Erbliche Variabilität ist eine Form der Variabilität, die durch Veränderungen des Genotyps verursacht wird, die mit mutationsbedingter oder kombinativer Variabilität verbunden sein können.
Mutationsvariabilität
Gene unterliegen von Zeit zu Zeit Veränderungen, die als bezeichnet werden Mutationen. Diese Änderungen sind zufällig und treten spontan auf. Die Ursachen für Mutationen können sehr vielfältig sein. Es gibt eine Reihe von Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit von Mutationen erhöhen. Dies kann die Wirkung bestimmter Chemikalien, Strahlung, Temperatur usw. sein. Mit diesen Werkzeugen können Mutationen verursacht werden, aber die zufällige Natur ihres Auftretens bleibt und es ist unmöglich, das Auftreten einer bestimmten Mutation vorherzusagen.
Die resultierenden Mutationen werden an die Nachkommen weitergegeben, das heißt, sie bestimmen die erbliche Variabilität, mit einem wichtigen Vorbehalt, der sich darauf bezieht, wo die Mutation aufgetreten ist. Tritt eine Mutation in einer Keimzelle auf, dann hat sie die Fähigkeit, an Nachkommen weitergegeben zu werden, also vererbt zu werden. Tritt eine Mutation in einer Körperzelle auf, so wird sie nur auf die Zellen übertragen, die aus dieser Körperzelle hervorgegangen sind. Solche Mutationen werden als somatisch bezeichnet, sie werden nicht vererbt.
Es gibt mehrere Haupttypen von Mutationen:
- Genmutationen, bei denen Veränderungen auf der Ebene einzelner Gene, also von Abschnitten des DNA-Moleküls, auftreten. Dies kann der Verlust von Nukleotiden, der Ersatz einer Base durch eine andere, die Neuanordnung von Nukleotiden oder die Hinzufügung neuer sein.
- Chromosomenmutationen im Zusammenhang mit einer Verletzung der Chromosomenstruktur. Sie führen zu gravierenden Veränderungen, die sogar mit einem Mikroskop erkannt werden können. Solche Mutationen umfassen den Verlust von Chromosomenabschnitten (Deletionen), das Hinzufügen von Abschnitten, die Drehung eines Chromosomenabschnitts um 180° und das Auftreten von Wiederholungen.
- Genomische Mutationen, die durch eine Veränderung der Chromosomenzahl verursacht werden. Es können zusätzliche homologe Chromosomen auftreten, im Chromosomensatz anstelle von zwei homologen Chromosomen gibt es drei - Trisomie. Bei der Monosomie geht ein Chromosom eines Paares verloren. Bei der Polyploidie kommt es zu einer mehrfachen Vermehrung des Genoms. Eine andere Variante der genomischen Mutation ist die Haploidie, bei der nur ein Chromosom von jedem Paar übrig bleibt.
Die Mutationshäufigkeit wird, wie bereits erwähnt, durch eine Vielzahl von Faktoren beeinflusst. Bei mehreren genomischen Mutationen ist insbesondere das Alter der Mutter von großer Bedeutung.
Vererbung und Variabilität. Kombinationsvariabilität
Diese Art der Variabilität wird durch die Natur des sexuellen Prozesses bestimmt. Bei der kombinativen Variabilität entstehen durch neue Kombinationen von Genen neue Genotypen. Diese Art der Variabilität zeigt sich bereits im Stadium der Bildung von Keimzellen. Wie bereits erwähnt, enthält jede Geschlechtszelle (Gamete) nur ein homologes Chromosom von jedem Paar. Chromosomen gelangen auf völlig zufällige Weise in die Gameten, so dass sich die Keimzellen einer Person in der Menge der Gene in den Chromosomen ziemlich unterscheiden können. Ein noch wichtigeres Stadium für die Entstehung der kombinativen Variabilität ist die Befruchtung, nach der in einem neu entstandenen Organismus 50 % der Gene von einem Elternteil und 50 % vom anderen vererbt werden.
Vererbung und Variabilität sind Eigenschaften von Organismen. Genetik als Wissenschaft
Vererbung- die Fähigkeit von Organismen, ihre Eigenschaften und Entwicklungsmerkmale an die Nachkommen weiterzugeben.
Variabilität- eine Vielzahl von Charakteren unter Vertretern dieser Art sowie die Eigenschaft der Nachkommen, Unterschiede zu den elterlichen Formen zu erwerben.
Genetik- die Wissenschaft der Gesetze der Vererbung und Variabilität.
2. Beschreiben Sie den Beitrag Ihnen bekannter Wissenschaftler zur Entwicklung der Genetik als Wissenschaft, indem Sie die Tabelle ausfüllen.
Entwicklungsgeschichte der Genetik
3. Welche Methoden der Genetik als Wissenschaft kennen Sie?
Die Hauptmethode der Genetik ist hybridologisch. Dies ist die Kreuzung bestimmter Organismen und die Analyse ihrer Nachkommen. Diese Methode wurde von G. Mendel verwendet.
Genealogie - das Studium der Stammbäume. Ermöglicht es Ihnen, die Muster der Vererbung von Merkmalen zu bestimmen.
Zwilling - Vergleich eineiiger Zwillinge, ermöglicht die Untersuchung der Modifikationsvariabilität (Bestimmung der Auswirkungen des Genotyps und der Umgebung auf die Entwicklung des Kindes).
Zytogenetik - die Untersuchung des Chromosomensatzes unter dem Mikroskop - die Anzahl der Chromosomen, die Merkmale ihrer Struktur. Ermöglicht die Erkennung von Chromosomenerkrankungen.
4. Was ist die Essenz der hybridologischen Methode zur Untersuchung der Vererbung von Merkmalen?
Die hybridologische Methode ist eine der Methoden der Genetik, eine Methode zur Untersuchung der erblichen Eigenschaften eines Organismus, indem man ihn mit einer verwandten Form kreuzt und dann die Eigenschaften der Nachkommen analysiert.
5. Warum können Erbsen als erfolgreiches Objekt der Genforschung angesehen werden?
Erbsenarten unterscheiden sich voneinander in einer kleinen Anzahl gut unterscheidbarer Merkmale. Erbsen sind einfach zu züchten, in der Tschechischen Republik werden sie mehrmals im Jahr gezüchtet. Außerdem sind Erbsen in der Natur Selbstbestäuber, aber im Experiment wird die Selbstbestäubung leicht verhindert, und der Forscher kann eine Pflanze leicht mit einem Pollen einer anderen Pflanze bestäuben.
6. Die Vererbung welcher Merkmalspaare bei Erbsen wurde von G. Mendel untersucht?
Mendel verwendete 22 reine Erbsenlinien. Die Pflanzen dieser Linien hatten stark ausgeprägte Unterschiede voneinander: die Form der Samen (rund - faltig); Farbe der Samen (gelb - grün); Bohnenform (glatt - faltig); Anordnung der Blüten am Stiel (achselständig - apikal); Pflanzenhöhe (normal - Zwerg).
7. Was versteht man in der Genetik unter einer klaren Linie?
Eine reine Linie in der Genetik ist eine Gruppe von Organismen, die einige Merkmale aufweisen, die aufgrund der genetischen Homogenität aller Individuen vollständig an die Nachkommen weitergegeben werden.
Vererbungsmuster. monohybrides Kreuz
1. Geben Sie Begriffsdefinitionen an.
allelische Gene- Gene, die für die Manifestation eines Merkmals verantwortlich sind.
Homozygoter Organismus Ein Organismus, der zwei identische allelische Gene enthält.
heterozygoter Organismus Ein Organismus, der zwei verschiedene allelische Gene enthält.
2. Was versteht man unter monohybrider Kreuzung?
Monohybride Kreuzung - Kreuzungsformen, die sich in einem Paar alternativer Merkmale voneinander unterscheiden.
3. Formulieren Sie die Uniformitätsregel für Hybriden der ersten Generation.
Bei der Kreuzung zweier homozygoter Organismen, die sich in einem Merkmal voneinander unterscheiden, haben alle Hybriden der ersten Generation das Merkmal eines der Elternteile, und die Generation für dieses Merkmal ist einheitlich.
4. Formulieren Sie eine Aufteilungsregel.
Wenn zwei Nachkommen (Hybriden) der ersten Generation in der zweiten Generation miteinander gekreuzt werden, wird eine Aufspaltung beobachtet und es treten wieder Individuen mit rezessiven Merkmalen auf; diese Personen machen ¼ der Gesamtzahl der Nachkommen der ersten Generation aus.
5. Formulieren Sie das Gesetz der Reinheit der Gameten.
Wenn sie gebildet werden, fällt jeweils nur eines der beiden „Vererbungselemente“, die für dieses Merkmal verantwortlich sind, in jeden von ihnen.
6. Erstellen Sie unter Verwendung allgemein anerkannter Konventionen ein monohybrides Kreuzungsschema.
Beschreiben Sie anhand dieses Beispiels die zytologischen Grundlagen der monohybriden Kreuzung.
P ist die elterliche Generation, F1 ist die erste Generation von Nachkommen, F2 ist die zweite Generation von Nachkommen, A ist das Gen, das für das dominante Merkmal verantwortlich ist, und das Gen, das für das rezessive Merkmal verantwortlich ist.
Als Ergebnis der Meiose gibt es in den Gameten der Elterntiere ein Gen, das für die Vererbung eines bestimmten Merkmals (A oder a) verantwortlich ist. In der ersten Generation sind somatische Zellen heterozygot (Aa), sodass die Hälfte der Gameten der ersten Generation das A-Gen und die andere Hälfte das a-Gen enthält. Als Ergebnis zufälliger Kombinationen von Gameten in der zweiten Generation entstehen die folgenden Kombinationen: AA, Aa, aA, aa. Personen mit den ersten drei Genkombinationen haben den gleichen Phänotyp (aufgrund des Vorhandenseins eines dominanten Gens) und mit der vierten einen anderen (rezessiv).
7. Löse das genetische Problem für die monohybride Kreuzung.
Aufgabe 1.
Bei der Wassermelone dominiert die grüne Farbe der Frucht über die gestreifte. Aus der Kreuzung einer grünfruchtigen Sorte mit einer gestreiftfruchtigen Sorte wurden Hybriden der ersten Generation mit Früchten von grüner Farbe erhalten. Die Hybriden wurden bestäubt und erhielten 172 Hybriden der zweiten Generation. 1) Wie viele Arten von Gameten bildet eine Pflanze mit grünen Früchten? 2) Wie viele F2-Pflanzen werden heterozygot sein? 3) Wie viele verschiedene Genotypen wird es in F2 geben? 4) Wie viele Pflanzen mit gestreiften Früchten werden in F2 sein? 5) Wie viele homozygote Pflanzen mit grünen Früchten werden in F2 sein?
Entscheidung
A - grüne Farbe, a - gestreifte Farbe.
Da bei der Kreuzung von Pflanzen mit grünen und gestreiften Früchten Pflanzen mit grüner Frucht erhalten wurden, kann daraus geschlossen werden, dass die elterlichen Individuen homozygot (AA und aa) waren (nach Mendels Regel der Uniformität von Hybriden der ersten Mendel-Generation). .
Machen wir ein Crossover-Schema.
Antworten:
1. 1 oder 2 (bei Heterozygoten)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.
Aufgabe 2.
Langes Haar bei Katzen ist rezessiv gegenüber kurzem Haar. Eine Langhaarkatze, die mit einer heterozygoten Kurzhaarkatze gekreuzt wurde, brachte 8 Kätzchen hervor. 1) Wie viele Arten von Gameten hat eine Katze? 2) Wie viele Arten von Gameten werden bei einer Katze gebildet? 3) Wie viele phänotypisch unterschiedliche Kätzchen sind im Wurf? 4) Wie viele genotypisch unterschiedliche Kitten sind im Wurf? 5) Wie viele Kätzchen mit langen Haaren sind im Wurf?
Entscheidung
A ist kurzes Haar und a ist langes Haar. Da die Katze lange Haare hatte, ist sie homozygot, ihr Genotyp ist aa. Die Katze hat den Aa-Genotyp (heterozygot, kurze Haare).
Machen wir ein Crossover-Schema.
Antworten:
1. 2
2. 1
3. 4 lang und 4 kurz
4. 4 mit dem Aa-Genotyp und 4 mit dem aa-Genotyp
5. 4.
mehrere Allele. Kreuz analysieren
1. Geben Sie Begriffsdefinitionen an.
Phänotyp- die Gesamtheit aller Zeichen und Eigenschaften des Organismus, die sich im Prozess der individuellen Entwicklung unter gegebenen Bedingungen zeigen und das Ergebnis der Wechselwirkung des Genotyps mit einem Komplex von Faktoren der inneren und äußeren Umgebung sind.
Genotyp- Dies ist die Gesamtheit aller Gene eines Organismus, die seine erbliche Grundlage darstellen.
2. Warum sind die Konzepte von dominanten und rezessiven Genen relativ?
Ein Gen für ein Merkmal kann andere "Zustände" haben, die weder dominant noch rezessiv sind. Dieses Phänomen kann als Folge von Mutationen auftreten und wird als "multiple Allelism" bezeichnet.
3. Was versteht man unter multiplem Allelismus?
Multipler Allelismus ist das Vorhandensein von mehr als zwei Allelen eines bestimmten Gens in einer Population.
4. Füllen Sie die Tabelle aus.
Arten der Interaktion von allelischen Genen
5. Was ist Kreuzanalyse und welche praktische Bedeutung hat sie?
Die Analyse von Kreuzungen wird verwendet, um den Genotyp von Individuen festzustellen, die sich im Phänotyp nicht unterscheiden. In diesem Fall wird das Individuum, dessen Genotyp bestimmt werden muss, mit einem Individuum gekreuzt, das für das rezessive Gen (aa) homozygot ist.
6. Lösen Sie das Problem der Crossover-Analyse.
Aufgabe.
Die weiße Farbe der Krone in Phlox dominiert über Rosa. Eine Pflanze mit einer weißen Krone wird mit einer Pflanze mit einer rosa Farbe gekreuzt. Es wurden 96 Hybridpflanzen erhalten, von denen 51 weiß und 45 rosa sind. 1) Was sind die Genotypen der Elternpflanzen? 2) Wie viele Arten von Gameten kann eine Pflanze mit weißer Blütenfarbe bilden? 3) Wie viele Arten von Gameten kann eine Pflanze mit rosa Blumenkrone bilden? 4) Welches Phänotypverhältnis kann in der F2-Generation aus der Kreuzung von F1-Hybridpflanzen mit weißen Blüten erwartet werden?
Entscheidung.
A - weiße Farbe, a - rosa Farbe. Der Genotyp der einen Pflanze A.. ist weiß, der zweite aa ist rosa.
Da in der ersten Generation eine Aufspaltung von 1:1 (51:45) beobachtet wird, ist der Genotyp der ersten Pflanze Aa.
Machen wir ein Crossover-Schema.
Antworten:
1. Aa und aa.
2. 2
3. 1
4. 3 mit weißer Krone: 1 mit rosa Krone.
Dihybrides Kreuz
1. Geben Sie Begriffsdefinitionen an.
Dihybrides Kreuz- sich kreuzende Individuen, die Unterschiede voneinander auf zweierlei Weise berücksichtigen.
Punnett-Gitter ist eine Tabelle, die vom englischen Genetiker Reginald Punnett als grafisches Hilfsmittel zur Bestimmung der Kompatibilität von Allelen aus elterlichen Genotypen vorgeschlagen wurde.
2. Welches Verhältnis von Phänotypen wird durch dihybride Kreuzung von Diheterozygoten erhalten? Illustrieren Sie Ihre Antwort, indem Sie ein Punnett-Gitter zeichnen.
A - Gelbe Farbe der Samen
a - Grüne Farbe der Samen
B - Glatte Samenform
c - Runzelige Samenform.
Gelb glatt (AABB) × Grün zerknittert (AABB) =
P: AaBv×AaBb (Diheterozygoten)
Gameten: AB, Av, aB, av.
F1 in der Tabelle:
Antwort: 9 (gelb glatt): 3 (grün glatt): 3 (gelb faltig): 1 (grün faltig).
3. Formulieren Sie das Gesetz der unabhängigen Vererbung von Merkmalen.
Bei einer Dihybridkreuzung werden die Gene und Merkmale, für die diese Gene verantwortlich sind, unabhängig voneinander vererbt.
4. Löse genetische Probleme für die Kreuzung von Dihybriden.
Aufgabe 1.
Bei Katzen dominiert die schwarze Farbe über Reh und kurze Haare dominieren über lange. Gekreuzte reinrassige Perserkatzen (schwarzes Langhaar) mit Siamesen (rehbraunes Kurzhaar). Die resultierenden Hybriden wurden miteinander gekreuzt. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, in F2 ein reinrassiges siamesisches Kätzchen zu bekommen? ein Kätzchen, das einem Perser phänotypisch ähnlich ist; langhaariges beiges Kätzchen (in Teilen ausdrücken)?
Entscheidung:
A - schwarze Farbe und - beige.
B - kurzes Haar, c - lang.
Lassen Sie uns ein Punnett-Gitter erstellen.
Antworten:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.
Aufgabe 2.
Bei Tomaten dominiert die runde Form der Frucht über der Birnenform und die rote Farbe der Frucht dominiert über dem Gelb. 120 Pflanzen wurden durch Kreuzen einer heterozygoten Pflanze mit roter Farbe und einer birnenförmigen Frucht und einer gelbfruchtigen Pflanze mit abgerundeten Früchten erhalten. 1) Wie viele Arten von Gameten bildet eine heterozygote Pflanze mit roter Fruchtfarbe und birnenförmiger Form? 2) Wie viele verschiedene Phänotypen werden durch eine solche Kreuzung erhalten? 3) Wie viele verschiedene Genotypen wurden aus einer solchen Kreuzung erhalten? 4) Wie viele Pflanzen haben eine rote Farbe und eine abgerundete Fruchtform? 5) Wie viele Pflanzen haben eine gelbe Farbe und eine abgerundete Fruchtform?
Entscheidung
A - abgerundete Form, a - birnenförmig.
B - rote Farbe, c - gelbe Farbe.
Wir bestimmen die Genotypen der Eltern, die Gametentypen und schreiben das Kreuzungsschema auf.
Lassen Sie uns ein Punnett-Gitter erstellen.
Antworten:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.
Chromosomentheorie der Vererbung. Moderne Ideen über das Gen und Genom
1. Geben Sie Begriffsdefinitionen an.
Überqueren- der Prozess des Austauschs von Abschnitten homologer Chromosomen während der Konjugation in der Prophase I der Meiose.
Chromosomenkarte- Dies ist ein Diagramm der gegenseitigen Anordnung und der relativen Abstände zwischen den Genen bestimmter Chromosomen, die sich in derselben Kopplungsgruppe befinden.
2. In welchem Fall liegt ein Verstoß gegen das Gesetz der unabhängigen Vererbung von Merkmalen vor?
Beim Crossing-over wird das Gesetz von Morgan verletzt, und die Gene eines Chromosoms werden nicht vererbt, da einige von ihnen durch allelische Gene des homologen Chromosoms ersetzt werden.
3. Schreiben Sie die wichtigsten Bestimmungen der Chromosomentheorie der Vererbung von T. Morgan auf.
Ein Gen ist ein Abschnitt eines Chromosoms.
Allelgene (Gene, die für ein Merkmal verantwortlich sind) befinden sich an genau definierten Stellen (Locuses) homologer Chromosomen.
Gene sind auf Chromosomen linear angeordnet, also hintereinander.
Bei der Gametenbildung findet eine Konjugation zwischen homologen Chromosomen statt, wodurch sie allelische Gene austauschen können, dh es kann zu einer Überkreuzung kommen.
4. Formulieren Sie das Gesetz von Morgan.
Gene, die sich während der Meiose auf demselben Chromosom befinden, fallen in denselben Gameten, das heißt, sie werden vererbt und verknüpft.
5. Was bestimmt die Wahrscheinlichkeit der Divergenz zweier nicht allelischer Gene beim Crossing-over?
Die Wahrscheinlichkeit der Divergenz zweier nicht allelischer Gene beim Crossing Over hängt von der Entfernung zwischen ihnen im Chromosom ab.
6. Was liegt der Erstellung genetischer Karten von Organismen zugrunde?
Die Berechnung der Häufigkeit des Übertritts zwischen zwei beliebigen Genen desselben Chromosoms, die für unterschiedliche Merkmale verantwortlich sind, ermöglicht es, den Abstand zwischen diesen Genen genau zu bestimmen und damit mit dem Aufbau einer genetischen Karte zu beginnen, die ein Diagramm der gegenseitigen Anordnung von Genen ist, die sie ausmachen ein Chromosom hinauf.
7. Wozu dienen Chromosomenkarten?
Mit Hilfe von Genkarten können Sie die Lage von tierischen und pflanzlichen Genen und Informationen daraus herausfinden. Dies wird im Kampf gegen verschiedene unheilbare Krankheiten helfen.
Erbliche und nicht erbliche Variabilität
1. Geben Sie Begriffsdefinitionen an.
Reaktionsrate- die Fähigkeit des Genotyps, in der Ontogenese, je nach Umweltbedingungen, unterschiedliche Phänotypen auszubilden. Sie charakterisiert den Anteil der Beteiligung der Umwelt an der Umsetzung des Merkmals und bestimmt die Modifikationsvariabilität der Art.
Mutation- anhaltende (d. h. eine von den Nachkommen einer bestimmten Zelle oder eines bestimmten Organismus vererbbare) Transformation des Genotyps, die unter dem Einfluss der äußeren oder inneren Umgebung auftritt.
2. Füllen Sie die Tabelle aus.
3. Was bestimmt die Grenzen der Modifikationsvariabilität?
Die Grenzen der Modifikationsvariabilität hängen von der Reaktionsgeschwindigkeit ab, die genetisch bedingt und vererbt ist.
4. Was haben kombinative und mutationsbedingte Variabilität gemeinsam und wie unterscheiden sie sich?
Allgemein: Beide Variabilitätsarten sind auf Veränderungen im Erbgut zurückzuführen.
Unterschiede: Die kombinative Variabilität tritt aufgrund der Rekombination von Genen während der Fusion von Gameten auf, und die Mutationsvariabilität wird durch die Wirkung von Mutagenen auf den Körper verursacht.
5. Füllen Sie die Tabelle aus.
Arten von Mutationen
6. Was versteht man unter mutagenen Faktoren? Nennen Sie relevante Beispiele.
Mutagene Faktoren - Einflüsse, die zum Auftreten von Mutationen führen.
Dies können physikalische Effekte sein: ionisierende Strahlung und ultraviolette Strahlung, die DNA-Moleküle schädigt; Chemikalien, die DNA-Strukturen und Replikationsprozesse stören; Viren, die ihre Gene in die DNA der Wirtszelle einfügen.
Vererbung von Merkmalen beim Menschen. Erbkrankheiten beim Menschen
1. Geben Sie Begriffsdefinitionen an.
Genetische Krankheiten- Krankheiten, die durch Gen- oder Chromosomenmutationen verursacht werden.
Chromosomenerkrankungen- Krankheiten, die durch eine Veränderung der Anzahl der Chromosomen oder ihrer Struktur verursacht werden.
2. Füllen Sie die Tabelle aus.
Vererbung von Merkmalen beim Menschen
3. Was versteht man unter geschlechtsgebundener Vererbung?
Geschlechtsgebundene Vererbung ist die Vererbung von Merkmalen, deren Gene sich auf den Geschlechtschromosomen befinden.
4. Welche Merkmale sind beim Menschen geschlechtsgebunden?
Geschlechtsgebundene Hämophilie und Farbenblindheit werden beim Menschen vererbt.
5. Lösen genetischer Probleme bei der Vererbung von Merkmalen beim Menschen, einschließlich geschlechtsgebundener Vererbung.
Aufgabe 1.
Beim Menschen dominiert das Gen für lange Wimpern gegenüber dem Gen für kurze Wimpern. Eine Frau mit langen Wimpern, deren Vater kurze Wimpern hatte, heiratete Männer mit kurzen Wimpern. 1) Wie viele Arten von Gameten werden bei einer Frau gebildet? 2) Wie viele Arten von Gameten werden bei Männern gebildet? 3) Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines Kindes mit langen Wimpern in dieser Familie (in %)? 4) Wie viele verschiedene Genotypen und wie viele Phänotypen können unter den Kindern dieses Ehepaares sein?
Entscheidung
A - lange Wimpern
a - kurze Wimpern.
Das Weibchen ist heterozygot (Aa), weil ihr Vater kurze Wimpern hatte.
Das Männchen ist homozygot (aa).
Antworten:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 Genotypen (Aa) und 2 Phänotypen (lange und kurze Wimpern).
Aufgabe 2.
Beim Menschen dominiert ein freies Ohrläppchen über einem geschlossenen, und ein glattes Kinn ist rezessiv zu einem Kinn mit einer dreieckigen Fossa. Diese Eigenschaften werden unabhängig vererbt. Aus der Ehe eines Mannes mit geschlossenem Ohrläppchen und einer dreieckigen Fossa am Kinn und einer Frau mit freiem Ohrläppchen und glattem Kinn wurde ein Sohn mit glattem Kinn und geschlossenem Ohrläppchen geboren. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines Kindes mit glattem Kinn und freiem Ohrläppchen in dieser Familie? mit einer dreieckigen Fossa am Kinn (in %)?
Entscheidung
A - freies Ohrläppchen
a - nicht freies Ohrläppchen
B - dreieckige Fossa
c - glattes Kinn.
Da das Paar ein Kind mit homozygoten Merkmalen (aavb) hatte, ist der Genotyp der Mutter Aavb und der Vater aaBv.
Schreiben wir die Genotypen der Eltern, die Gametentypen und das Kreuzungsschema auf.
Lassen Sie uns ein Punnett-Gitter erstellen.
Antworten:
1. 25
2. 50.
Aufgabe 3.
Beim Menschen ist das Gen, das Hämophilie verursacht, rezessiv und befindet sich auf dem X-Chromosom, während Albinismus durch ein autosomal-rezessives Gen verursacht wird. Eltern, die in diesen Merkmalen normal waren, hatten einen Sohn mit einem Albino und einem Hämophilen. 1) Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass ihr nächster Sohn diese beiden abnormen Merkmale zeigen wird? 2) Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, gesunde Töchter zu bekommen?
Entscheidung:
X° - das Vorhandensein von Hämophilie (rezessiv), X - das Fehlen von Hämophilie.
A - normale Hautfarbe
a ist ein Albino.
Genotypen der Eltern:
Mutter - Х°ХАа
Vater - HUAA.
Lassen Sie uns ein Punnett-Gitter erstellen.
Antwort: Die Wahrscheinlichkeit der Manifestation von Anzeichen von Albinismus und Hämophilie (Genotyp X ° Uaa) - beim nächsten Sohn - 6,25%. Die Wahrscheinlichkeit der Geburt gesunder Töchter - (XXAA-Genotyp) - 6,25%.
Aufgabe 4.
Bluthochdruck beim Menschen wird durch ein dominantes autosomales Gen bestimmt, während Optikusatrophie durch ein geschlechtsgebundenes rezessives Gen verursacht wird. Eine Frau mit Optikusatrophie heiratete einen Mann mit Bluthochdruck, dessen Vater ebenfalls Bluthochdruck hatte und dessen Mutter gesund war. 1) Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind dieser Familie an beiden Anomalien leidet (in %)? 2) Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Baby zu bekommen (in %)?
Entscheidung.
X° - das Vorhandensein von Atrophie (rezessiv), X - das Fehlen von Atrophie.
A - Bluthochdruck
a - kein Bluthochdruck.
Genotypen der Eltern:
Mutter - X ° X ° aa (da sie an Atrophie und ohne Bluthochdruck erkrankt ist)
Vater - XUAa (da er nicht an Atrophie erkrankt ist und sein Vater an Bluthochdruck litt und seine Mutter gesund ist).
Lassen Sie uns ein Punnett-Gitter erstellen.
Antworten:
1. 25
2. 0 (nur 25 % der Töchter werden diese Mängel nicht haben, aber sie werden Atrophieträgerinnen und ohne Bluthochdruck sein).
Das Lehrbuch entspricht dem Bundesstaatlichen Bildungsstandard für Sekundarstufe (Vollständige) Allgemeinbildung, wird vom Ministerium für Bildung und Wissenschaft der Russischen Föderation empfohlen und ist in der Föderalen Liste der Lehrbücher enthalten.
Das Lehrbuch richtet sich an Schüler der 10. Klasse und ist so konzipiert, dass das Fach 1 oder 2 Stunden pro Woche unterrichtet wird.
Modernes Design, mehrstufige Fragen und Aufgaben, Zusatzinformationen und die Möglichkeit der parallelen Arbeit mit einer elektronischen Anwendung tragen zur effektiven Aneignung von Unterrichtsmaterial bei.
Buch:
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Erinnern!
Nennen Sie Beispiele für Merkmale, die sich unter dem Einfluss der äußeren Umgebung ändern.
Was sind Mutationen?
Variabilität- eine der wichtigsten Eigenschaften von Lebewesen, die Fähigkeit lebender Organismen, Unterschiede zu Individuen sowohl anderer Arten als auch ihrer eigenen Art zu erwerben.
Es gibt zwei Arten von Variabilität: nicht erblich(Phänotyp oder Modifikation) und erblich(genotypisch).
Nicht erbliche (Modifikations-)Variabilität. Diese Art der Variabilität ist der Prozess der Entstehung neuer Merkmale unter dem Einfluss von Umweltfaktoren, die den Genotyp nicht beeinflussen. Folglich werden die in diesem Fall auftretenden Modifikationen von Zeichen - Modifikationen - nicht vererbt (Abb. 93). Zwei eineiige (eineiige) Zwillinge, die genau die gleichen Genotypen haben, aber durch den Willen des Schicksals unter unterschiedlichen Bedingungen aufgewachsen sind, können sehr unterschiedlich sein. Ein klassisches Beispiel für den Einfluss der äußeren Umgebung auf die Entwicklung von Merkmalen ist die Pfeilspitze. Diese Pflanze entwickelt je nach Wachstumsbedingungen drei Arten von Blättern - in der Luft, in der Wassersäule oder an ihrer Oberfläche.
Reis. 93. Eichenblätter, die in hellem Licht (A) und an einem schattigen Ort (B) gewachsen sind
Reis. 94. Veränderung der Fellfarbe des Himalaya-Kaninchens unter dem Einfluss verschiedener Temperaturen
Unter dem Einfluss der Umgebungstemperatur verändert sich die Fellfarbe des Himalaya-Kaninchens. Der Embryo, der sich im Mutterleib entwickelt, befindet sich in einer erhöhten Temperatur, die das für die Pigmentsynthese notwendige Enzym zerstört, sodass Kaninchen vollständig weiß geboren werden. Kurz nach der Geburt beginnen sich bestimmte hervorstehende Körperteile (Nase, Ohrenspitzen und Schwanz) zu verdunkeln, weil dort die Temperatur niedriger ist als an anderen Stellen und das Enzym nicht zerstört wird. Wenn Sie einen Bereich weißer Wolle herauszupfen und die Haut kühlen, wächst an dieser Stelle schwarze Wolle (Abb. 94).
Unter ähnlichen Umweltbedingungen in genetisch nahen Organismen hat Modifikationsvariabilität Gruppencharakter Beispielsweise lagert sich im Sommer unter dem Einfluss von UV-Strahlen ein Schutzpigment, Melanin, in der Haut der meisten Menschen ab, die Menschen sonnen sich.
Bei der gleichen Art von Organismen kann die Variabilität verschiedener Merkmale unter dem Einfluss von Umweltbedingungen völlig unterschiedlich sein. Bei Rindern beispielsweise hängen Milchleistung, Gewicht und Fruchtbarkeit sehr stark von den Fütterungs- und Haltungsbedingungen ab, und beispielsweise ändert sich der Fettgehalt der Milch unter dem Einfluss äußerer Bedingungen nur sehr wenig. Manifestationen der Modifikationsvariabilität für jedes Merkmal sind durch ihre Reaktionsgeschwindigkeit begrenzt. Reaktionsrate- Dies sind die Grenzen, innerhalb derer eine Veränderung eines Merkmals bei einem bestimmten Genotyp möglich ist. Im Gegensatz zur Modifikationsvariabilität selbst wird die Reaktionsgeschwindigkeit vererbt, und ihre Grenzen sind für verschiedene Merkmale und für einzelne Individuen unterschiedlich. Die engste Reaktionsgeschwindigkeit ist typisch für Merkmale, die die lebenswichtigen Qualitäten des Körpers liefern.
Aufgrund der Tatsache, dass die meisten Modifikationen einen Anpassungswert haben, tragen sie zur Anpassung bei - der Anpassung des Körpers innerhalb der Grenzen der Reaktionsnorm an das Dasein unter sich ändernden Bedingungen.
Erbliche (genotypische) Variabilität. Diese Art der Variabilität ist mit Veränderungen des Genotyps verbunden, und die dadurch erworbenen Eigenschaften werden an die nächsten Generationen vererbt. Es gibt zwei Formen der genotypischen Variabilität: kombinativ und mutationsbedingt.
Kombinationsvariabilität besteht im Auftreten neuer Merkmale als Ergebnis der Bildung anderer Kombinationen von Elterngenen in den Genotypen der Nachkommen. Diese Art der Variabilität basiert auf der unabhängigen Segregation homologer Chromosomen in der ersten meiotischen Teilung, dem zufälligen Treffen von Gameten im selben Elternpaar während der Befruchtung und der zufälligen Auswahl von Elternpaaren. Es führt auch zur Rekombination von genetischem Material und erhöht die Variabilität des Austauschs von Abschnitten homologer Chromosomen, der in der ersten Prophase der Meiose stattfindet. Somit ändert sich im Prozess der kombinativen Variabilität die Struktur von Genen und Chromosomen nicht, aber neue Kombinationen von Allelen führen zur Bildung neuer Genotypen und infolgedessen zum Auftreten von Nachkommen mit neuen Phänotypen.
Mutationsvariabilität Es äußert sich im Auftreten neuer Eigenschaften des Organismus als Folge der Bildung von Mutationen. Der Begriff „Mutation“ wurde erstmals 1901 von dem holländischen Botaniker Hugo de Vries eingeführt. Nach modernen Vorstellungen Mutationen- dies sind plötzliche natürliche oder künstlich herbeigeführte erbliche Veränderungen des Erbguts, die zu einer Veränderung bestimmter phänotypischer Merkmale und Eigenschaften des Organismus führen. Mutationen treten in der Natur ungerichtet, also zufällig auf und sind die wichtigste Quelle erblicher Veränderungen, ohne die die Evolution von Organismen nicht möglich ist. Ende des 18. Jahrhunderts. in Amerika wurde ein Schaf mit verkürzten Gliedmaßen geboren, aus dem eine neue Ancon-Rasse hervorging (Abb. 95). in Schweden zu Beginn des 20. Jahrhunderts. Auf einer Pelzfarm wurde ein Nerz mit Platinfell geboren. Die große Vielfalt an Merkmalen bei Hunden und Katzen ist das Ergebnis von Mutationsvariationen. Mutationen treten abrupt auf, da sich neue qualitative Veränderungen ergeben: aus Dornweizen wurde grannenloser Weizen, bei Drosophila traten kurze Flügel und gestreifte Augen auf, bei Kaninchen trat als Ergebnis von Mutationen weiße, braune, schwarze Farbe aus der natürlichen Farbe von Agouti auf.
Je nach Herkunftsort werden somatische und generative Mutationen unterschieden. Somatische Mutationen entstehen in den Körperzellen und werden nicht durch sexuelle Fortpflanzung an die nächsten Generationen weitergegeben. Beispiele für solche Mutationen sind Altersflecken und Hautwarzen. Generative Mutationen kommen in Keimzellen vor und werden vererbt.
Reis. 95. Ancona-Schafe
Je nach Veränderungsgrad des Erbguts werden Gen-, Chromosomen- und Genommutationen unterschieden. Genmutationen Veränderungen in einzelnen Genen verursachen und die Reihenfolge der Nukleotide in der DNA-Kette stören, was zur Synthese eines veränderten Proteins führt.
Chromosomale Mutationen einen erheblichen Teil des Chromosoms beeinträchtigen und die Funktion vieler Gene gleichzeitig stören. Ein separates Fragment des Chromosoms kann sich verdoppeln oder verloren gehen, was zu schweren Funktionsstörungen des Körpers bis hin zum Tod des Embryos in den frühen Entwicklungsstadien führen kann.
Genomische Mutationen führen zu einer Veränderung der Chromosomenzahl infolge von Verletzungen der Chromosomendivergenz in den Teilungen der Meiose. Das Fehlen eines Chromosoms oder das Vorhandensein eines zusätzlichen führt zu nachteiligen Folgen. Das bekannteste Beispiel für eine genomische Mutation ist das Down-Syndrom, eine Entwicklungsstörung, die auftritt, wenn ein zusätzliches Chromosom 21 hinzugefügt wird. Bei solchen Menschen beträgt die Gesamtzahl der Chromosomen 47.
Bei Protozoen und Pflanzen wird häufig eine Zunahme der Chromosomenzahl, ein Vielfaches des haploiden Satzes, beobachtet. Diese Veränderung des Chromosomensatzes nennt man Polyploidie(Abb. 96). Die Entstehung von Polyploiden ist insbesondere mit der Nichtdisjunktion homologer Chromosomen während der Meiose verbunden, wodurch sich in diploiden Organismen nicht haploide, sondern diploide Gameten bilden können.
mutagene Faktoren. Die Fähigkeit zur Mutation ist eine der Eigenschaften von Genen, daher können Mutationen in allen Organismen auftreten. Einige Mutationen sind mit dem Leben nicht vereinbar, und der Embryo, der sie erhalten hat, stirbt noch im Mutterleib, während andere dauerhafte Veränderungen von Merkmalen verursachen, die in unterschiedlichem Maße für das Leben des Individuums von Bedeutung sind. Unter normalen Bedingungen ist die Mutationsrate eines einzelnen Gens extrem niedrig (10–5), aber es gibt Umweltfaktoren, die diesen Wert erheblich erhöhen und irreversible Schäden an der Struktur von Genen und Chromosomen verursachen. Faktoren, deren Einfluss auf lebende Organismen zu einer Erhöhung der Häufigkeit von Mutationen führt, werden als mutagene Faktoren oder Mutagene bezeichnet.
Reis. 96. Polyploidie. Chrysanthemenblüten: A - diploide Form (2 n); B - polyploide Form
Alle mutagenen Faktoren lassen sich in drei Gruppen einteilen.
Physikalische Mutagene sind alle Arten von ionisierender Strahlung (?-Strahlen, Röntgenstrahlen), ultraviolette Strahlung, hohe und niedrige Temperaturen.
Chemische Mutagene- Dies sind Analoga von Nukleinsäuren, Peroxiden, Salzen von Schwermetallen (Blei, Quecksilber), salpetriger Säure und einigen anderen Substanzen. Viele dieser Verbindungen verursachen Störungen bei der DNA-Replikation. In der Landwirtschaft eingesetzte Substanzen zur Schädlings- und Unkrautbekämpfung (Pestizide und Herbizide), Abfallprodukte von Industriebetrieben, bestimmte Lebensmittelfarb- und Konservierungsstoffe, einige Arzneimittel, Bestandteile des Tabakrauchs wirken erbgutverändernd.
In Russland und anderen Ländern der Welt wurden spezielle Labors und Institute eingerichtet, um alle neu synthetisierten chemischen Verbindungen auf Mutagenität zu testen.
Zur Gruppe biologische Mutagene Dazu gehören fremde DNA und Viren, die durch Einbettung in die DNA des Wirts die Arbeit von Genen stören.
Überprüfen Sie Fragen und Aufgaben
1. Welche Arten von Variabilität kennen Sie?
2. Was ist eine Reaktionsgeschwindigkeit?
3. Erklären Sie, warum phänotypische Variabilität nicht vererbt wird.
4. Was sind Mutationen? Beschreiben Sie die wichtigsten Eigenschaften von Mutationen.
5. Geben Sie eine Klassifikation von Mutationen nach dem Grad der Veränderungen im Erbmaterial an.
6. Nennen Sie die Hauptgruppen mutagener Faktoren. Nennen Sie Beispiele für Mutagene, die zu jeder Gruppe gehören. Beurteilen Sie, ob in Ihrer Umgebung mutagene Faktoren vorhanden sind. Zu welcher Gruppe von Mutagenen gehören sie?
Denken! Ausführen!
1. Können Ihrer Meinung nach Umweltfaktoren die Entwicklung eines Organismus beeinflussen, der eine tödliche Mutation trägt?
2. Kann sich kombinative Variabilität in Abwesenheit des sexuellen Prozesses manifestieren?
3. Diskutieren Sie in der Klasse, welche Möglichkeiten es gibt, die menschliche Exposition gegenüber mutagenen Faktoren in der heutigen Welt zu reduzieren.
4. Können Sie Beispiele für Modifikationen nennen, die nicht adaptiver Natur sind?
5. Erklären Sie jemandem, der sich nicht mit Biologie auskennt, wie sich Mutationen von Modifikationen unterscheiden.
6. Führen Sie die Studie durch: "Die Untersuchung der Modifikationsvariabilität bei Schülern (z. B. Körpertemperatur und Pulsfrequenz, regelmäßig über 3 Tage gemessen)".
Arbeiten Sie mit dem Computer
Siehe elektronische Bewerbung. Studieren Sie das Material und lösen Sie die Aufgaben.
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In unserem Artikel werden wir über die einzigartige Eigenschaft aller lebenden Organismen sprechen, die die Entstehung einer großen Anzahl von Arten von Lebewesen sichergestellt hat. Dies ist eine erbliche Variation. Was ist es, was sind seine Merkmale und sein Umsetzungsmechanismus? Auf diese und viele weitere Fragen finden Sie jetzt Antworten.
Was untersucht die Genetik
Die relativ junge Wissenschaft der Genetik im 19. Jahrhundert enthüllte der Menschheit viele Geheimnisse ihrer Entstehung und Entwicklung. Und Gegenstand seiner Untersuchung sind nur zwei Eigenschaften lebender Organismen: Vererbung und Variabilität. Dank ersterem wird die Kontinuität der Generationen sichergestellt und die exakte Übertragung genetischer Informationen in mehreren Generationen durchgeführt. Aber Variabilität sorgt für die Entstehung neuer Funktionen.
Variabilitätswert
Warum sollte ein Organismus diese neuen Eigenschaften erwerben? Die Antwort ist ganz einfach: für die Möglichkeit der Anpassung. Auf dem Foto unten sehen Sie Vertreter mehrerer Rassen derselben biologischen Art - Homo sapiens. Ihre morphologischen Unterschiede in diesem Stadium haben natürlich keine adaptive Bedeutung. Aber ihre entfernten Vorfahren, neue Funktionen halfen, unter schwierigen Bedingungen zu überleben. So haben Vertreter der mongolischen Rasse einen schmalen Augenabschnitt, da es in den Steppen oft Staubstürme gab. Und Neger haben dunkle Haut als Schutz vor der sengenden Sonne.
Arten von Variabilität
Variabilität ist die Eigenschaft von Organismen, im Verlauf ihrer historischen und individuellen Entwicklung neue Merkmale anzunehmen. Es gibt zwei Arten. Dies ist eine Modifikation und erbliche Variabilität. Sie werden durch eine Reihe von Merkmalen vereint. Beispielsweise treten unvermeidlich Veränderungen in der äußeren Struktur von Organismen auf. Aber in Bezug auf die Dauer der Existenz von Modifikationen und den Grad der Wirkung sind sie absolut unterschiedlich.
Änderungsvariabilität
Diese Art der Variabilität ist nicht erblich. Sie ist nicht im Erbgut festgelegt, nicht dauerhaft und tritt unter dem Einfluss von Veränderungen der Umweltbedingungen auf. Ein markantes Beispiel für Modifikationsvariabilität ist das bekannte Experiment mit dem Kaninchen. Ihm wurde ein kleiner Fleck grauer Wolle abrasiert. Eis wurde auf die nackte Haut aufgetragen. Nach einiger Zeit wuchs an dieser Stelle weiße Wolle, die ebenfalls abgeschabt wurde. Aber Eis wurde in diesem Fall nicht angewendet. Infolgedessen wuchsen in diesem Bereich dunkle Haare nach.
erbliche Variabilität
Diese Art der Variabilität ist dauerhaft, da sie die Struktur des Genotyps bis auf die Ebene der DNA-Nukleotide beeinflusst. Gleichzeitig werden neue Eigenschaften an neue Generationen weitergegeben. Die erbliche Variabilität wiederum ist ebenfalls von zwei Arten: kombinativ und mutationsbedingt. Die erste tritt auf, wenn eine neue Kombination von genetischem Material auftritt. Das einfachste Beispiel ist die Verschmelzung von Gameten während der sexuellen Fortpflanzung. Infolgedessen erhält der Körper, der die Hälfte der genetischen Informationen vom männlichen und weiblichen Körper erhält, neue Merkmale.
Der zweite Typ ist die mutationserbliche Variabilität. Es besteht im Auftreten scharfer ungerichteter Veränderungen des Genotyps unter dem Einfluss verschiedener Faktoren. Sie können ionisierende und ultraviolette Strahlung, hohe Temperaturen, stickstoffhaltige Chemikalien und andere sein.
Abhängig von der Ebene der Struktur des genetischen Apparats, in der Veränderungen auftreten, werden verschiedene Arten solcher erblicher Modifikationen unterschieden. Bei genomischen Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen im Gesamtsatz. Dies führt zu anatomischen und morphologischen Veränderungen im Körper. So verursacht das Auftreten eines dritten Chromosoms im 21. Paar die Down-Krankheit. Bei chromosomalen Mutationen kommt es zu einer Umordnung dieser Struktur. Sie sind viel seltener als genomische. Abschnitte von Chromosomen können dupliziert werden oder fehlen, verdreht sein, ihre Position ändern. Aber Genmutationen, auch Punktmutationen genannt, stören die Abfolge von Monomeren in der Struktur von Nukleinsäuren.
Unabhängig von der Art der Mutationen tragen sie in der Regel keine vorteilhaften Eigenschaften für den Körper. Daher lernt eine Person, sie künstlich zu verwalten. In der Zucht wird daher häufig Polyploidie verwendet - eine mehrfache Erhöhung der Anzahl der Chromosomen in einem Satz. Dadurch wird die Pflanze leistungsfähiger und produziert große Früchte in großen Mengen. Mit Feigenpfirsich und anderen köstlichen Pflanzenhybriden werden Sie niemanden überraschen. Aber sie sind das Ergebnis einer künstlich herbeigeführten erblichen Variabilität.
Erbliche Variabilität im Evolutionsprozess
Die Entwicklung der Genetik hat dazu beigetragen, einen bedeutenden Schritt nach vorn in der Entwicklung der Evolutionslehre zu machen. Die Tatsache, dass nur ein Chromosomenpaar Mensch und Affe unterscheidet, war ein bedeutender Beweis für Darwins Theorie. Bei Pflanzen und Tieren in historischer Entwicklung kann man die Vererbung fortschreitender Merkmale verfolgen, die weitergegeben und im Genotyp fixiert wurden. Zum Beispiel kamen Algen an Land, weil das Zeichen für das Vorhandensein von mechanischen und leitfähigen Geweben im Genotyp festgelegt war. Jede nachfolgende Generation hinterließ sich nur die notwendigen, nützlichen Eigenschaften, die je nach Lebensbedingungen und Umgebung angepasst wurden. So erschienen die dominierenden Pflanzen- und Tierarten mit den fortschrittlichsten Merkmalen der Struktur.
Erbliche Variabilität ist also die Fähigkeit von Organismen, neue Merkmale zu erwerben, die im Genotyp festgelegt sind. Solche Veränderungen sind langfristiger Natur, verschwinden nicht, wenn sich die Umweltbedingungen ändern, und werden vererbt.
Vererbung- Dies ist das wichtigste Merkmal lebender Organismen, das in der Fähigkeit besteht, die Eigenschaften und Funktionen der Eltern auf die Nachkommen zu übertragen. Diese Übertragung erfolgt mit Hilfe von Genen.
Ein Gen ist eine Einheit zur Speicherung, Übertragung und Umsetzung von Erbinformationen. Ein Gen ist ein bestimmter Abschnitt eines DNA-Moleküls, in dessen Struktur die Struktur eines bestimmten Polypeptids (Proteins) kodiert ist. Wahrscheinlich kodieren viele DNA-Regionen keine Proteine, sondern erfüllen regulatorische Funktionen. In der Struktur des menschlichen Genoms sind ohnehin nur etwa 2 % der DNA Sequenzen, auf deren Basis Boten-RNA synthetisiert wird (Transkriptionsprozess), die dann bei der Proteinsynthese die Aminosäuresequenz bestimmt (Translationsprozess). Derzeit wird angenommen, dass es etwa 30.000 Gene im menschlichen Genom gibt.
Gene befinden sich auf Chromosomen, die sich in den Zellkernen befinden und riesige DNA-Moleküle sind.
Chromosomentheorie der Vererbung wurde 1902 von Setton und Boveri formuliert. Nach dieser Theorie sind Chromosomen Träger genetischer Informationen, die die erblichen Eigenschaften eines Organismus bestimmen. Beim Menschen hat jede Zelle 46 Chromosomen, die in 23 Paare unterteilt sind. Chromosomen, die ein Paar bilden, werden als homolog bezeichnet.
Geschlechtszellen (Gameten) werden durch eine besondere Art der Teilung gebildet - die Meiose. Als Folge der Meiose verbleibt in jeder Keimzelle nur ein homologes Chromosom von jedem Paar, d.h. 23 Chromosomen. Ein solcher einzelner Chromosomensatz wird als haploid bezeichnet. Bei der Befruchtung, wenn die männlichen und weiblichen Geschlechtszellen verschmelzen und eine Zygote gebildet wird, wird der doppelte Satz, der als diploid bezeichnet wird, wiederhergestellt. In der daraus entstehenden Zygote des Organismus wird ein Chromosom jeder Nara vom väterlichen, das andere vom mütterlichen Organismus übernommen.
Ein Genotyp ist eine Reihe von Genen, die ein Organismus von seinen Eltern erhalten hat.
Ein weiteres Phänomen, das die Genetik untersucht, ist die Variabilität. Unter Variabilität versteht man die Fähigkeit von Organismen, sich neue Merkmale – Unterschiede innerhalb einer Art – anzueignen. Es gibt zwei Arten von Änderungen:
- erblich;
- Modifikation (nicht erblich).
erbliche Variabilität- Dies ist eine Form der Variabilität, die durch Veränderungen des Genotyps verursacht wird, die mit mutationsbedingter oder kombinativer Variabilität einhergehen können.
Mutationsvariabilität.
Gene unterliegen von Zeit zu Zeit Veränderungen, die als Mutationen bezeichnet werden. Diese Änderungen sind zufällig und treten spontan auf. Die Ursachen für Mutationen können sehr vielfältig sein. Es gibt eine Reihe von Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass eine Mutation auftritt. Dies kann die Exposition gegenüber bestimmten Chemikalien, Strahlung, Temperatur usw. sein. Mutationen können auf diese Weise verursacht werden, aber die zufällige Natur ihres Auftretens bleibt bestehen, und es ist unmöglich, das Auftreten einer bestimmten Mutation vorherzusagen.
Die resultierenden Mutationen werden an die Nachkommen weitergegeben, dh sie bestimmen die erbliche Variabilität, die damit verbunden ist, wo die Mutation aufgetreten ist. Kommt es in einer Keimzelle zu einer Mutation, besteht die Möglichkeit, dass diese an Nachkommen weitergegeben wird, d.h. vererbt werden. Wenn die Mutation in einer somatischen Zelle aufgetreten ist, wird sie nur auf diejenigen übertragen, die aus dieser somatischen Zelle stammen. Solche Mutationen werden als somatisch bezeichnet, sie werden nicht vererbt.
Es gibt mehrere Haupttypen von Mutationen.
- Genmutationen, bei denen Veränderungen auf der Ebene einzelner Gene, also von Abschnitten des DNA-Moleküls, auftreten. Dies kann eine Verschwendung von Nukleotiden, das Ersetzen einer Base durch eine andere, eine Neuanordnung von Nukleotiden oder das Hinzufügen neuer Nukleotide sein.
- Chromosomenmutationen, die mit einer Verletzung der Chromosomenstruktur verbunden sind, führen zu schwerwiegenden Veränderungen, die mit einem Mikroskop erkannt werden können. Solche Mutationen umfassen den Verlust von Chromosomenabschnitten (Deletionen), das Hinzufügen von Abschnitten, die Drehung eines Chromosomenabschnitts um 180° und das Auftreten von Wiederholungen.
- Genomische Mutationen werden durch eine Veränderung der Chromosomenzahl verursacht. Es können zusätzliche homologe Chromosomen auftreten: Im Chromosomensatz gibt es anstelle von zwei homologen Chromosomen drei Trisomien. Bei der Monosomie geht ein Chromosom eines Paares verloren. Bei der Polyploidie kommt es zu einer mehrfachen Vermehrung des Genoms. Eine andere Variante der genomischen Mutation ist die Haploidie, bei der nur ein Chromosom von jedem Paar übrig bleibt.
Die Mutationshäufigkeit wird, wie bereits erwähnt, durch eine Vielzahl von Faktoren beeinflusst. Bei mehreren genomischen Mutationen ist insbesondere das Alter der Mutter von großer Bedeutung.
Kombinationsvariabilität.
Diese Art der Variabilität wird durch die Natur des sexuellen Prozesses bestimmt. Bei der kombinativen Variabilität entstehen durch neue Kombinationen von Genen neue Genotypen. Diese Art der Variabilität zeigt sich bereits im Stadium der Bildung von Keimzellen. Wie bereits erwähnt, enthält jede Geschlechtszelle (Gamete) nur ein homologes Chromosom von jedem Paar. Chromosomen gelangen zufällig in die Gameten, so dass sich die Keimzellen einer Person in der Menge der Gene in den Chromosomen ziemlich unterscheiden können. Ein noch wichtigeres Stadium für die Entstehung der kombinativen Variabilität ist die Befruchtung, nach der in einem neu entstandenen Organismus 50 % der Gene von einem Elternteil und 50 % vom anderen vererbt werden.
Die Modifikationsvariabilität ist nicht mit Veränderungen des Genotyps verbunden, sondern wird durch den Einfluss der Umwelt auf den sich entwickelnden Organismus verursacht.
Das Vorhandensein von Modifikationsvariabilität ist sehr wichtig, um das Wesen der Vererbung zu verstehen. Eigenschaften werden nicht vererbt. Можно взять организмы с абсолютно одинаковым генотипом, например вырастить черенки от одного и того же растения, но поместить их при этом в разные условия (освещенность, влажность, минеральное питание) и получить достаточно сильно отличающиеся растения с разными признаками (рост, урожайность, форма листьев usw.). Um die tatsächlich gebildeten Merkmale eines Organismus zu beschreiben, wird der Begriff „Phänotyp“ verwendet.
Der Phänotyp ist der Gesamtkomplex der tatsächlich auftretenden Merkmale eines Organismus, der durch das Zusammenspiel von Erbgut und Umwelteinflüssen während der Entwicklung des Organismus entsteht. Das Wesen der Vererbung liegt also nicht in der Vererbung eines Merkmals, sondern in der Fähigkeit des Genotyps, durch Wechselwirkung mit Entwicklungsbedingungen einen bestimmten Phänotyp zu verleihen.
Da die Modifikationsvariabilität nicht mit Änderungen des Genotyps verbunden ist, werden Modifikationen nicht vererbt. Normalerweise ist diese Position aus irgendeinem Grund schwer zu akzeptieren. Wenn zum Beispiel Eltern über mehrere Generationen Gewichtheben trainieren und Muskeln aufgebaut haben, dann müssen diese Eigenschaften an die Kinder weitergegeben werden. Inzwischen ist dies eine typische Modifikation, und Training ist der Einfluss der Umgebung, die die Entwicklung des Merkmals beeinflusst hat. Während der Modifikation treten keine Änderungen des Genotyps auf, und die durch die Modifikation erworbenen Merkmale werden nicht vererbt. Darwin nannte diese Art von Variation – nicht erblich.
Zur Charakterisierung der Grenzen der Modifikationsvariabilität wird das Konzept der Reaktionsnorm verwendet. Manche Eigenschaften einer Person können durch Umwelteinflüsse nicht verändert werden, wie Blutgruppe, Geschlecht, Augenfarbe. Andere wiederum reagieren sehr empfindlich auf Umwelteinflüsse. Beispielsweise wird die Hautfarbe durch längere Sonneneinstrahlung dunkler und das Haar heller. Das Gewicht einer Person wird stark durch Ernährungsgewohnheiten, Krankheit, das Vorhandensein von schlechten Gewohnheiten, Stress und Lebensstil beeinflusst.
Umwelteinflüsse können nicht nur zu quantitativen, sondern auch zu qualitativen Veränderungen des Phänotyps führen. Bei einigen Primelarten erscheinen bei niedrigen Lufttemperaturen (15-20 ° C) rote Blüten. Wenn die Pflanzen jedoch in eine feuchte Umgebung mit einer Temperatur von 30 ° C gestellt werden, bilden sich weiße Blüten.
außerdem charakterisiert die Reaktionsgeschwindigkeit zwar eine nicht erbliche Form der Variabilität (Modifikationsvariabilität), ist aber auch durch den Genotyp bestimmt. Diese Bestimmung ist sehr wichtig: Die Reaktionsgeschwindigkeit hängt vom Genotyp ab. Derselbe Einfluss der Umwelt auf das Genotyp kann zu einer starken Veränderung eines seiner Merkmale führen und das andere in keiner Weise beeinflussen.
