Genotipul este totalitatea tuturor genelor unui organism, care sunt baza ereditară a acestuia.

Fenotip - totalitatea tuturor semnelor și proprietăților organismului, care sunt relevate în procesul de dezvoltare individuală în condiții date și sunt rezultatul interacțiunii genotipului cu un complex de factori ai mediului intern și extern.

Fiecare specie are propriul său fenotip unic. Se formează în conformitate cu informațiile ereditare încorporate în gene. Cu toate acestea, în funcție de schimbările din mediul extern, starea semnelor variază de la organism la organism, rezultând diferențe individuale - variabilitate.

Pe baza variabilității organismelor, apare o diversitate genetică de forme. Există variabilitate de modificare sau fenotipică și genetică sau mutațională.

Variabilitatea modificării nu provoacă modificări ale genotipului, ea este asociată cu reacția unui anumit, unul și același genotip la o modificare a mediului extern: în condiții optime, se dezvăluie posibilitățile maxime inerente unui anumit genotip. Variabilitatea modificării se manifestă prin abateri cantitative și calitative de la norma originală, care nu sunt moștenite, ci sunt doar de natură adaptativă, de exemplu, pigmentarea crescută a pielii umane sub influența razelor ultraviolete sau dezvoltarea sistemului muscular sub influența exerciții fizice etc.

Gradul de variație a unei trăsături într-un organism, adică limitele variabilității modificării, se numește normă de reacție. Astfel, fenotipul se formează ca urmare a interacțiunii dintre genotip și factori de mediu.Trăsăturile fenotipice nu sunt transmise de la părinți la urmași, se moștenește doar norma de reacție, adică natura răspunsului la schimbările condițiilor de mediu. .

Variabilitatea genetică este combinativă și mutațională.

Variabilitatea combinată apare ca urmare a schimbului de regiuni omoloage ale cromozomilor omologi în timpul meiozei, ceea ce duce la formarea de noi asociații de gene în genotip. Apare ca urmare a trei procese: 1) divergența independentă a cromozomilor în procesul de meioză; 2) conectarea lor accidentală în timpul fertilizării; 3) schimb de secțiuni de cromozomi omologi sau conjugare. .

Variabilitatea mutațională (mutații). Mutațiile se numesc modificări spasmodice și stabile ale unităților de ereditate - gene, care implică modificări ale trăsăturilor ereditare. Ele provoacă în mod necesar modificări ale genotipului care sunt moștenite de descendenți și nu sunt asociate cu încrucișarea și recombinarea genelor.

Există mutații cromozomiale și genetice. Mutațiile cromozomiale sunt asociate cu modificări ale structurii cromozomilor. Aceasta poate fi o modificare a numărului de cromozomi care este un multiplu sau nu un multiplu al setului haploid (la plante - poliploidie, la om - heteroploidie). Un exemplu de heteroploidie la om poate fi sindromul Down (un cromozom suplimentar și 47 de cromozomi în cariotip), sindromul Shereshevsky-Turner (lipsește un cromozom X, 45). Astfel de abateri ale cariotipului uman sunt însoțite de o tulburare de sănătate, o încălcare a psihicului și a fizicului, o scădere a vitalității etc.

Mutații genetice - afectează structura genei în sine și implică o modificare a proprietăților organismului (hemofilie, daltonism, albinism etc.). Mutațiile genetice apar atât în ​​celulele somatice, cât și în cele germinale.

Mutațiile care apar în celulele germinale sunt moștenite. Ele sunt numite mutații generative. Modificările în celulele somatice provoacă mutații somatice care se răspândesc în acea parte a corpului care se dezvoltă din celula modificată. Pentru speciile care se reproduc sexual, acestea nu sunt esențiale, pentru reproducerea vegetativă a plantelor sunt importante.

Organismele din fenotip manifestă gene dominante.

Fenotip - un set de semne externe și interne ale unui organism dobândite ca urmare a ontogenezei (dezvoltarea individuală).

În ciuda unei definiții aparent riguroase, conceptul de fenotip are unele incertitudini. În primul rând, majoritatea moleculelor și structurilor purtate de materialul genetic nu sunt vizibile în aspectul extern al organismului, deși fac parte din fenotip. De exemplu, acesta este cazul grupelor de sânge umane. Prin urmare, o definiție extinsă a fenotipului ar trebui să includă caracteristici care pot fi detectate prin proceduri tehnice, medicale sau de diagnostic. O extensie suplimentară, mai radicală, ar putea include comportamentul învățat sau chiar influența unui organism asupra mediului său și a altor organisme. De exemplu, conform lui Richard Dawkins, mamă de castori, precum și incisivii acestora, pot fi considerate un fenotip al genei castorului.

Fenotipul poate fi definit ca „înlăturarea” informațiilor genetice către factorii de mediu. În prima aproximare, putem vorbi despre două caracteristici ale fenotipului: a) numărul de direcţii de scurgere caracterizează numărul de factori de mediu la care este sensibil fenotipul - dimensionalitatea fenotipului; b) „gama” de îndepărtare caracterizează gradul de sensibilitate a fenotipului la un anumit factor de mediu. Împreună, aceste caracteristici determină bogăția și dezvoltarea fenotipului. Cu cât fenotipul este mai multidimensional și cu atât este mai sensibil, cu atât fenotipul este mai departe de genotip, cu atât este mai bogat. Dacă comparăm un virus, o bacterie, un ascaris, o broască și un om, atunci bogăția fenotipului din această serie crește.

Factori genetici care influențează formarea fenotipului[ | ]

Istoria oricărui fenotip păstrat prin selecție pe termen lung este un lanț de teste succesive ale purtătorilor săi pentru capacitatea de a se reproduce în condiții de schimbare continuă în spațiul de variație al genomului lor. ...
... Modificările genotipului nu determină evoluția și direcția acesteia. Dimpotrivă, evoluția unui organism determină schimbarea genotipului acestuia.

- Shmalgauzen I.I. Organismul ca întreg în dezvoltarea individuală și istorică. Lucrări alese .. - M .: Nauka, 1982.

Acești factori includ interacțiunea genelor de la una (dominanță, recesivitate, dominanță incompletă, dominanță) și diferite (epistas dominant și recesiv, ipostază, complementaritate), alele multiple, efect pleiotrop al genei, doza genei.

Referință istorică[ | ]

Termenul de fenotip a fost propus de omul de știință danez Wilhelm Johansen în 1909, împreună cu conceptul de genotip, pentru a distinge ereditatea unui organism de ceea ce rezultă din implementarea lui. Ideea diferenței dintre purtătorii de ereditate și rezultatul acțiunii lor poate fi urmărită deja în lucrările lui Gregor Mendel (1865) și August Weismann. Acestea din urmă au distins (în organisme pluricelulare) celule reproductive și somatice.

Varianta fenotipică[ | ]

Varianta fenotipică (determinată de variația genotipică) este o condiție prealabilă de bază pentru selecția naturală și evoluție. Organismul în ansamblu lasă (sau nu lasă) urmași, astfel încât selecția naturală afectează structura genetică a populației în mod indirect prin contribuțiile fenotipurilor. Fără fenotipuri diferite, nu există evoluție. În același timp, alelele recesive nu se reflectă întotdeauna în trăsăturile fenotipului, dar sunt păstrate și pot fi transmise descendenților.

Fenotip și ontogenie[ | ]

Factorii care determină diversitatea fenotipică, programul genetic (genotipul), condițiile de mediu și frecvența modificărilor aleatorii (mutații) sunt rezumați în următoarea relație:

genotip + mediu + modificări aleatorii → fenotip

Capacitatea unui genotip de a se forma în ontogeneză, în funcție de condițiile de mediu, diferite fenotipuri se numește normă de reacție. Caracterizează ponderea participării mediului în implementarea caracteristicii. Cu cât norma de reacție este mai largă, cu atât influența mediului este mai mare și influența genotipului în ontogeneză este mai mică. De obicei, cu cât condițiile de habitat ale unei specii sunt mai diverse, cu atât rata de reacție a acesteia este mai largă.

Exemple [ | ]

Uneori, fenotipurile în diferite condiții sunt foarte diferite unele de altele. Deci, pinii din pădure sunt înalți și zvelți, iar în spațiul deschis - se răspândesc. Forma frunzelor ranunculusului de apă depinde dacă frunza se află în apă sau în aer. La om, toate trăsăturile detectabile clinic - înălțimea, greutatea corporală, culoarea ochilor, forma părului, grupa de sânge etc. - sunt fenotipice.

Adăugați prețul în baza de date

cometariu

Conceptele de „genotip” și „fenotip” sunt strâns legate de conceptele de „ereditate” și „mediu”, dar nu sunt identice cu acestea. Aceste concepte au fost introduse de W. Johannsen în 1909. Conceptul de „genotip” se referă la suma tuturor genelor unui organism, constituția ereditară a unui organism, totalitatea tuturor înclinațiilor ereditare ale unei anumite celule sau organism, adică. un set de gene constând din molecule de acid dezoxiribonucleic (ADN) și organizate într-un rând de cromozomi. Genotipul unui organism va fi rezultatul fuziunii a doi gameți (ovulul și spermatozoidul care îl fecundează). Conceptul de „fenotip” denotă orice manifestări ale unui organism viu - caracteristicile sale morfologice, fiziologice, psihologice și comportamentale. Fenotipurile nu sunt moștenite, ci se formează în timpul vieții; sunt produsul unei interacțiuni extrem de complexe între genotip și mediu.

Rețineți că există semne unice, al căror fenotip este complet determinat de mecanismele lor genetice. Exemple de astfel de semne sunt polidactilia (prezența unui deget în plus) sau grupa de sânge a unei persoane. În același timp, există foarte puține astfel de trăsături și, cu excepții foarte rare, fenotipul unei trăsături este determinat de influența combinată a genotipului și a mediului în care există genotipul.

Pentru orice genotip, există o serie de medii în care acesta se poate manifesta „la maxim”; Nu poate fi găsit un mediu care este la fel de favorabil pentru toate genotipurile. Ideea nu este „îmbogățirea” mediilor, ci diversitatea lor calitativă. Ar trebui să existe o mulțime de medii, astfel încât fiecare genotip să aibă ocazia să găsească un mediu „sʙᴏ” și să fie realizat. Este important de menționat că un mediu uniform, oricât de îmbogățit ar fi acesta, va favoriza dezvoltarea doar a anumitor genotipuri, și nu a tuturor.

Conceptul de viteză de reacție și dezvoltare

Abordarea populației pentru evaluarea eredității caracteristicilor comportamentale nu permite să descriem procesele de interacțiune dintre genotip și mediu în dezvoltarea individuală. Când, în urma unor studii psihogenetice efectuate, să zicem, pe gemeni sau copii adoptați, o trăsătură este clasificată ca moștenită, aceasta nu înseamnă că este determinată ereditar în sensul general acceptat al cuvântului.

Cercetarea psihogenetică se desfășoară în principal la nivel de populație. Atunci când, pe baza comportamentului corelat la rude, geneticienii populației concluzionează că o trăsătură este ereditară, aceasta nu înseamnă că dezvoltarea individuală a acestui comportament se datorează exclusiv unor cauze genetice.

Eritabilitatea ridicată indică doar faptul că diversitatea indivizilor dintr-o populație este în mare măsură asociată cu diferențele genotipice dintre ei. Aceasta înseamnă că procentul de indivizi cu o anumită trăsătură într-o populație de descendenți poate fi prezis pe baza cunoștințelor populației părinte. Cu toate acestea, valoarea indicelui de ereditabilitate nu spune nimic despre succesiunea evenimentelor din dezvoltarea individuală a unei trăsături și despre ce fenotip final va fi rezultatul dezvoltării unui anumit individ. În acest sens, o trăsătură cu un scor de ereditabilitate ridicat nu este un genotip determinist, deși astfel de interpretări sunt adesea întâlnite chiar și în publicațiile de specialitate. Acestea sunt lucruri complet diferite - să împarți sursele de variabilitate dintr-o populație în genetice și de mediu sau să cauți cauze genetice și de mediu care stau la baza formării ontogenetice a fenotipurilor specifice.

Chiar și cu o ereditabilitate 100%, așa cum se înțelege în genetica comportamentală, există loc pentru influențele mediului asupra formării trăsăturilor în dezvoltarea individuală. Această abordare corespunde ideilor genetice despre norma reacției. Amintiți-vă că nu trăsătura este moștenită, ci norma reacției.

Viteza de reacție în această secțiune ar trebui discutată separat. În multe manuale de genetică, în cursul de biologie școlară și în alte cărți, viteza de reacție este adesea înțeleasă ca limitele pe care genotipul le pune asupra formării fenotipului. O astfel de înțelegere a normei de reacție, în opinia noastră, este mai puțin productivă decât cea la care aderăm în cursul prezentării materialului. Viteza de reacție este natura specifică a reacției genotipului la schimbările din mediu. Introducerea conceptului de limită în definiția normei de reacție este destul de înțeleasă, deoarece în condiții standard normale de dezvoltare, într-adevăr, genotipurile limitează posibilitățile de dezvoltare a fenotipurilor. De exemplu, oamenii cu înclinații genetice bune pentru dezvoltarea inteligenței, celelalte lucruri fiind egale, vor depăși întotdeauna oamenii cu înclinații slabe. Se crede că mediul poate schimba rezultatul final al dezvoltării, dar într-un interval care este determinat genetic. Dar, în realitate, aceasta este o premisă falsă, deoarece nu putem fi niciodată siguri că trăsătura a atins dezvoltarea maximă posibilă pentru un anumit genotip.

Natura manifestărilor fenotipice ale unui genotip nu poate fi testată pentru toate mediile posibile, deoarece acestea sunt nedeterminate. În raport cu o persoană, nu numai că nu avem posibilitatea de a controla în mod arbitrar parametrii mediului în care are loc dezvoltarea, dar adesea, atunci când analizăm influențele mediului asupra unei trăsături, ne este dificil chiar și în alegerea acelor parametri pe care îi trebuie să obțineți informații despre, mai ales când vine vorba de caracteristicile comportamentale.

Psihobiologia modernă a dezvoltării oferă din ce în ce mai multe date despre posibilitățile semnificative ale mediului, în frecvența experienței timpurii, inclusiv a experienței embrionare, de a influența activitatea genelor și formarea structurală și funcțională a sistemului nervos. Astfel, dacă într-un mediu tradițional se creează iluzia că există limite pentru formarea fenotipului, atunci nu putem fi siguri că dezvoltarea, în timpul căreia genotipul va fi expus unor influențe neobișnuite, netradiționale, nu va duce la apariția unor astfel de trăsături comportamentale care în condiții obișnuite pentru acest genotip ar fi imposibilă. Astfel, este mai corect să considerăm că limitele fenotipului sunt de necunoscut.

Mulți oameni urmăresc cu interes publicațiile despre metode netradiționale de creștere a bebelușilor, iar unii părinți le încearcă copiilor lor. Cineva încearcă să crească un muzician, începând din perioada prenatală, când o mamă care poartă un copil, cu ajutorul unor dispozitive simple, oferă fătului ei să asculte muzică sau cântă ea însăși cântece de leagăn unui copil nenăscut. Unii nasc în apă și apoi înoată cu nou-născutul în cadă sau piscină. Cuiva îi place gimnastica dinamică și întărire. Din ce în ce mai mult, în maternități, copilul nu este înțărcat de mamă în primele minute de viață, așa cum se făcea în mod tradițional înainte, și chiar înainte de tăierea cordonului ombilical, acestea sunt așezate pe burtă, oferind un contact atât de natural între mamă. iar nou-născutul.

Toate aceste „experimente” nu sunt altceva decât impactul experienței timpurii netradiționale (pentru o anumită perioadă de dezvoltare a societății) asupra fătului și nou-născutului, iar aceste efecte nu sunt lipsite de sens, deoarece sistemul nervos în curs de dezvoltare intensivă, asupra căruia , în cele din urmă, va depinde de comportamentul nostru și toate funcțiile mentale superioare sunt foarte susceptibile la influențe tocmai în perioada timpurie a ontogenezei. Ce se știe astăzi despre influența experienței timpurii, adică a mediului, asupra dezvoltării sistemului nervos și poate acest mediu să afecteze în mod direct activitatea aparatului genetic? Cu alte cuvinte, este vorba despre ce cunoștințe despre procesul de interacțiune dintre genotip și mediu în dezvoltarea individuală avem.

Cum poate interacționa mediul cu genotipul în timpul dezvoltării?

Este clar că rezultatul dezvoltării - fenotipul - depinde de acțiunea combinată a genelor și a mediului. Genele și trăsăturile sunt legate într-o rețea complexă de căi de dezvoltare. Toate diferențele individuale cu care se confruntă psihologii diferențiați și psihogeneticii sunt rezultatul circumstanțelor de dezvoltare ale anumitor indivizi în anumite medii. Adesea, indivizii crescuți în medii aparent diferite au multe în comun. Și invers, frații crescuți în aceeași familie, aparent în circumstanțe similare, din cauza diferențelor subtile în condițiile de creștere și dezvoltare, vor experimenta de fapt influențe foarte diferite atât ale mediului fizic, cât și social.

Astfel, procesul de interacțiune cu mediul este complex și ambiguu. De asemenea, rețineți că psihologii și alți cercetători folosesc adesea termenul „interacțiune” în sens statistic atunci când examinează interacțiunea factorilor individuali în producerea unui efect măsurabil. Subliniem că interacțiunea statistică a factorilor și interacțiunea genelor și a mediului în dezvoltarea individuală sunt lucruri complet diferite. Ele nu trebuie confundate.

Pentru noi, formularea este destul de familiară, care afirmă că manifestarea fenotipului este rezultatul interacțiunii genotipului cu mediul în procesul de dezvoltare. Cu toate acestea, dacă te gândești la această afirmație, nu pare atât de evidentă. La urma urmei, interacțiunea presupune ca participanții săi să vină în contact, să vină în contact. De fapt, genotipul nostru, adică aparatul genetic, este ascuns adânc în interiorul celulei și separat de mediul extern nu numai de tegumentul corpului, ci și de celule și membranele nucleare. Cum poate interacționa mediul extern cu structurile genetice?

Este clar că genele și lumea înconjurătoare nu se ating direct. Organismul în ansamblu interacționează cu mediul extern; genele interacționează cu diferite substanțe biochimice din interiorul celulei. Dar diferite substanțe celulare pot fi influențate de lumea exterioară. Să luăm în considerare ceea ce se știe despre aceste procese de știința de astăzi. Pentru a face acest lucru, trebuie să ne întoarcem din nou la genetica moleculară și să luăm în considerare mai detaliat modul în care funcționează genele, deoarece în prezentarea anterioară am afirmat doar că funcția principală a unei gene este de a codifica informațiile necesare sintezei unei anumite proteine.

Accidente de dezvoltare

Variabilitatea fenomenelor de dezvoltare depinde de multe motive. Ereditatea tinde să reducă variabilitatea dezvoltării, în timp ce condițiile non-ereditare tind să o crească. Unii cercetători în dezvoltare identifică patru tipuri de factori aleatori care afectează variabilitatea dezvoltării:

• aleatorie în selecția perechilor parentale ale căror gene alcătuiesc genotipul individului;
• aleatorie a proceselor epigenetice (adică externe genotipului) în limitele ontogenezei individuale;
• accidentele mediului matern în care individul se dezvoltă;
• aleatorie a mediului non-matern în care individul se dezvoltă.

Deși acestea sunt evenimente aleatorii, totuși, toate au un element de ereditate. Genotipul este moștenit de la părinți, iar urmașii cu părinții au gene comune care afectează cursul dezvoltării individuale. Procesele epigenetice din cadrul unui organism sunt influențele altor celule sau ale produselor lor asupra activității genotipului unei celule date. Deoarece toate celulele dintr-un organism au același genotip, este firesc ca influențele epigenetice să fie legate de ereditate. Procesele epigenetice sunt însă stocastice, deschise influenței factorilor de mediu ai organismului și, prin urmare, oricăror accidente istorice.

Mediul matern al mamiferelor este un element foarte important al mediului extern. Mamele oferă copilului mediul intrauterin și postnatal (îngrijirea și creșterea sugarilor). Este clar că aceste condiții sunt afectate de genotipul mamei. Parțial, genele mamei sunt comune cu descendenții, astfel încât mediul matern poate fi moștenit. Mediul mamă este, de asemenea, sensibil la contingențele istorice.

Efectele de mediu non-materne afectează și variabilitatea dezvoltării. Aceasta include factori care sunt aleși de individ însuși sau sunt modelați de oamenii din jurul lui, inclusiv rude cu care are gene comune. Prin urmare, aceste efecte asupra mediului sunt, de asemenea, într-o oarecare măsură nu numai influențate de evenimente aleatorii din mediu, ci și influențate de gene și sunt, de asemenea, moștenite (covarianța genotip-mediu).

Astfel, în conformitate cu clasificarea de mai sus, în toate elementele descrise ale mediului extern în raport cu un individ dat, există mecanisme de moștenire, atât genetice, cât și negenetice (diverse tradiții etc.).

Desigur, asupra dezvoltării acționează și factorii nemoșteniți. Acestea sunt acele trăsături ale mediului care nu sunt asociate cu schimbările cauzate de individul în curs de dezvoltare însuși sau de mediul înrudit. Ele pot fi aleatoare sau regulate. Modificările regulate includ schimbări ciclice (schimbarea zilei și a nopții, schimbarea anotimpurilor etc.), influențe omniprezente (gravitație) sau factori previzibili (temperatură, presiune). Factorii nemoșteniți sunt prezenți și în mediile materne și în alte medii sociale (calitatea alimentației materne, nivelul de stres matern, numărul și sexul fraților etc.). Evenimentele de mediu care se schimbă aleatoriu sau sistematic contribuie la variabilitatea dezvoltării.

Toate evenimentele externe genelor care au loc în procesul de ontogeneză, împreună cu factorii genetici, creează fundalul pe care se desfășoară dezvoltarea. Datorită impactului unei varietăți uriașe de evenimente regulate și aleatorii în ontogenie, sistemele în curs de dezvoltare se pot organiza și reorganiza. Genele fac posibilă dezvoltarea, dar alte componente care influențează dezvoltarea sistemului sunt participanți la fel de importanți în procesul de dezvoltare.

La începutul prezentării, definind conceptul de fenotip, am subliniat că fenotipul este rezultatul interacțiunii dintre genotip și mediu, totuși, în lumina celor spuse despre procesul de dezvoltare individuală, trebuie să facă unele lămuriri în această formulare și, alături de factorii de mediu, să menționeze accidente de dezvoltare care nu pot fi reduse la influențe pur de mediu. Dacă am încerca să descriem grafic dependența fenotipului de diverși factori, atunci am avea nevoie de cel puțin un spațiu cu patru dimensiuni în care, pe lângă axele pentru genotip și mediu, ar trebui să existe și o axă pentru şansele de dezvoltare.

Endofenotipul ca nivel intermediar între genotip și fenotip

O răspândire mare a CI de diferite abilități face necesară abordarea nivelului intermediar dintre genotip și fenotip. Dacă genotipul este suma tuturor genelor unui organism, atunci fenotipul este orice manifestare a unui organism viu, „produsul realizării unui anumit genotip într-un mediu dat”. Nu există o corespondență directă între o genă (genotip) și comportament (fenotip), ci doar o legătură mediată în mod repetat. Fenotipic aceleași trăsături, măsurate prin aceeași metodă, pot avea o structură psihologică diferită în funcție de vârsta și caracteristicile individuale ale individului și, în consecință, pot fi asociate cu gene diferite. Prezența, absența și gradul de exprimare a unei trăsături fenotipice sunt determinate de multe gene, al căror rezultat depinde nu numai de variantele de gene disponibile, ci și de mulți alți factori. „Expresia biochimică directă a unei gene și efectul acesteia asupra caracteristicilor psihologice sunt separate de un „munte” de evenimente biomoleculare intermediare”. Prin urmare, una dintre modalitățile de a facilita trasarea căii de la gene la comportament a fost găsirea de endofenotipuri - legături intermediare care mediază influența genotipului asupra variabilelor fenotipice.

Conceptul de endofenotip, introdus de I. Gottesman în 1972 în studiul tulburărilor mintale, a devenit larg răspândit în analiza caracteristicilor psihologice și psihofiziologice.

O trăsătură sau un indicator poate fi recunoscut ca un endofenotip al abilităților cognitive dacă îndeplinește următoarele criterii:

1. este stabil și fiabil determinat;
2. condiționalitatea sa genetică a fost dezvăluită;
3. se corelează cu capacitatea cognitivă studiată (corelație fenotipică);
4. relația dintre aceasta și capacitatea cognitivă este parțial dedusă din surse genetice comune (corelație genetică). Și dacă sarcina este de a urmări calea biologică de la gene la capacitatea cognitivă, atunci este important să îndeplinim încă un criteriu;
5. prezența unei relații semnificative din punct de vedere teoretic (inclusiv cauzal) între indicator și capacitatea cognitivă.

Ca endofenotipuri ale inteligenței, se obișnuiește să se ia în considerare caracteristicile cognitive particulare sau caracteristicile individuale ale funcționării creierului, anatomia și fiziologia acestuia.

Dintre caracteristicile cognitive particulare, se folosește timpul de reacție la alegere. Se știe că diferențele individuale în timpul de reacție la alegere explică aproximativ 20% din dispersia valorilor inteligenței. S-a constatat că legăturile dintre timpul de reacție la alegere și valorile inteligenței verbale și non-verbale se explică prin factori genetici: au fost găsite 22, respectiv 10% din genele comune. Se presupune că printre genele comune se numără și cele responsabile pentru mielinizarea axonilor SNC (după cum se știe, un axon acoperit cu mielină conduce un impuls nervos mai rapid). Caracteristicile cognitive particulare considerate ca endofenotipuri ale inteligenței includ memoria de lucru. Cu toate acestea, observăm că nici timpul de reacție la alegere, nici memoria de lucru, nici alți parametri psihologici importanți pentru înțelegerea naturii diferențelor intelectuale nu dezvăluie încă calea de la genotip la inteligență prin structura și funcționarea creierului, deoarece nu sunt. indicatori direcți ai funcționării creierului. În plus, atunci când folosim acești indicatori, întâlnim din nou sensibilitatea ridicată a QN-ului la modificările condițiilor experimentale menționate mai sus.

Posibilele endofenotipuri sunt considerate, de asemenea, parametri ai funcționării creierului la diferite niveluri de fiziologie, morfologie și biochimie ale creierului, inclusiv proteine ​​structurale, enzime, hormoni, metaboliți etc. Se studiază EEG, viteza impulsurilor nervoase, gradul de mielinizare a fibrelor nervoase etc. S-a demonstrat că inteligența se corelează cu viteza de conducere a nervilor periferici (PNR), dimensiunea creierului. Caracteristicile amplitudine-timp și topografice ale potențialelor evocate au fost studiate ca fenotipuri intermediare ale inteligenței. Cu toate acestea, fundamentarea teoretică a legăturilor dintre aceste caracteristici și inteligență, de regulă, nu dezvăluie specificul abilităților intelectuale. Astfel, dimensiunea creierului se corelează cu grosimea tecii de mielină, care poate proteja mai bine sau mai rău celulele de influența neuronilor vecini, despre care se spune că afectează inteligența. SPNP determină caracteristicile cantitative ale transmiterii proteinelor, iar limitarea acesteia duce la o limitare a vitezei de procesare a informațiilor, ceea ce duce la o scădere a indicatorilor de inteligență.

S-a stabilit o conexiune între factorul general de inteligență (factorul g) ​​și cantitatea de materie cenușie. Un alt endofenotip posibil al abilităților cognitive este aranjarea specifică a structurilor creierului. Se relevă că CI al caracteristicilor structurale ale creierului este foarte mare, mai ales în zonele de vorbire frontală, asociativă și tradițională (Wernicke și Broca). Astfel, în regiunea structurilor frontale mediane, se poate vorbi cu încredere de un CV de ordinul 0,90–0,95.

Cu toate acestea, endofenotipurile care reflectă în mod direct caracteristicile morfologice și funcționale ale creierului nu țin cont de capacitatea de a planifica activități, strategiile utilizate și alte caracteristici care afectează semnificativ succesul și viteza de rezolvare a problemelor, de exemplu. nu se ţine cont de organizarea psihologică a fenotipului studiat (capacităţi cognitive). Există o legătură indirectă între endofenotipurile de acest fel și inteligență: endofenotipurile reflectă un nivel de analiză care este departe de inteligență și, prin urmare, nu oferă o viziune holistică asupra căii de formare a funcțiilor intelectuale.

E. De Geus și colab. consideră că este foarte productivă utilizarea ca endofenotipuri (pe lângă abilitățile cognitive speciale) a caracteristicilor neurofiziologice și a rezultatelor măsurării directe a structurilor creierului și a funcționării acestora folosind EEG, RMN etc.

Cu toate acestea, utilizarea indicatorilor neurofiziologici în cercetările privind genetica comportamentului duce la necesitatea adaptării metodelor neuroștiinței la cerințele psihogeneticii. Problema este, după cum scriu R. Plomin și S. Koslin, că neuroștiința este interesată în primul rând de modele generale, ca urmare a cărora, de regulă, datele sunt mediate și sunt analizate doar valorile medii. Psihogenetica, dimpotrivă, este interesată de răspândirea indicatorilor individuali, care într-o serie de metode de neuroștiință reflectă nu numai caracteristicile individuale, ci și acuratețea insuficientă a echipamentului. Acest lucru creează dificultăți semnificative în obținerea de date fiabile. În plus, complexitatea tehnică a acestor metode nu ne permite să studiem eșantioane suficient de mari necesare analizei psihogenetice.

constatări

1. Cercetările de dezvoltare în psihogenetică se desfășoară la nivel de populație; rapoartele cantitative rezultate ale componentelor genetice și de mediu ale variabilității nu sunt aplicabile dezvoltării unui anumit fenotip. Trebuie amintit că influențele reciproce ale genotipului și ale mediului în dezvoltarea individuală sunt inseparabile.
2. Formarea fenotipului în dezvoltare are loc odată cu interacțiunea continuă a genotipului și a mediului. Factorii de mediu (fizici, sociali) pot influenta genotipul prin factori ai mediului intern al organismului (diverse substante biochimice din interiorul celulei).
3. Principalul mecanism de interacțiune între genotip și mediu la nivel celular este reglarea expresiei genelor, care se manifestă în diferite activități de sinteză a proteinelor specifice. Majoritatea proceselor de reglare au loc la nivelul transcripției, adică se referă la procesele de citire a informațiilor genetice necesare sintezei proteinelor.
4. Dintre toate organele corpului, creierul se află pe primul loc în ceea ce privește numărul de gene active. Potrivit unor estimări, aproape fiecare a doua genă din genomul uman este asociată cu asigurarea funcțiilor sistemului nervos.
5. Experiența timpurie are oportunități semnificative de a influența activitatea aparatului genetic. Un rol special aici revine așa-numitelor gene timpurii, care sunt capabile de expresie rapidă, dar tranzitorie, ca răspuns la semnalele din mediul extern. Aparent, genele timpurii joacă un rol semnificativ în procesele de învățare. Oportunități semnificative pentru reglarea expresiei genelor sunt, de asemenea, asociate cu acțiunea diverșilor hormoni.
6. Dezvoltarea sistemului nervos și, în cele din urmă, a comportamentului este un proces sistemic dinamic, organizat ierarhic, în care factorii genetici și de mediu sunt la fel de importanți. Un rol important îl au și diversele accidente de dezvoltare, care nu pot fi reduse la cele pur de mediu.
7. Dezvoltarea este un proces epigenetic care duce la formarea unei variabilitati interindividuale semnificative chiar si in organismele izogenice. Principiul principal al morfogenezei sistemului nervos este apariția unei redundanțe maxime a elementelor celulare și a conexiunilor lor în stadiile incipiente de dezvoltare, urmată de eliminarea elementelor instabile funcțional în procesul de interacțiune reciprocă între toate nivelurile dezvoltării. sistem, inclusiv interacțiunile din interiorul celulei, dintre celule și țesuturi, dintre organism și mediu.
8. Procesul de formare a fenotipului în dezvoltare are un caracter dialectic și istoric continuu. În orice stadiu al ontogeniei, natura reacției organismului la impactul mediului este determinată atât de genotip, cât și de istoria tuturor circumstanțelor de dezvoltare.

Genetica ne-a uimit în mod repetat cu realizările sale în studiul genomului uman și al altor organisme vii. Cele mai simple manipulări și calcule nu se pot lipsi de concepte și semne general acceptate, de care nici această știință nu este lipsită.

Ce sunt genotipurile?

Termenul se referă la totalitatea genelor unui organism, care sunt stocate în cromozomii fiecăreia dintre celulele sale. Conceptul de genotip ar trebui să fie distins de genom, deoarece ambele cuvinte au un înțeles lexical diferit. Astfel, genomul reprezintă absolut toate genele unei specii date (genomul uman, genomul maimuței, genomul iepurelui).

Cum se formează genotipul uman?

Ce este un genotip în biologie? Inițial, sa presupus că setul de gene al fiecărei celule a corpului este diferit. O astfel de idee a fost respinsă din momentul în care oamenii de știință au descoperit mecanismul de formare a unui zigot din doi gameți: masculin și feminin. Deoarece orice organism viu se formează dintr-un zigot prin numeroase diviziuni, este ușor de ghicit că toate celulele ulterioare vor avea exact același set de gene.

Cu toate acestea, genotipul părinților trebuie să fie distins de cel al copilului. Fătul din pântec are jumătate din setul de gene de la mama și tata, așa că copiii, deși arată ca părinții lor, nu sunt copii 100% ale acestora în același timp.

Ce este genotipul și fenotipul? Care este diferența lor?

Fenotipul este totalitatea tuturor caracteristicilor externe și interne ale unui organism. Exemplele includ culoarea părului, pistruii, înălțimea, grupa sanguină, numărul de hemoglobină, sinteza sau absența enzimelor.

Cu toate acestea, fenotipul nu este ceva definit și permanent. Dacă te uiți la iepuri, culoarea hainei lor se schimbă în funcție de anotimp: vara sunt gri, iar iarna sunt albe.

Este important să înțelegem că setul de gene este întotdeauna constant, iar fenotipul poate varia. Dacă luăm în considerare activitatea vitală a fiecărei celule individuale a corpului, oricare dintre ele poartă exact același genotip. Cu toate acestea, insulina este sintetizată într-unul, cheratina în celălalt, iar actina în al treilea. Fiecare nu este asemănător unul cu celălalt ca formă și dimensiune, funcții. Aceasta se numește expresie fenotipică. Iată ce sunt genotipurile și cum diferă de fenotip.

Acest fenomen se explică prin faptul că, în timpul diferențierii celulelor embrionare, unele gene sunt pornite, în timp ce altele sunt într-un „mod de somn”. Aceștia din urmă fie rămân inactivi toată viața, fie sunt reutilizați de celulă în situații stresante.

Exemple de înregistrare a genotipurilor

În practică, studiul este efectuat folosind codificarea condiționată a genelor. De exemplu, gena pentru ochi căprui este scrisă cu litera mare „A”, iar manifestarea ochilor albaștri este scrisă cu litera mică „a”. Deci ei arată că semnul de ochi căprui este dominant, iar culoarea albastră este recesivă.

Deci, pe baza oamenilor pot fi:

• homozigoți dominanti (AA, cu ochi căprui);
• heterozigoți (Aa, cu ochi căprui);
• homozigoți recesivi (aa, cu ochi albaștri).

Conform acestui principiu, se studiază interacțiunea genelor între ele și, de obicei, se folosesc mai multe perechi de gene simultan. Aceasta ridică întrebarea: ce este genotipul 3 (4/5/6 etc.)?

Această expresie înseamnă că trei perechi de gene sunt luate deodată. Intrarea va fi, de exemplu, aceasta: AaVVSs. Aici apar noi gene care sunt responsabile pentru trăsături complet diferite (de exemplu, păr drept și bucle, prezența proteinelor sau absența acesteia).

De ce este condiționată o înregistrare tipică a genotipului?

Orice genă descoperită de oameni de știință are un nume specific. Cel mai adesea aceștia sunt termeni sau expresii în limba engleză care pot atinge lungimi considerabile. Ortografierea numelor este dificilă pentru reprezentanții științei străine, așa că oamenii de știință au introdus o înregistrare mai simplă a genelor.

Chiar și un elev de liceu poate ști uneori ce este genotipul 3a. O astfel de înregistrare înseamnă că 3 alele ale aceleiași gene sunt responsabile pentru genă. Când se folosește numele real al genei, înțelegerea principiilor eredității ar putea fi dificilă.

Dacă vorbim de laboratoare în care se efectuează studii serioase de cariotip și ADN, atunci ele apelează la denumirile oficiale ale genelor. Acest lucru este valabil mai ales pentru acei oameni de știință care publică rezultatele cercetării lor.

Unde sunt folosite genotipurile?

O altă caracteristică pozitivă a utilizării notării simple este versatilitatea acesteia. Mii de gene au propriul nume unic, dar fiecare dintre ele poate fi reprezentată de o singură literă a alfabetului latin. În majoritatea covârșitoare a cazurilor, la rezolvarea problemelor genetice pentru diferite semne, literele sunt repetate din nou și din nou și de fiecare dată sensul este descifrat. De exemplu, într-o sarcină, gena B este părul negru, iar în alta, este prezența unei alunițe.

Întrebarea „ce sunt genotipurile” este ridicată nu numai la orele de biologie. De fapt, convenționalitatea denumirilor provoacă neclaritatea formulărilor și a termenilor în știință. În linii mari, utilizarea genotipurilor este un model matematic. În viața reală, totul este mai complicat, în ciuda faptului că principiul general a reușit totuși să fie transferat pe hârtie.

În general, genotipurile în forma în care le cunoaștem sunt folosite în programul de învățământ școlar și universitar în rezolvarea problemelor. Acest lucru simplifică înțelegerea subiectului „ce sunt genotipurile” și dezvoltă capacitatea de analiză a elevilor. În viitor, abilitatea de a folosi o astfel de notație va fi, de asemenea, utilă, dar în cercetarea reală, termenii reali și numele genelor sunt mai potrivite.

Genele sunt în prezent studiate în diferite laboratoare biologice. Criptarea și utilizarea genotipurilor sunt relevante pentru consultațiile medicale atunci când una sau mai multe trăsături pot fi urmărite de-a lungul unui număr de generații. Ca urmare, experții pot prezice manifestarea fenotipică la copii cu un anumit grad de probabilitate (de exemplu, apariția blondelor în 25% din cazuri sau nașterea a 5% dintre copiii cu polidactilie).

Salutare dragi cititori ai blogului Tutor de biologie Skype .

Așa iese, cel puțin, „pătrunjelul”. Încă o dată mă confrunt cu faptul că conceptele fundamentale ale geneticii din manuale sunt prezentate în așa fel încât să fie greu de înțeles.

Am fost tentat să numesc acest articol la început „Fenotip și genotip”. Este clar că fenotipul este secundar genotipului. Dar dacă termenul „genotip” în sine poate fi cel mai adesea interpretat corect de către studenți, atunci, după cum se dovedește, nu există o idee clară despre conceptul de „fenotip”.

Dar cum poate fi „clar”, dacă definițiile fenotipului din literatura educațională sunt atât de vagi.

„Fenotip- totalitatea tuturor semnelor externe ale organismului, determinate de genotip si conditiile de mediu. Sau „Un fenotip este un set de toate semnele și proprietățile externe și interne ale unui organism, în funcție de genotip și de condițiile de mediu”.

Și dacă într-adevăr atât „extern”, cât și „intern”, și acesta este de fapt cazul, atunci care este diferența dintre fenotip și genotip?

Totuși, trebuie să începi nu cu „coada”, ci cu „capul”. Sunt sigur că vor trece câteva minute și tu, după ce ai clarificat oarecum pentru tine care este „genotipul unui organism”, vei putea să-ți faci o idee mai clară despre „fenotip”.

Folosim adesea termenii trăsătură și genă în mod interschimbabil.

Ei spun că „genotipul este totalitatea tuturor caracteristicilor unui organism”. Și aici este important să înțelegem cel mai important lucru - tocmai pentru definiția genotipului o astfel de definiție introduce o confuzie suplimentară. Da, într-adevăr, informațiile despre orice trăsătură sunt codificate într-o genă (sau un set de gene) a organismului.

Dar există o mulțime de gene, întregul genotip al unui organism este imens și, în timpul vieții unui anumit individ sau a unei celule individuale, se realizează doar o mică parte a genotipului (adică servește la formarea oricăror caracteristici specifice). ).

Prin urmare, este corect să ne amintim că "genotip- totalitatea tuturor genele organism." Și care dintre aceste gene sunt realizate în timpul vieții unui organism în el fenotip, adică vor servi pentru a forma oricare semne- depinde atât de interacțiunea multor dintre aceste gene, cât și de condițiile specifice de mediu.

Astfel, dacă cineva înțelege corect ce este un genotip, atunci nu există nicio lacună pentru confuzie în ceea ce privește ceea ce este un „genotip” și ce este un „fenotip”.

Este clar că „fenotipul este totalitatea tuturor genelor realizate în timpul vieții organismului, care au servit la formarea unor trăsături specifice organismului dat în anumite condiții de mediu”.

Prin urmare, pe tot parcursul vieții organismului, sub influența schimbărilor condițiilor de mediu, fenotipul se poate modifica, deși se bazează pe același genotip neschimbat. Și în ce limite se poate schimba fenotipul?

Rata de reacție

Aceste limite pentru fenotip sunt clar definite de genotip și sunt numite „norme de reacție”. La urma urmei, nimic nu poate apărea în fenotip care să nu fi fost deja „înregistrat” mai devreme în genotip.

Pentru a înțelege mai bine ce se înțelege prin conceptul de „viteză de reacție”, să ne uităm la exemple specifice de posibilă manifestare a unei viteze de reacție „large” sau „înguste”.

Greutatea (masa) unei vaci și producția de lapte a unei vaci, care trăsătură are o viteză de reacție mai largă și care mai îngustă?

Este clar că greutatea unei vaci adulte dintr-o anumită rasă, indiferent cât de bine ai hrăni-o, nu poate depăși, de exemplu, 900 kg, iar dacă este prost întreținută, nu poate fi mai mică de 600 kg.

Dar randament? Cu întreținere și hrănire optime, randamentul de lapte poate varia de la unele valori maxime posibile pentru o rasă dată, poate scădea până la 0, în condiții nefavorabile. Aceasta înseamnă că masa vacii are o viteză de reacție destul de îngustă, iar producția de lapte este foarte mare.

Exemplu de cartofi. Este evident pentru oricine că „vârfurile” au o rată de reacție destul de îngustă, iar masa tuberculilor este foarte largă.

Cred că totul este rezolvat acum. Genotipul este ansamblul tuturor genelor unui organism, acesta este întregul său potențial pentru ceea ce poate fi capabil în viață. Și fenotipul este doar o manifestare a unei mici părți a acestui potențial, realizarea doar a unei părți din genele organismului într-un număr de trăsături specifice în timpul vieții sale.

Un bun exemplu de realizare în timpul vieții unui organism a unei părți a genotipului său într-un fenotip sunt gemenii identici. Având absolut același genotip, în primii ani de viață sunt aproape imposibil de distins unul de celălalt fenotipic. Insa crescand, avand la inceput usoare diferente de comportament, in unele atasamente, acordand preferinta unuia sau altuia tip de activitate, acesti gemeni devin destul de distincti si fenotipic: in expresia faciala, structura corpului.

La finalul acestei note, aș dori să vă atrag atenția asupra altceva. Cuvântul genotip pentru cei care studiază bazele geneticii are, parcă, două sensuri. Mai sus, am analizat semnificația „genotipului” în sensul său cel mai larg.

Dar pentru a înțelege legile geneticii, atunci când rezolvăm probleme genetice, cuvântul genotip înseamnă doar o combinație a unor alele individuale specifice a uneia (încrucișarea monohibridă) sau două (încrucișarea dihibridă) perechi de anumite gene care controlează manifestarea uneia specifice sau doua trasaturi.

Adică avem și un fenotip trunchiat, spunem „fenotipul unui organism”, iar noi înșine am studiat mecanismul de moștenire a doar una, două dintre trăsăturile sale. Într-un sens larg, termenul „fenotip” se referă la orice caracteristici morfologice, biochimice, fiziologice și comportamentale ale organismelor.

P.S. În legătură cu caracteristicile conceptelor de „genotip” și „fenotip”, ar fi oportun să analizăm aici problema formelor ereditare și neereditare de variabilitate în organisme. Ei bine, bine, vom vorbi doar despre asta în.

***************************************************************

Cine are întrebări despre articol să tutore de biologie prin skype, comentarii, sugestii - vă rugăm să scrieți în comentarii.