Biologian tentti on yksi valikoivista, ja tietoonsa luottavaiset suorittavat sen. Biologian tenttiä pidetään vaikeana aiheena, sillä opiskeluvuosien aikana kertynyttä tietoa testataan.

Biologian USE:n tehtävät valitaan erityyppisiksi, niiden ratkaisemiseksi tarvitaan varmaa tietoa koulun biologian kurssin pääaiheista. Perustuu demoja opettajat ovat kehittäneet yli 10 testitehtävää jokaiselle aiheelle.

Katso aiheet, joita sinun tulee opiskella, kun suoritat tehtäviä FIPI:stä. Jokaiselle tehtävälle on määrätty oma toiminta-algoritmi, joka auttaa ratkaisemaan ongelmia.

Biologian KIM USE 2020:ssa ei ole muutoksia.

Biologian USE-tehtävien rakenne:

• Osa 1- Nämä ovat tehtäviä 1-21, joissa on lyhyt vastaus, jonka suorittamiseen on varattu noin 5 minuuttia.

Neuvoja: Lue kysymysten sanamuoto huolellisesti.

• Osa 2- nämä ovat tehtäviä 22-28 yksityiskohtaisella vastauksella, jonka suorittamiseen on varattu noin 10-20 minuuttia.

Neuvoja: ilmaise ajatuksesi kirjallisella tavalla, vastaa kysymykseen yksityiskohtaisesti ja kattavasti, määrittele biologiset termit, vaikka sitä ei tehtävissä vaadittaisi. Vastauksessa tulee olla suunnitelma, älä kirjoita kiinteää tekstiä, vaan korosta kohtia.

Mitä opiskelijalta kokeessa vaaditaan?

• Kyky työskennellä graafisen tiedon (kaaviot, kaaviot, taulukot) kanssa - sen analysointi ja käyttö;
• Monivalinta;
• Vaatimustenmukaisuuden varmistaminen;
• Jaksotus.

Pisteet jokaisesta USE-biologian tehtävästä

Biologian korkeimman arvosanan saamiseksi sinun on saatava 58 peruspistettä, jotka muunnetaan asteikolla sataan.

• 1 piste - 1, 2, 3, 6 tehtävästä.
• 2 pistettä - 4, 5, 7-22.
• 3 pistettä - 23-28.

Kuinka valmistautua biologisiin kokeisiin

1. teorian toistoa.
2. Jokaiselle tehtävälle on varattava oikea aika.
3. Käytännön ongelmia ratkotaan useita kertoja.
4. Tietojen tason tarkistaminen ratkaisemalla testejä verkossa.

Rekisteröidy, opiskele ja saavuta huippupisteet!

Kokeen onnistuneen läpäisyn ongelma alkaa vaivata koululaisia ​​vuosi tai jopa kaksi ennen kuin he ovat päässeet 11. luokkaan. Eikä ihme - tentti ei ole vain ehto, että valmistujaisissa saa koulutodistuksen, vaan myös eräänlainen avain, joka avaa oven menestyksekkääseen aikuiselämään. Ei ole mikään salaisuus, että pääsy maan korkeakouluihin edellyttää USE-todistusten pakollista läsnäoloa useissa erikoisaineissa. Ja USE in Biology 2019 on erityisen tärkeä tuleville lääkäreille, psykologeille, eläinlääkäreille ja monille muille.

Ensinnäkin tämä aine on välttämätön lapsille, jotka haluavat menestyä lääketieteen eri aloilla, eläinlääketieteessä, agronomiassa tai kemianteollisuudessa, mutta vuonna 2019 biologian USE-tutkinto tulee myös liikuntatieteellisiin tiedekuntiin. , psykologia, paleontologia, maisemasuunnittelu ja muut

Biologia on aine, josta monet koululaiset pitävät, koska monet aiheet ovat opiskelijoille läheisiä ja ymmärrettäviä ja suurin osa laboratoriotyöstä liittyy ympäröivän maailman tuntemiseen, mikä herättää lapsissa aitoa kiinnostusta. Mutta biologian KÄYTTÖÄ valittaessa on tärkeää ymmärtää, että kokeeseen lähetetään melko suuri määrä materiaalia, ja eri tiedekuntiin pääsemiseksi vaaditaan usein myös kemian, luonnontieteen tai fysiikan todistus.

Tärkeä! Täydellinen luettelo vaadituista USE-todistuksista, joiden avulla voit hakea budjetti- tai sopimuskoulutusta tietyssä Venäjän federaation yliopistossa, löytyy sinua kiinnostavan oppilaitoksen verkkosivustolta.

Päivämäärät

Kuten kaikki muutkin aineet, vuonna 2019 biologian tentti suoritetaan GIA-kalenterin määrääminä päivinä. Tämän asiakirjan luonnos pitäisi hyväksyä marraskuussa. Heti kun tenttipäivät ovat tiedossa, kerromme ensimmäisenä, milloin biologian ja muiden aineiden kokeet järjestetään.

Voit suunnilleen ymmärtää, milloin tentit voidaan ajoittaa lukemalla viime vuoden kalenteri. Joten vuonna 2018 biologiaa otettiin sellaisina päivinä:

	Pääpäivämäärä	Varauspäivä
Aikaisin
Perus

Uudelleen luovuttautuneille henkilöille määrättiin myös testauspäivät huhti- ja kesäkuussa.

Innovaatiot 2019

Vaikka perustavanlaatuiset muutokset eivät vaikuta biologian KÄYTTÖÖN, vuoden 2019 lippuihin tulee silti joitain muutoksia.

Lukuvuoden 2018-2019 tärkein innovaatio on 2. rivin 2 pistetehtävän (monivalinta) korvaaminen 1 pisteen tehtävällä, joka sisältää työskentelyn taulukon kanssa. Näin ollen oppiaineen ensisijaisten pisteiden enimmäismäärä on nyt 58 (1 piste vähemmän kuin vuonna 2018).

Muuten KIM:n rakenne säilyy ennallaan, minkä pitäisi miellyttää 11. luokkalaisia, sillä valmisteluprosessissa on mahdollista luottaa lukuisiin vuoden 2018 materiaaleihin, jotka ovat saatavilla Internetissä.

KIM:ien rakenne biologiassa

Joten kun tiedetään jo millaisia ​​muutoksia biologian tentissä tapahtuu, katsotaanpa tarkemmin tehtävätyyppejä ja niiden jakautumista lipussa. KIM sisältää, kuten ennenkin, 28 tehtävää, jotka on jaettu kahteen osaan:

Ehdotetun CIM-muodon avulla voit arvioida valmistuneen tietämystä 7 päälohkossa:

Tehtävät jakautuvat vaikeustasojen mukaan seuraavasti:

Vuonna 2019 biologian koepaperin suorittamiseen varataan 3,5 tuntia (210 min.) ottaen huomioon, että kokeen suorittajan tulee käyttää 1. lohkon kuhunkin tehtävään keskimäärin enintään 5 minuuttia ja jokainen 2. korttelin rakennus - 10-20 minuuttia.

Ylimääräisten materiaalien ja varusteiden tuominen mukaan sekä niiden käyttö biologian tentin aikana on kielletty!

Työn arviointi

Ensimmäisen lohkon 21 tehtävän oikeasta suorittamisesta tutkittava voi saada enintään 38 ensisijaista pistettä ja toisen 7 tehtävän suorittamisesta - vielä 20, mikä on yhteensä 58 pistettä, mikä vastaa 100 pistettä. -Yhdistyneen valtiokokeen tulos.

Ensimmäinen työlohko, jonka aikana kokeen vastaanottaja täyttää vastaustaulukon, tarkistetaan sähköisellä menetelmällä ja toisen lohkon arvioi kaksi riippumatonta asiantuntijaa. Jos heidän näkemyksensä eroaa enemmän kuin 2 pistettä, 3. asiantuntija otetaan mukaan työn tarkistamiseen.

Vaikka tentin tuloksia ei enää rinnasteta tiettyihin pisteisiin 5 pisteen asteikolla, monet haluavat silti tietää, kuinka he selvisivät tehtävästä. Vuoden 2019 tulos on mahdollista kääntää koululuokaksi käyttämällä seuraavaa likimääräistä vastaavuustaulukkoa:

Sertifikaatin saamiseksi riittää 16 ensisijaisen (tai 36 testipuhelun) pisteen saaminen, vaikka tällainen tulos ei anna sinun osallistua taisteluun yliopiston budjettipaikasta.

Samaan aikaan yliopistojen läpäisypisteet vaihtelevat 65-98 pisteen välillä (ei ensisijainen, mutta jo koe). Moskovan yliopistojen läpäisykynnys on luonnollisesti mahdollisimman lähellä alueen ylärajaa, mikä saa 11. luokkalaiset ottamaan valmistautumisen vakavammin ja keskittymään 100 pisteen arvoon minimikynnyksen sijaan.

Valmistelun salaisuudet

Biologia ei ole helppo tiede, se vaatii tarkkaavaisuutta ja ymmärrystä, ei vain mekaanista muistamista. Siksi valmistelu on välttämätöntä järjestelmällistä ja jatkuvaa.

Peruskoulutukseen kuuluu terminologian opiskelu, ilman sen tietämystä biologiassa tieteenä on vaikea navigoida. Muodon helpottamiseksi vahvista teoriaa havainnollistavalla materiaalilla, etsi kuvia, kaavioita, kaavioita, joista tulee perusta assosiatiiviselle muistityölle. Sinun tulee myös tutustua KIM:ien demoversioon ymmärtääksesi biologian kokeen rakenteen.

Tietyntyyppisten tehtävien ratkaiseminen vaatii harjoittelua. Ratkaisemalla systemaattisesti FIPI-verkkosivuilla esiteltyjä vaihtoehtoja opiskelijat muodostavat strategian tehtävien suorittamiseen ja saavat itseluottamusta, joka on korvaamaton apu menestyksen saavuttamisessa.

Biologian tentin ajankohta vuonna 2019 selviää vasta tammikuussa 2019.

Mitä kokeessa testataan?

Suorittaakseen koepaperin USE-osallistujan on kyettävä:

• työskennellä kaavioiden, piirustusten, kaavioiden, taulukoiden ja histogrammien kanssa,
• selittää tosiasiat
• tehdä yhteenveto ja tehdä johtopäätökset,
• ratkaise biologisia ongelmia
• työskennellä biologisen tiedon, biologisten esineiden kuvan kanssa.

Tutkinnon suorittaneiden tiedot ja taidot, jotka muodostuvat biologian kurssin seuraavien osien opiskelun aikana, tarkistetaan:

1. "Kasvit".
2. "Bakteerit. Sienet. Jäkälät.
3. "Eläimet".
4. "Ihminen ja hänen terveytensä".
5. "Yleinen biologia".

Tenttityötä hallitsevat yleisen biologian tehtävät, joissa tarkastellaan yleisiä biologisia malleja, jotka ilmenevät villieläinten järjestäytymisen eri tasoilla. Nämä sisältävät:

• solu-, kromosomi- ja evoluutioteoriat;
• perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden lait;
• biosfäärin kehityksen ekologiset lait.

Se on niin hyödyllinen video, jonka suosittelemme katsomaan heti:

Biologian yhtenäisen valtiontutkinnon kuudes rakennus on tehtäviä. Ihmisille, jotka ovat vasta aloittamassa biologiaa tai varsinkin tenttiin valmistautumista, ne ovat pelottavia. Hyvin turhaan. On vain selvitettävä, kuinka kaikesta tulee yksinkertaista ja helppoa. 🙂

Viittaa perustasoon, oikealla vastauksella saat 1 peruspisteen.

Suorittaaksesi tämän tehtävän onnistuneesti, sinun tulee tietää seuraavat koodittimessa annetut aiheet:

Aiheet tehtävän nro 6 koodaajassa

Genetiikka, sen tehtävät. Perinnöllisyys ja vaihtelevuus ovat organismien ominaisuuksia. Genetiikan menetelmät. Geneettiset peruskäsitteet ja symboliikka. Perinnöllisyyden kromosomiteoria. Nykyaikaisia ​​ideoita geenistä ja genomista

Perinnöllisyysmallit, niiden sytologinen perusta. G. Mendelin määrittämät periytymismallit, niiden sytologiset perustat (mono- ja dihybridiristeytys). T. Morganin lait: ominaisuuksien linkittynyt perinnöllisyys, geenien kytkennän rikkominen. Seksin genetiikka. Sukupuoleen liittyvien ominaisuuksien periytyminen. Geenien vuorovaikutus. Genotyyppi yhtenäisenä järjestelmänä. Ihmisen genetiikka. Ihmisgenetiikan tutkimusmenetelmät. Ratkaisu geneettisiin ongelmiin. Risteytyssuunnitelmien laatiminen.

"Minä ratkaisen tentin" jakaa tehtävät kahteen suureen ryhmään: monohybridiristeykseen ja dihybridiristeykseen.

Ennen ongelmien ratkaisemista suosittelemme laatimaan pienen sanaston termeistä ja käsitteistä ymmärtääksemme, mitä meiltä vaaditaan.

Teoria risteytystehtäviin

Ominaisuuksia on kahden tyyppisiä: resessiivinen ja hallitseva.

« Dominoiva ominaisuus ohittaa resessiivisen piirteen' on kiinteä lause. Mitä tukahduttaminen tarkoittaa? Tämä tarkoittaa, että valittaessa dominoivan ja resessiivisen piirteen välillä hallitseva piirre tulee välttämättä esiin. Joka tapauksessa. Dominoiva piirre osoitetaan isolla kirjaimella ja resessiivinen piirre pienellä kirjaimella. Kaikki on loogista. Resessiivisen piirteen ilmaantuminen jälkeläisissä on välttämätöntä, että geeni sisältää resessiivisen ominaisuuden sekä naaraasta että urosta.

Selvyyden vuoksi kuvitellaan merkki, esimerkiksi kissanpennun turkin väri. Oletetaan, että meillä on kaksi vaihtoehtoa tapahtumien kehittämiseen:

1. Musta villa
2. Valkoinen villa

Musta villa hallitsee valkoista. Yleensä tehtävät osoittavat aina, mikä hallitsee mitä, hakijoiden ei tarvitse tietää kaikkea, etenkään genetiikasta.

Musta villa olisi tällöin merkitty isolla kirjaimella. Yleisimmin käytetyt ovat A, B, C ja niin edelleen aakkosjärjestyksessä. Valkoinen villa, vastaavasti, pienillä kirjaimilla.

Musta villa.

valkoista villaa.

Jos sukusolujen fuusio johtaa yhdistelmiin: AA, Aa, aA, tämä tarkoittaa, että ensimmäisen sukupolven jälkeläisten villa on musta.

Jos sukusolujen sulautuessa saadaan yhdistelmä aa, villa on valkoista.

Siitä, mitä sukusoluja vanhemmilla on, kerrotaan ongelmatilanteessa.

Sukusolut, tai sukupuolisolut, ovat lisääntymissoluja, joilla on haploidi (yksi) kromosomisarja ja jotka osallistuvat erityisesti seksuaaliseen lisääntymiseen.

Tsygootti Hedelmöityksen seurauksena syntynyt diploidisolu.

Heterotsygootti - kaksi geeniä, jotka määrittävät yhden ominaisuuden, ovat erilaisia ​​(Aa)

Homotsygoottinen - kaksi geeniä, jotka määrittävät yhden piirteen, ovat samat (AA tai aa)

Dihybridi risti- risteyttävät organismit, jotka eroavat kahdella vaihtoehtoisella ominaisuusparilla.

monohybridiristi- risteytys, jossa risteytetyt organismit eroavat vain yhden ominaisuuden osalta.

Analysoi ristiä- hybridiyksilön risteyttäminen resessiivisten alleelien suhteen homotsygoottisen yksilön kanssa.

Gregor Mendel - genetiikan "isä".

Joten kuinka erottaa nämä risteykset toisistaan:

Monohybridiristeyksessä puhumme yhdestä ominaisuudesta: väristä, koosta, muodosta.

Dihybridiristeyksessä puhumme ominaisuusparista.

Risteyksiä analysoitaessa yksi yksilö voi olla täysin mikä tahansa, mutta muilla sukusoluilla on oltava yksinomaan resessiivisiä piirteitä.

alleelit- saman geenin eri muodot, jotka sijaitsevat samoilla homologisten kromosomien alueilla.

Ei kuulosta kovin selkeältä. Selvitetään se:

Yhdellä geenillä on yksi ominaisuus.

Yhdellä alleelilla on yksi piirrearvo (se voi olla hallitseva tai resessiivinen).

Genotyyppi on organismin geenien kokonaisuus.

Fenotyyppi- tietyssä kehitysvaiheessa olevalle yksilölle ominaisten ominaisuuksien joukko.

Ongelmia pyydetään usein ilmoittamaan niiden yksilöiden prosenttiosuus, joilla on tietty genotyyppi tai fenotyyppi, tai osoittamaan genotyypin tai fenotyypin jakautuminen. Jos yksinkertaistamme fenotyypin määritelmää, niin fenotyyppi on genotyypin piirteiden ulkoinen ilmentymä.

Kaikkien käsitteiden lisäksi sinun on tiedettävä Gregor Mendelin - genetiikan isän - lait.

Gregor Mendel risteytti herneet hedelmien kanssa, jotka erosivat väriltään ja kuoren sileydestä. Hänen havaintojensa ansiosta ilmestyi kolme genetiikan lakia:

I. Ensimmäisen sukupolven hybridien yhtenäisyyslaki:

Eri homotsygoottien monohybridiristeyttämisellä kaikki ensimmäisen sukupolven jälkeläiset ovat fenotyypin suhteen samanlaisia.

II. jakava laki

Ensimmäisen sukupolven jälkeläisiä risteyttäessä havaitaan jakautuminen 3:1 fenotyypissä ja 1:2:1 genotyypissä.

III. Itsenäisen jakamisen laki

Kahden erilaisen homotsygootin dihybridiristeyttämisessä toisessa sukupolvessa havaitaan fenotyyppinen jakautuminen suhteessa 9:3:3:1.

Kun geneettisten ongelmien ratkaisemisen taito hankitaan, voi herää kysymys: miksi minun pitäisi tuntea Mendelin lait, jos voin täydellisesti ratkaista ongelman ja löytää halkeamisen tietyissä tapauksissa? Huomiovastaus: joissakin tehtävissä saattaa olla tarpeen ilmoittaa millä lailla jakautuminen tapahtui, mutta tämä koskee enemmän tehtäviä, joissa on yksityiskohtainen vastaus.

Kun olet ollut teoriassa taitava, voit vihdoin siirtyä tehtäviin. 😉

Tyypillisten tehtävien analyysi nro 6 KÄYTTÖ biologiassa

Sukusolujen tyypit yksilössä

Kuinka monta sukusolutyyppiä muodostuu yksilössä, jolla on aabb-genotyyppi?

Meillä on kaksi paria alleelisia kromosomeja:

Ensimmäinen pari: aa

Toinen pari: bb

Nämä ovat kaikki homotsygootteja. Voit tehdä vain yhden yhdistelmän: ab.

Sukusolujen tyypit risteytyksen aikana

Kuinka monen tyyppisiä sukusoluja muodostuu diheterotsygoottisissa hernekasveissa dihybridiristeytyksen aikana (geenit eivät muodosta kytkentäryhmää)? Kirjoita vastauksellesi numero.

Koska kasvit ovat diheterotsygoottisia, tämä tarkoittaa, että molempien ominaisuuksien mukaan niillä on yksi alleelidominoiva ja toinen resessiivinen.

Saamme genotyypit AaBb ja AaBb.

Tehtävissä olevat sukusolut merkitään kirjaimella G, lisäksi ilman pilkkuja ympyröissä merkitään ensin yhden yksilön sukusolut, sitten laitetaan puolipiste (;), kirjoitetaan toisen yksilön sukusolut, myös ympyröissä.

Risteys on merkitty "x":llä.

Kirjoitetaan sukusolut, tätä varten lajittelemme kaikki yhdistelmät:

Ensimmäisen ja toisen yksilön sukusolut osoittautuivat samoiksi, joten myös heidän genotyyppinsä oli sama. Meillä on siis 4 erityyppistä sukusolua:

Diheterotsygoottien osuuden laskeminen

Kun risteytetään yksilöitä, joilla on AaBb-genotyyppejä AaBb:n kanssa (geenejä ei ole linkitetty), heterotsygoottien osuus (%) molemmissa alleeleissa (diheterotsygootit) jälkeläisissä on ....

Luodaan Punnett-hila. Tätä varten kirjoitamme yhden yksilön sukusolut sarakkeeseen, toisen sukusolut riviin, saamme taulukon:

Etsitään diheterotsygootit taulukosta:

Tsygootteja yhteensä: 16

Diheterotsygootit: 4

Lasketaan prosenttiosuus: =

Mendelin lakien soveltaminen

Ensimmäisen sukupolven yhtenäisyyssääntö ilmestyy, jos toisen vanhemman genotyyppi on aabb ja toisen vanhemman genotyyppi

Yhdenmukaisuussäännön mukaan monohybridihomotsygootit tulisi risteyttää, joista toisella on hallitseva ominaisuus ja toisella resessiivinen ominaisuus. Tästä syystä toisen yksilön genotyypin on oltava AABB.

Vastaus: AABB.

Fenotyyppisuhde

Toisen vanhemman genotyyppi on AaBb, jos dihybridiristeytymistä ja ominaisuuksien itsenäistä periytymistä analysoitaessa havaitaan jälkeläisten fenotyypin jakautuminen suhteessa. Kirjoita vastaus muistiin numerosarjan muodossa, joka näyttää tuloksena olevien fenotyyppien suhteen laskevassa järjestyksessä.

Dihybridiristityksen analysointi, mikä tarkoittaa, että toisella yksilöllä on resessiivinen dihomotsygootti: aabb.

Täällä pärjää ilman Punnettin hilaa.

Sukupolvet on merkitty kirjaimella F.

F1: AaBb; abb; aaBb; aabb

Kaikki neljä fenotyyppien muunnelmaa ovat erilaisia, joten ne liittyvät toisiinsa 1:1:1:1.

Mikä on todennäköisyys terveiden poikien syntymiselle perheeseen, jossa äiti on terve ja isä sairastunut hypertrikoosiin, sairauteen, joka johtuu Y-kromosomiin liittyvän geenin esiintymisestä?

Jos ominaisuus liittyy Y-kromosomiin, se ei vaikuta X-kromosomiin.

Naispuolinen sukupuoli on homotsygoottinen: XX ja mies on heterotsygoottinen XY.

Sukupuolikromosomien ongelmien ratkaiseminen ei käytännössä eroa autosomien ongelmien ratkaisemisesta.

Tehdään geeni- ja ominaisuustaulukko, joka tulee myös koota autosomaalisia kromosomeja koskeviin ongelmiin, jos ominaisuudet on osoitettu ja tämä on tärkeää.

Y:n yläpuolella oleva kirjain osoittaa, että geeni on kytketty kyseiseen kromosomiin. Ominaisuudet ovat hallitsevia ja resessiivisiä, ne osoitetaan isoilla ja pienillä kirjaimilla, ne voivat viitata sekä H-kromosomiin että Y-kromosomiin tehtävästä riippuen.

♀XX x XY a

F1: XX-tyttö, terve

XY a - poika, sairas

Tälle pariskunnalle syntyneet pojat ovat 100 % sairaita, eli 0 % terveitä.

Verityypit

Mikä veriryhmä ABO-järjestelmän mukaan on henkilöllä, jonka genotyyppi on I B I 0? Kirjoita vastauksellesi numero.

Käytetään taulukkoa:

Genetiikka, sen tehtävät. Perinnöllisyys ja vaihtelevuus ovat organismien ominaisuuksia. Genetiikan menetelmät. Geneettiset peruskäsitteet ja symboliikka. Perinnöllisyyden kromosomiteoria. Nykyaikaisia ​​ideoita geenistä ja genomista

Genetiikka, sen tehtävät

Luonnontieteiden ja solubiologian menestykset 1700- ja 1800-luvuilla antoivat useille tutkijoille mahdollisuuden spekuloida tiettyjen perinnöllisten tekijöiden olemassaolosta, jotka määräävät esimerkiksi perinnöllisten sairauksien kehittymisen, mutta näitä oletuksia ei tuettu asianmukaisella todisteella. Jopa H. de Vriesin vuonna 1889 muotoilema solunsisäisen pangeneesin teoria, jossa oletettiin tiettyjen "pangeenien" olemassaoloa solun ytimessä, jotka määräävät organismin perinnölliset taipumukset, ja vain niiden, jotka määräävät solun, vapautumisen protoplasmaan. tyyppi, ei voinut muuttaa tilannetta, samoin kuin A. Weismanin "alkuplasman" teoria, jonka mukaan ontogeneesiprosessissa hankitut ominaisuudet eivät periydy.

Vain tšekkiläisen tutkijan G. Mendelin (1822-1884) teoksista tuli modernin genetiikan perusta. Huolimatta siitä, että hänen töitään on lainattu tieteellisissä julkaisuissa, aikalaiset eivät kiinnittäneet niihin huomiota. Ja vain kolmen tiedemiehen - E. Chermakin, K. Corrensin ja H. de Vriesin - suorittama itsenäisen perinnön mallien uudelleen löytäminen samanaikaisesti pakotti tiedeyhteisön kääntymään genetiikan alkuperään.

Genetiikka on tiede, joka tutkii perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden lakeja ja menetelmiä niiden hallitsemiseksi.

Genetiikan tehtävät Tässä vaiheessa tutkitaan perinnöllisen materiaalin kvalitatiivisia ja kvantitatiivisia ominaisuuksia, genotyypin rakenteen ja toiminnan analysointia, geenin hienorakenteen dekoodausta ja geenitoiminnan säätelymenetelmiä, geenien etsintä aiheuttaa ihmisen perinnöllisten sairauksien ja niiden "korjausmenetelmien" kehittymisen, uuden sukupolven lääkkeiden luomisen DNA-rokotteiden avulla, uusien ominaisuuksien omaavien organismien rakentamista geeni- ja solutekniikan työkaluilla, jotka voisivat tuottaa ihmisille välttämättömiä lääkkeitä ja ruokaa sekä ihmisen genomin täydellinen dekoodaus.

Perinnöllisyys ja vaihtelevuus - organismien ominaisuudet

Perinnöllisyys- on organismien kyky välittää ominaisuuksiaan ja ominaisuuksiaan useiden sukupolvien aikana.

Vaihtuvuus- eliöiden ominaisuus hankkia uusia ominaisuuksia elämän aikana.

merkkejä- nämä ovat mitä tahansa organismien morfologisia, fysiologisia, biokemiallisia ja muita ominaisuuksia, joissa jotkut niistä eroavat muista, esimerkiksi silmien väri. ominaisuuksia He kutsuvat myös kaikkia organismien toiminnallisia piirteitä, jotka perustuvat tiettyyn rakenteelliseen ominaisuuteen tai perusominaisuuksien ryhmään.

Organismit voidaan jakaa laatu ja määrällinen. Laadullisilla merkeillä on kaksi tai kolme vastakkaista ilmentymää, joita kutsutaan vaihtoehtoisia ominaisuuksia, esimerkiksi siniset ja ruskeat silmät, kun taas määrällisissä (lehmien maitotuotos, vehnän tuotto) ei ole selkeästi määriteltyjä eroja.

Perinnöllisyyden aineellinen kantaja on DNA. Eukaryooteissa on kahta tyyppiä perinnöllisyyttä: genotyyppinen ja sytoplasminen. Genotyyppisen perinnöllisyyden kantajat sijaitsevat ytimessä, ja siitä puhumme edelleen, ja sytoplasmisen perinnöllisyyden kantajat ovat mitokondrioissa ja plastideissa sijaitsevat pyöreät DNA-molekyylit. Sytoplasminen periytyminen välittyy pääasiassa munan kanssa, joten sitä kutsutaan myös nimellä äidin.

Pieni määrä geenejä on lokalisoitunut ihmissolujen mitokondrioihin, mutta niiden muutoksella voi olla merkittävä vaikutus organismin kehitykseen, esimerkiksi sokeuden kehittymiseen tai liikkuvuuden asteittaiseen heikkenemiseen. Plastideilla on yhtä tärkeä rooli kasvien elämässä. Joten joissakin lehden osissa voi olla klorofyllittomia soluja, mikä toisaalta johtaa kasvien tuottavuuden laskuun, ja toisaalta tällaisia ​​kirjavia organismeja arvostetaan koristepuutarhanhoidossa. Tällaisia ​​yksilöitä lisääntyy pääasiassa aseksuaalisesti, koska tavallisia vihreitä kasveja saadaan useammin seksuaalisen lisääntymisen aikana.

Geneettiset menetelmät

1. Hybridologinen menetelmä tai risteytysmenetelmä koostuu emoyksilöjen valinnasta ja jälkeläisten analysoinnista. Samaan aikaan organismin genotyyppi arvioidaan tietyllä risteytysjärjestelmällä saatujen jälkeläisten geenien fenotyyppisten ilmentymien perusteella. Tämä on genetiikan vanhin informatiivinen menetelmä, jota G. Mendel sovelsi täydellisimmin ensimmäistä kertaa yhdessä tilastollisen menetelmän kanssa. Tätä menetelmää ei voida soveltaa ihmisen genetiikassa eettisistä syistä.

2. Sytogeneettinen menetelmä perustuu karyotyypin tutkimukseen: kehon kromosomien lukumäärän, muodon ja koon. Näiden piirteiden tutkiminen mahdollistaa erilaisten kehityspatologioiden tunnistamisen.

3. Biokemiallisella menetelmällä voidaan määrittää erilaisten aineiden pitoisuudet kehossa, erityisesti niiden yli- tai puutostila, sekä useiden entsyymien aktiivisuus.

4. Molekyyligeneettiset menetelmät tähtäävät tutkittujen DNA-osien rakenteen vaihteluiden tunnistamiseen ja primaarisen nukleotidisekvenssin purkamiseen. Niiden avulla voit tunnistaa perinnöllisten sairauksien geenit jopa alkioissa, vahvistaa isyys jne.

5. Populaatiotilastollinen menetelmä mahdollistaa populaation geneettisen koostumuksen, tiettyjen geenien ja genotyyppien esiintymistiheyden, geneettisen taakan määrittämisen sekä populaation kehitysnäkymien hahmottamisen.

6. Viljelmän somaattisten solujen hybridisaatiomenetelmän avulla voit määrittää tiettyjen geenien sijainnin kromosomeissa, kun eri organismien solut sulautuvat, esimerkiksi hiiret ja hamsterit, hiiret ja ihmiset jne.

Geneettiset peruskäsitteet ja symboliikka

Gene- Tämä on DNA-molekyylin tai kromosomin osa, joka kuljettaa tietoa organismin tietystä piirteestä tai ominaisuudesta.

Jotkut geenit voivat vaikuttaa useiden piirteiden ilmenemiseen kerralla. Tällaista ilmiötä kutsutaan pleiotropia. Esimerkiksi geeni, joka määrää perinnöllisen sairauden arachnodactyly (hämähäkkisormet) kehittymisen, aiheuttaa myös linssin kaarevuuden, monien sisäelinten patologian.

Jokaisella geenillä on tiukasti määritelty paikka kromosomissa - locus. Koska useimpien eukaryoottisten organismien somaattisissa soluissa kromosomit ovat parillisia (homologisia), jokainen parillinen kromosomi sisältää yhden kopion tietystä ominaisuudesta vastaavasta geenistä. Tällaisia ​​geenejä kutsutaan alleelinen.

Alleelisia geenejä esiintyy useimmiten kahdessa variantissa - hallitsevassa ja resessiivisessä. Hallitseva kutsutaan alleeliksi, joka ilmenee riippumatta siitä, mikä geeni on toisessa kromosomissa, ja estää resessiivisen geenin koodaaman piirteen kehittymisen. Dominoivat alleelit merkitään yleensä latinalaisten aakkosten isoilla kirjaimilla (A, B, C jne.), kun taas resessiiviset alleelit on merkitty pienillä kirjaimilla (a, b, c jne.). resessiivinen alleeleja voidaan ilmentää vain, jos ne sijaitsevat molemmissa kromosomien parissa.

Organismia, jolla on sama alleeli molemmissa homologisissa kromosomeissa, kutsutaan homotsygoottinen tälle geenille tai homotsygoottinen(AA, aa, AABB, aabb jne.), ja organismia, jolla on erilaisia ​​geenivariantteja molemmissa homologisissa kromosomeissa - dominanteissa ja resessiivisissä - kutsutaan ns. heterotsygoottinen tälle geenille tai heterotsygoottinen(Aa, AaBb jne.).

Useilla geeneillä voi olla kolme tai useampia rakenteellisia muunnelmia, esimerkiksi AB0-järjestelmän mukaisia ​​veriryhmiä koodaa kolme alleelia - I A, IB, so. Tällaista ilmiötä kutsutaan moninkertainen alleelismi. Kuitenkin tässäkin tapauksessa jokainen kromosomi parista sisältää vain yhden alleelin, eli kaikkia kolmea geenivarianttia yhdessä organismissa ei voida edustaa.

Perimä- joukko geenejä, jotka ovat ominaisia ​​haploidiselle kromosomijoukolle.

Genotyyppi- joukko geenejä, jotka ovat ominaisia ​​diploidiselle kromosomijoukolle.

Fenotyyppi- organismin merkkien ja ominaisuuksien joukko, joka on tulosta genotyypin ja ympäristön vuorovaikutuksesta.

Koska organismit eroavat toisistaan ​​monien ominaisuuksien osalta, niiden periytymismallit voidaan määrittää vain analysoimalla kahta tai useampaa jälkeläisten ominaisuutta. Ristikkäisyyttä, jossa periytyminen otetaan huomioon ja jälkeläisistä tehdään tarkka kvantitatiivinen selvitys yhdelle vaihtoehtoiselle ominaisuusparille, kutsutaan ns. monohybridi m, kahdessa parissa - dihybridi, muiden merkkien mukaan - polyhybridi.

Yksilön fenotyypin mukaan ei läheskään aina ole mahdollista määrittää sen genotyyppiä, koska sekä dominantin geenin (AA) että heterotsygoottisen (Aa) organismin ilmentymä fenotyypin hallitsevasta alleelista. Siksi organismin genotyypin tarkistamiseksi ristihedelmöityksellä, analysoida ristiä Risteytys, jossa organismi, jolla on hallitseva piirre, risteytetään resessiivisen geenin homotsygootin kanssa. Tässä tapauksessa hallitsevan geenin suhteen homotsygoottinen organismi ei tuota jälkeläisissä halkeilua, kun taas heterotsygoottisten yksilöiden jälkeläisissä havaitaan yhtä suuri määrä yksilöitä, joilla on hallitsevia ja resessiivisiä piirteitä.

Seuraavia käytäntöjä käytetään useimmiten ristikkäiskaavioiden kirjoittamiseen:

R (alkaen lat. vanhempi- vanhemmat) - emoorganismit;

$♀$ (Venuksen alkemiallinen merkki - peili, jossa on kahva) - äidin yksilö;

$♂$ (Marsin alkemiallinen merkki - kilpi ja keihäs) - isällinen yksilö;

$×$ on ristimerkki;

F 1, F 2, F 3 jne. - ensimmäisen, toisen, kolmannen ja seuraavien sukupolvien hybridit;

F a - jälkeläiset risteytysten analysoinnista.

Perinnöllisyyden kromosomiteoria

Genetiikan perustajalla G. Mendelillä ja hänen lähimmällä seuraajallaan ei ollut aavistustakaan perinnöllisten taipumusten aineellisesta perustasta eli geeneistä. Kuitenkin jo vuosina 1902-1903 saksalainen biologi T. Boveri ja amerikkalainen opiskelija W. Setton esittivät itsenäisesti, että kromosomien käyttäytyminen solujen kypsymisen ja hedelmöittymisen aikana mahdollistaa perinnöllisten tekijöiden jakautumisen selityksen Mendelin mukaan, ts. heidän mielestään geenien on sijaittava kromosomeissa. Näistä oletuksista on tullut perinnöllisyyden kromosomiteorian kulmakivi.

Vuonna 1906 englantilaiset geneetikot W. Batson ja R. Pennet havaitsivat Mendelin halkeamisen rikkomisen makeita herneitä risteyttäessään, ja heidän maanmiehensä L. Doncaster havaitsi koiperhonen kanssa tehdyissä kokeissa sukupuoleen liittyvän perinnön. Näiden kokeiden tulokset olivat selvästi ristiriidassa Mendelin tulosten kanssa, mutta koska siihen mennessä oli jo tiedossa, että kokeellisten kohteiden tunnettujen piirteiden määrä ylitti huomattavasti kromosomien lukumäärän, ja tämä viittaa siihen, että jokaisessa kromosomissa on enemmän kuin yksi geeni, ja yhden kromosomin geenit periytyvät yhdessä.

Vuonna 1910 T. Morgan -ryhmän kokeet alkoivat uudella koeobjektilla - Drosophila-hedelmäkärpäsellä. Näiden kokeiden tulokset mahdollistivat 1900-luvun 1920-luvun puoliväliin mennessä kromosomiteorian perinnöllisyysteorian tärkeimpien säännösten muotoilun, geenien järjestyksen kromosomeissa ja niiden välisen etäisyyden määrittämisen, eli koota kromosomit. ensimmäiset kromosomien kartat.

Perinnöllisyyden kromosomiteorian tärkeimmät säännökset:

1. Geenit sijaitsevat kromosomeissa. Samassa kromosomissa olevat geenit periytyvät yhteen tai liittyvät toisiinsa ja niitä kutsutaan kytkinryhmä. Kytkentäryhmien lukumäärä on numeerisesti yhtä suuri kuin haploidinen kromosomijoukko.
2. Jokaisella geenillä on tiukasti määritelty paikka kromosomissa - lokus.
3. Geenit on järjestetty lineaarisesti kromosomeihin.
4. Geenisidoksen katkeaminen tapahtuu vain risteytyksen seurauksena.
5. Geenien välinen etäisyys kromosomissa on verrannollinen niiden välisen ylityksen prosenttiosuuteen.
6. Itsenäinen periytyminen on ominaista vain ei-homologisten kromosomien geeneille.

Nykyaikaisia ​​ideoita geenistä ja genomista

1900-luvun 40-luvun alussa J. Beadle ja E. Tatum, analysoidessaan neurosporissienellä tehtyjen geneettisten tutkimusten tuloksia, tulivat siihen tulokseen, että jokainen geeni ohjaa entsyymin synteesiä, ja muotoilivat periaatteen "yksi geeni - yksi entsyymi".

Kuitenkin jo vuonna 1961 F. Jacob, J. L. Monod ja A. Lvov onnistuivat tulkitsemaan Escherichia coli -geenin rakenteen ja tutkimaan sen aktiivisuuden säätelyä. Tästä löydöstä heille myönnettiin fysiologian tai lääketieteen Nobel-palkinto vuonna 1965.

Tutkimuksen aikana he pystyivät tunnistamaan tiettyjen ominaisuuksien kehittymistä ohjaavien rakennegeenien lisäksi säätelygeenit, joiden päätehtävänä on muiden geenien koodaamien ominaisuuksien ilmentäminen.

Prokaryoottigeenin rakenne. Prokaryoottien rakennegeenillä on monimutkainen rakenne, koska se sisältää säätelyalueita ja koodaavia sekvenssejä. Sääntelyalueet sisältävät promoottorin, operaattorin ja terminaattorin. promoottori kutsutaan geenin alueeksi, johon RNA-polymeraasientsyymi on kiinnittynyt, mikä varmistaa mRNA:n synteesin transkription aikana. Kanssa operaattori promoottorin ja rakenteellisen sekvenssin välissä sijaitseva, voi sitoutua repressoriproteiini, joka ei salli RNA-polymeraasin alkaa lukea perinnöllistä tietoa koodaavasta sekvenssistä, ja vain sen poistaminen mahdollistaa transkription alkamisen. Repressorin rakennetta koodaa yleensä säätelygeeni, joka sijaitsee toisessa kromosomin osassa. Tiedon lukeminen päättyy geenin osaan nimeltä terminaattori.

koodaussekvenssi rakennegeeni sisältää tietoa aminohappojen sekvenssistä vastaavassa proteiinissa. Prokaryoottien koodaussekvenssiä kutsutaan cistronomi ja joukko prokaryoottigeenin koodaavia ja sääteleviä alueita - operoni. Yleensä prokaryooteilla, joihin kuuluu E. coli, on suhteellisen pieni määrä geenejä, jotka sijaitsevat yhdessä rengaskromosomissa.

Prokaryoottien sytoplasma voi sisältää myös muita pieniä pyöreitä tai avoimia DNA-molekyylejä, joita kutsutaan plasmideiksi. Plasmidit pystyvät integroitumaan kromosomeihin ja siirtymään solusta toiseen. Ne voivat sisältää tietoa seksuaalisista ominaisuuksista, patogeenisuudesta ja antibioottiresistenssistä.

Eukaryoottigeenin rakenne. Toisin kuin prokaryooteissa, eukaryoottigeeneillä ei ole operonirakennetta, koska ne eivät sisällä operaattoria, ja jokaiseen rakennegeeniin liittyy vain promoottori ja terminaattori. Lisäksi merkittävät alueet eukaryoottigeeneissä ( eksonit) vuorottele merkityksettömän kanssa ( intronit), jotka transkriptoidaan täysin mRNA:iksi ja leikataan sitten pois kypsymisensä aikana. Intronien biologinen rooli on vähentää mutaatioiden todennäköisyyttä merkittävillä alueilla. Eukaryoottisten geenien säätely on paljon monimutkaisempaa kuin prokaryooteille kuvattu.

Ihmisen genomi. Jokaisessa ihmissolussa on noin 2 m DNA:ta 46 kromosomissa, jotka on tiiviisti pakattu kaksoiskierteeseen, joka koostuu noin 3,2 $ × 10 $ 9 nukleotidiparista, mikä tarjoaa noin 10 1900000000 mahdollista ainutlaatuista yhdistelmää. 1980-luvun loppuun mennessä tiedettiin noin 1 500 ihmisen geenin sijainti, mutta niiden kokonaismääräksi arvioitiin noin 100 000, koska vain ihmisen perinnöllisiä sairauksia on noin 10 000, puhumattakaan solujen sisältämien erilaisten proteiinien määrästä.

Vuonna 1988 käynnistettiin kansainvälinen projekti "Human Genome", joka päättyi 2000-luvun alkuun mennessä nukleotidisekvenssin täydelliseen dekoodaukseen. Hän teki mahdolliseksi ymmärtää, että kahdella eri ihmisellä on 99,9 % samanlaiset nukleotidisekvenssit ja vain loput 0,1 % määräävät yksilöllisyytemme. Kaiken kaikkiaan rakenteellisia geenejä löydettiin noin 30-40 tuhatta, mutta sitten niiden määrä väheni 25-30 tuhanteen. Näiden geenien joukossa ei ole vain ainutlaatuisia, vaan myös satoja ja tuhansia kertoja toistuvia. Nämä geenit koodaavat kuitenkin paljon suurempaa määrää proteiineja, kuten kymmeniä tuhansia suojaavia proteiineja - immunoglobuliineja.

97 % genomistamme on geneettistä "roskaa", joka on olemassa vain siksi, että se voi lisääntyä hyvin (näillä alueilla transkriptoitunut RNA ei koskaan poistu ytimestä). Esimerkiksi geeneissämme ei ole vain "ihmisen" geenejä, vaan myös 60% hedelmäkärpäsen geenejä, ja jopa 99% geeneistämme on sukua simpansseille.

Samanaikaisesti genomin dekoodauksen kanssa tapahtui myös kromosomikartoitus, jonka seurauksena oli mahdollista paitsi havaita, myös määrittää joidenkin perinnöllisten sairauksien kehittymisestä vastuussa olevien geenien sijainti sekä lääkekohde. geenit.

Ihmisen genomin purkamisella ei vielä ole suoraa vaikutusta, koska olemme saaneet eräänlaisen ohjeen niin monimutkaisen organismin kokoamiseen ihmiseksi, mutta emme ole oppineet tekemään sitä tai ainakaan korjaamaan siinä olevia virheitä. Siitä huolimatta molekyylilääketieteen aika on jo kynnyksellä, kaikkialla maailmassa kehitetään niin sanottuja geenivalmisteita, jotka voivat estää, poistaa tai jopa korvata patologisia geenejä elävissä ihmisissä, ei vain hedelmöitetyssä munasolussa.

Emme saa unohtaa, että eukaryoottisoluissa DNA ei sisälly pelkästään ytimeen, vaan myös mitokondrioihin ja plastideihin. Toisin kuin ydingenomilla, mitokondrio- ja plastidigeenien organisoinnilla on paljon yhteistä prokaryoottigenomin organisoitumisen kanssa. Huolimatta siitä, että nämä organellit kuljettavat alle 1 % solun perinnöllisistä tiedoista eivätkä edes koodaa omaa toimintaansa varten tarvittavaa täydellistä proteiinisarjaa, ne voivat vaikuttaa merkittävästi joihinkin kehon ominaisuuksiin. Siten klorofytumin, muratin ja muiden kasvien kirjavaisuus periytyy merkityksettömälle määrälle jälkeläisiä, vaikka kaksi kirjavaa kasvia risteytetään. Tämä johtuu siitä, että plastidit ja mitokondriot välittyvät enimmäkseen munasolun sytoplasman mukana, joten tätä perinnöllisyyttä kutsutaan äidin eli sytoplasmiseksi, toisin kuin genotyyppi, joka sijaitsee ytimessä.

Tästä tehtävästä voit saada vuoden 2020 kokeesta 1 pisteen

Opetusmateriaalin tietämyksen tarkistaminen aiheesta "Genetiikka. Perinnöllisyys ”tarjoaa biologian yhtenäisen valtiontutkinnon tehtävän 6. Kaikki testivaihtoehdot sisältävät melko laajan määrän materiaalia, joka on jaettu useisiin alaaiheisiin. Osa lipuista on omistettu geneettisille termeille. Haluatko läpäistä kokeen? Toista ennen tenttiä - mikä on genotyyppi ja fenotyyppi, genomi ja kodoni, geenipooli ja geneettinen koodi, mitä kutsutaan homologisten kromosomien parigeenit ja miten on organismi, jonka genotyyppi sisältää yhden geenin eri alleeleja. Varmasti yhdessä lippuvaihtoehdoista on kysymyksiä, jotka on omistettu kuuluisan tiedemiehen Gregor Johann Mendelin teoksille: kuinka hän kutsui niitä merkkejä, joita ei esiinny ensimmäisen sukupolven hybrideissä, tai mikä on hänen esittämänsä "perinnöllisen tekijän" käsite. soitti tänään.

Biologian USE:n tehtävä 6 sisältää myös monia sukupuolisidonnaiseen periytymiseen liittyviä tehtäviä. "Voiko hemofilialla isällä olla hemofiliaa sairastava tytär?", "Millä todennäköisyydellä hemofiliapoika syntyy naiselle, jolla on hemofiliageeni ja terve mies." Harjoittele ennen tenttiä geenipoolin kokoamiseen liittyvien ongelmien ratkaisemiseksi - niitä on paljon myös biologian yhtenäisen valtiontutkinnon tehtävässä nro 6. Tyypillisiä esimerkkejä tällaisista tehtävistä ovat: "Laadi värisokean genotyyppi" tai "Laadi värisokean isän ruskeasilmäisen tyttären genotyyppi, jos hänellä on normaali värinäkö." Jokaisessa näistä tehtävistä annetaan vastausvaihtoehtoina erilaisia ​​genotyypin muunnelmia, sinun on valittava ainoa oikea.