Genotyyppi ja fenotyyppi ovat esimerkkejä. Fenotyypin muodostumiseen vaikuttavat geneettiset tekijät

Genotyyppi on organismin kaikkien geenien kokonaisuus, jotka ovat sen perinnöllinen perusta.

Fenotyyppi - organismin kaikkien merkkien ja ominaisuuksien kokonaisuus, jotka paljastuvat yksilöllisen kehityksen prosessissa tietyissä olosuhteissa ja ovat tulosta genotyypin vuorovaikutuksesta sisäisen ja ulkoisen ympäristön tekijöiden kompleksin kanssa.

Jokaisella lajilla on oma ainutlaatuinen fenotyyppinsä. Se muodostuu geeneihin upotetun perinnöllisen tiedon mukaisesti. Kuitenkin ulkoisen ympäristön muutoksista riippuen merkkien tila vaihtelee organismista toiseen, mikä johtaa yksilöllisiin eroihin - vaihteluun.

Organismien vaihtelevuuden perusteella ilmenee geneettistä muotojen monimuotoisuutta. On olemassa muunnosvaihtelua eli fenotyyppistä ja geneettistä tai mutaatiota.

Modifikaatiovaihtelu ei aiheuta muutoksia genotyypissä, se liittyy tietyn, yhden ja saman genotyypin reaktioon ulkoisen ympäristön muutokseen: optimaalisissa olosuhteissa paljastuvat tietylle genotyypille ominaiset maksimimahdollisuudet. Muutosvaihtelu ilmenee kvantitatiivisissa ja laadullisissa poikkeamissa alkuperäisestä normista, jotka eivät ole periytyviä, vaan ovat luonteeltaan vain mukautuvia, esimerkiksi ihmisen ihon lisääntynyt pigmentaatio ultraviolettisäteiden vaikutuksesta tai lihasjärjestelmän kehittyminen ihon vaikutuksen alaisena. fyysiset harjoitukset jne.

Organismin ominaisuuden vaihteluastetta eli modifikaatiovaihtelurajoja kutsutaan reaktionormiksi. Siten fenotyyppi muodostuu genotyypin ja ympäristötekijöiden vuorovaikutuksen tuloksena.Fenotyyppiset ominaisuudet eivät välity vanhemmilta jälkeläisille, vain reaktionormi periytyy, eli reaktion luonne ympäristöolosuhteiden muutoksiin. .

Geneettinen vaihtelu on kombinatiivista ja mutaatiota.

Yhdistelmien vaihtelevuus syntyy homologisten kromosomien homologisten alueiden vaihdon seurauksena meioosin aikana, mikä johtaa uusien geeniassosiaatioiden muodostumiseen genotyypissä. Syntyy kolmen prosessin seurauksena: 1) kromosomien itsenäinen eroaminen meioosiprosessissa; 2) niiden tahaton yhteys lannoituksen aikana; 3) homologisten kromosomien osien vaihto tai konjugaatio. .

Mutaatiovaihtelu (mutaatiot). Mutaatioita kutsutaan puuskittaisiksi ja pysyviksi muutoksiksi perinnöllisyysyksiköissä - geeneissä, jotka sisältävät muutoksia perinnöllisissä ominaisuuksissa. Ne aiheuttavat välttämättä muutoksia genotyypissä, jotka periytyvät jälkeläisille ja jotka eivät liity geenien risteytykseen ja rekombinaatioon.

On kromosomi- ja geenimutaatioita. Kromosomimutaatiot liittyvät kromosomien rakenteen muutoksiin. Tämä voi olla muutos kromosomien lukumäärässä, joka on haploidijoukon monikertainen tai ei monikertainen (kasveilla - polyploidia, ihmisillä - heteroploidia). Esimerkki ihmisten heteroploidisuudesta voi olla Downin oireyhtymä (yksi ylimääräinen kromosomi ja 47 kromosomia karyotyypissä), Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä (yksi X-kromosomi puuttuu, 45). Tällaisiin poikkeamiin ihmisen karyotyypissä liittyy terveyshäiriö, psyyken ja ruumiin häiriö, elinvoiman heikkeneminen jne.

Geenimutaatiot - vaikuttavat itse geenin rakenteeseen ja aiheuttavat muutoksia kehon ominaisuuksissa (hemofilia, värisokeus, albinismi jne.). Geenimutaatioita esiintyy sekä somaattisissa että sukusoluissa.

Sukusoluissa esiintyvät mutaatiot ovat periytyviä. Niitä kutsutaan generatiivisiksi mutaatioiksi. Muutokset somaattisissa soluissa aiheuttavat somaattisia mutaatioita, jotka leviävät siihen kehon osaan, joka kehittyy muuttuneesta solusta. Sukupuolisesti lisääntyville lajeille ne eivät ole välttämättömiä, kasvien vegetatiiviselle lisääntymiselle ne ovat tärkeitä.

Fenotyypin organismit osoittavat hallitsevia geenejä.

Fenotyyppi - organismin ulkoisten ja sisäisten merkkien joukko, joka on saatu ontogeneesin (yksilöllisen kehityksen) seurauksena.

Näennäisen tiukasta määritelmästä huolimatta fenotyypin käsitteeseen liittyy joitain epävarmuustekijöitä. Ensinnäkin suurin osa geneettisen materiaalin kantamista molekyyleistä ja rakenteista ei näy organismin ulkonäössä, vaikka ne ovatkin osa fenotyyppiä. Näin on esimerkiksi ihmisen veriryhmissä. Siksi fenotyypin laajennetun määritelmän tulisi sisältää ominaisuuksia, jotka voidaan havaita teknisillä, lääketieteellisillä tai diagnostisilla menetelmillä. Toinen, radikaalimpi laajennus voi sisältää oppitun käyttäytymisen tai jopa organismin vaikutuksen ympäristöönsä ja muihin organismeihin. Esimerkiksi Richard Dawkinsin mukaan majavien emä, samoin kuin niiden etuhampaat, voidaan pitää majavan geenifenotyyppinä.

Fenotyyppi voidaan määritellä geneettisen tiedon "poistamiseksi" ympäristötekijöitä kohti. Ensimmäisessä approksimaatiossa voidaan puhua fenotyypin kahdesta ominaisuudesta: a) ulosvirtaussuuntien lukumäärä luonnehtii niiden ympäristötekijöiden määrää, joille fenotyyppi on herkkä - fenotyypin dimensiaalisuudesta; b) Poiston "alue" kuvaa fenotyypin herkkyysastetta tietylle ympäristötekijälle. Yhdessä nämä ominaisuudet määräävät fenotyypin rikkauden ja kehityksen. Mitä moniulotteisempi fenotyyppi ja mitä herkempi se on, mitä kauempana fenotyyppi on genotyypistä, sitä rikkaampi se on. Jos vertaamme virusta, bakteeria, ascarista, sammakkoa ja ihmistä, niin tämän sarjan fenotyypin rikkaus kasvaa.

Fenotyypin muodostumiseen vaikuttavat geneettiset tekijät[ | ]

Minkä tahansa pitkän aikavälin valinnalla säilytetyn fenotyypin historia on ketju peräkkäisiä testejä sen kantajista, jotka koskevat kykyä lisääntyä genomiensa vaihtelutilan jatkuvan muutoksen olosuhteissa. ...
... Muutokset genotyypissä eivät määritä evoluutiota ja sen suuntaa. Päinvastoin, organismin evoluutio määrää sen genotyypin muutoksen.

- Shmalgauzen I.I. Organismi kokonaisuutena yksilöllisessä ja historiallisessa kehityksessä. Valitut teokset .. - M .: Nauka, 1982.

Näitä tekijöitä ovat geenien vuorovaikutus yhdestä (dominanssi, resessiivisyys, epätäydellinen dominanssi, dominanssi) ja eri (dominoiva ja resessiivinen epistaasi, hypostaasi, komplementaarisuus) alleelit, useat alleelit, geenin pleiotrooppinen vaikutus, geeniannos.

Historiallinen viittaus[ | ]

Termiä fenotyyppi ehdotti tanskalainen tiedemies Wilhelm Johansen vuonna 1909 genotyypin käsitteen kanssa erottaakseen organismin perinnöllisyyden sen toteuttamisesta. Ajatus perinnöllisyyden kantajien erosta ja niiden toiminnan tuloksesta voidaan jäljittää jo Gregor Mendelin (1865) ja August Weismannin teoksissa. Jälkimmäiset erottivat (monisoluisissa organismeissa) lisääntymis- ja somaattiset solut.

Fenotyyppinen varianssi[ | ]

Fenotyyppivarianssi (joka määrittää genotyyppivarianssin) on luonnollisen valinnan ja evoluution perusedellytys. Organismi kokonaisuutena jättää (tai ei jätä) jälkeläisiä, joten luonnonvalinta vaikuttaa populaation geneettiseen rakenteeseen epäsuorasti fenotyyppien myötä. Ilman erilaisia ​​fenotyyppejä ei ole evoluutiota. Samaan aikaan resessiiviset alleelit eivät aina heijastu fenotyypin ominaisuuksiin, vaan ne säilyvät ja voivat siirtyä jälkeläisille.

Fenotyyppi ja ontogenia[ | ]

Tekijät, jotka määräävät fenotyyppisen monimuotoisuuden, geneettisen ohjelman (genotyypin), ympäristöolosuhteet ja satunnaisten muutosten (mutaatioiden) esiintymistiheyden, on tiivistetty seuraavassa suhteessa:

genotyyppi + ympäristö + satunnaiset muutokset → fenotyyppi

Genotyypin kykyä muodostaa ontogeneesissä ympäristöolosuhteista riippuen erilaisia ​​fenotyyppejä kutsutaan reaktionormiksi. Se kuvaa ympäristön osallistumisen osuutta määritteen toteuttamisessa. Mitä laajempi reaktionormi, sitä suurempi on ympäristön vaikutus ja sitä pienempi genotyypin vaikutus ontogeniikassa. Yleensä mitä monipuolisemmat lajin elinympäristöolosuhteet ovat, sitä suurempi on sen reaktionopeus.

Esimerkkejä [ | ]

Joskus fenotyypit eri olosuhteissa ovat hyvin erilaisia ​​toisistaan. Joten metsän männyt ovat korkeita ja hoikkia, ja avoimessa tilassa - leviäviä. Vesiranunculuksen lehtien muoto riippuu siitä, onko lehti vedessä vai ilmassa. Ihmisillä kaikki kliinisesti havaittavat piirteet - pituus, ruumiinpaino, silmien väri, hiusten muoto, veriryhmä jne. - ovat fenotyyppisiä.



Lisää hintasi tietokantaan

Kommentti

Käsitteet "genotyyppi" ja "fenotyyppi" liittyvät läheisesti käsitteisiin "perinnöllisyys" ja "ympäristö", mutta eivät ole identtisiä niiden kanssa. Nämä käsitteet esitteli W. Johannsen vuonna 1909. Käsite "genotyyppi" viittaa organismin kaikkien geenien summaan, organismin perinnölliseen rakenteeseen, tietyn solun tai organismin kaikkien perinnöllisten taipumusten kokonaisuuteen, ts. geenisarja, joka koostuu deoksiribonukleiinihappo (DNA) -molekyyleistä ja on järjestetty kromosomiriville. Organismin genotyyppi syntyy kahden sukusolun (munasolun ja sitä hedelmöittävän siittiön) fuusiosta. "Fenotyypin" käsite tarkoittaa elävän organismin kaikkia ilmenemismuotoja - sen morfologisia, fysiologisia, psykologisia ja käyttäytymisominaisuuksia. Fenotyypit eivät periydy, vaan ne muodostuvat elämän aikana; ne ovat genotyypin ja ympäristön välisen erittäin monimutkaisen vuorovaikutuksen tuote.

Huomaa, että on olemassa yksittäisiä merkkejä, joiden fenotyypin määräävät täysin niiden geneettiset mekanismit. Esimerkkejä tällaisista merkeistä ovat polydaktylia (ylimääräisen sormen esiintyminen) tai henkilön veriryhmä. Samanaikaisesti tällaisia ​​ominaisuuksia on hyvin vähän, ja hyvin harvoja poikkeuksia lukuun ottamatta ominaisuuden fenotyyppi määräytyy genotyypin ja genotyypin esiintymisympäristön yhteisvaikutuksen perusteella.

Jokaiselle genotyypille on olemassa joukko ympäristöjä, joissa se voi ilmetä "maksimaalisesti"; Kaikille genotyypeille yhtä suotuisaa ympäristöä ei löydy. Kysymys ei ole ympäristöjen "rikastumisesta", vaan niiden laadullisesta monimuotoisuudesta. Ympäristöjä pitäisi olla paljon, jotta jokaisella genotyypillä olisi mahdollisuus löytää "sʙᴏ" ympäristö ja toteutua. On tärkeää huomata, että yhtenäinen ympäristö, olipa se kuinka rikastettu tahansa, suosii vain tiettyjen, ei kaikkien, genotyyppien kehittymistä.

Reaktionopeuden ja kehityksen käsite

Populaatiolähestymistapa käyttäytymisominaisuuksien periytyvyyden arvioinnissa ei salli genotyypin ja ympäristön vuorovaikutusprosessien kuvaamista yksilön kehityksessä. Kun esimerkiksi kaksosilla tai adoptiolapsilla tehtyjen psykogeneettisten tutkimusten tuloksena jokin piirre luokitellaan periytyväksi, se ei tarkoita, että se olisi perinnöllistä sanan yleisesti hyväksytyssä merkityksessä.

Psykogeneettistä tutkimusta tehdään pääasiassa väestötasolla. Kun populaatiogeneetikot päättelevät sukulaisten korreloivan käyttäytymisen perusteella, että jokin piirre on perinnöllistä, tämä ei tarkoita, että tämän käyttäytymisen yksilöllinen kehitys johtuisi yksinomaan geneettisistä syistä.

Korkea periytyvyys osoittaa vain, että populaation yksilöiden monimuotoisuus liittyy suurelta osin niiden välisiin genotyyppieroihin. Tämä tarkoittaa, että tietyn ominaisuuden omaavien yksilöiden prosenttiosuus jälkeläispopulaatiossa voidaan ennustaa emopopulaatiota koskevien tietojen perusteella. Perinnöllisyysindeksin arvo ei kuitenkaan kerro mitään piirteen yksilöllisen kehityksen tapahtumasarjasta ja siitä, mikä lopullinen fenotyyppi tulee olemaan yksittäisen yksilön kehityksen tulos. Tässä mielessä korkean periytyvyyspisteen omaava piirre ei ole deterministinen genotyyppi, vaikka tällaisia ​​tulkintoja löytyy usein jopa erikoisjulkaisuista. Nämä ovat täysin eri asioita - jakaa populaation vaihtelun lähteet geneettisiin ja ympäristöllisiin tai etsiä geneettisiä ja ympäristöllisiä syitä tiettyjen fenotyyppien ontogeneettisen muodostumisen taustalla.

Jopa 100-prosenttisella perinnöllisyydellä, kuten käyttäytymisgenetiikassa ymmärretään, ympäristövaikutuksille on tilaa yksilön kehityksen piirteiden muodostumiseen. Tämä lähestymistapa vastaa geneettisiä ideoita reaktion normista. Muista, että se ei ole ominaisuus, joka periytyy, vaan reaktion normi.

Tämän osan reaktionopeutta tulee käsitellä erikseen. Monissa genetiikan oppikirjoissa, koulun biologian kurssilla ja muissa kirjoissa reaktionopeus ymmärretään usein rajoksi, jonka genotyyppi asettaa fenotyypin muodostumiselle. Tällainen reaktionormin ymmärtäminen on mielestämme vähemmän tuottavaa kuin se, jota noudatamme aineiston esittämisen aikana. Reaktionopeus on genotyypin reaktion erityisluonne ympäristön muutoksiin. Rajan käsitteen sisällyttäminen reaktionormin määritelmään on varsin ymmärrettävää, koska normaaleissa kehitysolosuhteissa genotyypit todellakin rajoittavat mahdollisuuksia fenotyyppien kehittymiseen. Esimerkiksi ihmiset, joilla on hyvät geneettiset taipumukset älykkyyden kehittymiseen, muiden asioiden ollessa samat, menestyvät aina huonommin taipuvaisia. Uskotaan, että ympäristö voi muuttaa kehityksen lopputulosta, mutta geneettisesti määrätyllä alueella. Mutta todellisuudessa tämä on väärä olettamus, koska emme voi koskaan olla varmoja siitä, että ominaisuus on saavuttanut suurimman mahdollisen kehityksen tietylle genotyypille.

Genotyypin fenotyyppisten ilmentymien luonnetta ei voida testata kaikissa mahdollisissa ympäristöissä, koska ne ovat määrittelemättömiä. Suhteessa henkilöön meillä ei vain ole mahdollisuutta mielivaltaisesti kontrolloida sen ympäristön parametreja, jossa kehitys tapahtuu, vaan usein, kun analysoimme ympäristövaikutuksia ominaisuuteen, meidän on usein vaikea valita jopa niitä parametreja, joita voimme. tarve saada tietoa, varsinkin kun on kyse käyttäytymisominaisuuksista.

Nykyaikainen kehityspsykobiologia tarjoaa yhä enemmän tietoa ympäristön merkittävistä mahdollisuuksista, varhaisten kokemusten, mukaan lukien alkiokokemusten, taajuudessa vaikuttaa geenien toimintaan sekä hermoston rakenteelliseen ja toiminnalliseen muodostumiseen. Jos siis perinteisessä ympäristössä luodaan illuusio siitä, että fenotyypin muodostumisella on rajat, emme voi olla varmoja siitä, ettei kehitys, jonka aikana genotyyppi joutuu epätavallisille, ei-perinteisille vaikutuksille, johda Sellaisten käyttäytymispiirteiden ilmaantuminen, jotka tavallisissa olosuhteissa olisivat mahdottomia tälle genotyypille. Siten on oikeampaa ajatella, että fenotyypin rajat ovat tuntemattomia.

Monet ihmiset seuraavat kiinnostuneena julkaisuja epäperinteisistä vauvojen kasvatusmenetelmistä, ja jotkut vanhemmat kokeilevat niitä lapsilleen. Joku yrittää kasvattaa muusikkoa synnytystä lähtien, jolloin lasta kantava äiti tarjoaa yksinkertaisten laitteiden avulla sikiölle musiikin kuuntelua tai itse laulaa kehtolauluja syntymättömälle lapselle. Jotkut synnyttävät veteen ja uivat sitten vastasyntyneen kanssa kylpyammeessa tai uima-altaassa. Joku rakastaa dynaamista voimistelua ja kovettumista. Äitiyssairaaloissa vauvaa ei vieroiteta äidistä enenevässä määrin ensimmäisinä elämänminuutteina, kuten perinteisesti ennen tehtiin, ja jo ennen napanuoran katkaisua ne asetetaan hänen vatsalleen, mikä mahdollistaa luonnollisen kontaktin äidin välillä. ja vastasyntynyt.

Kaikki nämä "kokeet" eivät ole mitään muuta kuin ei-perinteisen (yhteiskunnan tietyn kehityskauden) varhaisen kokemuksen vaikutusta sikiöön ja vastasyntyneeseen, eivätkä nämä vaikutukset ole merkityksettömiä, koska intensiivisesti kehittyvä hermosto, , lopulta riippuu käyttäytymisestämme ja kaikki korkeammat henkiset toiminnot ovat hyvin herkkiä vaikutuksille juuri ontogeneesin alkuvaiheessa. Mitä varhaisen kokemuksen eli ympäristön vaikutuksesta hermoston kehitykseen tiedetään nykyään, ja voiko tämä ympäristö vaikuttaa suoraan geneettisen laitteen toimintaan? Toisin sanoen kysymys on siitä, mitä tietoa genotyypin ja ympäristön vuorovaikutusprosessista yksilön kehityksessä meillä on.

Miten ympäristö voi olla vuorovaikutuksessa genotyypin kanssa kehityksen aikana?

On selvää, että kehityksen tulos - fenotyyppi - riippuu geenien ja ympäristön yhteisvaikutuksesta. Geenit ja ominaisuudet liittyvät monimutkaiseen kehityspolkujen verkkoon. Kaikki yksilölliset erot, joita erilaiset psykologit ja psykogenetiikka käsittelevät, ovat seurausta yksittäisten yksilöiden kehitysolosuhteista tietyissä ympäristöissä. Usein näennäisesti erilaisissa ympäristöissä kasvaneilla yksilöillä on paljon yhteistä. Ja päinvastoin, samassa perheessä, näennäisesti samanlaisissa olosuhteissa kasvatetut sisarukset kokevat kasvatus- ja kehitysolosuhteiden hienovaraisten erojen vuoksi itse asiassa hyvin erilaisia ​​fyysisen ja sosiaalisen ympäristön vaikutuksia.

Siten vuorovaikutusprosessi ympäristön kanssa on monimutkainen ja moniselitteinen. Huomaa myös, että psykologit ja muut tutkijat käyttävät usein termiä "vuorovaikutus" tilastollisessa merkityksessä tutkiessaan yksittäisten tekijöiden vuorovaikutusta jonkin mitattavissa olevan vaikutuksen aikaansaamisessa. Korostamme, että tekijöiden tilastollinen vuorovaikutus sekä geenien ja ympäristön vuorovaikutus yksilön kehityksessä ovat täysin eri asioita. Niitä ei pidä sekoittaa.

Meille on varsin tuttu sanamuoto, jossa sanotaan, että fenotyypin ilmentyminen on seurausta genotyypin vuorovaikutuksesta ympäristön kanssa kehitysprosessissa. Jos kuitenkin ajattelet tätä lausuntoa, se ei vaikuta niin ilmeiseltä. Vuorovaikutushan edellyttää, että sen osallistujat kohtaavat, tulevat kosketukseen. Itse asiassa genotyyppimme, toisin sanoen geneettinen laite, on piilotettu syvälle solun sisään ja erotettu ulkoisesta ympäristöstä paitsi kehon sisäosien, myös solujen ja ydinkalvojen avulla. Miten ulkoinen ympäristö voi olla vuorovaikutuksessa geneettisten rakenteiden kanssa?

On selvää, että geenit ja ympäröivä maailma eivät kosketa suoraan. Organismi kokonaisuudessaan on vuorovaikutuksessa ulkoisen ympäristön kanssa; geenit ovat vuorovaikutuksessa erilaisten biokemiallisten aineiden kanssa solun sisällä. Mutta ulkomaailma voi vaikuttaa erilaisiin soluaineisiin. Tarkastellaanpa, mitä nykytiede tietää näistä prosesseista. Tätä varten on jälleen käännyttävä molekyyligenetiikkaan ja pohdittava tarkemmin geenien toimintaa, sillä edellisessä esityksessä totesimme vain, että geenin päätehtävä on koodata tietyn proteiinin synteesiin tarvittavaa tietoa.

Kehitysonnettomuuksia

Kehitysilmiöiden vaihtelevuus riippuu monista syistä. Perinnöllisyydellä on taipumus vähentää kehityksen vaihtelua, kun taas ei-perinnöllisillä sairauksilla on taipumus lisätä sitä. Jotkut kehitystutkijat tunnistavat neljän tyyppisiä satunnaisia ​​tekijöitä, jotka vaikuttavat kehityksen vaihteluun:

  • satunnaisuus valittaessa vanhempapareja, joiden geenit muodostavat yksilön genotyypin;
  • epigeneettisten (eli genotyypin ulkopuolisten) prosessien satunnaisuus yksilöllisen ontogeneesin rajoissa;
  • onnettomuudet äidin ympäristössä, jossa yksilö kehittyy;
  • sen ei-äitillisen ympäristön satunnaisuus, jossa yksilö kehittyy.

Vaikka nämä ovat satunnaisia ​​tapahtumia, niissä kaikissa on kuitenkin perinnöllinen elementti. Genotyyppi periytyy vanhemmilta ja jälkeläisillä vanhempien kanssa on yhteiset yksilön kehityksen kulkuun vaikuttavat geenit. Epigeneettiset prosessit organismissa ovat muiden solujen tai niiden tuotteiden vaikutuksia tietyn solun genotyypin aktiivisuuteen. Koska organismin kaikilla soluilla on sama genotyyppi, on luonnollista, että epigeneettiset vaikutukset liittyvät perinnöllisyyteen. Epigeneettiset prosessit ovat kuitenkin stokastisia, avoimia organismin ympäristötekijöiden vaikutukselle ja siten kaikille historiallisille onnettomuuksille.

Nisäkkäiden äidinympäristö on erittäin tärkeä osa ulkoista ympäristöä. Äidit tarjoavat lapselle kohdunsisäisen ja synnytyksen jälkeisen ympäristön (vauvanhoito ja kasvatus). On selvää, että äidin genotyyppi vaikuttaa näihin tiloihin. Osittain äidin geenit ovat yhteisiä jälkeläisten kanssa, joten äidin ympäristö voi periytyä. Äitiympäristö on myös herkkä historiallisille sattumuksille.

Myös ei-emälliset ympäristövaikutukset vaikuttavat kehityksen vaihteluun. Tämä sisältää tekijät, jotka yksilö valitsee itse tai joita ympäröivät ihmiset, mukaan lukien sukulaiset, joiden kanssa hänellä on yhteiset geenit, muokkaavat. Siksi näihin ympäristövaikutuksiin ei vaikuta jossain määrin vain satunnaiset ympäristötapahtumat, vaan myös geenit, ja ne ovat myös periytyviä (genotyyppi-ympäristökovarianssi).

Siten yllä olevan luokituksen mukaisesti kaikissa kuvatuissa ulkoisen ympäristön elementeissä suhteessa tiettyyn yksilöön on periytymismekanismeja, sekä geneettisiä että ei-geneettisiä (erilaiset perinteet jne.).

Luonnollisesti myös ei-perinnölliset tekijät vaikuttavat kehitykseen. Nämä ovat niitä ympäristön ominaisuuksia, jotka eivät liity kehittyvän yksilön itsensä tai hänen lähiympäristönsä aiheuttamiin muutoksiin. Ne voivat olla joko satunnaisia ​​tai säännöllisiä. Säännöllisiin muutoksiin kuuluvat sykliset muutokset (päivän ja yön vaihtuminen, vuodenaikojen vaihtelut jne.), kaikkialla esiintyvät vaikutukset (painovoima) tai ennustettavissa olevat tekijät (lämpötila, paine). Ei-perinnöllisiä tekijöitä esiintyy myös äidin ja muissa sosiaalisissa ympäristöissä (äidin ravinnon laatu, äidin stressitaso, sisarusten lukumäärä ja sukupuoli jne.). Satunnaiset tai systemaattisesti muuttuvat ympäristötapahtumat lisäävät kehityksen vaihtelua.

Kaikki ontogeneesiprosessissa tapahtuvat geenien ulkopuoliset tapahtumat yhdessä geneettisten tekijöiden kanssa luovat taustan, jota vasten kehitys etenee. Koska ontogeniassa on valtava määrä säännöllisiä ja satunnaisia ​​tapahtumia, kehittyvät järjestelmät voivat organisoida ja organisoida uudelleen. Geenit mahdollistavat kehityksen, mutta muut järjestelmän kehitykseen vaikuttavat komponentit ovat yhtä tärkeitä kehitysprosessin osallistujia.

Esityksen alussa fenotyypin käsitettä määriteltäessä korostimme, että fenotyyppi on genotyypin ja ympäristön vuorovaikutuksen tulos, mutta yksilön kehitysprosessista sanotun valossa. On selvennettävä tätä sanamuotoa ja mainittava ympäristötekijöiden ohella kehitysonnettomuudet, joita ei voida pelkistää puhtaasti ympäristövaikutuksiin. Jos yrittäisimme kuvata graafisesti fenotyypin riippuvuutta eri tekijöistä, tarvitsisimme ainakin neliulotteisen avaruuden, jossa genotyypin ja ympäristön akselien lisäksi tulisi olla myös akseli mm. kehitysmahdollisuudet.

Endofenotyyppi välitasona genotyypin ja fenotyypin välillä

Erilaisten kykyjen CI:n suuri leviäminen edellyttää viittaamista genotyypin ja fenotyypin välitasoon. Jos genotyyppi on organismin kaikkien geenien summa, niin fenotyyppi on mikä tahansa elävän organismin ilmentymä, "tuote tietyn genotyypin toteutumisesta tietyssä ympäristössä". Geenin (genotyypin) ja käyttäytymisen (fenotyypin) välillä ei ole suoraa vastaavuutta, vaan vain toistuvasti välittyvä yhteys. Fenotyyppisesti samoilla ominaisuuksilla, samalla menetelmällä mitattuna, voi olla erilainen psykologinen rakenne yksilön iästä ja yksilöllisistä ominaisuuksista riippuen, ja vastaavasti ne voivat liittyä eri geeneihin. Yhden fenotyyppisen piirteen olemassaolo, puuttuminen ja ilmentymisaste määräytyvät monien geenien toimesta, joiden tulos ei riipu vain saatavilla olevista geenivarianteista, vaan myös monista muista tekijöistä. "Geenin suora biokemiallinen ilmentyminen ja sen vaikutus psykologisiin ominaisuuksiin erotetaan "vuorella" välivaiheessa olevien biomolekyylitapahtumien avulla." Siksi yksi tavoista helpottaa polun jäljittämistä geeneistä käyttäytymiseen oli löytää endofenotyyppejä - välilinkkejä, jotka välittävät genotyypin vaikutusta fenotyyppisiin muuttujiin.

Endofenotyypin käsite, jonka I. Gottesman esitteli vuonna 1972 mielenterveyshäiriöiden tutkimuksessa, on tullut laajalle levinneeksi psykologisten ja psykofysiologisten ominaisuuksien analysoinnissa.

Ominaisuus tai indikaattori voidaan tunnistaa kognitiivisten kykyjen endofenotyypiksi, jos se täyttää seuraavat kriteerit:

  1. se on vakaa ja luotettavasti määritetty;
  2. sen geneettinen ehdollisuus paljastettiin;
  3. se korreloi tutkittavan kognitiivisen kyvyn kanssa (fenotyyppinen korrelaatio);
  4. sen ja kognitiivisten kykyjen välinen suhde on osittain päätelty yhteisistä geneettisistä lähteistä (geneettinen korrelaatio). Ja jos tehtävänä on jäljittää biologinen polku geeneistä kognitiiviseen kykyyn, niin on tärkeää täyttää vielä yksi kriteeri;
  5. indikaattorin ja kognitiivisten kykyjen välisen teoreettisesti merkityksellisen (mukaan lukien kausaalisen) yhteyden olemassaolo.

Älykkyyden endofenotyyppeinä on tapana tarkastella tiettyjä kognitiivisia ominaisuuksia tai aivojen toiminnan yksittäisiä piirteitä, niiden anatomiaa ja fysiologiaa.

Tietyistä kognitiivisista ominaisuuksista käytetään valittua reaktioaikaa. Tiedetään, että yksilölliset erot valinnan reaktioajassa selittävät noin 20 % älykkyysarvojen hajoamisesta. Todettiin, että valinnan reaktioajan ja verbaalisen ja ei-verbaalisen älykkyyden arvojen väliset yhteydet selittyvät geneettisillä tekijöillä: yleisistä geeneistä löydettiin 22 % ja 10 %. Oletetaan, että yleisten geenien joukossa on niitä, jotka ovat vastuussa keskushermoston aksonien myelinisaatiosta (kuten tunnetaan, myeliinipäällysteinen aksoni johtaa hermoimpulssia nopeammin). Erityisiä kognitiivisia ominaisuuksia, joita pidetään älyn endofenotyyppeinä, ovat työmuisti. Huomaamme kuitenkin, että valinnan reaktioaika, työmuisti tai muut psykologiset parametrit, jotka ovat tärkeitä älyllisten erojen luonteen ymmärtämiselle, eivät silti paljasta polkua genotyypistä älykkyyteen aivojen rakenteen ja toiminnan kautta, koska ne eivät ole aivojen toiminnan suoria indikaattoreita. Lisäksi näitä indikaattoreita käytettäessä kohtaamme jälleen QN:n suuren herkkyyden edellä mainittujen koeolosuhteiden muutoksille.

Mahdollisia endofenotyyppejä pidetään myös aivojen toiminnan parametreina aivojen fysiologian, morfologian ja biokemian eri tasoilla, mukaan lukien rakenneproteiinit, entsyymit, hormonit, metaboliitit jne. EEG:tä, hermoimpulssien nopeutta, hermosäikeiden myelinisaatioastetta jne. tutkitaan. On osoitettu, että älykkyys korreloi ääreishermon johtamisnopeuden (PNR) ja aivojen koon kanssa. Älykkyyden välifenotyyppeinä tutkittiin herätettyjen potentiaalien amplitudi-aika- ja topografisia ominaisuuksia. Näiden ominaisuuksien ja älykkyyden välisten yhteyksien teoreettiset perustelut eivät kuitenkaan pääsääntöisesti paljasta älyllisten kykyjen erityispiirteitä. Siten aivojen koko korreloi myeliinivaipan paksuuden kanssa, joka voi paremmin tai huonommin suojata soluja viereisten hermosolujen vaikutukselta, jonka sanotaan vaikuttavan älykkyyteen. SPNP määrittää proteiinien siirron kvantitatiiviset ominaisuudet, ja sen rajoitus johtaa tiedonkäsittelyn nopeuden rajoittumiseen, mikä johtaa älykkyysindikaattoreiden laskuun.

Yleisen älykkyystekijän (g-tekijä) ja harmaan aineen määrän välille löydettiin yhteys. Toinen mahdollinen kognitiivisten kykyjen endofenotyyppi on aivojen rakenteiden erityinen järjestely. Paljastuu, että aivojen rakenteellisten ominaisuuksien CI on erittäin korkea, erityisesti frontaalisilla, assosiatiivisilla ja perinteisesti puhealueilla (Wernicke ja Broca). Mediaanien frontaalirakenteiden alueella voidaan siis luotettavasti puhua CV:stä luokkaa 0,90–0,95.

Suoraan aivojen morfologisia ja toiminnallisia ominaisuuksia heijastavat endofenotyypit eivät kuitenkaan ota huomioon kykyä suunnitella toimintaa, käytettyjä strategioita ja muita ominaisuuksia, jotka vaikuttavat merkittävästi ongelmien ratkaisemisen onnistumiseen ja nopeuteen, ts. eivät ota huomioon tutkitun fenotyypin psykologista organisaatiota (kognitiivisia kykyjä). Tällaisten endofenotyyppien ja älykkyyden välillä on epäsuora yhteys: endofenotyypit heijastavat analyysin tasoa, joka on kaukana älykkyydestä, eivätkä siksi tarjoa kokonaisvaltaista näkemystä älyllisten toimintojen muodostumispolusta.

E. De Geus ym. pitävät erittäin tuottavana käyttää endofenotyyppeinä (erityisten kognitiivisten kykyjen lisäksi) neurofysiologisia ominaisuuksia sekä aivorakenteiden ja niiden toiminnan suorien mittausten tuloksia EEG:llä, MRI:llä jne.

Neurofysiologisten indikaattorien käyttö käyttäytymisen genetiikan tutkimuksessa johtaa kuitenkin tarpeeseen mukauttaa neurotieteen menetelmiä psykogenetiikan vaatimuksiin. Ongelmana on, kuten R. Plomin ja S. Koslin kirjoittavat, että neurotiede on ensisijaisesti kiinnostunut yleisistä kuvioista, minkä seurauksena aineistosta pääsääntöisesti lasketaan keskiarvo ja analysoidaan vain keskiarvoja. Psykogenetiikka päinvastoin on kiinnostunut yksittäisten indikaattoreiden leviämisestä, mikä useissa neurotieteen menetelmissä heijastaa paitsi yksilöllisiä ominaisuuksia, myös laitteiden riittämätöntä tarkkuutta. Tämä aiheuttaa merkittäviä vaikeuksia saada luotettavaa tietoa. Lisäksi näiden menetelmien tekninen monimutkaisuus ei salli meidän tutkia tarpeeksi suuria näytteitä, joita tarvitaan psykogeneettiseen analyysiin.

löydöksiä

  1. Psykogenetiikan kehitystutkimusta tehdään väestötasolla; tuloksena saadut vaihtelevuuden geneettisten ja ympäristökomponenttien kvantitatiiviset suhteet eivät sovellu tietyn fenotyypin kehittymiseen. On muistettava, että genotyypin ja ympäristön keskinäiset vaikutukset yksilön kehityksessä ovat erottamattomia.
  2. Fenotyypin muodostuminen kehityksessä tapahtuu genotyypin ja ympäristön jatkuvassa vuorovaikutuksessa. Ympäristötekijät (fyysiset, sosiaaliset) voivat vaikuttaa genotyyppiin kehon sisäisen ympäristön tekijöiden (solun sisällä olevat eri biokemialliset aineet) kautta.
  3. Genotyypin ja ympäristön välisen vuorovaikutuksen päämekanismi solutasolla on geeniekspression säätely, joka ilmenee spesifisen proteiinisynteesin erilaisena aktiivisuutena. Suurin osa säätelyprosesseista tapahtuu transkription tasolla, eli se koskee proteiinisynteesiin tarvittavan geneettisen tiedon lukuprosesseja.
  4. Kaikista kehon elimistä aivot ovat ensimmäisellä sijalla aktiivisten geenien lukumäärän suhteen. Joidenkin arvioiden mukaan lähes joka toinen geeni ihmisen genomissa liittyy hermoston toimintojen tarjoamiseen.
  5. Varhaisella kokemuksella on merkittäviä mahdollisuuksia vaikuttaa geneettisen laitteen työhön. Erityinen rooli on tässä niin sanotuilla varhaisilla geeneillä, jotka kykenevät ilmentymään nopeasti mutta ohimenevästi vasteena ulkoisen ympäristön signaaleille. Ilmeisesti varhaisilla geeneillä on merkittävä rooli oppimisprosesseissa. Merkittäviä mahdollisuuksia geeniekspression säätelyyn liittyy myös erilaisten hormonien toimintaan.
  6. Hermoston ja viime kädessä käyttäytymisen kehittyminen on dynaaminen, hierarkkisesti järjestetty systeeminen prosessi, jossa geneettiset ja ympäristötekijät ovat yhtä tärkeitä. Tärkeää roolia ovat myös erilaiset kehitysonnettomuudet, joita ei voida pelkistää puhtaasti ympäristöongelmiksi.
  7. Kehitys on epigeneettinen prosessi, joka johtaa merkittävän yksilöiden välisen vaihtelun muodostumiseen jopa isogeenisissä organismeissa. Hermoston morfogeneesin pääperiaate on soluelementtien ja niiden yhteyksien maksimaalisen redundanssin ilmaantuminen varhaisessa kehitysvaiheessa, jota seuraa toiminnallisesti epävakaiden elementtien eliminointi kehitysprosessin kaikkien tasojen välisessä vastavuoroisessa vuorovaikutuksessa. järjestelmä, mukaan lukien vuorovaikutukset solun sisällä, solujen ja kudosten välillä, organismin ja ympäristön välillä.
  8. Kehitysvaiheessa olevan fenotyypin muodostumisprosessilla on jatkuva dialektinen ja historiallinen luonne. Missä tahansa ontogeneesivaiheessa organismin reaktion luonteen ympäristön vaikutuksiin määrää sekä genotyyppi että kaikkien kehitysolosuhteiden historia.

Genetiikka on toistuvasti hämmästyttänyt meidät saavutuksillaan ihmisen genomin ja muiden elävien organismien tutkimuksessa. Yksinkertaisimpia manipulaatioita ja laskelmia ei voida tehdä ilman yleisesti hyväksyttyjä käsitteitä ja merkkejä, joita tämä tiede ei myöskään ole riistetty.

Mitä ovat genotyypit?

Termi viittaa yhden organismin geenien kokonaisuuteen, jotka on tallennettu kunkin sen solun kromosomeihin. Genotyypin käsite on erotettava genomista, koska molemmilla sanoilla on erilainen leksinen merkitys. Siten genomi edustaa ehdottomasti kaikkia tietyn lajin geenejä (ihmisen genomi, apinan genomi, kanin genomi).

Miten ihmisen genotyyppi muodostuu?

Mikä on genotyyppi biologiassa? Aluksi oletettiin, että kehon jokaisen solun geenisarja on erilainen. Tällainen ajatus on kumottu siitä hetkestä lähtien, kun tutkijat löysivät mekanismin tsygootin muodostumiselle kahdesta sukusolusta: uros ja naaras. Koska mikä tahansa elävä organismi muodostuu tsygootista useiden jakautumisten kautta, on helppo arvata, että kaikilla myöhemmillä soluilla on täsmälleen sama geenisarja.

Vanhempien genotyyppi on kuitenkin erotettava lapsen genotyypistä. Kohdun sikiöllä on puolet äidin ja isän geeneistä, joten lapset, vaikka he näyttävätkin vanhemmiltaan, eivät ole 100-prosenttisesti heidän kopioita samaan aikaan.

Mikä on genotyyppi ja fenotyyppi? Mikä niiden ero on?

Fenotyyppi on organismin kaikkien ulkoisten ja sisäisten ominaisuuksien kokonaisuus. Esimerkkejä ovat hiusten väri, pisamia, pituus, veriryhmä, hemoglobiiniarvo, entsyymien synteesi tai puuttuminen.

Fenotyyppi ei kuitenkaan ole jotain selvää ja pysyvää. Jos katsot jäniksiä, niiden turkin väri muuttuu vuodenajan mukaan: kesällä ne ovat harmaita ja talvella valkoisia.

On tärkeää ymmärtää, että geenien joukko on aina vakio ja fenotyyppi voi vaihdella. Jos otamme huomioon kehon jokaisen yksittäisen solun elintärkeän toiminnan, kaikilla niistä on täsmälleen sama genotyyppi. Toisessa syntetisoituu kuitenkin insuliinia, toisessa keratiinia ja kolmannessa aktiinia. Kumpikaan ei ole samanlainen muodoltaan ja kooltaan, toiminnaltaan. Tätä kutsutaan fenotyyppiseksi ilmentymiseksi. Tämä on mitä genotyypit ovat ja miten ne eroavat fenotyypistä.

Tämä ilmiö selittyy sillä, että alkiosolujen erilaistumisen aikana jotkut geenit kytkeytyvät päälle, kun taas toiset ovat "lepotilassa". Jälkimmäiset joko pysyvät passiivisina koko elämänsä tai solu käyttää niitä uudelleen stressaavissa tilanteissa.

Esimerkkejä genotyyppien tallentamisesta

Käytännössä tutkimus tehdään geenien ehdollista koodausta käyttäen. Esimerkiksi ruskeiden silmien geeni kirjoitetaan isolla kirjaimella "A" ja sinisten silmien ilmentymä kirjoitetaan pienellä kirjaimella "a". Joten ne osoittavat, että ruskeasilmäisyyden merkki on hallitseva ja sininen väri on resessiivinen.

Joten ihmisten perusteella voi olla:

  • hallitsevat homotsygootit (AA, ruskeasilmäiset);
  • heterotsygootit (Aa, ruskeasilmäiset);
  • resessiiviset homotsygootit (aa, sinisilmäiset).

Tämän periaatteen mukaan tutkitaan geenien vuorovaikutusta keskenään ja yleensä käytetään useita geenipareja kerralla. Tämä herättää kysymyksen: mikä on genotyyppi 3 (4/5/6 jne.)?

Tämä lause tarkoittaa, että kolme geeniparia otetaan kerralla. Merkintä on esimerkiksi tämä: AaVVSs. Täällä ilmestyy uusia geenejä, jotka ovat vastuussa täysin erilaisista ominaisuuksista (esimerkiksi suorat hiukset ja kiharat, proteiinin läsnäolo tai sen puuttuminen).

Miksi tyypillinen genotyyppitietue on ehdollinen?

Kaikilla tutkijoiden löytämillä geeneillä on tietty nimi. Useimmiten nämä ovat englanninkielisiä termejä tai lauseita, jotka voivat olla huomattavan pitkiä. Nimien oikeinkirjoitus on vaikeaa ulkomaisen tieteen edustajille, joten tutkijat ovat ottaneet käyttöön yksinkertaisemman geenirekisterin.

Jopa lukiolainen voi joskus tietää, mikä genotyyppi 3a on. Tällainen tietue tarkoittaa, että 3 saman geenin alleelia ovat vastuussa geenistä. Geenin varsinaista nimeä käytettäessä perinnöllisyyden periaatteiden ymmärtäminen voi olla vaikeaa.

Jos puhumme laboratorioista, joissa suoritetaan vakavia karyotyyppi- ja DNA-tutkimuksia, he turvautuvat geenien virallisiin nimiin. Tämä koskee erityisesti niitä tutkijoita, jotka julkaisevat tutkimustuloksiaan.

Missä genotyyppejä käytetään?

Toinen yksinkertaisen merkintätavan käytön myönteinen piirre on sen monipuolisuus. Tuhansilla geeneillä on oma ainutlaatuinen nimensä, mutta jokaista niistä voi edustaa vain yksi latinalaisten aakkosten kirjain. Suurimmassa osassa tapauksia, kun ratkaistaan ​​eri merkkien geneettisiä ongelmia, kirjaimet toistetaan uudestaan ​​​​ja uudestaan ​​ja joka kerta, kun merkitys puretaan. Esimerkiksi yhdessä tehtävässä geeni B on mustat hiukset, ja toisessa se on myyrän läsnäolo.

Kysymys "mitä ovat genotyypit" ei esiinny vain biologian tunneilla. Itse asiassa nimitysten konventionaalisuus aiheuttaa formulaatioiden ja termien sumeutta tieteessä. Karkeasti ottaen genotyyppien käyttö on matemaattinen malli. Tosielämässä kaikki on monimutkaisempaa huolimatta siitä, että yleinen periaate onnistui silti siirtämään paperille.

Yleisesti ottaen genotyyppejä siinä muodossa, missä ne tunnemme, käytetään koulu- ja yliopistokoulutuksen ohjelmassa ongelmien ratkaisussa. Tämä yksinkertaistaa "mitä ovat genotyypit" -aiheen ymmärtämistä ja kehittää opiskelijoiden analysointikykyä. Jatkossa tällaisen merkintätaidosta on myös hyötyä, mutta todellisessa tutkimuksessa reaalitermit ja geeninimet sopivat paremmin.

Geenejä tutkitaan parhaillaan useissa biologisissa laboratorioissa. Genotyyppien salaus ja käyttö ovat tärkeitä lääketieteellisissä konsultaatioissa, kun yksi tai useampi piirre voidaan jäljittää useiden sukupolvien ajan. Lopputuloksena asiantuntijat voivat ennustaa fenotyyppisen ilmentymisen lapsilla tietyllä todennäköisyydellä (esimerkiksi blondien esiintyminen 25%:ssa tapauksista tai 5%:lla polydactyly-lapsista syntymä).

Hei rakkaat blogin lukijat Skype biologian opettaja .

Näin "persilja" tulee vähiten sanottuna. Taas kerran olen sen tosiasian edessä, että genetiikan peruskäsitteet oppikirjoissa esitetään niin, että niiden ymmärtäminen voi olla vaikeaa.

Aluksi minulla oli houkutus nimetä tämä artikkeli "Fenotyyppi ja genotyyppi". On selvää, että fenotyyppi on toissijainen genotyyppiin nähden. Mutta jos opiskelijat voivat useimmiten tulkita itse termin "genotyyppi" oikein, niin, kuten käy ilmi, "fenotyypin" käsitteestä ei ole selvää käsitystä.

Mutta kuinka hän voi olla "selvä", jos opetuskirjallisuuden fenotyypin määritelmät ovat niin epämääräisiä.

"Fenotyyppi- organismin kaikkien ulkoisten merkkien kokonaisuus genotyypin ja ympäristöolosuhteiden mukaan. Tai "Fenotyyppi on joukko organismin kaikkia ulkoisia ja sisäisiä merkkejä ja ominaisuuksia genotyypistä ja ympäristöolosuhteista riippuen."

Ja jos todellakin sekä "ulkoinen" että "sisäinen", ja näin itse asiassa on, niin mikä ero on fenotyypin ja genotyypin välillä?

Silti sinun ei tarvitse aloittaa "hännästä", vaan "päästä". Olen varma, että pari minuuttia kuluu ja sinä, kun olet hieman selventänyt itsellesi, mikä on "organismin genotyyppi", voit saada selkeämmän käsityksen "fenotyypistä".

Käytämme usein termejä piirre ja geeni vaihtokelpoisina.

He sanovat: "genotyyppi on organismin kaikkien ominaisuuksien kokonaisuus." Ja tässä on tärkeää ymmärtää tärkein asia - juuri genotyypin määrittelyyn tällainen määritelmä aiheuttaa lisäsekaannusta. Kyllä, todellakin, tiedot mistä tahansa ominaisuudesta on koodattu johonkin organismin geeniin (tai geenisarjaan).

Mutta kaikkia geenejä on paljon, organismin koko genotyyppi on valtava, ja tietyn yksilön tai yksittäisen solun elämän aikana vain pieni osa genotyypistä toteutuu (eli se toimii tiettyjen erityispiirteiden muodostamisessa ).

Siksi se on oikein muistaa "genotyyppi- kaiken kokonaisuus geenit organismi." Ja mitkä näistä geeneistä toteutuvat organismin elinkaaren aikana fenotyyppi eli ne muodostavat minkä tahansa merkkejä- Se riippuu sekä monien näiden geenien vuorovaikutuksesta että erityisistä ympäristöolosuhteista.

Siten, jos ymmärtää oikein, mikä genotyyppi on, ei ole porsaanreikää sekaannukselle sen suhteen, mikä on "genotyyppi" ja mikä "fenotyyppi".

On selvää, että "fenotyyppi on kaikkien organismin elinkaaren aikana toteutuneiden geenien kokonaisuus, jotka muodostavat tietyn organismin erityispiirteitä tietyissä ympäristöolosuhteissa."

Siksi koko organismin elinkaaren ajan muuttuvien ympäristöolosuhteiden vaikutuksesta fenotyyppi voi muuttua, vaikka se perustuu samaan muuttumattomaan genotyyppiin. Ja missä rajoissa fenotyyppi voi muuttua?

reaktionopeus

Nämä fenotyypin rajat ovat selvästi genotyypin määrittelemiä, ja niitä kutsutaan "reaktionormeiksi". Fenotyypissä ei voi ilmetä mitään, mitä ei ole "tallennettu" aiemmin genotyyppiin.

Ymmärtääksemme paremmin, mitä "reaktionopeuden" käsitteellä tarkoitetaan, tarkastellaan konkreettisia esimerkkejä "leveän" tai "kapean" reaktionopeuden mahdollisista ilmenemismuodoista.

Lehmän paino (massa) ja lehmän maitotuotos, kummalla ominaisuudella on leveämpi ja kummalla kapeampi reaktionopeus?

On selvää, että tietyn rodun aikuisen lehmän paino, vaikka kuinka hyvin sen ruokit, ei saa ylittää esimerkiksi 900 kg, ja huonosti pidettynä se ei saa olla alle 600 kg.

Entä tuotto? Optimaalisella hoidolla ja ruokinnassa maitotuotos voi vaihdella joistakin tietyn rodun mahdollisista maksimiarvoista, se voi pudota nollaan, epäsuotuisissa olosuhteissa. Tämä tarkoittaa, että lehmän massalla on melko kapea reaktionopeus ja maidon tuotto on erittäin laaja.

Peruna esimerkki. Kaikille on selvää, että "topilla" on melko kapea reaktionopeus ja mukuloiden massa on erittäin leveä.

Luulen, että kaikki on nyt ratkaistu. Genotyyppi on joukko organismin kaikkia geenejä, tämä on sen koko potentiaali sille, mihin se voi elämässään pystyä. Ja fenotyyppi on vain ilmentymä pienestä osasta tätä potentiaalia, vain osan organismin geeneistä toteutumista useiksi erityispiirteiksi sen elämän aikana.

Identtiset kaksoset ovat hyvä esimerkki siitä, kuinka organismin elämän aikana osa genotyyppistään realisoituu fenotyypiksi. Heillä on täysin sama genotyyppi, ja ne ovat ensimmäisinä elinvuosina lähes erottamattomia toisistaan ​​fenotyyppisesti. Mutta kasvaessaan, heillä on aluksi pieniä eroja käytöksessä, joissakin kiintymyksissä, jotka suosivat jotakin tai toista toimintaa, näistä kaksosista tulee varsin erilaisia ​​ja fenotyyppisiä: ilmeissä, kehon rakenteessa.

Tämän muistiinpanon lopussa haluan kiinnittää huomionne johonkin muuhun. Sanalla genotyyppi niille, jotka tutkivat genetiikan perusteita, on ikään kuin kaksi merkitystä. Yllä analysoimme "genotyypin" merkitystä sen laajimmassa merkityksessä.

Mutta genetiikan lakien ymmärtämiseksi geneettisiä ongelmia ratkaistaessa sana genotyyppi tarkoittaa vain yhdistelmää tiettyjen yksittäisten alleelien yhdestä (monohybridiristeytys) tai kahdesta (dihybridiristeytys) tietyn geenin parista, jotka ohjaavat tietyn tai tietyn geenin ilmenemistä. kaksi ominaisuutta.

Eli meillä on myös katkaistu fenotyyppi, sanomme "organismin fenotyyppi", ja olemme itse tutkineet vain yhden, kahden sen ominaisuuden periytymismekanismia. Laajassa merkityksessä termi "fenotyyppi" tarkoittaa mitä tahansa organismien morfologisia, biokemiallisia, fysiologisia ja käyttäytymisominaisuuksia.

P.S. Käsitteiden "genotyyppi" ja "fenotyyppi" ominaisuuksien yhteydessä olisi tässä tarkoituksenmukaista analysoida kysymystä organismien perinnöllisistä ja ei-perinnöllisistä vaihtelumuodoista. No, okei, puhumme vain tästä.

***************************************************************

Kenelle on kysyttävää artikkelista biologian opettaja skypen kautta, kommentit, ehdotukset - kirjoita kommentteihin.