អ្នកនិពន្ធអត្ថបទគឺ L.V. អូកុលណូវ៉ា។

X-Men នឹកឃើញភ្លាម... ឬ Spider-Man...

ប៉ុន្តែ​នេះ​ជា​ករណី​នៅ​ក្នុង​វិស័យ​ភាពយន្ត ក្នុង​ជីវវិទ្យា​ផង​ដែរ ប៉ុន្តែ​មាន​លក្ខណៈ​វិទ្យាសាស្ត្រ​តិច​តួច អស្ចារ្យ​ជាង និង​ធម្មតា។

ការផ្លាស់ប្តូរ(នៅក្នុងការបកប្រែ - ការផ្លាស់ប្តូរ) - ស្ថេរភាព, ការផ្លាស់ប្តូរតំណពូជនៅក្នុង DNA ដែលកើតឡើងក្រោមឥទ្ធិពលនៃការផ្លាស់ប្តូរខាងក្រៅឬខាងក្នុង។

Mutagenesis- ដំណើរការនៃរូបរាងនៃការផ្លាស់ប្តូរ។

រឿងធម្មតាគឺថាការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះ (ការផ្លាស់ប្តូរ) កើតឡើងនៅក្នុងធម្មជាតិនិងនៅក្នុងមនុស្សជានិច្ចស្ទើរតែរាល់ថ្ងៃ។

ដំបូងបង្អស់ ការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានបែងចែកទៅជា somatic- កើតឡើងនៅក្នុងកោសិកានៃរាងកាយ ជំនាន់- លេចឡើងតែនៅក្នុង gametes ។

ចូរយើងធ្វើការវិភាគជាមុនអំពីប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន

តើហ្សែនជាអ្វី? នេះគឺជាផ្នែកមួយនៃ DNA (ឧ. នុយក្លេអូទីតជាច្រើន) រៀងគ្នា នេះគឺជាផ្នែកនៃ RNA និងផ្នែកនៃប្រូតេអ៊ីន និងសញ្ញាមួយចំនួននៃសារពាង្គកាយ។

ទាំងនោះ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺជាការបាត់បង់ ការជំនួស ការបញ្ចូល ការកើនឡើងទ្វេដង ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់នៃផ្នែក DNA ។

ជាទូទៅនេះមិនតែងតែនាំឱ្យមានជំងឺទេ។ ជាឧទាហរណ៍ នៅពេលដែល DNA ត្រូវបានចម្លង "កំហុស" បែបនេះកើតឡើង។ ប៉ុន្តែពួកវាកម្រកើតមានណាស់ នេះគឺជាភាគរយតិចតួចបំផុតនៃចំនួនសរុប ដូច្នេះពួកវាមិនសំខាន់ទេ ដែលអនុវត្តជាក់ស្តែងមិនប៉ះពាល់ដល់រាងកាយ។

ក៏មាន mutagenesis ធ្ងន់ធ្ងរផងដែរ៖
- ភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាជំងឺនៅក្នុងមនុស្ស;
phenylketonuria - ជំងឺមេតាប៉ូលីសដែលបណ្តាលឱ្យមានការវិកលចរិតធ្ងន់ធ្ងរ
- ជំងឺឈាមស
- ភាពអស្ចារ្យនៅក្នុងរុក្ខជាតិ

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន

នេះគឺជានិយមន័យបុរាណនៃពាក្យ "ហ្សែន"៖

ហ្សែន -

សរុបនៃសម្ភារៈតំណពូជដែលមាននៅក្នុងកោសិកានៃរាងកាយ;
- ហ្សែនរបស់មនុស្ស និងហ្សែននៃទម្រង់ជីវិតកោសិកាផ្សេងទៀតទាំងអស់ត្រូវបានបង្កើតឡើងពី DNA ។
- សរុបនៃសម្ភារៈហ្សែននៃសំណុំក្រូម៉ូសូម haploid នៃប្រភេទសត្វដែលបានផ្តល់ឱ្យជាគូនៃ DNA nucleotides ក្នុងមួយហ្សែន haploid ។

ដើម្បី​យល់​ពី​ខ្លឹមសារ យើង​ធ្វើ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ខ្លាំង យើង​ទទួល​បាន​និយមន័យ​ដូច​ខាង​ក្រោម៖

ហ្សែនគឺជាចំនួនក្រូម៉ូសូម

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន- ការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូមនៃរាងកាយ។ ជាទូទៅ មូលហេតុរបស់ពួកគេគឺជាការបង្វែរក្រូម៉ូសូមដែលមិនមានលក្ខណៈស្តង់ដារនៅក្នុងដំណើរការនៃការបែងចែក។

ជម្ងឺ Down - ជាធម្មតាមនុស្សម្នាក់មានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 (23 គូ) ប៉ុន្តែជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនេះ ក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 ត្រូវបានបង្កើតឡើង។
អង្ករ។ រោគសញ្ញាចុះក្រោម

Polyploidy នៅក្នុងរុក្ខជាតិ (សម្រាប់រុក្ខជាតិជាទូទៅនេះគឺជាបទដ្ឋាន - រុក្ខជាតិដាំដុះភាគច្រើនគឺជាពពួក polyploid mutants)

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម- ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃក្រូម៉ូសូមខ្លួនឯង។

ឧទាហរណ៍ (មនុស្សភាគច្រើនមានការរៀបចំឡើងវិញមួយចំនួននៃប្រភេទនេះ ហើយជាទូទៅមិនប៉ះពាល់ដល់រូបរាង ឬសុខភាពរបស់ពួកគេតាមវិធីណាមួយនោះទេ ប៉ុន្តែក៏មានការផ្លាស់ប្តូរដែលមិនសប្បាយចិត្តផងដែរ)៖
- រោគសញ្ញាយំរបស់សត្វឆ្មានៅក្នុងកុមារ
- ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍
ល។

ការផ្លាស់ប្តូរ cytoplasmic- ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង DNA នៃ mitochondria និង chloroplasts ។

មានសរីរាង្គ 2 ដែលមាន DNA ផ្ទាល់របស់ពួកគេ (រាងជារង្វង់ ខណៈពេលដែលស្នូលមាន helix ពីរ) - mitochondria និង plastids រុក្ខជាតិ។

ដូច្នោះហើយមានការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធទាំងនេះ។

មានលក្ខណៈពិសេសគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍មួយ - ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរនេះត្រូវបានបញ្ជូនដោយការរួមភេទរបស់ស្ត្រីតែប៉ុណ្ណោះដោយសារតែ។ ក្នុងអំឡុងពេលនៃការបង្កើត zygote នៅសល់តែ mitochondria របស់មាតាប៉ុណ្ណោះ ហើយ "ឈ្មោល" ទាំងនោះធ្លាក់ចេញជាមួយនឹងកន្ទុយកំឡុងពេលបង្កកំណើត។

ឧទាហរណ៍:
- នៅក្នុងមនុស្ស - ទម្រង់ជាក់លាក់នៃជំងឺទឹកនោមផ្អែម, ចក្ខុវិស័យផ្លូវរូងក្រោមដី;
- នៅក្នុងរុក្ខជាតិ - ពូជ។

ការផ្លាស់ប្តូរ somatic ។

ទាំងនេះគឺជាប្រភេទទាំងអស់ដែលបានពិពណ៌នាខាងលើប៉ុន្តែវាកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកានៃរាងកាយ (នៅក្នុងកោសិកា somatic) ។
កោសិកា mutant ជាធម្មតាមានទំហំតូចជាងកោសិកាធម្មតា ហើយត្រូវបានបង្ក្រាបដោយកោសិកាដែលមានសុខភាពល្អ។ (បើ​មិន​សង្កត់​ទេ រូប​កាយ​នឹង​កើត​ឡើង​វិញ ឬ​ឈឺ)។

ឧទាហរណ៍:
- ភ្នែក Drosophila មានពណ៌ក្រហម ប៉ុន្តែអាចមានមុខពណ៌ស
- នៅក្នុងរុក្ខជាតិនេះអាចជាពន្លកទាំងមូលខុសពីអ្នកដទៃ (I.V. Michurin ដូច្នេះបង្កាត់ពូជផ្លែប៉ោមថ្មី) ។

កោសិកាមហារីកនៅក្នុងមនុស្ស

ឧទាហរណ៍នៃសំណួរប្រឡង៖

ជម្ងឺ Down គឺជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរ

1)) ហ្សែន;

2) cytoplasmic;

3) ក្រូម៉ូសូម;

4) ថយចុះ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរមួយ។

ក) ចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិកា;

ខ) រចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម;

ខ) លំដាប់នៃហ្សែននៅក្នុង autosome;

ឃ) nucleoside នៅក្នុងតំបន់ DNA ។

ការផ្លាស់ប្តូរដែលទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរតំបន់នៃក្រូម៉ូសូមមិនដូចគ្នាត្រូវបានគេហៅថា

ក) ក្រូម៉ូសូម;

ខ) ហ្សែន;

ខ) ចំណុច;

ឃ) ហ្សែន។

សត្វ​ដែល​មាន​លក្ខណៈ​ជា​ពូជ​ដោយសារ​ការ​ប្រែប្រួល​ somatic អាច​នឹង​លេច​ឡើង

ស្ទើរតែការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធ ឬចំនួនក្រូម៉ូសូម ដែលក្នុងនោះកោសិការក្សានូវសមត្ថភាពក្នុងការបង្កើតឡើងវិញដោយខ្លួនឯង បណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរតំណពូជនៅក្នុងលក្ខណៈនៃសារពាង្គកាយ។ ដោយធម្មជាតិនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន i.e. សំណុំហ្សែនដែលមាននៅក្នុងសំណុំក្រូម៉ូសូម haploid បែងចែករវាងហ្សែន ក្រូម៉ូសូម និងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ តំណពូជនៃក្រូម៉ូសូមផ្លាស់ប្តូរ

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺជាការផ្លាស់ប្តូរម៉ូលេគុលនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃ DNA ដែលមិនអាចមើលឃើញនៅក្នុងមីក្រូទស្សន៍ពន្លឺ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរួមមានការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធម៉ូលេគុលនៃ DNA ដោយមិនគិតពីទីតាំងរបស់វា និងផលប៉ះពាល់លើលទ្ធភាពជោគជ័យ។ ការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួនមិនមានឥទ្ធិពលលើរចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងារនៃប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវគ្នានោះទេ។ ផ្នែកមួយទៀត (ភាគច្រើន) នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននាំទៅដល់ការសំយោគប្រូតេអ៊ីនដែលមានបញ្ហា ដែលមិនអាចបំពេញមុខងារបានត្រឹមត្រូវរបស់វា។

យោងទៅតាមប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរម៉ូលេគុលមាន:

ការលុប (ពីឡាតាំង deletio - ការបំផ្លិចបំផ្លាញ) i.e. ការបាត់បង់ផ្នែក DNA ពីនុយក្លេអូទីតមួយទៅហ្សែនមួយ;

ការចម្លង (ពីឡាតាំងស្ទួនទ្វេដង) i.e. ការចម្លងឬចម្លងឡើងវិញនៃផ្នែក DNA ពីនុយក្លេអូទីតមួយទៅហ្សែនទាំងមូល;

បញ្ច្រាស (ពីឡាតាំង inversio - ងាក) i.e. វេន 180° នៃផ្នែក DNA ដែលមានទំហំចាប់ពី nucleotides ពីរទៅបំណែកដែលរួមបញ្ចូលហ្សែនជាច្រើន;

ការបញ្ចូល (ពីឡាតាំង សិលាចារឹក - ឯកសារភ្ជាប់) i.e. ការបញ្ចូលបំណែក DNA ដែលមានទំហំចាប់ពីនុយក្លេអូទីតមួយទៅហ្សែនទាំងមូល។

វាគឺជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានការវិវត្តនៃទម្រង់តំណពូជភាគច្រើននៃរោគសាស្ត្រ។ ជំងឺដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា ហ្សែន ឬជំងឺ monogenic, i.e. ជំងឺ ការវិវត្តន៍ដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនតែមួយ។

ឥទ្ធិពលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺមានភាពចម្រុះណាស់។ ភាគច្រើននៃពួកវាមិនលេចឡើងតាមលក្ខណៈធម្មតាទេ ដោយសារពួកវាមានការថយចុះ។ នេះគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់អត្ថិភាពនៃប្រភេទសត្វ ព្រោះភាគច្រើននៃការផ្លាស់ប្តូរដែលទើបនឹងកើតគឺមានគ្រោះថ្នាក់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ធម្មជាតិដែលមិនចេះរីងស្ងួតរបស់ពួកវាអនុញ្ញាតឱ្យពួកវាបន្តកើតមានរយៈពេលយូរនៅក្នុងបុគ្គលនៃប្រភេទសត្វនៅក្នុងស្ថានភាពតំណពូជមួយ ដោយមិនបង្កគ្រោះថ្នាក់ដល់សារពាង្គកាយ និងដើម្បីបង្ហាញខ្លួនវានៅពេលអនាគតនៅពេលដែលពួកគេឆ្លងចូលទៅក្នុងស្ថានភាពដូចគ្នានេះ។

បច្ចុប្បន្ននេះមានជម្ងឺ monogenic ច្រើនជាង 4500 ។ ភាគច្រើននៃពួកគេគឺ៖ ជំងឺដុំពក cystic fibrosis, phenylketonuria, ជំងឺ myopathies Duchenne-Becker និងជំងឺមួយចំនួនទៀត។ តាមគ្លីនិក ពួកវាត្រូវបានបង្ហាញដោយសញ្ញានៃជំងឺមេតាបូលីស (មេតាបូលីស) នៅក្នុងខ្លួន។

ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ ករណីមួយចំនួនត្រូវបានគេដឹងនៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងមូលដ្ឋានតែមួយនៅក្នុងហ្សែនជាក់លាក់មួយមានឥទ្ធិពលគួរឱ្យកត់សម្គាល់លើ phenotype ។ ឧទាហរណ៍មួយគឺភាពខុសប្រក្រតីនៃហ្សែន ដូចជាជំងឺស្លេកស្លាំងក្នុងកោសិកា។ Allele recessive ដែលបណ្តាលឱ្យមានជម្ងឺតំណពូជនេះនៅក្នុងស្ថានភាព homozygous ត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងការជំនួសនៃសំណល់អាស៊ីតអាមីណូតែមួយគត់នៅក្នុង (B-chain នៃម៉ូលេគុលអេម៉ូក្លូប៊ីន (អាស៊ីត glutamic ??> valine)) នេះនាំឱ្យការពិតដែលថាឈាមក្រហម។ កោសិកាដែលមានអេម៉ូក្លូប៊ីនបែបនេះត្រូវបានខូចទ្រង់ទ្រាយនៅក្នុងឈាម (ពីរាងមូលក្លាយជារាងដូចជំងឺ) ហើយត្រូវបានបំផ្លាញយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានោះ ភាពស្លេកស្លាំងស្រួចស្រាវមានការរីកចម្រើន និងមានការថយចុះនៃបរិមាណអុកស៊ីសែនដែលផ្ទុកដោយឈាម។ ភាពស្លេកស្លាំងធ្វើឱ្យរាងកាយចុះខ្សោយ។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃបេះដូង និងតម្រងនោម ហើយអាចនាំឱ្យមនុស្សស្លាប់មុនអាយុ ដែលមានលក្ខណៈដូចគ្នាសម្រាប់ allele ដែលផ្លាស់ប្តូរ។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមគឺជាមូលហេតុនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមគឺជាការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមនីមួយៗ ដែលជាធម្មតាអាចមើលឃើញនៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍ពន្លឺ។ មួយចំនួនធំ (ពីរាប់សិបទៅរាប់រយ) នៃហ្សែនត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមដែលនាំទៅរកការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងសំណុំ diploid ធម្មតា។ ទោះបីជាភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមជាទូទៅមិនផ្លាស់ប្តូរលំដាប់ DNA នៅក្នុងហ្សែនជាក់លាក់ក៏ដោយ ការផ្លាស់ប្តូរចំនួនចម្លងនៃហ្សែននៅក្នុងហ្សែននាំទៅរកអតុល្យភាពហ្សែនដោយសារតែកង្វះឬលើសនៃសម្ភារៈហ្សែន។ មានការបំប្លែងក្រូម៉ូសូមធំពីរក្រុម៖ អ៊ីនត្រាក្រូម៉ូសូម និងអន្តរក្រូម៉ូសូម (សូមមើលរូបទី ២)។

បំរែបំរួលក្នុងក្រូម៉ូសូមគឺជាការខុសឆ្គងនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមមួយ (សូមមើលរូបទី 3)។ ទាំងនេះ​រួម​បញ្ចូល​ទាំង:

ការលុប - ការបាត់បង់ផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមខាងក្នុងឬស្ថានីយ។ នេះអាចនាំឱ្យមានការរំលោភលើការបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុង និងការបង្កើតភាពខុសប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ឍន៍ជាច្រើន (ឧទាហរណ៍ ការលុបនៅក្នុងតំបន់នៃដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូមទី 5 ដែលត្រូវបានកំណត់ថាជា 5p- នាំឱ្យមានការវិវឌ្ឍន៍នៃបំពង់ក ពិការបេះដូង វិកលចរិត។ ស្មុគ្រស្មាញរោគសញ្ញានេះត្រូវបានគេស្គាល់ថាជារោគសញ្ញា "ឆ្មាយំ" ដោយសារតែនៅក្នុងកុមារឈឺដោយសារតែភាពមិនធម្មតានៃ larynx យំស្រដៀងទៅនឹង meow របស់ឆ្មាមួយ);

បញ្ច្រាស។ ជាលទ្ធផលនៃការបំបែកពីរចំណុចនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម បំណែកលទ្ធផលត្រូវបានបញ្ចូលទៅក្នុងកន្លែងដើមរបស់វាបន្ទាប់ពីការបង្វិល 180°។ ជាលទ្ធផលមានតែលំដាប់នៃហ្សែនប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានរំលោភបំពាន;

ការចម្លង - ទ្វេដង (ឬគុណ) នៃផ្នែកណាមួយនៃក្រូម៉ូសូម (ឧទាហរណ៍ trisomy នៅតាមបណ្តោយដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូមទី 9 បណ្តាលឱ្យមានពិការភាពជាច្រើនរួមទាំង microcephaly ការពន្យាពេលការអភិវឌ្ឍរាងកាយផ្លូវចិត្តនិងបញ្ញា) ។

អង្ករ។ ២.

ការផ្លាស់ប្តូរអន្តរក្រូម៉ូសូម ឬការផ្លាស់ប្តូរការរៀបចំឡើងវិញ គឺជាការផ្លាស់ប្តូរបំណែករវាងក្រូម៉ូសូមដែលមិនមានលក្ខណៈដូចគ្នា។ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា translocations (មកពីឡាតាំង trans - for, through និង locus - place)។ នេះ​គឺជា:

ការផ្លាស់ប្តូរគ្នាទៅវិញទៅមក - ក្រូម៉ូសូមពីរផ្លាស់ប្តូរបំណែករបស់ពួកគេ;

ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងមិនគ្នាទៅវិញទៅមក - បំណែកនៃក្រូម៉ូសូមមួយត្រូវបានបញ្ជូនទៅមួយផ្សេងទៀត;

? ការលាយបញ្ចូលគ្នា "កណ្តាល" (ការប្តូរទីតាំងរបស់ Robertsonian) - ការតភ្ជាប់នៃក្រូម៉ូសូម acrocentric ពីរនៅក្នុងតំបន់នៃ centromeres របស់ពួកគេជាមួយនឹងការបាត់បង់អាវុធខ្លី។

ជាមួយនឹងការបំបែកក្រូម៉ាទីតឆ្លងតាមរយៈ centromeres ក្រូម៉ាទី "បងស្រី" ក្លាយជា "កញ្ចក់" នៃក្រូម៉ូសូមពីរផ្សេងគ្នាដែលមានសំណុំហ្សែនដូចគ្នា។ ក្រូម៉ូសូមបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា isochromosomes ។

អង្ករ។ ៣.

ការប្តូរទីតាំង និងការច្រាសមកវិញ ដែលជាការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូមដែលមានតុល្យភាព មិនមានការបង្ហាញ phenotypic ប៉ុន្តែជាលទ្ធផលនៃការបែងចែកក្រូម៉ូសូមដែលបានរៀបចំឡើងវិញនៅក្នុង meiosis ពួកគេអាចបង្កើត gametes មិនមានតុល្យភាព ដែលនឹងនាំទៅដល់ការកើតនៃកូនចៅដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនក៏ដូចជាក្រូម៉ូសូម គឺជាមូលហេតុនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរួមមាន aneuploidy និងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង ploidy នៃក្រូម៉ូសូមដែលមិនផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនត្រូវបានរកឃើញដោយវិធីសាស្ត្រ cytogenetic ។

Aneuploidy គឺជាការផ្លាស់ប្តូរ (ការថយចុះ - monosomy ការកើនឡើង - trisomy) នៅក្នុងចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងសំណុំ diploid មិនមែនពហុគុណនៃ haploid មួយ (2n + 1, 2n-1 ។ ល។ ) ។

Polyploidy - ការកើនឡើងនៃចំនួនសំណុំនៃក្រូម៉ូសូម, ពហុគុណនៃ haploid មួយ (3n, 4n, 5n ។ ល។ ) ។

នៅក្នុងមនុស្ស សារធាតុ polyploidy ក៏ដូចជា aneuploidies ភាគច្រើនគឺជាការផ្លាស់ប្តូរដ៍សាហាវ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទូទៅបំផុតរួមមាន:

Trisomy - វត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាចំនួនបីនៅក្នុង karyotype (ឧទាហរណ៍សម្រាប់គូទី 21 ដែលមានជំងឺ Down សម្រាប់គូទី 18 សម្រាប់រោគសញ្ញា Edwards សម្រាប់គូទី 13 សម្រាប់រោគសញ្ញា Patau; សម្រាប់ក្រូម៉ូសូមភេទ: XXX, XXY, XYY);

Monosomy គឺជាវត្តមានតែមួយនៃក្រូម៉ូសូម homologous ពីរ។ ជាមួយនឹង monosomy សម្រាប់ autosomes ណាមួយ ការអភិវឌ្ឍន៍ធម្មតានៃអំប្រ៊ីយ៉ុងគឺមិនអាចទៅរួចទេ។ monosomy តែមួយគត់នៅក្នុងមនុស្សដែលត្រូវគ្នានឹងជីវិត - monosomy នៅលើក្រូម៉ូសូម X - នាំឱ្យមានរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner (45,X) ។

មូលហេតុដែលនាំអោយមានជម្ងឺ aneuploidy គឺជាការមិនបែងចែកក្រូម៉ូសូមក្នុងអំឡុងពេលបែងចែកកោសិកាកំឡុងពេលបង្កើតកោសិកាមេរោគ ឬការបាត់បង់ក្រូម៉ូសូមដែលជាលទ្ធផលនៃភាពយឺតយ៉ាវ anaphase នៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាមួយអាចយឺតជាងក្រូម៉ូសូមដែលមិនដូចគ្នាផ្សេងទៀត កំឡុងពេលផ្លាស់ទីទៅ បង្គោល។ ពាក្យ nondisjunction មានន័យថាអវត្តមាននៃការបំបែកក្រូម៉ូសូម ឬក្រូម៉ាទីតនៅក្នុង meiosis ឬ mitosis ។

ការមិនបែងចែកក្រូម៉ូសូមត្រូវបានគេសង្កេតឃើញជាញឹកញាប់បំផុតក្នុងអំឡុងពេល meiosis ។ ក្រូម៉ូសូមដែលជាធម្មតាគួរតែបែងចែកក្នុងអំឡុងពេល meiosis នៅតែភ្ជាប់គ្នាហើយផ្លាស់ទីទៅបង្គោលមួយនៃកោសិកានៅក្នុងអាណាផាស ដូច្នេះ gametes ពីរកើតឡើង ដែលមួយមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែម ហើយមួយទៀតមិនមានក្រូម៉ូសូមនេះទេ។ នៅពេលដែល gamete ដែលមានសំណុំក្រូម៉ូសូមធម្មតាត្រូវបានបង្កកំណើតដោយ gamete ដែលមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែម trisomy កើតឡើង (ពោលគឺមានក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាបីនៅក្នុងកោសិកា) នៅពេលដែលបង្កកំណើតជាមួយ gamete ដោយគ្មានក្រូម៉ូសូមមួយ zygote ដែលមាន monosomy កើតឡើង។ ប្រសិនបើ zygote monosomic ត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅលើក្រូម៉ូសូម autosomal ណាមួយ នោះការអភិវឌ្ឍន៍នៃសារពាង្គកាយឈប់នៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍន៍។

តាមប្រភេទនៃមរតក លេចធ្លោនិង ធ្លាក់ចុះការផ្លាស់ប្តូរ។ អ្នកស្រាវជ្រាវខ្លះបែងចែកការផ្លាស់ប្តូរពាក់កណ្តាលលេចធ្លោ សហគ្រប់គ្រង។ ការផ្លាស់ប្តូរលេចធ្លោត្រូវបានកំណត់ដោយឥទ្ធិពលផ្ទាល់លើរាងកាយ ការផ្លាស់ប្តូរពាក់កណ្តាលលេចធ្លោគឺថាទម្រង់ heterozygous នៅក្នុង phenotype គឺកម្រិតមធ្យមរវាងទម្រង់ AA និង aa ហើយការផ្លាស់ប្តូរ codominant ត្រូវបានកំណត់ដោយការពិតដែលថា A 1 A 2 heterozygotes បង្ហាញសញ្ញាទាំងពីរ។ អាឡែស។ ការផ្លាស់ប្តូរឡើងវិញមិនលេចឡើងនៅក្នុង heterozygotes ទេ។

ប្រសិនបើការផ្លាស់ប្តូរលេចធ្លោកើតឡើងនៅក្នុង gametes ឥទ្ធិពលរបស់វាត្រូវបានសម្តែងដោយផ្ទាល់នៅក្នុងកូនចៅ។ ការផ្លាស់ប្តូរជាច្រើននៅក្នុងមនុស្សគឺលេចធ្លោ។ ពួកវាជារឿងធម្មតានៅក្នុងសត្វនិងរុក្ខជាតិ។ ជាឧទាហរណ៍ ការផ្លាស់ប្តូរដ៏លេចធ្លោមួយបានធ្វើឱ្យពូជចៀមជើងខ្លីរបស់ Ancona កើនឡើង។

ឧទាហរណ៏នៃការផ្លាស់ប្តូរពាក់កណ្តាលលេចធ្លោគឺការបង្កើតការផ្លាស់ប្តូរនៃទម្រង់ heterozygous នៃ Aa កម្រិតមធ្យមនៅក្នុង phenotype រវាងសារពាង្គកាយ AA និង aa ។ វាកើតឡើងនៅក្នុងករណីនៃលក្ខណៈជីវគីមី នៅពេលដែលការរួមចំណែកដល់លក្ខណៈនៃអាឡែរទាំងពីរគឺដូចគ្នា។

ឧទាហរណ៏នៃការផ្លាស់ប្តូរ codominant គឺ alleles I A និង I B ដែលកំណត់ក្រុមឈាម IV ។

នៅក្នុងករណីនៃការផ្លាស់ប្តូរឡើងវិញ ឥទ្ធិពលរបស់វាត្រូវបានលាក់នៅក្នុងឌីផូលីត។ ពួកវាលេចឡើងតែនៅក្នុងស្ថានភាព homozygous ប៉ុណ្ណោះ។ ឧទាហរណ៍​មួយ​គឺ​ការ​ប្រែប្រួល​ដែល​កំណត់​ជំងឺ​ហ្សែន​មនុស្ស។

ដូច្នេះកត្តាចម្បងក្នុងការកំណត់ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការបង្ហាញនៃ allele mutant នៅក្នុងសារពាង្គកាយមួយនិងចំនួនប្រជាជនគឺមិនត្រឹមតែដំណាក់កាលនៃវដ្តបន្តពូជប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែវាក៏ជាការត្រួតត្រានៃ allele ដែលផ្លាស់ប្តូរផងដែរ។

ការផ្លាស់ប្តូរដោយផ្ទាល់? ទាំងនេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរដែលធ្វើឱ្យហ្សែនប្រភេទព្រៃអសកម្ម ពោលគឺឧ។ ការផ្លាស់ប្តូរដែលផ្លាស់ប្តូរព័ត៌មានដែលបានអ៊ិនកូដនៅក្នុង DNA តាមរបៀបផ្ទាល់ ដែលបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរពីសារពាង្គកាយនៃប្រភេទដើម (ព្រៃ) ទៅកាន់សារពាង្គកាយប្រភេទ mutant ដោយផ្ទាល់។

ការផ្លាស់ប្តូរខាងក្រោយគឺជាការបំប្លែងទៅប្រភេទដើម (ព្រៃ) ពីប្រភេទដែលផ្លាស់ប្តូរ។ ការបញ្ច្រាសទាំងនេះមានពីរប្រភេទ។ ការបញ្ច្រាសមួយចំនួនគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរម្តងហើយម្តងទៀតនៃគេហទំព័រ ឬទីតាំងស្រដៀងគ្នាជាមួយនឹងការស្ដារឡើងវិញនៃ phenotype ដើម ហើយត្រូវបានគេហៅថាការផ្លាស់ប្តូរពិត។ ការបញ្ច្រាសផ្សេងទៀតគឺជាការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនមួយចំនួនផ្សេងទៀតដែលផ្លាស់ប្តូរការបញ្ចេញមតិនៃហ្សែន mutant ឆ្ពោះទៅរកប្រភេទដើម i.e. ការខូចខាតនៅក្នុងហ្សែន mutant ត្រូវបានរក្សាទុក ប៉ុន្តែវាបានស្ដារមុខងាររបស់វាឡើងវិញជាលទ្ធផលដែល phenotype ត្រូវបានស្ដារឡើងវិញ។ ការស្ដារឡើងវិញបែបនេះ (ពេញលេញ ឬដោយផ្នែក) នៃ phenotype ទោះបីជាមានការរក្សានូវការខូចខាតហ្សែនដើម (ការផ្លាស់ប្តូរ) ត្រូវបានគេហៅថាការបង្ក្រាប ហើយការផ្លាស់ប្តូរបញ្ច្រាសបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា សារធាតុទប់ស្កាត់ (extragene) ។ តាមក្បួនមួយការបង្ក្រាបកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលអ៊ិនកូដសំយោគនៃ tRNA និង ribosomes ។

ជាទូទៅការបង្ក្រាបអាចជា៖

? intragenic? នៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរទីពីរនៅក្នុងហ្សែនដែលរងផលប៉ះពាល់រួចហើយ ផ្លាស់ប្តូរការខូចទ្រង់ទ្រាយ codon ដែលជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរដោយផ្ទាល់តាមរបៀបដែលអាស៊ីតអាមីណូត្រូវបានបញ្ចូលទៅក្នុង polypeptide ដែលអាចស្តារសកម្មភាពមុខងារនៃប្រូតេអ៊ីននេះ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះអាស៊ីតអាមីណូនេះមិនត្រូវគ្នាទៅនឹងប្រភពដើម (មុនពេលការលេចឡើងនៃការផ្លាស់ប្តូរដំបូង) i.e. មិនមានការបញ្ច្រាសពិតត្រូវបានអង្កេតឃើញ;

? បានរួមចំណែក? នៅពេលដែលរចនាសម្ព័ន្ធនៃ tRNA ត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ ជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរ tRNA រួមបញ្ចូលអាស៊ីតអាមីណូមួយផ្សេងទៀតនៅក្នុង polypeptide សំយោគជំនួសឱ្យការអ៊ិនកូដដោយ triplet ខូច (លទ្ធផលពីការផ្លាស់ប្តូរដោយផ្ទាល់) ។

សំណងសម្រាប់សកម្មភាពនៃ mutagens ដោយសារតែការបង្ក្រាប phenotypic មិនត្រូវបានបដិសេធទេ។ វាអាចត្រូវបានរំពឹងទុកនៅពេលដែលកោសិកាត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយកត្តាដែលបង្កើនលទ្ធភាពនៃកំហុសក្នុងការអាន mRNA កំឡុងពេលបកប្រែ (ឧទាហរណ៍ថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិចមួយចំនួន)។ កំហុសបែបនេះអាចនាំទៅដល់ការជំនួសអាស៊ីតអាមីណូខុស ដែលទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ស្តារមុខងាររបស់ប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវបានចុះខ្សោយជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរដោយផ្ទាល់។

ការផ្លាស់ប្តូរ បន្ថែមពីលើលក្ខណៈសម្បត្តិគុណភាព ក៏កំណត់លក្ខណៈនៃរបៀបដែលវាកើតឡើងផងដែរ។ ដោយឯកឯង(ចៃដន្យ) - ការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងក្រោមលក្ខខណ្ឌរស់នៅធម្មតា។ ពួកវាជាលទ្ធផលនៃដំណើរការធម្មជាតិដែលកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកា កើតឡើងក្រោមលក្ខខណ្ឌនៃផ្ទៃខាងក្រោយវិទ្យុសកម្មធម្មជាតិនៃផែនដីក្នុងទម្រង់នៃវិទ្យុសកម្មលោហធាតុ ធាតុវិទ្យុសកម្មលើផ្ទៃផែនដី សារធាតុ radionuclides បញ្ចូលទៅក្នុងកោសិកានៃសារពាង្គកាយដែលបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះ ឬជា លទ្ធផលនៃកំហុសចម្លង DNA ។ ការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯងកើតឡើងនៅក្នុងមនុស្សនៅក្នុងជាលិកា somatic និង generative ។ វិធីសាស្រ្តសម្រាប់កំណត់ការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯងគឺផ្អែកលើការពិតដែលថាលក្ខណៈលេចធ្លោមួយលេចឡើងនៅក្នុងកុមារទោះបីជាឪពុកម្តាយរបស់វាមិនមានវាក៏ដោយ។ ការសិក្សារបស់ដាណឺម៉ាកបានបង្ហាញថាប្រហែលមួយក្នុងចំនោម 24,000 gametes មានការផ្លាស់ប្តូរដ៏មានឥទ្ធិពល។ ភាពញឹកញាប់នៃការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯងនៅក្នុងប្រភេទនីមួយៗត្រូវបានកំណត់ហ្សែន និងរក្សានៅកម្រិតជាក់លាក់មួយ។

ជម្រុញ mutagenesis គឺជាការផលិតសិប្បនិម្មិតនៃការផ្លាស់ប្តូរដោយប្រើ mutagens នៃធម្មជាតិផ្សេងៗ។ មានកត្តាផ្លាស់ប្តូររូបវិទ្យា គីមី និងជីវសាស្រ្ត។ កត្តាទាំងនេះភាគច្រើនមានប្រតិកម្មដោយផ្ទាល់ជាមួយនឹងមូលដ្ឋានអាសូតនៅក្នុងម៉ូលេគុល DNA ឬត្រូវបានបញ្ចូលទៅក្នុងលំដាប់នុយក្លេអូទីត។ ភាពញឹកញាប់នៃការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កឡើងត្រូវបានកំណត់ដោយការប្រៀបធៀបកោសិកា ឬចំនួននៃសារពាង្គកាយដែលត្រូវបានព្យាបាល និងមិនត្រូវបានព្យាបាលដោយសារធាតុ mutagen ។ ប្រសិនបើអត្រានៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនត្រូវបានកើនឡើងដោយកត្តានៃ 100 ដែលជាលទ្ធផលនៃការព្យាបាលជាមួយ mutagen នោះវាត្រូវបានគេជឿថាមានតែ mutant មួយនៅក្នុងប្រជាជននឹងកើតឡើងដោយឯកឯង នៅសល់នឹងត្រូវបានជំរុញ។ ការស្រាវជ្រាវលើការបង្កើតវិធីសាស្រ្តសម្រាប់សកម្មភាពដឹកនាំរបស់ mutagens ផ្សេងៗលើហ្សែនជាក់លាក់មានសារៈសំខាន់ជាក់ស្តែងសម្រាប់ការជ្រើសរើសរុក្ខជាតិ សត្វ និងអតិសុខុមប្រាណ។

យោងទៅតាមប្រភេទនៃកោសិកាដែលការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើង ការផ្លាស់ប្តូរជំនាន់ និង somatic ត្រូវបានសម្គាល់ (សូមមើលរូបភាពទី 4) ។

ជំនាន់ការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកានៃមេរោគបន្តពូជ និងនៅក្នុងកោសិកាបន្តពូជ។ ប្រសិនបើការផ្លាស់ប្តូរ (ហ្សែន) កើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាប្រដាប់បន្តពូជ នោះ gametes ជាច្រើនអាចទទួលបានហ្សែន mutant ក្នុងពេលតែមួយ ដែលនឹងបង្កើនសមត្ថភាពក្នុងការទទួលមរតកនៃការផ្លាស់ប្តូរនេះដោយបុគ្គលជាច្រើន (បុគ្គល) នៅក្នុងកូនចៅ។ ប្រសិនបើការផ្លាស់ប្តូរបានកើតឡើងនៅក្នុង gamete នោះប្រហែលជាមានតែបុគ្គលម្នាក់ (បុគ្គល) នៅក្នុងកូនចៅប៉ុណ្ណោះដែលនឹងទទួលបានហ្សែននេះ។ ភាពញឹកញាប់នៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងកោសិកាមេរោគត្រូវបានជះឥទ្ធិពលដោយអាយុនៃសារពាង្គកាយ។

អង្ករ។ ៤.

សូម៉ាទិកការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកា somatic នៃសារពាង្គកាយ។ នៅក្នុងសត្វ និងមនុស្ស ការផ្លាស់ប្តូរការផ្លាស់ប្តូរនឹងបន្តកើតមានតែនៅក្នុងកោសិកាទាំងនេះប៉ុណ្ណោះ។ ប៉ុន្តែនៅក្នុងរុក្ខជាតិ ដោយសារតែសមត្ថភាពក្នុងការបន្តពូជលូតលាស់ ការផ្លាស់ប្តូរអាចលើសពីជាលិកា somatic ។ ជាឧទាហរណ៍ ពូជផ្លែប៉ោមដ៏ល្បីក្នុងរដូវរងារមានប្រភពចេញពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងកោសិកា somatic ដែលជាលទ្ធផលនៃការបែងចែកបាននាំឱ្យមានការបង្កើតសាខាដែលមានលក្ខណៈនៃប្រភេទ mutant មួយ។ នេះត្រូវបានបន្តដោយការបន្តពូជលូតលាស់ ដែលធ្វើឱ្យវាអាចទទួលបានរុក្ខជាតិជាមួយនឹងលក្ខណៈសម្បត្តិនៃពូជនេះ។

ការចាត់ថ្នាក់នៃការផ្លាស់ប្តូរអាស្រ័យលើឥទ្ធិពល phenotypic របស់ពួកគេត្រូវបានស្នើឡើងជាលើកដំបូងនៅក្នុងឆ្នាំ 1932 ដោយ G. Möller ។ យោងតាមចំណាត់ថ្នាក់ត្រូវបានបែងចែក:

ការផ្លាស់ប្តូរ amorphous ។ នេះគឺជាលក្ខខណ្ឌមួយដែលលក្ខណៈដែលគ្រប់គ្រងដោយ allele មិនធម្មតាមិនកើតឡើងដោយសារតែ allele មិនធម្មតាគឺមិនសកម្មបើប្រៀបធៀបទៅនឹង allele ធម្មតា។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះរួមមានហ្សែន albinism និងប្រហែល 3,000 ជំងឺ autosomal recessive;

ការផ្លាស់ប្តូរ antimorphic ។ ក្នុងករណីនេះ តម្លៃនៃលក្ខណៈដែលគ្រប់គ្រងដោយ allele រោគសាស្ត្រគឺផ្ទុយពីតម្លៃនៃលក្ខណៈដែលគ្រប់គ្រងដោយ allele ធម្មតា។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះរួមមានហ្សែនប្រហែល 5-6 ពាន់ជំងឺ autosomal លេចធ្លោ;

ការផ្លាស់ប្តូរ hypermorphic ។ នៅក្នុងករណីនៃការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះ លក្ខណៈដែលគ្រប់គ្រងដោយ allele រោគសាស្ត្រគឺច្បាស់ជាងលក្ខណៈដែលគ្រប់គ្រងដោយ allele ធម្មតា។ ឧទាហរណ៍? អ្នកដឹកជញ្ជូន heterozygous នៃហ្សែនជំងឺអស្ថិរភាពហ្សែន។ ចំនួនរបស់ពួកគេគឺប្រហែល 3% នៃចំនួនប្រជាជនពិភពលោកហើយចំនួននៃជំងឺខ្លួនឯងឈានដល់ 100 nosologies ។ ក្នុងចំណោមជំងឺទាំងនេះ៖ ភាពស្លេកស្លាំង Fanconi, ataxia telangiectasia, សារធាតុពណ៌ xeroderma, រោគសញ្ញា Bloom, រោគសញ្ញា progeroid, ទម្រង់ជាច្រើននៃជំងឺមហារីក។ ជាងបទដ្ឋាន ហើយចំពោះអ្នកជំងឺខ្លួនឯង ( homozygotes សម្រាប់ហ្សែនទាំងនេះ) អត្រានៃជំងឺមហារីកគឺខ្ពស់ជាងធម្មតា ១០ ដង។

ការផ្លាស់ប្តូរ hypomorphic ។ នេះគឺជាលក្ខខណ្ឌមួយដែលការបញ្ចេញមតិនៃលក្ខណៈដែលគ្រប់គ្រងដោយ allele រោគសាស្ត្រត្រូវបានចុះខ្សោយបើប្រៀបធៀបទៅនឹងលក្ខណៈដែលគ្រប់គ្រងដោយ allele ធម្មតា។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះរួមមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនសំយោគសារធាតុពណ៌ (1q31; 6p21.2; 7p15-q13; 8q12.1; 17p13.3; 17q25; 19q13; Xp21.2; Xp21.3; Xp22) ក៏ដូចជាទម្រង់ច្រើនជាង 3។ ជំងឺ autosomal recessive ។

ការផ្លាស់ប្តូរ neomorphic ។ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះត្រូវបានគេនិយាយថានៅពេលដែលលក្ខណៈដែលគ្រប់គ្រងដោយ allele រោគវិទ្យាមានគុណភាពខុសគ្នា (ថ្មី) បើប្រៀបធៀបទៅនឹងលក្ខណៈដែលគ្រប់គ្រងដោយ allele ធម្មតា។ ឧទាហរណ៍៖ ការសំយោគនៃ immunoglobulins ថ្មីក្នុងការឆ្លើយតបទៅនឹងការជ្រៀតចូលនៃ antigens បរទេសចូលទៅក្នុងខ្លួន។

និយាយអំពីសារៈសំខាន់យូរអង្វែងនៃចំណាត់ថ្នាក់របស់ G. Möller វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថា 60 ឆ្នាំបន្ទាប់ពីការបោះពុម្ពផ្សាយរបស់វា ឥទ្ធិពល phenotypic នៃការផ្លាស់ប្តូរចំណុចត្រូវបានបែងចែកទៅជាថ្នាក់ផ្សេងៗគ្នាអាស្រ័យលើឥទ្ធិពលរបស់វាទៅលើរចនាសម្ព័ន្ធនៃផលិតផលហ្សែនប្រូតេអ៊ីន និង/ឬកម្រិត។ នៃការបញ្ចេញមតិរបស់វា។

សម្រាប់ការស្រាវជ្រាវហ្សែនមនុស្សម្នាក់គឺជាវត្ថុដែលមិនងាយស្រួលព្រោះនៅក្នុងមនុស្សម្នាក់: ការឆ្លងកាត់ពិសោធន៍គឺមិនអាចទៅរួចទេ; មួយចំនួនធំនៃក្រូម៉ូសូម; ភាពពេញវ័យមកយឺត; មួយចំនួនតូចនៃកូនចៅនៅក្នុងគ្រួសារនីមួយៗ; ភាពស្មើគ្នានៃលក្ខខណ្ឌរស់នៅសម្រាប់កូនចៅគឺមិនអាចទៅរួចទេ។

វិធីសាស្រ្តស្រាវជ្រាវមួយចំនួនត្រូវបានប្រើប្រាស់ក្នុងហ្សែនរបស់មនុស្ស។

វិធីសាស្រ្តតំណពូជ

ការប្រើប្រាស់វិធីសាស្រ្តនេះគឺអាចធ្វើទៅបានក្នុងករណីដែលសាច់ញាតិផ្ទាល់ត្រូវបានគេស្គាល់ - បុព្វបុរសរបស់ម្ចាស់នៃលក្ខណៈតំណពូជ ( proband) នៅលើបន្ទាត់មាតា និងបិតាក្នុងជំនាន់មួយចំនួន ឬកូនចៅនៃបុព្វបុរសនេះផងដែរ ក្នុងជំនាន់ជាច្រើនផងដែរ។ នៅពេលចងក្រងពូជពង្សនៅក្នុងពន្ធុវិទ្យា ប្រព័ន្ធកំណត់សំគាល់ជាក់លាក់មួយត្រូវបានប្រើប្រាស់។ បន្ទាប់ពីការចងក្រង pedigree ការវិភាគរបស់វាត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីបង្កើតលក្ខណៈនៃមរតកនៃលក្ខណៈដែលកំពុងសិក្សា។

អនុសញ្ញាដែលបានអនុម័តក្នុងការរៀបចំពូជពង្ស៖
1 - បុរស; 2 - ស្ត្រី; 3 - ភេទមិនច្បាស់លាស់; 4 - ម្ចាស់នៃលក្ខណៈដែលបានសិក្សា; 5 - ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន heterozygous នៃហ្សែន recessive ដែលបានសិក្សា; 6 - អាពាហ៍ពិពាហ៍; 7 - អាពាហ៍ពិពាហ៍របស់បុរសជាមួយស្ត្រីពីរនាក់; 8 - អាពាហ៍ពិពាហ៍ដែលទាក់ទង; 9 - ឪពុកម្តាយកូននិងលំដាប់នៃកំណើតរបស់ពួកគេ; 10 - កូនភ្លោះ dizygotic; 11 - កូនភ្លោះ monozygotic ។

សូមអរគុណដល់វិធីសាស្រ្តពង្សាវតារប្រភេទនៃមរតកនៃលក្ខណៈជាច្រើននៅក្នុងមនុស្សត្រូវបានកំណត់។ ដូច្នេះ polydactyly (ចំនួនម្រាមដៃកើនឡើង) សមត្ថភាពក្នុងការរមៀលអណ្តាតចូលទៅក្នុងបំពង់មួយ brachydactyly (ម្រាមដៃខ្លីដោយសារតែអវត្តមាននៃ phalanges ពីរនៅលើម្រាមដៃ) freckles, ទំពែកដំបូង, ម្រាមដៃបញ្ចូលគ្នា, បបូរមាត់ឆែប, ក្រអូមមាត់ឆែប។ ជំងឺភ្នែកឡើងបាយត្រូវបានទទួលមរតកតាមប្រភេទ autosomal dominant ភាពផុយស្រួយនៃឆ្អឹង និងជាច្រើនទៀត។ Albinism, សក់ក្រហម, ងាយនឹងកើតជំងឺស្វិតដៃជើង, ជំងឺទឹកនោមផ្អែម, ថ្លង់ពីកំណើត និងលក្ខណៈផ្សេងទៀតត្រូវបានទទួលមរតកជា autosomal recessive ។

លក្ខណៈលេចធ្លោគឺសមត្ថភាពក្នុងការរមៀលអណ្តាតចូលទៅក្នុងបំពង់មួយ (1) និងអាឡែស៊ីឡើងវិញរបស់វាគឺអវត្តមាននៃសមត្ថភាពនេះ (2) ។
3 - ពូជពង្សសម្រាប់ polydactyly (មរតក autosomal dominant) ។

លក្ខណៈមួយចំនួនត្រូវបានទទួលមរតកទាក់ទងនឹងការរួមភេទ: តំណពូជ X - ជំងឺ hemophilia ពិការភ្នែកពណ៌; Y-linked - hypertrichosis នៃគែមនៃ auricle, webbed ម្រាមជើង។ មានហ្សែនមួយចំនួនដែលមានទីតាំងនៅតំបន់ដូចគ្នានៃក្រូម៉ូសូម X និង Y ដូចជាពិការភ្នែកពណ៌ទូទៅ។

ការប្រើប្រាស់វិធីសាស្ត្រពង្សាវតារបានបង្ហាញថា ក្នុងអាពាហ៍ពិពាហ៍ដែលពាក់ព័ន្ធ បើប្រៀបធៀបនឹងអ្នកដែលមិនទាក់ទងគ្នា លទ្ធភាពនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយ ការកើតមិនទាន់កើត និងការស្លាប់ដំបូងរបស់កូនមានការកើនឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់។ នៅក្នុងអាពាហ៍ពិពាហ៍ដែលទាក់ទងគ្នា ហ្សែនដែលខ្វះចន្លោះច្រើនតែចូលទៅក្នុងស្ថានភាពដូចគ្នាជាលទ្ធផល ភាពមិនប្រក្រតីមួយចំនួនកើតឡើង។ ឧទាហរណ៏នៃការនេះគឺជាមរតកនៃជំងឺ hemophilia នៅក្នុងរាជវង្សនៃទ្វីបអឺរ៉ុប។

- ជំងឺ hemophilic; - ស្ត្រីដឹកជញ្ជូន

វិធីសាស្រ្តភ្លោះ

1 - កូនភ្លោះ monozygotic; 2 - កូនភ្លោះវិលមុខ។

កុមារដែលកើតក្នុងពេលតែមួយត្រូវបានគេហៅថាកូនភ្លោះ។ ពួកគេ​គឺជា monozygotic(ដូចគ្នា) និង វិលមុខ(ចម្រុះ) ។

កូនភ្លោះ Monozygotic វិវត្តន៍ចេញពី zygote មួយ (1) ដែលត្រូវបានបែងចែកជាពីរផ្នែក (ឬច្រើន) ក្នុងដំណាក់កាលកំទេច។ ដូច្នេះហើយ កូនភ្លោះបែបនេះមានហ្សែនដូចគ្នា និងតែងតែមានភេទដូចគ្នា។ កូនភ្លោះ Monozygotic ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយកម្រិតខ្ពស់នៃភាពស្រដៀងគ្នា ( ភាពស្របគ្នា។) តាមវិធីជាច្រើន។

កូនភ្លោះ Dizygotic កើតចេញពីពងពីរ ឬច្រើន ដែលបញ្ចេញពងអូវុលក្នុងពេលដំណាលគ្នា និងបង្កកំណើតដោយមេជីវិតឈ្មោលខុសៗគ្នា (2)។ ដូច្នេះហើយ ពួកវាមានហ្សែនខុសៗគ្នា ហើយអាចជាភេទដូចគ្នា ឬខុសគ្នា។ មិនដូចកូនភ្លោះ monozygotic ទេ កូនភ្លោះ dizygotic ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការមិនចុះសម្រុងគ្នា - ភាពមិនដូចគ្នានៅក្នុងវិធីជាច្រើន។ ទិន្នន័យស្តីពីភាពស្របគ្នានៃកូនភ្លោះសម្រាប់សញ្ញាមួយចំនួនត្រូវបានផ្តល់ឱ្យក្នុងតារាង។

សញ្ញា	ភាពស្របគ្នា, %
	កូនភ្លោះ Monozygotic	កូនភ្លោះ dizygotic
ធម្មតា។
ក្រុមឈាម (AB0)	100	46
ព​ណ៍​ភ្នែក	99,5	28
ពណ៌​សក់	97	23
រោគសាស្ត្រ
ជើងក្លឹប	32	3
"បបូរមាត់ហៀរ"	33	5
ជំងឺហឺត bronchial	19	4,8
កញ្ជ្រឹល។	98	94
ជំងឺរបេង	37	15
ជំងឺឆ្កួតជ្រូក	67	3
ជំងឺវិកលចរិក	70	13

ដូចដែលអាចមើលឃើញពីតារាងកម្រិតនៃភាពស៊ីសង្វាក់គ្នានៃកូនភ្លោះ monozygotic សម្រាប់លក្ខណៈខាងលើទាំងអស់គឺខ្ពស់ជាងកូនភ្លោះ dizygotic ប៉ុន្តែវាមិនមែនដាច់ខាតទេ។ តាមក្បួនមួយភាពមិនចុះសម្រុងនៃកូនភ្លោះ monozygotic កើតឡើងជាលទ្ធផលនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃការវិវត្តន៍នៃស្បូនរបស់មួយក្នុងចំណោមពួកគេឬស្ថិតនៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃបរិយាកាសខាងក្រៅប្រសិនបើវាខុសគ្នា។

សូមអរគុណចំពោះវិធីសាស្ត្រភ្លោះ ការទំនោរតំណពូជរបស់មនុស្សចំពោះជំងឺមួយចំនួនត្រូវបានបញ្ជាក់ឱ្យច្បាស់លាស់៖ ជំងឺវិកលចរិក ជំងឺឆ្កួតជ្រូក ជំងឺទឹកនោមផ្អែម និងជំងឺផ្សេងៗទៀត។

ការសង្កេតលើកូនភ្លោះ monozygotic ផ្តល់នូវសម្ភារៈសម្រាប់បំភ្លឺពីតួនាទីនៃតំណពូជ និងបរិស្ថានក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍លក្ខណៈ។ លើសពីនេះទៅទៀត បរិយាកាសខាងក្រៅត្រូវបានគេយល់ថាមិនត្រឹមតែជាកត្តារូបវន្តនៃបរិស្ថានប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែក៏ជាលក្ខខណ្ឌសង្គមផងដែរ។

វិធីសាស្រ្ត Cytogenetic

ផ្អែកលើការសិក្សាអំពីក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សក្នុងស្ថានភាពធម្មតា និងរោគសាស្ត្រ។ ជាធម្មតា karyotype របស់មនុស្សរួមមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 - 22 គូនៃ autosomes និងក្រូម៉ូសូមភេទពីរ។ ការប្រើប្រាស់វិធីសាស្រ្តនេះធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណក្រុមនៃជំងឺដែលទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូម ឬជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធរបស់វា។ ជំងឺបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា ក្រូម៉ូសូម.

lymphocytes ឈាមគឺជាសម្ភារៈទូទៅបំផុតសម្រាប់ការវិភាគ karyotypic ។ ឈាមត្រូវបានគេយកចំពោះមនុស្សពេញវ័យពីសរសៃឈាមវ៉ែនចំពោះទារកទើបនឹងកើត - ពីម្រាមដៃត្រចៀកឬកែងជើង។ Lymphocytes ត្រូវបានដាំដុះនៅក្នុងឧបករណ៍ផ្ទុកសារធាតុចិញ្ចឹមពិសេសដែលជាពិសេសមានសារធាតុដែល "បង្ខំ" កោសិកា lymphocytes ដើម្បីបែងចែកយ៉ាងខ្លាំងដោយ mitosis ។ បន្ទាប់ពីពេលខ្លះ colchicine ត្រូវបានបន្ថែមទៅវប្បធម៌កោសិកា។ Colchicine បញ្ឈប់ mitosis នៅកម្រិត metaphase ។ វាគឺអំឡុងពេល metaphase ដែលក្រូម៉ូសូមត្រូវបាន condensed ច្រើនបំផុត។ បន្ទាប់មកកោសិកាត្រូវបានផ្ទេរទៅស្លាយកញ្ចក់ ស្ងួត និងប្រឡាក់ដោយថ្នាំជ្រលក់ផ្សេងៗ។ ការលាបពណ៌អាចជា ក) ទម្លាប់ (ក្រូម៉ូសូមប្រឡាក់ស្មើៗគ្នា) ខ) ឌីផេរ៉ង់ស្យែល (ក្រូម៉ូសូមទទួលបានការផ្លាស់ប្តូរឆ្លងកាត់ ដោយក្រូម៉ូសូមនីមួយៗមានលំនាំបុគ្គល)។ ស្នាមប្រឡាក់ជាប្រចាំអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន កំណត់ក្រុមដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រូម៉ូសូម និងស្វែងយល់ថាតើក្រុមណាដែលចំនួនក្រូម៉ូសូមបានផ្លាស់ប្តូរ។ ស្នាមប្រឡាក់ឌីផេរ៉ង់ស្យែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមកំណត់ក្រូម៉ូសូមទៅជាលេខស្វែងយល់ពីប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម។

ក្នុងករណីដែលចាំបាច់ត្រូវធ្វើការវិភាគ karyotypic នៃទារក កោសិកានៃសារធាតុរាវ amniotic (amniotic) ត្រូវបានគេយកសម្រាប់ការដាំដុះ - ​​ល្បាយនៃកោសិកាដូច fibroblast និង epithelial ។

ជំងឺក្រូម៉ូសូមរួមមាន: រោគសញ្ញា Klinefelter, រោគសញ្ញា Turner-Shereshevsky, រោគសញ្ញា Down, រោគសញ្ញា Patau, រោគសញ្ញា Edwards និងអ្នកដទៃ។

អ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Klinefelter (47, XXY) តែងតែជាបុរស។ ពួកវាត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការវិវត្តន៍នៃក្រពេញផ្លូវភេទ ការចុះខ្សោយនៃបំពង់ seminiferous ជារឿយៗ វិកលចរិត ការលូតលាស់ខ្ពស់ (ដោយសារតែជើងវែងមិនសមាមាត្រ)។

រោគសញ្ញា Turner-Shereshevsky (45, X0) ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញលើស្ត្រី។ វាបង្ហាញរាងដោយខ្លួនវាក្នុងការពន្យឺតភាពពេញវ័យ, ការអភិវឌ្ឍនៃ gonads, amenorrhea (អវត្តមាននៃការមករដូវ), ភាពគ្មានកូន។ ស្ត្រីដែលមានរោគសញ្ញា Turner-Shereshevsky មានទំហំតូចរាងកាយមិនសមាមាត្រ - រាងកាយផ្នែកខាងលើត្រូវបានអភិវឌ្ឍកាន់តែច្រើនស្មាធំទូលាយឆ្អឹងអាងត្រគាកតូចចង្អៀត - អវយវៈទាបត្រូវបានខ្លីកខ្លីជាមួយនឹងផ្នត់ "ម៉ុងហ្គោលី" ។ ការកាត់ភ្នែក និងសញ្ញាមួយចំនួនទៀត។

ជម្ងឺ Down គឺជាជំងឺក្រូម៉ូសូមទូទៅបំផុតមួយ។ វាវិវឌ្ឍន៍ជាលទ្ធផលនៃ trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូម 21 (47; 21, 21, 21) ។ ជំងឺនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបានយ៉ាងងាយស្រួលព្រោះវាមានលក្ខណៈពិសេសមួយចំនួន៖ អវយវៈខ្លី លលាដ៍ក្បាលតូច រាងសំប៉ែត ច្រមុះធំទូលាយ ប្រេះស្រាំតូចចង្អៀតជាមួយនឹងស្នាមវះ oblique វត្តមាននៃផ្នត់នៃត្របកភ្នែកខាងលើ និងការវិកលចរិត។ ការរំលោភលើរចនាសម្ព័ន្ធនៃសរីរាង្គខាងក្នុងត្រូវបានគេសង្កេតឃើញជាញឹកញាប់។

ជំងឺក្រូម៉ូសូមក៏កើតមានឡើងជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមខ្លួនឯង។ បាទ ការលុប រ- ដៃនៃ autosome លេខ 5 នាំឱ្យមានការវិវត្តនៃរោគសញ្ញា "ឆ្មាយំ" ។ ចំពោះកុមារដែលមានរោគសញ្ញានេះ រចនាសម្ព័ន្ធនៃបំពង់កត្រូវបានរំខាន ហើយក្នុងវ័យកុមារភាព ពួកគេមានប្រភេទនៃសម្លេង "meowing" timbre ។ លើសពីនេះ មានភាពយឺតយ៉ាវនៃការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត និងជំងឺវង្វេង។

ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ ជំងឺក្រូម៉ូសូមគឺជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរដែលបានកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាមេជីវិតរបស់ឪពុកម្តាយម្នាក់។

វិធីសាស្រ្តជីវគីមី

អនុញ្ញាតឱ្យអ្នករកឃើញបញ្ហាមេតាប៉ូលីសដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ហើយជាលទ្ធផល ការផ្លាស់ប្តូរសកម្មភាពរបស់អង់ស៊ីមផ្សេងៗ។ ជំងឺមេតាបូលីសតំណពូជត្រូវបានបែងចែកទៅជាជំងឺនៃការរំលាយអាហារកាបូអ៊ីដ្រាត (ជំងឺទឹកនោមផ្អែម mellitus) ការរំលាយអាហារអាស៊ីតអាមីណូ lipid សារធាតុរ៉ែ។ល។

Phenylketonuria សំដៅទៅលើជំងឺនៃការរំលាយអាហារអាស៊ីតអាមីណូ។ ការបំប្លែងអាស៊ីតអាមីណូសំខាន់ៗ phenylalanine ទៅ tyrosine ត្រូវបានរារាំង ខណៈពេលដែល phenylalanine ត្រូវបានបំលែងទៅជាអាស៊ីត phenylpyruvic ដែលត្រូវបានបញ្ចេញក្នុងទឹកនោម។ ជំងឺនេះនាំឱ្យមានការវិវត្តន៍យ៉ាងឆាប់រហ័សនៃជំងឺវង្វេងចំពោះកុមារ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងនិងរបបអាហារអាចបញ្ឈប់ការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។

វិធីសាស្រ្តស្ថិតិប្រជាជន

វាគឺជាវិធីសាស្រ្តនៃការសិក្សាការបែងចែកលក្ខណៈតំណពូជ (ជំងឺតំណពូជ) នៅក្នុងចំនួនប្រជាជន។ ចំណុចសំខាន់មួយនៅពេលប្រើវិធីសាស្រ្តនេះគឺដំណើរការស្ថិតិនៃទិន្នន័យដែលទទួលបាន។ នៅក្រោម ចំនួនប្រជាជនស្វែងយល់ពីចំនួនសរុបនៃបុគ្គលនៃប្រភេទដូចគ្នា រស់នៅក្នុងទឹកដីជាក់លាក់មួយក្នុងរយៈពេលយូរ ការបង្កាត់ពូជដោយសេរីជាមួយគ្នាទៅវិញទៅមក មានប្រភពដើមទូទៅ រចនាសម្ព័ន្ធហ្សែនជាក់លាក់មួយ និងក្នុងកម្រិតមួយ ឬមួយផ្សេងទៀត ដាច់ដោយឡែកពីប្រជាជនផ្សេងទៀតនៃបុគ្គលបែបនេះ។ នៃប្រភេទដែលបានផ្តល់ឱ្យ។ ចំនួនប្រជាជនមិនត្រឹមតែជាទម្រង់នៃអត្ថិភាពនៃប្រភេទសត្វប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែក៏ជាឯកតានៃការវិវត្តន៍ផងដែរ ចាប់តាំងពីដំណើរការមីក្រូវិវឌ្ឍន៍ឈានទៅដល់ការកកើតនៃប្រភេទសត្វគឺផ្អែកលើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងចំនួនប្រជាជន។

ការសិក្សាអំពីរចនាសម្ព័ន្ធហ្សែននៃចំនួនប្រជាជនទាក់ទងនឹងផ្នែកពិសេសនៃហ្សែន - ពន្ធុវិទ្យាប្រជាជន. នៅក្នុងមនុស្ស ប្រជាជនបីប្រភេទត្រូវបានសម្គាល់៖ 1) panmictic, 2) demes, 3) isolates, ដែលខុសគ្នាពីគ្នាទៅវិញទៅមកក្នុងចំនួន, ភាពញឹកញាប់នៃអាពាហ៍ពិពាហ៍ក្នុងក្រុម, សមាមាត្រនៃជនអន្តោប្រវេសន៍ និងកំណើនប្រជាជន។ ចំនួន​ប្រជាជន​នៃ​ទីក្រុង​ធំ​មួយ​ត្រូវ​គ្នា​ទៅ​នឹង​ចំនួន​ប្រជាជន panmictic ។ លក្ខណៈហ្សែននៃប្រជាជនណាមួយរួមមានសូចនាករដូចខាងក្រោមៈ 1) អាងហ្សែន(ចំនួនសរុបនៃប្រភេទហ្សែនរបស់បុគ្គលទាំងអស់នៃចំនួនប្រជាជន) 2) ប្រេកង់ហ្សែន 3) ប្រេកង់ហ្សែន 4) ប្រេកង់ phenotype ប្រព័ន្ធអាពាហ៍ពិពាហ៍ 5) កត្តាដែលផ្លាស់ប្តូរប្រេកង់ហ្សែន។

ដើម្បីកំណត់ភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងនៃហ្សែន និងហ្សែនមួយចំនួន។ ច្បាប់ hardy-weinberg.

ច្បាប់ Hardy-Weinberg

នៅក្នុងប្រជាជនដ៏ល្អមួយ ពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ សមាមាត្រដែលបានកំណត់យ៉ាងតឹងរ៉ឹងនៃប្រេកង់នៃហ្សែនលេចធ្លោ និងថយចុះ (1) ក៏ដូចជាសមាមាត្រនៃប្រេកង់នៃប្រភេទហ្សែននៃបុគ្គល (2) ត្រូវបានរក្សា។

ទំ + q = 1, (1)
រ 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)

កន្លែងណា ទំ- ភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងនៃហ្សែន A លេចធ្លោ; q- ភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងនៃហ្សែន recessive a; រ 2 - ភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងនៃ homozygotes សម្រាប់ AA លេចធ្លោ; ២ pq- ភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងនៃ Aa heterozygotes; q 2 - ភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងនៃ homozygotes សម្រាប់ recessive aa ។

ចំនួនប្រជាជនដ៏ល្អគឺជាចំនួនប្រជាជនដែលមានទំហំធំគ្រប់គ្រាន់ panmictic (panmixia - ឆ្លងកាត់ដោយឥតគិតថ្លៃ) ដែលមិនមានដំណើរការផ្លាស់ប្តូរ ការជ្រើសរើសធម្មជាតិ និងកត្តាផ្សេងទៀតដែលរំខានដល់តុល្យភាពនៃហ្សែន។ វាច្បាស់ណាស់ថាចំនួនប្រជាជនតាមឧត្ដមគតិមិនមាននៅក្នុងធម្មជាតិទេ នៅក្នុងចំនួនប្រជាជនពិតប្រាកដ ច្បាប់ Hardy-Weinberg ត្រូវបានប្រើជាមួយនឹងការធ្វើវិសោធនកម្ម។

ជាពិសេស ច្បាប់ Hardy-Weinberg ត្រូវបានប្រើដើម្បីរាប់ចំនួនអ្នកផ្ទុកហ្សែនឡើងវិញសម្រាប់ជំងឺតំណពូជ។ ឧទាហរណ៍ phenylketonuria ត្រូវបានគេដឹងថាកើតឡើងក្នុងអត្រា 1:10,000 ក្នុងចំនួនប្រជាជនដែលបានផ្តល់ឱ្យ។ Phenylketonuria ត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងលក្ខណៈ autosomal recessive ដូច្នេះអ្នកជំងឺដែលមាន phenylketonuria មានប្រភេទ aa នោះគឺ q 2 = 0.0001 ។ ពី​ទីនេះ: q = 0,01; ទំ= 1 - 0.01 = 0.99 ។ អ្នកដឹកជញ្ជូននៃហ្សែន recessive មាន genotype Aa ពោលគឺពួកវាជា heterozygotes ។ ភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងនៃ heterozygotes (2 pq) គឺ 2 0.99 0.01 ≈ 0.02 ។ សេចក្តីសន្និដ្ឋាន៖ នៅក្នុងប្រជាជននេះប្រហែល 2% នៃប្រជាជនគឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន phenylketonuria ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ អ្នកអាចគណនាភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងនៃ homozygotes សម្រាប់លេចធ្លោ (AA): ទំ 2 = 0.992 ក្រោម 98% ។

ការផ្លាស់ប្តូរសមតុល្យនៃប្រភេទហ្សែន និងអាឡែឡេសនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនដែលឆ្លងរាលដាលកើតឡើងក្រោមឥទិ្ធពលនៃកត្តាធ្វើសកម្មភាពជាបន្តបន្ទាប់ ដែលរួមមានៈ ដំណើរការផ្លាស់ប្តូរ រលកប្រជាជន ភាពឯកោ ការជ្រើសរើសធម្មជាតិ ការរសាត់ហ្សែន ការធ្វើចំណាកស្រុក អន្តោប្រវេសន៍ ការបង្កាត់ពូជ។ វាគឺជាការអរគុណចំពោះបាតុភូតទាំងនេះដែលបាតុភូតវិវត្តបឋមកើតឡើង - ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងសមាសភាពហ្សែននៃចំនួនប្រជាជនដែលជាដំណាក់កាលដំបូងនៅក្នុងដំណើរការនៃ speciation ។

ពន្ធុវិទ្យារបស់មនុស្សគឺជាផ្នែកមួយក្នុងចំនោមផ្នែកដែលរីកចម្រើនខ្លាំងបំផុតនៃវិទ្យាសាស្ត្រ។ វាគឺជាមូលដ្ឋានទ្រឹស្តីនៃឱសថ បង្ហាញពីមូលដ្ឋានជីវសាស្រ្តនៃជំងឺតំណពូជ។ ការដឹងពីលក្ខណៈហ្សែននៃជំងឺអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកធ្វើការវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវទាន់ពេលវេលានិងអនុវត្តការព្យាបាលចាំបាច់។

ទៅ ការបង្រៀន№21"ភាពប្រែប្រួល"

មានវិធីសាស្រ្តជាច្រើនដើម្បីរកមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ការបន្ទោរបង់ភាគខាងត្បូងដែលបានពិពណ៌នាខាងលើត្រូវបានប្រើដើម្បីរកមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដ៏ធំ។ វិធីសាស្រ្តផ្សេងទៀតប្រើ PCR-amplified ឬ cloned DNA ។ ការផ្លាស់ប្តូរអាចត្រូវបានរកឃើញដោយផ្ទាល់ដោយលំដាប់ (កំណត់រចនាសម្ព័ន្ធចម្បងនៃ DNA macromolecules) ឬដោយប្រើវិទ្យុសកម្មអ៊ីសូតូប និងប្រព័ន្ធ fluorescent ។

ពួកគេក៏អាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណដោយការប្រៀបធៀបលំដាប់ ដុំសាច់ DNA ជាមួយ DNAដាច់ឆ្ងាយពីជាលិកាធម្មតា ឬដោយការប្រៀបធៀបជាមួយនឹងលំដាប់ DNA ធម្មតាដែលបានពិពណ៌នានៅក្នុងអក្សរសិល្ប៍ (ឧទាហរណ៍ នៅក្នុងមូលដ្ឋានទិន្នន័យដែលបានបង្ហោះនៅលើអ៊ីនធឺណិត)។

ការវិភាគនៃទម្រង់ប៉ូលីម័រហ្វីស ជាប់គាំងតែមួយ- វិធីសាស្រ្តវិទ្យុសកម្មអ៊ីសូតូបសម្រាប់កំណត់ការផ្លាស់ប្តូរ ដោយផ្អែកលើការផ្លាស់ប្តូររូបរាង (ការអនុលោមតាម) នៃ DNA ដែលផ្លាស់ប្តូរ ដែលអាចត្រូវបានរកឃើញដោយ electrophoresis ។ ដើម្បីធ្វើដូច្នេះ DNA ធម្មតា និងដុំសាច់ត្រូវបានក្លូនដោយ PCR, denatured និងពិនិត្យដោយប្រើ gel electrophoresis ។ DNA mutant ផ្លាស់ប្តូរការអនុលោមតាមទម្រង់របស់វាទៅជារូបរាងមិនប្រក្រតី និងទទួលបានភាពចល័តមិនប្រក្រតីនៅលើ electrophoresis ។

ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះត្រូវបានកំណត់យ៉ាងងាយស្រួលនៅពេល ថតកាំរស្មី. រូបខាងក្រោមបង្ហាញពីបច្ចេកទេសសម្រាប់ការវិភាគប៉ូលីម័រហ្វីសស្របគ្នានៃ DNA ខ្សែតែមួយ (single-stranded)។

Denatured ប្រសិទ្ធភាពខ្ពស់។ ក្រូម៉ូសូមរាវ- វិធីសាស្រ្តថ្មីសម្រាប់រកមើលការផ្លាស់ប្តូរដែលមិនតម្រូវឱ្យមានការប្រើប្រាស់សារធាតុវិទ្យុសកម្ម។ នៅក្នុងការសិក្សានេះ DNA ធម្មតា និងដុំសាច់ត្រូវបានពង្រីក (ក្លូន) ដោយ PCR លាយបញ្ចូលគ្នា និង denatured ដើម្បីបង្កើតជាល្បាយនៃម៉ូលេគុល DNA ខ្សែតែមួយ។ បន្ទាប់មកការ annealing យឺតត្រូវបានអនុវត្តជាលទ្ធផលដែល DNA ពីរខ្សែត្រូវបានបង្កើតឡើងម្តងទៀត។

នៅពេលភ្ជាប់ខ្សែស្រឡាយ DNA ធម្មតា។ជាមួយនឹងដុំសាច់ដុះនៅកន្លែងនៃការផ្លាស់ប្តូរ មិត្តរួមត្រូវបានរំខាន - អ្វីដែលគេហៅថា heteroduplex ។ heteroduplex នេះមានចំណុចរលាយដែលខុសពី DNA ធម្មតា និងដុំសាច់ ពោលគឺ ម៉ូលេគុល homoduplex ហើយដោយសារតែនេះ វាអាចត្រូវបានកំណត់យ៉ាងងាយស្រួលដោយប្រើ chromatography ។

វិធីសាស្រ្តរាវរកផ្សេងទៀត។ ការផ្លាស់ប្តូរ- denaturing gradient gel electrophoresis, allele-specific oligonucleotide analysis and allele-specific amplification - ផ្អែកលើការរកឃើញនៃភាពខុសគ្នានៅក្នុងលំដាប់នៃ DNA ធម្មតា និងដុំសាច់។

នីមួយៗ វិធីសាស្រ្ត(លើកលែងតែការបន្តផ្ទាល់) គឺជាមធ្យោបាយពិនិត្យរកមើលវត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរ ប៉ុន្តែមិនកំណត់ប្រភេទរបស់វា ឬលក្ខណៈនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃលំដាប់នោះទេ។ បច្ចុប្បន្ននេះ ឧបករណ៍ និងវិធីសាស្រ្តត្រូវបានបង្កើតឡើង ដែលអនុញ្ញាតឱ្យយើងសិក្សាពីបំណែកដ៏ធំនៃហ្សែន និងបង្កើនសមត្ថភាពរបស់យើងក្នុងការរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរ។

ទាំងនេះ​រួម​បញ្ចូល​ទាំង ការវិភាគហ្សែនម៉ូលេគុលនៃ DNA(ការវិភាគមីក្រូអារេ) ដោយប្រើបន្ទះសៀគ្វីហ្សែន ឬជីវជីប និងប្រព័ន្ធវិភាគការបែងចែក DNA នៃ WAVE transgenomic ដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅរដ្ឋកាលីហ្វ័រញ៉ាដោយ Transgenomic ។

ការវិភាគនៃការអនុលោមតាម DNA ខ្សែតែមួយ។
ខាងឆ្វេង - អាល់ឡែលធម្មតាមានលំដាប់ដូចគ្នា ហើយតាមនោះការអនុលោមភាពដូចគ្នាបង្កើតជាឆ្នូតដូចគ្នាពីរ។
អាល់ឡែលដែលផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានបង្ហាញនៅខាងស្តាំ។ ផ្នែកងងឹត និងពន្លឺមានលំដាប់ខុសគ្នាបន្តិច ហើយដូច្នេះធ្វើចំណាកស្រុកនៅក្នុងជែលក្នុងអត្រាផ្សេងគ្នា។
ជាលទ្ធផលឆ្នូតចំនួនបួនត្រូវបានបង្កើតឡើង។ បច្ចេកទេសនេះគឺមានភាពរសើបសម្រាប់ការរកឃើញភាពខុសគ្នានៃគូមូលដ្ឋានជាច្រើន។

ការផ្លាស់ប្តូរដ៏សំខាន់បំផុតនៅក្នុងឧបករណ៍ហ្សែនកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេល ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន, i.e. នៅពេលដែលចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងសំណុំផ្លាស់ប្តូរ។ ពួកគេអាចទាក់ទងនឹងក្រូម៉ូសូមនីមួយៗ ( ភាពស្លេកស្លាំង) ឬហ្សែនទាំងមូល ( ភាពអ៊ូអរ).

នៅក្នុងសត្វ, ចម្បង diploidកម្រិតនៃ ploidy ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងភាពលេចធ្លោនៃរបៀបបន្តពូជផ្លូវភេទរបស់ពួកគេ។ ប៉ូលីផូឡូឌីនៅក្នុងសត្វវាកម្រមានណាស់ ឧទាហរណ៍នៅក្នុងពពួកដង្កូវមូល និង rotifers ។ រីករាយនៅកម្រិតសារពាង្គកាយ វាក៏កម្រកើតមានចំពោះសត្វដែរ (ឧទាហរណ៍ ដ្រូននៅក្នុងឃ្មុំ)។ Haploid គឺជាកោសិកាមេជីវិតរបស់សត្វដែលមានអត្ថន័យជីវសាស្រ្តយ៉ាងជ្រាលជ្រៅ៖ ដោយសារការផ្លាស់ប្តូរដំណាក់កាលនុយក្លេអ៊ែរ កម្រិតល្អបំផុតនៃ ploidy មានស្ថេរភាព - diploid ។ ចំនួនក្រូម៉ូសូម haploid ត្រូវបានគេហៅថាចំនួនមូលដ្ឋាននៃក្រូម៉ូសូម។

នៅក្នុងរុក្ខជាតិ haploids កើតឡើងដោយឯកឯងនៅក្នុងចំនួនប្រជាជននៅប្រេកង់ទាប (ពោតមាន 1 haploid ក្នុង 1000 diploids) ។ លក្ខណៈពិសេស phenotypic នៃ haploids ត្រូវបានកំណត់ដោយកត្តាពីរ: ភាពស្រដៀងគ្នាខាងក្រៅជាមួយ diploids ដែលត្រូវគ្នាដែលពួកគេខុសគ្នាក្នុងទំហំតូចជាងនិងការបង្ហាញពីហ្សែន recessive ដែលស្ថិតនៅក្នុងស្ថានភាពដូចគ្នារបស់ពួកគេ។ Haploids ជាធម្មតាគ្មានមេរោគទេ ពីព្រោះ ពួកគេខ្វះក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា ហើយ meiosis មិនអាចដំណើរការជាធម្មតាបានទេ។ gametes មានជីជាតិនៅក្នុង haploids អាចត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងករណីដូចខាងក្រោម: ក) នៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមខុសគ្នានៅក្នុង meiosis យោងទៅតាមប្រភេទ 0- ន(ឧ. សំណុំក្រូម៉ូសូម haploid ទាំងមូលទៅបង្គោលមួយ); ខ) ជាមួយនឹងការ diploidization ដោយឯកឯងនៃកោសិកាមេរោគ។ ការលាយបញ្ចូលគ្នារបស់ពួកគេនាំទៅដល់ការបង្កើតកូនចៅ diploid ។

រុក្ខជាតិជាច្រើនមានជួរធំទូលាយនៃកម្រិត ploidy ។ ឧទាហរណ៍នៅក្នុង genus Poa (bluegrass) ចំនួននៃក្រូម៉ូសូមមានចាប់ពី 14 ដល់ 256 ពោលគឺឧ។ ចំនួនមូលដ្ឋាននៃក្រូម៉ូសូម ( ន= 7) កើនឡើងជាច្រើនដប់ដង។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ មិនមែនគ្រប់ចំនួនក្រូម៉ូសូមទាំងអស់គឺល្អបំផុត និងធានាបាននូវលទ្ធភាពជោគជ័យធម្មតារបស់បុគ្គលនោះទេ។ មាន​កម្រិត​ដ៏​ប្រសើរ​បំផុត​ខាង​ជីវសាស្ត្រ និង​ការ​វិវត្តន៍​នៃ ploidy ។ នៅក្នុងប្រភេទផ្លូវភេទ ពួកវាជាធម្មតាស្របគ្នា (diploidy)។ នៅក្នុងប្រភេទសត្វ apomictic facultatively កម្រិតល្អប្រសើរបំផុតនៃការវិវត្តន៍ជាញឹកញាប់គឺកម្រិត tetraploid ដែលអនុញ្ញាតឱ្យមានលទ្ធភាពនៃការរួមបញ្ចូលគ្នានៃការបន្តពូជផ្លូវភេទ និង apomixis (ពោលគឺ parthenogenesis) ។ វាគឺជាវត្តមាននៃទម្រង់ apomictic នៃការបន្តពូជដែលពន្យល់ពីការចែកចាយយ៉ាងទូលំទូលាយនៃ polyploidy នៅក្នុងរុក្ខជាតិចាប់តាំងពី។ នៅក្នុងប្រភេទផ្លូវភេទ polyploidy ជាធម្មតានាំទៅរកភាពគ្មានកូនដោយសារតែការរំខាននៅក្នុង meiosis ខណៈពេលដែលនៅក្នុង apomicts meiosis មិនកើតឡើងកំឡុងពេលបង្កើត gamete ហើយពួកគេច្រើនតែជា polyploid ។

នៅក្នុងប្រភេទរុក្ខជាតិមួយចំនួន ប្រភេទសត្វបង្កើតជាស៊េរី polyploid ជាមួយនឹងលេខក្រូម៉ូសូមដែលជាគុណនៃចំនួនមូលដ្ឋាន។ ជាឧទាហរណ៍ ស៊េរីបែបនេះមាននៅក្នុងស្រូវសាលី៖ Triticum monococcum 2 ន= 14 (ស្រូវសាលីអ៊ីកខន); ត្រ. durum ២ ន= 28 (ស្រូវសាលី durum); ត្រ. aestivum ២ ន= 42 (ស្រូវសាលីទន់) ។

បែងចែករវាង autopolyploidy និង allopolyploidy ។

Autopolyploidy

Autopolyploidyគឺជាការកើនឡើងនៃចំនួនសំណុំ haploid នៃក្រូម៉ូសូមនៃប្រភេទមួយ។ សត្វ mutant ដំបូងបង្អស់ដែលជា autotetraploid ត្រូវបានពិពណ៌នានៅដើមសតវត្សទី 20 ។ G. de Vries នៅ primrose ពេលល្ងាច។ វាមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 14 គូជំនួសឱ្យ 7 ។ ការសិក្សាបន្ថែមអំពីចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងតំណាងនៃគ្រួសារផ្សេងៗគ្នាបានបង្ហាញពីការបែងចែកយ៉ាងទូលំទូលាយនៃ autopolyploidy នៅក្នុងពិភពរុក្ខជាតិ។ ជាមួយនឹង autopolyploidy ទាំងការកើនឡើងនៃសំណុំក្រូម៉ូសូម (tetraploids, hexaploids) ឬសេស (triploids, pentaploids) កើតឡើង។ Autopolyploids ខុសពី diploids ក្នុងទំហំធំនៃសរីរាង្គទាំងអស់ រួមទាំងសរីរាង្គបន្តពូជផងដែរ។ នេះគឺផ្អែកលើការកើនឡើងនៃទំហំកោសិកាជាមួយនឹងការកើនឡើង ploidy (សន្ទស្សន៍ប្លាស្មានុយក្លេអ៊ែរ)។

រុក្ខជាតិមានប្រតិកម្មខុសៗគ្នាចំពោះការកើនឡើងនៃចំនួនក្រូម៉ូសូម។ ប្រសិនបើជាលទ្ធផលនៃ polyploidy ចំនួននៃក្រូម៉ូសូមក្លាយជាខ្ពស់ជាងល្អប្រសើរបំផុត បន្ទាប់មក autopolyploids ដែលបង្ហាញពីសញ្ញាបុគ្គលនៃភាពធំសម្បើម ជាទូទៅមិនសូវមានការអភិវឌ្ឍន៍ទេ ដូចជាឧទាហរណ៍ ស្រូវសាលី 84-ក្រូម៉ូសូម។ ជារឿយៗ Autopolyploids បង្ហាញកម្រិតនៃភាពគ្មានកូនដោយសារតែការរំខាននៅក្នុង meiosis កំឡុងពេលចាស់ទុំនៃកោសិកាមេរោគ។ ជួនកាលទម្រង់ polyploid ខ្ពស់ជាទូទៅប្រែទៅជាមិនអាចប្រើបាន និងគ្មានមេរោគ។

Autopolyploidy គឺជាលទ្ធផលនៃការរំខាននៅក្នុងដំណើរការនៃការបែងចែកកោសិកា (mitosis ឬ meiosis) ។ Mitotic polyploidy បណ្តាលមកពីការមិនភ្ជាប់នៃក្រូម៉ូសូមកូនស្រីនៅក្នុង prophase ។ ប្រសិនបើវាកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលការបែងចែកដំបូងនៃ zygote នោះកោសិកាទាំងអស់នៃអំប្រ៊ីយ៉ុងនឹងត្រូវបាន polyploid ។ ប្រសិនបើនៅដំណាក់កាលក្រោយបន្ទាប់មក mosaics somatic ត្រូវបានបង្កើតឡើង - សារពាង្គកាយដែលផ្នែកនៃរាងកាយមានកោសិកា polyploid ។ polyploidization Mitotic នៃកោសិកា somatic អាចកើតឡើងនៅដំណាក់កាលផ្សេងគ្នានៃ ontogeny ។ Meiotic polyploidy ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅពេលដែល meiosis ត្រូវបានបាត់បង់ ឬត្រូវបានជំនួសដោយ mitosis ឬប្រភេទផ្សេងទៀតនៃការបែងចែកដែលមិនកាត់បន្ថយក្នុងអំឡុងពេលនៃការបង្កើតកោសិកាមេរោគ។ លទ្ធផលរបស់វាគឺការបង្កើត gametes ដែលមិនកាត់បន្ថយការលាយបញ្ចូលគ្នាដែលនាំឱ្យមានរូបរាងនៃកូនចៅ polyploid ។ gametes បែបនេះត្រូវបានបង្កើតឡើងជាញឹកញាប់បំផុតនៅក្នុងប្រភេទ apomictic និងជាករណីលើកលែងនៅក្នុងប្រភេទផ្លូវភេទ។

ជាញឹកញាប់ណាស់ autotetraploids មិន interbreed ជាមួយ diploids ដែលពួកគេត្រូវបានចុះមក។ ប្រសិនបើការឆ្លងកាត់រវាងពួកគេនៅតែទទួលបានជោគជ័យនោះជាលទ្ធផល autotriploids កើតឡើង។ polyploids សេស ជាក្បួនមានភាពក្រៀវខ្ពស់ ហើយមិនអាចបន្តពូជបានឡើយ។ ប៉ុន្តែ​សម្រាប់​រុក្ខជាតិ​មួយ​ចំនួន បី​ជាន់​ហាក់​ដូច​ជា​កម្រិត​ដ៏​ល្អ​បំផុត​នៃ​ការ​ផ្លុំ​។ រុក្ខជាតិបែបនេះបង្ហាញសញ្ញានៃភាពមហិមាបើប្រៀបធៀបទៅនឹង diploids ។ ឧទាហរណ៏គឺ triploid aspen, triploid sugar beet, ពូជមួយចំនួននៃដើមឈើផ្លែប៉ោម។ ការបន្តពូជនៃទម្រង់ triploid ត្រូវបានអនុវត្តតាមរយៈ apomixis ឬតាមរយៈការបន្តពូជលូតលាស់។

សម្រាប់ការផលិតសិប្បនិម្មិតនៃកោសិកា polyploid ថ្នាំពុលដ៏រឹងមាំមួយត្រូវបានគេប្រើ - colchicine ដែលទទួលបានពីរុក្ខជាតិរដូវស្លឹកឈើជ្រុះ (Colchicum automnale) ។ សកម្មភាពរបស់វាគឺពិតជាសកល៖ អ្នកអាចទទួលបានសារធាតុ polyploids ពីរុក្ខជាតិណាមួយ។

Allopolyploidy

Allopolyploidy- នេះគឺជាការកើនឡើងទ្វេដងនៃសំណុំក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកូនកាត់ឆ្ងាយ។ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើកូនកាត់មានហ្សែន AB ពីរផ្សេងគ្នា នោះហ្សែន polyploid នឹងជា AABB ។ កូនកាត់អន្តរជាក់លាក់ ច្រើនតែប្រែទៅជាគ្មានមេរោគ បើទោះបីជាប្រភេទសត្វដែលយកមកកាត់មានលេខក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាក៏ដោយ។ នេះត្រូវបានពន្យល់ដោយការពិតថា ក្រូម៉ូសូមនៃប្រភេទផ្សេងៗគ្នាមិនដូចគ្នាទេ ដូច្នេះហើយដំណើរការនៃការផ្សំ និងការបង្វែរក្រូម៉ូសូមត្រូវបានរំខាន។ ការបំពានគឺកាន់តែច្បាស់នៅពេលដែលចំនួនក្រូម៉ូសូមមិនត្រូវគ្នា។ ប្រសិនបើកូនកាត់ចម្លងក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងស៊ុតដោយឯកឯង នោះ allopolyploid ដែលមានសំណុំ diploid ពីរនៃប្រភេទមាតាបិតានឹងត្រូវបានទទួល។ ក្នុងករណីនេះ meiosis ដំណើរការជាធម្មតាហើយរុក្ខជាតិនឹងមានជីជាតិ។ allopolyploids ស្រដៀងគ្នា S.G. Navashin បានស្នើឱ្យហៅពួកគេថា amphidiploids ។

ឥឡូវនេះវាត្រូវបានគេដឹងថាទម្រង់ polyploid ជាច្រើនដែលកើតឡើងដោយធម្មជាតិគឺ allopolyploidy ឧទាហរណ៍ 42-chromosome ស្រូវសាលីធម្មតាគឺជា amphidiploid ដែលកើតឡើងពីការឆ្លងកាត់ស្រូវសាលី tetraploid និងប្រភេទដែលទាក់ទងនឹង diploid នៃ Aegilops (Aegilops L.) អមដោយការកើនឡើងទ្វេដងនៃសំណុំក្រូម៉ូសូម។ នៃកូនកាត់ triploid ។

ធម្មជាតិ allopolyploid ត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងប្រភេទរុក្ខជាតិដាំដុះមួយចំនួនដូចជា ថ្នាំជក់ រ៉េប ខ្ទឹមបារាំង វីស្គី ជាដើម។ ដូច្នេះ allopolyploidy នៅក្នុងរុក្ខជាតិគឺរួមជាមួយនឹងការបង្កាត់ ដែលជាយន្តការមួយក្នុងចំណោមយន្តការនៃ speciation ។

ភាពស្លេកស្លាំង

ភាពស្លេកស្លាំងបង្ហាញពីការផ្លាស់ប្តូរនៃចំនួនក្រូម៉ូសូមបុគ្គលនៅក្នុង karyotype ។ ការកើតឡើងនៃ aneuploids គឺជាផលវិបាកនៃការបង្វែរក្រូម៉ូសូមមិនត្រឹមត្រូវនៅក្នុងដំណើរការនៃការបែងចែកកោសិកា។ Aneuploids ជារឿយៗកើតឡើងនៅក្នុងកូនចៅនៃ autopolyploids ដែលដោយសារតែការបង្វែរមិនត្រឹមត្រូវនៃ multivalents បណ្តាលឱ្យ gametes ជាមួយនឹងចំនួនក្រូម៉ូសូមមិនធម្មតា។ ជាលទ្ធផលនៃការរួមបញ្ចូលគ្នារបស់ពួកគេ aneuploids កើតឡើង។ ប្រសិនបើ gamete មួយមានសំណុំនៃក្រូម៉ូសូម ន+ 1 និងផ្សេងទៀត - នបន្ទាប់មកពីការរួមបញ្ចូលគ្នារបស់ពួកគេ trisomic- diploid ជាមួយក្រូម៉ូសូមបន្ថែមមួយនៅក្នុងសំណុំ។ ប្រសិនបើ gamete ជាមួយនឹងសំណុំនៃក្រូម៉ូសូម ន- 1 បញ្ចូលគ្នាជាមួយធម្មតា ( ន) បន្ទាប់មកវាត្រូវបានបង្កើតឡើង monosomic diploid ដែលខ្វះក្រូម៉ូសូមមួយ។ ប្រសិនបើក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាចំនួនពីរត្រូវបានបាត់នៅក្នុងសំណុំ នោះសារពាង្គកាយបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា nullisomic. នៅក្នុងរុក្ខជាតិ ទាំង monosomic និង trisomic ច្រើនតែអាចដំណើរការបាន ទោះបីជាការបាត់បង់ ឬការបន្ថែមក្រូម៉ូសូមមួយបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់នៅក្នុង phenotype ក៏ដោយ។ ឥទ្ធិពលនៃជម្ងឺ aneuploidy អាស្រ័យលើចំនួនក្រូម៉ូសូម និងការបង្កើតហ្សែននៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែម ឬបាត់។ ក្រូម៉ូសូមកាន់តែច្រើននៅក្នុងសំណុំមួយ រុក្ខជាតិដែលងាយនឹងទទួលរងនូវភាពស្លេកស្លាំង។ Trisomics នៅក្នុងរុក្ខជាតិមានលទ្ធភាពតិចតួចជាងបុគ្គលធម្មតា ហើយការមានកូនរបស់វាត្រូវបានកាត់បន្ថយ។

Monosomes នៅក្នុងរុក្ខជាតិដាំដុះ ដូចជាស្រូវសាលី ត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយក្នុងការវិភាគហ្សែនដើម្បីកំណត់ការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៃហ្សែនផ្សេងៗ។ នៅក្នុងស្រូវសាលី ក៏ដូចជាថ្នាំជក់ និងរុក្ខជាតិដទៃទៀត ស៊េរី monosomic ត្រូវបានបង្កើតឡើង ដែលរួមមានបន្ទាត់ ដែលនៅក្នុងនីមួយៗនៃក្រូម៉ូសូមមួយចំនួននៃសំណុំធម្មតាត្រូវបានបាត់បង់។ Nullisomics ដែលមានក្រូម៉ូសូម 40 (ជំនួសឱ្យ 42) ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរនៅក្នុងស្រូវសាលី។ លទ្ធភាពជោគជ័យ និងការមានកូនរបស់ពួកគេត្រូវបានកាត់បន្ថយអាស្រ័យលើក្រូម៉ូសូមគូទី 21 ដែលបាត់។

Aneuploidy នៅក្នុងរុក្ខជាតិមានទំនាក់ទំនងយ៉ាងជិតស្និទ្ធទៅនឹង polyploidy ។ នេះត្រូវបានគេមើលឃើញយ៉ាងច្បាស់នៅក្នុងឧទាហរណ៍នៃ bluegrass ។ នៅក្នុង genus Roa ប្រភេទសត្វត្រូវបានគេស្គាល់ដែលបង្កើតជាស៊េរី polyploid ជាមួយនឹងលេខក្រូម៉ូសូមដែលគុណនឹងចំនួនមូលដ្ឋានមួយ ( ន= 7): 14, 28, 42, 56. នៅក្នុងវាលស្មៅវាលស្មៅ euploidy ស្ទើរតែបាត់បង់ហើយជំនួសដោយ aneuploidy ។ ចំនួននៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង biotypes ផ្សេងគ្នានៃប្រភេទសត្វនេះប្រែប្រួលពី 50 ទៅ 100 ហើយមិនមែនជាពហុគុណនៃចំនួនចម្បងដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង aneuploidy ។ ទម្រង់ Aneuploid ត្រូវបានបម្រុងទុកដោយសារតែការពិតដែលថាពួកគេបន្តពូជដោយ parthenogenetically ។ យោងទៅតាមអ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទ្យា ជម្ងឺ aneuploidy គឺជាយន្តការមួយនៃការវិវត្តន៍ហ្សែននៅក្នុងរុក្ខជាតិ។

នៅក្នុងសត្វ និងមនុស្ស ការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូមមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះ។ ឧទាហរណ៍នៃ monosomy គឺ Drosophila ដែលមានកង្វះក្រូម៉ូសូមទី 4 ។ វាគឺជាក្រូម៉ូសូមតូចបំផុតនៅក្នុងសំណុំ ប៉ុន្តែវាមានអ្នករៀបចំ nucleolar ដូច្នេះហើយបង្កើតបានជា nucleolus ។ អវត្តមានរបស់វាបណ្តាលឱ្យមានការថយចុះទំហំនៃរុយ ការថយចុះនៃការមានកូន និងការផ្លាស់ប្តូរតួអក្សរ morphological មួយចំនួន។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ សត្វរុយអាចដំណើរការបាន។ ការបាត់បង់ក្រូម៉ូសូមមួយគូពីគូផ្សេងទៀតនៃក្រូម៉ូសូមមានឥទ្ធិពលដ៍សាហាវ។

នៅក្នុងមនុស្ស ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាធម្មតានាំទៅរកជំងឺតំណពូជធ្ងន់ធ្ងរ។ ដូច្នេះ monosomy នៅលើក្រូម៉ូសូម X នាំឱ្យមានរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner ដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការអភិវឌ្ឍរាងកាយផ្លូវចិត្តនិងផ្លូវភេទខ្សោយនៃអ្នកផ្ទុកនៃការផ្លាស់ប្តូរនេះ។ trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូម X មានឥទ្ធិពលស្រដៀងគ្នា។ វត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមទី 21 បន្ថែមនៅក្នុង karyotype នាំទៅដល់ការវិវត្តនៃជម្ងឺ Down ដែលល្បីល្បាញ។ (ព័ត៌មានលម្អិតបន្ថែមមាននៅក្នុងមេរៀន "