Ang genotype ay ang kabuuan ng lahat ng mga gene ng isang organismo, na namamana nitong batayan.

Phenotype - ang kabuuan ng lahat ng mga palatandaan at katangian ng organismo, na ipinahayag sa proseso ng indibidwal na pag-unlad sa ilalim ng mga ibinigay na kondisyon at ang resulta ng pakikipag-ugnayan ng genotype na may isang kumplikadong mga kadahilanan ng panloob at panlabas na kapaligiran.

Ang bawat species ay may sariling natatanging phenotype. Ito ay nabuo alinsunod sa namamana na impormasyon na naka-embed sa mga gene. Gayunpaman, depende sa mga pagbabago sa panlabas na kapaligiran, ang estado ng mga palatandaan ay nag-iiba mula sa organismo hanggang sa organismo, na nagreresulta sa mga indibidwal na pagkakaiba - pagkakaiba-iba.

Batay sa pagkakaiba-iba ng mga organismo, lumilitaw ang isang genetic diversity ng mga form. May mga pagbabago sa pagbabago, o phenotypic, at genetic, o mutational.

Ang pagkakaiba-iba ng pagbabago ay hindi nagiging sanhi ng mga pagbabago sa genotype, ito ay nauugnay sa reaksyon ng isang ibinigay, isa at parehong genotype sa isang pagbabago sa panlabas na kapaligiran: sa ilalim ng pinakamainam na mga kondisyon, ang pinakamataas na posibilidad na likas sa isang ibinigay na genotype ay ipinahayag. Ang pagkakaiba-iba ng pagbabago ay ipinakita sa dami at husay na paglihis mula sa orihinal na pamantayan, na hindi minana, ngunit umaangkop lamang sa kalikasan, halimbawa, nadagdagan ang pigmentation ng balat ng tao sa ilalim ng impluwensya ng ultraviolet rays o pag-unlad ng muscular system sa ilalim ng impluwensya ng pisikal na pagsasanay, atbp.

Ang antas ng pagkakaiba-iba ng isang katangian sa isang organismo, iyon ay, ang mga limitasyon ng pagkakaiba-iba ng pagbabago, ay tinatawag na pamantayan ng reaksyon. Kaya, ang phenotype ay nabuo bilang isang resulta ng pakikipag-ugnayan ng genotype at kapaligiran na mga kadahilanan.Ang mga phenotypic na katangian ay hindi ipinadala mula sa mga magulang hanggang sa mga supling, tanging ang pamantayan ng reaksyon ay minana, iyon ay, ang likas na katangian ng tugon sa mga pagbabago sa mga kondisyon sa kapaligiran .

Ang pagkakaiba-iba ng genetic ay pinagsama at mutational.

Ang pinagsama-samang pagkakaiba-iba ay lumitaw bilang isang resulta ng pagpapalitan ng mga homologous na rehiyon ng mga homologous chromosome sa panahon ng meiosis, na humahantong sa pagbuo ng mga bagong asosasyon ng gene sa genotype. Bumangon bilang resulta ng tatlong proseso: 1) independiyenteng pagkakaiba-iba ng mga kromosom sa proseso ng meiosis; 2) ang kanilang hindi sinasadyang koneksyon sa panahon ng pagpapabunga; 3) pagpapalitan ng mga seksyon ng homologous chromosome o conjugation. .

Mutational variability (mutations). Ang mga mutation ay tinatawag na spasmodic at stable na pagbabago sa mga unit ng heredity - mga gene, na nagsasangkot ng mga pagbabago sa namamana na mga katangian. Ang mga ito ay kinakailangang maging sanhi ng mga pagbabago sa genotype na minana ng mga supling at hindi nauugnay sa pagtawid at recombination ng mga gene.

May mga chromosomal at gene mutations. Ang mga chromosomal mutations ay nauugnay sa mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome. Maaaring ito ay isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome na isang multiple o hindi isang multiple ng haploid set (sa mga halaman - polyploidy, sa mga tao - heteroploidy). Ang isang halimbawa ng heteroploidy sa mga tao ay maaaring Down syndrome (isang dagdag na chromosome at 47 chromosome sa karyotype), Shereshevsky-Turner syndrome (isang X chromosome ang nawawala, 45). Ang ganitong mga paglihis sa karyotype ng tao ay sinamahan ng isang karamdaman sa kalusugan, isang paglabag sa psyche at physique, isang pagbawas sa sigla, atbp.

Gene mutations - nakakaapekto sa istraktura ng gene mismo at nangangailangan ng pagbabago sa mga katangian ng katawan (hemophilia, color blindness, albinism, atbp.). Ang mga mutation ng gene ay nangyayari sa parehong somatic at germ cells.

Ang mga mutasyon na nangyayari sa mga selula ng mikrobyo ay minana. Ang mga ito ay tinatawag na generative mutations. Ang mga pagbabago sa somatic cells ay nagdudulot ng somatic mutations na kumakalat sa bahaging iyon ng katawan na nabubuo mula sa binagong cell. Para sa mga species na nagpaparami nang sekswal, hindi sila mahalaga, para sa vegetative reproduction ng mga halaman mahalaga sila.

Ang mga organismo sa phenotype ay nagpapakita ng mga nangingibabaw na gene.

Phenotype - isang hanay ng mga panlabas at panloob na mga palatandaan ng isang organismo na nakuha bilang isang resulta ng ontogenesis (indibidwal na pag-unlad).

Sa kabila ng isang tila mahigpit na kahulugan, ang konsepto ng phenotype ay may ilang mga hindi katiyakan. Una, karamihan sa mga molekula at istruktura na dala ng genetic na materyal ay hindi nakikita sa panlabas na anyo ng organismo, bagama't bahagi sila ng phenotype. Halimbawa, ito ang kaso sa mga uri ng dugo ng tao. Samakatuwid, ang isang pinahabang kahulugan ng phenotype ay dapat magsama ng mga katangian na maaaring matukoy ng mga teknikal, medikal o diagnostic na pamamaraan. Ang isang karagdagang, mas radikal na extension ay maaaring magsama ng natutunang pag-uugali o kahit na ang impluwensya ng isang organismo sa kapaligiran nito at iba pang mga organismo. Halimbawa, ayon kay Richard Dawkins, ang dam ng mga beaver, gayundin ang kanilang mga incisors, ay maaaring ituring na isang beaver gene phenotype.

Ang phenotype ay maaaring tukuyin bilang ang "pag-alis" ng genetic na impormasyon patungo sa kapaligiran na mga kadahilanan. Sa unang pagtatantya, maaari nating pag-usapan ang tungkol sa dalawang katangian ng phenotype: a) ang bilang ng mga direksyon ng pag-agos ay nagpapakilala sa bilang ng mga salik sa kapaligiran kung saan sensitibo ang phenotype - ang dimensionality ng phenotype; b) Ang "saklaw" ng pag-alis ay tumutukoy sa antas ng pagiging sensitibo ng phenotype sa isang partikular na kadahilanan sa kapaligiran. Sama-sama, tinutukoy ng mga katangiang ito ang kayamanan at pag-unlad ng phenotype. Kung mas multidimensional ang phenotype at mas sensitibo ito, mas malayo ang phenotype mula sa genotype, mas mayaman ito. Kung ihahambing natin ang isang virus, isang bacterium, isang ascaris, isang palaka at isang tao, kung gayon ang kayamanan ng phenotype sa seryeng ito ay lumalaki.

Ang mga genetic na kadahilanan na nakakaimpluwensya sa pagbuo ng phenotype[ | ]

Ang kasaysayan ng anumang phenotype na napanatili sa pamamagitan ng pangmatagalang pagpili ay isang hanay ng mga sunud-sunod na pagsubok ng mga carrier nito para sa kakayahang magparami ng kanilang mga sarili sa ilalim ng mga kondisyon ng patuloy na pagbabago sa espasyo ng pagkakaiba-iba ng kanilang mga genome. ...
... Ang mga pagbabago sa genotype ay hindi tumutukoy sa ebolusyon at sa direksyon nito. Sa kabaligtaran, tinutukoy ng ebolusyon ng isang organismo ang pagbabago sa genotype nito.

- Shmalgauzen I.I. Ang organismo sa kabuuan sa indibidwal at makasaysayang pag-unlad. Mga piling gawa .. - M .: Nauka, 1982.

Kabilang sa mga salik na ito ang interaksyon ng mga gene mula sa isa (dominance, recessiveness, incomplete dominance, dominance) at iba't ibang (dominant at recessive epistasis, hypostasis, complementarity) alleles, multiple alleles, pleiotropic effect ng gene, gene dose.

Sanggunian sa kasaysayan[ | ]

Ang terminong phenotype ay iminungkahi ng Danish na siyentipiko na si Wilhelm Johansen noong 1909, kasama ang konsepto ng genotype, upang makilala ang pagmamana ng isang organismo mula sa kung ano ang resulta ng pagpapatupad nito. Ang ideya ng pagkakaiba sa pagitan ng mga carrier ng pagmamana at ang resulta ng kanilang aksyon ay maaaring masubaybayan na sa mga gawa ni Gregor Mendel (1865) at August Weismann. Ang huli ay nakikilala (sa multicellular organisms) reproductive at somatic cells.

Phenotypic na pagkakaiba-iba[ | ]

Ang phenotypic variance (tinutukoy ng genotypic variance) ay isang pangunahing kinakailangan para sa natural na pagpili at ebolusyon. Ang organismo sa kabuuan ay nag-iiwan (o hindi nag-iiwan) ng mga supling, kaya ang natural na pagpili ay nakakaapekto sa genetic na istraktura ng populasyon nang hindi direkta sa pamamagitan ng mga kontribusyon ng mga phenotypes. Kung walang iba't ibang mga phenotypes, walang ebolusyon. Kasabay nito, ang mga recessive alleles ay hindi palaging makikita sa mga katangian ng phenotype, ngunit napanatili at maaaring maipasa sa mga supling.

Phenotype at ontogeny[ | ]

Ang mga salik na tumutukoy sa pagkakaiba-iba ng phenotypic, ang genetic program (genotype), mga kondisyon sa kapaligiran at ang dalas ng mga random na pagbabago (mutations) ay ibinubuod sa sumusunod na relasyon:

genotype + environment + random na pagbabago → phenotype

Ang kakayahan ng isang genotype na mabuo sa ontogenesis, depende sa mga kondisyon sa kapaligiran, ang iba't ibang mga phenotype ay tinatawag na pamantayan ng reaksyon. Inilalarawan nito ang bahagi ng pakikilahok ng kapaligiran sa pagpapatupad ng tampok. Ang mas malawak na pamantayan ng reaksyon, mas malaki ang impluwensya ng kapaligiran at mas mababa ang impluwensya ng genotype sa ontogeny. Karaniwan, mas magkakaibang mga kondisyon ng tirahan ng isang species, mas malawak ang rate ng reaksyon nito.

Mga halimbawa [ | ]

Minsan ang mga phenotype sa iba't ibang mga kondisyon ay ibang-iba sa bawat isa. Kaya, ang mga pine sa kagubatan ay matangkad at payat, at sa bukas na espasyo - kumakalat. Ang hugis ng mga dahon ng water ranunculus ay depende sa kung ang dahon ay nasa tubig o sa hangin. Sa mga tao, lahat ng nakikitang klinikal na katangian - taas, timbang ng katawan, kulay ng mata, hugis ng buhok, uri ng dugo, atbp. - ay phenotypic.

Idagdag ang iyong presyo sa database

Magkomento

Ang mga konsepto ng "genotype" at "phenotype" ay malapit na nauugnay sa mga konsepto ng "heredity" at "environment", ngunit hindi magkapareho sa kanila. Ang mga konseptong ito ay ipinakilala ni W. Johannsen noong 1909. Ang konsepto ng "genotype" ay tumutukoy sa kabuuan ng lahat ng mga gene ng isang organismo, ang namamana na konstitusyon ng isang organismo, ang kabuuan ng lahat ng namamana na mga hilig ng isang naibigay na cell o organismo, i.e. isang set ng mga gene na binubuo ng mga molekula ng deoxyribonucleic acid (DNA) at nakaayos sa isang chromosome row. Ang genotype ng isang organismo ay magiging resulta ng pagsasanib ng dalawang gametes (ang itlog at ang tamud na nagpapataba dito). Ang konsepto ng "phenotype" ay tumutukoy sa anumang mga pagpapakita ng isang buhay na organismo - ang morphological, physiological, psychological at behavioral na mga tampok nito. Ang mga phenotype ay hindi minana, ngunit nabuo sa panahon ng buhay; ang mga ito ay produkto ng isang lubhang kumplikadong interaksyon sa pagitan ng genotype at kapaligiran.

Tandaan na may mga solong palatandaan, ang phenotype na kung saan ay ganap na tinutukoy ng kanilang mga genetic na mekanismo. Ang mga halimbawa ng gayong mga palatandaan ay polydactyly (ang pagkakaroon ng dagdag na daliri) o uri ng dugo ng isang tao. Kasabay nito, kakaunti ang mga ganoong katangian, at sa napakabihirang mga pagbubukod, ang phenotype ng isang katangian ay tinutukoy ng pinagsamang impluwensya ng genotype at ang kapaligiran kung saan umiiral ang genotype.

Para sa anumang genotype, mayroong isang hanay ng mga kapaligiran kung saan maaari itong magpakita mismo ng "maximally"; Ang isang kapaligiran na pantay na kanais-nais para sa lahat ng genotype ay hindi mahahanap. Ang punto ay hindi ang "pagpapayaman" ng mga kapaligiran, ngunit ang kanilang pagkakaiba-iba ng husay. Dapat mayroong maraming mga kapaligiran, upang ang bawat genotype ay magkaroon ng pagkakataon na makahanap ng isang "sʙᴏ" na kapaligiran at maisakatuparan. Mahalagang tandaan na ang isang pare-parehong kapaligiran, gaano man ito kayaman, ay pabor sa pagbuo ng ilang partikular, at hindi lahat, ng genotype.

Ang konsepto ng rate ng reaksyon at pag-unlad

Ang diskarte ng populasyon sa pagtatasa ng heritability ng mga katangian ng pag-uugali ay hindi nagpapahintulot sa isa na ilarawan ang mga proseso ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng genotype at ng kapaligiran sa indibidwal na pag-unlad. Kapag, bilang isang resulta ng mga psychogenetic na pag-aaral na isinagawa, sabihin nating, sa kambal o ampon na mga bata, ang isang katangian ay inuri bilang minana, hindi ito nangangahulugan na ito ay namamana na tinutukoy sa pangkalahatang tinatanggap na kahulugan ng salita.

Ang psychogenetic na pananaliksik ay isinasagawa pangunahin sa antas ng populasyon. Kapag, sa batayan ng magkakaugnay na pag-uugali sa mga kamag-anak, ang mga geneticist ng populasyon ay naghihinuha na ang isang katangian ay namamana, hindi ito nangangahulugan na ang indibidwal na pag-unlad ng pag-uugali na ito ay dahil lamang sa mga genetic na sanhi.

Ang mataas na pagmamana ay nagpapahiwatig lamang na ang pagkakaiba-iba ng mga indibidwal sa isang populasyon ay higit na nauugnay sa mga pagkakaiba ng genotypic sa pagitan nila. Nangangahulugan ito na ang porsyento ng mga indibidwal na may ibinigay na katangian sa isang populasyon ng mga supling ay maaaring mahulaan batay sa kaalaman sa populasyon ng magulang. Gayunpaman, ang halaga ng heritability index ay walang sinasabi tungkol sa pagkakasunud-sunod ng mga kaganapan sa indibidwal na pag-unlad ng isang katangian at tungkol sa kung anong huling phenotype ang magiging resulta ng pag-unlad ng isang partikular na indibidwal. Sa ganitong kahulugan, ang isang katangian na may mataas na marka ng heritability ay hindi isang deterministikong genotype, bagama't ang mga ganitong interpretasyon ay madalas na matatagpuan kahit sa mga espesyal na publikasyon. Ang mga ito ay ganap na magkakaibang mga bagay - upang hatiin ang mga pinagmumulan ng pagkakaiba-iba sa isang populasyon sa genetic at kapaligiran, o upang maghanap ng mga genetic at environmental na sanhi na pinagbabatayan ng ontogenetic na pagbuo ng mga partikular na phenotypes.

Kahit na may 100% pagmamana, tulad ng naiintindihan sa genetika ng pag-uugali, may puwang para sa mga impluwensya sa kapaligiran sa pagbuo ng katangian sa indibidwal na pag-unlad. Ang diskarte na ito ay tumutugma sa mga genetic na ideya tungkol sa pamantayan ng reaksyon. Alalahanin na hindi ang katangian ang minana, ngunit ang pamantayan ng reaksyon.

Ang rate ng reaksyon sa seksyong ito ay dapat na talakayin nang hiwalay. Sa maraming mga aklat-aralin ng genetika, sa kursong biology ng paaralan at iba pang mga libro, ang rate ng reaksyon ay kadalasang nauunawaan bilang mga limitasyon na inilalagay ng genotype sa pagbuo ng phenotype. Ang ganitong pag-unawa sa pamantayan ng reaksyon, sa aming opinyon, ay hindi gaanong produktibo kaysa sa isa na aming sinusunod sa kurso ng paglalahad ng materyal. Ang rate ng reaksyon ay ang tiyak na katangian ng reaksyon ng genotype sa mga pagbabago sa kapaligiran. Ang pagpapakilala ng konsepto ng isang limitasyon sa kahulugan ng pamantayan ng reaksyon ay lubos na nauunawaan, dahil sa ilalim ng normal na mga kondisyon ng pag-unlad, sa katunayan, nililimitahan ng mga genotype ang mga posibilidad para sa pagbuo ng mga phenotypes. Halimbawa, ang mga taong may mahusay na genetic na mga hilig para sa pagpapaunlad ng katalinuhan, ang iba pang mga bagay ay pantay, ay palaging hihigit sa mga taong may mahinang hilig. Ito ay pinaniniwalaan na ang kapaligiran ay maaaring ilipat ang huling resulta ng pag-unlad, ngunit sa loob ng isang saklaw na genetically tinutukoy. Ngunit, sa katotohanan, ito ay isang maling premise, dahil hindi natin masisiguro na ang katangian ay umabot sa pinakamataas na posibleng pag-unlad para sa isang partikular na genotype.

Ang likas na katangian ng mga phenotypic na pagpapakita ng isang genotype ay hindi maaaring masuri para sa lahat ng posibleng kapaligiran, dahil ang mga ito ay hindi tiyak. Kaugnay ng isang tao, hindi lamang tayo nagkakaroon ng pagkakataong arbitraryong kontrolin ang mga parameter ng kapaligiran kung saan nagaganap ang pag-unlad, ngunit kadalasan, kapag sinusuri ang mga impluwensya sa kapaligiran sa isang katangian, nahihirapan tayo kahit na sa pagpili ng mga parameter na iyon. kailangang makakuha ng impormasyon tungkol sa, lalo na pagdating sa mga katangian ng pag-uugali.

Ang modernong psychobiology ng pag-unlad ay nagbibigay ng higit at higit pang data sa mga makabuluhang posibilidad ng kapaligiran, sa dalas ng maagang karanasan, kabilang ang karanasan sa embryonic, upang maimpluwensyahan ang aktibidad ng gene at ang istruktura at functional na pagbuo ng nervous system. Kaya, kung sa isang tradisyunal na kapaligiran ang ilusyon ay nilikha na may mga limitasyon sa pagbuo ng phenotype, kung gayon hindi tayo makatitiyak na ang pag-unlad, kung saan ang genotype ay malantad sa hindi pangkaraniwang, di-tradisyonal na mga impluwensya, ay hindi hahantong sa paglitaw ng gayong mga katangian ng pag-uugali na sa mga ordinaryong kondisyon para sa genotype na ito ay magiging imposible. Kaya, mas tama na isaalang-alang na ang mga limitasyon ng phenotype ay hindi alam.

Maraming tao ang sumusunod sa mga publikasyon tungkol sa mga di-tradisyonal na paraan ng pagpapalaki ng mga sanggol nang may interes, at sinubukan ito ng ilang mga magulang sa kanilang mga anak. Sinusubukan ng isang tao na palakihin ang isang musikero, simula sa panahon ng prenatal, kapag ang isang ina na nagdadala ng isang bata, sa tulong ng mga simpleng aparato, ay nagbibigay sa kanyang fetus ng pakikinig sa musika o kumakanta ng mga lullabies sa isang hindi pa isinisilang na bata mismo. Ang ilan ay nanganak sa tubig at pagkatapos ay lumangoy kasama ang bagong panganak sa batya o pool. Ang isang tao ay mahilig sa dynamic na himnastiko at hardening. Parami nang parami, sa mga maternity hospital, ang sanggol ay hindi inaalis sa suso mula sa ina sa mga unang minuto ng buhay, tulad ng tradisyonal na ginawa noon, at bago pa man putulin ang pusod, inilalagay sila sa kanyang tiyan, na nagbibigay ng ganoong natural na pakikipag-ugnayan sa pagitan ng ina. at ang bagong panganak.

Ang lahat ng mga "eksperimento" na ito ay hindi hihigit sa epekto ng di-tradisyonal (para sa isang naibigay na panahon ng pag-unlad ng lipunan) maagang karanasan sa fetus at bagong panganak, at ang mga epektong ito ay hindi walang kahulugan, dahil ang masinsinang pagbuo ng nervous system, kung saan , sa huli, ay magdedepende sa ating pag-uugali at lahat ng mas matataas na pag-andar ng pag-iisip ay lubhang madaling kapitan sa mga impluwensya nang eksakto sa unang bahagi ng panahon ng ontogenesis. Ano ang nalalaman ngayon tungkol sa impluwensya ng maagang karanasan, iyon ay, ang kapaligiran, sa pag-unlad ng sistema ng nerbiyos, at maaari bang direktang makaapekto ang kapaligirang ito sa gawain ng genetic apparatus? Sa madaling salita, ito ay isang tanong kung anong kaalaman tungkol sa proseso ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng genotype at kapaligiran sa indibidwal na pag-unlad na mayroon tayo.

Paano makikipag-ugnayan ang kapaligiran sa genotype sa panahon ng pag-unlad?

Malinaw na ang resulta ng pag-unlad - ang phenotype - ay nakasalalay sa pinagsamang pagkilos ng mga gene at kapaligiran. Ang mga gene at katangian ay naka-link sa isang kumplikadong web ng mga landas ng pag-unlad. Ang lahat ng mga indibidwal na pagkakaiba na tinatalakay ng mga differential psychologist at psychogenetics ay resulta ng mga pangyayari sa pag-unlad ng mga partikular na indibidwal sa mga partikular na kapaligiran. Kadalasan ang mga indibidwal na pinalaki sa tila magkaibang mga kapaligiran ay may maraming pagkakatulad. At sa kabaligtaran, ang mga kapatid na pinalaki sa parehong pamilya, na tila sa ilalim ng magkatulad na mga kalagayan, dahil sa banayad na pagkakaiba-iba sa mga kondisyon ng pagpapalaki at pag-unlad, ay aktwal na makakaranas ng magkaibang mga impluwensya ng parehong pisikal at panlipunang kapaligiran.

Kaya, ang proseso ng pakikipag-ugnayan sa kapaligiran ay kumplikado at hindi maliwanag. Tandaan din na kadalasang ginagamit ng mga psychologist at iba pang mananaliksik ang terminong "interaksyon" sa isang istatistikal na kahulugan kapag sinusuri ang interaksyon ng mga indibidwal na salik sa paggawa ng ilang masusukat na epekto. Binibigyang-diin namin na ang istatistikal na pakikipag-ugnayan ng mga kadahilanan at ang pakikipag-ugnayan ng mga gene at ang kapaligiran sa indibidwal na pag-unlad ay ganap na magkakaibang mga bagay. Hindi sila dapat malito.

Para sa amin, ang mga salita ay medyo pamilyar, na nagsasaad na ang pagpapakita ng phenotype ay ang resulta ng pakikipag-ugnayan ng genotype sa kapaligiran sa proseso ng pag-unlad. Gayunpaman, kung iisipin mo ang pahayag na ito, hindi ito masyadong halata. Pagkatapos ng lahat, ipinapalagay ng pakikipag-ugnayan na ang mga kalahok nito ay nakikipag-ugnayan, nakikipag-ugnayan. Sa katunayan, ang aming genotype, iyon ay, ang genetic apparatus, ay nakatago nang malalim sa loob ng cell at nahiwalay sa panlabas na kapaligiran hindi lamang ng integument ng katawan, kundi pati na rin ng cell at nuclear membrane. Paano nakikipag-ugnayan ang panlabas na kapaligiran sa mga istrukturang genetic?

Malinaw na ang mga gene at ang nakapaligid na mundo ay hindi direktang nagkakadikit. Ang organismo sa kabuuan ay nakikipag-ugnayan sa panlabas na kapaligiran; nakikipag-ugnayan ang mga gene sa iba't ibang biochemical substance sa loob ng cell. Ngunit ang iba't ibang mga cellular substance ay maaaring maimpluwensyahan ng labas ng mundo. Isaalang-alang natin kung ano ang nalalaman tungkol sa mga prosesong ito ng agham ngayon. Upang gawin ito, kailangan nating muling bumaling sa molecular genetics at isaalang-alang nang mas detalyado kung paano gumagana ang mga gene, dahil sa nakaraang pagtatanghal ay sinabi lamang namin na ang pangunahing pag-andar ng isang gene ay upang i-encode ang impormasyong kinakailangan para sa synthesis ng isang tiyak na protina.

Mga aksidente sa pag-unlad

Ang pagkakaiba-iba ng mga phenomena sa pag-unlad ay nakasalalay sa maraming mga kadahilanan. Ang pagmamana ay may posibilidad na bawasan ang pagkakaiba-iba ng pag-unlad, habang ang mga hindi namamana na kondisyon ay may posibilidad na tumaas ito. Tinutukoy ng ilang mananaliksik sa pag-unlad ang apat na uri ng mga random na salik na nakakaapekto sa pagkakaiba-iba ng pag-unlad:

• randomness sa pagpili ng mga parental pairs na ang mga gene ay bumubuo sa genotype ng indibidwal;
• randomness ng epigenetic (iyon ay, panlabas sa genotype) na mga proseso sa loob ng mga limitasyon ng indibidwal na ontogenesis;
• ang mga aksidente sa kapaligiran ng ina kung saan umuunlad ang indibidwal;
• randomness ng non-maternal na kapaligiran kung saan umuunlad ang indibidwal.

Bagama't ito ay mga random na kaganapan, gayunpaman, lahat sila ay may isang elemento ng pagmamana. Ang genotype ay minana mula sa mga magulang, at ang mga supling na may mga magulang ay may mga karaniwang gene na nakakaapekto sa kurso ng indibidwal na pag-unlad. Ang mga prosesong epigenetic sa loob ng isang organismo ay ang mga impluwensya ng iba pang mga cell o kanilang mga produkto sa aktibidad ng genotype ng isang partikular na cell. Dahil ang lahat ng mga cell sa isang organismo ay nagbabahagi ng parehong genotype, natural na ang mga impluwensyang epigenetic ay nauugnay sa pagmamana. Gayunpaman, ang mga proseso ng epigenetic ay stochastic, bukas sa impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran ng organismo at, samakatuwid, sa anumang mga makasaysayang aksidente.

Ang kapaligiran ng ina ng mga mammal ay isang napakahalagang elemento ng panlabas na kapaligiran. Ang mga ina ay nagbibigay ng intrauterine at postnatal (pag-aalaga at pagpapalaki ng sanggol) na kapaligiran para sa bata. Malinaw na ang mga kundisyong ito ay apektado ng genotype ng ina. Bahagyang, ang mga gene ng ina ay karaniwan sa mga supling, kaya ang kapaligiran ng ina ay maaaring mamana. Ang kapaligiran ng ina ay sensitibo din sa mga pangyayari sa kasaysayan.

Ang mga epekto sa kapaligiran na hindi ina ay nakakaapekto rin sa pagkakaiba-iba ng pag-unlad. Kabilang dito ang mga salik na pinili ng indibidwal mismo o hinuhubog ng mga taong nakapaligid sa kanya, kabilang ang mga kamag-anak kung kanino siya may mga karaniwang gene. Samakatuwid, ang mga epektong ito sa kapaligiran ay hindi lamang naiimpluwensyahan ng mga random na kaganapan sa kapaligiran, ngunit naiimpluwensyahan din ng mga gene, at minana din (genotype-environmental covariance).

Kaya, alinsunod sa pag-uuri sa itaas, sa lahat ng inilarawan na elemento ng panlabas na kapaligiran na may kaugnayan sa isang naibigay na indibidwal, mayroong mga mekanismo para sa pamana, parehong genetic at non-genetic (iba't ibang mga tradisyon, atbp.).

Naturally, ang hindi minanang mga salik ay kumikilos din sa pag-unlad. Ito ang mga katangian ng kapaligiran na hindi nauugnay sa mga pagbabagong dulot ng umuunlad na indibidwal sa kanyang sarili o sa kanyang kaanak na kapaligiran. Maaari silang maging random o regular. Kasama sa mga regular na pagbabago ang mga paikot na pagbabago (pagbabago ng araw at gabi, pagbabago ng mga panahon, atbp.), ubiquitous influences (gravity) o predictable factors (temperatura, pressure). Ang mga hindi minanang salik ay naroroon din sa maternal at iba pang panlipunang kapaligiran (kalidad ng nutrisyon ng ina, antas ng stress ng ina, bilang at kasarian ng mga kapatid, atbp.). Ang random o sistematikong pagbabago ng mga kaganapan sa kapaligiran ay nakakatulong sa pagkakaiba-iba ng pag-unlad.

Ang lahat ng mga kaganapang panlabas sa mga gene na nagaganap sa proseso ng ontogenesis, kasama ng mga genetic na kadahilanan, ay lumikha ng background kung saan nagpapatuloy ang pag-unlad. Dahil sa epekto ng malaking iba't ibang regular at random na mga kaganapan sa ontogeny, ang pagbuo ng mga system ay maaaring mag-ayos at mag-ayos muli. Ginagawang posible ng mga gene ang pag-unlad, ngunit ang iba pang mga bahagi na nakakaimpluwensya sa pag-unlad ng sistema ay pantay na mahalagang kalahok sa proseso ng pag-unlad.

Sa simula ng pagtatanghal, ang pagtukoy sa konsepto ng phenotype, binigyang-diin namin na ang phenotype ay resulta ng pakikipag-ugnayan ng genotype at ng kapaligiran, gayunpaman, sa liwanag ng sinabi tungkol sa proseso ng indibidwal na pag-unlad, kami dapat gumawa ng ilang paglilinaw sa pormulasyon na ito at, kasama ng mga salik sa kapaligiran, banggitin ang mga aksidente ng pag-unlad na hindi maaaring bawasan sa mga impluwensyang pangkapaligiran lamang. Kung sinubukan naming graphical na ilarawan ang pag-asa ng phenotype sa iba't ibang mga kadahilanan, kung gayon kakailanganin namin ng hindi bababa sa isang apat na dimensional na espasyo kung saan, bilang karagdagan sa mga axes para sa genotype at sa kapaligiran, magkakaroon din ng isang axis para sa mga pagkakataon sa pag-unlad.

Endophenotype bilang isang intermediate na antas sa pagitan ng genotype at phenotype

Ang isang malaking pagkalat ng CI ng iba't ibang mga kakayahan ay ginagawang kinakailangan upang matugunan ang intermediate na antas sa pagitan ng genotype at phenotype. Kung ang genotype ay ang kabuuan ng lahat ng mga gene ng isang organismo, kung gayon ang phenotype ay anumang pagpapakita ng isang buhay na organismo, "ang produkto ng pagsasakatuparan ng isang ibinigay na genotype sa isang partikular na kapaligiran." Walang direktang pagsusulatan sa pagitan ng isang gene (genotype) at pag-uugali (phenotype), ngunit isang paulit-ulit na pinagsamang koneksyon lamang. Phenotypically ang parehong mga katangian, na sinusukat ng parehong paraan, ay maaaring magkaroon ng ibang sikolohikal na istraktura depende sa edad at indibidwal na mga katangian ng indibidwal at, nang naaayon, ay maaaring nauugnay sa iba't ibang mga gene. Ang presensya, kawalan, at antas ng pagpapahayag ng isang phenotypic na katangian ay tinutukoy ng maraming mga gene, ang resulta nito ay nakasalalay hindi lamang sa magagamit na mga variant ng gene, kundi pati na rin sa maraming iba pang mga kadahilanan. "Ang direktang biochemical expression ng isang gene at ang epekto nito sa mga sikolohikal na katangian ay pinaghihiwalay ng isang 'bundok' ng intermediate biomolecular na mga kaganapan." Samakatuwid, ang isa sa mga paraan upang mapadali ang pagsubaybay sa landas mula sa mga gene hanggang sa pag-uugali ay ang paghahanap ng mga endophenotype - mga intermediate na link na namamagitan sa impluwensya ng genotype sa mga phenotypic na variable.

Ang konsepto ng endophenotype, na ipinakilala ni I. Gottesman noong 1972 sa pag-aaral ng mga sakit sa isip, ay naging laganap sa pagsusuri ng sikolohikal at psychophysiological na mga katangian.

Ang isang katangian o tagapagpahiwatig ay maaaring kilalanin bilang isang endophenotype ng mga kakayahang nagbibigay-malay kung ito ay nakakatugon sa mga sumusunod na pamantayan:

1. ito ay matatag at mapagkakatiwalaan na tinutukoy;
2. ang genetic conditionality nito ay ipinahayag;
3. ito ay nauugnay sa kakayahang nagbibigay-malay na pinag-aaralan (phenotypic correlation);
4. ang ugnayan sa pagitan nito at kakayahan sa pag-iisip ay bahagyang nahihinuha mula sa ibinahaging genetic na pinagmumulan (genetic correlation). At kung ang gawain ay upang subaybayan ang biological na landas mula sa mga gene hanggang sa kakayahang nagbibigay-malay, kung gayon mahalaga na matupad ang isa pang pamantayan;
5. ang pagkakaroon ng isang teoretikal na makabuluhang ugnayan (kabilang ang sanhi) sa pagitan ng tagapagpahiwatig at kakayahang nagbibigay-malay.

Bilang mga endophenotype ng katalinuhan, kaugalian na isaalang-alang ang mga partikular na katangian ng nagbibigay-malay o indibidwal na mga tampok ng paggana ng utak, anatomy at pisyolohiya nito.

Sa mga partikular na katangiang nagbibigay-malay, ginagamit ang oras ng reaksyon na pinili. Ito ay kilala na ang mga indibidwal na pagkakaiba sa oras ng pagpili ng reaksyon ay nagpapaliwanag tungkol sa 20% ng pagpapakalat ng mga halaga ng katalinuhan. Napag-alaman na ang mga ugnayan sa pagitan ng oras ng pagpili ng reaksyon at mga halaga ng verbal at non-verbal intelligence ay ipinaliwanag ng genetic factor: 22 at 10% ng mga karaniwang gene ang natagpuan, ayon sa pagkakabanggit. Ipinapalagay na kabilang sa mga karaniwang gene ay may mga responsable para sa myelination ng CNS axons (tulad ng nalalaman, ang myelin-coated axon ay nagsasagawa ng nerve impulse nang mas mabilis). Ang mga partikular na katangiang nagbibigay-malay na isinasaalang-alang bilang mga endophenotypes ng katalinuhan ay kinabibilangan ng working memory. Gayunpaman, tandaan namin na alinman sa oras ng reaksyon ng pagpili, o memorya ng pagtatrabaho, o iba pang mga sikolohikal na parameter na mahalaga para sa pag-unawa sa likas na katangian ng mga pagkakaiba sa intelektwal ay hindi pa rin nagpapakita ng landas mula sa genotype patungo sa katalinuhan sa pamamagitan ng istraktura at paggana ng utak, dahil hindi sila direktang mga tagapagpahiwatig ng paggana ng utak. Bilang karagdagan, kapag ginagamit ang mga tagapagpahiwatig na ito, muli nating nahaharap ang mataas na sensitivity ng QN sa mga pagbabago sa mga kundisyong pang-eksperimentong nabanggit sa itaas.

Ang mga posibleng endophenotype ay itinuturing ding mga parameter ng paggana ng utak sa iba't ibang antas ng pisyolohiya, morpolohiya, at biochemistry ng utak, kabilang ang mga istrukturang protina, enzyme, hormone, metabolite, atbp. Ang EEG, ang bilis ng nerve impulses, ang antas ng myelination ng nerve fibers, atbp. ay pinag-aaralan. Ipinakita na ang katalinuhan ay nauugnay sa peripheral nerve conduction velocity (PNR), laki ng utak. Ang amplitude-time at topographic na mga katangian ng evoked potentials ay pinag-aralan bilang intermediate phenotypes ng intelligence. Gayunpaman, ang mga teoretikal na pagpapatunay ng mga ugnayan sa pagitan ng mga katangiang ito at katalinuhan, bilang panuntunan, ay hindi nagbubunyag ng mga detalye ng mga kakayahan sa intelektwal. Kaya, ang laki ng utak ay nauugnay sa kapal ng myelin sheath, na maaaring mas mahusay o mas masahol pa na maprotektahan ang mga cell mula sa impluwensya ng mga kalapit na neuron, na sinasabing nakakaapekto sa katalinuhan. Tinutukoy ng SPNP ang mga quantitative na katangian ng paghahatid ng protina, at ang limitasyon nito ay humahantong sa isang limitasyon sa bilis ng pagproseso ng impormasyon, na humahantong sa pagbaba sa mga tagapagpahiwatig ng katalinuhan.

Naitatag ang isang koneksyon sa pagitan ng pangkalahatang kadahilanan ng katalinuhan (g factor) at ang dami ng gray matter. Ang isa pang posibleng endophenotype ng mga kakayahan sa pag-iisip ay ang tiyak na pag-aayos ng mga istruktura ng utak. Ito ay nagsiwalat na ang CI ng mga katangian ng istruktura ng utak ay napakataas, lalo na sa frontal, associative at tradisyonal na mga lugar ng pagsasalita (Wernicke at Broca). Kaya, sa rehiyon ng median na pangharap na mga istruktura, ang isa ay mapagkakatiwalaan na magsalita ng isang CV ng pagkakasunud-sunod ng 0.90-0.95.

Gayunpaman, ang mga endophenotype na direktang sumasalamin sa mga morphological at functional na katangian ng utak ay hindi isinasaalang-alang ang kakayahang magplano ng mga aktibidad, ang mga diskarte na ginamit, at iba pang mga tampok na makabuluhang nakakaapekto sa tagumpay at bilis ng paglutas ng mga problema, i.e. huwag isaalang-alang ang sikolohikal na organisasyon ng pinag-aralan na phenotype (kakayahang nagbibigay-malay). Mayroong isang hindi direktang koneksyon sa pagitan ng mga endophenotypes ng ganitong uri at katalinuhan: ang mga endophenotype ay sumasalamin sa isang antas ng pagsusuri na malayo sa katalinuhan at samakatuwid ay hindi nagbibigay ng isang holistic na pagtingin sa landas ng pagbuo ng mga intelektwal na pag-andar.

Itinuturing ni E. De Geus et al na napaka-produktibong gamitin bilang mga endophenotypes (bilang karagdagan sa mga espesyal na kakayahan sa pag-iisip) mga katangian ng neurophysiological at ang mga resulta ng direktang pagsukat ng mga istruktura ng utak at ang kanilang paggana gamit ang EEG, MRI, atbp.

Gayunpaman, ang paggamit ng mga neurophysiological indicator sa pananaliksik sa genetika ng pag-uugali ay humahantong sa pangangailangan na iakma ang mga pamamaraan ng neuroscience sa mga kinakailangan ng psychogenetics. Ang problema ay, tulad ng isinulat nina R. Plomin at S. Koslin, na ang neuroscience ay pangunahing interesado sa mga pangkalahatang pattern, bilang isang resulta kung saan, bilang isang patakaran, ang data ay na-average at ang mga average na halaga lamang ang nasuri. Ang Psychogenetics, sa kabaligtaran, ay interesado sa pagkalat ng mga indibidwal na tagapagpahiwatig, na sa isang bilang ng mga pamamaraan ng neuroscience ay sumasalamin hindi lamang sa mga indibidwal na katangian, kundi pati na rin ang hindi sapat na katumpakan ng kagamitan. Lumilikha ito ng malaking kahirapan sa pagkuha ng maaasahang data. Bilang karagdagan, ang teknikal na pagiging kumplikado ng mga pamamaraang ito ay hindi nagpapahintulot sa amin na pag-aralan ang malalaking sapat na mga sample na kinakailangan para sa pagsusuri ng psychogenetic.

natuklasan

1. Ang pananaliksik sa pag-unlad sa psychogenetics ay isinasagawa sa antas ng populasyon; ang mga resultang quantitative ratios ng genetic at environmental na mga bahagi ng variability ay hindi naaangkop sa pagbuo ng isang partikular na phenotype. Dapat alalahanin na ang magkaparehong impluwensya ng genotype at ang kapaligiran sa indibidwal na pag-unlad ay hindi mapaghihiwalay.
2. Ang pagbuo ng phenotype sa pag-unlad ay nangyayari sa patuloy na pakikipag-ugnayan ng genotype at ng kapaligiran. Ang mga salik sa kapaligiran (pisikal, panlipunan) ay maaaring maka-impluwensya sa genotype sa pamamagitan ng mga salik ng panloob na kapaligiran ng katawan (iba't ibang biochemical substance sa loob ng cell).
3. Ang pangunahing mekanismo ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng genotype at ng kapaligiran sa antas ng cell ay ang regulasyon ng pagpapahayag ng gene, na nagpapakita ng sarili sa iba't ibang aktibidad ng tiyak na synthesis ng protina. Karamihan sa mga proseso ng regulasyon ay nangyayari sa antas ng transkripsyon, iyon ay, ito ay may kinalaman sa mga proseso ng pagbabasa ng genetic na impormasyon na kinakailangan para sa synthesis ng protina.
4. Sa lahat ng mga organo ng katawan, ang utak ay nangunguna sa mga tuntunin ng bilang ng mga aktibong gene. Ayon sa ilang mga pagtatantya, halos bawat pangalawang gene sa genome ng tao ay nauugnay sa pagkakaloob ng mga function ng nervous system.
5. Ang maagang karanasan ay may malaking pagkakataon na maimpluwensyahan ang gawain ng genetic apparatus. Ang isang espesyal na tungkulin dito ay kabilang sa tinatawag na maagang mga gene, na may kakayahang mabilis ngunit lumilipas na pagpapahayag bilang tugon sa mga senyales mula sa panlabas na kapaligiran. Tila, ang mga maagang gene ay may mahalagang papel sa mga proseso ng pag-aaral. Ang mga makabuluhang pagkakataon para sa regulasyon ng pagpapahayag ng gene ay nauugnay din sa pagkilos ng iba't ibang mga hormone.
6. Ang pag-unlad ng sistema ng nerbiyos at, sa huli, ang pag-uugali ay isang pabago-bago, hierarchically organized systemic na proseso kung saan ang genetic at environmental na mga kadahilanan ay pantay na mahalaga. Ang isang mahalagang papel ay ginagampanan din ng iba't ibang mga aksidente ng pag-unlad, na hindi maaaring bawasan sa puro pangkalikasan.
7. Ang pag-unlad ay isang prosesong epigenetic na humahantong sa pagbuo ng makabuluhang interindividual na pagkakaiba-iba kahit sa mga isogenic na organismo. Ang pangunahing prinsipyo ng morphogenesis ng nervous system ay ang paglitaw ng isang maximum na kalabisan ng mga elemento ng cellular at ang kanilang mga koneksyon sa mga unang yugto ng pag-unlad, na sinusundan ng pag-aalis ng mga functionally unstable na elemento sa proseso ng reciprocal interaction sa pagitan ng lahat ng antas ng pagbuo. sistema, kabilang ang mga pakikipag-ugnayan sa loob ng selula, sa pagitan ng mga selula at tisyu, sa pagitan ng organismo at ng kapaligiran.
8. Ang proseso ng pagbuo ng phenotype sa pag-unlad ay may tuluy-tuloy na dialectical at makasaysayang katangian. Sa anumang yugto ng ontogeny, ang kalikasan ng reaksyon ng organismo sa epekto ng kapaligiran ay tinutukoy pareho ng genotype at kasaysayan ng lahat ng mga pangyayari sa pag-unlad.

Ang genetika ay paulit-ulit na namangha sa amin sa mga tagumpay nito sa pag-aaral ng genome ng tao at iba pang mga nabubuhay na organismo. Ang pinakasimpleng mga manipulasyon at kalkulasyon ay hindi magagawa nang walang pangkalahatang tinatanggap na mga konsepto at palatandaan, na hindi rin pinagkaitan ng agham na ito.

Ano ang mga genotypes?

Ang termino ay tumutukoy sa kabuuan ng mga gene ng isang organismo, na nakaimbak sa mga chromosome ng bawat selula nito. Ang konsepto ng genotype ay dapat na makilala mula sa genome, dahil ang parehong mga salita ay may magkaibang lexical na kahulugan. Kaya, ang genome ay ganap na kumakatawan sa lahat ng mga gene ng isang partikular na species (human genome, monkey genome, rabbit genome).

Paano nabuo ang genotype ng tao?

Ano ang isang genotype sa biology? Sa una, ipinapalagay na ang hanay ng mga gene ng bawat cell ng katawan ay iba. Ang gayong ideya ay pinabulaanan mula noong natuklasan ng mga siyentipiko ang mekanismo para sa pagbuo ng isang zygote mula sa dalawang gametes: lalaki at babae. Dahil ang anumang buhay na organismo ay nabuo mula sa isang zygote sa pamamagitan ng maraming mga dibisyon, madaling hulaan na ang lahat ng kasunod na mga cell ay magkakaroon ng eksaktong parehong hanay ng mga gene.

Gayunpaman, ang genotype ng mga magulang ay dapat na makilala mula sa genotype ng bata. Ang fetus sa sinapupunan ay may kalahati ng hanay ng mga gene mula sa nanay at tatay, kaya ang mga bata, kahit na kamukha nila ang kanilang mga magulang, ay hindi 100% na mga kopya ng mga ito sa parehong oras.

Ano ang genotype at phenotype? Ano ang kanilang pagkakaiba?

Ang phenotype ay ang kabuuan ng lahat ng panlabas at panloob na katangian ng isang organismo. Kasama sa mga halimbawa ang kulay ng buhok, pekas, taas, uri ng dugo, bilang ng hemoglobin, enzyme synthesis o kawalan.

Gayunpaman, ang phenotype ay hindi isang bagay na tiyak at permanente. Kung nanonood ka ng mga hares, kung gayon ang kulay ng kanilang amerikana ay nagbabago depende sa panahon: sa tag-araw sila ay kulay abo, at sa taglamig sila ay puti.

Mahalagang maunawaan na ang hanay ng mga gene ay palaging pare-pareho, at ang phenotype ay maaaring mag-iba. Kung isasaalang-alang natin ang mahahalagang aktibidad ng bawat indibidwal na selula ng katawan, alinman sa mga ito ay may eksaktong parehong genotype. Gayunpaman, ang insulin ay synthesize sa isa, keratin sa isa, at actin sa pangatlo. Ang bawat isa ay hindi katulad sa bawat isa sa hugis at sukat, mga pag-andar. Ito ay tinatawag na phenotypic expression. Ito ang mga genotype at kung paano sila naiiba sa phenotype.

Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na sa panahon ng pagkita ng kaibhan ng mga embryonic cell, ang ilang mga gene ay nakabukas, habang ang iba ay nasa "sleep mode". Ang huli ay maaaring manatiling hindi aktibo sa buong buhay nila o muling ginagamit ng cell sa mga nakababahalang sitwasyon.

Mga halimbawa ng pagtatala ng mga genotype

Sa pagsasagawa, ang pag-aaral ay isinasagawa gamit ang conditional encoding ng mga gene. Halimbawa, ang gene para sa mga brown na mata ay nakasulat na may malaking titik na "A", at ang pagpapakita ng mga asul na mata ay nakasulat na may maliit na titik "a". Kaya ipinakita nila na ang tanda ng brown-eyedness ay nangingibabaw, at ang asul na kulay ay isang recessive.

Kaya, sa batayan ng mga tao ay maaaring:

• nangingibabaw na homozygotes (AA, brown-eyed);
• heterozygotes (Aa, kayumanggi ang mata);
• recessive homozygotes (aa, asul na mata).

Ayon sa prinsipyong ito, ang pakikipag-ugnayan ng mga gene sa isa't isa ay pinag-aaralan, at ilang pares ng mga gene ang kadalasang ginagamit nang sabay-sabay. Itinaas nito ang tanong: ano ang genotype 3 (4/5/6, atbp.)?

Ang pariralang ito ay nangangahulugan na ang tatlong pares ng mga gene ay kinuha nang sabay-sabay. Ang entry ay, halimbawa, ito: AaVVSs. Lumilitaw ang mga bagong gene dito na responsable para sa ganap na magkakaibang mga katangian (halimbawa, tuwid na buhok at kulot, ang pagkakaroon ng protina o kawalan nito).

Bakit may kondisyon ang isang tipikal na talaan ng genotype?

Ang anumang gene na natuklasan ng mga siyentipiko ay may isang tiyak na pangalan. Kadalasan ang mga ito ay mga termino o parirala sa Ingles na maaaring umabot ng malaking haba. Ang pagbabaybay ng mga pangalan ay mahirap para sa mga kinatawan ng dayuhang agham, kaya ipinakilala ng mga siyentipiko ang isang mas simpleng talaan ng mga gene.

Kahit na ang isang mag-aaral sa high school ay maaaring malaman kung ano ang genotype 3a. Ang nasabing rekord ay nangangahulugan na 3 alleles ng parehong gene ang may pananagutan para sa gene. Kapag ginagamit ang aktwal na pangalan ng gene, ang pag-unawa sa mga prinsipyo ng pagmamana ay maaaring mahirap.

Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga laboratoryo kung saan isinasagawa ang mga seryosong pag-aaral ng karyotype at DNA, pagkatapos ay ginagamit nila ang mga opisyal na pangalan ng mga gene. Ito ay totoo lalo na para sa mga siyentipiko na nag-publish ng mga resulta ng kanilang pananaliksik.

Saan ginagamit ang mga genotype?

Ang isa pang positibong katangian ng paggamit ng simpleng notasyon ay ang versatility nito. Libu-libong mga gene ang may sariling natatanging pangalan, ngunit ang bawat isa sa kanila ay maaaring katawanin ng isang titik lamang ng alpabetong Latin. Sa napakaraming mga kaso, kapag nilutas ang mga problema sa genetic para sa iba't ibang mga palatandaan, ang mga titik ay paulit-ulit na paulit-ulit, at sa bawat oras na ang kahulugan ay naiintindihan. Halimbawa, sa isang gawain, ang gene B ay itim na buhok, at sa isa pa, ito ay ang pagkakaroon ng isang nunal.

Ang tanong na "ano ang mga genotype" ay itinaas hindi lamang sa mga klase ng biology. Sa katunayan, ang conventionality ng mga pagtatalaga ay nagiging sanhi ng fuzziness ng formulations at mga termino sa agham. Sa halos pagsasalita, ang paggamit ng mga genotype ay isang modelo ng matematika. Sa totoong buhay, ang lahat ay mas kumplikado, sa kabila ng katotohanan na ang pangkalahatang prinsipyo ay nagawa pa ring ilipat sa papel.

Sa pangkalahatan, ang mga genotype sa anyo kung saan alam natin ang mga ito ay ginagamit sa programa ng edukasyon sa paaralan at unibersidad sa paglutas ng mga problema. Pinapasimple nito ang pag-unawa sa paksang “ano ang mga genotypes” at nagpapaunlad ng kakayahan ng mga mag-aaral na mag-analisa. Sa hinaharap, ang kasanayan sa paggamit ng naturang notasyon ay magiging kapaki-pakinabang din, ngunit sa totoong pananaliksik, ang mga tunay na termino at pangalan ng gene ay mas angkop.

Ang mga gene ay kasalukuyang pinag-aaralan sa iba't ibang biological laboratories. Ang pag-encrypt at paggamit ng mga genotype ay may kaugnayan para sa mga medikal na konsultasyon kapag ang isa o higit pang mga katangian ay maaaring masubaybayan sa ilang henerasyon. Bilang isang resulta, ang mga eksperto ay maaaring mahulaan ang phenotypic manifestation sa mga bata na may isang tiyak na antas ng posibilidad (halimbawa, ang hitsura ng mga blondes sa 25% ng mga kaso o ang kapanganakan ng 5% ng mga bata na may polydactyly).

Kamusta mahal na mga mambabasa ng blog Tutor ng Skype biology .

Ito ay kung paano lumalabas ang "perehil", upang sabihin ang hindi bababa sa. Muli akong nahaharap sa katotohanan na ang mga pangunahing konsepto ng genetika sa mga aklat-aralin ay ipinakita sa paraang maaaring mahirap maunawaan ang mga ito.

Natukso akong pangalanan ang artikulong ito noong una "Phenotype at genotype". Malinaw na ang phenotype ay pangalawa sa genotype. Ngunit kung ang terminong "genotype" mismo ay madalas na mabibigyang kahulugan ng tama ng mga mag-aaral, kung gayon, sa lumalabas, walang malinaw na ideya tungkol sa konsepto ng "phenotype".

Ngunit paano siya magiging "malinaw", kung ang mga kahulugan ng phenotype sa literaturang pang-edukasyon ay napakalabo.

"Phenotype- ang kabuuan ng lahat ng panlabas na palatandaan ng organismo, na tinutukoy ng genotype at mga kondisyon sa kapaligiran. O "Ang phenotype ay isang set ng lahat ng panlabas at panloob na mga palatandaan at katangian ng isang organismo, depende sa genotype at mga kondisyon sa kapaligiran."

At kung talagang parehong "panlabas" at "panloob", at ito talaga ang kaso, ano ang pagkakaiba sa pagitan ng phenotype at genotype?

Gayunpaman, kailangan mong magsimula hindi sa "buntot", ngunit sa "ulo". Sigurado ako na lilipas ang ilang minuto at ikaw, nang medyo nilinaw mo sa iyong sarili kung ano ang "genotype ng isang organismo", ay makakakuha ng mas malinaw na ideya ng "phenotype".

Madalas nating ginagamit ang mga terminong katangian at gene nang magkapalit.

Sabi nila, "ang genotype ay ang kabuuan ng lahat ng katangian ng isang organismo." At dito mahalaga na maunawaan ang pinakamahalagang bagay - ito ay tiyak sa kahulugan ng genotype na ang gayong kahulugan ay nagpapakilala ng karagdagang pagkalito. Oo, sa katunayan, ang impormasyon tungkol sa anumang katangian ay naka-encode sa ilang gene (o hanay ng mga gene) ng organismo.

Ngunit marami sa lahat ng mga gene, ang buong genotype ng isang organismo ay napakalaki, at sa panahon ng buhay ng isang partikular na indibidwal o indibidwal na cell, isang maliit na bahagi lamang ng genotype ang natanto (iyon ay, nagsisilbi itong bumuo ng anumang partikular na mga tampok. ).

Samakatuwid, tama na tandaan iyon "genotype- ang kabuuan ng lahat mga gene organismo." At alin sa mga gene na ito ang natanto sa panahon ng buhay ng isang organismo sa loob nito phenotype, iyon ay, sila ay magsisilbi upang bumuo ng anuman palatandaan- depende ito sa interaksyon ng marami sa mga gene na ito, at sa mga partikular na kondisyon sa kapaligiran.

Kaya, kung naiintindihan ng isa kung ano ang isang genotype, kung gayon walang butas para sa pagkalito sa mga tuntunin ng kung ano ang isang "genotype" at kung ano ang isang "phenotype".

Malinaw na "ang phenotype ay ang kabuuan ng lahat ng mga gene na natanto sa panahon ng buhay ng organismo, na nagsilbi upang bumuo ng mga partikular na katangian ng ibinigay na organismo sa ilang mga kondisyon sa kapaligiran."

Samakatuwid, sa buong buhay ng organismo, sa ilalim ng impluwensya ng pagbabago ng mga kondisyon sa kapaligiran, ang phenotype ay maaaring magbago, kahit na ito ay batay sa parehong hindi nagbabagong genotype. At sa loob ng anong mga limitasyon maaaring magbago ang phenotype?

bilis ng reaksyon

Ang mga hangganang ito para sa phenotype ay malinaw na tinukoy ng genotype at tinatawag na "mga pamantayan ng reaksyon". Pagkatapos ng lahat, walang maaaring lumitaw sa phenotype na hindi pa "naitala" nang mas maaga sa genotype.

Upang mas maunawaan kung ano ang ibig sabihin ng konsepto ng "rate ng reaksyon", tingnan natin ang mga partikular na halimbawa ng posibleng pagpapakita ng isang "malawak" o "makitid" na rate ng reaksyon.

Ang bigat (mass) ng isang baka at ang ani ng gatas ng isang baka, aling katangian ang may mas malawak at alin ang mas makitid na rate ng reaksyon?

Malinaw na ang bigat ng isang may sapat na gulang na baka ng isang tiyak na lahi, gaano man kahusay na pakainin mo ito, ay hindi maaaring lumampas, halimbawa, 900 kg, at kung ito ay hindi maayos na itinatago, hindi ito maaaring mas mababa sa 600 kg.

Paano ang ani? Sa pinakamainam na pagpapanatili at pagpapakain, ang ani ng gatas ay maaaring mag-iba mula sa ilang pinakamataas na halaga na posible para sa isang naibigay na lahi, maaari itong bumaba sa 0, sa ilalim ng hindi kanais-nais na mga kondisyon. Nangangahulugan ito na ang masa ng baka ay medyo makitid na rate ng reaksyon, at ang ani ng gatas ay napakalawak.

Halimbawa ng patatas. Malinaw sa sinuman na ang "mga tuktok" ay may medyo makitid na rate ng reaksyon, at ang masa ng mga tubers ay napakalawak.

Sa tingin ko naayos na ang lahat ngayon. Ang genotype ay ang set ng lahat ng mga gene ng isang organismo, ito ang buong potensyal nito para sa kung ano ang kaya nito sa buhay. At ang phenotype ay isang pagpapakita lamang ng isang maliit na bahagi ng potensyal na ito, ang pagsasakatuparan ng isang bahagi lamang ng mga gene ng organismo sa isang bilang ng mga tiyak na katangian sa panahon ng buhay nito.

Ang isang magandang halimbawa ng pagsasakatuparan sa panahon ng buhay ng isang organismo ng isang bahagi ng genotype nito sa isang phenotype ay identical twins. Ang pagkakaroon ng ganap na parehong genotype, sa mga unang taon ng buhay sila ay halos hindi makilala sa bawat isa sa phenotypically. Ngunit sa paglaki, pagkakaroon ng kaunting pagkakaiba sa pag-uugali, sa ilang mga attachment, na nagbibigay ng kagustuhan sa isa o ibang uri ng aktibidad, ang mga kambal na ito ay nagiging kakaiba at phenotypically: sa facial expression, body structure.

Sa dulo ng talang ito, nais kong ituon ang iyong pansin sa ibang bagay. Ang salitang genotype para sa mga nag-aaral ng mga pangunahing kaalaman ng genetika ay may dalawang kahulugan. Sa itaas, sinuri namin ang kahulugan ng "genotype" sa pinakamalawak na kahulugan nito.

Ngunit upang maunawaan ang mga batas ng genetika, kapag nilulutas ang mga problema sa genetic, ang salitang genotype ay nangangahulugan lamang ng kumbinasyon ng ilang partikular na indibidwal na alleles ng isa (monohybrid crossing) o dalawa (dihybrid crossing) na mga pares ng ilang partikular na gene na kumokontrol sa pagpapakita ng isang partikular o dalawang katangian.

Iyon ay, mayroon din tayong pinutol na phenotype, sinasabi natin na "ang phenotype ng isang organismo", at tayo mismo ay nag-aral ng mekanismo ng pamana ng isa lamang, dalawa sa mga tampok nito. Sa malawak na kahulugan, ang terminong "phenotype" ay tumutukoy sa anumang morphological, biochemical, physiological at behavioral na katangian ng mga organismo.

P.S. Kaugnay ng mga katangian ng mga konsepto ng "genotype" at "phenotype", magiging angkop dito na pag-aralan ang tanong ng namamana at hindi namamana na mga anyo ng pagkakaiba-iba sa mga organismo. Well, okay, pag-uusapan na lang natin ito.

***************************************************************

Sino ang may mga tanong tungkol sa artikulo biology tutor sa pamamagitan ng skype, komento, mungkahi - mangyaring sumulat sa mga komento.