Genotipe adalah totalitas semua gen suatu organisme, yang merupakan dasar keturunannya.

Fenotipe - totalitas semua tanda dan sifat organisme, yang terungkap dalam proses perkembangan individu dalam kondisi tertentu dan merupakan hasil interaksi genotipe dengan kompleks faktor lingkungan internal dan eksternal.

Setiap spesies memiliki fenotipe yang unik. Itu terbentuk sesuai dengan informasi turun-temurun yang tertanam dalam gen. Namun, tergantung pada perubahan lingkungan eksternal, keadaan tanda bervariasi dari organisme ke organisme, menghasilkan perbedaan individu - variabilitas.

Berdasarkan variabilitas organisme, keragaman genetik bentuk muncul. Ada variabilitas modifikasi, atau fenotipik, dan genetik, atau mutasi.

Variabilitas modifikasi tidak menyebabkan perubahan pada genotipe, itu terkait dengan reaksi genotipe yang diberikan, satu dan sama terhadap perubahan di lingkungan eksternal: dalam kondisi optimal, kemungkinan maksimum yang melekat pada genotipe tertentu terungkap. Variabilitas modifikasi dimanifestasikan dalam penyimpangan kuantitatif dan kualitatif dari norma asli, yang tidak diwariskan, tetapi hanya bersifat adaptif, misalnya, peningkatan pigmentasi kulit manusia di bawah pengaruh sinar ultraviolet atau perkembangan sistem otot di bawah pengaruh latihan fisik, dll.

Tingkat variasi suatu sifat dalam suatu organisme, yaitu batas-batas variabilitas modifikasi, disebut norma reaksi. Dengan demikian, fenotipe terbentuk sebagai hasil interaksi genotipe dan faktor lingkungan.Sifat fenotip tidak diturunkan dari orang tua ke keturunannya, hanya norma reaksi yang diwariskan, yaitu sifat respons terhadap perubahan kondisi lingkungan. .

Variabilitas genetik bersifat kombinatif dan mutasi.

Variabilitas kombinatif muncul sebagai akibat dari pertukaran daerah homolog dari kromosom homolog selama meiosis, yang mengarah pada pembentukan asosiasi gen baru dalam genotipe. Timbul sebagai hasil dari tiga proses: 1) divergensi independen kromosom dalam proses meiosis; 2) hubungan kebetulan mereka selama pembuahan; 3) pertukaran bagian kromosom homolog atau konjugasi. .

Variabilitas mutasi (mutasi). Mutasi disebut perubahan spasmodik dan stabil dalam unit hereditas - gen, yang memerlukan perubahan sifat herediter. Mereka tentu menyebabkan perubahan genotipe yang diwarisi oleh keturunan dan tidak terkait dengan persilangan dan rekombinasi gen.

Ada mutasi kromosom dan gen. Mutasi kromosom berhubungan dengan perubahan struktur kromosom. Ini mungkin merupakan perubahan jumlah kromosom yang merupakan kelipatan atau bukan kelipatan dari himpunan haploid (pada tumbuhan - poliploidi, pada manusia - heteroploidi). Contoh heteroploidi pada manusia dapat berupa sindrom Down (satu kromosom ekstra dan 47 kromosom dalam kariotipe), sindrom Shereshevsky-Turner (satu kromosom X hilang, 45). Penyimpangan seperti itu dalam kariotipe manusia disertai dengan gangguan kesehatan, pelanggaran jiwa dan fisik, penurunan vitalitas, dll.

Mutasi gen - mempengaruhi struktur gen itu sendiri dan menyebabkan perubahan sifat-sifat tubuh (hemofilia, buta warna, albinisme, dll.). Mutasi gen terjadi pada sel somatik dan sel germinal.

Mutasi yang terjadi pada sel germinal diwariskan. Mereka disebut mutasi generatif. Perubahan sel somatik menyebabkan mutasi somatik yang menyebar ke bagian tubuh yang berkembang dari sel yang berubah. Untuk spesies yang bereproduksi secara seksual, mereka tidak penting, untuk reproduksi vegetatif tanaman mereka penting.

Organisme dalam fenotipe memanifestasikan gen dominan.

Fenotipe - seperangkat tanda eksternal dan internal suatu organisme yang diperoleh sebagai hasil dari ontogenesis (perkembangan individu).

Terlepas dari definisi yang tampaknya ketat, konsep fenotipe memiliki beberapa ketidakpastian. Pertama, sebagian besar molekul dan struktur yang dibawa oleh materi genetik tidak terlihat dalam penampilan luar organisme, meskipun mereka adalah bagian dari fenotipe. Misalnya, ini adalah kasus dengan golongan darah manusia. Oleh karena itu, definisi fenotipe yang diperluas harus mencakup karakteristik yang dapat dideteksi dengan prosedur teknis, medis atau diagnostik. Lebih jauh, perluasan yang lebih radikal dapat mencakup perilaku yang dipelajari atau bahkan pengaruh suatu organisme terhadap lingkungannya dan organisme lain. Misalnya, menurut Richard Dawkins, bendungan berang-berang, serta gigi serinya, dapat dianggap sebagai fenotipe gen berang-berang.

Fenotipe dapat didefinisikan sebagai "penghapusan" informasi genetik terhadap faktor lingkungan. Dalam pendekatan pertama, kita dapat berbicara tentang dua karakteristik fenotipe: a) jumlah arah aliran keluar mencirikan jumlah faktor lingkungan yang fenotipenya sensitif - dimensi fenotipe; b) "rentang" penghilangan mencirikan tingkat kepekaan fenotipe terhadap faktor lingkungan tertentu. Bersama-sama, karakteristik ini menentukan kekayaan dan perkembangan fenotipe. Semakin multidimensi fenotipe dan semakin sensitif, semakin jauh fenotipe dari genotipe, semakin kaya itu. Jika kita membandingkan virus, bakteri, ascaris, katak, dan manusia, maka kekayaan fenotipe dalam rangkaian ini bertambah.

Faktor genetik yang mempengaruhi pembentukan fenotipe[ | ]

Sejarah fenotipe apa pun yang diawetkan oleh seleksi jangka panjang adalah rantai tes berturut-turut dari pembawanya untuk kemampuan mereproduksi diri mereka sendiri di bawah kondisi perubahan terus-menerus dalam ruang variasi genom mereka. ...
... Perubahan genotipe tidak menentukan evolusi dan arahnya. Sebaliknya, evolusi suatu organisme menentukan perubahan genotipenya.

- Shmalgauzen I.I. Organisme secara keseluruhan dalam perkembangan individu dan sejarah. Karya terpilih.. - M.: Nauka, 1982.

Faktor-faktor ini termasuk interaksi gen dari satu (dominasi, resesif, dominasi tidak lengkap, dominasi) dan alel yang berbeda (epistasis dominan dan resesif, hipostasis, komplementaritas), alel ganda, efek pleiotropik gen, dosis gen.

Referensi sejarah[ | ]

Istilah fenotipe diusulkan oleh ilmuwan Denmark Wilhelm Johansen pada tahun 1909, bersama dengan konsep genotipe, untuk membedakan hereditas suatu organisme dari apa yang dihasilkan dari implementasinya. Gagasan tentang perbedaan antara pembawa hereditas dan hasil tindakan mereka dapat dilacak dalam karya-karya Gregor Mendel (1865) dan August Weismann. Yang terakhir membedakan (dalam organisme multiseluler) sel reproduksi dan somatik.

Varians fenotipik[ | ]

Varians fenotipik (ditentukan oleh varians genotipik) adalah prasyarat dasar untuk seleksi alam dan evolusi. Organisme secara keseluruhan meninggalkan (atau tidak meninggalkan) keturunan, sehingga seleksi alam mempengaruhi struktur genetik populasi secara tidak langsung melalui kontribusi fenotipe. Tanpa fenotipe yang berbeda, tidak ada evolusi. Pada saat yang sama, alel resesif tidak selalu tercermin dalam sifat-sifat fenotipe, tetapi dipertahankan dan dapat diturunkan ke keturunannya.

Fenotipe dan ontogeni[ | ]

Faktor-faktor yang menentukan keragaman fenotipik, program genetik (genotipe), kondisi lingkungan dan frekuensi perubahan acak (mutasi) dirangkum dalam hubungan berikut:

genotipe + lingkungan + perubahan acak → fenotipe

Kemampuan suatu genotipe untuk terbentuk dalam ontogenesis, tergantung pada kondisi lingkungan, fenotipe yang berbeda disebut norma reaksi. Ini mencirikan bagian partisipasi lingkungan dalam implementasi fitur. Semakin luas norma reaksi, semakin besar pengaruh lingkungan dan semakin kecil pengaruh genotipe dalam ontogeni. Biasanya, semakin beragam kondisi habitat suatu spesies, semakin luas laju reaksinya.

Contoh [ | ]

Terkadang fenotipe dalam kondisi yang berbeda sangat berbeda satu sama lain. Jadi, pinus di hutan itu tinggi dan ramping, dan di ruang terbuka - menyebar. Bentuk daun ranunculus air tergantung pada apakah daun itu berada di dalam air atau di udara. Pada manusia, semua ciri yang dapat dideteksi secara klinis - tinggi badan, berat badan, warna mata, bentuk rambut, golongan darah, dll. - bersifat fenotipik.

Tambahkan harga Anda ke database

Komentar

Konsep "genotipe" dan "fenotipe" terkait erat dengan konsep "keturunan" dan "lingkungan", tetapi tidak identik dengan mereka. Konsep-konsep ini diperkenalkan oleh W. Johannsen pada tahun 1909. Konsep "genotipe" mengacu pada jumlah semua gen suatu organisme, konstitusi herediter suatu organisme, totalitas semua kecenderungan herediter dari sel atau organisme tertentu, yaitu. satu set gen yang terdiri dari molekul asam deoksiribonukleat (DNA) dan diatur ke dalam baris kromosom. Genotipe suatu organisme akan merupakan hasil peleburan dua gamet (sel telur dan sperma yang membuahinya). Konsep "fenotipe" menunjukkan manifestasi apa pun dari organisme hidup - fitur morfologis, fisiologis, psikologis, dan perilakunya. Fenotipe tidak diwariskan, tetapi terbentuk selama hidup; mereka adalah produk dari interaksi yang sangat kompleks antara genotipe dan lingkungan.

Perhatikan bahwa ada tanda-tanda tunggal, yang fenotipenya sepenuhnya ditentukan oleh mekanisme genetiknya. Contoh tanda tersebut adalah polidaktili (adanya jari tambahan) atau golongan darah seseorang. Pada saat yang sama, ada sangat sedikit sifat seperti itu, dan dengan pengecualian yang sangat jarang, fenotipe suatu sifat ditentukan oleh pengaruh gabungan genotipe dan lingkungan di mana genotipe itu ada.

Untuk setiap genotipe, ada kisaran lingkungan di mana ia dapat memanifestasikan dirinya "secara maksimal"; Lingkungan yang sama-sama menguntungkan untuk semua genotipe tidak dapat ditemukan. Intinya bukanlah "pengayaan" lingkungan, tetapi keragaman kualitatif mereka. Harus ada banyak lingkungan, sehingga setiap genotipe memiliki kesempatan untuk menemukan lingkungan "s" dan terwujud. Penting untuk dicatat bahwa lingkungan yang seragam, tidak peduli seberapa diperkayanya, akan mendukung pengembangan hanya genotipe tertentu, dan tidak semua.

Konsep laju reaksi dan perkembangan

Pendekatan populasi untuk menilai heritabilitas karakteristik perilaku tidak memungkinkan seseorang untuk menggambarkan proses interaksi antara genotipe dan lingkungan dalam perkembangan individu. Ketika, sebagai hasil dari studi psikogenetik yang dilakukan, katakanlah, pada anak kembar atau anak angkat, suatu sifat diklasifikasikan sebagai warisan, ini tidak berarti bahwa itu ditentukan secara turun temurun dalam arti kata yang diterima secara umum.

Penelitian psikogenetik dilakukan terutama pada tingkat populasi. Ketika, berdasarkan perilaku yang berkorelasi dalam kerabat, ahli genetika populasi menyimpulkan bahwa suatu sifat diturunkan, ini tidak berarti bahwa perkembangan individu dari perilaku ini semata-mata disebabkan oleh penyebab genetik.

Heritabilitas yang tinggi hanya menunjukkan bahwa keragaman individu dalam suatu populasi sebagian besar terkait dengan perbedaan genotip di antara mereka. Artinya persentase individu dengan sifat tertentu dalam suatu populasi keturunan dapat diprediksi berdasarkan pengetahuan populasi induknya. Namun, nilai indeks heritabilitas tidak mengatakan apa pun tentang urutan peristiwa dalam perkembangan individu suatu sifat dan tentang fenotipe akhir apa yang akan menjadi hasil perkembangan individu tertentu. Dalam pengertian ini, suatu sifat dengan skor heritabilitas tinggi bukanlah genotipe deterministik, meskipun interpretasi seperti itu sering ditemukan bahkan dalam publikasi spesialis. Ini adalah hal yang sama sekali berbeda - untuk membagi sumber variabilitas dalam suatu populasi menjadi genetik dan lingkungan, atau untuk mencari penyebab genetik dan lingkungan yang mendasari pembentukan ontogenetik fenotipe tertentu.

Bahkan dengan heritabilitas 100%, seperti yang dipahami dalam genetika perilaku, ada ruang untuk pengaruh lingkungan pada pembentukan sifat dalam perkembangan individu. Pendekatan ini sesuai dengan ide-ide genetik tentang norma reaksi. Ingatlah bahwa bukan sifat yang diwarisi, tetapi norma reaksi.

Laju reaksi pada bagian ini harus didiskusikan secara terpisah. Dalam banyak buku teks genetika, dalam kursus biologi sekolah dan buku-buku lain, laju reaksi sering dipahami sebagai batas yang diberikan genotipe pada pembentukan fenotipe. Pemahaman tentang norma reaksi seperti itu, menurut kami, kurang produktif dibandingkan dengan pemahaman yang kami anut dalam penyampaian materi. Laju reaksi adalah sifat spesifik dari reaksi genotipe terhadap perubahan lingkungan. Pengenalan konsep limit ke dalam definisi norma reaksi cukup dapat dimengerti, karena di bawah kondisi standar perkembangan yang normal, genotipe memang membatasi kemungkinan perkembangan fenotipe. Misalnya, orang-orang dengan kecenderungan genetik yang baik untuk pengembangan kecerdasan, jika hal-hal lain dianggap sama, akan selalu mengungguli orang-orang dengan kecenderungan yang buruk. Diyakini bahwa lingkungan dapat menggeser hasil akhir pembangunan, tetapi dalam kisaran yang ditentukan secara genetik. Namun, pada kenyataannya, ini adalah premis yang salah, karena kita tidak pernah dapat memastikan bahwa sifat tersebut telah mencapai perkembangan maksimum yang mungkin untuk genotipe tertentu.

Sifat manifestasi fenotipik suatu genotipe tidak dapat diuji untuk semua lingkungan yang memungkinkan, karena tidak dapat ditentukan. Sehubungan dengan seseorang, kita tidak hanya tidak memiliki kesempatan untuk secara sewenang-wenang mengontrol parameter lingkungan tempat perkembangan berlangsung, tetapi seringkali, ketika menganalisis pengaruh lingkungan pada suatu sifat, kita merasa sulit bahkan dalam memilih parameter yang kita perlu memperoleh informasi tentang, terutama dalam hal karakteristik perilaku.

Psikobiologi perkembangan modern memberikan lebih banyak data tentang kemungkinan signifikan lingkungan, dalam frekuensi pengalaman awal, termasuk pengalaman embrionik, untuk mempengaruhi aktivitas gen dan pembentukan struktural dan fungsional sistem saraf. Jadi, jika dalam lingkungan tradisional tercipta ilusi bahwa ada batasan untuk pembentukan fenotipe, maka kita tidak dapat memastikan bahwa perkembangan, di mana genotipe akan terpapar pada pengaruh non-tradisional yang tidak biasa, tidak akan mengarah pada munculnya ciri-ciri perilaku sedemikian rupa sehingga dalam kondisi biasa untuk genotipe ini tidak mungkin. Jadi, lebih tepat untuk mempertimbangkan bahwa batas-batas fenotipe tidak dapat diketahui.

Banyak orang mengikuti publikasi tentang metode non-tradisional membesarkan bayi dengan penuh minat, dan beberapa orang tua mencobanya pada anak-anak mereka. Seseorang sedang mencoba membesarkan seorang musisi, mulai dari periode pranatal, ketika seorang ibu yang menggendong seorang anak, dengan bantuan perangkat sederhana, menyediakan janinnya dengan mendengarkan musik atau menyanyikan lagu pengantar tidur untuk bayi yang belum lahir sendiri. Beberapa melahirkan di air dan kemudian berenang dengan bayi yang baru lahir di bak mandi atau kolam renang. Seseorang menyukai senam dinamis dan pengerasan. Semakin banyak, di rumah sakit bersalin, pada menit pertama kehidupan, bayi tidak disapih dari ibu, seperti yang dilakukan secara tradisional sebelumnya, dan bahkan sebelum tali pusat dipotong, mereka ditempatkan di perutnya, memberikan kontak alami antara ibu dan bayi yang baru lahir.

Semua "eksperimen" ini tidak lebih dari dampak pengalaman awal non-tradisional (untuk periode perkembangan masyarakat tertentu) pada janin dan bayi baru lahir, dan efek ini bukannya tanpa makna, karena sistem saraf yang berkembang secara intensif, di mana , pada akhirnya, akan bergantung pada perilaku kita dan semua fungsi mental yang lebih tinggi sangat rentan terhadap pengaruh tepatnya pada periode awal ontogenesis. Apa yang diketahui hari ini tentang pengaruh pengalaman awal, yaitu lingkungan, terhadap perkembangan sistem saraf, dan dapatkah lingkungan ini secara langsung mempengaruhi kerja aparatus genetik? Dengan kata lain, pertanyaan tentang pengetahuan apa tentang proses interaksi antara genotipe dan lingkungan dalam perkembangan individu yang kita miliki.

Bagaimana lingkungan dapat berinteraksi dengan genotipe selama perkembangan?

Jelas bahwa hasil perkembangan - fenotipe - tergantung pada aksi gabungan gen dan lingkungan. Gen dan sifat terkait dalam jaringan kompleks jalur perkembangan. Semua perbedaan individu yang dihadapi oleh psikolog dan psikogenetika diferensial adalah hasil dari keadaan perkembangan individu tertentu dalam lingkungan tertentu. Seringkali individu yang dibesarkan dalam lingkungan yang tampaknya berbeda memiliki banyak kesamaan. Begitu pula sebaliknya, saudara kandung yang dibesarkan dalam keluarga yang sama, seolah-olah dalam keadaan yang sama, karena perbedaan yang samar dalam kondisi pengasuhan dan perkembangan, sebenarnya akan mengalami pengaruh yang sangat berbeda baik dari lingkungan fisik maupun sosial.

Dengan demikian, proses interaksi dengan lingkungan bersifat kompleks dan ambigu. Perhatikan juga bahwa psikolog dan peneliti lain sering menggunakan istilah "interaksi" dalam arti statistik ketika memeriksa interaksi faktor individu dalam menghasilkan beberapa efek terukur. Kami menekankan bahwa interaksi statistik faktor-faktor dan interaksi gen dan lingkungan dalam perkembangan individu adalah hal yang sama sekali berbeda. Mereka seharusnya tidak bingung.

Bagi kita, ungkapan tersebut cukup familiar, yang menyatakan bahwa perwujudan fenotipe merupakan hasil interaksi genotipe dengan lingkungan dalam proses perkembangannya. Namun, jika Anda memikirkan pernyataan ini, sepertinya tidak begitu jelas. Bagaimanapun, interaksi mengandaikan bahwa para pesertanya bersentuhan, bersentuhan. Faktanya, genotipe kita, yaitu perangkat genetik, tersembunyi jauh di dalam sel dan dipisahkan dari lingkungan eksternal tidak hanya oleh integumen tubuh, tetapi juga oleh sel dan membran inti. Bagaimana lingkungan eksternal dapat berinteraksi dengan struktur genetik?

Jelas bahwa gen dan dunia sekitarnya tidak bersentuhan secara langsung. Organisme secara keseluruhan berinteraksi dengan lingkungan eksternal; gen berinteraksi dengan berbagai zat biokimia di dalam sel. Tetapi berbagai zat seluler dapat dipengaruhi oleh dunia luar. Mari kita pertimbangkan apa yang diketahui tentang proses-proses ini oleh sains saat ini. Untuk melakukan ini, sekali lagi kita harus beralih ke genetika molekuler dan mempertimbangkan secara lebih rinci bagaimana gen berfungsi, karena dalam presentasi sebelumnya kami hanya menyatakan bahwa fungsi utama gen adalah untuk mengkodekan informasi yang diperlukan untuk sintesis protein tertentu.

Kecelakaan pembangunan

Variabilitas fenomena perkembangan tergantung pada banyak alasan. Keturunan cenderung mengurangi variabilitas perkembangan, sedangkan kondisi non-keturunan cenderung meningkatkannya. Beberapa peneliti perkembangan mengidentifikasi empat jenis faktor acak yang mempengaruhi variabilitas perkembangan:

• keacakan dalam pemilihan pasangan orang tua yang gennya membentuk genotipe individu;
• keacakan proses epigenetik (yaitu, di luar genotipe) dalam batas-batas ontogenesis individu;
• kecelakaan lingkungan ibu di mana individu berkembang;
• keacakan lingkungan non-ibu di mana individu berkembang.

Meskipun ini adalah peristiwa acak, namun, semuanya memiliki unsur keturunan. Genotipe diwarisi dari orang tua, dan keturunan dengan orang tua memiliki gen umum yang mempengaruhi jalannya perkembangan individu. Proses epigenetik dalam suatu organisme adalah pengaruh sel lain atau produknya pada aktivitas genotipe sel tertentu. Karena semua sel dalam suatu organisme memiliki genotipe yang sama, wajar jika pengaruh epigenetik terkait dengan hereditas. Namun, proses epigenetik bersifat stokastik, terbuka terhadap pengaruh faktor lingkungan organisme dan, oleh karena itu, terhadap kecelakaan historis apa pun.

Lingkungan ibu mamalia adalah elemen yang sangat penting dari lingkungan eksternal. Ibu menyediakan lingkungan intrauterin dan postnatal (perawatan bayi dan pengasuhan) untuk anak. Jelas bahwa kondisi ini dipengaruhi oleh genotipe ibu. Sebagian, gen ibu sama dengan keturunannya, sehingga lingkungan ibu dapat diwariskan. Lingkungan ibu juga sensitif terhadap kemungkinan sejarah.

Efek lingkungan non-ibu juga mempengaruhi variabilitas perkembangan. Ini termasuk faktor-faktor yang dipilih oleh individu itu sendiri atau dibentuk oleh orang-orang di sekitarnya, termasuk kerabat dengan siapa ia memiliki gen yang sama. Oleh karena itu, pengaruh lingkungan ini juga sampai batas tertentu tidak hanya dipengaruhi oleh peristiwa lingkungan yang acak, tetapi juga dipengaruhi oleh gen, dan juga diturunkan (genotype-environmental covariance).

Jadi, sesuai dengan klasifikasi di atas, di semua elemen lingkungan eksternal yang dijelaskan dalam kaitannya dengan individu tertentu, ada mekanisme pewarisan, baik genetik maupun non-genetik (berbagai tradisi, dll.).

Secara alami, faktor-faktor yang tidak diwariskan juga mempengaruhi perkembangan. Ini adalah ciri-ciri lingkungan yang tidak terkait dengan perubahan yang disebabkan oleh individu yang berkembang itu sendiri atau lingkungan kerabatnya. Mereka dapat berupa acak atau teratur. Perubahan reguler termasuk perubahan siklik (perubahan siang dan malam, perubahan musim, dll.), pengaruh di mana-mana (gravitasi) atau faktor yang dapat diprediksi (suhu, tekanan). Faktor non-warisan juga ada di lingkungan ibu dan lingkungan sosial lainnya (kualitas nutrisi ibu, tingkat stres ibu, jumlah dan jenis kelamin saudara kandung, dll.). Peristiwa lingkungan yang berubah secara acak atau sistematis berkontribusi pada variabilitas perkembangan.

Semua peristiwa di luar gen yang terjadi dalam proses ontogenesis, bersama dengan faktor genetik, menciptakan latar belakang yang menjadi dasar perkembangan berlangsung. Karena dampak dari berbagai macam kejadian reguler dan acak dalam ontogeni, sistem yang berkembang dapat mengatur dan mengatur ulang. Gen memungkinkan pengembangan, tetapi komponen lain yang mempengaruhi pengembangan sistem adalah peserta yang sama pentingnya dalam proses pengembangan.

Pada awal presentasi, mendefinisikan konsep fenotipe, kami menekankan bahwa fenotipe adalah hasil interaksi genotipe dan lingkungan, namun, mengingat apa yang telah dikatakan tentang proses perkembangan individu, kami harus membuat beberapa klarifikasi dalam formulasi ini dan, bersama dengan faktor lingkungan, menyebutkan kecelakaan pembangunan yang tidak dapat direduksi menjadi pengaruh lingkungan murni. Jika kita mencoba untuk menggambarkan secara grafis ketergantungan fenotipe pada berbagai faktor, maka kita akan membutuhkan setidaknya ruang empat dimensi di mana, selain sumbu untuk genotipe dan lingkungan, juga harus ada sumbu untuk peluang perkembangan.

Endofenotipe sebagai tingkat peralihan antara genotipe dan fenotipe

Penyebaran besar CI dari kemampuan yang berbeda membuat perlu untuk mengatasi tingkat menengah antara genotipe dan fenotipe. Jika genotipe adalah jumlah dari semua gen suatu organisme, maka fenotipe adalah manifestasi dari organisme hidup, "produk realisasi genotipe tertentu dalam lingkungan tertentu." Tidak ada korespondensi langsung antara gen (genotipe) dan perilaku (fenotipe), tetapi hanya koneksi yang dimediasi berulang kali. Secara fenotip, sifat-sifat yang sama, diukur dengan metode yang sama, mungkin memiliki struktur psikologis yang berbeda tergantung pada usia dan karakteristik individu dari individu tersebut dan, oleh karena itu, dapat dikaitkan dengan gen yang berbeda. Ada, tidak adanya, dan derajat ekspresi satu sifat fenotipik ditentukan oleh banyak gen, yang hasilnya tidak hanya bergantung pada varian gen yang tersedia, tetapi juga pada banyak faktor lainnya. "Ekspresi biokimia langsung dari gen dan efeknya pada karakteristik psikologis dipisahkan oleh 'gunung' peristiwa biomolekuler perantara." Oleh karena itu, salah satu cara untuk memfasilitasi penelusuran jalur dari gen ke perilaku adalah dengan menemukan endofenotipe - tautan perantara yang memediasi pengaruh genotipe pada variabel fenotip.

Konsep endofenotipe, yang diperkenalkan oleh I. Gottesman pada tahun 1972 dalam studi gangguan mental, telah menyebar luas dalam analisis karakteristik psikologis dan psikofisiologis.

Suatu sifat atau indikator dapat dikenali sebagai endofenotipe kemampuan kognitif jika memenuhi kriteria berikut:

1. itu stabil dan ditentukan dengan andal;
2. persyaratan genetiknya terungkap;
3. berkorelasi dengan kemampuan kognitif yang dipelajari (korelasi fenotipik);
4. hubungan antara itu dan kemampuan kognitif sebagian disimpulkan dari sumber genetik bersama (korelasi genetik). Dan jika tugasnya adalah melacak jalur biologis dari gen ke kemampuan kognitif, maka penting untuk memenuhi satu kriteria lagi;
5. adanya hubungan yang bermakna secara teoritis (termasuk kausal) antara indikator dan kemampuan kognitif.

Sebagai endophenotypes kecerdasan, adalah kebiasaan untuk mempertimbangkan karakteristik kognitif tertentu atau fitur individu dari fungsi otak, anatomi dan fisiologinya.

Dari karakteristik kognitif tertentu, waktu reaksi pilihan digunakan. Diketahui bahwa perbedaan individu dalam pilihan waktu reaksi menjelaskan sekitar 20% dari dispersi nilai-nilai kecerdasan. Ditemukan bahwa hubungan antara waktu reaksi pilihan dan nilai-nilai kecerdasan verbal dan non-verbal dijelaskan oleh faktor genetik: masing-masing 22 dan 10% gen umum ditemukan. Diasumsikan bahwa di antara gen yang umum ada yang bertanggung jawab untuk mielinisasi akson SSP (seperti diketahui, akson berlapis mielin menghantarkan impuls saraf lebih cepat). Karakteristik kognitif tertentu yang dianggap sebagai endofenotipe kecerdasan termasuk memori kerja. Namun, kami mencatat bahwa baik waktu reaksi pilihan, atau memori kerja, atau parameter psikologis lain yang penting untuk memahami sifat perbedaan intelektual masih mengungkapkan jalan dari genotipe ke kecerdasan melalui struktur dan fungsi otak, karena mereka tidak indikator langsung dari fungsi otak. Selain itu, ketika menggunakan indikator-indikator ini, sekali lagi kami menemukan sensitivitas QN yang tinggi terhadap perubahan dalam kondisi eksperimental yang disebutkan di atas.

Kemungkinan endofenotipe juga dianggap sebagai parameter fungsi otak pada berbagai tingkat fisiologi, morfologi, dan biokimia otak, termasuk protein struktural, enzim, hormon, metabolit, dll. EEG, kecepatan impuls saraf, tingkat mielinisasi serabut saraf, dll sedang dipelajari. Telah terbukti bahwa kecerdasan berkorelasi dengan kecepatan konduksi saraf perifer (PNR), ukuran otak. Amplitudo-waktu dan karakteristik topografi dari potensi yang ditimbulkan dipelajari sebagai fenotipe antara kecerdasan. Namun, pembuktian teoretis tentang hubungan antara karakteristik ini dan kecerdasan, sebagai suatu peraturan, tidak mengungkapkan secara spesifik kemampuan intelektual. Dengan demikian, ukuran otak berkorelasi dengan ketebalan selubung mielin, yang dapat lebih baik atau lebih buruk melindungi sel dari pengaruh neuron tetangga, yang dikatakan mempengaruhi kecerdasan. SPNP menentukan karakteristik kuantitatif transmisi protein, dan keterbatasannya mengarah pada pembatasan kecepatan pemrosesan informasi, yang menyebabkan penurunan indikator kecerdasan.

Koneksi dibuat antara faktor kecerdasan umum (faktor g) dan jumlah materi abu-abu. Kemungkinan endofenotipe lain dari kemampuan kognitif adalah susunan spesifik dari struktur otak. Terungkap bahwa CI karakteristik struktural otak sangat tinggi, terutama di area bicara frontal, asosiatif, dan tradisional (Wernicke dan Broca). Jadi, di wilayah struktur frontal median, seseorang dapat dengan andal berbicara tentang CV dengan urutan 0,90–0,95.

Namun, endofenotipe yang secara langsung mencerminkan karakteristik morfologis dan fungsional otak tidak memperhitungkan kemampuan merencanakan aktivitas, strategi yang digunakan, dan fitur lain yang secara signifikan mempengaruhi keberhasilan dan kecepatan pemecahan masalah, yaitu. tidak memperhitungkan organisasi psikologis dari fenotipe yang dipelajari (kemampuan kognitif). Ada hubungan tidak langsung antara endofenotipe semacam ini dan kecerdasan: endofenotipe mencerminkan tingkat analisis yang jauh dari kecerdasan dan karenanya tidak memberikan pandangan holistik tentang jalur pembentukan fungsi intelektual.

E. De Geus dkk menganggap sangat produktif untuk digunakan sebagai karakteristik neurofisiologis endofenotipe (selain kemampuan kognitif khusus) dan hasil pengukuran langsung struktur otak dan fungsinya menggunakan EEG, MRI, dll.

Namun, penggunaan indikator neurofisiologis dalam penelitian tentang genetika perilaku mengarah pada kebutuhan untuk menyesuaikan metode ilmu saraf dengan persyaratan psikogenetika. Masalahnya adalah, seperti yang ditulis R. Plomin dan S. Koslin, bahwa ilmu saraf terutama tertarik pada pola umum, sebagai akibatnya, sebagai suatu peraturan, data dirata-ratakan dan hanya nilai rata-rata yang dianalisis. Psikogenetika, sebaliknya, tertarik pada penyebaran indikator individu, yang dalam sejumlah metode ilmu saraf tidak hanya mencerminkan karakteristik individu, tetapi juga akurasi peralatan yang tidak memadai. Ini menciptakan kesulitan yang signifikan dalam memperoleh data yang dapat diandalkan. Selain itu, kompleksitas teknis metode ini tidak memungkinkan kami untuk mempelajari sampel yang cukup besar yang diperlukan untuk analisis psikogenetik.

temuan

1. Penelitian perkembangan dalam psikogenetika dilakukan pada tingkat populasi; rasio kuantitatif yang dihasilkan dari komponen variabilitas genetik dan lingkungan tidak berlaku untuk pengembangan fenotipe tertentu. Harus diingat bahwa pengaruh timbal balik antara genotipe dan lingkungan dalam perkembangan individu tidak dapat dipisahkan.
2. Pembentukan fenotipe dalam perkembangan terjadi dengan interaksi terus menerus antara genotipe dan lingkungan. Faktor lingkungan (fisik, sosial) dapat mempengaruhi genotipe melalui faktor lingkungan internal tubuh (berbagai zat biokimia di dalam sel).
3. Mekanisme utama interaksi antara genotipe dan lingkungan di tingkat sel adalah regulasi ekspresi gen, yang memanifestasikan dirinya dalam berbagai aktivitas sintesis protein spesifik. Sebagian besar proses regulasi terjadi pada tingkat transkripsi, yaitu menyangkut proses membaca informasi genetik yang diperlukan untuk sintesis protein.
4. Di antara semua organ tubuh, otak menempati urutan pertama dalam hal jumlah gen aktif. Menurut beberapa perkiraan, hampir setiap gen kedua dalam genom manusia dikaitkan dengan penyediaan fungsi sistem saraf.
5. Pengalaman awal memiliki peluang yang signifikan untuk mempengaruhi kerja aparatus genetik. Peran khusus di sini dimiliki oleh apa yang disebut gen awal, yang mampu berekspresi secara cepat tetapi sementara sebagai respons terhadap sinyal dari lingkungan eksternal. Ternyata, gen awal memainkan peran penting dalam proses belajar. Peluang signifikan untuk regulasi ekspresi gen juga terkait dengan aksi berbagai hormon.
6. Perkembangan sistem saraf dan, pada akhirnya, perilaku adalah proses sistemik yang dinamis dan terorganisir secara hierarkis di mana faktor genetik dan lingkungan sama pentingnya. Peran penting juga dimainkan oleh berbagai kecelakaan pembangunan, yang tidak dapat direduksi menjadi murni lingkungan.
7. Perkembangan adalah proses epigenetik yang mengarah pada pembentukan variabilitas antarindividu yang signifikan bahkan pada organisme isogenik. Prinsip utama morfogenesis sistem saraf adalah munculnya redundansi maksimum elemen seluler dan koneksinya pada tahap awal perkembangan, diikuti dengan penghapusan elemen yang tidak stabil secara fungsional dalam proses interaksi timbal balik antara semua tingkat perkembangan. sistem, termasuk interaksi di dalam sel, antara sel dan jaringan, antara organisme dan lingkungan.
8. Proses pembentukan fenotipe dalam perkembangannya bersifat dialektis dan historis yang berkesinambungan. Pada setiap tahap ontogeni, sifat reaksi organisme terhadap dampak lingkungan ditentukan baik oleh genotipe maupun sejarah semua keadaan perkembangan.

Genetika telah berulang kali membuat kita takjub dengan pencapaiannya dalam studi genom manusia dan organisme hidup lainnya. Manipulasi dan perhitungan paling sederhana tidak dapat dilakukan tanpa konsep dan tanda yang diterima secara umum, yang juga tidak dirampas oleh ilmu ini.

Apa itu genotipe?

Istilah ini mengacu pada totalitas gen satu organisme, yang disimpan dalam kromosom masing-masing selnya. Konsep genotipe harus dibedakan dari genom, karena kedua kata tersebut memiliki makna leksikal yang berbeda. Dengan demikian, genom benar-benar mewakili semua gen dari spesies tertentu (genom manusia, genom monyet, genom kelinci).

Bagaimana genotipe manusia terbentuk?

Apa yang dimaksud dengan genotipe dalam biologi? Awalnya, diasumsikan bahwa set gen setiap sel tubuh berbeda. Gagasan seperti itu telah dibantah sejak para ilmuwan menemukan mekanisme pembentukan zigot dari dua gamet: jantan dan betina. Karena setiap organisme hidup terbentuk dari zigot melalui banyak pembelahan, mudah untuk menebak bahwa semua sel berikutnya akan memiliki set gen yang persis sama.

Namun, genotipe orang tua harus dibedakan dari anak. Janin di dalam rahim memiliki setengah dari set gen dari ibu dan ayah, jadi anak-anak, meskipun mereka terlihat seperti orang tua mereka, tidak 100% salinannya pada saat yang sama.

Apa itu genotipe dan fenotipe? Apa perbedaan mereka?

Fenotipe adalah totalitas semua fitur eksternal dan internal suatu organisme. Contohnya termasuk warna rambut, bintik-bintik, tinggi badan, golongan darah, jumlah hemoglobin, sintesis atau tidak adanya enzim.

Namun, fenotipe bukanlah sesuatu yang pasti dan permanen. Jika Anda melihat kelinci, maka warna bulunya berubah tergantung musim: di musim panas warnanya abu-abu, dan di musim dingin warnanya putih.

Penting untuk dipahami bahwa himpunan gen selalu konstan, dan fenotipe dapat bervariasi. Jika kita memperhitungkan aktivitas vital setiap sel tubuh, salah satu dari mereka membawa genotipe yang persis sama. Namun, insulin disintesis di satu, keratin di yang lain, dan aktin di yang ketiga. Masing-masing tidak mirip satu sama lain dalam bentuk dan ukuran, fungsi. Ini disebut ekspresi fenotipik. Inilah genotipe dan bagaimana mereka berbeda dari fenotipe.

Fenomena ini dijelaskan oleh fakta bahwa selama diferensiasi sel embrionik, beberapa gen diaktifkan, sementara yang lain dalam "mode tidur". Yang terakhir baik tetap tidak aktif sepanjang hidup mereka atau digunakan kembali oleh sel dalam situasi stres.

Contoh pencatatan genotipe

Dalam praktiknya, penelitian dilakukan dengan menggunakan pengkodean gen bersyarat. Misalnya, gen mata cokelat ditulis dengan huruf kapital "A", dan manifestasi mata biru ditulis dengan huruf kecil "a". Jadi mereka menunjukkan bahwa tanda mata coklat dominan, dan warna biru resesif.

Jadi, atas dasar orang dapat:

• homozigot dominan (AA, bermata coklat);
• heterozigot (Aa, bermata coklat);
• homozigot resesif (aa, bermata biru).

Menurut prinsip ini, interaksi gen satu sama lain dipelajari, dan beberapa pasang gen biasanya digunakan sekaligus. Hal ini menimbulkan pertanyaan: apa itu genotipe 3 (4/5/6, dst.)?

Frasa ini berarti bahwa tiga pasang gen diambil sekaligus. Entrinya akan, misalnya, ini: AaVVSs. Gen baru muncul di sini yang bertanggung jawab atas sifat yang sama sekali berbeda (misalnya, rambut lurus dan ikal, ada atau tidaknya protein).

Mengapa catatan genotipe tipikal bersyarat?

Setiap gen yang ditemukan oleh para ilmuwan memiliki nama tertentu. Paling sering ini adalah istilah atau frasa bahasa Inggris yang dapat mencapai panjang yang cukup besar. Ejaan nama sulit untuk perwakilan ilmu pengetahuan asing, jadi para ilmuwan telah memperkenalkan catatan gen yang lebih sederhana.

Bahkan seorang siswa sekolah menengah terkadang dapat mengetahui apa itu genotipe 3a. Catatan seperti itu berarti bahwa 3 alel dari gen yang sama bertanggung jawab atas gen tersebut. Saat menggunakan nama gen yang sebenarnya, memahami prinsip-prinsip hereditas bisa jadi sulit.

Jika kita berbicara tentang laboratorium tempat studi kariotipe dan DNA yang serius dilakukan, maka mereka menggunakan nama resmi gen. Hal ini terutama berlaku bagi para ilmuwan yang mempublikasikan hasil penelitian mereka.

Di mana genotipe digunakan?

Fitur positif lain dari penggunaan notasi sederhana adalah keserbagunaannya. Ribuan gen memiliki nama uniknya sendiri, tetapi masing-masing gen hanya dapat diwakili oleh satu huruf alfabet Latin. Dalam sebagian besar kasus, ketika memecahkan masalah genetik untuk tanda-tanda yang berbeda, huruf-huruf itu diulang lagi dan lagi, dan setiap kali artinya diuraikan. Misalnya, dalam satu tugas, gen B adalah rambut hitam, dan di tugas lain, itu adalah keberadaan tahi lalat.

Pertanyaan "apa itu genotipe" diangkat tidak hanya di kelas biologi. Bahkan, konvensionalitas sebutan menyebabkan ketidakjelasan formulasi dan istilah dalam sains. Secara kasar, penggunaan genotipe adalah model matematika. Dalam kehidupan nyata, semuanya lebih rumit, terlepas dari kenyataan bahwa prinsip umum masih berhasil ditransfer ke kertas.

Pada umumnya, genotipe dalam bentuk yang kita ketahui digunakan dalam program pendidikan sekolah dan universitas dalam memecahkan masalah. Hal ini menyederhanakan pemahaman topik “apa itu genotipe” dan mengembangkan kemampuan siswa untuk menganalisis. Di masa depan, keterampilan menggunakan notasi seperti itu juga akan berguna, tetapi dalam penelitian nyata, istilah dan nama gen yang sebenarnya lebih tepat.

Gen saat ini sedang dipelajari di berbagai laboratorium biologi. Enkripsi dan penggunaan genotipe relevan untuk konsultasi medis ketika satu atau lebih sifat dapat dilacak melalui sejumlah generasi. Pada output, spesialis dapat memprediksi manifestasi fenotipik pada anak-anak dengan tingkat probabilitas tertentu (misalnya, penampilan pirang pada 25% kasus atau kelahiran 5% anak dengan polidaktili).

Halo para pembaca blog yang budiman Guru biologi Skype .

Ini adalah bagaimana "peterseli" ternyata, untuk sedikitnya. Sekali lagi saya dihadapkan pada fakta bahwa konsep dasar genetika dalam buku teks disajikan sedemikian rupa sehingga sulit untuk memahaminya.

Saya tergoda untuk memberi nama artikel ini pada awalnya “Fenotipe dan Genotipe”. Jelas bahwa fenotipe adalah sekunder dari genotipe. Tetapi jika istilah "genotipe" itu sendiri paling sering dapat ditafsirkan dengan benar oleh siswa, maka ternyata, tidak ada gagasan yang jelas tentang konsep "fenotipe".

Tapi bagaimana dia bisa "jelas", jika definisi fenotipe dalam literatur pendidikan begitu kabur.

"Fenotipe- totalitas semua tanda eksternal suatu organisme, ditentukan oleh genotipe dan kondisi lingkungan. Atau "Sebuah fenotipe adalah seperangkat semua tanda dan sifat eksternal dan internal dari suatu organisme, tergantung pada genotipe dan kondisi lingkungan."

Dan jika memang "eksternal" dan "internal", dan ini benar-benar terjadi, lalu apa perbedaan antara fenotipe dan genotipe?

Tetap saja, Anda harus memulai bukan dengan "ekor", tetapi dengan "kepala". Saya yakin bahwa beberapa menit akan berlalu dan Anda, setelah mengklarifikasi sedikit tentang "genotipe suatu organisme", akan dapat memperoleh gagasan yang lebih jelas tentang "fenotipe".

Kita sering menggunakan istilah sifat dan gen secara bergantian.

Mereka mengatakan, "genotipe adalah totalitas dari semua karakteristik suatu organisme." Dan di sini penting untuk memahami hal yang paling penting - justru pada definisi genotipe definisi semacam itu menimbulkan kebingungan tambahan. Ya, memang, informasi tentang sifat apa pun dikodekan dalam beberapa gen (atau kumpulan gen) organisme.

Tetapi ada banyak dari semua gen, seluruh genotipe suatu organisme sangat besar, dan selama kehidupan individu atau sel individu tertentu, hanya sebagian kecil dari genotipe yang direalisasikan (yaitu, ia berfungsi untuk membentuk fitur spesifik apa pun ).

Oleh karena itu, benar untuk diingat bahwa "genotip- totalitas semua gen organisme." Dan yang mana dari gen-gen ini yang diwujudkan selama kehidupan suatu organisme dalam fenotipe, yaitu, mereka akan berfungsi untuk membentuk apa saja tanda-tanda- itu tergantung baik pada interaksi banyak gen ini, dan pada kondisi lingkungan tertentu.

Jadi, jika seseorang memahami dengan benar apa itu genotipe, maka tidak ada celah untuk kebingungan dalam hal apa itu "genotipe" dan apa itu "fenotipe".

Jelas bahwa "fenotipe adalah totalitas semua gen yang diwujudkan selama kehidupan organisme, yang berfungsi untuk membentuk ciri-ciri spesifik organisme tertentu dalam kondisi lingkungan tertentu."

Oleh karena itu, sepanjang kehidupan organisme, di bawah pengaruh perubahan kondisi lingkungan, fenotipe dapat berubah, meskipun didasarkan pada genotipe yang tidak berubah. Dan dalam batas apa fenotipe dapat berubah?

laju reaksi

Batas-batas fenotipe ini secara jelas ditentukan oleh genotipe dan disebut "norma reaksi". Lagi pula, tidak ada yang bisa muncul di fenotipe yang belum "tercatat" sebelumnya di genotipe.

Untuk lebih memahami apa yang dimaksud dengan konsep "laju reaksi", mari kita lihat contoh spesifik dari kemungkinan manifestasi dari laju reaksi "luas" atau "sempit".

Berat (massa) sapi dan produksi susu sapi, sifat mana yang memiliki laju reaksi lebih lebar dan mana yang lebih sempit?

Jelas bahwa berat sapi dewasa dari jenis tertentu, tidak peduli seberapa baik Anda memberinya makan, tidak dapat melebihi, misalnya, 900 kg, dan jika dipelihara dengan buruk, tidak boleh kurang dari 600 kg.

Bagaimana dengan hasil? Dengan pemeliharaan dan pemberian makan yang optimal, hasil susu dapat bervariasi dari beberapa nilai maksimum yang mungkin untuk breed tertentu, dapat turun menjadi 0, dalam kondisi yang tidak menguntungkan. Ini berarti bahwa massa sapi memiliki laju reaksi yang agak sempit, dan produksi susu sangat luas.

Contoh kentang. Jelas bagi siapa pun bahwa "puncak" memiliki laju reaksi yang agak sempit, dan massa umbi sangat lebar.

Saya pikir semuanya sudah beres sekarang. Genotipe adalah kumpulan semua gen suatu organisme, ini adalah seluruh potensinya untuk apa yang dapat dilakukannya dalam kehidupan. Dan fenotipe hanya merupakan manifestasi dari sebagian kecil dari potensi ini, realisasi hanya sebagian dari gen organisme menjadi sejumlah sifat tertentu selama hidupnya.

Contoh yang baik dari realisasi selama kehidupan suatu organisme dari bagian genotipe menjadi fenotipe adalah kembar identik. Memiliki genotipe yang benar-benar sama, pada tahun-tahun pertama kehidupan mereka hampir tidak dapat dibedakan satu sama lain secara fenotip. Tetapi tumbuh dewasa, pada awalnya memiliki sedikit perbedaan dalam perilaku, dalam beberapa keterikatan, memberikan preferensi pada satu atau beberapa jenis aktivitas, si kembar ini menjadi sangat berbeda dan secara fenotip: dalam ekspresi wajah, struktur tubuh.

Di akhir catatan ini, saya ingin menarik perhatian Anda ke hal lain. Kata genotipe bagi mereka yang mempelajari dasar-dasar genetika seolah-olah memiliki dua arti. Di atas, kami menganalisis arti "genotipe" dalam arti luas.

Tetapi untuk memahami hukum genetika, ketika memecahkan masalah genetik, kata genotipe hanya berarti kombinasi dari beberapa alel individu tertentu dari satu (persilangan monohibrida) atau dua (persilangan dihibrida) pasangan gen tertentu yang mengontrol manifestasi dari satu atau beberapa gen tertentu. dua sifat.

Artinya, kami juga memiliki fenotipe terpotong, kami mengatakan "fenotipe suatu organisme", dan kami sendiri telah mempelajari mekanisme pewarisan hanya satu, dua fitur-fiturnya. Dalam arti luas, istilah "fenotipe" mengacu pada karakteristik morfologi, biokimia, fisiologis, dan perilaku organisme.

P.S. Sehubungan dengan karakteristik konsep "genotipe" dan "fenotipe", di sini tepat untuk menganalisis pertanyaan tentang bentuk variabilitas herediter dan non-herediter pada organisme. Baiklah, langsung saja kita bahas ini.

***************************************************************

Siapa yang memiliki pertanyaan tentang artikel ke guru biologi melalui skype, komentar, saran - silakan tulis di komentar.