1) genetika 2) antropologi 3) ekologi 4) biologi molekuler

21. Tingkat organisasi kehidupan apa yang tercermin dalam foto ini?

1) genetika molekuler
2) organoid-seluler
3) biogeocenotic
4) populasi-spesies

22. Keistimewaan seorang ilmuwan yang merawat hewan peliharaan disebut

1) ahli agronomi 2) ahli peternakan

3) peternak 4) dokter hewan

23. Ilmu apa yang mempelajari sisa-sisa fosil organisme yang telah punah?

1) paleontologi 2) genetika 3) embriologi 4) sistematika

24. Seorang ilmuwan ingin mengetahui pola pewarisan warna mata pada anak dalam beberapa generasi dalam satu keluarga. Metode penelitian apa yang akan dia gunakan?

1) eksperimental 2) silsilah
3) observasi 4) hibridologis

25. Apa tingkat organisasi kehidupan yang tercermin dalam gambar ini?

1) genetika molekuler

2) organoid-seluler
3) organisme

4) biogeosenosis

26. Metode apa yang akan digunakan ahli botani untuk menetapkan hubungan antara gandum hitam tanaman (1) dan jagung manis (2)?

1) abstraksi 2) perbandingan

3) simulasi 4) eksperimental

27. Istilah apa dalam bahasa Yunani yang berarti "pengetahuan tentang jiwa"?

1) anatomi 2) fisiologi 3) kebersihan 4) psikologi

28. Tingkat organisasi kehidupan apa yang tercermin dalam ukiran oleh I. Shishkin "Sebuah sungai di hutan"?

Genetika - ilmu tentang hukum hereditas dan variabilitas.

Keturunan - itu adalah milik organisme hidup untuk mentransmisikan dari generasi ke generasi tanda-tanda dan karakteristik yang sama dari perkembangan individu.

Proses transmisi informasi herediter dalam beberapa generasi disebut pewarisan. Warisan didasarkan pada kemampuan DNA untuk bereplikasi.

Variabilitas- ini adalah properti organisme hidup, berlawanan dengan hereditas, yang terdiri dari kemampuan organisme anak untuk memperoleh tanda dan properti yang tidak dimiliki orang tua mereka.

Satuan hereditas dan variasi adalah gen. gen - Ini adalah bagian dari molekul DNA yang mengkodekan struktur utama protein (polipeptida), tRNA atau rRNA.

Tahapan perkembangan genetika:

1) studi hereditas pada tingkat organisme (G. Mendel - penemuan hukum pewarisan, pengembangan metode hibridologis; E. Chermak, K. Correns, G. de Vries - penemuan kembali hukum Mendel).

2) studi hereditas pada tingkat sel (T. Morgan - pengembangan teori kromosom hereditas).

3) studi hereditas pada tingkat molekuler (F. Crick dan J. Watson - model struktur DNA; pengembangan biologi molekuler dan rekayasa genetika).

Tugas umum genetika meliputi studi tentang:

Cara penyimpanan dan transmisi informasi genetik dalam organisme yang berbeda;

Pembawa materi dan mekanisme penerapan informasi genetik;

Pola variabilitas dan peran variabilitas dalam proses evolusi;

Metode perbaikan (pemulihan) materi genetik.

Genetika adalah ilmu yang kompleks. Ini termasuk: genetika manusia, tumbuhan, hewan, jamur, mikroorganisme; genetika molekuler; genetika populasi; genetika medis, dll. Masing-masing ilmu ini memecahkan masalah khususnya. Misalnya: tugas genetika medis adalah diagnosis, pengobatan, dan pencegahan penyakit keturunan manusia. Berbagai metode penelitian digunakan untuk memecahkan masalah tersebut.

metode hibridologi dikembangkan oleh Mendel. Ini melibatkan hibridisasi organisme yang berbeda dalam satu atau lebih karakteristik, diikuti dengan analisis keturunan yang dihasilkan. Memungkinkan Anda untuk menginstal pola pewarisan sifat individu. Ketentuan utama dari metode:

a) pewarisan dipelajari menurut sifat-sifat alternatif individu;

b) perhitungan kuantitatif yang akurat dan analisis pewarisan setiap sifat selama beberapa generasi dilakukan.

metode silsilah. Metodenya didasarkan pada kompilasi dan analisis silsilah. Memungkinkan Anda untuk menginstal:

a) apakah sifat ini diwariskan atau tidak;

b) jenis pewarisan (terkait jenis kelamin atau autosomal, dominan atau resesif);

c) probabilitas manifestasi sifat pada generasi berikutnya.

a) Jenis pewarisan autosomal dominan.

b) Jenis pewarisan dominan terkait-X.

d) Jenis pewarisan resesif terkait-X.

e) Tipe pewarisan autosomal resesif.

Berkat metode silsilah, telah terbukti bahwa banyak penyakit diturunkan. Sebagai contoh, telah ditetapkan bahwa gen untuk hemofilia (ketidakmampuan darah membeku) dan buta warna (buta warna) terletak pada kromosom X.

Metode sitogenetik - itu adalah metode studi mikroskopis dari kariotipe organisme. Memungkinkan:

a) mempelajari kariotipe;

b) mendeteksi mutasi kromosom dan genomik.

Metode ini memungkinkan untuk menetapkan bahwa kariotipe orang normal mencakup 46 kromosom. Pada penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi genom (sindrom Down, sindrom Shereshevsky-Turner), jumlah kromosom berubah; dan pada penyakit yang disebabkan oleh mutasi kromosom (sindrom "tangisan kucing"), struktur kromosom berubah. Sel darah tepi (limfosit) berfungsi sebagai bahan untuk penelitian sitogenetik.

Metode dermatoglyphics berdasarkan studi pola jari, telapak tangan dan kaki. Gambar pada jari sangat individual (dengan pengecualian kembar identik) dan tetap tidak berubah sampai akhir hayat. Hal ini memungkinkan penggunaan data analisis dermatoglyphic dalam genetika medis, kedokteran forensik dan ilmu forensik. Bagian dari dermatoglyphics:

a) sidik jari (studi tentang pola pada ujung jari);

b) palmoskopi (pemeriksaan telapak tangan);

c) plantoskopi (pemeriksaan kaki).

Dalam genetika, metode ini digunakan untuk menentukan zigositas kembar, untuk mendiagnosis penyakit keturunan tertentu.

metode kembar didasarkan pada studi tentang manifestasi tanda-tanda pada kembar identik (berkembang dari satu sel telur yang dibuahi dan memiliki genotipe yang sama) dan dizigotik (berkembang dari dua sel telur yang dibuahi, memiliki genotipe yang berbeda). Memungkinkan Anda untuk menginstal peran genotipe dan faktor lingkungan dalam pembentukan fenotipe.

Metode biokimia didasarkan pada studi tentang aktivitas enzim dan komposisi kimia sel, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen, yang didasarkan pada gangguan metabolisme (albinisme, fenilketonuria, anemia sel sabit, dll.). Metode ini dapat digunakan untuk mendeteksi:

a) mutasi gen;

b) membangun pembawa heterozigot gen resesif.

Metode statistik populasi memungkinkan, dengan menggunakan hukum Hardy-Weinberg, untuk menghitung frekuensi kemunculan dalam populasi gen dan genotipe normal dan patologis.

Metode diagnosis prenatal. Mereka termasuk studi yang memungkinkan Anda untuk mendeteksi penyakit sebelum kelahiran anak (USG, chorionpexy - memperoleh dan memeriksa sepotong chorion, amniosentesis - memperoleh dan memeriksa cairan ketuban).

Metode pemodelan. Ini didasarkan pada hukum deret homolog dalam variabilitas herediter Vavilov. Memungkinkan Anda mempelajari penyakit manusia pada hewan yang dapat menderita penyakit ini. Misalnya, hemofilia dapat dipelajari pada anjing; diabetes mellitus - pada tikus.

Konsep dasar genetika: gen alelik, dominasi dan resesif, homozigot dan heterozigot, genotipe dan fenotipe.

genotipe - totalitas semua gen suatu organisme (totalitas semua informasi herediter).

Fenotipe - totalitas semua tanda eksternal dan internal organisme. Fenotipe berkembang sebagai hasil interaksi genotipe dengan faktor lingkungan. Oleh karena itu, bahkan organisme dengan genotipe yang sama dapat berbeda satu sama lain secara fenotip tergantung pada kondisi perkembangan dan keberadaannya. Fenotipe adalah kasus khusus realisasi genotipe dalam kondisi lingkungan tertentu.

Gen adalah faktor keturunan yang bertanggung jawab untuk pembentukan suatu sifat. Setiap gen ada dalam beberapa bentuk alternatif. Bentuk-bentuk ini disebut gen atau alel alel. Alel - salah satu dari beberapa alternatif bentuk gen. Gen dapat diwakili oleh dua (alel warna kuning dan hijau biji kacang polong) atau lebih alel (gen I, yang menentukan pembentukan golongan darah menurut sistem AB0, diwakili oleh tiga alel: I A; I B; I 0 ).

Gen alelik - ini adalah gen yang terletak di lokus yang sama dari kromosom homolog dan menentukan perkembangan sifat alternatif. Fitur alternatif (saling eksklusif) - misalnya, warna kuning dan hijau, bentuk biji kacang polong yang halus dan keriput. Kromosom homolog adalah kromosom dari pasangan yang sama, identik dalam ukuran, bentuk, komposisi gen, tetapi berbeda dalam asal: satu dari ibu, yang lain dari ayah. Gen alelik dilambangkan dengan huruf yang sama dari alfabet Latin.

Jika alel yang sama ditemukan di lokus (bagian) kromosom homolog yang sama (misalnya: A dan A, a dan a), maka organisme semacam itu disebut homozigot. Organisme ini menghasilkan satu jenis gamet.

Dan jika ada alel yang berbeda (A dan a) dalam kromosom homolog, maka organisme seperti itu disebut heterozigot. Ini membentuk dua jenis gamet.

Sifat dan gen yang sesuai, yang memanifestasikan dirinya dalam hibrida dari generasi pertama, disebut dominan tapi yang tidak muncul - resesif.

Gen dominan - menekan manifestasi alel lain dan memanifestasikan dirinya dalam keadaan hetero dan homozigot; itu dilambangkan dengan huruf kapital alfabet Latin (A).

Gen resesif - hanya muncul dalam keadaan homozigot; itu dilambangkan dengan huruf kecil dari alfabet Latin (a).

Percobaan genetik G. Mendel tentang pewarisan dalam persilangan monohibrid. Pola pewarisan pada persilangan monohibrida: hukum keseragaman hibrida generasi pertama dan hukum pembelahan.

Pola pewarisan sifat ditemukan oleh ilmuwan Ceko Gregor Mendel. Untuk melakukan ini, ia menerapkan metode hibridologis.

Organisme berbeda satu sama lain dalam banyak hal. Jika, saat menyilangkan, bentuk tetua dianalisis menurut satu pasangan sifat alternatif, maka persilangan semacam itu disebut monohibrid. Persilangan, di mana dua pasang sifat alternatif diperhitungkan, disebut dihibrida, jika ada banyak sifat - polihibrid.

Sebelum melakukan percobaan, Mendel memperoleh galur murni kacang polong (organisme homozigot) dengan penyerbukan sendiri. Pada percobaan persilangan varietas kacang polong yang berbiji kuning dan hijau, semua keturunan (hibrida generasi pertama) ternyata berbiji kuning. Keteraturan yang ditemukan disebut hukum pertama Mendel, atau hukum keseragaman hibrida generasi pertama.

Alel warna kuning biji kacang polong (A) sepenuhnya menekan alel warna hijau (a), mendominasi, oleh karena itu semua keturunannya sama. Saat merekam persilangan, gamet yang dihasilkan diambil dalam lingkaran.

basa sitologi kuning hijau

P 1: AA aa 1: A † A a a

F 2: AA Aa Aa aa F 2: A † A A † a A † a a a

Hukum kedua Mendel (hukum pemisahan): ketika menyilangkan hibrida dari generasi pertama satu sama lain pada keturunannya, membelah menurut fenotipe 3:1 (3 bagian kuning dan 1 bagian hijau), dan menurut genotipe 1:2:1.

Untuk menjelaskan hukum 1 dan 2, Batson mengusulkan aturan untuk kemurnian gamet, yang menurutnya salah satu dari sepasang gen alelik jatuh ke setiap gamet, yaitu. gamet adalah "murni" untuk gen alelik. Gen alelik dalam keadaan heterozigot tidak saling berubah dan tidak bergabung.

Secara sitologis, hipotesis kemurnian gamet dan dua hukum pertama Mendel dijelaskan oleh divergensi kromosom homolog ke kutub sel pada anafase 1 meiosis, sebagai akibatnya setiap gamet menerima salah satu dari pasangan kromosom homolog, yang hanya membawa satu dari pasangan gen alel.

Ketika mempelajari pola biologis, peneliti tidak berurusan dengan peristiwa tunggal individu, tetapi dengan totalitasnya. Setiap peristiwa tunduk pada berbagai pengaruh lingkungan. Namun, semua peristiwa yang diambil bersama mengungkapkan pola statistik tertentu yang ditetapkan saat mempelajari sejumlah besar objek.
Dengan demikian: pemisahan yang diamati pada hibrida generasi kedua bersifat statistik. Oleh karena itu, pada keturunan hibrida dengan sejumlah kecil keturunan, pemisahan aktual yang diperoleh dengan persilangan mungkin tidak sesuai dengan yang diharapkan (3: 1), tetapi dengan peningkatan jumlah
keturunan meningkatkan kemungkinan rasio yang diharapkan.

tanda- setiap fitur organisme, kualitas atau propertinya, yang dengannya satu individu dapat dibedakan dari yang lain.

Tanda-tanda alternatif- varian yang saling eksklusif dari sifat yang sama (contoh: warna kuning dan hijau biji kacang polong).

dominasi- dominasi sifat salah satu orang tuanya dalam hibrida.

sifat dominan- sifat dominan yang muncul pada generasi pertama keturunan pada individu heterozigot dan homozigot dominan (lihat di bawah).

sifat resesif- sifat yang diwariskan, tetapi ditekan, tidak muncul pada keturunan heterozigot; dimanifestasikan dalam keadaan homozigot dari gen resesif.

fenotipe- totalitas semua tanda eksternal dan internal tubuh. Fenotipe dibentuk oleh interaksi genotipe dengan lingkungan organisme.

Gen alelik, dominan dan resesif. Genotip

alel- salah satu bentuk alternatif keberadaan gen yang menentukan sifat tertentu. Jumlah alel dari gen yang sama bisa mencapai beberapa puluh.
Setiap kromosom atau kromatid hanya dapat membawa satu alel dari gen tertentu.
Hanya dua alel dari setiap gen yang ada dalam sel satu individu.

Tempat daerah kromosom tempat gen tersebut berada.

gen alelik- gen yang terletak di lokus yang sama dari kromosom homolog dan bertanggung jawab atas manifestasi alternatif dari sifat yang sama (contoh: gen yang bertanggung jawab atas warna mata manusia). Gen alelik dilambangkan dengan huruf yang sama dari alfabet Latin: A A; B, b.

Gen non-alel- gen yang terletak di kromosom non-homolog atau di lokus yang berbeda dari kromosom homolog.

Gen dominan- gen yang sesuai dengan sifat dominan; dilambangkan dengan huruf latin kapital (A,B).

gen resesif- gen yang sesuai dengan sifat resesif; dilambangkan dengan huruf latin kecil ( a, b).

Genotip adalah totalitas semua gen suatu organisme.

Pembastaran

Pembastaran- memperoleh keturunan dengan menggabungkan materi genetik dari orang tua yang berbeda (sel yang berbeda) secara artifisial dalam satu sel.

Catatan genetik persilangan:

■ Garis pertama: surat R(induk), genotipe betina, tanda silang x, genotipe jantan; tanda-tanda organisme dapat ditunjukkan di bawah penunjukan genotipe;

■ baris kedua: surat G(gamet) dan (di bawah penunjukan genotipe, dalam lingkaran) gamet betina dan jantan;

■ baris ketiga: huruf F k (keturunan), genotipe keturunan (karakteristik organisme dapat ditunjukkan di bawah sebutan genotipe); k adalah nomor generasi.

Homozigot zigot yang mengandung sama alel dari satu gen dominan ( AA, homozigot dominan) atau resesif ( aa, homozigot resesif).

Individu homozigot membentuk satu jenis gamet dan tidak membelah ketika disilangkan.

Heterozigot - zigot mengandung dua alel berbeda dari gen yang sama ( ah).

Seorang individu heterozigot pada keturunannya memberikan split untuk sifat ini. Membentuk beberapa jenis gamet.

Aturan (hipotesis) kemurnian gamet. Karena setiap kromosom atau kromatid hanya dapat membawa satu alel dari gen tertentu, ketika kromosom (selama pembelahan pertama meiosis) atau kromatid (selama pembelahan kedua meiosis) divergen, hanya satu alel dari setiap pasangan alel yang menjadi haploid. sel gamet.

Jadi: setiap gamet organisme hanya membawa satu alel dari setiap gen, yaitu alel dalam gamet tidak bercampur.

Konsekuensi dari aturan kemurnian gamet:

■ homozigot Suatu organisme hanya menghasilkan satu jenis gamet:

organisme heterozigot untuk satu pasang gen membentuk dua jenis gamet (dari dua kromosom homolog zigot selama meiosis, satu kromosom dengan gen TETAPI- masuk ke satu gamet, yang lain - dengan gen sebuah- ke gamet lain):

Hibridisasi- proses persilangan dua organisme dari spesies yang sama (hibridisasi intraspesifik) atau spesies atau genera yang berbeda (hibridisasi jarak jauh).

Hibrida Suatu organisme yang diperoleh dengan menyilangkan organisme yang berbeda secara genetik.

persilangan monohibrida- organisme persilangan yang berbeda satu sama lain dalam varian alternatif hanya satu sifat (satu pasang alel).

Menganalisis silang- menyilangkan organisme yang diteliti dengan organisme yang memiliki genotipe homozigot resesif (dan hanya membentuk satu jenis gamet dengan alel resesif). Memungkinkan Anda untuk menetapkan genotipe organisme yang dipelajari. Digunakan dalam pemuliaan tanaman dan hewan.

Persilangan dihibrida- persilangan organisme yang berbeda satu sama lain dalam varian alternatif dua sifat (dua pasang alel).

Persilangan polihibrid- persilangan organisme yang berbeda satu sama lain dengan varian alternatif dari tiga atau lebih sifat.

Warisan terkait- pewarisan bersama gen yang terletak pada kromosom yang sama; gen membentuk kelompok hubungan.

Pemisahan fitur- dimanifestasikan di antara keturunan generasi kedua dan berikutnya, rasio tertentu antara jumlah individu yang dicirikan oleh fitur alternatif dari bentuk induk asli.

Spesifik rasio kuantitatif antara jumlah individu yang memiliki karakteristik masing-masing bentuk induk ditentukan oleh organisme induk sesuai dengan karakteristik yang diberikan - homozigot atau heterozigot.

hukum pertama Mendel

hukum pertama Mendel (hukum keseragaman hibrida generasi pertama, atau aturan dominasi ) menggambarkan persilangan individu homozigot: n Ketika menyilangkan individu homozigot (diambil dari galur murni dari spesies yang sama) yang berbeda dalam salah satu dari sepasang sifat alternatif, hibrida generasi pertama yang dihasilkan seragam baik dalam fenotipe maupun genotipe.

Konsekuensi: jika generasi pertama seragam dalam salah satu sifat alternatif dari individu induk, maka sifat ini adalah dominan , dan individu induk homozigot dengan alasan alternatif.

hukum kedua Mendel

hukum kedua Mendel(hukum pemisahan) menjelaskan persilangan mono-hibrida individu heterozigot: ketika hibrida generasi pertama (yaitu individu heterozigot) disilangkan di antara mereka sendiri, berbeda dalam salah satu dari sepasang sifat alternatif, pada generasi kedua pemisahan diamati pada perbandingan 3:1 secara fenotipe dan 1 : 2: 1 menurut genotipe.

Pemisahan menurut fenotipe: tiga bagian dari keturunan generasi kedua dengan dominan tanda dan satu bagian - dengan terdesak .

Pemisahan berdasarkan genotipe: satu bagian dari keturunannya adalah homozigot dominan (A A), dua bagian dari keturunan adalah heterozigot (ah) dan satu bagian adalah homozigot resesif (ah).

Konsekuensi dari hukum kedua Mendel:

jika keturunan individu parental memberikan split fenotipe mendekati 3:1, maka individu parental asli menurut alel ini heterozigot ;

■ analisis silang: jika keturunan dari individu tetua memberikan pemisahan fenotipe mendekati 1:1, maka salah satu individu tetua adalah heterozigot, dan yang lainnya homozigot dan membawa sepasang alel resesif.

hukum ketiga Mendel

hukum ketiga Mendel (hukum pewarisan sifat mandiri ) menggambarkan persilangan dihibrid individu: ketika melintasi organisme homozigot yang berbeda dalam dua atau lebih pasangan sifat, pada generasi kedua, pewarisan independen gen dari pasangan alel yang berbeda dan sifat yang sesuai diamati.

Itu. setiap pasangan gen alelik (dan sifat alternatifnya yang sesuai) diwarisi secara independen satu sama lain ( rumusan lain dari hukum ke-3 Mendel ).

Penentuan kemungkinan genotipe dan probabilitas kemunculannya pada individu generasi kedua: pertama, genotipe generasi pertama dan jenis gametnya ditentukan Gf1 (lihat tabel),

setelah itu genotipe individu dan probabilitas kemunculannya ditentukan menggunakan Kisi-kisi Punnett .

Kisi Punnett- tabel yang menggambarkan dan menganalisis pemisahan sifat-sifat yang diwariskan secara independen. Gamet betina ditulis horizontal di baris atas kisi ini, gamet jantan ditulis vertikal di kolom kiri, dan genotipe individu anak ditulis di persimpangan baris dan kolom.

Contoh: persimpangan homozigot spesimen kacang polong, dicirikan oleh dua dominan tanda - warna kuning dan bentuk biji halus, - dengan homozigot individu kacang yang memiliki dua alternatif terdesak sifat - warna hijau dan bentuk biji keriput.

Karena menurut hukum ketiga Mendel, pemisahan untuk setiap fitur berlangsung secara independen: dalam warna (pada generasi kedua) dalam perbandingan 3: 1 (lihat hukum kedua Mendel), dalam bentuk - juga dalam perbandingan 3: 1, kemudian dipecah dengan fenotipe, yaitu. menurut kombinasi sifat-sifatnya, diamati perbandingannya (3:1) 2 = 9:3:3:1 (sembilan bagian dari 16 biji halus berwarna kuning, tiga bagian kuning keriput, tiga bagian lagi hijau halus dan satu bagian biji keriput hijau).

Dari data kisi Punnett dapat disimpulkan bahwa, secara total, dengan persilangan dihibrid individu homozigot (khususnya, kacang polong) pada individu generasi kedua, sembilan genotipe yang berbeda (kelas genotipe), yang termasuk dalam empat kelas fenotipik. Keturunan yang dominan pada dua sifat (biji kacang polong halus berwarna kuning) memiliki salah satu dari genotipe berikut (probabilitas terjadinya genotipe ini ditunjukkan dalam tanda kurung): AABB (1/16), AAVv (2/16), AaBB(2/16) atau AaVv(4/16); dominan pada sifat pertama dan resesif pada sifat kedua (biji keriput kuning) - AAvv(1/16) atau aww(2/16); resesif pada sifat pertama dan dominan pada sifat kedua (biji halus berwarna hijau) - aaBB(1/16) atau aawww(2/16); resesif pada kedua sifat - genotipe aavb (1/16) (biji keriput hijau).

Pemisahan berdasarkan genotipe terlihat seperti:
kapan dihibrida penyeberangan: (1:2:1) 2 ;
kapan polihibrida persilangan (1:2:1) n, di mana n adalah jumlah pasangan alel yang membelah.

Pemisahan menurut fenotipe terlihat seperti:
kapan dihibrida salib: (3:1) 2 = 9:3:1;
kapan polihibrida penyeberangan (3:1) n.

Konsekuensi dari hukum ketiga Mendel:

jika analisis pemisahan menurut dua sifat memberikan rasio fenotipe mendekati 9: 3: 3: 1, maka individu induk asli adalah diheterozigot untuk sifat-sifat ini;

Secara umum, setiap gen baru menggandakan jumlah jenis gamet yang berbeda dan melipatgandakan jumlah genotipe. Oleh karena itu, suatu individu heterozigot untuk n pasang gen dapat menghasilkan 2" jenis gamet dan 3" genotipe yang berbeda;

jumlah kelas fenotipe yang berbeda sama dengan jumlah jenis gamet yang berbeda dengan adanya dominasi dan jumlah genotipe yang berbeda jika tidak ada dominasi.

Catatan:

Hukum ketiga Mendel, yaitu kombinasi sifat-sifat yang independen dilakukan hanya dengan syarat bahwa gen-gen alelik yang menentukan sifat-sifat ini berada dalam pasangan kromosom homolog yang berbeda;

tidak menjelaskan pola pewarisan gen yang bersama-sama pada kromosom yang sama;

Menghitung frekuensi genotipe tertentu pada keturunan orang tua yang berbeda dalam sejumlah gen yang diwariskan secara independen:

pertama, probabilitas kemunculan genotipe yang sesuai dihitung secara terpisah untuk setiap pasangan gen;

frekuensi yang diinginkan sama dengan produk dari probabilitas ini. Contoh: hitung frekuensi genotipe AabbCc pada keturunan dari persilangan AaBbcc x AaBbCc. Peluang munculnya genotipe Aa pada keturunan dari persilangan Aa x Aa adalah 1/2; peluang munculnya genotipe bb pada keturunan dari persilangan Bb x Bb adalah 1/4; peluang munculnya genotipe Cc pada keturunan dari persilangan Cc x cc adalah 1/2. Jadi, peluang munculnya genotipe AabbCc adalah (1/2) x (1/4) x (1/2) = 1/16.

Kondisi untuk pemenuhan dan pentingnya hukum Mendel

Hukum Mendel dipenuhi hanya rata-rata, dengan sejumlah besar eksperimen dari jenis yang sama. Mereka adalah hasil dari kombinasi acak gamet yang membawa gen yang berbeda, dan sifat statistik pewarisan, ditentukan oleh sejumlah besar pertemuan gamet yang sebanding.

Persyaratan Tambahan, di mana hukum Mendel terpenuhi:
satu gen harus mengendalikan hanya satu sifat, dan satu sifat harus merupakan hasil dari tindakan hanya satu gen;
dominasi harus lengkap;
hubungan antar gen harus tidak ada;
pembentukan gamet dan zigot yang sama dari berbagai jenis;
probabilitas yang sama untuk kelangsungan hidup keturunan dengan genotipe yang berbeda;
jumlah persilangan yang besar secara statistik.

Signifikansi hukum Mendel:
hukum-hukum ini bersifat universal dan tidak bergantung pada posisi sistematis organisme dan kompleksitas strukturnya;
mereka dapat digunakan untuk menghitung jumlah jenis gamet yang terbentuk dan untuk menetapkan kemungkinan kombinasi sifat dominan dan resesif pada hibrida.

Subjek, tugas, dan metode genetika.

Keturunan dan variabilitas adalah sifat dasar makhluk hidup, karena merupakan ciri makhluk hidup dari berbagai tingkat organisasi. Ilmu yang mempelajari hukum hereditas dan variabilitas disebut genetika.

Genetika sebagai ilmu yang mempelajari hereditas dan variabilitas herediter, yaitu menangani masalah-masalah berikut:

penyimpanan informasi genetik;

transfer informasi genetik;

implementasi informasi genetik (penggunaannya dalam fitur spesifik organisme yang sedang berkembang di bawah pengaruh lingkungan eksternal);

perubahan informasi genetik (jenis dan penyebab perubahan, mekanisme).

Tahap pertama dalam pengembangan genetika - 1900-1912. Sejak 1900 - penemuan kembali hukum G. Mendel oleh ilmuwan H. De Vries, K. Correns, E. Chermak. Pengakuan hukum G. Mendel.

Tahap kedua 1912-1925 - Penciptaan teori kromosom T. Morgan. Tahap ketiga 1925-1940. – penemuan mutagenesis buatan dan proses evolusi genetik.

Tahap keempat 1940-1953 – penelitian tentang kontrol genetik proses fisiologis dan biokimia.

Tahap kelima dari tahun 1953 sampai sekarang adalah perkembangan biologi molekuler.

Informasi terpisah tentang pewarisan sifat telah dikenal sejak lama, tetapi dasar ilmiah untuk transmisi sifat pertama kali dikemukakan oleh G. Mendel pada tahun 1865 dalam karyanya: "Eksperimen pada Tanaman Hibrida". Ini adalah pemikiran yang maju, tetapi orang-orang sezamannya tidak mementingkan penemuannya. Konsep "gen" belum ada pada waktu itu, dan G. Mendel berbicara tentang "kecenderungan turun-temurun" yang terkandung dalam sel germinal, tetapi sifatnya tidak diketahui.

Pada tahun 1900, secara independen satu sama lain, H. De Vries, E. Cermak dan K. Correns menemukan kembali hukum G. Mendel. Tahun ini dianggap sebagai tahun kelahiran genetika sebagai ilmu. Pada tahun 1902, T. Boveri, E. Wilson dan D. Setton membuat asumsi tentang hubungan faktor keturunan dengan kromosom. Pada tahun 1906 W. Betson memperkenalkan istilah "genetika", dan pada tahun 1909 W. Johansen - "gen". Pada tahun 1911, T. Morgan dan rekan merumuskan ketentuan utama teori kromosom hereditas. Mereka membuktikan bahwa gen terletak di lokus tertentu kromosom dalam urutan linier, sehingga genom mulai dianggap sebagai bagian dari kromosom yang bertanggung jawab atas manifestasi sifat tertentu.

Metode dasar genetika: hibridologi, sitologi dan matematika. Genetika secara aktif menggunakan metode ilmu terkait lainnya: kimia, biokimia, imunologi, fisika, mikrobiologi, dll.

Konsep dasar genetika.

Keturunan - properti sistem kehidupan ini untuk mentransmisikan fitur morfologi, fungsi, dan perkembangan individu dari generasi ke generasi dalam kondisi lingkungan tertentu.

Variabilitas - ini adalah kemampuan organisme anak untuk berbeda dari bentuk induknya dalam karakteristik morfologis dan fisiologis serta ciri-ciri perkembangan individu.

Warisan - ini adalah cara mentransfer informasi genetik melalui sel germinal selama reproduksi seksual, atau melalui sel somatik selama reproduksi aseksual. Bahan dasar pewarisan adalah sel telur dan sperma, atau sel somatik.

heritabilitas - Ini adalah tingkat korelasi hereditas dan variabilitas.

gen - itu adalah unit hereditas dan variabilitas. Menurut konsep modern, gen adalah bagian dari molekul DNA yang memberikan informasi tentang sintesis polipeptida tertentu.

Himpunan gen yang diterima organisme dari induknya disebut genotip.

Totalitas semua fitur eksternal dan internal suatu organisme disebut fenotipe dan fitur terpisah pengering rambut. Misalnya, bentuk hidung, daun telinga, jari kaki dan tangan, warna rambut adalah ciri fenotip eksternal. Ciri-ciri struktur lambung, kandungan leukosit dan eritrosit dalam darah adalah tanda fenotipik internal.

Pola pewarisan mono dan poligenik dari sifat Mendel. Hukum keseragaman, hukum pemisahan tanda, hipotesis "kemurnian gamet". Persilangan dihibrid dan polihibrid.

Proses genetik sangat menentukan dalam ontogeni semua organisme hidup. Perkembangan individu organisme apa pun ditentukan oleh genotipenya. Dari generasi ke generasi, informasi tentang semua karakteristik morfologis, fisiologis dan biokimia yang beragam yang diwujudkan dalam keturunan ditransmisikan melalui sel germinal. Warisan adalah cara mentransfer informasi turun-temurun dari generasi ke generasi selama reproduksi seksual atau reproduksi aseksual.

Ada dua jenis utama pewarisan - monogenik dan poligenik. Dengan monogenik - sifat dikendalikan oleh satu gen, dengan poligenik - oleh beberapa gen. Gen dapat ditemukan pada autosom atau kromosom seks. Sifat manifestasi gen dapat mengikuti jalur dominan atau resesif (Gbr. 5).

Gen dapat ditempatkan pada kromosom yang berbeda, atau kromosom mewakili kelompok pertautan gen, sehingga pewarisan dapat berupa: independen, digabungkan dan sebagian digabungkan .

Beras. 5 - Jenis dan varian pewarisan sifat

Proses utama yang mencirikan pola pewarisan:

reproduksi diri

distribusi independen kromosom selama gametogenesis dan kombinasi acaknya selama fertilisasi.

kontrol gen dalam proses ontogeni.

Pola pewarisan monogenik ditemukan oleh G. Mendel, yang mengembangkan metode hibridologi (memperoleh hibrida dengan menyilangkan), ditetapkan pada tahun 1868. dalam "Eksperimen pada tanaman hibrida".

Mendel meletakkan dasar untuk prinsip yang sama sekali baru mempelajari pasangan sifat individu pada keturunan organisme persilangan dari spesies yang sama, yang berbeda dalam 1, 2, 3 pasang sifat (alternatif) yang kontras, yang disebut metode hibridologis. . Fitur dari metode ini adalah penggunaan prinsip-prinsip tertentu:

1. Pasangan induk yang disilangkan harus berupa galur murni (homozigot).

2. Dalam setiap generasi, perlu dicatat secara terpisah untuk setiap pasangan sifat alternatif, tanpa memperhitungkan perbedaan lain antara organisme yang disilangkan.

3. Penggunaan penghitungan kuantitatif organisme hibrida yang berbeda dalam pasangan individu dari sifat-sifat alternatif dalam serangkaian generasi yang berurutan.

4. Penerapan analisis individu keturunan dari setiap organisme hibrida.

Mendel menyarankan untuk menunjuk kecenderungan turun-temurun (gen) dengan huruf-huruf alfabet Latin. Gen-gen tempat perkembangan sifat alternatif bergantung biasanya disebut alelomorfik atau alel . Gen alelik terletak di lokus yang sama dari kromosom homolog. Setiap gen dapat memiliki dua keadaan dominan dan terdesak . Fenomena dominasi pada keturunan generasi pertama dari tanda salah satu orang tua Mendel disebut dominasi . Sifat yang ditekan dalam hibrida disebut terdesak . Gen dominan biasanya dilambangkan dengan huruf kapital alfabet Latin ( TETAPI), sedangkan yang resesif kecil ( sebuah). Organisme yang memiliki alel yang sama untuk gen yang sama, misalnya keduanya dominan ( A A) atau keduanya resesif ( A A) disebut homozigot . Organisme yang memiliki alel berbeda dari gen yang sama - satu dominan, yang lain resesif ( Ah) disebut heterozigot, atau heterozigot .

Jika suatu organisme hanya memiliki satu alel gen, maka mereka mengatakan bahwa organisme tersebut hemizigot . Saat menulis skema kawin silang, biasanya menempatkan tubuh wanita di tempat pertama, dan tubuh pria di tempat kedua. Persilangan dilambangkan dengan tanda perkalian ( X). Individu orang tua ditulis pada baris pertama dan dilambangkan dengan huruf " R". Gamet-gamet yang membentuk induknya ditulis pada baris kedua dan dilambangkan dengan huruf" G", dan keturunan yang dihasilkan - yang ketiga. Ini disebut hibrida dan dilambangkan dengan huruf" F" dengan indeks digital yang sesuai dengan nomor seri generasi hibrida.

Persilangan individu untuk satu sifat alternatif disebut monohibrid.

Hukum pertama Mendel - hukum keseragaman hibrida generasi pertama atau dominasi : ketika melintasi individu homozigot yang berbeda satu sama lain dalam satu pasangan sifat alternatif, semua hibrida generasi pertama seragam baik dalam genotipe maupun fenotipe.

R: AA x aa

Berdasarkan studi hibrida generasi ke-2, Mendel merumuskan hukum kedua - pemisahan : ketika dua individu heterozigot (yaitu hibrida) dianalisis untuk satu pasangan alternatif sifat disilangkan, keturunannya diharapkan untuk membagi menurut fenotipe dalam rasio 3:1 (tiga bagian dengan sifat dominan dan satu dengan resesif) dan menurut genotipe 1:2:1 (satu bagian homozigot dominan, dua bagian heterozigot dan satu bagian homozigot resesif).

R: Aa x Aa

F 1: AA, Aa, Aa, aa

Untuk menjelaskan hasil dari hukum ke-2, W. Batson (1902) mengajukan proposisi yang memasukkan genetika dengan nama hipotesis "kemurnian gamet": gen dalam gamet dalam hibrida bukan hibrida, tetapi murni.

Alasan untuk tidak mencampurkan gen dalam heterozigot adalah karena mereka berada pada kromosom yang berbeda. Sebagai hasil dari meiosis selama gametogenesis, kromosom dengan gen yang berbeda jatuh ke dalam gamet yang berbeda.

Untuk persilangan dihibrid, Mendel mengambil organisme homozigot yang berbeda secara bersamaan dalam dua pasang sifat alternatif. Hibrida generasi pertama ternyata seragam pada kedua sifat dominan, dan ketika menganalisis pewarisan sifat pada generasi kedua (F 2), ternyata kombinasi pasangan sifat yang independen (bebas) diamati.

Skema penyeberangan:

			P: AaBb x AaBb G: AB Ab AB Ab F 2: Pembelahan pada radikal fenotipik. 9A-B-; 3A-bb; 3aaB-; 1abb
	berkerut

Kesimpulan ini disebut hukum ketiga Mendel, yang dirumuskan sebagai berikut: ketika melintasi individu homozigot yang berbeda dalam dua atau lebih pasangan sifat alternatif, pada generasi kedua, kombinasi independen dicatat untuk setiap pasangan sifat, serta kombinasi sifat yang bukan karakteristik individu induk.

Persilangan individu untuk dua atau lebih sifat alternatif disebut persilangan di- dan polihibrid.

Rumus umum persilangan dihibrida adalah: (3:1) 2

Untuk persilangan polihibrid - (3:1) n

Radikal fenotipik Bagian dari genotipe suatu organisme yang menentukan fenotipenya.

Seperti hukum alam lainnya, karena bersifat universal, hukum Mendel hanya dapat terwujud dalam kondisi tertentu, yaitu sebagai berikut:

Gen dari pasangan alelik yang berbeda harus ditempatkan pada kromosom non-homolog.

Dominasi tanda yang lengkap, terlepas dari kondisi perkembangan organisme.

Kemungkinan pembentukan gamet dari semua jenis yang sama.

Kombinasi gamet yang seimbang selama pembuahan.

Viabilitas yang sama dari zigot dari semua genotipe.

Penyimpangan dari pemisahan yang diharapkan menurut hukum Mendel menyebabkan gen yang mematikan. Jadi ketika melintasi dua heterozigot ah, alih-alih pemisahan yang diharapkan dari 3:1, Anda bisa mendapatkan 2:1 jika homozigot A A untuk beberapa alasan - tidak layak. Jadi pada manusia, gen dominan brachydactyly (jari pendek) diturunkan. Pada heterozigot, patologi diamati, dan homozigot untuk gen ini mati pada tahap awal embriogenesis. Heterozigot untuk gen anemia sel sabit Ss) hidup, sedangkan homozigot mati ( SS).

Lebih dari 2.000 penyakit keturunan dan kelainan perkembangan diketahui, yang, pada tingkat tertentu, mematuhi hukum Mendel. Mereka dipelajari pada tingkat molekuler, seluler, organisme dan populasi. Ini termasuk sejumlah penyakit serius pada sistem saraf (skizofrenia, epilepsi), sistem endokrin (kretinisme), darah (hemofilia), gangguan metabolisme (fenilketonuria, alkaptonuria, albinisme). Studi tentang penyebab penyakit ini, diagnosis dininya memungkinkan kita untuk berhasil mengembangkan metode untuk mencegah perkembangannya. Genetika medis memiliki metode yang dapat diandalkan untuk mendiagnosis dan mengidentifikasi penyakit keturunan.

Menganalisis, timbal balik dan backcrossing.

Untuk menentukan genotipe suatu individu dengan fenotipe dominan yang diketahui, menganalisis silang . Untuk melakukan ini, seorang individu disilangkan dengan penganalisis - bentuk resesif untuk sifat ini. Analisis dilakukan sesuai dengan hasil persilangan. Jika semua keturunan adalah homogen maka individu yang dianalisis adalah homozigot pada alel dominan, jika itu terjadi membelah 1:1 - individu heterozigot.

Dua persilangan yang berbeda di mana induk (jantan atau betina) membawa alel dominan (atau resesif) disebut timbal-balik . Hasil persilangan timbal balik berbeda dengan pewarisan sifat terkait seks.

Persilangan keturunan F 1 dengan individu induk disebut dapat dikembalikan salib.

Hukum hereditas dan variabilitas organisme dipelajari oleh ilmu genetika (dari bahasa Yunani. Genesis).

Ini adalah ilmu biologi yang relatif muda.

Tanggal lahir ahli genetika dianggap 1900, ketika tiga ilmuwan yang melakukan percobaan pada hibridisasi tanaman, orang Belanda G. de Vries, K. Korrens Jerman dan E. Chermak Austria secara independen menemukan pola pewarisan sifat yang sama di tanaman, didirikan tahun 1865 oleh peneliti Ceko Gregor Mendel dan dijelaskan dalam karyanya "Eksperimen pada Tanaman Hibrida". Istilah "genetika" sendiri diusulkan pada tahun 1906 oleh ilmuwan Inggris W. Batson.

Seperti yang Anda ketahui, unit dasar hereditas adalah gen (dari bahasa Yunani. Genos - genus) - bagian dari molekul asam nukleat yang menentukan karakteristik herediter organisme. Gen mengkodekan struktur utama molekul protein, tipe RNA, atau berinteraksi dengan protein pengatur. Contoh sifat keturunan adalah warna mata atau rambut, tinggi badan, dan bentuk buah. Tetapi Anda tahu bahwa orang yang berbeda mungkin memiliki warna mata atau rambut yang berbeda, dan bentuk buah dari jenis tanaman tertentu mungkin berbeda. Ini menunjukkan bahwa gen tertentu dapat berada dalam keadaan yang berbeda. Keadaan yang berbeda dari satu gen disebut alel, atau gen alel (dari bahasa Yunani Allelon - saling). Gen alelik menempati posisi yang sama pada kromosom satu pasang (kromosom homolog) dan menentukan keadaan yang berbeda dari sifat-sifat tertentu (misalnya, perawakan tinggi atau pendek, rambut merah atau hitam, mata biru atau hijau). Pada individu dari spesies tertentu, gen alelik dapat berada dalam kombinasi yang berbeda. Jika organisme diploid (yaitu, setiap kromosom memiliki pasangan), maka ia dapat memiliki dua alel identik dari gen tertentu, atau yang berbeda. Tetapi ketika alelnya berbeda, kondisi mana yang akan menunjukkan sifat-sifat itu? Dalam banyak kasus, keadaan suatu sifat muncul, karena hanya satu dari dua alel yang berbeda, dan yang lainnya tampaknya menghilang. Alel yang selalu memanifestasikan dirinya di hadapan orang lain dalam bentuk tanda tertentu disebut dominan (dari lat. Dominantis - dominan), dan yang tidak muncul adalah resesif (dari lat. Resesi-sus - mundur, menghilangkan ). Fenomena penekanan manifestasi satu alel oleh yang lain disebut dominasi. Misalnya, pada tomat, alel yang menentukan warna merah buah mendominasi alel kuning; pada manusia, alel yang menentukan warna mata coklat mendominasi alel biru. Alel dominan ditunjukkan dalam huruf kapital alfabet Latin (A, B, C, D, dll.), dan alel resesif yang sesuai ditunjukkan dalam huruf kecil (a, b, c, d, dll.) (Gbr. 33) .

Gen tertentu dapat diwakili tidak hanya oleh dua alel, tetapi dalam jumlah besar (puluhan dan bahkan ratusan). Pada saat yang sama, harus diingat bahwa dalam sel diyloid dua alel dari gen tertentu hadir secara bersamaan * dan dalam sel haploid - hanya satu.

Totalitas informasi genetik yang dikodekan dalam gen sel individu atau seluruh organisme disebut genotipe (dari bahasa Yunani. Genos dan tipos - sebuah jejak). Karena interaksi genotipe dengan faktor lingkungan, fenotipe terbentuk (dari bahasa Yunani. FAI-tidak - saya mewakili, saya menemukan), mis. totalitas semua tanda dan sifat suatu organisme. Jadi, subjek penelitian genetik adalah fenomena hereditas dan variabilitas organisme. Keturunan adalah kemampuan organisme hidup untuk mentransmisikan karakteristik dan karakteristik perkembangan individunya kepada keturunannya. Berkat sifat makhluk hidup ini, tautan genetik disediakan antara berbagai generasi organisme. Di sisi lain, variabilitas adalah kemampuan organisme hidup untuk memperoleh fitur baru dan keadaannya dalam proses perkembangan individu.

Keturunan dan variabilitas adalah sifat yang berlawanan dari organisme hidup. Karena faktor keturunan, keturunannya mirip dengan orang tua mereka, yaitu. menjaga stabilitas spesies biologis. Variabilitas memastikan munculnya fitur baru dan statusnya, yang dengannya spesies baru terbentuk dan perkembangan historis biosfer secara keseluruhan terjadi.