Genotyyppi- joukko perinnöllisiä piirteitä ja ominaisuuksia, jotka yksilö on saanut vanhemmiltaan. Sekä uusia ominaisuuksia, jotka ilmestyivät geenimutaatioiden seurauksena, joita vanhemmilla ei ollut. Genotyyppi muodostuu kahden (muna ja siittiön) vuorovaikutuksesta ja on perinnöllinen kehitysohjelma, joka on kiinteä järjestelmä, ei pelkkä yksittäisten geenien summa. Genotyypin eheys on seurausta kehityksestä, jonka aikana kaikki geenit olivat läheisessä vuorovaikutuksessa toistensa kanssa ja vaikuttivat lajin säilymiseen edistäen valintaa vakauttavana. Joten ihmisen genotyyppi määrittää (määrittää) lapsen syntymän, jänis - jänis, jälkeläisiä edustavat jänikset, vain auringonkukka kasvaa auringonkukasta.

Genotyyppi Se ei ole vain geenien summa. Geenin ilmentymisen mahdollisuus ja muoto riippuvat ympäristöolosuhteista. Ympäristön käsite ei sisällä vain solua ympäröiviä olosuhteita, vaan myös muiden geenien läsnäoloa. Geenit ovat vuorovaikutuksessa keskenään ja voivat yhdessä ollessaan vaikuttaa voimakkaasti viereisten geenien toiminnan ilmenemiseen.

Fenotyyppi- organismin kaikkien merkkien ja ominaisuuksien kokonaisuus, jotka ovat kehittyneet genotyypin yksilöllisen kehityksen prosessissa. Tämä ei sisällä vain ulkoisia merkkejä (ihonväri, hiukset, korvan tai nimen muoto, kukan väri), vaan myös sisäiset: anatomiset (kehon rakenne ja elinten suhteellinen sijainti), fysiologiset (solun muoto ja koko, kudosten ja elinten rakenne) , biokemiallinen (proteiinin rakenne, entsyymiaktiivisuus, hormonien pitoisuus veressä). Jokaisella yksilöllä on omat ulkonäön, sisäisen rakenteen, aineenvaihdunnan luonteen, elinten toiminnan ominaisuudet, ts. sen fenotyyppi, joka muodostui tietyissä ympäristöolosuhteissa.

Jos tarkastellaan F2-itsepölytyksen tuloksia, voidaan havaita, että keltaisista siemenistä kasvatetuilla kasveilla, jotka ovat ulkoisesti samanlaisia, joilla on sama fenotyyppi, on erilainen geeniyhdistelmä, ts. eri genotyyppi.

Käsitteet genotyyppi ja fenotyyppi- erittäin tärkeä . Fenotyyppi muodostuu genotyypin ja ympäristöolosuhteiden vaikutuksesta.

Tiedetään, että genotyyppi heijastuu fenotyyppiin, ja fenotyyppi ilmenee täydellisimmin tietyissä ympäristöolosuhteissa. Näin ollen rodun (lajikkeen) geenipoolin ilmeneminen riippuu ympäristöstä, ts. pidätysolosuhteet (ilmastotekijät, hoito). Usein joillain alueilla luodut lajikkeet eivät sovellu jalostukseen toisilla.

Potilaat, joilla on Edwardsin oireyhtymä, syntyvät alhaisella painolla (keskimäärin 2200 g).

Edwardsin oireyhtymälle on ominaista spesifisten kliinisten ilmenemismuotojen yhdistelmä: dolikosefalia, alaleuan hypoplasia ja mikrostomia, kapeat ja lyhyet silmänhalkeamat, pienet matalat korvarenkaat, sormien ominainen koukistusasento, ulkoneva niska ja muut mikroanomaliat (kuva X. 8). Oireyhtymän yhteydessä sydämen ja suurten verisuonten epämuodostumat ovat lähes vakioita, maha-suolikanavan epämuodostumat, munuaisten ja sukuelinten epämuodostumat ovat yleisiä. Edwardsin oireyhtymää sairastavien potilaiden elinajanodote on lyhentynyt jyrkästi. Ensimmäisenä elinvuotena 90% potilaista kuolee, 3-vuotiaana yli 95%. Kuolinsyynä ovat sydän- ja verisuonijärjestelmän, suoliston tai munuaisten epämuodostumat.

Kaikilla eloonjääneillä potilailla on syvä oligofrenia (idiotiikka)

Aihe 26. Sukupuolikromosomien kvantitatiiviset häiriöt

Muutos sukupuolikromosomien lukumäärässä voi tapahtua meioosin ensimmäisen ja toisen jakautumisen eron rikkomisen seurauksena. Ensimmäisen jaon eron rikkominen johtaa epänormaalien sukusolujen muodostumiseen: naisilla - XX ja 0 (jälkimmäisessä tapauksessa muna ei sisällä sukupuolikromosomeja); miehillä - XY ja 0. Kun sukusolut sulautuvat hedelmöityksen aikana, esiintyy sukupuolikromosomien määrällisiä poikkeamia (taulukko X. 1).

Trisomia X -oireyhtymän (47, XXX) esiintymistiheys on 1:1000 - 1:2000 vastasyntynyttä tyttöä.

Yleensä fyysisellä ja henkisellä kehityksellä potilailla, joilla on tämä oireyhtymä, ei ole poikkeamia normista. Tämä johtuu siitä, että niissä aktivoituu kaksi X-kromosomia ja yksi jatkaa toimintaansa, kuten tavallisilla naisilla. Muutokset karyotyypissä havaitaan pääsääntöisesti satunnaisesti tutkimuksen aikana (kuva X.9). Myös henkinen kehitys on yleensä normaalia, joskus normaalin alarajoilla. Vain joillakin naisilla on lisääntymishäiriöitä (erilaiset kiertohäiriöt, sekundaarinen kuukautiset, varhaiset vaihdevuodet).

Tetrasomiassa X havaitaan voimakas kasvu, miestyyppinen fysiikka, epikantus, hypertelorismi, litistynyt nenäsilta, korkea kitalaki, epänormaali hampaiden kasvu, epämuodostuneita ja epänormaalisti sijaitsevia korvarenkaita, pienten sormien klinodaktyliaa, poikittaista kämmenpoimua. Nämä naiset kuvasivat erilaisia ​​kuukautishäiriöitä, hedelmättömyyttä ja ennenaikaista vaihdevuodet.

Kahdella kolmasosalla potilaista on kuvattu älykkyyden alenemista rajallisesta kehitysvammaisuudesta eriasteisiin oligofreniaan. Naisilla, joilla on polysomia X, mielenterveyssairauksien (skitsofrenia, maanis-depressiivinen psykoosi, epilepsia) ilmaantuvuus on lisääntynyt.

Taulukko: Mahdolliset sukupuolikromosomisarjat gametogeneesin I-meioottisen jakautumisen normaalissa ja epänormaalissa kulussa

		XXX triplo X
		XO tappava

Klinefelterin oireyhtymä nimettiin tutkijan mukaan, joka kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1942. Vuonna 1959 P. Jacobs ja J. Strong vahvistivat tämän taudin kromosomaalisen etiologian (47, XXY) (kuva X.10).

Klinefelterin oireyhtymää esiintyy yhdellä 500-700 vastasyntyneestä pojasta; 1 - 2,5 % miehistä kärsii oligofreniasta (useammin matalasta älyllisestä heikkenemisestä); 10 %:lla hedelmättömistä miehistä.

Vastasyntyneiden aikana tätä oireyhtymää on lähes mahdotonta epäillä. Tärkeimmät kliiniset oireet ilmenevät murrosiässä. Tämän taudin klassisia ilmenemismuotoja ovat pitkäkasvu, eunukoidinen ruumiinrakenne, gynekomastia, mutta kaikkia näitä oireita esiintyy samanaikaisesti vain puolessa tapauksista.

X-kromosomien (48, XXXY, 49, XXXXY) lukumäärän lisääntyminen karyotyypissä johtaa lisääntyneeseen kehitysvammaisuuteen ja laajempaan oireiden kirjoon potilailla.

Y-kromosomidisomia-oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran tekijöiden kanssa vuonna 1961, tätä tautia sairastavien potilaiden karyotyyppi on 47, XYY (phc. X.11).

Tämän oireyhtymän esiintymistiheys vastasyntyneillä pojilla on 1:840 ja nousee 10 prosenttiin pitkillä miehillä (yli 200 cm).

Useimmilla potilailla kasvuvauhti kiihtyy lapsuudessa. Aikuisten miesten keskipituus on 186 cm. Useimmissa tapauksissa potilaat eivät fyysisessä ja henkisessä kehityksessä eroa normaaleista yksilöistä. Seksuaalisella ja endokriinisellä alueella ei ole havaittavia poikkeamia. 30–40 %:ssa tapauksista havaitaan tiettyjä oireita - karkeat kasvonpiirteet, ulkonevat kulmakarvat ja nenäsilta, suurentunut alaleuka, korkea kitalaki, epänormaali hampaiden kasvu ja hammaskiillevaurioita, suuret korvakorut, polven epämuodostuma ja kyynärnivelet. Älykkyys on joko lievästi heikentynyt tai normaali. Tunteis-tahtohäiriöt ovat tunnusomaisia: aggressiivisuus, räjähtävyys, impulsiivisuus. Samaan aikaan tälle oireyhtymälle on ominaista jäljittely, lisääntynyt ehdottavuus, ja potilaat oppivat helpoimmin negatiiviset käyttäytymismuodot.

Tällaisten potilaiden elinajanodote ei eroa keskimääräisestä väestöstä.

Kahden tiedemiehen mukaan nimetyn Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1925 venäläinen lääkäri ja vuonna 1938 myös kliinisesti, mutta tarkemmin C. Turner. C. Ford paljasti tämän taudin etiologian (monosomia X-kromosomissa) vuonna 1959.

Tämän taudin esiintymistiheys on 1:2000 - 1:5000 vastasyntynyttä tyttöä.

Useimmiten sytogeneettinen tutkimus paljastaa karyotyypin 45, XO (kuva X.12), mutta X-kromosomissa on myös muita poikkeavuuksia (lyhyen tai pitkän käsivarren, isokromosomin deleetiot sekä erilaiset

mosaiikkimuunnelmia (30-40 %).

Lapsi, jolla on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä, syntyy vain, jos isän (painettu) X-kromosomi on menetetty (katso tämä luku - X.4). Kun äidin X-kromosomi menetetään, alkio kuolee varhaisessa kehitysvaiheessa (taulukko X.1).

Minimi diagnostiset merkit:

1) käsien ja jalkojen turvotus,

2) ihopoimu kaulassa,

3) lyhytkasvuinen (aikuisilla - enintään 150 cm),

4) synnynnäinen sydänsairaus,

5) primaarinen amenorrea.

Mosaiikkimuodoissa havaitaan poistunut kliininen kuva. Joillakin potilailla toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet kehittyvät normaalisti, kuukautisia esiintyy. Joillakin potilailla synnytys on mahdollista.

Aihe 27. Autosomien rakennehäiriöt

Yllä kuvattiin kromosomien liiallisesta lukumäärästä (trisomia, polysomia) tai sukupuolikromosomin puuttumisesta (monosomia X) johtuvat oireyhtymät, eli genomimutaatiot.

Kromosomimutaatioiden aiheuttamia kromosomisairauksia on hyvin lukuisia. Yli 100 oireyhtymää on tunnistettu kliinisesti ja sytogeneettisesti. Tässä on esimerkki yhdestä näistä oireyhtymistä.

"Kissan itku" -oireyhtymän kuvasi vuonna 1963 J. Lejeune. Sen esiintymistiheys vastasyntyneiden keskuudessa on 1:45 000, sukupuolisuhde Ml:W1,3. Tämän taudin syy on 5. kromosomin lyhyen käsivarren osan deleetio (5p-). On osoitettu, että vain pieni osa kromosomin 5 lyhyestä haarasta on vastuussa täydellisen kliinisen oireyhtymän kehittymisestä. Toisinaan havaitaan mosaiikkia deleetiossa tai rengaskromosomi-5:n muodostumista.

Tämän taudin tyypillisin oire on vastasyntyneiden erityinen itku, joka muistuttaa kissan itkua. Tietyn itkun esiintyminen liittyy kurkunpään muutoksiin - kapenemiseen, ruston pehmeyteen, limakalvon turvotukseen tai epätavalliseen taittumiseen, kurkunpään vähenemiseen. Näillä lapsilla on usein mikrokefaliaa, matalat ja epämuodostuneet korvat, mikrogenia, kuun kasvot, hypertelorismi, epikantus, mongoloidisen silmän viilto, strabismus ja lihasten hypotonia. Lapset ovat jyrkästi jäljessä fyysisessä ja henkisessä kehityksessä.

Diagnostiset merkit, kuten "kissan itku", kuun muotoiset kasvot ja lihasten hypotonia katoavat kokonaan iän myötä, ja mikrokefalia päinvastoin tulee selvemmäksi, myös henkinen jälkeenjääneisyys etenee (kuva X.13).

Sisäelinten synnynnäiset epämuodostumat ovat harvinaisia, useimmiten sydän kärsii (kammioiden välisen ja interatriaalisen väliseinän viat).

Kaikilla potilailla on vaikea kehitysvammaisuus.

Elinajanodote potilailla, joilla on 5p-oireyhtymä, on huomattavasti korkeampi kuin potilailla, joilla on autosomaalisia trisomioita.

Liite 1

Testaa tietosi

1. Määrittele termi "vaihtelu".

2. Oletetaan, että luonnossa on vain vaihtelua ja perinnöllisyys puuttuu. Mitä seurauksia olisi tässä tapauksessa?

3. Mitkä mekanismit ovat kombinatiivisen vaihtelun lähteitä?

4. Mikä on perustavanlaatuinen ero fenotyyppisen ja genotyyppisen vaihtelun välillä?

5. Miksi ei-perinnöllistä vaihtelua kutsutaan ryhmäksi tai spesifiseksi?

6. Miten ympäristötekijän vaikutus heijastuu laadullisten ja määrällisten ominaisuuksien ilmenemiseen?

7. Mikä voisi olla fenotyypin transformaation biologinen merkitys ympäristötekijöiden vaikutuksesta genotyyppiä muuttamatta?

8. Mitä periaatteita voidaan käyttää mutaatioiden luokittelussa?

9. Mitkä mekanismit voivat olla taustalla mutaatioiden esiintymiselle organismeissa?

10. Mitä eroja on somaattisten ja generatiivisten mutaatioiden periytymisessä? Mikä on niiden merkitys yksittäiselle organismille ja koko lajille?

11. Mitkä ympäristötekijät voivat aktivoida mutaatioprosessin ja miksi?

12. Millä ympäristötekijöillä voi olla suurin mutageeninen vaikutus?

13. Miksi ihmisen toiminta lisää ympäristön mutageenisia vaikutuksia?

14. Miten mutageeneja käytetään mikro-organismien, kasvien ja eläinten valinnassa?

15. Mitä toimenpiteitä tarvitaan ihmisten ja luonnon suojelemiseksi mutageenien vaikutukselta?

16. Mitä mutaatioita voidaan kutsua tappaviksi? Mikä tekee niistä eron muista mutaatioista?

17. Anna esimerkkejä tappavista mutaatioista.

18. Onko ihmisissä haitallisia mutaatioita?

19. Miksi ihmisen kromosomien rakennetta on tiedettävä hyvin?

20. Mitä kromosomeja löytyy Downin oireyhtymästä?

21. Luettele kromosomihäiriöt, joita voi esiintyä ionisoivan säteilyn vaikutuksesta?

22. Millaisia ​​geenimutaatioita tiedät?

23. Miten geenimutaatiot eroavat genomisista?

24. Minkä tyyppisiin mutaatioihin polyploidia kuuluu?

Liite 2

Testi aiheesta "Vaihtelevuus. Mutaatiot ja niiden ominaisuudet"

Vaihtoehto 1

B. Genotyyppinen vaihtelu

A. Variaatiosarja
B. Variaatiokäyrä
B. Reaktionopeus
G. Muutos

A. Fenokopiot
B. Morfoosit
B. Mutaatiot
G. Aneuploidia

B. Mutaatiovaihtelu
G. Polyploidy

A. Kemiallinen
B. Fyysinen
B. Biologinen
D. Ei ole oikeaa vastausta.

A. Somaattinen
B. Geneettinen
B. Generatiivinen
D. Kromosomi

A. Poisto
B. Monistaminen
B. Kääntäminen
D. Translokaatio

A. Monosomia
B. Trisomia
B. Polysomia
G. Polyploidy

A. Muutokset
B. Morfoosit
B. Fenokopiot
D. Mutaatiot

10. Rusketus on esimerkki…

A. Mutaatiot
B. morphosa
B. Fenokopiot
D. Muutokset

Vaihtoehto 2

B. Mutaatiovaihtelu
D. Fenotyyppinen vaihtelu

B. Mutaatiovaihtelu
D. Muokkauksen vaihtelu

A. Kombinatiivinen vaihtelu
B. Geenimutaatio
B. Kromosomimutaatio
G. Genominen mutaatio

4. Kromosomisegmentin kiertoa 1800 kutsutaan ...

A. Translokaatio
B. Monistaminen
B. Poistaminen
D. Inversio

A. Polyploidia
B. Polysomia
B. Trisomia
G. Monosomia

A. Muutokset
B. Morfoosit
B. Fenokopiot
D. Mutaatiot

A. Polyploidia
B. Polysomia
B. Poistaminen
G. trisomia

A. Kemiallinen
B. Biologinen
B. Fyysinen
D. Ei ole oikeaa vastausta.

A. Somaattinen
B. Neutraali
B. Genominen
D. Ei ole oikeaa vastausta.

A. Muutokset
B. Fenokopiot
V. Morfosa
G. Polyploidy

Vaihtoehto 3

A. Muutos
B. Fenotyyppinen
B. Genotyyppinen
G. Ei-perinnöllinen

A. Fyysinen
B. Biologinen
B. Kemiallinen
D. Ei ole oikeaa vastausta.

A. Kombinatiivinen vaihtelu
B. Mutaatiovaihtelu

A. Monosomia
B. Trisomia
B. Polysomia
G. Polyploidy

A. Fenokopiot
B. Mutaatiot
B. Muutokset
G. Morphoses

A. Somaattinen
B. generatiivinen
B. Hyödyllinen
G. Genome

A. Polysomia
B. Trisomia
B. Polyploidia
G. Monosomia

A. Poisto
B. Monistaminen
B. Kääntäminen
D. Translokaatio

Paikka
B. Geneettinen
B. Genominen
D. Ei ole oikeaa vastausta.

A. Fenokopiot
B. Muutokset
V. Morfosa
D. Ei ole oikeaa vastausta.

Vastaukset kokeeseen aiheesta "Vaihtelevuus. Mutaatiot, niiden ominaisuudet"

Vastaukset vaihtoehtoon 1

1. Elävien organismien monimuotoisuuden perusta on:

A. Muutosten vaihtelu
*B. Genotyyppinen vaihtelu
B. Fenotyyppinen vaihtelu
D. Ei-perinnöllinen vaihtelu

2. Fenotyyppisen vaihtelun rajoja kutsutaan ...

A. Variaatiosarja
B. Variaatiokäyrä
*AT. Reaktionopeus
G. Muutos

3. Perinnöllisiä sairauksia muistuttavat ei-perinnölliset muutokset genotyypissä ovat ...

*MUTTA. Fenokopiot
B. Morfoosit
B. Mutaatiot
G. Aneuploidia

4. Geenin rakenteen muuttaminen taustalla...

A. Kombinatiivinen vaihtelu
B. Muutosten vaihtelu
*AT. mutaatioiden vaihtelu
G. Polyploidy

5. Säteily on ... mutageeninen tekijä

A. Kemiallinen
*B. Fyysinen
B. Biologinen
D. Ei ole oikeaa vastausta.

6. Mutaatioita, jotka vaikuttavat vain osaan kehoa kutsutaan…

*MUTTA. Somaattinen
B. Geneettinen
B. Generatiivinen
D. Kromosomi

7. Kromosomin osan katoamista kutsutaan ...

*MUTTA. poisto
B. Monistaminen
B. Kääntäminen
D. Translokaatio

8. Ilmiötä yhden kromosomin katoamisesta kutsutaan ... (2n-1)

*MUTTA. monosomia
B. Trisomia
B. Polysomia
G. Polyploidy

9. Jatkuva perinnöllisen vaihtelun lähde ovat ...

A. Muutokset
B. Morfoosit
B. Fenokopiot
*G. Mutaatiot

10. Rusketus on esimerkki…

A. Mutaatiot
B. morphosa
B. Fenokopiot
*G. Muutokset

Vastaukset vaihtoehtoon 2

1. Vaihtelua, joka ei vaikuta organismin geeneihin eikä muuta perinnöllistä materiaalia, kutsutaan ...

A. Genotyyppinen vaihtelu
B. Kombinatiivinen vaihtelu
B. Mutaatiovaihtelu
*G. Fenotyyppinen vaihtelu

2. Määritä suunnan vaihtelu:

A. Yhdistelmien vaihtelu
B. Mutaatiovaihtelu
B. Suhteellinen vaihtelu
*G. Muokkauksen vaihtelu

3. Kromosomien lukumäärän muutos taustalla...

A. Kombinatiivinen vaihtelu
B. Geenimutaatio
B. Kromosomimutaatio
*G. Genominen mutaatio

4. Kromosomiosan 180 asteen käännettä kutsutaan ...

A. Translokaatio
B. Monistaminen
B. Poistaminen
*G. Inversio

5. Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä voi johtua ...

A. Polyploidia
B. Polysomia
B. Trisomia
*G. monosomia

6. Ympäristötekijöiden vaikutuksesta tapahtuvat ei-perinnölliset muutokset genotyypissä ovat luonteeltaan adaptiivisia ja useimmiten palautuvia - nämä ovat ...

*MUTTA. Muutokset
B. Morfoosit
B. Fenokopiot
D. Mutaatiot

7. Ilmiötä, joka muuttaa kromosomien lukumäärää, haploidijoukon monikertaa kutsutaan ...

*MUTTA. Polyploidia
B. Polysomia
B. Poistaminen
G. trisomia

8. Alkoholi on ... mutageeninen tekijä

*MUTTA. Kemiallinen
B. Biologinen
B. Fyysinen
D. Ei ole oikeaa vastausta.

9. Mutaatioita, jotka johtavat kehon lisääntyneeseen vastustuskykyyn, kutsutaan ...

A. Somaattinen
B. Neutraali
B. Genominen
*G. Ei ole oikeaa vastausta

10. Punasolujen lisääntyminen hapen puuttuessa on esimerkki ...

*MUTTA. Muutokset
B. Fenokopiot
V. Morfosa
G. Polyploidy

Vastaukset vaihtoehtoon 3

1. Määritä suuntaamaton vaihtelu:

A. Muutos
B. Fenotyyppinen
*AT. Genotyyppinen
G. Ei-perinnöllinen

2. Kolkisiini on ... mutageeninen tekijä

A. Fyysinen
B. Biologinen
*AT. Kemiallinen
D. Ei ole oikeaa vastausta.

3. Crossover on mekanismi…

*MUTTA. kombinatiivista vaihtelua
B. Mutaatiovaihtelu
B. Fenotyyppinen vaihtelu
D. Muokkauksen vaihtelu

4. Ilmiötä yhden kromosomin hankkimisesta kutsutaan ... (2n + 1)

A. Monosomia
*B. Trisomia
B. Polysomia
G. Polyploidy

5. Ei-perinnöllisiä fenotyypin muutoksia, jotka tapahtuvat äärimmäisten ympäristötekijöiden vaikutuksesta, eivät ole luonteeltaan mukautuvia ja ovat peruuttamattomia, kutsutaan ...

A. Fenokopiot
B. Mutaatiot
B. Muutokset
*G. morfoosit

6. Sukusoluissa esiintyviä mutaatioita (siis perinnöllisiä) kutsutaan ...

A. Somaattinen
*B. Generatiivinen
B. Hyödyllinen
G. Genome

7. Klinefeltrin oireyhtymä voi johtua ...

A. Polysomia
*B. Trisomia
B. Polyploidia
G. Monosomia

8. Koko kromosomin siirtymistä toiseen kromosomiin kutsutaan ...

A. Poisto
B. Monistaminen
B. Kääntäminen
*G. Translokaatio

9. Mutaatioita, jotka liittyvät kromosomien rakenteen muutoksiin, kutsutaan ...

Paikka
B. Geneettinen
B. Genominen
*G. Ei ole oikeaa vastausta

10. Raajojen menettäminen on esimerkki…

A. Fenokopiot
B. Muutokset
*AT. morfoosi
D. Ei ole oikeaa vastausta.

Liite 3

testi aiheesta "Variability".

Tehtävä numero 1

Organismit sopeutuvat tiettyihin ympäristöolosuhteisiin muuttamatta genotyyppiä vaihtelun vuoksi

a) mutaatio

b) kombinatiivinen

c) suhteellinen

d) muutos

2. Onko yhdestä puusta poimitut lehdet vaihtelevia?

a) mutaatio

b) kombinatiivinen

c) muutos

d) kaikki lehdet ovat samanlaisia, vaihtelua ei ole

3. Muutoksen vaihtelun rooli

a) johtaa genotyypin muutokseen

b) johtaa geenien rekombinaatioon

c) voit sopeutua erilaisiin ympäristöolosuhteisiin

d) ei väliä

4. Modifikaatiovaihtelu toisin kuin mutaatiovaihtelu:

a) esiintyy yleensä useimmilla yksilöillä

b) lajin yksittäisille yksilöille ominaista

c) liittyy geenien muutokseen

d) on perinnöllinen

5. Lemmikkieläinten ruumiinpainon nousu ruokavalion muutoksen myötä johtuu vaihtelusta:

a) muutos

b) sytoplasminen

c) genotyyppinen

d) kombinatiivinen

Tehtävä numero 2

Täytä taulukko numeroilla.

Muokkauksen vaihtelu

Mutaatiovaihtelu

Mikä ominaisuus liittyy näihin mutaatioihin?

1. Fenotyyppi on reaktion normaalilla alueella.

2. Kromosomit eivät muutu.

3. Vaihtelevuuden muoto on ryhmä.

4. perinnöllisen vaihtelevuuden homologisen sarjan laki.

5. Hyödyllinen muutos johtaa voittoon olemassaolotaistelussa.

6. Edistää selviytymistä.

7. DNA-molekyylit eivät ole vaihtelevia.

8. Valintatekijä - muuttuvat ympäristöolosuhteet.

9. Ominaisuuksien periytyminen.

10. Lisää tai vähentää tuottavuutta.

Tehtävä numero 3

Täytä taulukko numeroilla.

Muokkauksen vaihtelu

Mutaatiovaihtelu

1. Nouse vähitellen, sinulla on siirtymämuotoja.

2. Syntyä saman tekijän vaikutuksesta.

3. Nouse äkillisesti.

4. Voi toistua.

5. Ei siirretty sukupolvelta toiselle.

6. Käännettävä.

7. Samat ja eri geenit voivat mutatoitua saman tekijän vaikutuksesta.

8. Siirretty sukupolvelta toiselle.

9. Fenotyypin olemassaolon perusta.

10. Genotyypin olemassaolon perusta.

Tehtävä numero 4

Korreloi:

minä Esiintymisasteen mukaan	1. Generatiivinen
II Alkuperäpaikan mukaan	2. Biokemiallinen
III Alleelisten suhteiden tyypin mukaan	3. Tappava
IV Vaikutus yksilön elinkelpoisuuteen	4. Spontaani
V Ilmiön luonteen mukaan	5. Amorfinen
VI Fenotyyppisen alkuperän mukaan	6. Genominen
VII Alkuperä	7.Indusoitu
	8. Hallitseva
	9. Välituotteet
	10. Haitallista
	11.Somaattinen
	12. Antimorfinen
	13. Neutraali
	14. Fysiologinen
	15. Resessiivinen
	16. Hypomorfinen
	17. Hyödyllinen
	18. Morfologinen
	19. Kromosomi
	21.neomorfinen

kohtaan minä

kohtaan II liittyvät _______________________

kohtaan III _

kohtaan IV liittyä ____________________________

kohtaan V liittyä ____________________________

kohtaan VI liittyä _______________________

kohtaan VII liittyä _______________________

1. Mikä on genotyypin ja ympäristöolosuhteiden rooli fenotyypin muodostumisessa? Antaa esimerkkejä.

Jotkut ominaisuudet muodostuvat vain genotyypin vaikutuksesta, eikä niiden ilmeneminen riipu ympäristöolosuhteista, joissa organismi kehittyy. Esimerkiksi henkilöllä, jolla on genotyypissä geenit I A ja I B, muodostuu elinolosuhteista riippumatta IV-veriryhmä. Samaan aikaan pituus, ruumiinpaino, punasolujen määrä veressä ja monet muut merkit eivät riipu vain genotyypistä, vaan myös ympäristöolosuhteista. Siksi organismit, joilla on samat genotyypit (esimerkiksi monotsygoottiset kaksoset), voivat erota toisistaan ​​fenotyypin suhteen.

Vuonna 1895 ranskalainen kasvitieteilijä G. Bonier suoritti seuraavan kokeen: hän jakoi nuoren voikukan kasvin kahteen osaan ja alkoi kasvattaa niitä erilaisissa olosuhteissa - tasangolla ja korkealla vuoristossa. Ensimmäinen kasvi saavutti normaalin korkeuden, ja toinen osoittautui kääpiöksi. Tämä kokemus osoittaa, että fenotyypin (eli ominaisuuksien) muodostumiseen ei vaikuta pelkästään genotyyppi, vaan myös ympäristöolosuhteet.

Toinen esimerkki, joka havainnollistaa ympäristön vaikutusta ominaisuuksien ilmenemiseen, on turkin värin muutos Himalajan kaneissa. Yleensä 20 °C:n lämpötilassa heidän karvansa ovat valkoisia kaikkialla vartalossaan, lukuun ottamatta mustia korvia, tassuja, häntää ja kuono-osaa. 30°C:ssa kanit kasvavat täysin valkoisiksi. Jos Himalajan kanin karvat ajellaan pois sivulta tai takaa ja pidetään alle 2 °C:n ilman lämpötilassa, valkoisen villan sijaan kasvaa musta.

2. Mitä on modifikaatiovaihtelu? Antaa esimerkkejä.

Modifikaatiovariabiliteetti on fenotyypin muutos ympäristötekijöiden vaikutuksesta, joka tapahtuu muuttamatta genotyyppiä reaktion normaalilla alueella.

Esimerkiksi voikukassa lehtien pituus ja muoto vaihtelevat merkittävästi jopa saman kasvin sisällä. On havaittu, että mitä alhaisempi lehtien muodostumisen lämpötila, sitä pienempiä ne ovat ja sitä suurempia leikkauksia lehtiterässä on. Päinvastoin, korkeammassa lämpötilassa muodostuu suurempia lehtiä pienillä leikkauksilla lehtiterässä.

Aikuisella, ravinnosta ja elämäntavoista riippuen, ruumiinpaino muuttuu, lehmillä maitotuotos voi muuttua, kanoilla - munantuotanto. Korkealla vuoristossa olevan henkilön veren punasolujen pitoisuus kasvaa ajan myötä, jotta kehon solut saavat happea.

3. Mikä on reaktionopeus? Todista konkreettisilla esimerkeillä väitteen paikkansapitävyys, että ominaisuus ei periydy itse, vaan sen reaktionopeus.

Reaktionopeus on ominaisuuden modifikaatiovaihteluiden raja. Joillakin ominaisuuksilla, kuten lehtien pituudella, kasvin korkeudella, eläimen painolla, naudan maidontuotannolla, kananmunien tuotannolla, on laaja reaktionopeus. Muut, kuten kukkien koko ja muoto, siementen, kukkien ja hedelmien väri, eläinten väri, maidon rasvapitoisuus ovat kapeampaa reaktionopeutta.

Reaktionopeus määräytyy genotyypin mukaan ja periytyy. Esimerkiksi mitä enemmän henkilö viettää aikaa suorassa auringonvalossa, sitä enemmän melaniinia syntetisoituu ihon alttiilla alueilla ja vastaavasti sen väri on tummempi. Kuten tiedät, rusketuksen intensiteetti ei ole peritty, vaan sen määräävät tietyn henkilön erityiset elinolosuhteet. Lisäksi jopa valkoihoisella ihmisellä, joka on jatkuvasti suorassa auringonvalossa, iho ei pysty syntetisoimaan melaniinin määrää, joka on tyypillistä esimerkiksi Negroid-rodun edustajille. Tämä esimerkki osoittaa, että piirteen vaihteluväli (reaktionopeus) on genotyypin määräämä, eikä itse ominaisuus periydy, vaan organismin kyky muodostaa tietty fenotyyppi ympäristöolosuhteiden vaikutuksesta.

4. Kuvaile muutosten pääominaisuudet. Miksi ei-perinnöllistä vaihtelua kutsutaan myös ryhmävariaatioksi? varma?

Muutoksilla on seuraavat pääominaisuudet:

● Käännettävyys - yksilöiden ulkoisten olosuhteiden muuttuessa tiettyjen merkkien ilmaisuaste muuttuu.

● Useimmissa tapauksissa ne ovat riittäviä, esim. oireen ilmenemisaste riippuu suoraan tietyn tekijän toiminnan voimakkuudesta ja kestosta.

● Luonne on mukautuva (adaptiivinen). Tämä tarkoittaa, että vasteena muuttuviin ympäristöolosuhteisiin yksilöllä on sellaisia ​​fenotyyppisiä muutoksia, jotka edistävät sen selviytymistä.

● Massaluonne – sama tekijä aiheuttaa suunnilleen samat muutokset yksilöissä, jotka ovat genotyyppisesti samanlaisia.

● Muutokset eivät periydy, koska modifikaatiovaihteluihin ei liity genotyypin muutosta.

Ei-perinnöllistä (modifikaatiota) vaihtelua kutsutaan ryhmävaihteluksi, koska tietyt muutokset ympäristöolosuhteissa aiheuttavat samanlaisia ​​muutoksia tietyn lajin kaikissa yksilöissä (massaominaisuus). Modifikaatiovaihtelua kutsutaan myös määrätyksi, koska. Muutokset ovat riittäviä, ennustettavia ja niihin liittyy yksilöiden fenotyypin muutos tiettyyn suuntaan.

5. Mitä tilastollisia menetelmiä käytetään kvantitatiivisten ominaisuuksien vaihtelevuuden analysointiin?

Kvantitatiivisten ominaisuuksien vaihteluasteen karakterisoimiseksi käytetään useimmiten sellaisia ​​tilastollisia menetelmiä kuin variaatiosarjan ja variaatiokäyrän muodostaminen.

Esimerkiksi saman lajikkeen vehnän monimutkaisten tähkien piikkien määrä vaihtelee melko laajoissa rajoissa. Jos asetat korvat nousevaan piikkien lukumäärän mukaan, saat tämän ominaisuuden vaihtelusarjan, joka koostuu yksittäisistä muunnelmista. Tietyn muunnelman esiintymistiheys variaatiosarjassa ei ole sama: yleisimmät ovat korvat, joissa on keskimääräinen piikkimäärä ja harvemmin enemmän ja vähemmän.

Tämän rivin muunnelman jakautuminen voidaan kuvata graafisesti. Tätä varten vaihtoehdon (v) arvot piirretään abskissa-akselille niiden kasvujärjestyksessä, ordinaatta-akselilla - kunkin vaihtoehdon esiintymistiheys (p). Piirteen vaihtelevuuden graafista ilmaisua, joka heijastaa sekä vaihteluväliä että yksittäisten muunnelmien esiintymistiheyttä, kutsutaan variaatiokäyräksi.

6. Kuinka tärkeää on käytännössä tietää kasvien, eläinten ja ihmisten merkkien reaktionopeus?

Modifikaatiovaihteluiden ja reaktionopeuden kuvioiden tunteminen on käytännössä erittäin tärkeää, koska sen avulla voit ennakoida ja suunnitella monia indikaattoreita etukäteen. Erityisesti optimaalisten olosuhteiden luominen genotyypin toteuttamiselle mahdollistaa korkean eläinten ja kasvien tuottavuuden saavuttamisen. Ihmisen erilaisten ominaisuuksien reaktionopeuden tuntemus on välttämätöntä lääketieteessä (on tärkeää tietää, kuinka tietyt fysiologiset indikaattorit vastaavat normia), pedagogiassa (lapsen kyvyt ja kyvyt huomioiva koulutus), kevyessä teollisuudessa (vaatteet). , kenkäkoot) ja monet muut ihmisen toiminnan osa-alueet .

7*. Jos esikko, jolla on normaaleissa olosuhteissa punaiset kukat, siirretään kasvihuoneeseen, jonka lämpötila on 30-35ºС ja korkea kosteus, tämän kasvin uudet kukat ovat jo valkoisia. Jos tämä kasvi palautetaan suhteellisen alhaiseen lämpötilaan (15-20 ºC), se alkaa kukkia uudelleen punaisilla kukilla. Miten tämä voidaan selittää?

Tämä on tyypillinen esimerkki modifikaatioiden vaihtelevuudesta. Todennäköisesti lämpötilan nousu vähentää entsyymien aktiivisuutta, jotka varmistavat punaisen pigmentin synteesin terälehdissä niiden täydelliseen inaktivoitumiseen asti (30–35ºС).

kahdeksan*. Miksi munivien kanojen päivänvaloa pidennetään keinotekoisesti 20 tuntiin siipikarjatiloilla ja 6 tuntiin vuorokaudessa broilereilla?

Päivän valon pituus on tärkeä lintujen seksuaaliseen käyttäytymiseen vaikuttava tekijä. Päivänvalon lisääntyminen aktivoi sukupuolihormonien tuotannon – tällä tavalla munivia kanoja stimuloidaan lisäämään munantuotantoa. Lyhyet päivänvaloajat vähentävät seksuaalista aktiivisuutta, joten broilerit liikkuvat vähemmän, eivät tappele keskenään ja kaikki kehon voimavarat ohjataan painon lisäämiseen.

* Tähdellä merkityt tehtävät vaativat opiskelijoita esittämään erilaisia ​​hypoteeseja. Siksi arvosanaa tehdessään opettajan ei tulisi keskittyä vain tässä annettuun vastaukseen, vaan ottaa huomioon jokainen hypoteesi, arvioiden oppilaiden biologista ajattelua, heidän päättelynsä logiikkaa, ajatusten omaperäisyyttä jne. Sen jälkeen on suositeltavaa perehdyttää opiskelijat annettuun vastaukseen.

Genotyyppi on organismin kaikkien geenien kokonaisuus, jotka ovat sen perinnöllinen perusta.

Fenotyyppi - organismin kaikkien merkkien ja ominaisuuksien kokonaisuus, jotka paljastuvat yksilöllisen kehityksen prosessissa tietyissä olosuhteissa ja ovat tulosta genotyypin vuorovaikutuksesta sisäisen ja ulkoisen ympäristön tekijöiden kompleksin kanssa.

Jokaisella lajilla on oma ainutlaatuinen fenotyyppinsä. Se muodostuu geeneihin upotetun perinnöllisen tiedon mukaisesti. Kuitenkin ulkoisen ympäristön muutoksista riippuen merkkien tila vaihtelee organismista toiseen, mikä johtaa yksilöllisiin eroihin - vaihteluun.

Organismien vaihtelevuuden perusteella ilmenee geneettistä muotojen monimuotoisuutta. On olemassa muunnosvaihtelua eli fenotyyppistä ja geneettistä tai mutaatiota.

Modifikaatiovaihtelu ei aiheuta muutoksia genotyypissä, se liittyy tietyn, yhden ja saman genotyypin reaktioon ulkoisen ympäristön muutokseen: optimaalisissa olosuhteissa paljastuvat tietylle genotyypille ominaiset maksimimahdollisuudet. Muutosvaihtelu ilmenee kvantitatiivisissa ja laadullisissa poikkeamissa alkuperäisestä normista, jotka eivät ole periytyviä, vaan ovat luonteeltaan vain mukautuvia, esimerkiksi ihmisen ihon lisääntynyt pigmentaatio ultraviolettisäteiden vaikutuksesta tai lihasjärjestelmän kehittyminen ihon vaikutuksen alaisena. fyysiset harjoitukset jne.

Organismin ominaisuuden vaihteluastetta eli modifikaatiovaihtelurajoja kutsutaan reaktionormiksi. Siten fenotyyppi muodostuu genotyypin ja ympäristötekijöiden vuorovaikutuksen tuloksena.Fenotyyppiset ominaisuudet eivät välity vanhemmilta jälkeläisille, vain reaktionormi periytyy, eli reaktion luonne ympäristöolosuhteiden muutoksiin. .

Geneettinen vaihtelu on kombinatiivista ja mutaatiota.

Kombinatiivista vaihtelua syntyy homologisten kromosomien homologisten alueiden vaihdon seurauksena meioosin aikana, mikä johtaa uusien geeniassosiaatioiden muodostumiseen genotyypissä. Syntyy kolmen prosessin seurauksena: 1) kromosomien itsenäinen eroaminen meioosiprosessissa; 2) niiden tahaton yhteys lannoituksen aikana; 3) homologisten kromosomien osien vaihto tai konjugaatio. .

Mutaatiovaihtelu (mutaatiot). Mutaatioita kutsutaan puuskittaisiksi ja pysyviksi muutoksiksi perinnöllisyysyksiköissä - geeneissä, jotka sisältävät muutoksia perinnöllisissä ominaisuuksissa. Ne aiheuttavat välttämättä muutoksia genotyypissä, jotka periytyvät jälkeläisille ja jotka eivät liity geenien risteytykseen ja rekombinaatioon.

On kromosomi- ja geenimutaatioita. Kromosomimutaatiot liittyvät kromosomien rakenteen muutoksiin. Tämä voi olla muutos kromosomien lukumäärässä, joka on haploidijoukon monikertainen tai ei monikertainen (kasveilla - polyploidia, ihmisillä - heteroploidia). Esimerkki ihmisten heteroploidisuudesta voi olla Downin oireyhtymä (yksi ylimääräinen kromosomi ja 47 kromosomia karyotyypissä), Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä (yksi X-kromosomi puuttuu, 45). Tällaisiin poikkeamiin ihmisen karyotyypissä liittyy terveyshäiriö, psyyken ja ruumiin häiriö, elinvoiman heikkeneminen jne.

Geenimutaatiot - vaikuttavat itse geenin rakenteeseen ja aiheuttavat muutoksia kehon ominaisuuksissa (hemofilia, värisokeus, albinismi jne.). Geenimutaatioita esiintyy sekä somaattisissa että sukusoluissa.

Sukusoluissa esiintyvät mutaatiot ovat periytyviä. Niitä kutsutaan generatiivisiksi mutaatioiksi. Muutokset somaattisissa soluissa aiheuttavat somaattisia mutaatioita, jotka leviävät siihen kehon osaan, joka kehittyy muuttuneesta solusta. Sukupuolisesti lisääntyville lajeille ne eivät ole välttämättömiä, kasvien vegetatiiviselle lisääntymiselle ne ovat tärkeitä.

KYSYMYKSIÄ JA TEHTÄVÄT TARKASTELTAVAT

Kysymys 1. Anna esimerkkejä ympäristön vaikutuksesta piirteen ilmenemiseen.

Joskus tiettyjen ympäristötekijöiden vaikutuksesta vakaat merkit voivat myös muuttua. Joten kaniineilla, jotka ovat homotsygoottisia hermelivärin resessiiviselle geenille, joilla on valkoinen ruumiinväri ja mustat korvat, häntä, kuonon pää ja jalkojen päät, värikuvio voidaan muuttaa lämpötilan vaikutuksesta. N. A. Ilyin ajeli hermellikanien valkoisia ja mustia karvoja ja loi olosuhteet matalille tai korkeille lämpötiloille. Lämpötilasta riippuen ajeltuille alueille kasvoi valkoisia tai mustia karvoja. Jokaiselle kehon osalle asetettiin ärsytyskynnys - lämpötila, jonka yläpuolelle kehittyi valkoiset hiukset, ja alle - musta. Joten musta villa kasvoi kanin kyljessä alle 2 °C:n lämpötiloissa, valkoinen villa kasvoi korvassa yli 30 °C:n lämpötiloissa jne. Siten kanin kuvio ei periydy, vaan kyky tai kyvyttömyys lämpötilasta riippuen pigmentin muodostamiseksi hiuksiin. Kun ympäristöolosuhteet muuttuvat, joskus ominaisuus muuttuu samalla tavalla kuin geenien toiminnan vaikutuksesta, mutta syntyneet piirteet eivät ole perinnöllisiä. Tällaisia ​​muutoksia kutsutaan fenokopioiksi. Esimerkiksi kanoilla synnynnäinen hännän puute periytyy, mutta joissain tapauksissa se johtuu ulkoisen ympäristön vaikutuksesta itämisajan aikana.

Kysymys 2. Anna esimerkkejä, jotka osoittavat ympäristöolosuhteiden vaikutuksesta johtuvien piirteiden muutosten perimättömyyden.

Monet merkit muuttuvat kasvu- ja kehitysprosessissa ympäristötekijöiden vaikutuksesta. Tällaiset ominaisuuksien muutokset eivät periydy.

Lootuksella ja vesikastanjalla vedenalaiset ja pinnalliset lehdet ovat eri muotoisia: vedessä lootuksella pitkät ohuet, suikaleen muotoiset lehdet ja vesikastanjassa ne ovat leikattuja ja pinnallisia.

Ultraviolettisäteiden vaikutuksesta kaikilla ihmisillä (jos he eivät ole albiinoja) iho on rusketuksen peitossa, koska siihen on kertynyt melaniinipigmenttirakeita.

Siten jokainen organismilaji reagoi spesifisesti tietyn ympäristötekijän toimintaan, ja reaktio (ominaisuuden muutos) osoittautuu samanlaiseksi tietyn lajin kaikissa yksilöissä.

Kysymys 3. Miksi ei-perinnöllistä vaihtelua kutsutaan ryhmäksi tai spesifiseksi?

Muutokset liittyvät aina tiettyyn ympäristötekijään. Esimerkiksi ultraviolettisäteilyn vaikutuksesta melaniinipigmentti syntetisoituu ja kerääntyy ihmisen ihoon, ja fyysisen rasituksen seurauksena lihaskudoksessa myoglobiiniproteiini ja ei koskaan päinvastoin. Toisin sanoen fenotyyppiset muutokset määräytyvät tietyn ympäristötekijän mukaan. Lisäksi samanlaisia ​​muutoksia yhden ja saman ympäristötekijän vaikutuksesta tapahtuu kaikilla tietyn lajin edustajilla, eli ne ovat ryhmämuutoksia.

Kysymys 4. Mikä on reaktionopeus?

Samaan aikaan ominaisuuden vaihtelevuus ympäristöolosuhteiden vaikutuksesta ei ole rajoittamaton. Ominaisuuden vaihteluastetta tai toisin sanoen vaihtelun rajoja kutsutaan reaktionormiksi. Reaktionormin leveys määräytyy genotyypin mukaan ja riippuu ominaisuuden arvosta organismin elämässä. Kapea reaktionopeus on ominaista sellaisille tärkeille piirteille kuin esimerkiksi sydämen tai aivojen koko

Kysymys 5. Listaa ja kuvaile modifikaatioiden ominaisuuksia.

Modifikaatiovaihtelulle on tunnusomaista seuraavat pääominaisuudet: 1) ei-perinnöllisyys; 2) muutosten ryhmäluonne; 3) muutosten riippuvuus tietyn ympäristötekijän vaikutuksesta; 4) vaihtelurajojen ehdollisuus genotyypin mukaan, eli samalla muutossuunnalla niiden vakavuusaste eri organismeissa on erilainen.

Kysymys 6. Vertaa mutaatioiden ja modifikaatioiden ominaisuuksia. Vaihtuvuusmuotojen vertailuominaisuudet

KYSYMYKSIÄ JA TEHTÄVÄT KESKUSTELUA VARTEN

Kysymys 1. Miten ympäristötekijöiden vaikutus laadullisten ja määrällisten ominaisuuksien ilmenemiseen on?

Ympäristötekijät vaikuttavat enemmän laadullisten kuin määrällisten ominaisuuksien ilmenemiseen.

Kysymys 2. Mikä voisi olla fenotyypin transformaation biologinen merkitys ympäristötekijöiden vaikutuksesta genotyyppiä muuttamatta?

Kausivaihtelut voidaan katsoa tällaisen biologisen ilmiön ansioksi. Ne puolestaan ​​voidaan lukea ympäristömuutosten ryhmään. Jälkimmäiset ovat mukautuvia muutoksia fenotyypissä vasteena ympäristöolosuhteiden muutoksiin. Ekologiset modifikaatiot ilmenevät fenotyyppisesti muutoksena ominaisuuden ilmentymisasteessa. Ne voivat ilmaantua varhaisessa kehityksessä ja säilyä koko elämän ajan. Esimerkkinä nuolenpään lehden erilaiset muodot ympäristön vaikutuksesta: nuolen muotoinen pinta, leveä kelluva, nauhamainen vedenalainen.

Kysymys 3. Miten reaktionormin leveys voi vaikuttaa sopeutumiseen tiettyihin elinoloihin?

ONGELMA-ALUEET

Kysymys 1. Mitä eroja on somaattisten ja generatiivisten mutaatioiden periytymisessä? Mikä on niiden merkitys yksittäiselle organismille ja koko lajille?

Ensisijainen rooli kuuluu sukusoluissa tapahtuville generatiivisille mutaatioille. Generatiiviset mutaatiot, jotka aiheuttavat muutoksia organismin ominaisuuksissa ja ominaisuuksissa, voidaan havaita, jos mutanttigeeniä kantava sukusolu osallistuu tsygootin muodostumiseen. Jos mutaatio on hallitseva, uusi piirre tai ominaisuus ilmaantuu jopa heterotsygoottiseen yksilöön, joka on peräisin tästä sukusolusta. Jos mutaatio on resessiivinen, se voi ilmaantua vasta useiden sukupolvien jälkeen, kun se siirtyy homotsygoottiseen tilaan. Esimerkki generatiivisesta hallitsevasta mutaatiosta ihmisillä on rakkuloiden ilmaantuminen jalkojen ihoon, silmäkaihi, brakyfalangia (lyhyet sormet, joihin liittyy falangien vajaatoiminta). Esimerkki spontaanista resessiivisestä generatiivisesta mutaatiosta ihmisillä on hemofilia yksittäisissä perheissä.

Somaattiset mutaatiot luonteeltaan eivät eroa generatiivisista, mutta niiden evoluutioarvo on erilainen ja määräytyy organismin lisääntymistyypin mukaan. Somaattisilla mutaatioilla on rooli organismeissa, joilla on suvuton lisääntyminen. Siten vegetatiivisesti lisääntyvissä hedelmä- ja marjakasveissa somaattinen mutaatio voi synnyttää kasveja, joilla on uusi mutanttiominaisuus. Somaattisten mutaatioiden periytymisestä on nyt tulossa tärkeä merkitys ihmisten syövän syiden tutkimisessa. Oletetaan, että pahanlaatuisissa kasvaimissa normaalin solun transformaatio syöpäsoluksi tapahtuu somaattisten mutaatioiden tyypin mukaan.

Kysymys 2. Mitkä mekanismit voivat olla taustalla mutaatioiden ilmaantumisen elävissä organismeissa?

Mutaatioita esiintyy jatkuvasti elävässä solussa tapahtuvien prosessien aikana. Tärkeimmät mutaatioiden esiintymiseen johtavat prosessit ovat DNA:n replikaatio, heikentynyt DNA-korjaus ja geneettinen rekombinaatio.

Kysymys 3. Mitkä ovat perinnöllisen vaihtelevuuden luokitteluperiaatteet?

Variaatio on ei-perinnöllistä ja perinnöllistä.

Perinnöllinen vaihtelevuus jaetaan kombinatiiviseen ja mutaatioon. Yhdistelmien vaihtelevuus liittyy vanhempien geenien rekombinaatioon.

Mutaatiovaihtelu johtuu mutaatioista - geneettisen materiaalin stabiileista muutoksista ja vastaavasti periytyvästä ominaisuudesta.

SOVELLETUT NÄKÖKOHDAT

Kysymys 1. Miten laboratoriossa syntyneitä indusoituja mutaatioita voidaan käyttää ihmisen tarvitsemien ominaisuuksien saamiseksi mikro-organismeihin?

Silmiinpistävä esimerkki kemiallisten mutageenien käytöstä on polyploidisten kasvilajikkeiden luominen. Ihmiset ovat aina yrittäneet jalostaa kasveja, joilla oli erityisen suuria hedelmiä tai jotka tuottivat suuren sadon. Monissa tapauksissa polyploideilla on tällaisia ​​ominaisuuksia. Kuten kävi ilmi, monet viljelykasvit kuuluvat niihin: vehnä, kaura, peruna, sokeriruoko, luumut, kirsikat jne. Kemialliset mutageenit mahdollistivat polyploidien keinotekoisen saamisen. Joten esimerkiksi V. V. Saharov sai tetraploidista tattaria, korkeatuottoista lajiketta, jossa on suuret siemenet.

Kysymys 2. Mitkä ympäristötekijät voivat aktivoida mutaatioprosessin luonnollisissa olosuhteissa elävissä organismeissa?

Mutaatioiden esiintymistiheyden lisäämiseksi on tarpeen vaikuttaa soluihin, joissa on erilaisia ​​mutageenisiä tekijöitä, kuten:

1. Ultraviolettisäteily;

2. Luonnonperäiset orgaaniset ja epäorgaaniset yhdisteet (typpioksidit, nitraatit, radioaktiiviset yhdisteet, alkaloidit).

Kysymys 3. Miten kombinatiivisen vaihtelun seurauksena syntyneitä arvokkaita ominaisuuksia ja ominaisuuksia voidaan korjata?

Kombinatiivisen vaihtelun seurauksena syntyneet arvokkaat ominaisuudet kiinnittyvät luonnollisen ja keinotekoisen valinnan aikana.

TEHTÄVÄT

Kysymys 1. Anna esimerkkejä geeni-, kromosomi- ja genomimutaatioista eläimissä ja kasveissa.

Esimerkki genomisesta mutaatiosta on polyploidia. Se on laajalle levinnyt kasveissa ja paljon harvemmin eläimissä (askaridit, silkkiäistoukkien, jotkut sammakkoeläimet). Polyploidisille organismeille on yleensä ominaista suuremmat koot, lisääntynyt orgaanisten aineiden synteesi, mikä tekee niistä erityisen arvokkaita jalostustyössä. Esimerkki: Downin oireyhtymä ihmisillä - trisomia 21. parilla, yhteensä solussa on 47 kromosomia. Mutaatioita voidaan saada keinotekoisesti säteilyn, röntgensäteiden, ultravioletin, kemiallisten aineiden ja lämpöaltistuksen avulla.

Kysymys 2. Anna esimerkkejä merkeistä, joille on ominaista laaja ja kapea reaktionormi. Selitä, kuinka ne vaikuttavat organismien sopeutumiseen ympäristöönsä.

Tieto organismin reaktionopeudesta, sen modifikaatiovaihteluiden rajoista on erittäin tärkeää jalostuskäytännössä uusien ihmisille hyödyllisten kasvien, eläinten ja mikro-organismien muotojen "suunnittelussa". Tämä on erityisen tärkeää maatalouden harjoittamisen kannalta, jonka tarkoituksena on lisätä kasvien ja eläinten tuottavuutta uusien jalostusmuotojen - rotujen ja lajikkeiden - käyttöönoton lisäksi myös olemassa olevien rotujen ja lajikkeiden kykyjen maksimaalisella hyödyntämisellä. . Modifikaatiovaihtelumallien tuntemus on välttämätöntä myös lääketieteessä ihmiskehon ylläpitämiseksi ja kehittämiseksi reaktionormin rajoissa.