Variabilitatea ereditară este o formă de variabilitate cauzată de modificări ale genotipului, care pot fi asociate cu variabilitatea mutațională sau combinativă.

Variabilitatea mutațională

Genele suferă din când în când modificări, care sunt numite mutatii. Aceste modificări sunt aleatorii și apar spontan. Cauzele mutațiilor pot fi foarte diverse. Există o serie de factori care cresc probabilitatea mutațiilor. Acesta poate fi efectul anumitor substanțe chimice, radiații, temperatură etc. Folosind aceste instrumente, pot fi provocate mutații, dar natura aleatorie a apariției lor rămâne și este imposibil de prezis apariția unei anumite mutații.

Mutațiile rezultate sunt transmise descendenților, adică determină variabilitatea ereditară, cu un avertisment important legat de locul în care s-a produs mutația. Dacă o mutație are loc într-o celulă germinativă, atunci aceasta are capacitatea de a fi transmisă descendenților, adică de a fi moștenită. Dacă o mutație are loc într-o celulă somatică, atunci ea este transmisă numai acelor celule care provin din această celulă somatică. Astfel de mutații sunt numite somatice, nu sunt moștenite.

Există mai multe tipuri principale de mutații:

1. Mutații genetice în care apar modificări la nivelul genelor individuale, adică secțiuni ale moleculei de ADN. Aceasta poate fi pierderea de nucleotide, înlocuirea unei baze cu alta, rearanjarea nucleotidelor sau adăugarea altora noi.
2. Mutații cromozomiale asociate cu o încălcare a structurii cromozomilor. Acestea duc la modificări grave care pot fi detectate chiar și cu un microscop. Astfel de mutații includ pierderea secțiunilor de cromozom (deleții), adăugarea de secțiuni, rotația unei secțiuni de cromozom cu 180° și apariția repetărilor.
3. Mutații genomice cauzate de o modificare a numărului de cromozomi. Pot apărea cromozomi extra omologi, în setul de cromozomi în locul a doi cromozomi omologi există trei - trisomie. În cazul monosomiei, există o pierdere a unui cromozom dintr-o pereche. Cu poliploidie, are loc o creștere multiplă a genomului. O altă variantă a mutației genomice este haploidia, în care rămâne doar un cromozom din fiecare pereche.

Frecvența mutațiilor este afectată, așa cum sa menționat deja, de o varietate de factori. Când apar o serie de mutații genomice, vârsta mamei, în special, este de mare importanță.

Ereditatea și variabilitatea. Variabilitatea combinației

Acest tip de variabilitate este determinat de natura procesului sexual. Cu variabilitatea combinativă, apar noi genotipuri datorită noilor combinații de gene. Acest tip de variabilitate se manifestă deja în stadiul de formare a celulelor germinale. După cum sa menționat deja, fiecare celulă sexuală (gamet) conține doar un cromozom omolog din fiecare pereche. Cromozomii cad în gamet într-un mod absolut aleatoriu, astfel încât celulele germinale ale unei persoane pot diferi destul de mult în setul de gene din cromozomi. O etapă și mai importantă pentru apariția variabilității combinative este fertilizarea, după care într-un organism nou apărut 50% din gene sunt moștenite de la un părinte și 50% de la celălalt.

Ereditatea și variabilitatea sunt proprietăți ale organismelor. Genetica ca știință

Ereditate- capacitatea organismelor de a-și transmite descendenților caracteristicile și trăsăturile de dezvoltare.
Variabilitate- o varietate de caractere printre reprezentanții acestei specii, precum și proprietatea descendenților de a dobândi diferențe față de formele parentale.
Genetica- știința legilor eredității și variabilității.

2. Descrieți contribuția oamenilor de știință cunoscuți de dvs. la dezvoltarea geneticii ca știință completând tabelul.

Istoria dezvoltării geneticii

3. Ce metode de genetică ca știință cunoașteți?
Principala metodă de genetică este hibridologică. Aceasta este încrucișarea anumitor organisme și analiza descendenților lor. Această metodă a fost folosită de G. Mendel.
Genealogic - studiul pedigree-urilor. Vă permite să determinați modelele de moștenire a trăsăturilor.
Twin - compararea gemenilor identici, vă permite să studiați variabilitatea modificării (determinați impactul genotipului și al mediului asupra dezvoltării copilului).
Citogenetică - studiul la microscop al setului de cromozomi - numărul de cromozomi, caracteristicile structurii lor. Permite detectarea bolilor cromozomiale.

4. Care este esența metodei hibridologice de studiere a moștenirii trăsăturilor?
Metoda hibridologică este una dintre metodele geneticii, o metodă de studiere a proprietăților ereditare ale unui organism prin încrucișarea lui cu o formă înrudită și apoi analizarea caracteristicilor descendenților.

5. De ce poate fi considerată mazărea un obiect de succes al cercetării genetice?
Speciile de mazăre diferă unele de altele printr-un număr mic de caractere bine distinse. Mazarea este usor de cultivat, in Cehia se reproduce de cateva ori pe an. În plus, în natură, mazărea este autopolenizatoare, dar în experiment, autopolenizarea este ușor prevenită, iar cercetătorul poate poleniza cu ușurință o plantă cu un polen dintr-o altă plantă.

6. Moștenirea a ce perechi de trăsături la mazăre a fost studiată de G. Mendel?
Mendel a folosit 22 de linii de mazăre pure. Plantele acestor linii aveau diferențe puternic pronunțate între ele: forma semințelor (rotunde - încrețite); culoarea semințelor (galben - verde); formă de fasole (netedă - încrețită); aranjarea florilor pe tulpină (axilar - apical); înălțimea plantei (normală - pitică).

7. Ce se înțelege în genetică prin linie curată?
O linie pură în genetică este un grup de organisme care au unele caracteristici care sunt complet transmise descendenților datorită omogenității genetice a tuturor indivizilor.

Modele de moștenire. cruce monohibridă

1. Dați definiții conceptelor.
gene alelice- gene responsabile de manifestarea unei trăsături.
Organism homozigot Un organism care conține două gene alelice identice.
organism heterozigot Un organism care conține două gene alelice diferite.

2. Ce se înțelege prin încrucișare monohibridă?
Încrucișarea monohibridă - forme de încrucișare care diferă unele de altele într-o pereche de trăsături alternative.

3. Formulați regula de uniformitate pentru hibrizii din prima generație.
La încrucișarea a două organisme homozigote care diferă unul de celălalt într-o trăsătură, toți hibrizii din prima generație vor avea trăsătura unuia dintre părinți, iar generația pentru această trăsătură va fi uniformă.

4. Formulați o regulă de împărțire.
Când doi descendenți (hibrizi) din prima generație sunt încrucișați unul cu altul în a doua generație, se observă despicarea și apar din nou indivizi cu trăsături recesive; acești indivizi constituie ¼ din numărul total de descendenți ai primei generații.

5. Formulați legea purității gameților.
Când este format, doar unul dintre cele două „elemente ale eredității” responsabile pentru această trăsătură intră în fiecare dintre ele.

6. Folosind convențiile general acceptate, întocmește o schemă de trecere monohibridă.

Descrieți bazele citologice ale încrucișării monohibride folosind acest exemplu.
P este generația parentală, F1 este prima generație de descendenți, F2 este a doua generație de descendenți, A este gena responsabilă pentru trăsătura dominantă și gena responsabilă pentru trăsătura recesivă.
Ca rezultat al meiozei, în gameții indivizilor parentali, va exista o genă responsabilă de moștenirea unei anumite trăsături (A sau a). În prima generație, celulele somatice vor fi heterozigote (Aa), astfel încât jumătate din gameții din prima generație vor conține gena A, iar cealaltă jumătate va conține gena a. Ca rezultat al combinațiilor aleatorii de gameți din a doua generație, vor apărea următoarele combinații: AA, Aa, aA, aa. Indivizii cu primele trei combinații de gene vor avea același fenotip (datorită prezenței unei gene dominante), iar cu a patra - un diferit (recesiv).

7. Rezolvați problema genetică pentru încrucișarea monohibridă.
Sarcina 1.
La pepene verde, culoarea verde a fructului domină peste dungi. Din încrucișarea unui soi cu fructe verzi cu unul cu fructe dungi s-au obținut hibrizi de prima generație, având fructe de culoare verde. Hibrizii au fost polenizați și au primit 172 de hibrizi din a doua generație. 1) Câte tipuri de gameți formează o plantă cu fructe verzi? 2) Câte plante F2 vor fi heterozigote? 3) Câte genotipuri diferite vor fi în F2? 4) Câte plante cu fructe dungi vor fi în F2? 5) Câte plante homozigote cu fructe verzi vor fi în F2?
Decizie
A - culoare verde, a - culoare dungi.
Întrucât la încrucișarea plantelor cu fructe verzi și dungi s-au obținut plante cu un fruct verde, se poate concluziona că indivizii parentali erau homozigoți (AA și aa) (conform regulii de uniformitate a hibrizilor din prima generație de Mendel a lui Mendel) .
Să facem o schemă încrucișată.

Raspunsuri:
1. 1 sau 2 (în cazul heterozigotului)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.

Sarcina 2.
Părul lung la pisici este recesiv la părul scurt. O pisică cu păr lung încrucișată cu o pisică heterozigotă cu păr scurt a produs 8 pisoi. 1) Câte tipuri de gameți are o pisică? 2) Câte tipuri de gameți se formează la o pisică? 3) Câți pisoi fenotipic diferiți sunt în așternut? 4) Câți pisoi diferiți genotipic sunt în așternut? 5) Câți pisoi sunt în așternut cu părul lung?
Decizie
A este părul scurt și a este părul lung. Deoarece pisica avea părul lung, este homozigotă, genotipul ei este aa. Pisica are genotipul Aa (heterozigotă, păr scurt).
Să facem o schemă încrucișată.

Raspunsuri:
1. 2
2. 1
3. 4 lungi și 4 scurte
4. 4 cu genotipul Aa și 4 cu genotipul aa
5. 4.

alele multiple. Analizând crucea

1. Dați definiții conceptelor.
Fenotip- totalitatea tuturor semnelor și proprietăților organismului, care se dezvăluie în procesul de dezvoltare individuală în condiții date și sunt rezultatul interacțiunii genotipului cu un complex de factori ai mediului intern și extern.
Genotip- Aceasta este totalitatea tuturor genelor unui organism, care sunt baza sa ereditară.

2. De ce sunt relative conceptele de gene dominante și recesive?
O genă pentru o trăsătură poate avea alte „condiții” care nu sunt nici dominante, nici recesive. Acest fenomen poate apărea ca urmare a mutațiilor și se numește „alelism multiplu”.

3. Ce se înțelege prin alelism multiplu?

Alelismul multiplu este existența a mai mult de două alele ale unei anumite gene într-o populație.

4. Completați tabelul.

Tipuri de interacțiune a genelor alelice

5. Ce este analiza cruce și care este semnificația sa practică?
Analiza încrucișărilor sunt utilizate pentru a stabili genotipul indivizilor care nu diferă ca fenotip. În acest caz, individul al cărui genotip trebuie stabilit este încrucișat cu un individ homozigot pentru gena recesivă (aa).

6. Rezolvați problema analizei încrucișării.
Sarcină.

Culoarea albă a corolei în phlox domină peste roz. O plantă cu corola albă este încrucișată cu o plantă de culoare roz. Au fost obținute 96 de plante hibride, dintre care 51 sunt albe și 45 sunt roz. 1) Care sunt genotipurile plantelor părinte? 2) Câte tipuri de gameți poate forma o plantă cu o culoare albă a corolei? 3) Câte tipuri de gameți poate forma o plantă cu culoarea corolei roz? 4) Ce raport fenotip poate fi de așteptat în generația F2 din încrucișarea plantelor hibride F1 cu flori albe?
Decizie.
A - culoare albă, a - culoare roz. Genotipul unei plante A .. este alb, al doilea aa este roz.
Deoarece în prima generație se observă împărțirea 1:1 (51:45), genotipul primei plante este Aa.
Să facem o schemă încrucișată.

Raspunsuri:
1. Aa și aa.
2. 2
3. 1
4. 3 cu corola alba: 1 cu corola roz.

Cruce dihibridă

1. Dați definiții conceptelor.
Cruce dihibridă- încrucișarea indivizilor, care iau în considerare diferențele unul față de celălalt în două moduri.
zăbrele Punnett este un tabel propus de geneticianul englez Reginald Punnett ca instrument care este o înregistrare grafică pentru determinarea compatibilității alelelor din genotipurile parentale.

2. Ce raport de fenotipuri se obține prin încrucișarea dihibridă a diheterozigoților? Ilustrați răspunsul dvs. desenând o rețea Punnett.
A - Culoarea galbenă a semințelor
a - Culoarea verde a semințelor
B - Forma netedă a semințelor
c - Forma încrețită a semințelor.
Galben neted (AABB) × Verde șifonat (AABB) =
P: AaBv×AaBb (diheterozigoți)
Gamete: AB, Av, aB, av.
F1 în tabel:

Răspuns: 9 (galben neted): 3 (verde neted): 3 (galben încrețit): 1 (verde încrețit).

3. Formulați legea moștenirii independente a trăsăturilor.
Într-o încrucișare dihibridă, genele și trăsăturile pentru care aceste gene sunt responsabile sunt moștenite independent unele de altele.

4. Rezolvarea problemelor genetice pentru încrucișarea dihibridă.
Sarcina 1.

Culoarea neagră la pisici domină peste căpriu, iar părul scurt domină peste cel lung. Pisici persane de rasă încrucișată (par lung negru) cu siameze (par scurt fawn). Hibrizii rezultați au fost încrucișați între ei. Care este probabilitatea de a obține un pisoi siamez de rasă pură în F2; un pisoi asemănător fenotipic cu un persan; pisicuță cu părul lung (exprimat pe părți)?
Decizie:
A - culoare neagră și - căpriu.
B - păr scurt, c - lung.

Să creăm o zăbrele Punnett.

Răspuns:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.

Sarcina 2.

La roșii, forma rotundă a fructului domină peste cea în formă de pară, iar culoarea roșie a fructului domină peste galben. Din încrucișarea unei plante heterozigote de culoare roșie și a unui fruct în formă de pară s-au obținut 120 de plante și a unei plante cu fructe galbene cu fructe rotunjite. 1) Câte tipuri de gameți formează o plantă heterozigotă cu fructe de culoare roșie și formă de pară? 2) Câte fenotipuri diferite se obțin dintr-o astfel de încrucișare? 3) Câte genotipuri diferite au fost obținute dintr-o astfel de încrucișare? 4) Câte plante au rezultat cu o culoare roșie și o formă rotunjită a fructului? 5) Câte plante au rezultat cu o culoare galbenă și o formă rotunjită a fructului?
Decizie
A - formă rotunjită, a - formă de pară.
B - culoare roșie, c - culoare galbenă.
Determinăm genotipurile părinților, tipurile de gameți și notăm schema de încrucișare.

Să creăm o zăbrele Punnett.

Răspuns:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.

Teoria cromozomală a eredității. Idei moderne despre genă și genom

1. Dați definiții conceptelor.
Trecere peste- procesul de schimb de secțiuni de cromozomi omologi în timpul conjugării în profaza I a meiozei.
Harta cromozomiala- aceasta este o diagramă a aranjamentului reciproc și a distanțelor relative dintre genele anumitor cromozomi care se află în același grup de legătură.

2. În ce caz are loc încălcarea legii moștenirii independente a trăsăturilor?
La trecere, legea lui Morgan este încălcată, iar genele unui cromozom nu sunt moștenite legate, deoarece unele dintre ele sunt înlocuite cu gene alelice ale cromozomului omolog.

3. Scrieți principalele prevederi ale teoriei cromozomiale a eredității a lui T. Morgan.
O genă este o secțiune a unui cromozom.
Genele alelice (genele responsabile pentru o trăsătură) sunt localizate în locuri (loci) strict definite ale cromozomilor omologi.
Genele sunt aranjate liniar pe cromozomi, adică una după alta.
În procesul de formare a gameților, are loc conjugarea între cromozomii omologi, în urma căreia aceștia pot face schimb de gene alelice, adică se poate produce încrucișarea.

4. Formulați legea lui Morgan.
Genele situate pe același cromozom în timpul meiozei cad în același gamet, adică sunt moștenite legate.

5. Ce determină probabilitatea de divergență a două gene non-alelice în timpul încrucișării?
Probabilitatea de divergență a două gene non-alelice în timpul încrucișării depinde de distanța dintre ele în cromozom.

6. Ce stă la baza compilării hărților genetice ale organismelor?
Calcularea frecvenței de încrucișare între oricare două gene ale aceluiași cromozom responsabile pentru trăsături diferite face posibilă determinarea cu precizie a distanței dintre aceste gene și, prin urmare, începerea construirii unei hărți genetice, care este o diagramă a aranjamentului reciproc al genelor care fac sus un cromozom.

7. Pentru ce sunt hărțile cromozomiale?
Cu ajutorul hărților genetice, puteți afla locația genelor de animale și plante și informații de la acestea. Acest lucru va ajuta în lupta împotriva diferitelor boli incurabile.

Variabilitatea ereditară și neereditară

1. Dați definiții conceptelor.

Rata de reacție- capacitatea genotipului de a forma în ontogeneză, în funcţie de condiţiile de mediu, diferite fenotipuri. Caracterizează ponderea participării mediului în implementarea trăsăturii și determină variabilitatea de modificare a speciei.
Mutaţie- transformare persistentă (adică una care poate fi moștenită de descendenții unei celule sau organism dat) a genotipului care are loc sub influența mediului extern sau intern.
2. Completați tabelul.

3. Ce determină limitele variabilității modificării?
Limitele variabilității modificării depind de viteza de reacție, care este determinată genetic și moștenită.

4. Ce au în comun variabilitatea combinativă și mutațională și cum diferă?
General: ambele tipuri de variabilitate se datorează modificărilor materialului genetic.
Diferențe: variabilitatea combinativă apare datorită recombinării genelor în timpul fuziunii gameților, iar variabilitatea mutațională este cauzată de acțiunea mutagenilor asupra organismului.

5. Completați tabelul.

Tipuri de mutații

6. Ce se înțelege prin factori mutageni? Dați exemple relevante.
Factori mutageni – influențe care duc la apariția mutațiilor.
Acestea pot fi efecte fizice: radiații ionizante și radiații ultraviolete care dăunează moleculelor de ADN; substanțe chimice care perturbă structurile ADN-ului și procesele de replicare; virusuri care își introduc genele în ADN-ul celulei gazdă.

Moștenirea trăsăturilor la om. Boli ereditare la om

1. Dați definiții conceptelor.
Boli genetice- boli cauzate de mutații genetice sau cromozomiale.
Boli cromozomiale- boli cauzate de modificarea numărului de cromozomi sau a structurii acestora.

2. Completați tabelul.

Moștenirea trăsăturilor la om

3. Ce se înțelege prin moștenire legată de sex?
Moștenirea legată de sex este moștenirea trăsăturilor ale căror gene sunt localizate pe cromozomii sexuali.

4. Ce trăsături sunt legate de sex la oameni?
Hemofilia legată de sex și daltonismul sunt moștenite la oameni.

5. Rezolvați problemele genetice pentru moștenirea trăsăturilor la oameni, inclusiv moștenirea legată de sex.
Sarcina 1.

La oameni, gena pentru gene lungi este dominantă față de gena pentru gene scurte. O femeie cu gene lungi, al cărei tată avea gene scurte, s-a căsătorit cu bărbați cu gene scurte. 1) Câte tipuri de gameți se formează la o femeie? 2) Câte tipuri de gameți se formează la bărbați? 3) Care este probabilitatea de naștere a unui copil cu gene lungi în această familie (în %)? 4) Câte genotipuri diferite și câte fenotipuri pot fi printre copiii acestui cuplu căsătorit?
Decizie
A - gene lungi
a - gene scurte.
Femela este heterozigotă (Aa) deoarece tatăl ei avea gene scurte.
Masculul este homozigot (aa).

Răspuns:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 genotipuri (Aa) și 2 fenotipuri (gene lungi și scurte).

Sarcina 2.

La oameni, un lobul urechii liber domină peste unul închis, iar o bărbie netedă este recesivă la o bărbie cu o fosă triunghiulară. Aceste trăsături sunt moștenite independent. Din căsătoria unui bărbat cu un lobul urechii închis și o fosă triunghiulară pe bărbie și o femeie cu un lobul urechii liber și o bărbie netedă, s-a născut un fiu cu o bărbie netedă și un lobul urechii închis. Care este probabilitatea nașterii în această familie a unui copil cu bărbia netedă și lobul urechii liber; cu o fosă triunghiulară pe bărbie (în %)?
Decizie
A - lobul urechii liber
a - nu lobul urechii liber
B - fosa triunghiulara
c - bărbie netedă.
Deoarece cuplul a avut un copil cu trăsături homozigote (aavb), genotipul mamei este Aavb, iar tatăl este aaBv.
Să notăm genotipurile părinților, tipurile de gameți și modelul de încrucișare.

Să creăm o zăbrele Punnett.

Răspuns:
1. 25
2. 50.

Sarcina 3.

La om, gena care provoacă hemofilia este recesivă și este localizată pe cromozomul X, în timp ce albinismul este cauzat de o genă autosomal recesivă. Părinții, normali în aceste caracteristici, au avut un fiu cu albinos și hemofil. 1) Care este probabilitatea ca următorul lor fiu să prezinte aceste două trăsături anormale? 2) Care este probabilitatea de a avea fiice sănătoase?
Decizie:
X° - prezența hemofiliei (recesivă), X - absența hemofiliei.
A - culoare normală a pielii
a este albinos.
Genotipurile părinților:
Mama - Х°ХАа
Tatăl - HUAA.
Să creăm o zăbrele Punnett.

Răspuns: probabilitatea de manifestare a semnelor de albinism și hemofilie (genotip X ° Uaa) - la următorul fiu - 6,25%. Probabilitatea nașterii fiicelor sănătoase - (genotip XXAA) - 6,25%.

Sarcina 4.

Hipertensiunea arterială la om este determinată de o genă autozomală dominantă, în timp ce atrofia optică este cauzată de o genă recesivă legată de sex. O femeie cu atrofie optică s-a căsătorit cu un bărbat hipertensiv al cărui tată avea și el hipertensiune arterială și a cărui mamă era sănătoasă. 1) Care este probabilitatea ca un copil din această familie să sufere de ambele anomalii (în %)? 2) Care este probabilitatea de a avea un copil sănătos (în %)?
Decizie.
X° - prezența atrofiei (recesivă), X - absența atrofiei.
A - hipertensiune arterială
a - fără hipertensiune arterială.
Genotipurile părinților:
Mama - X ° X ° aa (deoarece este bolnavă de atrofie și fără hipertensiune)
Tatăl - XUAa (din moment ce nu este bolnav de atrofie, iar tatăl său a fost cu hipertensiune arterială, iar mama lui este sănătoasă).
Să creăm o zăbrele Punnett.

Răspuns:
1. 25
2. 0 (doar 25% dintre fiice nu vor avea aceste deficiente, dar vor fi purtatoare de atrofie si fara hipertensiune).

Manualul respectă standardul educațional de stat federal pentru învățământul general secundar (complet), este recomandat de Ministerul Educației și Științei al Federației Ruse și este inclus în Lista federală a manualelor.

Manualul se adresează elevilor din clasa a 10-a și este conceput pentru a preda materia 1 sau 2 ore pe săptămână.

Designul modern, întrebările și sarcinile pe mai multe niveluri, informațiile suplimentare și posibilitatea de a lucra în paralel cu o aplicație electronică contribuie la asimilarea eficientă a materialului educațional.

Carte:

<<< Назад

Înainte >>>

Tine minte!

Dați exemple de caracteristici care se modifică sub influența mediului extern.

Ce sunt mutațiile?

Variabilitate- una dintre cele mai importante proprietăți ale viețuitoarelor, capacitatea organismelor vii de a dobândi diferențe față de indivizii celorlalte specii și din propria specie.

Există două tipuri de variabilitate: neereditare(fenotipic, sau modificare) și ereditar(genotipic).

Variabilitatea (modificarea) neereditară. Acest tip de variabilitate este procesul de apariție a unor noi trăsături sub influența factorilor de mediu care nu afectează genotipul. În consecință, modificările de semne care apar în acest caz - modificări - nu sunt moștenite (Fig. 93). Doi gemeni identici (monozigoți), având exact aceleași genotipuri, dar prin voința destinului crescuți în condiții diferite, pot fi foarte diferiți unul de celălalt. Un exemplu clasic care demonstrează influența mediului extern asupra dezvoltării trăsăturilor este vârful de săgeată. Această plantă dezvoltă trei tipuri de frunze, în funcție de condițiile de creștere - în aer, în coloana de apă sau la suprafața acesteia.

Orez. 93. Frunze de stejar crescute în lumină puternică (A) și într-un loc umbrit (B)

Orez. 94. Schimbarea culorii hainei iepurelui himalayan sub influența diferitelor temperaturi

Sub influența temperaturii ambientale, culoarea blanii iepurelui de Himalaya se schimbă. Embrionul, în curs de dezvoltare în uter, se află în condiții de temperatură ridicată, care distruge enzima necesară sintezei pigmentului, astfel încât iepurii se nasc complet albi. La scurt timp după naștere, anumite părți proeminente ale corpului (nasul, vârfurile urechilor și coadă) încep să se întunece, deoarece acolo temperatura este mai scăzută decât în ​​alte locuri, iar enzima nu este distrusă. Dacă scoateți o zonă de lână albă și răciți pielea, lâna neagră va crește în acest loc (Fig. 94).

În condiții similare de mediu în organismele apropiate genetic, variabilitatea modificării are caracter de grup, de exemplu, vara, sub influența razelor UV, un pigment protector, melanina, se depune în pielea majorității oamenilor, oamenii fac plajă.

La aceeași specie de organisme, sub influența condițiilor de mediu, variabilitatea diferitelor trăsături poate fi complet diferită. De exemplu, la bovine, producția de lapte, greutatea și fertilitatea depind foarte mult de condițiile de hrănire și întreținere și, de exemplu, conținutul de grăsime al laptelui sub influența condițiilor externe se modifică foarte puțin. Manifestările variabilității modificării pentru fiecare trăsătură sunt limitate de viteza lor de reacție. Rata de reacție- acestea sunt limitele în care o modificare a unei trăsături este posibilă la un anumit genotip. Spre deosebire de variabilitatea modificării în sine, viteza de reacție este moștenită, iar limitele sale sunt diferite pentru diferite trăsături și pentru indivizi individuali. Cea mai îngustă viteză de reacție este tipică pentru trăsăturile care asigură calitățile vitale ale corpului.

Datorită faptului că majoritatea modificărilor au o valoare adaptativă, ele contribuie la adaptare - adaptarea organismului în limitele normei de reacție la existența în condiții schimbătoare.

Variabilitatea ereditară (genotipică). Acest tip de variabilitate este asociat cu modificări ale genotipului, iar trăsăturile dobândite ca urmare a acesteia sunt moștenite de generațiile următoare. Există două forme de variabilitate genotipică: combinativă și mutațională.

Variabilitatea combinației constă în apariţia de noi trăsături ca urmare a formării altor combinaţii de gene parentale în genotipurile descendenţilor. Acest tip de variabilitate se bazează pe segregarea independentă a cromozomilor omologi în prima diviziune meiotică, întâlnirea aleatorie a gameților din aceeași pereche parentală în timpul fertilizării și selecția aleatorie a perechilor parentale. De asemenea, duce la recombinarea materialului genetic și crește variabilitatea schimbului de secțiuni de cromozomi omologi, care are loc în prima profază a meiozei. Astfel, în procesul de variabilitate combinativă, structura genelor și cromozomilor nu se modifică, dar noi combinații de alele duc la formarea de noi genotipuri și, ca urmare, la apariția descendenților cu noi fenotipuri.

Variabilitatea mutațională Se exprimă prin apariția unor noi calități ale organismului ca urmare a formării mutațiilor. Termenul „mutație” a fost introdus pentru prima dată în 1901 de botanistul olandez Hugo de Vries. Conform ideilor moderne mutatii- acestea sunt modificări moștenite bruște, naturale sau induse artificial, ale materialului genetic, care conduc la o modificare a anumitor caracteristici și proprietăți fenotipice ale organismului. Mutațiile sunt nedirecționate, adică aleatorii, în natură și sunt cea mai importantă sursă de modificări ereditare, fără de care evoluția organismelor este imposibilă. La sfârşitul secolului al XVIII-lea. în America s-a născut o oaie cu membrele scurtate, care a dat naștere unei noi rase Ancon (Fig. 95). în Suedia la începutul secolului al XX-lea. la o fermă de blană s-a născut o nurcă cu blană de platină. Varietatea uriașă de trăsături la câini și pisici este rezultatul variației mutaționale. Mutațiile apar brusc, ca noi modificări calitative: grâul fără baltă s-a format din grâu spinos, la Drosophila au apărut aripi scurte și ochi dungi, culoarea albă, maro, neagră a apărut la iepuri din culoarea naturală a agouti ca urmare a mutațiilor.

După locul de origine, se disting mutațiile somatice și cele generative. Mutații somatice apar în celulele corpului și nu se transmit prin reproducere sexuală generațiilor următoare. Exemple de astfel de mutații sunt petele de vârstă și verucile pe piele. mutații generative apar în celulele germinale și sunt moștenite.

Orez. 95. oaie Ancona

În funcție de nivelul de modificare a materialului genetic, se disting mutațiile genice, cromozomiale și genomice. Mutații genetice provoacă modificări ale genelor individuale, perturbând ordinea nucleotidelor din lanțul ADN, ceea ce duce la sinteza unei proteine ​​modificate.

Mutații cromozomiale afectează o porțiune semnificativă a cromozomului, perturbând funcționarea multor gene simultan. Un fragment separat al cromozomului se poate dubla sau se poate pierde, ceea ce provoacă tulburări grave în funcționarea organismului, până la moartea embrionului în stadiile incipiente de dezvoltare.

Mutații genomice duce la o modificare a numărului de cromozomi ca urmare a încălcării divergenței cromozomilor în diviziunile meiozei. Absența unui cromozom sau prezența unuia suplimentar duce la consecințe adverse. Cel mai cunoscut exemplu de mutație genomică este sindromul Down, o tulburare de dezvoltare care apare atunci când se adaugă un cromozom 21 suplimentar. La astfel de oameni, numărul total de cromozomi este de 47.

La protozoare și la plante se observă adesea o creștere a numărului de cromozomi, un multiplu al setului haploid. Această modificare a setului de cromozomi se numește poliploidie(Fig. 96). Apariția poliploidelor este asociată, în special, cu nedisjuncția cromozomilor omologi în timpul meiozei, în urma căreia în organismele diploide se pot forma gameți nu haploizi, ci diploizi.

factori mutageni. Capacitatea de a muta este una dintre proprietățile genelor, astfel încât mutațiile pot apărea în toate organismele. Unele mutații sunt incompatibile cu viața, iar embrionul care le-a primit moare încă în uter, în timp ce altele provoacă modificări persistente ale trăsăturilor care sunt semnificative în diferite grade pentru viața individului. În condiții normale, rata de mutație a unei gene individuale este extrem de scăzută (10–5), dar există factori de mediu care măresc semnificativ această valoare, provocând daune ireversibile structurii genelor și cromozomilor. Factorii al căror impact asupra organismelor vii duce la o creștere a frecvenței mutațiilor sunt numiți factori mutageni sau mutageni.

Orez. 96. Poliploidie. Flori de crizantemă: A - formă diploidă (2 n); B - formă poliploidă

Toți factorii mutageni pot fi împărțiți în trei grupuri.

Mutageni fizici sunt toate tipurile de radiații ionizante (raze ?, raze X), radiații ultraviolete, temperaturi ridicate și scăzute.

Mutageni chimici- Aceștia sunt analogi ai acizilor nucleici, peroxizilor, sărurilor metalelor grele (plumb, mercur), acidului azot și a altor substanțe. Mulți dintre acești compuși provoacă tulburări în replicarea ADN-ului. Substanțele folosite în agricultură pentru combaterea dăunătorilor și buruienilor (pesticide și erbicide), deșeuri din întreprinderile industriale, anumiți coloranți și conservanți alimentari, unele medicamente, componente ale fumului de tutun au efect mutagen.

Au fost înființate laboratoare și institute speciale în Rusia și în alte țări ale lumii pentru a testa toți compușii chimici nou sintetizați pentru mutagenitate.

Pentru grup mutageni biologici includ ADN străin și viruși care, înglobându-se în ADN-ul gazdei, perturbă activitatea genelor.

Revizuiți întrebările și temele

1. Ce fel de variabilitate cunoașteți?

2. Ce este viteza de reacție?

3. Explicați de ce variabilitatea fenotipică nu este moștenită.

4. Ce sunt mutațiile? Descrieți principalele proprietăți ale mutațiilor.

5. Oferiți o clasificare a mutațiilor în funcție de nivelul modificărilor în materialul ereditar.

6. Numiți principalele grupe de factori mutageni. Dați exemple de mutageni care aparțin fiecărui grup. Evaluați dacă există factori mutageni în mediul dumneavoastră. Cărui grup de mutageni aparțin?

Gândi! A executa!

1. În opinia dumneavoastră, factorii de mediu pot afecta dezvoltarea unui organism purtător de o mutație letală?

2. Se poate manifesta variabilitatea combinativă în absența procesului sexual?

3. Discutați în clasă care sunt modalitățile de reducere a expunerii umane la factorii mutageni în lumea de astăzi.

4. Puteți da exemple de modificări care nu sunt de natură adaptivă?

5. Explicați cuiva care nu este familiarizat cu biologia cum diferă mutațiile de modificări.

6. Efectuați studiul: „Studiul variabilității modificării la elevi (de exemplu, temperatura corpului și frecvența pulsului, măsurate periodic timp de 3 zile)”.

Lucrați cu computerul

Consultați aplicația electronică. Studiați materialul și finalizați sarcinile.

<<< Назад

Înainte >>>

În articolul nostru vom vorbi despre proprietatea unică a tuturor organismelor vii, care a asigurat apariția unui număr mare de specii de ființe vii. Aceasta este o variație ereditară. Ce este, care sunt caracteristicile sale și mecanismul de implementare? Acum veți găsi răspunsuri la aceste întrebări și la multe alte întrebări.

Ce studiază genetica

Știința relativ tânără a geneticii din secolul al XIX-lea a dezvăluit omenirii multe secrete ale originii și dezvoltării sale. Și subiectul studiului său sunt doar două proprietăți ale organismelor vii: ereditatea și variabilitatea. Datorită primei, continuitatea generațiilor este asigurată și transferul exact al informațiilor genetice se realizează într-un număr de generații. Dar variabilitatea asigură apariția de noi caracteristici.

Valoarea variabilității

De ce ar dobândi un organism aceste noi trăsături? Răspunsul este destul de simplu: pentru posibilitatea de adaptare. În fotografia de mai jos vedeți reprezentanți ai mai multor rase ale aceleiași specii biologice - Homo sapiens. Diferențele lor morfologice în acest stadiu, desigur, nu au nicio semnificație adaptativă. Dar strămoșii lor îndepărtați, caracteristicile noi au ajutat să supraviețuiască în condiții dificile. Astfel, reprezentanții rasei mongoloide au o secțiune îngustă a ochilor, deoarece au existat adesea furtuni de praf în stepe. Iar negroizii au pielea închisă la culoare ca protecție împotriva soarelui arzător.

Tipuri de variabilitate

Variabilitatea este proprietatea organismelor de a dobândi trăsături noi în procesul dezvoltării lor istorice și individuale. Este de două feluri. Aceasta este o modificare și o variabilitate ereditară. Ele sunt unite printr-o serie de caracteristici. De exemplu, schimbările apar inevitabil în structura externă a organismelor. Dar în ceea ce privește durata existenței modificărilor și gradul de acțiune, acestea sunt absolut diferite.

Variabilitatea modificării

Acest tip de variabilitate este neereditară. Nu este fixat în genotip, nu este permanent și apare sub influența modificărilor condițiilor de mediu. Un exemplu izbitor de variabilitate a modificării este binecunoscutul experiment cu iepure. I s-a bărbierit un mic petic de lână gri. Gheața a fost aplicată pe pielea goală. După ceva timp, în acest loc a crescut lână albă, care a fost și ea rasă. Dar gheața nu a fost aplicată în acest caz. Ca urmare, părul de culoare închisă a crescut din nou în această zonă.

variabilitate ereditară

Acest tip de variabilitate este permanent, deoarece afectează structura genotipului până la nivelul nucleotidelor ADN. În același timp, noile trăsături sunt transmise noilor generații. Variabilitatea ereditară, la rândul ei, este de asemenea de două tipuri: combinativă și mutațională. Prima apare atunci când apare o nouă combinație de material genetic. Cel mai simplu exemplu al său este fuziunea gameților în timpul reproducerii sexuale. Ca urmare, corpul, primind jumătate din informația genetică de la corpul masculin și feminin, dobândește noi caracteristici.

Al doilea tip este variabilitatea ereditară mutațională. Constă în apariția unor schimbări bruște nedirecționale ale genotipului sub influența diverșilor factori. Pot fi radiații ionizante și ultraviolete, temperaturi ridicate, substanțe chimice care conțin azot și altele.

În funcție de nivelul structurii aparatului genetic în care apar modificări, se disting mai multe tipuri de astfel de modificări ereditare. Cu modificări genomice ale numărului de cromozomi din setul total. Acest lucru duce la modificări anatomice și morfologice ale corpului. Astfel, apariția unui al treilea cromozom în a 21-a pereche provoacă boala Down. Cu mutațiile cromozomiale, are loc o rearanjare a acestei structuri. Sunt mult mai rare decât cele genomice. Secțiuni de cromozomi pot fi duplicate sau absente, răsucite, își pot schimba poziția. Dar mutațiile genice, care sunt numite și mutații punctuale, perturbă secvența monomerilor din structura acizilor nucleici.

Indiferent de tipul de mutații, toate, de regulă, nu prezintă caracteristici benefice pentru organism. Prin urmare, o persoană învață să le gestioneze artificial. Deci, în reproducere, poliploidia este adesea folosită - o creștere multiplă a numărului de cromozomi dintr-un set. Ca urmare, planta devine mai puternică și produce fructe mari în cantități mari. Nu vei surprinde pe nimeni cu piersici de smochin și alți hibrizi de plante delicioase. Dar ele sunt rezultatul variabilității ereditare realizate artificial.

Variabilitatea ereditară în procesul de evoluție

Dezvoltarea geneticii a contribuit la realizarea unui pas semnificativ înainte în dezvoltarea doctrinei evoluționiste. Faptul că o singură pereche de cromozomi distinge omul și maimuța a fost o dovadă semnificativă a teoriei lui Darwin. La plante și animale în dezvoltare istorică, se poate urmări moștenirea trăsăturilor progresive care au fost transmise și fixate în genotip. De exemplu, algele au ajuns la pământ datorită faptului că semnul prezenței țesuturilor mecanice și conductoare a fost fixat în genotip. Fiecare generație ulterioară a lăsat pentru sine doar caracteristicile necesare, utile, care au fost ajustate în funcție de condițiile de viață și de mediu. Așa au apărut speciile dominante de plante și animale, având cele mai progresive trăsături ale structurii.

Deci, variabilitatea ereditară este capacitatea organismelor de a dobândi trăsături noi care sunt fixate în genotip. Astfel de schimbări sunt de natură pe termen lung, nu dispar atunci când condițiile de mediu se schimbă și sunt moștenite.

Ereditate- aceasta este cea mai importantă caracteristică a organismelor vii, care constă în capacitatea de a transfera proprietățile și funcțiile părinților către descendenți. Această transmitere se realizează cu ajutorul genelor.

O genă este o unitate de stocare, transmitere și realizare a informațiilor ereditare. O genă este o secțiune specifică a unei molecule de ADN, în structura căreia este codificată structura unei anumite polipeptide (proteine). Probabil, multe regiuni ADN nu codifică proteine, ci îndeplinesc funcții de reglare. În orice caz, în structura genomului uman, doar aproximativ 2% din ADN sunt secvențe pe baza cărora este sintetizat ARN mesager (proces de transcripție), care determină apoi secvența de aminoacizi în timpul sintezei proteinelor (procesul de traducere). În prezent se crede că există aproximativ 30.000 de gene în genomul uman.

Genele sunt localizate pe cromozomi, care sunt localizați în nucleele celulelor și sunt molecule gigantice de ADN.

Teoria cromozomală a eredității a fost formulat în 1902 de către Setton și Boveri. Conform acestei teorii, cromozomii sunt purtători de informații genetice care determină proprietățile ereditare ale unui organism. La om, fiecare celulă are 46 de cromozomi, împărțiți în 23 de perechi. Cromozomii care formează o pereche se numesc omologi.

Celulele sexuale (gameții) se formează folosind un tip special de diviziune - meioza. Ca urmare a meiozei, în fiecare celulă germinală rămâne doar un cromozom omolog din fiecare pereche, adică. 23 de cromozomi. Un astfel de set unic de cromozomi se numește haploid. La fecundare, atunci când celulele sexuale masculine și feminine se unesc și se formează un zigot, se restabilește dublul set, care se numește diploid. În zigotul organismului care se dezvoltă din acesta, un cromozom din fiecare nară este primit de la organismul patern, celălalt de la cel matern.

Un genotip este un set de gene primite de un organism de la părinții săi.

Un alt fenomen pe care îl studiază genetica este variabilitatea. Variabilitatea este înțeleasă ca capacitatea organismelor de a dobândi trăsături noi - diferențe în cadrul unei specii. Există două tipuri de schimbări:
- ereditar;
- modificare (neereditară).

variabilitate ereditară- aceasta este o formă de variabilitate cauzată de modificări ale genotipului, care poate fi asociată cu variabilitatea mutațională sau combinativă.

variabilitate mutațională.
Genele suferă din când în când modificări, care se numesc mutații. Aceste modificări sunt aleatorii și apar spontan. Cauzele mutațiilor pot fi foarte diverse. Există o serie de factori care cresc probabilitatea apariției unei mutații. Aceasta poate fi expunerea la anumite substanțe chimice, radiații, temperatură etc. Mutațiile pot fi cauzate de aceste mijloace, dar natura aleatorie a apariției lor rămâne și este imposibil de prezis apariția unei anumite mutații.

Mutațiile rezultate sunt transmise descendenților, adică determină variabilitatea ereditară, care este asociată cu locul în care a avut loc mutația. Dacă o mutație apare într-o celulă germinativă, atunci aceasta are posibilitatea de a fi transmisă descendenților, adică. fi moștenit. Dacă mutația a avut loc într-o celulă somatică, atunci este transmisă numai celor dintre ei care provin din această celulă somatică. Astfel de mutații sunt numite somatice, nu sunt moștenite.

Există mai multe tipuri principale de mutații.
- Mutații genetice, în care apar modificări la nivelul genelor individuale, adică secțiuni ale moleculei de ADN. Aceasta poate fi o risipă de nucleotide, înlocuirea unei baze cu alta, o rearanjare a nucleotidelor sau adăugarea altora noi.
- Mutațiile cromozomiale asociate cu o încălcare a structurii cromozomilor duc la modificări grave care pot fi detectate cu ajutorul unui microscop. Astfel de mutații includ pierderea secțiunilor de cromozom (deleții), adăugarea de secțiuni, rotația unei secțiuni de cromozom cu 180° și apariția repetărilor.
- Mutațiile genomice sunt cauzate de o modificare a numărului de cromozomi. Pot apărea cromozomi extra omologi: în setul de cromozomi, în locul a doi cromozomi omologi, există trei trisomii. În cazul monosomiei, există o pierdere a unui cromozom dintr-o pereche. Cu poliploidie, are loc o creștere multiplă a genomului. O altă variantă a mutației genomice este haploidia, în care rămâne doar un cromozom din fiecare pereche.

Frecvența mutațiilor este afectată, așa cum sa menționat deja, de o varietate de factori. Când apar o serie de mutații genomice, vârsta mamei, în special, este de mare importanță.

Variabilitatea combinației.
Acest tip de variabilitate este determinat de natura procesului sexual. Cu variabilitatea combinativă, apar noi genotipuri datorită noilor combinații de gene. Acest tip de variabilitate se manifestă deja în stadiul de formare a celulelor germinale. După cum sa menționat deja, fiecare celulă sexuală (gamet) conține doar un cromozom omolog din fiecare pereche. Cromozomii intră aleatoriu în gamet, astfel încât celulele germinale ale unei persoane pot diferi destul de mult în setul de gene din cromozomi. O etapă și mai importantă pentru apariția variabilității combinative este fertilizarea, după care într-un organism nou apărut 50% din gene sunt moștenite de la un părinte și 50% de la celălalt.

Variabilitatea modificării nu este asociată cu modificări ale genotipului, ci este cauzată de influența mediului asupra organismului în curs de dezvoltare.

Prezența variabilității modificării este foarte importantă pentru înțelegerea esenței moștenirii. Trăsăturile nu sunt moștenite. Puteți lua organisme cu exact același genotip, de exemplu, să creșteți butași din aceeași plantă, dar să le plasați în condiții diferite (lumină, umiditate, nutriție minerală) și să obțineți plante destul de diferite cu trăsături diferite (creștere, randament, formă de frunze) . etc.). Pentru a descrie semnele formate efectiv ale unui organism, se folosește conceptul de „fenotip”.

Fenotipul este întregul complex de semne care apar efectiv ale unui organism, care se formează ca urmare a interacțiunii dintre genotip și influențele mediului în timpul dezvoltării organismului. Astfel, esența moștenirii nu constă în moștenirea unei trăsături, ci în capacitatea genotipului, ca urmare a interacțiunii cu condițiile de dezvoltare, de a da un anumit fenotip.

Deoarece variabilitatea modificării nu este asociată cu modificări ale genotipului, modificările nu sunt moștenite. De obicei, această poziție este din anumite motive dificil de acceptat. Se pare că dacă, să zicem, părinții se antrenează de câteva generații în ridicarea de greutăți și au musculatura dezvoltată, atunci aceste proprietăți trebuie transmise copiilor. Între timp, aceasta este o modificare tipică, iar antrenamentul este influența mediului care a influențat dezvoltarea trăsăturii. Nu apar modificări ale genotipului în timpul modificării, iar trăsăturile dobândite ca urmare a modificării nu sunt moștenite. Darwin a numit acest tip de variație - neereditară.

Pentru a caracteriza limitele variabilității modificării se folosește conceptul de normă de reacție. Unele trăsături ale unei persoane nu pot fi modificate din cauza influențelor mediului, cum ar fi grupa de sânge, sexul, culoarea ochilor. Alții, dimpotrivă, sunt foarte sensibili la efectele mediului. De exemplu, ca urmare a expunerii prelungite la soare, culoarea pielii devine mai închisă, iar părul se deschide. Greutatea unei persoane este puternic influențată de obiceiurile alimentare, boală, prezența obiceiurilor proaste, stresul, stilul de viață.

Influențele mediului pot duce nu numai la modificări cantitative, ci și calitative ale fenotipului. La unele specii de primula, la temperaturi scăzute ale aerului (15-20 C), apar flori roșii, dar dacă plantele sunt plasate într-un mediu umed cu o temperatură de 30 ° C, atunci se formează flori albe.

în plus, deși viteza de reacție caracterizează o formă neereditară de variabilitate (variabilitate de modificare), aceasta este determinată și de genotip. Această prevedere este foarte importantă: viteza de reacție depinde de genotip. Aceeași influență a mediului asupra genotipului poate duce la o schimbare puternică a uneia dintre trăsăturile sale și să nu afecteze în niciun fel cealaltă.