Mga globo ng pagkilos ng pedagogical psychology. Paksa, mga gawain at mga seksyon ng sikolohiyang pang-edukasyon

Isang internasyonal na proyekto ng pananaliksik na ang pangunahing layunin ay upang matukoy ang pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide na bumubuo sa DNA at kilalanin ang mga gene sa genome ng tao. Ang pag-decipher ng genome ng tao ay isang kaganapan na kasinghalaga sa kasaysayan ng sangkatauhan gaya ng pagtuklas ng kuryente, pag-imbento ng radyo o paglikha ng mga kompyuter.

AT 1988 Ang US National Institutes of Health ay naglunsad ng isang proyekto "Human Genome", na pinamumunuan ng isa sa mga nakatuklas ng istruktura ng DNA, ang Nobel laureate James Watson (Larawan 10). Ang pangunahing layunin ng proyekto ay upang malaman ang pagkakasunud-sunod ng mga base ng nucleotide sa lahat ng mga molekula ng DNA ng tao at upang maitatag ang lokalisasyon, i.e. kumpletong pagmamapa ng lahat ng mga gene ng tao.

Pinlano ang gawaing iyon upang matukoy ang pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng DNA ng tao ( Pagkakasunud-sunod ng DNA) dapat magtatapos noong 2005. Gayunpaman, pagkatapos ng unang taon ng trabaho, naging malinaw na ang bilis ng pagkakasunud-sunod ng DNA ay napakababa at upang makumpleto ang gawain sa ganoong bilis. tumagal ng humigit-kumulang 100 taon. Ito ay naging malinaw na ang pangangailangan maghanap ng mga bagong teknolohiya sequencing, paglikha ng bagong teknolohiya sa computer at orihinal na mga programa sa computer. Ito ay hindi magagawa sa loob ng iisang estado at iba pang mga bansa ay sumali sa programa. Ang malakihang coordinated na pananaliksik ay nagsimulang isagawa sa ilalim ng pamumuno ng isang internasyonal na organisasyon Human Genom Organization (HUGO). Mula noong 1989, sumali rin ang Russia sa proyekto. Ang lahat ng mga kromosom ng tao ay nahahati sa pagitan ng mga kalahok na bansa, at nakuha ng Russia para sa pananaliksik Ika-3, ika-13 at ika-19 na kromosom. Ang proyektong kasangkot ilang libong siyentipiko mula sa 20 bansa.

Noong 1996, nilikha ang mga world databank sa DNA ng tao. Ang anumang bagong natukoy na pagkakasunud-sunod ng nucleotide na mas malaki sa 1 libong base ay kailangang isapubliko sa pamamagitan ng Internet sa loob ng isang araw pagkatapos ng pag-decode nito, kung hindi, ang mga artikulo na may mga data na ito sa mga siyentipikong journal ay hindi tinanggap. Maaaring gamitin ng sinumang espesyalista sa mundo ang impormasyong ito.

Sa unang bahagi ng 1998, halos 3% ng genome. Sa oras na ito, isang pribadong kumpanyang Amerikano ang hindi inaasahang sumali sa trabaho. Celera Genomics sa ilalim ng direksyon ng Craig Venter, na nag-anunsyo na tatapusin nito ang trabaho 4 na taon bago ang international consortium ($300 milyon na proyekto).

Nagsimula na ang isang walang kapantay na lahi sa agham. Ang dalawang koponan ay nagtrabaho nang nakapag-iisa, na walang pagsisikap na makarating muna sa linya ng pagtatapos. Sa panahon ng pagpapatupad ng Human Genome Project, maraming mga bagong pamamaraan ng pananaliksik ang binuo, karamihan sa mga ito ay makabuluhang nagpapabilis at nakakabawas sa halaga ng DNA decoding. Ang mga pamamaraang ito ng pagsusuri ay ginagamit na ngayon sa medisina, forensics, atbp.

Hunyo 2000 taon, dalawang nakikipagkumpitensyang koponan ang pinagsama ang kanilang data, opisyal na inihayag ang pagkumpleto ng trabaho.

At sa Pebrero 2001 lumitaw ang mga siyentipikong publikasyon ng isang draft na bersyon ng istraktura ng genome ng tao. Ang kalidad ng sequencing ay medyo mataas at ipinapalagay lamang 1 error sa bawat 50 kbp.

Noong 2000, ang isang gumaganang draft ng istraktura ng genome ay inilabas, ang kumpletong genome noong 2003, gayunpaman, kahit ngayon, ang karagdagang pagsusuri ng ilang mga seksyon ay hindi pa nakumpleto.

Ayon sa available na data, pangunahing tina-target ni Celera ang genome ng 1 tao na kilala lang bilang isang nasa katanghaliang-gulang na puting lalaki. Malamang, ito mismo ang pinuno ng korporasyon na si Craig Venter.

International consortium ginamit sa kanyang materyal sa trabaho na hindi bababa sa 7 tao ng iba't ibang lahi.

Habang ang layunin ng Human Genome Sequencing Project ay maunawaan ang istruktura ng genome ng mga species ng tao, ang proyekto ay nakatuon din sa ilang iba pang mga organismo. Gaya ng Escherichia coli bacteria, insekto (Drosophila), at mammals (mouse). Ang genome ng anumang solong organismo (hindi kasama ang magkatulad na kambal at naka-clone na mga hayop) ay natatangi, kaya ang pagkakasunud-sunod ng genome ng tao ay dapat sa prinsipyo ay kasama ang pagkakasunud-sunod ng maraming mga pagkakaiba-iba ng bawat gene.

Halos lahat ng mga layunin na itinakda ng proyekto para sa sarili nito ay nakamit nang mas mabilis kaysa sa inaasahan. Ang proyekto ng human genome sequencing ay natapos dalawang taon nang mas maaga kaysa sa binalak. Nagtakda ang proyekto ng isang makatwiran, makakamit na layunin ng pagkakasunud-sunod ng 95% ng DNA. Ang mga mananaliksik ay hindi lamang nakamit ito, ngunit nalampasan din ang kanilang sariling mga hula, at nagawang mag-sequence 99.99% DNA ng tao.

Ang genome ay nahahati sa maliliit na seksyon, humigit-kumulang 150,000 base pairs ang haba. Ang mga piraso ay pagkatapos ay ipinasok sa isang vector na kilala bilang Artificial Bacterial Chromosome o BAC. Ang mga vector na ito ay nilikha mula sa genetically engineered bacterial chromosomes. Ang mga vector na naglalaman ng mga gene ay maaaring ipasok sa bakterya kung saan sila ay kinopya ng mga mekanismo ng pagtitiklop ng bakterya. Ang bawat isa sa mga piraso ng genome noon pinagsunod-sunod hiwalay sa pamamaraan pagkakapira-piraso”, at pagkatapos ang lahat ng mga resultang pagkakasunud-sunod ay pinagsama-sama sa anyo ng isang computer text. Ang laki ng nagresultang malalaking piraso ng DNA, na nakolekta upang muling likhain ang istraktura ng buong chromosome, ay humigit-kumulang 150,000 base pairs.

Ang Celera ay isang mas mabilis at mas murang human genome sequencing kaysa sa isang $3 bilyong proyekto ng gobyerno. Ang Human Genome ay bumaba sa kasaysayan bilang isa sa mga pinaka-nakakaubos ng oras at magastos na proyekto. Sa kabuuan, sa pagtatapos ng proyekto, higit sa 6 bilyong dolyar.

Gumamit si Celera ng mas mapanganib na pagkakaiba-iba ng pamamaraan ng pagkakapira-piraso ng genome na dati nang ginamit sa pagkakasunud-sunod ng mga bacterial genome na hanggang anim na milyong pares ng base ang haba, ngunit hindi kailanman para sa anumang bagay na kasing laki ng tatlong bilyong pares ng batayang genome ng tao.

kanin. 6.10. Si James Watson, isa sa grupo ng mga siyentipiko na nakatuklas ng DNA helix, ay ang nagtatag ng International Human Genome Program

6.3.2. Mga Resulta ng Human Genome Project

1. Noong 2004, ang mga mananaliksik mula sa International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC) ng Human Genome Project ay nag-anunsyo ng bagong pagtatantya ng bilang ng mga gene sa genome ng tao, mula sa 20 hanggang 25 thousand. Noong nakaraan, ito ay hinulaang mula 3 hanggang 40 libo, at sa simula ng mga pagtatantya ng proyekto ay umabot sa 2 milyon. Ang paunang pagtatantya ay higit sa 100 libong mga gene. Ang bilang ng mga gene ng tao ay hindi mas malaki kaysa sa mas simpleng mga organismo, tulad ng roundworm Caenorhabditis elegans o ang langaw na Drosophila melanogaster. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang alternatibong splicing ay malawak na kinakatawan sa genome ng tao. , na nagbibigay-daan sa iyo upang makakuha ng maraming iba't ibang mga chain ng protina mula sa isang gene (Larawan 6.11).

kanin. 6.11. Alternatibong splicing

2. Ang pagsusuri sa genome ng tao ay naging posible upang matukoy ang pagkakasunud-sunod sa kanya sa simula 40 libo. genes, mamaya hanggang 20-25 thousand. Ang pinakamaikling gene ay naglalaman lamang 20 b.p.(mga gene ng endorphin nagdudulot ng kasiyahan).

Ang pinakamahabang gene pag-encode ng isa sa mga protina ng kalamnan(myodystrophin), naglalaman ng pagkakasunud-sunod 2.5 Mbps

3.B coding hindi na nakikibahagi ang mga protina 1,5 % human chromosomal DNA (ibig sabihin, ang mga genetic na tagubilin para sa pagbuo ng isang indibidwal na tao ay sumasakop lamang ng 3 cm sa isang dalawang metrong molekula ng DNA ng tao).

4. Ang genome ng tao ay binubuo ng 24 chromosome at 3.2 bilyong bp Sa babaeng genome nakapaloob 23 chromosome lamang sa 24, at lahat ng mga ito ay kinakatawan sa mga somatic na selula ng dalawang kopya.

Sa mga lalaki, ang mga selula ay naglalaman ng isang kumpletong encyclopedia ng tao, lahat ng 24 chromosome, ngunit dalawa sa kanila (chromosome X at Y) ay umiiral sa iisang kopya. Ang iba't ibang mga chromosome ay ibang-iba sa bawat isa sa pamamagitan ng bilang at katangian ng mga gene(ang una, pinakamalaking, chromosome ay naglalaman ng 263 milyong bp, na bumubuo ng 2237 na mga gene, at ang chromosome 21 ay naglalaman ng 50 milyong bp at 82 na mga gene).

5. Karamihan sa mga gene ng tao ay may maraming mga exon at intron, na kadalasang mas mahaba kaysa sa mga boundary exon sa gene. Ang mga gene ay hindi pantay na ipinamamahagi sa mga chromosome. Ang bawat chromosome ay naglalaman ng mga rehiyon na mayaman at mahirap sa mga gene. (Larawan 12).

kanin. 6.12. Exon-intron na istraktura ng DNA sa mga eukaryotes

6. Maraming iba't ibang sequence ang natagpuan sa genome ng tao na responsable para sa regulasyon ng gene. Ang regulasyon ay tumutukoy sa kontrol sa pagpapahayag ng gene (ang proseso ng pagbuo ng messenger RNA sa isang seksyon ng isang molekula ng DNA). Ang mga ito ay kadalasang maiikling pagkakasunod-sunod na alinman sa katabi ng gene o sa loob ng gene. Minsan ang mga ito ay nasa isang malaking distansya mula sa gene (enhancers).

7. Ayon sa pinakabagong mga pagtatantya, ang euchromatin, mayaman sa mga gene at aktibong ipinahayag na mga rehiyon ng chromosome, ay bumubuo ng humigit-kumulang 93.5% ng buong genome. Ang natitirang 6.5% ay heterochromatin - ang mga rehiyong ito ng mga chromosome ay mahina sa mga gene at naglalaman ng maraming bilang ng mga pag-uulit, na nagpapakita ng malubhang kahirapan para sa mga siyentipiko na sinusubukang basahin ang kanilang pagkakasunud-sunod.

8. Kung paanong ang mga tao ay may mga pamilya, ang mga gene ay pinagsama-sama sa mga pamilya sa pamamagitan ng kanilang pagkakatulad. Mayroong humigit-kumulang 1.5 libong ganoong pamilya sa genome ng tao. At tungkol lamang sa daan-daan sa kanila tiyak para sa mga tao at vertebrates. Ang karamihan sa mga pamilya ng gene ay naroroon sa parehong mga tao at earthworm. Iba't ibang mga gene ng parehong pamilya ang lumitaw sa kurso ng ebolusyon mula sa isang precursor gene bilang resulta ng mutasyon. Ang mga "kaugnay" na gene ay kadalasang gumaganap ng katulad na function. Halimbawa, ang genome ng tao ay may humigit-kumulang 1,000 olfactory receptor genes.

9. Protein coding sequence (maraming sequence na bumubuo sa mga exon) ay bumubuo ng mas mababa sa 1.5% ng genome. Nang hindi isinasaalang-alang ang mga kilalang regulatory sequence, ang genome ng tao ay naglalaman ng maraming mga bagay na mukhang isang bagay na mahalaga, ngunit kung saan ang function ay hindi pa naipapaliwanag. Sa katunayan, ang mga bagay na ito ay sumasakop ng hanggang 97% ng buong genome ng tao. Kasama sa mga bagay na ito ang:

- umuulit

- transposon (tumalon na mga gene)

Ang mga pseudogenes ay mga gene na nawalan ng kakayahang maipahayag. Ang kanilang pangalan ay pinangungunahan ng letrang Griyego na y. Hindi lubos na malinaw kung bakit kailangan ng genome ang gayong mga gene, kung bakit pinanatili ang mga ito sa ebolusyon at hindi inalis ang mga ito.

10. Ang genome ng tao ay naglalaman ng tungkol sa 20,000 tulad ng mga pseudogenes. Sa partikular, sa malaking pamilya ng mga gene ng olfaction, mga 60% ay mga pseudogenes. Ito ay pinaniniwalaan na ang isang napakalaking pagkawala ng functional genes ay naganap sa nakalipas na 10 milyong taon dahil sa pagbaba ng papel ng amoy sa mga tao kumpara sa iba pang mga mammal.

11.Bilang ng mga gene na nauugnay sa iba't ibang sakit higit sa lahat sa X chromosome - 208; sa 1 - 157; at sa 11 - 135. Ang pinakamaliit na bilang ng naturang mga gene sa Y ay 3 lamang. Gayunpaman, ang kabuuan lamang ng lahat ng chromosome ay nagbibigay ng mga cell ng kumpletong impormasyon na nagpapahintulot sa isang tao na umunlad at mamuhay ng normal. Sa kawalan ng alinman sa mga pares ng chromosome, ang buhay ng isang partikular na indibidwal ay nagiging imposible. Kung nawala sa anumang dahilan isa lang sa pares chromosome estado ng isang tao ay ibang-iba mula sa karaniwan. Halimbawa, partial monosomy 5th chromosome humantong sa umiiyak na pusa sindrom. Ang mga bata na may ganitong anomalya ay may hindi pangkaraniwang pag-iyak, na dahil sa pagbabago sa larynx, pati na rin ang bungo at mukha. Sa mga selula ng tao may DNA din hindi matatagpuan sa mga chromosome, ngunit sa mitochondria. Ito ay bahagi rin ng genome ng tao, na tinatawag na M kromosoma. Hindi tulad ng nuclear genome, ang mitochondrial genes ay compact, tulad ng sa genome ng bacteria, at may sariling genetic code (isang uri ng "genetic jargon").

Ang MitDNA ay responsable sa cell para sa synthesis ng ilang mga protina lamang. Ngunit ang mga protina na ito ay napakahalaga para sa cell, dahil kasangkot sila sa pagbibigay ng enerhiya sa cell. Ipinapalagay na ang mitochondria ay lumitaw sa mga eukaryotic cells bilang resulta ng symbiosis ng mas mataas na mga organismo na may aerobic bacteria. Ang MitDNA ay ipinasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon sa linyang babae lang. Sa panahon ng pagpapabunga, ang isang spermatozoon ay pumapasok sa itlog na may isang set ng paternal chromosome, ngunit walang paternal mitochondria. Ang ovum lamang ang nagbibigay sa embryo ng mitDNA nito. Samakatuwid, ang mitDNA ay maginhawang gamitin upang matukoy ang antas ng relasyon kapwa sa loob ng isang species at sa pagitan ng iba't ibang taxa.

12. Isa sa mga layunin ng pag-aaral ng genome ng tao ay ang pagbuo isang tumpak at detalyadong mapa ng lahat ng chromosome. genetic na mapa ay isang diagram na naglalarawan sa pagkakasunud-sunod kung saan ang mga gene at iba pang genetic na elemento ay nakaayos sa isang chromosome ( snips-repeats-genes).

13. Densidad ng Arrangement Ang mga gene sa chromosome ay ibang-iba. Ang average na density ay tungkol sa 10 genes kada 1 milyong bp Gayunpaman, sa chromosome 19 density ay 20 genes, at sa Y-chromosome - lamang 1.5 genes kada milyon Kung ihahambing natin ang density ng mga gene sa density ng populasyon ng mga tao, kung gayon ang Y-chromosome ay kahawig ng ating Siberia, at ang chromosome 19 ay kahawig ng European na bahagi ng Russia. Ang density ng pag-aayos ng mga gene ay nahuhulog bilang ang ebolusyonaryong kumplikado ng mga organismo. Para sa paghahambing: ang bacterial genome ay naglalaman ng higit 1000 mga gene bawat 1.0 milyon at. n., sa lebadura tungkol sa 450 genes bawat 1.0 milyong bp, at sa worm C. elegans - tungkol sa 200 .

14. Humigit-kumulang 20% ng mga gene ng tao ang gumagana sa lahat ng uri ng mga selula ng tao. Ang natitirang mga gene ay gumagana lamang sa ilang mga tisyu at organo. Halimbawa, globin Ang mga gene ay ipinahayag lamang sa mga selula ng dugo, dahil ang kanilang pangunahing tungkulin ay magdala ng oxygen. Ang isang halimbawa ng pinakamataas na espesyalisasyon ng mga gene ay mga gene ng olpaktoryo. Sa bawat cell ng organ ng olpaktoryo ng tao - ang olpaktoryo na bombilya - 1 gene lamang sa 1000 posibleng gawa. Ang mga siyentipiko ay pinaka nalilito sa katotohanan na ang ilan sa mga gene na ito, bilang karagdagan sa olfactory bulb, ay isinaaktibo sa ibang uri ng cell - spermatozoa. Kung paano ito nauugnay sa pang-unawa ng amoy ay hindi lubos na malinaw.

15. Ito ay naka-out na higit sa 1000 mga gene ay "ipinanganak" medyo kamakailan (sa pamamagitan ng ebolusyonaryong mga pamantayan, siyempre) - sa proseso ng pagdodoble sa orihinal na gene at ang kasunod na independiyenteng pag-unlad ng gene ng bata at ng magulang na gene. Wala pang 40 genes kamakailan ang "namatay", pagkakaroon ng mga naipon na mutasyon na naging ganap na hindi aktibo.

Hunyo 2000 taon, dalawang nakikipagkumpitensyang koponan ang pinagsama ang kanilang data, opisyal na inihayag ang pagkumpleto ng trabaho.

International consortium ginamit sa kanyang materyal sa trabaho na hindi bababa sa 7 tao ng iba't ibang lahi.

kanin. 6.10. Si James Watson, isa sa grupo ng mga siyentipiko na nakatuklas ng DNA helix, ay ang nagtatag ng International Human Genome Program

Ang pag-aaral ng genome ng tao, sa isang antas o iba pa, ay isinasagawa ng mga siyentipiko mula sa lahat ng mauunlad na bansa.

Ang unang lugar sa kanila ay walang alinlangan na kabilang sa Estados Unidos (mga 50% ng mga publikasyon sa lugar na ito ay gawa ng mga Amerikanong may-akda). Ang United Kingdom, France at iba pang mga bansa ay malapit na sumusunod.

Sa ating bansa, natanggap ng programang "Human Genome" ang katayuan ng State Scientific and Technical Program noong 1988. Mayroong kahit isang Dekreto ng Konseho ng mga Ministro ng USSR "Sa mga hakbang upang mapabilis ang trabaho sa larangan ng genome ng tao" No. 1060 ng Agosto 31, 1988.

Mula noong 1992, ito ay naging programa ng estado ng Russia. Kasabay nito, ang pagpopondo ng estado para sa programang Human Genome sa Russia ay minimal.

Sa Estados Unidos, sa $70 bilyon na inilalaan sa agham sa isang taon, $240 milyon ang ginagastos sa pag-aaral ng genome ng tao. Sa Russia noong 1994, mas mababa sa 1 bilyong rubles ang inilalaan para sa pag-aaral ng genome - 800 beses na mas mababa. Ngunit, gayunpaman, ang programa ay pangunahing gumagana sa sigasig ng mga mananaliksik na lumahok dito.

Ang genome ay isang koleksyon ng mga gene; pinaniniwalaan na ang isang tao ay may 50 - 100 libo sa kanila (ang eksaktong bilang ay hindi alam). Ang namamana na impormasyon, tulad ng iba pa, ay may sariling paraan ng pagtatala, pag-iimbak at pagpapatupad. Ang kalikasan ay lumikha ng isang paraan ng pagtatala na hindi karaniwan para sa teknolohiya ng tao - kemikal. Ang "alpabeto" ng pagmamana ay binubuo ng apat na kemikal na "mga titik" - mga nucleotide, na itinalaga sa mga talaan ng mga eksperimento ng mga simbolo A, T, G at C.

Sa pisikal, ang namamanang tala ay kinakatawan ng mga molekulang deoxyribonucleic acid (DNA) na nabuo ng apat na nucleotide na binanggit.

Ang bawat selula ng mikrobyo ng tao ay naglalaman ng 23 molekula ng DNA, ang kabuuang haba nito ay 1.5 m. Ang mga sinulid na ito, manipis at mahaba kumpara sa laki ng selula, na napakahigpit na nakaimpake, ay naglalaman ng 3 bilyong "nucleotide letters".

Ang gawain ng programa ay basahin ang genetic na teksto, iyon ay, upang analytically matukoy ang pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sa DNA molecule (sequencing) at pagkatapos ay matukoy ang lokasyon ng mga gene sa tekstong ito (mapping). Kaayon, isa pa, hindi gaanong mahirap na gawain ang ibinibigay: upang maitaguyod kung anong papel ang ginagampanan ng lahat ng 100,000 gene sa katawan - habang alam natin ang pag-andar ng halos 5,000.

Ang pisikal na dami ng paparating na gawain ay napakalaki. Sa kasalukuyan, ang manu-mano at automated na pagkakasunud-sunod ay hindi sapat na produktibo, at para sa 3 bilyong nucleotides, ang mga ganap na bagong analytical na pamamaraan ay kailangang mabuo. Magiging ganito ang hitsura ng mga genetic na teksto: ...ATGCAGAGGTCGCCCTCTG...

Sa kasong ito, ito ay isang fragment ng gene ng isang namamana na sakit - cystic fibrosis.

Ang haba ng buong tala ng genome ay humigit-kumulang 6,000 km. Siyempre, kailangan ng makapangyarihang mga computer at mga espesyal na pamamaraan ng informatics upang maitala ang mga resulta at maproseso ang mga ito. Ang programa ay dinisenyo para sa 15 taon, at ang pagpapatupad nito ay magaganap sa ilang mga yugto.

Ano ang makukuha bilang resulta ng human genome sequencing sa unang yugto? Mahabang pagkakasunod-sunod ng mga simbolo ng kemikal. Maaari lamang itong ituring bilang isang modelo ng genome ng tao, hindi kabilang sa sinumang indibidwal na tao ng nakaraan, kasalukuyan o hinaharap. Ang "deindividualization" ng modelo ay dahil sa paraan ng sequencing na nabuo na ngayon sa pandaigdigang komunidad ng mga mananaliksik. Ang materyal para sa pagsusuri ay nakuha hindi mula sa isang tao, ngunit mula sa marami, ang pagsusuri ay isinasagawa ng iba't ibang mga mananaliksik, ang mga pagkakamali sa analytical ay hindi maiiwasan. Samakatuwid, ang pagkakasunud-sunod ng nucleotide ay maaaring matukoy ng modelo ng genome ng tao bilang isang species ng Homosapiens.

Ang isang espesyal na paraan ay gagawin upang makilala ang isang tiyak na tao (Homoindividualis). At pagkatapos ay ang kaalaman sa genome, na pinayaman ng functional na kaalaman, ay magpapahintulot sa atin na lapitan ang isang tao bilang siya, kasama ang lahat ng kanyang mga indibidwal na biological na katangian sa mga kondisyon ng kanyang panlipunang kapaligiran (Homocivilis). Kaya, magiging posible na makuha ang kanyang "genetic portrait".

Sa huling yugto lamang magkakaroon ng pagkakumpleto ang siyentipikong data sa genome ng tao, at posibleng maimpluwensyahan ang katayuan sa lipunan at personal na kapalaran nito. At pagkatapos ay magkakaroon ng malawak na hanay ng mga sitwasyon. Dapat pansinin na ang programa ay nag-aangkin na may mas malalim na matalim na kaalaman sa kalikasan ng tao kaysa sa posible noon. Ang kaalamang ito ay magkakaroon ng predictive na kapangyarihan na may kakayahang makilala ang personalidad sa isang komprehensibong paraan. Malamang, sa una, ang "genetic portrait" ay bubuo ng ilang magagamit na genetic na mga katangian, ngunit unti-unti itong mapupunan ng higit at higit pang mga bagong detalye.

Dapat pansinin na si James Watson ay nakatayo sa pinagmulan ng Human Genome Project. Siya at si Francis Crick - pareho silang nagwagi ng Nobel Prize - ang sangkatauhan ay may utang na isang mahusay na pagtuklas: sila ang nagsiwalat ng sikreto ng double helix, iyon ay, itinatag nila ang hugis ng molekula ng DNA. Ayon kay Ustson, "Wala sa iilan na pinarangalan noong tagsibol ng 1953 sa unang tingin ng double helix ang maaaring mag-isip na mabubuhay tayo upang makita itong ganap na natukoy."

Dahil ang genetic na alpabeto mismo ay may apat na letra lamang, at ang kanilang kabuuang bilang sa bawat molekula ng DNA ay humigit-kumulang 3.5 bilyon, ang tanong ay lumitaw: posible bang kalkulahin ang sunud-sunod na relasyon ng tatlo at kalahating bilyong pangunahing elemento ng DNA?

Posible pala. Ang mga kalahok ng dalawang nakikipagkumpitensyang grupo sa paglutas ng problemang ito - ang pang-internasyonal na proyekto na "Human Genome", na pinamumunuan ni Francis Collins, at ang pribadong Amerikanong kumpanya na "Celera Gynomics" ni Craig Venter - ay halos nakayanan ito.

Ang proyekto ay mahalagang natapos tatlong taon nang mas maaga sa iskedyul, ang sabi ni James Watson. Ang nagawa ng mga siyentipiko ay nagbubukas ng tunay na kamangha-manghang mga pag-asa para sa sangkatauhan. Nagsisimula itong tila tunay, lalo na, ang posibilidad na maiwasan ang mga sakit kahit na bago ang kanilang pagpapakita at paglikha ng mga indibidwal na gamot para sa bawat partikular na pasyente batay sa kanyang "genetic map".

Ang kasalukuyang genetic revolution ay aabutin ng hindi bababa sa isa pang siglo upang makumpleto, sabi ng mga eksperto. Tanging upang linawin ang mga resulta at alisin ang natitirang mga "gaps" ay aabutin ng halos dalawang taon. At ang ilan sa mga siyentipiko ay naniniwala na, umaasa sa kasalukuyang mga teknolohiya, ang mga "gaps" na ito ay hindi maaaring sarado sa lahat. Humigit-kumulang 50,000 genes na ang natukoy na ngayon, at pinaniniwalaan na ilang libo pa ang nananatiling matutuklasan. Gayunpaman, kasunod nito, isa pang gawain ang kailangang lutasin, na konektado sa pagpapaliwanag ng mga molekular na pundasyon ng buhay - upang makilala, makilala at maunawaan ang kahulugan ng maraming libu-libong protina para sa paggawa kung saan ang mga gene na ito ay responsable. Ito ay hindi mas mababa, at marahil ay mas kumplikado at malakihan kaysa sa nauna.

Sa prinsipyo, sinimulan ng mga siyentipiko na lutasin ang problemang ito bago pa nila makumpleto ang pagsasama-sama ng isang "genetic na mapa" ng isang tao. Ang problemang ito, na tinatawag na "proteomics", ay tungkol sa pag-catalog at pagsusuri ng bawat protina na bumubuo sa ating katawan.

Bagama't ang mga protina ay direktang resulta ng mga tagubiling naka-encode sa DNA, mas magkakaiba ang mga ito kaysa sa mga molekula nito. Sa prinsipyo, ito ay kung paano ito dapat. Pagkatapos ng lahat, ang bawat reaksiyong kemikal na mahalaga para sa buhay ay nakasalalay sa isang paraan o iba pa sa mga protina. Nakapagtataka, kung ano ang kanilang ginagawa ay higit na tinutukoy ng kanilang hugis. Ang mga protina ay natatakpan ng "mga bulsa" at "mga bingaw" kung saan ang mga molekula ay magkasya nang tumpak at mahigpit bilang isang susi sa isang kandado.

Upang lubos na maunawaan kung paano gumagana ang isang protina, kailangan mong malaman ang bawat "sulok" sa ibabaw nito. Iyon ang dahilan kung bakit ang National Institute of General Medical Sciences (NIOMS) ay gagastos ng $20 milyon sa lalong madaling panahon upang mag-set up ng isang chain ng mga research center na tututuon sa sangay ng proteomics na tinatawag na "structural genomics." Sa susunod na dekada, ang mga sentrong ito ay gagana upang pinuhin ang hugis ng 10,000 protina. Ito ay isang maliit na bahagi lamang ng lahat ng mga protina na matatagpuan sa kalikasan, ngunit naniniwala ang mga siyentipiko ng NIOMN na ang sampung libo lamang na ito ay sumasakop sa karamihan ng mga istrukturang interesado sa biology at medisina.

Bakit hindi pag-aralan ang lahat ng mga protina? Baka balang araw gagawin nila. Ngunit napakarami sa kanila - mula 50 libo hanggang 2 milyon, depende sa kung aling paraan ang ginagamit upang mabilang. Inaasahan ng NIOMN na magtatag ng isang hanay ng mga hugis, na tinatawag na prosaically bilang "barrels", "donuts", "spheres", molecular "zippers", na, kapag pinaghalo, ay tutukuyin ang hugis ng anumang produkto ng gene. Humigit-kumulang isang libo sa mga istrukturang ito at ang mga gene na naka-encode sa kanila ay na-catalogue na.

Higit pa rito, ayon sa mga siyentipiko, ang mga istruktura na kukuha sana ng ilang mananaliksik sa loob ng 10 taon upang matukoy dalawang dekada na ang nakalilipas ay maaari na ngayong matukoy sa loob lamang ng ilang linggo. "Sa pagtatapos ng limang taong eksperimentong yugto," hula ni John Norvel, direktor ng programa ng NIOMN, "bawat isa sa mga sentro ay gagawa sa pagitan ng 100 at 200 na istruktura ng protina bawat taon."

Kailangan ding itatag ng mga siyentipiko kung anong mga partikular na pagbabago at kung anong mga partikular na seksyon ng DNA ang tumutukoy sa predisposisyon ng isang tao sa ilang mga sakit. Ang mga pagkakaiba-iba na ito ay bale-wala at maaaring bawasan sa isang permutasyon ng ilang "titik" lamang, ngunit mas mahirap ang gawain.

Sa kasalukuyang pagliko (2000), bagaman mahalaga, ngunit isang bahagi lamang ng Human Genome Project ang natapos. Gayunpaman, ang mga Amerikano ay lubos na nag-iingat sa kanya. Ayon sa isang survey na isinagawa ng respetadong American weekly Time at CNN, 46% ng mga sumasagot ay naniniwala na ang mga resulta ng proyekto ay mas malamang na magdulot ng pinsala; sa parehong, na sila ay magiging kapaki-pakinabang, 6% mas mababa ay kumbinsido. Ayon sa 41% ng mga sumasagot, kahit na ang mismong paglikha ng genome decoding technology ay mali sa moral na pananaw. Gayunpaman, 47% ng mga sumasagot ang humahawak sa kabaligtaran na posisyon.

Tulad ng ipinapakita ng mga resulta ng pag-aaral, ang mga Amerikano ay labis ding nag-aalala tungkol sa kung paano gagamitin ang genetic na impormasyon; hindi sila nasisiyahan sa posibilidad ng libreng pagpapakalat ng impormasyong ito. Sa partikular, 84% ay hindi nais na ang impormasyon tungkol sa kanilang genetic code ay mahulog sa mga kamay ng gobyerno; 14% lang ang walang pakialam. Bilang karagdagan, 75% ng mga na-survey ay tutol sa pagbibigay ng naturang impormasyon sa mga kumpanyang nagbibigay ng kanilang health insurance; 22% ang hindi tumutol dito.

Kapansin-pansin, 61% lamang ng mga kalahok sa survey ang nagsabing gusto nilang malaman kung anong mga sakit ang kanilang predisposed batay sa impormasyong nakapaloob sa kanilang DNA, habang 35% ang sumagot ng hindi. Ayon sa 67% ng mga Amerikano, ang kanilang doktor ay dapat magkaroon ng genetic na impormasyon tungkol sa kanila, ngunit 30% ay hindi rin sumasang-ayon dito.

Ito ay nagpapahiwatig na ang sangkatauhan ay nasa hangganan ng paglitaw ng mga bagong moral na postulate: genetic ethics, genetic law, genetic security.

At isa pang aspeto. Ang pag-decipher sa "gene map" ng isang tao ay nagbubukas ng higit pa kaysa sa pag-asa ng mga prospect para sa mga kumpanyang nagtatrabaho sa larangan ng pharmaceutical at genetic engineering. Dito, maaaring malaglag ang isang unipormeng "gintong ulan". Ang pag-unawa dito, ang Celera Gynomics, isang kumpanyang nakikilahok sa lahi ng gene, ay nagnanais na patente ang mga resultang nakuha sa kurso ng trabaho. Kasabay nito, tulad ng nabanggit ni James Watson, na nagpapakilala sa kalidad ng mga pag-aaral na isinagawa, ang mga kamakailang kaganapan ay nagpakita na ang mga nagtatrabaho para sa kabutihan ng publiko ay hindi kinakailangang mahuhuli sa mga naghahangad ng personal na pakinabang.

Sa pangkalahatang koro ng masigasig na mga tugon at pagtatasa, ang mga tinig ng mga siyentipiko ay tumunog din, na nagpapaalala sa atin na ang isang tao ay papalapit lamang sa "Aklat ng Buhay", na kung minsan ay tinatawag na molekula ng DNA. Ang kakayahang mag-parse ng mga titik, magdagdag ng mga pantig at bumuo ng pinakasimpleng mga salita ay ang "basics" lamang, ang pinakasimula ng edukasyon, at ang "mga aklatan" ng mga bagong kaalaman ay naghihintay pa rin sa kanilang mga mananaliksik. Ang isa sa mga pangunahing gawain sa lugar na ito ay ang paglikha ng isang "genetic portrait" ng isang tao.

Ang "portrait" na ito ay maaaring maglaman ng isang indikasyon ng mga posibleng sakit o isang predisposisyon sa kanila, mga mutant genes na nagbabanta sa mga namamana na karamdaman sa mga supling, isang predisposisyon sa pagkagumon sa droga, psychopathy. Bilang karagdagan, maaari itong maglaman ng data na nauugnay sa pag-uugali, emosyon, hilig, intelektwal na kakayahan ng indibidwal, atbp.

Sa Russia, ang pag-unlad ay maaaring mapansin sa gawain sa functional mapping ng isa sa mga chromosome ng tao - ang ika-19 na chromosome. Isang "cloneque" ng mga fragment ng DNA ng chromosome na ito, partikular na nakikipag-ugnayan sa tinatawag na "nuclear matrix", ay nilikha. Sampung tulad ng mga pagkakasunud-sunod ng nucleotide ay nakamapa sa isang chromosome.

Ang pag-aaral ng DNA ng endogenous human proretroviruses na matatagpuan sa 110 na rehiyon ng chromosome 19 ay sumulong. Natukoy na ang istruktura ng 200 DNA na rehiyon mula sa umiiral nang "clonal library" ng mga fragment ng DNA ng chromosome na ito. Ang kabuuang bilang ng mga na-decode na segment ng DNA para sa chromosome na ito ay lumampas sa 500.

Ang mga pag-aaral sa structural at functional na pagmamapa ng chromosome 3 at 13 ay matagumpay na isinasagawa. Ilang orihinal at mahahalagang resulta ang nakuha.

sa Institute of Molecular Biology. Ang VA Engelgardt RAS ay patuloy na gumagawa ng bagong automated na paraan ng sequencing (pagtukoy sa sequence ng nucleotides sa DNA) gamit ang tinatawag na "microarrays" (microarrays). Ang pamamaraang ito ay dapat na makabuluhang bawasan ang gastos, pasimplehin at pabilisin ang pamamaraan ng pagkakasunud-sunod, ngunit bilang karagdagan, ang isa ay maaaring umasa sa matagumpay na paggamit nito sa mga diagnostic ng molekular, na napakahalaga para sa mga biologist at medikal na geneticist.

Sa loob ng balangkas ng programang "Human Genome", kasama ang mga mananaliksik ng Britanya at Amerikano, ang gawain ay isinagawa upang matukoy ang mga labi ng buto ng mga miyembro ng maharlikang pamilya ng Romanov. Ang paraan ng genomic fingerprinting ay napatunayang napakamabunga sa napakahirap na kaso na ito.

Ang isang bilang ng mga orihinal na programa sa computer para sa pagsusuri ng genome ay binuo, na nakatanggap ng internasyonal na pagkilala. Ang direktang pag-access sa mga internasyonal na "mga bangko ng data" ng impormasyon sa istruktura ay itinatag, na ina-update isang beses sa isang linggo. Naging posible na ihambing ang data mula sa iba't ibang "mga bangko" (EMBL, GenBank), na nagpapahintulot sa iyo na magkaroon ng pinaka kumpletong impormasyon sa mabilis na umuunlad na lugar na ito.

Naitatag din ang access sa "mga databank" tungkol sa mga indibidwal na chromosome ng tao, gayundin sa "mga bangko" na kumukolekta ng mga istruktura ng protina.

Ang pagkakakilanlan at pagmamapa ng mga "may sakit" na gene ay nagpapatuloy, ang mga orihinal na pagbabago ng mga pamamaraan ng diagnostic ng DNA (genodiagnostics) ay ginagawa at ipinapasok sa medikal na kasanayan. Sa mga medikal na genetic center ng Moscow, St. Petersburg, Tomsk, mga 30 namamana na sakit ng tao ang kasalukuyang sinusuri; halimbawa, maaari nating pangalanan ang sickle cell anemia, phenylketonuria, Duchenne at Becker myodystrophy, atbp.

Ang pagpapalawak ng internasyonal na kooperasyon ay nagpapatuloy. Ang masinsinang at napaka-produktibong pinagsamang pananaliksik ay isinasagawa kasama ang Argonne National Laboratory (USA), ang Karolinska Institute (Sweden), ang Imperial Cancer Research Foundation (England) at ilang iba pa.

Noong Setyembre 22, 1995, isang pinalawak na pagpupulong ng Konseho ng Siyentipiko ng Programang Pang-agham at Teknikal ng Estado ng Russian Federation na "Human Genome" ay ginanap, kung saan ang Tagapangulo ng Konseho ng Siyentipiko, Corr. RAS L.L. Kiselev. Sa ulat na "Strategy of the State Scientific and Technical Program of the Russian Federation "Human Genome" para sa 1996 - 2000, sinabi ni L.L. Kiselev na dumating na ang oras para sa mga radikal na pagbabago na, sa ilang lawak, maaari nating pag-usapan ang tungkol sa isang bagong programa Dapat itong isaalang-alang, una sa lahat, ang dibisyon ng paggawa sa larangan ng pag-aaral ng genome ng tao sa pagitan ng mga nangungunang bansa sa mundo, mga uso sa agham ng mundo, pati na rin ang mga pambansang tradisyon ng Russia at ang kasalukuyang antas ng lokal na pananaliksik.

Ang programa ay dapat na makatotohanan, orihinal, balanse, ambisyoso, coordinated, integrated, konserbatibo at dynamic, habang ang ilan sa mga kinakailangan na ito ay maaaring mukhang magkasalungat.

Sa yugtong ito, mayroong tatlong pangunahing lugar ng pananaliksik:

pag-decipher ng istraktura ng genome ng tao sa kabuuan at ang pagganap na papel ng mga indibidwal na elemento nito;

pagsusuri sa computer ng mga resulta ng mga pag-aaral sa istruktura;

genopathology, diagnostics ng gene at gene therapy (pagtukoy ng mga "sick" genes).

Sa bawat isa sa mga lugar na ito, ang mga bagong pamamaraan ng pananaliksik ay binuo, kabilang ang pagkakasunud-sunod, pisikal na pagmamapa ng mga gene, pagkuha ng mga clone na aklatan at data bank, at software ng pagsusuri ng genome.

Kapag nagsasagawa ng structural-functional analysis, mahalagang matukoy ang mga priyoridad at magsagawa ng mahigpit na pagpili ng mga nasuri na gene. Ang mga pangunahing layunin ng pananaliksik sa lugar na ito ay: transkripsyon ng gene at regulasyon nito; ang istruktura at functional na organisasyon ng mga indibidwal na gene ay lalong mahalaga sa praktikal at teoretikal.

Ang Geneinformatics ay ang paglikha ng "mga bangko ng data" at ang pagsusuri ng impormasyon. Ang mga pangunahing kinakailangan dito ay ang pagpapabuti ng istraktura ng "mga bangko" at pag-access sa kanila, ang pagwawasto ng mga pagkakamali, ang pag-alis ng mga pag-uulit, ang pagbilis ng pagsusuri ng malaking halaga ng impormasyon, ang modernisasyon ng parke ng kagamitan sa computer.

Sa larangan ng medikal na genetika, ang mga bagong pamamaraan ay dapat magkaroon ng malinaw na mga pakinabang kaysa sa mga umiiral na. Dapat silang tumuon sa pinakakaraniwang namamana at oncological na mga sakit, maging ganap na maaasahan at sapat na maginhawa para sa malawak na praktikal na paggamit, matipid at mabilis.

Ang pinakalayunin ng pag-aaral ng mga gene na "may sakit" ay iwasto ang mga genetic defect sa pamamagitan ng gene therapy. Ang direksyon na ito ay mabilis na umuunlad sa mundo, ngunit, sa kasamaang-palad, napakabagal sa Russia.

Mahalagang bigyan ng higit na pansin ang biotic at legal na aspeto ng pag-aaral ng genome, sa mga problema ng patenting na impormasyon tungkol sa genome ng tao at sa istruktura ng DNA, at upang gawing popular ang kahalagahan ng pag-aaral ng genome ng tao para sa ang buong lipunan.

Ang pag-aaral ng genome ng tao, gaya ng sinabi, ay isinasagawa sa lahat ng mauunlad na bansa. Pormal, walang kooperasyong siyentipiko sa lugar na ito, sa kabila ng partisipasyon ng HUGO (HumanGenomeOrganization - Human Genome Organization) at UNESCO. Ang katotohanan ay ang mabangis na kumpetisyon ay tumataas araw-araw sa lugar na ito, na nauugnay sa mga pang-agham na ambisyon ng mga pangkat ng pananaliksik, lalo na ang mga nakikibahagi sa "pangangaso" para sa mga gene ng mga namamana na sakit.

Ang mga pagkakataon dito ay lumalaki araw-araw, at ang mga resulta ng pananaliksik sa laboratoryo ay nagiging mas totoo para sa komersyal na pananaliksik. Gayunpaman, sa parehong oras, ang kooperasyon ay hindi maiiwasang lumitaw. Ang mga anyo ng pakikipagtulungan ay iba-iba: magkasanib na mga publikasyon, pakikilahok sa mga kumperensya, pagpapalitan ng mga pagbisita, organisasyon ng magkasanib na grupo ng mga siyentipiko mula sa iba't ibang bansa, paglikha ng "mga damit" na magagamit para sa pangkalahatang paggamit.

Ang pakikipagtulungan ay pinadali ng katotohanan na ang karamihan sa mga problema sa lugar na ito ay hindi talaga malulutas sa pamamagitan ng pagsisikap ng isa o ilang mga siyentipiko - isang malaking pangkat ang kailangan.

Halimbawa, ang kamakailang pagtuklas ng BRCA1 at BRCA2 (breast and ovarian cancer) genes ay kinasasangkutan ng 45 at 32 tao, ayon sa pagkakabanggit. Ang mga may-akda ng isa sa mga publikasyon ay 108 mga siyentipiko mula sa iba't ibang institusyon sa siyam na bansa. Sa internasyonal na komunidad, ang gawain ng mga siyentipikong Ruso na nagpapatupad ng programang "Human Genome" ay sumasakop din sa isang karapat-dapat na lugar.

HUMAN GENOME

Ang isang kahindik-hindik na tagumpay na pang-agham - ang pag-decode ng genome ng tao - ay inihambing sa kahalagahan sa paghahati ng isang atom o ang pagsisiwalat ng istraktura ng isang molekula ng DNA. Isang bagay ang malinaw: ang pagtuklas na ito ay nagtaas ng agham sa panimulang bagong antas ng kaalaman.

Marahil sa unang pagkakataon sa modernong agham, isang hindi pangkaraniwang sitwasyon ang nabuo. Sa isang banda, ang mga indibidwal na mananaliksik na natagpuan ang kanilang mga sarili na makapangyarihang mga sponsor, sa kabilang banda, ang mga institusyon at unibersidad na pinondohan ng mga pamahalaan ng ilang mga bansa, ay sumali sa gawain sa isang napakamahal at mahalagang proyekto. Sa una, noong 1988, ang mga pondo para sa pag-aaral ng genome ng tao ay inilaan ng US Department of Energy. Si Propesor Charles Cantor ay naging isa sa mga pinuno ng Human Genome Program. Noong 1990, si James Watson, bilang resulta ng pag-lobby sa Kongreso ng US, sa lalong madaling panahon ay nakamit ang paglalaan ng daan-daang milyong dolyar nang sabay-sabay para sa pag-aaral ng genome ng tao. Iyon ay isang makabuluhang karagdagan sa badyet ng Ministry of Health. Mula doon, ang pera ay ipinadala sa direktor ng isang network ng mga institusyon na nagkakaisa sa ilalim ng pangkalahatang pangalan - ang National Institutes of Health (MN). Isang bagong instituto ang lumitaw bilang bahagi ng MN - ang National Institute for Human Genome Research, kung saan naging direktor si Francis Collins.

Noong Mayo 1992, ang nangungunang kontribyutor ng MN na si Craig Venter ay nagsumite ng kanyang pagbibitiw. Inanunsyo niya ang paglikha ng isang bago, pribadong institusyong pananaliksik, ang Institute for Genomic Research, TIGR para sa maikli. Ang siyentipiko ay nakakagulat na mabilis na bumuo at lumaki ang kanyang mga supling. Ang paunang kapital na ng instituto ay umabot sa pitumpung milyong dolyar na naibigay ng mga sponsor. Ang TIGER ay idineklara na isang non-profit na pribadong institusyon na hindi gumagamit ng mga resulta nito para sa pagpapayaman o kalakalan. Halos sabay-sabay, nabuo nila ang kumpanya ng Human Genome Sciences, na dapat isulong ang data na nakuha ng mga empleyado ng TIGR sa merkado.

Noong Hunyo 1997, nagsimula si Venter ng bagong makeover. Inalis niya ang TIGER mula sa koneksyon sa Nauka at noong 1998 ay nag-organisa ng kanyang sariling komersyal na kumpanya sa Rockville (Maryland), na tinawag niyang Silera Gynomics. Si Venter ang naging pangulo nito, na nananatiling punong pang-agham na direktor ng TIGR. Ang huli ay pinangunahan ng kanyang asawang si Claire Fraser.

Bilang V.N. Soifer, “Si Venenter ay napatunayang isang napakahusay na pinuno. Sumang-ayon siya sa isa sa mga malalaking kumpanya ng kagamitang pang-agham na magbibigay ito sa TYP ng 18-20 awtomatikong sequencer-robot para sa pag-upa, na sa unang taon ng operasyon ay magbibigay-daan upang mapataas ang laki ng mga sequence na pagkakasunud-sunod sa ds 60 milyong mga base (isang- ikalimang bahagi ng buong genome ng tao; ang parehong ay mahalaga din para sa kumpanya - mahirap isipin ang isang mas mahusay na ad para sa mga produkto nito). Nang maglaon, pumasok si Venter sa isang katulad na kontrata upang matustusan ang instituto ng malalaking sistema ng mga advanced na robot para sa pagkakasunud-sunod ng mahabang haba ng DNA. May malaking fleet ng computer si Venter, na itinuturing na pangalawa sa pinakamakapangyarihan sa mundo. Tatlong daang supercomputer, na nagkakahalaga ng humigit-kumulang $80 milyon, ang nagpoproseso ng malalaking halaga ng data sa buong orasan.

Bilang resulta, ang paggawa sa Human Genotype Project ay nakakuha ng hindi pa nagagawang bilis. Sa una, ang buong bersyon ng genotype I ay ipinangako noong 2010, pagkatapos ay dapat itong makumpleto noong 2003. Ang resulta ay nakamit na noong 2001!

Sa pamamagitan ng pagbubukas ng isang independiyenteng sentro - ang Institute for the Study of the Genotype, ipinangako ni Venter na siya ang unang mag-decipher ng genotype ng tao.

Noong 2001, posible na makakuha ng pagkakasunod-sunod ng dalawang bilyong character ng genotype. Bukod dito, inabot ng apat na taon upang maitatag ang pagkakasunud-sunod ng unang bilyon, at wala pang apat na buwan para sa pangalawang bilyon. Ang acceleration ay resulta ng mataas na teknolohiya, tulad ng mga robot.

Gumagamit ang pangkat ni Venter ng paraan na tinatawag na machine gun sequencing. Sa isang paputok na paraan, ang buong genotype ay nahahati sa pitumpung milyong mga fragment. Susunod, ang pagkakasunud-sunod ay binuo ng makina, at ang pagkakasunud-sunod ng genotype ay pinoproseso ng isang supercomputer na kinokontrol ng isang processor na may kapasidad na 1.3 trilyong operasyon bawat segundo.

Pinatunayan ni Venter ang bisa ng machine gun sequencing nang muling ginawa ng Silera Gynomics ang genotype sequence ng isang microbe na responsable para sa mga seryosong impeksyon gaya ng meningitis, at natapos din ang genotyping ng fruit fly (120 million characters).

Noong 2001, isang internasyonal na consortium, na kasama, bilang karagdagan sa nangungunang kalahok sa proyektong ito, ang kumpanya ng biotechnology na Silera Gynomics, 16 na organisasyon mula sa UK, USA, France, Germany, Japan at China, ay naglathala ng mga resulta ng isang napakalaking gawain. Natukoy ng mga siyentipiko na ang genetic program ng DNA molecule ay 3.2 bilyong walang katapusang umuulit sa apat na pares ng nitrogenous base ng adenine, thymine, cytosine at guanine.

Ang pinakamalaking sorpresa ay ang katotohanan na ang bilang ng mga gene sa namamana na programa ng tao ay hindi 80-100 libo, tulad ng inaasahan, ngunit 30-40 libo lamang.

Kung ikukumpara sa bilang ng mga gene sa earthworm (18,000) o fruit fly (13,000), hindi ganoon kalaki ang pagkakaiba! Kasabay nito, ang mga katulad na gene ay natagpuan sa iba't ibang mga nabubuhay na organismo, na nagpapatunay lamang sa teorya ng molecular evonony.

"Kung ang isang tao ay nag-iisip na ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng biological species ay tiyak na tinutukoy ng bilang ng mga gene, malamang na siya ay nagkakamali," pagbubuod ni Propesor Eric Lander, pinuno ng pananaliksik sa genome ng tao sa Massachusetts Institute of Technology sa USA . At si Venter, na walang panunuya, ay idinagdag: "Ilang daang gene lamang na nasa genome ng tao ang wala sa genome ng mouse." Kaya, hindi makumpirma ng mga siyentipiko ang mga paunang ideya na ang isang tao ay isang kumplikadong istraktura mula sa isang biological na pananaw.

"Ang gawain ng mga gene ng tao, sabi nila, ay naging mas kumplikado kaysa sa inaasahan nila," isinulat ni Elena Slepchuk sa journal Echo of the Planet. - Sa ating bansa, hindi isa, ngunit marami o kahit isang grupo ng mga gene ang may pananagutan para sa parehong katangian, para sa parehong sakit. Gayunpaman, nahulaan na ito ng mga geneticist noon pa man. Marahil sa ganitong paraan sinisiguro ng mga gene ang bawat isa, at sa parehong oras ay nakakakuha ng mas malawak na larangan ng aktibidad. Ang gawain ng mga gene ay maihahambing sa mga aksyon ng mga puppeteer na nangunguna sa isang buong pagganap, mahusay na nagdidirekta sa mga masunuring puppet at nagpapakilala ng mga bagong karakter sa daan. Isipin natin na sa halip na mga string, mayroong mga gene command para sa paggawa ng ilang mga peptides, kung saan ang katawan ng isang buhay na organismo ay kasunod na binuo. Ayon sa mga molecular biologist, ang isa pang katangian ng mga gene ng tao ay ang kalikasan ay nagbigay sa atin ng mas malaking bilang ng tinatawag na controller genes na sumusubaybay sa gawain ng kanilang "mga kapatid". Sa katunayan, bakit walang katapusang dagdagan ang mga tauhan, kung ang layunin ay makakamit sa pamamagitan ng matalinong pamamahala? Dito naroroon ang huwaran ng ating mga tagapamahala. Sa pamamagitan ng paraan, ang mga siyentipiko sa Cambridge University ay nagplano na ng isang espesyal na pag-aaral, umaasa na malaman kung paano ang isang kumplikadong istraktura - isang tao - ay tahimik na kinokontrol ng isang maliit na bilang ng mga gene.

Ngunit kung ano tayo sa panimula ay naiiba mula sa buong buhay na mundo ay ang kamangha-manghang pagkakaiba-iba ng ating mga protina. Ilan, walang nakakaalam. Naniniwala ang mga geneticist na ang mga indibidwal na sangkap ng protina ay maaaring maghalo sa isa't isa, na bumubuo ng iba't ibang mga kumbinasyon, tulad ng paghahalo ng pitong pangunahing kulay na lumilikha ng isang napakaraming iba't ibang kulay.

Ang biology ay hindi ginagawa sa antas ng mga gene, ngunit sa antas ng mga protina, inamin nila. Ang isa pang mahalagang konklusyon ay sumusunod mula dito: hindi lahat ng bagay sa ating buhay ay tinutukoy ng mga gene, marami rin ang nakasalalay sa kapaligiran.

Ang isa pang sorpresa na nakalilito sa biological science ay ang pagkakaroon ng tinatawag na "silent" DNA. At mas maaga ay nalaman na sa kahabaan ng kadena ng DNA ay may mga seksyon na hindi nagbibigay ng anumang impormasyon para sa paggawa ng mga protina. Tinawag sila ng mga genetic na "genetic na basura." At lumabas na ang mga naturang site ay sumasakop sa 95 porsiyento ng lahat ng DNA. Ang ilang mga biologist ay nag-hypothesize na sa kanila nakatago ang ebolusyonaryong impormasyon. Ang iba ay naniniwala na ang mga rehiyong ito ay may mahalagang papel sa pagkontrol ng gene.

Naniniwala si Venter na ang pag-decipher sa genome ng tao ay makakatulong upang mas maunawaan ang tunay na sanhi ng maraming sakit. Ang pagtuklas na ito ay magbibigay-daan sa malapit na hinaharap na alisin ang mga namamana na karamdaman, gayundin ang lumikha ng mga bagong gamot. Ang mga bagong paggamot ay magagawang "mag-ayos" o palitan ang "masamang genes". Sa ganitong indibidwal na diskarte sa bawat tao, magiging posible na pahabain ang buhay ng tao.

At narito ang opinyon ni Propesor David Altshuler mula sa Whitehead Institute for Biomedical Research: “Walang dalawang magkaparehong sakit at dalawang magkaparehong pasyente. Humigit-kumulang kalahati ng mga pagkakaibang ito ay maaaring ipaliwanag nang tumpak sa pamamagitan ng mga tampok ng genetic code. At kung naiintindihan natin kung anong uri ng impormasyon ang nilalaman nito, maaari nating ihambing ang mga gene ng ating mga pasyente sa mga gene ng isang perpektong, "purong" Homo sapiens at maghanap ng mga paraan upang gamutin, na makabuluhang magpapataas ng kahusayan ng trabaho ng doktor. ”

"Mas may pag-aalinlangan sa bagay na ito ay si John Salston mula sa Cambridge," isinulat ni Boris Zaitsev sa parehong journal, "na naniniwala na kakaunti ang mga sakit na nauugnay sa ilang mga gene. Ang karamihan sa kanila, kabilang ang mga "pangunahing mamamatay" gaya ng mga sakit sa puso, bumangon kasama ang pakikilahok ng maraming mga gene at protina, sa isang banda, at sa ilalim ng impluwensya ng kapaligiran, sa kabilang banda. Mula dito ay sumusunod na ang pag-asam ng paglikha ng isang bagong henerasyon ng mga gamot na maaaring gamutin ang mga sakit sa antas ng genetic ay itinulak pabalik, naniniwala ang siyentipiko. Sa ngayon, ang mga gamot ay nilikha na kumikilos sa 483 "biological target" sa katawan. Ito ay kinakailangan upang tumagos nang mas malalim sa mga pundasyon ng buhay - upang maunawaan kung paano nakikipag-ugnayan ang mga gene upang makagawa ng halos 300,000 protina. Ito ay hinuhulaan na mas matagal kaysa sa pag-decipher sa genome mismo...

…Kasabay ng mga makikinang na pagkakataon na nagbubukas ng bagong tagumpay ng mga siyentipiko, ang isang genetic breakthrough ay maaaring magkaroon ng malubhang legal, etikal at panlipunang kahihinatnan. Ang isang genetic test, kung isinasagawa, ay magpapakita ng lahat ng mga sakit kung saan ang isang tao ay predisposed. Hindi ba ito makakaapekto sa relasyon ng pasyente at ng doktor, kung hindi pa rin maiiwasan ang mga sakit? At kung ang naturang data ay mapupunta sa mga kompanya ng seguro, hindi ba nila ito gagamitin upang "iwasan" ang mga potensyal na pasyente mula sa tulong pinansyal? At magkakaroon ba ng trabaho ang mga taong walang “pure” genes? Ang mga pagsusuri sa mga embryo ay maaaring humantong sa sapilitang pagpapalaglag sa mga kababaihan na ang mga fetus ay natagpuang may "masamang" gene. Ang mga malupit na pagtatangka na sa pangkalahatan ay pagbawalan ang mga taong may mga genetic na abnormalidad na magkaroon ng mga supling ay hindi maaaring iwasan. Ang hitsura ng kanilang mga anak ay maaaring agad na ilagay ang mga sanggol sa kategorya ng "genetic outcasts."

Ang propesor ng genetika na si David Altshuler ay may kategorya: "Dapat nating simulan ang mga negosasyon sa mga pamahalaan at mga mambabatas ngayon upang maipasa ang batas na nagpoprotekta sa mga mamamayan mula sa 'diskriminasyon sa gene'."

Portal para sa mag-aaral. Pagsasanay sa sarili

MGA KAUGNAY NA ARTIKULO