गुणसूत्र उत्परिवर्तन (जिसे पुनर्व्यवस्था, विपथन भी कहा जाता है) असामान्य कोशिका विभाजन के कारण होता है और गुणसूत्र की संरचना को ही बदल देता है। ज्यादातर यह बाहरी कारकों के प्रभाव में अनायास और अप्रत्याशित रूप से होता है। आइए जीन में गुणसूत्र उत्परिवर्तन के प्रकार और उनके कारणों के बारे में बात करते हैं। हम आपको बताएंगे कि गुणसूत्र उत्परिवर्तन क्या है और ऐसे परिवर्तनों के परिणामस्वरूप शरीर के लिए क्या परिणाम उत्पन्न होते हैं।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन- यह एक एकल गुणसूत्र के साथ या उनमें से कई की भागीदारी के साथ एक स्वचालित रूप से होने वाली विसंगति है। जो परिवर्तन हुए हैं वे हैं:

• एक एकल गुणसूत्र के अंदर, उन्हें इंट्राक्रोमोसोमल कहा जाता है;
• इंटरक्रोमोसोमल, जब व्यक्तिगत गुणसूत्र एक दूसरे के साथ कुछ अंशों का आदान-प्रदान करते हैं।

पहले मामले में सूचना के वाहक का क्या हो सकता है? एक गुणसूत्र क्षेत्र के नुकसान के परिणामस्वरूप, भ्रूणजनन का उल्लंघन होता है और विभिन्न विसंगतियां उत्पन्न होती हैं, जिससे बच्चे का मानसिक अविकसितता या शारीरिक विकृति (हृदय दोष, स्वरयंत्र और अन्य अंगों की संरचना का उल्लंघन) होता है। यदि गुणसूत्र टूट जाता है, जिसके बाद फटा हुआ टुकड़ा अपनी जगह पर बनाया गया है, लेकिन पहले से ही 180 ° से पलट गया है - वे उलटा होने की बात करते हैं। जीन का क्रम बदल जाता है। एक अन्य इंट्राक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन एक दोहराव है। इसकी प्रक्रिया में गुणसूत्र का एक भाग दोगुना हो जाता है या कई बार दोहराया जाता है, जिससे मानसिक और शारीरिक विकास में कई विकृतियां आती हैं।

यदि दो गुणसूत्र टुकड़ों का आदान-प्रदान करते हैं, तो घटना को "पारस्परिक स्थानान्तरण" कहा जाता है। यदि एक गुणसूत्र का एक टुकड़ा दूसरे में डाला जाता है, तो इसे "गैर-पारस्परिक स्थानान्तरण" कहा जाता है। "सेंट्रिक फ्यूजन" पड़ोसी क्षेत्रों के नुकसान के साथ उनके सेंट्रोमियर के क्षेत्र में गुणसूत्रों की एक जोड़ी का संबंध है। अनुप्रस्थ अंतराल के रूप में उत्परिवर्तन के साथआसन्न गुणसूत्रों को आइसोक्रोमोसोम कहा जाता है। इस तरह के परिवर्तनों में जन्म लेने वाली संतानों में बाहरी अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं, लेकिन यह असामान्य गुणसूत्रों का वाहक बन जाता है, जो आने वाली पीढ़ियों में असामान्यताओं की घटना को प्रभावित कर सकता है। सभी प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन जीन में तय होते हैं और विरासत में मिलते हैं।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन के मुख्य कारण

गुणसूत्र उत्परिवर्तन के सटीक कारणकिसी विशेष मामले में निर्धारित नहीं किया जा सकता है। सामान्य तौर पर, डीएनए उत्परिवर्तन प्राकृतिक चयन का एक उपकरण है और विकास की एक अनिवार्य शर्त है। उनके पास एक सकारात्मक तटस्थ या नकारात्मक मूल्य हो सकता है और विरासत में मिला है। सभी उत्परिवर्तजन जो गुणसूत्रों में परिवर्तन का कारण बन सकते हैं, उन्हें आमतौर पर 3 प्रकारों में विभाजित किया जाता है:

• जैविक (बैक्टीरिया, वायरस);
• रासायनिक (भारी धातु लवण, फिनोल, अल्कोहल और अन्य रसायन);
• भौतिक (रेडियोधर्मी और पराबैंगनी विकिरण, बहुत कम और उच्च तापमान, विद्युत चुम्बकीय क्षेत्र)।

बढ़ते कारकों के प्रभाव के बिना सहज गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था भी हो सकती है, लेकिन ऐसे मामले अत्यंत दुर्लभ हैं। यह आंतरिक और बाहरी परिस्थितियों (पर्यावरण के तथाकथित पारस्परिक दबाव) के प्रभाव में होता है। इस तरह की यादृच्छिकता जीन में परिवर्तन और जीनोम में उनके नए वितरण की ओर ले जाती है। परिणामी परिवर्तनों के साथ जीवों की आगे की व्यवहार्यता अस्तित्व के अनुकूल होने की क्षमता से निर्धारित होती है, जो प्राकृतिक चयन का हिस्सा है। एक व्यक्ति के लिए, उदाहरण के लिए, उत्परिवर्तन प्रक्रियाएंअक्सर विभिन्न वंशानुगत बीमारियों का स्रोत बन जाते हैं, कभी-कभी जीवन के साथ असंगत।

जीन, जीनोमिक और क्रोमोसोमल म्यूटेशन में क्या अंतर है?

गुणसूत्रों, जीनों और जीनोम में उत्परिवर्तन अक्सर एक दूसरे से जुड़े होते हैं। उत्परिवर्तन को जीन कहा जाता है।जीन के अंदर होता है, क्रोमोसोमल - क्रोमोसोम के अंदर। उत्परिवर्तन जो गुणसूत्रों की संख्या को बदलते हैं, जीनोमिक उत्परिवर्तन कहलाते हैं।

इन परिवर्तनों को "गुणसूत्र असामान्यताएं" की सामान्य अवधारणा में जोड़ा जाता है, उनका एक सामान्य वर्गीकरण होता है जो उन्हें aeuploidy और polyploidy में विभाजित करता है।

कुल मिलाकर, लगभग एक हजार गुणसूत्र और जीनोमिक विसंगतियां विज्ञान के लिए जानी जाती हैं, जिनमें विभिन्न सिंड्रोम (लगभग 300 प्रजातियां) शामिल हैं। ये क्रोमोसोमल रोग हैं।(एक उल्लेखनीय उदाहरण डाउन सिंड्रोम है), और अंतर्गर्भाशयी विकृति जो गर्भपात और दैहिक रोगों की ओर ले जाती है।

गुणसूत्र रोग

उनकी अभिव्यक्ति की बात तब की जाती है जब जन्मजात विकृतियों द्वारा प्रकट गंभीर जन्मजात आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियों का पता लगाया जाता है। इस तरह के रोग डीएनए में हुए सबसे व्यापक परिवर्तनों की गवाही देते हैं।

विफलता किसी भी स्तर पर हो सकती है, गर्भाधान के समय भी, सामान्य पैतृक कोशिकाओं के संलयन के साथ। वैज्ञानिक अभी तक इस तंत्र को प्रभावित करने और इसे रोकने में सक्षम नहीं हैं। इस प्रश्न का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है।

मनुष्यों के लिए, गुणसूत्र उत्परिवर्तन अधिक बार नकारात्मक होते हैं, जो गर्भपात, मृत जन्म, विकृतियों की अभिव्यक्ति और बुद्धि में विचलन, आनुवंशिक रूप से निर्धारित ट्यूमर की उपस्थिति में प्रकट होते हैं। ऐसे सभी रोग सशर्त रूप से 2 समूहों में विभाजित:

क्या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं को ठीक किया जा सकता है या रोका जा सकता है?

भविष्य में, विज्ञान कोशिकाओं की संरचना में हस्तक्षेप करने और यदि आवश्यक हो तो मानव डीएनए को बदलने के लिए सीखने का कार्य निर्धारित करता है, लेकिन वर्तमान समय में यह असंभव है। जैसे, क्रोमोसोमल रोगों का कोई इलाज नहीं है; केवल प्रसवकालीन निदान (भ्रूण की प्रसव पूर्व जांच) के तरीके विकसित किए गए हैं। इस पद्धति का उपयोग करके, डाउन और एडवर्ड्स सिंड्रोम, साथ ही एक अजन्मे बच्चे के अंगों की जन्मजात विकृतियों की पहचान करना संभव है।

परीक्षा के अनुसार, डॉक्टर, माता-पिता के साथ मिलकर, विस्तार पर निर्णय लेते हैं या वर्तमान गर्भावस्था की समाप्ति. यदि पैथोलॉजी हस्तक्षेप की संभावना का सुझाव देती है, तो भ्रूण को अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में भी पुनर्वास किया जा सकता है, जिसमें एक ऑपरेशन भी शामिल है जो दोष को समाप्त करता है।

गर्भावस्था की योजना के चरण में भविष्य के माता-पिता एक आनुवंशिक परामर्श पर जा सकते हैं, जो लगभग हर शहर में मौजूद है। यह विशेष रूप से आवश्यक है यदि एक या दोनों के परिवार में रिश्तेदार हों गंभीर वंशानुगत रोगों के साथ. आनुवंशिकीविद् उनकी वंशावली संकलित करेंगे और एक अध्ययन की सिफारिश करेंगे - गुणसूत्रों का एक पूरा सेट।

डॉक्टरों का मानना ​​​​है कि बच्चे की उपस्थिति की योजना बनाने वाले प्रत्येक जोड़े के लिए इस तरह का जीन विश्लेषण आवश्यक है। यह एक कम लागत वाली, सार्वभौमिक और तेज़ विधि है जो आपको किसी भी प्रकार के अधिकांश गुणसूत्र रोगों की उपस्थिति का निर्धारण करने की अनुमति देती है। भावी माता-पिताआपको बस इतना करना है कि रक्तदान करना है। जिन लोगों के परिवार में पहले से ही एक आनुवंशिक बीमारी वाला बच्चा है, उन्हें पुन: गर्भधारण से पहले इसे बिना किसी असफलता के करना चाहिए।

यह ब्रोशर इस बारे में जानकारी प्रदान करता है कि गुणसूत्र संबंधी विकार क्या हैं, उन्हें कैसे विरासत में प्राप्त किया जा सकता है, और वे किन समस्याओं का कारण बन सकते हैं। यह पुस्तिका आपके डॉक्टर के साथ आपकी बातचीत की जगह नहीं ले सकती है, लेकिन यह आपकी चिंताओं पर चर्चा करने में आपकी मदद कर सकती है।

गुणसूत्र संबंधी विकार क्या हैं, इसे बेहतर ढंग से समझने के लिए, पहले यह जानना उपयोगी होगा कि जीन और गुणसूत्र क्या हैं।

जीन और गुणसूत्र क्या हैं?

हमारा शरीर लाखों कोशिकाओं से बना है। अधिकांश कोशिकाओं में जीन का एक पूरा सेट होता है। मनुष्य में हजारों जीन होते हैं। जीन की तुलना उन निर्देशों से की जा सकती है जिनका उपयोग विकास को नियंत्रित करने और पूरे जीव के काम के समन्वय के लिए किया जाता है। जीन हमारे शरीर के कई लक्षणों के लिए जिम्मेदार होते हैं, जैसे आंखों का रंग, रक्त का प्रकार या ऊंचाई।

जीन धागे जैसी संरचनाओं पर स्थित होते हैं जिन्हें क्रोमोसोम कहा जाता है। आम तौर पर, शरीर की अधिकांश कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं। क्रोमोसोम हमें हमारे माता-पिता से प्राप्त होते हैं - 23 माँ से और 23 पिताजी से, इसलिए हम अक्सर अपने माता-पिता की तरह दिखते हैं। तो हमारे पास 23 गुणसूत्रों के दो सेट हैं, या 23 जोड़े गुणसूत्र हैं। चूंकि जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, इसलिए हमें प्रत्येक जीन की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक प्रति। क्रोमोसोम (इसलिए जीन) डीएनए नामक एक रासायनिक यौगिक से बने होते हैं।

चित्र 1: जीन, गुणसूत्र और डीएनए

क्रोमोसोम (चित्र 2 देखें), जिनकी संख्या 1 से 22 है, पुरुषों और महिलाओं में समान हैं। ऐसे गुणसूत्रों को ऑटोसोम कहा जाता है। महिलाओं और पुरुषों में 23वें जोड़े के क्रोमोसोम अलग-अलग होते हैं और उन्हें सेक्स क्रोमोसोम कहा जाता है। सेक्स क्रोमोसोम के 2 प्रकार हैं: एक्स-क्रोमोसोम और वाई-क्रोमोसोम। आम तौर पर, महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम (XX) होते हैं, उनमें से एक मां से, दूसरा पिता से प्रेषित होता है। आम तौर पर, पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम (एक्सवाई) होता है, जिसमें एक्स क्रोमोसोम मां से और वाई क्रोमोसोम पिता से विरासत में मिलता है। तो, चित्र 2 में, पुरुष गुणसूत्रों को दिखाया गया है, क्योंकि अंतिम, 23 वें, जोड़ी को XY संयोजन द्वारा दर्शाया गया है।

चित्र 2: गुणसूत्रों के 23 जोड़े आकार के अनुसार वितरित; गुणसूत्र संख्या 1 सबसे बड़ा है। अंतिम दो गुणसूत्र लिंग गुणसूत्र हैं।

गुणसूत्र परिवर्तन

सामान्य मानव विकास के लिए सही गुणसूत्र सेट बहुत महत्वपूर्ण है। यह इस तथ्य के कारण है कि हमारे शरीर की कोशिकाओं को "कार्रवाई के निर्देश" देने वाले जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। हमारे गुणसूत्रों की संख्या, आकार या संरचना में किसी भी परिवर्तन का अर्थ आनुवंशिक जानकारी की मात्रा या अनुक्रम में परिवर्तन हो सकता है। इस तरह के बदलावों से बच्चे में सीखने में कठिनाई, विकास में देरी और अन्य स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं।

गुणसूत्र परिवर्तन माता-पिता से विरासत में मिल सकते हैं। अक्सर, क्रोमोसोमल परिवर्तन अंडे या शुक्राणु के गठन के चरण में, या निषेचन के दौरान (नए होने वाले उत्परिवर्तन, या डे नोवो म्यूटेशन) होते हैं। इन परिवर्तनों को नियंत्रित नहीं किया जा सकता है।

दो मुख्य प्रकार के गुणसूत्र परिवर्तन होते हैं। गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन। इस तरह के बदलाव से किसी भी गुणसूत्र की प्रतियों की संख्या में वृद्धि या कमी होती है। गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन। इस तरह के बदलाव से किसी भी गुणसूत्र की सामग्री क्षतिग्रस्त हो जाती है, या जीन का क्रम बदल जाता है। शायद मूल गुणसूत्र सामग्री के अतिरिक्त या नुकसान की उपस्थिति।

इस ब्रोशर में, हम गुणसूत्र विलोपन, दोहराव, सम्मिलन, व्युत्क्रम और वलय गुणसूत्रों को देखेंगे। यदि आप क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन के बारे में जानकारी में रुचि रखते हैं, तो कृपया ब्रोशर "क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन" देखें।

गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन।

आम तौर पर, प्रत्येक मानव कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं। हालांकि, कभी-कभी एक बच्चा अधिक या कम गुणसूत्रों के साथ पैदा होता है। इस मामले में, जीव की वृद्धि और विकास को विनियमित करने के लिए आवश्यक जीनों की क्रमशः या तो अधिक या अपर्याप्त संख्या होती है।

गुणसूत्रों की अधिक संख्या के कारण होने वाले आनुवंशिक विकार के सबसे सामान्य उदाहरणों में से एक डाउन सिंड्रोम है। इस रोग से ग्रस्त लोगों की कोशिकाओं में सामान्य 46 के स्थान पर 47 गुणसूत्र होते हैं, क्योंकि 21वें गुणसूत्र की दो की बजाय तीन प्रतियां होती हैं। गुणसूत्रों की अधिक संख्या के कारण होने वाली बीमारियों के अन्य उदाहरण एडवर्ड्स और पटाऊ सिंड्रोम हैं।

चित्र 3: डाउन सिंड्रोम वाली लड़की के गुणसूत्र (XX गुणसूत्रों की अंतिम जोड़ी)। गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां दो के बजाय दिखाई दे रही हैं।

गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन।

गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन तब होता है जब किसी विशेष गुणसूत्र की सामग्री क्षतिग्रस्त हो जाती है या जीन का क्रम बदल जाता है। संरचनात्मक परिवर्तनों में क्रोमोसोमल सामग्री के हिस्से की अधिकता या हानि भी शामिल है। यह कई तरह से हो सकता है, जिसका वर्णन नीचे किया गया है।

गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन बहुत छोटे हो सकते हैं, और प्रयोगशालाओं में विशेषज्ञों के लिए उनका पता लगाना मुश्किल हो सकता है। हालांकि, भले ही एक संरचनात्मक परिवर्तन पाया जाता है, किसी विशेष बच्चे के स्वास्थ्य पर इस परिवर्तन के प्रभाव की भविष्यवाणी करना अक्सर मुश्किल होता है। यह उन माता-पिता के लिए निराशाजनक हो सकता है जो अपने बच्चे के भविष्य के बारे में व्यापक जानकारी चाहते हैं।

अनुवादन

यदि आप ट्रांसलोकेशन के बारे में अधिक जानना चाहते हैं, तो कृपया ब्रोशर क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन देखें।

हटाए

"गुणसूत्र विलोपन" शब्द का अर्थ है कि गुणसूत्र का हिस्सा गायब या छोटा है। विलोपन किसी भी गुणसूत्र पर और गुणसूत्र के किसी भी भाग में हो सकता है। विलोपन किसी भी आकार का हो सकता है। यदि विलोपन के दौरान खोई गई सामग्री (जीन) में शरीर के लिए महत्वपूर्ण जानकारी होती है, तो बच्चे को सीखने में कठिनाई, विकास में देरी और अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का अनुभव हो सकता है। इन अभिव्यक्तियों की गंभीरता गुणसूत्र के भीतर खोए हुए हिस्से और स्थानीयकरण के आकार पर निर्भर करती है। ऐसी बीमारी का एक उदाहरण जौबर्ट सिंड्रोम है।

दोहराव

"गुणसूत्र दोहराव" शब्द का अर्थ है कि गुणसूत्र का हिस्सा दोगुना हो जाता है, और इस वजह से आनुवंशिक जानकारी की अधिकता होती है। इस अतिरिक्त गुणसूत्र सामग्री का अर्थ है कि शरीर को बहुत अधिक "निर्देश" मिल रहे हैं और इससे बच्चे में सीखने में कठिनाई, विकास में देरी और अन्य स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं। गुणसूत्र सामग्री के एक हिस्से के दोहराव के कारण होने वाली बीमारी का एक उदाहरण टाइप IA मोटर संवेदी न्यूरोपैथी है।

निवेशन

क्रोमोसोमल इंसर्शन (इन्सर्ट) का अर्थ है कि क्रोमोसोम की सामग्री का हिस्सा उसी पर या किसी अन्य क्रोमोसोम पर "जगह से बाहर" था। यदि गुणसूत्र सामग्री की कुल मात्रा नहीं बदली है, तो ऐसा व्यक्ति आमतौर पर स्वस्थ होता है। हालांकि, अगर इस तरह के आंदोलन से गुणसूत्र सामग्री की मात्रा में परिवर्तन होता है, तो व्यक्ति को बच्चे के लिए सीखने की कठिनाइयों, विकास में देरी और अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का अनुभव हो सकता है।

रिंग क्रोमोसोम

शब्द "रिंग क्रोमोसोम" का अर्थ है कि क्रोमोसोम के सिरे जुड़े हुए हैं, और क्रोमोसोम ने एक रिंग का आकार प्राप्त कर लिया है (आमतौर पर, मानव क्रोमोसोम में एक रैखिक संरचना होती है)। यह आमतौर पर तब होता है जब एक ही गुणसूत्र के दोनों सिरों को छोटा कर दिया जाता है। गुणसूत्र के शेष सिरे "चिपचिपे" हो जाते हैं और एक "रिंग" बनाने के लिए एक साथ जुड़ जाते हैं। किसी जीव के लिए वलय गुणसूत्रों के निर्माण के परिणाम गुणसूत्र के सिरों पर विलोपन के आकार पर निर्भर करते हैं।

इन्वर्ज़न

क्रोमोसोमल इनवर्जन का अर्थ है क्रोमोसोम में बदलाव जिसमें क्रोमोसोम का हिस्सा खुला होता है, और इस क्षेत्र में जीन रिवर्स ऑर्डर में होते हैं। ज्यादातर मामलों में, उलटा का वाहक स्वस्थ है।

यदि माता-पिता के पास असामान्य गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था है, तो यह बच्चे को कैसे प्रभावित कर सकता है?

प्रत्येक गर्भावस्था के कई संभावित परिणाम होते हैं:

• एक बच्चे को गुणसूत्रों का पूरी तरह से सामान्य सेट मिल सकता है।
• एक बच्चा उसी गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था को प्राप्त कर सकता है जो माता-पिता के पास है।
• बच्चे को सीखने में कठिनाई, विकास में देरी या अन्य स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं।
• सहज गर्भपात संभव है।

इस प्रकार, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के वाहक के लिए स्वस्थ बच्चे पैदा हो सकते हैं, और कई मामलों में ऐसा ही होता है। चूंकि प्रत्येक पुनर्व्यवस्था अद्वितीय है, इसलिए आपकी विशिष्ट स्थिति पर एक आनुवंशिकीविद् के साथ चर्चा की जानी चाहिए। अक्सर ऐसा होता है कि एक बच्चा गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के साथ पैदा होता है, इस तथ्य के बावजूद कि माता-पिता का गुणसूत्र सेट सामान्य है। इस तरह के पुनर्व्यवस्था को नव उत्पन्न, या उत्पन्न "डी नोवो" (लैटिन शब्द से) कहा जाता है। इन मामलों में, एक ही माता-पिता में गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था वाले बच्चे के पुन: जन्म का जोखिम बहुत कम होता है।

गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का निदान

गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के कैरिज की पहचान करने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण करना संभव है। विश्लेषण के लिए एक रक्त का नमूना लिया जाता है, और क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था का पता लगाने के लिए एक विशेष प्रयोगशाला में रक्त कोशिकाओं की जांच की जाती है। इस विश्लेषण को कैरियोटाइपिंग कहा जाता है। भ्रूण के गुणसूत्रों का मूल्यांकन करने के लिए गर्भावस्था के दौरान एक परीक्षण करना भी संभव है। इस तरह के विश्लेषण को प्रसवपूर्व निदान कहा जाता है, और इस मुद्दे पर एक आनुवंशिकीविद् के साथ चर्चा की जानी चाहिए। इस विषय पर अधिक जानकारी के लिए ब्रोशर देखें कोरियोनिक विलस बायोप्सी और एमनियोसेंटेसिस।

यह परिवार के अन्य सदस्यों को कैसे प्रभावित करता है

यदि परिवार के किसी सदस्य में गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था पाई जाती है, तो आप परिवार के अन्य सदस्यों के साथ इस मुद्दे पर चर्चा करना चाह सकते हैं। यह अन्य रिश्तेदारों को, यदि वांछित हो, एक गुणसूत्रीय पुनर्व्यवस्था की गाड़ी का निर्धारण करने के लिए एक परीक्षा (रक्त कोशिकाओं में गुणसूत्रों का विश्लेषण) से गुजरने में सक्षम करेगा। यह उन रिश्तेदारों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण हो सकता है जिनके पहले से ही बच्चे हैं या गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं। यदि वे गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के वाहक नहीं हैं, तो वे इसे अपने बच्चों को नहीं दे सकते हैं। यदि वे वाहक हैं, तो उन्हें भ्रूण के गुणसूत्रों का विश्लेषण करने के लिए गर्भावस्था के दौरान जांच के लिए कहा जा सकता है।

कुछ लोगों को परिवार के सदस्यों के साथ गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की समस्याओं पर चर्चा करना मुश्किल लगता है। उन्हें परिवार के सदस्यों को परेशान करने का डर हो सकता है। कुछ परिवारों में, लोग इस वजह से संचार में कठिनाइयों का अनुभव करते हैं और रिश्तेदारों के साथ आपसी समझ खो देते हैं। आनुवंशिकीविद आमतौर पर ऐसी पारिवारिक स्थितियों से निपटने में अनुभवी होते हैं और परिवार के अन्य सदस्यों के साथ समस्या पर चर्चा करने में आपकी मदद कर सकते हैं।

क्या याद रखना ज़रूरी है

• क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था या तो माता-पिता से विरासत में मिल सकती है या निषेचन के दौरान हो सकती है।
• पेरेस्त्रोइका को ठीक नहीं किया जा सकता - यह जीवन भर बना रहता है।
• पुनर्गठन संक्रामक नहीं है, उदाहरण के लिए, इसका वाहक रक्त दाता हो सकता है।
• लोग अक्सर इस बात को लेकर दोषी महसूस करते हैं कि उनके परिवार में क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था जैसी समस्या है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि यह किसी की गलती या किसी के कार्यों का परिणाम नहीं है।
• संतुलित पुनर्व्यवस्था के अधिकांश वाहकों के स्वस्थ बच्चे हो सकते हैं।

उत्परिवर्तन एक कोशिका के डीएनए में परिवर्तन होते हैं। पराबैंगनी, विकिरण (एक्स-रे), आदि के प्रभाव में उठें। वे विरासत में मिले हैं और प्राकृतिक चयन के लिए सामग्री के रूप में काम करते हैं।

जीन उत्परिवर्तन- एक जीन की संरचना में परिवर्तन। यह न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन है: ड्रॉपआउट, सम्मिलन, प्रतिस्थापन, आदि। उदाहरण के लिए, ए को टी के साथ बदलना। कारण - डीएनए के दोहरीकरण (प्रतिकृति) के दौरान उल्लंघन। उदाहरण: सिकल सेल एनीमिया, फेनिलकेटोनुरिया।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन- गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन: एक साइट का नुकसान, एक साइट का दोहरीकरण, एक साइट का 180 डिग्री तक घूमना, एक साइट को दूसरे (गैर-समरूप) गुणसूत्र में स्थानांतरित करना, आदि। कारण - क्रॉसिंग ओवर के दौरान उल्लंघन। उदाहरण: कैट क्राई सिंड्रोम।

जीनोमिक उत्परिवर्तन- गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन। कारण - गुणसूत्रों के विचलन में उल्लंघन।

• बहुगुणित- कई परिवर्तन (कई बार, उदाहरण के लिए, 12 → 24)। यह जानवरों में नहीं होता है, पौधों में यह आकार में वृद्धि की ओर जाता है।
• ऐनुप्लोइडी- एक या दो गुणसूत्रों में परिवर्तन। उदाहरण के लिए, एक अतिरिक्त इक्कीस गुणसूत्र डाउन सिंड्रोम की ओर ले जाता है (जबकि गुणसूत्रों की कुल संख्या 47 है)।

साइटोप्लाज्मिक म्यूटेशन- माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड्स के डीएनए में परिवर्तन। वे केवल स्त्री रेखा के माध्यम से प्रेषित होते हैं, क्योंकि। शुक्राणु से माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड युग्मनज में प्रवेश नहीं करते हैं। पौधों में एक उदाहरण विविधता है।

दैहिक- दैहिक कोशिकाओं में उत्परिवर्तन (शरीर की कोशिकाएं; उपरोक्त में से चार प्रकार हो सकते हैं)। यौन प्रजनन के दौरान, वे विरासत में नहीं मिलते हैं। वे पौधों में वानस्पतिक प्रसार के दौरान, नवोदित और कोइलेंटरेट्स में विखंडन (हाइड्रा में) के दौरान प्रसारित होते हैं।

प्रोटीन संश्लेषण को नियंत्रित करने वाले डीएनए क्षेत्र में न्यूक्लियोटाइड की व्यवस्था के उल्लंघन के परिणामों का वर्णन करने के लिए, दो को छोड़कर, निम्नलिखित शब्दों का उपयोग किया जाता है। इन दो अवधारणाओं को परिभाषित करें जो सामान्य सूची से "गिर जाते हैं", और उन संख्याओं को लिख लें जिनके तहत उन्हें दर्शाया गया है।
1) पॉलीपेप्टाइड की प्राथमिक संरचना का उल्लंघन
2) गुणसूत्रों का विचलन
3) प्रोटीन कार्यों में परिवर्तन
4) जीन उत्परिवर्तन
5) क्रॉसिंग ओवर

जवाब

एक चुनें, सबसे सही विकल्प। पॉलीप्लोइड जीवों का परिणाम है
1) जीनोमिक म्यूटेशन

3) जीन उत्परिवर्तन
4) संयुक्त परिवर्तनशीलता

जवाब

परिवर्तनशीलता की विशेषता और उसके प्रकार के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: 1) साइटोप्लाज्मिक, 2) संयोजन
ए) अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों के स्वतंत्र विचलन के साथ होता है
बी) माइटोकॉन्ड्रिया के डीएनए में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है
बी) गुणसूत्र क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप होता है
डी) प्लास्टिड डीएनए में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रकट हुआ
डी) तब होता है जब युग्मक संयोग से मिलते हैं

जवाब

एक चुनें, सबसे सही विकल्प। डाउन सिंड्रोम एक उत्परिवर्तन का परिणाम है
1) जीनोमिक
2) साइटोप्लाज्मिक
3) गुणसूत्र
4) आवर्ती

जवाब

1. एक उत्परिवर्तन की विशेषता और उसके प्रकार के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: 1) जीन, 2) गुणसूत्र, 3) जीनोमिक
ए) डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन
बी) गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन
C) केंद्रक में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन
डी) पॉलीप्लोइडी
ई) जीन के क्रम में परिवर्तन

जवाब

2. उत्परिवर्तन की विशेषताओं और प्रकारों के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: 1) जीन, 2) जीनोमिक, 3) गुणसूत्र। संख्या 1-3 को अक्षरों के संगत क्रम में लिखिए।
ए) गुणसूत्र के एक खंड का विलोपन
बी) डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन
सी) गुणसूत्रों के अगुणित सेट में कई वृद्धि
डी) एयूप्लोइडी
ई) गुणसूत्र में जीन के क्रम में परिवर्तन
ई) एक न्यूक्लियोटाइड का नुकसान

जवाब

तीन विकल्प चुनें। जीनोमिक उत्परिवर्तन किसकी विशेषता है?
1) डीएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन
2) द्विगुणित समुच्चय में एक गुणसूत्र की हानि
3) गुणसूत्रों की संख्या में एक से अधिक वृद्धि
4) संश्लेषित प्रोटीन की संरचना में परिवर्तन
5) गुणसूत्र के एक भाग को दुगना करना
6) कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन

जवाब

1. नीचे परिवर्तनशीलता की विशेषताओं की एक सूची है। उनमें से दो को छोड़कर सभी का उपयोग जीनोमिक परिवर्तनशीलता की विशेषताओं का वर्णन करने के लिए किया जाता है। दो विशेषताओं को खोजें जो सामान्य श्रृंखला की "छोड़ दें", और उन संख्याओं को लिखें जिनके तहत उन्हें दर्शाया गया है।
1) संकेत की प्रतिक्रिया के मानदंड द्वारा सीमित
2) गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि होती है और अगुणित का गुणज होता है
3) एक अतिरिक्त X गुणसूत्र प्रकट होता है
4) एक समूह चरित्र है
5) वाई गुणसूत्र का नुकसान होता है

जवाब

2. नीचे दी गई दो विशेषताओं को छोड़कर सभी का उपयोग जीनोमिक उत्परिवर्तन का वर्णन करने के लिए किया जाता है। उन दो विशेषताओं की पहचान करें जो सामान्य सूची से "बाहर हो जाती हैं", और उन संख्याओं को लिखिए जिनके तहत उन्हें दर्शाया गया है।
1) कोशिका विभाजन के दौरान समजातीय गुणसूत्रों के विचलन का उल्लंघन
2) विखंडन धुरी का विनाश
3) समजातीय गुणसूत्रों का संयुग्मन
4) गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन
5) जीन में न्यूक्लियोटाइड की संख्या में वृद्धि

जवाब

3. नीचे दी गई दो विशेषताओं को छोड़कर सभी का उपयोग जीनोमिक उत्परिवर्तन का वर्णन करने के लिए किया जाता है। उन दो विशेषताओं की पहचान करें जो सामान्य सूची से "बाहर" हो जाती हैं, और उन संख्याओं को लिखिए जिनके तहत उन्हें दर्शाया गया है।
1) डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन
2) गुणसूत्र सेट में एक से अधिक वृद्धि
3) गुणसूत्रों की संख्या में कमी
4) गुणसूत्र खंड का दोहराव
5) समजातीय गुणसूत्रों का असंयोजन

जवाब

एक चुनें, सबसे सही विकल्प। पुनरावर्ती जीन उत्परिवर्तन परिवर्तन
1) व्यक्तिगत विकास के चरणों का क्रम
2) डीएनए खंड में त्रिगुणों की संरचना
3) दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक समूह
4) ऑटोसोम्स की संरचना

जवाब

एक चुनें, सबसे सही विकल्प। साइटोप्लाज्मिक परिवर्तनशीलता इस तथ्य से जुड़ी है कि
1) अर्धसूत्रीविभाजन बाधित होता है
2) माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए उत्परिवर्तित करने में सक्षम है
3) ऑटोसोम में नए एलील दिखाई देते हैं
4) युग्मक बनते हैं जो निषेचन में असमर्थ होते हैं

जवाब

1. नीचे परिवर्तनशीलता की विशेषताओं की एक सूची है। उनमें से दो को छोड़कर सभी का उपयोग गुणसूत्र भिन्नता की विशेषताओं का वर्णन करने के लिए किया जाता है। दो विशेषताओं को खोजें जो सामान्य श्रृंखला की "छोड़ दें", और उन संख्याओं को लिखें जिनके तहत उन्हें दर्शाया गया है।
1) गुणसूत्र खंड का नुकसान
2) एक गुणसूत्र खंड का 180 डिग्री घूमना
3) कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की संख्या में कमी
4) एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति
5) एक गुणसूत्र खंड को एक गैर-समरूप गुणसूत्र में स्थानांतरित करना

जवाब

2. गुणसूत्र उत्परिवर्तन का वर्णन करने के लिए निम्नलिखित में से दो विशेषताओं का उपयोग किया जाता है। दो शब्दों की पहचान करें जो सामान्य सूची से "बाहर आते हैं", और उन संख्याओं को लिखिए जिनके तहत उन्हें दर्शाया गया है।
1) गुणसूत्रों की संख्या में 1-2 . की वृद्धि हुई
2) डीएनए में एक न्यूक्लियोटाइड को दूसरे द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है
3) एक गुणसूत्र का एक भाग दूसरे में स्थानांतरित हो जाता है
4) गुणसूत्र के एक हिस्से का नुकसान हुआ था
5) गुणसूत्र का एक खंड 180° . मुड़ जाता है

जवाब

3. क्रोमोसोमल भिन्नता का वर्णन करने के लिए नीचे दी गई दो विशेषताओं को छोड़कर सभी का उपयोग किया जाता है। दो विशेषताओं को खोजें जो सामान्य श्रृंखला की "छोड़ दें", और उन संख्याओं को लिखें जिनके तहत उन्हें दर्शाया गया है।
1) गुणसूत्र के एक खंड का कई बार गुणा करना
2) एक अतिरिक्त ऑटोसोम की उपस्थिति
3) न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन
4) गुणसूत्र के टर्मिनल खंड का नुकसान
5) गुणसूत्र में जीन का 180 डिग्री घुमाना

जवाब

हम बनाते हैं
1) गुणसूत्र के एक ही भाग को दुगना करना
2) रोगाणु कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या में कमी
3) दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि

एक चुनें, सबसे सही विकल्प। माइटोकॉन्ड्रिया में डीएनए की संरचना में परिवर्तन किस प्रकार का उत्परिवर्तन है?
1) जीनोमिक
2) गुणसूत्र
3) साइटोप्लाज्मिक
4) संयोजन

जवाब

एक चुनें, सबसे सही विकल्प। निशाचर सौंदर्य और स्नैपड्रैगन की विविधता परिवर्तनशीलता द्वारा निर्धारित की जाती है
1) संयोजन
2) गुणसूत्र
3) साइटोप्लाज्मिक
4) आनुवंशिक

जवाब

1. नीचे परिवर्तनशीलता की विशेषताओं की एक सूची है। आनुवंशिक भिन्नता की विशेषताओं का वर्णन करने के लिए उनमें से दो को छोड़कर सभी का उपयोग किया जाता है। दो विशेषताओं को खोजें जो सामान्य श्रृंखला की "छोड़ दें", और उन संख्याओं को लिखें जिनके तहत उन्हें दर्शाया गया है।
1) निषेचन के दौरान युग्मकों के संयोजन के कारण
2) त्रिक में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन के कारण
3) क्रॉसिंग ओवर के दौरान जीन के पुनर्संयोजन के दौरान बनता है
4) जीन के भीतर परिवर्तन द्वारा विशेषता
5) तब बनता है जब न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम बदलता है

जवाब

2. निम्नलिखित सभी लक्षण, दो को छोड़कर, जीन उत्परिवर्तन के कारण हैं। इन दो अवधारणाओं को परिभाषित करें जो सामान्य सूची से "गिर जाते हैं", और उन संख्याओं को लिख लें जिनके तहत उन्हें दर्शाया गया है।
1) समजातीय गुणसूत्रों का संयुग्मन और उनके बीच जीनों का आदान-प्रदान
2) डीएनए में एक न्यूक्लियोटाइड का दूसरे के साथ प्रतिस्थापन
3) न्यूक्लियोटाइड्स के कनेक्शन के क्रम में परिवर्तन
4) जीनोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति
5) प्रोटीन की प्राथमिक संरचना को कूटने वाले डीएनए क्षेत्र में एक ट्रिपल की हानि

जवाब

3. नीचे दी गई दो विशेषताओं को छोड़कर सभी का उपयोग जीन उत्परिवर्तन का वर्णन करने के लिए किया जाता है। उन दो विशेषताओं की पहचान करें जो सामान्य सूची से "बाहर" हो जाती हैं, और उन संख्याओं को लिखिए जिनके तहत उन्हें दर्शाया गया है।
1) न्यूक्लियोटाइड्स की एक जोड़ी का प्रतिस्थापन
2) जीन के भीतर एक स्टॉप कोडन की घटना
3) डीएनए में व्यक्तिगत न्यूक्लियोटाइड की संख्या को दोगुना करना
4) गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि
5) गुणसूत्र खंड का नुकसान

जवाब

4. नीचे दी गई दो विशेषताओं को छोड़कर सभी का उपयोग जीन उत्परिवर्तन का वर्णन करने के लिए किया जाता है। उन दो विशेषताओं की पहचान करें जो सामान्य सूची से "बाहर" हो जाती हैं, और उन संख्याओं को लिखिए जिनके तहत उन्हें दर्शाया गया है।
1) डीएनए में एक ट्रिपलेट जोड़ना
2) ऑटोसोम की संख्या में वृद्धि
3) डीएनए में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन
4) डीएनए में व्यक्तिगत न्यूक्लियोटाइड की हानि
5) गुणसूत्रों की संख्या में कई वृद्धि

जवाब

5. निम्नलिखित सभी विशेषताएँ, दो को छोड़कर, जीन उत्परिवर्तन के लिए विशिष्ट हैं। उन दो विशेषताओं की पहचान करें जो सामान्य सूची से "बाहर" हो जाती हैं, और उन संख्याओं को लिखिए जिनके तहत उन्हें दर्शाया गया है।
1) पॉलीप्लोइड रूपों का उद्भव
2) जीन में न्यूक्लियोटाइड का यादृच्छिक दोहरीकरण
3) प्रतिकृति की प्रक्रिया में एक त्रिक की हानि
4) एक जीन के नए एलील का निर्माण
5) अर्धसूत्रीविभाजन में समजातीय गुणसूत्रों के विचलन का उल्लंघन

जवाब

आकार देने 6:
1) एक गुणसूत्र का एक खंड दूसरे में स्थानांतरित होता है
2) डीएनए प्रतिकृति की प्रक्रिया में होता है
3) गुणसूत्र के एक हिस्से का नुकसान होता है

एक चुनें, सबसे सही विकल्प। पॉलीप्लोइड गेहूं की किस्में परिवर्तनशीलता का परिणाम हैं
1) गुणसूत्र
2) संशोधन
3) जीन
4) जीनोमिक

जवाब

एक चुनें, सबसे सही विकल्प। उत्परिवर्तन के कारण प्रजनकों द्वारा पॉलीप्लोइड गेहूं की किस्मों का उत्पादन संभव है
1) कोशिकाद्रव्यी
2) जीन
3) गुणसूत्र
4) जीनोमिक

जवाब

विशेषताओं और उत्परिवर्तन के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: 1) जीनोमिक, 2) गुणसूत्र। संख्या 1 और 2 को सही क्रम में लिखिए।
ए) गुणसूत्रों की संख्या में कई वृद्धि
बी) गुणसूत्र के एक खंड का 180 डिग्री से घूमना
सी) गैर-समरूप गुणसूत्रों के वर्गों का आदान-प्रदान
डी) गुणसूत्र के मध्य क्षेत्र का नुकसान
डी) गुणसूत्र के एक खंड का दोहराव
ई) गुणसूत्रों की संख्या में बार-बार परिवर्तन

जवाब

एक चुनें, सबसे सही विकल्प। एक जीन के विभिन्न एलील का प्रकट होना किसके परिणामस्वरूप होता है
1) अप्रत्यक्ष कोशिका विभाजन
2) संशोधन परिवर्तनशीलता
3) उत्परिवर्तन प्रक्रिया
4) संयुक्त परिवर्तनशीलता

जवाब

नीचे सूचीबद्ध दो शब्दों को छोड़कर सभी का उपयोग आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन द्वारा उत्परिवर्तन को वर्गीकृत करने के लिए किया जाता है। दो शब्दों की पहचान करें जो सामान्य सूची से "बाहर आते हैं", और उन संख्याओं को लिखिए जिनके तहत उन्हें दर्शाया गया है।
1) जीनोमिक
2) जनरेटिव
3) गुणसूत्र
4) स्वतःस्फूर्त
5) जीन

जवाब

उत्परिवर्तन के प्रकार और उनकी विशेषताओं और उदाहरणों के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: 1) जीनोमिक, 2) गुणसूत्र। संख्या 1 और 2 को अक्षरों के संगत क्रम में लिखिए।
ए) अर्धसूत्रीविभाजन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप अतिरिक्त गुणसूत्रों की हानि या उपस्थिति
बी) जीन के कामकाज में व्यवधान पैदा करता है
सी) प्रोटोजोआ और पौधों में पॉलीप्लोइडी एक उदाहरण है
डी) गुणसूत्र खंड का दोहरीकरण या हानि
डी) डाउन सिंड्रोम एक प्रमुख उदाहरण है।

जवाब

वंशानुगत रोगों की श्रेणियों और उनके उदाहरणों के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: 1) जीन, 2) गुणसूत्र। संख्या 1 और 2 को अक्षरों के संगत क्रम में लिखिए।
ए) हीमोफिलिया
बी) ऐल्बिनिज़म
बी) कलरब्लाइंडनेस
डी) "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम
डी) फेनिलकेटोनुरिया

जवाब

दिए गए पाठ में तीन त्रुटियां खोजें और त्रुटियों वाले वाक्यों की संख्या बताएं।(1) उत्परिवर्तन जीनोटाइप में यादृच्छिक, लगातार परिवर्तन होते हैं। (2) जीन उत्परिवर्तन "गलतियों" का परिणाम है जो डीएनए अणुओं को दोगुना करने की प्रक्रिया में होते हैं। (3) उत्परिवर्तन जीनोमिक कहलाते हैं, जिससे गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन होता है। (4) कई खेती वाले पौधे पॉलीप्लोइड हैं। (5) पॉलीप्लोइड कोशिकाओं में एक से तीन अतिरिक्त गुणसूत्र होते हैं। (6) पॉलीप्लोइड पौधों को मजबूत वृद्धि और बड़े आकार की विशेषता है। (7) पॉलीप्लोइडी का व्यापक रूप से पादप प्रजनन और पशु प्रजनन दोनों में उपयोग किया जाता है।

जवाब

तालिका "परिवर्तनशीलता के प्रकार" का विश्लेषण करें। एक अक्षर से चिह्नित प्रत्येक सेल के लिए, दी गई सूची से उपयुक्त अवधारणा या उपयुक्त उदाहरण का चयन करें।
1) दैहिक
2) जीन
3) एक न्यूक्लियोटाइड का दूसरे के साथ प्रतिस्थापन
4) गुणसूत्र के एक क्षेत्र में एक जीन का दोहराव
5) न्यूक्लियोटाइड्स का जोड़ या नुकसान
6) हीमोफिलिया
7) कलर ब्लाइंडनेस
8) गुणसूत्र सेट में ट्राइसॉमी

जवाब

© डी.वी. पॉज़्डन्याकोव, 2009-2019

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कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन का अर्थ है जीनोम में परिवर्तन। (इसलिए, ऐसे परिवर्तनों को अक्सर जीनोमिक उत्परिवर्तन कहा जाता है।) गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़ी विभिन्न साइटोजेनेटिक घटनाएं ज्ञात हैं।

ऑटोपॉलीप्लोइडी

Autopolyploidy एक ही जीनोम, या गुणसूत्रों की मूल संख्या की बार-बार पुनरावृत्ति है ( एक्स).

इस प्रकार के पॉलीप्लॉइड निचले यूकेरियोट्स और एंजियोस्पर्म की विशेषता है। बहुकोशिकीय जानवरों में, ऑटोपॉलीप्लोइडी अत्यंत दुर्लभ है: केंचुओं में, कुछ कीड़े, कुछ मछलियों और उभयचरों में। मनुष्यों और अन्य उच्च कशेरुकियों में ऑटोपोलिप्लोइड अंतर्गर्भाशयी विकास के प्रारंभिक चरण में मर जाते हैं।

अधिकांश यूकेरियोटिक जीवों में गुणसूत्रों की मुख्य संख्या ( एक्स) गुणसूत्रों के अगुणित सेट से मेल खाता है ( एन); जबकि गुणसूत्रों की अगुणित संख्या अर्धसूत्रीविभाजन की जीवा में बनने वाली कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या होती है। फिर द्विगुणित (2 .) में एन) में दो जीनोम होते हैं एक्स, और 2 एन=2एक्स. हालांकि, कई निचले यूकेरियोट्स में, कई बीजाणु और एंजियोस्पर्म, द्विगुणित कोशिकाओं में 2 जीनोम नहीं होते हैं, लेकिन कुछ अन्य संख्या होती है। द्विगुणित कोशिकाओं में जीनोम की संख्या को जीनोमिक संख्या (Ω) कहा जाता है। जीनोमिक संख्याओं के अनुक्रम को कहते हैं पॉलीप्लाइड निकट.

उदाहरण के लिए, अनाज में एक्स = 7 निम्नलिखित पॉलीप्लोइड श्रृंखला ज्ञात हैं (+ चिह्न एक निश्चित स्तर के पॉलीप्लोइड की उपस्थिति को इंगित करता है)

संतुलित और असंतुलित ऑटोपोलिप्लोइड के बीच भेद। संतुलित पॉलीप्लॉइड को क्रोमोसोम सेटों की एक सम संख्या के साथ पॉलीप्लॉइड कहा जाता है, और असंतुलित - पॉलीप्लॉइड विषम संख्या में क्रोमोसोम सेट के साथ, उदाहरण के लिए:

असंतुलित पॉलीप्लोइड्स			संतुलित पॉलीप्लॉइड
अगुणित	1 एक्स		द्विगुणित	2 एक्स
ट्रिपलोइड्स	3 एक्स		टेट्राप्लोइड्स	4 एक्स
पेंटाप्लोइड्स	5 एक्स		हेक्साप्लोइड्स	6 एक्स
हेक्टाप्लोइड्स	7 एक्स		ऑक्टोप्लोइड्स	8 एक्स
एनीप्लोइड्स	9 एक्स		डिकैप्लोइड्स	10 एक्स

Autopolyploidy अक्सर कोशिकाओं के आकार, पराग कणों और जीवों के समग्र आकार में वृद्धि, शर्करा और विटामिन की एक बढ़ी हुई सामग्री के साथ होती है। उदाहरण के लिए, ट्रिपलोइड ऐस्पन ( 3एक्स = 57) विशाल आयामों तक पहुँचता है, टिकाऊ होता है, इसकी लकड़ी क्षय के लिए प्रतिरोधी होती है। खेती वाले पौधों में, दोनों ट्रिपलोइड्स (स्ट्रॉबेरी, सेब के पेड़, तरबूज, केले, चाय, चुकंदर की कई किस्में) और टेट्राप्लोइड्स (राई, तिपतिया घास और अंगूर की कई किस्में) व्यापक हैं। प्राकृतिक परिस्थितियों में, ऑटोपोलिप्लोइड पौधे आमतौर पर चरम स्थितियों (उच्च अक्षांशों में, ऊंचे पहाड़ों में) में पाए जाते हैं; इसके अलावा, यहां वे सामान्य द्विगुणित रूपों को विस्थापित कर सकते हैं।

पॉलीप्लोइडी के सकारात्मक प्रभाव कोशिकाओं में एक ही जीन की प्रतियों की संख्या में वृद्धि के साथ जुड़े हुए हैं, और, तदनुसार, एंजाइमों की खुराक (एकाग्रता) में वृद्धि के साथ। हालांकि, कुछ मामलों में, पॉलीप्लोइडी शारीरिक प्रक्रियाओं के निषेध की ओर ले जाती है, विशेष रूप से बहुत उच्च स्तर के प्लोइड पर। उदाहरण के लिए, 84 गुणसूत्र गेहूं 42 गुणसूत्र गेहूं की तुलना में कम उत्पादक है।

हालांकि, ऑटोपोलिप्लोइड्स (विशेष रूप से असंतुलित वाले) को कम प्रजनन क्षमता या पूर्ण बांझपन की विशेषता है, जो बिगड़ा हुआ अर्धसूत्रीविभाजन से जुड़ा है। इसलिए, उनमें से कई केवल वानस्पतिक प्रजनन में सक्षम हैं।

एलोपॉलीप्लोइडी

Allopolyploidy दो या दो से अधिक अलग-अलग अगुणित गुणसूत्र सेटों का दोहराव है, जिन्हें विभिन्न प्रतीकों द्वारा दर्शाया जाता है। दूर के संकरण के परिणामस्वरूप प्राप्त पॉलीप्लोइड्स, अर्थात् विभिन्न प्रजातियों से संबंधित जीवों को पार करने से, और विभिन्न गुणसूत्रों के दो या दो से अधिक सेट होते हैं, कहलाते हैं एलोपोलिप्लोइड्स.

Allopolyploids व्यापक रूप से खेती वाले पौधों के बीच वितरित किए जाते हैं। हालाँकि, यदि दैहिक कोशिकाओं में विभिन्न प्रजातियों के एक जीनोम होते हैं (उदाहरण के लिए, एक जीनोम लेकिन और एक - पर ), तो ऐसा एलोपोलिप्लोइड बाँझ है। सरल अंतर-विशिष्ट संकरों की बांझपन इस तथ्य के कारण है कि प्रत्येक गुणसूत्र को एक समरूपता द्वारा दर्शाया जाता है, और अर्धसूत्रीविभाजन में द्विसंयोजकों का गठन असंभव है। इस प्रकार, दूर के संकरण के साथ, एक अर्धसूत्रीविभाजन फ़िल्टर उत्पन्न होता है जो वंशानुगत झुकाव को बाद की पीढ़ियों में यौन रूप से प्रसारित होने से रोकता है।

इसलिए, उपजाऊ पॉलीप्लोइड में, प्रत्येक जीनोम को दोगुना किया जाना चाहिए। उदाहरण के लिए, विभिन्न गेहूं प्रजातियों में, गुणसूत्रों की अगुणित संख्या ( एन) 7 के बराबर है। जंगली गेहूं (ईंकोर्न) में केवल एक डबल जीनोम के दैहिक कोशिकाओं में 14 गुणसूत्र होते हैं लेकिन और इसका जीनोमिक सूत्र 2 . है एन = 14 (14लेकिन ) कई एलोटेट्राप्लोइड ड्यूरम गेहूं में दैहिक कोशिकाओं में दोहराए गए जीनोम के 28 गुणसूत्र होते हैं। लेकिन और पर ; उनका जीनोमिक सूत्र 2 एन = 28 (14लेकिन + 14पर ) नरम एलोहेक्साप्लोइड गेहूं में दैहिक कोशिकाओं में दोहरे जीनोम के 42 गुणसूत्र होते हैं लेकिन , पर , और डी ; उनका जीनोमिक सूत्र 2 एन = 42 (14 ए+ 14बी + 14डी ).

उपजाऊ एलोपोलिप्लोइड कृत्रिम रूप से प्राप्त किए जा सकते हैं। उदाहरण के लिए, जॉर्जी दिमित्रिच कारपेचेंको द्वारा संश्लेषित मूली-गोभी संकर, मूली और गोभी को पार करके प्राप्त किया गया था। मूली जीनोम का प्रतीक है आर (2एन = 18 आर , एन = 9 आर ), और गोभी जीनोम एक प्रतीक के रूप में बी (2एन = 18 बी , एन = 9 बी ) प्रारंभ में, परिणामी संकर में जीनोमिक सूत्र था 9 आर + 9 बी . यह जीव (एम्फिप्लोइड) बाँझ था, क्योंकि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान 18 एकल गुणसूत्र (एकतरफा) और एक भी द्विसंयोजक नहीं बने थे। हालांकि, इस संकर में, कुछ युग्मक अप्रतिबंधित निकले। जब ऐसे युग्मकों को आपस में जोड़ा गया, तो एक उपजाऊ एम्फीडिप्लोइड प्राप्त हुआ: ( 9 आर + 9 बी ) + (9 आर + 9 बी ) → 18 आर + 18 बी . इस जीव में, प्रत्येक गुणसूत्र को समरूपों की एक जोड़ी द्वारा दर्शाया गया था, जिसने द्विसंयोजकों के सामान्य गठन और अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों के सामान्य विचलन को सुनिश्चित किया: 18 आर + 18 बी → (9 आर + 9 बी ) और ( 9 आर + 9 बी ).

वर्तमान में, पौधों (उदाहरण के लिए, गेहूं-राई संकर (ट्रिटिकल), गेहूं-काउच संकर) और जानवरों (उदाहरण के लिए, संकर रेशमकीट) में कृत्रिम एम्फीडिप्लोइड बनाने के लिए काम चल रहा है।

रेशमकीट गहन चयन कार्य की वस्तु है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस प्रजाति में (अधिकांश तितलियों की तरह), मादाओं का विषमलैंगिक लिंग होता है ( XY), जबकि नर समयुग्मक होते हैं ( XX) रेशमकीट की नई नस्लों के तेजी से प्रजनन के लिए प्रेरित पार्थेनोजेनेसिस का उपयोग किया जाता है - अर्धसूत्रीविभाजन से पहले ही मादा से असंक्रमित अंडे हटा दिए जाते हैं और 46 डिग्री सेल्सियस तक गर्म किया जाता है। ऐसे द्विगुणित अंडों से केवल मादा विकसित होती है। इसके अलावा, रेशमकीट में एंड्रोजेनेसिस जाना जाता है - यदि अंडे को 46 डिग्री सेल्सियस तक गर्म किया जाता है, तो एक्स-रे द्वारा नाभिक को मार दिया जाता है, और फिर गर्भाधान किया जाता है, फिर दो नर नाभिक अंडे में प्रवेश कर सकते हैं। ये नाभिक एक साथ मिलकर एक द्विगुणित युग्मनज बनाते हैं ( XX), जिससे नर विकसित होता है।

रेशमकीट को ऑटोपोलिप्लोइडी के रूप में जाना जाता है। इसके अलावा, बोरिस लवोविच एस्ट्रोव ने कीनू रेशमकीट की जंगली बाधा के साथ रेशमकीट को पार किया, और परिणामस्वरूप, उपजाऊ एलोपॉलीप्लोइड्स (अधिक सटीक रूप से, एलोटेट्राप्लोइड्स) प्राप्त हुए।

रेशमकीट में नर कोयों से रेशम की उपज मादा कोयों की तुलना में 20-30% अधिक होती है। वी.ए. स्ट्रुननिकोव ने प्रेरित उत्परिवर्तजन का उपयोग करते हुए एक ऐसी नस्ल निकाली जिसमें नर एक्स- गुणसूत्र अलग-अलग घातक उत्परिवर्तन (संतुलित घातक प्रणाली) ले जाते हैं - उनका जीनोटाइप एल1+/+एल2. जब ऐसे पुरुषों को सामान्य महिलाओं के साथ पार किया जाता है ( ++/ यू) केवल भविष्य के नर अंडे से निकलते हैं (उनका जीनोटाइप एल1+/++या एल2/++), और मादाएं विकास के भ्रूण अवस्था में मर जाती हैं, क्योंकि उनका जीनोटाइप या एल1+/वाई, या + एल2/वाई. घातक उत्परिवर्तन वाले नरों को प्रजनन करने के लिए, विशेष मादाओं का उपयोग किया जाता है (उनके जीनोटाइप + एल2/++ वाई) फिर, जब ऐसी मादा और दो घातक एलील वाले नर अपने वंश में पार हो जाते हैं, तो आधे नर मर जाते हैं, और आधे दो घातक एलील ले जाते हैं।

रेशम के कीड़ों की नस्लें होती हैं जिनमें यू-क्रोमोसोम में गहरे अंडे के रंग के लिए एलील होता है। फिर काले अंडे ( XY, जिसमें से मादाओं को निकलना चाहिए), को छोड़ दिया जाता है, और केवल हल्के ही बचे रहते हैं ( XX), जो बाद में नर कोकून देते हैं।

ऐनुप्लोइडी

Aneuploidy (heteropolyploidy) कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन है जो मुख्य गुणसूत्र संख्या का गुणक नहीं है। कई प्रकार के aeuploidy हैं। पर मोनोसॉमीद्विगुणित समुच्चय का एक गुणसूत्र नष्ट हो जाता है ( 2 एन - 1 ) पर पॉलीसोमीकैरियोटाइप में एक या अधिक गुणसूत्र जोड़े जाते हैं। पॉलीसोमी का एक विशेष मामला है त्रिगुणसूत्रता (2 एन + 1 ), जब दो समरूपों के बजाय उनमें से तीन हों। पर नुलिसोमीगुणसूत्रों के किसी भी जोड़े के दोनों समरूप गायब हैं ( 2 एन - 2 ).

मनुष्यों में, aeuploidy गंभीर वंशानुगत बीमारियों के विकास की ओर जाता है। उनमें से कुछ लिंग गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े हैं (अध्याय 17 देखें)। हालाँकि, अन्य बीमारियाँ भी हैं:

21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी (कैरियोटाइप 47, + 21 ); डाउन सिंड्रोम; नवजात शिशुओं में आवृत्ति 1:700 है। धीमा शारीरिक और मानसिक विकास, नासिका छिद्रों के बीच चौड़ी दूरी, नाक का चौड़ा पुल, पलक की तह का विकास (महाकाव्य), आधा खुला मुंह। आधे मामलों में, हृदय और रक्त वाहिकाओं की संरचना में गड़बड़ी होती है। प्रतिरक्षा आमतौर पर कम हो जाती है। औसत जीवन प्रत्याशा 9-15 वर्ष है।

13वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी (कैरियोटाइप 47, + .) 13 ); पटाऊ सिंड्रोम। नवजात शिशुओं में आवृत्ति 1:5.000 है।

18वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी (कैरियोटाइप 47, + .) 18 ); एडवर्ड्स सिंड्रोम। नवजात शिशुओं में आवृत्ति 1:10,000 है।

अगुणित

दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या को मुख्य संख्या तक कम करने को कहा जाता है अगुणित. जीव हैं अगुणित, जिसके लिए अगुणित एक सामान्य अवस्था है (कई निचले यूकेरियोट्स, उच्च पौधों के गैमेटोफाइट्स, नर हाइमनोप्टेरा कीड़े)। एक विषम घटना के रूप में हैप्लोइडी उच्च पौधों के स्पोरोफाइट्स के बीच होता है: टमाटर, तंबाकू, सन, धतूरा और कुछ अनाज में। अगुणित पौधों को कम व्यवहार्यता की विशेषता है; वे व्यावहारिक रूप से बाँझ हैं।

स्यूडोपोलिप्लोइडी(झूठी बहुगुणित)

कुछ मामलों में, आनुवंशिक सामग्री की मात्रा में बदलाव के बिना गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन हो सकता है। लाक्षणिक रूप से बोलते हुए, वॉल्यूम की संख्या बदलती है, लेकिन वाक्यांशों की संख्या नहीं बदलती है। ऐसी घटना को कहा जाता है स्यूडोपॉलीप्लोइडी. स्यूडोपॉलीप्लोइडी के दो मुख्य रूप हैं:

1. Agmatopolyploidy। यह तब देखा जाता है जब बड़े गुणसूत्र कई छोटे गुणसूत्रों में टूट जाते हैं। कुछ पौधों और कीड़ों में पाया जाता है। कुछ जीवों में (उदाहरण के लिए, राउंडवॉर्म में), गुणसूत्रों का विखंडन दैहिक कोशिकाओं में होता है, लेकिन मूल बड़े गुणसूत्र रोगाणु कोशिकाओं में संरक्षित होते हैं।

2. गुणसूत्रों का संलयन। यह देखा जाता है कि यदि छोटे गुणसूत्रों को बड़े गुणसूत्रों में जोड़ा जाता है। कृन्तकों में पाया जाता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन (अन्यथा उन्हें विपथन, पुनर्व्यवस्था कहा जाता है) गुणसूत्रों की संरचना में अप्रत्याशित परिवर्तन होते हैं। ज्यादातर वे कोशिका विभाजन के दौरान होने वाली समस्याओं के कारण होते हैं। पर्यावरणीय कारकों को शुरू करने के लिए एक्सपोजर क्रोमोसोमल म्यूटेशन का एक और संभावित कारण है। आइए देखें कि गुणसूत्रों की संरचना में ऐसे परिवर्तनों की अभिव्यक्तियाँ क्या हो सकती हैं और कोशिका और पूरे जीव के लिए उनके क्या परिणाम होते हैं।

उत्परिवर्तन। सामान्य प्रावधान

जीव विज्ञान में, उत्परिवर्तन को आनुवंशिक सामग्री की संरचना में एक स्थायी परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया गया है। "लगातार" का क्या मतलब होता है? यह एक ऐसे जीव के वंशजों द्वारा विरासत में मिला है जिसमें उत्परिवर्ती डीएनए है। यह निम्न प्रकार से होता है। एक कोशिका गलत डीएनए प्राप्त करती है। यह विभाजित होता है, और दो बेटियाँ इसकी संरचना की पूरी तरह से नकल करती हैं, यानी उनमें परिवर्तित आनुवंशिक सामग्री भी होती है। इसके अलावा, ऐसी अधिक से अधिक कोशिकाएं हैं, और यदि जीव प्रजनन के लिए आगे बढ़ता है, तो उसके वंशजों को एक समान उत्परिवर्ती जीनोटाइप प्राप्त होता है।

उत्परिवर्तन आमतौर पर किसी का ध्यान नहीं जाता है। उनमें से कुछ शरीर को इतना बदल देते हैं कि इन परिवर्तनों का परिणाम घातक परिणाम होता है। उनमें से कुछ शरीर को एक नए तरीके से कार्य करते हैं, जिससे अनुकूलन करने की क्षमता कम हो जाती है और गंभीर विकृति हो जाती है। और बहुत कम संख्या में उत्परिवर्तन शरीर को लाभ पहुंचाते हैं, जिससे पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने की उसकी क्षमता बढ़ जाती है।

उत्परिवर्तन जीन, गुणसूत्र और जीनोमिक आवंटित करें। ऐसा वर्गीकरण आनुवंशिक सामग्री की विभिन्न संरचनाओं में होने वाले अंतरों पर आधारित है। क्रोमोसोमल म्यूटेशन इस प्रकार क्रोमोसोम की संरचना को प्रभावित करते हैं, जीन म्यूटेशन - जीन में न्यूक्लियोटाइड्स का क्रम, और जीनोमिक म्यूटेशन पूरे जीव के जीनोम में परिवर्तन करते हैं, क्रोमोसोम के पूरे सेट को जोड़ते या हटाते हैं।

आइए क्रोमोसोमल म्यूटेशन के बारे में अधिक विस्तार से बात करते हैं।

गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था क्या हैं?

होने वाले परिवर्तनों को स्थानीयकृत कैसे किया जाता है, इसके आधार पर, निम्न प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित होते हैं।

1. इंट्राक्रोमोसोमल - एक गुणसूत्र के भीतर आनुवंशिक सामग्री का परिवर्तन।
2. इंटरक्रोमोसोमल - पुनर्व्यवस्था, जिसके परिणामस्वरूप दो गैर-समरूप गुणसूत्र अपने वर्गों का आदान-प्रदान करते हैं। गैर-समरूप गुणसूत्रों में विभिन्न जीन होते हैं और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान नहीं मिलते हैं।

इनमें से प्रत्येक प्रकार के विपथन कुछ प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन के अनुरूप होते हैं।

हटाए

एक विलोपन एक गुणसूत्र के एक हिस्से का अलगाव या हानि है। यह अनुमान लगाना आसान है कि इस प्रकार का उत्परिवर्तन इंट्राक्रोमोसोमल है।

यदि गुणसूत्र के चरम भाग को अलग कर दिया जाता है, तो विलोपन को टर्मिनल कहा जाता है। यदि गुणसूत्र के केंद्र के करीब आनुवंशिक सामग्री का नुकसान होता है, तो इस तरह के विलोपन को अंतरालीय कहा जाता है।

इस प्रकार का उत्परिवर्तन जीव की व्यवहार्यता को प्रभावित कर सकता है। उदाहरण के लिए, एक निश्चित जीन को कूटने वाले गुणसूत्र के एक हिस्से का नुकसान एक व्यक्ति को इम्युनोडेफिशिएंसी वायरस से प्रतिरक्षा प्रदान करता है। यह अनुकूली उत्परिवर्तन लगभग 2000 साल पहले उत्पन्न हुआ था, और एड्स से पीड़ित कुछ लोग केवल इसलिए जीवित रहने में कामयाब रहे क्योंकि वे भाग्यशाली थे कि उनके पास एक परिवर्तित संरचना वाले गुणसूत्र थे।

दोहराव

एक अन्य प्रकार का इंट्राक्रोमोसोमल म्यूटेशन दोहराव है। यह गुणसूत्र के एक खंड की नकल है, जो तथाकथित क्रॉसओवर में त्रुटि के कारण होता है, या कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में क्रॉसिंग होता है।

इस तरह से कॉपी किया गया क्षेत्र अपनी स्थिति बनाए रख सकता है, 180 ° घूम सकता है, या कई बार दोहरा भी सकता है, और फिर इस तरह के उत्परिवर्तन को प्रवर्धन कहा जाता है।

पौधों में, आनुवंशिक सामग्री की मात्रा कई दोहराव के माध्यम से ठीक बढ़ सकती है। इस मामले में, पूरी प्रजाति की अनुकूलन करने की क्षमता आमतौर पर बदल जाती है, जिसका अर्थ है कि इस तरह के उत्परिवर्तन महान विकासवादी महत्व के हैं।

इन्वर्ज़न

इंट्राक्रोमोसोमल म्यूटेशन का भी संदर्भ लें। उलटा क्रोमोसोम के एक निश्चित खंड का 180 ° से घूमना है।

व्युत्क्रमण के परिणामस्वरूप गुणसूत्र का जो भाग उल्टा हो जाता है, वह सेंट्रोमियर के एक तरफ (पैरासेंट्रिक इनवर्जन) या इसके विपरीत दिशा में (पेरिकेंट्रिक) स्थित हो सकता है। सेंट्रोमियर गुणसूत्र के प्राथमिक कसना का तथाकथित क्षेत्र है।

आमतौर पर, व्युत्क्रम शरीर के बाहरी संकेतों को प्रभावित नहीं करते हैं और विकृति का कारण नहीं बनते हैं। हालाँकि, एक धारणा है कि नौवें गुणसूत्र के एक निश्चित भाग के उलट होने वाली महिलाओं में, गर्भावस्था के दौरान गर्भपात की संभावना 30% बढ़ जाती है।

अनुवादन

ट्रांसलोकेशन एक क्रोमोसोम के एक सेक्शन का दूसरे में मूवमेंट है। ये उत्परिवर्तन इंटरक्रोमोसोमल प्रकार के होते हैं। दो प्रकार के अनुवाद हैं।

1. पारस्परिक - यह कुछ क्षेत्रों में दो गुणसूत्रों का आदान-प्रदान है।
2. रॉबर्ट्सोनियन - एक छोटी भुजा (एक्रोसेंट्रिक) के साथ दो गुणसूत्रों का संलयन। रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद की प्रक्रिया में, दोनों गुणसूत्रों के छोटे खंड खो जाते हैं।

पारस्परिक अनुवाद से मनुष्यों में प्रजनन संबंधी समस्याएं होती हैं। कभी-कभी ऐसे उत्परिवर्तन गर्भपात का कारण बनते हैं या जन्मजात विकासात्मक विकृति वाले बच्चों के जन्म की ओर ले जाते हैं।

रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद मनुष्यों में काफी आम हैं। विशेष रूप से, यदि गुणसूत्र 21 की भागीदारी के साथ स्थानान्तरण होता है, तो भ्रूण डाउन सिंड्रोम विकसित करता है, जो सबसे अधिक दर्ज जन्मजात विकृतियों में से एक है।

आइसोक्रोमोसोम

आइसोक्रोमोसोम गुणसूत्र होते हैं जिन्होंने एक हाथ खो दिया है, लेकिन साथ ही साथ इसे अपने दूसरे हाथ की एक सटीक प्रति के साथ बदल दिया है। यानी वास्तव में, ऐसी प्रक्रिया को एक शीशी में विलोपन और उलटा माना जा सकता है। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, ऐसे गुणसूत्रों में दो सेंट्रोमियर होते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं के जीनोटाइप में आइसोक्रोमोसोम मौजूद होते हैं।

ऊपर वर्णित सभी प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन मनुष्यों सहित विभिन्न जीवित जीवों में निहित हैं। वे खुद को कैसे प्रकट करते हैं?

गुणसूत्र उत्परिवर्तन। उदाहरण

उत्परिवर्तन सेक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम (कोशिका के अन्य सभी युग्मित क्रोमोसोम) में हो सकते हैं। यदि उत्परिवर्तन सेक्स गुणसूत्रों को प्रभावित करता है, तो जीव के लिए परिणाम, एक नियम के रूप में, गंभीर होते हैं। जन्मजात विकृतियाँ उत्पन्न होती हैं जो व्यक्ति के मानसिक विकास को प्रभावित करती हैं और आमतौर पर फेनोटाइप में परिवर्तन में व्यक्त की जाती हैं। अर्थात्, बाह्य रूप से उत्परिवर्ती जीव सामान्य जीवों से भिन्न होते हैं।

पौधों में जीनोमिक और क्रोमोसोमल म्यूटेशन अधिक आम हैं। हालांकि, वे जानवरों और मनुष्यों दोनों में पाए जाते हैं। क्रोमोसोमल म्यूटेशन, जिनके उदाहरण हम नीचे विचार करेंगे, गंभीर वंशानुगत विकृति की घटना में प्रकट होते हैं। ये वोल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम, "कैट्स क्राई" सिंड्रोम, क्रोमोसोम 9 की छोटी भुजा के साथ आंशिक ट्राइसॉमी रोग और कुछ अन्य हैं।

सिंड्रोम "बिल्ली का रोना"

इस बीमारी की खोज 1963 में हुई थी। यह एक विलोपन के कारण गुणसूत्र 5 की छोटी भुजा पर आंशिक मोनोसॉमी के कारण उत्पन्न होता है। 45,000 में से एक बच्चा इस सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।

इस बीमारी का इतना नाम क्यों रखा गया है? इस बीमारी से पीड़ित बच्चों में एक विशिष्ट रोना होता है जो बिल्ली की म्याऊ जैसा दिखता है।

पांचवें गुणसूत्र की छोटी भुजा के नष्ट होने से इसके विभिन्न भाग नष्ट हो सकते हैं। रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ सीधे इस बात पर निर्भर करती हैं कि इस उत्परिवर्तन के दौरान कौन से जीन खो गए थे।

स्वरयंत्र की संरचना सभी रोगियों में बदल जाती है, जिसका अर्थ है कि "बिल्ली का रोना" बिना किसी अपवाद के सभी की विशेषता है। इस सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश लोगों में खोपड़ी की संरचना में परिवर्तन होता है: मस्तिष्क क्षेत्र में कमी, चंद्रमा के आकार का चेहरा। "बिल्ली के रोने" के सिंड्रोम में ऑरिकल्स आमतौर पर कम स्थित होते हैं। कभी-कभी रोगियों में हृदय या अन्य अंगों की जन्मजात विकृति होती है। मानसिक मंदता भी एक विशिष्ट विशेषता है।

आमतौर पर इस सिंड्रोम के रोगी बचपन में ही मर जाते हैं, उनमें से केवल 10% ही दस वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं। हालांकि, "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम के साथ दीर्घायु के मामले भी दर्ज किए गए हैं - 50 साल तक।

वोल्फ-हिर्शहोर्न सिंड्रोम

यह सिंड्रोम बहुत कम आम है - प्रति 100,000 जन्म पर 1 मामला। यह चौथे गुणसूत्र की छोटी भुजा के एक खंड के विलोपन के कारण होता है।

इस बीमारी की अभिव्यक्तियाँ विविध हैं: शारीरिक और मानसिक क्षेत्रों के विकास में देरी, माइक्रोसेफली, एक विशिष्ट चोंच के आकार की नाक, स्ट्रैबिस्मस, फांक तालु या ऊपरी होंठ, छोटा मुंह और आंतरिक अंगों की विकृति।

कई अन्य मानव गुणसूत्र उत्परिवर्तन की तरह, वोल्फ-हिर्शोर्न रोग को अर्ध-घातक के रूप में वर्गीकृत किया गया है। इसका मतलब है कि इस तरह की बीमारी से शरीर की व्यवहार्यता काफी कम हो जाती है। वोल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे आमतौर पर 1 वर्ष तक जीवित नहीं रहते हैं, लेकिन एक मामला दर्ज किया गया है जब रोगी 26 वर्ष तक जीवित रहा।

क्रोमोसोम 9 . की छोटी भुजा पर आंशिक ट्राइसॉमी का सिंड्रोम

यह रोग नौवें गुणसूत्र में असंतुलित दोहराव के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप इस गुणसूत्र में आनुवंशिक सामग्री अधिक होती है। कुल मिलाकर, मनुष्यों में ऐसे उत्परिवर्तन के 200 से अधिक मामले ज्ञात हैं।

नैदानिक ​​​​तस्वीर का वर्णन शारीरिक विकास में देरी, हल्के मानसिक मंदता और एक विशिष्ट चेहरे की अभिव्यक्ति द्वारा किया गया है। सभी रोगियों में से एक चौथाई में हृदय दोष पाए जाते हैं।

गुणसूत्र 9 की छोटी भुजा के आंशिक ट्राइसॉमी के सिंड्रोम में, रोग का निदान अभी भी अपेक्षाकृत अनुकूल है: अधिकांश रोगी बुढ़ापे तक जीवित रहते हैं।

अन्य सिंड्रोम

कभी-कभी, डीएनए के बहुत छोटे हिस्से में भी, क्रोमोसोमल म्यूटेशन होते हैं। ऐसे मामलों में रोग आमतौर पर दोहराव या विलोपन के कारण होते हैं, और उन्हें क्रमशः माइक्रोडुप्लीकेशन या माइक्रोडिलीशन कहा जाता है।

इस तरह का सबसे आम सिंड्रोम प्रेडर-विली रोग है। यह गुणसूत्र 15 के एक खंड के सूक्ष्म विलोपन के कारण होता है। दिलचस्प बात यह है कि यह गुणसूत्र शरीर द्वारा पिता से प्राप्त किया जाना चाहिए। एक सूक्ष्म विलोपन के परिणामस्वरूप, 12 जीन प्रभावित होते हैं। इस सिंड्रोम के रोगी मानसिक रूप से मंद, मोटे और आमतौर पर छोटे पैर और हाथ होते हैं।

ऐसे गुणसूत्र रोगों का एक और उदाहरण सोतोस ​​​​सिंड्रोम है। गुणसूत्र 5 की लंबी भुजा के क्षेत्र में एक सूक्ष्म विलोपन होता है। इस वंशानुगत बीमारी की नैदानिक ​​तस्वीर तेजी से विकास, हाथों और पैरों के आकार में वृद्धि, उत्तल माथे की उपस्थिति, और कुछ मानसिक लक्षणों की विशेषता है। मंदता इस सिंड्रोम की घटना की आवृत्ति स्थापित नहीं की गई है।

क्रोमोसोमल म्यूटेशन, अधिक सटीक रूप से, क्रोमोसोम 13 और 15 के क्षेत्रों में माइक्रोएलेटमेंट, क्रमशः विल्म्स ट्यूमर और रेटिनब्लास्टोमा का कारण बनते हैं। विल्म्स ट्यूमर एक किडनी कैंसर है जो मुख्य रूप से बच्चों में होता है। रेटिनोब्लास्टोमा रेटिना का एक घातक ट्यूमर है जो बच्चों में भी होता है। इन बीमारियों का इलाज शुरुआती दौर में पता चलने पर किया जाता है। कुछ मामलों में, डॉक्टर ऑपरेटिव हस्तक्षेप का सहारा लेते हैं।

आधुनिक चिकित्सा कई बीमारियों को खत्म कर देती है, लेकिन क्रोमोसोमल म्यूटेशन को ठीक करना या कम से कम रोकना अभी तक संभव नहीं है। भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की शुरुआत में ही उनका पता लगाया जा सकता है। हालांकि, जेनेटिक इंजीनियरिंग अभी भी खड़ा नहीं है। शायद जल्द ही क्रोमोसोमल म्यूटेशन के कारण होने वाली बीमारियों से बचाव का रास्ता मिल जाएगा।