Es gibt eine Veränderung in der Struktur der Chromosomen. Arten von Mutationen, Ursachen, Beispiele

Veränderungen in der strukturellen Organisation von Chromosomen. Chromosomale Mutationen

Trotz des evolutionär nachgewiesenen Mechanismus, der es ermöglicht, die physikalisch-chemische und morphologische Organisation von Chromosomen in einer Reihe von Zellgenerationen konstant zu halten, kann sich diese Organisation unter dem Einfluss verschiedener Einflüsse ändern. Veränderungen in der Struktur des Chromosoms beruhen in der Regel auf der anfänglichen Verletzung seiner Integrität - Brüche, die von verschiedenen sogenannten Umlagerungen begleitet werden chromosomale Mutationen oder Aberrationen.

Chromosomenbrüche treten regelmäßig beim Crossing Over auf, wenn sie mit dem Austausch entsprechender Regionen zwischen Homologen einhergehen (siehe Abschnitt 3.6.2.3). Die Verletzung des Crossing Over, bei dem Chromosomen ungleiches Erbgut austauschen, führt zur Entstehung neuer Kopplungsgruppen, bei denen einzelne Abschnitte herausfallen - Aufteilung - oder Verdoppelung - Vervielfältigungen(Abb. 3.57). Bei solchen Umlagerungen ändert sich die Anzahl der Gene in der Verknüpfungsgruppe.

Chromosomenbrüche können auch unter dem Einfluss verschiedener mutagener Faktoren auftreten, hauptsächlich physikalischer (ionisierende und andere Arten von Strahlung), einiger chemischer Verbindungen und Viren.

Reis. 3.57. Arten von chromosomalen Umlagerungen

Eine Verletzung der Integrität des Chromosoms kann mit einer Drehung seines zwischen zwei Brüchen befindlichen Abschnitts um 180 ° einhergehen - Umkehrung. Je nachdem, ob dieser Bereich die Zentromerregion umfasst oder nicht, gibt es sie perizentrisch und Parazentrische Inversionen(Abb. 3.57).

Ein Fragment eines Chromosoms, das während einer Pause davon getrennt wird, kann von einer Zelle während der nächsten Mitose verloren werden, wenn sie kein Zentromer hat. Häufiger ist ein solches Fragment an eines der Chromosomen gebunden - Translokation. Oft tauschen zwei beschädigte nicht-homologe Chromosomen gegenseitig abgelöste Abschnitte aus - wechselseitige Translokation(Abb. 3.57). Es ist möglich, ein Fragment an sein eigenes Chromosom zu heften, aber an einer neuen Stelle - Umsetzung(Abb. 3.57). So sind verschiedene Arten von Inversionen und Translokationen durch eine Veränderung der Lokalisierung von Genen gekennzeichnet.

Chromosomenumlagerungen äußern sich in der Regel in einer Veränderung der Chromosomenmorphologie, die unter einem Lichtmikroskop beobachtet werden kann. Aus metazentrischen Chromosomen werden submetazentrische und akrozentrische und umgekehrt (Abb. 3.58), es entstehen ringförmige und polyzentrische Chromosomen (Abb. 3.59). Eine besondere Kategorie chromosomaler Mutationen sind Aberrationen im Zusammenhang mit zentrischer Fusion oder Trennung von Chromosomen, wenn zwei nicht homologe Strukturen zu einer kombiniert werden - Robertsonsche Translokation, oder ein Chromosom bildet zwei unabhängige Chromosomen (Abb. 3.60). Bei solchen Mutationen treten nicht nur Chromosomen mit einer neuen Morphologie auf, sondern auch ihre Anzahl im Karyotyp ändert sich.

Reis. 3.58. Veränderung der Chromosomenform

als Folge von perizentrischen Inversionen

Reis. 3.59. Ringbildung ( ich) und polyzentrisch ( II) Chromosomen

Reis. 3,60. Chromosomale Umlagerungen im Zusammenhang mit zentrischer Fusion

oder Trennung von Chromosomen führen zu Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen

im Karyotyp

Reis. 3.61. Eine Schleife, die bei der Konjugation homologer Chromosomen entsteht, die in den entsprechenden Regionen durch chromosomale Umlagerung ungleiche Erbsubstanz tragen

Die beschriebenen strukturellen Veränderungen in Chromosomen gehen in der Regel mit einer Änderung des genetischen Programms einher, das die Zellen einer neuen Generation nach der Teilung der Mutterzelle erhalten, da sich das quantitative Verhältnis der Gene ändert (während Teilungen und Duplikationen). die Art ihrer Funktionsweise ändert sich aufgrund einer Änderung der relativen Position im Chromosom (während der Inversion und Transposition) oder mit einem Übergang zu einer anderen Verknüpfungsgruppe (während der Translokation). Meistens beeinträchtigen solche strukturellen Veränderungen in Chromosomen die Lebensfähigkeit einzelner somatischer Zellen des Körpers, aber chromosomale Umlagerungen, die in den Vorläufern von Gameten auftreten, haben besonders schwerwiegende Folgen.

Veränderungen in der Struktur von Chromosomen in den Vorläufern von Gameten gehen mit einer Verletzung des Prozesses der Konjugation von Homologen in der Meiose und ihrer anschließenden Divergenz einher. So wird die Teilung oder Duplikation eines Abschnitts eines der Chromosomen von der Bildung einer Schleife durch ein Homolog mit überschüssigem Material während der Konjugation begleitet (Abb. 3.61). Die reziproke Translokation zwischen zwei nicht homologen Chromosomen führt bei der Konjugation nicht zur Bildung einer zweiwertigen, sondern einer vierwertigen, bei der die Chromosomen durch die Anziehung homologer Bereiche auf unterschiedlichen Chromosomen eine Kreuzfigur bilden (Abb. 3.62). Die Teilnahme an reziproken Translokationen einer größeren Anzahl von Chromosomen unter Bildung eines Polyvalents wird begleitet von der Bildung noch komplexerer Strukturen während der Konjugation (Abb. 3.63).

Bei der Inversion bildet die in der Prophase I der Meiose auftretende Bivalente eine Schleife, die einen gegenseitig invertierten Abschnitt enthält (Abb. 3.64).

Die Konjugation und nachfolgende Divergenz von Strukturen, die durch veränderte Chromosomen gebildet werden, führt zum Auftreten neuer chromosomaler Umlagerungen. Infolgedessen können Gameten, die fehlerhaftes Erbmaterial erhalten, die Bildung eines normalen Organismus einer neuen Generation nicht gewährleisten. Der Grund dafür ist eine Verletzung des Verhältnisses von Genen, aus denen einzelne Chromosomen bestehen, und ihrer relativen Position.

Trotz der normalerweise ungünstigen Folgen chromosomaler Mutationen erweisen sie sich jedoch manchmal als mit dem Leben der Zelle und des Organismus vereinbar und bieten die Möglichkeit der Evolution der Chromosomenstruktur, die der biologischen Evolution zugrunde liegt. So können kleine Teilungen über mehrere Generationen in einem heterozygoten Zustand erhalten werden. Duplikationen sind weniger schädlich als Teilungen, obwohl eine große Menge an Material in einer erhöhten Dosis (mehr als 10 % des Genoms) zum Tod des Organismus führt.

Reis. 3.64. Chromosomenkonjugation während Inversionen:

ich- parazentrische Inversion in einem der Homologen, II- peridentrische Inversion in einem der Homologe

Oft sind Robertson-Translokationen lebensfähig, oft nicht mit einer Änderung der Menge an Erbmaterial verbunden. Dies kann die Variation in der Chromosomenzahl in den Zellen von Organismen nahe verwandter Arten erklären. Beispielsweise reicht bei verschiedenen Drosophila-Arten die Anzahl der Chromosomen im haploiden Satz von 3 bis 6, was durch die Prozesse der Chromosomenfusion und -trennung erklärt wird. Vielleicht das wesentliche Moment im Auftreten der Art Homo sapiens Bei seinem affenähnlichen Vorfahren gab es strukturelle Veränderungen in den Chromosomen. Es wurde festgestellt, dass zwei Arme des großen zweiten menschlichen Chromosoms zwei verschiedenen Chromosomen moderner Menschenaffen (Schimpansen 12 und 13, Gorillas und Orang-Utans 13 und 14) entsprechen. Wahrscheinlich ist dieses menschliche Chromosom als Ergebnis einer zentrischen Fusion zweier Affenchromosomen entstanden, ähnlich der Robertsonschen Translokation.

Translokationen, Transpositionen und Inversionen führen zu einer signifikanten Variation in der Morphologie von Chromosomen, die ihrer Evolution zugrunde liegt. Die Analyse menschlicher Chromosomen hat gezeigt, dass sich ihr 4., 5., 12. und 17. Chromosom von den entsprechenden Schimpansenchromosomen durch perizentrische Inversionen unterscheiden.

So können Veränderungen in der chromosomalen Organisation, die sich meist nachteilig auf die Lebensfähigkeit der Zelle und des Organismus auswirken, mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit vielversprechend sein, in mehreren Generationen von Zellen und Organismen vererbt werden und Voraussetzungen für die Evolution schaffen die chromosomale Organisation des Erbguts.

Mutationsvariabilität tritt beim Auftreten von Mutationen auf – anhaltende Veränderungen des Genotyps (d. h. DNA-Moleküle), die ganze Chromosomen, deren Teile oder einzelne Gene betreffen können.

Mutationen können vorteilhaft, schädlich oder neutral sein. Nach der modernen Klassifikation werden Mutationen normalerweise in die folgenden Gruppen eingeteilt.

1. Genomische Mutationen verbunden mit einer Veränderung der Chromosomenzahl. Von besonderem Interesse ist die POLYPLOIDIE - eine mehrfache Erhöhung der Chromosomenzahl, d.h. Anstelle eines 2n-Chromosomensatzes erscheint ein Satz von 3n,4n,5n oder mehr. Das Auftreten von Polyploidie ist mit einer Verletzung des Mechanismus der Zellteilung verbunden. Insbesondere die Nichtdisjunktion homologer Chromosomen während der ersten Teilung der Meiose führt zum Auftreten von Gameten mit einem 2n-Chromosomensatz.

Polyploidie ist bei Pflanzen weit verbreitet und viel seltener bei Tieren (Spulwurm, Seidenraupe, einige Amphibien). Polyploide Organismen zeichnen sich in der Regel durch größere Größen und eine erhöhte Synthese organischer Substanzen aus, was sie für die Zuchtarbeit besonders wertvoll macht.

Eine Veränderung der Chromosomenzahl, die mit der Hinzufügung oder dem Verlust einzelner Chromosomen einhergeht, wird als Aneuploidie bezeichnet. Eine Aneuploidie-Mutation kann als 2n-1, 2n+1, 2n-2 usw. geschrieben werden. Aneuploidie ist charakteristisch für alle Tiere und Pflanzen. Beim Menschen sind eine Reihe von Erkrankungen mit Aneuploidie assoziiert. Zum Beispiel ist die Down-Krankheit mit dem Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms im 21. Paar verbunden.

2. Chromosomale Mutationen - Dies ist eine Neuordnung der Chromosomen, eine Veränderung ihrer Struktur. Einzelne Abschnitte von Chromosomen können verloren gehen, verdoppelt werden, ihre Position ändern.

Schematisch lässt sich dies wie folgt darstellen:

ABCDE normale Genreihenfolge

ABBCDE-Duplikation eines Segments eines Chromosoms

ABDE Verlust eines Abschnitts

ABEDC 180-Grad-Wende

ABCFG-Regionsaustausch mit nicht-homologem Chromosom

Wie genomische Mutationen spielen chromosomale Mutationen eine große Rolle in evolutionären Prozessen.

3. Genmutationen verbunden mit einer Änderung in der Zusammensetzung oder Sequenz von DNA-Nukleotiden innerhalb eines Gens. Genmutationen sind die wichtigste aller Mutationskategorien.

Die Proteinsynthese basiert auf der Entsprechung zwischen der Anordnung von Nukleotiden in einem Gen und der Reihenfolge von Aminosäuren in einem Proteinmolekül. Das Auftreten von Genmutationen (Änderungen in der Zusammensetzung und Abfolge von Nukleotiden) verändert die Zusammensetzung der entsprechenden Enzymproteine und führt in der Folge zu phänotypischen Veränderungen. Mutationen können alle Merkmale der Morphologie, Physiologie und Biochemie von Organismen beeinflussen. Auch viele menschliche Erbkrankheiten werden durch Genmutationen verursacht.

Mutationen unter natürlichen Bedingungen sind selten - eine Mutation eines bestimmten Gens pro 1000-100000 Zellen. Aber der Mutationsprozess geht ständig weiter, es gibt eine ständige Anhäufung von Mutationen in Genotypen. Und wenn wir berücksichtigen, dass die Anzahl der Gene im Körper groß ist, können wir sagen, dass es in den Genotypen aller lebenden Organismen eine erhebliche Anzahl von Genmutationen gibt.

Mutationen sind der größte biologische Faktor, der die enorme erbliche Variabilität von Organismen bestimmt, die Material für die Evolution liefert.

Ursachen für Mutationen können natürliche Störungen im Zellstoffwechsel (spontane Mutationen) und das Einwirken verschiedener Umweltfaktoren (induzierte Mutationen) sein. Faktoren, die Mutationen verursachen, werden Mutagene genannt. Mutagene können physikalische Faktoren sein - Strahlung, Temperatur .... Biologische Mutagene umfassen Viren, die Gene zwischen Organismen nicht nur naher, sondern auch entfernter systematischer Gruppen übertragen können.

Die wirtschaftliche Aktivität des Menschen hat eine riesige Menge an Mutagenen in die Biosphäre gebracht.

Die meisten Mutationen sind für das Leben eines Individuums ungünstig, aber manchmal treten Mutationen auf, die für Zuchtwissenschaftler von Interesse sein können. Derzeit wurden Methoden der ortsgerichteten Mutagenese entwickelt.

1. Je nach Art der Veränderung des Phänotyps können Mutationen biochemischer, physiologischer, anatomischer und morphologischer Natur sein.

2. Je nach Grad der Anpassungsfähigkeit werden Mutationen in nützliche und schädliche Mutationen eingeteilt. Schädlich - kann tödlich sein und den Tod des Organismus bereits in der Embryonalentwicklung verursachen.

Häufiger sind Mutationen schädlich, da Merkmale normalerweise das Ergebnis einer Selektion sind und den Organismus an seine Umgebung anpassen. Mutation verändert immer Anpassung. Der Grad seiner Nützlichkeit oder Nutzlosigkeit wird durch die Zeit bestimmt. Wenn eine Mutation dem Organismus eine bessere Anpassung ermöglicht, eine neue Überlebenschance gibt, dann wird sie von der Selektion „eingeholt“ und in der Population fixiert.

3. Mutationen sind direkt und umgekehrt. Letztere sind viel seltener. Normalerweise ist eine direkte Mutation mit einem Defekt in der Funktion des Gens verbunden. Die Wahrscheinlichkeit einer sekundären Mutation in die entgegengesetzte Richtung an derselben Stelle ist sehr gering, andere Gene mutieren häufiger.

Mutationen sind häufiger rezessiv, da dominante sofort auftreten und durch Selektion leicht "abgelehnt" werden.

4. Je nach Art der Veränderung des Genotyps werden Mutationen in Gen-, Chromosomen- und Genommutationen unterteilt.

Gen- oder Punktmutationen – eine Veränderung eines Nukleotids in einem Gen in einem DNA-Molekül, die zur Bildung eines abnormalen Gens und folglich zu einer abnormalen Proteinstruktur und der Entwicklung eines abnormalen Merkmals führt. Eine Genmutation ist das Ergebnis eines "Fehlers" bei der DNA-Replikation.

Die Folge einer Genmutation beim Menschen sind Krankheiten wie Sichelzellenanämie, Phenylketonurie, Farbenblindheit, Hämophilie. Als Folge einer Genmutation entstehen neue Allele von Genen, was für den Evolutionsprozess wichtig ist.

Chromosomenmutationen - Veränderungen in der Struktur von Chromosomen, chromosomale Umlagerungen. Die Haupttypen von Chromosomenmutationen können unterschieden werden:

a) Deletion - Verlust eines Chromosomensegments;

b) Translokation - die Übertragung eines Teils der Chromosomen auf ein anderes nicht-homologes Chromosom, als Ergebnis - eine Änderung der Kopplungsgruppe von Genen;

c) Inversion - Drehung eines Chromosomensegments um 180 °;

d) Duplikation - Verdoppelung von Genen in einer bestimmten Region des Chromosoms.

Chromosomenmutationen führen zu einer Veränderung der Funktion von Genen und sind wichtig für die Evolution einer Art.

Genomische Mutationen - Änderungen in der Anzahl der Chromosomen in einer Zelle, das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms oder der Verlust eines Chromosoms als Folge einer Verletzung der Meiose. Eine mehrfache Erhöhung der Chromosomenzahl wird Polyploidie genannt (3n, 4/r etc.). Diese Art von Mutation ist bei Pflanzen weit verbreitet. Viele Kulturpflanzen sind im Vergleich zu ihren wilden Vorfahren polyploid. Eine Erhöhung der Chromosomen um ein oder zwei bei Tieren führt zu Anomalien in der Entwicklung oder zum Tod des Organismus. Beispiel: Down-Syndrom beim Menschen - Trisomie für das 21. Paar, insgesamt befinden sich 47 Chromosomen in einer Zelle. Mutationen können künstlich unter Verwendung von Strahlung, Röntgenstrahlen, ultraviolettem Licht, chemischen Mitteln und Hitze erhalten werden.

Das Gesetz der homologischen Reihe N.I. Wawilow. Der russische Biologe N.I. Vavilov begründete die Art des Auftretens von Mutationen in eng verwandten Arten: „Gattungen und Arten, die genetisch ähnlich sind, sind durch ähnliche Reihen erblicher Variabilität mit einer solchen Regelmäßigkeit gekennzeichnet, dass man, wenn man die Anzahl der Formen innerhalb einer Art kennt, das Vorhandensein vorhersehen kann Parallelformen in anderen Arten und Gattungen."

Die Entdeckung des Gesetzes erleichterte die Suche nach erblichen Abweichungen. Wenn man die Variabilität und Mutationen in einer Art kennt, kann man die Möglichkeit ihres Auftretens in verwandten Arten vorhersehen, was für die Zucht wichtig ist.

Änderungen in der Struktur von Chromosomen umfassen Deletionen, Translokationen, Inversionen, Duplikationen, Insertionen.

Löschungen Dies sind Änderungen in der Struktur von Chromosomen in Form des Fehlens ihrer Stelle. In diesem Fall ist die Entwicklung einer einfachen Deletion oder einer Deletion mit Duplikation eines Abschnitts eines anderen Chromosoms möglich.

Im letzteren Fall ist der Grund für die Veränderung der Chromosomenstruktur in der Regel das Überkreuzen der Meiose im Translokationsträger, was zum Auftreten einer unausgeglichenen reziproken chromosomalen Translokation führt. Deletionen können am Ende oder im Inneren des Chromosoms lokalisiert sein und sind meist mit geistiger Behinderung und Fehlbildungen verbunden. Kleine Deletionen in der Telomerregion werden relativ häufig bei unspezifischer geistiger Retardierung in Kombination mit entwicklungsbedingten Mikroanomalien gefunden. Deletionen können durch routinemäßige Chromosomenerfassung nachgewiesen werden, aber Mikrodeletionen können nur durch mikroskopische Untersuchung in der Prophase identifiziert werden. Bei submikroskopischen Deletionen kann die fehlende Stelle nur mit molekularen Sonden oder DNA-Analysen nachgewiesen werden.

Mikrodeletionen sind definiert als kleine chromosomale Deletionen, die nur in qualitativ hochwertigen Präparaten in der Metaphase unterscheidbar sind. Diese Deletionen treten häufiger in mehreren Genen auf, und die Diagnose des Patienten wird aufgrund ungewöhnlicher phänotypischer Manifestationen vermutet, die mit einer einzelnen Mutation in Verbindung zu stehen scheinen. Williams-, Langer-Gidion-, Prader-Willi-, Rubinstein-Taybi-, Smith-Magenis-, Miller-Dicker-, Alagille-, DiGeorge-Syndrome werden durch Mikrodeletionen verursacht. Submikroskopische Deletionen sind bei der mikroskopischen Untersuchung unsichtbar und werden nur mit spezifischen DNA-Testmethoden nachgewiesen. Deletionen werden durch das Fehlen von Färbung oder Fluoreszenz erkannt.

Translokationen stellen eine Änderung in der Struktur von Chromosomen in Form einer Übertragung von Chromosomenmaterial von einem zum anderen dar. Es gibt Robertsonsche und reziproke Translokationen. Häufigkeit 1:500 Neugeborene. Translokationen können von den Eltern vererbt werden oder de novo auftreten, wenn bei anderen Familienmitgliedern keine Pathologie vorliegt.

Robertsonsche Translokationen beinhalten zwei akrozentrische Chromosomen, die nahe der Zentromerregion verschmelzen, mit nachfolgendem Verlust von nicht funktionsfähigen und stark verkürzten kurzen Armen. Nach der Translokation besteht das Chromosom aus langen Armen, die aus zwei gespleißten Chromosomen bestehen. Somit hat der Karyotyp nur 45 Chromosomen. Die negativen Folgen des Verlusts von Kurzarmen sind unbekannt. Obwohl Träger der Robertson-Translokation im Allgemeinen einen normalen Phänotyp haben, haben sie ein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten und abnormale Nachkommen.

Reziproke Translokationen resultieren aus dem Abbau nicht-homologer Chromosomen in Kombination mit dem reziproken Austausch verlorener Segmente. Träger einer reziproken Translokation haben in der Regel einen normalen Phänotyp, haben aber auch ein erhöhtes Risiko, Nachkommen mit Chromosomenanomalien und Fehlgeburten aufgrund einer abnormalen Chromosomensegregation in Keimzellen zu bekommen.

Umkehrungen- Veränderungen in der Struktur von Chromosomen, die auftreten, wenn es an zwei Stellen bricht. Der gebrochene Abschnitt wird umgedreht und mit der Bruchstelle verbunden. Inversionen treten bei 1:100 Neugeborenen auf und können peri- oder parazentrisch sein. Bei perizentrischen Inversionen treten Brüche an zwei gegenüberliegenden Armen auf, und der Teil des Chromosoms, der das Zentromer enthält, dreht sich. Solche Inversionen werden normalerweise im Zusammenhang mit einer Änderung der Position des Zentromers festgestellt. Im Gegensatz dazu ist bei parazentrischen Inversionen nur der auf einer Schulter liegende Bereich betroffen. Trägerinnen von Inversionen haben normalerweise einen normalen Phänotyp, aber sie können ein erhöhtes Risiko für spontane Fehlgeburten und die Geburt von Nachkommen mit Chromosomenanomalien haben.

Ringchromosomen sind selten, aber ihre Bildung ist von jedem menschlichen Chromosom möglich. Der Ringbildung gehen Löschungen an jedem Ende voraus. Die Enden werden dann zu einem Ring „zusammengeklebt“. Phänotypische Manifestationen mit Ringchromosomen variieren von geistiger Retardierung und multiplen Entwicklungsanomalien bis hin zu normalen oder minimal ausgeprägten Veränderungen, abhängig von der Menge an "verlorenem" Chromosomenmaterial. Wenn der Ring das normale Chromosom ersetzt, führt dies zur Entwicklung einer partiellen Monosomie. Die phänotypischen Manifestationen in diesen Fällen ähneln oft denen, die bei Deletionen beobachtet werden. Wenn normalen Chromosomen ein Ring hinzugefügt wird, treten die phänotypischen Manifestationen einer partiellen Trisomie auf.

Vervielfältigung wird die überschüssige Menge an genetischem Material genannt, die zu einem Chromosom gehört. Duplikationen können aus einer abnormalen Segregation bei Trägern von Translokationen oder Inversionen resultieren.

Einfügungen(Inserts) sind Veränderungen in der Struktur von Chromosomen, die auftreten, wenn sie an zwei Stellen brechen, während der gebrochene Abschnitt in die Bruchzone auf dem anderen Teil des Chromosoms eingebaut wird. Drei Diskontinuitätspunkte sind erforderlich, um eine Einfügung zu bilden. An diesem Prozess können ein oder zwei Chromosomen beteiligt sein.

Telomere, subtelomere Deletionen. Da Chromosomen während der Meiose eng miteinander verflochten sind, sind kleine Deletionen und Duplikationen in der Nähe der Enden relativ häufig. Subtelomere chromosomale Umlagerungen werden häufiger (5-10%) bei Kindern mit mäßiger oder schwerer geistiger Behinderung unklarer Ätiologie ohne ausgeprägte dysmorphe Zeichen gefunden.

Submikroskopische subtelomere Deletionen (weniger als 2-3 Mb) sind die zweithäufigste Ursache für mentale Retardierung nach Trisomie 21. Zu den klinischen Manifestationen dieser Chromosomenstrukturänderung bei einigen dieser Kinder gehören eine pränatale Wachstumsverzögerung (etwa 40 % der Fälle) und eine Familie Geschichte der geistigen Behinderung (50% der Fälle). Andere Symptome treten bei etwa 30 % der Patienten auf und umfassen Mikrozephalie, Hypertelorismus, Nasen-, Ohr- oder Handdefekte, Kryptorchismus und Kleinwuchs. Nach dem Ausschluss anderer Ursachen der Entwicklungsverzögerung wird die FISH-Methode unter Verwendung mehrerer Telomersonden in der Metaphase empfohlen.

Der Artikel wurde erstellt und bearbeitet von: Chirurg

Reis. 3.57. Arten von chromosomalen Umlagerungen

Reis. 3.58. Veränderung der Chromosomenform

als Folge von perizentrischen Inversionen

Reis. 3.59. Ringbildung ( ich) und polyzentrisch ( II) Chromosomen

Reis. 3,60. Chromosomale Umlagerungen im Zusammenhang mit zentrischer Fusion

oder Trennung von Chromosomen führen zu Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen

im Karyotyp

Reis. 3.61. Eine Schleife, die bei der Konjugation homologer Chromosomen entsteht, die in den entsprechenden Regionen durch chromosomale Umlagerung ungleiche Erbsubstanz tragen

Bei der Inversion bildet die in der Prophase I der Meiose auftretende Bivalente eine Schleife, die einen gegenseitig invertierten Abschnitt enthält (Abb. 3.64).

Reis. 3.64. Chromosomenkonjugation während Inversionen:

ich- parazentrische Inversion in einem der Homologen, II- peridentrische Inversion in einem der Homologe

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Eine Veränderung der Chromosomenzahl in einer Zelle bedeutet eine Veränderung des Genoms. (Deshalb werden solche Veränderungen oft als genomische Mutationen bezeichnet.) Es sind verschiedene zytogenetische Phänomene bekannt, die mit Veränderungen der Chromosomenzahl verbunden sind.

Autopolyploidie

Autopolyploidie ist die wiederholte Wiederholung des gleichen Genoms oder der gleichen Grundzahl von Chromosomen ( X).

Diese Art von Polyploidie ist charakteristisch für niedere Eukaryoten und Angiospermen. Bei vielzelligen Tieren ist Autopolyploidie äußerst selten: bei Regenwürmern, einigen Insekten, einigen Fischen und Amphibien. Autopolyploide beim Menschen und anderen höheren Wirbeltieren sterben in den frühen Stadien der intrauterinen Entwicklung.

Bei den meisten eukaryotischen Organismen ist die Hauptzahl der Chromosomen ( x) entspricht dem haploiden Chromosomensatz ( n); während die haploide Anzahl von Chromosomen die Anzahl von Chromosomen in den Zellen ist, die im Akkord der Meiose gebildet werden. Dann diploid (2 n) enthält zwei Genome x, und 2 n=2x. In vielen niederen Eukaryoten, vielen Sporen und Angiospermen enthalten diploide Zellen jedoch nicht 2 Genome, sondern eine andere Anzahl. Die Anzahl der Genome in diploiden Zellen wird als genomische Zahl (Ω) bezeichnet. Die Folge der genomischen Zahlen heißt polyploid in der Nähe.

Zum Beispiel in Getreide x = 7 die folgenden polyploiden Serien sind bekannt (das +-Zeichen zeigt das Vorhandensein eines Polyploiden eines bestimmten Niveaus an)

Unterscheiden Sie zwischen balancierten und unbalancierten Autopolyploiden. Ausgeglichene Polyploide werden als Polyploide mit einer geraden Anzahl von Chromosomensätzen und unausgeglichene Polyploide mit einer ungeraden Anzahl von Chromosomensätzen bezeichnet, zum Beispiel:

unausgeglichene Polyploide		balancierte Polyploide
Haploiden	1 x	Diploide	2 x
triploide	3 x	Tetraploiden	4 x
Pentaploiden	5 x	Hexaploiden	6 x
Hektaploiden	7 x	Oktoploide	8 x
Enneaploiden	9 x	dekaploide	10 x

Autopolyploidie wird oft von einer Zunahme der Zellgröße, Pollenkörner und der Gesamtgröße von Organismen, einem erhöhten Gehalt an Zuckern und Vitaminen begleitet. Zum Beispiel die triploide Espe ( 3X = 57) erreicht gigantische Ausmaße, ist langlebig, sein Holz ist widerstandsfähig gegen Fäulnis. Unter den Kulturpflanzen sind sowohl Triploide (mehrere Sorten von Erdbeeren, Apfelbäumen, Wassermelonen, Bananen, Tee, Zuckerrüben) als auch Tetraploide (mehrere Sorten von Roggen, Klee und Trauben) weit verbreitet. Unter natürlichen Bedingungen kommen autopolyploide Pflanzen normalerweise unter extremen Bedingungen vor (in hohen Breiten, im Hochgebirge); außerdem können sie hier normale diploide Formen verdrängen.

Die positiven Wirkungen der Polyploidie sind mit einer Erhöhung der Anzahl von Kopien desselben Gens in Zellen und dementsprechend mit einer Erhöhung der Dosis (Konzentration) von Enzymen verbunden. In einigen Fällen führt Polyploidie jedoch zu einer Hemmung physiologischer Prozesse, insbesondere bei sehr hohen Ploidiegraden. Beispielsweise ist Weizen mit 84 Chromosomen weniger produktiv als Weizen mit 42 Chromosomen.

Autopolyploide (insbesondere unausgeglichene) sind jedoch durch eine verringerte Fruchtbarkeit oder vollständige Unfruchtbarkeit gekennzeichnet, die mit einer beeinträchtigten Meiose einhergeht. Viele von ihnen sind daher nur zur vegetativen Vermehrung fähig.

Allopolyploidie

Allopolyploidie ist die wiederholte Wiederholung von zwei oder mehr unterschiedlichen haploiden Chromosomensätzen, die durch unterschiedliche Symbole gekennzeichnet sind. Polyploide, die als Ergebnis einer entfernten Hybridisierung erhalten werden, dh aus der Kreuzung von Organismen, die zu verschiedenen Arten gehören und zwei oder mehr Sätze verschiedener Chromosomen enthalten, werden als bezeichnet allopolyploide.

Allopolyploide sind unter Kulturpflanzen weit verbreitet. Wenn jedoch somatische Zellen ein Genom von verschiedenen Arten enthalten (zum Beispiel ein Genom SONDERN und ein - BEIM ), dann ist ein solcher Allopolyploid steril. Die Unfruchtbarkeit einfacher interspezifischer Hybriden ist darauf zurückzuführen, dass jedes Chromosom durch ein Homolog repräsentiert wird und die Bildung von Bivalenten in der Meiose unmöglich ist. So entsteht bei Fernkreuzung ein meiotischer Filter, der die Übertragung erblicher Neigungen auf nachfolgende Generationen sexuell verhindert.

Daher muss bei fruchtbaren Polyploiden jedes Genom verdoppelt werden. Beispielsweise ist bei verschiedenen Weizenarten die haploide Chromosomenzahl ( n) ist gleich 7. Wildweizen (Einkorn) enthält 14 Chromosomen in somatischen Zellen von nur einem doppelten Genom SONDERN und hat die genomische Formel 2 n = 14 (14SONDERN ). Viele allotetraploide Hartweizen enthalten 28 Chromosomen duplizierter Genome in somatischen Zellen. SONDERN und BEIM ; ihre genomische Formel 2 n = 28 (14SONDERN + 14BEIM ). Weicher allohexaploider Weizen enthält 42 Chromosomen verdoppelter Genome in somatischen Zellen SONDERN , BEIM , und D ; ihre genomische Formel 2 n = 42 (14 EIN+ 14B + 14D ).

Fruchtbare Allopolyploide können künstlich gewonnen werden. Beispielsweise wurde ein von Georgy Dmitrievich Karpechenko synthetisierter Rettich-Kohl-Hybrid durch Kreuzung von Rettich und Kohl erhalten. Das Rettichgenom ist symbolisiert R (2n = 18 R , n = 9 R ) und das Kohlgenom als Symbol B (2n = 18 B , n = 9 B ). Ursprünglich hatte der resultierende Hybrid die genomische Formel 9 R + 9 B . Dieser Organismus (amphiploid) war steril, da während der Meiose 18 einzelne Chromosomen (univalente) und kein einziges bivalentes gebildet wurden. Bei diesem Hybriden erwiesen sich jedoch einige Gameten als nicht reduziert. Wenn solche Gameten verschmolzen wurden, wurde ein fruchtbarer Amphidiploid erhalten: ( 9 R + 9 B ) + (9 R + 9 B ) → 18 R + 18 B . In diesem Organismus wurde jedes Chromosom durch ein Paar Homologe repräsentiert, was die normale Bildung von Bivalenten und die normale Divergenz der Chromosomen bei der Meiose sicherstellte: 18 R + 18 B → (9 R + 9 B ) und ( 9 R + 9 B ).

Derzeit wird daran gearbeitet, künstliche Amphidiploide in Pflanzen (z. B. Weizen-Roggen-Hybriden (Triticale), Weizen-Couch-Hybriden) und Tieren (z. B. hybriden Seidenraupen) zu erzeugen.

Die Seidenraupe ist Gegenstand intensiver Selektionsarbeit. Es sollte beachtet werden, dass bei dieser Art (wie bei den meisten Schmetterlingen) die Weibchen ein heterogametisches Geschlecht haben ( XY), während die Männchen homogametisch sind ( XX). Für die schnelle Vermehrung neuer Seidenraupenrassen wird die induzierte Parthenogenese eingesetzt - unbefruchtete Eier werden den Weibchen noch vor der Meiose entnommen und auf 46 ° C erhitzt. Aus solchen diploiden Eiern entwickeln sich nur Weibchen. Außerdem ist bei der Seidenraupe Androgenese bekannt – wird das Ei auf 46°C erhitzt, der Zellkern durch Röntgenstrahlen abgetötet und anschließend besamt, dann können zwei männliche Zellkerne in das Ei eindringen. Diese Kerne verschmelzen zu einer diploiden Zygote ( XX), aus der sich das Männchen entwickelt.

Die Seidenraupe ist als Autopolyploidie bekannt. Darüber hinaus kreuzte Boris Lvovich Astaurov die Seidenraupe mit dem wilden Handicap der Tangerine-Seidenraupe, und als Ergebnis wurden fruchtbare Allopolyploide (genauer Allotetraploide) erhalten.

Bei der Seidenraupe ist der Seidenertrag aus männlichen Kokons um 20-30 % höher als aus weiblichen Kokons. V.A. Strunnikov brachte mithilfe von induzierter Mutagenese eine Rasse heraus, in der Männchen vorkommen X- Chromosomen tragen verschiedene tödliche Mutationen (System der balancierten Letalen) - ihren Genotyp l1+/+l2. Wenn solche Männchen mit normalen Weibchen gekreuzt werden ( ++/ Y) aus Eiern schlüpfen nur zukünftige Männchen (ihr Genotyp l1+/++ oder l2/++), und Weibchen sterben im embryonalen Entwicklungsstadium, weil ihr Genotyp bzw l1+/Y, oder + l2/Y. Um Männchen mit tödlichen Mutationen zu züchten, werden spezielle Weibchen verwendet (ihr Genotyp + l2/++ J). Wenn dann solche Weibchen und Männchen mit zwei tödlichen Allelen in ihren Nachkommen gekreuzt werden, stirbt die Hälfte der Männchen und die andere Hälfte trägt zwei tödliche Allele.

Es gibt Rassen von Seidenraupen, bei denen Y-Chromosom hat ein Allel für dunkle Eifarbe. Dann dunkle Eier ( XY, aus denen Weibchen schlüpfen sollten), werden verworfen, und es bleiben nur leichte übrig ( XX), die später männliche Kokons geben.

Aneuploidie

Aneuploidie (Heteropolyploidie) ist eine Veränderung der Chromosomenzahl in Zellen, die kein Vielfaches der Hauptchromosomenzahl ist. Es gibt verschiedene Arten von Aneuploidie. Beim Monosomie eines der Chromosomen des diploiden Satzes geht verloren ( 2 n - 1 ). Beim Polysomie Dem Karyotyp werden ein oder mehrere Chromosomen hinzugefügt. Ein Sonderfall der Polysomie ist Trisomie (2 n + 1 ), wenn es statt zweier Homologe drei davon gibt. Beim Nullisomie Beide Homologe eines beliebigen Chromosomenpaares fehlen ( 2 n - 2 ).

Aneuploidie führt beim Menschen zur Entwicklung schwerer Erbkrankheiten. Einige von ihnen sind mit einer Veränderung der Anzahl der Geschlechtschromosomen verbunden (siehe Kapitel 17). Es gibt jedoch andere Krankheiten:

Trisomie auf dem 21. Chromosom (Karyotyp 47, + 21 ); Down-Syndrom; die Häufigkeit bei Neugeborenen beträgt 1:700. Verlangsamte körperliche und geistige Entwicklung, großer Abstand zwischen den Nasenlöchern, breiter Nasenrücken, Ausbildung der Lidfalte (epikant), halboffener Mund. In der Hälfte der Fälle gibt es Verletzungen in der Struktur des Herzens und der Blutgefäße. Die Immunität ist normalerweise herabgesetzt. Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 9-15 Jahre.

Trisomie auf dem 13. Chromosom (Karyotyp 47, + 13 ); Patau-Syndrom. Die Häufigkeit bei Neugeborenen beträgt 1:5.000.

Trisomie auf dem 18. Chromosom (Karyotyp 47, + 18 ); Edwards-Syndrom. Die Häufigkeit bei Neugeborenen beträgt 1:10.000.

Haploidie

Die Reduzierung der Chromosomenzahl in somatischen Zellen auf die Hauptzahl wird genannt Haploidie. Es gibt Organismen Halobionten, für die Haploidie ein normaler Zustand ist (viele niedere Eukaryoten, Gametophyten höherer Pflanzen, männliche Hymenoptera-Insekten). Haploidie als anomales Phänomen tritt bei Sporophyten höherer Pflanzen auf: in Tomaten, Tabak, Flachs, Datura und einigen Getreidearten. Haploide Pflanzen sind durch eine reduzierte Lebensfähigkeit gekennzeichnet; sie sind praktisch steril.

Pseudopolyploidie(falsche Polyploidie)

In einigen Fällen kann eine Veränderung der Chromosomenzahl ohne eine Veränderung der Menge an genetischem Material auftreten. Bildlich gesprochen ändert sich die Anzahl der Bände, aber die Anzahl der Phrasen ändert sich nicht. Ein solches Phänomen wird genannt Pseudopolyploidie. Es gibt zwei Hauptformen der Pseudopolyploidie:

1. Agmatopolyploidie. Es wird beobachtet, wenn große Chromosomen in viele kleine zerfallen. Gefunden in einigen Pflanzen und Insekten. Bei einigen Organismen (z. B. bei Spulwürmern) erfolgt die Fragmentierung von Chromosomen in somatischen Zellen, aber die ursprünglichen großen Chromosomen bleiben in Keimzellen erhalten.

2. Fusion von Chromosomen. Es wird beobachtet, wenn kleine Chromosomen zu großen kombiniert werden. In Nagetieren gefunden.

Veränderungen in der strukturellen Organisation von Chromosomen. Chromosomale Mutationen

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