प्रत्येक जीवित जीव में प्रोटीन का एक विशेष समूह होता है। न्यूक्लियोटाइड के कुछ यौगिक और डीएनए अणु में उनका अनुक्रम आनुवंशिक कोड बनाते हैं। यह प्रोटीन की संरचना के बारे में जानकारी देता है। आनुवंशिकी में, एक निश्चित अवधारणा को अपनाया गया है। उनके अनुसार, एक जीन एक एंजाइम (पॉलीपेप्टाइड) के अनुरूप होता है। यह कहा जाना चाहिए कि न्यूक्लिक एसिड और प्रोटीन पर शोध काफी लंबी अवधि के लिए किया गया है। लेख में आगे, हम आनुवंशिक कोड और उसके गुणों पर करीब से नज़र डालेंगे। शोध का एक संक्षिप्त कालक्रम भी दिया जाएगा।

शब्दावली

आनुवंशिक कोड न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का उपयोग करके अमीनो एसिड प्रोटीन अनुक्रम को एन्कोड करने का एक तरीका है। जानकारी बनाने की यह विधि सभी जीवित जीवों की विशेषता है। प्रोटीन उच्च आणविक भार वाले प्राकृतिक कार्बनिक पदार्थ हैं। ये यौगिक जीवित जीवों में भी मौजूद होते हैं। इनमें 20 प्रकार के अमीनो एसिड होते हैं, जिन्हें विहित कहा जाता है। अमीनो एसिड एक श्रृंखला में व्यवस्थित होते हैं और कड़ाई से स्थापित अनुक्रम में जुड़े होते हैं। यह प्रोटीन की संरचना और उसके जैविक गुणों को निर्धारित करता है। प्रोटीन में अमीनो एसिड की कई श्रृंखलाएं भी होती हैं।

डीएनए और आरएनए

डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड एक मैक्रोमोलेक्यूल है। वह वंशानुगत जानकारी के प्रसारण, भंडारण और कार्यान्वयन के लिए जिम्मेदार है। डीएनए चार नाइट्रोजनी क्षारों का उपयोग करता है। इनमें एडेनिन, गुआनिन, साइटोसिन, थाइमिन शामिल हैं। आरएनए में एक ही न्यूक्लियोटाइड होते हैं, सिवाय एक जिसमें थाइमिन होता है। इसके बजाय, यूरैसिल (यू) युक्त एक न्यूक्लियोटाइड मौजूद है। आरएनए और डीएनए अणु न्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाएं हैं। इस संरचना के लिए धन्यवाद, अनुक्रम बनते हैं - "आनुवंशिक वर्णमाला"।

सूचना का कार्यान्वयन

एक जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन के संश्लेषण को डीएनए टेम्पलेट (प्रतिलेखन) पर एमआरएनए के संयोजन से महसूस किया जाता है। अमीनो एसिड के अनुक्रम में आनुवंशिक कोड का स्थानांतरण भी होता है। अर्थात् mRNA पर पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का संश्लेषण होता है। सभी अमीनो एसिड को एनकोड करने और प्रोटीन अनुक्रम के अंत का संकेत देने के लिए, 3 न्यूक्लियोटाइड पर्याप्त हैं। इस श्रृंखला को ट्रिपलेट कहा जाता है।

अनुसंधान इतिहास

प्रोटीन और न्यूक्लिक एसिड का अध्ययन लंबे समय से किया जा रहा है। 20 वीं शताब्दी के मध्य में, आनुवंशिक कोड की प्रकृति के बारे में पहला विचार आखिरकार सामने आया। 1953 में, यह पाया गया कि कुछ प्रोटीन अमीनो एसिड के अनुक्रम से बने होते हैं। सच है, उस समय वे अभी तक अपनी सटीक संख्या निर्धारित नहीं कर सके थे, और इस बारे में कई विवाद थे। 1953 में, वाटसन और क्रिक ने दो पत्र प्रकाशित किए। पहले ने डीएनए की माध्यमिक संरचना की घोषणा की, दूसरे ने मैट्रिक्स संश्लेषण के माध्यम से इसकी स्वीकार्य नकल की बात कही। इसके अलावा, इस तथ्य पर जोर दिया गया था कि आधारों का एक विशेष अनुक्रम एक कोड है जो वंशानुगत जानकारी रखता है। अमेरिकी और सोवियत भौतिक विज्ञानी जॉर्जी गामो ने कोडिंग परिकल्पना को स्वीकार किया और इसका परीक्षण करने का एक तरीका खोजा। 1954 में, उनका काम प्रकाशित हुआ, जिसके दौरान उन्होंने अमीनो एसिड साइड चेन और हीरे के आकार के "छेद" के बीच पत्राचार स्थापित करने और इसे एक कोडिंग तंत्र के रूप में उपयोग करने का प्रस्ताव रखा। तब इसे रंबिक कहा जाता था। अपने काम की व्याख्या करते हुए, गामो ने स्वीकार किया कि आनुवंशिक कोड ट्रिपल हो सकता है। भौतिक विज्ञानी का काम उन लोगों में से एक था जिन्हें सच्चाई के करीब माना जाता था।

वर्गीकरण

कई वर्षों के बाद, आनुवंशिक कोड के विभिन्न मॉडल प्रस्तावित किए गए, जो दो प्रकारों का प्रतिनिधित्व करते हैं: अतिव्यापी और गैर-अतिव्यापी। पहला कई कोडन की संरचना में एक न्यूक्लियोटाइड की घटना पर आधारित था। त्रिकोणीय, अनुक्रमिक और प्रमुख-मामूली आनुवंशिक कोड इसके अंतर्गत आता है। दूसरा मॉडल दो प्रकार मानता है। गैर-अतिव्यापी में संयोजन और "अल्पविराम के बिना कोड" शामिल हैं। पहला संस्करण न्यूक्लियोटाइड ट्रिपल द्वारा अमीनो एसिड के एन्कोडिंग पर आधारित है, और इसकी संरचना मुख्य है। "नो कॉमा कोड" के अनुसार, कुछ ट्रिपल अमीनो एसिड से मेल खाते हैं, जबकि बाकी नहीं। इस मामले में, यह माना जाता था कि यदि श्रृंखला में किसी भी महत्वपूर्ण ट्रिपल की व्यवस्था की जाती है, तो एक अलग रीडिंग फ्रेम में अन्य अनावश्यक हो जाएंगे। वैज्ञानिकों का मानना ​​​​था कि इन आवश्यकताओं को पूरा करने वाले न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का चयन करना संभव था, और यह कि ठीक 20 ट्रिपल थे।

हालांकि गामो एट अल ने इस मॉडल पर सवाल उठाया, लेकिन इसे अगले पांच वर्षों में सबसे सही माना गया। 20 वीं शताब्दी के उत्तरार्ध की शुरुआत में, नए डेटा सामने आए जिससे "कॉमा के बिना कोड" में कुछ कमियों का पता लगाना संभव हो गया। कोडोन इन विट्रो में प्रोटीन संश्लेषण को प्रेरित करने में सक्षम पाए गए हैं। 1965 के करीब, उन्होंने सभी 64 त्रिगुणों के सिद्धांत को समझ लिया। परिणामस्वरूप, कुछ कोडोनों की अतिरेकता पाई गई। दूसरे शब्दों में, अमीनो एसिड का अनुक्रम कई ट्रिपल द्वारा एन्कोड किया गया है।

विशिष्ट सुविधाएं

आनुवंशिक कोड के गुणों में शामिल हैं:

बदलाव

मानव शरीर में माइटोकॉन्ड्रियल जीन के अध्ययन के दौरान पहली बार 1979 में मानक से आनुवंशिक कोड के विचलन का पता चला था। इसके अलावा इसी तरह के वेरिएंट की पहचान की गई, जिसमें कई वैकल्पिक माइटोकॉन्ड्रियल कोड शामिल हैं। इनमें माइकोप्लाज्मा में ट्रिप्टोफैन की परिभाषा के रूप में उपयोग किए जाने वाले स्टॉप कोडन यूजीए की व्याख्या शामिल है। आर्किया और बैक्टीरिया में जीयूजी और यूयूजी अक्सर शुरुआती वेरिएंट के रूप में उपयोग किए जाते हैं। कभी-कभी एक प्रोटीन के लिए जीन कोड एक प्रारंभ कोडन से होता है जो उस प्रजाति द्वारा सामान्य रूप से उपयोग किए जाने वाले से भिन्न होता है। इसके अलावा, कुछ प्रोटीनों में, सेलेनोसिस्टीन और पाइरोलिसिन, जो गैर-मानक अमीनो एसिड होते हैं, राइबोसोम द्वारा डाले जाते हैं। वह स्टॉप कोडन पढ़ती है। यह mRNA में पाए जाने वाले अनुक्रमों पर निर्भर करता है। वर्तमान में, सेलेनोसिस्टीन को 21 वां, पाइरोलिज़न - प्रोटीन में मौजूद 22 वां अमीनो एसिड माना जाता है।

आनुवंशिक कोड की सामान्य विशेषताएं

हालांकि, सभी अपवाद दुर्लभ हैं। जीवित जीवों में, सामान्य तौर पर, आनुवंशिक कोड में कई सामान्य विशेषताएं होती हैं। इनमें कोडन की संरचना शामिल है, जिसमें तीन न्यूक्लियोटाइड शामिल हैं (पहले दो निर्धारण वाले हैं), टीआरएनए और राइबोसोम द्वारा एक एमिनो एसिड अनुक्रम में कोडन का स्थानांतरण।

वे जंजीरों में पंक्तिबद्ध होते हैं और इस प्रकार, आनुवंशिक अक्षरों के अनुक्रम प्राप्त होते हैं।

जेनेटिक कोड

लगभग सभी जीवित जीवों के प्रोटीन केवल 20 प्रकार के अमीनो एसिड से बने होते हैं। इन अमीनो एसिड को विहित कहा जाता है। प्रत्येक प्रोटीन एक कड़ाई से परिभाषित अनुक्रम में जुड़े अमीनो एसिड की एक श्रृंखला या कई श्रृंखलाएं हैं। यह क्रम प्रोटीन की संरचना और इसलिए उसके सभी जैविक गुणों को निर्धारित करता है।

सी

सीयूयू (ल्यू/एल) ल्यूसीन
सीयूसी (ल्यू/एल) ल्यूसीन
सीयूए (ल्यू/एल) ल्यूसीन
सीयूजी (ल्यू/एल) ल्यूसीन

कुछ प्रोटीनों में, गैर-मानक अमीनो एसिड जैसे सेलेनोसिस्टीन और पाइरोलिसिन को स्टॉप कोडन-रीडिंग राइबोसोम द्वारा डाला जाता है, जो एमआरएनए में अनुक्रमों पर निर्भर करता है। सेलेनोसिस्टीन को अब 21वां और पाइरोलिसिन को 22वां अमीनो एसिड माना जाता है जो प्रोटीन बनाता है।

इन अपवादों के बावजूद, सभी जीवित जीवों के आनुवंशिक कोड में सामान्य विशेषताएं हैं: एक कोडन में तीन न्यूक्लियोटाइड होते हैं, जहां पहले दो परिभाषित होते हैं, कोडन को टीआरएनए और राइबोसोम द्वारा अमीनो एसिड के अनुक्रम में अनुवादित किया जाता है।

मानक आनुवंशिक कोड से विचलन।

उदाहरण	कोडोन	सामान्य मूल्य	इस तरह पढ़ता है:
जीनस के कुछ प्रकार के खमीर कैंडीडा	सीयूजी	ल्यूसीन	निर्मल
माइटोकॉन्ड्रिया, विशेष रूप से Saccharomyces cerevisiae	सीयू (यू, सी, ए, जी)	ल्यूसीन	निर्मल
उच्च पौधों के माइटोकॉन्ड्रिया	सीजीजी	arginine	tryptophan
माइटोकॉन्ड्रिया (बिना किसी अपवाद के सभी अध्ययन किए गए जीवों में)	यूजीए	रुकना	tryptophan
स्तनधारी माइटोकॉन्ड्रिया, ड्रोसोफिला, एस.सेरेविसियाऔर कई सरल	एयूए	आइसोल्यूसीन	मेथियोनीन = प्रारंभ
प्रोकैर्योसाइटों	गुग	वेलिन	शुरू करना
यूकेरियोट्स (दुर्लभ)	सीयूजी	ल्यूसीन	शुरू करना
यूकेरियोट्स (दुर्लभ)	गुग	वेलिन	शुरू करना
प्रोकैरियोट्स (दुर्लभ)	यूयूजी	ल्यूसीन	शुरू करना
यूकेरियोट्स (दुर्लभ)	एसीजी	थ्रेओनाइन	शुरू करना
स्तनधारी माइटोकॉन्ड्रिया	एजीसी, एजीयू	निर्मल	रुकना
ड्रोसोफिला माइटोकॉन्ड्रिया	केशाभाव	arginine	रुकना
स्तनधारी माइटोकॉन्ड्रिया	एक झूठ)	arginine	रुकना

आनुवंशिक कोड के बारे में विचारों का इतिहास

फिर भी, 1960 के दशक की शुरुआत में, नए डेटा ने "अल्पविराम मुक्त कोड" परिकल्पना की विफलता का खुलासा किया। फिर प्रयोगों से पता चला कि क्रिक द्वारा अर्थहीन माने जाने वाले कोडन एक परखनली में प्रोटीन संश्लेषण को उत्तेजित कर सकते हैं, और 1965 तक सभी 64 ट्रिपल का अर्थ स्थापित हो गया था। यह पता चला कि कुछ कोडन बस बेमानी होते हैं, यानी कई अमीनो एसिड दो, चार या छह ट्रिपल द्वारा एन्कोड किए जाते हैं।

यह सभी देखें

टिप्पणियाँ

1. आनुवंशिक कोड एक कोडन द्वारा दो अमीनो एसिड के लक्षित सम्मिलन का समर्थन करता है। तुरानोव एए, लोबानोव एवी, फोमेंको डीई, मॉरिसन एचजी, सोगिन एमएल, क्लोबुचर एलए, हैटफील्ड डीएल, ग्लैडीशेव वीएन। विज्ञान। 2009 जनवरी 9;323(5911):259-61।
2. AUG कोडन मेथियोनीन को एनकोड करता है, लेकिन एक स्टार्ट कोडन के रूप में भी कार्य करता है - एक नियम के रूप में, अनुवाद mRNA के पहले AUG कोडन से शुरू होता है।
3. एनसीबीआई: "जेनेटिक कोड", आंद्रेज (अंजय) एलज़ानोव्स्की और जिम ओस्टेल द्वारा संकलित
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साहित्य

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लिंक

• जेनेटिक कोड- ग्रेट सोवियत इनसाइक्लोपीडिया का लेख

विकिमीडिया फाउंडेशन। 2010.

जीन वर्गीकरण

1) एलील जोड़ी में बातचीत की प्रकृति से:

डोमिनेंट (एक जीन जो एलील रिसेसिव जीन की अभिव्यक्ति को दबाने में सक्षम है); - आवर्ती (एक जीन, जिसकी अभिव्यक्ति एक प्रमुख प्रमुख जीन द्वारा दबा दी जाती है)।

2) कार्यात्मक वर्गीकरण:

2) आनुवंशिक कोड- ये न्यूक्लियोटाइड के कुछ संयोजन और डीएनए अणु में उनके स्थान का क्रम हैं। यह सभी जीवित जीवों की विशेषता न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम का उपयोग करके प्रोटीन के एमिनो एसिड अनुक्रम को एन्कोड करने का एक तरीका है।

डीएनए में चार न्यूक्लियोटाइड का उपयोग किया जाता है - एडेनिन (ए), गुआनिन (जी), साइटोसिन (सी), थाइमिन (टी), जिसे रूसी भाषा के साहित्य में ए, जी, टी और सी अक्षरों द्वारा दर्शाया जाता है। ये अक्षर बनाते हैं आनुवंशिक कोड की वर्णमाला। आरएनए में, थाइमिन के अपवाद के साथ, एक ही न्यूक्लियोटाइड का उपयोग किया जाता है, जिसे एक समान न्यूक्लियोटाइड - यूरैसिल द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जिसे यू (रूसी भाषा के साहित्य में यू) अक्षर द्वारा दर्शाया जाता है। डीएनए और आरएनए अणुओं में, न्यूक्लियोटाइड जंजीरों में पंक्तिबद्ध होते हैं और इस प्रकार, आनुवंशिक अक्षरों के अनुक्रम प्राप्त होते हैं।

जेनेटिक कोड

प्रकृति में प्रोटीन के निर्माण के लिए 20 विभिन्न अमीनो एसिड का उपयोग किया जाता है। प्रत्येक प्रोटीन कड़ाई से परिभाषित अनुक्रम में अमीनो एसिड की एक श्रृंखला या कई श्रृंखलाएं हैं। यह क्रम प्रोटीन की संरचना और इसलिए उसके सभी जैविक गुणों को निर्धारित करता है। अमीनो एसिड का सेट भी लगभग सभी जीवित जीवों के लिए सार्वभौमिक है।

जीवित कोशिकाओं में आनुवंशिक जानकारी का कार्यान्वयन (अर्थात, एक जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन का संश्लेषण) दो मैट्रिक्स प्रक्रियाओं का उपयोग करके किया जाता है: प्रतिलेखन (यानी डीएनए मैट्रिक्स पर एमआरएनए संश्लेषण) और आनुवंशिक कोड का एक में अनुवाद अमीनो एसिड अनुक्रम (एक mRNA मैट्रिक्स पर एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का संश्लेषण)। लगातार तीन न्यूक्लियोटाइड 20 अमीनो एसिड के साथ-साथ स्टॉप सिग्नल को एन्कोड करने के लिए पर्याप्त हैं, जिसका अर्थ है प्रोटीन अनुक्रम का अंत। तीन न्यूक्लियोटाइड के एक समूह को ट्रिपल कहा जाता है। अमीनो एसिड और कोडन से संबंधित स्वीकृत संक्षिप्ताक्षर चित्र में दिखाए गए हैं।

आनुवंशिक कोड के गुण

1. ट्रिपलिटी- कोड की एक महत्वपूर्ण इकाई तीन न्यूक्लियोटाइड्स (ट्रिपलेट, या कोडन) का संयोजन है।

2. निरंतरता- त्रिगुणों के बीच कोई विराम चिह्न नहीं है, अर्थात सूचना को लगातार पढ़ा जाता है।

3. पृथक्ता- एक ही न्यूक्लियोटाइड एक साथ दो या दो से अधिक त्रिक का हिस्सा नहीं हो सकता है।

4. विशेषता- एक निश्चित कोडन केवल एक एमिनो एसिड से मेल खाता है।

5. अध: पतन (अतिरेक)कई कोडन एक ही अमीनो एसिड के अनुरूप हो सकते हैं।

6. बहुमुखी प्रतिभा - जेनेटिक कोडविभिन्न स्तरों की जटिलता वाले जीवों में - वायरस से मनुष्यों तक एक ही तरह से काम करता है। (जेनेटिक इंजीनियरिंग विधियाँ इसी पर आधारित हैं)

3) प्रतिलिपि - सभी जीवित कोशिकाओं में होने वाले टेम्पलेट के रूप में डीएनए का उपयोग करके आरएनए संश्लेषण की प्रक्रिया। दूसरे शब्दों में, यह डीएनए से आरएनए में आनुवंशिक जानकारी का स्थानांतरण है।

प्रतिलेखन एंजाइम डीएनए पर निर्भर आरएनए पोलीमरेज़ द्वारा उत्प्रेरित होता है। आरएनए संश्लेषण की प्रक्रिया 5 "- से 3" की दिशा में आगे बढ़ती है - अंत, यानी आरएनए पोलीमरेज़ टेम्पलेट डीएनए श्रृंखला के साथ 3 "-> 5" दिशा में चलता है।

प्रतिलेखन में दीक्षा, बढ़ाव और समाप्ति के चरण होते हैं।

प्रतिलेखन दीक्षा- एक जटिल प्रक्रिया जो लिखित अनुक्रम के पास डीएनए अनुक्रम पर निर्भर करती है (और यूकेरियोट्स में भी जीनोम के अधिक दूर के हिस्सों पर - एन्हांसर और साइलेंसर) और विभिन्न प्रोटीन कारकों की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर।

बढ़ाव- आगे कोडिंग श्रृंखला के साथ डीएनए और आरएनए संश्लेषण को खोलना जारी है। यह, डीएनए संश्लेषण की तरह, 5-3 . दिशा में किया जाता है

समापन- जैसे ही पोलीमरेज़ टर्मिनेटर तक पहुंचता है, इसे तुरंत डीएनए से हटा दिया जाता है, स्थानीय डीएनए-आरएनए हाइब्रिड नष्ट हो जाता है और नए संश्लेषित आरएनए को न्यूक्लियस से साइटोप्लाज्म में ले जाया जाता है, जिस पर ट्रांसक्रिप्शन पूरा होता है।

प्रसंस्करण- प्रतिक्रियाओं का एक समूह जो प्रतिलेखन और अनुवाद के प्राथमिक उत्पादों के कार्यशील अणुओं में परिवर्तन की ओर ले जाता है। आइटम कार्यात्मक रूप से निष्क्रिय अग्रदूत अणुओं के विघटन के अधीन हैं। राइबोन्यूक्लिक एसिड (टीआरएनए, आरआरएनए, एमआरएनए) और कई अन्य। प्रोटीन।

कैटोबोलिक एंजाइमों के संश्लेषण की प्रक्रिया में, प्रोकैरियोट्स एंजाइमों के प्रेरित संश्लेषण से गुजरते हैं। यह कोशिका को पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने का अवसर देता है और यदि इसकी आवश्यकता गायब हो जाती है तो संबंधित एंजाइम के संश्लेषण को रोककर ऊर्जा की बचत करें।
कैटोबोलिक एंजाइमों के संश्लेषण को प्रेरित करने के लिए, निम्नलिखित स्थितियों की आवश्यकता होती है:

1. एंजाइम केवल तभी संश्लेषित होता है जब कोशिका के लिए संबंधित सब्सट्रेट की दरार आवश्यक हो।
2. संबंधित एंजाइम बनने से पहले माध्यम में सब्सट्रेट एकाग्रता एक निश्चित स्तर से अधिक होनी चाहिए।
एस्चेरिचिया कोलाई में जीन अभिव्यक्ति के नियमन के तंत्र का सबसे अच्छा अध्ययन लैक ऑपेरॉन के उदाहरण का उपयोग करके किया जाता है, जो लैक्टोज को तोड़ने वाले तीन कैटोबोलिक एंजाइमों के संश्लेषण को नियंत्रित करता है। यदि कोशिका में बहुत अधिक ग्लूकोज और थोड़ा लैक्टोज होता है, तो प्रमोटर निष्क्रिय रहता है, और दमनकर्ता प्रोटीन ऑपरेटर पर स्थित होता है - लाख ऑपेरॉन का प्रतिलेखन अवरुद्ध होता है। जब पर्यावरण में ग्लूकोज की मात्रा, और इसलिए सेल में घट जाती है, और लैक्टोज बढ़ जाता है, तो निम्नलिखित घटनाएं होती हैं: चक्रीय एडेनोसिन मोनोफॉस्फेट की मात्रा बढ़ जाती है, यह सीएपी प्रोटीन से जुड़ जाता है - यह कॉम्प्लेक्स प्रमोटर को सक्रिय करता है जिससे आरएनए पोलीमरेज़ बांधता है; उसी समय, अतिरिक्त लैक्टोज रेप्रेसर प्रोटीन को बांधता है और उससे ऑपरेटर को मुक्त करता है - आरएनए पोलीमरेज़ के लिए रास्ता खुला है, लैक ऑपेरॉन के संरचनात्मक जीन का प्रतिलेखन शुरू होता है। लैक्टोज उन एंजाइमों के संश्लेषण के लिए एक प्रेरक के रूप में कार्य करता है जो इसे तोड़ते हैं।

5) यूकेरियोट्स में जीन अभिव्यक्ति का विनियमनबहुत अधिक कठिन है। एक बहुकोशिकीय यूकेरियोटिक जीव की विभिन्न प्रकार की कोशिकाएं कई समान प्रोटीनों का संश्लेषण करती हैं और साथ ही वे इस प्रकार की कोशिकाओं के लिए विशिष्ट प्रोटीन के एक सेट में एक दूसरे से भिन्न होती हैं। उत्पादन का स्तर कोशिकाओं के प्रकार के साथ-साथ जीव के विकास के चरण पर निर्भर करता है। जीन की अभिव्यक्ति कोशिका स्तर पर और जीव स्तर पर नियंत्रित होती है। यूकेरियोटिक कोशिकाओं के जीनों को विभाजित किया जाता है दोमुख्य प्रकार: पहला सेलुलर कार्यों की सार्वभौमिकता निर्धारित करता है, दूसरा विशिष्ट सेलुलर कार्यों को निर्धारित करता है (निर्धारित करता है)। जीन कार्य पहला समूहदिखाई देना सभी कोशिकाओं में. विभेदित कार्यों को करने के लिए, विशेष कोशिकाओं को जीन के एक विशिष्ट सेट को व्यक्त करना चाहिए।
यूकेरियोटिक कोशिकाओं के क्रोमोसोम, जीन और ऑपेरॉन में कई संरचनात्मक और कार्यात्मक विशेषताएं होती हैं, जो जीन अभिव्यक्ति की जटिलता की व्याख्या करती हैं।
1. यूकेरियोटिक कोशिकाओं के संचालन में कई जीन होते हैं - नियामक, जो विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित हो सकते हैं।
2. एक जैव रासायनिक प्रक्रिया के एंजाइमों के संश्लेषण को नियंत्रित करने वाले संरचनात्मक जीन न केवल एक डीएनए अणु में, बल्कि कई में स्थित कई ऑपेरॉन में केंद्रित हो सकते हैं।
3. डीएनए अणु का जटिल अनुक्रम। सूचनात्मक और गैर-सूचनात्मक खंड हैं, अद्वितीय और बार-बार दोहराए जाने वाले सूचनात्मक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम।
4. यूकेरियोटिक जीन में एक्सॉन और इंट्रॉन होते हैं, और एमआरएनए परिपक्वता संबंधित प्राथमिक आरएनए टेप (प्रो-आई-आरएनए) से इंट्रॉन के छांटने के साथ होती है, अर्थात। स्प्लिसिंग
5. जीन प्रतिलेखन की प्रक्रिया क्रोमेटिन की स्थिति पर निर्भर करती है। डीएनए का स्थानीय संघनन पूरी तरह से आरएनए संश्लेषण को अवरुद्ध करता है।
6. यूकेरियोटिक कोशिकाओं में प्रतिलेखन हमेशा अनुवाद से जुड़ा नहीं होता है। संश्लेषित एमआरएनए को लंबे समय तक इंफॉर्मोसोम के रूप में संग्रहीत किया जा सकता है। प्रतिलेखन और अनुवाद विभिन्न डिब्बों में होते हैं।
7. कुछ यूकेरियोटिक जीनों में अस्थायी स्थानीकरण (लैबिल जीन या ट्रांसपोज़न) होता है।
8. आणविक जीव विज्ञान के तरीकों ने mRNA के संश्लेषण पर हिस्टोन प्रोटीन के निरोधात्मक प्रभाव का खुलासा किया।
9. अंगों के विकास और विभेदन की प्रक्रिया में, जीन की गतिविधि शरीर में परिसंचारी हार्मोन पर निर्भर करती है और कुछ कोशिकाओं में विशिष्ट प्रतिक्रियाओं का कारण बनती है। स्तनधारियों में, सेक्स हार्मोन की क्रिया महत्वपूर्ण होती है।
10. यूकेरियोट्स में, 5-10% जीन ओण्टोजेनेसिस के प्रत्येक चरण में व्यक्त किए जाते हैं, बाकी को अवरुद्ध किया जाना चाहिए।

6) आनुवंशिक सामग्री की मरम्मत

आनुवंशिक मरम्मत- आनुवंशिक क्षति को खत्म करने और वंशानुगत तंत्र को बहाल करने की प्रक्रिया, जो विशेष एंजाइमों की कार्रवाई के तहत जीवित जीवों की कोशिकाओं में होती है। आनुवंशिक क्षति को ठीक करने के लिए कोशिकाओं की क्षमता की खोज सबसे पहले 1949 में अमेरिकी आनुवंशिकीविद् ए. केल्नर ने की थी। मरम्मत- कोशिकाओं का एक विशेष कार्य, जिसमें कोशिका में सामान्य डीएनए जैवसंश्लेषण के दौरान या भौतिक या रासायनिक एजेंटों के संपर्क के परिणामस्वरूप क्षतिग्रस्त डीएनए अणुओं में रासायनिक क्षति और टूटने को ठीक करने की क्षमता होती है। यह कोशिका के विशेष एंजाइम सिस्टम द्वारा किया जाता है। कई वंशानुगत रोग (जैसे, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम) बिगड़ा हुआ मरम्मत प्रणाली से जुड़े हैं।

क्षतिपूर्ति के प्रकार:

डीएनए में क्षति को समाप्त करने के लिए प्रत्यक्ष मरम्मत सबसे सरल तरीका है, जिसमें आमतौर पर विशिष्ट एंजाइम शामिल होते हैं जो न्यूक्लियोटाइड की मूल संरचना को बहाल करते हुए, संबंधित क्षति को जल्दी (आमतौर पर एक चरण में) ठीक कर सकते हैं। इस प्रकार, उदाहरण के लिए, O6-मिथाइलगुआनिन-डीएनए-मिथाइलट्रांसफेरेज़ कार्य करता है, जो मिथाइल समूह को नाइट्रोजनस बेस से अपने स्वयं के सिस्टीन अवशेषों में से एक में निकाल देता है।

रूसी संघ के शिक्षा और विज्ञान मंत्रालय शिक्षा के लिए संघीय एजेंसी

उच्च व्यावसायिक शिक्षा के राज्य शैक्षिक संस्थान "अल्ताई राज्य तकनीकी विश्वविद्यालय का नाम I.I. Polzunov के नाम पर रखा गया है"

प्राकृतिक विज्ञान और प्रणाली विश्लेषण विभाग

"जेनेटिक कोड" विषय पर निबंध

1. आनुवंशिक कोड की अवधारणा

3. आनुवंशिक जानकारी

ग्रन्थसूची

1. आनुवंशिक कोड की अवधारणा

आनुवंशिक कोड न्यूक्लिक एसिड अणुओं में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम के रूप में जीवित जीवों की विशेषता के रूप में वंशानुगत जानकारी दर्ज करने के लिए एक एकल प्रणाली है। प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड को एक बड़े अक्षर से दर्शाया जाता है, जो नाइट्रोजनस बेस का नाम शुरू करता है जो इसका हिस्सा है: - ए (ए) एडेनिन; - जी (जी) ग्वानिन; - सी (सी) साइटोसिन; - टी (टी) थाइमिन (डीएनए में) या यू (यू) यूरैसिल (एमआरएनए में)।

कोशिका में आनुवंशिक कोड का कार्यान्वयन दो चरणों में होता है: प्रतिलेखन और अनुवाद।

इनमें से पहला नाभिक में होता है; यह डीएनए के संबंधित वर्गों पर एमआरएनए अणुओं के संश्लेषण में शामिल है। इस मामले में, डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को आरएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में "फिर से लिखा" जाता है। दूसरा चरण राइबोसोम पर साइटोप्लाज्म में होता है; इस मामले में, आई-आरएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम में अनुवाद किया जाता है: यह चरण स्थानांतरण आरएनए (टी-आरएनए) और संबंधित एंजाइमों की भागीदारी के साथ आगे बढ़ता है।

2. आनुवंशिक कोड के गुण

1. ट्रिपलिटी

प्रत्येक अमीनो एसिड 3 न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम द्वारा एन्कोड किया गया है।

ट्रिपलेट या कोडन तीन न्यूक्लियोटाइड का एक क्रम है जो एक एमिनो एसिड के लिए कोड करता है।

कोड मोनोप्लेथ नहीं हो सकता, क्योंकि 4 (डीएनए में विभिन्न न्यूक्लियोटाइड की संख्या) 20 से कम है। कोड को दोगुना नहीं किया जा सकता है, क्योंकि 16 (4 न्यूक्लियोटाइड के संयोजन और क्रमपरिवर्तन की संख्या 2) 20 से कम है। कोड ट्रिपल हो सकता है, क्योंकि 64 (संयोजन और क्रमपरिवर्तन की संख्या 4 से 3 तक) 20 से अधिक है।

2. अध: पतन।

मेथियोनीन और ट्रिप्टोफैन के अपवाद के साथ सभी अमीनो एसिड, एक से अधिक ट्रिपल द्वारा एन्कोड किए गए हैं: 2 अमीनो एसिड 1 ट्रिपल = 2 9 अमीनो एसिड 2 ट्रिपल प्रत्येक = 18 1 एमिनो एसिड 3 ट्रिपल = 3 5 एमिनो एसिड 4 ट्रिपल प्रत्येक = 20 3 अमीनो एसिड 6 ट्रिपल प्रत्येक = 18 20 अमीनो एसिड के लिए कुल 61 ट्रिपल कोड।

3. इंटरजेनिक विराम चिह्नों की उपस्थिति।

एक जीन डीएनए का एक खंड है जो एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला या टीआरएनए, आरआरएनए, या एसआरएनए के एक अणु के लिए कोड करता है।

टीआरएनए, आरआरएनए और एसआरएनए जीन प्रोटीन के लिए कोड नहीं करते हैं।

पॉलीपेप्टाइड को एन्कोडिंग करने वाले प्रत्येक जीन के अंत में, कम से कम 3 टर्मिनेशन कोडन या स्टॉप सिग्नल होते हैं: UAA, UAG, UGA। वे प्रसारण समाप्त कर देते हैं।

परंपरागत रूप से, AUG कोडन भी विराम चिह्नों से संबंधित होता है - नेता अनुक्रम के बाद पहला। यह एक बड़े अक्षर का कार्य करता है। इस स्थिति में, यह फॉर्मिलमेथियोनाइन (प्रोकैरियोट्स में) के लिए कोड करता है।

4. विशिष्टता।

प्रत्येक ट्रिपलेट केवल एक एमिनो एसिड को एन्कोड करता है या एक अनुवाद टर्मिनेटर है।

अपवाद AUG कोडन है। प्रोकैरियोट्स में, पहली स्थिति (कैपिटल लेटर) में यह फॉर्माइलमेथियोनीन के लिए कोड करता है, और किसी अन्य स्थिति में यह मेथियोनीन के लिए कोड करता है।

5. सघनता, या अंतर्गर्भाशयी विराम चिह्नों की अनुपस्थिति।

एक जीन के भीतर, प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड एक महत्वपूर्ण कोडन का हिस्सा होता है।

1961 में सीमोर बेंज़र और फ्रांसिस क्रिक ने प्रयोगात्मक रूप से साबित किया कि कोड ट्रिपल और कॉम्पैक्ट है।

प्रयोग का सार: "+" उत्परिवर्तन - एक न्यूक्लियोटाइड का सम्मिलन। "-" उत्परिवर्तन - एक न्यूक्लियोटाइड का नुकसान। एक जीन की शुरुआत में एक "+" या "-" उत्परिवर्तन पूरे जीन को दूषित कर देता है। एक दोहरा "+" या "-" उत्परिवर्तन भी पूरे जीन को खराब कर देता है। जीन की शुरुआत में एक ट्रिपल "+" या "-" उत्परिवर्तन इसका केवल एक हिस्सा खराब करता है। एक चौगुना "+" या "-" उत्परिवर्तन फिर से पूरे जीन को खराब कर देता है।

प्रयोग साबित करता है कि कोड ट्रिपल है और जीन के अंदर कोई विराम चिह्न नहीं है। प्रयोग दो आसन्न फेज जीनों पर किया गया था और इसके अलावा, जीनों के बीच विराम चिह्नों की उपस्थिति को दिखाया गया था।

3. आनुवंशिक जानकारी

आनुवंशिक जानकारी एक जीव के गुणों का एक कार्यक्रम है, जो पूर्वजों से प्राप्त होता है और आनुवंशिक कोड के रूप में वंशानुगत संरचनाओं में अंतर्निहित होता है।

यह माना जाता है कि आनुवंशिक जानकारी का गठन योजना के अनुसार हुआ: भू-रासायनिक प्रक्रियाएं - खनिज निर्माण - विकासवादी कटैलिसीस (ऑटोकैटलिसिस)।

यह संभव है कि पहले आदिम जीन मिट्टी के माइक्रोक्रिस्टलाइन क्रिस्टल थे, और मिट्टी की प्रत्येक नई परत पिछले एक की संरचनात्मक विशेषताओं के अनुसार ऊपर उठती है, जैसे कि इससे संरचना के बारे में जानकारी प्राप्त हो रही हो।

तीन आरएनए की मदद से प्रोटीन अणुओं के संश्लेषण की प्रक्रिया में आनुवंशिक जानकारी की प्राप्ति होती है: सूचनात्मक (एमआरएनए), परिवहन (टीआरएनए) और राइबोसोमल (आरआरएनए)। सूचना हस्तांतरण की प्रक्रिया चलती है: - प्रत्यक्ष संचार के माध्यम से: डीएनए - आरएनए - प्रोटीन; और - फीडबैक चैनल के माध्यम से: पर्यावरण - प्रोटीन - डीएनए।

जीवित जीव सूचना प्राप्त करने, संग्रहीत करने और संचारित करने में सक्षम हैं। इसके अलावा, जीवित जीव अपने और अपने आसपास की दुनिया के बारे में प्राप्त जानकारी का यथासंभव कुशलता से उपयोग करते हैं। जीन में निहित वंशानुगत जानकारी और अस्तित्व, विकास और प्रजनन के लिए जीवित जीव के लिए आवश्यक प्रत्येक व्यक्ति से उसके वंशजों को प्रेषित किया जाता है। यह जानकारी जीव के विकास की दिशा निर्धारित करती है, और पर्यावरण के साथ इसकी बातचीत की प्रक्रिया में, इसके व्यक्ति की प्रतिक्रिया विकृत हो सकती है, जिससे वंश के विकास के विकास को सुनिश्चित किया जा सकता है। एक जीवित जीव के विकास की प्रक्रिया में, नई जानकारी उत्पन्न होती है और याद की जाती है, जिसमें इसके लिए जानकारी का मूल्य भी शामिल है।

कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में वंशानुगत जानकारी के कार्यान्वयन के दौरान, किसी दिए गए जैविक प्रजाति के जीवों का फेनोटाइप बनता है।

आनुवंशिक जानकारी शरीर की रूपात्मक संरचना, वृद्धि, विकास, चयापचय, मानसिक गोदाम, रोगों की प्रवृत्ति और आनुवंशिक दोषों को निर्धारित करती है।

कई वैज्ञानिकों ने जीवित चीजों के निर्माण और विकास में सूचना की भूमिका पर सही जोर देते हुए इस परिस्थिति को जीवन के मुख्य मानदंडों में से एक के रूप में नोट किया। तो, वी.आई. कारागोडिन का मानना ​​​​है: "जीवित जानकारी और इसके द्वारा एन्कोडेड संरचनाओं के अस्तित्व का एक ऐसा रूप है, जो उपयुक्त पर्यावरणीय परिस्थितियों में इस जानकारी के पुनरुत्पादन को सुनिश्चित करता है।" जीवन के साथ सूचना का संबंध भी ए.ए. लाइपुनोव: "जीवन पदार्थ की एक उच्च क्रम वाली स्थिति है जो लगातार प्रतिक्रियाओं को विकसित करने के लिए व्यक्तिगत अणुओं के राज्यों द्वारा एन्कोड की गई जानकारी का उपयोग करती है।" हमारे जाने-माने खगोल वैज्ञानिक एन.एस. कार्दाशेव जीवन के सूचनात्मक घटक पर भी जोर देते हैं: "जीवन एक विशेष प्रकार के अणुओं को संश्लेषित करने की संभावना के कारण उत्पन्न होता है जो पर्यावरण और अपनी संरचना के बारे में सबसे सरल जानकारी को याद रखने और उपयोग करने में सक्षम होते हैं, जिसका उपयोग वे आत्म-संरक्षण के लिए करते हैं। , प्रजनन के लिए और, जो अधिक जानकारी प्राप्त करने के लिए हमारे लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।" पारिस्थितिकीविद् एफ। टिपलर ने अपनी पुस्तक "फिजिक्स ऑफ इम्मोर्टिटी" में जानकारी को संग्रहीत और प्रसारित करने के लिए जीवित जीवों की इस क्षमता पर ध्यान आकर्षित किया: "मैं जीवन को किसी प्रकार की कोडित जानकारी के रूप में परिभाषित करता हूं जो प्राकृतिक चयन द्वारा संरक्षित है।" इसके अलावा, उनका मानना ​​है कि यदि ऐसा है, तो जीवन-सूचना प्रणाली शाश्वत, अनंत और अमर है।

आनुवंशिक कोड की खोज और आणविक जीव विज्ञान के नियमों की स्थापना ने आधुनिक आनुवंशिकी और विकास के डार्विनियन सिद्धांत को संयोजित करने की आवश्यकता को दिखाया। इस प्रकार, एक नए जैविक प्रतिमान का जन्म हुआ - विकास का सिंथेटिक सिद्धांत (एसटीई), जिसे पहले से ही गैर-शास्त्रीय जीव विज्ञान माना जा सकता है।

अपने त्रय के साथ डार्विन के विकास के मुख्य विचार - आनुवंशिकता, परिवर्तनशीलता, प्राकृतिक चयन - जीवित दुनिया के विकास के आधुनिक दृष्टिकोण में न केवल प्राकृतिक चयन के विचारों के पूरक हैं, बल्कि ऐसे चयन के भी हैं, जो आनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं। सिंथेटिक या सामान्य विकास के विकास की शुरुआत एस.एस. जनसंख्या आनुवंशिकी पर चेतवेरिकोव, जिसमें यह दिखाया गया था कि व्यक्तिगत लक्षण और व्यक्ति चयन के अधीन नहीं हैं, बल्कि पूरी आबादी के जीनोटाइप हैं, लेकिन यह व्यक्तिगत व्यक्तियों के फेनोटाइपिक लक्षणों के माध्यम से किया जाता है। इससे संपूर्ण जनसंख्या में लाभकारी परिवर्तनों का प्रसार होता है। इस प्रकार, विकास का तंत्र आनुवंशिक स्तर पर यादृच्छिक उत्परिवर्तन के माध्यम से और सबसे मूल्यवान लक्षणों (सूचना का मूल्य!) .

मौसमी जलवायु परिवर्तन, विभिन्न प्राकृतिक या मानव निर्मित आपदाएँ, एक ओर, आबादी में जीन पुनरावृत्ति की आवृत्ति में परिवर्तन की ओर ले जाती हैं और, परिणामस्वरूप, वंशानुगत परिवर्तनशीलता में कमी के लिए। इस प्रक्रिया को कभी-कभी आनुवंशिक बहाव कहा जाता है। और दूसरी ओर, विभिन्न उत्परिवर्तन की एकाग्रता में परिवर्तन और जनसंख्या में निहित जीनोटाइप की विविधता में कमी, जिससे चयन कार्रवाई की दिशा और तीव्रता में परिवर्तन हो सकता है।

4. मानव आनुवंशिक कोड को समझना

मई 2006 में, मानव जीनोम को समझने के लिए काम कर रहे वैज्ञानिकों ने गुणसूत्र 1 का एक पूरा आनुवंशिक नक्शा प्रकाशित किया, जो कि अंतिम अपूर्ण रूप से अनुक्रमित मानव गुणसूत्र था।

मानव जीनोम परियोजना के औपचारिक अंत को चिह्नित करते हुए, 2003 में एक प्रारंभिक मानव आनुवंशिक मानचित्र प्रकाशित किया गया था। इसके ढांचे के भीतर, 99% मानव जीन वाले जीनोम के टुकड़ों को अनुक्रमित किया गया था। जीन पहचान की सटीकता 99.99% थी। हालांकि, परियोजना के अंत में, 24 गुणसूत्रों में से केवल चार को पूरी तरह से अनुक्रमित किया गया था। तथ्य यह है कि जीन के अलावा, गुणसूत्रों में ऐसे टुकड़े होते हैं जो किसी भी लक्षण को एन्कोड नहीं करते हैं और प्रोटीन संश्लेषण में शामिल नहीं होते हैं। जीव के जीवन में ये टुकड़े जो भूमिका निभाते हैं, वह अभी भी अज्ञात है, लेकिन अधिक से अधिक शोधकर्ता यह मानने के इच्छुक हैं कि उनके अध्ययन पर सबसे अधिक ध्यान देने की आवश्यकता है।

जीन- आनुवंशिकता की एक संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई जो किसी विशेष गुण या संपत्ति के विकास को नियंत्रित करती है। माता-पिता प्रजनन के दौरान अपनी संतानों को जीन का एक सेट देते हैं। जीन के अध्ययन में एक महान योगदान रूसी वैज्ञानिकों द्वारा किया गया था: सिमाशकेविच ईए, गैवरिलोवा यू.ए., बोगोमाज़ोवा ओ.वी. (2011)

वर्तमान में, आणविक जीव विज्ञान में, यह स्थापित किया गया है कि जीन डीएनए के ऐसे खंड हैं जो किसी भी अभिन्न जानकारी को ले जाते हैं - एक प्रोटीन अणु या एक आरएनए अणु की संरचना के बारे में। ये और अन्य कार्यात्मक अणु जीव के विकास, वृद्धि और कामकाज को निर्धारित करते हैं।

इसी समय, प्रत्येक जीन को कई विशिष्ट नियामक डीएनए अनुक्रमों की विशेषता होती है, जैसे कि प्रमोटर, जो सीधे जीन की अभिव्यक्ति को विनियमित करने में शामिल होते हैं। नियामक अनुक्रम या तो खुले पठन फ्रेम के निकट स्थित हो सकते हैं जो प्रोटीन को कूटबद्ध करते हैं, या आरएनए अनुक्रम की शुरुआत, जैसा कि प्रमोटरों (तथाकथित) के मामले में होता है। सीआईएस सीआईएस-नियामक तत्व), और कई लाखों बेस पेयर (न्यूक्लियोटाइड्स) की दूरी पर, जैसा कि एन्हांसर, इंसुलेटर और सप्रेसर्स के मामले में (कभी-कभी वर्गीकृत किया जाता है) ट्रांस-नियामक तत्व ट्रांस-नियामक तत्व) इस प्रकार, जीन की अवधारणा डीएनए के कोडिंग क्षेत्र तक सीमित नहीं है, बल्कि एक व्यापक अवधारणा है जिसमें नियामक अनुक्रम शामिल हैं।

मूल रूप से शब्द जीनअसतत वंशानुगत जानकारी के प्रसारण के लिए एक सैद्धांतिक इकाई के रूप में दिखाई दिया। जीव विज्ञान का इतिहास उन विवादों को याद करता है जिनके बारे में अणु वंशानुगत जानकारी के वाहक हो सकते हैं। अधिकांश शोधकर्ताओं का मानना ​​​​था कि केवल प्रोटीन ही ऐसे वाहक हो सकते हैं, क्योंकि उनकी संरचना (20 अमीनो एसिड) आपको डीएनए की संरचना की तुलना में अधिक विकल्प बनाने की अनुमति देती है, जो केवल चार प्रकार के न्यूक्लियोटाइड से बना होता है। बाद में, यह प्रयोगात्मक रूप से साबित हुआ कि यह डीएनए है जिसमें वंशानुगत जानकारी शामिल है, जिसे आणविक जीव विज्ञान के केंद्रीय सिद्धांत के रूप में व्यक्त किया गया था।

जीन उत्परिवर्तन से गुजर सकते हैं - डीएनए श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में यादृच्छिक या उद्देश्यपूर्ण परिवर्तन। उत्परिवर्तन से अनुक्रम में परिवर्तन हो सकता है, और इसलिए प्रोटीन या आरएनए की जैविक विशेषताओं में परिवर्तन हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप जीव का सामान्य या स्थानीय परिवर्तन या असामान्य कार्य हो सकता है। कुछ मामलों में इस तरह के उत्परिवर्तन रोगजनक होते हैं, क्योंकि उनका परिणाम भ्रूण के स्तर पर एक बीमारी या घातक होता है। हालांकि, न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में सभी परिवर्तनों से प्रोटीन संरचना में परिवर्तन नहीं होता है (आनुवंशिक कोड के पतन के प्रभाव के कारण) या अनुक्रम में महत्वपूर्ण परिवर्तन के कारण और रोगजनक नहीं होते हैं। विशेष रूप से, मानव जीनोम को एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं और प्रतिलिपि संख्या भिन्नताओं की विशेषता है। प्रतिलिपि संख्या विविधताएं), जैसे विलोपन और दोहराव, जो संपूर्ण मानव न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का लगभग 1% बनाते हैं। एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता, विशेष रूप से, एक ही जीन के विभिन्न एलील को परिभाषित करते हैं।

प्रत्येक डीएनए श्रृंखला बनाने वाले मोनोमर्स जटिल कार्बनिक यौगिक होते हैं जिनमें नाइट्रोजनस बेस शामिल होते हैं: एडेनिन (ए) या थाइमिन (टी) या साइटोसिन (सी) या ग्वानिन (जी), एक पांच-परमाणु चीनी-पेंटोस-डीऑक्सीराइबोज, जिसका नाम है जिसके बाद और डीएनए का नाम ही प्राप्त हुआ, साथ ही फॉस्फोरिक एसिड के अवशेष इन यौगिकों को न्यूक्लियोटाइड कहा जाता है।

जीन गुण

1. विसंगति - जीन की अमिश्रणीयता;
2. स्थिरता - एक संरचना को बनाए रखने की क्षमता;
3. lability - बार-बार उत्परिवर्तित करने की क्षमता;
4. एकाधिक एलीलिज़्म - कई जीन विभिन्न प्रकार के आणविक रूपों में आबादी में मौजूद होते हैं;
5. एलीलिज़्म - द्विगुणित जीवों के जीनोटाइप में, जीन के केवल दो रूप;
6. विशिष्टता - प्रत्येक जीन अपनी विशेषता को कूटबद्ध करता है;
7. प्लियोट्रॉपी - एक जीन के कई प्रभाव;
8. अभिव्यंजना - एक विशेषता में जीन की अभिव्यक्ति की डिग्री;
9. पैठ - फेनोटाइप में एक जीन के प्रकट होने की आवृत्ति;
10. प्रवर्धन - एक जीन की प्रतियों की संख्या में वृद्धि।

वर्गीकरण

1. संरचनात्मक जीन जीनोम के अद्वितीय घटक हैं, जो एक विशिष्ट प्रोटीन या कुछ प्रकार के आरएनए को कूटबद्ध करने वाले एकल अनुक्रम का प्रतिनिधित्व करते हैं। (लेख हाउसकीपिंग जीन भी देखें)।
2. कार्यात्मक जीन - संरचनात्मक जीन के कार्य को नियंत्रित करते हैं।

जेनेटिक कोड- न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम का उपयोग करके प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम को एन्कोड करने के लिए सभी जीवित जीवों में निहित एक विधि।

डीएनए में चार न्यूक्लियोटाइड का उपयोग किया जाता है - एडेनिन (ए), ग्वानिन (जी), साइटोसिन (सी), थाइमिन (टी), जिसे रूसी भाषा के साहित्य में ए, जी, सी और टी अक्षरों द्वारा दर्शाया जाता है। ये अक्षर बनाते हैं आनुवंशिक कोड की वर्णमाला। आरएनए में, थाइमिन के अपवाद के साथ, एक ही न्यूक्लियोटाइड का उपयोग किया जाता है, जिसे एक समान न्यूक्लियोटाइड - यूरैसिल द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जिसे यू (रूसी भाषा के साहित्य में यू) अक्षर द्वारा दर्शाया जाता है। डीएनए और आरएनए अणुओं में, न्यूक्लियोटाइड जंजीरों में पंक्तिबद्ध होते हैं और इस प्रकार, आनुवंशिक अक्षरों के अनुक्रम प्राप्त होते हैं।

जेनेटिक कोड

प्रकृति में प्रोटीन के निर्माण के लिए 20 विभिन्न अमीनो एसिड का उपयोग किया जाता है। प्रत्येक प्रोटीन कड़ाई से परिभाषित अनुक्रम में अमीनो एसिड की एक श्रृंखला या कई श्रृंखलाएं हैं। यह क्रम प्रोटीन की संरचना और इसलिए उसके सभी जैविक गुणों को निर्धारित करता है। अमीनो एसिड का सेट भी लगभग सभी जीवित जीवों के लिए सार्वभौमिक है।

जीवित कोशिकाओं में आनुवंशिक जानकारी का कार्यान्वयन (अर्थात, एक जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन का संश्लेषण) दो मैट्रिक्स प्रक्रियाओं का उपयोग करके किया जाता है: प्रतिलेखन (यानी डीएनए टेम्पलेट पर mRNA का संश्लेषण) और आनुवंशिक कोड का अनुवाद एक एमिनो एसिड अनुक्रम में (एमआरएनए पर एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का संश्लेषण)। लगातार तीन न्यूक्लियोटाइड 20 अमीनो एसिड के साथ-साथ स्टॉप सिग्नल को एन्कोड करने के लिए पर्याप्त हैं, जिसका अर्थ है प्रोटीन अनुक्रम का अंत। तीन न्यूक्लियोटाइड के एक समूह को ट्रिपल कहा जाता है। अमीनो एसिड और कोडन से संबंधित स्वीकृत संक्षिप्ताक्षर चित्र में दिखाए गए हैं।

गुण

1. ट्रिपलिटी- कोड की एक महत्वपूर्ण इकाई तीन न्यूक्लियोटाइड्स (ट्रिपलेट, या कोडन) का संयोजन है।
2. निरंतरता- त्रिगुणों के बीच कोई विराम चिह्न नहीं है, अर्थात सूचना को लगातार पढ़ा जाता है।
3. गैर-अतिव्यापी- एक ही न्यूक्लियोटाइड एक ही समय में दो या दो से अधिक ट्रिपल का हिस्सा नहीं हो सकता है (वायरस, माइटोकॉन्ड्रिया और बैक्टीरिया के कुछ अतिव्यापी जीन के लिए नहीं देखा गया है जो कई फ्रेमशिफ्ट प्रोटीन को एन्कोड करते हैं)।
4. अस्पष्टता (विशिष्टता)- एक निश्चित कोडन केवल एक एमिनो एसिड से मेल खाता है (हालांकि, यूजीए कोडन यूप्लॉट्स क्रैससदो अमीनो एसिड के लिए कोड - सिस्टीन और सेलेनोसिस्टीन)
5. अध: पतन (अतिरेक)कई कोडन एक ही अमीनो एसिड के अनुरूप हो सकते हैं।
6. बहुमुखी प्रतिभा- आनुवंशिक कोड जटिलता के विभिन्न स्तरों के जीवों में उसी तरह काम करता है - वायरस से मनुष्यों तक (जेनेटिक इंजीनियरिंग विधियां इस पर आधारित होती हैं; कई अपवाद हैं, जो "मानक आनुवंशिक कोड की विविधताएं" तालिका में दिखाए गए हैं। "नीचे अनुभाग)।
7. शोर उन्मुक्ति- न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन के उत्परिवर्तन जो एन्कोडेड अमीनो एसिड के वर्ग में परिवर्तन नहीं करते हैं, कहलाते हैं अपरिवर्तनवादी; न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन जो एन्कोडेड अमीनो एसिड के वर्ग को बदलते हैं, कहलाते हैं मौलिक.

प्रोटीन जैवसंश्लेषण और उसके चरण

प्रोटीन जैवसंश्लेषण- एमआरएनए और टीआरएनए अणुओं की भागीदारी के साथ जीवित जीवों की कोशिकाओं के राइबोसोम पर होने वाले अमीनो एसिड अवशेषों से पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण की एक जटिल बहु-चरण प्रक्रिया।

प्रोटीन जैवसंश्लेषण को प्रतिलेखन, प्रसंस्करण और अनुवाद के चरणों में विभाजित किया जा सकता है। प्रतिलेखन के दौरान, डीएनए अणुओं में एन्क्रिप्ट की गई आनुवंशिक जानकारी को पढ़ा जाता है और यह जानकारी एमआरएनए अणुओं में लिखी जाती है। प्रसंस्करण के क्रमिक चरणों की एक श्रृंखला के दौरान, बाद के चरणों में अनावश्यक कुछ टुकड़े mRNA से हटा दिए जाते हैं, और न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम संपादित किए जाते हैं। कोड को नाभिक से राइबोसोम में ले जाने के बाद, प्रोटीन अणुओं का वास्तविक संश्लेषण अलग-अलग अमीनो एसिड अवशेषों को बढ़ती पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला से जोड़कर होता है।

प्रतिलेखन और अनुवाद के बीच, mRNA अणु क्रमिक परिवर्तनों की एक श्रृंखला से गुजरता है जो पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण के लिए एक कार्यशील टेम्पलेट की परिपक्वता सुनिश्चित करता है। एक टोपी 5' छोर से जुड़ी होती है, और एक पॉली-ए पूंछ 3' छोर से जुड़ी होती है, जो एमआरएनए के जीवनकाल को बढ़ाती है। यूकेरियोटिक कोशिका में प्रसंस्करण के आगमन के साथ, एक एकल डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम - वैकल्पिक स्प्लिसिंग द्वारा एन्कोडेड प्रोटीन की अधिक विविधता प्राप्त करने के लिए जीन एक्सॉन को संयोजित करना संभव हो गया।

अनुवाद में संदेशवाहक आरएनए में एन्कोडेड जानकारी के अनुसार एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का संश्लेषण होता है। अमीनो एसिड अनुक्रम का उपयोग करके व्यवस्थित किया जाता है यातायातआरएनए (टीआरएनए), जो अमीनो एसिड के साथ कॉम्प्लेक्स बनाते हैं - एमिनोएसिल-टीआरएनए। प्रत्येक अमीनो एसिड का अपना tRNA होता है, जिसमें एक समान एंटिकोडन होता है जो mRNA कोडन से "मिलता है"। अनुवाद के दौरान, राइबोसोम mRNA के साथ चलता है, क्योंकि पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का निर्माण होता है। प्रोटीन संश्लेषण के लिए ऊर्जा एटीपी द्वारा प्रदान की जाती है।

तैयार प्रोटीन अणु को फिर राइबोसोम से अलग किया जाता है और कोशिका में सही जगह पर पहुँचाया जाता है। कुछ प्रोटीनों को अपनी सक्रिय अवस्था तक पहुंचने के लिए अतिरिक्त पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधन की आवश्यकता होती है।