जीनोटाइप- एक व्यक्ति द्वारा अपने माता-पिता से प्राप्त वंशानुगत लक्षणों और गुणों का एक समूह। साथ ही नए गुण जो माता-पिता के पास नहीं होने वाले जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप दिखाई दिए। जीनोटाइप दो (अंडे और शुक्राणु) की बातचीत से बनता है और एक वंशानुगत विकास कार्यक्रम है, जो एक अभिन्न प्रणाली है, न कि व्यक्तिगत जीनों का एक साधारण योग। जीनोटाइप की अखंडता विकास का परिणाम है, जिसके दौरान सभी जीन एक-दूसरे के साथ घनिष्ठ संपर्क में थे और प्रजातियों के संरक्षण में योगदान दिया, चयन को स्थिर करने के पक्ष में कार्य किया। तो, मानव जीनोटाइप एक बच्चे के जन्म को निर्धारित करता है (निर्धारित करता है), एक खरगोश में, संतानों का प्रतिनिधित्व खरगोश द्वारा किया जाएगा, केवल सूरजमुखी एक सूरजमुखी से बढ़ेगा।
जीनोटाइपयह सिर्फ जीन का योग नहीं है। जीन की अभिव्यक्ति की संभावना और रूप पर्यावरणीय परिस्थितियों पर निर्भर करता है। पर्यावरण की अवधारणा में न केवल कोशिका के आसपास की स्थितियां शामिल हैं, बल्कि अन्य जीनों की उपस्थिति भी शामिल है। जीन एक दूसरे के साथ बातचीत करते हैं और, एक में होने के कारण, पड़ोसी जीन की कार्रवाई की अभिव्यक्ति को दृढ़ता से प्रभावित कर सकते हैं।
फेनोटाइप- जीव के सभी संकेतों और गुणों की समग्रता जो जीनोटाइप के व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया में विकसित हुए हैं। इसमें न केवल बाहरी संकेत (त्वचा का रंग, बाल, कान या नोम आकार, फूल का रंग), बल्कि आंतरिक भी शामिल हैं: शारीरिक (शरीर की संरचना और अंगों की सापेक्ष स्थिति), शारीरिक (कोशिका आकार और आकार, ऊतकों और अंगों की संरचना) , जैव रासायनिक (प्रोटीन संरचना, एंजाइम गतिविधि, रक्त में हार्मोन की एकाग्रता)। प्रत्येक व्यक्ति की उपस्थिति, आंतरिक संरचना, चयापचय की प्रकृति, अंगों के कामकाज की अपनी विशेषताएं होती हैं, अर्थात। इसका फेनोटाइप, जो कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में बनाया गया था।
यदि हम F2 स्व-परागण के परिणामों पर विचार करें, तो यह पाया जा सकता है कि पीले बीजों से उगाए गए पौधे, बाहरी रूप से समान होने के कारण, समान फेनोटाइप वाले, जीनों का एक अलग संयोजन होता है, अर्थात। अलग जीनोटाइप।
अवधारणाओं जीनोटाइप और फेनोटाइप- में बहुत महत्वपूर्ण है। फेनोटाइप जीनोटाइप और पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में बनता है।
यह ज्ञात है कि जीनोटाइप फेनोटाइप में परिलक्षित होता है, और फेनोटाइप कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में पूरी तरह से प्रकट होता है। इस प्रकार, एक नस्ल (किस्म) के जीन पूल की अभिव्यक्ति पर्यावरण पर निर्भर करती है, अर्थात। निरोध की शर्तें (जलवायु कारक, देखभाल)। अक्सर कुछ क्षेत्रों में बनाई गई किस्में दूसरों में प्रजनन के लिए उपयुक्त नहीं होती हैं।
एडवर्ड्स सिंड्रोम के रोगी कम शरीर के वजन (औसत 2200 ग्राम) के साथ पैदा होते हैं।
एडवर्ड्स सिंड्रोम को विशिष्ट नैदानिक अभिव्यक्तियों के संयोजन की विशेषता है: डोलिचोसेफली, मैंडिबुलर हाइपोप्लासिया और माइक्रोस्टोमिया, संकीर्ण और छोटी तालु संबंधी विदर, छोटे निचले स्तर के टखने, उंगलियों की एक विशिष्ट फ्लेक्सियन स्थिति, एक उभरी हुई गर्दन और अन्य सूक्ष्म विसंगतियाँ (चित्र। एक्स।) 8)। सिंड्रोम के साथ, दिल और बड़े जहाजों की विकृतियां लगभग स्थिर होती हैं, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की विकृतियां, गुर्दे और जननांग अंगों की विकृतियां अक्सर होती हैं। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा तेजी से कम हो जाती है। जीवन के पहले वर्ष में, 90% रोगियों की मृत्यु हो जाती है, 3 वर्ष की आयु तक - 95% से अधिक। मृत्यु का कारण हृदय प्रणाली, आंतों या गुर्दे की विकृतियां हैं।
सभी जीवित रोगियों में ओलिगोफ्रेनिया (मूर्खता) की एक गहरी डिग्री होती है
विषय 26. सेक्स क्रोमोसोम के मात्रात्मक विकार
अर्धसूत्रीविभाजन के पहले और दूसरे दोनों डिवीजनों में विचलन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप सेक्स क्रोमोसोम की संख्या में परिवर्तन हो सकता है। प्रथम श्रेणी में विसंगति के उल्लंघन से असामान्य युग्मकों का निर्माण होता है: महिलाओं में - XX और 0 (बाद के मामले में, अंडे में सेक्स गुणसूत्र नहीं होते हैं); पुरुषों में - XY और 0. जब निषेचन के दौरान युग्मक विलीन हो जाते हैं, तो सेक्स क्रोमोसोम का मात्रात्मक उल्लंघन होता है (तालिका X. 1)।
ट्राइसॉमी एक्स सिंड्रोम (47, XXX) की आवृत्ति 1:1000 - 1:2000 नवजात लड़कियां हैं।
एक नियम के रूप में, इस सिंड्रोम वाले रोगियों में शारीरिक और मानसिक विकास आदर्श से विचलन नहीं करता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि उनमें दो एक्स गुणसूत्र सक्रिय होते हैं, और एक सामान्य महिलाओं की तरह कार्य करना जारी रखता है। कैरियोटाइप में परिवर्तन, एक नियम के रूप में, परीक्षा के दौरान संयोग से पाए जाते हैं (चित्र। X.9)। मानसिक विकास भी आमतौर पर सामान्य होता है, कभी-कभी सामान्य की निचली सीमा पर। केवल कुछ महिलाओं में प्रजनन कार्य का उल्लंघन होता है (विभिन्न चक्र विकार, माध्यमिक एमेनोरिया, प्रारंभिक रजोनिवृत्ति)।
टेट्रासॉमी एक्स में, उच्च वृद्धि, पुरुष-प्रकार की काया, एपिकैंथस, हाइपरटेलोरिज्म, चपटा नाक पुल, उच्च तालू, असामान्य दांतों की वृद्धि, विकृत और असामान्य रूप से स्थित ऑरिकल्स, छोटी उंगलियों के नैदानिक रूप से, अनुप्रस्थ पामर फोल्ड नोट किए जाते हैं। इन महिलाओं ने विभिन्न मासिक धर्म संबंधी विकार, बांझपन, समय से पहले रजोनिवृत्ति का वर्णन किया।
दो-तिहाई रोगियों में सीमा रेखा मानसिक मंदता से विभिन्न डिग्री ओलिगोफ्रेनिया तक बुद्धि में कमी का वर्णन किया गया है। पॉलीसोमी एक्स वाली महिलाओं में मानसिक बीमारी (सिज़ोफ्रेनिया, मैनिक-डिप्रेसिव साइकोसिस, मिर्गी) की घटना बढ़ जाती है।
तालिका: युग्मकजनन के I अर्धसूत्रीविभाजन के सामान्य और असामान्य क्रम में सेक्स क्रोमोसोम के संभावित सेट
XXX ट्रिपल एक्स | ||||
एक्सओ घातक |
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का नाम उस वैज्ञानिक के नाम पर रखा गया था जिसने पहली बार 1942 में इसका वर्णन किया था। 1959 में, पी। जैकब्स और जे। स्ट्रॉन्ग ने इस बीमारी के गुणसूत्रीय एटियलजि (47, XXY) (चित्र। X.10) की पुष्टि की।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम 500 से 700 नवजात लड़कों में से 1 में होता है; 1 - 2.5% पुरुष ओलिगोफ्रेनिया से पीड़ित हैं (अधिक बार उथले बौद्धिक गिरावट के साथ); बांझपन वाले 10% पुरुषों में।
नवजात काल में, इस सिंड्रोम पर संदेह करना लगभग असंभव है। मुख्य नैदानिक अभिव्यक्तियाँ यौवन में प्रकट होती हैं। इस बीमारी की क्लासिक अभिव्यक्तियाँ लंबा कद, नपुंसक काया, गाइनेकोमास्टिया हैं, लेकिन ये सभी लक्षण केवल आधे मामलों में एक साथ होते हैं।
कैरियोटाइप में एक्स क्रोमोसोम (48, XXXY, 49, XXXXY) की संख्या में वृद्धि से बौद्धिक अक्षमता और रोगियों में लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला होती है।
वाई-क्रोमोसोम डिसोमी सिंड्रोम को पहली बार 1961 में सह-लेखकों के साथ वर्णित किया गया था, इस बीमारी के रोगियों का कैरियोटाइप 47, XYY (phc। X.11) है।
नवजात लड़कों में इस सिंड्रोम की आवृत्ति 1:840 है और लम्बे पुरुषों (200 सेमी से ऊपर) में 10% तक बढ़ जाती है।
अधिकांश रोगियों में, बचपन में विकास दर में तेजी आती है। वयस्क पुरुषों में औसत ऊंचाई 186 सेमी है। ज्यादातर मामलों में, शारीरिक और मानसिक विकास में, रोगी सामान्य व्यक्तियों से भिन्न नहीं होते हैं। यौन और अंतःस्रावी क्षेत्र में कोई ध्यान देने योग्य विचलन नहीं हैं। 30-40% मामलों में, कुछ लक्षण नोट किए जाते हैं - मोटे चेहरे की विशेषताएं, उभरी हुई भौंहों की लकीरें और नाक का पुल, बढ़े हुए निचले जबड़े, उच्च तालू, दांतों के इनेमल में दोषों के साथ दांतों की असामान्य वृद्धि, बड़े टखने, घुटने की विकृति और कोहनी के जोड़। बुद्धि या तो मामूली रूप से कम हो जाती है या सामान्य हो जाती है। भावनात्मक-अस्थिर गड़बड़ी विशेषता है: आक्रामकता, विस्फोटकता, आवेग। इसी समय, इस सिंड्रोम को नकल, बढ़ी हुई सुझावशीलता की विशेषता है, और रोगी सबसे आसानी से व्यवहार के नकारात्मक रूपों को सीखते हैं।
ऐसे रोगियों में जीवन प्रत्याशा औसत जनसंख्या से भिन्न नहीं होती है।
शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, जिसका नाम दो वैज्ञानिकों के नाम पर रखा गया था, का वर्णन पहली बार 1925 में एक रूसी चिकित्सक द्वारा किया गया था, और 1938 में भी नैदानिक रूप से, लेकिन अधिक पूरी तरह से, सी। टर्नर द्वारा। इस रोग के एटियलजि (X गुणसूत्र पर मोनोसॉमी) का पता 1959 में सी. फोर्ड ने लगाया था।
इस रोग की आवृत्ति 1:2000 - 1:5000 नवजात शिशु हैं।
सबसे अधिक बार, एक साइटोजेनेटिक अध्ययन से 45, XO (चित्र। X.12) के कैरियोटाइप का पता चलता है, हालांकि, एक्स गुणसूत्र की विसंगतियों के अन्य रूप हैं (छोटी या लंबी भुजा का विलोपन, आइसोक्रोमोसोम, साथ ही साथ विभिन्न
मोज़ेकवाद के प्रकार (30-40%)।
शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाला बच्चा केवल पैतृक (अंकित) एक्स गुणसूत्र के नुकसान के मामले में पैदा होता है (यह अध्याय देखें - एक्स। 4)। मातृ एक्स गुणसूत्र के नुकसान के साथ, भ्रूण विकास के प्रारंभिक चरणों में मर जाता है (तालिका X.1)।
न्यूनतम नैदानिक संकेत:
1) हाथ पैरों में सूजन,
2) गर्दन पर त्वचा की तह,
3) छोटा कद (वयस्कों में - 150 सेमी से अधिक नहीं),
4) जन्मजात हृदय रोग,
5) प्राथमिक अमेनोरिया।
मोज़ेक रूपों के साथ, एक मिटाई गई नैदानिक तस्वीर नोट की जाती है। कुछ रोगियों में, माध्यमिक यौन विशेषताएं सामान्य रूप से विकसित होती हैं, मासिक धर्म होते हैं। कुछ रोगियों में प्रसव संभव है।
विषय 27. ऑटोसोम के संरचनात्मक विकार
गुणसूत्रों की अधिक संख्या (ट्राइसॉमी, पॉलीसोमी) या एक सेक्स क्रोमोसोम (मोनोसॉमी एक्स) की अनुपस्थिति के कारण होने वाले सिंड्रोम, यानी जीनोमिक म्यूटेशन का वर्णन ऊपर किया गया था।
क्रोमोसोमल म्यूटेशन के कारण होने वाले क्रोमोसोमल रोग बहुत अधिक हैं। नैदानिक और साइटोजेनेटिक रूप से 100 से अधिक सिंड्रोम की पहचान की गई है। इन सिंड्रोमों में से एक का उदाहरण यहां दिया गया है।
"कैट्स क्राई" सिंड्रोम का वर्णन 1963 में जे. लेज्यून ने किया था। नवजात शिशुओं में इसकी आवृत्ति 1:45,000 है, लिंग अनुपात एमएल: डब्ल्यू1.3 है। इस रोग का कारण 5वें गुणसूत्र (5p-) की छोटी भुजा का भाग नष्ट होना है। यह दिखाया गया है कि पूर्ण नैदानिक सिंड्रोम के विकास के लिए गुणसूत्र 5 की छोटी भुजा का केवल एक छोटा सा हिस्सा जिम्मेदार है। कभी-कभी, विलोपन या रिंग क्रोमोसोम -5 के गठन में मोज़ेकवाद का उल्लेख किया जाता है।
इस बीमारी का सबसे विशिष्ट लक्षण बिल्ली के रोने के समान नवजात शिशुओं का विशिष्ट रोना है। एक विशिष्ट रोने की घटना स्वरयंत्र में परिवर्तन से जुड़ी होती है - संकीर्णता, उपास्थि की कोमलता, श्लेष्मा की सूजन या असामान्य तह, एपिग्लॉटिस में कमी। ये बच्चे अक्सर माइक्रोसेफली, कम और विकृत ऑरिकल्स, माइक्रोजेनिया, मून फेस, हाइपरटेलोरिज्म, एपिकैंथस, मंगोलॉयड आई स्लिट, स्ट्रैबिस्मस और मस्कुलर हाइपोटोनिया के साथ उपस्थित होते हैं। बच्चे शारीरिक और मानसिक विकास में काफी पिछड़ जाते हैं।
नैदानिक संकेत जैसे "बिल्ली का रोना", एक चंद्रमा के आकार का चेहरा और मांसपेशियों का हाइपोटोनिया उम्र के साथ पूरी तरह से गायब हो जाता है, और माइक्रोसेफली, इसके विपरीत, अधिक स्पष्ट हो जाता है, मानसिक मंदता भी बढ़ती है (चित्र X.13)।
आंतरिक अंगों की जन्मजात विकृतियां दुर्लभ हैं, सबसे अधिक बार हृदय प्रभावित होता है (इंटरवेंट्रिकुलर और इंटरट्रियल सेप्टा के दोष)।
सभी रोगियों में मानसिक मंदता की गंभीर डिग्री होती है।
ऑटोसोमल ट्राइसॉमी वाले रोगियों की तुलना में 5p सिंड्रोम वाले रोगियों में जीवन प्रत्याशा काफी अधिक है।
परिशिष्ट 1
अपने ज्ञान का परीक्षण करें
1. "परिवर्तनशीलता" शब्द को परिभाषित करें।
2. मान लीजिए कि प्रकृति में केवल परिवर्तनशीलता है, और आनुवंशिकता अनुपस्थित है। इस मामले में परिणाम क्या होंगे?
3. संयोजक परिवर्तनशीलता के स्रोत कौन से तंत्र हैं?
4. फेनोटाइपिक और जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता के बीच मूलभूत अंतर क्या है?
5. गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता को समूह या विशिष्ट क्यों कहा जाता है?
6. गुणात्मक और मात्रात्मक विशेषताओं की अभिव्यक्ति पर पर्यावरणीय कारक का प्रभाव कैसे परिलक्षित होता है?
7. जीनोटाइप को बदले बिना पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में फेनोटाइप के परिवर्तन का जैविक महत्व क्या हो सकता है?
8. उत्परिवर्तनों को वर्गीकृत करने के लिए किन सिद्धांतों का उपयोग किया जा सकता है?
9. जीवों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के पीछे कौन से तंत्र निहित हो सकते हैं?
10. दैहिक और जनन उत्परिवर्तन की विरासत में क्या अंतर हैं? एक जीव और पूरी प्रजाति के लिए उनका क्या महत्व है?
11. कौन से पर्यावरणीय कारक उत्परिवर्तन प्रक्रिया को सक्रिय कर सकते हैं और क्यों?
12. किन पर्यावरणीय कारकों का सबसे बड़ा उत्परिवर्तजन प्रभाव हो सकता है?
13. मानव गतिविधि पर्यावरण के उत्परिवर्तजन प्रभाव को क्यों बढ़ाती है?
14. सूक्ष्मजीवों, पौधों और जानवरों के चयन में उत्परिवर्तजनों का उपयोग कैसे किया जाता है?
15. लोगों और प्रकृति को उत्परिवर्तजनों की क्रिया से बचाने के लिए कौन से उपाय आवश्यक हैं?
16. किन उत्परिवर्तनों को घातक कहा जा सकता है? क्या उन्हें अन्य उत्परिवर्तन से अलग बनाता है?
17. घातक उत्परिवर्तन के उदाहरण दीजिए।
18. क्या मनुष्यों में हानिकारक उत्परिवर्तन होते हैं?
19. मानव गुणसूत्रों की संरचना को अच्छी तरह से जानना क्यों आवश्यक है?
20. डाउन सिंड्रोम में गुणसूत्रों का कौन सा समूह पाया जाता है?
21. आयनकारी विकिरण की क्रिया के तहत उत्पन्न होने वाले गुणसूत्र संबंधी विकारों की सूची बनाएं?
22. आप किस प्रकार के जीन उत्परिवर्तन को जानते हैं?
23. जीन उत्परिवर्तन, जीनोमिक उत्परिवर्तनों से किस प्रकार भिन्न होते हैं?
24. पॉलीप्लोइडी किस प्रकार के उत्परिवर्तन से संबंधित है?
अनुलग्नक 2
"परिवर्तनशीलता। उत्परिवर्तन और उनके गुण" विषय पर परीक्षण करें। |
विकल्प 1 |
बी जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता
A. परिवर्तनशील श्रृंखला
बी भिन्नता वक्र
बी प्रतिक्रिया दर
जी संशोधन
ए फेनोकॉपी
बी मोर्फोस
बी उत्परिवर्तन
जी. अनूप्लोइडी
बी पारस्परिक परिवर्तनशीलता
जी पॉलीप्लोइडी
एक रासायन
बी भौतिक
बी जैविक
D. कोई सही उत्तर नहीं है।
ए. दैहिक
बी आनुवंशिक
बी जनरेटिव
D. गुणसूत्र
ए हटाना
बी दोहराव
बी उलटा
डी. स्थानान्तरण
ए मोनोसॉमी
बी ट्राइसॉमी
बी पॉलीसोमी
जी पॉलीप्लोइडी
ए संशोधन
बी मोर्फोस
बी फेनोकॉपी
डी. उत्परिवर्तन
10. तन एक उदाहरण है...
ए म्यूटेशन
बी मोर्फोसा
बी फेनोकॉपी
डी संशोधन
विकल्प 2 |
बी पारस्परिक परिवर्तनशीलता
डी फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता
बी पारस्परिक परिवर्तनशीलता
डी. संशोधन परिवर्तनशीलता
A. संयुक्त परिवर्तनशीलता
बी जीन उत्परिवर्तन
B. गुणसूत्र उत्परिवर्तन
जी जीनोमिक उत्परिवर्तन
4. किसी गुणसूत्र खंड का 1800 तक घूमना कहलाता है...
ए. स्थानान्तरण
बी दोहराव
बी हटाना
डी उलटा
ए पॉलीप्लोइडी
बी पॉलीसोमी
बी ट्राइसॉमी
जी मोनोसॉमी
ए संशोधन
बी मोर्फोस
बी फेनोकॉपी
डी. उत्परिवर्तन
ए पॉलीप्लोइडी
बी पॉलीसोमी
बी हटाना
जी. ट्राइसॉमी
एक रासायन
बी जैविक
बी भौतिक
D. कोई सही उत्तर नहीं है।
ए. दैहिक
बी तटस्थ
बी जीनोमिक
D. कोई सही उत्तर नहीं है।
ए संशोधन
बी फेनोकॉपी
वी. मोर्फोसा
जी पॉलीप्लोइडी
विकल्प 3 |
ए संशोधन
बी फेनोटाइपिक
बी जीनोटाइपिक
जी. गैर-वंशानुगत
ए भौतिक
बी जैविक
बी रासायनिक
D. कोई सही उत्तर नहीं है।
A. संयुक्त परिवर्तनशीलता
बी पारस्परिक परिवर्तनशीलता
ए मोनोसॉमी
बी ट्राइसॉमी
बी पॉलीसोमी
जी पॉलीप्लोइडी
ए फेनोकॉपी
बी उत्परिवर्तन
बी संशोधन
जी मोर्फोस
ए. दैहिक
बी जनरेटिव
बी उपयोगी
जी जीनोम
ए पॉलीसोमी
बी ट्राइसॉमी
बी पॉलीप्लोइडी
जी मोनोसॉमी
ए हटाना
बी दोहराव
बी उलटा
डी. स्थानान्तरण
एक स्थान
बी आनुवंशिक
बी जीनोमिक
D. कोई सही उत्तर नहीं है।
ए फेनोकॉपी
बी संशोधन
वी. मोर्फोसा
D. कोई सही उत्तर नहीं है।
"परिवर्तनशीलता। उत्परिवर्तन, उनके गुण" विषय पर परीक्षण के उत्तर |
विकल्प 1 के प्रतिसाद |
1. जीवों की विविधता का आधार है:
ए संशोधन परिवर्तनशीलता
*बी। जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता
बी फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता
डी. गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता
2. प्ररूपी परिवर्तनशीलता की सीमा कहलाती है...
A. परिवर्तनशील श्रृंखला
बी भिन्नता वक्र
*पर। प्रतिक्रिया की दर
जी संशोधन
3. जीनोटाइप में गैर-वंशानुगत परिवर्तन जो वंशानुगत रोगों से मिलते जुलते हैं, वे हैं ...
*लेकिन। फेनोकॉपी
बी मोर्फोस
बी उत्परिवर्तन
जी. अनूप्लोइडी
4. जीन की संरचना में परिवर्तन का आधार है ...
A. संयुक्त परिवर्तनशीलता
बी संशोधन परिवर्तनशीलता
*पर। पारस्परिक परिवर्तनशीलता
जी पॉलीप्लोइडी
5. विकिरण है ... एक उत्परिवर्तजन कारक
एक रासायन
*बी। भौतिक
बी जैविक
D. कोई सही उत्तर नहीं है।
6. शरीर के केवल एक हिस्से को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन कहलाते हैं…
*लेकिन। दैहिक
बी आनुवंशिक
बी जनरेटिव
D. गुणसूत्र
7. गुणसूत्र के एक भाग के नष्ट होने को कहते हैं...
*लेकिन। विलोपन
बी दोहराव
बी उलटा
डी. स्थानान्तरण
8. एक गुणसूत्र के नष्ट होने की घटना कहलाती है... (2n-1)
*लेकिन। मोनोसॉमी
बी ट्राइसॉमी
बी पॉलीसोमी
जी पॉलीप्लोइडी
9. वंशानुगत परिवर्तनशीलता का एक निरंतर स्रोत हैं ...
ए संशोधन
बी मोर्फोस
बी फेनोकॉपी
*जी। उत्परिवर्तन
10. तन एक उदाहरण है...
ए म्यूटेशन
बी मोर्फोसा
बी फेनोकॉपी
*जी। संशोधनों
विकल्प 2 के प्रतिसाद |
1. परिवर्तनशीलता जो जीव के जीन को प्रभावित नहीं करती है और वंशानुगत सामग्री को नहीं बदलती है, कहलाती है ...
ए जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता
B. संयुक्त परिवर्तनशीलता
बी पारस्परिक परिवर्तनशीलता
*जी। फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता
2. दिशात्मक परिवर्तनशीलता निर्दिष्ट करें:
ए संयोजन परिवर्तनशीलता
बी पारस्परिक परिवर्तनशीलता
बी सापेक्ष परिवर्तनशीलता
*जी। संशोधन परिवर्तनशीलता
3. गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन अंतर्निहित है ...
A. संयुक्त परिवर्तनशीलता
बी जीन उत्परिवर्तन
B. गुणसूत्र उत्परिवर्तन
*जी। जीनोमिक उत्परिवर्तन
4. किसी गुणसूत्र खंड के 180 डिग्री मोड़ को कहते हैं...
ए. स्थानान्तरण
बी दोहराव
बी हटाना
*जी। उलट देना
5. शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का परिणाम हो सकता है ...
ए पॉलीप्लोइडी
बी पॉलीसोमी
बी ट्राइसॉमी
*जी। मोनोसॉमी
6. जीनोटाइप में गैर-वंशानुगत परिवर्तन जो पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होते हैं, प्रकृति में अनुकूली होते हैं और अक्सर प्रतिवर्ती होते हैं - ये हैं ...
*लेकिन। संशोधनों
बी मोर्फोस
बी फेनोकॉपी
डी. उत्परिवर्तन
7. गुणसूत्रों की संख्या, अगुणित समुच्चय के गुणज में परिवर्तन की घटना कहलाती है...
*लेकिन। पॉलीप्लोइडी
बी पॉलीसोमी
बी हटाना
जी. ट्राइसॉमी
8. शराब है ... एक उत्परिवर्तजन कारक
*लेकिन। रासायनिक
बी जैविक
बी भौतिक
D. कोई सही उत्तर नहीं है।
9. उत्परिवर्तन जो शरीर के प्रतिरोध को बढ़ाते हैं, कहलाते हैं ...
ए. दैहिक
बी तटस्थ
बी जीनोमिक
*जी। कोई सही उत्तर नहीं है
10. ऑक्सीजन की अनुपस्थिति में लाल रक्त कोशिकाओं में वृद्धि एक उदाहरण है ...
*लेकिन। संशोधनों
बी फेनोकॉपी
वी. मोर्फोसा
जी पॉलीप्लोइडी
विकल्प 3 के प्रतिसाद |
1. गैर-दिशात्मक परिवर्तनशीलता निर्दिष्ट करें:
ए संशोधन
बी फेनोटाइपिक
*पर। जीनोटाइपिक
जी. गैर-वंशानुगत
2. Colchicine है ... एक उत्परिवर्तजन कारक
ए भौतिक
बी जैविक
*पर। रासायनिक
D. कोई सही उत्तर नहीं है।
3. क्रॉसओवर एक तंत्र है…
*लेकिन। संयुक्त परिवर्तनशीलता
बी पारस्परिक परिवर्तनशीलता
बी फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता
डी. संशोधन परिवर्तनशीलता
4. एक गुणसूत्र प्राप्त करने की घटना कहलाती है ... (2n + 1)
ए मोनोसॉमी
*बी। त्रिगुणसूत्रता
बी पॉलीसोमी
जी पॉलीप्लोइडी
5. फेनोटाइप में गैर-वंशानुगत परिवर्तन जो अत्यधिक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होते हैं, प्रकृति में अनुकूली नहीं होते हैं और अपरिवर्तनीय होते हैं, कहलाते हैं ...
ए फेनोकॉपी
बी उत्परिवर्तन
बी संशोधन
*जी। आकार
6. रोगाणु कोशिकाओं में होने वाले उत्परिवर्तन (इसलिए विरासत में मिले) कहलाते हैं ...
ए. दैहिक
*बी। उत्पादक
बी उपयोगी
जी जीनोम
7. क्लाइनफेल्ट्र सिंड्रोम का परिणाम हो सकता है ...
ए पॉलीसोमी
*बी। त्रिगुणसूत्रता
बी पॉलीप्लोइडी
जी मोनोसॉमी
8. एक संपूर्ण गुणसूत्र का दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरण कहलाता है...
ए हटाना
बी दोहराव
बी उलटा
*जी। अनुवादन
9. गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन से जुड़े उत्परिवर्तन कहलाते हैं ...
एक स्थान
बी आनुवंशिक
बी जीनोमिक
*जी। कोई सही उत्तर नहीं है
10. अंग खोना एक उदाहरण है…
ए फेनोकॉपी
बी संशोधन
*पर। आकार
D. कोई सही उत्तर नहीं है।
अनुलग्नक 3
"परिवर्तनशीलता" विषय पर परीक्षण।
टास्क नंबर 1
परिवर्तनशीलता के कारण जीनोटाइप को बदले बिना जीव विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होते हैं
ए) पारस्परिक
बी) संयोजन
सी) रिश्तेदार
डी) संशोधन
2. क्या एक पेड़ से काटे गए पत्तों में परिवर्तनशीलता होती है?
ए) पारस्परिक
बी) संयोजन
ग) संशोधन
d) सभी पत्ते समान हैं, कोई परिवर्तनशीलता नहीं है
3. संशोधन परिवर्तनशीलता की भूमिका
ए) जीनोटाइप में बदलाव की ओर जाता है
बी) जीन पुनर्संयोजन की ओर जाता है
ग) आपको विभिन्न पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने की अनुमति देता है
डी) कोई फर्क नहीं पड़ता
4. उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के विपरीत संशोधन परिवर्तनशीलता:
ए) आमतौर पर ज्यादातर व्यक्तियों में होता है
बी) प्रजातियों के अलग-अलग व्यक्तियों की विशेषता
ग) जीन में परिवर्तन के साथ जुड़े
डी) वंशानुगत है
5. आहार में बदलाव के साथ पालतू जानवरों में शरीर के वजन में वृद्धि को परिवर्तनशीलता के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है:
ए) संशोधन
बी) साइटोप्लाज्मिक
सी) जीनोटाइपिक
घ) संयुक्त
टास्क नंबर 2
तालिका को संख्याओं से भरें।
संशोधन परिवर्तनशीलता | पारस्परिक परिवर्तनशीलता |
|||||||||||||||||||
इन उत्परिवर्तनों से क्या विशेषता संबंधित है?
1. फेनोटाइप प्रतिक्रिया की सामान्य सीमा के भीतर है।
2. गुणसूत्रों में परिवर्तन नहीं होता है।
3. परिवर्तनशीलता का रूप समूह है।
4. वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समजातीय श्रृंखला का नियम।
5. लाभकारी परिवर्तन अस्तित्व के संघर्ष में जीत की ओर ले जाता है।
6. अस्तित्व को बढ़ावा देता है।
7. डीएनए अणु परिवर्तनशीलता के अधीन नहीं हैं।
8. चयन कारक - बदलती पर्यावरणीय स्थितियाँ।
9. लक्षणों की विरासत।
10. उत्पादकता बढ़ाता या घटाता है।
टास्क नंबर 3
तालिका को संख्याओं से भरें।
संशोधन परिवर्तनशीलता | पारस्परिक परिवर्तनशीलता |
|||||||||||||||||||
1. धीरे-धीरे उठो, संक्रमणकालीन रूप हो।
2. एक ही कारक के प्रभाव में उठो।
3. अचानक उठो।
4. पुनरावृत्ति हो सकती है।
5. पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित नहीं हुआ।
6. प्रतिवर्ती।
7. एक ही कारक के प्रभाव में एक ही और विभिन्न जीन उत्परिवर्तित हो सकते हैं।
8. पीढ़ी-दर-पीढ़ी आगे बढ़ते गए।
9. फेनोटाइप के अस्तित्व का आधार।
10. जीनोटाइप के अस्तित्व का आधार।
टास्क नंबर 4
सहसंबंध:
मैंघटना के स्तर के अनुसार | 1. जनरेटिव |
द्वितीयमूल स्थान के अनुसार | 2. जैव रासायनिक |
तृतीययुग्मक संबंधों के प्रकार से | 3. घातक |
चतुर्थकिसी व्यक्ति की व्यवहार्यता पर प्रभाव | 4. स्वतःस्फूर्त |
वीअभिव्यक्ति की प्रकृति के अनुसार | 5. अनाकार |
छठीफेनोटाइपिक मूल द्वारा | 6.जीनोमिक |
सातवींमूल | 7. प्रेरित |
8. प्रमुख |
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9.मध्यवर्ती |
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10. हानिकारक |
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11.सोमैटिक |
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12. एंटीमॉर्फिक |
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13. तटस्थ |
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14. शारीरिक |
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15. आवर्ती |
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16. हाइपोमोर्फिक |
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17.उपयोगी |
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18. रूपात्मक |
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19. गुणसूत्र |
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21.निओमॉर्फिक |
को मैं
को द्वितीयसंबद्ध करना _______________________
को तृतीय _
को चतुर्थसंबद्ध करना _______________________
को वीसंबद्ध करना _______________________
को छठीसंबद्ध करना ______________________
को सातवींसंबद्ध करना ______________________
1. फेनोटाइप के निर्माण में जीनोटाइप और पर्यावरणीय परिस्थितियों की क्या भूमिका है? उदाहरण दो।
कुछ लक्षण केवल जीनोटाइप के प्रभाव में बनते हैं और उनकी अभिव्यक्ति उन पर्यावरणीय परिस्थितियों पर निर्भर नहीं करती है जिनमें जीव विकसित होता है। उदाहरण के लिए, जिस व्यक्ति के जीनोटाइप में I A और I B जीन हैं, रहने की स्थिति की परवाह किए बिना, एक IV रक्त समूह बनता है। इसी समय, ऊंचाई, शरीर का वजन, रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या और कई अन्य लक्षण न केवल जीनोटाइप पर निर्भर करते हैं, बल्कि पर्यावरण की स्थिति पर भी निर्भर करते हैं। इसलिए, समान जीनोटाइप वाले जीव (उदाहरण के लिए, मोनोज़ायगोटिक जुड़वां) फ़िनोटाइप में एक दूसरे से भिन्न हो सकते हैं।
1895 में, फ्रांसीसी वनस्पतिशास्त्री जी। बोनियर ने निम्नलिखित प्रयोग किया: उन्होंने एक युवा सिंहपर्णी के पौधे को दो भागों में विभाजित किया और उन्हें अलग-अलग परिस्थितियों में विकसित करना शुरू किया - मैदान में और पहाड़ों में। पहला पौधा सामान्य ऊंचाई तक पहुंच गया, और दूसरा बौना निकला। इस अनुभव से पता चलता है कि फेनोटाइप (यानी लक्षण) का निर्माण न केवल जीनोटाइप से प्रभावित होता है, बल्कि पर्यावरणीय परिस्थितियों से भी प्रभावित होता है।
लक्षणों की अभिव्यक्ति पर पर्यावरण के प्रभाव को दर्शाने वाला एक अन्य उदाहरण हिमालयी खरगोशों में कोट के रंग में परिवर्तन है। आमतौर पर 20 डिग्री सेल्सियस पर, काले कान, पंजे, पूंछ और थूथन को छोड़कर, उनके बाल पूरे शरीर पर सफेद होते हैं। 30°C पर खरगोश पूरी तरह से सफेद हो जाते हैं। यदि हिमालयी खरगोश के बालों को बगल या पीठ पर मुंडाकर 2 डिग्री सेल्सियस से नीचे हवा के तापमान पर रखा जाता है, तो सफेद ऊन के बजाय काले रंग उगेंगे।
2. संशोधन परिवर्तनशीलता क्या है? उदाहरण दो।
संशोधन परिवर्तनशीलता पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में फेनोटाइप में एक परिवर्तन है जो प्रतिक्रिया की सामान्य सीमा के भीतर जीनोटाइप को बदले बिना होता है।
उदाहरण के लिए, सिंहपर्णी में, पत्तियों की लंबाई और उनका आकार एक ही पौधे के भीतर भी काफी भिन्न होता है। यह देखा गया है कि पत्तियों के बनने का तापमान जितना कम होता है, वे उतने ही छोटे होते हैं और पत्ती के ब्लेड में बड़े कटआउट होते हैं। इसके विपरीत, उच्च तापमान पर, पत्ती ब्लेड के छोटे कटआउट के साथ बड़े पत्ते बनते हैं।
एक वयस्क में, पोषण और जीवन शैली के आधार पर, शरीर के वजन में परिवर्तन होता है, गायों में दूध की उपज बदल सकती है, मुर्गियों में - अंडा उत्पादन। एक व्यक्ति जो खुद को पहाड़ों में ऊंचा पाता है, उसके रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं की मात्रा समय के साथ बढ़ जाती है ताकि शरीर की कोशिकाओं को ऑक्सीजन प्रदान की जा सके।
3. प्रतिक्रिया दर क्या है? विशिष्ट उदाहरणों के साथ इस कथन की वैधता को सिद्ध करें कि यह गुण ही नहीं है जो विरासत में मिला है, बल्कि इसकी प्रतिक्रिया दर है।
प्रतिक्रिया दर एक विशेषता के संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा है। कुछ लक्षण, जैसे कि पत्ती की लंबाई, पौधे की ऊंचाई, जानवरों के शरीर का वजन, मवेशियों का दूध उत्पादन, मुर्गी के अंडे का उत्पादन, की व्यापक प्रतिक्रिया दर होती है। अन्य, जैसे कि फूलों का आकार और उनका आकार, बीजों, फूलों और फलों का रंग, जानवरों का रंग, दूध की वसा सामग्री, एक संकीर्ण प्रतिक्रिया दर है।
प्रतिक्रिया दर जीनोटाइप द्वारा निर्धारित की जाती है और विरासत में मिली है। उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति जितना अधिक समय सीधे धूप में बिताता है, उतना ही अधिक मेलेनिन त्वचा के उजागर क्षेत्रों में संश्लेषित होता है और तदनुसार, उसका रंग गहरा होता है। जैसा कि आप जानते हैं, कमाना की तीव्रता विरासत में नहीं मिली है, बल्कि किसी विशेष व्यक्ति की विशिष्ट जीवन स्थितियों से निर्धारित होती है। इसके अलावा, यहां तक कि एक कोकेशियान व्यक्ति में जो लगातार सीधे सूर्य के प्रकाश में होता है, त्वचा मेलेनिन की मात्रा को संश्लेषित नहीं कर सकती है, उदाहरण के लिए, नेग्रोइड जाति के प्रतिनिधियों के लिए। यह उदाहरण इंगित करता है कि विशेषता परिवर्तनशीलता (प्रतिक्रिया दर) की सीमा जीनोटाइप द्वारा पूर्व निर्धारित है और यह वह गुण नहीं है जो विरासत में मिला है, बल्कि पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में एक निश्चित फेनोटाइप बनाने के लिए जीव की क्षमता है।
4. संशोधनों के मुख्य गुणों का वर्णन कीजिए। गैर-वंशानुगत भिन्नता को समूह भिन्नता क्यों कहा जाता है? निश्चित?
संशोधनों में निम्नलिखित मुख्य गुण हैं:
प्रतिवर्तीता - व्यक्तियों में बाहरी परिस्थितियों में बदलाव के साथ, कुछ संकेतों की अभिव्यक्ति की डिग्री बदल जाती है।
ज्यादातर मामलों में वे पर्याप्त हैं, अर्थात। लक्षण की अभिव्यक्ति की डिग्री सीधे किसी विशेष कारक की कार्रवाई की तीव्रता और अवधि पर निर्भर करती है।
एक अनुकूली (अनुकूली) चरित्र है। इसका मतलब यह है कि बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के जवाब में, एक व्यक्ति ऐसे फेनोटाइपिक परिवर्तन प्रदर्शित करता है जो उसके अस्तित्व में योगदान करते हैं।
मास कैरेक्टर - एक ही कारक व्यक्तियों में लगभग समान परिवर्तन का कारण बनता है जो आनुवंशिक रूप से समान होते हैं।
संशोधन विरासत में नहीं मिले हैं क्योंकि संशोधन परिवर्तनशीलता जीनोटाइप में परिवर्तन के साथ नहीं है।
गैर-वंशानुगत (संशोधन) परिवर्तनशीलता को समूह परिवर्तनशीलता कहा जाता है, क्योंकि पर्यावरणीय परिस्थितियों में कुछ परिवर्तन एक विशेष प्रजाति (सामूहिक संपत्ति) के सभी व्यक्तियों में समान परिवर्तन का कारण बनते हैं। संशोधन परिवर्तनशीलता को निश्चित भी कहा जाता है, क्योंकि। संशोधन पर्याप्त, पूर्वानुमेय हैं, और एक निश्चित दिशा में व्यक्तियों के फेनोटाइप में बदलाव के साथ हैं।
5. मात्रात्मक लक्षणों की परिवर्तनशीलता का विश्लेषण करने के लिए किन सांख्यिकीय विधियों का उपयोग किया जाता है?
मात्रात्मक लक्षणों की परिवर्तनशीलता की डिग्री को चिह्नित करने के लिए, भिन्नता श्रृंखला के निर्माण और भिन्नता वक्र जैसी सांख्यिकीय विधियों का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है।
उदाहरण के लिए, एक ही किस्म के गेहूं के जटिल कानों में स्पाइकलेट्स की संख्या काफी विस्तृत सीमाओं के भीतर भिन्न होती है। यदि आप स्पाइकलेट्स की संख्या के आरोही क्रम में कानों को व्यवस्थित करते हैं, तो आपको अलग-अलग विकल्पों से मिलकर इस विशेषता की परिवर्तनशीलता की विविधता श्रृंखला मिलती है। परिवर्तनशील श्रृंखला में किसी विशेष प्रकार की घटना की आवृत्ति समान नहीं होती है: सबसे आम कान होते हैं जिनमें औसत संख्या में स्पाइकलेट होते हैं और कम अक्सर अधिक और कम होते हैं।
इस पंक्ति में वैरिएंट के वितरण को रेखांकन द्वारा दर्शाया जा सकता है। ऐसा करने के लिए, विकल्प (v) के मूल्यों को उनकी वृद्धि के क्रम में एब्सिस्सा अक्ष पर, समन्वय अक्ष पर - प्रत्येक विकल्प (पी) की घटना की आवृत्ति पर प्लॉट किया जाता है। एक विशेषता की परिवर्तनशीलता की एक ग्राफिकल अभिव्यक्ति, विविधताओं की सीमा और अलग-अलग रूपों की घटना की आवृत्ति दोनों को दर्शाती है, एक भिन्नता वक्र कहलाती है।
6. व्यवहार में पौधों, जानवरों और मनुष्यों में संकेतों की प्रतिक्रिया की दर जानना कितना महत्वपूर्ण है?
संशोधन परिवर्तनशीलता के पैटर्न और प्रतिक्रिया दर का ज्ञान बहुत व्यावहारिक महत्व का है, क्योंकि यह आपको पहले से कई संकेतकों की भविष्यवाणी और योजना बनाने की अनुमति देता है। विशेष रूप से, जीनोटाइप के कार्यान्वयन के लिए इष्टतम परिस्थितियों का निर्माण उच्च पशु उत्पादकता और पौधों की उत्पादकता प्राप्त करना संभव बनाता है। चिकित्सा में विभिन्न मानवीय विशेषताओं की प्रतिक्रिया दर का ज्ञान आवश्यक है (यह जानना महत्वपूर्ण है कि कुछ शारीरिक संकेतक आदर्श के अनुरूप कैसे हैं), शिक्षाशास्त्र (शिक्षा और प्रशिक्षण बच्चे की क्षमताओं और क्षमताओं को ध्यान में रखते हुए), प्रकाश उद्योग (कपड़े) , जूते के आकार) और मानव गतिविधि के कई अन्य क्षेत्र।
7*. यदि प्राइमरोज़, जिसमें सामान्य परिस्थितियों में लाल फूल होते हैं, को 30-35ºС के तापमान और उच्च आर्द्रता वाले ग्रीनहाउस में स्थानांतरित किया जाता है, तो इस पौधे पर नए फूल पहले से ही सफेद होंगे। यदि इस पौधे को अपेक्षाकृत कम तापमान (15-20ºC) की स्थिति में वापस कर दिया जाता है, तो यह फिर से लाल फूलों के साथ खिलना शुरू कर देता है। इसे कैसे समझाया जा सकता है?
यह संशोधन परिवर्तनशीलता का एक विशिष्ट उदाहरण है। सबसे अधिक संभावना है, तापमान में वृद्धि एंजाइमों की गतिविधि में कमी का कारण बनती है जो पंखुड़ियों में लाल वर्णक के संश्लेषण को सुनिश्चित करती है, उनकी पूर्ण निष्क्रियता (30-35ºС पर) तक।
आठ*। मुर्गी फार्मों में कृत्रिम रूप से मुर्गियाँ बिछाने में दिन के उजाले को 20 घंटे तक और ब्रॉयलर कॉकरेल में प्रति दिन 6 घंटे तक क्यों बढ़ाया जाता है?
दिन के उजाले की अवधि पक्षियों के यौन व्यवहार को प्रभावित करने वाला एक महत्वपूर्ण कारक है। दिन के उजाले में वृद्धि सेक्स हार्मोन के उत्पादन को सक्रिय करती है - इस तरह, अंडे के उत्पादन को बढ़ाने के लिए मुर्गियाँ बिछाने को प्रेरित किया जाता है। कम दिन के उजाले के कारण यौन गतिविधि में कमी आती है, इसलिए ब्रॉयलर नर कम चलते हैं, आपस में नहीं लड़ते हैं, और शरीर के सभी संसाधनों को शरीर के वजन को बढ़ाने के लिए निर्देशित किया जाता है।
* तारक से चिह्नित कार्यों के लिए छात्रों को विभिन्न परिकल्पनाओं को सामने रखना होगा। अतः अंक निर्धारित करते समय शिक्षक को न केवल यहाँ दिए गए उत्तर पर ध्यान देना चाहिए, बल्कि प्रत्येक परिकल्पना को ध्यान में रखना चाहिए, छात्रों की जैविक सोच का मूल्यांकन, उनके तर्क का तर्क, विचारों की मौलिकता आदि। उसके बाद, यह छात्रों को दिए गए उत्तर से परिचित कराने की सलाह दी जाती है।
जीनोटाइप एक जीव के सभी जीनों की समग्रता है, जो इसके वंशानुगत आधार हैं।
फेनोटाइप - जीव के सभी संकेतों और गुणों की समग्रता, जो दी गई परिस्थितियों में व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया में प्रकट होते हैं और आंतरिक और बाहरी वातावरण के कारकों के एक जटिल के साथ जीनोटाइप की बातचीत का परिणाम हैं।
प्रत्येक प्रजाति का अपना विशिष्ट फेनोटाइप होता है। यह जीन में अंतर्निहित वंशानुगत जानकारी के अनुसार बनता है। हालांकि, बाहरी वातावरण में परिवर्तन के आधार पर, संकेतों की स्थिति जीव से जीव में भिन्न होती है, जिसके परिणामस्वरूप व्यक्तिगत अंतर - परिवर्तनशीलता होती है।
जीवों की परिवर्तनशीलता के आधार पर रूपों की एक आनुवंशिक विविधता प्रकट होती है। संशोधन परिवर्तनशीलता, या फेनोटाइपिक, और आनुवंशिक, या उत्परिवर्तनीय हैं।
संशोधन परिवर्तनशीलता जीनोटाइप में परिवर्तन का कारण नहीं बनती है, यह बाहरी वातावरण में बदलाव के लिए दिए गए, एक और एक ही जीनोटाइप की प्रतिक्रिया से जुड़ी होती है: इष्टतम परिस्थितियों में, किसी दिए गए जीनोटाइप में निहित अधिकतम संभावनाएं प्रकट होती हैं। संशोधन परिवर्तनशीलता मूल मानदंड से मात्रात्मक और गुणात्मक विचलन में प्रकट होती है, जो विरासत में नहीं मिली हैं, लेकिन केवल प्रकृति में अनुकूली हैं, उदाहरण के लिए, पराबैंगनी किरणों के प्रभाव में मानव त्वचा की बढ़ी हुई रंजकता या के प्रभाव में पेशी प्रणाली का विकास शारीरिक व्यायाम, आदि।
किसी जीव में किसी विशेषता के परिवर्तन की डिग्री, यानी संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा, प्रतिक्रिया मानदंड कहलाती है। इस प्रकार, जीनोटाइप और पर्यावरणीय कारकों की बातचीत के परिणामस्वरूप फेनोटाइप का गठन होता है। फेनोटाइपिक लक्षण माता-पिता से संतानों को प्रेषित नहीं होते हैं, केवल प्रतिक्रिया का मानदंड विरासत में मिला है, अर्थात पर्यावरणीय परिस्थितियों में परिवर्तन की प्रतिक्रिया की प्रकृति .
आनुवंशिक परिवर्तनशीलता संयुक्त और पारस्परिक है।
अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान समजातीय गुणसूत्रों के समरूप क्षेत्रों के आदान-प्रदान के परिणामस्वरूप संयुक्त परिवर्तनशीलता उत्पन्न होती है, जिससे जीनोटाइप में नए जीन संघों का निर्माण होता है। तीन प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है: 1) अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया में गुणसूत्रों का स्वतंत्र विचलन; 2) निषेचन के दौरान उनका आकस्मिक संबंध; 3) समजातीय गुणसूत्रों या संयुग्मन के वर्गों का आदान-प्रदान। .
पारस्परिक परिवर्तनशीलता (म्यूटेशन)। उत्परिवर्तन को आनुवंशिकता की इकाइयों में स्पस्मोडिक और स्थिर परिवर्तन कहा जाता है - जीन, वंशानुगत लक्षणों में परिवर्तन। वे अनिवार्य रूप से जीनोटाइप में परिवर्तन का कारण बनते हैं जो संतानों को विरासत में मिलते हैं और जीन के क्रॉसिंग और पुनर्संयोजन से जुड़े नहीं होते हैं।
गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन होते हैं। गुणसूत्र उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। यह गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन हो सकता है जो अगुणित समुच्चय (पौधों में - पॉलीप्लोइडी, मनुष्यों में - हेटरोप्लोइडी) का एक से अधिक या एक से अधिक नहीं है। मनुष्यों में हेटरोप्लोइडी का एक उदाहरण डाउन सिंड्रोम (कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र और 47 गुणसूत्र), शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (एक एक्स गुणसूत्र गायब है, 45) हो सकता है। मानव कैरियोटाइप में इस तरह के विचलन एक स्वास्थ्य विकार, मानस और काया का उल्लंघन, जीवन शक्ति में कमी आदि के साथ होते हैं।
जीन उत्परिवर्तन - जीन की संरचना को ही प्रभावित करते हैं और जीव के गुणों (हीमोफिलिया, रंग अंधापन, ऐल्बिनिज़म, आदि) में बदलाव लाते हैं। जीन उत्परिवर्तन दैहिक और रोगाणु कोशिकाओं दोनों में होते हैं।
रोगाणु कोशिकाओं में होने वाले उत्परिवर्तन विरासत में मिले हैं। उन्हें जनरेटिव म्यूटेशन कहा जाता है। दैहिक कोशिकाओं में परिवर्तन दैहिक उत्परिवर्तन का कारण बनता है जो शरीर के उस हिस्से में फैलता है जो परिवर्तित कोशिका से विकसित होता है। उन प्रजातियों के लिए जो लैंगिक रूप से प्रजनन करती हैं, वे आवश्यक नहीं हैं, पौधों के वानस्पतिक प्रजनन के लिए वे महत्वपूर्ण हैं।
समीक्षा के लिए प्रश्न और कार्य
प्रश्न 1. किसी लक्षण के प्रकट होने पर पर्यावरण के प्रभाव के उदाहरण दीजिए।
कभी-कभी, कुछ पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में, स्थिर संकेत भी बदल सकते हैं। तो, शगुन रंग के पुनरावर्ती जीन के लिए समयुग्मक खरगोशों में, एक सफेद शरीर का रंग और काले कान, पूंछ, थूथन का अंत और पैरों के सिरों वाले, रंग पैटर्न को तापमान के प्रभाव में बदला जा सकता है। N. A. इलिन ने ermine खरगोशों से सफेद और काले बालों के मुंडा क्षेत्रों और कम या उच्च तापमान के लिए स्थितियां बनाईं। तापमान के आधार पर शरीर के मुंडा क्षेत्रों पर सफेद या काले बाल उग आते हैं। शरीर के प्रत्येक भाग के लिए, एक जलन सीमा निर्धारित की गई थी - वह तापमान जिसके ऊपर सफेद बाल विकसित हुए, और नीचे - काला। तो, 2 डिग्री सेल्सियस से नीचे के तापमान पर एक खरगोश की तरफ काला ऊन उग आया, सफेद ऊन 30 डिग्री सेल्सियस से ऊपर के तापमान पर कान पर उग आया। इस प्रकार, यह खरगोश का पैटर्न नहीं है जो विरासत में मिला है, बल्कि क्षमता या अक्षमता है तापमान के आधार पर, बालों में रंगद्रव्य बनाने के लिए। जब पर्यावरणीय परिस्थितियाँ बदलती हैं, तो कभी-कभी एक लक्षण उसी तरह बदल जाता है जैसे जीन की क्रिया के प्रभाव में होता है, लेकिन जो लक्षण उत्पन्न होते हैं वे वंशानुगत नहीं होते हैं। ऐसे परिवर्तनों को फीनोकॉपी कहा जाता है। उदाहरण के लिए, मुर्गियों में, टेललेसनेस का जन्मजात दोष विरासत में मिला है, लेकिन कुछ मामलों में यह ऊष्मायन अवधि के दौरान बाहरी वातावरण के प्रभाव के कारण होता है।
प्रश्न 2. पर्यावरणीय परिस्थितियों की क्रिया के कारण होने वाले लक्षण परिवर्तनों की गैर-आनुवांशिकता साबित करने वाले उदाहरण दें।
पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में वृद्धि और विकास की प्रक्रिया में कई संकेत बदलते हैं। इस तरह के लक्षण परिवर्तन विरासत में नहीं मिले हैं।
कमल और जल चेस्टनट में, पानी के नीचे और सतह के पत्तों के अलग-अलग आकार होते हैं: पानी में कमल में, लांसोलेट आकार के लंबे पतले पत्ते, और पानी के शाहबलूत में, उन्हें काटकर पिननेट किया जाता है।
पराबैंगनी किरणों के प्रभाव में, सभी लोगों (यदि वे अल्बिनो नहीं हैं) में मेलेनिन वर्णक कणिकाओं के संचय के कारण त्वचा एक तन से ढकी हुई है।
इस प्रकार, जीवों की प्रत्येक प्रजाति एक निश्चित पर्यावरणीय कारक की कार्रवाई के लिए विशेष रूप से प्रतिक्रिया करती है, और प्रतिक्रिया (विशेषता में परिवर्तन) किसी दिए गए प्रजाति के सभी व्यक्तियों में समान होती है।
प्रश्न 3. गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता को समूह या विशिष्ट क्यों कहा जाता है?
संशोधन हमेशा एक विशेष पर्यावरणीय कारक से जुड़े होते हैं। उदाहरण के लिए, पराबैंगनी विकिरण की क्रिया के तहत, मेलेनिन वर्णक मानव त्वचा में संश्लेषित और संचित होता है, और मांसपेशियों के ऊतकों में शारीरिक परिश्रम के परिणामस्वरूप, मायोग्लोबिन प्रोटीन और कभी भी इसके विपरीत नहीं होता है। दूसरे शब्दों में, फेनोटाइपिक परिवर्तन किसी दिए गए पर्यावरणीय कारक द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। इसके अलावा, एक ही पर्यावरणीय कारक की कार्रवाई के परिणामस्वरूप समान परिवर्तन किसी दिए गए प्रजाति के सभी प्रतिनिधियों में होते हैं, अर्थात, वे समूह परिवर्तन होते हैं।
प्रश्न 4. प्रतिक्रिया दर क्या है?
इसी समय, पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में विशेषता की परिवर्तनशीलता असीमित नहीं है। किसी विशेषता की भिन्नता की डिग्री, या, दूसरे शब्दों में, परिवर्तनशीलता की सीमा, प्रतिक्रिया मानदंड कहलाती है। प्रतिक्रिया मानदंड की चौड़ाई जीनोटाइप द्वारा निर्धारित की जाती है और जीव के जीवन में विशेषता के मूल्य पर निर्भर करती है। एक संकीर्ण प्रतिक्रिया दर ऐसी महत्वपूर्ण विशेषताओं की विशेषता है, उदाहरण के लिए, हृदय या मस्तिष्क का आकार
प्रश्न 5. संशोधनों के गुणों की सूची बनाइए और उनका वर्णन कीजिए।
संशोधन परिवर्तनशीलता निम्नलिखित मुख्य गुणों की विशेषता है: 1) गैर-आनुवांशिकता; 2) परिवर्तनों की समूह प्रकृति; 3) एक निश्चित पर्यावरणीय कारक की कार्रवाई पर परिवर्तन की निर्भरता; 4) जीनोटाइप द्वारा परिवर्तनशीलता की सीमा की सशर्तता, अर्थात्, परिवर्तनों की एक ही दिशा के साथ, विभिन्न जीवों में उनकी गंभीरता की डिग्री भिन्न होती है।
प्रश्न 6. उत्परिवर्तन और संशोधन के गुणों की तुलना करें। परिवर्तनशीलता के रूपों की तुलनात्मक विशेषताएं
चर्चा के लिए प्रश्न और कार्य
प्रश्न 1. गुणात्मक और मात्रात्मक विशेषताओं की अभिव्यक्ति पर पर्यावरणीय कारकों का प्रभाव कैसे पड़ता है?
मात्रात्मक लक्षणों की तुलना में गुणात्मक की अभिव्यक्ति पर पर्यावरणीय कारकों का अधिक प्रभाव पड़ता है।
प्रश्न 2. जीनोटाइप को बदले बिना पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में फेनोटाइप के परिवर्तन का जैविक महत्व क्या हो सकता है?
ऐसी जैविक घटना के लिए मौसमी संशोधनों को जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। बदले में, उन्हें पर्यावरण संशोधनों के समूह के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। उत्तरार्द्ध पर्यावरणीय परिस्थितियों में परिवर्तन के जवाब में फेनोटाइप में अनुकूली परिवर्तन हैं। पारिस्थितिक संशोधन एक विशेषता की अभिव्यक्ति की डिग्री में परिवर्तन में फेनोटाइपिक रूप से प्रकट होते हैं। वे विकास में जल्दी प्रकट हो सकते हैं और जीवन भर बने रह सकते हैं। पर्यावरण के प्रभाव के कारण तीर के पत्ते के विभिन्न रूप एक उदाहरण हैं: तीर के आकार की सतह, चौड़ी तैरती, रिबन के आकार के पानी के नीचे।
प्रश्न 3. प्रतिक्रिया मानदंड की चौड़ाई विशिष्ट आवास स्थितियों के अनुकूलन को कैसे प्रभावित कर सकती है?
समस्या क्षेत्र
प्रश्न 1. दैहिक और जनन उत्परिवर्तनों के वंशानुक्रम में क्या अंतर हैं? एक जीव और पूरी प्रजाति के लिए उनका क्या महत्व है?
प्राथमिक भूमिका जनन कोशिकाओं में उत्पन्न होने वाले उत्परिवर्तन से संबंधित है। जनन उत्परिवर्तन जो जीव की विशेषताओं और गुणों में परिवर्तन का कारण बनते हैं, का पता लगाया जा सकता है यदि उत्परिवर्ती जीन को ले जाने वाला युग्मक युग्मनज के निर्माण में शामिल होता है। यदि उत्परिवर्तन प्रमुख है, तो एक नया गुण या गुण एक विषमयुग्मजी व्यक्ति में भी प्रकट होता है जो इस युग्मक से उत्पन्न होता है। यदि उत्परिवर्तन पुनरावर्ती है, तो यह कई पीढ़ियों के बाद ही प्रकट हो सकता है जब यह समरूप अवस्था में गुजरता है। मनुष्यों में एक जनक प्रमुख उत्परिवर्तन का एक उदाहरण पैरों की त्वचा का फफोला होना, आंख का मोतियाबिंद, ब्रैकीफैलेंजिया (फलांग की अपर्याप्तता के साथ छोटी उंगलियां) है। मनुष्यों में एक सहज पुनरावर्ती जनन उत्परिवर्तन का एक उदाहरण व्यक्तिगत परिवारों में हीमोफिलिया है।
उनकी प्रकृति से दैहिक उत्परिवर्तन जनक से अलग नहीं हैं, लेकिन उनका विकासवादी मूल्य अलग है और जीव के प्रजनन के प्रकार से निर्धारित होता है। अलैंगिक प्रजनन वाले जीवों में दैहिक उत्परिवर्तन एक भूमिका निभाते हैं। इस प्रकार, वानस्पतिक रूप से फल और बेरी पौधों को फैलाने में, एक दैहिक उत्परिवर्तन एक नए उत्परिवर्ती गुण वाले पौधों को जन्म दे सकता है। मनुष्यों में कैंसर के कारणों का अध्ययन करने के लिए दैहिक उत्परिवर्तन की विरासत अब महत्वपूर्ण होती जा रही है। यह माना जाता है कि घातक ट्यूमर के लिए, एक सामान्य कोशिका का कैंसर कोशिका में परिवर्तन दैहिक उत्परिवर्तन के प्रकार के अनुसार होता है।
प्रश्न 2. जीवित जीवों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के पीछे कौन से तंत्र निहित हो सकते हैं?
एक जीवित कोशिका में होने वाली प्रक्रियाओं के दौरान उत्परिवर्तन लगातार दिखाई देते हैं। उत्परिवर्तन की घटना के लिए अग्रणी मुख्य प्रक्रियाएं डीएनए प्रतिकृति, बिगड़ा हुआ डीएनए मरम्मत और आनुवंशिक पुनर्संयोजन हैं।
प्रश्न 3. वंशानुगत परिवर्तनशीलता के वर्गीकरण के सिद्धांत क्या हैं?
विविधता गैर-वंशानुगत और वंशानुगत है।
वंशानुगत परिवर्तनशीलता को संयुक्त और पारस्परिक में विभाजित किया गया है। संयोजन परिवर्तनशीलता माता-पिता के जीन के पुनर्संयोजन से जुड़ी है।
उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता उत्परिवर्तन के कारण होती है - आनुवंशिक सामग्री में स्थिर परिवर्तन और, तदनुसार, विरासत में मिली विशेषता।
लागू पहलू
प्रश्न 1. प्रयोगशाला में उत्पन्न उत्परिवर्तित उत्परिवर्तन का उपयोग उन लक्षणों को प्राप्त करने के लिए कैसे किया जा सकता है जिनकी मनुष्यों को सूक्ष्मजीवों में आवश्यकता होती है?
रासायनिक उत्परिवर्तजनों के उपयोग का एक उल्लेखनीय उदाहरण पॉलीप्लोइड पौधों की किस्मों का निर्माण है। लोगों ने हमेशा उन पौधों को प्रजनन करने की कोशिश की है जिनमें विशेष रूप से बड़े फल थे या बड़ी फसल दी थी। कई मामलों में, पॉलीप्लॉइड में ऐसे गुण होते हैं। जैसा कि यह निकला, कई खेती वाले पौधे उनके हैं: गेहूं, जई, आलू, गन्ना, आलूबुखारा, चेरी, आदि। रासायनिक उत्परिवर्तजनों ने कृत्रिम रूप से पॉलीप्लॉइड प्राप्त करना संभव बना दिया। इसलिए, उदाहरण के लिए, वी.वी. सखारोव ने टेट्राप्लोइड एक प्रकार का अनाज प्राप्त किया, जो बड़े बीजों के साथ एक उच्च उपज देने वाली किस्म है।
प्रश्न 2. प्राकृतिक परिस्थितियों में रहने वाले जीवों में कौन से पर्यावरणीय कारक उत्परिवर्तन प्रक्रिया को सक्रिय कर सकते हैं?
उत्परिवर्तन की आवृत्ति बढ़ाने के लिए, विभिन्न उत्परिवर्तजन कारकों वाली कोशिकाओं पर कार्य करना आवश्यक है, जैसे:
1. पराबैंगनी विकिरण;
2. प्राकृतिक उत्पत्ति के कार्बनिक और अकार्बनिक यौगिक (नाइट्रोजन ऑक्साइड, नाइट्रेट, रेडियोधर्मी यौगिक, एल्कलॉइड)।
प्रश्न 3. संयोजक परिवर्तनशीलता के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाले मूल्यवान गुणों और गुणों को कैसे तय किया जा सकता है?
संयुक्त परिवर्तनशीलता के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुए मूल्यवान लक्षण प्राकृतिक और कृत्रिम चयन के दौरान तय होते हैं।
कार्य
प्रश्न 1. जानवरों और पौधों में जीन, गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन के उदाहरण दें।
एक जीनोमिक उत्परिवर्तन का एक उदाहरण पॉलीप्लोइडी है। यह पौधों में व्यापक है और जानवरों (एस्केरिड्स, रेशमकीट, कुछ उभयचर) में बहुत कम आम है। पॉलीप्लॉइड जीव, एक नियम के रूप में, बड़े आकार, कार्बनिक पदार्थों के बढ़े हुए संश्लेषण की विशेषता है, जो उन्हें प्रजनन कार्य के लिए विशेष रूप से मूल्यवान बनाता है। उदाहरण: मनुष्यों में डाउन सिंड्रोम - 21वीं जोड़ी के लिए ट्राइसॉमी, एक कोशिका में कुल 47 गुणसूत्र होते हैं। विकिरण, एक्स-रे, पराबैंगनी प्रकाश, रासायनिक एजेंटों और गर्मी का उपयोग करके कृत्रिम रूप से उत्परिवर्तन प्राप्त किया जा सकता है।
प्रश्न 2. एक विस्तृत और संकीर्ण प्रतिक्रिया मानदंड की विशेषता वाले संकेतों के उदाहरण दें। समझाइए कि वे जीवों के अपने पर्यावरण के अनुकूलन को कैसे प्रभावित करते हैं।
किसी जीव की प्रतिक्रिया की दर का ज्ञान, उसके संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा का प्रजनन अभ्यास में पौधों, जानवरों और सूक्ष्मजीवों के नए रूपों के "डिजाइन" में बहुत महत्व है जो मनुष्यों के लिए उपयोगी हैं। यह कृषि के अभ्यास के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, जिसका उद्देश्य न केवल नए प्रजनन रूपों - नस्लों और किस्मों की शुरूआत के माध्यम से पौधों और जानवरों की उत्पादकता में वृद्धि करना है, बल्कि मौजूदा नस्लों और किस्मों की क्षमताओं का अधिकतम उपयोग करना है। . मानव शरीर को प्रतिक्रिया मानदंड की सीमाओं के भीतर बनाए रखने और विकसित करने के लिए चिकित्सा में संशोधन परिवर्तनशीलता के पैटर्न का ज्ञान भी आवश्यक है।
