Genetika- ilmu yang mempelajari gen, mekanisme pewarisan sifat dan variabilitas organisme. Selama reproduksi, sejumlah sifat diturunkan kepada keturunannya. Telah diketahui pada awal abad kesembilan belas bahwa organisme hidup mewarisi karakteristik orang tua mereka. Yang pertama menggambarkan pola-pola ini adalah G. Mendel.

Keturunan- properti individu individu untuk mentransmisikan karakteristiknya kepada keturunannya melalui reproduksi (melalui seks dan sel somatik). Dengan demikian, karakteristik organisme dipertahankan dalam beberapa generasi. Selama transfer informasi herediter, penyalinan persisnya tidak terjadi, tetapi variabilitas selalu ada.

Variabilitas- akuisisi oleh individu properti baru atau hilangnya yang lama. Ini merupakan mata rantai penting dalam proses evolusi dan adaptasi makhluk hidup. Fakta bahwa tidak ada individu yang identik di dunia adalah manfaat dari variabilitas.

Sifat diwarisi menggunakan satuan dasar warisan - gen. Totalitas gen menentukan genotipe suatu organisme. Setiap gen membawa informasi yang disandikan dan terletak di tempat tertentu DNA.

Gen memiliki sejumlah sifat spesifik:

1. Sifat yang berbeda dikodekan oleh gen yang berbeda;
2. Kegigihan - dengan tidak adanya efek mutasi, materi keturunan ditransmisikan tidak berubah;
3. Labilitas - kemampuan untuk menyerah pada mutasi;
4. Spesifisitas - gen membawa informasi spesifik;
5. Pleiotropi - satu gen mengkodekan beberapa sifat;

Tunduk pada kondisi lingkungan luar genotipe menghasilkan fenotipe yang berbeda. Fenotipe menentukan tingkat pengaruh tubuh terhadap kondisi lingkungan.

gen alelik

Sel-sel tubuh kita memiliki satu set kromosom diploid, mereka, pada gilirannya, terdiri dari sepasang kromatid, dibagi menjadi beberapa bagian (gen). Bentuk yang berbeda dari gen yang sama (misalnya, coklat / Mata biru), terletak di lokus yang sama dari kromosom homolog, disebut gen alelik. Dalam sel diploid, gen diwakili oleh dua alel, satu dari ayah, yang lain dari ibu.

Alel dibagi menjadi dominan dan resesif. Alel dominan akan menentukan sifat mana yang akan diekspresikan dalam fenotipe, dan alel resesif diturunkan, tetapi tidak muncul dalam organisme heterozigot.

Ada alel dengan dominasi parsial, kondisi seperti itu disebut kodominan, di mana kedua sifat akan muncul dalam fenotipe. Misalnya, mereka menyilangkan bunga dengan perbungaan merah dan putih, sebagai akibatnya, pada generasi berikutnya mereka menerima bunga merah, merah muda dan putih (perbungaan merah muda adalah manifestasi dari kodominan). Semua alel diberi label dengan huruf alfabet latin: besar - dominan (AA, BB), kecil - resesif (aa, bb).

Homozigot dan heterozigot

Homozigot Organisme di mana alel hanya diwakili oleh gen dominan atau resesif.

Homozigositas berarti memiliki alel yang sama pada kedua kromosom (AA, bb). Pada organisme homozigot, mereka mengkode sifat yang sama (misalnya, warna putih kelopak mawar), dalam hal ini semua keturunan akan menerima manifestasi genotipe dan fenotip yang sama.

heterozigot adalah organisme yang alelnya dominan dan gen resesif s.

Heterozigositas - adanya gen alelik yang berbeda di daerah homolog kromosom (Aa, Bb). Fenotip pada organisme heterozigot akan selalu sama dan ditentukan oleh gen dominan.

Misalnya, A- mata coklat, a - mata biru, individu dengan genotipe Aa akan memiliki mata coklat.

Untuk bentuk heterozigot, pemisahan adalah karakteristik, ketika melintasi dua organisme heterozigot pada generasi pertama, kita mendapatkan hasil berikut: menurut fenotipe 3:1, menurut genotipe 1:2:1.

Contohnya adalah pewarisan rambut gelap dan rambut terang jika kedua orang tua memiliki rambut hitam. A - alel dominan berdasarkan rambut gelap, dan - resesif (rambut terang).

R: Aa x Aa

G: A, a, a, a

F: AA:2Aa:aa

*Di mana P - orang tua, G - gamet, F - keturunan.

Menurut skema ini, Anda dapat melihat bahwa kemungkinan mewarisi sifat dominan (rambut gelap) dari orang tua tiga kali lebih tinggi daripada sifat resesif.

Diheterozigot- individu heterozigot yang membawa dua pasang sifat alternatif. Misalnya, studi Mendel tentang pewarisan sifat menggunakan biji kacang polong. Sifat dominan warna kuning dan permukaan biji halus, sedangkan sifat resesif adalah warna hijau dan permukaan kasar. Hasil persilangan diperoleh sembilan genotipe dan empat fenotipe yang berbeda.

hemizigot- ini adalah organisme dengan satu gen alelik, meskipun resesif, ia akan selalu muncul secara fenotip. Biasanya, mereka hadir pada kromosom seks.

Perbedaan antara homozigot dan heterozigot (tabel)

Perbedaan organisme homozigot dan heterozigot
Ciri	Homozigot	heterozigot
Alel kromosom homolog	Sama	Berbagai
Genotip	AA, aa	A A
Fenotipe ditentukan oleh sifat	resesif atau dominan	Dominan
Monoton generasi pertama	+	+
Membelah	Tidak terjadi	Dari generasi kedua
Manifestasi gen resesif	Khas	Tertindas

Reproduksi, persilangan homozigot dan heterozigot mengarah pada pembentukan sifat-sifat baru yang diperlukan organisme hidup untuk beradaptasi dengan perubahan kondisi lingkungan. Properti mereka diperlukan saat membiakkan tanaman, berkembang biak dengan indikator kualitas tinggi.

Genotipe termasuk sejumlah besar gen yang berbeda, yang pada gilirannya bertindak secara keseluruhan. Pendiri genetika, Mendel, menjelaskan dalam tulisannya bahwa ia hanya menemukan satu kemungkinan interaksi gen alelik - ketika ada dominasi mutlak (dominasi) dari salah satu alel, sedangkan yang kedua tetap sepenuhnya resesif (pasif, yaitu tidak berpartisipasi dalam interaksi).

Gen alelik dan tipe utama interaksinya

Setiap gen memiliki dua keadaan - A dan a, sehingga mereka membentuk satu pasangan, dan masing-masing anggota pasangan disebut alel. Dengan demikian, gen yang terletak di lokus (daerah) yang sama dari kromosom homolog dan menentukan pengembangan alternatif sifat yang sama disebut alel.

di sangat kasus sederhana gen tersebut memiliki dua alel. Misalnya, warna ungu dan putih bunga kacang polong dominan dan resesif, masing-masing, untuk dua alel dari gen yang sama.

gen alelik

Kebanyakan orang di dunia tahu gen apa yang diturunkan sifat turun temurun orang tua kepada keturunannya, dan ini tidak hanya berlaku untuk manusia, tetapi juga untuk semua makhluk hidup di planet ini. mikroskopis ini unit struktural adalah segmen DNA yang menentukan urutan polipeptida (rantai lebih dari 20 asam amino yang membentuk DNA). Sifat dan metode interaksi gen cukup kompleks, dan penyimpangan sekecil apa pun dari norma dapat menyebabkan penyakit genetik.

Biologi dan kedokteran

Alel (alelomorf, alel): salah satu dari dua (atau lebih) bentuk gen tertentu yang berbeda urutannya. Bentuk alternatif urutan terlokalisasi di lokus yang sama (daerah yang sama) di kromosom homolog. Manusia memiliki dua set kromosom. satu dari setiap orang tua. Urutan ekivalen dalam dua set ini mungkin berbeda, misalnya, karena polimorfisme nukleotida tunggal.

Oleh karena itu, alelnya adalah pilihan alternatif gen di setiap lokus.

Apa itu alel?

alel (dari kata Yunani allelon - saling), atau allelomorphs, - bentuk yang berbeda gen yang sama (dalam tunggal- alel).

Dalam kasus yang paling sederhana, gen diwakili oleh dua alel (misalnya, alel yang menentukan hijau dan warna kuning kacang polong dalam percobaan G. Mendel). Contoh gen tiga alelik adalah gen. yang menentukan sistem golongan darah AB0 pada manusia (baca "A-B-nol"). Pada kombinasi yang berbeda Alel ini membentuk golongan darah pertama (00), yang kedua (A0, AA), yang ketiga (B0, BB) dan yang keempat (AB).

Apa itu gen alelik?

Alel adalah salah satu bentuk gen yang menentukan salah satu dari banyak pilihan untuk pengembangan sifat tertentu. Biasanya, alel dibagi menjadi dominan dan resesif - yang pertama sepenuhnya sesuai dengan gen yang sehat, sedangkan yang resesif mencakup berbagai mutasi gennya, yang mengarah ke "kerusakan" dalam pekerjaannya. Ada juga alelisme ganda, di mana ahli genetika membedakan lebih dari dua alel.

Suatu organisme dengan gen alel yang sama dianggap homozigot, dan organisme dengan alel yang berbeda dianggap heterozigot.

Genotipe mencakup sejumlah besar gen yang beragam, yang pada gilirannya bertindak secara keseluruhan. Mendel, dalam tulisannya, menjelaskan bahwa ia hanya menemukan satu kemungkinan interaksi gen alelik - ketika ada dominasi mutlak (dominasi) dari salah satu alel, sedangkan yang kedua tetap sepenuhnya resesif (pasif, yaitu, tidak berpartisipasi dalam interaksi). Tetapi katakanlah segera bahwa manifestasi fenotipik gen (eksternal, terlihat oleh mata) tidak dapat hanya bergantung pada satu atau sepasang gen, karena itu adalah konsekuensi dari interaksi. sistem keseluruhan.

Pada kenyataannya, protein dan enzim berinteraksi, bukan gen.

Hanya 2 jenis yang dibedakan - yang pertama adalah interaksi gen alelik, yang kedua, masing-masing, non-alel. Kita hanya perlu memahami sisi materi dari masalah ini, karena bukan beberapa konsep dari buku teks yang berinteraksi, tetapi protein yang disintesis menurut program tertentu dalam sitoplasma sel, dan jumlah protein ini dalam jutaan. Program itu sendiri, yang dengannya protein akan disintesis, dan, sebagai akibatnya, interaksi selanjutnya akan berkembang, tertanam dalam gen yang memberikan perintah eksternal saat berada di kromosom sel (organel sel ultraskopik).

Gen apa yang disebut alel?

gen alelik- ini adalah gen yang menempati "tempat" (atau lokus) yang sama di dalam kromosom. Setiap organisme hidup memiliki gen alel berpasangan. Interaksi gen alelik dapat terjadi dalam beberapa cara, yang disebut: kodominan, dominasi berlebihan, dominasi lengkap dan tidak lengkap.

Gen alelik berinteraksi sesuai dengan prinsip jika aksi gen dominan sepenuhnya tumpang tindih dengan aksi gen resesif. Dominasi yang tidak lengkap dapat disebut hubungan di mana ia tidak sepenuhnya ditekan dan mengambil, meskipun minimal, partisipasi dalam pembentukan sifat-sifat fenotipik.

Kodominan terjadi ketika gen alelik menunjukkan sifat mereka secara independen satu sama lain. Mungkin yang paling contoh yang baik kodominan adalah sistem darah AB0, di mana kedua gen A dan B berfungsi secara independen satu sama lain.

Overdominance adalah peningkatan kualitas manifestasi fenotipik gen dominan jika "berhubungan" dengan gen resesif. Artinya, jika ada 2 dalam satu alel, maka mereka memanifestasikan dirinya lebih buruk daripada gen dominan, yang "dalam hubungannya" dengan resesif.

Alelisme ganda

Seperti disebutkan sebelumnya, setiap makhluk hidup hanya dapat memiliki 2 gen alel, tetapi bisa ada lebih dari dua alel - fenomena ini disebut alelisme ganda. Katakanlah segera bahwa hanya satu pasang alel yang dapat menunjukkan ciri-ciri fenotipik, yaitu, ketika beberapa sedang bekerja, yang lain sedang beristirahat.

Hampir selalu, alel homolog (identik) bertanggung jawab atas perkembangan dan manifestasi sifat yang sama, tetapi berbeda dalam kualitas manifestasinya. Juga, alelisme ganda itu melekat berbagai bentuk interaksi gen. Artinya, meskipun mereka bertanggung jawab atas tanda yang sama, tetapi, pertama, mereka memanifestasikannya dengan cara yang berbeda, dan kedua, dengan bantuan berbagai metode(dominasi lengkap, tidak lengkap, dan sebagainya).

Tampaknya, mengapa kebingungan seperti itu? Sederhana saja - hanya satu pasang alel homolog yang dapat masuk ke dalam sel reproduksi makhluk hidup, tetapi yang mana dari semua alel yang tersedia ditentukan secara kebetulan. Berkat inilah variabilitas spesies tercapai, yang memainkan peran utama dalam evolusi makhluk hidup.

Alel adalah salah satu bentuk gen yang menentukan salah satu dari banyak pilihan untuk pengembangan sifat tertentu. Biasanya, alel dibagi menjadi dominan dan - yang pertama sepenuhnya sesuai dengan gen yang sehat, kemudian mencakup berbagai mutasi gennya, yang mengarah ke "kerusakan" dalam pekerjaannya. Ada juga alelisme ganda, di mana ahli genetika membedakan lebih dari dua alel.

Dengan alelisme ganda, organisme diploid memiliki dua alel yang diwarisi dari orang tua dalam kombinasi yang berbeda.

Suatu organisme dengan gen alel yang sama dianggap homozigot, dan organisme dengan alel yang berbeda dianggap heterozigot. Heterozigot dibedakan oleh manifestasi sifat dominan dalam fenotipe dan penyembunyian. Dengan dominasi penuh, organisme heterozigot memiliki fenotipe dominan, sedangkan dengan dominasi tidak lengkap itu adalah perantara antara alel resesif dan dominan. Berkat sepasang alel homolog yang memasuki sel benih organisme, spesies makhluk hidup dapat berubah dan mampu berevolusi.

Interaksi gen alelik

Hanya ada satu kemungkinan interaksi gen-gen ini - dengan dominasi mutlak satu alel atas alel kedua, tetap dalam keadaan resesif. Dasar-dasar genetika mencakup tidak lebih dari dua jenis interaksi gen alelik - alelik dan non-alel. Karena gen alelik dari setiap organisme hidup selalu ada dalam pasangan, interaksi mereka dapat terjadi dalam bentuk dominasi bersama, dominasi berlebih, serta dominasi lengkap dan tidak lengkap.

Hanya satu pasang gen alelik yang mampu memanifestasikan sifat fenotipik - sementara beberapa sedang beristirahat, yang lain bekerja.

Interaksi alel dengan dominasi penuh hanya terjadi ketika gen dominan sepenuhnya tumpang tindih dengan gen resesif. Interaksi dengan dominasi tidak lengkap dilakukan dengan penekanan yang tidak lengkap dari gen resesif, yang sebagian terlibat dalam pembentukan sifat.

Kodominan terjadi dengan manifestasi terpisah dari sifat-sifat gen alelik, sedangkan overdominan adalah peningkatan kualitas sifat fenotipik dari gen dominan yang bersamaan dengan gen resesif. Dengan demikian, dua gen dominan yang berada dalam alel yang sama akan memanifestasikan dirinya lebih buruk daripada gen dominan yang dilengkapi oleh gen resesif.

Kebanyakan orang di seluruh dunia tahu bahwa gen mewariskan sifat-sifat keturunan orang tua kepada keturunannya, dan ini tidak hanya berlaku untuk manusia, tetapi juga untuk semua makhluk hidup di planet ini. Unit struktural mikroskopis ini adalah semacam segmen DNA yang menentukan urutan polipeptida (rantai lebih dari 20 asam amino yang membentuk DNA). Sifat dan metode interaksi gen cukup kompleks, dan penyimpangan sekecil apa pun dari norma dapat menyebabkan penyakit genetik. Mari kita coba memahami esensi gen dan prinsip-prinsip perilakunya.

Konsep "alelisitas", menurut terminologi Yunani, menyiratkan timbal balik. Itu diperkenalkan oleh ilmuwan Denmark Wilhelm Johansen pada awal abad ke-20. Istilah "gen", serta "genotipe" dan "fenotipe" diciptakan oleh Johansen yang sama. Selain itu, dia membuka hukum penting keturunan "garis murni".

Berdasarkan berbagai percobaan dengan bahan tanaman, ditemukan bahwa gen yang sama dalam lokus (bagian yang sama dari kromosom) dapat mengambil berbagai bentuk yang memiliki pengaruh langsung pada berbagai variasi dari setiap sifat orang tua. Gen seperti itu disebut alel, atau alel. Pada makhluk yang organismenya diploid, yaitu memiliki set kromosom berpasangan, gen alelik dapat hadir baik dalam dua yang identik maupun dalam dua yang berbeda. Dalam kasus pertama, mereka berbicara tentang tipe homozigot, di mana sifat-sifat yang diwariskan identik. Dalam kasus kedua, tipenya adalah heterozigot. Sifat turun-temurunnya bervariasi karena salinan gen pada kromosom berbeda satu sama lain.

Prinsip dominan hereditas

Tubuh manusia adalah diploid. Sel-sel tubuh kita (somatik) mencakup dua gen alel.

Hanya gamet (sel kelamin) yang mengandung alel tunggal yang menentukan karakteristik kelamin. Ketika gamet jantan dan betina bergabung, zigot diperoleh, di mana ada set kromosom ganda, yaitu 46, termasuk 23 ibu dan 23 ayah. Dari jumlah tersebut, 22 pasangan homolog (identik) dan 1 adalah seksual. Jika dia menerima set kromosom XX, seorang wanita berkembang, dan jika XY, maka seorang pria. Di setiap kromosom, seperti disebutkan di atas, ada 2 alel. Untuk kenyamanan, mereka dibagi menjadi dua jenis - dominan dan resesif. Yang pertama jauh lebih kuat dari yang terakhir. Terpenjara di dalamnya informasi turun temurun ternyata dominan. Sifat-sifat apa yang diwarisi individu yang baru lahir dari orang tuanya bergantung pada gen alelik siapa (ayah atau ibu) yang dominan. Ini adalah cara paling sederhana bagi alel untuk berinteraksi.

Jenis warisan lainnya

Masing-masing tetua dapat menjadi pembawa gen homozigot dan heterozigot untuk sifat dominan atau resesif. Seorang anak yang telah menerima gen alelik dominan dan resesif dari orang tua homozigot hanya akan mewarisi sifat-sifat dominan.

Dengan kata lain, jika pasangan dominan adalah warna gelap rambut, dan resesif - ringan, semua anak akan lahir hanya berambut gelap. Dalam kasus ketika salah satu orang tua memiliki gen dominan tipe heterozigot, dan yang lain memiliki gen homozigot, anak-anak mereka akan lahir dengan sifat dominan dan resesif sekitar 50 X 50. Dalam contoh kita, pasangan dapat memiliki baik anak-anak berambut gelap dan pirang. Jika kedua orang tua memiliki gen dominan dan resesif heterozigot, setiap anak keempat akan mewarisi sifat resesif, yaitu, mereka akan berambut pirang. Aturan pewarisan ini sangat penting, karena ada banyak penyakit yang ditularkan melalui gen, dan salah satu dari orang tua dapat menjadi pembawa. Patologi ini termasuk dwarfisme, hemokromatosis, hemofilia, dan lainnya.

Bagaimana alel ditunjuk?

Dalam genetika, alel biasanya dilambangkan dengan huruf pertama dari nama gen yang mereka bentuk. Alel dominan dieja dengan huruf kapital. Dekat menunjukkan nomor seri bentuk genetik yang dimodifikasi. Kata "alel" dalam bahasa Rusia dapat digunakan baik dalam feminin maupun maskulin.

Jenis interaksi alel

Interaksi gen alelik dapat dibagi menjadi beberapa jenis:

Apa itu pengecualian alel?

Kebetulan pada individu homogametik yang mengandung sel germinal dengan set kromosom yang sama, salah satunya menjadi sedikit atau sama sekali tidak aktif. Berkenaan dengan manusia, kondisi ini diamati pada wanita, sementara, katakanlah, pada kupu-kupu, sebaliknya, pada pria. Dengan pengecualian alelik, hanya satu dari dua kromosom yang diekspresikan, dan yang kedua menjadi apa yang disebut tubuh Barr, yaitu, unit tidak aktif yang dipelintir menjadi spiral. Struktur seperti itu disebut mosaik. Dalam kedokteran, ini dapat dilihat pada limfosit B, yang dapat mensintesis antibodi hanya untuk antigen tertentu. Setiap limfosit tersebut memilih antara aktivitas baik alel ayah atau ibu.

Alelisme ganda

Di alam, fenomena tersebar luas ketika gen yang sama tidak memiliki dua, tetapi lebih banyak bentuk. Pada tumbuhan, ini dimanifestasikan oleh berbagai garis pada daun dan kelopak, pada hewan - dengan berbagai kombinasi warna. Pada orang contoh utama alelisme ganda adalah pewarisan golongan darah anak. Sistemnya disebut ABO dan dikendalikan oleh satu gen. Lokusnya ditunjuk I, dan gen alelik - IA, IB, IO. Kombinasi IO IO memberikan golongan darah pertama, IA IO dan IA IA - yang kedua, IB IO dan IB IB - yang ketiga, dan IA IB - yang keempat. Selain itu, Rhesus ditentukan pada orang. Positif memberikan kombinasi 2 gen alel dengan sifat "+" atau 1+ dan 1-. Rh negatif memberikan dua gen alel dengan sifat "-". Sistem Rh dikendalikan oleh gen CDE, dan gen D sering menyebabkan konflik Rh antara janin dan ibu jika dia memiliki darah Rh-negatif dan janin Rh-positif. Dalam kasus seperti itu, agar berhasil menyelesaikan kehamilan kedua dan selanjutnya, wanita tersebut diberikan terapi khusus.

Gen alelik yang mematikan

Alel yang pembawanya mati karena penyakit genetik disebabkan oleh gen ini disebut mematikan. Mereka menyebabkan penyakit Huntington pada manusia. Selain mematikan, ada juga yang disebut semi mematikan. Mereka dapat menyebabkan kematian, tetapi hanya dalam kondisi tertentu, seperti ketika suhu tinggi lingkungan. Jika faktor-faktor ini dapat dihindari, gen semi-mematikan tidak menyebabkan kematian individu.