Genotipul și fenotipul sunt concepte cu care adolescenții se familiarizează în ultimele clase ale unei școli complete. Dar nu toată lumea înțelege ce înseamnă aceste cuvinte. Putem ghici că acesta este un fel de clasificare a caracteristicilor oamenilor. Care este diferența dintre aceste nume de consoane?

Genotipul uman

Genotipul se numește toate caracteristicile ereditare ale unei persoane, adică totalitatea genelor situate pe cromozomi. Genotipul se formează în funcție de înclinațiile și mecanismele adaptative ale individului. La urma urmei, fiecare organism viu se află în anumite condiții. Animalele, păsările, peștii, protozoarele și alte tipuri de organisme vii se adaptează la condițiile în care trăiesc. Deci, o persoană care trăiește în partea de sud a globului poate suporta cu ușurință o temperatură ridicată a aerului sau prea scăzută prin culoarea pielii. Astfel de mecanisme de adaptare funcționează nu numai în raport cu locația geografică a subiectului, ci și în alte condiții, într-un cuvânt, acesta se numește genotip.

Ce este un fenotip?

Pentru a ști ce sunt un genotip și un fenotip, trebuie să cunoașteți definiția acestor concepte. Ne-am ocupat deja de primul concept, dar ce înseamnă al doilea? Fenotipul include toate proprietățile și caracteristicile unui organism pe care le-a dobândit în procesul de dezvoltare. Fiind născută, o persoană are deja propriul set de gene care îi determină adaptabilitatea la condițiile externe. Dar în procesul vieții, sub influența factorilor interni și externi, genele se pot muta, se pot schimba, astfel încât apare o nouă structură calitativ a caracteristicilor umane - fenotipul.

Istoria acestor concepte

Ce este genotipul și fenotipul poate fi înțeles prin învățarea istoriei apariției acestor termeni științifici. La începutul secolului al XX-lea, știința structurii unui organism viu și biologia au fost studiate în mod activ. Ne amintim de teoria evoluției și apariția omului de Charles Darwin. El a fost primul care a înaintat Ipoteza provizorie despre separarea celulelor din organism (gemmule), din care ar putea apărea ulterior un alt individ, deoarece acestea sunt celule germinale. Astfel, Darwin a dezvoltat teoria pangenezei.

După 41 de ani, în 1909, botanistul Wilhelm Johansen, pe baza conceptului de „genetică” deja cunoscut în acei ani (introdus în 1906), a introdus un nou concept – „genă” în terminologia științei. Omul de știință le-a înlocuit cu multe cuvinte folosite de colegii săi, dar care nu reflectau esența proprietăților înnăscute ale unui organism viu. Acestea sunt cuvinte precum „determinant”, „rudiment”, „factor ereditar”. În aceeași perioadă, Johansen a introdus și conceptul de „fenotip”, subliniind factorul ereditar în termenul științific anterior.

Genotip și fenotip uman - care este diferența?

Evidențiind două concepte despre proprietățile și caracteristicile unui organism viu, Johansen a definit clar diferența dintre ele.

• Genele sunt transmise descendenților de către un individ. Un individ primește un fenotip în cursul dezvoltării vieții.
• Genotipul și fenotipul diferă și prin aceea că genele dintr-o ființă vie apar ca rezultat al combinației a două seturi de informații ereditare. Fenotipul apare pe baza genotipului, suferind diverse modificari si mutatii. Aceste modificări apar sub influența condițiilor externe de existență a unui organism viu.
• Genotipul este determinat prin efectuarea unei analize complexe ADN, fenotipul unui individ poate fi văzut prin analizarea principalelor criterii de aspect.

Trebuie remarcat faptul că organismele vii au diferite niveluri de adaptabilitate și sensibilitate la condițiile înconjurătoare. Depinde de cât de mult se va schimba fenotipul pe parcursul vieții.

Diferența dintre oameni după genotip și fenotip

Deși aparținem aceleiași specii biologice, suntem foarte diferiți unul de celălalt. Nu există doi oameni la fel, genotipul și fenotipul fiecăruia vor fi individuale. Acest lucru se manifestă dacă plasați oameni complet diferiți în condiții care sunt la fel de neobișnuite pentru ei, de exemplu, trimiteți un eschimos în satele din Africa de Sud și cereți unui zimbabwean să trăiască în tundra. Vom vedea că acest experiment nu va reuși, deoarece acești doi oameni sunt obișnuiți să trăiască în propriile latitudini geografice. Prima diferență între oameni în ceea ce privește caracteristicile geno- și fenotipice este adaptarea la factorii climatici și geografici.

Următoarea diferență este dictată de factorul istorico-evoluționar. Constă în faptul că în urma migrațiilor populației, a războaielor, a culturii anumitor naționalități, a amestecului lor, s-au format grupuri etnice care au propria religie, caracteristici naționale și cultură. Prin urmare, se pot vedea diferențe clare între stilul și modul de viață, de exemplu, un slav și un mongol.

Diferențele dintre oameni pot fi și sociale. Se ține cont de nivelul de cultură al oamenilor, educație, revendicări sociale. Nu e de mirare că a existat un astfel de lucru ca „sânge albastru”, care indică faptul că genotipul și fenotipul unui nobil și al unui om de rând erau semnificativ diferite.

Ultimul criteriu pentru diferențele dintre oameni este factorul economic. În funcție de furnizarea unei persoane, familie și societate, apar nevoi și, în consecință, diferențe între indivizi.

Salutare dragi cititori ai blogului Tutor de biologie Skype .

Așa iese, cel puțin, „pătrunjelul”. Încă o dată mă confrunt cu faptul că conceptele fundamentale ale geneticii din manuale sunt prezentate în așa fel încât să fie greu de înțeles.

Am fost tentat să numesc acest articol la început „Fenotip și genotip”. Este clar că fenotipul este secundar genotipului. Dar dacă termenul „genotip” în sine poate fi cel mai adesea interpretat corect de către studenți, atunci, după cum se dovedește, nu există o idee clară despre conceptul de „fenotip”.

Dar cum poate fi „clar”, dacă definițiile fenotipului din literatura educațională sunt atât de vagi.

„Fenotip- totalitatea tuturor semnelor externe ale organismului, determinate de genotip si conditiile de mediu. Sau „Un fenotip este un set de toate semnele și proprietățile externe și interne ale unui organism, în funcție de genotip și de condițiile de mediu”.

Și dacă într-adevăr atât „extern”, cât și „intern”, și acesta este de fapt cazul, atunci care este diferența dintre fenotip și genotip?

Totuși, trebuie să începi nu cu „coada”, ci cu „capul”. Sunt sigur că vor trece câteva minute și, după ce v-ați clarificat oarecum care este „genotipul unui organism”, vă veți putea face o idee mai clară despre „fenotip”.

Folosim adesea termenii trăsătură și genă în mod interschimbabil.

Ei spun că „genotipul este totalitatea tuturor caracteristicilor unui organism”. Și aici este important să înțelegem cel mai important lucru - tocmai pentru definiția genotipului o astfel de definiție introduce o confuzie suplimentară. Da, într-adevăr, informațiile despre orice trăsătură sunt codificate într-o genă (sau un set de gene) a organismului.

Dar există o mulțime de gene, întregul genotip al unui organism este uriaș și, în timpul vieții unui anumit individ sau a unei celule individuale, se realizează doar o mică parte a genotipului (adică servește la formarea oricăror caracteristici specifice). ).

Prin urmare, este corect să ne amintim că "genotip- totalitatea tuturor genele organism." Și care dintre aceste gene sunt realizate în timpul vieții unui organism în el fenotip, adică vor servi pentru a forma oricare semne- depinde atât de interacțiunea multor dintre aceste gene, cât și de condițiile specifice de mediu.

Astfel, dacă cineva înțelege corect ce este un genotip, atunci nu există nicio lacună pentru confuzie în ceea ce privește ceea ce este un „genotip” și ce este un „fenotip”.

Este clar că „fenotipul este totalitatea tuturor genelor realizate în timpul vieții organismului, care au servit la formarea unor trăsături specifice organismului dat în anumite condiții de mediu”.

Prin urmare, pe tot parcursul vieții organismului, sub influența schimbărilor condițiilor de mediu, fenotipul se poate modifica, deși se bazează pe același genotip neschimbat. Și în ce limite se poate schimba fenotipul?

Rata de reacție

Aceste limite pentru fenotip sunt clar definite de genotip și sunt numite „norme de reacție”. La urma urmei, nimic nu poate apărea în fenotip care să nu fi fost deja „înregistrat” mai devreme în genotip.

Pentru a înțelege mai bine ce se înțelege prin conceptul de „viteză de reacție”, să ne uităm la exemple specifice de posibilă manifestare a unei viteze de reacție „large” sau „înguste”.

Greutatea (masa) unei vaci și producția de lapte a unei vaci, care trăsătură are o viteză de reacție mai largă și care mai îngustă?

Este clar că greutatea unei vaci adulte dintr-o anumită rasă, indiferent cât de bine ai hrăni-o, nu poate depăși, de exemplu, 900 kg, iar dacă este prost întreținută, nu poate fi mai mică de 600 kg.

Dar randament? Cu întreținere și hrănire optime, randamentul de lapte poate varia de la unele dintre valorile maxime posibile pentru o rasă dată, poate scădea la 0, în condiții nefavorabile. Aceasta înseamnă că masa vacii are o viteză de reacție destul de îngustă, iar producția de lapte este foarte mare.

Exemplu de cartofi. Este evident pentru oricine că „vârfurile” au o rată de reacție destul de îngustă, iar masa tuberculilor este foarte largă.

Cred că totul este rezolvat acum. Genotipul este ansamblul tuturor genelor unui organism, acesta este întregul său potențial pentru ceea ce poate fi capabil în viață. Și fenotipul este doar o manifestare a unei mici părți a acestui potențial, realizarea doar a unei părți din genele organismului într-un număr de trăsături specifice în timpul vieții sale.

Un bun exemplu de realizare în timpul vieții unui organism a unei părți a genotipului său într-un fenotip sunt gemenii identici. Având absolut același genotip, în primii ani de viață sunt aproape imposibil de distins unul de celălalt fenotipic. Insa crescand, avand la inceput usoare diferente de comportament, in unele atasamente, acordand preferinta unuia sau altuia tip de activitate, acesti gemeni devin destul de distincti si fenotipic: in expresia faciala, structura corpului.

La finalul acestei note, aș dori să vă atrag atenția asupra altceva. Cuvântul genotip pentru cei care studiază bazele geneticii are, parcă, două sensuri. Mai sus, am analizat semnificația „genotipului” în sensul său cel mai larg.

Dar pentru a înțelege legile geneticii, atunci când rezolvăm probleme genetice, cuvântul genotip înseamnă doar o combinație a unor alele individuale specifice a uneia (încrucișarea monohibridă) sau două (încrucișarea dihibridă) perechi de anumite gene care controlează manifestarea uneia specifice sau doua trasaturi.

Adică avem și un fenotip trunchiat, spunem „fenotipul unui organism”, iar noi înșine am studiat mecanismul de moștenire a doar una, două dintre trăsăturile sale. Într-un sens larg, termenul „fenotip” se referă la orice caracteristici morfologice, biochimice, fiziologice și comportamentale ale organismelor.

P.S. În legătură cu caracteristicile conceptelor de „genotip” și „fenotip”, ar fi oportun să analizăm aici problema formelor ereditare și neereditare de variabilitate în organisme. Ei bine, bine, vom vorbi doar despre asta în.

***************************************************************

Cine are întrebări despre articol să tutore de biologie prin skype, comentarii, sugestii - vă rugăm să scrieți în comentarii.

GenotipÎntregul set de gene prezente într-un organism.

Fenotip- un set de caracteristici realizate (adică externe) determinate genetic, i.e. manifestare individuală (în anumite condiţii de mediu) a genotipului.

Genotipul este un sistem echilibrat de gene care interacționează.

În organismele cu reproducere sexuală, genotipul se formează ca urmare a fuziunii genomurilor a două celule germinale parentale. Este un set dublu de gene conținute în genomul unei anumite specii. Deoarece gameții care interacționează poartă anumite și adesea diferite alele genice la fiecare eveniment de fertilizare, genotipul fiecărui organism individual este setul dublu original de alele genice. Astfel, genele reprezentate în genom de secvențe unice de nucleotide sunt prezente în genotip în doză dublă.

Cu toate acestea, multe gene, în special la eucariote, sunt prezente în genom ca urmare a amplificării sub formă de mai multe copii (gene histonă, ARNt, ARNr). Ele ocupă un loc diferit în genom, dar determină posibilitatea dezvoltării aceleiași trăsături. Astfel de secvențe de nucleotide sunt prezente în genotip în multe doze duble.

În cele din urmă, întrucât genomul gameților de sexe diferite diferă unul de celălalt în setul de gene conținute în cromozomii sexuali, există gene în genotip care sunt reprezentate de o singură doză. De exemplu, la unele specii, două sexe au un număr diferit de heterocromozomi - XX sau XO. În consecință, genotipurile indivizilor de sex heterogametic XO conțin genele cromozomului X nu într-o doză dublă, ci într-o singură doză. Mai des, cele două sexe diferă în setul de heterocromozomi XX sau XY. Datorită faptului că morfologia acestor cromozomi este diferită și unul dintre ei este adesea mai mare, multe gene sunt prezente doar într-un heterocromozom și sunt absente sau inactive în celălalt. Ca rezultat, în genotipul indivizilor de sex heterogametic XY, genele situate în regiunile neomologe ale cromozomilor X și Y se găsesc într-o singură doză.

La femei, cromatina sexuală (corpul lui Barr) are aspectul unui corp întunecat (marcat cu o săgeată), situat la învelișul nucleului.

Astfel, genomul fiecărei specii individuale, format în cursul evoluției, este un set de unități genetice prezentate în ea în doze strict definite. Ca rezultat, genotipurile indivizilor și celulele lor sunt echilibrate în ceea ce privește dozele genelor de sistem.

Importanța menținerii unui anumit raport de doză a genelor în genotip pentru formarea caracteristicilor speciilor este confirmată de mecanismul de inactivare a unuia dintre cromozomii X la sexul homogametic XX care a apărut în cursul evoluției. Acest lucru aduce doza de gene X care funcționează activ la un anumit sex în conformitate cu doza lor în sexul heterogametic XO sau XY.

La mamifere, femela XX este homogametică, iar masculul XY este heterogametic. La șoareci, o astfel de inactivare are loc în a 3-6-a zi de dezvoltare embrionară. La om, în a 16-a zi, în toate celulele embrionului feminin, unul dintre cromozomii X formează un corp de cromatina sexuală (corpul Barr), care poate fi găsit în apropierea membranei nucleare a celulelor de interfază sub forma unui puț. formarea heterocromatinei colorate (Fig. 3.77).

Datorită faptului că genele situate pe cromozomul X inactivat nu funcționează, doar o doză de gene X este exprimată în genotipul fiecărei celule a organismului de sex homogametic din setul diploid al altor gene. Deoarece inactivarea cromozomului X are loc atunci când organismul este deja multicelular

gene alelice și non-alelice.

Genele alelice - gene situate în aceleași regiuni ale cromozomilor omologi și care controlează dezvoltarea variațiilor unei trăsături.

Genele non-alelice - situate în diferite părți ale cromozomilor omologi, controlează dezvoltarea diferitelor trăsături.

Genotipul este totalitatea tuturor genelor unui organism, care sunt baza ereditară a acestuia.

Fenotip - totalitatea tuturor semnelor și proprietăților organismului, care sunt relevate în procesul de dezvoltare individuală în condiții date și sunt rezultatul interacțiunii genotipului cu un complex de factori ai mediului intern și extern.

Fenotipul în cazul general este ceea ce se vede (culoarea pisicii), se aude, se simte (miros), precum și comportamentul animalului. Suntem de acord că vom lua în considerare fenotipul doar din punct de vedere al culorii.

În ceea ce privește genotipul, cel mai des se vorbește despre el, adică despre un anumit grup mic de gene. Deocamdată, să presupunem că genotipul nostru este format dintr-o singură genă. W(în paragrafele următoare, îi vom adăuga secvenţial alte gene).

La un animal homozigot, genotipul se potrivește cu fenotipul, dar la un animal heterozigot nu.

Într-adevăr, în cazul genotipului WW, ambele alele sunt responsabile pentru culoarea albă, iar pisica va fi albă. În mod similar www- ambele alele sunt responsabile pentru culoarea non-albă, iar pisica va fi non-albă.

Dar în cazul genotipului www pisica va fi exterior (fenotipic) albă, dar în genotipul său va purta o alelă recesivă de culoare non-albă. w .

Fiecare specie are propriul său fenotip unic. Se formează în conformitate cu informațiile ereditare încorporate în gene. Cu toate acestea, în funcție de schimbările din mediul extern, starea semnelor variază de la organism la organism, rezultând diferențe individuale - variabilitate.

Pe baza variabilității organismelor, apare o diversitate genetică de forme. Există variabilitate de modificare sau fenotipică și genetică sau mutațională.

Variabilitatea modificării nu provoacă modificări ale genotipului, ea este asociată cu reacția unui anumit, unul și același genotip la o modificare a mediului extern: în condiții optime, se dezvăluie posibilitățile maxime inerente unui anumit genotip. Variabilitatea modificării se manifestă prin abateri cantitative și calitative de la norma originală, care nu sunt moștenite, ci sunt doar de natură adaptativă, de exemplu, pigmentarea crescută a pielii umane sub influența razelor ultraviolete sau dezvoltarea sistemului muscular sub influența exerciții fizice etc.

Gradul de variație a unei trăsături într-un organism, adică limitele variabilității modificării, se numește normă de reacție. Astfel, fenotipul se formează ca urmare a interacțiunii dintre genotip și factori de mediu.Trăsăturile fenotipice nu sunt transmise de la părinți la urmași, se moștenește doar norma de reacție, adică natura răspunsului la modificările condițiilor de mediu. .
Variabilitatea genetică este combinativă și mutațională.

Variabilitatea combinată apare ca urmare a schimbului de regiuni omoloage ale cromozomilor omologi în timpul meiozei, ceea ce duce la formarea de noi asociații de gene în genotip. Apare ca urmare a trei procese:

1) divergență independentă a cromozomilor în timpul meiozei;
2) conectarea lor accidentală în timpul fertilizării;
3) schimb de secțiuni de cromozomi omologi sau conjugare.

variabilitate mutațională. Mutațiile se numesc modificări spasmodice și stabile ale unităților de ereditate - gene, care implică modificări ale trăsăturilor ereditare. Ele provoacă în mod necesar modificări ale genotipului care sunt moștenite de descendenți și nu sunt asociate cu încrucișarea și recombinarea genelor.
Există mutații cromozomiale și genetice. Mutațiile cromozomiale sunt asociate cu modificări ale structurii cromozomilor. Aceasta poate fi o modificare a numărului de cromozomi care este un multiplu sau nu un multiplu al setului haploid (la plante - poliploidie, la om - heteroploidie). Un exemplu de heteroploidie la om poate fi sindromul Down (un cromozom suplimentar și 47 de cromozomi în cariotip), sindromul Shereshevsky-Turner (lipsește un cromozom X, 45). Astfel de abateri ale cariotipului uman sunt însoțite de o tulburare de sănătate, o tulburare mentală și fizică, o scădere a vitalității etc.

Mutații genetice - afectează structura genei în sine și implică o modificare a proprietăților organismului (hemofilie, daltonism, albinism etc.). Mutațiile genetice apar atât în ​​celulele somatice, cât și în cele germinale.
Mutațiile care apar în celulele germinale sunt moștenite. Ele sunt numite mutații generative. Modificările în celulele somatice provoacă mutații somatice care se răspândesc în acea parte a corpului care se dezvoltă din celula modificată. Pentru speciile care se reproduc sexual, acestea nu sunt esențiale, pentru reproducerea vegetativă a plantelor sunt importante.

Cuvântul „fenotip” este de origine greacă și este tradus (literal) „descoperă”, „dezvăluie”. Care este sensul practic al acestui concept?

Ce este un fenotip? Definiție

Un fenotip trebuie înțeles ca un complex de caracteristici care sunt inerente unui individ într-un anumit stadiu de dezvoltare. Acest set este format pe baza genotipului. Pentru organismele diploide, o manifestare este caracteristică

Informatii generale

În ciuda unui fenotip destul de precis, conceptul său are o serie de incertitudini. Majoritatea structurilor și moleculelor care sunt codificate de materialul genetic nu se găsesc în aspectul extern al organismului. Cu toate acestea, ele fac parte din fenotip. Un exemplu ar fi fenotipul sanguin al oamenilor. În acest sens, după o serie de autori, definiția ar trebui să includă și acele caracteristici care pot fi obținute prin proceduri diagnostice, medicale sau tehnice. O extindere mai radicală poate include comportamentul dobândit și, dacă este necesar, influența organismului asupra mediului și a altor organisme. Deci, de exemplu, incisivii pot fi luați ca fenotip.

Principalele caracteristici

Determinând ce este un fenotip, putem vorbi despre o „realizare” a informațiilor genetice către factorii de mediu. Ca o primă aproximare, trebuie luate în considerare două caracteristici:

1. Dimensiunea fenotipului. Această caracteristică indică numărul de direcții de „eliminare”, care caracterizează numărul de factori de mediu.
2. A doua caracteristică indică nivelul de sensibilitate a fenotipului la condițiile de mediu. Acest grad se numește distanță.

Împreună, aceste caracteristici indică bogăția și varietatea fenotipului. Cu cât setul de caracteristici individuale este mai multidimensional, cu atât semnele sunt mai sensibile și cu cât sunt mai îndepărtate de genotip, cu atât este mai bogat. Deci, de exemplu, dacă comparăm fenotipul unei bacterii, viermi rotunzi, broaște, om, atunci „bogăția” din acest lanț crește. Aceasta înseamnă că fenotipul uman este mai bogat.

Referință istorică

În 1909, Wilhelm Johansen (un om de știință danez) pentru prima dată - în combinație cu conceptul de genotip - a propus definiția fenotipului. Acest lucru a făcut posibilă distingerea eredității de rezultatul implementării sale. Ideea diferențelor poate fi urmărită și din munca lui Mendel și Weismann. În același timp, cele din urmă celule somatice și reproductive distinse din setul de cromozomi primit de la părinți sunt conținute în cromozomi purtând un complex de gene caracteristice unei anumite specii în general și unui anumit organism în special. Genele conțin informații despre proteinele care pot fi sintetizate, precum și despre mecanismele care, de fapt, determină și reglează sinteza. Ce se întâmplă atunci? În timpul ontogenezei, genele sunt pornite secvenţial, iar proteinele pe care le codifică sunt sintetizate. Ca urmare, are loc formarea și dezvoltarea tuturor proprietăților și caracteristicilor organismului care alcătuiesc fenotipul său. Cu alte cuvinte, un anumit „produs” se obține din implementarea programului genetic conținut în genotip.

Influența condițiilor externe asupra dezvoltării trăsăturilor individuale

Trebuie remarcat faptul că genotipul nu este un factor clar care determină fenotipul. Într-o măsură sau alta, formarea unui set de caracteristici individuale va depinde și de mediul de ședere, adică de factori externi. În diferite condiții, fenotipurile au o diferență accentuată. Deci, de exemplu, tipul de fluturi „arashnia” dă doi descendenți pe an. Acei indivizi care au apărut din pupe (primăvară) iernate diferă puternic de cei care au apărut vara. Fenotipul plantei poate fi, de asemenea, diferit. De exemplu, în spațiul deschis, pinii se răspândesc, iar în pădure sunt zvelți și înalți. În ranuncul de apă, forma frunzei depinde de locul în care se află - în aer sau în apă.

Relații dintre fenotipuri și genotipuri

Capacitatea de schimbare, care este oferită de programul genetic, se numește viteza de reacție. De regulă, cu cât sunt mai diverse condițiile în care trăiește specia, cu atât este mai largă această normă. În cazul în care mediul diferă semnificativ de cel la care specia este adaptată, apare o încălcare în dezvoltarea organismelor și acestea mor. Trăsăturile fenotipului nu reflectă întotdeauna alele recesive. Dar, în același timp, se păstrează și pot trece la urmași. Aceste informații ne permit să înțelegem mai bine procesul evolutiv. Sunt implicate doar fenotipurile, în timp ce genotipurile sunt transmise descendenților și rămân mai departe în populație. Interacțiunea nu se limitează la relația dintre alelele recesive și dominante - multe gene interacționează între ele.