Pola pewarisan sifat

1. Penemuan G. Mendel tentang hukum-hukum pewarisan bebas.

? – Mengapa Mendel, bukan ahli biologi, menemukan hukum pewarisan, meskipun banyak ilmuwan berbakat mencoba melakukan ini sebelumnya?

(Sejarah genetika - ulangi!)

Periode ilmiah genetika dimulai pada tahun 1900, ketika hukum Mendel ditemukan kembali.

Mendel menemukan pola utama pewarisan sifat dari generasi ke generasi pada tahun 1866. Dia menerbitkan sebuah artikel "Eksperimen pada tanaman hibrida" dalam Prosiding Society of Naturalists di Brunn (sekarang Brno), yang tidak menarik perhatian orang-orang sezamannya. Saat ini, hukum Mendel telah diuji pada sejumlah besar bentuk tumbuhan dan hewan. Mendel meletakkan dasar untuk ide-ide tentang sifat diskrit zat turun-temurun dan tentang distribusinya selama pembentukan sel germinal dalam hibrida. Wawasan mendalam tentang masalah dan metodologi eksperimen yang jelas memastikan keberhasilan Mendel di mana para pendahulunya gagal. Dalam setiap percobaan, ia berfokus pada satu sifat, dan bukan pada tanaman secara keseluruhan, memilih sifat-sifat di mana tanaman jelas berbeda. Sebelum menyilangkan tanaman satu sama lain, dia memastikan bahwa itu milik garis bersih.

G. Mendel memperkenalkan simbol: A - untuk yang dominan, dan - untuk sifat resesif dalam keadaan homozigot dan heterozigot.

Sifat dominan adalah sifat dominan memanifestasikan dirinya dalam keadaan homozigot dan heterozigot dari gen yang menentukan dan menekan perkembangan sifat lain.

sifat resesif - suatu sifat yang diwariskan tetapi tidak memanifestasikan dirinya dalam keadaan heterozigot dari gen yang menentukannya.

(Hukum Mendel dan dasar sitologinya untuk diulang).

Hukum pewarisan bersifat universal dan tidak bergantung pada posisi sistematis organisme dan kompleksitas strukturnya. Dengan menggunakan rumus pemisahan, dimungkinkan untuk menghitung jumlah dan variasi gamet yang terbentuk dan kemungkinan varian kombinasinya selama pembuahan dalam hibrida.

2. Sifat dominan dan resesif pada manusia.

Keturunan manusia tunduk pada hukum biologis yang sama dengan hereditas semua makhluk hidup. Pada manusia, seperti pada organisme lain yang bereproduksi secara seksual, ada sifat dominan dan resesif.

Karena sejumlah alasan, hereditas manusia sulit dipelajari:

Ketidakmungkinan menyiapkan eksperimen tentang persilangan, pemilihan pasangan orang tua, dll .;

Perubahan generasi yang lambat dan sejumlah kecil anak di setiap keluarga;

Sejumlah besar kromosom dan gen;

Nilai biologis dan sosial setiap individu.

Analisis hibridologi tidak berlaku untuk manusia.

Warisan beberapa sifat telah dijelaskan pada awal abad ke-18. Antropogenetika modern sejauh ini tidak memiliki informasi tentang semua, tetapi tentang sifat-sifat langka, banyak di antaranya diwariskan menurut hukum Mendel.

3. Konsep dasar yang digunakan dalam penyeberangan.

Homozigot - sel diploid (individu) yang memiliki alel yang sama dari gen tertentu dalam kromosom homolog (dominan - AA, resesif - aa) dan tidak memberikan pembelahan.

Heterozigot - sel diploid (individu) yang memiliki alel berbeda dari gen tertentu (Aa) dalam kromosom homolog dan memberikan pembelahan.

Istilah tersebut dimiliki oleh ahli genetika Inggris William Batson, yang pada awal abad ke-20 merumuskan hipotesis Mendel sebagai "hukum kemurnian gamet". Gen dalam heterozigot tidak bercampur, tetap "murni", dan mungkin muncul pada generasi berikutnya.

Pria dan wanita dari sebagian besar organisme berbeda dalam set kromosom sel somatik dan sel germinal. Kromosom identik (identik) dalam kariotipe sel pria dan wanita adalah autosom dan kromosom yang berbeda (tidak identik) adalah heterosom (alosom), atau kromosom seks. Ketika jenis kelamin ditentukan pada manusia, sel-sel wanita mengandung kromosom seks yang homolog dan identik dan dapat homozigot atau heterozigot oleh gen yang terletak pada kromosom seks XX, dan laki-laki hemizigot(dari bahasa Yunani hemi - semi), mereka memiliki kromosom seks yang berbeda, yaitu, mereka memiliki satu kromosom X dan kromosom Y lainnya. Dengan demikian, kariotipe normal pria dan wanita mencakup 44 autosom dan 2 alosom: pasangan kromosom X pada wanita dan kromosom XY pada pria. Ahli sitogenetik telah menunjukkan bahwa selama spermatogenesis, alosom X dan Y tidak berkonjugasi sama sekali, atau hanya terhubung pada salah satu ujungnya. Oleh karena itu, pewarisan sifat yang gennya terletak pada kromosom seks terjadi secara berbeda pada wanita dan pria.

Gen adalah faktor keturunan yang diturunkan dari orang tua kepada keturunannya. Sepasang gen yang bertanggung jawab atas manifestasi sifat-sifat alternatif (saling eksklusif) disebut gen alel (alel).

Gen alelik (alel) - sepasang gen (Aa) yang terletak di lokus yang sama dari kromosom homolog dan mengendalikan perkembangan sifat-sifat alternatif.

Gen non-alel terletak pada lokus yang berbeda dari kromosom homolog atau pada kromosom yang berbeda dan bertanggung jawab atas manifestasi tanda yang berbeda.

Alel dari bahasa Yunani allelon - lain, berbeda - salah satu dari dua atau lebih bentuk alternatif gen yang memiliki lokalisasi tertentu pada kromosom dan urutan nukleotida yang unik.

Mekanisme transmisi karakteristik kualitatif kepada keturunannya.

Pengalihan karakteristik kualitatif kepada keturunannya paling baik dipertimbangkan terlebih dahulu dalam kasus yang paling sederhana. Ini adalah pewarisan yang bergantung pada satu gen - pewarisan monogenik dan ditransmisikan menurut hukum Mendel. Misalnya, sistem faktor Rh darah.

Sifat darah "Rh-positif" ditentukan oleh gen dominan Rh +, dan sifat "Rh-negatif" ditentukan oleh gen resesif rh-; Darah orang "Rh positif" dan "Rh negatif" tidak cocok.

Dalam perkawinan antara laki-laki bergen Rh+ dan perempuan bergen rh-rh-, janin “Rh-positif” dapat terbentuk bila sang ayah heterozigot (atau pasti akan terbentuk bila sang ayah homozigot). Perkembangan embrio semacam itu dalam tubuh ibu "Rhesus-negatif" mengarah pada konflik Rhesus. Konflik ini tidak terlalu parah selama kehamilan pertama, menjadi tragis selama kehamilan kedua dan selanjutnya, karena konsentrasi antibodi terhadap sifat "Rhesus-positif" dari darah janin yang asing bagi ibu meningkat. Hal ini menyebabkan aborsi spontan, lahir mati, kematian bayi baru lahir dari penyakit hemolitik pada hari-hari pertama kehidupan, atau keterbelakangan mental dari anak yang masih hidup. Satu-satunya cara untuk menyelamatkan seorang anak adalah dengan pertukaran darah lengkap. Pengetahuan tentang genetika memungkinkan untuk merencanakan terlebih dahulu dan melakukan transfusi darah lengkap untuk seorang anak.

Jenis pewarisan sifat Mendel pada manusia.

1) Jenis pewarisan autosomal dominan. Ini adalah pewarisan sifat-sifat dominan yang terkait (dilokalisasi) ke autosom. Ini dicirikan oleh variabilitas fenotipik yang signifikan dari manifestasi sifat yang hampir tidak terlihat hingga yang sangat intens. Salah satu orang tua dalam pernikahan adalah heterozigot atau homozigot untuk gen patologis - AA atau Aa, yang lain homozigot untuk alel normal - aa. Varian turunan genotipe Aa, Aa, aa, aa. Setiap anak yang belum lahir, tanpa memandang jenis kelamin, dalam 50% kasus memiliki kesempatan untuk menerima alel A dari orang tua yang sakit dan terpengaruh.

Kriteria silsilah untuk pewarisan dominan autosomal:

penyakit ini memanifestasikan dirinya di setiap generasi - "tipe vertikal";

setiap anak dari orang tua dengan penyakit A-D memiliki peluang 50% untuk mewarisinya;

anak-anak yang tidak terpengaruh dari orang tua yang terkena bebas dari gen mutan dan memiliki anak yang sehat;

penyakit yang diwarisi oleh laki-laki dan perempuan sama sering dan dengan gambaran klinis yang sama.

2). Jenis pewarisan autosomal resesif. Ini adalah pewarisan sifat resesif yang terkait dengan autosom. Penyakit dengan jenis pewarisan ini hanya muncul pada homozigot - aa, yang menerima satu gen resesif dari masing-masing orang tua heterozigot Aa. Penyakit ini lebih parah dibandingkan dengan pewarisan tipe A-D, karena kedua alel gen ini akan “terpengaruh”. Kemungkinan bertemu dua pembawa gen A-P meningkat secara signifikan dalam kasus kekerabatan pasangan.

Kriteria silsilah untuk pewarisan resesif autosomal:

anak-anak yang sakit dilahirkan dari orang tua yang sehat secara fenotip yang merupakan pembawa gen patologis heterozigot;

penyakitnya tidak tergantung pada jenis kelamin anak;

risiko berulang memiliki anak dengan penyakit A-P adalah 25%;

distribusi "horizontal" pasien dalam silsilah, yaitu pasien terjadi dalam keturunan satu pasangan orang tua;

dalam perkawinan dua orang tua yang menderita, semua anak akan sakit.

dalam perkawinan individu yang terkena dan pembawa heterozigot dari alel mutan yang sama, risiko untuk anak-anak di masa depan adalah 50% (dominasi semu).

Sebagian besar penyakit metabolik herediter (fermentopathies) diturunkan menurut tipe A-P.

3). Warisan terkait-X.

Gen yang terletak pada kromosom seks didistribusikan secara berbeda pada pria dan wanita. Wanita memiliki dua kromosom X dan, setelah mewarisi alel patologis, akan menjadi heterozigot, dan pria akan menjadi hemizigot. Ini menentukan perbedaan utama dalam frekuensi dan tingkat keparahan lesi dari jenis kelamin yang berbeda dalam pewarisan terkait-X, baik dominan maupun resesif.

Jenis pewarisan terkait-X yang dominan - ini adalah pewarisan sifat dominan yang ditentukan oleh gen yang terkait dengan kromosom X. Penyakit ini terjadi 2 kali lebih sering pada wanita dibandingkan pada pria. Laki-laki yang terkena mewariskan gen XA abnormal ke semua anak perempuan mereka dan bukan ke anak laki-laki mereka. Seorang wanita yang sakit mewariskan gen XA dominan terkait-X kepada setengah dari anak-anaknya, tanpa memandang jenis kelamin.

Kriteria silsilah untuk pewarisan dominan terkait-X:

penyakit ini terjadi pada wanita dalam silsilah sekitar 2 kali lebih sering;

seorang pria sakit mewariskan alel mutan ke semua anak perempuannya dan tidak menurunkannya ke anak laki-lakinya, karena yang terakhir menerima kromosom Y dari ayah mereka;

wanita yang terkena mewariskan alel mutan ke 50% anak-anak mereka, tanpa memandang jenis kelamin

wanita dalam kasus penyakit menderita kurang parah - mereka heterozigot daripada pria - mereka hemizigot.

Dengan tingkat keparahan yang ekstrem, individu wanita - pasien hidup, pria mati bahkan di dalam rahim.

Jenis pewarisan terkait-X resesif adalah pewarisan sifat-sifat resesif yang ditentukan oleh gen yang terkait dengan kromosom X. Penyakit atau sifat selalu memanifestasikan dirinya pada pria yang memiliki gen Xa yang sesuai, dan pada wanita - hanya dalam kasus keadaan homozigot dengan genotipe XaXa (yang sangat jarang).

Kriteria silsilah untuk pewarisan resesif terkait-X:

penyakit ini terjadi terutama pada pria;

sifat tersebut diturunkan dari seorang ayah yang sakit melalui anak perempuannya yang sehat secara fenotipik kepada setengah dari cucunya;

penyakit ini tidak pernah ditularkan dari ayah ke anak;

Dalam perkawinan seorang wanita karier dengan seorang pria yang terkena, 50% anak perempuan akan terpengaruh, 50% anak perempuan akan menjadi pembawa, 50% anak laki-laki juga akan terpengaruh, dan 50% anak laki-laki akan sehat.

kamu-linked, atau hollandric, warisan.

Sekitar 20 gen terlokalisasi dalam kromosom ini, yang menentukan perkembangan testis, bertanggung jawab untuk spermatogenesis, mengontrol intensitas pertumbuhan, menentukan bulu daun telinga, falang tengah tangan, dll. Sifat tersebut ditransmisikan dari ayah hanya untuk anak laki-laki. Mutasi patologis yang menyebabkan pelanggaran pembentukan testis atau spermatogenesis tidak diwariskan karena sterilitas pembawanya.

4). Warisan mitokondria atau sitoplasma.

Molekul DNA sirkular mitokondria mengandung 16.569 ribu pasangan basa. Mitokondria diwarisi oleh seorang anak dari ibu dengan sitoplasma oosit, sehingga penyakit ini ditularkan dari ibu ke semua anak, terlepas dari jenis kelamin anak; ayah yang sakit tidak menularkan penyakit kepada anak, semua anak akan sehat dan penularan penyakit berhenti. Mutasi DNA mitokondria ditemukan pada sekitar 30 penyakit yang berbeda: atrofi saraf optik (sindrom Leber), mioensefalopati mitokondria, dll.

Genotip. Fenotipe.

Dominasi mengarah pada fakta bahwa dengan sifat yang diamati tidak selalu mungkin untuk menilai struktur genetik organisme, yaitu, gen dan genotipenya.

Gen adalah unit material terpisah yang digabungkan secara independen dari hereditas (bagian DNA) yang bertanggung jawab untuk pengembangan satu sifat (satu protein).

genotipe - set ganda gen, konstitusi herediter individu, program yang menentukan perkembangan individu. Rumus AA, Aa, aa mengekspresikan genotipe organisme, dan genotipe AA dan Aa memiliki fen dan fenotipe yang sama.

Pengering rambut (tanda) - setiap kualitas organisme dimana satu organisme dapat dibedakan dari yang lain.

Fenotipe - seperangkat tanda dan sifat suatu organisme, terbentuk sebagai hasil interaksi genotipe dengan lingkungan.

Pemisahan berdasarkan genotipe dan fenotipe, sebagai suatu peraturan, tidak bertepatan.

Bentuk interaksi dominasi dan resesif gen alelik sering disederhanakan. Ada fakta yang menunjukkan adanya bentuk lain dari hubungan intergenik dalam sistem genotipe.

Interaksi gen alelik: dominasi lengkap, dominasi tidak lengkap, kodominan (misalnya, ketika mewarisi golongan darah IV AB).

Interaksi gen non-alel: komplementaritas, epistasis, polimeria, pleiotropi).

Dengan dominasi penuh, alel resesif sepenuhnya ditekan oleh yang dominan; dengan dominasi tidak lengkap, fenotipe memiliki tingkat keparahan rata-rata sifat antara resesif dan dominan - sifat peralihan dari pewarisan sifat. Codominance dianggap dalam alelisme ganda.

7. Beberapa alel. Warisan golongan darah.

Alelisme ganda adalah fenomena ketika satu sifat (dimanifestasikan dalam beberapa bentuk) dikendalikan bukan oleh sepasang gen alelik, tetapi oleh beberapa alel gen, yaitu, ada beberapa keadaan alelomorfik dari satu gen, di antaranya mungkin ada beberapa dominan. atau alel resesif.

Contoh: pewarisan golongan darah pada manusia dikendalikan oleh gen Ii (isohemagglutinogen), diwakili oleh tiga alel - A, B, O. Alel A dan B dominan, O resesif.

Golongan darah sistem ABO ditemukan pada awal abad ke-20 oleh ilmuwan Austria K. Landsteiner saat mempelajari perilaku eritrosit dalam serum darah orang yang berbeda. Dia menarik perhatian pada fakta bahwa selama transfusi darah, eritrosit pada beberapa orang didistribusikan secara merata, sementara pada orang lain mereka saling menempel. Menggunakan kombinasi yang berbeda, ia menemukan tiga golongan darah, I, II, III, dan IV didirikan kemudian.

(tabel pewarisan golongan darah, pemecahan masalah)

Spesifik kuantitatif dan kualitatif dari manifestasi gen dalam sifat.

Manifestasi interaksi gen non-alel diekspresikan dalam karakteristik kuantitatif dan kualitatif.

Fitur kualitatif adalah warna wol, bunga, golongan darah, kandungan lemak susu, mereka dikendalikan oleh genotipe dan tidak bergantung pada lingkungan eksternal. Mereka dicirikan oleh interaksi epistatik dan komplementer dari gen non-alelik.

epistasis- penekanan gen dari satu pasangan oleh gen pasangan non-alel lainnya. Gen epistatik - penekan, bisa dominan atau resesif. Gen hipostatik ditekan. Contoh epistasis adalah pewarisan warna bulu pada kelinci domestik (putih + putih \u003d abu-abu; abu-abu + abu-abu \u003d abu-abu, putih, hitam)

komplementaritas- sifat yang dikendalikan oleh gen non-alelik, memanifestasikan dirinya dari interaksi produk gen ini, yang saling melengkapi satu sama lain. Contohnya adalah pewarisan warna perianth pada kacang manis, A adalah gen yang menentukan perkembangan pigmen yang berubah menjadi pigmen di bawah pengaruh enzim khusus, B adalah gen yang bertanggung jawab untuk sintesis enzim ini . Individu dengan genotipe aaBB memiliki enzim, tetapi tidak memiliki pigmen. Individu dengan genotipe AAvv memiliki pigmen, tidak ada enzim. Kedua bentuk tersebut memiliki bunga berwarna putih. Jika mereka disilangkan satu sama lain, maka keturunannya akan memiliki bunga merah, karena genotipe individu akan diheterozigot AaBb, mereka akan memiliki pigmen dan enzim dalam sel mereka yang mengubah pigmen ini menjadi pigmen.

Sifat kuantitatif adalah tinggi badan, berat badan, produksi susu, produksi telur dan jumlah susu, tergantung pada manifestasinya pada lingkungan eksternal dan diwariskan sebagai modifikasi dari sifat tersebut. laju reaksi, jenis reaksi genotipe terhadap lingkungan eksternal. Artinya, mereka diwarisi sebagai rentang variabilitas fenotipik. Mereka dicirikan oleh aksi gen polimerik dan pleiotropik.

Pleiotropi - tindakan independen atau otonom dari gen di berbagai organ dan jaringan, pengaruh satu gen pada pembentukan beberapa tanda (misalnya, pada anemia sel sabit, sindrom Marfan, banyak organ dan jaringan terpengaruh).

Polimerisme- fenomena ketika banyak gen menentukan perkembangan satu sifat, yaitu, sifat ditentukan oleh kombinasi alel dari beberapa gen. Manifestasi suatu sifat tergantung pada jumlah gen dominan non-alel yang bertindak dalam arah yang sama. Tindakan gen diringkas, dan fenotipe dari manifestasi suatu sifat semakin kuat, semakin banyak gen. Misalnya, warna kulit manusia tergantung pada aksi tiga pasang gen, genotipe orang dari ras Negroid AABBCC, orang Kaukasoid - AABBCC, mulatto sedang AABBCC, mulatto terang dan gelap.

Manifestasi gen mencirikan konsep-konsep seperti penetrasi dan ekspresivitas.

penetrasi - ini adalah manifestasi dari gen, frekuensi manifestasi dari gen pembawa gen ini. Tingkat penetrasi tergantung pada kondisi lingkungan. Pada penetrasi 100%, semua pembawa gen memiliki manifestasi klinis (fenotip). Jika aksi suatu gen tidak dimanifestasikan dalam semua pembawanya, mereka berbicara tentang penetrasi yang tidak lengkap. Dengan penetrasi yang tidak lengkap dalam silsilah dengan A-D, jenis pewarisan mungkin melewatkan satu generasi, yaitu, situasi di mana generasi “tergelincir” secara fenotip, dalam silsilah ada individu dengan leluhur yang terpengaruh, memiliki keturunan yang terpengaruh, sedangkan sifat itu sendiri adalah secara fenotip tidak muncul.

Ekspresivitas - derajat ekspresi fenotip suatu sifat. Dengan tidak adanya variabilitas sifat yang dikendalikan oleh alel ini, seseorang berbicara tentang ekspresivitas konstan, sebaliknya, ekspresivitas variabel atau variabel. Golongan darah adalah sifat dengan ekspresi konstan, warna mata adalah sifat dengan ekspresif variabel.

9. Teori kromosom hereditas T. Morgan.

Ketentuan utama dirumuskan berdasarkan penemuan Thomas Morgan dan kolaboratornya:

satu). Gen terletak pada kromosom. Setiap pasangan kromosom adalah kelompok pertautan gen. Jumlah kelompok hubungan di setiap jenis organisme sama dengan jumlah pasangan kromosom homolog (dalam Drosophila - 4 gr. hubungan, pada manusia - 23).

2). Setiap gen dalam kromosom menempati tempat terpisah - tempat Gen-gen dalam kromosom tersusun secara linier.

3). Dapat terjadi antara kromosom homolog silang (crossover) mengarah pada pertukaran gen alelik dan manifestasi dari kombinasi sifat-sifat rekombinan baru.

4) Frekuensi pindah silang berbanding lurus dengan jarak antar gen dalam kromosom. Semakin jauh jarak gen, semakin sering terjadi persilangan di antara mereka.

5). Dengan mempelajari frekuensi persilangan antar gen alelik, seseorang dapat mengetahui urutan gen dalam kromosom dan jarak antara mereka, yaitu untuk menyusun peta genetik kromosom.

Peta kromosom manusia.

Peta genetik kromosom - diagram susunan relatif gen yang merupakan bagian dari kromosom yang sama dan termasuk dalam kelompok pertalian yang sama.

Hukum Warisan Terkait (Morgan's s - n)

Gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama diwarisi secara dominan bersama-sama (terkait), membentuk kelompok pertalian.

Dinyatakan dalam satuan arbitrer - morganida(jarak antar lokus gen dengan frekuensi crossover 1%).

Peta genetik menunjukkan lokasi relatif gen dan penanda genetik lainnya pada kromosom, serta jarak relatif di antara mereka. Penanda genetik untuk pemetaan berpotensi dapat berupa sifat bawaan apa pun - warna mata, panjang fragmen DNA. Hal utama dalam hal ini adalah adanya perbedaan antarindividu yang mudah dideteksi dalam penanda yang dipertimbangkan.

11. Konsep pewarisan poligenik.

Beberapa sifat bergantung pada banyak gen dalam manifestasinya atau ditentukan oleh kombinasi alel dari beberapa gen - polimerisme Gen polimer dengan tindakan yang jelas dapat menentukan sifat kuantitatif dan kualitatif. Mereka disebabkan oleh aksi banyak gen, yang masing-masing memiliki efek kecil pada tingkat ekspresi suatu sifat tertentu. Seperti tanda-tanda ditelepon poligenik, sedangkan gen bersifat polimer.

Gen mana pun yang termasuk dalam "kompleks predisposisi" memiliki efek kecil tetapi menjumlahkan pada pembentukan kecenderungan penyakit. Apakah itu memanifestasikan dirinya, dan betapa sulitnya itu, tergantung pada jumlah gen dan faktor lingkungan.

Jadi, bukan gen individu yang diwarisi, tetapi "lingkungan genotipik", tindakan setiap gen bergantung pada gen lain, pada interaksinya.

warisan tanda-tanda: Hukum dominasi atau hukum...

pola warisan tanda-tanda, didirikan oleh Mendele

Laporan >> Biologi

pola warisan tanda-tanda, didirikan oleh Mendel Bagian dari penemuan dari utama pola warisan tanda-tanda... keturunan. didirikan oleh Mendele pola warisan tanda-tanda menerima pembuktian sitologi ...

Genetika. Catatan kuliah

Sinopsis >> Biologi

Universitas, 2002. PERATURAN WARISAN TANDA-TANDA Kuliah 6 Warisan dengan monohibrid dan polihibrid ... . – M.: Kolos, 2004. PERATURAN WARISAN TANDA-TANDA Kuliah 8-9 Genetika seks dan warisan tanda-tanda melekat pada lantai. Menghubungkan gen...

Konsep, gen, genotipe dan fenotipe. Variabilitas fenotipik dan genotipik, mutasi

Tes kerja >> Biologi

Semua organisme yang bereproduksi secara seksual. pola warisan tanda-tanda selama periode ini dipelajari pada tingkat ... variabilitas organisme. Morgan juga dipasang pola warisan tanda-tanda melekat pada lantai. Tahap ketiga dalam pembangunan...

rencana

rata-rata.

tanda

alel.

homozigot (AA) atau (aa)

– - kemudian heterozigot (Aa)

untuk gen hemizigositas

dominan

terdesak

2 masing-masing - dihibrida

3 masing-masing - trihibrida

G-gamet (sel kelamin)

hukum pertama Mendel

Hukum kedua - pemisahan independen

Ketika melintasi heterozigot dari generasi pertama, gen alelik didistribusikan dalam gamet secara independen satu sama lain dan memberikan rasio 1AA:2Aa:1aa pada keturunannya. Sebuah studi tentang fitur eksternal hibrida tersebut mengungkapkan bahwa frekuensi pembawa sifat dominan dalam kaitannya dengan individu yang menunjukkan alel resesif adalah 3:1

Hukum Ketiga - Kombinasi Independen

Ketika melintasi individu yang berbeda dalam 2 atau lebih pasangan alel, semua gen didistribusikan pada keturunannya secara independen satu sama lain. (seperti dalam teori probabilitas - diperlukan sejumlah besar eksperimen)

Ternyata 1 gen dapat mempengaruhi pembentukan beberapa sifat - pleiotropi- Dengan: sindrom Marfan - kerusakan pada sistem kardiovaskular, kerangka dan mata), dll.

Juga telah ditetapkan bahwa gen tidak ada secara independen, tetapi memiliki pengaruh tertentu satu sama lain (kecuali untuk dominasi - dominasi bersama dan dominasi tidak lengkap)

Gen non-alelik yang terletak di lokus kromosom yang berbeda juga dapat berinteraksi satu sama lain - komplementaritas- sedangkan kombinasi 2 pasang gen non-alel dalam satu organisme menyebabkan pembentukan sifat baru.

Tipe lain - epistasis- menekan tindakan orang lain.

Pembentukan 1 sifat mungkin tergantung pada aksi beberapa pasang gen non-alel - pewarisan poligenik Ini adalah bagaimana warna kulit diwariskan. Perwakilan dari ras Negroid memiliki alel dominan, Kaukasoid memiliki alel resesif.

Cara pewarisan terkait seks

Gen untuk sifat-sifat yang dicirikan oleh pewarisan terpaut seks terletak pada kromosom seks.

kromosom Y mengandung 19 gen - sebagian besar bertanggung jawab untuk pembentukan organ genital pria. Sifat-sifat ini hanya diturunkan ke anak laki-laki tapi tidak putri!

kromosom X- lebih dari 400 gen - bertanggung jawab atas berbagai tanda tubuh. Oleh karena itu, pewarisan terkait-X penting untuk genetika medis, yang berbeda tergantung pada dominasi atau resesif gen yang dianalisis.

Genotip. fenotipe

1909 Johansen mendefinisikan konsep genetika yang paling penting

Genotip- satu set gen suatu organisme, dimanifestasikan dalam tanda-tanda eksternal. Ini terbentuk pada saat pembentukan zigot dan tidak berubah sepanjang hidup.

Pengobatan dapat menyebabkan hilangnya manifestasi patologis, tetapi genotipe pasien tidak akan berubah.

Berbagai macam genotipe, bahkan dalam perwakilan dari spesies yang sama, disediakan oleh proses distribusi independen kromosom dalam meiosis, persilangan dan kombinasi acak sel germinal pada saat pembuahan.

Kecocokan lengkap dari set gen hanya mungkin terjadi pada kembar identik yang berkembang dari zigot yang sama.

fenotipe- kombinasi dari semua tanda eksternal tubuh, struktur dan fungsinya. Ini adalah hasil interaksi yang kompleks antara genotipe dan lingkungan. Fenotipe dapat berubah di bawah pengaruh berbagai faktor. Bahkan kesamaan genotipe yang lengkap tidak menjamin identitas fenotipe.

Genotipe tidak menentukan fenotipe secara tegas. Ini menciptakan semacam batasan di mana, di bawah pengaruh faktor lingkungan, perubahan tanda dapat terjadi.

Manifestasi fenotip suatu gen tidak hanya bergantung pada dominasi atau resesif, tetapi juga pada pengaruh lingkungan dan gen lainnya.

Ekspresivitas - tingkat ekspresi suatu sifat

Penetrasi - ditentukan oleh proporsi individu, dimanifestasikan dalam fenotipe, dinyatakan dalam%. (achondroplasia - 100%. Sebagian besar kondisi patologis - 60-80%). Terkadang "lompatan generasi" terdaftar

Dalam banyak kasus, sulit untuk membangun korespondensi antara gen dan sifat tertentu, karena 1 gen dapat mengontrol pembentukan beberapa sifat fenotipik sekaligus. (pleiotropi).

Peta kromosom manusia

Penemuan Morgan memberikan dasar untuk menentukan lokasi gen dan memperkirakan jarak di antara mereka. Jarak antar gen diukur dengan frekuensi pindah silang. Yaitu, rasio jumlah individu yang mewarisi hanya satu gen dengan jumlah mereka yang memiliki 2 gen bersama, dinyatakan dalam%, unit. jarak seperti itu 1% melintasi - 1 centimorganide.

Jarak antar gen dalam 1% menyebrang menunjukkan bahwa mereka biasanya diturunkan ke keturunan bersama-sama (terkait).

Jika 50% - gen diwarisi secara independen satu sama lain.

Kemampuan untuk memperkirakan jarak antar gen telah menjadi dasar untuk membangun peta genetik.

Kromosom G.K - segmen garis lurus, yang menunjukkan urutan gen relatif satu sama lain dan jarak di antara mereka dalam centimorganides.

Membuat paspor genetik. Sistem pakar digunakan dalam praktik. Melakukan pekerjaan seperti itu memerlukan banyak pertanyaan, tidak hanya teknis, tetapi juga moral, sosial, dan ekonomi.

Penelitian genom membuka jalan bagi kedokteran molekuler untuk Dz, pengobatan dan pencegahan penyakit keturunan

POLA PEWARISAN TANDA.

rencana

1. Pewarisan sifat pada persilangan monohibrid, dihibrid, dan polihibrid.

2. Interaksi antar gen.

3. Penetrasi dan ekspresivitas gen.

4. Teori pewarisan kromosom. Peta kromosom seseorang.

Misteri pewarisan sifat-sifat melalui pewarisan selalu menarik orang. Pada abad ke-1 SM e. Filsuf Romawi kuno Lucretius memperhatikan bahwa anak-anak terkadang menyerupai kakek atau kakek buyut mereka. Seabad kemudian, Pliny the Elder menulis: "Seringkali terjadi bahwa orang tua yang sehat memiliki anak yang lumpuh, dan orang tua yang lumpuh memiliki anak yang sehat atau anak dengan kelainan bentuk yang sama, tergantung kasusnya." Bahkan para petani pertama menyadari bahwa beberapa ciri-ciri sereal, seperti gandum, atau hewan peliharaan, seperti domba, diwariskan, sehingga varietas tanaman baru dan jenis hewan baru dapat diciptakan melalui seleksi. Dan sekarang kita kadang-kadang dengan kagum berseru: "Dia memiliki senyum seorang ibu!" atau “Dia memiliki karakter seorang ayah!”, terutama ketika kita ingin mengatakan bahwa sifat-sifat ini diwarisi oleh anak-anak dari orang tuanya.

Terlepas dari kenyataan bahwa orang telah mengetahui tentang keturunan sejak lama, sifat mekanisme ini tetap tersembunyi bagi mereka. Mustahil untuk memberikan penjelasan yang jelas tentang hereditas atau untuk menentukan hukum transmisi sifat-sifat tertentu.

Hal pertama dan paling sederhana yang terlintas dalam pikiran adalah anggapan bahwa karakteristik orang tua sama-sama “bercampur” pada anak, oleh karena itu anak harus menjadi sesuatu. rata-rata. Ini seperti mengambil kaleng cat merah dan putih, mencampurnya dan menjadi merah muda.

Hal ini dapat menyebabkan asumsi bahwa tidak hanya tanda-tanda sederhana (warna rambut dan mata atau bentuk hidung), tetapi juga tanda-tanda kompleks, seperti perilaku atau karakter, akan mencerminkan sesuatu di antara tanda-tanda orang tua. Namun, dengan pencampuran warna lebih lanjut, warna murni tidak akan pernah diperoleh; Anda tidak bisa mendapatkan putih murni atau merah murni dari cat merah muda.

Sudah orang Romawi kuno sekitar 2 ribu tahun yang lalu memahami bahwa sifat-sifat turun-temurun ditransmisikan dengan cara lain.

Selain itu, fitur kompleks seperti karakter atau kemampuan mental sangat dipengaruhi oleh lingkungan eksternal, khususnya pengasuhan.

Jelas, semua hipotesis ilmiah pertama tentang hereditas tetap merupakan dugaan spekulatif.

Dan hanya di pertengahan abad XIX, eksperimen Gregor Mendel memberikan materi yang memungkinkan untuk pertama kalinya mendekati pemahaman yang benar tentang mekanisme hereditas.

Sebelum melanjutkan ke pembahasan hukum Mendel, mari kita mengingat kembali konsep dasar yang digunakan dalam genetika.

tanda- manifestasi eksternal dari aksi gen - sebagai akibat dari berfungsinya protein yang sesuai. Tanda dapat berupa tinggi badan, warna mata dan kulit, panjang jari, dll. pembentukan akhir suatu sifat juga tergantung pada gen lain dan faktor lingkungan.

Gen yang bertanggung jawab atas manifestasi berbeda dari sifat yang sama (misalnya, panjang jari - panjang atau pendek) dan terletak di tempat yang sama (lokus) dari kromosom homolog disebut alel. Dalam setiap organisme diploid, 2 gen alel bertanggung jawab atas sifat tersebut.. Dari pasangan ini, 1 berasal dari ayah, yang ke-2 dari ibu, dengan pengecualian gen kromosom seks, yang biasanya tidak berpasangan pada pria.

Jika kedua gen alelik memiliki fungsi yang identik (manifestasi yang sama dari suatu sifat) - homozigot (AA) atau (aa)

Jika aksi kedua alel berbeda (norma – patologi, panjang-pendek, kusut halus) - kemudian heterozigot (Aa)

Biasanya, pada pria, kromosom seks dicirikan: untuk gen hemizigositas

Meskipun alel terletak pada kromosom homolog yang tidak berhubungan, pengaruh produk aktivitas kedua gen penting untuk pembentukan suatu sifat. Jika fungsi salah satu gen alelik tidak bergantung pada yang lain dari pasangan ini, dan itu mengarah pada munculnya suatu sifat, maka itu disebut - dominan(menekan) (A /) - ikal putih, jari-jari pendek, rambut keriting, bibir Habsburg, dll.)

Gen yang aksinya dimanifestasikan tanpa adanya alel dominan hanya dalam keadaan homozigot - terdesak(a) - albinisme, golongan darah 1, ketidakmampuan untuk melipat lidah menjadi tabung.

Dalam keadaan hererozigot, gen resesif dapat diturunkan ke generasi berikutnya hampir tanpa menunjukkan diri.

Melakukan percobaan, kami akan menyebut persilangan 2 organisme hibridisasi, dan keturunan dari persilangan ini - hibrida. Jika individu berbeda dalam 1 sifat - persilangan monohibrid

2 masing-masing - dihibrida

3 masing-masing - trihibrida

Menurut notasi yang diterima secara umum

individu induk akan disebut P (induk)

G-gamet (sel kelamin)

F1 - hibrida / anak-anak dari generasi pertama

F2 - detik; - perempuan, -suami, persilangan-x

hukum pertama Mendel ketika melintasi 2 individu homozigot untuk alel alternatif dari satu gen, semua hibrida dari generasi pertama adalah seragam, adalah hererozigot dan menunjukkan sifat dominan.

Genetika- ilmu tentang hukum hereditas dan variabilitas. Tanggal "kelahiran" genetika dapat dianggap 1900, ketika G. De Vries di Belanda, K. Correns di Jerman dan E. Cermak di Austria secara independen "menemukan kembali" hukum pewarisan sifat yang ditetapkan oleh G. Mendel kembali 1865.

Keturunan- sifat organisme untuk mentransmisikan karakteristiknya dari satu generasi ke generasi lainnya.

Variabilitas- properti organisme untuk memperoleh karakteristik baru dibandingkan dengan orang tuanya. Dalam arti luas, variabilitas dipahami sebagai perbedaan antara individu-individu dari spesies yang sama.

tanda- fitur apa pun dari struktur, properti apa pun dari tubuh. Perkembangan suatu sifat tergantung baik pada keberadaan gen lain dan pada kondisi lingkungan; pembentukan sifat terjadi selama perkembangan individu individu. Oleh karena itu, setiap individu individu memiliki seperangkat fitur yang menjadi karakteristik hanya untuknya.

fenotipe- totalitas semua tanda eksternal dan internal tubuh.

gen- unit materi genetik yang tidak dapat dibagi secara fungsional, bagian dari molekul DNA yang mengkodekan struktur primer polipeptida, molekul transpor atau RNA ribosom. Dalam arti luas, gen adalah bagian DNA yang menentukan kemungkinan mengembangkan sifat dasar yang terpisah.

Genotip adalah totalitas gen suatu organisme.

Tempat letak gen pada kromosom.

gen alelik- gen yang terletak di lokus identik dari kromosom homolog.

Homozigot Organisme yang memiliki gen alel dengan bentuk molekul yang sama.

heterozigot- organisme yang memiliki gen alelik dari berbagai bentuk molekul; dalam hal ini, salah satu gen dominan, yang lain resesif.

gen resesif- alel yang menentukan perkembangan suatu sifat hanya dalam keadaan homozigot; sifat seperti itu akan disebut resesif.

gen dominan- alel yang menentukan perkembangan suatu sifat tidak hanya dalam keadaan homozigot, tetapi juga dalam keadaan heterozigot; sifat seperti itu akan disebut dominan.

Metode genetik

Yang utama adalah metode hibridologi- sistem persilangan yang memungkinkan Anda melacak pola pewarisan sifat dalam beberapa generasi. Pertama kali dikembangkan dan digunakan oleh G. Mendel. Ciri khas metode ini: 1) pemilihan tetua yang ditargetkan yang berbeda dalam satu, dua, tiga, dll. pasangan sifat stabil yang kontras (alternatif); 2) penghitungan kuantitatif yang ketat tentang pewarisan sifat-sifat dalam hibrida; 3) penilaian individu terhadap keturunan dari masing-masing induk dalam sejumlah generasi.

Persilangan, di mana pewarisan satu pasangan sifat alternatif dianalisis, disebut monohibrida, dua pasangan - dihibrida, beberapa pasangan - polihibrida. Tanda alternatif dipahami sebagai nilai yang berbeda dari tanda apa pun, misalnya, tanda adalah warna kacang polong, tanda alternatif berwarna kuning, kacang hijau.

Selain metode hibridologi, genetika menggunakan: silsilah- kompilasi dan analisis silsilah; sitogenetik- studi tentang kromosom; kembar- studi kembar; populasi-statistik metode adalah studi tentang struktur genetik populasi.

Simbolisme genetik

Diusulkan oleh G. Mendel, digunakan untuk mencatat hasil persilangan: P - tetua; F - keturunan, angka di bawah atau segera setelah huruf menunjukkan nomor seri generasi (F 1 - hibrida generasi pertama - keturunan langsung dari orang tua, F 2 - hibrida generasi kedua - muncul sebagai hasil persilangan F1 hibrida satu sama lain); × - ikon persimpangan; G - laki-laki; E - perempuan; A - gen dominan, a - gen resesif; AA homozigot dominan, aa homozigot resesif, Aa heterozigot.

Hukum keseragaman hibrida generasi pertama, atau hukum pertama Mendel

Keberhasilan pekerjaan Mendel difasilitasi oleh pemilihan objek yang berhasil untuk penyeberangan - berbagai varietas kacang polong. Ciri-ciri kacang polong: 1) relatif mudah tumbuh dan memiliki masa perkembangan yang singkat; 2) memiliki banyak keturunan; 3) memiliki banyak karakter alternatif yang terlihat jelas (warna mahkota - putih atau merah; warna kotiledon - hijau atau kuning; bentuk biji - keriput atau halus; warna polong - kuning atau hijau; bentuk polong - bulat atau menyempit; susunan bunga atau buah - di sepanjang batang atau di puncaknya; tinggi batang - panjang atau pendek); 4) adalah penyerbuk sendiri, sebagai akibatnya ia memiliki sejumlah besar garis murni yang secara stabil mempertahankan sifat-sifatnya dari generasi ke generasi.

Mendel melakukan percobaan persilangan varietas kacang polong yang berbeda selama delapan tahun, dimulai pada tahun 1854. Pada tanggal 8 Februari 1865, G. Mendel berbicara pada pertemuan Masyarakat Naturalis Brunn dengan laporan "Eksperimen pada tanaman hibrida", di mana hasil karyanya diringkas.

Eksperimen Mendel dipikirkan dengan cermat. Jika para pendahulunya mencoba mempelajari pola pewarisan banyak sifat sekaligus, maka Mendel memulai penelitiannya dengan mempelajari pewarisan satu pasang sifat alternatif saja.

Mendel mengambil varietas kacang polong dengan biji kuning dan hijau dan melakukan penyerbukan silang secara artifisial: dia mengeluarkan benang sari dari satu varietas dan menyerbukinya dengan serbuk sari dari varietas lain. Hibrida generasi pertama memiliki biji kuning. Gambar serupa diamati pada persilangan di mana pewarisan sifat-sifat lain dipelajari: ketika melintasi tanaman dengan bentuk biji halus dan keriput, semua benih hibrida yang dihasilkan halus, dari persilangan tanaman berbunga merah dengan tanaman berbunga putih, semua biji yang diperoleh berbunga merah. Mendel sampai pada kesimpulan bahwa dalam hibrida generasi pertama, hanya satu dari setiap pasangan sifat alternatif yang muncul, dan yang kedua, seolah-olah, menghilang. Mendel menyebut sifat yang muncul pada hibrida generasi pertama dominan, dan sifat yang ditekan adalah resesif.

Pada persilangan monohibrid individu homozigot memiliki nilai alternatif sifat yang berbeda, hibrida memiliki keseragaman genotipe dan fenotipe.

Skema genetik hukum keseragaman Mendel

(A - warna kuning kacang polong, dan - warna hijau kacang polong)

Memisahkan hukum, atau hukum kedua Mendel

G. Mendel memungkinkan hibrida dari generasi pertama untuk melakukan penyerbukan sendiri. Hibrida generasi kedua yang diperoleh tidak hanya menunjukkan sifat dominan, tetapi juga sifat resesif. Hasil percobaan ditunjukkan pada tabel.

tanda-tanda	Dominan		terdesak		Total
	Nomor	%	Nomor	%
bentuk biji	5474	74,74	1850	25,26	7324
Pewarnaan kotiledon	6022	75,06	2001	24,94	8023
Pewarnaan kulit biji	705	75,90	224	24,10	929
bentuk kacang	882	74,68	299	25,32	1181
pewarna kacang	428	73,79	152	26,21	580
rangkaian bunga	651	75,87	207	24,13	858
tinggi batang	787	73,96	277	26,04	1064
Total:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Analisis data dalam tabel memungkinkan untuk menarik kesimpulan sebagai berikut:

1. keseragaman hibrida pada generasi kedua tidak diamati: beberapa hibrida membawa satu (dominan), beberapa - sifat (resesif) lainnya dari pasangan alternatif;
2. jumlah hibrida yang membawa sifat dominan kira-kira tiga kali lebih banyak daripada hibrida yang membawa sifat resesif;
3. sifat resesif pada hibrida generasi pertama tidak hilang, tetapi hanya ditekan dan memanifestasikan dirinya pada generasi hibrida kedua.

Fenomena di mana beberapa hibrida dari generasi kedua dominan dan beberapa resesif disebut pemisahan. Selain itu, pemisahan yang diamati pada hibrida tidak acak, tetapi mengikuti pola kuantitatif tertentu. Berdasarkan hal ini, Mendel membuat kesimpulan lain: ketika hibrida generasi pertama disilangkan pada keturunannya, karakter dibagi dalam rasio numerik tertentu.

Pada persilangan monohibrid individu heterozigot pada hibrida terjadi pembelahan menurut fenotipe dengan perbandingan 3:1, menurut genotipe 1:2:1.

Skema genetik hukum pembelahan Mendel

(A - warna kuning kacang polong, dan - warna hijau kacang polong):

Hukum kemurnian gamet

Sejak tahun 1854, selama delapan tahun, Mendel melakukan percobaan persilangan tanaman kacang polong. Dia menemukan bahwa sebagai hasil persilangan varietas kacang polong yang berbeda satu sama lain, hibrida generasi pertama memiliki fenotipe yang sama, dan hibrida generasi kedua memiliki pemisahan karakter dalam rasio tertentu. Untuk menjelaskan fenomena ini, Mendel membuat serangkaian asumsi, yang disebut "hipotesis kemurnian gamet", atau "hukum kemurnian gamet". Mendel menyarankan bahwa:

1. beberapa faktor herediter yang terpisah bertanggung jawab atas pembentukan sifat;
2. organisme mengandung dua faktor yang menentukan perkembangan suatu sifat;
3. selama pembentukan gamet, hanya satu dari sepasang faktor yang memasuki masing-masing dari mereka;
4. ketika gamet jantan dan betina bergabung, faktor keturunan ini tidak bercampur (tetap murni).

Pada tahun 1909, W. Johansen akan menyebut faktor keturunan ini sebagai gen, dan pada tahun 1912, T. Morgan akan menunjukkan bahwa faktor tersebut terletak di dalam kromosom.

Untuk membuktikan asumsinya, G. Mendel menggunakan persilangan, yang sekarang disebut menganalisis ( menganalisis silang- persilangan organisme dengan genotipe yang tidak diketahui dengan organisme homozigot untuk resesif). Mungkin Mendel beralasan sebagai berikut: “Jika asumsi saya benar, maka akibat persilangan F 1 dengan varietas yang memiliki sifat resesif (kacang hijau), di antara hibrida akan ada setengah kacang hijau dan setengah kacang kuning.” Seperti yang dapat dilihat dari skema genetik di bawah ini, dia benar-benar menerima pembagian 1:1 dan yakin akan kebenaran asumsi dan kesimpulannya, tetapi dia tidak dipahami oleh orang-orang sezamannya. Laporannya "Eksperimen pada tanaman hibrida", yang dibuat pada pertemuan Masyarakat Naturalis Brunn, disambut dengan keheningan total.

Dasar sitologi dari hukum pertama dan kedua Mendele

Pada masa Mendel, struktur dan perkembangan sel germinal tidak dipelajari, jadi hipotesisnya tentang kemurnian gamet adalah contoh pandangan ke depan yang brilian, yang kemudian menemukan konfirmasi ilmiah.

Fenomena dominasi dan pemisahan karakter yang diamati oleh Mendel saat ini dijelaskan oleh pasangan kromosom, divergensi kromosom selama meiosis dan penyatuannya selama fertilisasi. Mari kita tentukan gen yang menentukan warna kuning sebagai A, dan yang hijau sebagai a. Karena Mendel bekerja dengan galur murni, kedua organisme yang disilangkan adalah homozigot, yaitu, mereka membawa dua alel identik dari gen warna benih (masing-masing, AA dan aa). Selama meiosis, jumlah kromosom dibelah dua, dan hanya satu kromosom dari pasangan yang masuk ke setiap gamet. Karena kromosom homolog membawa alel yang sama, semua gamet dari satu organisme akan mengandung kromosom dengan gen A, dan yang lainnya dengan gen a.

Saat pembuahan, gamet jantan dan betina menyatu dan kromosomnya bersatu dalam satu zigot. Hibrida hasil persilangan menjadi heterozigot, karena selnya akan memiliki genotipe Aa; satu varian genotipe akan memberikan satu varian fenotipe - kacang polong kuning.

Dalam organisme hibrida yang memiliki genotipe Aa selama meiosis, kromosom terpisah menjadi sel yang berbeda dan dua jenis gamet terbentuk - setengah dari gamet akan membawa gen A, setengah lainnya akan membawa gen a. Fertilisasi adalah proses acak dan kemungkinannya sama, yaitu, sperma mana pun dapat membuahi sel telur apa pun. Karena dua jenis spermatozoa dan dua jenis telur terbentuk, empat varian zigot dimungkinkan. Setengah dari mereka adalah heterozigot (membawa gen A dan a), 1/4 homozigot untuk sifat dominan (membawa dua gen A), dan 1/4 homozigot untuk sifat resesif (membawa dua gen a). Homozigot untuk yang dominan dan heterozigot akan menghasilkan kacang polong kuning (3/4), homozigot untuk resesif - hijau (1/4).

Hukum kombinasi independen (pewarisan) sifat, atau hukum ketiga Mendel

Organisme berbeda satu sama lain dalam banyak hal. Oleh karena itu, setelah menetapkan pola pewarisan satu pasang sifat, G. Mendel melanjutkan mempelajari pewarisan dua (atau lebih) pasang sifat alternatif. Untuk persilangan dihibrid, Mendel mengambil tanaman kacang polong homozigot yang berbeda warna biji (kuning dan hijau) dan bentuk biji (halus dan keriput). Warna biji kuning (A) dan bentuk halus (B) merupakan sifat dominan, warna hijau (a) dan bentuk keriput (b) sifat resesif.

Dengan menyilangkan tanaman berbiji kuning dan halus dengan tanaman berbiji hijau dan keriput, Mendel memperoleh generasi hibrida F 1 yang seragam dengan benih kuning dan halus. Dari penyerbukan sendiri 15 hibrida generasi pertama, diperoleh 556 biji, yang terdiri dari 315 biji kuning halus, 101 keriput kuning, 108 hijau mulus, dan 32 keriput hijau (pembelahan 9:3:3:1).

Menganalisis keturunan yang dihasilkan, Mendel menarik perhatian pada fakta bahwa: 1) bersama dengan kombinasi sifat-sifat varietas asli (biji halus kuning dan keriput hijau), kombinasi sifat baru muncul selama persilangan dihibrida (biji keriput kuning dan biji halus hijau); 2) pemisahan untuk setiap sifat individu sesuai dengan pemisahan selama persilangan monohibrid. Dari 556 biji, 423 biji halus dan 133 biji keriput (perbandingan 3:1), 416 biji berwarna kuning dan 140 biji berwarna hijau (perbandingan 3:1). Mendel sampai pada kesimpulan bahwa pemisahan dalam satu pasangan sifat tidak terkait dengan pemisahan pada pasangan lain. Benih hibrida dicirikan tidak hanya oleh kombinasi sifat-sifat tanaman induk (biji halus kuning dan biji keriput hijau), tetapi juga dengan munculnya kombinasi sifat baru (biji keriput kuning dan biji keriput hijau).

Ketika persilangan dihibrida diheterozigot dalam hibrida, terjadi pemisahan menurut fenotipe dengan perbandingan 9: 3: 3: 1, menurut genotipe dengan perbandingan 4: 2: 2: 2: 2: 1: 1: 1: 1, karakter diwarisi secara independen satu sama lain dan digabungkan dalam semua kemungkinan kombinasi.

R	AABB kuning, halus	×	abb hijau, keriput
Jenis gamet	AB		ab
F1	AaBb kuning, halus, 100%
P	AaBb kuning, halus	×	AaBb kuning, halus
Jenis gamet	AB ab ab		AB ab ab

Skema genetik dari hukum kombinasi independen sifat:

Gamet:	♂	AB	Abu	aB	ab
♀
AB		AABB kuning mulus	AABb kuning mulus	AaBB kuning mulus	AaBb kuning mulus
Abu		AABb kuning mulus	AAbb kuning berkerut	AaBb kuning mulus	aabb kuning berkerut
aB		AaBB kuning mulus	AaBb kuning mulus	aaBB hijau mulus	aaBb hijau mulus
ab		AaBb kuning mulus	aabb kuning berkerut	aaBb hijau mulus	aabb hijau berkerut

Analisis hasil persilangan menurut fenotipe: kuning, mulus - 16/9, kuning, keriput - 16/3, hijau, mulus - 16/3, hijau, keriput - 16/1. Segregasi berdasarkan fenotipe 9:3:3:1.

Analisis hasil persilangan menurut genotipe: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, AABB - 1/16, Aabb - 1/16 , aaBB - 1/16, aabb - 1/16. Pembelahan menurut genotipe 4:2:2:2:2:1:1:1:1:1.

Jika selama persilangan monohibrid, organisme induk berbeda dalam satu pasang sifat (biji kuning dan hijau) dan memberikan dua fenotipe (2 1) dengan perbandingan (3 + 1) 1 pada generasi kedua, maka pada persilangan dihibrida mereka berbeda dalam dua pasang sifat dan berikan pada generasi kedua empat fenotipe (2 2) dengan perbandingan (3 + 1) 2 . Sangat mudah untuk menghitung berapa banyak fenotipe dan dalam rasio apa yang akan terbentuk pada generasi kedua selama persilangan trihibrida: delapan fenotipe (2 3) dalam rasio (3 + 1) 3.

Jika pemisahan berdasarkan genotipe pada F 2 dengan generasi monohibrid adalah 1: 2: 1, yaitu, ada tiga genotipe yang berbeda (3 1), maka dengan dihibrida, 9 genotipe yang berbeda terbentuk - 3 2, dengan persilangan trihibrida 3 3 - 27 genotipe berbeda terbentuk.

Hukum ketiga Mendel hanya berlaku untuk kasus-kasus ketika gen dari sifat yang dianalisis berada dalam pasangan kromosom homolog yang berbeda.

Dasar sitologi dari hukum ketiga Mendel

Misalkan A adalah gen yang bertanggung jawab untuk perkembangan warna biji kuning, biji hijau, biji B halus, b berkerut. Hibrida generasi pertama dengan genotipe AaBb disilangkan. Selama pembentukan gamet dari setiap pasangan gen alelik, hanya satu yang masuk ke gamet, sedangkan sebagai akibat dari divergensi kromosom secara acak pada pembelahan pertama meiosis, gen A dapat masuk ke satu gamet dengan gen B atau dengan gen b, dan gen a - dengan gen B atau dengan gen b. Jadi, setiap organisme membentuk empat varietas gamet dalam jumlah yang sama (masing-masing 25%): AB, Ab, aB, ab. Selama pembuahan, masing-masing dari empat jenis sperma dapat membuahi salah satu dari empat jenis telur. Sebagai hasil pembuahan, sembilan kelas genotip dapat muncul, yang akan memberikan empat kelas fenotip.

Pergi ke kuliah 16"Ontogeni hewan multiseluler yang bereproduksi secara seksual"

Pergi ke kuliah 18"Warisan Terkait"

Baca juga: II. Tubuh sebagai keseluruhan sistem. Periodisasi usia perkembangan. Pola umum pertumbuhan dan perkembangan organisme. Pembangunan fisik……………………………………………………………………….p. 2 II. Prinsip dasar dan aturan perilaku resmi pegawai negeri sipil negara bagian dari Layanan Pajak Federal II. Prinsip-prinsip untuk pengembangan kompleks pendidikan dan metodologi disiplin (EMCD) q]1:1: Pola pembentukan permintaan agregat dan penawaran agregat barang dan faktor produksi di pasar dunia menjadi objek kajian R Prinsip-prinsip menghilangkan paroxysms fibrilasi atrium dan flutter Kecelakaan, insiden. Pola utama terjadinya dan perkembangan kecelakaan di fasilitas produksi berbahaya Amoebiasis. Balantidiasis. Klinik, diagnosis, komplikasi, prinsip terapi.

1. Metode hibridologis

2. Warisan dalam persilangan monohibrid

3. Menganalisis silang

4. Warisan dengan dominasi tidak lengkap

5. Penyimpangan dari pemisahan yang diharapkan

6. Analisis tetrad, atau pemisahan genetik

Sejarah genetika modern dimulai dengan persetujuan teori gen pada tahun 1900, ketika E. Chermak, K. Korens dan G. de Vries secara independen menemukan hukum pewarisan sifat individu, tanpa berasumsi bahwa hukum ini ditemukan oleh G. .Mendel.

Selama berabad-abad, para pendahulu Mendel mempelajari pewarisan totalitas semua sifat pada keturunan hibrida. G. Mendel meletakkan dasar untuk studi pewarisan prinsip-prinsip baru.

Fitur pertama dari metode Mendel adalah untuk mendapatkan bentuk konstan selama beberapa generasi, yang kemudian disilangkan.

Ciri kedua dari metode Mendel adalah analisis pewarisan pasangan sifat individu pada keturunan tanaman persilangan dari spesies kacang yang sama yang berbeda dalam satu, dua, atau tiga pasang sifat alternatif yang kontras, misalnya ungu dan bunga putih, biji halus dan keriput, dll. Dalam setiap generasi, catatan disimpan secara terpisah untuk setiap pasangan sifat alternatif tersebut, tanpa memperhitungkan perbedaan lain antara tanaman yang disilangkan.

Ciri ketiga dari metode ini adalah penggunaan perhitungan kuantitatif tanaman hibrida yang berbeda dalam pasangan sifat alternatif yang terpisah dalam serangkaian generasi yang berurutan.

Fitur keempat dari metode Mendel adalah penggunaan analisis individu keturunan dari setiap tanaman hibrida.

Metode penelitian sederhana yang terdaftar merupakan metode hibridologi baru yang fundamental untuk mempelajari pewarisan, yang membuka seluruh era dalam studi hereditas dan variabilitas. Totalitas metode genetik untuk mempelajari pewarisan disebut analisis genetik.

persilangan monohibrida. Monohibrid adalah persilangan di mana bentuk induknya berbeda dalam satu pasang alternatif, sifat-sifat yang kontras.

Dominasi, hukum keseragaman hibrida generasi pertama. hukum yang membelah. Setiap persilangan dimulai dengan identifikasi suatu sifat. Tanda adalah kualitas tertentu yang terpisah dari suatu organisme, yang menurutnya salah satu bagian darinya berbeda dari yang lain atau satu individu dari yang lain. Fitur dalam pengertian genetik dapat disebut fitur apa pun yang diidentifikasi ketika menggambarkan suatu organisme: tinggi, berat, bentuk hidung, warna mata, bentuk daun, warna bunga, ukuran molekul protein, atau mobilitas elektroforesisnya. Tanda-tanda harus muncul terus-menerus. Untuk memastikan mereka keteguhannya, Mendel sebelumnya telah menguji berbagai bentuk kacang polong selama dua tahun. Tanda harus kontras. Mendel memilih 7 tanda, yang masing-masing memiliki dua manifestasi yang kontras. Misalnya, biji yang matang secara morfologi halus atau berkerut, berwarna kuning atau hijau, dan warna bunganya putih atau ungu.

Setelah menentukan sifat-sifatnya, Anda dapat mulai menyilangkan, di mana garis genetik digunakan - organisme terkait yang mereproduksi sifat-sifat yang sama secara turun temurun dalam beberapa generasi. Keturunan dari persilangan dua individu dengan hereditas yang berbeda disebut hibrida, dan individu yang terpisah disebut hibrida.

Setelah Mendel menyilangkan bentuk kacang polong yang berbeda dalam 7 sifat, hanya satu dari pasangan sifat tetua yang muncul pada hibrida, atau mendominasi. Tanda tetua lainnya (resesif) tidak muncul pada hibrida generasi pertama. Belakangan, fenomena dominasi ini disebut hukum pertama Mendel (hukum keseragaman hibrida generasi pertama atau hukum dominasi).

Mendel menyilangkan hibrida yang dihasilkan satu sama lain. Seperti yang ditulisnya sendiri, “dalam generasi ini, bersama dengan sifat-sifat dominan, sifat-sifat resesif juga muncul kembali dalam perkembangan penuh mereka dan, terlebih lagi, dalam rasio rata-rata yang dinyatakan dengan jelas 3:1, sehingga dari setiap empat tanaman dari generasi ini, tiga menerima sifat dominan dan satu resesif” [ Mendel, 1923. S. 12]. Secara keseluruhan diperoleh 7324 biji dalam percobaan ini, 5474 biji halus dan 1850 biji keriput, yang darinya diperoleh perbandingan 2,96:1. Data percobaan ini menunjukkan bahwa sifat resesif tidak hilang dan pada generasi berikutnya. itu muncul lagi (terpisah) dalam bentuknya yang paling murni. G. de Vries pada tahun 1900 menyebut fenomena ini sebagai hukum pemisahan, dan kemudian disebut hukum kedua Mendel.

Kelas keturunan yang berbeda (dengan manifestasi dominan dan resesif) Mendel melakukan penyerbukan sendiri lagi. Ternyata sifat-sifat dengan manifestasi resesif tetap tidak berubah pada generasi berikutnya setelah penyerbukan sendiri. Jika Anda menyerbuki sendiri tanaman dari kelas dominan, maka akan terjadi pembelahan lagi, kali ini dengan perbandingan 2:1.

Sebelum melanjutkan ke presentasi pewarisan sifat, perlu untuk melaporkan beberapa simbol yang diadopsi dalam genetika.

Persilangan ditunjukkan oleh tanda perkalian - X. Dalam skema, merupakan kebiasaan untuk menempatkan genotipe betina di tempat pertama. Gender biasanya dilambangkan dengan simbol-simbol berikut:

perempuan - (cermin Venus),

jantan - (perisai dan tombak Mars).

Organisme induk yang diambil dalam persilangan dilambangkan dengan huruf P(dari bahasa Latin Parento - orang tua). Generasi hibrida dilambangkan dengan huruf F(dari bahasa Latin Filii - anak-anak) dengan indeks digital yang sesuai dengan nomor urut generasi hibrida [Lobashev, 1967. hlm. 105]. Mendel menyarankan bahwa sifat dominan dilambangkan dengan huruf kapital, dan sifat resesif dengan huruf yang sama, tetapi huruf kecil.

Untuk memudahkan perhitungan kombinasi berbagai jenis gamet, ahli genetika Inggris R. Pennet mengusulkan catatan dalam bentuk kisi - tabel dengan jumlah baris (kolom) sesuai dengan jumlah jenis gamet yang dibentuk oleh persilangan. individu (umumnya dikenal sebagai kisi Punnett), dan di persimpangan, kombinasi gamet yang dihasilkan dimasukkan. Ya, dalam penyeberangan Aa X Aa akan ada gamet berikut dan kombinasinya:

Gamet	TETAPI	sebuah
TETAPI	A A	ah
sebuah	ah	A A

Crossing yang dilakukan oleh Mendel dapat dilihat pada diagram berikut:

PAA X A A

F 1 Aa X A A

F 2 AA Aa Aa aa

dengan manifestasi dengan manifestasi

resesif dominan

tanda tanda

PADA F2 dua jenis pemisahan dapat dibedakan: 3: 1 menurut manifestasi eksternal dan 1: 2: 1 menurut potensi turun-temurun. Untuk karakteristik "eksternal" dari sifat tersebut, V. Johansen pada tahun 1909 mengusulkan istilah "fenotipe", dan untuk karakteristik kecenderungan yang benar-benar turun-temurun - "genotipe". Oleh karena itu, pembelahan oleh genotipe di F2 persilangan monohibrid adalah deret 1 : 2 : 1, dan ditinjau dari fenotipe – 3 : 1.

Bentuk Konstan A A dan A A, yang pada generasi berikutnya tidak memberikan pemisahan, W. Batson pada tahun 1902 mengusulkan untuk menyebut homozigot, dan membentuk ah, memberikan pemisahan - heterozigot.

Seperti yang telah kita lihat, hibrida F1 alel resesif sebuah, meskipun tidak muncul, itu tidak bercampur dengan alel dominan 1 , dan masuk F2 kedua alel muncul kembali dalam bentuk murni. Fenomena ini hanya dapat dijelaskan dengan asumsi bahwa hybrid F 1 Aa bentuk bukan hibrida, tetapi "gamet murni", sementara alel ini berada dalam gamet yang berbeda. Gamet yang membawa alel TETAPI dan sebuah, dibentuk dalam jumlah yang sama; atas dasar ini, pemisahan menurut genotipe 1: 2: 1. Tidak bercampurnya alel dari setiap pasangan sifat alternatif dalam gamet organisme hibrida disebut aturan kemurnian gamet, yang didasarkan pada mekanisme sitologi meiosis.

Menganalisis silang. Untuk memeriksa apakah organisme tertentu homo atau heterozigot, seseorang dapat, seperti yang disarankan Mendel, menyilangkannya dengan homozigot asli untuk alel resesif. Jenis persimpangan ini disebut menganalisis.

ah X aaa X A A

1Ah: 1aaa

Jika seorang individu homozigot untuk sifat dominan, semua keturunan termasuk dalam kelas yang sama. Jika, sebagai hasil analisis persilangan, pemisahan fenotipe dan genotipe adalah 1: 1, ini menunjukkan heterozigositas salah satu tetua.

Dominasi tidak lengkap dan dominasi bersama. Selain dominasi lengkap yang dijelaskan oleh Mendel, juga ditemukan dominasi dan ko-dominan yang tidak lengkap atau parsial. Dengan dominasi tidak lengkap, heterozigot memiliki fenotipe perantara antara fenotipe homozigot. Pada saat yang sama, aturan Mendel tentang keseragaman fenotipe dalam F1 diamati. PADA F2 baik dari segi fenotipe dan genotipe, pemisahan dinyatakan dengan rasio 1: 2: 1. Contoh dominasi tidak lengkap adalah warna merah muda menengah bunga dalam hibrida keindahan malam mirabilis jalapa, diperoleh dari persilangan bentuk bunga merah dan bunga putih.

Dominasi tidak lengkap ternyata menjadi fenomena yang tersebar luas dan dicatat ketika mempelajari pewarisan warna bunga pada snapdragons, warna bulu pada ayam Andalusia, wol pada sapi dan domba, dll. [lihat. lebih detail: Lobashev, 1967].

Kodominan adalah fenomena ketika kedua alel berkontribusi sama dalam pembentukan fenotipe. Jadi, jika tubuh ibu bergolongan darah A, dan ayah bergolongan darah B, maka anak-anaknya bergolongan darah AB.

Dominasi lengkap Dominasi tidak lengkap Codominance

Jenis dominasi alel yang berbeda

Penyimpangan dari pemisahan yang diharapkan. Mendel mencatat bahwa "dalam hibrida dan keturunannya pada generasi berikutnya tidak boleh ada pelanggaran nyata dalam kesuburan." Akan ada pelanggaran di split jika kelas memiliki viabilitas yang berbeda. Kasus penyimpangan dari rasio 3:1 yang diharapkan cukup banyak.

Telah diketahui selama beberapa dekade bahwa ketika tikus kuning disilangkan satu sama lain, keturunannya terbelah menjadi kuning dan hitam dengan perbandingan 2:1. Pemisahan serupa ditemukan pada persilangan rubah berwarna platinum di antara mereka sendiri, pada keturunannya muncul rubah platinum dan perak - rubah hitam. Analisis terperinci dari fenomena ini menunjukkan bahwa rubah platinum selalu heterozigot, dan homozigot untuk alel dominan gen ini mati pada tahap embrionik, homozigot untuk alel resesif memiliki warna perak-hitam.

Pada domba, alel dominan yang memberi warna shirazi (astrakhan abu-abu) mematikan pada homozigot, menyebabkan domba mati segera setelah lahir, dan segregasi juga bergeser ke arah 2:1 (shirazi berwarna hitam). Alel dominan dalam homozigot juga mematikan, yang menentukan susunan linier sisik pada ikan mas (Lobashev, 1967). Banyak mutasi semacam itu diketahui pada Drosophila ( N, Sb, D, Cy, L dan sebagainya.). Dalam semua kasus, diperoleh pemisahan 2:1 dan bukan 3: 1. Penyimpangan ini tidak hanya menunjukkan kesalahan hukum Mendel, tetapi memberikan bukti tambahan untuk validitasnya. Namun, contoh-contoh ini menunjukkan bahwa pekerjaan tambahan diperlukan untuk mengidentifikasi salah satu kelas turunan.

Analisis tetrad, atau pemisahan gamet. Dengan perkembangan sel germinal sebagai hasil dari dua pembelahan meiosis dalam monohibrid A A, yaitu organisme heterozigot untuk satu gen, 4 sel muncul dari satu sel diploid (sel tetrad): dua sel membawa alel TETAPI, dan dua lainnya adalah sebuah. Ini adalah mekanisme meiosis yang merupakan proses biologis yang menyediakan pemisahan oleh jenis gamet dalam kaitannya dengan 2A: 2a atau 1A: 1a. Oleh karena itu, pembelahan menurut jenis gamet dalam hal satu pasangan alel adalah 1:1. Pembelahan 3:1, atau 1:2:1 dilakukan pada zigot sebagai hasil penggabungan gamet dalam proses pemupukan.

Ketika mempertimbangkan mikrosporogenesis pada tumbuhan, orang dapat diyakinkan bahwa sebagai hasil dari dua pembelahan meiosis, tetrad sel terbentuk dari 4 mikrospora dengan satu set kromosom haploid dan membelah sehubungan dengan 2A: 2a. Dalam angiospermae, tidak mungkin untuk memperhitungkan setiap tetrad, karena butir serbuk sari matang dari tetrad sel hancur dan tidak disimpan bersama-sama. Pada tanaman seperti itu, pemisahan hanya dapat diperhitungkan dengan totalitas semua butir serbuk sari. Pada jagung, satu pasang alel gen diketahui, yang menentukan jenis serbuk sari berpati atau berlilin. Jika serbuk sari jagung hibrida ( ah) diberi yodium, maka yang berkanji menjadi berwarna biru, yang berlilin menjadi kemerahan, dan dapat dihitung. Ini adalah pembagian 1:1.

Kembali pada tahun 1920-an, objek (lumut) ditemukan di mana dimungkinkan untuk menganalisis pemisahan dalam satu tetrad. Metode ini, yang memungkinkan pemisahan gamet setelah dua pembelahan pematangan (meiosis), disebut analisis tetrad. Metode ini untuk pertama kalinya memungkinkan untuk membuktikan secara langsung bahwa pembelahan Mendelian adalah hasil dari proses meiosis yang teratur, yang bukan merupakan statistik, tetapi keteraturan biologis. Mari kita berikan contoh analisis tetrad dalam studi satu pasangan alel dalam ragi. Ragi dari genus Saccharomyces memiliki sel yang menghasilkan koloni berwarna merah dan putih. Sifat-sifat alternatif ini ditentukan oleh satu pasangan alel dari gen warna. TETAPI- Warna putih, sebuah- merah. Fusi gamet haploid menghasilkan zigot diploid. F1. Dia segera melanjutkan ke meiosis, sebagai akibatnya tetrad spora haploid terbentuk dalam satu askus. Setelah memotong ask dan mengeluarkan setiap spora secara terpisah, mereka dipindahkan ke substrat, di mana mereka berkembang biak. Masing-masing dari 4 sel haploid mulai membelah dan 4 koloni terbentuk. Dua di antaranya berubah menjadi putih dan dua merah, yaitu. pemisahan diamati, persis sesuai dengan 1A: 1a.

1. Apa yang mencegah para pendahulu Mendel mendekati analisis sifat-sifat turun-temurun? Apa kejeniusan Mendel?

2. Apa hukum dasar Mendel yang kamu ketahui? Apa esensi mereka? Apakah Anda tahu tentang penemuan kembali mereka?

3. Apakah semua kasus pewarisan sifat tidak bertentangan dengan hukum Mendel, apakah mereka melengkapinya? Apa tambahan ini?

4. Apa yang dimaksud dengan sifat dominan dan resesif, homo dan heterozigositas, geno dan fenotipe?

5. Apa inti dari hukum kemurnian gamet?

6. Jenis hereditas apa yang disebut intermediate?

Biologi kelas 9. Pola umum (Mamontov). Bagian 3. Keturunan dan variabilitas organisme. Versi elektronik (TRANSKRIPSI). Kutipan yang digunakan untuk tujuan pendidikan.

Bagian 3. Keturunan
dan variabilitas organisme

Bab 7

Genetika adalah ilmu tentang hukum hereditas dan variabilitas organisme hidup.

Keturunan adalah kemampuan organisme hidup untuk mentransmisikan karakteristik, sifat, dan fitur perkembangannya dari generasi ke generasi.

Variabilitas adalah kemampuan organisme untuk memperoleh fitur dan sifat baru dalam proses perkembangan individu dibandingkan dengan individu lain dari spesies yang sama.

Pendiri genetika adalah ilmuwan Ceko G. Mendel, yang mengembangkan metode penelitian genetik, menetapkan hukum dasar pewarisan sifat dan menerbitkannya pada tahun 1865. Hukum ini dikonfirmasi oleh berbagai ilmuwan pada tahun 1900, yang dianggap sebagai tahun kelahiran genetika.

Pola pewarisan sifat. Upaya pertama untuk secara eksperimental memecahkan masalah yang terkait dengan transmisi sifat dari generasi ke generasi sudah dilakukan pada abad ke-18. Para ilmuwan, menyilangkan individu yang berbeda di antara mereka sendiri dan mendapatkan keturunan dari mereka, berusaha mencari tahu bagaimana sifat-sifat orang tua diwarisi. Namun, pendekatan metodologis yang salah - studi simultan dari sejumlah besar fitur - tidak memungkinkan kami untuk mengidentifikasi pola apa pun.

14. Konsep dasar genetika

Ingat! Variabilitas Keturunan DNA

Genetika mempelajari dua sifat dasar organisme hidup: hereditas dan variabilitas.

Biasanya, hereditas didefinisikan sebagai kemampuan orang tua untuk mewariskan sifat, sifat, dan fitur perkembangan mereka ke generasi berikutnya. Berkat ini, setiap spesies hewan atau tumbuhan, jamur atau mikroorganisme mempertahankan ciri khasnya selama beberapa generasi.

Sel-sel yang melaluinya kelangsungan generasi dilakukan - seksual khusus selama reproduksi seksual dan sel-sel tubuh yang tidak terspesialisasi (somatik) selama reproduksi aseksual - tidak membawa tanda-tanda dan sifat-sifat organisme masa depan itu sendiri, tetapi hanya kecenderungan mereka, yang disebut gen. Gen adalah bagian dari molekul. DNA, yang menentukan kemungkinan mengembangkan sifat dasar yang terpisah, atau sintesis satu molekul protein.

Sifat yang ditentukan oleh gen apa pun mungkin tidak berkembang. Kemungkinan manifestasi tanda sangat tergantung pada keberadaan gen lain dan kondisi lingkungan. Akibatnya, studi tentang kondisi untuk manifestasi gen dalam bentuk sifat juga merupakan subjek genetika.

Dalam semua organisme dari spesies yang sama, setiap gen terletak di tempat yang sama, atau lokus, pada kromosom tertentu. Dalam set kromosom haploid, hanya ada satu gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan sifat ini. Himpunan kromosom diploid (dalam sel somatik) mengandung dua kromosom homolog dan, karenanya, dua gen yang menentukan perkembangan satu sifat. Gen yang terletak di lokus yang sama dari kromosom homolog dan bertanggung jawab untuk pengembangan satu sifat disebut alel.

Totalitas semua gen dari satu organisme disebut genotipe. Namun, genotipe bukan hanya jumlah gen. Kemungkinan dan bentuk ekspresi gen bergantung, seperti yang akan ditunjukkan di bawah, pada kondisi lingkungan. Konsep lingkungan tidak hanya mencakup kondisi di mana organisme atau sel tertentu ada, tetapi juga keberadaan gen lain. Begitu berada dalam genotipe yang sama, gen dapat sangat mempengaruhi manifestasi aksi gen tetangga.

Organisme dari spesies yang sama berbeda satu sama lain. Ini terlihat jelas dalam contoh spesies Homo sapiens (manusia berakal), yang masing-masing perwakilannya memiliki karakteristik individunya sendiri. Variabilitas individu seperti itu ada dalam organisme dari semua jenis hewan dan tumbuhan. Jadi, variabilitas - sifat organisme, berlawanan dengan hereditas - adalah kemampuan organisme untuk memperoleh tanda dan sifat baru. Variabilitas disebabkan oleh perubahan struktur kecenderungan turun-temurun - gen - dan, sebagai akibatnya, perubahan dalam manifestasinya dalam proses perkembangan organisme. Ada berbagai jenis variabilitas. Genetika juga terlibat dalam studi tentang penyebab, bentuk variabilitas dan signifikansinya bagi evolusi. Pada saat yang sama, para peneliti tidak berurusan langsung dengan gen, tetapi dengan hasil manifestasinya - tanda atau sifat. Oleh karena itu, hukum hereditas dan variabilitas dipelajari dengan mengamati tanda-tanda organisme dalam beberapa generasi.

Keseluruhan ciri-ciri suatu organisme disebut fenotipe. Ini termasuk tidak hanya eksternal, tanda-tanda yang terlihat (warna kulit, rambut, bentuk telinga atau hidung, warna bunga), tetapi juga biokimia (struktur protein, aktivitas enzim, konsentrasi hormon dalam darah, dll.), histologis (bentuk dan ukuran sel , struktur jaringan dan organ), anatomis (struktur tubuh dan posisi relatif organ), dll.

1. Apa itu gen?
2. Apakah menurut Anda akan benar untuk mengatakan bahwa gen adalah segmen kromosom?
3. Bandingkan istilah "genotipe" dan "fenotipe".
4. Apa itu tanda? Apa saja tanda-tandanya? Berikan contoh fitur di berbagai tingkat organisasi.
5. Berdasarkan tanda-tanda eksternal yang terlihat, gambarkan fenotipe teman sekelas Anda. Undang teman sekelas untuk menentukan dari deskripsi fenotipe siapa itu.

15. Metode hibridologi untuk mempelajari pewarisan sifat oleh Gregor Mendel

Ingat! Tumbuhan berbunga Penyerbukan sendiri Keturunan Penyerbukan silang

Dalam eksperimennya, G. Mendel menggunakan kacang polong. Dia memilih untuk eksperimen organisme milik garis murni, yaitu, tanaman seperti itu, dalam beberapa generasi di mana, selama penyerbukan sendiri, semua keturunannya seragam dalam hal sifat yang dipelajari. Perlu juga dicatat bahwa ia mengamati pewarisan alternatif, yaitu sifat-sifat yang saling eksklusif dan kontras (lihat tabel). Misalnya, bunga dari satu tanaman berwarna ungu, yang lain berwarna putih, pertumbuhan tanaman itu tinggi atau rendah, dll.

Inti dari metode yang diusulkan oleh Mendel adalah sebagai berikut: ia menyilangkan tanaman yang berbeda dalam satu pasang sifat yang saling eksklusif, dan kemudian melakukan analisis individu dari hasil setiap persilangan menggunakan statistik matematika.

Mendel secara khusus menekankan sifat rata-rata dari pola yang ditemukannya dan kebutuhan untuk mempelajari sejumlah besar (ribuan) keturunan untuk mengidentifikasinya. Metode Mendel disebut metode hibridologi atau persilangan.

Pola-pola pewarisan sifat yang diidentifikasi oleh Mendel sekarang biasanya dirumuskan dalam bentuk hukum-hukum.

Tinjau pertanyaan dan tugas

1. Siapa penemu pola pewarisan sifat?
2. Menurut Anda mengapa G. Mendel memilih kacang polong sebagai objek eksperimen?
3. Berkat metode apa G. Mendel berhasil mengungkap hukum pewarisan sifat?
4. Apakah Anda tahu tanda-tanda alternatif, atau kontras, pada manusia? Berikan contoh.
5. Bagaimana seseorang dapat menjelaskan bahwa metode hibridologi yang dikembangkan oleh G. Mendel tidak digunakan dalam genetika manusia?
6. Dengan menggunakan sumber informasi tambahan, siapkan pesan tentang kehidupan dan karya G. Mendel.

16. Hukum pertama Mendel

Ingat! Reproduksi seksual Kromosom homolog Himpunan kromosom diploid Himpunan kromosom Haploid Fenotipe Genotipe

Persilangan dua organisme disebut hibridisasi, keturunan dari persilangan dua individu dengan hereditas berbeda disebut hibrida, dan satu individu disebut hibrida. Monohibrid adalah persilangan dua organisme yang berbeda satu sama lain dalam satu pasangan sifat alternatif (saling eksklusif). Akibatnya, dengan persilangan seperti itu, pola pewarisan hanya dua varian sifat yang dilacak, yang perkembangannya disebabkan oleh sepasang gen alelik. Misalnya, tanda adalah warna biji, pilihan yang saling eksklusif adalah kuning atau hijau. Semua fitur lain yang menjadi karakteristik organisme ini tidak diperhitungkan.

Jika tanaman ercis persilangan berbiji kuning dan hijau, maka keturunan yang dihasilkan (hibrida) akan berbiji kuning. Ketika menyilangkan tanaman yang berbeda dalam bentuk biji halus dan keriput, hibrida akan memiliki biji halus. Akibatnya, hanya satu dari setiap pasangan sifat alternatif yang muncul dalam hibrida generasi pertama. Tanda kedua tidak berkembang. G. Mendel menyebut dominasi sifat salah satu tetua dalam hibrida sebagai dominasi. Suatu sifat yang memanifestasikan dirinya dalam hibrida generasi pertama dan menekan perkembangan sifat lain disebut dominan (dari bahasa Latin dominus - master), dan sebaliknya, yaitu, ditekan - resesif (dari bahasa Latin recessus - mundur, pemindahan). Gen yang memastikan pembentukan sifat dominan biasanya dilambangkan dengan huruf kapital, misalnya A, gen resesif dengan huruf kecil, a. Gen A dan a disebut gen alel atau alel.

Seperti yang telah disebutkan, G. Mendel dalam eksperimennya menggunakan tanaman yang berasal dari galur murni yang berbeda, yang keturunannya dalam serangkaian generasi yang panjang mirip dengan induknya. Oleh karena itu, pada tanaman ini, kedua gen alelik adalah sama.

Jika dalam genotipe suatu organisme (zigot) ada dua gen alelik identik yang benar-benar identik dalam urutan nukleotida, organisme semacam itu disebut homozigot untuk gen ini. Suatu organisme dapat homozigot untuk gen dominan (AA atau BB) atau resesif (aa atau bb). Jika gen alelik berbeda satu sama lain (salah satunya dominan, dan yang lainnya resesif (Aa, Bb)), organisme seperti itu disebut heterozigot.

Hukum dominasi- hukum pertama Mendel - juga disebut hukum keseragaman hibrida generasi pertama, karena pada semua individu dari generasi ini sifat itu memanifestasikan dirinya dengan cara yang sama. Hukum ini dapat dirumuskan sebagai berikut: jika dua organisme homozigot yang berasal dari galur murni berbeda dan berbeda satu sama lain dalam satu pasang sifat alternatif, seluruh generasi hibrida pertama (F1) akan seragam dan akan membawa sifat salah satu dari mereka. orang tua.

Perhatikan hasil persilangan tanaman ercis yang berbeda warna biji (kuning dan hijau) dan bentuk (halus dan keriput).

dominasi yang tidak lengkap. Dalam keadaan heterozigot, gen dominan tidak selalu sepenuhnya menekan manifestasi gen resesif. Dalam beberapa kasus, hibrida dari generasi pertama Fj tidak sepenuhnya mereproduksi salah satu sifat induk, dan ekspresi sifat tersebut bersifat peralihan. Tetapi semua individu dari generasi ini menunjukkan keseragaman dalam sifat ini. Jadi, ketika keindahan malam dengan bunga merah (AA) disilangkan dengan tanaman yang bunganya dicat putih (aa), pada keturunannya - F1 - warna bunga perantara, merah muda, (Aa) terbentuk: semua keturunan F1 adalah seragam (Gbr. 37).

Dominasi yang tidak lengkap adalah fenomena yang tersebar luas. Itu ditemukan ketika mempelajari pewarisan warna bunga pada snapdragons, struktur bulu pada burung, warna bulu pada sapi dan domba, karakteristik biokimia pada manusia, dll.

Tinjau pertanyaan dan tugas

1. Apa itu hibridisasi?
2. Persilangan seperti apa yang disebut monohibrida?
3. Fenomena apa yang disebut dominasi?
4. Sifat mana yang disebut dominan dan mana yang resesif?
5. Ceritakan tentang percobaan Mendel pada persilangan monohibrid tanaman kacang polong.
6. Organisme mana yang disebut homozigot; heterozigot?
7. Nyatakan hukum pertama Mendel. Mengapa hukum ini disebut hukum dominasi?
8. Dengan menggunakan sumber informasi tambahan, berikan contoh dominasi sifat yang tidak lengkap pada manusia.
9. Tanaman keindahan malam apa yang harus disilangkan satu sama lain sehingga keturunannya akan memiliki setengah dari tanaman dengan bunga merah muda dan setengah lagi dengan bunga putih?

17. Hukum kedua Mendel. Hukum kemurnian gamet

Ingat! Fenotipe Genotipe Resesif Dominan

hukum kedua Mendel(hukum pemisahan). Jika keturunan dari generasi pertama - individu heterozigot yang identik dalam hal sifat yang dipelajari, disilangkan di antara mereka sendiri, maka pada generasi kedua sifat-sifat kedua orang tua muncul dalam rasio numerik tertentu: 3/4 individu akan memiliki sifat dominan , 1/4 - resesif.

Fenomena di mana persilangan individu heterozigot mengarah pada pembentukan keturunan, beberapa di antaranya membawa sifat dominan, dan beberapa - resesif, disebut pemisahan. Oleh karena itu, pemisahan adalah distribusi sifat dominan dan resesif di antara keturunan dalam rasio numerik tertentu. Sifat resesif pada hibrida generasi pertama tidak hilang, tetapi hanya ditekan dan memanifestasikan dirinya pada generasi hibrida kedua (F2).

Dengan demikian, hukum kedua Mendel dapat dirumuskan sebagai berikut: ketika dua keturunan heterozigot dari generasi pertama disilangkan di antara mereka sendiri pada generasi kedua, pemisahan diamati dalam rasio numerik tertentu: menurut fenotipe 3:1, menurut genotipe 1 :2:1. Ini berarti bahwa di antara keturunannya, 25% organisme akan memiliki sifat dominan dan homozigot, 50% keturunannya, juga dengan fenotipe dominan, akan heterozigot, dan sisanya 25% individu yang membawa sifat resesif akan homozigot. untuk gen resesif.

Dengan dominasi tidak lengkap pada keturunan hibrida (F2), pemisahan berdasarkan genotipe dan fenotipe bertepatan (1:2:1).

Hukum kemurnian gamet. Mendel menyarankan bahwa faktor keturunan dalam pembentukan hibrida tidak bercampur, tetapi tetap tidak berubah. Pada hibrida F1 yang diperoleh dari persilangan tetua yang berbeda dalam sifat alternatif, terdapat kedua faktor: dominan dan resesif. Dalam bentuk sifat, faktor herediter yang dominan dimanifestasikan, sedangkan yang resesif ditekan. Komunikasi antar generasi selama reproduksi seksual dilakukan melalui sel benih - gamet. Oleh karena itu, harus diasumsikan bahwa setiap gamet hanya mengandung satu faktor dari suatu pasangan. Kemudian, selama pembuahan, peleburan dua gamet, yang masing-masing membawa faktor keturunan resesif, akan mengarah pada pembentukan organisme dengan sifat resesif yang memanifestasikan dirinya secara fenotip. Penggabungan gamet yang membawa faktor dominan, atau dua gamet, yang salah satunya mengandung faktor dominan dan yang lainnya resesif, akan mengarah pada perkembangan organisme dengan sifat dominan. Dengan demikian, kemunculan pada generasi kedua (F2) dari sifat resesif dari salah satu tetua (P) dapat terjadi hanya jika dua kondisi terpenuhi: 1) jika faktor keturunan tetap tidak berubah dalam hibrida; 2) jika sel germinal hanya mengandung satu faktor herediter dari pasangan alel.

Mendel menjelaskan pemisahan sifat pada keturunannya ketika individu heterozigot disilangkan oleh fakta bahwa gamet secara genetik murni, yaitu, mereka hanya membawa satu gen dari pasangan alel. Hukum kemurnian gamet dapat dirumuskan sebagai berikut: selama pembentukan sel germinal, hanya satu gen dari pasangan alel yang memasuki setiap gamet.

Mengapa dan bagaimana ini bisa terjadi? Dalam proses pembentukan gamet dalam hibrida, kromosom homolog selama pembelahan meiosis pertama memasuki sel yang berbeda:

Dua jenis gamet terbentuk untuk pasangan alel ini. Selama pembuahan, gen dapat bergabung secara acak dalam zigot dalam semua kemungkinan kombinasi: AA, Aa, aa.

Dasar sitologi untuk pemisahan sifat pada keturunan selama persilangan monohibrid adalah divergensi kromosom homolog dan pembentukan sel germinal haploid pada meiosis.

Tinjau pertanyaan dan tugas

1. Merumuskan hukum kedua G. Mendel. Mengapa disebut hukum pemisahan?
2. Jelaskan apa yang dimaksud dengan kemurnian gamet Apakah kata "kemurnian" digunakan dalam istilah ini, secara harfiah atau kiasan?
3. Fenomena apa yang menjadi dasar hukum kemurnian gamet?

18. Hukum Mendel ketiga. Menganalisis silang

Ingat! Persilangan monohibrid Heterozigot Homozigot Kromosom homolog

Persilangan dihibrida. hukum ketiga Mendel. Studi tentang pewarisan satu pasang alel memungkinkan Mendel untuk menetapkan sejumlah pola genetik yang penting. Fenomena pemisahan menunjukkan bahwa gamet itu murni secara genetik, yaitu, mereka hanya mengandung satu gen dari pasangan alel.

Namun, organisme berbeda satu sama lain dalam banyak hal. Dimungkinkan untuk menetapkan pola pewarisan dua (atau lebih) pasangan sifat alternatif dengan persilangan dihibrid atau polihibrid. Persilangan dihibrida atau polihibrid adalah persilangan di mana peneliti mengamati sifat pewarisan dua atau lebih pasangan sifat (alternatif) yang saling eksklusif.

Untuk persilangan dihibrid, Mendel mengambil tanaman kacang polong homozigot yang berbeda dua gennya: warna biji (kuning dan hijau) dan bentuk biji (halus dan keriput). Sifat yang dominan adalah warna kuning (A) dan bentuk biji (B) halus. Setiap tanaman menghasilkan satu varietas gamet sesuai dengan alel yang dipelajari. Ketika gamet-gamet ini menyatu, semua keturunannya akan seragam.

Selama pembentukan gamet dalam hibrida generasi pertama, hanya satu dari setiap pasangan gen alelik yang memasuki gamet, sedangkan karena divergensi kromosom ayah dan ibu yang tidak disengaja pada pembelahan pertama meiosis, gen A dapat jatuh ke dalam satu gamet. dengan gen B atau dengan gen b, seperti halnya gen a dapat bersatu dalam gamet yang sama dengan gen b atau dengan gen b.

Karena banyak sel germinal terbentuk di setiap organisme, karena pola statistik, empat varietas gamet muncul dalam hibrida dalam jumlah yang sama (masing-masing 25%): AB, Ab, aB, ab. Selama pembuahan, masing-masing gamet dari satu organisme secara acak bertemu dengan salah satu gamet organisme lain. Semua kemungkinan kombinasi gamet jantan dan betina dapat dengan mudah diidentifikasi menggunakan kisi Punnett. Gamet dari salah satu orang tua ditulis secara horizontal di atas kisi, dan gamet dari orang tua lainnya ditulis di sepanjang tepi kiri kisi secara vertikal. Genotipe zigot yang dibentuk oleh peleburan gamet dimasukkan ke dalam bujur sangkar (Gbr. 38). Jadi, menurut fenotipenya, keturunannya dibagi menjadi empat kelompok dengan perbandingan sebagai berikut: 9 kuning mulus: 3 kuning keriput: 3 hijau mulus: 1 hijau keriput. Jika kita memperhitungkan hasil pemisahan untuk setiap pasangan sifat secara terpisah, ternyata perbandingan jumlah biji kuning dengan jumlah hijau dan perbandingan jumlah halus dengan jumlah keriput untuk setiap pasangan adalah 3:1. Jadi, dalam persilangan dihibrida, setiap pasangan sifat berperilaku dengan cara yang sama seperti pada persilangan monohibrid, yaitu, terlepas dari pasangan sifat lainnya.

Selama pembuahan, gamet digabungkan menurut aturan kombinasi acak, tetapi dengan probabilitas yang sama untuk masing-masing. Distribusi independen dari sifat-sifat pada keturunannya dan munculnya berbagai kombinasi gen yang menentukan perkembangan sifat-sifat ini selama persilangan dihibrida hanya mungkin jika pasangan gen alelik terletak pada pasangan kromosom homolog yang berbeda.

Sekarang kita dapat merumuskan hukum ketiga Mendel: Ketika dua individu homozigot disilangkan, berbeda satu sama lain dalam dua (atau lebih) pasangan sifat alternatif, gen dan sifat yang sesuai diwarisi secara independen satu sama lain dan digabungkan dalam semua kemungkinan kombinasi.

Jika bentuk induk berbeda dalam dua pasang sifat, pemisahan 9: 3: 3: 1 diamati pada generasi kedua.Analisis pemisahan juga didasarkan pada hukum Mendel dalam kasus yang lebih kompleks: ketika individu berbeda dalam tiga, empat (atau lebih) pasangan sifat.

Menganalisis silang. Untuk menentukan apakah suatu organisme yang memiliki fenotipe dominan untuk gen yang diteliti adalah homozigot atau heterozigot, organisme tersebut disilangkan dengan organisme yang homozigot untuk alel resesif yang memiliki fenotipe resesif.

Jika individu dominan adalah homozigot, keturunan dari persilangan seperti itu akan seragam dan tidak akan terjadi pembelahan:

Gambaran yang berbeda akan terjadi jika organisme yang diteliti adalah heterozigot:

Pembelahan akan terjadi dengan perbandingan 1:1 ditinjau dari fenotipe. Hasil seperti itu adalah bukti langsung pembentukan dua varietas gamet di salah satu tetua, yaitu heterozigositasnya (Gbr. 39).

Menganalisis persilangan dengan heterozigositas organisme yang dipelajari untuk dua pasang gen terlihat seperti ini:

Pada keturunan dari persilangan seperti itu, empat kelompok fenotipe terbentuk, berbeda satu sama lain dalam kombinasi dua sifat yang dipelajari, dalam perbandingan 1: 1: 1: 1.

Tinjau pertanyaan dan tugas

1. Nyatakan hukum ketiga Mendel. Mengapa disebut hukum waris mandiri?
2. Untuk pasangan alelik manakah hukum ketiga Mendel benar?
3. Apa itu analisis silang?
4. Pemisahan apa yang akan terjadi pada persilangan analisis jika individu yang diteliti dengan fenotipe dominan memiliki genotipe AAB?
5. Berapa banyak jenis gamet yang terbentuk pada individu dengan genotipe AaBBCcDdffEe?
6. Diskusikan di kelas apakah dapat dikatakan bahwa hukum Mendel bersifat universal, yaitu berlaku untuk semua organisme yang bereproduksi secara seksual.

19. Warisan terkait gen

Ingat! Meiosis Kromosom homolog Kromosom non-homolog Konjugasi Pindah silang

G. Mendel menelusuri pewarisan tujuh pasang sifat pada kacang manis. Di masa depan, banyak peneliti, yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme dari spesies yang berbeda, mengkonfirmasi hukum Mendel. Diakui bahwa hukum-hukum ini bersifat universal.

Namun, kemudian ternyata pada kacang manis, dua sifat - bentuk serbuk sari dan warna bunga - tidak memberikan distribusi independen pada keturunannya: keturunannya tetap mirip dengan orang tua mereka. Lambat laun, pengecualian seperti itu terhadap hukum ketiga Mendel semakin menumpuk. Menjadi jelas bahwa prinsip distribusi independen pada keturunan dan kombinasi bebas tidak berlaku untuk semua gen. Faktanya, setiap organisme memiliki banyak tanda, dan jumlah kromosomnya sedikit. Oleh karena itu, setiap kromosom harus mengandung banyak gen. Gen semacam itu disebut terkait satu sama lain. Mereka membentuk kelompok kopling. Dengan kata lain, setiap kromosom tidak lebih dari sebuah kelompok penghubung, dan karena kromosom homolog membawa gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan sifat yang sama, ahli genetika memasukkan kedua kromosom berpasangan di dalamnya. Jumlah kelompok tautan sesuai dengan jumlah kromosom dalam set haploid (tunggal). Jadi, misalnya, seseorang memiliki 46 kromosom - 23 grup tautan, Drosophila memiliki 8 kromosom - 4 grup tautan, kacang polong memiliki 14 kromosom - 7 grup tautan.

Gen yang terletak pada kromosom yang sama diwariskan sebagai berikut:

Fenomena pewarisan bersama gen yang terletak pada kromosom yang sama disebut pewarisan terkait, dan lokalisasi gen pada kromosom yang sama disebut hubungan gen.

Dengan demikian, hukum ketiga Mendel berlaku untuk pewarisan pasangan alel yang terletak pada kromosom non-homolog.

Semua gen pada kromosom yang sama diwarisi bersama. Pola ini pertama kali ditemukan oleh ahli genetika Amerika Thomas Morgan dan kemudian menerima nama hukum namanya: gen yang terletak pada kromosom yang sama disebut terkait dan diwarisi bersama.

Namun, ketika menganalisis pewarisan gen terkait, ditemukan bahwa dalam persentase kasus tertentu, yang ditentukan secara ketat untuk setiap pasangan gen, keterkaitan dapat diputus.

Pertimbangkan meiosis. Pada profase pembelahan meiosis pertama, kromosom homolog berkonjugasi. Pada titik ini, pertukaran plot dapat terjadi di antara mereka:

Jika sebagai akibat pindah silang pada beberapa sel terjadi pertukaran bagian kromosom antara gen A dan B, maka muncul gamet Ab dan aB dan pada keturunannya terbentuk empat kelompok fenotipe, seperti pada kasus kombinasi bebas gen. . Perbedaannya terletak pada kenyataan bahwa rasio numerik fenotipe tidak sesuai dengan rasio 1: 1: 1: 1 yang ditetapkan untuk analisis persilangan dihibrida.

Dengan demikian, hubungan gen bisa lengkap atau tidak lengkap. Alasan pelanggaran tautan adalah persilangan - persilangan kromosom pada profase I pembelahan meiosis. Semakin jauh jarak gen dalam kromosom, semakin tinggi kemungkinan crossover antara mereka dan semakin besar persentase gamet dengan gen rekombinasi, dan, akibatnya, semakin besar persentase individu selain orang tua.

Tinjau pertanyaan dan tugas

1. Untuk pasangan gen alelik manakah hukum ketiga Mendel valid? Pada susunan apa dari pasangan gen alelik yang berbeda itu "tidak berfungsi"?
2. Apa itu warisan terkait?
3. Apa itu grup tautan? Berapa banyak kelompok seperti itu yang dimiliki seseorang?
4. Proses apa yang dapat mengganggu hubungan gen?
5. Pikirkan tentang bagaimana Anda dapat menjelaskan fakta bahwa kemungkinan persilangan antar gen lebih besar, semakin jauh jarak gen-gen ini terletak pada kromosom.
6. Apakah Anda setuju dengan pernyataan bahwa gangguan hubungan gen meningkatkan variabilitas? Jelaskan sudut pandang Anda.

20. Genetika seks. Warisan sifat terkait seks

Ingat! Karakteristik seksual primer Karakteristik seksual sekunder Gamet Kariotipe Buta warna Hemofilia

Masalah asal mula perbedaan jenis kelamin, mekanisme penentuan jenis kelamin dan pemeliharaan rasio jenis kelamin tertentu dalam kelompok hewan sangat penting baik untuk biologi teoritis maupun untuk praktik. Kemungkinan pengaturan buatan dari jenis kelamin hewan akan sangat berguna untuk pertanian.

Jenis kelamin pada hewan paling sering ditentukan pada saat pembuahan. Peran paling penting dalam hal ini adalah milik set kromosom zigot. Ingatlah bahwa zigot mengandung kromosom berpasangan - homolog - identik dalam bentuk, ukuran dan set gen di masing-masing. Gambar 40 menunjukkan kromosom manusia - wanita dan pria. Pada kariotipe wanita, semua kromosom berpasangan. Dalam kariotipe pria, ada satu kromosom besar, lengan yang sama, tidak berpasangan yang tidak memiliki homolog, dan kromosom kecil berbentuk batang, hanya ditemukan pada kariotipe pria. Dengan demikian, kariotipe manusia mengandung 22 pasang kromosom, yang sama pada organisme pria dan wanita, dan satu pasang kromosom, di mana kedua jenis kelamin berbeda.

Kromosom di mana jenis kelamin pria dan wanita berbeda satu sama lain disebut seks atau heterokromosom. Kromosom seks pada wanita adalah sama, mereka disebut kromosom X. Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Selama pematangan sel germinal, sebagai hasil dari meiosis, gamet menerima satu set kromosom haploid. Semua telur memiliki satu kromosom X.

Jenis kelamin yang menghasilkan gamet yang sama pada kromosom seks disebut homogametik dan ditetapkan sebagai XX.

Selama spermatogenesis, dua jenis gamet diperoleh: setengah membawa kromosom X, setengah membawa kromosom Y.

Jenis kelamin yang membentuk gamet yang tidak sama pada kromosom seks disebut heterogametik dan ditetapkan sebagai XY.

Pada mamalia, khususnya manusia, beberapa serangga, seperti Drosophila, dan sejumlah organisme lain, jenis kelamin betina adalah homogametik; pada kupu-kupu, reptil, burung - jantan. Jadi, kariotipe ayam jantan ditetapkan sebagai XX, dan kariotipe ayam adalah XY.

Pada manusia, kromosom Y memainkan peran yang menentukan dalam menentukan jenis kelamin. Jika sel telur dibuahi oleh sperma yang membawa kromosom X, organisme wanita berkembang. Oleh karena itu, perempuan memiliki satu kromosom X dari ayah mereka dan satu kromosom X dari ibu mereka. Jika sel telur dibuahi oleh sperma yang membawa kromosom Y, organisme laki-laki berkembang. Seorang laki-laki (XY) menerima kromosom X hanya dari ibunya. Ini karena kekhasan pewarisan gen yang terletak pada kromosom seks. Pewarisan sifat yang gennya terletak pada kromosom X atau Y disebut pewarisan terpaut seks. Distribusi gen-gen ini pada keturunannya harus sesuai dengan distribusi kromosom seks pada meiosis dan kombinasinya selama fusi sel germinal selama pembuahan.

Pertimbangkan pewarisan gen yang terletak pada kromosom X. Harus diingat bahwa kromosom seks mungkin juga mengandung gen yang tidak terlibat dalam perkembangan karakteristik seksual. Jadi, kromosom X Drosophila termasuk gen yang bergantung pada warna matanya. Kromosom X manusia mengandung gen yang menentukan pembekuan darah (I). Alel resesifnya (h) menyebabkan penyakit parah yang ditandai dengan penurunan pembekuan darah - hemofilia. Kromosom yang sama mengandung gen penyebab kebutaan warna merah dan hijau (buta warna), bentuk dan volume gigi, sintesis sejumlah enzim, dll.

Ketika dihubungkan ke lantai, gen resesif yang ada dalam genotipe dalam bentuk tunggal juga dapat muncul. Ini terjadi ketika berada pada kromosom X dari organisme heterogametik. Dengan kariotipe XY, gen resesif pada kromosom X memanifestasikan dirinya secara fenotip, karena kromosom Y tidak homolog dengan kromosom X dan tidak mengandung alel dominan. Pewarisan gen terpaut seks untuk buta warna ditunjukkan pada Gambar 41.

Warisan hemofilia ditunjukkan pada diagram berikut menggunakan perkawinan seorang wanita dengan gen hemofilia (ХНХh) dengan seorang pria yang sehat sebagai contoh:

Setengah dari anak laki-laki dari pernikahan semacam itu akan menderita hemofilia.

Ketika gen terletak pada kromosom Y, tanda-tanda ditransmisikan hanya dari ayah ke anak.

Saat ini, pewarisan banyak tanda normal dan patologis (dari bahasa Yunani pathos - penyakit) pada manusia telah dipelajari.

Tinjau pertanyaan dan tugas

1. Kromosom apa yang disebut kromosom seks?
2. Jenis kelamin mana yang disebut homogametik dan mana yang heterogametik?
3. Apa itu hubungan seks? Berikan contoh pewarisan gen terpaut seks.
4. Mengapa gen resesif yang terletak pada kromosom X manusia muncul sebagai suatu sifat? Dengan menggunakan sumber informasi tambahan, berikan contoh sifat terpaut seks yang dominan dan resesif pada manusia.
5. Jelaskan mengapa jenis kelamin suatu organisme biasanya ditentukan pada saat pembuahan, yaitu pada saat peleburan spermatozoa dan sel telur.
6. Menyelesaikan masalah. Tidak ada perbedaan jenis kelamin yang mencolok pada ayam muda, namun secara ekonomi layak untuk menetapkan pola makan yang berbeda untuk ayam jantan dan ayam betina di masa depan. Diketahui bahwa gen yang menentukan warna bulu dilokalisasi pada kromosom X, dengan warna berbintik-bintik mendominasi putih, dan perbedaan antara warna terlihat segera setelah menetas. Persilangan seperti apa yang harus dilakukan agar ayam yang menetas dapat segera dipisahkan berdasarkan jenis kelaminnya?

Bab 8

Variabilitas adalah kemampuan organisme hidup untuk memperoleh fitur dan sifat baru. Variabilitas mencerminkan hubungan organisme dengan lingkungan eksternal. Ada variabilitas herediter (genotipe) dan non-herediter (modifikasi, atau fenotipik).

21. Variabilitas herediter (genotip)

Ingat! Genotipe Crossover Gen Kariotipe Poliploidi

Variabilitas herediter mencakup perubahan karakteristik organisme yang ditentukan oleh genotipe dan bertahan selama beberapa generasi. Kadang-kadang ini adalah perubahan besar yang terlihat jelas, misalnya, domba berkaki pendek (lihat Gambar 58), kurangnya bulu pada ayam (Gbr. 42, 43), jari terbelah pada kucing, kekurangan pigmen (albinisme), jari-jari pendek (Gbr. 44) atau polidaktili pada manusia (Gbr. 45). Karena perubahan mendadak, diwariskan terus-menerus, varietas kerdil kacang manis, tanaman dengan bunga ganda dan banyak karakteristik lainnya muncul. Lebih sering, ini adalah penyimpangan kecil yang nyaris tidak terlihat dari norma.

Perubahan herediter dalam materi genetik disebut mutasi (dari bahasa Latin mutasi - perubahan).

Darwin menyebut variabilitas herediter tak tentu atau variabilitas individual, dengan demikian menekankan sifatnya yang acak, tidak terarah, dan kelangkaan relatifnya. Mutasi muncul dari perubahan struktur gen atau kromosom dan berfungsi sebagai sumber keragaman genetik dalam suatu spesies. Karena proses mutasi yang konstan, berbagai varian gen muncul, yang merupakan cadangan variabilitas herediter. Namun, keragaman organisme hidup, keunikan masing-masing genotipe disebabkan oleh variabilitas kombinatif - penataan ulang kromosom selama reproduksi seksual dan bagian kromosom dalam proses pindah silang. Pada saat yang sama, struktur gen dan kromosom itu sendiri tetap sama dengan struktur induknya, tetapi kombinasi dari kecenderungan turun-temurun dan sifat interaksinya dalam genotipe berubah.

Sifat manifestasi mutasi. Ada mutasi dominan dan resesif. Kebanyakan dari mereka resesif dan tidak muncul pada organisme heterozigot. Mutasi semacam itu merupakan cadangan tersembunyi dari variabilitas herediter. Pembawa mutasi dominan yang merusak seringkali tidak dapat hidup dan mati pada tahap awal perkembangan individu.

Lokasi mutasi. Mutasi dibagi menjadi generatif dan somatik. Mutasi yang muncul pada sel germinal tidak memengaruhi manifestasi tanda-tanda organisme tertentu, tetapi hanya ditemukan pada generasi berikutnya. Mutasi semacam itu disebut generatif. Jika gen diubah dalam sel somatik, mutasi semacam itu muncul dalam organisme ini dan tidak ditransmisikan ke keturunannya selama reproduksi seksual. Tetapi dengan reproduksi aseksual, jika suatu organisme berkembang dari sel atau kelompok sel yang memiliki gen yang berubah - bermutasi, mutasi dapat ditularkan kepada keturunannya. Mutasi semacam itu disebut somatik. Dalam produksi tanaman, mutasi somatik digunakan untuk membiakkan varietas baru tanaman budidaya. Contoh mutasi somatik pada mamalia adalah bintik hitam langka pada latar belakang wol coklat pada domba astrakhan.

Tingkat mutasi. Perubahan yang disebabkan oleh penggantian satu atau lebih nukleotida dalam gen yang sama disebut mutasi gen atau titik. Mereka memerlukan perubahan dalam struktur protein. Dalam rantai polipeptida, urutan asam amino berubah dan, sebagai akibatnya, fungsi normal molekul protein terganggu.

Perubahan struktur kromosom disebut mutasi kromosom. Mutasi ini dapat terjadi akibat hilangnya bagian dari kromosom. Jika gen vital memasuki situs yang hilang, maka mutasi semacam itu dapat menyebabkan kematian organisme. Hilangnya sebagian kecil dari kromosom ke-21 pada manusia menyebabkan perkembangan penyakit bawaan yang parah pada anak-anak - leukemia akut. Dalam kasus lain, situs yang robek dapat bergabung dengan kromosom non-homolog, menghasilkan kombinasi gen baru yang mengubah sifat interaksi mereka.

Perubahan jumlah kromosom (berkurang atau bertambah) disebut mutasi genom. Karena non-disjungsi dari setiap pasangan kromosom homolog pada meiosis, salah satu gamet yang dihasilkan mengandung satu kromosom lebih sedikit, dan yang lainnya lebih banyak kromosom daripada di set haploid normal. Fusi dengan gamet haploid normal selama fertilisasi mengarah pada pembentukan zigot dengan lebih sedikit atau lebih banyak kromosom dibandingkan dengan karakteristik set diploid spesies ini. Dalam kasus seperti itu, pelanggaran keseimbangan gen disertai dengan gangguan perkembangan. Contoh yang terkenal adalah penyakit Down pada manusia, yang penyebabnya adalah adanya tiga kromosom dari pasangan ke-21 dalam kariotipe. Penyakit Down dimanifestasikan oleh penurunan vitalitas yang signifikan, perkembangan mental yang tidak memadai dan sejumlah gangguan lainnya.

Pada protozoa dan tumbuhan, peningkatan jumlah kromosom, kelipatan dari set haploid, sering diamati. Perubahan set kromosom ini disebut poliploidi. Derajatnya bervariasi. Pada protozoa, jumlah kromosom dapat meningkat beberapa ratus kali lipat. Poliploidi tersebar luas pada tumbuhan tingkat tinggi. Dengan peningkatan jumlah set kromosom dalam kariotipe, keandalan sistem genetik meningkat, dan risiko penurunan viabilitas jika terjadi mutasi berkurang. Poliploidi sering meningkatkan kelangsungan hidup, kesuburan dan sifat vital lainnya. Dalam produksi tanaman, varietas poliploid tanaman budidaya diperoleh secara artifisial, yang dibedakan oleh produktivitas tinggi (Gbr. 46). Pada hewan tingkat tinggi, seperti mamalia, poliploidi hanya terjadi pada jaringan tertentu, seperti sel hati.

sifat-sifat mutasi. Mutasi bersifat turun temurun, yaitu, mereka terus-menerus ditransmisikan dari generasi ke generasi. Mutasi yang sama dapat terjadi pada organisme yang berbeda milik spesies yang sama. Menurut manifestasinya, mutasi dapat menguntungkan dan merugikan, dominan dan resesif.

Kemampuan untuk bermutasi merupakan salah satu sifat dari suatu gen. Namun, ada faktor eksternal yang secara signifikan meningkatkan frekuensi mutasi. Ini termasuk, misalnya, semua jenis radiasi pengion, garam logam berat, dan banyak lainnya.

Perolehan mutasi buatan juga penting secara praktis, karena meningkatkan keragaman genetik dalam suatu populasi atau spesies, "menyediakan" bahan untuk pemulia.

Tinjau pertanyaan dan tugas

1. Apa bentuk variabilitas yang Anda ketahui?
2. Apa itu mutasi? Bagaimana variasi kombinatif berbeda dari variasi mutasi?
3. Struktur sel apa yang diatur ulang selama variabilitas mutasi?
4. Bandingkan mutasi generatif dan somatik. Apa kesamaan mereka dan bagaimana perbedaannya secara fundamental?
5. Susun dan isi tabel “Variety of Mutation (by Level of Occurance)”.
6. Kriteria apa yang mendasari klasifikasi mutasi yang disajikan dalam buku teks? Sarankan varian klasifikasi mutasi Anda.
7. Apa itu poliploidi? Mengapa tidak ada organisme poliploid di antara hewan tingkat tinggi?
8. Bagaimana Anda bisa menyebabkan peningkatan tingkat mutasi?
9. Jelaskan mengapa Charles Darwin menyebut variasi herediter tak tentu.

22. Variabilitas non-herediter (fenotipik)

Ingat! Lingkungan Genotipe Fenotipe

Setiap organisme berkembang dan hidup dalam kondisi tertentu, mengalami aksi berbagai faktor lingkungan - suhu, cahaya, kelembaban, kuantitas dan kualitas makanan; selain itu, ia menjalin hubungan dengan organisme lain dari spesiesnya sendiri dan spesies lain. Semua faktor ini dapat mengubah sifat morfologi dan fisiologis organisme, yaitu fenotipenya.

Jika bulu putih di punggung kelinci Himalaya dicabut dan dibalut dengan perban dingin, rambut hitam akan tumbuh di tempat ini (Gbr. 47). Jika wol hitam dilepas dan perban hangat diterapkan, wol putih akan tumbuh. Saat memelihara kelinci himalaya pada suhu +30°C, semua bulunya akan memutih. Keturunan dari dua kelinci putih tersebut, yang tumbuh dalam kondisi normal, akan memiliki distribusi pigmen yang biasa.

Banyak tanda berubah dalam proses pertumbuhan dan perkembangan di bawah pengaruh faktor lingkungan. Perubahan sifat seperti itu tidak diwariskan.

Beras. 47. Perubahan fenotipik warna bulu kelinci Himalaya di bawah pengaruh berbagai suhu

Pada teratai (Gbr. 48) dan kastanye air (Gbr. 49), daun di bawah air dan di atas air memiliki bentuk yang berbeda: di teratai di dalam air, daun tipis panjang berbentuk lanset, dan di kastanye air, mereka yang menjorok - menyirip.

Di bawah pengaruh sinar ultraviolet, pada semua orang (jika bukan albino), kulit ditutupi dengan cokelat karena akumulasi butiran pigmen melanin di dalamnya.

Dengan demikian, setiap spesies organisme bereaksi secara khusus terhadap aksi faktor lingkungan tertentu, dan reaksi (perubahan sifat) ternyata serupa pada semua individu dari spesies tertentu.

Pada saat yang sama, variabilitas suatu sifat di bawah pengaruh kondisi lingkungan tidak terbatas. Derajat variasi suatu sifat, atau, dengan kata lain, batas variabilitas, disebut norma reaksi. Luasnya norma reaksi ditentukan oleh genotipe dan tergantung pada nilai sifat dalam kehidupan organisme. Laju reaksi yang sempit merupakan ciri ciri-ciri penting seperti, misalnya, ukuran jantung atau otak. Pada saat yang sama, jumlah lemak dalam tubuh sangat bervariasi. Struktur bunga sedikit bervariasi pada tanaman yang diserbuki oleh serangga, tetapi ukuran daunnya sangat bervariasi. Pengetahuan tentang laju reaksi suatu organisme, batas-batas variabilitas modifikasinya sangat penting dalam praktik pemuliaan dalam "desain" bentuk-bentuk baru tumbuhan, hewan, dan mikroorganisme yang berguna bagi manusia. Ini sangat penting untuk praktik pertanian, yang tujuannya adalah untuk meningkatkan produktivitas tanaman dan hewan melalui tidak hanya pengenalan bentuk pemuliaan baru - breed dan varietas, tetapi juga penggunaan maksimum kemampuan breed dan varietas yang ada. . Pengetahuan tentang pola variabilitas modifikasi juga diperlukan dalam kedokteran untuk memelihara dan mengembangkan tubuh manusia dalam batas-batas norma reaksi.

Tinjau pertanyaan dan tugas

1. Bagaimana lingkungan mempengaruhi manifestasi suatu sifat? Berikan contoh.
2. Gunakan contoh untuk membuktikan non-heritabilitas perubahan sifat yang disebabkan oleh tindakan kondisi lingkungan.
3. Apa itu laju reaksi? Apa yang menentukan garis lintangnya? Berikan contoh tanda dengan norma reaksi luas dan sempit.
4. Sebutkan ciri-ciri variabilitas fenotipik! Bandingkan dengan variabilitas genotip. Susunlah hasil perbandingan tersebut dalam bentuk tabel.
5. Berikan contoh karakteristik yang diperoleh yang Anda ketahui dari kehidupan. Jelaskan mengapa mereka tidak diwariskan.

Bab 9. Pemuliaan Tumbuhan, Hewan, dan Mikroorganisme

Dalam proses menjadi manusia sebagai suatu spesies, ia tidak hanya harus melindungi dirinya dari binatang buas, mengatur tempat berteduh, dll., tetapi juga menyediakan makanan untuk dirinya sendiri. Pencarian tanaman yang dapat dimakan dan perburuan bukanlah sumber makanan yang dapat diandalkan, dan kelaparan adalah teman tetap orang-orang primitif. Seleksi alam untuk kecerdasan dan pengembangan hubungan sosial dalam kawanan manusia primitif mengarah pada pembentukan habitat buatan bagi manusia, yang mengurangi ketergantungannya pada kondisi alam. Pada saat yang sama, salah satu pencapaian terbesar adalah penciptaan sumber makanan permanen melalui domestikasi hewan liar dan budidaya tanaman.

Dengan demikian, variabilitas fenotipik dicirikan oleh sifat-sifat utama berikut: 1) non-heritabilitas; 2) sifat kelompok dari perubahan; 3) ketergantungan perubahan pada tindakan faktor lingkungan tertentu; 4) ketergantungan batas variabilitas pada genotipe, yaitu, dengan arah perubahan yang sama, tingkat keparahannya pada organisme yang berbeda berbeda.

Pemuliaan berbagai jenis hewan dan varietas tanaman menjadi mungkin karena adanya variabilitas herediter kombinatif pada spesies liar sebagai hasil dari reproduksi seksual, serta seleksi buatan yang diterapkan oleh manusia. Hewan dan tumbuhan yang dibiakkan oleh manusia sangat berbeda dari nenek moyangnya di alam liar dalam beberapa hal. Bentuk-bentuk budaya memiliki ciri-ciri individu yang sangat berkembang yang tidak perlu atau bahkan berbahaya bagi keberadaan dalam kondisi alami, tetapi berguna bagi manusia. Misalnya, kemampuan beberapa keturunan ayam untuk membawa 300 telur atau lebih per tahun tidak memiliki arti biologis, karena seekor ayam tidak dapat mengerami telur sebanyak itu. Banyak contoh serupa dapat dikutip, yang tidak hanya berkaitan dengan sifat-sifat yang bermanfaat secara ekonomi, tetapi juga dengan sifat-sifat dekoratif - pada merpati, ayam aduan.

Ukuran dan produktivitas tanaman budidaya lebih tinggi daripada spesies liar terkait, tetapi pada saat yang sama mereka kehilangan sarana perlindungan dari kondisi lingkungan yang merugikan dan dari makan: zat pahit atau beracun, duri, duri.

Untuk lebih memenuhi kebutuhan nutrisi dan teknis manusia, varietas tanaman dan keturunan hewan yang selalu baru dengan sifat yang telah ditentukan sedang diciptakan. Pengembangan teori dan metode untuk menciptakan dan meningkatkan breed hewan dan varietas tanaman adalah subjek dari ilmu khusus - seleksi.

23. Pusat keanekaragaman dan asal tanaman budidaya

Ingat! Sereal liar Sereal budidaya Breeding Gen pool

Kumpulan gen dari breed hewan atau varietas tanaman yang ada secara alami lebih buruk daripada spesies liar aslinya. Sementara itu, keberhasilan pekerjaan pemuliaan terutama tergantung pada keragaman genetik kelompok asli tumbuhan atau hewan. Oleh karena itu, ketika membiakkan varietas tanaman dan hewan baru, sangat penting untuk mencari dan mengidentifikasi sifat-sifat yang berguna dalam bentuk liar. Untuk mempelajari keragaman dan distribusi geografis tanaman budidaya, ahli genetika dan pemulia Rusia yang luar biasa N. I. Vavilov pada 1920-1940. menyelenggarakan banyak ekspedisi baik di wilayah negara kita maupun di banyak negara asing. Selama ekspedisi ini, sumber daya tanaman dunia dipelajari dan bahan benih besar dikumpulkan, yang kemudian digunakan untuk pekerjaan pemuliaan. N. I. Vavilov membuat generalisasi penting yang menjadi kontribusi besar bagi teori seleksi; Dia memilih tujuh pusat asal tanaman budidaya, dari mana mereka menetap di seluruh dunia. Ini adalah pusat tropis Asia Selatan - tempat kelahiran 50% tanaman budidaya, Asia Timur, dari mana 20% tanaman budidaya menetap di seluruh dunia, Asia Barat Daya (14% tanaman budidaya, termasuk gandum, gandum hitam, kacang-kacangan, dll. ), Mediterania (11% tanaman budidaya, termasuk kubis, bit gula, lentil), Abyssinian - tempat kelahiran jelai, pisang, pohon kopi, dll., Amerika Tengah, tempat jagung, kapas, labu, tembakau berasal, dan, akhirnya, Amerika Selatan - tempat kelahiran kentang, nanas, dll. .

Sejarah koleksi Vavilov juga mencakup halaman-halaman dramatis. Pada tahun 1940, penciptanya ditangkap atas tuduhan palsu dan pada tahun 1943 meninggal karena kelelahan di penjara Saratov. Koleksinya disimpan di All-Union Institute of Plant Growing di Leningrad. Selama blokade fasis kota, staf institut, yang kelaparan bersama dengan semua Leningraders, berhasil menyelamatkan seluruh koleksi hingga butir terakhir.

Pekerjaan pembuatan koleksi benih varietas tanaman budidaya dan leluhur liarnya, yang diprakarsai oleh N. I. Vavilov, berlanjut hingga saat ini. Di negara kami, koleksi ini mencakup lebih dari 320 ribu sampel. Ini termasuk spesies liar, kerabat tanaman budidaya, varietas lokal lama, semua yang terbaik dan baru yang baru-baru ini diciptakan oleh upaya pemulia dari seluruh dunia. Dari kumpulan gen dunia, para ilmuwan memilih sumber genetik dari sifat-sifat yang bernilai ekonomi: produktivitas, kematangan awal, ketahanan terhadap penyakit dan hama, ketahanan terhadap kekeringan, ketahanan terhadap tempat tinggal, dll. Metode genetik modern memungkinkan untuk mencapai keberhasilan yang sangat besar dalam pemuliaan tanaman. Dengan demikian, penggunaan gen berharga dari jelai liar Ethiopia memungkinkan untuk membuat varietas jelai musim semi yang luar biasa Odessa-100.

Tinjau pertanyaan dan tugas

1. Bagaimana hewan peliharaan dan tanaman budidaya berbeda dari yang liar?
2. Menurut Anda, ilmu apa yang menjadi dasar teori pemuliaan? Jelaskan pilihan Anda.
3. Apa pentingnya pengetahuan tentang pusat-pusat asal tanaman budidaya untuk pembibitan?
4. Apa pusat asal tanaman budidaya yang Anda ketahui?
5. Tentukan pusat asal mana yang menjadi rumah bagi tanaman yang ditanam di daerah Anda.
6. Jelaskan di kelas mengapa domestikasi hewan liar dan budidaya tanaman budidaya merupakan titik balik dalam pembangunan manusia.
7. Mengapa perlu mengetahui sifat biologis spesies liar asli untuk pekerjaan pemuliaan yang berhasil?

24. Pemuliaan tanaman dan hewan

Ingat! Varietas Ras. Kumpulan gen Organisme homozigot Poliploid

Tugas utama pemuliaan adalah menciptakan breed hewan yang sangat produktif, varietas tanaman dan strain mikroorganisme yang paling memenuhi kebutuhan nutrisi, estetika dan teknis manusia.

Breed dan varietas (garis murni) adalah populasi organisme yang dibuat secara buatan oleh manusia, yang dicirikan oleh kumpulan gen tertentu, karakteristik morfologis dan fisiologis yang ditetapkan secara turun temurun, tingkat dan sifat produktivitas tertentu.

Setiap jenis atau varietas dicirikan oleh laju reaksi tertentu. Jadi, ayam ras white leghorn dibedakan oleh produksi telur yang tinggi. Dengan perbaikan kondisi pemeliharaan dan pemberian makan, produksi telur ayam meningkat, dan bobotnya praktis tidak berubah. Fenotipe (termasuk produktivitas) paling banyak dimanifestasikan hanya dalam kondisi tertentu, oleh karena itu, untuk setiap wilayah dengan kondisi iklim tertentu, praktik pertanian, dll., perlu memiliki varietas dan keturunannya sendiri.

Semua faktor ini harus diperhitungkan dalam produksi pertanian intensif, yang tujuannya adalah produksi pangan maksimum dengan biaya minimum per unit keluaran. Intensifikasi pertanian telah menjadi tugas mendesak di zaman kita karena kekurangan pangan yang akut di beberapa wilayah di dunia. Yang paling penting adalah kekurangan protein, yang tanpanya perkembangan normal tidak mungkin terjadi. Masalah ini diselesaikan dengan berbagai cara, termasuk peningkatan teknologi pertanian, pemilihan jenis hewan dan varietas tanaman budidaya yang paling produktif dalam kondisi tertentu, produksi protein pakan untuk hewan dari sumber non-tradisional, dll. Metode ini termasuk meluasnya penggunaan metode pemuliaan modern.

Seleksi dan hibridisasi. Metode pemuliaan utama adalah seleksi dan hibridisasi. Dalam produksi tanaman, seleksi massal sering digunakan dalam kaitannya dengan tanaman penyerbukan silang. Dengan pemilihan seperti itu, hanya tanaman dengan kualitas yang diinginkan yang dipertahankan dalam penaburan. Saat disemai kembali, tanaman dengan karakteristik tertentu dipilih kembali. Beginilah cara varietas gandum hitam dibiakkan (misalnya, varietas Vyatka). Varietas yang diperoleh dengan metode ini secara genetik heterogen, dan seleksi harus diulang dari waktu ke waktu. Seleksi individu direduksi menjadi alokasi individu individu dan memperoleh keturunan dari mereka. Seleksi individu mengarah ke garis murni - sekelompok organisme yang secara genetik homogen (homozigot). Banyak varietas tanaman budidaya yang berharga dibiakkan melalui seleksi (Gbr. 50).

Beras. 50. Varietas gandum batang rendah dengan kualitas gluten yang lebih baik yang diperoleh sebagai hasil dari pekerjaan pemuliaan (kanan) dan varietas asli (kiri)

Untuk memasukkan gen yang berharga ke dalam kumpulan gen dari varietas tanaman atau jenis hewan yang dibuat dan mendapatkan kombinasi sifat yang optimal, hibridisasi digunakan dengan seleksi berikutnya. Jadi, varietas gandum tertentu mungkin memiliki batang yang kuat dan tahan terhadap rebah, tetapi pada saat yang sama mudah terkena karat. Varietas lain, dengan jerami tipis dan lemah, tahan terhadap karat. Ketika dua gandum ini disilangkan, berbagai kombinasi ditemukan pada keturunannya, termasuk beberapa tanaman yang menggabungkan tanda-tanda ketahanan terhadap penginapan dan karat. Hibrida semacam itu dipilih dan digunakan untuk disemai.

Dalam peternakan, karena jumlah keturunan yang kecil, seleksi individu dengan pertimbangan cermat dari sifat-sifat yang berguna secara ekonomi dan hibridisasi banyak digunakan. Pada hewan ternak, perkawinan sedarah dilakukan untuk mentransfer sebagian besar gen breed ke keadaan homozigot, atau persilangan yang tidak terkait antar breed atau bahkan spesies. Perkawinan sedarah bertujuan untuk menggabungkan beberapa sifat yang bermanfaat. Persilangan seperti itu dengan seleksi ketat berikutnya mengarah pada peningkatan sifat breed (Gbr. 51).

Beras. 51. Seleksi sifat-sifat yang berguna bagi manusia menyebabkan perubahan pada spesies liar asli. Kanan atas - babi hutan, kiri dan bawah - babi peliharaan ras

Saat melintasi berbagai jenis hewan atau varietas tanaman, serta dalam persilangan antarspesies, hibrida dari generasi pertama dibedakan oleh peningkatan viabilitas dan perkembangan yang kuat (Gbr. 52). Fenomena ini, yang disebut heterosis atau kekuatan hibrida, dijelaskan oleh transisi banyak gen ke keadaan heterozigot dan interaksi gen dominan yang menguntungkan.

Salah satu pencapaian luar biasa dari pemuliaan modern adalah pengembangan cara untuk mengatasi infertilitas hibrida interspesifik. Ini pertama kali dicapai pada awal abad ke-20. Ahli genetika Soviet G. D. Karpechenko saat melintasi lobak dan kubis. Tanaman baru buatan manusia ini tidak tampak seperti lobak atau kubis. Polongnya terdiri dari dua bagian, salah satunya menyerupai polong kubis, yang lain lobak.

Selanjutnya, dimungkinkan untuk mendapatkan hibrida gandum dengan rumput gandum. Atas dasar hibrida ini, varietas gandum baru dibiakkan - makanan biji-bijian, yang, untuk tiga stek per musim, menghasilkan hingga 300-450 sen / ha massa hijau. Sebuah tanaman biji-bijian dan pakan ternak baru, hibrida gandum dan gandum hitam, juga telah diperoleh dengan metode hibridisasi jarak jauh. Hibrida ini, yang disebut triticale, berhasil menggabungkan karakteristik gandum dan gandum hitam yang berharga, memberikan hasil biji-bijian dan massa hijau yang besar dengan kualitas nutrisi yang tinggi.

Seringkali dalam produksi tanaman, tanaman poliploid juga diperoleh, yang dibedakan oleh ukurannya yang lebih besar, hasil tinggi dan sintesis zat organik yang lebih aktif (Gbr. 53). Varietas poliploid semanggi, bit gula, lobak, gandum hitam, soba, dan tanaman minyak tersebar luas.

1. Apa yang disebut trah; menyortir?
2. Apa metode seleksi utama?
3. Bandingkan seleksi massal dan seleksi individu. Apa persamaan dan perbedaan mereka?
4. Apa tujuan dari perkawinan silang?
5. Hibrida interspesifik apa yang Anda ketahui?
6. Bagaimana ciri-ciri tanaman budidaya varietas poliploid?
7. Apa perbedaan antara metode domestikasi yang digunakan oleh manusia primitif dan yang modern?
8. Jenis hewan dan jenis tumbuhan apa yang khas di daerah Anda? Apa fitur khusus yang mereka miliki?
9. Jika Anda memiliki hewan peliharaan, siapkan laporan tentang ras yang mereka miliki. Bagaimana ras ini dibiakkan? Apa saja fitur dan keunggulannya? Kondisi apa yang diperlukan untuk memelihara hewan dari jenis ini?
10. Jelaskan kepada kelas mengapa metode yang berbeda digunakan dalam pemuliaan tumbuhan dan hewan.
11. Apakah Anda setuju dengan pernyataan bahwa bahan sumber yang berasal dari lokal sangat berharga untuk pekerjaan pemuliaan? Jelaskan sudut pandang Anda.

25. Pemilihan mikroorganisme

Ingat! Bakteri Prokariota Vitamin Asam amino esensial Interferon Insulin

Mikroorganisme secara intensif digunakan dalam berbagai proses teknologi. Prokariota dan eukariota uniseluler (terutama jamur dan bakteri) semakin banyak digunakan setiap tahun di berbagai sektor ekonomi nasional: dalam pembuatan kue, pembuatan bir, pembuatan anggur, dan pembuatan banyak produk susu. Dalam hal ini, mikrobiologi industri sedang berkembang dan seleksi intensif strain mikroorganisme baru dengan peningkatan produktivitas zat yang diperlukan untuk manusia sedang berlangsung. Strain tersebut sangat penting untuk produksi protein pakan, enzim dan persiapan vitamin, dan antibiotik (Gbr. 54) yang digunakan dalam industri makanan, obat-obatan, dan peternakan.

Beras. 54. Grafik menunjukkan peningkatan relatif dalam produktivitas galur mikroorganisme manusia dibandingkan dengan bentuk liar aslinya. Kolom kiri adalah produktivitas galur liar, kolom kanan adalah produktivitas galur manusia.

Misalnya, mikroorganisme digunakan untuk memperoleh vitamin B2, B12. Jamur khamir yang tumbuh pada hidrolisat kayu atau dengan mengkonsumsi parafin berfungsi sebagai sumber protein pakan ternak. Ragi mengandung hingga 60% protein. Penggunaan konsentrat protein tinggi ini memungkinkan untuk memperoleh tambahan hingga 1 juta ton daging per tahun. Produksi asam amino esensial dengan bantuan mikroorganisme sangat penting dalam perekonomian nasional. Kurangnya senyawa ini dalam makanan secara dramatis menghambat pertumbuhan. Ada beberapa asam amino esensial dalam pakan ternak tradisional, dan untuk nutrisi normal ternak, perlu untuk meningkatkan ransum. Penambahan 1 ton lisin, asam amino yang diperoleh dengan sintesis mikrobiologi, menghemat puluhan ton pakan ternak.

Teknologi untuk mendapatkan produk yang diperlukan seseorang dari sel hidup atau dengan bantuannya disebut bioteknologi. Bioteknologi berkembang sangat pesat. Selama beberapa dekade terakhir, sejumlah industri yang benar-benar baru berdasarkan penggunaan berbagai bakteri dan jamur telah muncul.

Mikroorganisme "bekerja" dalam metalurgi. Teknologi konvensional untuk ekstraksi logam dari bijih tidak memungkinkan penggunaan bijih yang buruk atau kompleks secara luas: sebagai hasil dari pemrosesannya, akumulasi limbah yang sangat besar terbentuk, gas beracun dilepaskan ke atmosfer. Bioteknologi logam didasarkan pada kemampuan bakteri untuk mengoksidasi mineral dan mengubah logam menjadi senyawa yang larut. Ketika mineral sulfida dioksidasi oleh bakteri, sebagian besar logam non-ferrous dan elemen langka masuk ke dalam larutan. Dengan cara ini, misalnya, ratusan ribu ton tembaga diperoleh di seluruh dunia per tahun, dan biayanya 2-3 kali lebih rendah daripada cara tradisional. Dengan bantuan bakteri, uranium, emas dan perak diekstraksi dari bijih, dan pengotor berbahaya seperti arsenik dihilangkan.

Mikroorganisme mampu mensintesis protein secara terus menerus dalam kondisi yang menguntungkan. Para ilmuwan telah mengembangkan cara untuk memasukkan gen tertentu ke dalam sel bakteri, termasuk gen manusia. Metode seperti itu disebut rekayasa genetika. Sebuah sel bakteri mensintesis protein yang dikodekan oleh gen asing dalam jumlah besar. Ini adalah bagaimana interferon sekarang diperoleh - protein yang menekan reproduksi virus, dan insulin, yang mengatur kadar glukosa darah.

Tinjau pertanyaan dan tugas:

1. Apa pentingnya pemilihan mikroorganisme bagi perekonomian nasional?
2. Berikan contoh produksi industri dan penggunaan produk aktivitas vital mikroorganisme.
3. Apa itu bioteknologi?
4. Pikirkan dan berikan contoh yang menunjukkan bahwa produksi bioteknologi telah digunakan oleh umat manusia selama ratusan bahkan ribuan tahun.
5. Menjelaskan pengertian rekayasa genetika.
6. Konsep mana yang lebih luas - "bioteknologi" atau "rekayasa genetika"? Jelaskan sudut pandang Anda.
7. Diskusikan sebagai kelas perspektif apa yang terbuka bagi umat manusia ketika menggunakan mikroorganisme dalam pertanian.
8. Di bawah bimbingan seorang guru, bersama dengan teman-teman sekelasnya, siapkan pameran "Mikroorganisme dalam pelayanan manusia."
9. Siapkan laporan "Kontribusi ilmuwan dalam negeri (N. I. Vavilov, G. D. Karpechenko, V. I. Michurin, dll.) untuk pengembangan seleksi."

DAFTAR ISI