Kromosomimutaatiot (kutsutaan myös uudelleenjärjestelyiksi, poikkeavuuksiksi) johtuvat epänormaalista solunjakautumista ja muuttavat itse kromosomin rakennetta. Useimmiten tämä tapahtuu spontaanisti ja arvaamattomasti ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta. Puhutaanpa geenien kromosomimutaatioiden tyypeistä ja niiden syistä. Kerromme sinulle, mikä kromosomimutaatio on ja mitä seurauksia tällaisten muutosten seurauksena on keholle.

Kromosomaalinen mutaatio- Tämä on spontaanisti esiintyvä poikkeama, jossa on yksi kromosomi tai useat niistä. Tapahtuneita muutoksia ovat:

• yhden kromosomin sisällä niitä kutsutaan intrakromosomaaleiksi;
• kromosomien välinen, kun yksittäiset kromosomit vaihtavat tiettyjä fragmentteja keskenään.

Mitä tiedon kantajalle voi tapahtua ensimmäisessä tapauksessa? Kromosomaalisen alueen menetyksen seurauksena tapahtuu alkion synnyn rikkominen ja erilaisia ​​​​poikkeavuuksia, jotka johtavat lapsen henkiseen alikehitykseen tai fyysisiin epämuodostumisiin (sydänvauriot, kurkunpään ja muiden elinten rakenteen rikkoutuminen). Jos kromosomi katkeaa, jonka jälkeen revitty fragmentti rakennetaan paikoilleen, mutta on jo käännetty 180 ° - he puhuvat inversiosta. Geenien järjestys muuttuu. Toinen kromosomin sisäinen mutaatio on päällekkäisyys. Sen prosessissa osa kromosomista kaksinkertaistuu tai se monistuu useita kertoja, mikä johtaa useisiin henkisen ja fyysisen kehityksen epämuodostumisiin.

Jos kaksi kromosomia vaihtavat fragmentteja, ilmiötä kutsutaan "vastavuoroiseksi translokaatioksi". Jos yhden kromosomin fragmentti liitetään toiseen, sitä kutsutaan "ei-vastavuoroiseksi translokaatioksi". "Keskifuusio" on kromosomiparin yhdistäminen sentromeerien alueella viereisten alueiden menettämiseen. Mutaatiolla poikittaisraon muodossa vierekkäisiä kromosomeja kutsutaan isokromosomeiksi. Tällaisilla muutoksilla ei ole ulkoisia ilmentymiä syntyneessä jälkeläisessä, mutta ne tekevät siitä epänormaalien kromosomien kantajan, mikä voi vaikuttaa poikkeavuuksien esiintymiseen tulevilla sukupolvilla. Kaiken tyyppiset kromosomimutaatiot kiinnittyvät geeneihin ja ovat periytyviä.

Kromosomimutaatioiden tärkeimmät syyt

Kromosomimutaatioiden tarkat syyt ei voida määrittää missään yksittäisessä tapauksessa. Yleensä DNA-mutaatiot ovat luonnollisen valinnan työkalu ja evoluution ehdoton edellytys. Niillä voi olla positiivinen neutraali tai negatiivinen arvo ja ne ovat periytyviä. Kaikki mutageenit, jotka voivat johtaa kromosomien muutoksiin, jaetaan yleensä kolmeen tyyppiin:

• biologiset (bakteerit, virukset);
• kemikaalit (raskasmetallisuolat, fenolit, alkoholit ja muut kemikaalit);
• fyysinen (radioaktiivinen ja ultraviolettisäteily, liian matalat ja korkeat lämpötilat, sähkömagneettinen kenttä).

Myös spontaaneja kromosomien uudelleenjärjestelyjä voi tapahtua ilman raskauttavien tekijöiden vaikutusta, mutta tällaiset tapaukset ovat erittäin harvinaisia. Tämä tapahtuu sisäisten ja ulkoisten olosuhteiden (ns. ympäristön mutaatiopaineen) vaikutuksesta. Tällainen satunnaisuus johtaa geenien muutokseen ja niiden uuteen jakautumiseen genomissa. Organismien elinkelpoisuuden jatkaminen syntyvien muutosten kanssa määräytyy kyvyn mukautua selviytymiseen, mikä on osa luonnonvalintaa. Ihmiselle esim. mutaatioprosessit niistä tulee usein erilaisten perinnöllisten sairauksien lähde, joskus elämän kanssa yhteensopimattomia.

Mitä eroa on geeni-, genomi- ja kromosomimutaatioilla

Kromosomien, geenien ja genomin mutaatiot liittyvät usein toisiinsa. Mutaatiota kutsutaan geeniksi. esiintyy geenin sisällä, kromosomaalinen - kromosomin sisällä. Mutaatioita, jotka muuttavat kromosomien määrää, kutsutaan genomimutaatioiksi.

Nämä muutokset yhdistetään yleiseen "kromosomipoikkeavuuksien" käsitteeseen, niillä on yhteinen luokitus, joka jakaa ne aneuploidiaan ja polyploidiaan.

Tieteen tiedossa on yhteensä noin tuhat kromosomi- ja genomihäiriötä, mukaan lukien erilaiset oireyhtymät (noin 300 lajia). Nämä ovat kromosomisairauksia.(ilmevä esimerkki on Downin oireyhtymä), keskenmenoihin johtavat kohdunsisäiset sairaudet ja somaattiset sairaudet.

Kromosomitaudit

Niiden ilmenemisestä puhutaan, kun havaitaan vakavia synnynnäisiä geneettisesti määrättyjä sairauksia, jotka ilmenevät synnynnäisinä epämuodostumina. Tällaiset sairaudet todistavat laajimmista DNA:ssa tapahtuneista muutoksista.

Epäonnistuminen voi tapahtua missä tahansa vaiheessa, jopa hedelmöityshetkellä, normaalien emosolujen fuusiossa. Tiedemiehet eivät ole vielä pystyneet vaikuttamaan tähän mekanismiin ja estämään sitä. Tätä kysymystä ei ole täysin tutkittu.

Ihmisille kromosomimutaatiot ovat useammin negatiivisia, mikä ilmenee keskenmenojen, kuolleena syntymisen, epämuodostumien ja älykkyyden poikkeamien ilmenemisenä, geneettisesti määrättyjen kasvainten ilmaantumisena. Kaikki sellaiset sairaudet ehdollisesti jaettu 2 ryhmään:

Voidaanko kromosomipoikkeavuuksia parantaa tai ehkäistä?

Tulevaisuudessa tiede asettaa tehtäväksi opetella puuttumaan solujen rakenteeseen ja muuttamaan ihmisen DNA:ta tarvittaessa, mutta tällä hetkellä se on mahdotonta. Siten kromosomisairauksiin ei ole hoitoa, vain perinataalidiagnoosin menetelmiä (sikiön prenataalinen tutkimus) on kehitetty. Tällä menetelmällä on mahdollista tunnistaa Downin ja Edwardsin oireyhtymät sekä syntymättömän vauvan elinten synnynnäiset epämuodostumat.

Tutkimuksen mukaan lääkäri yhdessä vanhempien kanssa päättää jatkosta tai nykyisen raskauden keskeyttäminen. Jos patologia ehdottaa interventiomahdollisuutta, sikiö voidaan kuntouttaa jopa kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa, mukaan lukien vian poistava leikkaus.

Tulevat vanhemmat raskauden suunnitteluvaiheessa voivat käydä geneettisessä konsultaatiossa, joka on olemassa melkein jokaisessa kaupungissa. Tämä on erityisen välttämätöntä, jos toisen tai molempien perheessä on sukulaisia vaikeiden perinnöllisten sairauksien kanssa. Geneetikko kokoaa heidän sukutaulunsa ja suosittelee tutkimusta - täydellistä kromosomisarjaa.

Lääkärit uskovat, että tällainen geenianalyysi on tarpeen jokaiselle pariskunnalle, joka suunnittelee vauvan ilmestymistä. Tämä on edullinen, yleinen ja nopea menetelmä, jonka avulla voit määrittää useimpien kaikenlaisten kromosomisairauksien esiintymisen. Tulevat vanhemmat sinun tarvitsee vain luovuttaa verta. Niiden, joiden perheessä on jo geneettisestä sairaudesta kärsivä lapsi, on tehtävä tämä ehdottomasti ennen uudelleenraskautta.

Tämä esite antaa tietoa siitä, mitä kromosomihäiriöt ovat, miten ne voivat periytyä ja mitä ongelmia ne voivat aiheuttaa. Tämä kirjanen ei voi korvata keskustelua lääkärisi kanssa, mutta se voi auttaa sinua keskustelemaan huolenaiheistasi.

Jotta ymmärtäisit paremmin, mitä kromosomihäiriöt ovat, on hyödyllistä ensin tietää, mitä geenit ja kromosomit ovat.

Mitä ovat geenit ja kromosomit?

Kehomme koostuu miljoonista soluista. Useimmat solut sisältävät täydellisen geenisarjan. Ihmisellä on tuhansia geenejä. Geenejä voidaan verrata ohjeisiin, joilla ohjataan kasvua ja koordinoidaan koko organismin työtä. Geenit ovat vastuussa monista kehomme ominaisuuksista, kuten silmien väristä, veriryhmästä tai pituudesta.

Geenit sijaitsevat lankamaisissa rakenteissa, joita kutsutaan kromosomeiksi. Normaalisti useimmat kehon solut sisältävät 46 kromosomia. Kromosomit siirtyvät meille vanhemmiltamme – 23 äidiltä ja 23 isältä, joten näytämme usein vanhemmiltamme. Meillä on siis kaksi 23 kromosomien sarjaa tai 23 kromosomiparia. Koska geenit sijaitsevat kromosomeissa, perimme kaksi kopiota kustakin geenistä, yhden kopion jokaiselta vanhemmalta. Kromosomit (siis geenit) koostuvat kemiallisesta yhdisteestä nimeltä DNA.

Kuva 1: Geenit, kromosomit ja DNA

Kromosomit (katso kuva 2), numeroitu 1-22, ovat samat miehillä ja naisilla. Tällaisia ​​kromosomeja kutsutaan autosomeiksi. 23. parin kromosomit ovat erilaisia ​​naisilla ja miehillä, ja niitä kutsutaan sukupuolikromosomeiksi. Sukupuolikromosomeja on 2 muunnelmaa: X-kromosomi ja Y-kromosomi. Normaalisti naisilla on kaksi X-kromosomia (XX), joista toinen periytyy äidiltä ja toinen isältä. Normaalisti miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi (XY), joista X-kromosomi periytyy äidiltä ja Y-kromosomi isältä. Joten kuvassa 2 on esitetty miesten kromosomit, koska viimeistä, 23., paria edustaa XY-yhdistelmä.

Kuva 2: 23 kromosomiparia koon mukaan jakautuneena; kromosomi numero 1 on suurin. Kaksi viimeistä kromosomia ovat sukupuolikromosomeja.

Kromosomimuutokset

Oikea kromosomisarja on erittäin tärkeä ihmisen normaalille kehitykselle. Tämä johtuu siitä, että geenit, jotka antavat "toimintaohjeita" kehomme soluille, sijaitsevat kromosomeissa. Mikä tahansa muutos kromosomien lukumäärässä, koossa tai rakenteessa voi tarkoittaa muutosta geneettisen tiedon määrässä tai järjestyksessä. Tällaiset muutokset voivat johtaa oppimisvaikeuksiin, kehitysviiveisiin ja muihin lapsen terveysongelmiin.

Kromosomimuutokset voivat periytyä vanhemmilta. Useimmiten kromosomimuutokset tapahtuvat munasolun tai siittiön muodostumisvaiheessa tai hedelmöittymisen aikana (äskettäin ilmenevät mutaatiot tai de novo -mutaatiot). Näitä muutoksia ei voi hallita.

Kromosomimuutoksia on kahta päätyyppiä. Muutos kromosomien lukumäärässä. Tällaisella muutoksella minkä tahansa kromosomin kopioiden määrä lisääntyy tai vähenee. Muutos kromosomien rakenteessa. Tällaisella muutoksella minkä tahansa kromosomin materiaali vaurioituu tai geenien sekvenssi muuttuu. Ehkä alkuperäisen kromosomimateriaalin lisäyksen tai osan menetys.

Tässä esitteessä tarkastellaan kromosomaalisia deleetioita, päällekkäisyyksiä, insertioita, inversioita ja rengaskromosomeja. Jos olet kiinnostunut tiedosta kromosomitranslokaatioista, tutustu esitteeseen "Kromosomitranslokaatiot".

Muutos kromosomien lukumäärässä.

Normaalisti jokainen ihmisen solu sisältää 46 kromosomia. Joskus vauvalla on kuitenkin joko enemmän tai vähemmän kromosomeja. Tässä tapauksessa organismin kasvun ja kehityksen säätelemiseen tarvittavia geenejä on vastaavasti joko ylimäärä tai riittämätön määrä.

Yksi yleisimmistä esimerkeistä geneettisestä häiriöstä, jonka aiheuttaa liiallinen kromosomien määrä, on Downin oireyhtymä. Tätä sairautta sairastavien ihmisten soluissa on 47 kromosomia tavallisen 46 sijasta, koska 21. kromosomista on kolme kopiota kahden sijaan. Muita esimerkkejä ylimääräisen kromosomien aiheuttamista sairauksista ovat Edwardsin ja Pataun oireyhtymät.

Kuva 3: Downin oireyhtymää sairastavan tytön (viimeinen XX-kromosomien pari) kromosomit. Kolme kopiota kromosomista 21 näkyy kahden sijasta.

Muutos kromosomien rakenteessa.

Muutoksia kromosomien rakenteessa tapahtuu, kun tietyn kromosomin materiaali vaurioituu tai geenien järjestys muuttuu. Rakenteellisiin muutoksiin kuuluu myös kromosomimateriaalin osan ylimäärä tai häviäminen. Tämä voi tapahtua useilla tavoilla, jotka kuvataan alla.

Muutokset kromosomien rakenteessa voivat olla hyvin pieniä, ja laboratorioiden asiantuntijoiden voi olla vaikea havaita niitä. Vaikka rakenteellinen muutos havaitaankin, on usein vaikea ennustaa tämän muutoksen vaikutusta tietyn lapsen terveyteen. Tämä voi olla turhauttavaa vanhemmille, jotka haluavat kattavaa tietoa lapsensa tulevaisuudesta.

Translokaatiot

Jos haluat lisätietoja translokaatioista, katso esite Kromosomaaliset translokaatiot.

Poistot

Termi "kromosomaalinen deleetio" tarkoittaa, että osa kromosomista puuttuu tai se on lyhentynyt. Deleetio voi tapahtua missä tahansa kromosomissa ja missä tahansa kromosomin osassa. Poisto voi olla minkä kokoinen tahansa. Jos poiston aikana kadonnut materiaali (geenit) sisälsi elimistölle tärkeää tietoa, lapsella voi olla oppimisvaikeuksia, kehitysviiveitä ja muita terveysongelmia. Näiden ilmenemismuotojen vakavuus riippuu kadonneen osan koosta ja sijainnista kromosomissa. Esimerkki tällaisesta sairaudesta on Joubertin oireyhtymä.

Päällekkäisyydet

Termi "kromosomin kaksinkertaistuminen" tarkoittaa, että osa kromosomista kaksinkertaistuu, ja tämän vuoksi geneettistä tietoa esiintyy liikaa. Tämä ylimääräinen kromosomimateriaali tarkoittaa, että keho saa liikaa "ohjeita", mikä voi johtaa oppimisvaikeuksiin, kehitysviiveisiin ja muihin vauvan terveysongelmiin. Esimerkki sairaudesta, joka johtuu osan kromosomaalisesta materiaalista, on tyypin IA motorinen sensorinen neuropatia.

Lisäykset

Kromosomaalinen insertio (insertti) tarkoittaa, että osa kromosomin materiaalista oli "poissa paikallaan" samassa tai toisessa kromosomissa. Jos kromosomimateriaalin kokonaismäärä ei ole muuttunut, tällainen henkilö on yleensä terve. Jos tällainen liike kuitenkin johtaa muutokseen kromosomimateriaalin määrässä, voi henkilö kokea oppimisvaikeuksia, kehitysviiveitä ja muita lapsen terveysongelmia.

Renkaan kromosomit

Termi "rengaskromosomi" tarkoittaa, että kromosomin päät ovat liittyneet yhteen ja kromosomi on saanut renkaan muodon (normaalisti ihmisen kromosomeilla on lineaarinen rakenne). Tämä tapahtuu yleensä, kun saman kromosomin molemmat päät lyhennetään. Kromosomin loput päät tulevat "tahmeiksi" ja liittyvät yhteen muodostaen "renkaan". Rengaskromosomien muodostumisen seuraukset organismille riippuvat kromosomin päissä olevien deleetioiden koosta.

Käännökset

Kromosomaalinen inversio tarkoittaa muutosta kromosomissa, jossa osa kromosomista on laskostunut ja tämän alueen geenit ovat käänteisessä järjestyksessä. Useimmissa tapauksissa inversion kantaja on terve.

Jos vanhemmalla on epätavallinen kromosomien uudelleenjärjestely, miten se voi vaikuttaa lapseen?

Jokaisella raskaudella on useita mahdollisia seurauksia:

• Lapsi voi saada täysin normaalit kromosomit.
• Lapsi voi periä saman kromosomin uudelleenjärjestelyn kuin vanhemmalla.
• Lapsella voi olla oppimisvaikeuksia, kehityshäiriöitä tai muita terveysongelmia.
• Spontaani abortti on mahdollista.

Siten terveet lapset voivat syntyä kromosomien uudelleenjärjestelyn kantajalle, ja monissa tapauksissa juuri näin tapahtuu. Koska jokainen uudelleenjärjestely on ainutlaatuinen, sinun tilanteestasi tulisi keskustella geneetikon kanssa. Usein käy niin, että lapsi syntyy kromosomien uudelleenjärjestelynä huolimatta siitä, että vanhempien kromosomisarja on normaali. Tällaisia ​​uudelleenjärjestelyjä kutsutaan juuri syntyneiksi tai syntyneiksi "de novo" (latinan sanasta). Näissä tapauksissa kromosomin uudelleenjärjestelyn saaneen lapsen uudelleensyntymisen riski samoilla vanhemmilla on hyvin pieni.

Kromosomien uudelleenjärjestelyjen diagnoosi

On mahdollista suorittaa geneettinen analyysi kromosomien uudelleenjärjestelyn kantajan tunnistamiseksi. Verinäyte otetaan analyysiä varten ja verisolut tutkitaan erikoislaboratoriossa kromosomien uudelleenjärjestelyjen havaitsemiseksi. Tätä analyysiä kutsutaan karyotyypistykseksi. Raskauden aikana on myös mahdollista tehdä testi sikiön kromosomien arvioimiseksi. Tällaista analyysiä kutsutaan synnytystä edeltäväksi diagnoosiksi, ja tästä asiasta tulisi keskustella geneetiikan kanssa. Lisätietoja tästä aiheesta on esitteissä Chorionic Villus Biopsy and Amniocentesis.

Miten se vaikuttaa muihin perheenjäseniin

Jos jollakin perheenjäsenellä havaitaan kromosomien uudelleenjärjestely, voit keskustella tästä asiasta muiden perheenjäsenten kanssa. Tämä mahdollistaa sen, että muut sukulaiset voivat halutessaan käydä läpi tutkimuksen (verisolujen kromosomien analyysin) kromosomien uudelleenjärjestelyn kantajan määrittämiseksi. Tämä voi olla erityisen tärkeää sukulaisille, joilla on jo lapsia tai jotka suunnittelevat raskautta. Jos he eivät ole kromosomien uudelleenjärjestelyn kantajia, he eivät voi siirtää sitä lapsilleen. Jos he ovat kantajia, heitä voidaan pyytää seulomaan raskauden aikana sikiön kromosomien analysoimiseksi.

Joidenkin ihmisten on vaikea keskustella kromosomien uudelleenjärjestelyongelmista perheenjäsenten kanssa. He saattavat pelätä häiritsevänsä perheenjäseniä. Joissakin perheissä tämän vuoksi ihmisillä on vaikeuksia kommunikoida ja he menettävät keskinäisen ymmärryksen sukulaisten kanssa. Geneetikot ovat yleensä kokeneita tällaisten perhetilanteiden käsittelyssä ja voivat auttaa sinua keskustelemaan ongelmasta muiden perheenjäsenten kanssa.

Mikä on tärkeää muistaa

• Kromosomien uudelleenjärjestely voi olla joko peritty vanhemmilta tai tapahtua hedelmöittymisen aikana.
• Perestroikaa ei voida korjata - se pysyy koko elämän.
• Rakennemuutos ei ole tarttuvaa, esimerkiksi sen kantaja voi olla verenluovuttaja.
• Ihmiset tuntevat usein syyllisyyttä siitä, että heidän perheessään on sellainen ongelma kuin kromosomien uudelleenjärjestely. On tärkeää muistaa, että tämä ei ole kenenkään vika tai seurausta kenenkään toimista.
• Useimmat tasapainoisten uudelleenjärjestelyjen kantajat voivat saada terveitä lapsia.

Mutaatiot ovat muutoksia solun DNA:ssa. Syntyy ultraviolettisäteilyn, säteilyn (röntgensäteet) jne. vaikutuksen alaisena. Ne ovat periytyviä ja toimivat luonnonvalinnan materiaalina.

Geenimutaatiot- yhden geenin rakenteen muutos. Tämä on muutos nukleotidisekvenssissä: pudotus, lisäys, korvaaminen jne. Esimerkiksi A:n korvaaminen T:llä. Syitä - rikkomukset DNA:n kaksinkertaistamisen (replikaation) aikana. Esimerkkejä: sirppisoluanemia, fenyyliketonuria.

Kromosomimutaatiot- kromosomien rakenteen muutos: paikan menetys, paikan kaksinkertaistuminen, kohdan kierto 180 astetta, paikan siirtyminen toiseen (ei-homologiseen) kromosomiin jne. Syyt - rikkomukset ylityksen aikana. Esimerkki: kissan itkuoireyhtymä.

Genomiset mutaatiot- kromosomien lukumäärän muutos. Syyt - rikkomukset kromosomien eroissa.

• Polyploidia- useita muutoksia (useita kertoja, esimerkiksi 12 → 24). Sitä ei esiinny eläimissä, kasveissa se johtaa koon kasvuun.
• Aneuploidia- muutokset yhdessä tai kahdessa kromosomissa. Esimerkiksi yksi ylimääräinen 21. kromosomi johtaa Downin oireyhtymään (kun kromosomien kokonaismäärä on 47).

Sytoplasmiset mutaatiot- muutokset mitokondrioiden ja plastidien DNA:ssa. Ne välittyvät vain naislinjan kautta, koska. siittiöiden mitokondriot ja plastidit eivät pääse tsygoottiin. Esimerkki kasveista on kirjavaisuus.

Somaattinen- mutaatiot somaattisissa soluissa (kehon solut; edellä mainituista tyypeistä voi olla neljä). Sukupuolisen lisääntymisen aikana ne eivät periydy. Ne tarttuvat vegetatiivisen lisääntymisen aikana kasveissa, orastumisen ja sirpaloitumisen aikana coelenteraateissa (hydrassa).

Seuraavia termejä kahta lukuun ottamatta käytetään kuvaamaan proteiinisynteesiä säätelevän DNA-alueen nukleotidien järjestyksen rikkomisen seurauksia. Määrittele nämä kaksi käsitettä, jotka "pudoavat" yleisestä luettelosta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) polypeptidin primäärirakenteen rikkominen
2) kromosomien erot
3) muutos proteiinien toiminnassa
4) geenimutaatio
5) ylittäminen

Vastaus

Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Polyploidiset organismit ovat seurausta
1) genomiset mutaatiot

3) geenimutaatiot
4) kombinatiivinen vaihtelu

Vastaus

Määritä vastaavuus vaihtelevuuden ominaisuuden ja sen tyypin välillä: 1) sytoplasminen, 2) kombinatiivinen
A) esiintyy itsenäisellä kromosomien erolla meioosissa
B) tapahtuu mitokondrioiden DNA:n mutaatioiden seurauksena
B) tapahtuu kromosomien risteytymisen seurauksena
D) ilmenee plastidin DNA:n mutaatioiden seurauksena
D) tapahtuu, kun sukusolut kohtaavat sattumalta

Vastaus

Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Downin oireyhtymä on seurausta mutaatiosta
1) genominen
2) sytoplasminen
3) kromosomi
4) resessiivinen

Vastaus

1. Määritä vastaavuus mutaation ominaisuuden ja sen tyypin välillä: 1) geeni, 2) kromosomaalinen, 3) genominen
A) muutos DNA-molekyylin nukleotidisekvenssissä
B) kromosomien rakenteen muutos
C) kromosomien lukumäärän muutos ytimessä
D) polyploidia
E) muutos geenisekvenssissä

Vastaus

2. Muodosta vastaavuus mutaatioiden ominaisuuksien ja tyyppien välillä: 1) geeni, 2) genominen, 3) kromosomaalinen. Kirjoita numerot 1-3 kirjaimia vastaavassa järjestyksessä.
A) kromosomin segmentin deleetio
B) muutos DNA-molekyylin nukleotidisekvenssissä
C) moninkertainen lisääntyminen haploidissa kromosomijoukossa
D) aneuploidia
E) muutos geenisekvenssissä kromosomissa
E) yhden nukleotidin menetys

Vastaus

Valitse kolme vaihtoehtoa. Mikä on genomimutaatiolle tunnusomaista?
1) muutos DNA:n nukleotidisekvenssissä
2) yhden kromosomin menetys diploidisessa sarjassa
3) kromosomien lukumäärän moninkertainen lisääntyminen
4) muutos syntetisoitujen proteiinien rakenteessa
5) kromosomin osan kaksinkertaistaminen
6) muutos karyotyypin kromosomien lukumäärässä

Vastaus

1. Alla on luettelo vaihtelevuuden ominaisuuksista. Niitä kahta lukuun ottamatta kaikkia käytetään kuvaamaan genomisen vaihtelevuuden ominaisuuksia. Etsi kaksi ominaisuutta, jotka "pudottavat" yleisestä sarjasta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) rajoittaa merkin reaktion normi
2) kromosomien lukumäärä on lisääntynyt ja haploidien monikerta
3) ylimääräinen X-kromosomi ilmestyy
4) on ryhmäluonteinen
5) Y-kromosomi on menetetty

Vastaus

2. Kaikkia paitsi kahta alla olevaa ominaisuutta käytetään kuvaamaan genomimutaatioita. Tunnista kaksi ominaisuutta, jotka "pudoavat" yleisestä luettelosta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) homologisten kromosomien eron rikkominen solunjakautumisen aikana
2) fissiokaran tuhoutuminen
3) homologisten kromosomien konjugaatio
4) kromosomien lukumäärän muutos
5) geenien nukleotidien määrän kasvu

Vastaus

3. Kaikkia paitsi kahta alla olevaa ominaisuutta käytetään kuvaamaan genomimutaatioita. Tunnista kaksi ominaisuutta, jotka "pudoavat" yleisestä luettelosta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) muutos DNA-molekyylin nukleotidisekvenssissä
2) kromosomisarjan moninkertainen lisääntyminen
3) kromosomien lukumäärän väheneminen
4) kromosomisegmentin kaksinkertaistuminen
5) homologisten kromosomien erottamattomuus

Vastaus

Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Resessiiviset geenimutaatiot muuttuvat
1) yksilöllisen kehityksen vaiheiden järjestys
2) kolmosten koostumus DNA-segmentissä
3) joukko kromosomeja somaattisissa soluissa
4) autosomien rakenne

Vastaus

Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Sytoplasminen vaihtelu liittyy siihen tosiasiaan, että
1) meioottinen jakautuminen on häiriintynyt
2) mitokondrioiden DNA pystyy mutatoitumaan
3) uusia alleeleja ilmaantuu autosomeihin
4) muodostuu sukusoluja, jotka eivät pysty hedelmöittymään

Vastaus

1. Alla on luettelo vaihtelevuuden ominaisuuksista. Niitä kahta lukuun ottamatta kaikkia käytetään kuvaamaan kromosomivaihtelun ominaisuuksia. Etsi kaksi ominaisuutta, jotka "pudottavat" yleisestä sarjasta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) kromosomisegmentin menetys
2) kromosomisegmentin kierto 180 astetta
3) karyotyypin kromosomien lukumäärän väheneminen
4) ylimääräisen X-kromosomin ilmaantuminen
5) kromosomisegmentin siirto ei-homologiseen kromosomiin

Vastaus

2. Kaikkia paitsi kahta seuraavista piirteistä käytetään kuvaamaan kromosomimutaatiota. Tunnista kaksi termiä, jotka "pudoavat" yleisestä luettelosta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) kromosomien määrä kasvoi 1-2
2) yksi nukleotidi DNA:ssa korvataan toisella
3) osa yhdestä kromosomista siirtyy toiseen
4) kromosomista oli menetetty osa
5) kromosomin segmentti on käännetty 180°

Vastaus

3. Kaikkia paitsi kahta alla olevaa ominaisuutta käytetään kuvaamaan kromosomaalista vaihtelua. Etsi kaksi ominaisuutta, jotka "pudottavat" yleisestä sarjasta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) kromosomin segmentin moninkertaistuminen useita kertoja
2) ylimääräisen autosomin ilmestyminen
3) muutos nukleotidisekvenssissä
4) kromosomin terminaaliosan menetys
5) geenin käännös kromosomissa 180 astetta

Vastaus

ME MUODOSTAMME
1) kromosomin saman osan kaksinkertaistaminen
2) kromosomien lukumäärän väheneminen sukusoluissa
3) kromosomien lukumäärän kasvu somaattisissa soluissa

Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Minkä tyyppinen mutaatio on muutos DNA:n rakenteessa mitokondrioissa
1) genominen
2) kromosomaalinen
3) sytoplasminen
4) kombinatiivinen

Vastaus

Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Yöllisen kauneuden ja lohikäärmeen kirjavuus määräytyy vaihtelevuudesta
1) kombinatiivinen
2) kromosomaalinen
3) sytoplasminen
4) geneettinen

Vastaus

1. Alla on luettelo vaihtelevuuden ominaisuuksista. Niitä kahta lukuun ottamatta kaikkia käytetään kuvaamaan geneettisen variaation ominaisuuksia. Etsi kaksi ominaisuutta, jotka "pudottavat" yleisestä sarjasta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) johtuen sukusolujen yhdistelmästä hedelmöityksen aikana
2) johtuen tripletin nukleotidisekvenssin muutoksesta
3) muodostuu geenien rekombinaation aikana risteytyksen aikana
4) jolle on tunnusomaista muutokset geenissä
5) muodostuu, kun nukleotidisekvenssi muuttuu

Vastaus

2. Kaikki seuraavat ominaisuudet kahta lukuun ottamatta ovat geenimutaatioiden syitä. Määrittele nämä kaksi käsitettä, jotka "pudoavat" yleisestä luettelosta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) homologisten kromosomien konjugaatio ja geenien vaihto niiden välillä
2) DNA:ssa olevan nukleotidin korvaaminen toisella
3) muutos nukleotidien kytkentäsekvenssissä
4) ylimääräisen kromosomin esiintyminen genotyypissä
5) yhden tripletin menetys DNA-alueelta, joka koodaa proteiinin primäärirakennetta

Vastaus

3. Kaikkia paitsi kahta alla olevaa ominaisuutta käytetään kuvaamaan geenimutaatioita. Tunnista kaksi ominaisuutta, jotka "pudoavat" yleisestä luettelosta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) nukleotidiparin korvaaminen
2) stop-kodonin esiintyminen geenissä
3) kaksinkertaistaa yksittäisten nukleotidien lukumäärä DNA:ssa
4) kromosomien lukumäärän kasvu
5) kromosomisegmentin menetys

Vastaus

4. Kaikkia paitsi kahta alla olevaa ominaisuutta käytetään kuvaamaan geenimutaatioita. Tunnista kaksi ominaisuutta, jotka "pudoavat" yleisestä luettelosta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) yhden tripletin lisääminen DNA:han
2) autosomien määrän kasvu
3) muutos DNA:n nukleotidisekvenssissä
4) yksittäisten nukleotidien menetys DNA:ssa
5) kromosomien lukumäärän moninkertainen lisääntyminen

Vastaus

5. Kaikki seuraavat ominaisuudet kahta lukuun ottamatta ovat tyypillisiä geenimutaatioille. Tunnista kaksi ominaisuutta, jotka "pudoavat" yleisestä luettelosta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) polyploidisten muotojen ilmaantuminen
2) geenin nukleotidien satunnainen kaksinkertaistuminen
3) yhden tripletin menetys replikaatioprosessissa
4) yhden geenin uusien alleelien muodostuminen
5) homologisten kromosomien eron rikkominen meioosissa

Vastaus

MUOTO 6:
1) yhden kromosomin segmentti siirtyy toiseen
2) esiintyy DNA:n replikaatioprosessissa
3) kromosomista on menetetty osa

Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Polyploidiset vehnälajikkeet ovat seurausta vaihtelevuudesta
1) kromosomi
2) muutos
3) geeni
4) genominen

Vastaus

Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Polyploidisten vehnälajikkeiden tuotanto jalostajien toimesta on mahdollista mutaation vuoksi
1) sytoplasminen
2) geeni
3) kromosomi
4) genominen

Vastaus

Määritä vastaavuus ominaisuuksien ja mutaatioiden välillä: 1) genominen, 2) kromosomaalinen. Kirjoita numerot 1 ja 2 oikeassa järjestyksessä.
A) kromosomien lukumäärän moninkertainen lisääntyminen
B) kromosomin segmentin kierto 180 astetta
C) ei-homologisten kromosomien osien vaihto
D) kromosomin keskusalueen menetys
D) kromosomin osan kaksinkertaistuminen
E) toistuva muutos kromosomien lukumäärässä

Vastaus

Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Yhden geenin eri alleelien ilmaantuminen tapahtuu seurauksena
1) epäsuora solunjakautuminen
2) modifikaatiovaihtelu
3) mutaatioprosessi
4) kombinatiivinen vaihtelu

Vastaus

Kaikkia paitsi kahta alla lueteltua termiä käytetään luokittelemaan mutaatiot geneettisen materiaalin muutosten perusteella. Tunnista kaksi termiä, jotka "pudoavat" yleisestä luettelosta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) genominen
2) generatiivinen
3) kromosomi
4) spontaani
5) geeni

Vastaus

Määritä vastaavuus mutaatiotyyppien ja niiden ominaisuuksien välillä ja esimerkkejä: 1) genominen, 2) kromosomaalinen. Kirjoita numerot 1 ja 2 kirjaimia vastaavassa järjestyksessä.
A) ylimääräisten kromosomien menetys tai ilmaantuminen meioosin rikkomisen seurauksena
B) johtaa geenin toiminnan häiriintymiseen
C) esimerkki on polyploidia alkueläimissä ja kasveissa
D) kromosomisegmentin kaksinkertaistuminen tai menetys
D) Downin oireyhtymä on hyvä esimerkki.

Vastaus

Määritä vastaavuus perinnöllisten sairauksien luokkien ja niiden esimerkkien välillä: 1) geeni, 2) kromosomi. Kirjoita numerot 1 ja 2 kirjaimia vastaavassa järjestyksessä.
A) hemofilia
B) albinismi
B) värisokeus
D) "kissan itku" -oireyhtymä
D) fenyyliketonuria

Vastaus

Etsi annetusta tekstistä kolme virhettä ja ilmoita virheellisten lauseiden lukumäärä.(1) Mutaatiot ovat satunnaisia, pysyviä muutoksia genotyypissä. (2) Geenimutaatiot ovat seurausta "virheistä", joita tapahtuu DNA-molekyylien kaksinkertaistumisprosessissa. (3) Mutaatioita kutsutaan genomisiksi, jotka johtavat muutokseen kromosomien rakenteessa. (4) Monet viljelykasvit ovat polyploideja. (5) Polyploidiset solut sisältävät yhdestä kolmeen ylimääräistä kromosomia. (6) Polyploidisille kasveille on ominaista voimakkaampi kasvu ja suurempi koko. (7) Polyploidia käytetään laajasti sekä kasvinjalostuksessa että eläinten jalostuksessa.

Vastaus

Analysoi taulukko "Vaihtelevuustyypit". Valitse kullekin kirjaimella merkitylle solulle sopiva käsite tai esimerkki luettelosta.
1) somaattinen
2) geeni
3) yhden nukleotidin korvaaminen toisella
4) geenin kaksinkertaistuminen kromosomin alueella
5) nukleotidien lisääminen tai menetys
6) hemofilia
7) värisokeus
8) trisomia kromosomijoukossa

Vastaus

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

100 r ensimmäisen tilauksen bonus

Valitse työn tyyppi Valmistuminen Opinnäytetyö Abstrakti Diplomityö Raportti harjoittelusta Artikkeli Raportti Arvostelu Koetyö Monografia Ongelmanratkaisu Liiketoimintasuunnitelma Vastaukset kysymyksiin Luova työ Essee Piirustus Sävellykset Käännös Esitykset Kirjoittaminen Muu Tekstin ainutlaatuisuuden lisääminen Opinnäytetyö Laboratoriotyö Apua on- linja

Kysy hintaa

Muutos kromosomien lukumäärässä solussa tarkoittaa muutosta genomissa. (Siksi tällaisia ​​muutoksia kutsutaan usein genomimutaatioiksi.) Tunnetaan erilaisia ​​sytogeneettisiä ilmiöitä, jotka liittyvät kromosomien lukumäärän muutoksiin.

Autopolyploidia

Autopolyploidia on saman genomin tai kromosomien perusmäärän toistuva toisto. X).

Tämän tyyppinen polyploidia on ominaista alemmille eukaryooteille ja koppisiemenisille. Monisoluisissa eläimissä autopolyploidia on erittäin harvinainen: lieroissa, joissakin hyönteisissä, joissakin kaloissa ja sammakkoeläimissä. Ihmisten ja muiden korkeampien selkärankaisten autopolyploidit kuolevat kohdunsisäisen kehityksen alkuvaiheessa.

Useimmissa eukaryoottisissa organismeissa suurin osa kromosomista ( x) vastaa haploidista kromosomisarjaa ( n); kun taas haploidi kromosomien lukumäärä on kromosomien lukumäärä soluissa, jotka muodostuvat meioosin jänteessä. Sitten diploidissa (2 n) sisältää kaksi genomia x, ja 2 n=2x. Monissa alemmissa eukaryooteissa, monissa itiöissä ja koppisiemenissä diploidisolut eivät kuitenkaan sisällä kahta genomia, vaan jonkin muun luvun. Diploidisten solujen genomien lukumäärää kutsutaan genomiluvuksi (Ω). Genomien lukujen sekvenssiä kutsutaan polyploidi lähellä.

Esimerkiksi viljassa x = 7 tunnetaan seuraavat polyploidisarjat (+-merkki ilmaisee tietyn tason polyploidin olemassaolon)

Erota tasapainoiset ja epätasapainoiset autopolyploidit. Tasapainotettuja polyploideja kutsutaan polyploideiksi, joissa on parillinen määrä kromosomijoukkoja, ja epätasapainoisiksi polyploideiksi, joissa on pariton määrä kromosomijoukkoja, esimerkiksi:

epätasapainoiset polyploidit			tasapainoiset polyploidit
haploidit	1 x		diploidit	2 x
triploidit	3 x		tetraploidit	4 x
pentaploidit	5 x		heksaploidit	6 x
hektaploideja	7 x		oktoploidit	8 x
enneaploidit	9 x		dekaploideja	10 x

Autopolyploidiaan liittyy usein solujen, siitepölyjyvien ja organismien kokonaiskoon kasvu sekä sokeri- ja vitamiinipitoisuuden lisääntyminen. Esimerkiksi triploidi haapa ( 3X = 57) saavuttaa jättimäiset mitat, on kestävä, sen puu kestää lahoamista. Viljelykasveista yleisiä ovat sekä triploidit (useita mansikoita, omenapuita, vesimeloneja, banaaneja, teetä, sokerijuurikkaita) että tetraploideja (useita rukiin, apilan ja viinirypäleiden lajikkeita). Luonnollisissa olosuhteissa autopolyploidisia kasveja esiintyy yleensä äärimmäisissä olosuhteissa (korkeilla leveysasteilla, korkeilla vuorilla); Lisäksi täällä ne voivat syrjäyttää normaalit diploidiset muodot.

Polyploidian positiiviset vaikutukset liittyvät saman geenin kopioiden lukumäärän lisääntymiseen soluissa ja vastaavasti entsyymien annoksen (pitoisuuden) lisääntymiseen. Kuitenkin joissakin tapauksissa polyploidia johtaa fysiologisten prosessien estymiseen, erityisesti erittäin korkeilla ploidiatasoilla. Esimerkiksi 84 kromosomin vehnä on vähemmän tuottavaa kuin 42 kromosomin vehnä.

Kuitenkin autopolyploideille (etenkin epätasapainoisille) on ominaista heikentynyt hedelmällisyys tai täydellinen hedelmättömyys, joka liittyy heikentyneeseen meioosiin. Siksi monet heistä kykenevät vain vegetatiiviseen lisääntymiseen.

Allopolyploidia

Allopolyploidia on kahden tai useamman erilaisen haploidisen kromosomijoukon toistuva toistuminen, jotka on merkitty eri symboleilla. Polyploideja, jotka on saatu etähybridisaation tuloksena eli eri lajeihin kuuluvien organismien risteyttämisestä ja jotka sisältävät kaksi tai useampia eri kromosomeja, kutsutaan ns. allopolyploidit.

Allopolyploidit ovat laajalti levinneet viljelykasveille. Jos somaattiset solut kuitenkin sisältävät yhden genomin eri lajeista (esimerkiksi yhden genomin MUTTA ja yksi - AT ), niin tällainen allopolyploidi on steriili. Yksinkertaisten interspesifisten hybridien hedelmättömyys johtuu siitä, että jokaista kromosomia edustaa yksi homologi, ja bivalenttien muodostuminen meioosissa on mahdotonta. Siten etähybridisaation yhteydessä syntyy meioottinen suodatin, joka estää perinnöllisten taipumusten siirtymisen seuraaville sukupolville seksuaalisesti.

Siksi hedelmällisissä polyploideissa jokainen genomi on kaksinkertaistettava. Esimerkiksi eri vehnälajeissa kromosomien haploidiluku ( n) on yhtä suuri kuin 7. Villivehnä (einkorn) sisältää 14 kromosomia vain yhden kaksinkertaisen genomin somaattisissa soluissa MUTTA ja sillä on genominen kaava 2 n = 14 (14MUTTA ). Monet allotetraploidiset durumvehnät sisältävät 28 kromosomia kahdentuneita genomeja somaattisissa soluissa. MUTTA ja AT ; niiden genominen kaava 2 n = 28 (14MUTTA + 14AT ). Pehmeä alloheksaploidinen vehnä sisältää 42 kromosomia kaksinkertaistettuja genomeja somaattisissa soluissa MUTTA , AT , ja D ; niiden genominen kaava 2 n = 42 (14 A+ 14B + 14D ).

Hedelmällisiä allopolyploideja voidaan saada keinotekoisesti. Esimerkiksi Georgi Dmitrievich Karpechenkon syntetisoima retiisi-kaalihybridi saatiin risteyttämällä retiisi ja kaali. Retiisin genomi on symboloitu R (2n = 18 R , n = 9 R ) ja kaalin genomi symbolina B (2n = 18 B , n = 9 B ). Aluksi saadulla hybridillä oli genominen kaava 9 R + 9 B . Tämä organismi (amfiploidi) oli steriili, koska meioosin aikana muodostui 18 yksittäistä kromosomia (univalenttia) eikä yhtäkään bivalenttia. Tässä hybridissä jotkut sukusolut osoittautuivat kuitenkin pelkistymättömiksi. Kun tällaiset sukusolut fuusioitiin, saatiin hedelmällinen amfidiploidi: ( 9 R + 9 B ) + (9 R + 9 B ) → 18 R + 18 B . Tässä organismissa jokaista kromosomia edusti pari homologeja, mikä varmisti normaalin bivalenttien muodostumisen ja kromosomien normaalin eron meioosissa: 18 R + 18 B → (9 R + 9 B ) ja ( 9 R + 9 B ).

Tällä hetkellä työskennellään keinotekoisten amfidiploidien luomiseksi kasveihin (esim. vehnä-ruis-hybridit (ruisvehnä), vehnä-sohvahybridit) ja eläimiin (esim. hybridisilkkiäistoukkien).

Silkkiäistoukka on intensiivisen valintatyön kohde. On huomattava, että tässä lajissa (kuten useimmissa perhosissa) naarailla on heterogameettinen sukupuoli ( XY), kun taas urokset ovat homogameettisia ( XX). Uusien silkkiäistoukkarotujen nopeaan lisääntymiseen käytetään indusoitua partenogeneesiä - hedelmöittämättömät munat poistetaan naaraista jo ennen meioosia ja kuumennetaan 46 ° C:seen. Vain naaraat kehittyvät tällaisista diploidisista munista. Lisäksi androgeneesi tunnetaan silkkiäistoukissa - jos muna kuumennetaan 46 ° C:seen, tuma tapetaan röntgensäteillä ja sitten inseminoidaan, niin kaksi urosydintä voi tunkeutua munaan. Nämä ytimet sulautuvat yhteen muodostaen diploidisen tsygootin ( XX), josta uros kehittyy.

Silkkiäistoukkien tiedetään olevan autopolyploidia. Lisäksi Boris Lvovich Astaurov risteytti silkkiäistoukkien mandariinisilkkiäistoukkien villin haitan kanssa, ja tuloksena saatiin hedelmällisiä allopolyploideja (tarkemmin sanottuna allotetraploideja).

Silkkiäistoukissa uroskoteloiden silkkisaanto on 20-30 % suurempi kuin naaraskookonien. V.A. Strunnikov toi indusoitua mutageneesiä käyttäen esiin rodun, jossa urokset ovat mukana X- kromosomeissa on erilaisia ​​tappavia mutaatioita (balansoitujen letaalien järjestelmä) - niiden genotyyppi l1+/+l2. Kun sellaiset urokset risteytetään tavallisten naaraiden kanssa ( ++/ Y) munista kuoriutuvat vain tulevat urokset (heidän genotyyppinsä l1+/++ tai l2/++), ja naaraat kuolevat alkion kehitysvaiheessa, koska niiden genotyyppi tai l1+/Y, tai + l2/Y. Kuolettavien mutaatioiden omaavien urosten kasvattamiseen käytetään erityisiä naaraita (heidän genotyyppinsä + l2/++ Y). Sitten kun sellaiset naaraat ja urokset, joilla on kaksi tappavaa alleelia, risteytetään jälkeläisissään, puolet uroksista kuolee ja puolet kantaa kahta tappavaa alleelia.

On olemassa silkkiäistoukkien rotuja, joissa Y-kromosomissa on alleeli tummalle munavärille. Sitten tummia munia ( XY, joista naaraat kuoriutuvat), heitetään pois ja vain vaaleat jätetään jäljelle ( XX), jotka antavat myöhemmin uroskoteloita.

Aneuploidia

Aneuploidia (heteropolyploidia) on solujen kromosomien lukumäärän muutos, joka ei ole pääkromosomien lukumäärän monikerta. Aneuploidiaa on useita tyyppejä. klo monosomia yksi diploidijoukon kromosomeista on kadonnut ( 2 n - 1 ). klo polysomia yksi tai useampi kromosomi lisätään karyotyyppiin. Polysomian erikoistapaus on trisomia (2 n + 1 ), kun kahden homologin sijaan niitä on kolme. klo nullisomia minkä tahansa kromosomiparin molemmat homologit puuttuvat ( 2 n - 2 ).

Ihmisillä aneuploidia johtaa vakavien perinnöllisten sairauksien kehittymiseen. Jotkut niistä liittyvät sukupuolikromosomien lukumäärän muutokseen (katso luku 17). On kuitenkin muitakin sairauksia:

Trisomia 21. kromosomissa (karyotyyppi 47, + 21 ); Downin oireyhtymä; taajuus vastasyntyneiden keskuudessa on 1:700. Hidastunut fyysinen ja henkinen kehitys, leveä sierainten välinen etäisyys, leveä nenäsilta, silmäluomen poimu kehittynyt (epikantti), puoliavoin suu. Puolessa tapauksista sydämen ja verisuonten rakenteessa on häiriöitä. Immuniteetti on yleensä heikentynyt. Keskimääräinen elinajanodote on 9-15 vuotta.

Trisomia 13. kromosomissa (karyotyyppi 47, + 13 ); Pataun oireyhtymä. Esiintymistiheys vastasyntyneiden keskuudessa on 1:5 000.

Trisomia 18. kromosomissa (karyotyyppi 47, + 18 ); Edwardsin oireyhtymä. Esiintymistiheys vastasyntyneiden keskuudessa on 1:10 000.

haploidia

Somaattisten solujen kromosomien määrän vähentämistä päämäärään kutsutaan haploidia. On organismeja haplobiontit, jolle haploidia on normaali tila (monet alemmat eukaryootit, korkeampien kasvien gametofyytit, uroshymenoptera-hyönteiset). Haploidiaa poikkeavana ilmiönä esiintyy korkeampien kasvien sporofyyteissä: tomaateissa, tupakassa, pellavassa, Daturassa ja joissakin viljoissa. Haploidisille kasveille on ominaista vähentynyt elinkelpoisuus; ne ovat käytännössä steriilejä.

Pseudopolyploidia(väärä polyploidia)

Joissakin tapauksissa kromosomien lukumäärän muutos voi tapahtua ilman, että geneettisen materiaalin määrä muuttuu. Kuvaannollisesti sanoen niteiden määrä muuttuu, mutta lauseiden määrä ei muutu. Tällaista ilmiötä kutsutaan pseudopolyploidia. Pseudopolyploidialla on kaksi päämuotoa:

1. Agmatopolyploidia. Se havaitaan, jos suuret kromosomit hajoavat useiksi pieniksi. Löytyy joistakin kasveista ja hyönteisistä. Joissakin organismeissa (esimerkiksi sukkulamadoissa) kromosomien fragmentoituminen tapahtuu somaattisissa soluissa, mutta alkuperäiset suuret kromosomit säilyvät sukusoluissa.

2. Kromosomien fuusio. Se havaitaan, jos pienet kromosomit yhdistetään suuriksi. Löytyy jyrsijöistä.

Kromosomimutaatiot (muuten niitä kutsutaan poikkeavuuksiksi, uudelleenjärjestelyiksi) ovat arvaamattomia muutoksia kromosomien rakenteessa. Useimmiten ne johtuvat ongelmista, joita esiintyy solun jakautumisen aikana. Altistuminen käynnistäville ympäristötekijöille on toinen mahdollinen syy kromosomimutaatioihin. Katsotaanpa, mitä tällaisten kromosomien rakenteen muutosten ilmenemismuotoja voi olla ja mitä seurauksia niillä on solulle ja koko organismille.

Mutaatiot. Yleiset määräykset

Biologiassa mutaatio määritellään pysyväksi muutokseksi geneettisen materiaalin rakenteessa. Mitä "pysyvä" tarkoittaa? Sen perivät sellaisen organismin jälkeläiset, jolla on mutantti-DNA. Se tapahtuu seuraavalla tavalla. Yksi solu vastaanottaa väärän DNA:n. Se jakautuu, ja kaksi tytärtä kopioivat sen rakenteen kokonaan, eli ne sisältävät myös muuttunutta geneettistä materiaalia. Lisäksi tällaisia ​​soluja on enemmän ja enemmän, ja jos organismi etenee lisääntymiseen, sen jälkeläiset saavat samanlaisen mutanttigenotyypin.

Mutaatiot eivät yleensä jää huomaamatta. Jotkut niistä muuttavat kehoa niin paljon, että näiden muutosten tulos on kohtalokas. Jotkut niistä saavat kehon toimimaan uudella tavalla, mikä vähentää sen sopeutumiskykyä ja johtaa vakaviin patologioihin. Ja hyvin pieni määrä mutaatioita hyödyttää kehoa, mikä lisää sen kykyä sopeutua ympäristöolosuhteisiin.

Määritä mutaatiot geenin, kromosomin ja genomisen. Tällainen luokittelu perustuu geneettisen materiaalin eri rakenteissa esiintyviin eroihin. Kromosomimutaatiot vaikuttavat siis kromosomien rakenteeseen, geenimutaatiot - geenien nukleotidisekvenssit, ja genomiset mutaatiot tekevät muutoksia koko organismin genomiin lisäämällä tai poistamalla kokonaisia ​​kromosomeja.

Puhutaanpa kromosomimutaatioista yksityiskohtaisemmin.

Mitä ovat kromosomien uudelleenjärjestelyt?

Sen mukaan, miten tapahtuvat muutokset paikantuvat, erotetaan seuraavat kromosomimutaatiotyypit.

1. Intrakromosomaalinen - geneettisen materiaalin muutos yhdessä kromosomissa.
2. Interkromosomaaliset - uudelleenjärjestelyt, joiden seurauksena kaksi ei-homologista kromosomia vaihtavat osuutensa. Ei-homologiset kromosomit sisältävät erilaisia ​​geenejä eivätkä tapaa meioosin aikana.

Jokainen näistä poikkeavuustyypeistä vastaa tietyntyyppisiä kromosomimutaatioita.

Poistot

Deleetio on kromosomin osan erottuminen tai häviäminen. On helppo arvata, että tämäntyyppinen mutaatio on kromosomin sisäinen.

Jos kromosomin äärimmäinen osa erotetaan, deleetiota kutsutaan terminaaliksi. Jos geneettistä materiaalia häviää lähempänä kromosomin keskustaa, tällaista deleetiota kutsutaan interstitiaaliksi.

Tämäntyyppinen mutaatio voi vaikuttaa organismin elinkelpoisuuteen. Esimerkiksi tiettyä geeniä koodaavan kromosomin osan menettäminen antaa ihmiselle immuniteetin immuunikatovirusta vastaan. Tämä mukautuva mutaatio syntyi noin 2000 vuotta sitten, ja jotkut AIDS-potilaat onnistuivat selviytymään vain siksi, että heillä oli onnekas kromosomit, joiden rakenne oli muuttunut.

Päällekkäisyydet

Toinen intrakromosomaalisten mutaatioiden tyyppi ovat päällekkäisyydet. Tämä on kromosomin osan kopiointi, joka tapahtuu ns. crossoverin virheen tai solunjakautumisprosessin ylittämisen vuoksi.

Tällä tavalla kopioitu alue voi säilyttää asemansa, kääntyä 180° tai jopa toistaa useita kertoja, jolloin tällaista mutaatiota kutsutaan amplifikaatioksi.

Kasveissa geneettisen materiaalin määrä voi kasvaa juuri moninkertaisen päällekkäisyyden kautta. Tällöin koko lajin sopeutumiskyky yleensä muuttuu, mikä tarkoittaa, että tällaisilla mutaatioilla on suuri evoluutionaalinen merkitys.

Käännökset

Viittaa myös kromosomaalisiin mutaatioihin. Inversio on kromosomin tietyn osan kierto 180°.

Inversion seurauksena käänteinen kromosomin osa voi sijaita sentromeerin toisella puolella (parasentrinen inversio) tai sen vastakkaisilla puolilla (perisentrinen). Sentromeeri on niin sanottu kromosomin ensisijaisen supistumisen alue.

Yleensä inversiot eivät vaikuta kehon ulkoisiin merkkeihin eivätkä johda patologioihin. On kuitenkin oletettu, että naisilla, joilla on yhdeksännen kromosomin tietty osa inversio, keskenmenon todennäköisyys raskauden aikana kasvaa 30%.

Translokaatiot

Translokaatio on kromosomin osan siirtymistä toiseen. Nämä mutaatiot ovat interkromosomaalisia. Translokaatioita on kahdenlaisia.

1. Vastavuoroinen - tämä on kahden kromosomin vaihto tietyillä alueilla.
2. Robertsonian - kahden kromosomin fuusio lyhyellä käsivarrella (akrosentrinen). Robertsonin translokaatioprosessissa molempien kromosomien lyhyet osat menetetään.

Vastavuoroiset translokaatiot johtavat ihmisten hedelmällisyysongelmiin. Joskus tällaiset mutaatiot aiheuttavat keskenmenon tai synnyttävät lapset, joilla on synnynnäisiä kehityshäiriöitä.

Robertsonin translokaatiot ovat melko yleisiä ihmisillä. Erityisesti, jos translokaatio tapahtuu kromosomin 21 osallistuessa, sikiölle kehittyy Downin syndrooma, yksi yleisimmin todetuista synnynnäisistä patologioista.

isokromosomit

Isokromosomit ovat kromosomeja, jotka ovat menettäneet yhden käden, mutta samalla korvanneet sen toisen käden tarkalla kopiolla. Eli itse asiassa tällaista prosessia voidaan pitää deleetiona ja inversiona yhdessä pullossa. Hyvin harvinaisissa tapauksissa tällaisissa kromosomeissa on kaksi sentromeeriä.

Isokromosomeja on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymästä kärsivien naisten genotyypissä.

Kaikki edellä kuvatut kromosomimutaatiotyypit ovat luontaisia ​​eri eläville organismeille, mukaan lukien ihmiset. Miten ne ilmenevät?

Kromosomimutaatiot. Esimerkkejä

Mutaatioita voi tapahtua sukupuolikromosomeissa ja autosomeissa (kaikki muut solun kromosomiparit). Jos mutageneesi vaikuttaa sukupuolikromosomeihin, seuraukset organismille ovat pääsääntöisesti vakavia. Synnynnäisiä patologioita, jotka vaikuttavat yksilön henkiseen kehitykseen, ilmenevät yleensä fenotyypin muutoksina. Eli ulkoisesti mutanttiorganismit eroavat normaaleista.

Genomi- ja kromosomimutaatiot ovat yleisempiä kasveissa. Niitä löytyy kuitenkin sekä eläimistä että ihmisistä. Kromosomimutaatiot, joista esimerkkejä tarkastelemme alla, ilmenevät vakavien perinnöllisten patologioiden esiintymisessä. Näitä ovat Wolff-Hirschhornin oireyhtymä, "kissan itku" -oireyhtymä, osittainen trisomiatauti kromosomin 9 lyhyessä käsivarressa ja jotkut muut.

Syndrooma "kissan itku"

Tämä tauti havaittiin vuonna 1963. Se johtuu osittaisesta monosomiasta kromosomin 5 lyhyessä käsivarressa deleetiosta johtuen. Yksi 45 000 vauvasta syntyy tämän oireyhtymän kanssa.

Miksi tämä sairaus on nimeltään? Tästä taudista kärsivillä lapsilla on tyypillinen itku, joka muistuttaa kissan meowia.

Viidennen kromosomin lyhyen käsivarren poistamisen myötä sen eri osat voivat kadota. Sairauden kliiniset ilmenemismuodot riippuvat suoraan siitä, mitkä geenit menetettiin tämän mutaation aikana.

Kurkunpään rakenne muuttuu kaikilla potilailla, mikä tarkoittaa, että "kissan itku" on ominaista kaikille poikkeuksetta. Useimmilla tästä oireyhtymästä kärsivillä on muutos kallon rakenteessa: aivoalueen pieneneminen, kuun muotoiset kasvot. "Kissan itku" -oireyhtymän korvakorut sijaitsevat yleensä matalalla. Joskus potilailla on synnynnäisiä sydämen tai muiden elinten patologioita. Henkinen jälkeenjääneisyys on myös tyypillinen piirre.

Yleensä tätä oireyhtymää sairastavat potilaat kuolevat varhaislapsuudessa, vain 10 % heistä selviää kymmenen vuoden ikään asti. Kuitenkin tapauksia pitkäikäisyydestä "kissan itku" -oireyhtymällä on myös kirjattu - jopa 50 vuotta.

Wolff-Hirshhornin oireyhtymä

Tämä oireyhtymä on paljon harvinaisempi - 1 tapaus 100 000 syntymää kohti. Se johtuu yhden neljännen kromosomin lyhyen varren segmentin deleetiosta.

Tämän taudin ilmenemismuodot ovat vaihtelevia: fyysisen ja henkisen alueen kehittymisen viivästyminen, mikrokefalia, tyypillinen nokan muotoinen nenä, strabismus, kitalakihalkio tai ylähuuli, pieni suu ja sisäelinten epämuodostumat.

Kuten monet muutkin ihmisen kromosomimutaatiot, Wolff-Hirschhornin tauti luokitellaan puolitappavaksi. Tämä tarkoittaa, että organismin elinkelpoisuus tällaisessa taudissa heikkenee merkittävästi. Lapset, joilla on diagnosoitu Wolff-Hirschhornin oireyhtymä, eivät yleensä elä 1-vuotiaaksi, mutta yksi tapaus on kirjattu, kun potilas eli 26 vuotta.

Osittaisen trisomian oireyhtymä kromosomin 9 lyhyessä käsivarressa

Tämä sairaus johtuu yhdeksännen kromosomin epätasapainoisista päällekkäisyyksistä, minkä seurauksena tässä kromosomissa on enemmän geneettistä materiaalia. Yhteensä tunnetaan yli 200 tapausta tällaisista mutaatioista ihmisillä.

Kliinistä kuvaa kuvaavat fyysisen kehityksen viivästyminen, lievä kehitysvammaisuus ja tyypillinen ilme. Sydänvikoja löytyy neljänneksellä potilaista.

Kromosomin 9 lyhyen haaran osittaisen trisomian oireyhtymässä ennuste on edelleen suhteellisen suotuisa: useimmat potilaat selviävät vanhuuteen asti.

Muut oireyhtymät

Joskus jopa hyvin pienissä DNA-osissa esiintyy kromosomimutaatioita. Tällaisissa tapauksissa sairaudet johtuvat yleensä päällekkäisyydestä tai deleetiosta, ja niitä kutsutaan vastaavasti mikroduplikaatioksi tai mikrodeleetioksi.

Yleisin tällainen oireyhtymä on Prader-Willin tauti. Se johtuu kromosomin 15 osan mikrodeleetiosta. Mielenkiintoista on, että kehon on saatava tämä kromosomi isältä. Mikrodeleetion seurauksena 12 geeniä vaikuttaa. Potilaat, joilla on tämä oireyhtymä, ovat kehitysvammaisia, lihavia, ja heillä on yleensä pienet jalat ja kädet.

Toinen esimerkki tällaisista kromosomisairauksista on Sotosin oireyhtymä. Mikrodeleetio tapahtuu kromosomin 5 pitkän käsivarren alueella. Tämän perinnöllisen sairauden kliiniselle kuvalle on ominaista nopea kasvu, käsien ja jalkojen koon kasvu, kuperan otsan esiintyminen ja jonkin verran mielenterveysongelmia. hidastuminen. Tämän oireyhtymän esiintymistiheyttä ei ole vahvistettu.

Kromosomimutaatiot, tarkemmin sanoen mikrodeleetiot kromosomien 13 ja 15 alueilla, aiheuttavat vastaavasti Wilmsin kasvaimen ja retinblastooman. Wilmsin kasvain on munuaissyöpä, jota esiintyy pääasiassa lapsilla. Retinoblastooma on verkkokalvon pahanlaatuinen kasvain, jota esiintyy myös lapsilla. Näitä sairauksia hoidetaan, jos ne diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa. Joissakin tapauksissa lääkärit turvautuvat leikkaukseen.

Nykyaikainen lääketiede eliminoi monia sairauksia, mutta kromosomimutaatioita ei ole vielä mahdollista parantaa tai ainakaan estää. Ne voidaan havaita vasta sikiön kohdunsisäisen kehityksen alussa. Geenitekniikka ei kuitenkaan pysy paikallaan. Ehkä pian löydetään tapa ehkäistä kromosomimutaatioiden aiheuttamia sairauksia.