მუტაციის თეორია გენეტიკის ერთ-ერთი საფუძველია. იგი წარმოიშვა მე-20 საუკუნის დასაწყისში ტ. მორგანის მიერ მენდელის კანონების ხელახალი აღმოჩენის შემდეგ. შეიძლება ჩაითვალოს, რომ იგი თითქმის ერთდროულად წარმოიშვა ჰოლანდიელი ჰუგო დე ვრის (1903) და შინაური ბოტანიკოსის S. I. Korzhinsky (1899) გონებაში. თუმცა პრიორიტეტი პირველობისა და საწყისი დებულებების უფრო დიდ დამთხვევაში რუს მეცნიერს ეკუთვნის. დისკრეტული ცვალებადობის მთავარი ევოლუციური მნიშვნელობის აღიარება და ბუნებრივი გადარჩევის როლის უარყოფა კორჟინსკისა და დე ვრის თეორიებში ასოცირებული იყო იმ დროს გადაუჭრელობასთან ჩარლზ დარვინის ევოლუციური სწავლების წინააღმდეგობის მნიშვნელოვან როლს შორის. მცირე გადახრები და მათი „შთანთქმა“ გადაკვეთისას (იხ. ჯენკინის კოშმარი).
კორჟინსკი-დე ვრის მუტაციის თეორიის ძირითადი დებულებები შეიძლება შემცირდეს შემდეგ პუნქტებამდე:
1. მუტაციები არის უეცარი, როგორც თვისებების დისკრეტული ცვლილებები
2.ახალი ფორმები მდგრადია
3. მემკვიდრეობითი ცვლილებებისგან განსხვავებით, მუტაციები არ ქმნიან უწყვეტ სერიებს, ისინი არ ჯგუფდებიან რაიმე საშუალო ტიპის გარშემო. ისინი წარმოადგენენ ცვლილების თვისობრივ ნახტომებს.
4. მუტაციები სხვადასხვაგვარად ვლინდება და შეიძლება იყოს როგორც სასარგებლო, ასევე მავნე.
5. მუტაციების გამოვლენის ალბათობა დამოკიდებულია შესწავლილი ინდივიდების რაოდენობაზე
6. მსგავსი მუტაციები შეიძლება განმეორებით მოხდეს
გენომიური მუტაციები:
მუტაცია შემთხვევითი მოვლენაა, ე.ი. შეუძლებელია პროგნოზირება: სად, როდის და რა ცვლილებები მოხდება. პოპულაციებში მუტაციის ალბათობის შეფასება შესაძლებელია მხოლოდ გარკვეული მუტაციების რეალური სიხშირის ცოდნით.
გენური მუტაციები გამოიხატება დნმ-ის ცალკეული მონაკვეთების სტრუქტურის ცვლილებაში. მათი შედეგების მიხედვით, გენის მუტაციები იყოფა ორ ჯგუფად: მუტაციები ჩარჩოში ცვლის გარეშე და მუტაციები ჩარჩოში ცვლის.
მუტაციები ჩარჩოში ცვლის გარეშე ხდება ნუკლეოტიდური წყვილების ჩანაცვლების შედეგად, ხოლო დნმ-ის მთლიანი სიგრძე არ იცვლება. შედეგად, შესაძლებელია ამინომჟავების ჩანაცვლება, მაგრამ გენეტიკური კოდის გადაგვარების გამო, ცილის სტრუქტურაც შეიძლება შენარჩუნდეს.
ჩარჩოში გადასვლის მუტაციები (ჩარჩოების ცვლა) ხდება ნუკლეოტიდური წყვილების ჩასმის ან დაკარგვის შედეგად, ხოლო დნმ-ის მთლიანი სიგრძე იცვლება. შედეგი არის ცილის სტრუქტურის სრული ცვლილება.
თუმცა, თუ ნუკლეოტიდური წყვილის შეყვანის შემდეგ მოხდა ნუკლეოტიდური წყვილის დაკარგვა (ან პირიქით), მაშინ ცილების ამინომჟავის შემადგენლობა შეიძლება აღდგეს. შემდეგ ეს ორი მუტაცია ნაწილობრივ მაინც ანაზღაურებს ერთმანეთს. ამ ფენომენს ინტრაგენური სუპრესია ეწოდება.
უაზრო მუტაციები. გენის მუტაციების სპეციალურ ჯგუფს წარმოადგენს უაზრო მუტაციები სტოპ კოდონების გამოჩენით (სენსიტიური კოდონის ჩანაცვლება სტოპ კოდონით). უაზრო მუტაციები შეიძლება მოხდეს როგორც ნუკლეოტიდური წყვილის ჩანაცვლების, ასევე დანაკარგების ან ჩასმის შედეგად. გაჩერების კოდონების გამოჩენისას პოლიპეპტიდის სინთეზი ზოგადად ჩერდება. შედეგად, შეიძლება წარმოიშვას ნულოვანი ალელები, რომლებიც არ შეესაბამება არცერთ ცილას. შესაბამისად შესაძლებელია საპირისპირო ფენომენიც: უაზრო კოდონის ჩანაცვლება გრძნობათა კოდონით. შემდეგ პოლიპეპტიდის სიგრძე შეიძლება გაიზარდოს.
გენის მუტაციების გამოვლენის მეთოდები
გენის მუტაციების იდენტიფიცირების სირთულე დაკავშირებულია, პირველ რიგში, მუტაციების უმეტესობის რეცესიულობასთან (მათი ფენოტიპური გამოვლინების ალბათობა უმნიშვნელოა) და მეორეც, ბევრი მათგანის ლეტალურობასთან (მუტანტები არ გადარჩებიან).
გენის მუტაციების გამოვლენის მეთოდების მთელი ნაკრები შეიძლება დაიყოს ორ ჯგუფად: გენეტიკური ანალიზის მეთოდები და ბიოქიმიური მეთოდები.
1. გენეტიკური ანალიზის მეთოდები ეფუძნება შესაძლო მუტაციის მატარებლების ტესტერ ხაზებთან (ანალიზატორის ხაზების) გადაკვეთას. უმარტივესი მეთოდია სავარაუდო მუტაციის მატარებლების გადაკვეთა შესაბამისი რეცესიულ-ჰომოზიგოტური ხაზით, ე.ი. ჩვეულებრივი სატესტო ჯვარი.
თუმცა ეს მეთოდი არ იძლევა უცნობი მუტაციების, ასევე ლეტალური მუტაციების გამოვლენის საშუალებას. ამიტომ, სპეციალური ტესტერი ხაზები იქმნება ლეტალური მუტაციების აღრიცხვისთვის.
2. მუტაციების გამოვლენის ბიოქიმიური მეთოდები უკიდურესად მრავალფეროვანია და ეფუძნება სხვადასხვა ტექნიკის გამოყენებას.
ა). მუტანტური გენების გარკვეული ბიოქიმიური პროდუქტების გამოვლენაზე დაფუძნებული მეთოდები. მუტაციების გამოვლენის უმარტივესი გზაა ფერმენტების აქტივობის შეცვლა ან რაიმე ბიოქიმიური თვისების დაკარგვა. მაგალითად, მიკროორგანიზმებში სელექციურ მკვებავ მედიაზე, აღმოჩენილია აუქსოტროფული ფორმები, რომლებსაც არ შეუძლიათ გარკვეული ნივთიერებების სინთეზირება (ნორმალურ, პროტოტროფულ ფორმებთან შედარებით).
ბ). მეთოდები, რომლებიც დაფუძნებულია შეცვლილი ნუკლეინის მჟავების და ცილების უშუალო გამოვლენაზე, გელის ელექტროფორეზის გამოყენებით სხვა მეთოდებთან ერთად (ბლოტის ჰიბრიდიზაცია, ავტორადიოგრაფია).
მუტაციების მიზეზები
გამომწვევი მიზეზების მიხედვით განასხვავებენ სპონტანურ და ინდუცირებულ მუტაციებს.
სპონტანური (სპონტანური) მუტაციები ხდება აშკარა მიზეზის გარეშე. ეს მუტაციები ზოგჯერ განიხილება, როგორც სამი P-ის შეცდომები: დნმ-ის რეპლიკაციის, შეკეთების და რეკომბინაციის პროცესები. ეს ნიშნავს, რომ ახალი მუტაციების წარმოქმნის პროცესი ორგანიზმის გენეტიკური კონტროლის ქვეშ იმყოფება. მაგალითად, ცნობილია მუტაციები, რომლებიც ზრდის ან ამცირებს სხვა მუტაციების სიხშირეს; შესაბამისად, არსებობს მუტაციური გენები და ანტიმუტაციური გენები.
ამავდროულად, სპონტანური მუტაციების სიხშირე ასევე დამოკიდებულია უჯრედის (ორგანიზმის) მდგომარეობაზე. მაგალითად, სტრესის პირობებში, მუტაციების სიხშირე შეიძლება გაიზარდოს.
ინდუცირებული მუტაციები ხდება მუტაგენების მოქმედებით.
მუტაგენები არის სხვადასხვა ფაქტორები, რომლებიც ზრდის მუტაციების სიხშირეს.
პირველად, ინდუცირებული მუტაციები მიიღეს შინაურმა გენეტიკოსებმა გ.ა. ნადსონი და გ.ს. ფილიპოვი 1925 წელს, როდესაც საფუარი დასხივდა რადიუმის გამოსხივებით.
არსებობს მუტაგენების რამდენიმე კლასი:
- ფიზიკური მუტაგენები: მაიონებელი გამოსხივება, თერმული გამოსხივება, ულტრაიისფერი გამოსხივება.
- ქიმიური მუტაგენები: აზოტოვანი ბაზის ანალოგები (მაგ. 5-ბრომოურაცილი), ალდეჰიდები, ნიტრიტები, მეთილატორული აგენტები, ჰიდროქსილამინი, მძიმე მეტალის იონები, ზოგიერთი წამალი და მცენარეთა დაცვის საშუალებები.
- ბიოლოგიური მუტაგენები: სუფთა დნმ, ვირუსები, ანტივირუსული ვაქცინები.
– ავტომუტაგენები არის შუალედური მეტაბოლური პროდუქტები (შუალედური ნივთიერებები). მაგალითად, ეთილის სპირტი თავისთავად არ არის მუტაგენი. თუმცა, ადამიანის ორგანიზმში ის იჟანგება აცეტალდეჰიდად და ეს ნივთიერება უკვე მუტაგენია.
გენური მუტაციები
1. ცვალებადობა, მისი მიზეზები და შესწავლის მეთოდები. ცვალებადობის ფორმების კლასიფიკაცია. ფენოტიპური ცვალებადობა და მისი კომპონენტები. თვისებების მემკვიდრეობა
2. მუტაციური ცვალებადობა. მუტაციის თეორიის ძირითადი დებულებები. მუტაციების ზოგადი თვისებები.
3. გენური მუტაციები. მუტაციების შედეგები. გენის მუტაციების გამოვლენის მეთოდები.
4. მუტაციის პროცესის ზოგადი ნიმუშები. გენის მუტაციების წარმოქმნის მექანიზმები.
ცვალებადობა, მისი მიზეზები და კვლევის მეთოდები. ცვალებადობის ფორმების კლასიფიკაცია. ფენოტიპური ცვალებადობა და მისი კომპონენტები. თვისებების მემკვიდრეობა
ცვლილებებით თვითრეპროდუქცია ცხოვრების ერთ-ერთი ძირითადი თვისებაა. ტერმინი „ცვალებადობა“ ემსახურება სხვადასხვა ცნებებს; როგორც სხვა ტერმინების უმეტესობა, ის პოლისემანტიური(პოლისემანტიური). იური ალექსანდროვიჩ ფილიჩენკომ გამოყო ორი ძირითადი მიდგომა ცვალებადობის განმარტებასთან დაკავშირებით.
1. ცვალებადობა, როგორც მდგომარეობა. ამ თვალსაზრისით, ტერმინი „ცვალებადობა“ გამოიყენება მოცემულ დროს ბიოლოგიური ობიექტების ერთმანეთისგან განსხვავებების აღსანიშნავად. ყოველთვის არის განსხვავებები ერთი ორგანიზმის ნაწილებს შორის, პოპულაციის სხვადასხვა ორგანიზმებს შორის, სხვადასხვა ინტრაპოპულაციის ჯგუფებს შორის, პოპულაციებს შორის.
2. ცვალებადობა, როგორც პროცესი. ამ გაგებით, ტერმინი „ცვალებადობა“ აღნიშნავს ბიოლოგიური ობიექტის ცვლილებას დროთა განმავლობაში. ამ შემთხვევაში ცვალებადობა ასახავს ინდივიდის განვითარებას, განსხვავებას შთამომავლობასა და მშობლებს შორის.
ნებისმიერი დაფიქსირებული ცვალებადობა ფენოტიპურია. თავის მხრივ, ფენოტიპური ან ზოგადი ცვალებადობა მოიცავს სამ კომპონენტს:
– მემკვიდრეობითი(გენეტიკური, ან გენოტიპური ვარიაცია) - დიდწილად გენეტიკური ფაქტორების გავლენით. მაგალითად, მსგავს პირობებში იზრდება ერთი და იგივე მცენარის რამდენიმე ჯიში. შემდეგ ექსპერიმენტის შედეგებს შორის განსხვავება (მაგალითად, მოსავლიანობა) განპირობებულია თითოეული ჯიშის გენეტიკური მახასიათებლებით. გენეტიკური ცვალებადობის საფუძველია მუტაციური და კომბინაციური ცვალებადობა.
– არამემკვიდრეობითი(მოდიფიკაცია)ცვალებადობა - დიდწილად არაგენეტიკური მოქმედებით ( ეგზოგენური) ფაქტორები. მაგალითად, ერთი ჯიშის მცენარე იზრდება სხვადასხვა პირობებში. შემდეგ ექსპერიმენტულ შედეგებს შორის განსხვავება (მაგალითად, მოსავლიანობა) განპირობებულია მცენარის ზრდის პირობების გავლენით.
– უკონტროლო (ნარჩენი ცვალებადობა) – უკონტროლო (ამ ექსპერიმენტში მაინც) ფაქტორების გამო.
სხვადასხვა ნიშნებისთვის გენოტიპისა და გარემო პირობების გავლენა საერთო ფენოტიპურ ცვალებადობაზე არ არის იგივე. მაგალითად, ქურთუკის ფერი, რძის ცხიმის შემცველობა პირუტყვში, კვერცხის წონა ქათმებში ძირითადად დამოკიდებულია ჯიშის მახასიათებლებზე (ანუ გენოტიპზე) - ეს თვისებები მეტად მემკვიდრეობითია. სხვა თვისებები: მატყლის ხარისხი, მსხვილფეხა რქოსანი პირუტყვში რძის მთლიანი წარმოება, ქათმებში კვერცხის წარმოება - ძირითადად დამოკიდებულია ზრდისა და შენახვის პირობებზე - ამ ნიშან-თვისებებს აქვს დაბალი მემკვიდრეობა.
მუტაციური ცვალებადობა. მუტაციის თეორიის ძირითადი დებულებები. მუტაციების ზოგადი თვისებები
ტერმინი "მუტაცია" (ლათ. მუტაცია- ცვლილება) დიდი ხანია გამოიყენება ბიოლოგიაში ნებისმიერი მკვეთრი ცვლილების აღსანიშნავად. მაგალითად, გერმანელმა პალეონტოლოგი W. Waagen-მა ერთი ნამარხი ფორმიდან მეორეზე გადასვლას მუტაცია უწოდა. მუტაციას ასევე ეძახდნენ იშვიათი ნიშნების, კერძოდ, მელანისტური ფორმების გამოჩენას პეპლებს შორის.
მუტაციების შესახებ თანამედროვე იდეები ჩამოყალიბდა მე-20 საუკუნის დასაწყისში. მაგალითად, რუსმა ბოტანიკოსმა სერგეი ივანოვიჩ კორჟინსკიმ 1899 წელს შეიმუშავა ჰეტეროგენეზის ევოლუციური თეორია, რომელიც ეფუძნება დისკრეტული (შეწყვეტილი) ცვლილებების წამყვანი ევოლუციური როლის კონცეფციას.
თუმცა, ყველაზე ცნობილი იყო ჰოლანდიელი ბოტანიკოსის ჰიუგო (ჰუგო) დე ვრის (1901) მუტაციის თეორია, რომელმაც შემოიტანა მუტაციის თანამედროვე, გენეტიკური კონცეფცია, რათა აღენიშნათ თვისებების იშვიათი ვარიანტები მშობლების შთამომავლებში, რომლებსაც ეს თვისება არ გააჩნდათ.
დე ვრიზმა შეიმუშავა მუტაციური თეორია, რომელიც ეფუძნება ფართოდ გავრცელებულ სარეველას, ორწლიან ასპენს ან საღამოს პრაიმროს დაკვირვებას. Oenothera biennis). ამ მცენარეს რამდენიმე ფორმა აქვს: მსხვილყვავილოვანი და წვრილყვავილოვანი, ჯუჯა და გიგანტური. დე ვრიმ შეაგროვა თესლი გარკვეული ფორმის მცენარისგან, დათესა და შთამომავლობაში მიიღო სხვადასხვა ფორმის მცენარეების 1 ... 2%. მოგვიანებით გაირკვა, რომ თვისების იშვიათი ვარიანტების გაჩენა საღამოს პრაიმროსში არ არის მუტაცია; ეს ეფექტი განპირობებულია ამ მცენარის ქრომოსომული აპარატის ორგანიზაციის თავისებურებებით. გარდა ამისა, იშვიათი ნიშან-თვისებების ვარიანტები შეიძლება გამოწვეული იყოს ალელების იშვიათი კომბინაციით (მაგალითად, ბუმბულის თეთრი ფერი ბუმბულში იშვიათი კომბინაციით განისაზღვრება. ააბბ).
დე ვრის მუტაციის თეორიის ძირითადი დებულებები დღემდე მოქმედებს (რა თქმა უნდა, ზოგიერთი თანამედროვე განმარტებით):
| დე ვრის მუტაციის თეორიის დებულებები | თანამედროვე დახვეწა | |
| მუტაციები ხდება მოულოდნელად, ყოველგვარი გადასვლების გარეშე. | არსებობს სპეციალური ტიპის მუტაციები, რომლებიც გროვდება რამდენიმე თაობაში (პროგრესული გაძლიერება ინტრონებში). | |
| მუტაციების იდენტიფიცირებაში წარმატება დამოკიდებულია გაანალიზებული ინდივიდების რაოდენობაზე. | ცვლილებების გარეშე | |
| მუტანტის ფორმები საკმაოდ სტაბილურია. | 100% შეღწევადობის პირობებში (მუტანტის ფენოტიპი შეესაბამება მუტანტის გენოტიპს) და 100% ექსპრესიულობას (იგივე მუტაცია თანაბრად ვლინდება სხვადასხვა ინდივიდებში) | |
| მუტაციებს ახასიათებს დისკრეტულობა (უწყვეტობა); ეს არის თვისობრივი ცვლილებები, რომლებიც არ ქმნიან უწყვეტ სერიებს, არ არის დაჯგუფებული საშუალო ტიპის (რეჟიმების) ირგვლივ. | არსებობს სახის მუტაციები, რის შედეგადაც ხდება საბოლოო პროდუქტის მახასიათებლების უმნიშვნელო ცვლილება | |
| იგივე მუტაციები შეიძლება განმეორდეს. | ეს ეხება გენურ მუტაციებს; ქრომოსომული აბერაციები უნიკალური და განუმეორებელია | |
| მუტაციები ხდება სხვადასხვა მიმართულებით, ისინი შეიძლება იყოს მავნე და სასარგებლო. | მუტაციები არ არის ადაპტური; მხოლოდ ევოლუციის მსვლელობისას, შერჩევისას ფასდება მუტაციების „სარგებლიანობა“, „ნეიტრალიტეტი“ ან „მავნეობა“ გარკვეულ პირობებში; ხოლო მუტაციების „მავნეობა“ და „სასარგებლოობა“ დამოკიდებულია გენოტიპურ გარემოზე |
ამჟამად მიღებულია მუტაციების შემდეგი განმარტება:
მუტაციები არის ხარისხობრივი ცვლილებები გენეტიკურ მასალაში, რაც იწვევს ორგანიზმის გარკვეული ნიშნების ცვლილებას.
ორგანიზმს, რომელშიც მუტაცია გვხვდება ყველა უჯრედში, ე.წ მუტანტი. ეს ხდება იმ შემთხვევაში, თუ მოცემული ორგანიზმი ვითარდება მუტანტის უჯრედიდან (გამეტები, ზიგოტები, სპორები). ზოგიერთ შემთხვევაში, მუტაცია არ გვხვდება სხეულის ყველა სომატურ უჯრედში; ასეთ ორგანიზმს ე.წ გენეტიკური მოზაიკა. ეს ხდება იმ შემთხვევაში, თუ მუტაციები ჩნდება ონტოგენეზის - ინდივიდუალური განვითარების დროს. და ბოლოს, მუტაციები შეიძლება მოხდეს მხოლოდ გენერაციულ უჯრედებში (გამეტებში, სპორებში და ჩანასახის ხაზის უჯრედებში - სპორებისა და გამეტების წინამორბედი უჯრედები). ამ უკანასკნელ შემთხვევაში, ორგანიზმი არ არის მუტანტი, მაგრამ მისი ზოგიერთი შთამომავალი მუტანტი იქნება.
არსებობს "ახალი" მუტაციები (წარმოქმნილი de novo) და "ძველი" მუტაციები. ძველი მუტაციები არის მუტაციები, რომლებიც გაჩნდა პოპულაციაში მათ შესწავლამდე დიდი ხნით ადრე; ჩვეულებრივ, ძველი მუტაციები განიხილება პოპულაციის გენეტიკაში და ევოლუციური თეორიაში. ახალი მუტაციები არის მუტაციები, რომლებიც ჩნდება არამუტანტური ორგანიზმების შთამომავლობაში (♀ აა × ♂ აა → აჰ); ჩვეულებრივ, სწორედ ასეთი მუტაციები განიხილება მუტაგენეზის გენეტიკაში.
მუტაცია შემთხვევითი მოვლენაა, ე.ი. შეუძლებელია პროგნოზირება: სად, როდის და რა ცვლილებები მოხდება. პოპულაციებში მუტაციის ალბათობის შეფასება შესაძლებელია მხოლოდ გარკვეული მუტაციების რეალური სიხშირის ცოდნით. მაგალითად, E. coli-ს ტეტრაციკლინის მიმართ რეზისტენტობის შანსი არის 10-10 (ერთი ათ მილიარდიდან), ვინაიდან 10 მილიარდი უჯრედიდან მხოლოდ ერთია რეზისტენტული ამ ანტიბიოტიკის მიმართ (მაგრამ ამ ბაქტერიის ყველა შთამომავალი იქნება რეზისტენტული ტეტრაციკლინის მიმართ). .
დადგენილია, რომ გენის მუტაციურობა (ანუ გარკვეული მუტაციის გაჩენის სიხშირე) დამოკიდებულია გენის ბუნებაზე: არის მუტაციისკენ მიდრეკილი გენები და შედარებით სტაბილური გენები.
მოვლენის ალბათობა არის მათემატიკური აბსტრაქცია, ამა თუ იმ მოვლენის მათემატიკური მოლოდინი. შემთხვევითი მოვლენის ალბათობა 0-დან 1-მდე დიაპაზონშია. მათემატიკური მოლოდინი განისაზღვრება გამოცდილების მიღმა (აპრიორი), დედუქციური მსჯელობის საფუძველზე. მაგალითად, მონეტის სროლისას „თავების“ მიღების ალბათობა უდრის „კუდების“ მიღების ალბათობას და უდრის 50%-ს ან 0,5-ს: რ O = რ P = 0.5.
თუმცა, ბიოლოგიაში ბევრი მოვლენის ალბათობა გამოცდილების მიღმა ვერ მოიძებნება, მაგალითად დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა. შემდეგ მათემატიკური ალბათობის ცნება ჩანაცვლებულია კონცეფციით სტატისტიკური ალბათობა. სტატისტიკური ალბათობა განისაზღვრება ემპირიულად (a posteriori). რიცხობრივად სტატისტიკური, ან უკანა ალბათობაღონისძიება არის შედარებითი სიხშირეეს ღონისძიება. მაგალითად, ყოველ 700 ახალშობილზე ერთი ბავშვია დაუნის დაავადებით. მაშინ ამ დაავადებით ბავშვის გაჩენის სტატისტიკური ალბათობა არის 1/700 ≈ 0,0014.
ფარდობითი სიხშირე მერყეობს რაღაც მუდმივი რიცხვის გარშემო, რაც მოვლენის მათემატიკური მოლოდინია. რაც უფრო მეტი დაკვირვება კეთდება, მით უფრო უახლოვდება ამ მოვლენის მათემატიკურ მოლოდინს უკანა ალბათობა.
რამდენიმე მუტაცია შეიძლება მოხდეს იმავე უჯრედში. თუმცა, ერთი მუტაცია იშვიათი მოვლენაა. მაშასადამე, ორი, სამი ან მეტი მუტაციის ერთდროული წარმოშობის ალბათობის საპოვნელად არ შეიძლება გამოიყენო ალბათობათა გამრავლების წესი. ალბათობა იმისა, რომ უჯრედში არ მოხდება მუტაცია, მოხდება ერთი ან მეტი მუტაცია, გამოითვლება პუასონის კანონის მიხედვით (რაც უფრო მაღალია ერთი მუტაციის ალბათობა, მით უფრო სიმეტრიული ხდება განაწილების მრუდი).
§ 2. მუტაციის თეორია
წყვეტილი, უეცარი, მემკვიდრეობითი არამიმართულების ცვლილებების აღმოჩენა - მუტაციები(ლათ. მუტაცია- ცვლილება) * , რომლის განაწილება წმინდად შემთხვევითია, იმპულსი იყო მე-20 საუკუნის დასაწყისში კლასიკური გენეტიკის კიდევ უფრო სწრაფი განვითარებისთვის და ევოლუციაში მემკვიდრეობითი ცვლილებების როლის გასარკვევად.
* (მოულოდნელად წარმოშობილ მემკვიდრეობით ცვლილებებს დიდი ხანია ეძახდნენ მუტაციებს (მე-17 და მე-18 საუკუნეებში). ეს ტერმინი აღადგინა G. De Vries-მა.)
1898 წელს რუსი ბოტანიკოსი S. I. კორჟინსკიდა ორი წლის შემდეგ, ჰოლანდიელმა ბოტანიკოსმა დე ვრისმა (ერთმა მათგანმა, ვინც ხელახლა აღმოაჩინა მენდელის კანონი - იხ. თავი IV, § 3) დამოუკიდებლად გააკეთა კიდევ ერთი უაღრესად მნიშვნელოვანი გენეტიკური განზოგადება, ე.წ. მუტაციის თეორია.
ამ თეორიის არსი მდგომარეობს იმაში, რომ მუტაციები წარმოიქმნება მოულოდნელად და დაუსაბუთებლად, მაგრამ როგორც კი გაჩნდება, მუტაცია სტაბილური ხდება. იგივე მუტაცია შეიძლება განმეორდეს.
ერთ დღეს, კარტოფილის მინდორთან (ჰოლანდიური სოფელ გილვერსუმის მახლობლად) გავლა, ამერიკიდან ჩამოტანილი ასპენის ბალახით, ღამის სანთლით ან საღამოს პრაიმროსით ( ოენოთერა ლამარკიანაცეცხლოვანი მცენარეების ოჯახიდან (რომელიც მოიცავს ცნობილ ცეცხლოვან მცენარეებს, ან ივან ჩაი), დე ვრიზმა შენიშნა ეგზემპლარები ჩვეულებრივ მცენარეებს შორის, რომლებიც მკვეთრად განსხვავდებოდა მათგან. მეცნიერმა შეაგროვა ამ განსაკუთრებული მცენარეების თესლი და დარგა თავის ექსპერიმენტულ ბაღში. 17 წლის განმავლობაში დე ვრიზი აკვირდებოდა საღამოს პრაიმროს (ათასობით მცენარეს). თავდაპირველად მან აღმოაჩინა სამი მუტანტი: ერთი მათგანი ჯუჯა იყო, მეორე გიგანტი - მისი ფოთლები, ყვავილები, ნაყოფი, თესლი დიდი, გრძელი ღეროები აღმოჩნდა (სურ. 29), მესამეს ფოთლებზე და ნაყოფებზე წითელი ძარღვები ჰქონდა. 10 წლის განმავლობაში, დე ვრიზმა მიიღო მრავალი ახალი ფორმა ნორმალური მცენარეებისგან, რომლებიც განსხვავდებოდა მთელი რიგი მახასიათებლებით. მეცნიერი ყურადღებით ადევნებდა თვალყურს მუტანტები(ე.წ. მუტაციების მატარებლები) და მათი შთამომავლები რამდენიმე წლის განმავლობაში. დაკვირვების საფუძველზე, რომელიც ავსებს დარვინის სწავლებებს, მივიდა დასკვნამდე მკვეთრი მემკვიდრეობითი გადახრების - მუტაციების უპირველესი მნიშვნელობის შესახებ ახალი სახეობების გაჩენისთვის. მუტაციები ჩნდება სხვადასხვა მიმართულებით რომელიმე სახეობის წარმომადგენელში. ვინაიდან ყველა მუტაცია არ აძლევს მუტანტს გადარჩენის საშუალებას (გარკვეულ გარემოში), შესაბამისი ფორმის შემდგომი არსებობა წყვეტს დარვინის მიერ. ბრძოლა არსებობისთვის ბუნებრივი გადარჩევის გზით.
მალე სამეცნიერო ლიტერატურაში გამოჩნდა ცხოველებისა და მცენარეების სხვადასხვა მუტაციების მრავალი აღწერა.
არ იცოდა მუტაციების წარმოქმნის მექანიზმი, დე ვრიზს სჯეროდა, რომ ყველა ასეთი ცვლილება ხდება სპონტანურად, სპონტანურად.ეს დებულება მოქმედებს მხოლოდ მუტაციების ნაწილზე.
სპონტანური მუტაციების გარდაუვალობა გამომდინარეობს ატომების მოძრაობის გარდაუვალობიდან, რომელშიც ადრე თუ გვიან, მაგრამ სტატისტიკურად გარდაუვალად, ხდება ელექტრონების გადასვლა ერთი ორბიტიდან მეორეზე. შედეგად, ინდივიდუალური ატომები და მთლიანი მოლეკულები იცვლება გარემოს ყველაზე მუდმივ პირობებშიც კი. ნებისმიერი ფიზიკურ-ქიმიური სტრუქტურის ეს გარდაუვალი ცვლილება გავლენას ახდენს სპონტანური მუტაციების გამოჩენაზე (ასეთი სტრუქტურაა დნმ-ის მოლეკულები, მემკვიდრეობითი ინფორმაციის მცველები).
ბუნებაში მუდმივად გვხვდება სპონტანური მუტაციები გარკვეული სიხშირით, რაც შედარებით ახლოსაა ცოცხალ ორგანიზმთა ყველაზე მრავალფეროვან სახეობებში. სპონტანური მუტაციების გაჩენის სიხშირე ინდივიდუალური ნიშან-თვისებების მიხედვით მერყეობს ერთი მუტაციიდან 10 ათას გამეტზე ერთ მუტაციამდე 10 მილიონ გამეტზე. თუმცა, ყველა ორგანიზმში თითოეულ ინდივიდში გენების დიდი რაოდენობის გამო, ყველა გამეტების 10-25% ატარებს გარკვეულ მუტაციებს. დაახლოებით ყოველი მეათე ინდივიდი არის ახალი სპონტანური მუტაციის მატარებელი.
უნდა აღინიშნოს, რომ ახლად წარმოქმნილი მუტაციების უმეტესობა, როგორც წესი, რეცესიულ მდგომარეობაშია, რაც ზრდის მხოლოდ ნებისმიერი სახის ორგანიზმებისთვის დამახასიათებელ ლატენტურ, პოტენციურ, ცვალებადობას. როდესაც იცვლება გარე გარემოს პირობები, მაგალითად, როდესაც იცვლება ბუნებრივი გადარჩევის მოქმედება, ეს ლატენტური მემკვიდრეობითი ცვალებადობა შეიძლება გამოვლინდეს, რადგან ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში რეცესიული მუტაციების მატარებელი ინდივიდები არ განადგურდებიან არსებობისთვის ბრძოლის პროცესში. ახალი პირობები, მაგრამ დარჩება და შთამომავლობას მისცემს. სპონტანური, სპონტანური მუტაციები ჩნდება ყოველგვარი გარე ჩარევის გარეშე. თუმცა ბევრია ე.წ გამოწვეული მუტაციები. მუტაციების გამომწვევი (გამომწვევი) ფაქტორები შეიძლება იყოს სხვადასხვა გარემოზე გავლენატემპერატურა, ულტრაიისფერი გამოსხივება, რადიაცია (როგორც ბუნებრივი, ასევე ხელოვნური), სხვადასხვა ქიმიური ნაერთების მოქმედება - მუტაგენები. მუტაგენები არის გარე გარემოს აგენტები, რომლებიც იწვევენ გენოტიპში გარკვეულ ცვლილებებს - მუტაციას და თავად მუტაციების ფორმირების პროცესს - მუტაგენეზი.
რადიოაქტიური მუტაგენეზის შესწავლა დაიწყო ჩვენი საუკუნის 20-იან წლებში. 1925 წელს საბჭოთა მეცნიერები გ.ს. ფილიპოვიდა G.A. Nadsonპირველად გენეტიკის ისტორიაში, რენტგენის სხივები გამოიყენეს საფუარის მუტაციების შესაქმნელად. ერთი წლის შემდეგ ამერიკელმა მკვლევარმა გ.მელერი(მოგვიანებით ორჯერ ნობელის პრემიის ლაურეატი), რომელიც დიდი ხნის განმავლობაში მუშაობდა მოსკოვში, ინსტიტუტში, რომელსაც ხელმძღვანელობდა ნ.კ.კოლცოვიიგივე მუტაგენი Drosophila-ს მიმართა.
დროზოფილაში მრავალი მუტაცია იქნა ნაპოვნი, მათგან ორი ვესტიგიური და დახვეული ნაჩვენებია ნახ. ოცდაათი.
ამჟამად ამ მიმართულებით მუშაობა გადაიზარდა ერთ-ერთ მეცნიერებად - რადიაციული ბიოლოგიად, მეცნიერებად, რომელსაც აქვს დიდი პრაქტიკული გამოყენება. მაგალითად, სოკოების ზოგიერთი მუტაცია - ანტიბიოტიკების მწარმოებელი - იძლევა სამკურნალო ნივთიერებების ასობით და თუნდაც ათასობითჯერ მეტ მოსავალს. სოფლის მეურნეობაში მუტაციების გამო მიიღეს მაღალმოსავლიანი მცენარეები. რადიაციული გენეტიკა მნიშვნელოვანია გარე სივრცის შესწავლასა და შესწავლაში.
ქიმიური მუტაგენეზი პირველად მიზანმიმართულად შეისწავლა ნ.კ კოლცოვას თანამშრომელმა ვ.ვ. სახაროვმა 1931 წელს დროზოფილაზე, როდესაც მისი კვერცხები იოდის ზემოქმედებას განიცდიდა, შემდეგ კი. M. E. ლობაშოვი.
ქიმიურ მუტაგენებს მიეკუთვნება ნივთიერებების ფართო სპექტრი (ალკილატორული ნაერთები, წყალბადის ზეჟანგი, ალდეჰიდები და კეტონები, აზოტის მჟავა და მისი ანალოგები, სხვადასხვა ანტიმეტაბოლიტები, მძიმე მეტალების მარილები, ძირითადი თვისებების მქონე საღებავები, არომატული ნივთიერებები), ინსექტიციდები (ლათინური insecta - მწერები). სიდა - მკვლელი), ჰერბიციდები (ლათ ჰერბადან - ბალახი), ნარკოტიკები, ალკოჰოლი, ნიკოტინი, ზოგიერთი სამკურნალო ნივთიერება და მრავალი სხვა.
ბოლო წლებში ჩვენს ქვეყანაში დაიწყო მუშაობა გამოყენებაზე ქიმიური მუტაგენები ცხოველთა ახალი ჯიშის შესაქმნელად. საინტერესო შედეგებია მიღწეული კურდღლებში მატყლის ფერის შეცვლასა და ცხვარში მატყლის სიგრძის გაზრდის მხრივ. აუცილებელია, რომ ეს მიღწევები მიღწეული იყოს მუტაგენების ისეთი დოზებით, რომლებიც არ იწვევს ექსპერიმენტული ცხოველების სიკვდილს. ფართოდ გამოიყენება უძლიერესი ქიმიური მუტაგენები (ნიტროსოალკილურშარდოვანა, 1,4-ბისდიაზოაცეტილბუტანი).
შერჩევის ერთ-ერთი მთავარი ამოცანა სასოფლო-სამეურნეო მცენარეებიარის სოკოვანი და ვირუსული დაავადებებისადმი მდგრადი ჯიშების შექმნა. ქიმიური მუტაგენები ეფექტური საშუალებაა სხვადასხვა დაავადებისადმი მდგრადი მცენარეული ფორმების მისაღებად. მარცვლეულებში (საგაზაფხულო და ზამთრის ხორბალი, ქერი, შვრია) მიიღეს ჭრაქისადმი მდგრადი ფორმები, გაზრდილი გამძლეობით სხვადასხვა სახის ჟანგის მიმართ. მნიშვნელოვანია, რომ ზოგიერთ მუტანტში ცილის რაოდენობის მატება არ უკავშირდება მისი ხარისხის გაუარესებას და შესაძლებელია მივიღოთ ფორმები ცილის და მასში აუცილებელი ამინომჟავების გაზრდილი შემცველობით (ლიზინი, მეთიონინი, ტრეონინი). .
ქიმიური მუტაგენებით გამოწვეულ მუტანტებს შორის დიდი ინტერესია დადებითი თვისებების კომპლექსის მქონე ფორმები. ხშირია ასეთი ფორმების მოპოვების შემთხვევები ხორბალში, ბარდაში, პომიდორში, კარტოფილში და სხვა კულტურებში. მუტაციები ორივეს საგანია ბუნებრივიდა ამისთვის ხელოვნური შერჩევა(შერჩევები).
1920 წელს, იმ დროს ჯერ კიდევ ახალგაზრდა, მაგრამ მე-20 საუკუნის ერთ-ერთმა უდიდესმა გენეტიკოსმა, ნიკოლაი ივანოვიჩ ვავილოვმა დაადგინა, რომ არსებობს ცვალებადობის პარალელიზმიცოცხალი არსების ყველაზე მრავალფეროვან სისტემურ ერთეულებს შორის. ამ დებულებას წესი ეწოდება ჰომოლოგიური(ლათ. ჰომოლოგია- სერიის შეთანხმება, საერთო წარმოშობა, რაც გარკვეულწილად საშუალებას გაძლევთ წინასწარ განსაზღვროთ რა მუტაციები შეიძლება მოხდეს მონათესავე (და ზოგჯერ შორეულ) ფორმებში. ეს წესი იმაში მდგომარეობს, რომ სხვადასხვა სისტემურ ჯგუფს შორის (სახეობები, გვარები, კლასები და ტიპებიც კი) არსებობს ფორმების განმეორებითი სერია, რომლებიც მსგავსია მათი მორფოლოგიური და ფიზიოლოგიური თვისებებით. ეს მსგავსება განპირობებულია საერთო გენების არსებობით და მათი მსგავსი მუტაციით.
ასე რომ, ხორბლისა და ჭვავის ჯიშებს შორის არის მსგავსი ფორმები, ზამთარი და გაზაფხული, ჩარდახით, მოკლე ჩარდახით ან ყურის უსუსურობით; ორივეს აქვს დაბლა, გლუვწვერა, წითელ, თეთრ და შავ წვეტიან რასები, რბოლები მყიფე და არამტვრევადი წვეტით და სხვა მახასიათებლები. მსგავსი პარალელიზმი ორგანიზმებს შორის, რომლებიც მიეკუთვნებიან სხვადასხვა სახეობას, გვარს, ოჯახს და თუნდაც სხვადასხვა კლასს, შეინიშნება ცხოველებში. მაგალითი იქნებოდა გიგანტიზმი, ჯუჯა ან პიგმენტაციის ნაკლებობა- ალბინიზმი ძუძუმწოვრებში, ფრინველებში, ასევე სხვა ცხოველებსა და მცენარეებში.
ერთ ბიოლოგიურ სახეობაში A, B, C, D, D, E ფორმების სერიის აღმოჩენის შემდეგ და სხვა მონათესავე სახეობებში A 1, B 1, D 1, E 1 ფორმების დადგენის შემდეგ, შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ ჯერ კიდევ არ არის აღმოჩენილი. ფორმები C 1 და G 1 .
ადამიანებში მუტაციის მაჩვენებელი ბუნებრივ პირობებში არის 1:1 000 000, მაგრამ თუ გავითვალისწინებთ გენების უზარმაზარ რაოდენობას, მაშინ გამეტების მინიმუმ 10%, როგორც მამრობითი, ასევე მდედრობითი სქესის, ატარებს ნებისმიერ ახლად წარმოქმნილ მუტაციას.
ტერმინი "მუტაცია" (ლათ. მუტაცია- ცვლილება) დიდი ხანია გამოიყენება ბიოლოგიაში ნებისმიერი მკვეთრი ცვლილების აღსანიშნავად. მაგალითად, გერმანელმა პალეონტოლოგი W. Waagen-მა ერთი ნამარხი ფორმიდან მეორეზე გადასვლას მუტაცია უწოდა. იშვიათი ნიშან-თვისებების, კერძოდ, მელანისტური ფორმების გამოჩენა პეპლებს შორის, ასევე ეწოდა მუტაციას.
მუტაციების შესახებ თანამედროვე იდეები ჩამოყალიბდა მე-20 საუკუნის დასაწყისში. მაგალითად, რუსი ბოტანიკოსი სერგეი ივანოვიჩ კორჟინსკი 1899 წელს განვითარდა ჰეტეროგენეზის ევოლუციური თეორია, ეფუძნება იდეებს დისკრეტული (შეწყვეტილი) ცვლილებების წამყვანი ევოლუციური როლის შესახებ.
თუმცა, ყველაზე ცნობილი ჰოლანდიელი ბოტანიკოსის ჰიუგო (ჰუგო) დე ვრის მუტაციის თეორია(1901), რომელმაც შემოიტანა მუტაციის თანამედროვე გენეტიკური კონცეფცია, რათა აღენიშნათ ნიშან-თვისების იშვიათი ვარიანტები მშობლების შთამომავლებში, რომლებსაც არ გააჩნდათ ეს თვისება.
დე ვრიზმა შეიმუშავა მუტაციური თეორია, რომელიც ეფუძნება ფართოდ გავრცელებულ სარეველას, ორწლიან ასპენს ან საღამოს პრაიმროს დაკვირვებას. ენოთერა ბიენისი). ამ მცენარეს რამდენიმე ფორმა აქვს: მსხვილყვავილოვანი და წვრილყვავილოვანი, ჯუჯა და გიგანტური. დე ვრიმ შეაგროვა თესლი გარკვეული ფორმის მცენარისგან, დათესა და შთამომავლობაში მიიღო სხვადასხვა ფორმის მცენარეების 1 ... 2%. მოგვიანებით გაირკვა, რომ თვისების იშვიათი ვარიანტების გაჩენა საღამოს პრაიმროსში არ არის მუტაცია; ეს ეფექტი განპირობებულია ამ მცენარის ქრომოსომული აპარატის ორგანიზაციის თავისებურებებით. გარდა ამისა, იშვიათი ნიშან-თვისებების ვარიანტები შეიძლება გამოწვეული იყოს ალელების იშვიათი კომბინაციით (მაგალითად, ბუმბულის თეთრი ფერი ბუმბულში იშვიათი კომბინაციით განისაზღვრება. ააბბ).
დე ვრის მუტაციის თეორიის ძირითადი დებულებებიდარჩით დღემდე ერთგული:
- მუტაციები ხდება მოულოდნელად, ყოველგვარი გადასვლების გარეშე.
- მუტაციების იდენტიფიცირებაში წარმატება დამოკიდებულია გაანალიზებული ინდივიდების რაოდენობაზე.
- მუტანტის ფორმები საკმაოდ სტაბილურია.
- მუტაციებს ახასიათებს დისკრეტულობა (უწყვეტობა); ეს არის თვისობრივი ცვლილებები, რომლებიც არ ქმნიან უწყვეტ სერიებს, არ არის დაჯგუფებული საშუალო ტიპის (რეჟიმების) ირგვლივ.
- იგივე მუტაციები შეიძლება განმეორდეს.
- მუტაციები ხდება სხვადასხვა მიმართულებით, ისინი შეიძლება იყოს მავნე და სასარგებლო
ამჟამად მიღებულია მუტაციების შემდეგი განმარტება:
მუტაციები არის ხარისხობრივი ცვლილებები გენეტიკურ მასალაში, რაც იწვევს ორგანიზმის გარკვეული ნიშნების ცვლილებას.
მუტაცია არის შემთხვევითი ფენომენი, ე.ი. შეუძლებელია პროგნოზირება: სად, როდის და რა ცვლილებები მოხდება. პოპულაციებში მუტაციის ალბათობის შეფასება შესაძლებელია მხოლოდ გარკვეული მუტაციების რეალური სიხშირის ცოდნით.
გენური მუტაციებიგამოხატულია დნმ-ის ცალკეული მონაკვეთების სტრუქტურის ცვლილებით. მათი შედეგების მიხედვით, გენის მუტაციები იყოფა ორ ჯგუფად:
- მუტაციები ჩარჩოს ცვლის გარეშე,
- ჩარჩოში გადასვლის მუტაციები.
მუტაციები ჩარჩოში გადასვლის გარეშე საკითხავიწარმოიქმნება ნუკლეოტიდური წყვილების ჩანაცვლების შედეგად, ხოლო დნმ-ის მთლიანი სიგრძე არ იცვლება. შედეგად, შესაძლებელია ამინომჟავების ჩანაცვლება, მაგრამ გენეტიკური კოდის გადაგვარების გამო, ცილის სტრუქტურაც შეიძლება შენარჩუნდეს.
Frameshift მუტაციები წაკითხვები (ჩარჩოების ცვლა) წარმოიქმნება ნუკლეოტიდური წყვილების შეყვანის ან დაკარგვის შედეგად, ხოლო დნმ-ის მთლიანი სიგრძე იცვლება. შედეგი არის ცილის სტრუქტურის სრული ცვლილება.
თუმცა, თუ ნუკლეოტიდური წყვილის შეყვანის შემდეგ მოხდა ნუკლეოტიდური წყვილის დაკარგვა (ან პირიქით), მაშინ ცილების ამინომჟავის შემადგენლობა შეიძლება აღდგეს. შემდეგ ეს ორი მუტაცია ნაწილობრივ მაინც ანაზღაურებს ერთმანეთს. ამ ფენომენს ე.წ ინტრაგენური ჩახშობა.
ორგანიზმს, რომელშიც მუტაცია გვხვდება ყველა უჯრედში, ე.წ მუტანტი. ეს ხდება იმ შემთხვევაში, თუ მოცემული ორგანიზმი ვითარდება მუტანტის უჯრედიდან (გამეტები, ზიგოტები, სპორები). ზოგიერთ შემთხვევაში, მუტაცია არ გვხვდება სხეულის ყველა სომატურ უჯრედში; ასეთ ორგანიზმს ე.წ გენეტიკური მოზაიკა. ეს ხდება იმ შემთხვევაში, თუ მუტაციები ჩნდება ონტოგენეზის - ინდივიდუალური განვითარების დროს. საბოლოოდ, მუტაციები შეიძლება მოხდეს მხოლოდ გენერაციული უჯრედები(გამეტებში, სპორებში და ჩანასახოვან უჯრედებში - სპორებისა და გამეტების წინამორბედი უჯრედები). ამ უკანასკნელ შემთხვევაში ორგანიზმი არ არის მუტანტი, მაგრამ მისი ზოგიერთი შთამომავალი მუტანტი იქნება.
100 რპირველი შეკვეთის ბონუსი
სამუშაოს ტიპის არჩევა გამოსაშვები სამუშაო ტერმინი აბსტრაქტი სამაგისტრო ნაშრომი მოხსენება პრაქტიკაზე სტატია ანგარიში მიმოხილვა სატესტო სამუშაო მონოგრაფია პრობლემის გადაჭრა ბიზნეს გეგმა კითხვებზე პასუხები შემოქმედებითი სამუშაო ესე ნახატი კომპოზიციები თარგმანი პრეზენტაციები აკრეფა სხვა ტექსტის უნიკალურობის გაზრდა საკანდიდატო ნაშრომი ლაბორატორიული სამუშაო დახმარება ხაზი
იკითხეთ ფასი
მუტაციის თეორია, ან, უფრო სწორად, მუტაციების თეორია, არის გენეტიკის ერთ-ერთი საფუძველი. იგი წარმოიშვა გ. მენდელის კანონების ხელახალი აღმოჩენის შემდეგ გ. დე ვრის ნაშრომებში (1901 -1903). ჯერ კიდევ ადრე, რუსი ბოტანიკოსი S. I. Korzhinsky (1899) მივიდა იდეა მემკვიდრეობითი თვისებების მკვეთრი ცვლილების შესახებ თავის ნაშრომში "ჰეტეროგენეზი და ევოლუცია". ასე რომ, სამართლიანია ვისაუბროთ კორჟინსკის მუტაციურ თეორიაზე - დე ვრისზე. მუტაციური თეორია ბევრად უფრო დეტალურად არის აღწერილი ჰ. დე ვრის ნაშრომებში, რომელმაც თავისი ცხოვრების უმეტესი ნაწილი დაუთმო მცენარეებში მუტაციური ცვალებადობის პრობლემის შესწავლას.
თავდაპირველად, მუტაციური თეორია მთლიანად ფოკუსირებული იყო მემკვიდრეობითი ცვლილებების ფენოტიპურ გამოვლინებაზე, პრაქტიკულად მათი წარმოშობის მექანიზმის გარეშე. G. De Vries-ის განმარტებით, მუტაცია არის მემკვიდრეობითი მახასიათებლის მკვეთრი, წყვეტილი ცვლილების ფენომენი. როგორც მოგვიანებით იქნება ნაჩვენები, „მუტაციის“ ცნების განმარტება სირთულეებს იწვევს. ჯერ-ჯერობით, მიუხედავად მრავალი მცდელობისა, არ არსებობს მუტაციის უკეთესი მოკლე განმარტება, ვიდრე ეს არის G. De Vries-ი, თუმცა ის არ არის თავისუფალი ხარვეზებისგან.
მუტაციები (ლათინურიდან mutatio - ცვლილება, ცვლილება) არის უეცარი ბუნებრივი (სპონტანური) ან ხელოვნურად გამოწვეული (გამოწვეული) მუდმივი ცვლილებები ცოცხალი ნივთიერების მემკვიდრეობით სტრუქტურებში, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან გენეტიკური ინფორმაციის შენახვასა და გადაცემაზე. M.-ის მიცემის უნარი - მუტაცია - არის სიცოცხლის ყველა ფორმის უნივერსალური თვისება ვირუსებიდან და მიკროორგანიზმებიდან უმაღლესი მცენარეებით, ცხოველებით და ადამიანებით დამთავრებული; ის საფუძვლად უდევს ცოცხალ ბუნებაში მემკვიდრეობით ცვალებადობას (იხ. ცვალებადობას). სასქესო უჯრედებში ან სპორებში (გენერაციული M.) წარმოქმნილი მ. მემკვიდრეობითია; მ., წარმოქმნილი უჯრედებში, რომლებიც არ მონაწილეობენ სქესობრივ რეპროდუქციაში (სომატური მუტაციები), იწვევს გენეტიკურ მოზაიციზმს: სხეულის ნაწილი შედგება მუტანტური უჯრედებისგან, მეორე - არამუტანტური უჯრედებისგან. ამ შემთხვევებში მ.-ის გადაცემა შესაძლებელია მხოლოდ ვეგეტატიური გამრავლების გზით სხეულის მუტანტური სომატური ნაწილების (კვირტები, კალმები, ტუბერები და სხვ.) მონაწილეობით.
მემკვიდრეობითი ცვლილებების უეცარი გამოჩენა მე-18-მე-19 საუკუნეების ბევრმა მეცნიერმა აღნიშნა, ეს კარგად იყო ცნობილი კ.დარვინისთვის, მაგრამ მ-ის სიღრმისეული შესწავლა მხოლოდ მე-20 საუკუნის ზღურბლზე გაჩენით დაიწყო. ექსპერიმენტული გენეტიკა. ტერმინი "M." გენეტიკაში 1901 წელს შემოიტანეს ჰ. დე ვრისმა.
მუტაციის ტიპები . გენეტიკური აპარატის ცვლილების ბუნების მიხედვით M. იყოფა გენომურ, ქრომოსომულ და გენურ, ანუ წერტილოვანებად. გენომიური M. შედგება სხეულის უჯრედებში ქრომოსომების რაოდენობის შეცვლაში. ესენია: პოლიპლოიდი - ქრომოსომების კომპლექტების რაოდენობის ზრდა, როდესაც დიპლოიდური ორგანიზმებისთვის ჩვეულებრივი 2 კომპლექტის ქრომოსომის ნაცვლად შეიძლება იყოს 3, 4 და ა.შ.; ჰაპლოიდი - ქრომოსომის 2 კომპლექტის ნაცვლად მხოლოდ ერთია; ანევპლოიდია - ერთი ან მეტი წყვილი ჰომოლოგიური ქრომოსომა არ არსებობს (ნულისომია) ან წარმოდგენილია არა წყვილით, არამედ მხოლოდ ერთი ქრომოსომით (მონოსომია) ან, პირიქით, 3 ან მეტი ჰომოლოგიური პარტნიორით (ტრისომია, ტეტრასომია და ა.შ.). . ქრომოსომული M., ანუ ქრომოსომული გადაწყობები (იხ. ქრომოსომული გადაწყობები), მოიცავს: ინვერსიებს - ქრომოსომის მონაკვეთს აბრუნებენ 180 °, ისე, რომ მასში შემავალი გენები განლაგებულია საპირისპირო თანმიმდევრობით ნორმასთან შედარებით; ტრანსლოკაცია - ორი ან მეტი არაჰომოლოგიური ქრომოსომის მონაკვეთების გაცვლა; წაშლა - ქრომოსომის მნიშვნელოვანი ნაწილის დაკარგვა; დეფიციტი (მცირე წაშლა) - ქრომოსომის მცირე ნაწილის დაკარგვა; დუბლირება - ქრომოსომის მონაკვეთის გაორმაგება; ფრაგმენტაცია - ქრომოსომის დაშლა 2 ან მეტ ნაწილად. გენეტიკური M. არის მუდმივი ცვლილებები ცალკეული გენების ქიმიურ სტრუქტურაში და, როგორც წესი, არ აისახება მიკროსკოპით დაკვირვებული ქრომოსომების მორფოლოგიაში. ცნობილია აგრეთვე M. გენები, რომლებიც ლოკალიზებულია არა მხოლოდ ქრომოსომებში, არამედ ციტოპლაზმის ზოგიერთ თვითგამრავლებულ ორგანელებშიც (მაგალითად, მიტოქონდრიებში, პლასტიდებში; იხ. ციტოპლაზმური მემკვიდრეობა).
