მუტაციების მიზეზები

მუტაციები იყოფა სპონტანურიდა გამოწვეული. სპონტანური მუტაციები სპონტანურად ხდება ორგანიზმის სიცოცხლის განმავლობაში ნორმალურ გარემო პირობებში, სიხშირით დაახლოებით ერთი ნუკლეოტიდი უჯრედულ თაობაზე.

ინდუცირებულ მუტაციებს უწოდებენ გენომის მემკვიდრეობით ცვლილებებს, რომლებიც წარმოიქმნება გარკვეული მუტაგენური ზემოქმედების შედეგად ხელოვნურ (ექსპერიმენტულ) პირობებში ან გარემოზე მავნე ზემოქმედების ქვეშ.

მუტაციები მუდმივად ჩნდება ცოცხალ უჯრედში მიმდინარე პროცესების დროს. ძირითადი პროცესები, რომლებიც იწვევს მუტაციების წარმოქმნას, არის დნმ-ის რეპლიკაცია, დნმ-ის შეკეთების დარღვევა და გენეტიკური რეკომბინაცია.

მუტაციების ასოციაცია დნმ-ის რეპლიკაციასთან

ნუკლეოტიდებში მრავალი სპონტანური ქიმიური ცვლილება იწვევს მუტაციებს, რომლებიც წარმოიქმნება რეპლიკაციის დროს. მაგალითად, ციტოზინის დეამინირების გამო, ურაცილი შეიძლება შევიდეს მის მოპირდაპირე დნმ-ის ჯაჭვში (კანონიკური C-G წყვილის ნაცვლად იქმნება U-G წყვილი). როდესაც დნმ იმეორებს საპირისპირო ურაცილს, ადენინი შედის ახალ ჯაჭვში, წარმოიქმნება U-A წყვილი და მომდევნო რეპლიკაციის დროს იგი იცვლება T-A წყვილით, ანუ ხდება გადასვლა (პირიმიდინის წერტილის შეცვლა სხვა პირიმიდინით ან პურინით. სხვა პურინი).

მუტაციების ასოციაცია დნმ-ის რეკომბინაციასთან

რეკომბინაციასთან დაკავშირებული პროცესებიდან, არათანაბარი გადაკვეთა ყველაზე ხშირად იწვევს მუტაციებს. ეს ჩვეულებრივ ხდება მაშინ, როდესაც ქრომოსომაზე არის ორიგინალური გენის რამდენიმე დუბლირებული ასლი, რომელიც ინარჩუნებს მსგავს ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობას. არათანაბარი გადაკვეთის შედეგად ერთ-ერთ რეკომბინანტ ქრომოსომაში ხდება დუბლირება, მეორეში კი დელეცია.

მუტაციების ასოციაცია დნმ-ის შეკეთებასთან

დნმ-ის სპონტანური დაზიანება საკმაოდ ხშირია და ასეთი მოვლენები ყველა უჯრედში ხდება. ასეთი დაზიანების შედეგების აღმოსაფხვრელად არსებობს სპეციალური სარემონტო მექანიზმები (მაგალითად, დნმ-ის მცდარი მონაკვეთი ამოჭრილია და ამ ადგილას ორიგინალი აღდგება). მუტაციები ხდება მხოლოდ მაშინ, როდესაც სარემონტო მექანიზმი რაიმე მიზეზით არ მუშაობს ან ვერ უმკლავდება დაზიანების აღმოფხვრას. შეკეთებაზე პასუხისმგებელი ცილების მაკოდირებელ გენებში წარმოქმნილმა მუტაციებმა შეიძლება გამოიწვიოს სხვა გენების მუტაციის სიჩქარის მრავალჯერადი ზრდა (მუტაციური ეფექტი) ან შემცირება (ანტიმუტაციური ეფექტი). ამრიგად, ამოკვეთის აღდგენის სისტემის მრავალი ფერმენტის გენებში მუტაციები იწვევს ადამიანებში სომატური მუტაციების სიხშირის მკვეთრ ზრდას, რაც, თავის მხრივ, იწვევს ქსეროდერმა პიგმენტოზის და მთლიანი ავთვისებიანი სიმსივნეების განვითარებას.

მუტაგენები

არსებობს ფაქტორები, რომლებსაც შეუძლიათ მნიშვნელოვნად გაზარდონ მუტაციების სიხშირე - მუტაგენური ფაქტორები. Ესენი მოიცავს:

• ქიმიური მუტაგენები - ნივთიერებები, რომლებიც იწვევენ მუტაციებს,
• ფიზიკური მუტაგენები - მაიონებელი გამოსხივება, ბუნებრივი ფონური გამოსხივების ჩათვლით, ულტრაიისფერი გამოსხივება, მაღალი ტემპერატურა და ა.შ.
• ბიოლოგიური მუტაგენები - მაგ., რეტროვირუსები, რეტროტრანსპოზონები.

მუტაციების კლასიფიკაცია

არსებობს მუტაციების რამდენიმე კლასიფიკაცია სხვადასხვა კრიტერიუმების მიხედვით. მოლერმა შესთავაზა მუტაციების დაყოფა გენის ფუნქციონირების ცვლილების ბუნების მიხედვით ჰიპომორფული(შეცვლილი ალელები მოქმედებენ იმავე მიმართულებით, როგორც ველური ტიპის ალელები; სინთეზირდება მხოლოდ ნაკლები ცილოვანი პროდუქტი), ამორფული(მუტაცია ჰგავს გენის ფუნქციის სრულ დაკარგვას, მაგალითად, მუტაციას თეთრიდროზოფილაში) ანტიმორფული(მუტანტის თვისება იცვლება, მაგალითად, სიმინდის მარცვლის ფერი იცვლება მეწამულიდან ყავისფერში) და ნეომორფული.

თანამედროვე საგანმანათლებლო ლიტერატურაში ასევე გამოიყენება უფრო ფორმალური კლასიფიკაცია, რომელიც ეფუძნება ცალკეული გენების, ქრომოსომების და მთლიანად გენომის სტრუქტურაში ცვლილებების ბუნებას. ამ კლასიფიკაციის ფარგლებში განასხვავებენ მუტაციების შემდეგ ტიპებს:

• გენომური;
• ქრომოსომული;
• გენეტიკური.

მუტაციების შედეგები უჯრედისა და ორგანიზმისთვის

მუტაციები, რომლებიც არღვევს უჯრედის აქტივობას მრავალუჯრედულ ორგანიზმში, ხშირად იწვევს უჯრედის განადგურებას (კერძოდ, დაპროგრამებულ უჯრედულ სიკვდილს, აპოპტოზს). თუ უჯრედშიდა და უჯრედშორისი თავდაცვის მექანიზმები არ ცნობენ მუტაციას და უჯრედი გაიყოფა, მაშინ მუტანტის გენი გადაეცემა უჯრედის ყველა შთამომავალს და, ყველაზე ხშირად, იწვევს იმ ფაქტს, რომ ყველა ეს უჯრედი იწყებს განსხვავებულ ფუნქციონირებას. .

გარდა ამისა, ბუნებრივად განსხვავდება ერთიდაიგივე გენისა და სხვადასხვა რეგიონის მუტაციის სიხშირე იმავე გენის შიგნით. ასევე ცნობილია, რომ უმაღლესი ორგანიზმები იმუნიტეტის მექანიზმებში იყენებენ „მიზანმიმართულ“ (ანუ დნმ-ის გარკვეულ რეგიონებში მომხდარ) მუტაციებს. მათი დახმარებით იქმნება ლიმფოციტების სხვადასხვა კლონი, რომელთა შორის, შედეგად, ყოველთვის არის უჯრედები, რომლებსაც შეუძლიათ იმუნური პასუხის გაცემა ორგანიზმისთვის უცნობ ახალ დაავადებაზე. დადებითად არის შერჩეული შესაფერისი ლიმფოციტები, რაც იწვევს იმუნოლოგიურ მეხსიერებას. (იური ჩაიკოვსკი ასევე საუბრობს სხვა სახის მიმართულ მუტაციებზე.)

გენის მუტაციები ხდება მოლეკულურ დონეზე და ჩვეულებრივ გავლენას ახდენს ერთ ან მეტ ნუკლეოტიდზე ერთი გენის შიგნით. ამ ტიპის მუტაცია შეიძლება დაიყოს ორ დიდ ჯგუფად. პირველი მათგანი იწვევს კითხვის ჩარჩოში ცვლას. მეორე ჯგუფში შედის გენის მუტაციები, რომლებიც დაკავშირებულია ბაზის წყვილების ჩანაცვლებასთან. ეს უკანასკნელი სპონტანური მუტაციების არაუმეტეს 20%-ს შეადგენს, მუტაციების დარჩენილი 80% ხდება სხვადასხვა წაშლისა და ჩასმის შედეგად.

Frameshift მუტაციები არის ერთი ან მეტი ბაზის წყვილის ჩასმა ან წაშლა. დარღვევის ადგილიდან გამომდინარე, იცვლება კოდონების ერთი ან სხვა რაოდენობა. შესაბამისად, ცილაში შესაძლოა გამოჩნდეს დამატებითი ამინომჟავები ან შეიცვალოს მათი თანმიმდევრობა. ამ ტიპის მუტაციების უმეტესობა გვხვდება დნმ-ის მოლეკულებში, რომლებიც შედგება იდენტური ბაზებისგან.

ჩანაცვლების ტიპები ფუჭი :

გადასვლებიშედგება ერთი პურინის პურინული ბაზით ან ერთი პირიმიდინის პირიმიდინის ბაზით ჩანაცვლებაში

ტრანსვერსიები, რომელშიც პურინის ფუძე იცვლება პირიმიდინის ფუძით ან პირიქით.

გენის მუტაციების მნიშვნელობა ორგანიზმის სიცოცხლისუნარიანობისთვის არ არის იგივე. დნმ-ის ნუკლეოტიდის თანმიმდევრობის სხვადასხვა ცვლილება განსხვავებულად ვლინდება ფენოტიპში. ზოგიერთი „ჩუმი მუტაცია“ არ მოქმედებს ცილის სტრუქტურასა და ფუნქციაზე. ასეთი მუტაციის მაგალითია ნუკლეოტიდის ჩანაცვლება, რომელიც არ იწვევს ამინომჟავის ჩანაცვლებას.

ავტორი ფუნქციური ღირებულებაიდენტიფიცირება გენის მუტაციები

იწვევს ფუნქციის სრულ დაკარგვას;

რის შედეგადაც ხდება mRNA და პირველადი ცილოვანი პროდუქტების რაოდენობრივი ცვლილებები;

დომინანტურ-უარყოფითი, ცვლის ცილის მოლეკულების თვისებებს ისე, რომ მათ საზიანო გავლენა მოახდინოს უჯრედების სასიცოცხლო აქტივობაზე.

Ე. წ არა გრძნობის მუტაციები , ასოცირდება ტერმინატორის კოდონების გამოჩენასთან, რომლებიც იწვევენ ცილის სინთეზის შეჩერებას. უფრო მეტიც, რაც უფრო ახლოს იქნება მუტაციები გენის 5" ბოლოსთან (ტრანსკრიფციის დასაწყისთან), მით უფრო მოკლე იქნება ცილის მოლეკულები. წაშლა ან ჩასმა (ჩანართები), რომლებიც არ არიან სამი ნუკლეოტიდის მრავალჯერადი და, შესაბამისად, იწვევს კითხვის ჩარჩოს შეცვლა, ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ცილის სინთეზის ნაადრევი შეწყვეტა ან უაზრო ცილის წარმოქმნა, რომელიც სწრაფად იშლება.

Missense მუტაციები ასოცირდება გენის კოდირების ნაწილში ნუკლეოტიდების ჩანაცვლებასთან. ფენოტიპურად ვლინდება როგორც ამინომჟავის ჩანაცვლება ცილაში. ამინომჟავების ბუნებიდან და დაზიანებული უბნის ფუნქციური მნიშვნელობიდან გამომდინარე, ხდება ცილის ფუნქციური აქტივობის სრული ან ნაწილობრივი დაკარგვა.

Splicing მუტაციები გავლენას ახდენს ეგზონებისა და ინტრონების შეერთების უბნებზე და თან ახლავს ეგზონის ამოკვეთა და დელეგირებული ცილის წარმოქმნა, ან ინტრონის რეგიონის ამოკვეთა და უაზრო შეცვლილი ცილის ტრანსლაცია. როგორც წესი, ასეთი მუტაციები იწვევს დაავადების მძიმე მიმდინარეობას.

მარეგულირებელი მუტაციები ასოცირდება გენის მარეგულირებელ რეგიონებში რაოდენობრივ დარღვევასთან. ისინი არ იწვევენ ცვლილებებს ცილების სტრუქტურასა და ფუნქციაში. ასეთი მუტაციების ფენოტიპური გამოვლინება განისაზღვრება ცილის კონცენტრაციის ზღვრული დონით, რომლის დროსაც მისი ფუნქცია ჯერ კიდევ შენარჩუნებულია.

დინამიური მუტაციები ან მუტაციები გაფართოება წარმოადგენს გენის კოდირებულ და მარეგულირებელ ნაწილებში ლოკალიზებული ტრინუკლეოტიდის გამეორებების რაოდენობის პათოლოგიურ ზრდას. ბევრი ტრინუკლეოტიდური თანმიმდევრობა ხასიათდება პოპულაციის ცვალებადობის მაღალი დონით. ფენოტიპური აშლილობა ვლინდება გამეორებების რაოდენობის გარკვეული კრიტიკული დონის გადაჭარბებისას.

ქრომოსომული მუტაციები

ამ ტიპის მუტაცია აერთიანებს ქრომოსომულ დარღვევებს, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომების სტრუქტურების ცვლილებებთან (ქრომოსომული აბერაციები).

ქრომოსომული აბერაციები შეიძლება კლასიფიცირდეს სხვადასხვა მიდგომების გამოყენებით. დამოკიდებულია უჯრედის ციკლის რომელ მომენტში - ქრომოსომის რეპლიკაციამდე ან მის შემდეგ მოხდა გადაკეთება - განასხვავებენ აბერაციას ქრომოსომული და ქრომატიდული ტიპები. ქრომოსომული ტიპის აბერაციები წარმოიქმნება წინასწარ სინთეზურ ეტაპზე - G 1 ფაზაში, როდესაც ქრომოსომა წარმოდგენილია ერთჯაჭვიანი სტრუქტურით. ქრომატიდის ტიპის აბერაციები ჩნდება ქრომოსომის რეპლიკაციის შემდეგ S და G2 ფაზებში და გავლენას ახდენს ერთ-ერთი ქრომატიდის სტრუქტურაზე. შედეგად, ქრომოსომა მეტაფაზის ეტაპზე შეიცავს ერთ შეცვლილ და ერთ ნორმალურ ქრომატიდს.

თუ გადაწყობა მოხდა რეპლიკაციის შემდეგ და შეეხო ორივე ქრომატიდს, ა იზოქრომატიდული აბერაცია. მორფოლოგიურად იგი არ განსხვავდება ქრომოსომული ტიპის აბერაციებისაგან, თუმცა წარმოშობით ისინი მიეკუთვნებიან ქრომატიდულ ტიპს. ქრომოსომული და ქრომატიდური ტიპის აბერაციებს შორის არის მარტივი და გაცვლა აბერაციები. ისინი დაფუძნებულია ერთი ან რამდენიმე ქრომოსომის დარღვევაზე. მარტივი აბერაციები - ფრაგმენტები (წაშლა) - ქრომოსომის მარტივი რღვევის შედეგია. თითოეულ შემთხვევაში იქმნება 2 ტიპის ფრაგმენტი - ცენტრისული და აცენტრული. არსებობს ტერმინალური (ტერმინალური) და ინტერსტიციული (ქრომოსომების შუა მონაკვეთები) წაშლა ან ფრაგმენტები.

გაცვლის აბერაციები ძალიან მრავალფეროვანია. ისინი ემყარება ქრომოსომების (ან ქრომატიდების) მონაკვეთების გაცვლას სხვადასხვა ქრომოსომებს შორის (ინტერქრომოსომული გაცვლა) ან ერთი ქრომოსომის შიგნით (ინტრაქრომოსომული გაცვლა) გენეტიკური მასალის გადანაწილების დროს. არსებობს ორი სახის გაცვლის გადაწყობა: სიმეტრიული და ასიმეტრიული. ასიმეტრიული გაცვლა იწვევს პოლიცენტრული ქრომოსომების და აცენტრული ფრაგმენტების წარმოქმნას. სიმეტრიული გაცვლებით, აცენტრული ფრაგმენტები გაერთიანებულია ცენტრალურ ნაწილებთან, რის შედეგადაც გაცვლის აბერაციაში მონაწილე ქრომოსომა რჩება მონოცენტრული.

ინტრაქრომოსომული გაცვლა შეიძლება მოხდეს როგორც ერთში (მკლავში გაცვლა), ასევე ქრომოსომის ორივე მკლავს შორის (მკლავთაშორისი გაცვლა). გარდა ამისა, გაცვლა შეიძლება იყოს მარტივი ან რთული, როდესაც ჩართულია მრავალი ქრომოსომა. შედეგად, შეიძლება შეიქმნას ქრომოსომების უჩვეულო და საკმაოდ რთული კონფიგურაციები. ნებისმიერი გაცვლა (სიმეტრიული და ასიმეტრიული, ინტერქრომოსომული და ინტრაქრომოსომული) შეიძლება იყოს სრული (საპასუხო nym) ან არასრული (არა ორმხრივი nym) . სრული გაცვლით, ყველა დაზიანებული უბანი უკავშირდება, ხოლო არასრული გაცვლის შემთხვევაში, ზოგიერთი მათგანი შეიძლება დარჩეს ღია დაზიანებულ ზონაში.

გენომური მუტაციები

გენომური მუტაციები ცვლის ქრომოსომების რაოდენობას. ასეთი ცვლილებები ჩვეულებრივ ხდება, როდესაც ქალიშვილ უჯრედებში ქრომოსომების განაწილება დარღვეულია.

არსებობს გენომური მუტაციების ორი ძირითადი ტიპი:

პოლიპლოიდი და მონოპლოიდია.

ანევპლოიდია.

ზე პოლიპლოიდია არაჰომოლოგური ქრომოსომების რაოდენობა კარიოტიპში განსხვავდება ორიდან (3n; 4n და ა.შ.). ეს არის მიტოზური ციკლის დარღვევის შედეგი, როდესაც ქრომოსომების გაორმაგება ხდება ბირთვისა და უჯრედის შემდგომი გაყოფის გარეშე. ამ ფენომენის ერთ-ერთი მიზეზი შეიძლება იყოს ენდომიტოზი, რომლის დროსაც უჯრედში აქრომატული აპარატი იბლოკება და ბირთვული მემბრანა შენარჩუნებულია მიტოზური ციკლის განმავლობაში. ენდომიტოზის ვარიაციაა ენდორედუპლიკაცია - ქრომოსომების რედუპლიკაცია, რომელიც ხდება უჯრედის გაყოფის გარეთ. ენდოდუპლიკაციით, მიტოზური ციკლის ორი თანმიმდევრული S პერიოდი მეორდება, როგორც ეს იყო. ამის შედეგად, შემდგომი მიტოზის დროს შეინიშნება ქრომოსომების ორმაგი (ტეტრაპლოიდური) ნაკრები. ასეთი მუტაციები ყველაზე ხშირად იწვევს ნაყოფის სიკვდილს ემბრიოგენეზის დროს. ტრიპლოიდი გვხვდება ყველა სპონტანური აბორტის 4%-ში და ტეტრაპლოიდია დაახლოებით 1%-ში. ასეთი კარიოტიპების მქონე პირებს ახასიათებთ მრავალი მანკი, მათ შორის ასიმეტრიული ფიზიკა, დემენცია და ჰერმაფროდიტიზმი. ტეტრაპლოიდური ემბრიონები იღუპებიან ორსულობის ადრეულ სტადიაზე, ხოლო ტრიპლოიდური უჯრედების მქონე ემბრიონები ზოგჯერ გადარჩებიან, მაგრამ მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ისინი შეიცავენ უჯრედებს ნორმალური კარიოტიპით ტრიპლოიდთან ერთად. ტრიპლოიდიის სინდრომი (69, XXY) პირველად აღმოაჩინეს ადამიანებში 1960-იან წლებში. მე -20 საუკუნე ლიტერატურაში აღწერილია ბავშვებში ტრიპლოიდიის 60-მდე შემთხვევა. მათი სიცოცხლის მაქსიმალური ხანგრძლივობა იყო 7 დღე.

ანევპლოიდია - ქრომოსომების რაოდენობის არანაკეც ჰაპლოიდური შემცირება ან ზრდა (2n + 1; 2n + 2; 2n-1 და ა.შ.) - წარმოიქმნება მეიოზში ჰომოლოგიური ქრომოსომების ან მიტოზის დროს დის ქრომატიდების პათოლოგიური ქცევის შედეგად.

თუ ქრომოსომა არ განსხვავდება, გამეტოგენეზის ერთ-ერთ სტადიაზე სასქესო უჯრედებში შეიძლება გამოჩნდეს დამატებითი ქრომოსომა. შედეგად, ნორმალურ ჰაპლოიდურ გამეტებთან შემდგომი შერწყმისას, ზიგოტები 2n +1 - ან ტრიზომიარომელიმე ქრომოსომაზე. თუ გამეტში ერთი ქრომოსომა ნაკლებია, მაშინ შემდგომი განაყოფიერების დროს წარმოიქმნება ზიგოტი 2 n - 1, ან მონოსომული ერთ-ერთი ქრომოსომა. არადისჯუნქციამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს არა ერთ, არამედ რამდენიმე წყვილ ქრომოსომაზე, რამაც გამოიწვიოს რამდენიმე ქრომოსომის ტრიზომია ან მონოსომია. ხშირად, დამატებითი ქრომოსომა იწვევს განვითარების დეპრესიას ან მათ მატარებელ ინდივიდის სიკვდილს.

T E M A No6 მემკვიდრეობის სახეები ადამიანებში

მენდელის ნიშნები

ყველა ევკარიოტულ ორგანიზმს ახასიათებს გ.მენდელის მიერ აღმოჩენილი ნიშან-თვისებების მემკვიდრეობის ზოგადი ნიმუშები. მათი შესასწავლად აუცილებელია გავიხსენოთ გენეტიკაში გამოყენებული ძირითადი ტერმინები და ცნებები. მენდელის მთავარი პოსტულატი, რომელიც მან დაამტკიცა ბაღის ბარდაზე ცნობილ ექსპერიმენტებში, არის ის, რომ თითოეული თვისება განისაზღვრება მემკვიდრეობითი მიდრეკილებების წყვილით, რომლებსაც მოგვიანებით ალელური გენები უწოდეს. მემკვიდრეობითობის ქრომოსომის თეორიის შემუშავებით, ცხადი გახდა, რომ ალელური გენები განლაგებულია ჰომოლოგიური ქრომოსომების ერთსა და იმავე ლოკებში და აკოდირებს ერთსა და იმავე ნიშანს. ალელური გენის წყვილი შეიძლება იყოს იგივე (AA) ან (aa), მაშინ ამბობენ, რომ ინდივიდი ჰომოზიგოტურია ამ მახასიათებლის მიმართ. თუ ალელური გენები წყვილში განსხვავებულია (Aa), მაშინ ინდივიდი ამ მახასიათებლის მიმართ ჰეტეროზიგოტურია. ორგანიზმის გენების მთლიანობას გენოტიპი ეწოდება. მართალია, ხშირად გენოტიპს ესმით, როგორც ალელური გენის ერთი ან მეტი წყვილი, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან იმავე მახასიათებელზე. მოცემული ორგანიზმის მახასიათებლების მთლიანობას ფენოტიპი ეწოდება, ფენოტიპი წარმოიქმნება გენოტიპის გარე გარემოსთან ურთიერთქმედების შედეგად.

გ.მენდელმა შემოიტანა დომინანტური და რეცესიული გენების ცნებები. ალელი, რომელიც განსაზღვრავს ჰეტეროზიგოტის ფენოტიპს, მან უწოდა დომინანტი. მაგალითად, გენი A ჰეტეროზიგოტში Aa . მეორე ალელს, რომელიც არ ვლინდება ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში, მას რეცესიული ეწოდება. ჩვენს შემთხვევაში ეს არის გენი ა.

მენდელის მიხედვით თვისებების მემკვიდრეობის ძირითადი ნიმუშები (პირველი თაობის ჰიბრიდების ერთგვაროვნების კანონი, მეორე თაობის ჰიბრიდების ფენოტიპურ კლასებად დაყოფა და გენების დამოუკიდებელი კომბინაცია) რეალიზებულია სისუფთავის კანონის არსებობის გამო. გამეტები. ამ უკანასკნელის არსი მდგომარეობს იმაში, რომ ალელური გენის წყვილი, რომელიც განსაზღვრავს ერთ ან სხვა ნიშანი: ა) არასოდეს ერევა; ბ) გამეტოგენეზის პროცესში იგი იშლება სხვადასხვა გამეტებად, ანუ ალელური წყვილიდან თითო გენი შედის თითოეულ მათგანში. ციტოლოგიურად ამას უზრუნველყოფს მეიოზი: ალელური გენები დევს ჰომოლოგიურ ქრომოსომებში, რომლებიც მეიოზის ანაფაზაში განსხვავდებიან სხვადასხვა პოლუსებში და შედიან სხვადასხვა გამეტებში.

ადამიანის გენეტიკა ეფუძნება ზოგად პრინციპებს, რომლებიც თავდაპირველად მიიღეს მცენარეებსა და ცხოველებზე ჩატარებული კვლევებიდან. მათ მსგავსად ადამიანს ჰყავს მენდელიელები, ე.ი. გ.მენდელის მიერ დადგენილი კანონების მიხედვით მემკვიდრეობით მიღებული ნიშნები. ადამიანებისთვის, ისევე როგორც სხვა ევკარიოტებისთვის, დამახასიათებელია ყველა სახის მემკვიდრეობა: აუტოსომური დომინანტი, აუტოსომური რეცესიული, სქესის ქრომოსომებთან დაკავშირებული თვისებების მემკვიდრეობა და არაალელური გენების ურთიერთქმედების გამო. გ.მენდელმა ასევე შეიმუშავა გენეტიკის მთავარი მეთოდი - ჰიბრიდოლოგიური. იგი ეფუძნება იმავე სახეობის ინდივიდების ალტერნატიული ნიშნების შეჯვარებას და შედეგად მიღებული ფენოტიპური კლასების რაოდენობრივ ანალიზს. ბუნებრივია, ამ მეთოდის გამოყენება ადამიანის გენეტიკაში შეუძლებელია.

პირველი აღწერა აუტოსომური დომინანტურიადამიანებში ანომალიების მემკვიდრეობა ფარაბიმ 1905 წელს მისცა. მემკვიდრეობა შედგენილია მოკლე თითების მქონე ოჯახისთვის (ბრაქიდაქტილია). პაციენტებში თითების და ფეხის თითების ფალანგები დამოკლებულია და ნაწილობრივ შემცირებულია, გარდა ამისა, კიდურების დამოკლების შედეგად მათ ახასიათებთ დაბალი სიმაღლე. ეს თვისება ერთ-ერთი მშობლისგან გადაეცემა ბავშვების დაახლოებით ნახევარს, განურჩევლად სქესისა. სხვა ოჯახების მემკვიდრეობის ანალიზი აჩვენებს, რომ ბრაქიდაქტილია არ არსებობს მშობლების შთამომავლებში, რომლებიც არ არიან ამ გენის მატარებლები. ვინაიდან ნიშან-თვისება ლატენტურ ფორმაში არ შეიძლება არსებობდეს, ამიტომ ის დომინანტურია. და მისი გამოვლინებები, განურჩევლად სქესისა, საშუალებას გვაძლევს დავასკვნათ, რომ ის არ არის დაკავშირებული სქესთან. ზემოაღნიშნულიდან გამომდინარე, შეგვიძლია დავასკვნათ, რომ ბრაქიდაქტილია განისაზღვრება გენი, რომელიც მდებარეობს აუტოსომებში და წარმოადგენს დომინანტურ პათოლოგიას.

გენეალოგიური მეთოდის გამოყენებამ შესაძლებელი გახადა ადამიანებში დომინანტური, სქესობრივი კავშირის გარეშე თვისებების გამოვლენა. ესენია თვალების მუქი ფერი, ხვეული თმა, კეხიანი ხიდი, სწორი ცხვირი (ცხვირის წვერი სწორი ჩანს), ნიკაპზე დვრილი, ადრეული გამელოტება მამაკაცებში, მემარჯვენეობა, ენის მილში გადახვევის უნარი. , შუბლის ზემოთ თეთრი დახვევა, "ჰაბსბურგის ტუჩი" - ქვედა ყბა ვიწროა, წინ წამოწეული, ქვედა ტუჩი გულსაკიდი და პირი ნახევრად ღია. აუტოსომური დომინანტური ტიპის მიხედვით, პიროვნების ზოგიერთი პათოლოგიური ნიშანიც მემკვიდრეობით გადადის: პოლიდაქტილია ან პოლიდაქტილიზმი (როდესაც ხელზე ან ფეხზე 6-დან 9 თითამდეა), სინდაქტილია (ორი ან ფალანგების რბილი ან ძვლოვანი ქსოვილების შერწყმა). მეტი თითი), ბრაქიდაქტილია (თითების დისტალური ფალანგების განუვითარებლობა, რაც იწვევს მოკლე თითებს), არაქნოდაქტილია (ძალიან წაგრძელებული „ობობის“ თითები, მარფანის სინდრომის ერთ-ერთი სიმპტომი), მიოპიის ზოგიერთი ფორმა. აუტოსომური დომინანტური ანომალიის მატარებლების უმეტესობა ჰეტეროზიგოტებია. ზოგჯერ ხდება, რომ ერთი და იგივე დომინანტური ანომალიის ორი მატარებელი ქორწინდება და ჰყავთ შვილები. შემდეგ მათი მეოთხედი ჰომოზიგოტური იქნება მუტანტის დომინანტური ალელისთვის (AA) . სამედიცინო პრაქტიკის მრავალი შემთხვევა მიუთითებს იმაზე, რომ დომინანტური ანომალიების ჰომოზიგოტები უფრო მძიმედ ზიანდებიან, ვიდრე ჰეტეროზიგოტები. მაგალითად, ბრაქიდაქტილიის ორ მატარებელს შორის ქორწინებაში დაიბადა ბავშვი, რომელსაც არა მხოლოდ აკლდა თითები და ფეხის თითები, არამედ ჰქონდა ჩონჩხის მრავალი დეფორმაცია. ერთი წლის ასაკში გარდაიცვალა. ამ ოჯახში კიდევ ერთი ბავშვი იყო ჰეტეროზიგოტი და ჰქონდა ბრაქიდაქტილიის ჩვეულებრივი სიმპტომები.

აუტოსომური რეცესიულიმენდელის თვისებები ადამიანებში განისაზღვრება გენებით, რომლებიც ლოკალიზებულია აუტოსომებში და შეიძლება გამოჩნდეს შთამომავლობაში ორი ჰეტეროზიგოტის, ორი რეცესიული ჰომოზიგოტის ან ჰეტეროზიგოტისა და რეცესიული ჰომოზიგოტის ქორწინებაში. კვლევამ აჩვენა, რომ რეცესიული შთამომავლობით ქორწინებების უმეტესობა ხდება ფენოტიპურად ნორმალურ ჰეტეროზიგოტებს შორის (Aa x Aa) . ასეთი ქორწინების შთამომავლობაში, გენოტიპები AA, Aa და ააა წარმოდგენილი იქნება 1:2:1 თანაფარდობით და ალბათობა იმისა, რომ ბავშვი დაზარალდება იქნება 25%. აუტოსომური რეცესიული ტიპის მიხედვით, რბილი სწორი თმა, დახრილი ცხვირი, ღია თვალები, თხელი კანი და Rh-უარყოფითი სისხლის პირველი ჯგუფი, მემკვიდრეობით გადადის მრავალი მეტაბოლური დაავადება: ფენილკეტონურია, გალაქტოზემია, ჰისტიდინემია და ა.შ., აგრეთვე ქსეროდერმა პიგმენტოზა.

Xeroderma pigmentosa, ერთ-ერთი რეცესიული დაავადება, მოლეკულური ბიოლოგების ყურადღება შედარებით ცოტა ხნის წინ მიიპყრო. ეს პათოლოგია გამოწვეულია პაციენტის კანის უჯრედების უუნარობით აღადგინოს დნმ-ის დაზიანება, რომელიც გამოწვეულია ულტრაიისფერი გამოსხივებით. შედეგად ვითარდება კანის ანთება, განსაკუთრებით სახეზე, რასაც მოჰყვება ატროფია. და ბოლოს, კანის კიბო ვითარდება, რაც მკურნალობის გარეშე იწვევს სიკვდილს. იშვიათი რეცესიული დაავადების მქონე პაციენტებში მშობლებს შორის ნათესაობის ხარისხი ჩვეულებრივ მნიშვნელოვნად აღემატება პოპულაციის საშუალო დონეს. როგორც წესი, მშობლები ამ გენს მემკვიდრეობით იღებენ საერთო წინაპრისგან და არიან ჰეტეროზიგოტები. აუტოსომური რეცესიული დაავადებების მქონე პაციენტთა დიდი უმრავლესობა ორი ჰეტეროზიგოტის ბავშვები არიან.

გარდა აუტოსომურ დომინანტური და აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობის ტიპებისა ადამიანებში, არასრული დომინირებაც გამოვლინდა. , კოდირება და ჭარბი დომინირება.

არასრული დომინირებაასოცირებული ნიშან-თვისების შუალედურ გამოვლინებასთან ალელების ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში (Aa) . მაგალითად, დიდი ცხვირი განისაზღვრება ორი AA ალელით, პატარა ცხვირი - აა ალელები, ნორმალური ცხვირი საშუალო ზომის - Aa . ადამიანში არასრული დომინირების ტიპის მიხედვით, ტუჩების ამობურცულობა და პირისა და თვალების ზომა, თვალებს შორის მანძილი მემკვიდრეობით გადადის.

კოდომინანტობა- ეს არის ალელური გენების ისეთი ურთიერთქმედება, რომელშიც ორი დომინანტური გენი ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაშია და ერთდროულად მუშაობენ, ანუ თითოეული ალელი განსაზღვრავს საკუთარ მახასიათებელს. ყველაზე მოსახერხებელია კოდომინაციის განხილვა სისხლის ჯგუფების მემკვიდრეობის მაგალითის გამოყენებით.

AB0 სისტემის სისხლის ჯგუფები განისაზღვრება სამი ალელით: A, B და 0. უფრო მეტიც, A და B ალელები დომინანტურია, ხოლო 0 ალელი რეცესიულია. გენოტიპში ამ სამი ალელის წყვილი კომბინაცია იძლევა სისხლის ოთხ ჯგუფს. ალელური გენები, რომლებიც განსაზღვრავენ სისხლის ჯგუფებს, განლაგებულია ადამიანის ქრომოსომების მეცხრე წყვილში და აღინიშნება შესაბამისად: I A, I in და I °. პირველი სისხლის ჯგუფი განისაზღვრება გენოტიპში ორი რეცესიული ალელის I° I° არსებობით. ფენოტიპურად ეს ვლინდება სისხლის შრატში ალფა და ბეტა ანტისხეულების არსებობით. მეორე სისხლის ჯგუფი შეიძლება განისაზღვროს ორი დომინანტური ალელით I A I A, თუ ადამიანი ჰომოზიგოტურია, ან I A I ° ალელებით, თუ ის ჰეტეროზიგოტურია. ფენოტიპურად მეორე სისხლის ჯგუფი ვლინდება ერითროციტების ზედაპირზე A ჯგუფის ანტიგენების არსებობით და სისხლის შრატში ბეტა ანტისხეულების არსებობით. მესამე ჯგუფი განისაზღვრება B ალელის ფუნქციონირებით და ამ შემთხვევაში გენოტიპი შეიძლება იყოს ჰეტეროზიგოტური (I in I °) ან ჰომოზიგოტური (I in I c). ფენოტიპურად, სისხლის მესამე ჯგუფის მქონე ადამიანებში B ანტიგენები ვლინდება ერითროციტების ზედაპირზე, ხოლო სისხლის ცილის ფრაქციები შეიცავს ალფა ანტისხეულებს. მეოთხე სისხლის ჯგუფის მქონე ადამიანები აერთიანებენ ორ დომინანტურ AB ალელს (I A I c) გენოტიპში და ორივე ფუნქციონირებს: ერითროციტების ზედაპირი ატარებს ორივე ანტიგენს (A და B), ხოლო სისხლის შრატი არ შეიცავს შრატის შესაბამის ცილებს. ალფა და ბეტა აგლუტინაციის თავიდან ასაცილებლად. ამრიგად, მეოთხე სისხლის ჯგუფის მქონე ადამიანები კოდომინანციის მაგალითები არიან, რადგან მათ აქვთ ორი დომინანტური ალელური გენი, რომლებიც ერთდროულად მუშაობენ.

Ფენომენი ჭარბი დომინირებაიმის გამო, რომ ზოგიერთ შემთხვევაში ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში დომინანტური გენები უფრო გამოხატულია, ვიდრე ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში. ეს კონცეფცია კორელაციაშია ჰეტეროზის ეფექტთან და ასოცირდება ისეთ რთულ მახასიათებლებთან, როგორიცაა სიცოცხლისუნარიანობა, სიცოცხლის ხანგრძლივობა და ა.შ.

ამრიგად, ადამიანებში, ისევე როგორც სხვა ევკარიოტებში, ცნობილია ალელური გენების ყველა სახის ურთიერთქმედება და ამ ურთიერთქმედებით განსაზღვრული მენდელის თვისებების დიდი რაოდენობა. მემკვიდრეობის მენდელის კანონების გამოყენებით, შესაძლებელია გამოვთვალოთ გარკვეული მოდელირების თვისებების მქონე ბავშვების გაჩენის ალბათობა.

რამდენიმე თაობაში ნიშან-თვისებების მემკვიდრეობის ანალიზის ყველაზე მოსახერხებელი მეთოდოლოგიური მიდგომა არის გენეალოგიური მეთოდი, რომელიც დაფუძნებულია მემკვიდრეობის აგებაზე.

გენის ურთიერთქმედება

ჯერჯერობით განვიხილავდით მხოლოდ მონოგენურად კონტროლირებად ნიშან-თვისებებს. თუმცა, ერთი გენის ფენოტიპურ გამოხატულებაზე ჩვეულებრივ გავლენას ახდენს სხვა გენები. ხშირად, ნიშნები ყალიბდება რამდენიმე გენის მონაწილეობით, რომელთა ურთიერთქმედება ფენოტიპში აისახება.

გენების რთული ურთიერთქმედების მაგალითია Rh ფაქტორის სისტემის მემკვიდრეობის ნიმუშები: Rh პლუს (Rh +) და Rh მინუს (Rh-). 1939 წელს, ქალის სისხლის შრატის შესწავლისას, რომელმაც გააჩინა მკვდარი ნაყოფი და ანამნეზში ჰქონდა ქმრის AB0-თან თავსებადი სისხლის ჯგუფის გადასხმა, აღმოაჩინეს სპეციალური ანტისხეულები, რომლებიც მსგავსი იყო ექსპერიმენტული ცხოველების რეზუს მაკაკის იმუნიზაციის დროს. ერითროციტები. პაციენტში გამოვლენილ ანტისხეულებს ეწოდება Rh ანტისხეულები და მისი სისხლის ჯგუფი არის Rh-უარყოფითი. Rh-დადებითი სისხლის ტიპი განისაზღვრება ერითროციტების ზედაპირზე სპეციალური ჯგუფის ანტიგენების არსებობით, რომლებიც კოდირებულია სტრუქტურული გენებით, რომლებიც ატარებენ ინფორმაციას მემბრანული პოლიპეპტიდების შესახებ. გენები, რომლებიც განსაზღვრავენ Rh ფაქტორს, განლაგებულია ადამიანის ქრომოსომების პირველ წყვილში. Rh-დადებითი სისხლის ჯგუფი დომინანტურია, Rh-უარყოფითი - რეცესიული. Rh-დადებითი ადამიანები შეიძლება იყვნენ ჰეტეროზიგოტები (Rh + /Rh-) ან ჰომოზიგოტები (Rh + /Rh +). Rh-უარყოფითი - მხოლოდ ჰომოზიგოტური (Rh-/Rh-).

მოგვიანებით გაირკვა, რომ Rh ფაქტორის ანტიგენებს და ანტისხეულებს აქვთ რთული სტრუქტურა და შედგება სამი კომპონენტისგან. პირობითად, Rh ფაქტორის ანტიგენები აღინიშნება ლათინური ანბანის ასოებით C, D, E. ოჯახებში და პოპულაციებში Rh ფაქტორის მემკვიდრეობის შესახებ გენეტიკური მონაცემების ანალიზის საფუძველზე ჩამოყალიბდა ჰიპოთეზა, რომ Rh ფაქტორის თითოეული კომპონენტი. განისაზღვრება საკუთარი გენით, რომ ეს გენები ერთმანეთთან არის დაკავშირებული ერთ ლოკუსში და აქვთ საერთო ოპერატორი ან პრომოტორი, რომელიც არეგულირებს მათ რაოდენობრივ გამოხატვას. ვინაიდან ანტიგენები აღინიშნება ასოებით C, D, E, იგივე მცირე ასოები აღნიშნავენ გენებს, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან შესაბამისი კომპონენტის სინთეზზე.

გენეტიკური კვლევები ოჯახებში აჩვენებს სამ გენს შორის გადაკვეთის შესაძლებლობას ჰეტეროზიგოტებში Rh ფაქტორის ლოკუსში. პოპულაციის კვლევებმა გამოავლინა სხვადასხვა ფენოტიპები: CDE, CDe, cDE, cDe, CdE, Cde, cdE, cde. ურთიერთქმედება გენებს შორის, რომლებიც განსაზღვრავენ Rh ფაქტორს, რთულია. როგორც ჩანს, Rh ანტიგენის განმსაზღვრელი მთავარი ფაქტორი არის D ანტიგენი. ის ბევრად უფრო იმუნოგენურია ვიდრე C და E ანტიგენები./d. CDe/Cde და Cde/cDe ჰეტეროზიგოტებში Cde გენების კომბინაციით Rh ლოკუსში, D ფაქტორის ექსპრესია იცვლება, რის შედეგადაც წარმოიქმნება D u ფენოტიპი სუსტი პასუხით Rh-დადებითი ანტიგენების შეყვანაზე. შესაბამისად, გენების მუშაობა Rh ლოკუსში შეიძლება რაოდენობრივად დარეგულირდეს, ხოლო Rh ფაქტორის ფენოტიპური გამოვლინება Rh-დადებით ადამიანებში განსხვავებულია: მეტი ან ნაკლები.

ნაყოფსა და დედას შორის Rh ფაქტორის შეუთავსებლობამ შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფში პათოლოგიის განვითარება ან ორსულობის ადრეულ ეტაპზე სპონტანური აბორტი. სპეციალური სენსიტიური მეთოდების დახმარებით აღმოჩნდა, რომ მშობიარობის დროს დედის სისხლში დაახლოებით 1 მლ ნაყოფის სისხლი შეიძლება მოხვდეს. თუ დედა არის Rh-უარყოფითი და ნაყოფი Rh-დადებითი, მაშინ პირველი დაბადების შემდეგ დედა სენსიბილიზდება Rh-დადებითი ანტიგენების მიმართ. Rh-თან შეუთავსებელი ნაყოფის შემდგომ ორსულობებში, სისხლში ანტი-Rh ანტისხეულების ტიტრი შეიძლება მკვეთრად გაიზარდოს და მათი დესტრუქციული მოქმედების გავლენით ნაყოფს უვითარდება ჰემოლიზური პათოლოგიის დამახასიათებელი კლინიკური სურათი, რომელიც გამოიხატება ანემიით, სიყვითლით ან. წვეთოვანი.

კლასიკურ გენეტიკაში ყველაზე მეტად შესწავლილია არაალელური გენების ურთიერთქმედების სამი ტიპი: ეპისტაზი, კომპლემენტარულობა და პოლიმერიზმი. ისინი განსაზღვრავენ ადამიანის ბევრ მემკვიდრეობით თვისებას.

ეპისტაზი- ეს არის არაალელური გენების ურთიერთქმედების ტიპი, რომლის დროსაც ალელური გენების ერთი წყვილი თრგუნავს მეორე წყვილის მოქმედებას. არსებობს დომინანტური და რეცესიული ეპისტაზები. დომინანტური ეპისტაზი გამოიხატება იმაში, რომ დომინანტური ალელი ჰომოზიგოტებში (AA) ან ჰეტეროზიგოტური (Aa) მდგომარეობა თრგუნავს სხვა წყვილი ალელის გამოხატვას. რეცესიული ეპისტაზის დროს, ინჰიბიტორული გენი იმყოფება რეცესიულ ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში (aa) ხელს უშლის ეპისტირებული გენის გამოხატვას. დამთრგუნველ გენს ეწოდება სუპრესორი ან ინჰიბიტორი, ხოლო დათრგუნულ გენს - ჰიპოსტატიკური. ამ ტიპის ურთიერთქმედება ყველაზე მეტად დამახასიათებელია ონტოგენეზისა და ადამიანის იმუნური სისტემების რეგულირებაში ჩართული გენებისთვის.

ადამიანებში რეცესიული ეპისტაზის მაგალითია „ბომბეის ფენომენი“. ინდოეთში აღწერილი იყო ოჯახი, რომელშიც მშობლებს ჰქონდათ მეორე (A0) და პირველი (00) სისხლის ჯგუფი, ხოლო მათ შვილებს - მეოთხე (AB) და პირველი (00). იმისთვის, რომ ასეთ ოჯახში ბავშვს ჰქონდეს AB სისხლის ჯგუფი, დედას უნდა ჰქონდეს სისხლის B ჯგუფი, მაგრამ არა 0. მოგვიანებით გაირკვა, რომ AB0 სისხლის ჯგუფის სისტემაში არის რეცესიული მოდიფიკატორი გენები, რომლებიც ჰომოზიგოტებში. სახელმწიფო თრგუნავს ანტიგენების ექსპრესიას ერითროციტების ზედაპირზე. მაგალითად, მესამე სისხლის ჯგუფის მქონე ადამიანს უნდა ჰქონდეს B ჯგუფის ანტიგენი ერითროციტების ზედაპირზე, მაგრამ ეპისტაზური სუპრესორული გენი რეცესიულ ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში (სთ/სთ) თრგუნავს B გენის მოქმედებას, ასე რომ, შესაბამისი ანტიგენები არ არის ჩამოყალიბებული და სისხლის ტიპი 0 ჩნდება ფენოტიპურად. სუპრესორული გენის ლოკუსი არ არის დაკავშირებული AB0 ლოკუსთან. სუპრესორული გენები მემკვიდრეობით მიიღება დამოუკიდებლად იმ გენებისგან, რომლებიც განსაზღვრავენ ABO სისხლის ჯგუფებს. ბომბეის ფენომენს აქვს სიხშირე 1 13000-დან მაჰარატიზე მოლაპარაკე ინდუსებში, რომლებიც ცხოვრობენ ბომბეის მიდამოებში. ის ასევე გავრცელებულია იზოლირებულად რეიუნიონის კუნძულზე. როგორც ჩანს, ნიშანი განისაზღვრება ანტიგენის სინთეზში ჩართული ერთ-ერთი ფერმენტის დარღვევით.

კომპლემენტარულობა- ეს არის ურთიერთქმედების ტიპი, რომელშიც რამდენიმე არაალელური გენი პასუხისმგებელია მახასიათებლებზე და მათ წყვილებში დომინანტური და რეცესიული ალელების განსხვავებული კომბინაცია ცვლის თვისების ფენოტიპურ გამოვლინებას. მაგრამ ყველა შემთხვევაში, როდესაც გენები განლაგებულია ქრომოსომების სხვადასხვა წყვილში, გაყოფა ეფუძნება მენდელის მიერ დადგენილ ციფრულ კანონებს.

ასე რომ, ადამიანს ნორმალური სმენა რომ ჰქონდეს, აუცილებელია რამდენიმე წყვილი გენის კოორდინირებული აქტივობა, რომელთაგან თითოეული შეიძლება წარმოდგენილი იყოს დომინანტური ან რეცესიული ალელებით. ნორმალური სმენა ვითარდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ თითოეულ ამ გენს აქვს მინიმუმ ერთი დომინანტური ალელი ქრომოსომების დიპლოიდურ ნაკრებში. თუ ალელის ერთი წყვილი მაინც წარმოდგენილია რეცესიული ჰომოზიგოტით, მაშინ ადამიანი ყრუ იქნება. მოდით ავხსნათ რაც ითქვა მარტივი მაგალითით. დავუშვათ, რომ ნორმალური სმენა იქმნება წყვილი გენების მიერ. ამ შემთხვევაში ნორმალური სმენის მქონე ადამიანებს აქვთ გენოტიპები AABB, AABb, AaBB, AaBb. მემკვიდრეობითი სიყრუე განისაზღვრება გენოტიპებით: aabb, Aabb, AAbb, aaBb, aaBB . მენდელის კანონების გამოყენებით დიჰიბრიდული გადაკვეთისთვის, ადვილია გამოვთვალოთ, რომ ყრუ მშობლებს (aaBB x AAbb) შეიძლება ჰყავდეთ ნორმალური სმენის მქონე ბავშვები (AaBb), და ჩვეულებრივ სმენა მშობლებს AaBb x AaBb გენოტიპების შესაბამისი კომბინაციით, მაღალი ალბათობით ( 40%-ზე მეტი - ყრუ ბავშვები.

პოლიმერიზმი- გარკვეული ნიშან-თვისების პირობითობა რამდენიმე წყვილი არაალელური გენის მიერ, რომლებსაც აქვთ იგივე ეფექტი. ასეთ გენებს პოლიმერული ეწოდება. თუ დომინანტური ალელების რაოდენობა გავლენას ახდენს ნიშან-თვისების სიმძიმეზე, პოლიმერს ეწოდება კუმულაციური. რაც უფრო დომინანტურია ალელები, მით უფრო ინტენსიურია თვისება. კუმულაციური პოლიმერის ტიპის მიხედვით, თვისებები, რომელთა რაოდენობრივი დადგენა ჩვეულებრივ ხდება მემკვიდრეობით: კანის ფერი, თმის ფერი, სიმაღლე.

ადამიანის კანისა და თმის ფერი, ასევე თვალის ირისის ფერი უზრუნველყოფს პიგმენტ მელანინს. აყალიბებს ქსოვილის ფერს, ის იცავს სხეულს ულტრაიისფერი სხივების ზემოქმედებისგან. არსებობს მელანინის ორი ტიპი: ეუმელანინი (შავი და მუქი ყავისფერი) და ფეუმელანინი (ყვითელი და წითელი). მელანინი სინთეზირდება უჯრედებში ამინომჟავის ტიროზინიდან რამდენიმე ეტაპად. სინთეზი რეგულირდება მრავალი გზით და დამოკიდებულია, კერძოდ, უჯრედების გაყოფის სიჩქარეზე. უჯრედის მიტოზის დაჩქარებისას თმის ძირში წარმოიქმნება ფეუმელანინი, შენელებისას კი წარმოიქმნება ეუმელანინი. აღწერილია კანის ეპითელური უჯრედების ავთვისებიანი გადაგვარების ზოგიერთი ფორმა, რომელსაც თან ახლავს მელანინის დაგროვება (მელანომა).

თმის ყველა ფერი, გარდა წითელისა, ქმნის უწყვეტ სერიას მუქიდან ღიამდე (შეესაბამება მელანინის კონცენტრაციის შემცირებას) და პოლიგენურად მემკვიდრეობით მიიღება კუმულაციური პოლიმერის ტიპის მიხედვით. ითვლება, რომ ეს განსხვავებები განპირობებულია ევმელანინის შემცველობის წმინდა რაოდენობრივი ცვლილებებით. წითელი თმის ფერი დამოკიდებულია ფეუმელანინის არსებობაზე. თმის ფერი ჩვეულებრივ იცვლება ასაკთან ერთად და სტაბილიზდება პუბერტატის დაწყებისთანავე.

თვალის ირისის ფერი განისაზღვრება რამდენიმე ფაქტორით. ერთის მხრივ, ეს დამოკიდებულია მელანინის გრანულების არსებობაზე და, მეორე მხრივ, სინათლის არეკვლის ბუნებაზე. შავი და ყავისფერი ფერები განპირობებულია ირისის წინა შრის მრავალრიცხოვანი პიგმენტური უჯრედებით. ღია თვალებში პიგმენტის შემცველობა გაცილებით ნაკლებია. ირისის წინა ფენიდან არეკლილი სინათლეზე ლურჯის უპირატესობა, რომელიც არ შეიცავს პიგმენტს, აიხსნება ოპტიკური ეფექტით. სხვადასხვა პიგმენტის შემცველობა განსაზღვრავს თვალის ფერის მთელ დიაპაზონს.

კუმულაციური პოლიმერის ტიპის მიხედვით, ადამიანის კანის პიგმენტაციაც მემკვიდრეობით გადადის. ოჯახების გენეტიკური კვლევების საფუძველზე, რომელთა წევრებს აქვთ კანის სხვადასხვა ინტენსივობის პიგმენტაცია, ვარაუდობენ, რომ ადამიანის კანის ფერი განისაზღვრება სამი ან ოთხი წყვილი გენით.

გენების ურთიერთქმედების პრინციპის აღიარება ვარაუდობს, რომ ყველა გენი რაღაცნაირად ურთიერთკავშირშია მათ მოქმედებაში. თუ ერთი გენი გავლენას ახდენს სხვა გენების მუშაობაზე, მაშინ მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს არა მხოლოდ ერთი, არამედ რამდენიმე თვისების გამოვლინებაზე. გენის ეს მრავალჯერადი მოქმედება ე.წ პლეიოტროპია. ადამიანებში გენის პლეიოტროპული ეფექტის ყველაზე ნათელი მაგალითია მარფანის სინდრომი, უკვე ნახსენები აუტოსომური დომინანტური პათოლოგია. არაქნოდაქტილია („ობობის“ თითები) მარფანის სინდრომის ერთ-ერთი სიმპტომია. სხვა სიმპტომებია მაღალი სიმაღლე კიდურის ძლიერი გახანგრძლივების გამო, სახსრების ჰიპერმობილურობა, რაც იწვევს მიოპიას, ლინზების სუბლუქსაციას და აორტის ანევრიზმებს. სინდრომი თანაბარი სიხშირით გვხვდება მამაკაცებსა და ქალებში. ეს სიმპტომები ემყარება შემაერთებელი ქსოვილის განვითარების დეფექტს, რომელიც ჩნდება ონტოგენეზის ადრეულ სტადიაზე და იწვევს მრავალ ფენოტიპურ გამოვლინებას.

ბევრ მემკვიდრეობით პათოლოგიას აქვს პლეიოტროპული ეფექტი. მეტაბოლიზმის გარკვეული ეტაპები უზრუნველყოფილია გენებით. მეტაბოლური რეაქციების პროდუქტები, თავის მხრივ, არეგულირებენ და შესაძლოა აკონტროლებენ სხვა მეტაბოლურ რეაქციებს. ამიტომ, მეტაბოლური დარღვევები ერთ ეტაპზე აისახება მომდევნო ეტაპებზე, ისე, რომ ერთი გენის ექსპრესიის დარღვევა გავლენას მოახდენს რამდენიმე ელემენტარულ მახასიათებელზე.

მემკვიდრეობა და გარემო

ნიშან-თვისების ფენოტიპურ გამოვლინებას განსაზღვრავს ამ ნიშან-თვისებაზე პასუხისმგებელი გენები, მათი ურთიერთქმედება, რომლებიც განსაზღვრავენ მას სხვა გენებთან და გარემო პირობები. მაშასადამე, დეტერმინისტული ნიშნის ფენოტიპური გამოხატვის ხარისხი ( ექსპრესიულობა) შეიძლება შეიცვალოს: გაზრდა ან შემცირება. მრავალი დომინანტური მახასიათებლისთვის დამახასიათებელია, რომ გენი ვლინდება ყველა ჰეტეროზიგოტში, მაგრამ სხვადასხვა ხარისხით. ბევრი დომინანტური დაავადება ავლენს მნიშვნელოვან ინდივიდუალურ ცვალებადობას, როგორც დაწყების ასაკში, ასევე მანიფესტაციის სიმძიმის მიხედვით, როგორც ერთ ოჯახში, ასევე ოჯახებში.

ზოგიერთ შემთხვევაში, მახასიათებელი შეიძლება საერთოდ არ იყოს გამოხატული ფენოტიპურად, მიუხედავად გენოტიპური წინასწარ განსაზღვრისა. მოცემული გენის ფენოტიპური გამოვლინების სიხშირე მის მატარებლებს შორის ე.წ შეღწევადობადა გამოხატულია პროცენტულად. შეღწევა სრულია, თუ ნიშან-თვისება ვლინდება მოცემული გენის ყველა მატარებელში (100%) და არასრულია, თუ ნიშან-თვისება ვლინდება მხოლოდ ზოგიერთ მატარებელში. არასრული შეღწევის შემთხვევაში, ნიშან-თვისების გადაცემისას ზოგჯერ ერთი თაობა გამოტოვებულია, თუმცა მას მოკლებული ინდივიდი, მემკვიდრეობითობის მიხედვით, ჰეტეროზიგოტური უნდა იყოს. შეღწევადობა არის სტატისტიკური ცნება. მისი ღირებულების შეფასება ხშირად დამოკიდებულია გამოკვლევის მეთოდებზე.

სექსის გენეტიკა

ადამიანის კარიოტიპის 46 ქრომოსომიდან (23 წყვილი) 22 წყვილი ერთნაირია მამაკაცებსა და ქალებში (ავტოზომები), ხოლო ერთი წყვილი, რომელსაც სქესის წყვილი ეწოდება, განსხვავდება სხვადასხვა სქესში: ქალებში - XX, მამაკაცებში - XY. სქესის ქრომოსომა წარმოდგენილია ინდივიდის ყველა სომატურ უჯრედში. როდესაც მეიოზის დროს წარმოიქმნება გამეტები, ჰომოლოგიური სქესის ქრომოსომები განსხვავდებიან სხვადასხვა ჩანასახოვან უჯრედებში. შესაბამისად, თითოეული კვერცხუჯრედი, გარდა 22 აუტოსომისა, ატარებს ერთ სქესობრივ ქრომოსომას X. ყველა სპერმატოზოვას ასევე აქვს ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრები, საიდანაც 22 არის აუტოსომა, ხოლო ერთი არის სქესი. სპერმატოზოიდების ნახევარი შეიცავს X, მეორე ნახევარი Y ქრომოსომას.

ვინაიდან ქალის სქესის ქრომოსომა ერთნაირია და ყველა კვერცხუჯრედს აქვს X ქრომოსომა, ადამიანებში ქალის სქესს ჰომოგამეტური ეწოდება. მამრობითი სქესი, სპერმატოზოვაში სქესის ქრომოსომების (X ან Y) განსხვავების გამო, ჰეტეროგამეტური ეწოდება.

განაყოფიერების დროს დგინდება ადამიანის სქესი. ქალს აქვს ერთი ტიპის გამეტი - X, კაცს - ორი ტიპის გამეტი: X და Y და, მეიოზის კანონების მიხედვით, ისინი წარმოიქმნება თანაბარი პროპორციით. განაყოფიერების დროს გამეტების ქრომოსომული ნაკრები ერთიანდება. შეგახსენებთ, რომ ზიგოტა შეიცავს 22 წყვილ აუტოსომას და ერთ წყვილ სქესის ქრომოსომას. თუ კვერცხუჯრედი განაყოფიერდება სპერმის მიერ X ქრომოსომით, მაშინ ზიგოტას ექნება წყვილი სასქესო ქრომოსომა XX, მისგან განვითარდება გოგონა. თუ განაყოფიერება განხორციელდა Y ქრომოსომის მქონე სპერმის მიერ, მაშინ ზიგოტაში სქესის ქრომოსომების ნაკრები არის XY. ასეთი ზიგოტი წარმოშობს მამაკაცის სხეულს. ამრიგად, არ დაბადებული ბავშვის სქესს განსაზღვრავს მამაკაცი ჰეტეროგამეტი სქესის ქრომოსომებისთვის. დაბადებისას სქესთა თანაფარდობა, სტატისტიკის მიხედვით, დაახლოებით 1:1-ს შეესაბამება.

ქრომოსომული სქესის განსაზღვრა არ არის სქესობრივი დიფერენციაციის ერთადერთი დონე. ადამიანებში ამ პროცესში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ჰორმონალური რეგულაცია, რომელიც ხდება სასქესო ჰორმონების დახმარებით, რომლებიც სინთეზირდება სასქესო ჯირკვლების მიერ.

ადამიანის სასქესო ორგანოების დადება იწყება ხუთი კვირის ემბრიონიდან. ჩანასახოვანი გზის პირველადი უჯრედები ყვითრის პარკიდან მიგრირებენ სასქესო ჯირკვლების საძირკველში, რომლებიც, მიტოზით გამრავლებით, დიფერენცირდებიან გონიაში და ხდებიან გამეტების წინამორბედები. ორივე სქესის ემბრიონებში მიგრაცია ერთნაირად მიმდინარეობს. თუ სასქესო ჯირკვლების რუდიმენტების უჯრედები შეიცავს Y-ქრომოსომას, მაშინ სათესლე ჯირკვლები იწყებენ განვითარებას და დიფერენცირების დასაწყისი ასოცირდება Y-ქრომოსომის ევქრომატული რეგიონის ფუნქციონირებასთან. თუ Y ქრომოსომა არ არის, მაშინ საკვერცხეები ვითარდება, რაც შეესაბამება ქალის ტიპს.

ადამიანი ბუნებით ბისექსუალია. რეპროდუქციული სისტემის რუდიმენტები ორივე სქესის ემბრიონებში ერთნაირია. თუ Y - ქრომოსომის აქტივობა დათრგუნულია, მაშინ სასქესო ორგანოების რუდიმენტები ვითარდება ქალის ტიპის მიხედვით. მამრობითი სქესის ფორმირების ყველა ელემენტის სრული არარსებობის შემთხვევაში, იქმნება ქალის სასქესო ორგანოები.

მეორადი სექსუალური მახასიათებლების ტიპი განპირობებულია სასქესო ჯირკვლების დიფერენცირებით. რეპროდუქციული ორგანოები წარმოიქმნება მიულერისა და ვოლფის არხებიდან. ქალებში მიულერის სადინრები ვითარდება ფალოპის მილებში და საშვილოსნოში, ხოლო ვოლფის სადინრები ატროფირდება. მამაკაცებში ვოლფის სადინრები ვითარდება სათესლე სადინარებში და სათესლე ბუშტუკებად. დედის ქორიონული გონადოტროპინის გავლენით, ემბრიონის სათესლეებში მოთავსებული ლეიდიგის უჯრედები ასინთეზირებენ სტეროიდულ ჰორმონებს (ტესტოსტერონს), რომლებიც მონაწილეობენ მამაკაცის ტიპის მიხედვით ინდივიდის განვითარების რეგულირებაში. ამავდროულად, ჰორმონი, რომელიც აფერხებს მიულერის სადინრების დიფერენციაციას, სინთეზირდება სათესლეებში სერტოლის უჯრედებში. ნორმალური მამაკაცი ვითარდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ყველა ჰორმონი, რომელიც მოქმედებს გარე და შიდა სასქესო ორგანოების რუდიმენტებზე, გარკვეულ დროს „იმუშავებს“ მოცემულ ადგილას.

ამჟამად აღწერილია 20-მდე სხვადასხვა გენის დეფექტი, რომლებიც სქესის ქრომოსომების ნორმალური (XY) კარიოტიპით იწვევს გარე და შიდა სექსუალური მახასიათებლების დიფერენცირების დარღვევას (ჰერმაფროდიტიზმი). ეს მუტაციები დაკავშირებულია: ა) სასქესო ჰორმონების სინთეზის დარღვევასთან; ბ) რეცეპტორების მგრძნობელობა მათ მიმართ; გ) მარეგულირებელი ფაქტორების სინთეზში მონაწილე ფერმენტების მუშაობას და სხვ.

სქესთან დაკავშირებული თვისებების მემკვიდრეობა

X- და Y- ქრომოსომა ჰომოლოგიურია, რადგან მათ აქვთ საერთო ჰომოლოგიური უბნები, სადაც ლოკალიზებულია ალელური გენები. თუმცა, მიუხედავად ცალკეული ადგილების ჰომოლოგიის, ეს ქრომოსომა განსხვავდება მორფოლოგიით. მართლაც, საერთო ტერიტორიების გარდა, მათ აქვთ განსხვავებული გენების დიდი ნაკრები. X ქრომოსომა შეიცავს გენებს, რომლებიც არ არიან Y ქრომოსომაზე და Y ქრომოსომის მრავალი გენი არ არის X ქრომოსომაში. ამრიგად, მამაკაცებში, სქესის ქრომოსომებზე, ზოგიერთ გენს არ აქვს მეორე ალელი ჰომოლოგიურ ქრომოსომაზე. ამ შემთხვევაში, ნიშან-თვისება განისაზღვრება არა ალელური გენის წყვილით, როგორც ნორმალური მენდელის თვისება, არამედ მხოლოდ ერთი ალელი. გენის მსგავს მდგომარეობას ჰემიზიგოტური ეწოდება, ხოლო ნიშნებს, რომელთა განვითარება განპირობებულია ერთ-ერთ ალტერნატიულ სქესის ქრომოსომაში მდებარე ერთი ალელით, სქესობრივად დაკავშირებული. ის ძირითადად ვითარდება ორი სქესიდან ერთ-ერთში და მემკვიდრეობით განსხვავებულად გადაეცემა მამაკაცებსა და ქალებს.

X ქრომოსომასთან დაკავშირებული ნიშნები შეიძლება იყოს რეცესიული ან დომინანტური. რეცესიულებს მიეკუთვნება: ჰემოფილია, დალტონიზმი (წითელი და მწვანე ფერების გარჩევის შეუძლებლობა), მხედველობის ნერვის ატროფია და დუშენის მიოპათია. დომინანტურია რაქიტი, რომლის მკურნალობა შეუძლებელია D ვიტამინით და მუქი კბილის მინანქარი.

განვიხილოთ X- დაკავშირებული მემკვიდრეობა, მაგალითად, რეცესიული ჰემოფილიის გენის გამოყენებით. კაცში X ქრომოსომაზე მდებარე ჰემოფილიის გენს არ აქვს ალელი Y ქრომოსომაზე, ანუ ის ჰემიზიგოტურ მდგომარეობაშია. ამიტომ, მიუხედავად იმისა, რომ თვისება რეცესიულია, მამაკაცებში ის ვლინდება:

N- ნორმალური სისხლის შედედების გენი

h - ჰემოფილიის გენი;

X h Y - ჰემოფილიით დაავადებული მამაკაცი;

X N Y - მამაკაცი ჯანმრთელია.

ქალებში, თვისება განისაზღვრება XX სქესის ქრომოსომების წყვილი ალელური გენით, ამიტომ ჰემოფილია შეიძლება გამოჩნდეს მხოლოდ ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში:

X N X N - ქალი ჯანმრთელია.

X N X h - ჰეტეროზიგოტური ქალი, ჰემოფილიის გენის მატარებელი, ჯანმრთელი,

X h X h - ჰემოფილიით დაავადებული ქალი.

X ქრომოსომებთან დაკავშირებული თვისებების გადაცემის კანონები პირველად შეისწავლა ტ. მორგანმა.

გარდა X-დაკავშირებული თვისებებისა, მამაკაცებს აქვთ Y-დაკავშირებული თვისებებიც. მათ ჰოლანდიურს უწოდებენ. გენები, რომლებიც განსაზღვრავენ მათ, ლოკალიზებულია Y ქრომოსომების იმ რეგიონებში, რომლებსაც არ აქვთ ანალოგი X ქრომოსომებში. ჰოლანდიურ ნიშან-თვისებებს ასევე მხოლოდ ერთი ალელი განსაზღვრავს და რადგან მათი გენები მხოლოდ Y ქრომოსომაზეა, ისინი ვლინდება მამაკაცებში და გადაეცემა მამიდან შვილს, უფრო სწორად, ყველა ვაჟს. ჰოლანდიური ნიშნებია: ყურების ბეწვი, თითებს შორის ბადეები, იქთიოზი (კანს აქვს ღრმა ზოლები და წააგავს თევზის ქერქს).

X და Y ქრომოსომების ჰომოლოგიური რეგიონები შეიცავს ალელურ გენებს, რომლებიც თანაბრად გვხვდება მამაკაცებსა და ქალებში.

მათგან განსაზღვრულ ნიშნებს შორისაა ზოგადი დალტონიზმი (ფერთა მხედველობის ნაკლებობა) და ქსეროდერმა პიგმენტოზა. ორივე ეს თვისება რეცესიულია. X და Y ქრომოსომებზე განლაგებულ ალელურ გენებთან დაკავშირებული თვისებები მემკვიდრეობით მიიღება კლასიკური მენდელის კანონების მიხედვით.

მემკვიდრეობა შეზღუდულია და კონტროლდება სქესით

პიროვნების ნიშნები, რომელთა მემკვიდრეობა ერთგვარად სქესთან არის დაკავშირებული, რამდენიმე კატეგორიად იყოფა.

ერთ-ერთი კატეგორიაა ნიშნები, ოჰიატაკზე დაჭრილი. მათი განვითარება განპირობებულია გენებით, რომლებიც მდებარეობს ორივე სქესის აუტოსომებში, მაგრამ ვლინდება მხოლოდ ერთ სქესში. მაგალითად, გენები, რომლებიც განსაზღვრავენ ქალის მენჯის სიგანეს, ლოკალიზებულია აუტოსომებში, მემკვიდრეობით მამისა და დედისგან, მაგრამ ჩნდება მხოლოდ ქალებში. იგივე ეხება გოგონების პუბერტატულ ასაკს. სქესით შეზღუდული მამრობითი მახასიათებლებს შორის შეიძლება დავასახელოთ თმის რაოდენობა და განაწილება სხეულზე.

კიდევ ერთი კატეგორია მოიცავს აღიარებულისექსით კონტროლირებადი კიან სქესზე დამოკიდებული. სომატური თვისებების განვითარება განპირობებულია აუტოსომებში მდებარე გენებით, ისინი ჩნდებიან მამაკაცებსა და ქალებში, მაგრამ სხვადასხვა გზით. მაგალითად, მამაკაცებში ადრეული სიმელოტე დომინანტური თვისებაა, ის ვლინდება როგორც დომინანტურ ჰომოზიგოტებში (Aa), ასევე ჰეტეროზიგოტებში (Aa). ქალებში ეს თვისება რეცესიულია, ის ვლინდება მხოლოდ რეცესიულ ჰომოზიგოტებში (aa) . ამიტომ მელოტი კაცები ქალებზე ბევრად მეტია. პოდაგრა კიდევ ერთი მაგალითია, მამაკაცებში მისი შეღწევადობა უფრო მაღალია: 80% ქალებში 12%-ის წინააღმდეგ. ეს ნიშნავს, რომ მამაკაცებს უფრო მეტად უვითარდებათ პოდაგრა. სქესის კონტროლირებადი თვისებების ექსპრესიულობა განისაზღვრება სქესობრივი ჰორმონებით. მაგალითად, სასიმღერო ხმის ტიპი (ბასი, ბარიტონი, ტენორი, სოპრანო, მეცო-სოპრანო და ალტო) კონტროლდება სექსუალური კონსტიტუციით. სქესობრივი მომწიფებიდან დაწყებული, ეს თვისება სქესობრივი ჰორმონების გავლენის ქვეშ იმყოფება.

გენების კავშირი და ქრომოსომების რუქები

მემკვიდრეობის ქრომოსომის თეორია ჩამოაყალიბეს და ექსპერიმენტულად დაამტკიცეს თ. მორგანმა და მისმა თანამშრომლებმა. ამ თეორიის მიხედვით, გენები განლაგებულია ქრომოსომებზე და მათში ხაზოვანია განლაგებული. ერთსა და იმავე ქრომოსომაზე მდებარე გენებს უწოდებენ შეკავშირებულს, მემკვიდრეობით მიიღება ერთად და ქმნიან დამაკავშირებელ ჯგუფს. შემაერთებელი ჯგუფების რაოდენობა შეესაბამება ჰომოლოგიური ქრომოსომების წყვილის რაოდენობას. ადამიანს აქვს 46 ქრომოსომა: 22 წყვილი აუტოსომა და ერთი წყვილი სასქესო ქრომოსომა (XX ან XY), შესაბამისად, ქალებს აქვთ 23 შემაერთებელი ჯგუფი, ხოლო მამაკაცებს აქვთ 24, რადგან მამრობითი სქესის ქრომოსომა (XY) არ არის ერთმანეთის მიმართ სრულიად ჰომოლოგიური. . მამრობითი სქესის თითოეულ ქრომოსომას აქვს გენები, რომლებიც დამახასიათებელია მხოლოდ X და მხოლოდ Y ქრომოსომისთვის, რომლებიც შეესაბამება X და Y ქრომოსომების შემაერთებელ ჯგუფებს.

გენები, რომლებიც მდებარეობს იმავე ქრომოსომაზე და ქმნიან დამაკავშირებელ ჯგუფს, აბსოლუტურად არ არის დაკავშირებული. პირველი მეიოტური განყოფილების პროფაზა ზიგოტენში, ჰომოლოგიური ქრომოსომა ერწყმის ერთმანეთს და წარმოქმნის ორვალენტიანებს; შემდეგ, პაჩიტენში, ხდება გადაკვეთის გაცვლა ჰომოლოგიური ქრომოსომების ქრომატიდებს შორის. კროსოვერი აუცილებელია. იგი ხორციელდება ჰომოლოგიური ქრომოსომების თითოეულ წყვილში. რაც უფრო შორს არის გენები ქრომოსომაზე, მით უფრო ხშირად ხდება მათ შორის გადაკვეთა. ამ პროცესის გამო გამეტებში გენების კომბინაციის მრავალფეროვნება იზრდება. მაგალითად, წყვილი ჰომოლოგიური ქრომოსომა შეიცავს დაკავშირებულ AB და ab გენებს. მეიოზის პროფაზაში ჰომოლოგიური ქრომოსომა კონიუგირდება და ქმნის ორვალენტიანს: AB ab.

თუ A და B გენებს შორის გადაკვეთა არ ხდება, მაშინ მეიოზის შედეგად წარმოიქმნება ორი ტიპის არაკროსოვერი გამეტები: AB და ab. თუ გადაკვეთა მოხდება, მაშინ მიიღება კროსოვერი გამეტები: Ab და aB, ანუ შეიცვლება შემაერთებელი ჯგუფები. რაც უფრო შორს არიან A და B გენები ერთმანეთისგან, მით უფრო იზრდება ფორმირების ალბათობა და შესაბამისად კროსოვერი გამეტების რაოდენობა.

თუ დიდ ქრომოსომაში გენები განლაგებულია ერთმანეთისგან საკმარის მანძილზე და მეიოზის დროს მათ შორის მრავალი გადაკვეთა ხდება, მაშინ მათი დამოუკიდებლად მემკვიდრეობა შეიძლება.

გადაკვეთის აღმოჩენამ თ. მორგანს და მის სკოლას მე-20 საუკუნის პირველ ორ ათწლეულში საშუალება მისცა, შეემუშავებინათ ქრომოსომების გენეტიკური რუქების აგების პრინციპი. კავშირის ფენომენი მათ გამოიყენეს იმავე ქრომოსომაზე მდებარე გენების ლოკალიზაციის დასადგენად და ბუზ Drosophila melanogaster-ის გენის რუქების შესაქმნელად. გენეტიკურ რუქებზე გენები განლაგებულია ერთმანეთის მიყოლებით წრფივად გარკვეულ მანძილზე. გენებს შორის მანძილი განისაზღვრება გადაკვეთის პროცენტში, ან მორგანიდებში (გადაკვეთის 1% უდრის ერთ მორგანიდს).

მცენარეებსა და ცხოველებში გენეტიკური რუქების ასაგებად, ტარდება ჯვრების ანალიზი, რომლებშიც საკმარისია უბრალოდ გამოვთვალოთ გადაკვეთის შედეგად წარმოქმნილი ინდივიდების პროცენტი და ავაშენოთ გენეტიკური რუკა სამი დაკავშირებული გენისთვის. ადამიანებში გენური კავშირის ანალიზი კლასიკური მეთოდებით შეუძლებელია, ვინაიდან ექსპერიმენტული ქორწინება შეუძლებელია. მაშასადამე, კავშირის ჯგუფების შესასწავლად და ადამიანის ქრომოსომების შესამოწმებლად, სხვა მეთოდები გამოიყენება, ძირითადად გენეალოგიური, მემკვიდრეობის ანალიზზე დაფუძნებული.

T E M A No7 ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებები

ადამიანის ჯანმრთელობის პრობლემა და გენეტიკა მჭიდრო კავშირშია. გენეტიკური მეცნიერები ცდილობენ უპასუხონ კითხვას, რატომ არის ზოგიერთი ადამიანი მიდრეკილი სხვადასხვა დაავადებისკენ, ზოგი კი ჯანმრთელი რჩება ამ ან კიდევ უფრო უარეს პირობებში. ეს ძირითადად განპირობებულია თითოეული ადამიანის მემკვიდრეობითობით, ე.ი. ქრომოსომებში ჩასმული მისი გენების თვისებები.

ბოლო წლებში დაფიქსირდა ადამიანის გენეტიკის და სამედიცინო გენეტიკის განვითარების სწრაფი ტემპი. ეს გამოწვეულია მრავალი მიზეზით და, უპირველეს ყოვლისა, მემკვიდრეობითი პათოლოგიის წილის მკვეთრი ზრდით მოსახლეობის ავადობისა და სიკვდილიანობის სტრუქტურაში. სტატისტიკა აჩვენებს, რომ 1000 ახალშობილიდან 35-40-ს აღენიშნება სხვადასხვა სახის მემკვიდრეობითი დაავადებები, ხოლო 5 წლამდე ასაკის ბავშვთა სიკვდილიანობაში ქრომოსომული დაავადებები შეადგენს 2-3%-ს, გენური დაავადებები - 8-10%, მულტიფაქტორული დაავადებები. - 35-40%. ყოველწლიურად ჩვენს ქვეყანაში 180 ათასი ბავშვი იბადება მემკვიდრეობითი დაავადებებით. მათგან ნახევარზე მეტს თანდაყოლილი დეფექტები აქვს, დაახლოებით 35 ათასს. - ქრომოსომული დაავადებები და 35 ათასზე მეტი - გენური დაავადებები. აღსანიშნავია, რომ ადამიანებში მემკვიდრეობითი დაავადებების რიცხვი ყოველწლიურად იზრდება, აღინიშნება მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ახალი ფორმები. 1956 წელს ცნობილი იყო მემკვიდრეობითი დაავადების 700 ფორმა, ხოლო 1986 წლისთვის მათი რიცხვი 2000-მდე გაიზარდა. 1992 წელს ცნობილი მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და ნიშნების რაოდენობა 5710-მდე გაიზარდა.

ყველა მემკვიდრეობითი დაავადება იყოფა სამ ჯგუფად:

გენეტიკური (მონოგენური - პათოლოგიის გულში არის ერთი წყვილი ალელური გენი)

ქრომოსომული

დაავადებები მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით (მულტიფაქტორული).

ადამიანის გენის დაავადებები

გენეტიკური დაავადებები არის დაავადებათა დიდი ჯგუფი, რომელიც გამოწვეულია დნმ-ის დაზიანებით გენის დონეზე.

პოპულაციაში გენური დაავადებების საერთო სიხშირე 1-2%-ია. პირობითად, გენური დაავადებების სიხშირე მაღალად ითვლება, თუ იგი გვხვდება 10000 ახალშობილზე 1 შემთხვევა, საშუალო - 1 ​​10000-40000-ზე, შემდეგ კი - დაბალი.

გენური დაავადებების მონოგენური ფორმები მემკვიდრეობით მიიღება გ.მენდელის კანონების შესაბამისად. მემკვიდრეობის ტიპის მიხედვით, ისინი იყოფა აუტოსომურ დომინანტურ, აუტოსომურ რეცესიულ და უკავშირდება X ან Y ქრომოსომებს.

გენური პათოლოგიების უმეტესობა გამოწვეულია სტრუქტურული გენების მუტაციებით, რომლებიც თავის ფუნქციას ასრულებენ პოლიპეპტიდების - ცილების სინთეზით. გენის ნებისმიერი მუტაცია იწვევს ცილის სტრუქტურის ან რაოდენობის ცვლილებას.

ნებისმიერი გენის დაავადების გაჩენა დაკავშირებულია მუტანტის ალელის პირველად ეფექტთან. გენური დაავადებების ძირითადი სქემა მოიცავს უამრავ ბმულს:

მუტანტის ალელი;

შეცვლილი პირველადი პროდუქტი;

უჯრედის შემდგომი ბიოქიმიური პროცესების ჯაჭვი;

1. ორგანიზმი.

მოლეკულურ დონეზე გენის მუტაციის შედეგად შესაძლებელია შემდეგი ვარიანტები:

არანორმალური ცილის სინთეზი;

გენის პროდუქტის ჭარბი რაოდენობით წარმოება;

პირველადი პროდუქტის წარმოების ნაკლებობა;

ნორმალური პირველადი პროდუქტის შემცირებული რაოდენობის წარმოება.

პირველადი რგოლებით მოლეკულურ დონეზე არ მთავრდება, გენური დაავადებების პათოგენეზი გრძელდება უჯრედულ დონეზე. სხვადასხვა დაავადებებში მუტანტის გენის მოქმედების გამოყენების წერტილი შეიძლება იყოს როგორც ცალკეული უჯრედის სტრუქტურა - ლიზოსომები, მემბრანები, მიტოქონდრია და ადამიანის ორგანოები. გენური დაავადებების კლინიკური გამოვლინებები, მათი განვითარების სიმძიმე და სიჩქარე დამოკიდებულია ორგანიზმის გენოტიპის მახასიათებლებზე (მოდიფიკატორი გენები, გენების დოზა, მუტანტის გენის ხანგრძლივობა, ჰომო- და ჰეტეროზიგოტია და ა.შ.), პაციენტის ასაკი, გარემო პირობები (კვება, გაგრილება, სტრესი, დაღლილობა) და სხვა ფაქტორები.

გენის (ისევე როგორც ზოგადად ყველა მემკვიდრეობითი) დაავადების მახასიათებელია მათი ჰეტეროგენულობა. ეს ნიშნავს, რომ დაავადების ერთი და იგივე ფენოტიპური გამოვლინება შეიძლება გამოწვეული იყოს სხვადასხვა გენის მუტაციით ან იმავე გენის სხვადასხვა მუტაციით.

ადამიანებში გენეტიკური დაავადებები მოიცავს უამრავ მეტაბოლურ დაავადებას. ისინი შეიძლება დაკავშირებული იყოს ნახშირწყლების, ლიპიდების, სტეროიდების, პურინების და პირიმიდინების, ბილირუბინის, ლითონების და ა.შ. მეტაბოლიზმის დარღვევასთან. ჯერ კიდევ არ არსებობს მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებების ერთიანი კლასიფიკაცია. ჯანმო-ს სამეცნიერო ჯგუფმა შემოგვთავაზა შემდეგი კლასიფიკაცია:

1) ამინომჟავების ცვლის დაავადებები (ფენილკეტონურია, ალკაპტონურია და სხვ.);

ნახშირწყლების მეტაბოლიზმის მემკვიდრეობითი დარღვევები (გალალუგოსემია, გლიკოგენი

ავადმყოფობა და ა.შ.);

დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია ლიპიდურ მეტაბოლიზმთან (ნიმანის დაავადება)

პიკი, გოშეს დაავადება და სხვ.);

სტეროიდული მეტაბოლიზმის მემკვიდრეობითი დარღვევები;

პურინისა და პირიმიდინის მეტაბოლიზმის მემკვიდრეობითი დაავადებები (გუტი,

ლეშ-ნაიანის სინდრომი და სხვ.);

6) შემაერთებელი ქსოვილის მეტაბოლური დარღვევების დაავადებები (მარფანის დაავადება,

მუკოპოლისაქარიდოზები და სხვ.);

7) ჰემა- და პორფირინის მემკვიდრეობითი დარღვევები (ჰემოგლობინოპათიები და სხვ.);

დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია ერითროციტებში მეტაბოლიზმის დარღვევასთან (ჰემოლიზური

ანემია და სხვ.);

ბილირუბინის მეტაბოლიზმის მემკვიდრეობითი დარღვევები;

ლითონის მეტაბოლიზმის მემკვიდრეობითი დაავადებები (კონოვალოვ-ვილსონის დაავადება

საჭმლის მომნელებელ ტრაქტში მალაბსორბციის მემკვიდრეობითი სინდრომები

ტრაქტი (კისტოზური ფიბროზი, ლაქტოზას შეუწყნარებლობა და ა.შ.).

განვიხილოთ ყველაზე გავრცელებული და გენეტიკურად ყველაზე შესწავლილი გენეტიკური დაავადებები ამჟამად.

ცოცხალი ორგანიზმების გენომები შედარებით სტაბილურია, რაც აუცილებელია სახეობების სტრუქტურისა და განვითარების უწყვეტობის შესანარჩუნებლად. უჯრედში სტაბილურობის შესანარჩუნებლად, სხვადასხვა სარემონტო სისტემა მუშაობს დნმ-ის სტრუქტურაში დარღვევების გამოსასწორებლად. თუმცა, თუ დნმ-ის სტრუქტურაში ცვლილებები საერთოდ არ იყო დაცული, სახეობები ვერ მოერგებოდნენ ცვალებად გარემო პირობებს და განვითარდებიან. ევოლუციური პოტენციალის შექმნისას, ე.ი. მემკვიდრეობითი ცვალებადობის აუცილებელი დონე, მთავარი როლი ეკუთვნის მუტაციებს.

Ტერმინი " მუტაციაჯი დე ვრისმა თავის კლასიკურ ნაშრომში „მუტაციური თეორია“ (1901-1903) გამოკვეთა თვისების მკვეთრი, წყვეტილი ცვლილების ფენომენი. მან აღნიშნა ნომერი მუტაციური ცვალებადობის მახასიათებლები:

• მუტაცია არის თვისების თვისობრივად ახალი მდგომარეობა;
• მუტანტის ფორმები მუდმივია;
• იგივე მუტაციები შეიძლება განმეორებით მოხდეს;
• მუტაციები შეიძლება იყოს სასარგებლო ან მავნე;
• მუტაციების გამოვლენა დამოკიდებულია გაანალიზებული ინდივიდების რაოდენობაზე.

მუტაციის წარმოქმნის საფუძველია დნმ-ის ან ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილება, ამიტომ მუტაციები მემკვიდრეობით გადადის მომდევნო თაობებში. მუტაციური ცვალებადობა უნივერსალურია; ის გვხვდება ყველა ცხოველში, მაღალ და ქვედა მცენარეებში, ბაქტერიებსა და ვირუსებში.

პირობითად, მუტაციის პროცესი იყოფა სპონტანურ და ინდუცირებულად. პირველი მიმდინარეობს ბუნებრივი ფაქტორების გავლენის ქვეშ (გარე ან შიდა), მეორე - უჯრედზე მიზანმიმართული ზემოქმედებით. სპონტანური მუტაგენეზის სიხშირე ძალიან დაბალია. ადამიანებში ის დევს 10 -5 - 10 -3 დიაპაზონში თითო გენის თაობაზე. გენომის თვალსაზრისით, ეს ნიშნავს, რომ თითოეულ ჩვენგანს აქვს საშუალოდ ერთი გენი, რომელიც ჩვენს მშობლებს არ გააჩნდათ.

მუტაციების უმეტესობა რეცესიულია, რაც ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან მუტაციები არღვევს დადგენილ ნორმას (ველური ტიპი) და ამიტომ საზიანოა. თუმცა, მუტანტური ალელების რეცესიული ბუნება საშუალებას აძლევს მათ პოპულაციაში დარჩნენ ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში დიდი ხნის განმავლობაში და გამოვლინდნენ კომბინაციური ცვალებადობის შედეგად. თუ მიღებული მუტაცია სასარგებლო გავლენას მოახდენს ორგანიზმის განვითარებაზე, ის შენარჩუნდება ბუნებრივი გადარჩევით და გავრცელდება პოპულაციის ინდივიდებში.

მუტანტის გენის მოქმედების ბუნებითმუტაციები იყოფა 3 ტიპად:

• მორფოლოგიური,
• ფიზიოლოგიური,
• ბიოქიმიური.

მორფოლოგიური მუტაციებიშეცვალოს ორგანოების ფორმირება და ზრდის პროცესები ცხოველებსა და მცენარეებში. თვალის ფერის, ფრთების ფორმის, სხეულის ფერისა და ჯაგარის ფორმის მუტაციები დროზოფილაში შეიძლება იყოს ამ ტიპის ცვლილების მაგალითი; ცხვარში მოკლეფეხება, მცენარეებში ჯუჯა, ადამიანებში ფეხის ტერფიანობა (ბრაქიდაქტილია) და ა.შ.

ფიზიოლოგიური მუტაციებიჩვეულებრივ ამცირებს ინდივიდების სიცოცხლისუნარიანობას, მათ შორის არის მრავალი ლეტალური და ნახევრად ლეტალური მუტაცია. ფიზიოლოგიური მუტაციების მაგალითებია საფუარის რესპირატორული მუტაციები, მცენარეებში ქლოროფილის მუტაციები და ადამიანებში ჰემოფილია.

რომ ბიოქიმიური მუტაციებიმოიცავს მათ, რომლებიც აფერხებენ ან არღვევენ გარკვეული ქიმიკატების სინთეზს, როგორც წესი, აუცილებელი ფერმენტის არარსებობის შედეგად. ამ ტიპში შედის ბაქტერიების აუქსოტროფული მუტაციები, რომლებიც განსაზღვრავენ უჯრედის უუნარობას რაიმე ნივთიერების (მაგალითად, ამინომჟავის) სინთეზირებაში. ასეთ ორგანიზმებს შეუძლიათ იცხოვრონ მხოლოდ გარემოში ამ ნივთიერების არსებობით. ადამიანებში ბიოქიმიური მუტაციის შედეგია მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადება - ფენილკეტონურია, ფერმენტის ნაკლებობის გამო, რომელიც ასინთეზირებს ტიროზინს ფენილალანინისგან, რის შედეგადაც ფენილალანინი გროვდება სისხლში. თუ ამ დეფექტის არსებობა დროულად არ დადგინდა და ფენილალანინი არ გამოირიცხება ახალშობილთა რაციონიდან, მაშინ ორგანიზმს სიკვდილი ემუქრება ტვინის განვითარების მძიმე დარღვევის გამო.

მუტაციები შეიძლება იყოს გენერაციულიდა სომატური. პირველი წარმოიქმნება სასქესო უჯრედებში, მეორე - სხეულის უჯრედებში. მათი ევოლუციური ღირებულება განსხვავებულია და დაკავშირებულია გამრავლების მეთოდთან.

გენერაციული მუტაციებიშეიძლება მოხდეს ჩანასახის უჯრედების განვითარების სხვადასხვა ეტაპზე. რაც უფრო ადრე წარმოიქმნება, მით მეტი გამეტი იქნება მათ და, შესაბამისად, გაიზრდება შთამომავლობაზე მათი გადაცემის შანსი. ანალოგიური სიტუაციაა სომატური მუტაციის შემთხვევაშიც. რაც უფრო ადრე მოხდება ის, მით მეტი უჯრედი ატარებს მას. სხეულის შეცვლილი ნაწილების მქონე პირებს მოზაიკას ან ქიმერებს უწოდებენ. მაგალითად, დროზოფილაში შეიმჩნევა მოზაიციზმი თვალის ფერში: წითელი ფერის ფონზე მუტაციის შედეგად ჩნდება თეთრი ლაქები (პიგმენტისგან დაცლილი ფენები).

ორგანიზმები, რომლებიც მრავლდებიან მხოლოდ სქესობრივი გზით სომატური მუტაციებიარ აქვთ მნიშვნელობა არც ევოლუციისთვის და არც შერჩევისთვის, tk. ისინი არ არიან მემკვიდრეობით. მცენარეებში, რომლებსაც შეუძლიათ ვეგეტატიურად გამრავლება, სომატური მუტაციები შეიძლება გახდეს მასალა სელექციისთვის. მაგალითად, კვირტის მუტაციები, რომლებიც იძლევა მოდიფიცირებულ ყლორტებს (სპორტი). ასეთი სპორტისგან I.V. მიჩურინმა მყნობის მეთოდით მიიღო ვაშლის ახალი ჯიში ანტონოვკა 600 გრამიანი.

მუტაციები მრავალფეროვანია არა მხოლოდ მათი ფენოტიპური გამოვლინებით, არამედ გენოტიპში მომხდარი ცვლილებებით. განასხვავებენ მუტაციებს გენეტიკური, ქრომოსომულიდა გენომური.

გენური მუტაციები

გენური მუტაციებიინდივიდუალური გენების სტრუქტურის შეცვლა. მათ შორის მნიშვნელოვანი ნაწილია წერტილოვანი მუტაციები, რომელშიც ცვლილება გავლენას ახდენს ნუკლეოტიდების ერთ წყვილზე. ყველაზე ხშირად, წერტილოვანი მუტაციები გულისხმობს ნუკლეოტიდების ჩანაცვლებას. ასეთი მუტაციები ორი ტიპისაა: გადასვლები და ტრანსვერსიები. ნუკლეოტიდურ წყვილში გადასვლების დროს პურინი იცვლება პურინით ან პირიმიდინით პირიმიდინით, ე.ი. ბაზების სივრცითი ორიენტაცია არ იცვლება. ტრანსვერსიების დროს პურინი იცვლება პირიმიდინით ან პირიმიდინით პურინით, რომელიც ცვლის ფუძეების სივრცით ორიენტაციას.

გენის მიერ კოდირებული ცილის სტრუქტურაზე ბაზის ჩანაცვლების ეფექტის ბუნებითარსებობს მუტაციების სამი კლასი: გამოტოვებული მუტაციები, არასენსიური მუტაციები და იგივესენსური მუტაციები.

Missence მუტაციებიშეცვალოს კოდონის მნიშვნელობა, რაც იწვევს ცილაში ერთი არასწორი ამინომჟავის გამოჩენას. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ძალიან სერიოზული შედეგები. მაგალითად, მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადება - ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, ანემიის ერთ-ერთი ფორმა, გამოწვეულია ჰემოგლობინის ერთ-ერთ ჯაჭვში ერთი ამინომჟავის ჩანაცვლებით.

არასენსიური მუტაცია- ეს არის გენში ტერმინატორის კოდონის გამოჩენა (ერთი ბაზის ჩანაცვლების შედეგად). თუ ტრანსლაციის გაურკვევლობის სისტემა (იხ. ზემოთ) არ გააქტიურდება, ცილის სინთეზის პროცესი შეფერხდება და გენი შეძლებს პოლიპეპტიდის მხოლოდ ფრაგმენტის (აბორტის პროტეინის) სინთეზირებას.

ზე ერთსა და იმავე მუტაციებსერთი ფუძის ჩანაცვლება იწვევს კოდონ-სინონიმის გამოჩენას. ამ შემთხვევაში გენეტიკური კოდის ცვლილება არ ხდება და ნორმალური ცილა სინთეზირებულია.

ნუკლეოტიდის ჩანაცვლების გარდა, წერტილოვანი მუტაციები შეიძლება გამოწვეული იყოს ერთი წყვილი ნუკლეოტიდის შეყვანით ან წაშლით. ეს დარღვევები იწვევს კითხვის ჩარჩოს ცვლილებას, შესაბამისად, იცვლება გენეტიკური კოდი და სინთეზირდება შეცვლილი ცილა.

გენის მუტაციები მოიცავს გენის მცირე მონაკვეთების დუბლირებას და დაკარგვას, ასევე ჩანართები- დამატებითი გენეტიკური მასალის ჩასმა, რომლის წყარო ყველაზე ხშირად მოძრავი გენეტიკური ელემენტებია. არსებობის მიზეზი გენური მუტაციებია ფსევდოგენები- მოქმედი გენების არააქტიური ასლები, რომლებსაც არ გააჩნიათ გამოხატულება, ე.ი. არ იქმნება ფუნქციური ცილა. ფსევდოგენებში მუტაციები შეიძლება დაგროვდეს. სიმსივნის განვითარების პროცესი დაკავშირებულია ფსევდოგენების გააქტიურებასთან.

გენის მუტაციების გამოჩენის ორი ძირითადი მიზეზი არსებობს: შეცდომები დნმ-ის რეპლიკაციის, რეკომბინაციისა და შეკეთების პროცესებში (სამი P-ის შეცდომები) და მუტაგენური ფაქტორების მოქმედება. ზემოაღნიშნული პროცესების დროს ფერმენტული სისტემების მუშაობაში შეცდომის მაგალითია ბაზის არაკანონიკური დაწყვილება. ეს შეინიშნება, როდესაც დნმ-ის მოლეკულაში შედის მცირე ბაზები, ჩვეულებრივი ანალოგები. მაგალითად, თიმინის ნაცვლად შეიძლება შევიდეს ბრომურაცილი, რომელიც საკმაოდ ადვილად ერწყმის გუანინს. ამის გამო AT წყვილი იცვლება GC-ით.

მუტაგენების მოქმედებით შეიძლება მოხდეს ერთი ბაზის მეორეში გადაქცევა. მაგალითად, აზოტის მჟავა გარდაქმნის ციტოზინს ურაცილად დეამინაციის გზით. რეპლიკაციის შემდეგ ციკლში ის წყვილდება ადენინთან და ორიგინალური GC წყვილი იცვლება AT-ით.

ქრომოსომული მუტაციები

გენეტიკურ მასალაში უფრო სერიოზული ცვლილებები ხდება იმ შემთხვევაში ქრომოსომული მუტაციები. მათ უწოდებენ ქრომოსომულ აბერაციებს, ან ქრომოსომულ გადაწყობას. გადანაწილებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ერთ ქრომოსომაზე (ინტრაქრომოსომული) ან რამდენიმე (ინტერქრომოსომული).

ინტრაქრომოსომული გადაწყობა შეიძლება იყოს სამი სახის: ქრომოსომის სეგმენტის დაკარგვა (უკმარისობა); ქრომოსომის ნაწილის დუბლირება (დუბლირება); ქრომოსომის სეგმენტის ბრუნვა 180°-ით (ინვერსია). ინტერქრომოსომულ გადაწყობას მოიცავს გადაადგილებები- ერთი ქრომოსომის სეგმენტის გადაადგილება მეორე ქრომოსომაში, რომელიც არ არის მისთვის ჰომოლოგიური.

ქრომოსომის შიდა ნაწილის დაკარგვას, რომელიც არ მოქმედებს ტელომერებზე, ეწოდება წაშლადა ბოლო მონაკვეთის დაკარგვა - დეფიციტი. ქრომოსომის მოწყვეტილი მონაკვეთი, თუ ის მოკლებულია ცენტრომერს, იკარგება. დეფიციტის ორივე ტიპი შეიძლება გამოვლინდეს მეიოზის ჰომოლოგიური ქრომოსომების კონიუგაციის ბუნებით. ტერმინალის წაშლის შემთხვევაში, ერთი ჰომოლოგი მეორეზე მოკლეა. შიდა დეფიციტის დროს, ნორმალური ჰომოლოგი ქმნის მარყუჟს დაკარგული ჰომოლოგიური საიტის წინააღმდეგ.

ნაკლოვანებები იწვევს გენეტიკური ინფორმაციის ნაწილის დაკარგვას, ამიტომ ისინი საზიანოა ორგანიზმისთვის. მავნებლობის ხარისხი დამოკიდებულია დაკარგული ადგილის ზომაზე და მის გენის შემადგენლობაზე. დეფიციტური ჰომოზიგოტები იშვიათად სიცოცხლისუნარიანია. ქვედა ორგანიზმებში დეფიციტის ეფექტი ნაკლებად შესამჩნევია, ვიდრე უფრო მაღალ ორგანიზმებში. ბაქტერიოფაგებს შეუძლიათ დაკარგონ გენომის მნიშვნელოვანი ნაწილი, შეცვალონ უცხო დნმ-ის დაკარგული ნაწილი და ამავე დროს შეინარჩუნონ ფუნქციური აქტივობა. უფრო მაღალში, დეფიციტის ჰეტეროზიგოტიურობასაც კი აქვს თავისი საზღვრები. ამრიგად, დროზოფილაში, რეგიონის ერთ-ერთი ჰომოლოგის დაკარგვა, რომელიც მოიცავს 50-ზე მეტ დისკს, აქვს ლეტალური ეფექტი, მიუხედავად იმისა, რომ მეორე ჰომოლოგი ნორმალურია.

ადამიანებში, რიგი მემკვიდრეობითი დაავადებები ასოცირდება დეფიციტთან: ლეიკემიის მძიმე ფორმა (ქრომოსომა 21), კატის ტირილის სინდრომი ახალშობილებში (ქრომოსომა 5) და ა.შ.

ნაკლოვანებები შეიძლება გამოყენებულ იქნას გენეტიკური რუკებისთვის, ქრომოსომის კონკრეტული რეგიონის დაკარგვასა და ინდივიდის მორფოლოგიურ მახასიათებლებს შორის კავშირის დამყარებით.

დუბლირებაეწოდება ნორმალური ქრომოსომის ნაკრების ქრომოსომის ნებისმიერი ნაწილის დუბლირებას. როგორც წესი, დუბლირება იწვევს ნიშან-თვისების ზრდას, რომელსაც აკონტროლებს ამ რეგიონში მდებარე გენი. მაგალითად, დროზოფილაში გენის გაორმაგება ბარი, რაც იწვევს თვალის ასპექტების რაოდენობის შემცირებას, იწვევს მათი რაოდენობის შემდგომ შემცირებას.

დუბლირება ციტოლოგიურად ადვილად გამოვლინდება გიგანტური ქრომოსომების სტრუქტურული ნიმუშის დარღვევით და გენეტიკურად მათი აღმოჩენა შესაძლებელია გადაკვეთისას რეცესიული ფენოტიპის არარსებობით.

ინვერსია- ადგილის ბრუნვა 180 ° -ით - ცვლის ქრომოსომაში გენების წესრიგს. ეს არის ქრომოსომული მუტაციის ძალიან გავრცელებული ტიპი. განსაკუთრებით ბევრი მათგანი აღმოჩნდა დროსოფილას, ქირონომუსის, ტრადესკანტიას გენომებში. არსებობს ორი სახის ინვერსია: პარაცენტრული და პერიცენტრული. პირველი გავლენას ახდენს ქრომოსომის მხოლოდ ერთ მკლავზე, ცენტრომერულ რეგიონთან შეხების გარეშე და ქრომოსომის ფორმის შეცვლის გარეშე. პერიცენტრული ინვერსიები იჭერს ცენტრომერის რეგიონს, რომელიც მოიცავს ქრომოსომის ორივე მკლავის მონაკვეთებს და, შესაბამისად, მათ შეუძლიათ მნიშვნელოვნად შეცვალონ ქრომოსომის ფორმა (თუ შესვენებები ხდება ცენტრომერიდან სხვადასხვა მანძილზე).

მეიოზის პროფაზაში ჰეტეროზიგოტური ინვერსიის გამოვლენა შესაძლებელია დამახასიათებელი მარყუჟით, რომლის დახმარებით აღდგება ორი ჰომოლოგის ნორმალური და ინვერსიული რეგიონების კომპლემენტარულობა. თუ ერთი დეკუსაცია ხდება ინვერსიის რეგიონში, მაშინ ეს იწვევს პათოლოგიური ქრომოსომების წარმოქმნას: დიცენტრული(ორი ცენტრომერით) და აცენტრული(ცენტრომერის გარეშე). თუ ინვერსიულ რეგიონს აქვს მნიშვნელოვანი სიგრძე, მაშინ შეიძლება მოხდეს ორმაგი გადაკვეთა, რის შედეგადაც წარმოიქმნება სიცოცხლისუნარიანი პროდუქტები. ქრომოსომის ერთ ნაწილში ორმაგი ინვერსიების არსებობისას, გადაკვეთა ზოგადად ითრგუნება და ამიტომ მათ უწოდებენ "გადაკვეთის ჩამკეტებს" და აღინიშნება ასო C-ით. ინვერსიების ეს თვისება გამოიყენება გენეტიკურ ანალიზში, მაგალითად. , მუტაციების სიხშირის გათვალისწინებისას (გ. მელერის მუტაციების რაოდენობრივი აღრიცხვის მეთოდები).

ინტერქრომოსომულ გადაწყობებს - გადაადგილებებს, თუ მათ აქვთ არაჰომოლოგურ ქრომოსომებს შორის მონაკვეთების ურთიერთგაცვლის ხასიათი, ე.წ. ორმხრივი. თუ შესვენება გავლენას ახდენს ერთ ქრომოსომაზე და მოწყვეტილი მონაკვეთი მიმაგრებულია სხვა ქრომოსომაზე, მაშინ ეს არის - არაპირდაპირი გადაადგილება. შედეგად მიღებული ქრომოსომა ნორმალურად იფუნქციონირებს უჯრედის გაყოფის დროს, თუ თითოეულ მათგანს აქვს ერთი ცენტრომერი. ტრანსლოკაციების ჰეტეროზიგოტურობა მნიშვნელოვნად ცვლის მეიოზის კონიუგაციის პროცესს, ვინაიდან ჰომოლოგიურ მიზიდულობას განიცდის არა ორი ქრომოსომა, არამედ ოთხი. ბივალენტების ნაცვლად წარმოიქმნება ოთხვალენტიანები, რომლებსაც შეიძლება ჰქონდეთ განსხვავებული კონფიგურაცია ჯვრების, რგოლების და ა.შ. მათი არასწორი განსხვავებები ხშირად იწვევს არასიცოცხლისუნარიანი გამეტების წარმოქმნას.

ჰომოზიგოტური გადაადგილებისას ქრომოსომა ნორმალურად იქცევა და იქმნება ახალი შემაერთებელი ჯგუფები. თუ ისინი შენარჩუნებულია შერჩევით, მაშინ წარმოიქმნება ახალი ქრომოსომული რასები. ამრიგად, ტრანსლოკაციები შეიძლება იყოს სახეობების ეფექტური ფაქტორი, როგორც ეს ხდება ზოგიერთ ცხოველურ სახეობაში (მორიელები, ტარაკნები) და მცენარეებში (დატურა, პეონი, საღამოს პრაიმროზა). Paeonia californica-ს სახეობაში გადატანის პროცესში ჩართულია ყველა ქრომოსომა და მეიოზის დროს წარმოიქმნება ერთი კონიუგაციის კომპლექსი: 5 წყვილი ქრომოსომა ქმნის რგოლს (ბოლო-ბოლო კონიუგაცია).

მუტაციებს უწოდებენ ცოცხალი ორგანიზმების დნმ-ის სტრუქტურის სპონტანურ ცვლილებებს, რაც იწვევს ზრდისა და განვითარების ყველა სახის დარღვევის წარმოქმნას. მაშ ასე, განვიხილოთ რა არის მუტაცია, მისი წარმოშობის მიზეზები და მასში არსებული, ასევე ღირს ყურადღება მიაქციოთ გენოტიპური ცვლილებების გავლენას ბუნებაზე.

მეცნიერები ამბობენ, რომ მუტაციები ყოველთვის არსებობდა და არის პლანეტის აბსოლუტურად ყველა ცოცხალი არსების ორგანიზმში, უფრო მეტიც, მათგან რამდენიმე ასეულამდე შეიძლება შეინიშნოს ერთ ორგანიზმში. მათი გამოვლინება და სიმძიმის ხარისხი დამოკიდებულია იმაზე, თუ რა მიზეზებზე იყო მათი პროვოცირება და რომელი გენეტიკური ჯაჭვი დაზარალდა.

მუტაციების მიზეზები

მუტაციების მიზეზები შეიძლება იყოს ძალიან მრავალფეროვანი და ისინი შეიძლება წარმოიშვას არა მხოლოდ ბუნებრივად, არამედ ხელოვნურადაც, ლაბორატორიაში. გენეტიკური მეცნიერები განსაზღვრავენ შემდეგი ფაქტორები ცვლილებების წარმოქმნას:

2) გენური მუტაციები - ნუკლეოტიდების აგების თანმიმდევრობის ცვლილებები დნმ-ის ახალი ჯაჭვების წარმოქმნისას (ფენილკეტონურია).

მუტაციების მნიშვნელობა

უმეტეს შემთხვევაში, ისინი ზიანს აყენებენ მთელ სხეულს, რადგან ხელს უშლიან მის ნორმალურ ზრდა-განვითარებას და ზოგჯერ სიკვდილამდეც მიდიან. სასარგებლო მუტაციები არასოდეს ხდება, მაშინაც კი, თუ ისინი ანიჭებენ სუპერ ძალაუფლებას. ისინი ხდებიან აქტიური მოქმედების წინაპირობა და გავლენას ახდენენ ცოცხალი ორგანიზმების შერჩევაზე, რაც იწვევს ახალი სახეობების გაჩენას ან გადაგვარებას. ამრიგად, პასუხობს კითხვას: "რა არის მუტაცია?" - აღსანიშნავია, რომ ეს არის დნმ-ის სტრუქტურაში არსებული უმცირესი ცვლილებები, რომლებიც არღვევს მთელი ორგანიზმის განვითარებას და სასიცოცხლო აქტივობას.

ფსიქოგენეტიკა, მენდელის კანონები, გენომი.

მაშ ვინ ვარ მე - შემოქმედი-მოქანდაკე თუ ჯუჯა?

დნმ-ის თემა დღეს ძალიან აქტუალურია და შორს არის ცალსახა. საღი აზრი მასში მთელი ძალით ურტყამს ჩვენი გონებით და ყველა სახის გარეგანი გავლენით შექმნილი შეზღუდვების კედელს, რომელიც ცდილობს გააკონტროლოს ჩვენში არსებული ბიოლოგიური და სოციალური არსება და დათრგუნოს ჩვენი შემოქმედებითი და სამკურნალო უნარი. ფიჭვის ჯირკვალი.

მაგრამ ჩვენ პირველ რიგში სულიერი არსებები ვართ. დიახ, დაგვავიწყდა. ჩვენ გულდასმით დავმალეთ ჩვენი არაცნობიერის ურნაში წარსულისა და თუნდაც მომავლის მრავალი საიდუმლო, რადგან ყველაფერი არსებობს ერთდროულად, პარალელურად და დამახინჯებულის მიღმა « ფსევდო დრო » და ხელოვნური რიტმი 12/60რიტმი, რომელიც არღვევს ბუნებრივ რეზონანსს და იწვევს ყველა სახის მუტაციას და დისბალანსს.

თუმცა, ახლა ყველა კოსმოსური და გალაქტიკური წინაპირობა ჩვენი გაღვიძებისთვის შეიქმნა, რადგან ჩვენი მზე მზად არის ტრანსფორმაციის თავისი ძლიერი იმპულსი გამოაგზავნოს. ჩვენ შეგვიძლია მხოლოდ პიროვნების ძილი დავამარცხოთ და ჩვენი უმაღლესი „მე“-ს მეშვეობით გავიხსენოთ ჩვენი საკუთარი ვარსკვლავური წარმოშობა მარადისობის ნახევრად გამტარ საფარში ჩახედვის უნარით. ეს მარადისობა, რომელიც, როგორც აკაშის ჩანაწერების ტაბლეტებში, ჩაწერილია ჩვენს დნმ-ის სპირალებში და შრეებში.

ველოდებით ცვლილებებს?

« დაბრკოლება ყოველთვის საშუალებაა ». - სატპრემ.

ჩვენი დაყოფის სამყარო სწრაფად უახლოვდება თავის აპოგეას, მის ლოგიკურ დასასრულს, პერიოდის დასასრულს, რომელიც ხმლებივით კვეთს ორმაგობას.

ორმაგობის სამყარო არ კვდება. უბრალოდ, მას, როგორც თანამედროვეობის ხელკეტს, სხვა სამყაროში გადაჰყავს დამსვენებელი, მორბენალი უსასრულობის მანძილზე, ცვლის ცხოვრების პეიზაჟებს, მაგრამ იგივე რჩება, ეძებს უკეთეს გაგრძელებას თავისი ნეტარებისკენ მიმავალ გზაზე. ყოფნა და მიღწევის სიხარული.

თუმცა, ასეთი სურათი ძალიან ცოტას ეჩვენება. დანარჩენისთვის, სამყარო დღეს ჰგავს ბილიარდის ბურთს, რომელიც, როგორც უკანასკნელი ცხოვრების სათამაშო მაგიდაზე, განუწყვეტლივ უახლოვდება იმ მომენტს, როცა ჯიბეში ჩასმული, არსებობის დასასრულს აღნიშნავს. რა თქმა უნდა, ეს ბურთი კვლავ გათამაშდება შემდეგი თამაშისთვის, რომელშიც ყველაფერი თავიდან დაიწყება. მაგრამ ეს სხვა ცხოვრებაშია.

ახლა, როგორც ვიქტორ ცოიმ მღეროდა:

შეცვალე!” ჩვენი გული ითხოვს.
"შეცვალე!" ჩვენი თვალები ითხოვენ.
ჩვენს სიცილში და ჩვენს ცრემლებში,
და ვენების პულსაციაში:
„შეცვალე! ველოდებით ცვლილებებს!"

« ჩვენ უნდა გადავკვეთოთ სიკვდილი, სანამ ცოცხლები ვიქნებით! და მოიტანე აქ ის, რაც მეორე მხარეს არის, შეცვალე-გადააკეთე“ აქ» ძალით თუ ძალით ე.წ« იმ მხარეს". იცხოვრო ბოლოს და ბოლოს ამ ზღაპრით, ამ მუსიკით, ამ გამომსყიდველი უსასრულობით, ამ ცხოვრებით, რომელიც აღარ ღირს და არც სიკვდილს ელოდება.». - სატპრემ. ზღაპრული გასაღები .

და ეს ცვლილებები უკვე ხდება. ზოგისთვის ისინი ზედმეტად აშკარაა, ზოგისთვის ისინი ზეგავლენას ახდენენ იმპლიციტურად, ზოგისთვის კი ისინი საერთოდ არ არიან შესაცვლელი.

ცვლილება და ტრანსფორმაცია

ცვლილება და ტრანსფორმაცია გავლენას ახდენს არა მხოლოდ სულიერ და სოციალურ ევოლუციაზე, არამედ ბიოლოგიურზეც.

« არის მნიშვნელოვანი ცვლილებები, მუტაციები, რომლებიც ჯერ არ მომხდარა, გენეტიკოსების აზრით, მას შემდეგ, რაც წყლიდან გამოვედით. რამდენიმე წლის წინ მეხიკოში გაიმართა გენეტიკოსთა კონვენცია მთელი მსოფლიოდან და მთავარი თემა დნმ-ის მოდიფიკაცია იყო. ჩვენ ვაკეთებთ ევოლუციურ ცვლილებებს, მაგრამ არ ვიცით, რომ ვიცვლებით.». - დოქტორი ფოქს ბერენდა.

ე.ი. ამჟამინდელი ადამიანი - « გარდამავალი არსება როგორც შრი აურობინდო გოშმა უწოდა, მილიონობით წლის განმავლობაში პირველად შეიძლება გახდეს ვინმე ან რაღაც მეტი. Სხვა სიტყვებით, ბროლის/პლაზმური სხეული/სინათლის სამოსი(როგორც ბევრმა სულიერმა მოძღვარმა და ამაღლებულმა მოძღვარმა გადმოსცა ეს ადრე) ემთხვევა მკვრივი, ეთერული, ასტრალური და გონებრივი სხეულების ფიზიკურ გარსებს. და ეს ნიშნავს, რომ ჩვენ ვაკეთებთ პრაქტიკულ გადასვლას თვითშემეცნების მესამე სიმკვრივიდან/განზომილებიდან სიყვარულის/გაგების მეოთხე სიმკვრივეზე. და ეს გადასვლა არ არის ერთჯერადი მოვლენა, არამედ ხანგრძლივი/ინტენსიური პროცესია ადამიანის ყველა ბიოფიზიკური სისტემის აღდგენისთვის.

პირველად ეს ცვლილება აღწერა მირა რიჩარდმა (დედა) - შრი აურობინდოს სულიერი თანამგზავრი ნახევარ საუკუნეზე მეტი ხნის წინ. უფრო მეტიც, მან ეს ცვლილება განიცადა სხეულებრივად, ცხოვრობდა, კურნავდა და, ფაქტიურად, კვდებოდა (სხეულით განიცდიდა სხეულის დატოვების ამ მდგომარეობას) სხვა სხეულებთან ერთად, რაც, როგორც ერთის კანონის თავმდაბალმა მაცნემ, რა, გადმოგცა, ” და არის ერთი ». « ძალა „ტოგო » საოცარი. მაგრამ ადამიანის სხეულები არ არის მიჩვეული, ძნელია ამის ატანა. მაგრამ ამას არ აქვს მნიშვნელობა... "- Დედა.

უჯრედშიდა ცვლილებები, უპირველეს ყოვლისა, ეხება არსებობის არსებული ბიოლოგიური ნახშირბადის მოდელიდან სილიკონზე გადასვლას.

ენერგეტიკულად, ადამიანის ელექტრომაგნიტურმა ველმა სტრუქტურულად უნდა დაიწყოს ფუნქციონირება, როგორც კვანტური კრისტალური, ბრუნვისა და კულონური ველების მზარდი გავლენის წყალობით, რომელსაც დევიდ უილკოკი უწოდებს. წყაროს ველი ».

და ეს ყველაფერი ბუნებრივად ხდება, როგორც ციკლური პროცესი ჩვენს მზის სისტემაში და მის ფარგლებს გარეთ, რომელიც მოიცავს მაიას კალენდარში, ძველი შუმერების, ისევე როგორც მრავალი სხვა უძველესი და თანამედროვე წყაროების მიერ აღწერილი მრავალ ციკლს, რაც მიუთითებს მნიშვნელოვან და მნიშვნელოვან ევოლუციური ტრანსფორმაციაზე.

ᲡᲐᲛᲔᲪᲜᲘᲔᲠᲝ ᲤᲐᲜᲢᲐᲡᲢᲘᲙᲐ?

« ბუნების კანონები არ არის ის, რაც თქვენ გგონიათ ». - სატპრემ.

საუკუნეების მანძილზე პირველად კაცს შეუძლია შედით ახალ რეალობაში , ფიზიკური სხეულის დატოვების გარეშე, მაგრამ გარდაქმნის მასდიდწილად ჩვენი მუდმივად მზარდი პასუხისმგებლობისა და სიყვარულში, სიხარულში, ჰარმონიაში, ბედნიერებაში ცხოვრების სურვილით.

ეს ტრანსფორმაცია არ არის ცალმხრივი, მაგრამ მოიცავს ყველა ცნობილ მატერიალურ მდგომარეობას: მყარი, თხევადი, აირისებრი , ასევე ყველაზე საინტერესო და პერსპექტიული მისი თვისებების და შეუზღუდავი შესაძლებლობების შესწავლისა და გააზრების თვალსაზრისით - პლაზმა.

მატერიის ოთხივე მდგომარეობა ურთიერთქმედებს გრავიტაციულ, ელექტრომაგნიტურ, ტალღურ და ბრუნვის ველებთან, რაც პირდაპირ ან არაპირდაპირ გავლენას ახდენს ადამიანის ბიოველის სტრუქტურაზე.

ეს ტრანსმუტაციის პროცესი გულისხმობს ადამიანის სტრუქტურულ და ფიზიოლოგიურ მიკროკოსმიურ რესტრუქტურიზაციას , როგორც ენერგეტიკულ-ინფორმაციულ დონეზე, ისე ატომურ და სუბატომურ, მოლეკულურ და მაკრომოლეკულურ (დნმ და რნმ), უჯრედულ და ორგანოთა, ქსოვილისა და სისტემურ დონეზე.

კაცობრიობამ გადალახა საკუთარი შეზღუდვები მატერიაში და მას სჭირდება ახალი იმპულსი, რომელიც საშუალებას მისცემს სცილდება სამგანზომილებიანობას თვისებრივი გადასვლისთვის არსებობის ახალ დონეზე. და შესაძლებელია დნმ-ისა და რნმ-ის პლაზმური სტრუქტურის გააქტიურების გამო.

ბიოპლაზმა, ანუ კულონის ველი, სხვა არაფერია, თუ არა ეთერული სხეულის ფარული ენერგია - სიცოცხლის ძალა, ენერგია. qi» ან პრანა. ადამიანის ბიოპლაზმური ველი არის მორფოგენეტიკური (მუდმივი) ველის, ბიოლოგიური სახეობების, გენების ჩართვისა და გამორთვის ნაწილი, ასევე გენომის კონტროლი.

ფრაქტალის ფიზიკისა და ასტროფიზიკის თანამედროვე მიღწევები მიუთითებს იმაზე, რომ ადამიანის კულონის ველის მდგომარეობა ან მისი ეთერული სხეული წინასწარ არის განსაზღვრული დედამიწისა და სამყაროს კულონის ველის მდგომარეობით - კოსმოსური ნაწილაკების ენერგია და ადამიანის გეგმა.

კულონის ველის თავისებურება ის არის, რომ ის უცვლელია მოცემულ სივრცე-დროის კონტინუუმში და მისი გამოსხივება და სიდიდე პირდაპირ მიუთითებს ადამიანის ჯანმრთელობაზე ან მის არარსებობაზე, რაც ვიზუალურად განისაზღვრება კირლიანის ეფექტის მეთოდით. მონოპულსური შორეული პლაზოგრაფია, ნათელმხილველობა, დოზინგი და სხვა დიაგნოსტიკური მეთოდები.

პლაზმური ველები - გეოპლაზმები, ტექნოპლაზმები და კოსმოპლაზმები მჭიდროდ არის დაკავშირებული ადამიანის კულონის ველთან, ისევე როგორც მაკროკოსმოსი მიკროკოსმოსთან. სხვათა შორის, კოსმოპლაზმის გავლენა კარგად არის შესწავლილი ცნობილი რუსი მეცნიერების - ჩიჟევსკის ა.ლ. და გუმილიოვი L.N., სადაც კორელაცია კოსმოპლაზმსა და მიკრომუტაციებიდნმ-ისა და რნმ-ის მოლეკულების მსგავსი.

კრისტალური ცვლილებები დნმ-ის 12 შრეში, ამზადებს მსგავს მოქმედებებს რნმ-ში, რადგან ის გადასცემს დნმ-ის კოდებს ჰიპოფიზის, ფიჭვისა და თიმუსის ჯირკვლებში აუცილებელი ცვლილებებისთვის.

აუცილებელი გარდაქმნები - ეს არის დნმ-ის 12 ჯაჭვის გააქტიურება და ცალკეული შრედან გადასვლა რნმ-ის ექვსი შრის კრისტალურ ვიბრაციაზე.. სინგულარული ფენა არის სუპერმკვრივი რგოლის გარე ფენა, რომელიც თავის მხრივ შედგება შეკუმშული მატერიისა და ენერგიებისგან შავი ხვრელის ცენტრის გარშემო.

ეს არის დნმ-ისა და რნმ-ის მოლეკულების შიდა მოცულობა, რომელიც შეიძლება ჩაითვალოს ერთგვარ " შავი ხვრელი » შექმნილი ცოცხალი მატერიით. ფიზიკურად მკვრივი მატერიის უმეტესობა, რომელიც მოხვდება ამ შავი ხვრელი“ ქრება და გარდაიქმნება სხვა ფორმად - თავისუფალ პირველად მატერიად.

პრაქტიკაში ეს იმას ნიშნავს აუცილებელია ადამიანის ელექტრომაგნიტური ველის გარდაქმნა კვანტურ კრისტალურად.

მეცნიერების თვალსაზრისით დუეტიკა , დნმ- ეს დვაუ ჰჩვენი რომ letki და შესაბამისად, რნმ -რტანსაცმელი ჰახალი რომონკანის ხვრელები.

ამ თვისებრივი ცვლილებების თვალსაზრისით განსაკუთრებით საინტერესოა გენეტიკური დონე, რომელიც გულისხმობს დამატებითი დნმ-ის კოდონების გააქტიურებას, ახალი გენების „ჩართვას“, დამატებითი ქრომოსომების გამოჩენას, რნმ-ის ჩარევას (მემკვიდრეობითი ინფორმაციის დაცვა სპორადული მუტაციებისგან. და გარე თავდასხმები მემკვიდრეობით ინფორმაციაზე) და სხვა შეუსწავლელი შესაძლებლობები.

აღმოჩენა 2006 წელს ამერიკელმა გენეტიკოსებმა და ნობელის პრემიის ლაურეატებმა მედიცინასა და ფიზიოლოგიაში ენდრიუ ფაირი და კრეიგ მელოუ რნმ ჩარევის პრინციპი,ხელი შეუწყო ახალი მიმართულების შექმნას გენური თერაპიადაგენის ინფორმაციის ნაკადის კონტროლის ფუნდამენტური მექანიზმით, რომელიც გამოიყენება ვირუსული დაავადებების, გულ-სისხლძარღვთა სისტემის პათოლოგიების (ათეროსკლეროზი, გულის კორონარული დაავადება), ავთვისებიანი ნეოპლაზმების, ენდოკრინული და სხვა პათოლოგიების სამკურნალოდ.

ეს ყველამ არ იცის ადამიანის დნმ - კოსმოსური ლაბორატორია, რომელშიც შერეულია მრავალი წინამორბედი რასის "ვარსკვლავური თესლები" პლეადებიდან, ორიონიდან, სირიუსიდან, მთვარედან, ვენერადან, მარსიდან და სხვა ვარსკვლავური სხეულებიდან/პლანეტებიდან/სისტემებიდან.

ახლა კი ეს ლაბორატორია განიცდის მნიშვნელოვან ცვლილებებს პრეცესიული განლაგების, გალაქტიკური ცვლის და ჩვენი პლანეტის გადაადგილების თვალსაზრისით სიყვარულის/სინათლის მეოთხე სიმკვრივის სივრცე-დროის კოორდინატულ ღერძში.

კერძოდ, ვლინდება დნმ/რნმ-ის სპირალები/ძაფები/შრეები, რაც საშუალებას გვაძლევს დავუკავშირდეთ პირველად წყაროებს და აღმოვაჩინოთ საკუთარ თავში შემოქმედებითი თვითგანვითარების ღვთაებრივი პოტენციალი.

მუტაგენეზი ან არაჩვეულებრივი ევოლუციური ტრანსფორმაციები

Მეცნიერები: " ხალხი მუტაციას განიცდის, როგორც ჩვენ ვთქვით! »

როგორც მეცნიერება აჩვენებს, მუტაცია(ლათ. მუტაცია- ცვლილება) - მუდმივი (ანუ ის, რომელიც შეიძლება მემკვიდრეობით მიიღონ მოცემული უჯრედის ან ორგანიზმის შთამომავლებმა) გენოტიპის ტრანსფორმაცია, რომელიც ხდება გარე ან შიდა გარემოს გავლენის ქვეშ.

მუტაციის პროცესს ე.წ მუტაგენეზი .

არსებობის პირობების მნიშვნელოვანი ცვლილებით, ის მუტაციები, რომლებიც ადრე საზიანო იყო, შესაძლოა სასარგებლო აღმოჩნდეს. ასე რომ, ვარსკვლავურ მტვერში მცხოვრები ბაქტერიები (და არც მეტი არც ნაკლები, არამედ 99,9%), არქტიკულ ყინულში, ისევე როგორც დედამიწის ქერქის ცხელ ლავაში და ბირთვულ რეაქტორებში, შეუძლიათ სიცოცხლე დაბრუნდნენ 10 მილიარდი წლის შემდეგ.

გარდა ამისა, სიცოცხლის მრავალი ფორმა, პროტოზოებიდან დაწყებული მწერებით, ფრინველებით და ძუძუმწოვრების ჩათვლით, შეუძლია გადაწერეთ თქვენი გენეტიკური კოდი(ამას მოწმობს როკფელერის უნივერსიტეტის, ნიკოლას უეიდის, ფრენსის ჰიჩინგისა და სხვა მეცნიერების მრავალრიცხოვანი კვლევები და დაკვირვებები).

სხვა მეცნიერის, ჯონ ჰოუკსის კვლევა ამაზე მიუთითებს ბოლო 40000 წლის განმავლობაში ადამიანის ევოლუცია სუპერ მაღალი სიჩქარით მოძრაობდა. ეს განსაკუთრებით შესამჩნევია ბოლო 5000 წლის კვლევებიდან (მაგალითად, ადამიანის IQ).

« თითოეულ ადამიანს აქვს ერთი ორეული დნმ სპირალი. მაგრამ, ჩვენ დნმ-ის სხვა ჯაჭვების ფორმირების პროცესში ვართ. ორმაგ სპირალში დნმ-ის ორი ჯაჭვია დახვეული ხვეულში. რამდენადაც მე მესმის, ჩვენ განვავითარებთ თორმეტ სპირალს 5-დან 20 წლამდე. ჩვენ მუტაციას მოვახდენთ. ეს არის მეცნიერული ახსნა. ეს არის ჩვენი სახეობის მუტაციები ახალ მდგომარეობაში.

ეს ცვლილებები საჯაროდ არ არის ცნობილი, რადგან სამეცნიერო საზოგადოება თვლის, რომ საზოგადოების შეშინება სახიფათო იქნება. თუმცა, ადამიანები იცვლებიან უჯრედულ დონეზე. მე ვმუშაობ სამ ბავშვთან, რომლებსაც ახლა აქვთ დნმ-ის სამი ჯაჭვი. უმეტესობამ იცის და გრძნობს ამას. ბევრი რელიგია საუბრობს ცვლილებაზე და იცის, რომ ეს ყველასთვის განსხვავებული იქნება. ჩვენ ვიცით, რომ ეს არის პოზიტიური მუტაციები, თუმცა ფიზიკურად, გონებრივად და ემოციურად ისინი შეიძლება არასწორად იქნას გაგებული და გამოიწვიოს შიში.

ჩვენი დნმ-ის მუტაციის უმარტივესი გზა არის ვირუსები.ასე რომ, ვირუსები სულაც არ არის ცუდი. ვირუსები მხოლოდ ცოცხალ ქსოვილში ცხოვრობენ. ეპშტეინ-ბარის ვირუსის დნმ, ჰერპესის მსგავსად, ცვლის უჯრედულ სტრუქტურას.

ადამიანების უმეტესობას, ვინც ამ პროცესს გადის და მეორე მხარეს გამოდის, აქვს ახალი პროფესია, ახალი აზროვნება, ან სულაც ახალი ცხოვრების წესი იწყება. მაშინაც კი, თუ ისინი პერიოდულად გრძნობენ თავს (ავტორი - თითქოს "მათი ელემენტისგან"), ძალიან დაღლილი ან თუნდაც უიმედოდ ავად, ეს საჩუქარია. მათ ახლა აქვთ შანსი შეცვალონ დნმ-ის სტრუქტურა და სხეულები მსუბუქ, ჯანსაღ სხეულებად, რომლებიც განსხვავდებიან ამ ცხოვრებაში ან მომავალ თაობაში.

არ იქნება ავადმყოფობა, ჩვენ არ უნდა მოვკვდეთ. ჩვენ შეგვიძლია ვისწავლოთ გაკვეთილები არა ტანჯვით, არამედ სიხარულითა და სიყვარულით.». - ფიზიოლოგიისა და ნატუროპათიის დოქტორი ფოქს ბერენდა.

კოსმოსური ოდისეა

თუ გსურთ დნმ-ის საიდუმლოში შეღწევა, მნიშვნელოვანია ისე შორს წახვიდეთ, რომ თითქოს ვერ იპოვნეთ და არ ახსოვთ უკან დასაბრუნებელი გზა. ბედის ირონიით, ეს დაემართა კაცობრიობას, რომელმაც "არ იცის" საიდუმლო შეთქმულების შესახებ მთელი ვარსკვლავური სისტემის წინააღმდეგ, ე.წ. ველატროპა 24, მოექცა კოსმოსური დამახინჯებების ქვეშ, რამაც გამოიწვია თითქმის სრული თავის დავიწყება.

მაგრამ ჭეშმარიტების შუქმა დაარღვია სამგანზომილებიანი ილუზიაში და გაჩნდა იმედი ჩვენი გამოღვიძებისა და ტრანსფორმაციისა.

ახლა კი პატარა საგანმანათლებლო პროგრამა გალაქტიკური კონფედერაცია და და ჰეტეროკლიტური არქტურიელები .

ჩვენს ვარსკვლავურ სისტემაში თავდაპირველად იყო ბუნებრივი რიტმი 13/20, რომელიც " გალაქტიკური ზომების (13) რაოდენობის შეფარდებაზე დაფუძნებული ჩასუნთქვისა და ამოსუნთქვის ციკლების რაოდენობასთან კინიჩ აჰაუ (20) ან უბრალოდ ჩვენი მზე (ჰელიოსი)ერთი ვარსკვლავის პულსაციის დროს. ეს ნიშნავს, რომ ამ რესპირატორული ციკლის თითოეული წერტილი შეესაბამება ათი პლანეტიდან ერთ-ერთსდა პასუხობს ცამეტი განზომილების გალაქტიკური მასშტაბის ცამეტი ტონიდან თითოეულს».

ხელოვნური რიტმი 12/60 არის ლუციფერის სხივი « ყალბი დრო ", რომელიც "მიიჩნევს ჩვენს მზის სისტემაში პლანეტების რაოდენობის თანაფარდობას, ორიგინალური დიზაინის მიხედვით, 12 60 რიცხვთან ("მეხუთე სიმძლავრის" რიცხვი, გამრავლებული 12-ზე). ამ მზაკვრულმა ნაბიჯმა გაიმარჯვა თავისი დამაჯერებლობით და გათვლილი იყო ამის უზრუნველსაყოფად შეცვალეთ ოთხგანზომილებიანი რეალობის ცნობიერება ილუზიით “ხელშესახები ” სამგანზომილებიანი.

რადიოზოური ცხოვრების ფორმები, ხვდება ამ სხივის ფარგლებში"ფსევდო დრო" (და ეს არის ჩვენი პლანეტის ყველა ცოცხალი ორგანიზმი - რედ.) მიდრეკილია დაივიწყოს უმაღლესი განზომილებების რეალობა. ვარსკვლავური სისტემის ბუნებრივი რიტმი -13/20 - ევოლუციის, პლანეტარული და ვარსკვლავური ციკლების ნამდვილი მმართველი. და თუ ის ირღვევა, მაშინ პრობლემები აუცილებლად წარმოიქმნება. შეტყობინებები არქტურიელებისგან .

ამიტომ ჩვენი „დავიწყება“ შემთხვევითი არ არის. მაგრამ დროისა და რიტმის ცვლა დაიწყო კოსმიური ქარიშხლის წელს ( 1992 ქრისტეს შობიდან) და ქ 2013 წელი და საერთოდ 13 გალაქტიკური ტონიდა 20 მზის ბეჭდებიხელმისაწვდომი გახდა მთელი გამოღვიძებული კაცობრიობისთვის.

მუტაციის სიმპტომები და გვერდითი მოვლენები. უჯრედული ტრანსფორმაცია

როგორიც არ უნდა იყოს მუტაცია ან ტრანსფორმაცია, ეს პირველ რიგში დამოკიდებულია „სხეულის მზადყოფნაზე“. სხეულისთვის საკმაოდ რთულია „გათხელება“, ვიბრაციის დონის ამაღლება, თუ ჩვენი აზრები, ემოციები და საკვები „დაინფიცირებულია“ ნეგატივიზმით, შიშის მომაკვდინებელი ენერგიებით. " სხეულს სასიცოცხლოდ სჭირდება საკვები, მაგრამ სხეულში ყველაფერი უცხოა საკვებისთვის. ამიტომ კვება თითქმის გადაუჭრელ პრობლემად იქცევა. ". - Დედა.

„საბოლოო“ ან გაჭიანურებული გადასვლის/ამაღლების/ტრანსმუტაციისთვის შეიძლება დაგვეხმაროს უმი საკვების დიეტა ან მარხვის მოკლე პერიოდები. სხვა სახის კვება სპონტანურად მოვა, თუ ზედმეტად არ გაამახვილებთ ყურადღებას საკვებზე, მაგრამ ყურადღებას მიაქცევთ მთელ სხეულს და მის შეგრძნებებს.

ვეგეტარიანულ დიეტაზე გადასვლა შეამსუბუქებს „გადასვლის სიმპტომებს“, მაგრამ საკვანძო როლიჯერ კიდევ თამაში « განწმენდილი» აზრები და ემოციური ტრანსფორმაცია.

ტრანსფორმაციის, მუტაციისა თუ ტრანსფორმაციის მრავალი სიმპტომი და „ნიშანი“ არსებობს. არარა თქმა უნდა, ნებისმიერი სისუსტე უნდა მივაწეროთ აღწერილი ცვლილების „წმინდა სახეს“. თუმცა, ასევე არ უნდა უგულებელყოთ ისეთი „სიგნალები“, რომლებიც დაგეხმარებათ გადახვიდეთ საწყისი პრობლემებიდან თვითდახმარების მეთოდებზე, რომლებიც მარტივია და არ საჭიროებს სპეციალურ მომზადებას. სუფთა ჰაერზე მედიტაცია, სუნთქვის პრაქტიკა, რელაქსაცია, სუფთა მთის ჰაერი და ზღვის წყალი დაგეხმარებათ სხეულის შეგუების ყველაზე ხელშესახები უარყოფითი შედეგების დაძლევაში.

• ვირუსული ინფექციის სიმპტომები - მწვავე დაწყება, მაღალი სიცხე, ოფლიანობა, ტკივილი ძვლებსა და სახსრებში ხშირად აქვს ინფექციის მართლაც აგრესიული ხასიათი. თუმცა, ჰომეოპათია, მცენარეული მედიცინა, იმუნომოდულატორული აგენტები და ადაპტოგენები დაგეხმარებათ გაუმკლავდეთ დაავადებას უფრო მოკლე დროში და ანტიბიოტიკოთერაპიის გვერდითი ეფექტების გარეშე.
• თავის ტკივილი, შაკიკი, არტერიული წნევის ამა თუ იმ მიმართულებით ნახტომი, რაშიც წამლის თერაპია უძლურია და მავნეც კი.
• შესაძლო დისფუნქციები/მონელების დარღვევა.
• ცხვირის შეშუპება, ცემინება, ცხვირ-ხახის ლორწოვანი გარსის გაღიზიანება ალერგიული/ყვავილოვანი ან მტვრის კომპონენტის გარეშე და ჰიპოთერმია და არ შეწყდეს ერთი ან მეტი დღე.
• თავბრუსხვევა, სისუსტე და შუილი ყურებში.
• აჩქარებული გულისცემა და არითმია, „გულზე სიმძიმე“ მელანქოლიისა და სევდის „შეტევებით“.
• "ალერგიული" გამონაყარი მთელ სხეულზე, ორგანიზმის რესტრუქტურიზაციის შედეგად ტოქსინების, მათ შორის ფსიქოსომატური რეაქციების გამოყოფით.
• სხეულის ვიბრაციის/პულსაციის/კანკალის მომატება (განსაკუთრებით მარჯვენა მხარეს, როცა მოდუნებულ მდგომარეობაში ხართ).
• კუნთების უნებლიე სპაზმი, კრუნჩხვები, სიმძიმე, მტკივნეული დაბუჟება სხეულში.
• ჩხვლეტა ან „ბატი“ - ხელებსა და ფეხებში, ზოგადი „უძლურება“, თავისუფალი მიმოქცევის დარღვევისა და მისი ცვლილების შედეგად.
• ხანდახან სუნთქვის გაძნელება - სუნთქვა უფრო ძნელად / ძლიერად / ხმამაღლა, მაშინაც კი, თუ მოდუნებულ მდგომარეობაში ხართ.
• იმუნური სისტემის დროებითი გაუარესება.
• ლიმფური სტაზისი.
• დაღლილობის უეცარი შეგრძნება - მცირე ძალისხმევის ან თუნდაც ასეთის არარსებობის გამო.
• მუდმივი ძილიანობა და „უძილობის“ განცდა. თუ ზამბარიანი საწოლი გაქვთ, მაშინ შეცვალეთ ლეიბი ჩვეულებრივით ან ეცადეთ სხვაგან დაისვენოთ, რადგან სპირალები ძილის დროს ენერგეტიკული ბატარეების მსგავსად მოქმედებენ და თქვენი სხეულის სისტემას „აიძულებენ“ იმუშაოს. აქედან გამომდინარე, ძილის ცუდი ხარისხი.
• მელანქოლიის ან თუნდაც დეპრესიის შეტევები აშკარა მიზეზის ან მიზეზის გარეშე.
• ინსაიტები ან შეხედულებები ჩვეულებრივზე უფრო ხშირად ხდება, რაც იწვევს საკუთარი თავის დამახსოვრების მექანიზმს წარსული ცხოვრების ანალიზის გზით. ეს ხელს უწყობს არსებული მდგომარეობის მიზეზების გაგებას.
• უზარმაზარი წმენდის შეგრძნება, თითქოს ხორცსაკეპ მანქანაში ხარ.
• დაძაბულობა, შფოთვა და სტრესის მაღალი დონე ის თვისებებია, რომლებსაც თითქმის ყველა ჩვენგანი იზიარებს. მაგრამ ამ დროს ისინი ასევე მოწმობენ ზემოთ აღწერილი უჯრედული ტრანსფორმაციის პროცესებს.

მაშ ეს მუტაციაა თუ ტრანსმუტაცია? თანამედროვე ალქიმია

დღეს დნმ-ში ცვლილებები უკვე სპონტანურად ხდება. და მოდი ინკარნაციამდებროლის ბავშვებიარა ჩვეულებრივი ორი, არამედ სამი დნმ-ის ჯაჭვით/სპირალებით. და ეს მეცნიერული ფაქტია! მალე ჩვენ შეგვიძლია ველოდოთ ცისარტყელას ბავშვების დაშვებას, გააქტიურებული დნმ-ის 12 ჯაჭვით.

მაგრამ ეს არ ნიშნავს იმას, რომ ჩვენ შეგნებულადჩვენ არ შეგვიძლია ჩავერთოთ დნმ-ის ცვლილების პროცესში, რაც ბიძგს მივცემთ სპონტანურ ევოლუციას ალქიმიურიტრანსმუტაციის პროცესი.

ტექნიკურად არის მხოლოდ 4 პროცესი, რომელიც გავლენას ახდენს ეფექტურ ტრანსფორმაციაზენებისმიერი ცოცხალი მატერია ტრანსმუტაცია, ტრანსფორმაცია, გადანერგვა და ენერგეტიკული ბიოზი .

ტრანსმუტაცია, სიტყვასიტყვით, ის გადის ცვლილებას და ეს შესაძლებელია სამ დონეზე - ალქიმიური ან მეტაფიზიკური , ფიზიკური და გენეტიკური .

ალქიმიის დონე და მისი კავშირი სხვა დონეებთან, მოკლედ აღწერილი სენ ჟერმენი"ში ალქიმიის კურსი »: «.. .ალქიმია, სწორად გაგებული, ეხება ცნობიერ ძალას, რომელიც მართავს მუტაციებსა და ტრანსმუტაციებს მატერიაში, ენერგიაში და თვით სიცოცხლეშიც კი.».

ფიზიკური და გენეტიკური დონე ურთიერთგანპირობებულნი არიან და ანალოგიურად წარმოადგენენ მუხლუხის (ქრიზალის) გადაქცევას პეპელად.

ფიზიკური ტრანსმუტაცია არის ხარისხობრივი ცვლილებები შემდეგ დონეზე: ლეპტონი (გონებრივი, ტელეპათიური გავლენის დონე), ატომური (ფიზიკური სხეულის ელემენტების იზოტოპური შემადგენლობის ცვლილებები), მოლეკულური, მაკრომოლეკულური და ფიჭური (უჯრედებში წარმოქმნილი ბიოქიმიური რეაქციების ცვლილებები და უჯრედების საერთო ფუნქციონირება, რომლებიც დაკავშირებულია ლეპტონთან, იზოტოპთან და გენეტიკურ ცვლილებებთან).

მეტაფიზიკური დონის კავშირი ფიზიკურთან არის ქვედა სამი ცენტრის/ჩაკრის ენერგიის შეგნებული გადაცემა (დიაფრაგმის ქვეშ) ოთხზე, მიმართული კონტროლით, შეგნებული მოქმედებით, ემოციების თანდათანობითი და თანმიმდევრული ტრანსფორმაციის გრძნობებად, აზრების პირდაპირ ცოდნად (აზრები + გრძნობები) ან ინტუიციური ცოდნა.

ჩნდება ბუნებრივი კითხვა - „მაგრამ როგორ განვახორციელოთ ტრანსმუტაცია ისე, რომ ტრანსფორმაციის ყველა პროცესი მოხდეს მიზანმიმართულად, უსაფრთხოდ და ჰოლისტურად? »

პასუხი მარტივია - მეშვეობით შეხორცება, პროგრამირება და დნმ-ის რეპროგრამირება.

ეს არ არის ფანტასტიკური პროცესი, არამედ არსებული მოთხოვნილება/შესაძლებლობა ყოფიერების ახალ რეალობაში, სხეულებრივი და გონებრივი შეზღუდვების გარეშე, კრისტალური მსუბუქი სხეულის გააქტიურებით.

ამ შემთხვევაში, არსებობს პირდაპირი გავლენა უჯრედის მუტაციის ხარისხზე. უფრო მეტიც, ემოციურ და გონებრივ სხეულებზე ზემოქმედების დონის ირიბი დაბალანსებით, დამატებითი დნმ-ის სპირალის/ფენების გააქტიურებით, ჩვენ ვემზადებით განახლებული პლანეტის უფრო კომფორტულ და დახვეწილ პირობებში არსებობისთვის, რითაც რეალურად ვქმნით ახალ სხეულებრივ კოსმოდრომს. , საიდანაც მოგვიანებით დავიწყებთ ამაღლებამდე შუქზე, რომელიც დაასრულებს კარმულად განპირობებული ინკარნაციების გრძელ ჯაჭვს.

სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ჩვენ ფაქტიურად ვქმნით ახალ პროგრამას, რომელშიც არ არის ადგილი დესტრუქციული შაბლონებისთვის, დაავადებების, უარყოფითი ემოციებისა და აზრებისთვის.

ეს საერთოდ არ ნიშნავს იმას, რომ ფიზიკური სხეულის დონეზე დნმ ამ ტრანსფორმაციას მყისიერად „აღიქვამს“. მაგრამ, როგორც კვანტური ფიზიკა და ტალღური გენეტიკა მოწმობს, ნებისმიერი ფსიქიკური ინფორმაციის შემდეგ, შესაბამისი ფერისა და შუქით გამყარებული, ჩნდება არეკლილი სიგნალი ან ფანტომი, ეთერული სხეულის მსგავსი, უხილავი, მაგრამ არსებული და მოქმედებს ფიზიკურ სხეულზე. და ის იმოქმედებს შიგნით 20 -25 დღეები.

ეს ე.წ ფანტომური დნმ-ის ეფექტი, ავლენს იმას, რომ " სივრცისა და დროის გარეთ ენერგია მიედინება გააქტიურებულ მიკროსივრცე-დროის გვირაბებში დნმ-ის ამოღების შემდეგაც კი. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, თუ ამ დროის განმავლობაში ეს პირველადი რეაქცია გაძლიერდება და შემდეგ ციკლურად განმეორდება, მაშინ სხეულის ფიჭური მეხსიერება თანდათან განაახლებს ახალ ალგორითმს, რომელიც საშუალებას მისცემს არა მხოლოდ უარყოფითი პროგრამების შეცვლას, არამედ ახლის გაშვებას პირდაპირი გაგებით. სიტყვის.».

თავის მხრივ, ფიზიკური სხეული თანდათან იღებს ამ ალგორითმს როგორც აუცილებელ და მნიშვნელოვანს, იცვლება არა მხოლოდ სტრუქტურულად, არამედ იცვლება არსებობის რეჟიმი, ბიოქიმია, ჰორმონალური პროცესები.

დნმ-ის შეხორცებისა და რეპროგრამირებისას, სინათლის სხეულიიწყებს უფრო და უფრო კაშკაშა გამოჩენას, იწყება ჩაკრების გახსნის პროცესიან ძალაუფლების ცენტრები მიძინებული ადრე ან არასაკმარისად გაღვიძებული.

და რაც ყველაზე ღირებულია - ხდება მიძინებული, ქრონიკული და გამოუვლენელი დაავადებების სპონტანური შეხორცება,ისევე, როგორც გაუმჯობესება პირად ცხოვრებაში, ურთიერთობებში, ბიზნესში.

ყოველივე ზემოთქმულის შეჯამება, დნმ-ის შეხორცება და რეპროგრამირება იწვევს პროცესებს:

• რბილი და ღრმა რელაქსაცია ყველა დონეზე;
• აქრობს კუნთოვან და სხეულებრივ დაძაბულობას;
• ძილის ხარისხის გაუმჯობესება, მისი დროის შემცირებასთან ერთად;
• გაღვიძების შემდეგ სიახლისა და განახლების შეგრძნების მინიჭება;
• ნათელი სიზმრების ხელშეწყობა;
• უარყოფითი ემოციებისგან გათავისუფლება;
• კონცენტრაციის გაუმჯობესება მედიტაციის დროს;
• ინტუიციური ცნობიერების გაფართოება;
• შემოქმედებითი გამოხატვის სტიმულირება;
• ტრანსცენდენციის უნარის გაუმჯობესება;
• ექსტრასენსორული შესაძლებლობების განვითარება;
• გრძნობა-ცოდნის გააქტიურება;
• ფსიქო-ემოციური სფეროს ჰარმონიზაცია.

რა თქმა უნდა, დღეს ადამიანის დნმ-ის ფენების/სპირალის უმეტესობა კვლავ „გაყინულ“ მდგომარეობაშია, რადგან ისინი პლანეტის კრისტალურ გენერატორებთან ერთად გამორთული იყო ატლანტიდის ჩასვლისას.

Ისე მხოლოდ თქვენ გაქვთ უფლება გადაწყვიტოთ რამდენად მზად ხართ თქვენი« უჯრედოვანი მყინვარები» მთელი სიმართლის და უსაზღვრო შესაძლებლობების დამალვა« გალღობილი» . პლანეტა დედამიწა/გაიამ უკვე გააკეთა არჩევანი.

ენდე შენს უფროსს « მე ”, მაუწყებლობა ინტუიციის დახმარებით. და მაშინ თქვენი თავისუფალი არჩევანი შეძლებს ცხოვრების ახალ ეტაპს გახსნას, როდესაც ყველაზე განუხორციელებელი ოცნებები და მოლოდინები ახდება.

შემდგომი სიტყვის ნაცვლად

ახლა კი ინფორმაცია ყველასთვისაა, ვისაც მოგზაურობა უყვარს, ასევე მათთვის, ვინც ახალ ტექნოლოგიურ ტალღაზეა და ამჯობინებს ყველა სახის თანამედროვე გაჯეტს.

ჩვენი სამყარო ახლახან ორჯერ მაინც შეიცვალა.

ერთი მისასალმებელია 2012 წლიდან მოყოლებული და მეორეს ფარული ელფერი აქვს. ეს არის 2001 წლის 11 სექტემბრის მოვლენა, რომელმაც გაათავისუფლა ჯინი კაბალის ბოთლიდან ან ახალი მსოფლიო წესრიგიდან, კერძოდ, ომი "ტერორიზმთან", რომელიც მათ ფაქტობრივად დააწესეს და გააჩაღეს ჯიბის ჯარების მეშვეობით - ჯერ ალ-ქაიდამ, შემდეგ კი. თანამედროვე ISIS. მაგრამ პოსტი ამაზე კი არა, დაზვერვის, საიდუმლო ორგანიზაციების, სამართალდამცავი უწყებების „თავისუფალი ხელების“ ეფექტს ეხება, რომლებსაც კარტ ბლანში ეძლევათ თვალთვალის ტექნოლოგიების დანერგვისთვის. ოჰ, ეს რომ იყოს ერთადერთი...

მაგრამ, დაინერგა ახალი ტექნოლოგია, რომელსაც ცოტა ხანში ვიხილავთ, რომელიც ნაწილობრივ აბინძურებს და აზიანებს ადამიანის დნმ-ის სპექტრს. მაგრამ მის შესახებ ცოტა მოგვიანებით.

ნეგატიური გავლენა ადამიანის ჯანმრთელობაზე უკვე მიღწეულია ინტენსიური ელექტრომაგნიტური ველების გამო, რომლებიც შექმნილია რადიო ანძების, კომპიუტერების, Wi-Fi მარშრუტიზატორების და სხვა ტიპის ელექტრომაგნიტური ველის გამოსხივების მოწყობილობების მიერ.

მაგრამ მაინც ყვავილებია. და ასეთი ადამიანის მიერ შექმნილი ზემოქმედების ნაყოფი ე.წ თჰზ - ტერაჰერცის გამოსხივება, რომელიც ბოლო დრომდე უსაფრთხოდ "მიიჩნეოდა", უკვე მწიფდება, ნაწილს კი უკვე "მოიხმარენ" უცნობმა მოქალაქეებმა "მოგზაურებმა".

თქვენ გაქვთ უფლება იკითხოთ, რა შუაშია აშშ? ასე რომ, მათ პირველად დაიწყეს გაცნობა TSA სკანერი ან უბრალოდ მილიმეტრიანი ტალღის მთელი სხეულის სკანერი და 2007 წლიდან და მსოფლიოს ყველა ძირითადი აეროპორტი. მიუხედავად ყველა ცვლილებისა, რადიაცია აგრძელებს დესტრუქციულ მოქმედებას.

გარდა ამისა, ასეთი მოკლევადიანი გამოსხივების წარმოსახვითი უვნებლობა THz ტალღების სპექტრის "გამო" არღვევს ორჯაჭვიან დნმ-ის მოლეკულებს. უფრო მეტიც, ასეთი მოქმედება არ არის მყისიერი, არამედ კუმულაციური / დაგროვილი მოქმედების გამო (სხვათა შორის, ბიოგენეტიკოსი გარიაევი ამტკიცებდა რადიაციის ფანტომურ ეფექტს ულტრაბგერის მაგალითზე).

მათი აღმოჩენა ადასტურებს მტკიცებულებებს, რომ ტერაჰერცის გამოსხივების ზემოქმედება ქმნის კუმულაციურ ეფექტს ადამიანის და ცხოველის ქსოვილის დნმ-ზე.არსებითად, ის მიდრეკილია დნმ-ის მოლეკულის დეარქივის/დარღვევისკენ. დნმ-ის ეს გატეხილი გრეხილი ჯაჭვი ქმნის ბუშტებს გენებს შორის, რომლებსაც შეუძლიათ ხელი შეუშალონ თავად ცხოვრების პროცესებს: ნორმალურ დნმ-ის რეპლიკაციას და გენის ექსპრესიას.

მაგრამ როგორ ფიქრობთ, ეს არის ერთადერთი რეალური საფრთხე?

ცოტა ხნის წინ აშშ-ის მეინსტრიმ მედიამ გაავრცელა რეკლამა ახალი ჩიპი, რომელიც საშუალებას იძლევა მობილურ ტელეფონებში ჩასართავად THz გენერატორი მოწყობილობის ადაპტაცია.

როგორც ამბობენ, ინფორმაცია არა მხოლოდ სააზროვნოა, არამედ გონივრული მოქმედება. და თითოეული ჩვენგანი თავისუფალია თავად აირჩიოს რეალობა, რომელშიც დნმ-ის მუტაცია ან ტრანსმუტაცია შეიძლება იყოს შეგნებული ევოლუციური არჩევანი ან უარყოფითად დაპროგრამებული მოქმედება.

ამ სტატიის გამოყენება ნებადართულია ავტორისა და საიტის სავალდებულო ინდექსირებული ჰიპერბმულით.

სერგეი კოლეშა