1989 წელს წრფივი ბაქტერიული ქრომოსომა აღწერილი იქნა Borrelia burgdorfery-ის სპიროქეტაში, რომელიც გამოვლინდა ელექტროფორეზით იმპულსური ელექტრულ ველში. გენომის ზომა იყო მხოლოდ 960 კბ. დადგინდა, რომ Agrobacterium tumefaciens-ში ხაზოვანი და წრიული ქრომოსომა ერთდროულად თანაარსებობს, ხოლო Streptomyces გვარის გრამდადებით ბაქტერიებს, რომლებსაც აქვთ ერთ-ერთი უდიდესი ბაქტერიული გენომი (დაახლოებით 8000 კბ), აქვთ ერთი ხაზოვანი ქრომოსომა. აქტინომიცეტს Rhodococcus fascians ასევე აქვს ხაზოვანი ქრომოსომა. ბაქტერიების ხაზოვანი ქრომოსომა ხშირად თანაარსებობს ხაზოვან პლაზმიდებთან და ფართოდ არის გავრცელებული ბუნებაში.
Streptomyces გვარის ყველაზე კარგად შესწავლილი ბაქტერიების ხაზოვანი ქრომოსომები და პლაზმიდები შეიცავს ტერმინალურ ინვერსიულ გამეორებებს (TIR), რომლებთანაც ტერმინალური ცილები (TP) კოვალენტურად არის დაკავშირებული. მიუხედავად იმისა, რომ ასეთი სტრუქტურები დამახასიათებელია ადენოვირუსების ქრომოსომებისა და ბაქტერიოფაგის psi29 Bacillus subtilis-ისთვის, სტრეპტომიცეტების ქრომოსომის რეპლიკაციის მექანიზმი მნიშვნელოვნად განსხვავდება ვირუსული გენომებისგან. თუ ვირუსებში დნმ-ის სინთეზი დაწყებულია ქრომოსომის ბოლოს, TP-ს გამოყენებით, რომელიც კოვალენტურად არის შეკრული ნუკლეოტიდთან, როგორც თესლი და გრძელდება მთელი გენომის გავლით მის ბოლომდე, მაშინ ქრომოსომის და ხაზოვანი სტრეპტომიცეტის პლაზმიდების რეპლიკაცია იწყება შიდა რეგიონიდან. რეპლიკაციის წარმოშობა oriC.
დნმ-ის სინთეზი რეპლიკაციის საწყისიდან ორივე მიმართულებით ვრცელდება სტანდარტული ნახევრად კონსერვატიული მექანიზმის მიხედვით და მთავრდება ხაზოვანი დნმ-ის მოლეკულების ბოლოებზე 3“-ტერმინალური უფსკრულის წარმოქმნით (სურ. I.50, ა). უმარტივესი გამოსავალი. ამ ხარვეზის შევსების პრობლემა შეიძლება იყოს ქრომოსომის ტელომერული რეგიონების პირდაპირი დაწყების რეპლიკაცია TP ცილისგან, რომელიც კოვალენტურად არის შეკრული საინიციაციო ნუკლეოტიდთან, რომელიც ხდება ადენოვირუსებში (ნახ. I.50, ბ). რეგიონებში, თუმცა ტელომერების ამოცნობის მექანიზმი ამ შემთხვევაში საგრძნობლად განსხვავდება, არსებობს ხაზოვანი ბაქტერიული ქრომოსომების ტელომერული უბნების ხარვეზების შევსების სამი მოდელი.
უცნობია, რამდენი ფორმის ხაზოვანი ბაქტერიული ქრომოსომა არსებობს ბუნებაში. ასევე არ არის შესწავლილი ევბაქტერიების სამეფოში ქრომოსომების ტოპოლოგიასთან დაკავშირებული ტაქსონომიური პრობლემები. თუ თითოეული ტიპის ქრომოსომა დამახასიათებელია ცალკეული ტაქსონომიური დომენისთვის, მაშინ შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ ქრომოსომების ტოპოლოგია მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ბაქტერიების ევოლუციაში. ალტერნატიულად, ქრომოსომების ტოპოლოგიური ცვლა შეიძლება იყოს შედარებით ხშირი მოვლენა, ხოლო ხაზოვანი და წრიული ქრომოსომა წარმოდგენილია მხოლოდ მჭიდროდ დაკავშირებულ ბაქტერიულ სახეობებში. სტრეპტომიცეტის ქრომოსომების არასტაბილურობა (გაფართოებული წაშლის ფორმირება და ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობების გაძლიერება) დაკავშირებულია მათ ტერმინალურ მონაკვეთებში გადაკეთებასთან, რომელთაგან ზოგიერთს თან ახლდა რგოლის ქრომოსომების წარმოქმნა.
ქრომოსომების აღმოჩენის ისტორია
ნახატი W. Flemming-ის წიგნიდან, რომელიც ასახავს სალამანდრის ეპითელიუმის უჯრედების გაყოფის სხვადასხვა ეტაპებს (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882)
სხვადასხვა სტატიებსა და წიგნებში ქრომოსომების აღმოჩენის პრიორიტეტი სხვადასხვა ადამიანს ენიჭება, მაგრამ ყველაზე ხშირად ქრომოსომების აღმოჩენის წელიწადს 1882 ეწოდება და მათი აღმომჩენი გერმანელი ანატომისტი ვ.ფლემინგია. თუმცა, უფრო სამართლიანი იქნება იმის თქმა, რომ მან არ აღმოაჩინა ქრომოსომა, მაგრამ თავის ფუნდამენტურ წიგნში "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (გერმანული) მან შეაგროვა და გაამარტივა ინფორმაცია მათ შესახებ, ავსებდა საკუთარი კვლევის შედეგებს. ტერმინი "ქრომოსომა" შემოგვთავაზა გერმანელმა ჰისტოლოგმა ჰაინრიხ ვალდეიერმა 1888 წელს, "ქრომოსომა" სიტყვასიტყვით ნიშნავს "ფერად სხეულს", რადგან ძირითადი საღებავები კარგად არის დაკავშირებული ქრომოსომებით.
ახლა ძნელი სათქმელია, ვინ გააკეთა ქრომოსომების პირველი აღწერა და დახატვა. 1872 წელს შვეიცარიელმა ბოტანიკოსმა კარლ ფონ ნეგილიმ გამოაქვეყნა ნაშრომი, რომელშიც გამოსახული იყო რამდენიმე პატარა სხეული, რომლებიც უჯრედის გაყოფის დროს ჩნდება ბირთვის ადგილას შროშანაში მტვრის წარმოქმნის დროს. ლილიუმ ტიგრინიუმი) და ტრადესკანტია ( ტრადესკანტია). თუმცა მისი ნახატები არ გვაძლევს საშუალებას ცალსახად განვაცხადოთ, რომ კ.ნეგილიმ ზუსტად დაინახა ქრომოსომა. იმავე 1872 წელს ბოტანიკოსმა ე.რუსოვმა შემოიტანა უჯრედების დაყოფის გამოსახულებები გვიმრში სპორების წარმოქმნის დროს უჟოვნიკის გვარიდან ( ოფიოგლოსუმი) და შროშანის მტვერი ( Lilium bulbiferum). მის ილუსტრაციებში ადვილია ცალკეული ქრომოსომების და გაყოფის ეტაპების ამოცნობა. ზოგიერთი მკვლევარი თვლის, რომ გერმანელმა ბოტანიკოსმა ვილჰელმ ჰოფმაისტერმა პირველმა დაინახა ქრომოსომა კ.ნეგილისა და ე.რუსოვამდე დიდი ხნით ადრე, ჯერ კიდევ 1848-1849 წლებში. ამასთან, ვერც კ.ნეგილიმ, ვერც ე.რუსოვმა და მით უმეტეს ვ.ჰოფმაისტერმა ვერ გააცნობიერა მათი ნანახის მნიშვნელობა.
1900 წელს მენდელის კანონების ხელახალი აღმოჩენის შემდეგ, მხოლოდ ერთი ან ორი წელი დასჭირდა, რათა ცხადიყო, რომ ქრომოსომა იქცევა ზუსტად ისე, როგორც მოსალოდნელია „მემკვიდრეობის ნაწილაკებისგან“. 1902 წელს T. Boveri და 1902-1903 W. Setton ( უოლტერ სატონი) დამოუკიდებლად პირველებმა წამოაყენეს ჰიპოთეზა ქრომოსომების გენეტიკური როლის შესახებ. თ.ბოვერმა აღმოაჩინა, რომ ზღვის ზღარბის ემბრიონი Paracentrotus lividusშეიძლება ნორმალურად განვითარდეს მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ არსებობს მინიმუმ ერთი, მაგრამ ქრომოსომების სრული ნაკრები. მან ასევე აღმოაჩინა, რომ სხვადასხვა ქრომოსომა არ არის იდენტური შემადგენლობით. W. Setton შეისწავლა გამეტოგენეზი აკრიდოიდებში Brachystola magnaდა მიხვდა, რომ ქრომოსომების ქცევა მეიოზის დროს და განაყოფიერების დროს სრულად ხსნის მენდელის ფაქტორების განსხვავების ნიმუშებს და მათი ახალი კომბინაციების ფორმირებას.
ამ იდეების ექსპერიმენტული დადასტურება და ქრომოსომის თეორიის საბოლოო ფორმულირება გაკეთდა XX საუკუნის პირველ მეოთხედში კლასიკური გენეტიკის დამფუძნებლების მიერ, რომლებიც მუშაობდნენ აშშ-ში ბუზთან ( დ.მელანოგასტერი): T. Morgan, C. Bridges ( C.B. ხიდები), ა. სტურტევანტი ( A. H. Sturtevant) და გ.მოლერი. მათი მონაცემების საფუძველზე მათ ჩამოაყალიბეს „მემკვიდრეობის ქრომოსომის თეორია“, რომლის მიხედვითაც მემკვიდრეობითი ინფორმაციის გადაცემა ასოცირდება ქრომოსომებთან, რომლებშიც გენები ხაზობრივად განლაგებულია გარკვეული თანმიმდევრობით. ეს დასკვნები გამოქვეყნდა 1915 წელს მენდელიის მემკვიდრეობის მექანიზმებში.
1933 წელს თ. მორგანმა მიიღო ნობელის პრემია ფიზიოლოგიასა და მედიცინაში ქრომოსომების როლის აღმოჩენისთვის მემკვიდრეობითობაში.
ევკარიოტული ქრომოსომა
ქრომოსომის საფუძველია დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავის (დნმ) მნიშვნელოვანი სიგრძის წრფივი (რგოლში დახურული) მაკრომოლეკულა (მაგალითად, ადამიანის ქრომოსომების დნმ-ის მოლეკულებში 50-დან 245 მილიონამდე წყვილი აზოტოვანი ფუძეა). დაჭიმული ფორმით ადამიანის ქრომოსომის სიგრძემ შეიძლება მიაღწიოს 5 სმ-ს, გარდა ამისა, ქრომოსომა მოიცავს ხუთ სპეციალიზებულ ცილას - H1, H2A, H2B, H3 და H4 (ე.წ. ჰისტონები) და არაერთი არა ჰისტონური ცილები. ჰისტონების ამინომჟავების თანმიმდევრობა ძალზედ დაცულია და პრაქტიკულად არ განსხვავდება ორგანიზმების სხვადასხვა ჯგუფში.
პირველადი შეკუმშვა
ქრომოსომული შეკუმშვა (X. p.), რომელშიც ლოკალიზებულია ცენტრომერი და რომელიც ყოფს ქრომოსომას მკლავებად.
მეორადი შეკუმშვა
მორფოლოგიური თვისება, რომელიც საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ ცალკეული ქრომოსომა კომპლექტში. ისინი განსხვავდებიან პირველადი შეკუმშვისგან ქრომოსომის სეგმენტებს შორის შესამჩნევი კუთხის არარსებობით. მეორადი შეკუმშვა მოკლე და გრძელია და ლოკალიზებულია ქრომოსომის სიგრძის სხვადასხვა წერტილში. ადამიანებში ეს არის 9, 13, 14, 15, 21 და 22 ქრომოსომა.
ქრომოსომის სტრუქტურის სახეები
ქრომოსომის სტრუქტურის ოთხი ტიპი არსებობს:
- ტელოცენტრული(ღეროს ფორმის ქრომოსომა პროქსიმალურ ბოლოში განლაგებული ცენტრომერით);
- აკროცენტრული(ღეროს ფორმის ქრომოსომა ძალიან მოკლე, თითქმის შეუმჩნეველი მეორე მკლავით);
- სუბმეტაცენტრული(არათანაბარი სიგრძის მხრებით, ასო L ფორმის მსგავსი);
- მეტაცენტრული(V-ს ფორმის ქრომოსომა თანაბარი სიგრძის მკლავებით).
ქრომოსომის ტიპი მუდმივია თითოეული ჰომოლოგიური ქრომოსომისთვის და შეიძლება იყოს მუდმივი ერთი და იმავე სახეობის ან გვარის ყველა წევრში.
თანამგზავრები (სატელიტები)
Სატელიტი- ეს არის მომრგვალებული ან წაგრძელებული სხეული, რომელიც გამოყოფილია ქრომოსომის ძირითადი ნაწილისგან თხელი ქრომატინის ძაფით, ტოლი დიამეტრით ან ოდნავ მცირე ვიდრე ქრომოსომა. ქრომოსომებს, რომლებსაც აქვთ კომპანიონი, ჩვეულებრივ უწოდებენ SAT ქრომოსომებს. თანამგზავრის ფორმა, ზომა და მასთან დამაკავშირებელი ძაფი მუდმივია თითოეული ქრომოსომისთვის.
ნუკლეოლის ზონა
ნუკლეოლის ზონები ( ნუკლეოლის ორგანიზატორები) არის სპეციალური ადგილები, რომლებიც დაკავშირებულია ზოგიერთი მეორადი შეკუმშვის გამოჩენასთან.
ქრომონემა
ქრომონემა არის სპირალური სტრუქტურა, რომლის დანახვა შესაძლებელია დეკომპაქტურ ქრომოსომებში ელექტრონული მიკროსკოპის საშუალებით. იგი პირველად ბარანეცკის მიერ 1880 წელს დაფიქსირდა Tradescantia ანტერის უჯრედების ქრომოსომებში, ტერმინი შემოიღო ვეიდოვსკიმ. ქრომონემა შეიძლება შედგებოდეს ორი, ოთხი ან მეტი ძაფისგან, შესწავლილი ობიექტის მიხედვით. ეს ძაფები ქმნიან ორი ტიპის სპირალებს:
- პარანემიული(სპირალის ელემენტები ადვილად გამოყოფენ);
- პლექტონემიური(ძაფები მჭიდროდ არის გადაჯაჭვული).
ქრომოსომული გადაწყობები
ქრომოსომების სტრუქტურის დარღვევა ხდება სპონტანური ან პროვოცირებული ცვლილებების შედეგად (მაგალითად, დასხივების შემდეგ).
- გენის (წერტილი) მუტაციები (ცვლილებები მოლეკულურ დონეზე);
- აბერაციები (მიკროსკოპული ცვლილებები, რომლებიც ჩანს მსუბუქი მიკროსკოპით):
გიგანტური ქრომოსომები
ასეთი ქრომოსომები, რომლებიც ხასიათდება უზარმაზარი ზომებით, შეიძლება შეინიშნოს ზოგიერთ უჯრედში უჯრედული ციკლის გარკვეულ ეტაპებზე. მაგალითად, ისინი გვხვდება დიპტერანის მწერების ლარვების ზოგიერთი ქსოვილის უჯრედებში (პოლიტენის ქრომოსომა) და სხვადასხვა ხერხემლიანებისა და უხერხემლოების კვერცხუჯრედებში (ლამბრის ქრომოსომა). სწორედ გიგანტური ქრომოსომების პრეპარატებზე იყო შესაძლებელი გენის აქტივობის ნიშნების გამოვლენა.
პოლიტენის ქრომოსომა
ბალბიანები პირველად აღმოაჩინეს, მაგრამ მათი ციტოგენეტიკური როლი დაადგინეს კოსტოვმა, პეინტერმა, გეიცმა და ბაუერმა. შეიცავს სანერწყვე ჯირკვლების, ნაწლავების, ტრაქეის, ცხიმოვანი სხეულისა და Diptera larvae-ის მალპიგის ჭურჭლის უჯრედებში.
ლამპარის ქრომოსომა
არსებობს მტკიცებულება ბაქტერიებში ნუკლეოიდულ დნმ-თან დაკავშირებული ცილების არსებობის შესახებ, მაგრამ მათში ჰისტონები არ არის ნაპოვნი.
ადამიანის ქრომოსომა
თითოეული ბირთვული ადამიანის სომატური უჯრედი შეიცავს 23 წყვილ ხაზოვან ქრომოსომას, ასევე მიტოქონდრიული დნმ-ის მრავალ ასლს. ქვემოთ მოყვანილი ცხრილი გვიჩვენებს გენების და ბაზების რაოდენობას ადამიანის ქრომოსომებში.
| ქრომოსომა | გენების რაოდენობა | სულ ბაზები | თანმიმდევრული ბაზები |
|---|---|---|---|
| 4 234 | 247 199 719 | 224 999 719 | |
| 1 491 | 242 751 149 | 237 712 649 | |
| 1 550 | 199 446 827 | 194 704 827 | |
| 446 | 191 263 063 | 187 297 063 | |
| 609 | 180 837 866 | 177 702 766 | |
| 2 281 | 170 896 993 | 167 273 993 | |
ქრომოსომების აღმოჩენის ისტორია
ნახატი W. Flemming-ის წიგნიდან, რომელიც ასახავს სალამანდრის ეპითელიუმის უჯრედების გაყოფის სხვადასხვა ეტაპებს (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882)
სხვადასხვა სტატიებსა და წიგნებში ქრომოსომების აღმოჩენის პრიორიტეტი სხვადასხვა ადამიანს ენიჭება, მაგრამ ყველაზე ხშირად ქრომოსომების აღმოჩენის წელიწადს 1882 ეწოდება და მათი აღმომჩენი გერმანელი ანატომისტი ვ.ფლემინგია. თუმცა, უფრო სამართლიანი იქნება იმის თქმა, რომ მან არ აღმოაჩინა ქრომოსომა, მაგრამ თავის ფუნდამენტურ წიგნში "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (გერმანული) მან შეაგროვა და გაამარტივა ინფორმაცია მათ შესახებ, ავსებდა საკუთარი კვლევის შედეგებს. ტერმინი "ქრომოსომა" შემოგვთავაზა გერმანელმა ჰისტოლოგმა ჰაინრიხ ვალდეიერმა 1888 წელს, "ქრომოსომა" სიტყვასიტყვით ნიშნავს "ფერად სხეულს", რადგან ძირითადი საღებავები კარგად არის დაკავშირებული ქრომოსომებით.
ახლა ძნელი სათქმელია, ვინ გააკეთა ქრომოსომების პირველი აღწერა და დახატვა. 1872 წელს შვეიცარიელმა ბოტანიკოსმა კარლ ფონ ნეგილიმ გამოაქვეყნა ნაშრომი, რომელშიც გამოსახული იყო რამდენიმე პატარა სხეული, რომლებიც უჯრედის გაყოფის დროს ჩნდება ბირთვის ადგილას შროშანაში მტვრის წარმოქმნის დროს. ლილიუმ ტიგრინიუმი) და ტრადესკანტია ( ტრადესკანტია). თუმცა მისი ნახატები არ გვაძლევს საშუალებას ცალსახად განვაცხადოთ, რომ კ.ნეგილიმ ზუსტად დაინახა ქრომოსომა. იმავე 1872 წელს ბოტანიკოსმა ე.რუსოვმა შემოიტანა უჯრედების დაყოფის გამოსახულებები გვიმრში სპორების წარმოქმნის დროს უჟოვნიკის გვარიდან ( ოფიოგლოსუმი) და შროშანის მტვერი ( Lilium bulbiferum). მის ილუსტრაციებში ადვილია ცალკეული ქრომოსომების და გაყოფის ეტაპების ამოცნობა. ზოგიერთი მკვლევარი თვლის, რომ გერმანელმა ბოტანიკოსმა ვილჰელმ ჰოფმაისტერმა პირველმა დაინახა ქრომოსომა კ.ნეგილისა და ე.რუსოვამდე დიდი ხნით ადრე, ჯერ კიდევ 1848-1849 წლებში. ამასთან, ვერც კ.ნეგილიმ, ვერც ე.რუსოვმა და მით უმეტეს ვ.ჰოფმაისტერმა ვერ გააცნობიერა მათი ნანახის მნიშვნელობა.
1900 წელს მენდელის კანონების ხელახალი აღმოჩენის შემდეგ, მხოლოდ ერთი ან ორი წელი დასჭირდა, რათა ცხადიყო, რომ ქრომოსომა იქცევა ზუსტად ისე, როგორც მოსალოდნელია „მემკვიდრეობის ნაწილაკებისგან“. 1902 წელს T. Boveri და 1902-1903 W. Setton ( უოლტერ სატონი) დამოუკიდებლად პირველებმა წამოაყენეს ჰიპოთეზა ქრომოსომების გენეტიკური როლის შესახებ. თ.ბოვერმა აღმოაჩინა, რომ ზღვის ზღარბის ემბრიონი Paracentrotus lividusშეიძლება ნორმალურად განვითარდეს მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ არსებობს მინიმუმ ერთი, მაგრამ ქრომოსომების სრული ნაკრები. მან ასევე აღმოაჩინა, რომ სხვადასხვა ქრომოსომა არ არის იდენტური შემადგენლობით. W. Setton შეისწავლა გამეტოგენეზი აკრიდოიდებში Brachystola magnaდა მიხვდა, რომ ქრომოსომების ქცევა მეიოზის დროს და განაყოფიერების დროს სრულად ხსნის მენდელის ფაქტორების განსხვავების ნიმუშებს და მათი ახალი კომბინაციების ფორმირებას.
ამ იდეების ექსპერიმენტული დადასტურება და ქრომოსომის თეორიის საბოლოო ფორმულირება გაკეთდა XX საუკუნის პირველ მეოთხედში კლასიკური გენეტიკის დამფუძნებლების მიერ, რომლებიც მუშაობდნენ აშშ-ში ბუზთან ( დ.მელანოგასტერი): T. Morgan, C. Bridges ( C.B. ხიდები), ა. სტურტევანტი ( A. H. Sturtevant) და გ.მოლერი. მათი მონაცემების საფუძველზე მათ ჩამოაყალიბეს „მემკვიდრეობის ქრომოსომის თეორია“, რომლის მიხედვითაც მემკვიდრეობითი ინფორმაციის გადაცემა ასოცირდება ქრომოსომებთან, რომლებშიც გენები ხაზობრივად განლაგებულია გარკვეული თანმიმდევრობით. ეს დასკვნები გამოქვეყნდა 1915 წელს მენდელიის მემკვიდრეობის მექანიზმებში.
1933 წელს თ. მორგანმა მიიღო ნობელის პრემია ფიზიოლოგიასა და მედიცინაში ქრომოსომების როლის აღმოჩენისთვის მემკვიდრეობითობაში.
ევკარიოტული ქრომოსომა
ქრომოსომის საფუძველია დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავის (დნმ) მნიშვნელოვანი სიგრძის წრფივი (რგოლში დახურული) მაკრომოლეკულა (მაგალითად, ადამიანის ქრომოსომების დნმ-ის მოლეკულებში 50-დან 245 მილიონამდე წყვილი აზოტოვანი ფუძეა). დაჭიმული ფორმით ადამიანის ქრომოსომის სიგრძემ შეიძლება მიაღწიოს 5 სმ-ს, გარდა ამისა, ქრომოსომა მოიცავს ხუთ სპეციალიზებულ ცილას - H1, H2A, H2B, H3 და H4 (ე.წ. ჰისტონები) და არაერთი არა ჰისტონური ცილები. ჰისტონების ამინომჟავების თანმიმდევრობა ძალზედ დაცულია და პრაქტიკულად არ განსხვავდება ორგანიზმების სხვადასხვა ჯგუფში.
პირველადი შეკუმშვა
ქრომოსომული შეკუმშვა (X. p.), რომელშიც ლოკალიზებულია ცენტრომერი და რომელიც ყოფს ქრომოსომას მკლავებად.
მეორადი შეკუმშვა
მორფოლოგიური თვისება, რომელიც საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ ცალკეული ქრომოსომა კომპლექტში. ისინი განსხვავდებიან პირველადი შეკუმშვისგან ქრომოსომის სეგმენტებს შორის შესამჩნევი კუთხის არარსებობით. მეორადი შეკუმშვა მოკლე და გრძელია და ლოკალიზებულია ქრომოსომის სიგრძის სხვადასხვა წერტილში. ადამიანებში ეს არის 9, 13, 14, 15, 21 და 22 ქრომოსომა.
ქრომოსომის სტრუქტურის სახეები
ქრომოსომის სტრუქტურის ოთხი ტიპი არსებობს:
- ტელოცენტრული(ღეროს ფორმის ქრომოსომა პროქსიმალურ ბოლოში განლაგებული ცენტრომერით);
- აკროცენტრული(ღეროს ფორმის ქრომოსომა ძალიან მოკლე, თითქმის შეუმჩნეველი მეორე მკლავით);
- სუბმეტაცენტრული(არათანაბარი სიგრძის მხრებით, ასო L ფორმის მსგავსი);
- მეტაცენტრული(V-ს ფორმის ქრომოსომა თანაბარი სიგრძის მკლავებით).
ქრომოსომის ტიპი მუდმივია თითოეული ჰომოლოგიური ქრომოსომისთვის და შეიძლება იყოს მუდმივი ერთი და იმავე სახეობის ან გვარის ყველა წევრში.
თანამგზავრები (სატელიტები)
Სატელიტი- ეს არის მომრგვალებული ან წაგრძელებული სხეული, რომელიც გამოყოფილია ქრომოსომის ძირითადი ნაწილისგან თხელი ქრომატინის ძაფით, ტოლი დიამეტრით ან ოდნავ მცირე ვიდრე ქრომოსომა. ქრომოსომებს, რომლებსაც აქვთ კომპანიონი, ჩვეულებრივ უწოდებენ SAT ქრომოსომებს. თანამგზავრის ფორმა, ზომა და მასთან დამაკავშირებელი ძაფი მუდმივია თითოეული ქრომოსომისთვის.
ნუკლეოლის ზონა
ნუკლეოლის ზონები ( ნუკლეოლის ორგანიზატორები) არის სპეციალური ადგილები, რომლებიც დაკავშირებულია ზოგიერთი მეორადი შეკუმშვის გამოჩენასთან.
ქრომონემა
ქრომონემა არის სპირალური სტრუქტურა, რომლის დანახვა შესაძლებელია დეკომპაქტურ ქრომოსომებში ელექტრონული მიკროსკოპის საშუალებით. იგი პირველად ბარანეცკის მიერ 1880 წელს დაფიქსირდა Tradescantia ანტერის უჯრედების ქრომოსომებში, ტერმინი შემოიღო ვეიდოვსკიმ. ქრომონემა შეიძლება შედგებოდეს ორი, ოთხი ან მეტი ძაფისგან, შესწავლილი ობიექტის მიხედვით. ეს ძაფები ქმნიან ორი ტიპის სპირალებს:
- პარანემიული(სპირალის ელემენტები ადვილად გამოყოფენ);
- პლექტონემიური(ძაფები მჭიდროდ არის გადაჯაჭვული).
ქრომოსომული გადაწყობები
ქრომოსომების სტრუქტურის დარღვევა ხდება სპონტანური ან პროვოცირებული ცვლილებების შედეგად (მაგალითად, დასხივების შემდეგ).
- გენის (წერტილი) მუტაციები (ცვლილებები მოლეკულურ დონეზე);
- აბერაციები (მიკროსკოპული ცვლილებები, რომლებიც ჩანს მსუბუქი მიკროსკოპით):
გიგანტური ქრომოსომები
ასეთი ქრომოსომები, რომლებიც ხასიათდება უზარმაზარი ზომებით, შეიძლება შეინიშნოს ზოგიერთ უჯრედში უჯრედული ციკლის გარკვეულ ეტაპებზე. მაგალითად, ისინი გვხვდება დიპტერანის მწერების ლარვების ზოგიერთი ქსოვილის უჯრედებში (პოლიტენის ქრომოსომა) და სხვადასხვა ხერხემლიანებისა და უხერხემლოების კვერცხუჯრედებში (ლამბრის ქრომოსომა). სწორედ გიგანტური ქრომოსომების პრეპარატებზე იყო შესაძლებელი გენის აქტივობის ნიშნების გამოვლენა.
პოლიტენის ქრომოსომა
ბალბიანები პირველად აღმოაჩინეს, მაგრამ მათი ციტოგენეტიკური როლი დაადგინეს კოსტოვმა, პეინტერმა, გეიცმა და ბაუერმა. შეიცავს სანერწყვე ჯირკვლების, ნაწლავების, ტრაქეის, ცხიმოვანი სხეულისა და Diptera larvae-ის მალპიგის ჭურჭლის უჯრედებში.
ლამპარის ქრომოსომა
არსებობს მტკიცებულება ბაქტერიებში ნუკლეოიდულ დნმ-თან დაკავშირებული ცილების არსებობის შესახებ, მაგრამ მათში ჰისტონები არ არის ნაპოვნი.
ადამიანის ქრომოსომა
თითოეული ბირთვული ადამიანის სომატური უჯრედი შეიცავს 23 წყვილ ხაზოვან ქრომოსომას, ასევე მიტოქონდრიული დნმ-ის მრავალ ასლს. ქვემოთ მოყვანილი ცხრილი გვიჩვენებს გენების და ბაზების რაოდენობას ადამიანის ქრომოსომებში.
| ქრომოსომა | გენების რაოდენობა | სულ ბაზები | თანმიმდევრული ბაზები |
|---|---|---|---|
| 4 234 | 247 199 719 | 224 999 719 | |
| 1 491 | 242 751 149 | 237 712 649 | |
| 1 550 | 199 446 827 | 194 704 827 | |
| 446 | 191 263 063 | 187 297 063 | |
| 609 | 180 837 866 | 177 702 766 | |
| 2 281 | 170 896 993 | 167 273 993 | |
დნმ არის ქიმიური ნივთიერება, მასალა, რომელიც ქმნის ქრომოსომებს. თითოეული ქრომოსომა შედგება ერთი დნმ-ის მოლეკულისგან. ამრიგად, ადამიანის სომატური უჯრედის ბირთვში დნმ-ის 46 მოლეკულაა. თუმცა, დნმ და ქრომოსომა არ არის იდენტური ცნებები. ბირთვის გარდა, დნმ გვხვდება მიტოქონდრიებში, მცენარეებში კი - ქლოროპლასტებში. ასეთი დნმ ორგანიზებულია არა ქრომოსომების სახით, არამედ მცირე რგოლისებური სტრუქტურების სახით, როგორც ბაქტერიებში (ბაქტერიული გენომის ორგანიზაციის მსგავსება შეიძლება გამოიკვეთოს იქ მრავალი გზით, ზოგადად, ითვლება. რომ ამჟამინდელი მიტოქონდრია და პლასტიდები ყოფილი ბაქტერიებია, რომლებიც პირველად არსებობდნენ ევკარიოტულ უჯრედში, როგორც მისი სიმბიონტი და საბოლოოდ გახდა მისი ნაწილი), ხოლო მიტოქონდრია ან პლასტიდი შეიძლება შეიცავდეს 1-დან რამდენიმე ათეულამდე ასეთ წრიულ დნმ-ს.
დნმ-ის ნებისმიერ მოლეკულაში - ხაზოვან ქრომოსომაში ან წრიულში მიტოქონდრიიდან ან პლასტიდიდან - დაშიფრულია ინფორმაცია ზოგიერთი პოლიპეპტიდის თანმიმდევრობის შესახებ (გამარტივებულად შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ცილა, თუმცა ეს მთლად ასე არ არის, რადგან სინთეზირებული ცილა, თანმიმდევრობით შეიძინოს თავისი ფუნქცია, სინთეზის შემდეგ ჯერ კიდევ "მწიფდება", მაშინ როცა ცილის ზოგიერთი მონაკვეთი შეიძლება ფერმენტულად ამოიჭრას მოლეკულიდან, ანუ დნმ-ში დაშიფრული თანმიმდევრობა არის ორიგინალური პოლიპეპტიდის დაუმუშავებელი თანმიმდევრობა, საიდანაც ცილა შემდეგ ჩამოყალიბდება ზოგიერთი ქიმიური გარდაქმნის გამოყენებით). ასე რომ, დნმ-ის მონაკვეთი, საიდანაც სინთეზირებულია კონკრეტული პოლიპეპტიდი, არის გენი. თითოეულ ქრომოსომას და თითოეულ წრიულ დნმ-ის მოლეკულას აქვს გენების განსხვავებული რაოდენობა: ადამიანის X ქრომოსომაში (ერთ-ერთი უდიდესი), მაგალითად, დაახლოებით 1500 გენია, ადამიანის Y ქრომოსომაში ასზე ნაკლებია.
თქვენ ასევე უნდა გესმოდეთ, რომ ქრომოსომა (ან წრიული დნმ) არ არის მხოლოდ გენები. მათ გარდა, დნმ-ის ნებისმიერ მოლეკულას აქვს არაკოდიციური რეგიონებიც და ამ არაკოდირების რეგიონების პროპორცია განსხვავებულია სხვადასხვა სახეობებში. მაგალითად, ბაქტერიებში გენომის არაკოდირების ნაწილი შეადგენს დაახლოებით 20%-ს, ხოლო ადამიანებში - 97-98%-ს. უფრო მეტიც, გენებს შორის არის არაკოდიციური სექციებიც (ინტრონები) - როდესაც გენებიდან ინფორმაცია კოპირდება mRNA-ზე, ინტრონებიდან სინთეზირებული რნმ-ის სექციები იჭრება და ცილა სინთეზირდება უკვე რედაქტირებული რნმ-ის მოლეკულებიდან. მაგრამ არაკოდირების უმეტესი ნაწილი გენებს შორისაა კონცენტრირებული. ამ არაკოდირებელი დნმ-ის როლი ბოლომდე გასაგები არ არის (აქ, თუ ეს ასე დეტალურად გჭირდებათ, შეგიძლიათ გადახედოთ ვიკიპედიას), მაგრამ ითვლება, რომ უჯრედს მის გარეშე საერთოდ არ შეუძლია. ისე, ეს არაკოდიციური ნაწილი აგროვებს მუტაციებს ბევრად უფრო სწრაფად, ვიდრე კოდირების ნაწილი და, შესაბამისად, სასამართლო მედიცინაში არაკოდირების დნმ გამოიყენება პიროვნების იდენტიფიცირებისთვის (რადგან გენები დნმ-ის საკმაოდ კონსერვატიული მონაკვეთებია, მათში მუტაციებიც ხდება, მაგრამ არა ისეთი სიხშირით, რომ საკმარისი რაოდენობის ნუკლეოტიდის ჩანაცვლება ორი ინდივიდის საიმედოდ იდენტიფიცირებისთვის).
ქრომოსომა არის უჯრედის ბირთვის ძირითადი სტრუქტურული ელემენტები, რომლებიც წარმოადგენენ გენების მატარებლებს, რომლებშიც დაშიფრულია მემკვიდრეობითი ინფორმაცია. თვითრეპროდუცირების უნარის მქონე ქრომოსომა უზრუნველყოფს გენეტიკურ კავშირს თაობებს შორის.
ქრომოსომების მორფოლოგია დაკავშირებულია მათი სპირალიზაციის ხარისხთან. მაგალითად, თუ ინტერფაზის სტადიაზე (იხ. მიტოზი, მეიოზი) ქრომოსომა მაქსიმალურად არის განლაგებული, ანუ დესპირალიზებული, მაშინ გაყოფის დაწყებისთანავე ქრომოსომა ინტენსიურად სპირალიზდება და მცირდება. ქრომოსომის მაქსიმალური სპირალიზაცია და დამოკლება მიიღწევა მეტაფაზის ეტაპზე, როდესაც წარმოიქმნება შედარებით მოკლე, მკვრივი, ინტენსიურად შეღებილი ძირითადი საღებავი სტრუქტურებით. ეს ეტაპი ყველაზე მოსახერხებელია ქრომოსომების მორფოლოგიური მახასიათებლების შესასწავლად.
მეტაფაზის ქრომოსომა შედგება ორი გრძივი ქვედანაყოფისგან - ქრომატიდებისგან [ქრომოსომების სტრუქტურაში ვლინდება ელემენტარული ძაფები (ე.წ. ქრომონემა, ან ქრომოფიბრილები) 200 Å სისქისგან, რომელთაგან თითოეული შედგება ორი ქვედანაყოფისგან].
მცენარეებისა და ცხოველების ქრომოსომების ზომები მნიშვნელოვნად იცვლება: მიკრონის ნაწილებიდან ათეულ მიკრონამდე. ადამიანის მეტაფაზის ქრომოსომების საშუალო სიგრძე 1,5-10 მიკრონის დიაპაზონშია.
ქრომოსომების სტრუქტურის ქიმიურ საფუძველს წარმოადგენს ნუკლეოპროტეინები - კომპლექსები (იხ.) ძირითად ცილებთან - ჰისტონებთან და პროტამინებთან.
ბრინჯი. 1. ნორმალური ქრომოსომის სტრუქტურა.
A - გარეგნობა; B - შიდა სტრუქტურა: 1-პირველადი შეკუმშვა; 2 - მეორადი შეკუმშვა; 3 - თანამგზავრი; 4 - ცენტრომერი.
ცალკეული ქრომოსომა (ნახ. 1) გამოირჩევა პირველადი შეკუმშვის ლოკალიზაციით, ანუ ცენტრომერის მდებარეობით (მიტოზისა და მეიოზის დროს ამ ადგილას მიმაგრებულია ღეროების ძაფები, აზიდავს მას ბოძისკენ). ცენტრომერის დაკარგვით, ქრომოსომის ფრაგმენტები კარგავენ გაყოფის დროს გაფანტვის უნარს. პირველადი შეკუმშვა ყოფს ქრომოსომებს 2 ჯგუფად. პირველადი შეკუმშვის ადგილმდებარეობიდან გამომდინარე, ქრომოსომები იყოფა მეტაცენტრულ (ორივე მკლავი თანაბარი ან თითქმის თანაბარი სიგრძის), სუბმეტაცენტრულ (არათანაბარი სიგრძის მკლავები) და აკროცენტრულებად (ცენტრომერი გადატანილია ქრომოსომის ბოლოს). გარდა პირველადი, ნაკლებად გამოხატული მეორადი შეკუმშვა შეიძლება მოხდეს ქრომოსომებში. ქრომოსომების მცირე ტერმინალურ მონაკვეთს, რომელიც გამოყოფილია მეორადი შეკუმშვით, ეწოდება თანამგზავრი.
ორგანიზმის თითოეულ ტიპს ახასიათებს თავისი სპეციფიკური (ქრომოსომების რაოდენობის, ზომისა და ფორმის მიხედვით) ე.წ. ორმაგი, ან დიპლოიდური ქრომოსომების კომპლექტი მონიშნულია როგორც კარიოტიპი.
ბრინჯი. 2. ნორმალური ქალის ქრომოსომის ნაკრები (ორი X ქრომოსომა ქვედა მარჯვენა კუთხეში).
ბრინჯი. 3. მამაკაცის ნორმალური ქრომოსომული ნაკრები (ქვედა მარჯვენა კუთხეში - თანმიმდევრულად X- და Y- ქრომოსომა).
მომწიფებული კვერცხუჯრედები შეიცავს ქრომოსომების ერთ, ან ჰაპლოიდურ კომპლექტს (n), რომელიც წარმოადგენს სხეულის ყველა სხვა უჯრედის ქრომოსომებში თანდაყოლილი დიპლოიდური ნაკრების (2n) ნახევარს. დიპლოიდურ კომპლექტში თითოეული ქრომოსომა წარმოდგენილია ჰომოლოგთა წყვილით, რომელთაგან ერთი დედობრივია, მეორე კი მამობრივი. უმეტეს შემთხვევაში, თითოეული წყვილის ქრომოსომა იდენტურია ზომით, ფორმით და გენეტიკური შემადგენლობით. გამონაკლისს წარმოადგენს სქესის ქრომოსომა, რომელთა არსებობა განსაზღვრავს ორგანიზმის განვითარებას მამრობითი ან მდედრობითი მიმართულებით. ადამიანის ნორმალური ქრომოსომის ნაკრები შედგება 22 წყვილი აუტოსომისა და ერთი წყვილი სქესის ქრომოსომისგან. ადამიანებში და სხვა ძუძუმწოვრებში მდედრი განისაზღვრება ორი X ქრომოსომის არსებობით, ხოლო მამრი - ერთი X და ერთი Y ქრომოსომის არსებობით (ნახ. 2 და 3). მდედრობითი სქესის უჯრედებში X ქრომოსომადან ერთ-ერთი გენეტიკურად არააქტიურია და გვხვდება ინტერფაზის ბირთვში სახით (იხ.). ადამიანის ქრომოსომების შესწავლა ნორმალურ და პათოლოგიურ პირობებში სამედიცინო ციტოგენეტიკის საგანია. დადგენილია, რომ ქრომოსომების რაოდენობასა თუ სტრუქტურაში გადახრები ნორმიდან, რაც ხდება სქესში! უჯრედები ან განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის დამსხვრევის ადრეულ ეტაპებზე, იწვევს სხეულის ნორმალურ განვითარებას დარღვევებს, რაც იწვევს რიგ შემთხვევებში სპონტანური აბორტების, მკვდრადშობადობის, თანდაყოლილი დეფორმაციების და განვითარების ანომალიებს დაბადების შემდეგ (ქრომოსომული დაავადებები). ქრომოსომული დაავადებების მაგალითებია დაუნის დაავადება (დამატებითი G ქრომოსომა), კლაინფელტერის სინდრომი (დამატებითი X ქრომოსომა მამაკაცებში) და (კარიოტიპში Y ან X ქრომოსომადან ერთ-ერთის არარსებობა). სამედიცინო პრაქტიკაში ქრომოსომული ანალიზი ტარდება ან პირდაპირი მეთოდით (ძვლის ტვინის უჯრედებზე) ან სხეულის გარეთ უჯრედების მოკლევადიანი გაშენების შემდეგ (პერიფერიული სისხლი, კანი, ემბრიონის ქსოვილები).
ქრომოსომა (ბერძნულიდან chroma - ფერი და soma - სხეული) არის უჯრედის ბირთვის ძაფის მსგავსი, თვითრეპროდუცირებადი სტრუქტურული ელემენტები, რომლებიც შეიცავს მემკვიდრეობის ფაქტორებს ხაზოვანი რიგით - გენები. ქრომოსომა აშკარად ჩანს ბირთვში სომატური უჯრედების დაყოფის დროს (მიტოზი) და ჩანასახის უჯრედების დაყოფის (მომწიფების) დროს - მეიოზის დროს (სურ. 1). ორივე შემთხვევაში, ქრომოსომა ინტენსიურად იღებება ძირითადი საღებავებით და ასევე ჩანს უფერულ ციტოლოგიურ პრეპარატებზე ფაზის კონტრასტით. ინტერფაზურ ბირთვში ქრომოსომა დესპირალიზებულია და არ ჩანს სინათლის მიკროსკოპის ქვეშ, ვინაიდან მათი განივი ზომები სცილდება სინათლის მიკროსკოპის გამხსნელ ძალას. ამ დროს ქრომოსომების ცალკეული მონაკვეთები 100-500 Å დიამეტრის თხელი ძაფების სახით შეიძლება გამოიყოს ელექტრონული მიკროსკოპის გამოყენებით. ქრომოსომების ცალკეული არადესპირალიზებული სექციები ინტერფაზურ ბირთვში ჩანს მსუბუქი მიკროსკოპით, როგორც ინტენსიურად შეღებილი (ჰეტეროპიკნოზური) მონაკვეთები (ქრომოცენტრები).
ქრომოსომები მუდმივად არსებობენ უჯრედის ბირთვში, გადიან შექცევადი სპირალიზაციის ციკლს: მიტოზი-ინტერფაზა-მიტოზი. ქრომოსომების სტრუქტურისა და ქცევის ძირითადი კანონზომიერებები მიტოზში, მეიოზში და განაყოფიერების დროს ერთნაირია ყველა ორგანიზმში.
მემკვიდრეობის ქრომოსომული თეორია. პირველად ქრომოსომა აღწერა ი.დ.ჩისტიაკოვმა 1874 წელს და სტრასბურგერი (E. Strasburger) 1879 წელს. 1901 წელს E.V. Wilson და 1902 W.S.Sutton ყურადღება მიაქციეს პარალელიზმს ქრომოსომების ქცევაში - მისი მენდელის ფაქტორები. მეიოზის დროს და განაყოფიერების დროს და მივიდა დასკვნამდე, რომ გენები განლაგებულია ქრომოსომებში. 1915-1920 წლებში. მორგანმა (T. N. Morgan) და მისმა თანამშრომლებმა დაამტკიცეს ეს პოზიცია, მოახდინეს დროზოფილას ქრომოსომების რამდენიმე ასეული გენის ლოკალიზება და შექმნეს ქრომოსომების გენეტიკური რუქები. მე-20 საუკუნის პირველ მეოთხედში მოპოვებული ქრომოსომების შესახებ მონაცემები საფუძვლად დაედო მემკვიდრეობის ქრომოსომების თეორიას, რომლის მიხედვითაც უჯრედებისა და ორგანიზმების მახასიათებლების უწყვეტობა მათი თაობების რიგში უზრუნველყოფილია მათი ქრომოსომების უწყვეტობით. .
ქრომოსომების ქიმიური შემადგენლობა და ავტორეპროდუქცია. მე-20 საუკუნის 30-50-იან წლებში ქრომოსომების ციტოქიმიური და ბიოქიმიური კვლევების შედეგად დადგინდა, რომ ისინი შედგებოდა მუდმივი კომპონენტებისგან [დნმ (იხ. ნუკლეინის მჟავები), ძირითადი ცილები (ჰისტონი ან პროტამინები), არაჰისტონის ცილები. და ცვლადი კომპონენტები (რნმ და ასოცირებული მჟავე ცილა). ქრომოსომები დაფუძნებულია დეზოქსირიბონუკლეოპროტეინების ძაფებზე, რომელთა დიამეტრი დაახლოებით 200 Å (ნახ. 2) შეიძლება, რომლებიც შეიძლება დაკავშირებული იყოს 500 Å დიამეტრის ჩალიჩებად.
1953 წელს უოტსონისა და კრიკის (J. D. Watson, F. H. Crick) მიერ დნმ-ის მოლეკულის სტრუქტურის, მისი ავტორეპროდუქციის მექანიზმის (რედუპლიკაციის) და დნმ-ის ბირთვული კოდის აღმოჩენამ და მოლეკულური გენეტიკის განვითარებამ, რომელიც წარმოიშვა ამის შემდეგ, განაპირობა იდეა. გენები, როგორც დნმ-ის მოლეკულის სექციები. (იხ. გენეტიკა). გამოვლინდა ქრომოსომების ავტორეპროდუქციის კანონზომიერებები [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], რომელიც აღმოჩნდა დნმ-ის მოლეკულების ავტორეპროდუქციის კანონზომიერებების მსგავსი (ნახევრად კონსერვატიული რედუპლიკაცია).
ქრომოსომული ნაკრებიარის უჯრედის ყველა ქრომოსომის მთლიანობა. თითოეულ ბიოლოგიურ სახეობას აქვს ქრომოსომების დამახასიათებელი და მუდმივი ნაკრები, რომელიც ფიქსირდება ამ სახეობის ევოლუციაში. არსებობს ქრომოსომების ორი ძირითადი ტიპი: ერთჯერადი, ან ჰაპლოიდური (ცხოველთა ჩანასახებში), აღინიშნება n და ორმაგი, ან დიპლოიდური (სომატურ უჯრედებში, რომლებიც შეიცავს დედისა და მამის მსგავსი, ჰომოლოგიური ქრომოსომების წყვილებს), აღინიშნება 2n.
ცალკეული ბიოლოგიური სახეობების ქრომოსომების ნაკრები მნიშვნელოვნად განსხვავდება ქრომოსომების რაოდენობით: 2-დან (ცხენის მრგვალი ჭია) ასობით და ათასობით (ზოგიერთი სპორული მცენარე და პროტოზოა). ზოგიერთი ორგანიზმის ქრომოსომების დიპლოიდური რიცხვები ასეთია: ადამიანი - 46, გორილა - 48, კატა - 60, ვირთხები - 42, დროზოფილა - 8.
ასევე განსხვავებულია ქრომოსომების ზომა სხვადასხვა სახეობებში. ქრომოსომების სიგრძე (მიტოზის მეტაფაზაში) მერყეობს 0,2 მიკრონიდან ზოგიერთ სახეობაში 50 მიკრონიდან ზოგიერთში, დიამეტრი კი 0,2-დან 3 მიკრონიმდე.
ქრომოსომის მორფოლოგია კარგად არის გამოხატული მიტოზის მეტაფაზაში. მეტაფაზური ქრომოსომა გამოიყენება ქრომოსომების იდენტიფიცირებისთვის. ასეთ ქრომოსომებში ნათლად ჩანს ორივე ქრომატიდი, რომლებშიც თითოეული ქრომოსომა იყოფა გრძივად და ცენტრომერი (კინეტოქორე, პირველადი შევიწროვება) ქრომატიდების დამაკავშირებელი (ნახ. 3). ცენტრომერი ჩანს როგორც შევიწროებული ადგილი, რომელიც არ შეიცავს ქრომატინს (იხ.); მასზე მიმაგრებულია აქრომატინის ღეროების ძაფები, რის გამოც ცენტრომერი განსაზღვრავს ქრომოსომების მოძრაობას პოლუსებისკენ მიტოზისა და მეიოზის დროს (სურ. 4).
ცენტრომერის დაკარგვა, მაგალითად, როდესაც ქრომოსომა იშლება მაიონებელი გამოსხივებით ან სხვა მუტაგენებით, იწვევს ქრომოსომის უნარის დაკარგვას, რომელსაც არ აქვს ცენტრომერი (აცენტრული ფრაგმენტი), მონაწილეობა მიიღოს მიტოზსა და მეიოზში. მისი დაკარგვა ბირთვიდან. ამან შეიძლება გამოიწვიოს უჯრედების სერიოზული დაზიანება.
ცენტრომერი ქრომოსომის სხეულს ორ მკლავად ყოფს. ცენტრომერის მდებარეობა მკაცრად მუდმივია თითოეული ქრომოსომისთვის და განსაზღვრავს ქრომოსომების სამ ტიპს: 1) აკროცენტრული ან ღეროს ფორმის ქრომოსომა ერთი გრძელი და მეორე ძალიან მოკლე ხელით, რომელიც თავის მსგავსია; 2) სუბმეტაცენტრული ქრომოსომა არათანაბარი სიგრძის გრძელი მკლავებით; 3) მეტაცენტრული ქრომოსომები იგივე ან თითქმის იგივე სიგრძის მკლავებით (ნახ. 3, 4, 5 და 7).
ბრინჯი. სურ. 4. ქრომოსომების სტრუქტურის სქემა მიტოზის მეტაფაზაში ცენტრომერის გრძივი გაყოფის შემდეგ: A და A1 - დის ქრომატიდები; 1 - გრძელი მხრის; 2 - მოკლე მხრის; 3 - მეორადი შეკუმშვა; 4-ცენტრომერი; 5 - spindle ბოჭკოები.
გარკვეული ქრომოსომების მორფოლოგიის დამახასიათებელი ნიშნებია მეორადი შეკუმშვა (რომლებსაც არ აქვთ ცენტრომერის ფუნქცია), ასევე თანამგზავრები - ქრომოსომების მცირე მონაკვეთები, რომლებიც დაკავშირებულია მის დანარჩენ სხეულთან თხელი ძაფით (სურ. 5). თანამგზავრის ძაფებს აქვთ ბირთვების წარმოქმნის უნარი. ქრომოსომაში (ქრომომერები) დამახასიათებელი სტრუქტურა არის ქრომოსომის ძაფის უფრო მჭიდროდ სპირალიზებული მონაკვეთები (ქრომონემა). ქრომოსომების ნიმუში სპეციფიკურია თითოეული წყვილი ქრომოსომისთვის.
ბრინჯი. 5. ქრომოსომის მორფოლოგიის სქემა მიტოზის ანაფაზაში (პოლუსისკენ მოძრავი ქრომატიდი). A - ქრომოსომის გამოჩენა; B - ერთი და იგივე ქრომოსომის შიდა სტრუქტურა ორი ქრომონემით (ნახევრადქრომატიდებით), რომლებიც ქმნიან მას: 1 - პირველადი შეკუმშვა ქრომომერებთან, რომლებიც ქმნიან ცენტრომერს; 2 - მეორადი შეკუმშვა; 3 - თანამგზავრი; 4 - სატელიტური ძაფი.
ქრომოსომების რაოდენობა, მათი ზომა და ფორმა მეტაფაზის ეტაპზე დამახასიათებელია თითოეული ტიპის ორგანიზმისთვის. ქრომოსომების ნაკრების ამ მახასიათებლების მთლიანობას კარიოტიპი ეწოდება. კარიოტიპი შეიძლება წარმოდგენილი იყოს როგორც დიაგრამა, რომელსაც ეწოდება იდიოგრამა (იხილეთ ადამიანის ქრომოსომა ქვემოთ).
სქესის ქრომოსომები. სქესის განმსაზღვრელი გენები ლოკალიზებულია ქრომოსომების სპეციალურ წყვილში - სასქესო ქრომოსომებში (ძუძუმწოვრები, ადამიანები); სხვა შემთხვევებში, იოლი განისაზღვრება სქესის ქრომოსომების რაოდენობის და ყველა დანარჩენის თანაფარდობით, რომელსაც ეწოდება აუტოსომები (დროსოფილა). ადამიანებში, ისევე როგორც სხვა ძუძუმწოვრებში, მდედრობითი სქესი განისაზღვრება ორი იდენტური ქრომოსომით, რომლებიც მითითებულია როგორც X ქრომოსომა, მამრობითი სქესი განისაზღვრება ჰეტერომორფული ქრომოსომების წყვილით: X და Y. შემცირების გაყოფის (მეიოზის) შედეგად. კვერცხუჯრედების მომწიფება (იხ. ოვოგენეზი) ქალებში ყველა კვერცხუჯრედი შეიცავს ერთ X ქრომოსომას. მამაკაცებში, სპერმატოციტების შემცირების დაყოფის (მომწიფების) შედეგად, სპერმის ნახევარი შეიცავს X ქრომოსომას, ხოლო მეორე ნახევარი Y ქრომოსომას. ბავშვის სქესი განისაზღვრება კვერცხუჯრედის შემთხვევითი განაყოფიერებით სპერმის მიერ, რომელიც ატარებს X ან Y ქრომოსომას. შედეგი არის ქალი (XX) ან მამრობითი (XY) ნაყოფი. ქალებში შუაფაზურ ბირთვში X ქრომოსომადან ერთ-ერთი ჩანს კომპაქტური სქესის ქრომატინის სახით.
ქრომოსომის ფუნქცია და ბირთვული მეტაბოლიზმი. ქრომოსომული დნმ არის შაბლონი რნმ-ის სპეციფიკური მესინჯერის მოლეკულების სინთეზისთვის. ეს სინთეზი ხდება მაშინ, როდესაც ქრომოსომის მოცემული რეგიონი დესპირალიზებულია. ქრომოსომების ადგილობრივი აქტივაციის მაგალითებია: ქრომოსომების დესპირალიზებული მარყუჟების წარმოქმნა ფრინველების, ამფიბიების, თევზების კვერცხუჯრედებში (ე.წ. დიპტერების მწერების სანერწყვე ჯირკვლები და სხვა სეკრეტორული ორგანოები (სურ. 6). მთელი ქრომოსომის ინაქტივაციის მაგალითი, ანუ მისი გამორიცხვა მოცემული უჯრედის მეტაბოლიზმისგან, არის სქესის ქრომატინის კომპაქტური სხეულის X ქრომოსომის ერთ-ერთი ფორმირება.
ბრინჯი. სურ. 6. დიპტერული მწერის Acriscotopus lucidus-ის პოლიტენური ქრომოსომა: A და B - წერტილოვანი ხაზებით შემოსაზღვრული არე, ინტენსიური ფუნქციონირების მდგომარეობაში (პუფი); B - იგივე საიტი არაფუნქციონირებულ მდგომარეობაში. რიცხვები მიუთითებს ქრომოსომების ცალკეულ ლოკებზე (ქრომომერები).
ბრინჯი. 7. ქრომოსომული ნაკრები მამაკაცის პერიფერიული სისხლის ლეიკოციტების კულტურაში (2n=46).
პოლიტენის ქრომოსომების ფუნქციონირების მექანიზმების აღმოჩენას, როგორიცაა ლამპარის ჯაგრისები და ქრომოსომების სპირალიზაციისა და დესპირალიზაციის სხვა ტიპები, გადამწყვეტი მნიშვნელობა აქვს გენების შექცევადი დიფერენციალური აქტივაციის გასაგებად.
ადამიანის ქრომოსომა. 1922 წელს ტ. ქრომოსომების შესწავლა ჰისტოლოგიური განყოფილებების გარეშე მთლიან უჯრედულ პრეპარატებზე; კოლხიცინი, რომელიც იწვევს მიტოზის შეჩერებას მეტაფაზის სტადიაზე და ასეთი მეტაფაზების დაგროვებას; ფიტოჰემაგლუტინინი, რომელიც ასტიმულირებს უჯრედების შეყვანას მიტოზში; მეტაფაზური უჯრედების მკურნალობა ჰიპოტონური ფიზიოლოგიური ხსნარით. ყოველივე ამან შესაძლებელი გახადა ადამიანებში ქრომოსომების დიპლოიდური რაოდენობის გარკვევა (აღმოჩნდა 46) და მიეცა ადამიანის კარიოტიპის აღწერა. 1960 წელს დენვერში (აშშ) საერთაშორისო კომისიამ შეიმუშავა ადამიანის ქრომოსომების ნომენკლატურა. კომისიის წინადადებით, ტერმინი „კარიოტიპი“ უნდა იქნას გამოყენებული ერთი უჯრედის ქრომოსომების სისტემატიზებული ნაკრებისთვის (ნახ. 7 და 8). ტერმინი "იდიოტრამი" შენარჩუნებულია ქრომოსომების ნაკრების წარმოსაჩენად დიაგრამის სახით, რომელიც აგებულია გაზომვებისა და რამდენიმე უჯრედის ქრომოსომის მორფოლოგიის აღწერის საფუძველზე.
ადამიანის ქრომოსომა დანომრილია (გარკვევით სერიულად) 1-დან 22-მდე მორფოლოგიური მახასიათებლების შესაბამისად, რაც მათ იდენტიფიცირების საშუალებას იძლევა. სქესის ქრომოსომებს არ აქვთ რიცხვები და აღინიშნება როგორც X და Y (ნახ. 8).
აღმოჩენილია კავშირი ადამიანის განვითარებაში არსებულ უამრავ დაავადებასა და თანდაყოლილ დეფექტსა და მისი ქრომოსომების რაოდენობისა და სტრუქტურის ცვლილებას შორის. (იხ. მემკვიდრეობა).
აგრეთვე ციტოგენეტიკური კვლევები.
ყველა ამ მიღწევამ შექმნა მყარი საფუძველი ადამიანის ციტოგენეტიკის განვითარებისთვის.
ბრინჯი. 1. ქრომოსომა: A - მიტოზის ანაფაზის სტადიაზე შამროკის მიკროსპოროციტებში; B - მეიოზის პირველი გაყოფის მეტაფაზის სტადიაზე მტვრის დედა უჯრედებში ტრადესკანტიაში. ორივე შემთხვევაში ჩანს ქრომოსომების ხვეული სტრუქტურა.
ბრინჯი. ნახ. 2. 100 Å დიამეტრის ელემენტარული ქრომოსომის ძაფები (დნმ + ჰისტონი) ხბოს თიმუსის ჯირკვლის ინტერფაზური ბირთვებიდან (ელექტრონული მიკროსკოპია): A - ბირთვებიდან იზოლირებული ძაფები; B - თხელი განყოფილება იმავე პრეპარატის ფილმის მეშვეობით.
ბრინჯი. 3. Vicia faba (ცხენის ლობიო) ქრომოსომული ნაკრები მეტაფაზის სტადიაში.
ბრინჯი. 8. ქრომოსომა იგივე, რაც ნახ. 7, კომპლექტები კლასიფიცირებულია დენვერის ნომენკლატურის მიხედვით ჰომოლოგების წყვილებად (კარიოტიპი).
