Genetiikka- tiede, joka tutkii organismien perinnöllisyyttä ja vaihtelua.
Perinnöllisyys- organismien kyky välittää ominaisuuksiaan sukupolvelta toiselle (rakenteen, toiminnan, kehityksen piirteet).
Vaihtuvuus- eliöiden kyky hankkia uusia ominaisuuksia. Perinnöllisyys ja vaihtelevuus ovat organismin kaksi vastakkaista, mutta toisiinsa liittyvää ominaisuutta.

Perinnöllisyys

Peruskonseptit
Geeni ja alleelit. Perinnöllisen tiedon yksikkö on geeni.
Gene(genetiikan näkökulmasta) - kromosomin osa, joka määrittää yhden tai useamman piirteen kehittymisen organismissa.
alleelit- saman geenin eri tilat, jotka sijaitsevat tietyssä homologisten kromosomien lokuksessa (alueella) ja määräävät jonkinlaisen piirteen kehittymisen. Homologisia kromosomeja löytyy vain soluista, jotka sisältävät diploidisen kromosomijoukon. Niitä ei löydy eukaryoottien ja prokaryoottien sukusoluista (sukusoluista).

Kyltti (hiustenkuivain)- jokin ominaisuus tai ominaisuus, jonka perusteella yksi organismi voidaan erottaa toisesta.
ylivaltaa- ilmiö, jossa toisen vanhemman piirre on vallitseva hybridissä.
hallitseva ominaisuus- ominaisuus, joka ilmenee hybridien ensimmäisessä sukupolvessa.
resessiivinen ominaisuus- ominaisuus, joka katoaa ulospäin ensimmäisen sukupolven hybrideissä.

Hallitsevia ja resessiivisiä piirteitä ihmisissä

merkkejä
hallitseva	resessiivinen
Dwarfismi	normaalia kasvua
Polydaktyyli (monisormillisuus)	Normi
kiharat hiukset	Suorat hiukset
Ei punaiset hiukset	punaiset hiukset
varhainen kaljuuntuminen	Normi
Pitkät silmäripset	lyhyet ripset
isot silmät	Pienet silmät
ruskeat silmät	Siniset tai harmaat silmät
Likinäköisyys	Normi
Hämäränäkö (yösokeus)	Normi
Pisamia kasvoilla	Ei pisamia
Normaali veren hyytyminen	Heikko veren hyytyminen (hemofilia)
värinäkö	Värinäön puute (värisokeus)

hallitseva alleeli - alleeli, joka määrittää hallitsevan piirteen. Se osoitetaan latinalaisella isolla kirjaimella: A, B, C, ....
resessiivinen alleeli - alleeli, joka määrittää resessiivisen piirteen. Se osoitetaan latinalaisella pienellä kirjaimella: a, b, c, ....
Dominoiva alleeli varmistaa ominaisuuden kehittymisen sekä homo- että heterotsygoottisessa tilassa, resessiivinen alleeli esiintyy vain homotsygoottisessa tilassa.
Homotsygoottinen ja heterotsygoottinen. Organismit (tsygootit) voivat olla homotsygoottisia tai heterotsygoottisia.
Homotsygoottiset organismit genotyypissä on kaksi identtistä alleelia - molemmat hallitsevia tai molemmat resessiivisiä (AA tai aa).
Heterotsygoottiset organismit yksi alleeleista on hallitsevassa muodossa ja toinen resessiivisessä muodossa (Aa).
Homotsygoottiset yksilöt eivät pilkkoudu seuraavassa sukupolvessa, kun taas heterotsygoottiset yksilöt pilkkoutuvat.
Geenien erilaisia ​​alleelisia muotoja syntyy mutaatioiden seurauksena. Geeni voi mutatoitua toistuvasti ja tuottaa monia alleeleja.
Monikertainen alleelismi - ilmiö, jossa geenissä on enemmän kuin kaksi vaihtoehtoista alleelista muotoa, joilla on erilaiset ilmentymät fenotyypissä. Kaksi tai useampi geenin tila johtuu mutaatioista. Mutaatioiden sarja aiheuttaa alleelisarjan (A, a1, a2, ..., an jne.) ilmaantumisen, jotka ovat erilaisissa dominantti-resessiivisissä suhteissa toisiinsa.
Genotyyppi on organismin kaikkien geenien kokonaisuus.
Fenotyyppi - organismin kaikkien ominaisuuksien kokonaisuus. Näitä ovat morfologiset (ulkoiset) merkit (silmien väri, kukan väri), biokemialliset (rakenneproteiinin tai entsyymimolekyylin muoto), histologiset (solun muoto ja koko), anatomiset jne. Toisaalta merkit voidaan jakaa kvalitatiivisiin (silmien väri) ja määrällinen (paino). Fenotyyppi riippuu genotyypistä ja ympäristöolosuhteista. Se kehittyy genotyypin ja ympäristöolosuhteiden vuorovaikutuksen seurauksena. Jälkimmäiset vaikuttavat laadullisiin ominaisuuksiin vähemmän ja määrällisiin enemmän.
Risteys (hybridisaatio). Yksi tärkeimmistä genetiikan menetelmistä on risteyttäminen tai hybridisaatio.
hybridologinen menetelmä - organismien risteyttäminen (hybridisaatio), jotka eroavat toisistaan ​​yhden tai useamman ominaisuuden osalta.
hybridit - jälkeläiset organismien risteyksistä, jotka eroavat toisistaan ​​yhden tai useamman ominaisuuden osalta.
Riippuen siitä, kuinka monta merkkiä vanhemmat eroavat toisistaan, erotetaan erilaisia ​​ylitystyyppejä.
monohybridiristi Risti, jossa vanhemmat eroavat vain yhden piirteen osalta.
Dihybridi risti - risteytys, jossa vanhemmat eroavat kahdella tavalla.
Polyybridiristi - risteytys, jossa vanhemmat eroavat monella tapaa.
Risteystulosten kirjaamiseen käytetään seuraavaa yleisesti hyväksyttyä merkintää:
P - vanhemmat (lat. vanhempien- vanhempi);
F - jälkeläiset (lat. lapsellinen- jälkeläiset): F 1 - ensimmäisen sukupolven hybridit - vanhempien P suorat jälkeläiset; F 2 - toisen sukupolven hybridit - jälkeläiset, jotka ovat risteyttäneet F 1 -hybridejä keskenään jne.
♂ - uros (kilpi ja keihäs - Marsin merkki);
♀ - nainen (kahvallinen peili - Venuksen merkki);
X - ristikuvake;
: - hybridien pilkkominen, erottaa eri (fenotyypin tai genotyypin) jälkeläisluokkien digitaaliset suhteet.
Hybridologisen menetelmän kehitti itävaltalainen luonnontieteilijä G. Mendel (1865). Hän käytti itsepölyttäviä puutarhahernekasveja. Mendel ylitti puhtaat linjat (homotsygoottiset yksilöt), jotka eroavat toisistaan ​​yhdellä, kahdella tai useammalla piirteellä. Hän sai hybridejä ensimmäisen, toisen jne. sukupolven. Mendel käsitteli saadut tiedot matemaattisesti. Saadut tulokset muotoiltiin perinnöllisyyden lakien muodossa.

G. Mendelin lait

Mendelin ensimmäinen laki. G. Mendel risteytti hernekasveja keltaisilla siemenillä ja hernekasveja vihreillä siemenillä. Molemmat olivat puhtaita linjoja, eli homotsygootteja.

Mendelin ensimmäinen laki - ensimmäisen sukupolven hybridien yhtenäisyyden laki (dominanssilaki): kun risteytetään puhtaita linjoja, kaikilla ensimmäisen sukupolven hybrideillä on yksi ominaisuus (dominoiva).
Mendelin toinen laki. Sen jälkeen G. Mendel risteytti keskenään ensimmäisen sukupolven hybridejä.

Mendelin toinen laki - piirteiden jakamisen laki: ensimmäisen sukupolven hybridit, kun ne risteytetään, jakautuvat tietyssä numeerisessa suhteessa: yksilöt, joilla on resessiivinen ilmentymä piirre, muodostavat 1/4 jälkeläisten kokonaismäärästä.

Halkeaminen on ilmiö, jossa heterotsygoottisten yksilöiden risteyttäminen johtaa jälkeläisten muodostumiseen, joista osalla on hallitseva piirre ja osa on resessiivisiä. Monohybridiristeytyksen tapauksessa tämä suhde näyttää tältä: 1AA:2Aa:1aa, eli 3:1 (täydellisen dominanssin tapauksessa) tai 1:2:1 (epätäydellisen dominanssin tapauksessa). Dihybridiristeytyksen tapauksessa - 9:3:3:1 tai (3:1) 2 . Polyhybridillä - (3:1) n.
epätäydellinen valta-asema. Dominoiva geeni ei aina täysin suppressoi resessiivistä geeniä. Tällaista ilmiötä kutsutaan epätäydellinen valta-asema . Esimerkki epätäydellisestä dominanssista on yökauneuden kukkien värin periytyminen.

Ensimmäisen sukupolven yhtenäisyyden sytologinen perusta ja toisen sukupolven hahmojen jakautuminen koostuvat homologisten kromosomien hajoamisesta ja haploidisten sukusolujen muodostumisesta meioosissa.
Hypoteesi (laki) sukusolujen puhtaudesta toteaa: 1) sukusolujen muodostumisen aikana jokaiseen sukusoluun tulee vain yksi alleeli alleeliparista, eli sukusolut ovat geneettisesti puhtaita; 2) hybridiorganismissa geenit eivät hybridisoidu (eivät sekoitu) ja ovat puhtaassa alleelisessa tilassa.
Halkaisuilmiöiden tilastollinen luonne. Sukusolujen puhtaushypoteesista seuraa, että jakautumislaki on seurausta eri geenejä sisältävien sukusolujen satunnaisesta yhdistelmästä. Sukusolujen yhteyden satunnaisuuden vuoksi kokonaistulos osoittautuu luonnolliseksi. Tästä seuraa, että monohybridiristeyksessä suhdetta 3:1 (jos kyseessä on täydellinen dominanssi) tai 1:2:1 (jos dominanssi on epätäydellinen) on pidettävä tilastoilmiöiden perusteella säännöllisyytenä. Tämä pätee myös polyhybridiristeykseen. Numeeristen suhteiden tarkka toteutuminen halkeamisen aikana on mahdollista vain suurella määrällä tutkittuja hybridiyksilöitä. Siten genetiikan lait ovat luonteeltaan tilastollisia.
jälkeläisten analyysi. Analysoi ristiä avulla voit määrittää, onko organismi homotsygoottinen vai heterotsygoottinen hallitsevan geenin suhteen. Tätä varten yksilö, jonka genotyyppi tulisi määrittää, risteytetään yksilön kanssa, joka on homotsygoottinen resessiivisen geenin suhteen. Usein toinen vanhemmista risteytetään toisen jälkeläisen kanssa. Tällaista ylitystä kutsutaan palautettavissa .
Dominoivan yksilön homotsygoottisuuden tapauksessa jakautumista ei tapahdu:

Dominoivan yksilön heterotsygoottisuuden tapauksessa tapahtuu jakautumista:

Mendelin kolmas laki. G. Mendel suoritti dihybridiristeyttämisen hernekasveista keltaisilla ja sileillä siemenillä ja hernekasveilla, joissa oli vihreitä ja ryppyisiä siemeniä (molemmat puhtaat linjat), ja sitten risteytti niiden jälkeläiset. Tämän seurauksena hän havaitsi, että jokainen piirrepari jälkeläisten jakautumisen aikana käyttäytyy samalla tavalla kuin monohybridiristeytyksen aikana (jakaantuu 3:1), toisin sanoen riippumatta toisesta ominaisuusparista.

Mendelin kolmas laki- ominaisuuksien itsenäisen yhdistelmän (perinnön) laki: kunkin ominaisuuden jakautuminen tapahtuu muista ominaisuuksista riippumatta.

Itsenäisen yhdistelmän sytologinen perusta on kunkin parin homologisten kromosomien ja solun eri napojen välisen eron satunnainen luonne meioosin aikana, riippumatta muista homologisten kromosomien pareista. Tämä laki pätee vain, kun erilaisten ominaisuuksien kehittymisestä vastaavat geenit sijaitsevat eri kromosomeissa. Poikkeuksia ovat linkitetyt perinnöt.

Linkitetty perintö. Kytkimen vika

Genetiikan kehitys on osoittanut, että kaikki ominaisuudet eivät periydy Mendelin lakien mukaisesti. Siten geenien itsenäisen periytymisen laki pätee vain eri kromosomeissa sijaitseville geeneille.
T. Morgan ja hänen oppilaansa tutkivat geenien linkitetyn periytymisen malleja 1920-luvun alussa. 20. vuosisata Heidän tutkimuksensa kohteena oli Drosophila-hedelmäkärpäs (sen elinikä on lyhyt, ja vuodessa voidaan saada useita kymmeniä sukupolvia, sen karyotyyppi koostuu vain neljästä kromosomiparista).
Morganin laki: samassa kromosomissa sijaitsevat geenit periytyvät pääasiassa yhdessä.
Yhdistetyt geenit ovat geenejä, jotka ovat samassa kromosomissa.
kytkinryhmä Kaikki geenit yhdessä kromosomissa.
Tietyssä prosenttiosuudessa tapauksista kytkin voi olla rikki. Syy sidoksen rikkomiseen on crossing over (kromosomien risteytys) - kromosomien osien vaihto meioottisen jakautumisen profaasissa I. Crossover johtaa geneettinen rekombinaatio. Mitä kauempana geenit ovat toisistaan, sitä useammin niiden välillä tapahtuu risteytys. Tämä ilmiö perustuu rakentamiseen geneettiset kartat- geenien sekvenssin määrittäminen kromosomissa ja niiden välinen likimääräinen etäisyys.

Seksigenetiikka

autosomit Kromosomit ovat samat molemmilla sukupuolilla.
Sukupuolikromosomit (heterokromosomit) Kromosomit, jotka erottavat urokset ja naiset toisistaan.
Ihmissolussa on 46 kromosomia tai 23 paria: 22 paria autosomeja ja 1 pari sukupuolikromosomeja. Sukupuolikromosomeja kutsutaan X- ja Y-kromosomeiksi. Naisilla on kaksi X-kromosomia, kun taas miehillä yksi X- ja yksi Y-kromosomi.
Kromosomisukupuolen määrityksiä on 5 tyyppiä.

Kromosomaalisen sukupuolen määrityksen tyypit

Tyyppi	Esimerkkejä
♀XX, ♂XY	Tyypillinen nisäkkäille (mukaan lukien ihmiset), matoille, äyriäisille, useimmille hyönteisille (mukaan lukien hedelmäkärpäset), useimmille sammakkoeläimille, joillekin kaloille
♀ XY, ♂ XX	Tyypillinen linnuille, matelijoille, joillekin sammakkoeläimille ja kaloille, joillekin hyönteisille (lepidoptera)
♀ XX, ♂ X0	Esiintyy joissakin hyönteisissä (Orthoptera); 0 tarkoittaa, ettei kromosomeja ole
♀ Х0, ♂ XX	Löytyy joistakin hyönteisistä (Hydroptera)
haplodiploidityyppi (♀ 2n, ♂ n)	Sitä esiintyy esimerkiksi mehiläisillä ja muurahaisilla: urokset kehittyvät hedelmöittymättömistä haploidisista munista (partenogeneesi), naaraat kehittyvät hedelmöittyneistä diploideista.

sukupuoleen liittyvä perintö - sellaisten ominaisuuksien periytyminen, joiden geenit sijaitsevat X- ja Y-kromosomeissa. Sukupuolikromosomit voivat sisältää geenejä, jotka eivät liity sukupuoliominaisuuksien kehittymiseen.
Kun XY yhdistetään, suurimmalla osalla X-kromosomissa sijaitsevista geeneistä ei ole alleeliparia Y-kromosomissa. Myöskään Y-kromosomissa sijaitsevilla geeneillä ei ole alleeleja X-kromosomissa. Tällaisia ​​organismeja kutsutaan hemitsygoottinen . Tässä tapauksessa ilmestyy resessiivinen geeni, joka esiintyy genotyypissä yksikössä. Joten X-kromosomi voi sisältää geenin, joka aiheuttaa hemofiliaa (vähentynyt veren hyytyminen). Sitten kaikki tämän kromosomin saaneet mieshenkilöt kärsivät tästä taudista, koska Y-kromosomi ei sisällä hallitsevaa alleelia.

veren genetiikka

AB0-järjestelmän mukaan ihmisillä on 4 veriryhmää. Veriryhmän määrää geeni I. Ihmisellä veriryhmän muodostavat kolme geeniä IA, IB, I0. Kaksi ensimmäistä ovat hallitsevia toistensa suhteen, ja molemmat ovat hallitsevia kolmannen suhteen. Tämän seurauksena ihmisellä on 6 veriryhmää genetiikan mukaan ja 4 fysiologian mukaan.

I ryhmä	0	I 0 I 0	homotsygootti
II ryhmä	MUTTA	I A I A	homotsygootti
		I A I 0	heterotsygootti
III ryhmä	AT	I B I B	homotsygootti
		I B I 0	heterotsygootti
IV ryhmä	AB	I A I B	heterotsygootti

Eri kansoilla veriryhmien suhde väestössä on erilainen.

Veriryhmien jakautuminen AB0-järjestelmän mukaan eri kansojen kesken, %

Lisäksi eri ihmisten veri voi vaihdella Rh-tekijän suhteen. Veri voi olla Rh-positiivista (Rh+) tai Rh-negatiivista (Rh-). Tämä suhde vaihtelee eri kansojen välillä.

Rh-tekijän jakautuminen eri kansoille, %

Kansallisuus	Rh positiivinen	Rh negatiivinen
australian aboriginaalit	100	0
Amerikan intiaanit	90–98	2–10
arabit	72	28
baskit	64	36
Kiinalainen	98–100	0–2
meksikolaiset	100	0
norjalainen	85	15
venäläiset	86	14
Eskimot	99–100	0–1
japanilainen	99–100	0–1

Veren Rh-tekijä määrää R-geenin, R+ antaa tietoa proteiinin tuotannosta (Rh-positiivinen proteiini), mutta R-geeni ei. Ensimmäinen geeni hallitsee toista. Jos Rh + -verta siirretään henkilölle, jolla on Rh - verta, hänessä muodostuu spesifisiä agglutiniineja, ja tällaisen veren toistuva antaminen aiheuttaa agglutinaation. Kun Rh-naiselle kehittyy sikiö, joka on perinyt positiivisen Rh-arvon isältä, voi ilmetä Rh-konflikti. Ensimmäinen raskaus päättyy pääsääntöisesti turvallisesti ja toinen - lapsen sairauteen tai kuolleena syntymään.

Geenivuorovaikutus

Genotyyppi ei ole vain mekaaninen geenisarja. Tämä on historiallisesti vakiintunut järjestelmä, jossa geenit ovat vuorovaikutuksessa toistensa kanssa. Tarkemmin sanottuna itse geenit (DNA-molekyylien osat) eivät ole vuorovaikutuksessa, vaan niiden perusteella muodostuneet tuotteet (RNA ja proteiinit).
Sekä alleeliset että ei-alleeliset geenit voivat olla vuorovaikutuksessa.
Alleelisten geenien vuorovaikutus: täydellinen dominanssi, epätäydellinen dominanssi, yhteisvalta-asema.
Täydellinen dominanssi - ilmiö, jossa hallitseva geeni tukahduttaa kokonaan resessiivisen geenin työn, minkä seurauksena hallitseva piirre kehittyy.
epätäydellinen valta-asema - ilmiö, jossa hallitseva geeni ei täysin tukahduta resessiivisen geenin toimintaa, minkä seurauksena kehittyy väliominaisuus.
Yhteisdominanssi (itsenäinen ilmentymä) - ilmiö, jossa molemmat alleelit osallistuvat ominaisuuden muodostumiseen heterotsygoottisessa organismissa. Ihmisillä useiden alleelien sarja edustaa geeniä, joka määrittää veriryhmän. Tässä tapauksessa A- ja B-verityypit määrittävät geenit ovat kodominantteja toistensa suhteen ja molemmat hallitsevat 0-veriryhmän määräävän geenin suhteen.
Ei-alleelisten geenien vuorovaikutus: yhteistyö, täydentävyys, epistasis ja polymerismi.
Yhteistyö - ilmiö, jossa kahden hallitsevan ei-alleelisen geenin, joilla kullakin on oma fenotyyppinsä ilmenemismuotonsa, yhteisvaikutuksella muodostuu uusi piirre.
täydentävyyttä - ilmiö, jossa ominaisuus kehittyy vain kahden hallitsevan ei-alleelisen geenin yhteisvaikutuksella, joista kumpikaan ei yksinään aiheuta ominaisuuden kehittymistä.
epistaasi - ilmiö, jossa yksi geeni (sekä dominantti että resessiivinen) tukahduttaa toisen (ei-alleelisen) geenin (sekä dominantin että resessiivisen) toiminnan. Suppressorigeeni (suppressori) voi olla hallitseva (dominoiva epistaasi) tai resessiivinen (resessiivinen epistaasi).
Polymerismi - ilmiö, jossa useat ei-alleeliset hallitsevat geenit ovat vastuussa samanlaisesta vaikutuksesta saman piirteen kehittymiseen. Mitä enemmän tällaisia ​​geenejä genotyypissä on, sitä selvempi ominaisuus on. Polymerismiilmiö havaitaan kvantitatiivisten ominaisuuksien periytymisessä (ihonväri, ruumiinpaino, lehmien maitotuotos).
Toisin kuin polymeereissä, on olemassa sellainen ilmiö kuin pleiotropia - usean geenin toiminta, kun yksi geeni on vastuussa useiden piirteiden kehittymisestä.

Perinnöllisyyden kromosomiteoria

Perinnöllisyyden kromosomiteorian tärkeimmät säännökset:

• Kromosomeilla on johtava rooli perinnöllisyydessä;
• geenit sijaitsevat kromosomissa tietyssä lineaarisessa sekvenssissä;
• jokainen geeni sijaitsee tietyssä paikassa (lokuksessa) kromosomissa; alleeligeenit miehittävät samat lokukset homologisissa kromosomeissa;
• homologisten kromosomien geenit muodostavat kytkentäryhmän; niiden lukumäärä on yhtä suuri kuin haploidinen kromosomien joukko;
• homologisten kromosomien välillä alleelisten geenien vaihto (crossing over) on mahdollista;
• geenien välisen risteytystaajuus on verrannollinen niiden väliseen etäisyyteen.

Ei-kromosomaalinen perinnöllinen

Kromosomiteorian mukaan perinnöllisyydessä kromosomien DNA:lla on johtava rooli. DNA:ta löytyy kuitenkin myös mitokondrioista, kloroplasteista ja sytoplasmasta. Ei-kromosomaalista DNA:ta kutsutaan plasmidit . Soluilla ei ole erityisiä mekanismeja plasmidien tasaiseen jakautumiseen jakautumisen aikana, joten yksi tytärsolu voi vastaanottaa yhden geneettisen tiedon ja toinen - täysin erilaisen. Plasmidien sisältämien geenien periytyminen ei noudata Mendelin periytymislakeja, ja niiden rooli genotyypin muodostumisessa on vielä huonosti ymmärretty.

Perinnöllisyys on kaikkien elävien organismien ominaisuus siirtää ominaisuutensa ja ominaisuutensa sukupolvelta toiselle.

Mallit, joilla merkit siirtyvät sukupolvelta toiselle, löysi ensimmäisenä suuri tšekkiläinen tiedemies Gregor Mendel (1822-1884).

Monohybridiristeytys - risteytysmuodot, jotka eroavat toisistaan ​​yhdellä tutkittujen vaihtoehtoisten ominaisuuksien parilla, joista yhden geenin alleelit ovat vastuussa.

Monogeeninen periytyminen, jota tutkitaan monohybridiristeytyksessä, on ominaisuuden periytymistä, jonka ilmenemismuodoista on vastuussa yksi geeni, jonka eri muotoja kutsutaan alleeleiksi. Esimerkiksi monohybridiristeyksessä kahden puhtaan kasvilinjan välillä, jotka ovat homotsygoottisia vastaavien ominaisuuksien suhteen - toisessa on keltaisia ​​siemeniä (dominoiva ominaisuus) ja toisessa vihreitä siemeniä (resessiivinen ominaisuus), ensimmäisen sukupolven voisi odottaa olevan vain kasveilla. keltaiset siemenet, koska alleeli keltaiset siemenet hallitsevat vihreää alleelia.

Monohybridiristeyksessä noudatetaan Mendelin ensimmäistä lakia (yhdenmukaisuuden laki), jonka mukaan homotsygoottisia organismeja risteyttäessä niiden F1-jälkeläisillä on vain yksi vaihtoehtoinen piirre (dominantti), ja toinen on piilevässä (resessiivisessä) tilassa. F1-jälkeläiset ovat samanlaisia ​​fenotyypin ja genotyypin suhteen. Mendelin toisen lain (halkaisulaki) mukaan heterotsygootit risteytettäessä heidän F2-jälkeläisensä jakautuvat genotyypin mukaan suhteessa 1:2:1 ja fenotyypin mukaan suhteessa 3:1.

Ristikkäisyyden analysointi - hybridi-yksilön risteyttäminen resessiivisten alleelien suhteen homotsygoottisen yksilön, toisin sanoen "analysaattorin" kanssa. Analysoivan ristin merkitys on, että analysoivan ristin jälkeläisillä on välttämättä yksi resessiivinen alleeli "analysaattorista", jota vastaan ​​​​analysoidusta organismista saatujen alleelien tulisi esiintyä. Risteytysten analysoinnissa (pois lukien geenien vuorovaikutustapaukset) on ominaista fenotyypin jakamisen ja genotyypin mukaisen jakautumisen yhteensattuma jälkeläisten kesken. Siten risteytysten analysointi mahdollistaa analysoitavan yksilön muodostamien erityyppisten sukusolujen genotyypin ja suhteen määrittämisen.

Mendel, joka suoritti kokeita analysoidakseen hernekasvien risteytymistä valkoisten kukkien (aa) ja purppuraisten heterotsygoottien (Aa) kanssa, sai tulokseksi 81-85, mikä on lähes yhtä suuri kuin suhde 1: 1. Hän päätti, että risteytys ja heterotsygootin muodostuminen, alleelit eivät sekoitu keskenään ja esiintyvät edelleen "puhtaassa muodossa". Myöhemmin Batson muotoili tämän perusteella säännön sukusolujen puhtaudesta.

Dihybridiristi (Mendelin 3. laki):

Dihybridi on vanhempien parien risteytys, jotka eroavat toisistaan ​​kahden ominaisuuden vaihtoehtoisissa muunnelmissa (kaksi alleeliparia). Joten esimerkiksi Mendel risteytti hernekasveja (dihomotsygoottisia) puhtaasti lineaarisesti kahdessa ominaisuudessa hallitsevilla (keltainen väri ja tasainen siemenpinta) ja resessiivisillä (vihreä väri ja ryppyinen siemenpinta) ominaisuudet: AA BB x aa bb.

Risteyttäessään Fl-hybridejä (AaBb x AaBb) keskenään, Mendel sai 4 fenotyyppistä luokkaa F2-hybridiherneen siemeniä kvantitatiivisessa suhteessa: 9 keltaista sileää: 3 keltaista ryppyistä: 3 vihreää sileää: 1 vihreää ryppyistä. Kuitenkin jokaiselle ominaisuusparille (9 keltaista + 3 keltaista: 3 vihreä + 1 vihreä; 9 pää + 3 pää: 3 ryppy + 1 ryppy) F2-jako on sama kuin monohybridiristeyksessä, eli 3:1. Näin ollen kunkin ominaisuusparin periytyminen etenee toisistaan ​​riippumatta.

Puhdasrotuisten hernekasvien (AABB x aabb) dihybridiristeytyksessä F1-hybridit olivat fenotyyppisesti ja genotyyppisesti yhtenäisiä (AaBb) Mendelin ensimmäisen lain mukaisesti. Ristitettäessä diheterotsygoottisia herneyksilöitä saatiin toisen sukupolven hybridit neljällä kahden ominaisuusparin fenotyyppisellä yhdistelmällä (2 2). Tämä selittyy sillä, että hybridiorganismien meioosin aikana jokaisesta homologisesta kromosomiparista anafaasissa 1 yksi kromosomi lähtee napoihin. Isän ja äidin kromosomien satunnaisen eron vuoksi A-geeni voi pudota samaan sukusoluun B-geenin tai B-geenin kanssa. Sama tapahtuu a-geenin kanssa. Siksi hybridit muodostavat neljän tyyppisiä sukusoluja: AB, Ab, aB, ab. Jokaisen koulutus on yhtä todennäköistä. Tällaisten sukusolujen vapaa yhdistelmä johtaa neljän fenotyyppivariantin muodostumiseen suhteessa 9:3::3:1 ja 9 genotyyppiluokkaa.

Sekä mono- että dihybridiristeytyksissä F1-jälkeläiset ovat yhtäläisiä sekä fenotyypin että genotyypin suhteen (Mendelin ensimmäisen lain ilmentymä). F2-sukupolvessa jakautuminen tapahtuu jokaiselle ominaisuusparille fenotyypin mukaan suhteessa 3:1 (Mendelin toinen laki). Tämä osoittaa Mendelin ominaisuuksien periytymislakien universaalisuuden, jos niiden määrittävät geenit sijaitsevat eri homologisten kromosomien pareissa ja periytyvät toisistaan ​​riippumatta. 5. Mikä on genotyypin ja fenotyypin jakautuminen F2:ssa, jos toisen sukupolven dihybridiristeytyksen hybridit (katso Punnettin hila) lisääntyvät itsepölytyksellä? Fenotyypin mukaan jakautuminen on 9:3:3:1, ja genotyypin mukaan tulee olemaan 9 luokkaa genotyyppejä. 6. Kuinka monta sukusolutyyppiä yksilöt, joiden genotyypit ovat AaBbCcDd ja aaBbDdKkPp, muodostavat? Heterotsygoottisten organismien sukusolutyyppien lukumäärä (N) määritetään kaavalla: N = 2 n, jossa n on heterotsygoottien lukumäärä. Meidän tapauksessamme kaksi osoitettua genotyyppiä ovat heterotsygoottisia neljän ominaisuuden suhteen, joten n on 4, eli kumpikin muodostaa 16 sukusolutyyppiä.

1. Hedelmät, niiden luokittelu, leviämistavat luonnossa.

Hedelmien luokittelu.

1. Äiti on värisokeusgeenin kantaja, isä erottaa värit normaalisti. Värisokeuden merkkinä heidän lapsensa voivat periä.

Lippu numero 21

1. Populaatioiden organismien välisten suhteiden tyypit.

Laji on joukko toistensa kaltaisia ​​risteytyviä yksilöitä. Se hajoaa pienempiin luonnollisiin yksilöryhmiin - populaatioihin, jotka asuvat erillisissä, suhteellisen pienissä osissa tietyn lajin levinneisyysaluetta.

Populaatio on ryhmä yksittäisiä organismeja, jotka asuvat tietyllä alueella lajin alueella, risteytyvät vapaasti keskenään ja ovat osittain tai kokonaan eristettyjä muista populaatioista,
Lajien olemassaolo populaatioiden muodossa on seurausta ulkoisten olosuhteiden heterogeenisyydestä.

Organismien keskinäiset suhteet populaatioissa.

Populaation muodostavat organismit liittyvät toisiinsa eri tavoin.

He kilpailevat keskenään tietyntyyppisistä resursseista, voivat syödä toisiaan tai päinvastoin puolustautua yhdessä saalistajaa vastaan. Populaatioiden sisäiset suhteet ovat hyvin monimutkaisia ​​ja ristiriitaisia. Yksittäisten yksilöiden reaktiot elinolojen muutoksiin ja väestöreaktiot eivät usein kohtaa. Yksittäisten heikenneiden organismien kuolema (esimerkiksi petoeläimistä) voi parantaa populaation laadullista koostumusta (mukaan lukien populaatiolla olevan perinnöllisen materiaalin laatu), lisätä sen kykyä selviytyä muuttuvissa ympäristöolosuhteissa.

Populaatioiden muodossa esiintyminen lisää lajin sisäistä monimuotoisuutta, vastustuskykyä paikallisiin elinolosuhteiden muutoksiin ja mahdollistaa sen vakiinnutumisen uusiin olosuhteisiin. Lajien sisällä tapahtuvien evoluutiomuutosten suunta ja nopeus riippuvat suurelta osin populaatioiden ominaisuuksista.

Uusien lajien muodostumisprosessit alkavat ominaisuuksien muutoksista

2. Koppisiementen ominaisuudet. Koppisiementen luokitus.

3. Harkitse nilviäisten kuoria ja löydä yhtäläisyyksiä ja eroja niiden rakenteesta.

Simpukkaissa: Esimerkiksi Toothlessilla on 1) kuori 2) sifonit 3) jalka 4) vaippa 5) kidukset 6) sulkulihaksen kiinnityspaikka. Simpuilla kuori koostuu kahdesta venttiilistä, jotka on liitetty selän puolelta elastisella nivelsiteellä. On lihaksia, jotka sulkevat kuoren. Yhtäläisyydet pääjalkaisiin:

Suun ympärillä on lonkerot tai käsivarret, joissa on useita rivejä vahvoja imemiä ja joissa on voimakkaat lihakset. Pääjalkaisten lonkerot, kuten suppilo, ovat jalan osan homologeja. Alkion kehityksessä lonkerot asettuvat vatsan puolelle suun taakse jalkasilmusta, mutta sitten ne liikkuvat eteenpäin ja ympäröivät suuaukon. Lonkeroita ja infundibulumia hermottaa polkimen ganglio, ja siinä on myös kuori.

Termi " genetiikka "tarjottiin vuonna \ (1905 \) W. Batson.

Genetiikka - tiede, joka tutkii organismien perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden lakeja.

perinnöllisyys Sitä kutsutaan eliöiden ominaisuudeksi välittää jälkeläisilleen rakenteellisia piirteitä, fysiologisia ominaisuuksia ja yksilöllisen kehityksen luonnetta.

vaihtelua eli elävien organismien kykyä muuttaa ominaisuuksiaan.

Genetiikka on kehityksessään käynyt läpi useita vaiheita.

Ihmiset ovat olleet kiinnostuneita perinnöllisyydestä jo pitkään. Maatalouden kehittyessä muodostui soveltava valintatiede, joka harjoitti uusien eläin- ja kasvilajikkeiden luomista ja muodostumista. Mutta kasvattajat eivät voineet selittää mekanismeja, jotka liittyvät piirteiden siirtymiseen jälkeläisille.

Ensimmäinen vaihe genetiikan kehityksessä- perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden tutkimus organismitasolla.

G. Mendel perustettiin diskreetti (jakautuvuus) perinnöllisten tekijöiden ja kehittynyt hybridologinen menetelmä perinnöllisyyden tutkimus.

Perinnöllisyyden diskreetti on siinä, että organismin yksilölliset ominaisuudet ja ominaisuudet kehittyvät perinnöllisten tekijöiden ohjauksessa, jotka eivät sekoitu sukusolujen fuusioitumisen ja tsygootin muodostumisen aikana, vaan periytyvät toisistaan ​​riippumattomasti muodostumisen aikana. uusista sukusoluista.

Vuonna \ (1909 \) AT. Johannsen nimesi nämä tekijät geenit .

G. Mendelin löytöjen merkitys arvioitiin vasta sen jälkeen, kun hänen tulokset vahvistivat vuonna \(1900\) kolme biologia toisistaan ​​riippumatta: X.de Vries Hollannissa, C. Correns Saksassa ja E. Chermak Itävallassa. Tätä vuotta pidetään genetiikan tieteen syntymävuotena.

Mendeliläiset perinnöllisyyslait loivat pohjan geeniteorialle, ja genetiikasta on tullut nopeasti kehittyvä biologian ala.

Vuonna \ (1901 \) - \ (1903 \) de Vries laittaa eteenpäin mutaatioteoria vaihtelu, jolla oli suuri rooli genetiikan jatkokehityksessä.

Genetiikan kehityksen toinen vaihe- kromosomitason piirteiden periytymismallien tutkimus.

Suhde Mendelin perinnöllisyyslakien ja kromosomien jakautumisen välillä solunjakautumisen (mitoosi) ja sukusolujen kypsymisen (meioosi) prosessissa määritettiin.

Solun rakenteen tutkiminen johti kromosomien rakenteen, muodon ja lukumäärän tarkentamiseen ja auttoi toteamaan, että geenit ovat kromosomien osia.

Vuonna \ (1910 \) - \ (1911 \) amerikkalainen geneetikko T. G. Morgan ja hänen työtoverinsa tekivät tutkimusta hedelmäkärpästen periytymismalleista. He havaitsivat, että geenit ovat järjestetty lineaariseen järjestykseen kromosomeissa ja muodostavat kytkentäryhmiä.

Morgan loi myös sukupuoleen liittyvien piirteiden periytymismalleja.

Nämä löydöt tekivät mahdolliseksi muotoilla kromosomiteoria perinnöllisyydestä .

Kolmas vaihe genetiikan kehityksessä- perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden tutkimus molekyylitasolla.

Tässä vaiheessa tutkittiin geenien ja entsyymien välistä suhdetta ja teoriaa " yksi geeni - yksi entsyymi »: jokainen geeni ohjaa yhden entsyymin synteesiä ja entsyymi ohjaa yhtä biokemiallista reaktiota.

Vuonna \ (1953 \) F. Creek ja J. Watson loi mallin DNA-molekyylistä kaksoiskierteen muodossa ja selitti DNA:n kyvyn replikoitua itsestään. Vaihtelevuuden mekanismi tuli selväksi: geenin rakenteessa mahdollisesti esiintyneet poikkeamat lisääntyvät myöhemmin DNA:n tytärsäikeissä.

Nämä säännökset on vahvistettu kokeilla. Geenin käsite selvitettiin, geneettinen koodi salattiin ja biosynteesin mekanismia tutkittiin. Keinotekoisia menetelmiä mutaatioiden tuottamiseksi kehitettiin ja niiden avulla luotiin uusia arvokkaita kasvilajikkeita ja mikro-organismikantoja.

Viime vuosikymmeninä on ollut Geenitekniikka - tekniikkajärjestelmä, joka mahdollistaa uuden geenin syntetisoinnin tai sen eristämisen yhdestä organismista ja viemisen toisen organismin geneettiseen laitteistoon.

\(20\)-luvun viimeisellä vuosikymmenellä monien yksinkertaisten organismien genomit on purettu. \(21\)-luvun alussa (\(2003\)) valmistui projekti ihmisen genomin tulkitsemiseksi.

Tähän mennessä on olemassa tietokantoja monien organismien genomeista. Tällaisen ihmistietokannan olemassaolo on erittäin tärkeää monien sairauksien ehkäisyssä ja tutkimuksessa.

Perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden opin perusteet

Vaihtoehto I

Harjoitus 1.

1. Organismien kykyä hankkia uusia ominaisuuksia elämänprosessissa kutsutaan:

2. Somaattiset solut useimmissa eläimissä, korkeammissa kasveissa ja ihmisissä ovat

3. Ihmisen somaattisten solujen kromosomien joukko on yhtä suuri:

a) 48 b) 46 c) 44 d) 23

4. Yksilöt, joiden jälkeläiset EI piirteen jakautuminen havaitaan, kutsutaan:

a) hybridi b) homotsygoottinen c) heterotsygoottinen d) hemitsygoottinen

5. Ominaisuutta, joka ilmenee hybridisukupolvessa, kutsutaan:

a) dominantti b) resessiivinen c) hybridi d) mutantti

6. Fenotyyppi on yhdistelmä seuraavista:

a) Resessiiviset geenit b) Dominantit geenit

c) Ulkoisesti ilmenevät merkit d) Saman lajin genotyypit

7. Geeni:

a) Perinnöllisen tiedon yksikkö b) I-RNA-molekyylin osa

c) DNA-osio d) Sisältää tietyn joukon nukleotideja

8. Ensimmäisen sukupolven hybridit homotsygoottisten yksilöiden monohybridiristeyttämisellä

univormu

b) Havaitse jakautuminen fenotyypin mukaan - 1:3:1

c) Havaitse jakautuminen fenotyypin mukaan - 1:1

d) Havaitse jakautuminen fenotyypin mukaan - 1:2:1

9. Mendelin toinen laki:

a) Kuvaa dihybridiristin

b) Pätee, kun kaksi heterotsygoottia risteytetään keskenään

c) Väittää, että kun heterotsygootit risteytetään keskenään, havaitaan 3:1 jakautuminen fenotyypin mukaan

10. Dihybridiristi:

a) tämä on kahden alleelisten geenien risteytys

b) pohjimmiltaan erilainen kuin monohybridiristeytys

c) mahdollisti piirteiden rekombinaation paljastamisen

d) on Mendelin kolmannen lain taustalla

11. Ristitettäessä yksilöitä genotyypeillä aa ja Aa havaitaan jälkeläisissä halkeilua

fenotyyppi suhteessa

12. Parilliset geenit, jotka sijaitsevat homologisissa kromosomeissa ja määräävät värin

herneen kukkia kutsutaan

a) linkitetty b) resessiivinen c) dominantti d) alleelinen

13. Yksilö, jolla on AABv-genotyyppi, antaa sukusoluja:

a) AB, Av, aB, av b) AB, Av c) Av, aB d) Aa, Vv, AA, VV

14. Ihmisen munasolun tumassa on 23 kromosomia ja miessolun tumassa:

a) 24 b) 23 c) ​​46 d) 32

15. Naisten sukusolujen kromosomisarja sisältää:

a) kaksi XX-kromosomia b) 22 autosomia ja yksi X-kromosomi

c) 44 autosomia ja yksi X-kromosomi d) 44 autosomia ja kaksi X-kromosomia

16. Voiko tytär saada hemofiliaa, jos hänen isänsä on hemofilia? :

a) ehkä siksi hemofiliageeni sijaitsee Y-kromosomissa

b) voi, jos äiti on hemofiliageenin kantaja

c) ei voi, koska Hän on heterotsygoottinen X-kromosomille

d) ei voi, jos äiti on hemofiliageenin kantaja

17. Fenotyyppisen vaihtelun rajoja kutsutaan:
a) Variaatiosarja b) Variaatiokäyrä c) Reaktionormi d) Modifikaatio
18. Kromosomin segmentin kiertoa 180° kutsutaan ...
a) Translokaatio b) Monistaminen c) Poistaminen d) Kääntäminen

19. Variaatio, joka ei vaikuta organismin geeneihin eikä muuta perinnöllistä

materiaalia kutsutaan...
a) Genotyyppinen vaihtelu b) Yhdistelmien vaihtelu
c) Mutaatiovaihtelu d) Fenotyyppinen vaihtelu

20. Sukusoluissa tapahtuvia mutaatioita kutsutaan ...
a) Somaattinen b) Generatiivinen c) Hyödyllinen d) Geneettinen

21. Neljän nukleotidin menetys DNA:ssa on:

a) geenimutaatio; b) kromosomimutaatio; c) genominen mutaatio.

22. Merkin reaktionormi:

a) on peritty; b) riippuu ympäristöstä; c) muodostuu ontogeniassa.

Tehtävä 2.

1. Mutaatiot modifikaatioiden sijaan:

a) perinnöllinen b) ei peritty

c) esiintyvät satunnaisesti d) vastaavat ulkoisen ympäristön vaikutusta

e) syntyvät säteilyn vaikutuksesta e) ovat aina hallitsevia

2. Somaattiset mutaatiot:

a) Ilmenee organismeissa, joissa niitä esiintyy; b) Ei peritty;

c) ilmenee jälkeläisissä; d) esiintyä kehon soluissa;

e) Voidaan periytyä; e) Esiintyy sukusoluissa.

Rakennus 3.

Aseta ottelu:

Vaihtelutyyppien välillä ja niiden ominaisuudet.

Ominaisuus: Vaihtuvuuden tyyppi:

1. On ryhmäluonne. A) modifikaatio;
2. On yksilöllinen luonne. B) mutaatio.
3. Peritty.
4. Ei peritty.
5. Se johtuu kehon normaalista reaktiosta.
6. Riittämätön ympäristöolosuhteiden muutoksiin.

Tehtävä 4.

Määritä oikea ja väärä ehdotus:

1. Downin oireyhtymä johtuu kromosomimutaatiosta.

2. Geeni- ja pistemutaatiot ovat synonyymejä.

3. Ympäristötekijöiden aiheuttamat muutokset ominaisuuksissa eivät ole periytyviä.

4. Elämän kanssa yhteensopimattomia mutaatioita kutsutaan tappaviksi.

5. Mutaatiot somaattisissa soluissa ovat periytyviä.

6. Kombinatiivisen vaihtelun lähde on meioosi.

7. Polyploidia johtuu kromosomimutaatiosta.

8. Modifikaatiovaihtelu - muutos genotyypissä reaktion normaalilla alueella.

9. Minkä tahansa eläimen uroksen sukupuolikromosomien joukkoa kutsutaan XY:ksi.

10. Y-kromosomi sisältää kaikki geenit, jotka ovat alleelisia X-kromosomin geeneille.

11. X-kromosomiin liittyviä piirteitä esiintyy miehillä riippumatta heidän dominanssistaan ​​tai resessiivisuudestaan.

12. Naisella, joka kantaa hemofiliageeniä, on 50 %:n mahdollisuus siirtää tämä geeni lapsilleen.

13. Kantajan pojalla on 100 % mahdollisuus saada hemofilia.

Varmistustestityö

tässä aiheessa : Perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden opin perusteet

Vaihtoehto numero 2

1. Tiede, joka tutkii perinnöllisyyttä ja vaihtelua:

a) sytologia b) valinta c) genetiikka d) embryologia

2. Organismien kyky siirtää ominaisuutensa ja geeninsä vanhemmilta jälkeläisille

nimeltään:

a) genetiikka b) vaihtelevuus c) valinta d) perinnöllisyys

3. Sukupuolisolut useimmissa eläimissä, ihmiset ovat

a) Polyploidi b) Diploidi c) Haploidi d) Tetraploidi

4. Perinnöllisten tietojen yksikkö on:

a) Genotyyppi b) Fenotyyppi c) Geeni d) Proteiini

5. Genotyyppi:

a) Yksilön kaikkien geenien kokonaisuus b) Kaikkien organismien ominaisuuksien kokonaisuus

c) Aina täysin yhteneväinen fenotyypin kanssa d) Määrittää organismin reaktion normin rajat

6. Miehellä ja vaimolla on kuoppia, mutta heidän lapsillaan ei. hallitseva tai resessiivinen merkki

kuoppien esiintyminen poskissa:

a) hallitseva b) resessiivinen c) sukupuolisidonnainen d) liittyy

7. Yksilöt, joiden jälkeläisissä havaitaan piirteen halkeamia, kutsutaan:

a) hybridi b) homotsygoottinen; c) heterotsygoottinen d) hemitsygoottinen

8. Allekirjoita se EI hybridisukupolvessa ilmenevää kutsutaan:

a) dominantti b) resessiivinen c) välituote d) mutantti

9. Kuinka suuri osa yksilöistä, joilla on resessiivinen piirre, ilmaantuu ensimmäisessä sukupolvessa risteytyksen yhteydessä?

kaksi heterotsygoottista vanhempaa tälle ominaisuudelle?

a) 75 % b) 50 % c) 25 % d) 0 %

10. Ristitettäessä yksilöitä, joilla on genotyypit Aa ja Aa (täydellisellä dominanssilla)

jälkeläisissä on jakautuminen suhteessa fenotyypin mukaan

a) 1:1 b) 3:1 c) 9:3:3:1 d) 1:2:1

11. Mendelin kolmas laki:

a) Kuvaa monohybridiristin

b) Tämä on ominaisuuksien itsenäisen periytymisen laki

c) Väitteet, että jokainen ominaisuuspari periytyy muista riippumatta

d) Väitetään, että F 2:ssa tapahtuvan dihybridiristeyttämisen aikana havaitaan genotyypin 9: 3: 3: 1 mukaista jakautumista

12. Määritettyjen ominaisuuksien periytyminen, paikallinen sukupuolikromosomeihin

nimeltään:

a) dihybridi b) linkitetty c) monohybridi d) sukupuolisidonnainen

13. Mikä kromosomi on ratkaiseva lintujen naarassukupuolen määrittämisessä?

a) siittiön X-kromosomi b) siittiön Y-kromosomi

c) Munan X-kromosomi d) Munan Y-kromosomi

14. Yksilö, jolla on AaBv-genotyyppi, antaa sukusoluja:

a) AB, AB, aB, av b) AB, av c) AB, aB d) Aa, BB, AA, BB

15. Miesten sukusolujen kromosomisarja sisältää:

a) Yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi b) 22 autosomia ja yksi X- tai Y-kromosomi

c) 44 autosomia ja XY-kromosomia d) 44 autosomia, yksi X- tai Y-kromosomi

16. Mutaatioita voi aiheuttaa

a) uusi kromosomien yhdistelmä sukusolujen fuusion seurauksena

b) kromosomiristeytys meioosin aikana

c) uusia geeniyhdistelmiä hedelmöityksen seurauksena

d) muutokset geeneissä ja kromosomeissa

17. Kromosomin osan katoamista kutsutaan ...
a) Poistaminen b) Monistaminen c) Inversio d) Translokaatio
18. Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä voi johtua ...
a) Polyploidia b) Polysomia c) Trisomia d) Monosomia

19. Määritä suunnan vaihtelu:
a) Yhdistelmien vaihtelu b) Mutaatiovaihtelu
c) Suhteellinen vaihtelevuus d) Modifikaatiovaihtelu
20. Ylittäminen on mekanismi...
a) Yhdistelmien vaihtelu b) Mutaatiovaihtelu
c) Fenotyyppinen vaihtelu d) Modifikaatiovaihtelu

21. Ei-perinnöllistä vaihtelua kutsutaan:

a) toistaiseksi; b) varma; c) genotyyppinen.

22. Polyploidisia organismeja syntyy seuraavista syistä:

a) genomiset mutaatiot; b) geenimutaatiot;

c) modifikaatiovaihtelu; d) kombinatiivinen vaihtelu.

Tehtävä 2.

Valitse kolme oikeaa vastausta kuudesta.

1. Mutaatiot ovat:

a) perunan mukuloiden vihertyminen valossa b) brakydaktyyli

c) Downin oireyhtymä d) kiven halkeamassa kasvavan männyn vääntynyt runko

e) nuijapäisen muuttuminen sammakoksi e) valkoisten silmien ilmestyminen Drosophilassa

2. Reaktionopeus organismeissa:

a) määräytyy geenien kokonaisuuden perusteella;

b) erilainen eri merkeille;

c) on olemassa lyhyen aikaa ja voi muuttua;

d) antaa heidän mukautua olemassaolon olosuhteisiin;

e) sama yhden organismin eri ominaisuuksille;

f) määräytyy ympäristöolosuhteiden mukaan.

Tehtävä 3.

Aseta ottelu:

Mutaatiotyyppien välillä ja niiden ominaisuudet.

Ominaisuus: Mutaatiotyypit:

1. Kromosomien määrä kasvoi 1-2. A) geenit;
2. Yksi DNA-nukleotidi korvataan toisella. B) kromosomaalinen;
3. Osa yhdestä kromosomista siirtyy toiseen. B) genominen.
4. Osa kromosomista on kadonnut.
5. Kromosomiosaa kierretään 180°.
6. Kromosomien määrä lisääntyi moninkertaisesti.

Tehtävä 4. Valitse väärät väitteet.

1. Downin syndrooma johtuu genomisesta mutaatiosta.
2. Geeni- ja genomimutaatiot ovat synonyymejä.
3. Ympäristötekijöiden aiheuttamat muutokset ominaisuuksissa ovat periytyviä.
4. Mutaatioita, jotka aiheuttavat elinkelpoisuuden heikkenemistä, kutsutaan puolitalleaaleiksi.
5. Ei-perinnöllinen vaihtelu - fenotyypin muutos reaktion normaalilla alueella.
6. Keinotekoista mutageneesiä käytetään lisäämään mutaatioiden määrää.
7. Mutaatiot sukusoluissa ovat periytyviä.
8. Kombinatiivisen vaihtelun lähde on mitoosi.
9. Geenejä, jotka määräävät erilaisten piirteiden kehittymisen, kutsutaan alleeleiksi.
10. Organismin geenien kokonaisuus muodostaa sen fenotyypin.
11. Esimerkki testirististä on risti Ah ha ha.
12. Geenien kytkentäryhmät sijaitsevat eri kromosomeissa.
13. Ympäristöolosuhteet muuttavat yleensä kehon reaktionopeutta.

Ladata:

Esikatselu:

Vastaukset.

Vaihtoehto 1

Harjoitus 1.

Tehtävä 2. 1) a, c, e; 2) a, b, d.

Tehtävä 3. A - 1.4.5; B - 2,3,6.