Apa yang dimaksud dengan interaksi komplementer dari gen. Interaksi gen non-alel: jenis dan bentuk

Pelengkap adalah jenis interaksi gen non-alel, di mana aksi gen dari satu pasangan alelik dilengkapi dengan aksi gen dari pasangan alelik lain, sebagai akibatnya sifat baru secara kualitatif terbentuk.

Contoh klasik dari interaksi ini adalah pewarisan bentuk jengger pada ayam. Bentuk sisir berikut ditemukan: berbentuk daun - hasil interaksi dua gen non-alel resesif sebuahabb; kenari - hasil interaksi dua gen non-alel dominan A- B-; berbentuk mawar dan berbentuk kacang polong - dengan genotipe A- bb dan aaB- , masing-masing.

Contoh lain adalah pewarisan warna bulu pada tikus. Warnanya abu-abu, putih dan hitam, dan hanya ada satu pigmen - hitam. Pembentukan warna bulu tertentu didasarkan pada interaksi dua pasang gen non-alel:

A gen yang menentukan sintesis pigmen;

sebuah gen yang tidak menentukan sintesis pigmen;

B gen yang menentukan distribusi pigmen yang tidak merata;

b gen yang menentukan distribusi pigmen yang seragam.

Contoh interaksi komplementer pada manusia: retinoblastoma dan nephroblastoma dikodekan oleh dua pasang gen non-alel.

Kemungkinan opsi pemisahan di F 2 dengan interaksi komplementer: 9:3:4; 9:3:3:1; 9:7.

epistasis

Epistasis adalah jenis interaksi gen non-alel di mana aksi gen dari satu pasangan alelik ditekan oleh aksi gen dari pasangan alelik lain.

Ada dua bentuk epistasis - dominan dan resesif. Pada epistasis dominan, gen dominan berperan sebagai gen penekan (suppressor), sedangkan pada epistasis resesif, gen resesif berperan.

Contoh epistasis dominan adalah pewarisan warna bulu pada ayam. Dua pasang gen non-alel berinteraksi:

Dengan- gen yang menentukan warna bulu (biasanya beraneka ragam),

dengan- gen yang tidak menentukan warna bulu,

Saya - gen penekan warna

saya Gen yang tidak menekan pewarnaan.

Opsi pemisahan di F 2: 12:3:1, 13:3.

Pada manusia, contoh epistasis dominan adalah fermentasi (enzimopati) - penyakit, yang didasarkan pada produksi yang tidak mencukupi dari satu atau lain enzim.

Contoh epistasis resesif adalah apa yang disebut "fenomena Bombay": dalam keluarga orang tua di mana ibu memiliki golongan darah O dan ayah memiliki golongan darah A, dua anak perempuan lahir, yang satu memiliki golongan darah AB . Para ilmuwan menyarankan bahwa ibu memiliki gen IB dalam genotipe, tetapi efeknya ditekan oleh dua gen dd epistatik resesif.

Polimerisme

Polimer adalah jenis interaksi gen non-alel, di mana beberapa gen non-alel menentukan sifat yang sama, meningkatkan manifestasinya. Fenomena ini merupakan kebalikan dari pleiotropi. Menurut jenis polimer, sifat-sifat kuantitatif biasanya diwariskan, yang merupakan alasan berbagai manifestasinya di alam.

Misalnya, warna biji-bijian dalam gandum ditentukan oleh dua pasang gen non-alel:

A 1

sebuah 1 - gen yang tidak menentukan warna merah;

A 2 - gen yang menentukan warna merah;

sebuah 2 - gen yang tidak menentukan warna merah.

A 1 A 1 A 2 A 2 genotipe tanaman berbiji merah;

sebuah 1 sebuah 1 sebuah 2 sebuah 2 - genotipe tanaman dengan biji-bijian berwarna putih.

Pemisahan di F 2: 15:1 atau 1:4:6:4:1.

Pada manusia, menurut jenis polimernya, sifat-sifat seperti tinggi badan, warna rambut, warna kulit, tekanan darah, dan kemampuan mental diturunkan.

Komplementaritas. Pelengkap (complementum - sarana pengisian) adalah gen yang saling melengkapi, ketika pembentukan suatu sifat membutuhkan kehadiran beberapa gen non-alel (biasanya dominan). Jenis warisan ini tersebar luas di alam.

Interaksi komplementer dari gen non-alelik merupakan ciri khas manusia, misalnya proses pembentukan jenis kelamin. Penentuan jenis kelamin pada seseorang terjadi pada saat pembuahan, jika sel telur dibuahi oleh sperma dengan kromosom X, anak perempuan lahir, jika dengan Y, anak laki-laki lahir. Telah ditetapkan bahwa kromosom Y menentukan diferensiasi gonad menurut tipe pria yang mensintesis hormon testosteron dan tidak selalu dapat memastikan perkembangan organisme pria. Ini membutuhkan protein - reseptor, yang disintesis oleh gen khusus yang ada pada kromosom lain. Gen ini dapat bermutasi, dan kemudian seorang individu dengan kariotipe XY terlihat seperti seorang wanita. Orang-orang ini tidak dapat memiliki keturunan, tk. kelenjar seks - testis - kurang berkembang, dan pembentukan tubuh sering mengikuti tipe wanita, tetapi rahim dan vagina kurang berkembang. Ini Sindrom Morris atau feminisasi testis.

Contoh khas dari komplementaritas adalah perkembangan pendengaran pada manusia. Untuk pendengaran normal, genotipe manusia harus mengandung gen dominan dari pasangan alel yang berbeda - D dan E, di mana D bertanggung jawab untuk perkembangan normal koklea, dan gen E untuk perkembangan saraf pendengaran. Pada homozigot resesif (dd), koklea akan kurang berkembang, dan dengan genotipenya, saraf pendengaran akan kurang berkembang. Orang dengan genotipe DDEE, DDEE, DDEE, DDEE akan memiliki pendengaran yang normal, sedangkan orang dengan genotipe DDEE, DDEE, DDEE, DDEE tidak akan memiliki pendengaran.

epistasis- ini adalah interaksi gen non-alel, berlawanan dengan gen komplementer. Ada gen epistatik atau gen penghambat yang menekan aksi gen non-alel dominan dan resesif. Bedakan antara epistasis dominan dan resesif.



Epistasis dominan dapat diamati pada pewarisan warna bulu pada ayam.

C - sintesis pigmen pada bulu.

c - kurangnya pigmen pada bulu.

J adalah gen epistatik yang menekan aksi gen C.

j - tidak menekan aksi gen C.

Contoh epistasis resesif pada manusia adalah "fenomena Bombay" dalam pewarisan golongan darah. Hal ini dijelaskan pada seorang wanita yang menerima alel JB (golongan darah ketiga) dari ibunya, dan secara fenotip wanita memiliki golongan darah pertama. Ditemukan bahwa aktivitas alel JB ditekan oleh alel resesif langka dari gen x, yang dalam keadaan homozigot memiliki efek epistatik (I B I B xx).

Polimerisme- ini adalah fenomena di mana beberapa gen non-alel dominan menentukan (menentukan) satu sifat. Derajat manifestasi sifat tergantung pada jumlah gen dominan dalam genotipe. Semakin banyak, semakin jelas tandanya.

Menurut jenis polimer, warna kulit diturunkan pada manusia.

S 1 S 2 - kulit gelap.

s 1 s 2 - kulit cerah.

Dengan cara yang sama, banyak sifat kuantitatif dan kualitatif yang diwariskan pada manusia dan hewan: tinggi badan, berat badan, tekanan darah, dll.

Untuk sebagian besar, manifestasi sifat poligenik juga tergantung pada kondisi lingkungan. Seseorang mungkin memiliki kecenderungan terhadap berbagai penyakit: hipertensi, obesitas, diabetes mellitus, skizofrenia, dll. Tanda-tanda ini, dalam kondisi lingkungan yang menguntungkan, mungkin tidak muncul atau diucapkan dengan lembut. Ini membedakan sifat-sifat yang diturunkan secara poligenik dari sifat-sifat monogenik. Dengan mengubah kondisi lingkungan dan mengambil tindakan pencegahan, adalah mungkin untuk secara signifikan mengurangi frekuensi dan tingkat keparahan beberapa penyakit multifaktorial.

Tindakan pleiotropik dari gen- Ini adalah penentuan oleh satu gen dari beberapa sifat. Tindakan ganda gen disebabkan oleh sintesis rantai polipeptida protein yang berbeda, yang mempengaruhi perkembangan beberapa fitur dan sifat organisme yang tidak terkait. Fenomena ini pertama kali ditemukan oleh Mendel pada tumbuhan berbunga ungu, yang selalu memiliki warna merah pada pangkal tangkai daun, dan kulit biji berwarna coklat. Ketiga sifat ini ditentukan oleh aksi satu gen.

Efek pleiotropik gen juga dapat diamati pada domba Karakul.

A berwarna abu-abu.

a-warna hitam.

AA - warna abu-abu + anomali dalam struktur perut (tidak adanya bekas luka), yaitu, individu homozigot untuk gen dominan mati setelah lahir.

Pada manusia, efek pleiotropik gen diamati ketika penyakit diturunkan - Sindrom Marfan. Dalam hal ini, satu gen bertanggung jawab atas pewarisan beberapa sifat: subluksasi lensa mata, anomali pada sistem kardiovaskular, "jari laba-laba".

kerja mandiri

Pelengkap adalah jenis interaksi gen non-alel, di mana aksi gen dari satu pasangan alelik dilengkapi dengan aksi gen dari pasangan alelik lain, sebagai akibatnya sifat baru secara kualitatif terbentuk.

Contoh klasik dari interaksi ini adalah pewarisan bentuk jengger pada ayam. Bentuk sisir berikut ditemukan: berbentuk daun - hasil interaksi dua gen non-alel resesif aabb; kenari - hasil interaksi dua gen non-alel dominan A-B-; berbentuk mawar dan berbentuk kacang polong - dengan genotipe A-bb dan aaB-, masing-masing.

Contoh lain adalah pewarisan warna bulu pada tikus. Warnanya abu-abu, putih dan hitam, dan hanya ada satu pigmen - hitam. Pembentukan warna bulu tertentu didasarkan pada interaksi dua pasang gen non-alel:

A- gen yang menentukan sintesis pigmen;

sebuah - gen yang tidak menentukan sintesis pigmen;

B- gen yang menentukan distribusi pigmen yang tidak merata;

b- gen yang menentukan distribusi pigmen yang seragam.

Contoh interaksi komplementer pada manusia: retinoblastoma dan nephroblastoma dikodekan oleh dua pasang gen non-alel.

Kemungkinan opsi pemisahan di F 2 dengan interaksi komplementer: 9:3:4; 9:3:3:1; 9:7.

epistasis

Epistasis adalah jenis interaksi gen non-alel di mana aksi gen dari satu pasangan alelik ditekan oleh aksi gen dari pasangan alelik lain.

Ada dua bentuk epistasis - dominan dan resesif. Pada epistasis dominan, gen dominan berperan sebagai gen penekan (suppressor), sedangkan pada epistasis resesif, gen resesif berperan.

Contoh epistasis dominan adalah pewarisan warna bulu pada ayam. Dua pasang gen non-alel berinteraksi:

Dengan- gen yang menentukan warna bulu (biasanya beraneka ragam),

dengan- gen yang tidak menentukan warna bulu,

Saya- gen penekan warna

saya Gen yang tidak menekan pewarnaan.

Opsi pemisahan di F 2: 12:3:1, 13:3.

Pada manusia, contoh epistasis dominan adalah fermentasi (enzimopati) - penyakit, yang didasarkan pada produksi yang tidak mencukupi dari satu atau lain enzim.



Contoh epistasis resesif adalah apa yang disebut "fenomena Bombay": dalam keluarga orang tua di mana ibu memiliki golongan darah O dan ayah memiliki golongan darah A, dua anak perempuan lahir, yang satu memiliki golongan darah AB . Para ilmuwan menyarankan bahwa ibu memiliki gen IB dalam genotipe, tetapi efeknya ditekan oleh dua gen dd epistatik resesif.

Polimerisme

Polimer adalah jenis interaksi gen non-alel, di mana beberapa gen non-alel menentukan sifat yang sama, meningkatkan manifestasinya. Fenomena ini merupakan kebalikan dari pleiotropi. Menurut jenis polimer, sifat-sifat kuantitatif biasanya diwariskan, yang merupakan alasan berbagai manifestasinya di alam.

Misalnya, warna biji-bijian dalam gandum ditentukan oleh dua pasang gen non-alel:

1

sebuah 1- gen yang tidak menentukan warna merah;

A2- gen yang menentukan warna merah;

sebuah 2- gen yang tidak menentukan warna merah.

A 1 A 1 A 2 A 2 – genotipe tanaman berbiji merah;

a 1 a 1 a 2 a 2 - genotipe tanaman berbiji putih.

Pemisahan di F 2: 15:1 atau 1:4:6:4:1.

Pada manusia, menurut jenis polimernya, sifat-sifat seperti tinggi badan, warna rambut, warna kulit, tekanan darah, dan kemampuan mental diturunkan.

efek posisi

Efek posisi adalah jenis interaksi gen non-alel, karena posisi gen dalam genotipe.

Contoh - pewarisan protein Rh- faktor (faktor Rh). 85% orang Eropa memiliki faktor Rh ( Rh+), 15% tidak memilikinya ( Rh-). Faktor Rh ditentukan oleh tiga gen dominan (C, D, E) yang terletak bersebelahan pada kromosom.

Dua orang dengan genotipe CcDDEe yang sama akan memiliki fenotipe yang berbeda tergantung pada susunan gen alelik dalam sepasang kromosom homolog: pada varian A, ada banyak antigen E, tetapi sedikit antigen C; pada varian B, ada sedikit antigen E, tetapi banyak antigen C.

Opsi A Opsi B

Sekarang mari kita beralih ke masalah interaksi gen non-alelik. Jika perkembangan suatu sifat dikendalikan oleh lebih dari satu pasang gen, maka ini berarti sifat tersebut berada di bawah kendali poligenik. Beberapa jenis utama interaksi gen telah ditetapkan: komplementaritas, epistasis, polimerisasi dan pleiotropi.

Kasus pertama interaksi non-alel digambarkan sebagai contoh penyimpangan dari hukum Mendel oleh ilmuwan Inggris W. Betson dan R. Pennet pada tahun 1904 ketika mempelajari pewarisan bentuk jengger pada ayam. Ras ayam yang berbeda dicirikan oleh bentuk jengger yang berbeda. Wyandottes memiliki lambang yang rendah, teratur, tertutup papila, yang dikenal sebagai "merah muda". Brahm dan beberapa ayam aduan memiliki jambul yang sempit dan tinggi dengan tiga ketinggian membujur - "berbentuk kacang". Leghorn memiliki lambang sederhana atau berbentuk daun, terdiri dari pelat vertikal tunggal. Analisis hibridologi menunjukkan bahwa sisir sederhana berperilaku sebagai sifat resesif sepenuhnya dalam kaitannya dengan mawar dan kacang polong. Pemisahan dalam F 2 sesuai dengan rumus 3: 1. Saat menyilangkan ras dengan sisir berbentuk mawar dan berbentuk kacang polong, hibrida generasi pertama mengembangkan bentuk sisir yang sama sekali baru, menyerupai setengah dari biji kenari, di koneksi yang sisirnya disebut "berbentuk kacang". Saat menganalisis generasi kedua, ditemukan bahwa rasio berbagai bentuk lambang di F 2 sesuai dengan rumus 9: 3: 3: 1, yang menunjukkan sifat persilangan dihibrida. Skema crossover dikembangkan untuk menjelaskan mekanisme pewarisan sifat ini.

Dua gen non-alel terlibat dalam menentukan bentuk jambul pada ayam. Gen R dominan mengontrol perkembangan puncak merah muda, dan gen P dominan mengontrol perkembangan pisiform. Kombinasi alel resesif dari gen rrpp ini menyebabkan perkembangan puncak sederhana. Puncak kenari berkembang ketika kedua gen dominan hadir dalam genotipe.

Warisan bentuk jambul pada ayam dapat dikaitkan dengan interaksi komplementer dari gen non-alel. Pelengkap, atau tambahan, adalah gen yang, ketika digabungkan dalam genotipe dalam keadaan homo atau heterozigot, menentukan perkembangan sifat baru. Tindakan masing-masing gen secara individual mereproduksi sifat salah satu orang tua.

Skema yang menggambarkan interaksi gen non-alel,
menentukan bentuk jengger pada ayam

Pewarisan gen yang menentukan bentuk jambul pada ayam sangat cocok dengan skema persilangan dihibrida, karena mereka berperilaku independen selama distribusi. Perbedaan dari persilangan dihibrida biasa hanya dimanifestasikan pada tingkat fenotipe dan bermuara pada hal berikut:

  1. Hibrida F 1 tidak mirip dengan salah satu tetua dan memiliki sifat baru;
  2. Pada F2, muncul dua kelas fenotipik baru, yang merupakan hasil interaksi alel dominan (sisir berbentuk kacang) atau resesif (sisir sederhana) dari dua gen independen.

Mekanisme interaksi komplementer mempelajari secara rinci tentang contoh pewarisan warna mata pada Drosophila. Warna merah mata pada lalat tipe liar ditentukan oleh sintesis simultan dua pigmen, coklat dan merah terang, yang masing-masing dikendalikan oleh gen dominan. Mutasi yang mempengaruhi struktur gen ini menghalangi sintesis salah satu atau pigmen lainnya. Ya, mutasi resesif. cokelat(gen terletak pada kromosom ke-2) menghalangi sintesis pigmen merah cerah, dan oleh karena itu homozigot untuk mutasi ini memiliki mata cokelat. mutasi resesif kirmizi(gen terletak pada kromosom ke-3) mengganggu sintesis pigmen coklat, dan karenanya homozigot stst memiliki mata merah cerah. Dengan kehadiran simultan dalam genotipe kedua gen mutan dalam keadaan homozigot, kedua pigmen tidak diproduksi dan mata lalat berwarna putih.

Dalam contoh yang dijelaskan dari interaksi komplementer dari gen non-alel, rumus pemisahan fenotipe dalam F 2 sesuai dengan 9: 3: 3: 1. Pemisahan tersebut diamati jika gen yang berinteraksi secara individual memiliki manifestasi fenotipik yang tidak sama dan tidak bertepatan dengan fenotipe resesif homozigot. Jika kondisi ini tidak terpenuhi, rasio fenotipe lain terjadi di F 2 .

Misalnya, ketika dua varietas labu berpola dengan buah bulat disilangkan, hibrida generasi pertama memiliki fitur baru - buah pipih atau berbentuk cakram. Ketika hibrida disilangkan satu sama lain di F 2, pemisahan diamati dalam rasio 9 berbentuk cakram: 6 bulat: 1 memanjang.

Analisis skema menunjukkan bahwa dua gen non-alel dengan manifestasi fenotipik yang sama (bentuk bulat) terlibat dalam menentukan bentuk janin. Interaksi alel dominan dari gen-gen ini memberikan bentuk berbentuk cakram, interaksi alel resesif - yang memanjang.

Contoh lain dari interaksi komplementer adalah pewarisan warna bulu pada tikus. Warna abu-abu liar ditentukan oleh interaksi dua gen dominan. gen TETAPI bertanggung jawab atas keberadaan pigmen, dan gen PADA karena distribusinya yang tidak merata. Jika hanya ada gen dalam genotipe TETAPI (A-bb), maka tikus-tikus tersebut berwarna hitam seragam. Jika hanya ada gen PADA (aaB-), maka pigmen tidak diproduksi dan tikus tidak ternoda, seperti resesif homozigot aabb. Tindakan gen ini mengarah pada fakta bahwa dalam F 2 pemisahan menurut fenotipe sesuai dengan rumus 9: 3: 4.


F2

AB Abu aB ab
AB AABB
ser.
AABb
ser.
AaBB
ser.
AaBb
ser.
Abu AABb
ser.
AAbb
hitam
AaBb
ser.
aabb
hitam
aB AaBB
ser.
AaBb
ser.
aaBB
putih
aaBb
putih
ab AaBb
ser.
aabb
hitam
aaBb
putih

aabb
putih

F 2: 9 Ser. : 3 hitam : 4 Bel.

Interaksi komplementer juga telah dijelaskan dalam pewarisan warna bunga pada kacang manis. Sebagian besar varietas tanaman ini memiliki bunga ungu dengan sayap ungu, yang merupakan ciri khas ras Sisilia liar, tetapi ada juga varietas dengan warna putih. Dengan menyilangkan tanaman dengan bunga ungu dengan tanaman dengan bunga putih, Betsson dan Pennet menemukan bahwa warna ungu bunga sepenuhnya mendominasi putih, dan pada F 2 ada perbandingan 3:1. Namun dalam satu kasus, dari persilangan dua putih tanaman, keturunan diperoleh, hanya terdiri dari tanaman dengan bunga berwarna. Selama penyerbukan sendiri tanaman F 1, diperoleh keturunan, terdiri dari dua kelas fenotipik: dengan bunga berwarna dan tidak berwarna dengan perbandingan 9/16: 7/16.

Hasil yang diperoleh dijelaskan oleh interaksi komplementer dari dua pasang gen non-alel, alel dominan yang ( Dengan dan R) secara individu tidak mampu memberikan perkembangan warna ungu, serta alel resesifnya ( ssr). Pewarnaan hanya muncul jika genotipe mengandung kedua gen dominan, interaksi yang memastikan sintesis pigmen.


ungu
F2

CP cp cP cp
CP CCPP
ungu
CCPp
ungu
CCPP
ungu
CcPp
ungu
cp CCPp
ungu
CCpp
putih
CcPp
ungu
ccpp
putih
cP CCPP
ungu
CcPp
ungu
ccPP
putih
ccPp
putih
cp CcPp
ungu
ccpp
putih
ccPp
putih
F 2: 9 magenta : 7 Bel.

Dalam contoh yang diberikan, rumus pemisahan dalam F 2 - 9: 7 adalah karena tidak adanya manifestasi fenotipik mereka sendiri pada alel dominan dari kedua gen. Namun, hasil yang sama juga diperoleh jika gen dominan yang berinteraksi memiliki ekspresi fenotipik yang sama. Misalnya, ketika melintasi dua varietas jagung dengan biji ungu di F 1, semua hibrida memiliki biji kuning, dan di F 2 ada pemisahan 9/16 kuning. : 7/16 fiol.

epistasis- jenis lain dari interaksi non-alelik, di mana penekanan aksi satu gen oleh gen non-alel lain terjadi. Gen yang mencegah ekspresi gen lain disebut epistatik, atau penekan, dan gen yang aksinya ditekan disebut hipostatik. Baik gen dominan dan resesif dapat bertindak sebagai gen epistatik (masing-masing, epistasis dominan dan resesif).

Contoh epistasis dominan adalah pewarisan warna bulu pada kuda dan warna buah pada labu. Pola pewarisan kedua sifat ini persis sama.


F2

CB Cb cB cb
CB CCBB
ser.
CCBB
ser.
CCBB
ser.
CcBb
ser.
Cb CCBb
ser.
CCbb
ser.
CcBb
ser.
ccbb
ser.
cB CCBB
ser.
CcBb
ser.
ccBB
hitam
ccBb
hitam
cb CcBb
ser.
ccbb
ser.
ccBb
hitam
ccbb
merah
F 2:12 Ser. : 3 hitam : 1 merah

Skema menunjukkan bahwa gen dominan untuk warna abu-abu Dengan bersifat epistatik sehubungan dengan gen dominan PADA, yang menyebabkan warna hitam. Dengan adanya gen Dengan gen PADA tidak menunjukkan efeknya, dan karena itu hibrida F1 membawa sifat yang ditentukan oleh gen epistatik. Pada F 2, kelas dengan kedua gen dominan menyatu dalam fenotipe (warna abu-abu) dengan kelas yang hanya memiliki gen epistatik (12/16). Warna hitam muncul pada keturunan hibrida 3/16, dalam genotipe yang tidak memiliki gen epistatik. Dalam kasus resesif homozigot, tidak adanya gen penekan memungkinkan gen c resesif muncul, yang menyebabkan perkembangan warna merah.

Epistasis dominan juga telah dijelaskan dalam pewarisan warna bulu pada ayam. Warna putih bulu pada ayam Leghorn mendominasi di atas ras berwarna hitam, bopeng, dan ras berwarna lainnya. Namun, warna putih dari breed lain (seperti Plymouth Rocks) bersifat resesif dalam kaitannya dengan warna bulu. Persilangan antara individu dengan warna putih dominan dan individu dengan warna putih resesif pada F 1 menghasilkan keturunan putih. Di F 2, pemisahan diamati dalam rasio 13: 3.

Analisis skema menunjukkan bahwa dua pasang gen non-alel terlibat dalam menentukan warna bulu ayam. Gen dominan satu pasang ( Saya) bersifat epistatik terhadap gen dominan dari pasangan lainnya, menyebabkan perkembangan warna ( C). Dalam hal ini, hanya individu-individu yang genotipenya mengandung gen Dengan, tetapi tidak ada gen epistatik Saya. Pada homozigot resesif ccii mereka tidak memiliki gen epistatik, tetapi mereka tidak memiliki gen yang menyediakan produksi pigmen ( C), jadi warnanya putih.

Sebagai contoh epistasis resesif Anda dapat mempertimbangkan situasi dengan gen albinisme pada hewan (lihat di atas untuk pola pewarisan warna bulu pada tikus). Kehadiran dalam genotipe dua alel gen albinisme ( A A) tidak memungkinkan munculnya gen warna dominan ( B) — genotipe aaB-.

Jenis interaksi polimer pertama kali didirikan oleh G. Nielsen-Ehle saat mempelajari pewarisan warna biji gandum. Ketika melintasi varietas gandum merah dengan gandum putih pada generasi pertama, hibridanya diwarnai, tetapi warnanya merah muda. Pada generasi kedua, hanya 1/16 keturunan yang memiliki warna butir merah dan 1/16 - putih, sisanya memiliki warna perantara dengan berbagai tingkat ekspresi sifat (dari merah muda pucat hingga merah muda tua). Analisis pemisahan dalam F 2 menunjukkan bahwa dua pasang gen non-alel terlibat dalam menentukan warna butir, tindakan yang disimpulkan. Tingkat keparahan warna merah tergantung pada jumlah gen dominan dalam genotipe.

Gen polimer biasanya dilambangkan dengan huruf yang sama dengan penambahan indeks, sesuai dengan jumlah gen non-alel.

Tindakan gen dominan dalam persilangan ini bersifat aditif, karena penambahan salah satu gen tersebut meningkatkan perkembangan sifat tersebut.


F2

A 1 A 2 A 1 a 2 a 1 A 2 a 1 a 2
A 1 A 2 A 1 A 1 A 2 A 2
merah
A 1 A 1 A 2 Aa 2
merah muda cerah.
A 1 a 1 A 2 A 2
merah muda cerah.
A 1 a 1 A 2 a 2
Merah Jambu
A 1 a 2 A 1 A 1 A 2 a 2
merah muda cerah.
A 1 A 1 a 2 a 2
Merah Jambu
A 1 a 1 A 2 a 2
Merah Jambu
A 1 a 1 a 2 a 2
merah muda pucat.
a 1 A 2 A 1 a 1 A 2 A 2
merah muda cerah.
A 1 a 1 A 2 a 2
Merah Jambu
a 1 a 1 A 2 A 2
Merah Jambu
a 1 a 1 A 2 a 2
merah muda pucat.
a 1 a 2 A 1 a 1 A 2 a 2
Merah Jambu
A 1 a 1 a 2 a 2
merah muda pucat.
a 1 a 1 A 2 a 2
merah muda pucat.

a 1 a 1 a 2 a 2
putih

F 2: 15 warna : 1 Bel.

Jenis polimerisasi yang dijelaskan, di mana tingkat perkembangan suatu sifat tergantung pada dosis gen dominan, disebut kumulatif. Sifat pewarisan ini umum untuk sifat kuantitatif, yang juga harus mencakup warna. intensitasnya ditentukan oleh jumlah pigmen yang dihasilkan. Jika kita tidak memperhitungkan tingkat pewarnaan, maka rasio tanaman berwarna dan tidak berwarna di F 2 sesuai dengan rumus 15: 1.

Namun, dalam beberapa kasus, polimerisasi tidak disertai dengan efek kumulatif. Contohnya adalah pewarisan berupa benih dalam dompet penggembala. Persilangan dua ras, salah satunya memiliki buah segitiga, dan yang lainnya berbentuk bulat telur, menghasilkan hibrida generasi pertama dengan bentuk buah segitiga, dan pada generasi kedua pemisahan menurut dua karakter ini diamati dalam rasio 15 segitiga. : 1 butir telur.

Kasus pewarisan ini berbeda dari yang sebelumnya hanya pada tingkat fenotipik: tidak adanya efek kumulatif dengan peningkatan dosis gen dominan menentukan tingkat keparahan sifat yang sama (bentuk segitiga janin), terlepas dari jumlahnya dalam genotipe.

Interaksi gen non-alel juga termasuk fenomena pleiotropi- aksi ganda gen, pengaruhnya terhadap perkembangan beberapa sifat. Efek pleiotropik gen adalah hasil dari gangguan metabolisme yang serius karena struktur mutan gen ini.

Misalnya, sapi Irlandia dari jenis Dexter berbeda dari jenis Kerry yang berkerabat dekat dengan kaki dan kepala yang lebih pendek, tetapi pada saat yang sama dengan kualitas daging dan kemampuan penggemukan yang lebih baik. Saat melintasi sapi dan sapi jantan dari jenis Dexter, 25% anak sapi memiliki tanda-tanda keturunan Kerry, 50% mirip dengan jenis Dexter, dan dalam 25% kasus yang tersisa, keguguran anak sapi bulldog jelek diamati. Analisis genetik memungkinkan untuk menetapkan bahwa penyebab kematian beberapa keturunan adalah transisi ke keadaan homozigot dari mutasi dominan yang menyebabkan keterbelakangan kelenjar pituitari. Pada heterozigot, gen ini menyebabkan munculnya ciri-ciri dominan kaki pendek, kepala pendek dan peningkatan kemampuan untuk menyimpan lemak. Pada homozigot, gen ini memiliki efek mematikan, yaitu dalam kaitannya dengan kematian keturunan, ia berperilaku seperti gen resesif.

Efek mematikan pada transisi ke keadaan homozigot adalah karakteristik dari banyak mutasi pleiotropik. Jadi, pada rubah, gen dominan yang mengontrol platinum dan warna bulu berwajah putih, yang tidak memiliki efek mematikan pada heterozigot, menyebabkan kematian embrio homozigot pada tahap awal perkembangan. Situasi serupa terjadi dengan pewarisan warna wol abu-abu pada domba Shirazi dan keterbelakangan sisik pada ikan mas cermin. Efek mematikan dari mutasi mengarah pada fakta bahwa hewan dari jenis ini hanya dapat heterozigot dan, ketika kawin silang, mereka memberikan pemisahan dalam rasio 2 mutan: 1 norma.


F1
F 1: 2 papan : 1 hitam

Namun, sebagian besar gen mematikan bersifat resesif, dan individu heterozigot untuk mereka memiliki fenotipe normal. Kehadiran gen semacam itu pada orang tua dapat dinilai dari penampilan pada keturunan homozigot aneh, aborsi, dan bayi lahir mati. Paling sering, ini diamati pada persilangan yang terkait erat, di mana orang tua memiliki genotipe yang sama, dan kemungkinan melewati mutasi berbahaya ke keadaan homozigot cukup tinggi.

Gen pleiotropik dengan efek mematikan ditemukan di Drosophila. Ya, gen dominan Keriting- sayap terbalik bintang- mata berbintang Takik— tepi sayap yang bergerigi dan sejumlah lainnya dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian lalat pada tahap awal perkembangan.

Mutasi resesif yang diketahui putih, pertama kali ditemukan dan dipelajari oleh T. Morgan, juga memiliki efek pleiotropik. Dalam keadaan homozigot, gen ini memblokir sintesis pigmen mata (mata putih), mengurangi viabilitas dan kesuburan lalat, dan mengubah bentuk testis pada pria.

Pada manusia, contoh pleiotropi adalah penyakit Marfan (sindrom jari laba-laba, atau arachnodactyly), yang disebabkan oleh gen dominan yang menyebabkan peningkatan pertumbuhan jari. Pada saat yang sama, itu menentukan anomali lensa mata dan penyakit jantung. Penyakit ini terjadi dengan latar belakang peningkatan kecerdasan, sehubungan dengan itu disebut penyakit orang-orang hebat. A. Lincoln, N. Paganini menderita karenanya.

Efek pleiotropik gen, tampaknya, mendasari variabilitas korelatif, di mana perubahan dalam satu sifat memerlukan perubahan pada yang lain.

Interaksi gen non-alelik juga harus mencakup pengaruh gen pengubah, yang melemahkan atau meningkatkan fungsi gen struktural utama yang mengontrol perkembangan sifat tersebut. Di Drosophila, diketahui gen pengubah yang memodifikasi proses venasi sayap. Setidaknya tiga gen pengubah diketahui yang mempengaruhi jumlah pigmen merah pada rambut sapi, akibatnya warna bulu pada breed yang berbeda berkisar dari ceri hingga coklat kekuningan. Pada manusia, gen pengubah mengubah warna mata, menambah atau mengurangi intensitasnya. Tindakan mereka menjelaskan perbedaan warna mata pada satu orang.

Adanya fenomena interaksi gen menyebabkan munculnya konsep-konsep seperti “lingkungan genotipik” dan “keseimbangan gen”. Di bawah lingkungan genotipe berarti lingkungan di mana mutasi yang baru muncul jatuh, yaitu. seluruh kompleks gen yang ada dalam genotipe tertentu. Konsep “keseimbangan gen” mengacu pada rasio dan interaksi antara gen yang mempengaruhi perkembangan suatu sifat. Biasanya, gen ditunjuk dengan nama sifat yang terjadi ketika mutasi terjadi. Faktanya, manifestasi fitur ini seringkali merupakan hasil dari pelanggaran fungsi gen di bawah pengaruh gen lain (penekan, pengubah, dll.). Semakin kompleks kontrol genetik suatu sifat, semakin banyak gen yang terlibat dalam perkembangannya, semakin tinggi variabilitas herediter, karena mutasi gen apa pun mengganggu keseimbangan gen dan menyebabkan perubahan sifat. Akibatnya, untuk perkembangan normal seorang individu, tidak hanya keberadaan gen dalam genotipe yang diperlukan, tetapi juga implementasi seluruh kompleks interaksi antar-alel dan non-alel.

Jenis interaksi lain dari gen non-alel adalah komplementaritas. Itu terletak pada kenyataan bahwa pengembangan suatu sifat membutuhkan kehadiran dalam genotipe alel dominan dari dua gen tertentu. Contoh klasik dari interaksi gen komplementer adalah pewarisan warna kelopak kacang polong manis. Ketika bunga putih disilangkan, keturunannya memiliki sifat baru - kelopak mahkota merah, dan pada generasi kedua pemisahan adalah 9 merah menjadi 7 putih.

M - kromogen N - kromogenase

m - tidak ada n - tidak ada

R: nn mmNN

putih putih

genotipe: diheterozigot

fenotipe: merah keunguan

P: MnNn MmNn

F 2: Punnett

♀ ♂ M N M N M N M N
M N MMNN MMNn MmNN MmNn
M N MMNn MMnn MmNn mmn
M N MmNN MmNn mmNN mmNn
M N MmNn mmn mmNn mmnn

berdasarkan genotipe: 1: 2: 2: 1: 4: 1: 2: 2: 1

berdasarkan fenotipe: 9:7

ungu merah putih

Dengan demikian, dengan interaksi gen yang saling melengkapi, penyimpangan dari hukum pewarisan independen juga diamati.

Pada manusia, gen pigmentasi rambut memiliki efek komplementer:

m 1 - sejumlah besar melanin

m 2 - jumlah rata-rata melanin

m 3 - sedikit melanin

R - pigmen merah

r - tidak ada pigmen

Kombinasi alel gen ini memberikan seluruh spektrum warna rambut. Derajat dominasi adalah sebagai berikut: tm 1 >m 2 >R>m 1 >r

Genotipe: Fenotipe:

m 1 m 1 RR berambut cokelat (dengan gloss)

m 1 m 1 Rr berambut cokelat (rambut berkilau)

m 1 m 1 rr berambut cokelat

m 1 m 2 RR coklat tua

m 1 m 3 rr coklat

m 2 m 2 Rr kastanye

m 2 m 2 RR auburn

2 m 3 RR auburn

m 3 m 3 RR merah terang

m 3 m 3 Rr pirang dengan warna kemerahan

m 3 m 3 rr pirang

Contoh lain dari interaksi komplementer adalah produksi zat antivirus, interferon, oleh sel manusia. Sintesisnya tergantung pada keberadaan dalam genotipe dua gen dominan dari pasangan alel yang berbeda:

Radikal fenotipik: Fenotipe:

A-B - interferon disintesis

aaB - interferon tidak disintesis



Interferon A-BB tidak disintesis

interferon aavv tidak disintesis

Warisan hemoglobin normal tergantung pada 4 gen dominan dari pasangan alel yang berbeda. Hanya dengan radikal fenotipik A-B-C-D- hemoglobin mengikat O 2 (oksihemoglobin) dan CO 2 (karboksihemoglobin). Dengan semua kombinasi gen lainnya entah bagaimana.