Genotyp je súhrn všetkých génov organizmu, ktoré sú jeho dedičným základom.

Fenotyp - súhrn všetkých znakov a vlastností organizmu, ktoré sa odhaľujú v procese individuálneho vývoja za daných podmienok a sú výsledkom interakcie genotypu s komplexom faktorov vnútorného a vonkajšieho prostredia.

Každý druh má svoj vlastný jedinečný fenotyp. Tvorí sa v súlade s dedičnou informáciou uloženou v génoch. V závislosti od zmien vonkajšieho prostredia sa však stav znakov organizmu od organizmu líši, z čoho vyplývajú individuálne rozdiely – variabilita.

Na základe variability organizmov vzniká genetická diverzita foriem. Existuje variabilita modifikácie alebo fenotypová a genetická alebo mutačná.

Variabilita modifikácie nespôsobuje zmeny v genotype, je spojená s reakciou daného, ​​jedného a toho istého genotypu na zmenu vonkajšieho prostredia: za optimálnych podmienok sa odhalia maximálne možnosti, ktoré sú danému genotypu vlastné. Modifikačná variabilita sa prejavuje kvantitatívnymi a kvalitatívnymi odchýlkami od pôvodnej normy, ktoré sa nededia, ale majú len adaptačný charakter, napríklad zvýšená pigmentácia ľudskej kože pod vplyvom ultrafialových lúčov alebo rozvoj svalového systému pod vplyvom fyzické cvičenia atď.

Stupeň variácie vlastnosti v organizme, teda hranice variability modifikácie, sa nazýva reakčná norma. Fenotyp sa teda vytvára v dôsledku interakcie genotypu a faktorov prostredia.Fenotypové znaky sa neprenášajú z rodičov na potomkov, dedí sa iba norma reakcie, to znamená povaha reakcie na zmeny podmienok prostredia. .

Genetická variabilita je kombinatívna a mutačná.

Kombinačná variabilita vzniká v dôsledku výmeny homológnych oblastí homológnych chromozómov počas meiózy, čo vedie k tvorbe nových génových asociácií v genotype. Vzniká ako výsledok troch procesov: 1) nezávislá divergencia chromozómov v procese meiózy; 2) ich náhodné spojenie počas oplodnenia; 3) výmena úsekov homológnych chromozómov alebo konjugácia. .

Mutačná variabilita (mutácie). Mutácie sa nazývajú kŕčovité a stabilné zmeny v jednotkách dedičnosti - génoch, ktoré majú za následok zmeny dedičných vlastností. Nevyhnutne spôsobujú zmeny v genotype, ktoré sú zdedené potomstvom a nie sú spojené s krížením a rekombináciou génov.

Existujú chromozomálne a génové mutácie. Chromozomálne mutácie sú spojené so zmenami v štruktúre chromozómov. Môže ísť o zmenu v počte chromozómov, ktorá je násobkom alebo nie násobkom haploidnej sady (u rastlín - polyploidia, u ľudí - heteroploidia). Príkladom heteroploidie u ľudí môže byť Downov syndróm (jeden chromozóm navyše a 47 chromozómov v karyotype), Shereshevsky-Turnerov syndróm (chýba jeden chromozóm X, 45). Takéto odchýlky v ľudskom karyotype sú sprevádzané poruchou zdravia, porušením psychiky a postavy, znížením vitality atď.

Génové mutácie - ovplyvňujú štruktúru samotného génu a spôsobujú zmenu vlastností tela (hemofília, farbosleposť, albinizmus atď.). Génové mutácie sa vyskytujú v somatických aj zárodočných bunkách.

Mutácie, ktoré sa vyskytujú v zárodočných bunkách, sú dedičné. Nazývajú sa generatívne mutácie. Zmeny v somatických bunkách spôsobujú somatické mutácie, ktoré sa šíria do tej časti tela, ktorá sa vyvinie zo zmenenej bunky. Pre druhy, ktoré sa rozmnožujú pohlavne, nie sú podstatné, pre vegetatívne rozmnožovanie rastlín sú dôležité.

Organizmy vo fenotype prejavujú dominantné gény.

Fenotyp - súbor vonkajších a vnútorných znakov organizmu získaných v dôsledku ontogenézy (individuálneho vývoja).

Napriek zdanlivo presnej definícii má pojem fenotyp určité neistoty. Po prvé, väčšina molekúl a štruktúr prenášaných genetickým materiálom nie je viditeľná na vonkajšom vzhľade organizmu, hoci sú súčasťou fenotypu. To je napríklad prípad ľudských krvných skupín. Preto by rozšírená definícia fenotypu mala zahŕňať charakteristiky, ktoré možno zistiť technickými, lekárskymi alebo diagnostickými postupmi. Ďalšie, radikálnejšie rozšírenie môže zahŕňať naučené správanie alebo dokonca vplyv organizmu na jeho prostredie a iné organizmy. Napríklad, podľa Richarda Dawkinsa, hrádzu bobrov, ako aj ich rezáky, možno považovať za fenotyp génu bobra.

Fenotyp možno definovať ako „odstránenie“ genetickej informácie smerom k environmentálnym faktorom. V prvej aproximácii môžeme hovoriť o dvoch charakteristikách fenotypu: a) počet smerov odtoku charakterizuje počet faktorov prostredia, na ktoré je fenotyp citlivý - rozmernosť fenotypu; b) "rozsah" odstránenia charakterizuje stupeň citlivosti fenotypu na daný faktor prostredia. Tieto vlastnosti spolu určujú bohatstvo a vývoj fenotypu. Čím viac je fenotyp viacrozmerný a čím je citlivejší, tým je fenotyp ďalej od genotypu, tým je bohatší. Ak porovnáme vírus, baktériu, ascaris, žabu a človeka, potom bohatstvo fenotypu v tejto sérii rastie.

Genetické faktory ovplyvňujúce tvorbu fenotypu[ | ]

História akéhokoľvek fenotypu zachovaného dlhodobou selekciou je reťazcom postupných testov jeho nosičov na schopnosť reprodukovať sa v podmienkach nepretržitej zmeny vo variačnom priestore ich genómov. ...
... Zmeny v genotype neurčujú evolúciu a jej smer. Naopak, evolúcia organizmu určuje zmenu jeho genotypu.

- Shmalgauzen I.I. Organizmus ako celok v individuálnom a historickom vývoji. Vybrané diela .. - M .: Nauka, 1982.

Medzi tieto faktory patrí interakcia génov z jednej (dominancia, recesivita, neúplná dominancia, dominancia) a rôznych (dominantná a recesívna epistáza, hypostáza, komplementarita) alel, viacerých alel, pleiotropný účinok génu, dávka génu.

Odkaz na históriu[ | ]

Pojem fenotyp navrhol dánsky vedec Wilhelm Johansen v roku 1909 spolu s pojmom genotyp, aby odlíšil dedičnosť organizmu od toho, čo vyplýva z jeho implementácie. Myšlienku rozdielu medzi nositeľmi dedičnosti a výsledkom ich pôsobenia možno vysledovať už v dielach Gregora Mendela (1865) a Augusta Weismanna. Ten rozlišoval (u mnohobunkových organizmov) reprodukčné a somatické bunky.

Fenotypový rozptyl[ | ]

Fenotypový rozptyl (určený genotypovým rozptylom) je základným predpokladom prirodzeného výberu a evolúcie. Organizmus ako celok opúšťa (alebo nezanecháva) potomstvo, takže prirodzený výber ovplyvňuje genetickú štruktúru populácie nepriamo cez príspevky fenotypov. Bez rôznych fenotypov neexistuje evolúcia. Zároveň sa recesívne alely nie vždy odrážajú vo znakoch fenotypu, ale sú zachované a môžu sa preniesť na potomstvo.

Fenotyp a ontogenéza[ | ]

Faktory, ktoré určujú fenotypovú diverzitu, genetický program (genotyp), podmienky prostredia a frekvenciu náhodných zmien (mutácií) sú zhrnuté v nasledujúcom vzťahu:

genotyp + prostredie + náhodné zmeny → fenotyp

Schopnosť genotypu vytvárať v ontogenéze v závislosti od podmienok prostredia rôzne fenotypy sa nazýva reakčná norma. Charakterizuje podiel účasti prostredia na implementácii funkcie. Čím širšia je reakčná norma, tým väčší je vplyv prostredia a tým menší je vplyv genotypu v ontogenéze. Zvyčajne, čím rozmanitejšie sú biotopové podmienky druhu, tým väčšia je jeho reakčná rýchlosť.

Príklady [ | ]

Niekedy sa fenotypy v rôznych podmienkach navzájom veľmi líšia. Borovice v lese sú teda vysoké a štíhle a na otvorenom priestranstve sa rozširujú. Tvar listov vodnej ranunculus závisí od toho, či je list vo vode alebo vo vzduchu. U ľudí sú všetky klinicky zistiteľné znaky – výška, telesná hmotnosť, farba očí, tvar vlasov, krvná skupina atď. – fenotypové.

Pridajte svoju cenu do databázy

Komentujte

Pojmy „genotyp“ a „fenotyp“ úzko súvisia s pojmami „dedičnosť“ a „životné prostredie“, ale nie sú s nimi totožné. Tieto pojmy zaviedol W. Johannsen v roku 1909. Pojem „genotyp“ označuje súhrn všetkých génov organizmu, dedičnú konštitúciu organizmu, súhrn všetkých dedičných sklonov danej bunky alebo organizmu, t.j. súbor génov pozostávajúci z molekúl deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) a usporiadaných do chromozómového radu. Genotyp organizmu bude výsledkom splynutia dvoch gamét (vajíčka a spermie, ktorá ho oplodňuje). Pojem "fenotyp" označuje akékoľvek prejavy živého organizmu - jeho morfologické, fyziologické, psychologické a behaviorálne vlastnosti. Fenotypy sa nededia, ale tvoria sa počas života; sú produktom mimoriadne komplexnej interakcie medzi genotypom a prostredím.

Všimnite si, že existujú jednotlivé znaky, ktorých fenotyp je úplne určený ich genetickými mechanizmami. Príkladmi takýchto znakov sú polydaktýlia (prítomnosť prsta navyše) alebo krvná skupina osoby. Zároveň je takýchto znakov veľmi málo a až na veľmi zriedkavé výnimky je fenotyp znaku určený kombinovaným vplyvom genotypu a prostredia, v ktorom genotyp existuje.

Pre každý genotyp existuje celý rad prostredí, v ktorých sa môže prejaviť „maximálne“; Nedá sa nájsť prostredie, ktoré by bolo rovnako priaznivé pre všetky genotypy. Nejde o „obohacovanie“ prostredí, ale o ich kvalitatívnu rôznorodosť. Malo by existovať veľa prostredí, aby každý genotyp mal možnosť nájsť „sʙᴏ“ prostredie a realizovať sa. Je dôležité poznamenať, že jednotné prostredie, bez ohľadu na to, aké obohatené môže byť, prispeje k rozvoju iba určitých, a nie všetkých genotypov.

Pojem reakčná rýchlosť a vývoj

Populačný prístup k hodnoteniu dedičnosti behaviorálnych charakteristík neumožňuje popísať procesy interakcie medzi genotypom a prostredím vo vývoji jednotlivca. Keď je v dôsledku psychogenetických štúdií vykonaných povedzme na dvojčatách alebo adoptovaných deťoch nejaká vlastnosť klasifikovaná ako dedičná, neznamená to, že je dedične určená vo všeobecne akceptovanom zmysle slova.

Psychogenetický výskum sa realizuje najmä na populačnej úrovni. Keď populační genetici na základe korelovaného správania u príbuzných dospejú k záveru, že vlastnosť je dedičná, neznamená to, že individuálny vývoj tohto správania je spôsobený výlučne genetickými príčinami.

Vysoká dedičnosť len naznačuje, že rozmanitosť jedincov v populácii je do značnej miery spojená s genotypovými rozdielmi medzi nimi. To znamená, že percento jedincov s daným znakom v populácii potomstva možno predpovedať na základe poznatkov o rodičovskej populácii. Hodnota indexu dedičnosti však nehovorí nič o postupnosti dejov v individuálnom vývoji vlastnosti a o tom, aký konečný fenotyp bude výsledkom vývoja konkrétneho jedinca. V tomto zmysle znak s vysokým skóre dedičnosti nie je deterministickým genotypom, hoci takéto interpretácie sa často nachádzajú aj v odborných publikáciách. Ide o úplne odlišné veci – deliť zdroje variability v populácii na genetické a environmentálne alebo hľadať genetické a environmentálne príčiny, ktoré sú základom ontogenetickej tvorby špecifických fenotypov.

Dokonca aj pri 100% dedičnosti, ako je chápaná v behaviorálnej genetike, existuje priestor pre vplyvy prostredia na tvorbu vlastností v individuálnom vývoji. Tento prístup zodpovedá genetickým predstavám o norme reakcie. Pripomeňme, že to nie je vlastnosť, ktorá sa dedí, ale norma reakcie.

Rýchlosť reakcie v tejto časti by sa mala prediskutovať samostatne. V mnohých učebniciach genetiky, v kurze školskej biológie a iných knihách sa rýchlosť reakcie často chápe ako limity, ktoré genotyp kladie na formovanie fenotypu. Takéto chápanie reakčnej normy je podľa nás menej produktívne ako to, ktorého sa držíme pri prezentovaní materiálu. Rýchlosť reakcie je špecifický charakter reakcie genotypu na zmeny v prostredí. Zavedenie pojmu limit do definície reakčnej normy je celkom pochopiteľné, pretože za normálnych štandardných podmienok vývoja skutočne genotypy obmedzujú možnosti vývoja fenotypov. Napríklad ľudia s dobrými genetickými sklonmi pre rozvoj inteligencie, ak sú ostatné veci rovnaké, budú vždy prekonávať ľudí so zlými sklonmi. Predpokladá sa, že prostredie môže posunúť konečný výsledok vývoja, ale v rozmedzí, ktoré je dané geneticky. Ale v skutočnosti je to falošný predpoklad, pretože si nikdy nemôžeme byť istí, že znak dosiahol maximálny možný vývoj pre daný genotyp.

Charakter fenotypových prejavov genotypu nemožno testovať pre všetky možné prostredia, pretože sú neurčité. Vo vzťahu k človeku nielenže nemáme možnosť ľubovoľne kontrolovať parametre prostredia, v ktorom sa vývoj odohráva, ale často pri analýze vplyvov prostredia na danú vlastnosť máme problém už aj pri výbere tých parametrov, ktoré potrebu získať informácie, najmä pokiaľ ide o charakteristiky správania.

Moderná vývinová psychobiológia poskytuje čoraz viac údajov o významných možnostiach prostredia, vo frekvencii raných skúseností, vrátane embryonálnych, ovplyvňovať aktivitu génov a štruktúrnu a funkčnú formáciu nervového systému. Ak sa teda v tradičnom prostredí vytvorí ilúzia, že formovanie fenotypu má svoje hranice, nemôžeme si byť istí, že vývoj, počas ktorého bude genotyp vystavený nezvyčajným, netradičným vplyvom, nepovedie k objavenie sa takých behaviorálnych znakov, ktoré by v bežných podmienkach pre tento genotyp boli nemožné. Je teda správnejšie uvažovať o tom, že hranice fenotypu sú nepoznateľné.

Mnoho ľudí so záujmom sleduje publikácie o netradičných metódach výchovy bábätiek a niektorí rodičia ich na svojich deťoch skúšajú. Niekto sa snaží vychovať hudobníka, počnúc prenatálnym obdobím, keď matka nosiaca dieťa pomocou jednoduchých prístrojov poskytuje svojmu plodu počúvanie hudby alebo sama spieva uspávanky nenarodenému dieťaťu. Niektoré rodia do vody a potom plávajú s novorodencom vo vani alebo bazéne. Niekto má rád dynamickú gymnastiku a otužovanie. Čoraz častejšie v pôrodniciach nie je dieťatko odstavené od matky v prvých minútach života, ako sa to tradične robilo predtým, a ešte pred prestrihnutím pupočnej šnúry sa jej priložia na brucho, čím sa zabezpečí prirodzený kontakt medzi matkou. a novorodenca.

Všetky tieto „experimenty“ nie sú ničím iným, než vplyvom netradičnej (na danú dobu vývoja spoločnosti) ranej skúsenosti na plod a novorodenca a tieto efekty nie sú bez významu, keďže intenzívne sa rozvíjajúca nervová sústava, na ktorú v konečnom dôsledku bude závisieť od nášho správania a všetky vyššie mentálne funkcie sú veľmi náchylné na vplyvy práve v ranom období ontogenézy. Čo je dnes známe o vplyve ranej skúsenosti, teda prostredia, na vývoj nervovej sústavy a môže toto prostredie priamo ovplyvňovať prácu genetického aparátu? Inými slovami, ide o to, aké poznatky o procese interakcie medzi genotypom a prostredím v individuálnom vývoji máme.

Ako môže prostredie počas vývoja interagovať s genotypom?

Je zrejmé, že výsledok vývoja – fenotyp – závisí od kombinovaného pôsobenia génov a prostredia. Gény a vlastnosti sú spojené v komplexnej sieti vývojových dráh. Všetky individuálne rozdiely, ktorými sa diferenciálni psychológovia a psychogenetika zaoberajú, sú výsledkom vývinových okolností konkrétnych jedincov v konkrétnom prostredí. Jednotlivci vychovaní v zjavne odlišných prostrediach majú často veľa spoločného. A naopak, súrodenci vychovávaní v jednej rodine, zdanlivo za podobných okolností, v dôsledku jemných rozdielov v podmienkach výchovy a vývoja, v skutočnosti zažijú veľmi odlišné vplyvy fyzického aj sociálneho prostredia.

Proces interakcie s prostredím je teda zložitý a nejednoznačný. Všimnite si tiež, že psychológovia a iní výskumníci často používajú termín „interakcia“ v štatistickom zmysle, keď skúmajú interakciu jednotlivých faktorov pri vytváraní nejakého merateľného účinku. Zdôrazňujeme, že štatistická interakcia faktorov a interakcia génov a prostredia v individuálnom vývoji sú úplne odlišné veci. Nemali by sa zmiasť.

Pre nás je dosť známa formulácia, ktorá hovorí, že prejav fenotypu je výsledkom interakcie genotypu s prostredím v procese vývoja. Ak sa však nad týmto tvrdením zamyslíte, nezdá sa vám to také samozrejmé. Interakcia totiž predpokladá, že jej účastníci prichádzajú do kontaktu, prichádzajú do styku. V skutočnosti je náš genotyp, teda genetický aparát, skrytý hlboko vo vnútri bunky a oddelený od vonkajšieho prostredia nielen kožou tela, ale aj bunkou a jadrovými membránami. Ako môže vonkajšie prostredie interagovať s genetickými štruktúrami?

Je jasné, že gény a okolitý svet sa priamo nedotýkajú. Organizmus ako celok interaguje s vonkajším prostredím; gény interagujú s rôznymi biochemickými látkami vo vnútri bunky. Ale rôzne bunkové látky môžu byť ovplyvnené vonkajším svetom. Uvažujme, čo o týchto procesoch vie dnešná veda. Aby sme to dosiahli, budeme sa musieť opäť obrátiť na molekulárnu genetiku a podrobnejšie zvážiť, ako fungujú gény, keďže v predchádzajúcej prezentácii sme len uviedli, že hlavnou funkciou génu je kódovať informácie potrebné na syntézu konkrétneho proteínu. .

Nehody vývoja

Variabilita vývinových javov závisí od mnohých príčin. Dedičnosť má tendenciu znižovať vývojovú variabilitu, zatiaľ čo nededičné stavy ju majú tendenciu zvyšovať. Niektorí vývojoví výskumníci identifikujú štyri typy náhodných faktorov, ktoré ovplyvňujú vývojovú variabilitu:

• náhodnosť pri výbere rodičovských párov, ktorých gény tvoria genotyp jedinca;
• náhodnosť epigenetických (čiže mimo genotypu) procesov v medziach individuálnej ontogenézy;
• nehody materského prostredia, v ktorom sa jedinec vyvíja;
• náhodnosť nematerského prostredia, v ktorom sa jedinec vyvíja.

Hoci ide o náhodné udalosti, všetky majú prvok dedičnosti. Genotyp sa dedí po rodičoch a potomstvo s rodičmi má spoločné gény, ktoré ovplyvňujú priebeh individuálneho vývoja. Epigenetické procesy v organizme sú vplyvy iných buniek alebo ich produktov na aktivitu genotypu danej bunky. Keďže všetky bunky v organizme zdieľajú rovnaký genotyp, je prirodzené, že epigenetické vplyvy súvisia s dedičnosťou. Epigenetické procesy sú však stochastické, otvorené vplyvom environmentálnych faktorov organizmu, a teda aj akýmkoľvek historickým nehodám.

Materské prostredie cicavcov je veľmi dôležitým prvkom vonkajšieho prostredia. Matky zabezpečujú vnútromaternicové a postnatálne (starostlivosť a výchova dojčiat) prostredie pre dieťa. Je zrejmé, že tieto stavy sú ovplyvnené genotypom matky. Čiastočne sú matkine gény spoločné s potomkami, takže materské prostredie sa môže dediť. Materské prostredie je citlivé aj na historické udalosti.

Nematerské environmentálne vplyvy ovplyvňujú aj vývojovú variabilitu. Patria sem faktory, ktoré si vyberá jedinec sám alebo ich formuje okolie, vrátane príbuzných, s ktorými má spoločné gény. Preto sú aj tieto environmentálne vplyvy do určitej miery ovplyvnené nielen náhodnými environmentálnymi udalosťami, ale aj génmi, a sú aj zdedené (genotypovo-environmentálna kovariancia).

V súlade s uvedenou klasifikáciou teda vo všetkých popísaných prvkoch vonkajšieho prostredia vo vzťahu k danému jedincovi existujú mechanizmy dedenia, genetické aj negenetické (rôzne tradície a pod.).

Na vývoj prirodzene pôsobia aj nezdedené faktory. Sú to tie vlastnosti prostredia, ktoré nie sú spojené so zmenami spôsobenými samotným vyvíjajúcim sa jedincom alebo jeho príbuzným prostredím. Môžu byť náhodné alebo pravidelné. Medzi pravidelné zmeny patria cyklické zmeny (zmena dňa a noci, zmena ročných období a pod.), všadeprítomné vplyvy (gravitácia) alebo predvídateľné faktory (teplota, tlak). Nededičné faktory sú prítomné aj v materskom a inom sociálnom prostredí (kvalita výživy matky, úroveň stresu matky, počet a pohlavie súrodencov a pod.). Náhodne alebo systematicky sa meniace environmentálne udalosti prispievajú k vývojovej variabilite.

Všetky udalosti mimo génov, ktoré sa odohrávajú v procese ontogenézy, spolu s genetickými faktormi vytvárajú pozadie, na ktorom prebieha vývoj. Vďaka vplyvu obrovského množstva pravidelných a náhodných udalostí v ontogenéze sa môžu vyvíjajúce sa systémy organizovať a reorganizovať. Gény umožňujú vývoj, ale rovnako dôležitými účastníkmi procesu vývoja sú aj ďalšie zložky, ktoré ovplyvňujú vývoj systému.

Na začiatku prezentácie, pri definovaní pojmu fenotyp, sme zdôraznili, že fenotyp je výsledkom interakcie genotypu a prostredia, avšak vo svetle toho, čo bolo povedané o procese individuálneho vývoja, sme musí v tejto formulácii urobiť určité objasnenie a spolu s environmentálnymi faktormi spomenúť vývojové havárie, ktoré nemožno zredukovať na čisto environmentálne vplyvy. Ak by sme sa pokúsili graficky znázorniť závislosť fenotypu od rôznych faktorov, potom by sme potrebovali aspoň štvorrozmerný priestor, v ktorom by okrem osí pre genotyp a prostredie musela byť aj os pre rozvojové šance.

Endofenotyp ako medzistupeň medzi genotypom a fenotypom

Veľké rozšírenie CI rôznych schopností si vyžaduje riešiť strednú úroveň medzi genotypom a fenotypom. Ak je genotyp súhrnom všetkých génov organizmu, potom fenotyp je akýkoľvek prejav živého organizmu, „produkt realizácie daného genotypu v danom prostredí“. Medzi génom (genotypom) a správaním (fenotypom) neexistuje priama zhoda, ale iba opakovane sprostredkované spojenie. Fenotypicky rovnaké znaky, merané rovnakou metódou, môžu mať odlišnú psychologickú štruktúru v závislosti od veku a individuálnych charakteristík jednotlivca, a teda môžu byť spojené s rôznymi génmi. Prítomnosť, neprítomnosť a stupeň prejavu jedného fenotypového znaku sú determinované mnohými génmi, ktorých výsledok závisí nielen od dostupných génových variantov, ale aj od mnohých ďalších faktorov. "Priama biochemická expresia génu a jeho vplyv na psychologické charakteristiky sú oddelené 'horou' prechodných biomolekulárnych udalostí." Preto jedným zo spôsobov, ako uľahčiť sledovanie cesty od génov k správaniu, bolo nájsť endofenotypy – medzičlánky, ktoré sprostredkúvajú vplyv genotypu na fenotypové premenné.

Pojem endofenotyp, ktorý zaviedol I. Gottesman v roku 1972 pri štúdiu duševných porúch, sa rozšíril v analýze psychologických a psychofyziologických charakteristík.

Znak alebo indikátor možno rozpoznať ako endofenotyp kognitívnych schopností, ak spĺňa nasledujúce kritériá:

1. je stabilný a spoľahlivo určený;
2. bola odhalená jeho genetická podmienenosť;
3. koreluje so skúmanou kognitívnou schopnosťou (fenotypová korelácia);
4. vzťah medzi ním a kognitívnou schopnosťou je čiastočne odvodený zo zdieľaných genetických zdrojov (genetická korelácia). A ak je úlohou sledovať biologickú cestu od génov ku kognitívnym schopnostiam, potom je dôležité splniť ešte jedno kritérium;
5. prítomnosť teoreticky zmysluplného (vrátane kauzálneho) vzťahu medzi indikátorom a kognitívnou schopnosťou.

Ako endofenotypy inteligencie je zvyčajné brať do úvahy konkrétne kognitívne vlastnosti alebo individuálne vlastnosti fungovania mozgu, jeho anatómie a fyziológie.

Z konkrétnych kognitívnych charakteristík sa používa reakčný čas voľby. Je známe, že individuálne rozdiely v reakčnom čase výberu vysvetľujú asi 20 % rozptylu hodnôt inteligencie. Zistilo sa, že súvislosti medzi reakčným časom voľby a hodnotami verbálnej a neverbálnej inteligencie sú vysvetlené genetickými faktormi: našlo sa 22 a 10 % spoločných génov. Predpokladá sa, že medzi bežnými génmi sú tie, ktoré sú zodpovedné za myelinizáciu axónov CNS (ako je známe, myelínom potiahnutý axón vedie nervový impulz rýchlejšie). Medzi špecifické kognitívne charakteristiky považované za endofenotypy inteligencie patrí pracovná pamäť. Poznamenávame však, že ani reakčný čas voľby, ani pracovná pamäť, ani iné psychologické parametre dôležité pre pochopenie podstaty intelektuálnych rozdielov stále neprezrádzajú cestu od genotypu k inteligencii cez štruktúru a fungovanie mozgu, keďže nie sú priame ukazovatele fungovania mozgu. Navyše, pri použití týchto indikátorov sa opäť stretávame s vysokou citlivosťou QN na zmeny vyššie uvedených experimentálnych podmienok.

Za možné endofenotypy sa považujú aj parametre fungovania mozgu na rôznych úrovniach fyziológie, morfológie a biochémie mozgu vrátane štrukturálnych proteínov, enzýmov, hormónov, metabolitov atď. Študuje sa EEG, rýchlosť nervových impulzov, stupeň myelinizácie nervových vlákien atď. Ukázalo sa, že inteligencia koreluje s rýchlosťou vedenia periférnych nervov (PNR), veľkosťou mozgu. Ako intermediárne fenotypy inteligencie boli študované amplitúdovo-časové a topografické charakteristiky evokovaných potenciálov. Teoretické zdôvodnenia súvislostí medzi týmito vlastnosťami a inteligenciou však spravidla neodhaľujú špecifiká intelektuálnych schopností. Veľkosť mozgu teda koreluje s hrúbkou myelínového obalu, ktorý dokáže lepšie či horšie chrániť bunky pred vplyvom susedných neurónov, čo vraj ovplyvňuje inteligenciu. SPNP určuje kvantitatívne charakteristiky prenosu proteínov a jeho obmedzenie vedie k obmedzeniu rýchlosti spracovania informácií, čo vedie k zníženiu ukazovateľov inteligencie.

Bola stanovená súvislosť medzi faktorom všeobecnej inteligencie (faktor g) a množstvom šedej hmoty. Ďalším možným endofenotypom kognitívnych schopností je špecifické usporiadanie mozgových štruktúr. Ukazuje sa, že CI štrukturálnych charakteristík mozgu je veľmi vysoká, najmä v oblasti frontálnej, asociatívnej a tradičnej reči (Wernicke a Broca). V oblasti stredných frontálnych štruktúr teda možno spoľahlivo hovoriť o CV rádovo 0,90–0,95.

Endofenotypy, ktoré priamo odrážajú morfologické a funkčné charakteristiky mozgu, však nezohľadňujú schopnosť plánovania činností, používané stratégie a ďalšie vlastnosti, ktoré výrazne ovplyvňujú úspešnosť a rýchlosť riešenia problémov, t. neberú do úvahy psychologickú organizáciu študovaného fenotypu (kognitívne schopnosti). Medzi endofenotypmi tohto druhu a inteligenciou existuje nepriama súvislosť: endofenotypy odrážajú úroveň analýzy, ktorá je ďaleko od inteligencie, a preto neposkytujú holistický pohľad na cestu formovania intelektuálnych funkcií.

E. De Geus et al považujú za veľmi produktívne využívať ako endofenotypy (okrem špeciálnych kognitívnych schopností) neurofyziologické charakteristiky a výsledky priameho merania mozgových štruktúr a ich fungovania pomocou EEG, MRI a pod.

Využitie neurofyziologických indikátorov vo výskume genetiky správania však vedie k potrebe prispôsobiť metódy neurovedy požiadavkám psychogenetiky. Problém je, ako píšu R. Plomin a S. Koslin, že neurovedu primárne zaujímajú všeobecné vzorce, v dôsledku čoho sa údaje spravidla spriemerujú a analyzujú sa iba priemerné hodnoty. Psychogenetika sa naopak zaujíma o rozšírenie jednotlivých ukazovateľov, čo v mnohých neurovedeckých metódach odráža nielen individuálne vlastnosti, ale aj nedostatočnú presnosť vybavenia. To spôsobuje značné ťažkosti pri získavaní spoľahlivých údajov. Technická zložitosť týchto metód nám navyše neumožňuje študovať dostatočne veľké vzorky potrebné na psychogenetickú analýzu.

závery

1. Vývojový výskum v psychogenetike sa uskutočňuje na úrovni populácie; výsledné kvantitatívne pomery genetických a environmentálnych zložiek variability nie sú použiteľné pre vývoj konkrétneho fenotypu. Treba mať na pamäti, že vzájomné vplyvy genotypu a prostredia vo vývoji jednotlivca sú neoddeliteľné.
2. K formovaniu fenotypu vo vývoji dochádza pri nepretržitej interakcii genotypu a prostredia. Faktory prostredia (fyzické, sociálne) môžu ovplyvňovať genotyp prostredníctvom faktorov vnútorného prostredia tela (rôzne biochemické látky vo vnútri bunky).
3. Hlavným mechanizmom interakcie medzi genotypom a prostredím na bunkovej úrovni je regulácia génovej expresie, ktorá sa prejavuje odlišnou aktivitou špecifickej syntézy proteínov. Väčšina regulačných procesov prebieha na úrovni transkripcie, to znamená, že ide o procesy čítania genetickej informácie potrebnej pre syntézu bielkovín.
4. Spomedzi všetkých orgánov tela je mozog na prvom mieste z hľadiska počtu aktívnych génov. Podľa niektorých odhadov je takmer každý druhý gén v ľudskom genóme spojený so zabezpečovaním funkcií nervového systému.
5. Včasná skúsenosť má významné možnosti ovplyvniť prácu genetického aparátu. Osobitnú úlohu tu zohrávajú takzvané skoré gény, ktoré sú schopné rýchlej, ale prechodnej expresie v reakcii na signály z vonkajšieho prostredia. Je zrejmé, že skoré gény hrajú významnú úlohu v procesoch učenia. Významné možnosti regulácie génovej expresie sú spojené aj s pôsobením rôznych hormónov.
6. Vývoj nervového systému a v konečnom dôsledku aj správania je dynamický, hierarchicky organizovaný systémový proces, v ktorom sú rovnako dôležité genetické a environmentálne faktory. Významnú úlohu zohrávajú aj rôzne havárie vývoja, ktoré nemožno redukovať na čisto environmentálne.
7. Vývoj je epigenetický proces vedúci k vzniku výraznej interindividuálnej variability aj u izogénnych organizmov. Hlavným princípom morfogenézy nervového systému je vznik maximálnej redundancie bunkových elementov a ich spojení v raných štádiách vývoja, po ktorom nasleduje eliminácia funkčne nestabilných elementov v procese recipročnej interakcie medzi všetkými úrovňami vývoja. systém, vrátane interakcií v rámci bunky, medzi bunkami a tkanivami, medzi organizmom a prostredím.
8. Proces formovania fenotypu vo vývoji má kontinuálny dialektický a historický charakter. V ktoromkoľvek štádiu ontogenézy je charakter reakcie organizmu na vplyv prostredia určený jednak genotypom, jednak históriou všetkých vývojových okolností.

Genetika nás opakovane ohromila svojimi úspechmi pri štúdiu ľudského genómu a iných živých organizmov. Najjednoduchšie manipulácie a výpočty sa nezaobídu bez všeobecne uznávaných pojmov a znakov, o ktoré nie je ukrátená ani táto veda.

Čo sú genotypy?

Termín označuje súhrn génov jedného organizmu, ktoré sú uložené v chromozómoch každej z jeho buniek. Pojem genotyp by sa mal odlíšiť od genómu, pretože obe slová majú odlišný lexikálny význam. Genóm teda predstavuje absolútne všetky gény daného druhu (ľudský genóm, opičí genóm, králičí genóm).

Ako sa tvorí ľudský genotyp?

Čo je to genotyp v biológii? Spočiatku sa predpokladalo, že súbor génov každej bunky tela je odlišný. Takáto myšlienka bola vyvrátená od chvíle, keď vedci objavili mechanizmus tvorby zygoty z dvoch gamét: mužskej a ženskej. Keďže každý živý organizmus je tvorený zo zygoty mnohými deleniami, je ľahké uhádnuť, že všetky nasledujúce bunky budú mať presne rovnaký súbor génov.

Treba však odlíšiť genotyp rodičov od genotypu dieťaťa. Plod v maternici má polovicu sady génov od mamy a otca, takže deti, hoci vyzerajú ako ich rodičia, nie sú zároveň ich 100% kópiami.

Čo je genotyp a fenotyp? Aký je ich rozdiel?

Fenotyp je súhrn všetkých vonkajších a vnútorných znakov organizmu. Príklady zahŕňajú farbu vlasov, pehy, výšku, krvnú skupinu, počet hemoglobínu, syntézu alebo absenciu enzýmov.

Fenotyp však nie je niečo definitívne a trvalé. Ak sledujete zajace, farba ich srsti sa mení v závislosti od ročného obdobia: v lete sú sivé av zime biele.

Je dôležité pochopiť, že súbor génov je vždy konštantný a fenotyp sa môže meniť. Ak vezmeme do úvahy životnú aktivitu každej jednotlivej bunky tela, každá z nich nesie presne rovnaký genotyp. V jednom sa však syntetizuje inzulín, v druhom keratín a v treťom aktín. Každá sa navzájom nepodobá tvarom a veľkosťou, funkciami. Toto sa nazýva fenotypový prejav. Toto sú genotypy a ako sa líšia od fenotypu.

Tento jav sa vysvetľuje skutočnosťou, že počas diferenciácie embryonálnych buniek sú niektoré gény zapnuté, zatiaľ čo iné sú v „režime spánku“. Tie buď zostávajú neaktívne po celý svoj život, alebo ich bunka opätovne využíva v stresových situáciách.

Príklady zaznamenávania genotypov

V praxi sa štúdia uskutočňuje pomocou podmieneného kódovania génov. Napríklad gén pre hnedé oči sa píše s veľkým písmenom „A“ a prejav modrých očí sa píše s malým písmenom „a“. Ukazujú teda, že znak hnedookosti je dominantný a modrá farba je recesívna.

Takže na základe ľudí môžu byť:

• dominantní homozygoti (AA, hnedookí);
• heterozygoti (Aa, hnedookí);
• recesívni homozygoti (aa, modrookí).

Podľa tohto princípu sa študuje vzájomná interakcia génov a zvyčajne sa používa niekoľko párov génov naraz. To vyvoláva otázku: čo je genotyp 3 (4/5/6 atď.)?

Táto fráza znamená, že sa naraz odoberú tri páry génov. Záznam bude napríklad tento: AaVVSs. Objavujú sa tu nové gény, ktoré sú zodpovedné za úplne iné črty (napríklad rovné vlasy a kučery, prítomnosť bielkovín alebo ich absenciu).

Prečo je typický záznam genotypu podmienený?

Každý gén objavený vedcami má špecifický názov. Najčastejšie ide o anglické výrazy alebo frázy, ktoré môžu dosahovať značné dĺžky. Pravopis mien je pre predstaviteľov zahraničnej vedy náročný, preto vedci zaviedli jednoduchšiu evidenciu génov.

Aj stredoškolák môže niekedy vedieť, čo je genotyp 3a. Takýto záznam znamená, že za gén sú zodpovedné 3 alely toho istého génu. Pri použití skutočného názvu génu môže byť ťažké pochopiť princípy dedičnosti.

Ak hovoríme o laboratóriách, kde sa vykonávajú seriózne štúdie karyotypu a DNA, potom sa uchýlia k oficiálnym názvom génov. Platí to najmä pre tých vedcov, ktorí zverejňujú výsledky svojho výskumu.

Kde sa používajú genotypy?

Ďalšou pozitívnou vlastnosťou používania jednoduchej notácie je jej univerzálnosť. Tisíce génov majú svoje jedinečné meno, ale každý z nich môže byť reprezentovaný iba jedným písmenom latinskej abecedy. V drvivej väčšine prípadov sa pri riešení genetických problémov pre rôzne znamenia písmená opakujú znova a znova a zakaždým sa dešifruje význam. Napríklad v jednej úlohe sú génom B čierne vlasy a v inej je to prítomnosť krtka.

Otázka „čo sú to genotypy“ sa objavuje nielen na hodinách biológie. V skutočnosti konvenčnosť označení spôsobuje nejasnosť formulácií a termínov vo vede. Zhruba povedané, použitie genotypov je matematický model. V skutočnom živote je všetko komplikovanejšie, napriek tomu, že všeobecný princíp sa ešte podarilo preniesť na papier.

Vo všeobecnosti sa genotypy v podobe, v akej ich poznáme, využívajú v programe školského a univerzitného vzdelávania pri riešení problémov. To zjednodušuje pochopenie témy „čo sú genotypy“ a rozvíja schopnosť študentov analyzovať. V budúcnosti bude užitočná aj zručnosť používania takéhoto zápisu, no v reálnom výskume sú vhodnejšie skutočné termíny a názvy génov.

Gény sa v súčasnosti skúmajú v rôznych biologických laboratóriách. Šifrovanie a používanie genotypov je dôležité pre lekárske konzultácie, keď je možné vysledovať jeden alebo viacero znakov v priebehu niekoľkých generácií. Vďaka tomu môžu odborníci s istou mierou pravdepodobnosti predpovedať fenotypový prejav u detí (napríklad výskyt blondín v 25 % prípadov alebo narodenie 5 % detí s polydaktýliou).

Dobrý deň, milí čitatelia blogu Skype lektor biológie .

Takto prinajmenšom dopadá „petržlen“. Opäť sa stretávam s faktom, že základné pojmy genetiky sú v učebniciach podané tak, že je ťažké im porozumieť.

Najprv som bol v pokušení pomenovať tento článok "Fenotyp a genotyp". Je zrejmé, že fenotyp je sekundárny voči genotypu. Ak však samotný pojem „genotyp“ môžu študenti najčastejšie správne interpretovať, potom, ako sa ukázalo, neexistuje jasná predstava o pojme „fenotyp“.

Ale ako môže byť „jasný“, ak sú definície fenotypu v vzdelávacej literatúre také vágne.

„Fenotyp- súhrn všetkých vonkajších znakov organizmu, určený genotypom a podmienkami prostredia. Alebo "Fenotyp je súbor všetkých vonkajších a vnútorných znakov a vlastností organizmu v závislosti od genotypu a podmienok prostredia."

A ak skutočne „externé“ aj „vnútorné“ a toto je skutočne ten prípad, aký je potom rozdiel medzi fenotypom a genotypom?

Napriek tomu musíte začať nie s „chvostom“, ale s „hlavou“. Som si istý, že prejde pár minút a vy, keď si trochu ujasníte, čo je „genotyp organizmu“, budete môcť získať jasnejšiu predstavu o „fenotype“.

Pojmy vlastnosť a gén často používame zameniteľne.

Hovorí sa, že „genotyp je súhrnom všetkých charakteristík organizmu“. A tu je dôležité pochopiť tú najdôležitejšiu vec – práve do definície genotypu vnáša takáto definícia ďalší zmätok. Áno, skutočne, informácie o akomkoľvek znaku sú zakódované v nejakom géne (alebo sade génov) organizmu.

Ale všetkých génov je veľa, celý genotyp organizmu je obrovský a počas života daného jedinca alebo jednotlivej bunky sa zrealizuje len malá časť genotypu (teda slúži na vytvorenie akýchkoľvek špecifických znakov). ).

Preto je správne si to pamätať „genotyp- súhrn všetkých génov organizmu“. A ktoré z týchto génov sa realizujú počas života organizmu v jeho fenotyp, to znamená, že budú slúžiť na vytvorenie akéhokoľvek znamenia- závisí to od interakcie mnohých z týchto génov a od špecifických podmienok prostredia.

Ak teda správne pochopíme, čo je genotyp, potom neexistuje žiadna medzera na zmätok, pokiaľ ide o to, čo je „genotyp“ a čo je „fenotyp“.

Je zrejmé, že „fenotyp je súhrn všetkých génov realizovaných počas života organizmu, ktoré slúžili na vytvorenie špecifických znakov daného organizmu v určitých podmienkach prostredia“.

Preto sa počas života organizmu vplyvom meniacich sa podmienok prostredia môže meniť fenotyp, hoci vychádza z rovnakého nezmeneného genotypu. A v akých medziach sa môže fenotyp meniť?

reakčná rýchlosť

Tieto hranice pre fenotyp sú jasne definované genotypom a nazývajú sa „normy reakcie“. Koniec koncov, vo fenotype sa nemôže objaviť nič, čo už nebolo „zaznamenané“ skôr v genotype.

Aby sme lepšie pochopili, čo sa rozumie pod pojmom „rýchlosť reakcie“, pozrime sa na konkrétne príklady možného prejavu „širokej“ alebo „úzkej“ rýchlosti reakcie.

Hmotnosť (hmotnosť) kravy a dojivosť kravy, ktorá vlastnosť má širšiu a ktorá užšiu rýchlosť reakcie?

Je jasné, že hmotnosť dospelej kravy určitého plemena, bez ohľadu na to, ako dobre ju kŕmite, nemôže presiahnuť napríklad 900 kg a ak je zle chovaná, nemôže byť nižšia ako 600 kg.

A čo výnos? Pri optimálnej údržbe a kŕmení sa dojivosť môže meniť od niektorých maximálnych hodnôt možných pre dané plemeno, môže klesnúť až na 0, za nepriaznivých podmienok. To znamená, že hmotnosť kravy má pomerne úzku rýchlosť reakcie a dojivosť je veľmi široká.

Zemiakový príklad. Každému je zrejmé, že „vrcholy“ majú pomerne úzku rýchlosť reakcie a hmotnosť hľúz je veľmi široká.

Myslím, že teraz je už všetko vyriešené. Genotyp je súbor všetkých génov organizmu, to je celý jeho potenciál toho, čoho môže byť v živote schopný. A fenotyp je len prejavom malej časti tohto potenciálu, realizácia len časti génov organizmu do množstva špecifických vlastností počas jeho života.

Dobrým príkladom toho, ako sa počas života organizmu pretaví časť jeho genotypu do fenotypu, sú jednovaječné dvojčatá. Keďže majú úplne rovnaký genotyp, v prvých rokoch života sú od seba fenotypovo takmer nerozoznateľné. Ale keď vyrastú, majú spočiatku malé rozdiely v správaní, v niektorých pripútanostiach, uprednostňujú jeden alebo iný typ činnosti, tieto dvojčatá sa stávajú celkom odlišnými a fenotypicky: vo výraze tváre, v štruktúre tela.

Na záver tejto poznámky by som vás chcel upozorniť na niečo iné. Slovo genotyp pre tých, ktorí študujú základy genetiky, má akoby dva významy. Vyššie sme analyzovali význam „genotypu“ v jeho najširšom zmysle.

Ale pre pochopenie zákonitostí genetiky, pri riešení genetických problémov sa pod slovom genotyp rozumie len kombinácia nejakých konkrétnych individuálnych alel jedného (monohybridné kríženie) alebo dvoch (dihybridné kríženie) párov určitých génov, ktoré riadia prejav konkrétneho resp. dve vlastnosti.

To znamená, že máme aj skrátený fenotyp, hovoríme „fenotyp organizmu“, a sami sme študovali mechanizmus dedičnosti len jedného, ​​dvoch jeho znakov. V širšom zmysle sa výraz "fenotyp" vzťahuje na akékoľvek morfologické, biochemické, fyziologické a behaviorálne charakteristiky organizmov.

P.S. V súvislosti s charakteristikou pojmov „genotyp“ a „fenotyp“ by tu bolo vhodné rozobrať otázku dedičných a nededičných foriem variability organizmov. Dobre, porozprávame sa o tom.

***************************************************************

Kto má otázky k článku učiteľ biológie cez skype, pripomienky, návrhy - píšte do komentárov.