Генетика - наука не только интересная, но ещё и удобная. Исследования ученых доказали, что очень многое в нас от нас не зависит, а досталось в наследство. Гены, ничего не поделаешь.

Доминант и рецессив

Не секрет, что наша внешность складывается из ряда признаков, которые определяются наследственностью. Можно говорить о цвете кожи, волос, глаз, росте, телосложении и так далее.

Большинство генов имеют две или более вариаций, называемых аллелями. Они могут быть доминантными и рецссивными.

Полное доминирование одной аллели наблюдается крайне редко, в том числе и по причине косвенного воздействия других генов. Также на внешний вид малыша влияет множественный аллелизм, наблюдаемый у ряда генов.
Поэтому ученые говорят только о более высокой вероятности появления у детей внешних признаков, вызванных доминантными аллелями родителей, но не более того.

Например, темный цвет волос является доминирующим над светлым. Если оба родителя имеют черные или русые волосы, то и ребенок будет темноволосый.

Исключения возможны в редких случаях, если в роду со стороны обоих родителей были, например, блондины. Если же оба родителя являются обладателями светлых волос, то вероятность, что малыш будут брюнетом, возрастает. Вьющиеся волосы с большей вероятностью передадутся по наследству, потому что они являются доминирующими. Что касается цвета глаз, то сильными являются также темные цвета: черные, карие, темно зеленые.

Такие особенности внешности, как ямочки на щеках либо подбородке доминируют. В союзе, где хотя бы у одного партнера есть ямочки, они, скорее всего, передадутся младшему поколению. Практически все ярко выделяющиеся особенности внешности являются сильными. Это может быть большой, длинный нос или горбинка на нем, оттопыренные уши, густые брови, пухлые губы.

Будет ли девочка послушной?

Станет ли дочка опрятной девочкой, обожающей куклы, или будет расти, как мальчишка, играя в «казаков-разбойников», во многом определяется материнским инстинктом, который, как выяснилось, зависит от двух генов.

Исследования, проводимые организацией Human Genom Organisation (HUGO), шокировали научное сообщество, когда представили доказательства, что инстинкт материнства передается исключительно по мужской линии. Именно поэтому ученые утверждают, что по поведенческой модели девочки с большей долей вероятности будут похожи на бабушек по отцу, чем на родных матерей.

Наследуемая агрессивность

Российским ученым в проекте Геном Человека ставилась задача определить, являются ли агрессивность, раздражительность, активность и общительность – генетически наследуемыми признаками, или формируются в процессе воспитания. Изучалось поведение детей-близнецов в возрасте от 7 до 12 месяцев и их генетическая связь с типом поведения родителей.

Выяснилось, что три первые черты темперамента имеют наследственную природу, а вот общительность на 90% формируется в общественной среде. Например, если кто-то из родителей склонен к агрессии, то с вероятностью 94% это же повторится в малыше.

Высокогорные гены

Генетикой можно объяснить не только внешние признаки, но даже и национальные особенности разных народов. Так, в геноме шерпов есть аллель гена EPAS1, который увеличивает присутствие гемоглобина в крови, что объясняет их приспособленность к жизни в высокогорных условиях. Этой адаптации нет больше ни у одного народа, но точно такой же аллель найден в геноме денисовцев - людей, не относящихся ни к неандертальцам, ни к виду Homo Sapiens. Вероятно, много тысячелетий назад денисовцы скрещивались с общими предками китайцев и шерпов. Впоследствии китайцы, живущие на равнинах, данный аллель утратили за ненадобностью, а у шерпов он сохранился.

Гены, сера и пот

Гены отвечают даже за то, как сильно человек потеет, и какая у него ушная сера. Существует две версии гена ABCC11, распространённых в человеческой популяции. У тех из нас, кто владеет хотя бы одной из двух копий доминантной версии гена, выделяется жидкая ушная сера, а у обладателей двух копий рецессивного варианта ушная сера твёрдая. Также ген ABCC11 отвечает за выработку протеинов, которые выводят пот из пор в подмышках. У людей с твёрдой ушной серой такой пот не выделяется, поэтому у них нет проблем с запахом и необходимости постоянно пользоваться дезодорантом.

Ген сна

Сон обычного человека составляет 7-8 часов в сутки, однако при наличии мутации в гене hDEC2, регулирующем цикл сон-бодрствование, необходимость во сне может сокращаться до 4 часов. Носители этой мутации за счёт дополнительного времени часто добиваются большего в жизни и карьере.

Ген речи

Ген FOXP2 играет у человека важную роль в формировании речевого аппарата. Когда это выяснилось, генетиками был проведен эксперимент по внедрению гена FOXP2 шимпанзе, в надежде, что обезьяна заговорит. Но ничего подобного не произошло – зона, отвечающая у человека за функции речи, у шимпанзе регулирует вестибулярный аппарат. Умение лазить по деревьям в ходе эволюции для обезьяны оказалось куда важнее, чем развитие навыков речевого общения.

Ген счастья

Вот уже все последнее десятилетие генетика бьется над доказательством, что для счастливой жизни нужны соответствующие гены, а точнее, так называемый ген 5-HTTLPR, который отвечает за транспортировку серотонина («гормона счастья»).

В прошлом столетии эта теория считалась бы безумной, но сегодня, когда уже открыты гены, отвечающие за облысение, долголетие или влюбленность, ничего уже не кажется невозможным.

Чтобы доказать свою гипотезу, ученые Лондонской медицинской школы и школы экономики опросили несколько тысяч человек. По итогам, волонтеры, у которых было две копии гена счастья от обоих родителей, оказались оптимистами и не склонными к какой-либо депрессии людьми. Результаты исследования были опубликованы Ян-Эммануэлем де Неве в журнале Journal of Human Genetics. При этом ученый подчеркнул, что вскоре могут быть найдены и другие «счастливые гены».

Тем не менее, если у вас, по каким-то причинам, долгое время держится плохое настроение, не стоит слишком уповать на свой организм и винить матушку-природу, в том, что она «обделила счастьем». Ученые утверждают – человеческое счастье зависит от многих фактором: «Если вам не везет, вы потеряли работу или, расстались с близкими, то это будет гораздо более сильный источник несчастья, независимо от того какое количество каких генов у вас есть», - заявил де Неве.

Гены и болезни

Гены влияют и на то, к каким болезням у человека может быть склонность. Всего на сегодняшний день описано около 3500 , и для половины из них установлен конкретный виновный ген, известно его строение, типы нарушений и мутации.

Долголетие

Ген долголетия обнаружили учёные из Медицинской школы Гарварда в Массачусетсе ещё в 2001 году. Ген долголетия - это фактически последовательность из 10 генов, которая может хранить в себе секрет долгой жизни.

При реализации проекта были изучены гены 137 100-летних людей, их братьев и сестёр в возрасте от 91 до 109 лет. У всех испытуемых нашли «хромосому 4», и учёные считают, что именно в ней содержится до 10 генов, которые влияют на здоровье и продолжительность жизни.

Эти гены, как полагают учёные, позволяют их носителям успешно бороться с раком, сердечными заболеваниями и слабоумием и ещё некоторыми заболеваниями.

Тип фигуры

Гены отвечают и за тип фигуры. Так, склонность к ожирению часто возникает у людей, имеющих дефект в гене FTO. Данный ген нарушает баланс «гормона голода» грелина, что приводит к нарушению аппетита и врождённому стремлению съедать больше, чем нужно. Понимание данного процесса даёт надежду на создание препарата, уменьшающему концентрацию грелина в организме.

Цвет глаз

Традиционно полагается, что цвет глаз определяется наследственностью. За светлые глаза отвечает мутация гена OCA2. За синий или зелёный цвет отвечает ген EYCL1 хромосомы 19; за коричневый - EYCL2; за коричневый или синий - EYCL3 хромосомы 15. Кроме того, с цветом глаз связаны гены OCA2, SLC24A4, TYR.

Еще в конце XIX века существовала гипотеза, что у предков человека были исключительно темные глаза. Ханс Эйберг, современный датский ученый из Копенгагенского университета, провел научные исследования, подтверждающие и развивающие эту идею. По результатам исследований, отвечающий за светлые оттенки глаз ген ОСА2, мутации которого отключают стандартный окрас, появился лишь в период мезолита (10000-6000 лет до н. э.). Ханс собирал доказательства с 1996 года и сделал выводы, что ОСА2 регулирует выработку меланина в организме, и любые изменения в гене снижают эту способность и нарушают его функционирование, делая глаза голубыми.

Профессор также утверждает, что все голубоглазые обитатели Земли имеют общих предков, т.к. этот ген передается по наследству. Однако разные формы одного и того же гена, аллели, всегда находятся в состоянии конкурентной борьбы, причем более темный цвет всегда «выигрывает», в результате чего у родителей с голубыми и карими глазами дети будут кареглазыми, и только у голубоглазой пары может появиться малыш с глазами холодных оттенков.

Группа крови

Группа крови будущего малыша – это самое предсказуемое из всех наследственных признаков. Все достаточно просто. Зная группу крови родителей, можно сказать какой она будет у ребенка. Так, если у обоих партнеров 1 группа крови, то у их малыша будет аналогичная. При взаимодействии 1 и 2, 2 и 2 групп крови дети могут унаследовать одну из этих двух вариантов. Абсолютно любая группа крови возможна у ребенка, чьи родители 2 и 3 групп.

Ребята, мы вкладываем душу в сайт. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Если вы услышите в свой адрес заявление вроде «Ты вся / весь в мать», то знайте, что это заведомо ложное утверждение. На самом деле мы (особенно женщины) больше похожи на своих отцов, а не на матерей. Кроме того, есть предположение , что образ жизни отца до момента зачатия ребенка, его питание и самочувствие закладывают основы здоровья будущего малыша. О том, какие признаки передаются ребенку от папы, а какие - от мамы, читайте в этой статье.

Чаще всего дети наследуют от своих родителей форму кончика носа, область вокруг губ, размер скул, уголки глаз и форму подбородка. При распозновании лиц эти участки являются ключевыми , поэтому люди с одинаковыми областями кажутся нам поразительно похожими и даже идентичными.

А вот область между бровями часто отличается у родителей и их детей.

Дочь Риз Уизерспун унаследовала от мамы голубые глаза, форму скул, подбородка и кончика носа.

• Если у обоих родителей курчавые волосы, то и у ребенка будут кудряшки.
• Если у мамы и папы прямые волосы, то и у малыша будут прямые.
• Если у одного из родителей - кудри, а у другого - прямые волосы, то у их чада волосы будут волнистыми.

Вместе с тем если оба родителя имеют кудри, а в семье у них были люди с прямыми волосами, то может случиться, что и у ребенка волосы будут прямыми.

Бонус: как предсказать, какая внешность будет у малыша

Посмотрите семейные фотографии обоих родителей. Обратите внимание на то, какие черты неизменно повторяются у большинства родственников (нос с горбинкой, курчавые волосы, темный цвет глаз). Эти черты являются доминирующими, и с большой вероятностью они проявятся и у вашего будущего ребенка.

На кого из родителей вы похожи? Может быть, ваш ребенок удивил вас неожиданным цветом глаз или кудрявой шевелюрой? Расскажите нам об этом.

Последнее обновление: 29/10/2014

Каждый из нас по-своему индивидуален. Можете ли Вы знать наверняка, что продиктовано Вашей генетической наследственностью, а что обусловлено Вашим жизненным опытом? Что вообще предопределяет развитие ребёнка? Невозможно собрать все факторы, влияющие на этот процесс, нам известны только лишь наиболее очевидные из них - генетика, стиль воспитания, опыт, друзья, семейные отношения и успехи в школе.
Давайте подумаем о них как о кирпичиках. Личность большинства из нас строится, как правило, из одних и тех же компонентов-кирпичиков; загадка же заключается в том, каким способом эти компоненты объединяются в единое целое.
Эта загадка волнует философов, психологов и педагогов в течение сотен лет: является ли личность каждого из нас результатом природных факторов (нашего генетического фона) или воспитания (нашей среды)? Сегодня большинство исследователей пришли к тому, что развитие ребенка включает в себя сложное взаимодействие природы и воспитания. На некоторые аспекты развития могут оказывать сильное влияние биология, остальные же обусловливаются влиянием окружающей нас среды. Например, срок наступления половой зрелости во многом зависит от наследственности, но на него могут влиять и другие факторы - например, питание.
С первого момента жизни формирование будущей личности человека идёт при взаимодействии наследственности и окружающей среды. Гены, наследуемые ребёнком от его родителей, можно представить в виде своеобразной дорожной развязки, особенности же среды, в которой происходит становление его личности, направляют этот процесс по той или иной «дороге». Сложное взаимодействие природы и воспитания не просто случается в определённые моменты или периоды; оно носит продолжительный характер и происходит на протяжении всей жизни.

От одной клетки к триллионам

Развитие ребенка начинается, когда мужская половая клетка, или сперматозоид, проникает через мембрану женской клетки - яйцеклетки. Сперматозоид и яйцеклетка содержат хромосомы, которые «программируют» будущего человека. Гены, содержащиеся в этих хромосомах, состоят из химического соединения, известного как ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), которая как раз и содержит в себе генетический код. Сперматозоиды и яйцеклетки содержат только половину стандартного набора хромосом: если все остальные клетки организма человека содержат по 46 хромосом, в сперматозоиде и яйцеклетке насчитывается лишь по 23 хромосомы. Это гарантирует, что появившийся в результате слияния этих двух клеток новый организм будет иметь правильное количество хромосом.

Генотип и фенотип

То есть, то, какие именно черты передались ребёнку от обоих родителей, влияет на то, как ребенок будет развиваться и каким он станет? Для того, чтобы полностью понять это, важно сначала отделить генетическую наследственность ребёнка и фактическое её выражение - генотип и фенотип. Генотипом называют всю совокупность унаследованных человеком генов. Фактическое проявление генов в чертах человека составляет его фенотип. Фенотип может включать как физические черты, такие как рост или цвет глаз, так и личностные черты - к примеру, застенчивость, темперамент.
Помните сравнение с «кирпичиками», которое мы провели ранее? Давайте теперь его уточним? Генотип - этакий план, по которому будет «строиться» человек. Все люди «строятся» по одному плану, но за счёт того, что мы наследуем разные наборы генов, каждый из нас так непохож на остальных.

Факторы, влияющие на то, как проявляется ген

То, как выражается ген, зависит от двух вещей: взаимодействия гена с другими генами и постоянного взаимодействия между генотипом и окружающей средой.

• Взаимодействие генов между собой . Гены могут иногда содержать противоречивую информацию, и в большинстве таких случаев один из генов должен будет уступить другому. Бывает, конечно, что гены дополняют друг друга. Например, если один родитель высокого роста, а другой низкого, ребёнок, в конечном итоге, будет среднего роста. Но гораздо чаще бывает, что гены проявляются в зависимости от своей доминантности/рецессивности. Так, например, бывает в случае с цветом глаз. Карий цвет доминирует над рецессивным голубым. Если один из родителей имеет карие глаза, а другой - голубые, проявится именно доминантный ген, и ребёнок будет иметь карие глаза.
• Взаимодействие генов с окружающей средой . Условия, воздействию которых ребёнок подвергается как в утробе матери, так и в течение всей своей жизни, могут также повлиять на то, как проявляются гены. Например, воздействие вредных препаратов на ребёнка в период внутриутробного развития может иметь огромное влияние на его дальнейшее развитие. Хорошим примером признака, обусловленного генетически, но отвечающего на воздействие окружающей среды, может служить рост ребёнка. Даже если совокупность генов ребёнка будет способствовать высокому росту, он может быть существенно ограничен недостаточным пи питанием или хроническими заболеваниями.

Генетические аномалии

Генетические «инструкции» не являются безошибочными, так что развитие ребёнка зачастую сходит с верного пути. Иногда, при образовании сперматозоида или яйцеклетки хромосомы делятся неравномерно, в результате чего в половых клетках может быть больше или меньше нормы - 23 хромосом. Когда одна из таких аномальных клеток соединяется с нормальной, получившаяся зигота будет иметь нечётное число хромосом. Исследователи предполагают, что число всех зигот, которые образуются при слиянии аномальных клеток с нормальными, составляет до половины всех случаев беременности, но большинство таких зигот самопроизвольно разрушается или не развивается до готового к рождению ребёнка.
В некоторых случаях - это происходит в 1 случае из 200 - рождается ребёнок с аномальным числом хромосом. Причём, результатом будет определённый тип синдрома с некоторыми отличительными характеристиками.

Синдром Дауна

Наиболее распространенный тип такой аномалии известен как трисомия по хромосоме 21 или синдром Дауна. В этом случае, ребёнок имеет три хромосомы на участке 21 хромосом вместо нормальных двух. Синдром Дауна проявляется внешне - ребёнок имеет круглые черты лица и раскосые глаза. Люди с синдромом Дауна могут иметь и другие физические проблемы, включая порок сердца и проблемы со слухом. Почти все люди с синдромом Дауна страдают от некоторых умственных нарушений, но точная степень тяжесть может резко варьироваться от случая к случаю. Независимо от тяжести синдрома, раннее вмешательство может привести к гораздо лучшим результатам и позволить многим людям с синдромом Дауна заботиться о себе самостоятельно и менее зависеть от окружающих.

Аномалии половых хромосом

У подавляющего большинства новорожденных - и мальчиков, и девочек - есть, по крайней мере, одна Х-хромосома. В некоторых случаях (примерно 1 случай из 500), дети рождаются либо с отсутствующей Х-хромосомой, либо с дополнительной половой хромосомой. Синдром Клайнфельтера, синдром ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белл) и синдром Тернера - как раз примеры нарушений, связанных с половыми хромосомами.

• Синдром Клайнфельтера вызывается наличием дополнительной Х-хромосомы и характеризуется отсутствием развитых вторичных половых признаков и нарушением способностей к обучению.
• Синдром ломкой Х-хромосомы возникает, когда часть Х-хромосомы прикреплен к другим хромосомам при помощи настолько тонкой цепочки молекул, что кажется, что она вот-вот разорвётся. Это случается и у мужчин, и у женщин, но внешнее проявление синдрома может варьироваться. Некоторые пациенты с ломкой Х-хромосомой не демонстрируют никаких отклонений, в то время как у других развивается умственная отсталость - от лёгкой до тяжёлой степени.
• Синдром Тёрнера (в России - синдром Шерешевского - Тёрнера) развивается, когда у человека присутствует только одна половая хромосома (Х-хромосома). Это случается только у женщин и может привести к низкорослости, сутулости, формированию кожных складок на боковой поверхности шеи, похожих на перепонки, и отсутствию вторичных половых признаков. Психологические нарушения, обусловленные синдромом Тёрнера, включают в себя трудности в обучении и сложности с распознаванием эмоций передаваемых при помощи мимики.

В заключение…

…хотелось бы ещё раз отметить, что генетика имеет огромное влияние на развитие ребёнка. Тем не менее, важно помнить, что генетика - лишь часть сложной головоломки, которая определяет жизнь будущего ребёнка. Факторы среды - не только внешние условия, но и воспитание, культура, образование и социальные отношения - также играют в процессе его становления жизненно важную роль.

Есть что сказать? Оставть комментарий!.

Среди заданий по генетике можно выделить 6 основных типов, встречающихся в ЕГЭ. Первые два (на определение числа типов гамет и моногибридное скрещивание) встречаются чаще всего в части А экзамена (вопросы А7 , А8 и А30 ).

Задачи типов 3 , 4 и 5 посвящены дигибридному скрещиванию, наследованию групп крови и признаков, сцепленных с полом. Такие задачи составляют большинство вопросов С6 в ЕГЭ .

Задания шестого типа представляют собой задачи смешанного типа. В них рассматривается наследование двух пар признаков: одна пара сцеплена с Х-хромосомой (или определяет группы крови человека), а гены второй пары признаков расположены в аутосомах. Этот класс задач считается самым трудным для абитуриентов.

Ниже изложены теоретические основы генетики, необходимые для успешной подготовки к заданию С6, а также рассмотрены решения задач всех типов и приведены примеры для самостоятельной работы.

Основные термины генетики

Ген - это участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре одного белка. Ген - это структурная и функциональная единица наследственности.

Аллельные гены (аллели) - разные варианты одного гена, кодирующие альтернативное проявление одного и того же признака. Альтернативные признаки - признаки, которые не могут быть в организме одновременно.

Гомозиготный организм - организм, не дающий расщепления по тем или иным признакам. Его аллельные гены одинаково влияют на развитие данного признака.

Гетерозиготный организм - организм, дающий расщепление по тем или иным признакам. Его аллельные гены по-разному влияют на развитие данного признака.

Доминантный ген отвечает за развитие признака, который проявляется у гетерозиготного организма.

Рецессивный ген отвечает за признак, развитие которого подавляется доминантным геном. Рецессивный признак проявляется у гомозиготного организма, содержащего два рецессивных гена.

Генотип - совокупность генов в диплоидном наборе организма. Совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом называется геномом .

Фенотип - совокупность всех признаков организма.

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов F 1

Этот закон выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков - цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй - зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными.

Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема:

А - желтая окраска семян
а - зеленая окраска семян

Формулировка закона: при скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу .

Второй закон Менделя - закон расщепления

Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления было получено F 2 .

Р (F 1)	Aa	Aa
Г	А; a	А; a
F 2	АА; Аа; Аа; аа (75% растений имеют доминантный признак, 25% - рецессивный)

Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 , а по генотипу - 1:2:1 .

Третий закон Менделя - закон независимого наследования

Этот закон был выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании. Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян.

В качестве родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей, другой - зеленые и морщинистые.

А - желтая окраска семян, а - зеленая окраска семян,
В - гладкая форма, в - морщинистая форма.

Затем Мендель из семян F 1 вырастил растения и путем самоопыления получил гибриды второго поколения.

Р	АаВв	АаВв
Г	АВ, Ав, аВ, ав	АВ, Ав, аВ, ав
F 2	Для записи и определения генотипов используется решетка Пеннета Гаметы АВ Ав аВ ав АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв Ав ААВв Аавв АаВв Аавв аВ АаВВ АаВв ааВВ ааВв ав АаВв Аавв ааВв аавв

В F 2 произошло расщепление на 4 фенотипических класса в соотношении 9:3:3:1 . 9/16 всех семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие), 3/16 - первый доминантный и второй рецессивный (желтые и морщинистые), 3/16 - первый рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие), 1/16 - оба рецессивных признака (зеленые и морщинистые).

При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В F 2 12 частей желтых семян и 4 части зеленых семян, т.е. соотношение 3:1 . Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян).

Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях .

Третий закон Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Закон (гипотеза) «чистоты» гамет

При анализе признаков гибридов первого и второго поколений Мендель установил, что рецессивный ген не исчезает и не смешивается с доминантным. В F 2 проявляются оба гена, что возможно только в том случае, если гибриды F 1 образуют два типа гамет: одни несут доминантный ген, другие - рецессивный. Это явление и получило название гипотезы чистоты гамет: каждая гамета несет только один ген из каждой аллельной пары. Гипотеза чистоты гамет была доказана после изучения процессов, происходящих в мейозе.

Гипотеза «чистоты» гамет - это цитологическая основа первого и второго законов Менделя. С ее помощью можно объяснить расщепление по фенотипу и генотипу.

Анализирующее скрещивание

Этот метод был предложен Менделем для выяснения генотипов организмов с доминантным признаком, имеющих одинаковый фенотип. Для этого их скрещивали с гомозиготными рецессивными формами.

Если в результате скрещивания все поколение оказывалось одинаковым и похожим на анализируемый организм, то можно было сделать вывод: исходный организм является гомозиготным по изучаемому признаку.

Если в результате скрещивания в поколении наблюдалось расщепление в соотношении 1:1 , то исходный организм содержит гены в гетерозиготном состоянии.

Наследование групп крови (система АВ0)

Наследование групп крови в этой системе является примером множественного аллелизма (это существование у вида более двух аллелей одного гена). В человеческой популяции имеется три гена (i 0 , I А, I В), кодирующие белки-антигены эритроцитов, которые определяют группы крови людей. В генотипе каждого человека содержится только два гена, определяющих его группу крови: первая группа i 0 i 0 ; вторая I А i 0 и I А I А; третья I В I В и I В i 0 и четвертая I А I В.

Наследование признаков, сцепленных с полом

У большинства организмов пол определяется во время оплодотворения и зависит от набора хромосом. Такой способ называют хромосомным определением пола. У организмов с таким типом определения пола есть аутосомы и половые хромосомы - Y и Х.

У млекопитающих (в т.ч. у человека) женский пол обладает набором половых хромосом ХХ, мужской пол - ХY. Женский пол называют гомогаметным (образует один тип гамет); а мужской - гетерогаметным (образует два типа гамет). У птиц и бабочек гомогаметным полом являются самцы (ХХ), а гетерогаметным - самки (ХY).

В ЕГЭ включены задачи только на признаки, сцепленные с Х-хромосомой. В основном они касаются двух признаков человека: свертываемость крови (Х Н - норма; X h - гемофилия), цветовое зрение (Х D - норма, X d - дальтонизм). Гораздо реже встречаются задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц.

У человека женский пол может быть гомозиготным или гетерозиготным по отношению к этим генам. Рассмотрим возможные генетические наборы у женщины на примере гемофилии (аналогичная картина наблюдается при дальтонизме): Х Н Х Н - здорова; Х Н X h - здорова, но является носительницей; Х h Х h - больна. Мужской пол по этим генам является гомозиготным, т.к. Y-хромосома не имеет аллелей этих генов: Х Н Y - здоров; X h Y - болен. Поэтому чаще всего этими заболеваниями страдают мужчины, а женщины являются их носителями.

Типичные задания ЕГЭ по генетике

Определение числа типов гамет

Определение числа типов гамет проводится по формуле: 2 n , где n - число пар генов в гетерозиготном состоянии. Например, у организма с генотипом ААввСС генов в гетерозиготном состоянии нет, т.е. n = 0 , следовательно, 2 0 = 1 , и он образует один тип гамет (АвС). У организма с генотипом АаВВсс одна пара генов в гетерозиготном состоянии (Аа), т.е. n = 1 , следовательно, 2 1 = 2 , и он образует два типа гамет. У организма с генотипом АаВвСс три пары генов в гетерозиготном состоянии, т.е. n = 3 , следовательно, 2 3 = 8 , и он образует восемь типов гамет.

Задачи на моно- и дигибридное скрещивание

На моногибридное скрещивание

Задача : Скрестили белых кроликов с черными кроликами (черный цвет - доминантный признак). В F 1 - 50% белых и 50% черных. Определите генотипы родителей и потомства.

Решение : Поскольку в потомстве наблюдается расщепление по изучаемому признаку, следовательно, родитель с доминантным признаком гетерозиготен.

На дигибридное скрещивание

Доминантные гены известны

Задача : Скрестили томаты нормального роста с красными плодами с томатами-карликами с красными плодами. В F 1 все растения были нормального роста; 75% - с красными плодами и 25% - с желтыми. Определите генотипы родителей и потомков, если известно, что у томатов красный цвет плодов доминирует над желтым, а нормальный рост - над карликовостью.

Решение : Обозначим доминантные и рецессивные гены: А - нормальный рост, а - карликовость; В - красные плоды, в - желтые плоды.

Проанализируем наследование каждого признака по отдельности. В F 1 все потомки имеют нормальный рост, т.е. расщепления по этому признаку не наблюдается, поэтому исходные формы - гомозиготны. По цвету плодов наблюдается расщепление 3:1 , поэтому исходные формы гетерозиготны.

Доминантные гены неизвестны

Задача : Скрестили два сорта флоксов: один имеет красные блюдцевидные цветки, второй - красные воронковидные цветки. В потомстве было получено 3/8 красных блюдцевидных, 3/8 красных воронковидных, 1/8 белых блюдцевидных и 1/8 белых воронковидных. Определите доминантные гены и генотипы родительских форм, а также их потомков.

Решение : Проанализируем расщепление по каждому признаку в отдельности. Среди потомков растения с красными цветами составляют 6/8 , с белыми цветами - 2/8 , т.е. 3:1 . Поэтому А - красный цвет, а - белый цвет, а родительские формы - гетерозиготны по этому признаку (т.к. есть расщепление в потомстве).

По форме цветка также наблюдается расщепление: половина потомства имеет блюдцеобразные цветки, половина - воронковидные. На основании этих данных однозначно определить доминантный признак не представляется возможным. Поэтому примем, что В - блюдцевидные цветки, в - воронковидные цветки.

Р	АаВв (красные цветки, блюдцевидная форма)	Аавв (красные цветки, воронковидная форма)
Г	АВ, Ав, аВ, ав	Ав, ав
F 1	Гаметы АВ Ав аВ ав Ав ААВв ААвв АаВв Аавв ав АаВв Аавв ааВв аавв

3/8 А_В_ - красные блюдцевидные цветки,
3/8 А_вв - красные воронковидные цветки,
1/8 ааВв - белые блюдцевидные цветки,
1/8 аавв - белые воронковидные цветки.

Решение задач на группы крови (система АВ0)

Задача : у матери вторая группа крови (она гетерозиготна), у отца - четвертая. Какие группы крови возможны у детей?

Решение :

Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом

Такие задачи вполне могут встретиться как в части А, так и в части С ЕГЭ.

Задача : носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети?

Решение :

Решение задач смешанного типа

Задача : Мужчина с карими глазами и 3 группой крови женился на женщине с карими глазами и 1 группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с 1 группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.

Решение : Карий цвет глаз доминирует над голубым, поэтому А - карие глаза, а - голубые глаза. У ребенка голубые глаза, поэтому его отец и мать гетерозиготны по этому признаку. Третья группа крови может иметь генотип I В I В или I В i 0 , первая - только i 0 i 0 . Поскольку у ребенка первая группа крови, следовательно, он получил ген i 0 и от отца, и от матери, поэтому у его отца генотип I В i 0 .

Задача : Мужчина дальтоник, правша (его мать была левшой) женат на женщине с нормальным зрением (ее отец и мать были полностью здоровы), левше. Какие могут родиться дети у этой пары?

Решение : У человека лучшее владение правой рукой доминирует над леворукостью, поэтому А - правша, а - левша. Генотип мужчины Аа (т.к. он получил ген а от матери-левши), а женщины - аа.

Мужчина-дальтоник имеет генотип X d Y, а его жена - Х D Х D , т.к. ее родители были полностью здоровы.

Задачи для самостоятельного решения

1. Определите число типов гамет у организма с генотипом АаВВСс.
2. Определите число типов гамет у организма с генотипом АаВвХ д Y.
3. Определите число типов гамет у организма с генотипом ааВВI В i 0 .
4. Скрестили высокие растения с низкими растениями. В F 1 - все растения среднего размера. Какое будет F 2 ?
5. Скрестили белого кролика с черным кроликом. В F 1 все кролики черные. Какое будет F 2 ?
6. Скрестили двух кроликов с серой шерстью. В F 1 - 25% с черной шерстью, 50% - с серой и 25% с белой. Определите генотипы и объясните такое расщепление.
7. Скрестили черного безрогого быка с белой рогатой коровой. В F 1 получили 25% черных безрогих, 25% черных рогатых, 25% белых рогатых и 25% белых безрогих. Объясните это расщепление, если черный цвет и отсутствие рогов - доминантные признаки.
8. Скрестили дрозофил с красными глазами и нормальными крыльями с дрозофилами с белыми глазами и дефектными крыльями. В потомстве все мухи с красными глазами и дефектными крыльями. Какое будет потомство от скрещивания этих мух с обоими родителями?
9. Голубоглазый брюнет женился на кареглазой блондинке. Какие могут родиться дети, если оба родителя гетерозиготны?
10. Мужчина правша с положительным резус-фактором женился на женщине левше с отрицательным резусом. Какие могут родиться дети, если мужчина гетерозиготен только по второму признаку?
11. У матери и у отца 3 группа крови (оба родителя гетерозиготны). Какая группа крови возможна у детей?
12. У матери 1 группа крови, у ребенка - 3 группа. Какая группа крови невозможна для отца?
13. У отца первая группа крови, у матери - вторая. Какова вероятность рождения ребенка с первой группой крови?
14. Голубоглазая женщина с 3 группой крови (ее родители имели третью группу крови) вышла замуж за кареглазого мужчину со 2 группой крови (его отец имел голубые глаза и первую группу крови). Какие могут родиться дети?
15. Мужчина-гемофилик, правша (его мать была левшой) женился на женщине левше с нормальной кровью (ее отец и мать были здоровы). Какие могут родиться дети от этого брака?
16. Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
17. Мужчина с карими глазами и 3 группой крови женился на женщине с карими глазами и 3 группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с 1 группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.
18. Скрестили дыни с белыми овальными плодами с растениями, имевшими белые шаровидные плоды. В потомстве получены следующие растения: 3/8 с белыми овальными, 3/8 с белыми шаровидными, 1/8 с желтыми овальными и 1/8 с желтыми шаровидными плодами. Определите генотипы исходных растений и потомков, если у дыни белая окраска доминирует над жел той, овальная форма плода - над шаровидной.

Ответы

1. 4 типа гамет.
2. 8 типов гамет.
3. 2 типа гамет.
4. 1/4 высоких, 2/4 средних и 1/4 низких (неполное доминирование).
5. 3/4 черных и 1/4 белых.
6. АА - черные, аа - белые, Аа - серые. Неполное доминирование.
7. Бык: АаВв, корова - аавв. Потомство: АаВв (черные безрогие), Аавв (черные рогатые), ааВв (белые рогатые), аавв (белые безрогие).
8. А - красные глаза, а - белые глаза; В - дефектные крылья, в - нормальные. Исходные формы - ААвв и ааВВ, потомство АаВв.
   Результаты скрещивания:
   а) АаВв х ААвв
   • F 2
   • АаВв красные глаза, дефектные крылья
   • ААвв красные глаза, нормальные крылья
   • Аавв красные глаза, нормальные крылья

   б) АаВв х ааВВ

   • F 2 АаВВ красные глаза, дефектные крылья
   • АаВв красные глаза, дефектные крылья
   • ааВв белые глаза, дефектные крылья
   • ааВВ белые глаза, дефектные крылья
9. А - карие глаза, а - голубые; В - темные волосы, в - светлые. Отец ааВв, мать - Аавв.
   
10. А - правша, а - левша; В - положительный резус, в - отрицательный. Отец ААВв, мать - аавв. Дети: 50% АаВв (правша, положительный резус) и 50% Аавв (правша, отрицательный резус).
11. Отец и мать - I В i 0 . У детей возможна третья группа крови (вероятность рождения - 75% ) или первая группа крови (вероятность рождения - 25% ).
12. Мать i 0 i 0 , ребенок I В i 0 ; от матери он получил ген i 0 , а от отца - I В. Для отца невозможны следующие группы крови: вторая I А I А, третья I В I В, первая i 0 i 0 , четвертая I А I В.
13. Ребенок с первой группой крови может родиться только в том случае, если его мать гетерозиготна. В этом случае вероятность рождения составляет 50% .
14. А - карие глаза, а - голубые. Женщина ааI В I В, мужчина АаI А i 0 . Дети: АаI А I В (карие глаза, четвертая группа), АаI В i 0 (карие глаза, третья группа), ааI А I В (голубые глаза, четвертая группа), ааI В i 0 (голубые глаза, третья группа).
15. А - правша, а - левша. Мужчина АаX h Y, женщина ааX H X H . Дети АаX H Y (здоровый мальчик, правша), АаX H X h (здоровая девочка, носительница, правша), ааX H Y (здоровый мальчик, левша), ааX H X h (здоровая девочка, носительница, левша).
16. А - красные плоды, а - белые; В - короткочерешковые, в - длинночерешковые.
    Родители: Аавв и ааВв. Потомство: АаВв (красные плоды, короткочерешковые), Аавв (красные плоды, длинночерешковые), ааВв (белые плоды, короткочерешковые), аавв (белые плоды, длинночерешковые).
    Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
17. А - карие глаза, а - голубые. Женщина АаI В I 0 , мужчина АаI В i 0 . Ребенок: ааI 0 I 0
18. А - белая окраска, а - желтая; В - овальные плоды, в - круглые. Исходные растения: АаВв и Аавв. Потомство:
    А_Вв - 3/8 с белыми овальными плодами,
    А_вв - 3/8 с белы ми шаровидными плодами,
    ааВв - 1/8 с желтыми овальными плодами,
    аавв - 1/8 с желтыми шаровидными плодами.

В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков. Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Т. Морган . Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.

Дрозофила каждые две недели при температуре 25 °С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы — у самца брюшко меньше и темнее. Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, — над геном недоразвитых). При проведении анализирующего скрещивания самки F 1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% — серые длиннокрылые и 41,5% — черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% — черные длиннокрылые и 8,5% — серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.

1 — некроссоверные гаметы; 2 — кроссоверные гаметы.

Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов — АВ и аb , а отцовский — один тип — аb . Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ и ааbb . Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Ааbb и ааВb . Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток — мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В , появляются гаметы Аb и аВ , и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Независимое наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.

Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Нерекомбинанты — гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.

Рекомбинанты — гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей.

Расстояние между генами измеряется в морганидах — условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.

У дигетерозигот доминантные гены могут располагаться или в одной хромосоме (цис-фаза ), или в разных (транс-фаза ).

1 — Механизм цис-фазы (некроссоверные гаметы); 2 — механизм транс-фазы (некроссоверные гаметы).

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности :

1. гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
2. каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
3. гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
4. гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
5. сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;
6. каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.

Перейти к лекции №17 «Основные понятия генетики. Законы Менделя»