ეს მოხდა 1941 წელს. "პირველი გენეტიკოსი" რომანტიკული სახელის მქონე სოკო აღმოჩნდა - ნეიროსპორი. მართლა ლამაზად ჟღერს? უფრო მეტიც, ნეიროსპორი გარეგნულად ძალიან მიმზიდველია. მოათავსეთ სოკოს მიცელიუმი ძლიერი გამადიდებელი შუშის ქვეშ და აღფრთოვანდით: თხელი გამჭვირვალე მაქმანი... შეგიძლიათ საათობით დაათვალიეროთ სინჯარაში ამოზრდილი სოკო, ბუნების სრულყოფილი შემოქმედებით აღფრთოვანებული. მხოლოდ ამერიკელი გენეტიკოსები ბიდლი და ტატუმი უყურებდნენ მას როგორც მკვლევარებს და არა როგორც შინაურ ბუნებრივ ფილოსოფოსებს. მეცნიერებმა დახვეწილობაში შეიტყვეს სოკოს სტრუქტურა, რათა ის გენეტიკაზე მუშაობდეს. და სწორედ ამან გამახარა. ნეიროსპორა ჰაპლოიდური ორგანიზმია. მას აქვს მხოლოდ 7 ქრომოსომა და ჩვეულებრივ ცხოვრებაში სოკოს მიცელიუმში არ არის უჯრედები ორმაგი ნაკრებით. ეს ნიშნავს, რომ თუ სოკოში მუტანტის გენი გაჩნდება, ამის შედეგები ძალიან მალე გამოჩნდება - ნეიროსპორს ხომ არ აქვს მეორე დომინანტური გენი!

მაგრამ ეს ყველაფერი არ არის. ნეიროსპორებში შეგიძლიათ იპოვოთ ... განვითარების სექსუალური ეტაპი. ცხოვრების რაღაც მომენტში სოკოს მიცელიუმში ჩნდება სპეციალური, „ქალი“ უჯრედები. ისინი, როგორც ყველა მიცელიუმის უჯრედი, ჰაპლოიდურია, მაგრამ მათგან განსხვავებით, შეუძლიათ შერწყმა ნებისმიერ სხვა უჯრედთან, რომელიც ამგვარად ასრულებს „მამაკაცის“ როლს. ასე რომ, არსებობს დიპლოიდური უჯრედი ქრომოსომების ორმაგი ნაკრებით. ამჟამად 14 მათგანია.

თავდაპირველად, ასეთი უჯრედის ბირთვები არ ერწყმის და ის რამდენჯერმე იყოფა მიტოზურად და მიცელიუმში დიპლოიდური უჯრედების კუნძულს წარმოქმნის. სხვათა შორის, იქნებ ეს კუნძული არის ბუნების „დამუშავებული ვერსია“ ცხოველთა და მცენარეთა მრავალუჯრედოვანი დიპლოიდური ორგანიზმის შექმნისას?

მაგრამ ერთ-ერთ დიპლოიდურ უჯრედში ბირთვები ერწყმის. ამ შემთხვევაში ბირთვში ხდება გადაკვეთისა და შემცირების გაყოფის პროცესი. ერთი სიტყვით, უჯრედი ასრულებს მეიოზის ორ გაყოფას, რის შემდეგაც წარმოიქმნება ოთხი ჰაპლოიდური უჯრედი. ისინი განლაგებულია ჭურვში ზუსტად ზედიზედ, როგორც ჯარისკაცები რიგებში. შემდეგ თითოეული უჯრედი ისევ იყოფა მიტოზურად და ეს არის ის. შედეგად წარმოიქმნება 8 უჯრედი (მათ ასკოსპორებს ეძახიან), რომლებიც ნაჭუჭშია ჩაცმული.

ახლა კი წარმოვიდგინოთ, რომ დედა უჯრედის ერთ-ერთ გენს „უბედურება“ დაემართა – ის მუტაცია გახდა. გადაკვეთის შემდეგ, რომელიც მოხდება ბირთვების შერწყმის შემდეგ, განვითარდება ორი ჰიბრიდული უჯრედი და მუტანტის გენი მოხვდება ერთ-ერთში. ასეთი უჯრედი შთამომავლობასაც გამოიღებს - ოთხ ასკოსპორს. ჩანთა შეიცავს ასკოსპორების ორ გენეტიკურად განსხვავებულ ტიპს. როგორ გავარკვიოთ, არიან თუ არა მათ შორის მუტანტები? სწორედ ეს გააკეთეს ბიდლმა და ტეტუმმა. მათ ისწავლეს, როგორ ამოერჩიათ ასკოსპორები ჩანთიდან და სათითაოდ დარგეს მკვებავ გარემოზე. თითოეული ასკოსპორიდან, მიტოზური გაყოფის მთელი ციკლის შემდეგ, იზრდება მიცელიუმი - მისი პირდაპირი შთამომავალი. თუ შევადარებთ მიცელიის თვისებებს სხვადასხვა ასკოსპორებიდან, მათ შორის გამოვყოფთ მუტანტსა და ნორმალურს.

აქვე უნდა ითქვას ნეიროსპორების კიდევ ერთი შესანიშნავი ხარისხის შესახებ.

ის უკიდურესად უპრეტენზიოა და კარგად იზრდება საკვები ნივთიერებებით ღარიბ, ეგრეთ წოდებულ „მინიმალურ“ ან „მშიერ“ გარემოში (რამდენიმე არაორგანული მარილი, გლუკოზა, ამონიუმის ნიტრატი და ვიტამინი ბიოტინი). ამ პროდუქტებიდან ნორმალური სოკო სინთეზირებს მისთვის საჭირო ყველა ამინომჟავას, ცილებს, ნახშირწყლებსა და ვიტამინებს, გარდა ბიოტინისა.

მაგრამ მეცნიერებმა ერთ-ერთ გენს ულტრაიისფერი ან რენტგენის სხივები „დაარტყეს“ და ის მუტანტი გახდა. თუ რაიმე სასიცოცხლო ამინომჟავის სინთეზის უნარი უკავშირდებოდა მას, ეს მაშინვე გამოვლინდება: ზოგიერთი ასკოსპორი - ქალის უჯრედის შთამომავალი შეწყვეტს ზრდას მშიერ გარემოში. და ნუ დაელოდებით სოკოების ასობით თაობას. ასკოსპორს ხომ არ აქვს მეორე გენი, რომელიც ანაზღაურებს დაქვეითებულ ფუნქციას: მისი შთამომავლობა, როგორც უკვე ვთქვით, ჰაპლოიდურია, ანუ შეიცავს ქრომოსომების მხოლოდ ერთ კომპლექტს.

რჩება ზუსტად იმის გარკვევა, თუ რომელ სასიცოცხლო ფუნქციაზე ზიანდება. ბიდლმა და ტატუმმა გადაწყვიტეს, შიმშილით მოშიშვლებულ გარემოში რიგრიგობით დაემატებინათ სხვადასხვა ამინომჟავები, ვიტამინები, მარილები და ა.შ. ბოლოს და ბოლოს! ერთი ასკოსპორი აღმოცენდა შიმშილის გარემოზე არგინინით, მეორე კი ტრიპტოფანით. ეს ნიშნავს, რომ პირველი არ გაიზარდა, რადგან მან ვერ შექმნა არგინინის ერთი მოლეკულა, მეორე - ტრიპტოფანი. მიზეზი მხოლოდ ერთია – ასკოსპორის ქრომოსომაზე მოქმედებს გენი, რომელიც „მართავს“ ტრიპტოფანის სინთეზს. ანალოგიურად, ბიდლმა და ტატუმმა აღმოაჩინეს 380 მუტანტი (!), რომლებიც ატარებდნენ მუტაციას 100 ცალკეულ გენში, რომლებიც აკონტროლებენ სასიცოცხლო ბიოქიმიურ რეაქციებს.

და აი რა არის საინტერესო. თითოეული გენისთვის რამდენიმე მუტანტი აღმოაჩინეს. ამრიგად, გენი, რომელიც პასუხისმგებელია ტრიპტოფანის სინთეზზე, შეადგენდა 30 მუტანტს. და ყველა ერთნაირია? ტრიპტოფანის სინთეზის ყველას უნარი დარღვეულია გენის ერთ წერტილში? ამ კითხვაზე პასუხის გასაცემად მეცნიერებმა 30-ვე მუტანტი ერთმანეთს გადაკვეთეს.

ამ ექსპერიმენტებში მუტანტები ორ ჯგუფად დაიყო. პირველი ჯგუფის მუტანტები ერთმანეთს გადაკვეთისას ავსებდნენ მეორე ჯგუფის მუტანტებს. შედეგად, ასკოსპორებს შორის აღმოჩნდა ველური ტიპის * რეკომბინანტები, რომლებიც ასინთეზირებენ ტრიპტოფანს. ეს ნიშნავს, რომ ტრიპტოფანის სინთეზში ორი გენი უნდა იყოს ჩართული: პირველი ჯგუფის მუტანტებში ერთი გენი მოქმედებს, მეორე ჯგუფის მუტანტებში მეორეზე. მაგრამ რას აკონტროლებენ ეს გენები?

* (ასე ჰქვია იმ ტიპს, რომელიც არ იცვლება მუტაციებით, ყველაზე გავრცელებული ბუნებრივ პირობებში.)

ორივე ჯგუფის მუტანტები იზრდებოდა, თუ ტრიპტოფანის ნაცვლად სერინს და ინდოლს დაემატებოდა და გარემოში ტრიპტოფანი გამოჩნდა. ეს ნიშნავს, რომ ყველა მუტანტს შეუძლია ინდოლისა და სერიების გარდაქმნა ტრიპტოფანად. აქედან გამომდინარეობს დასკვნა: ინდოლი და სერია არის ტრიპტოფანის წინამორბედები ცოცხალ უჯრედში მისი ბიოსინთეზის ჯაჭვში.

ეს ვარაუდი დადასტურდა, როდესაც აღმოაჩინეს მუტანტი, რომელშიც დაბლოკილია ეს კონკრეტული ფუნქცია. ის არ წარმოქმნიდა ტრიპტოფანის სინთეტაზას ფერმენტს, რომელიც აქვთ ველურ ნეიროსპორებს.

პირველი ჯგუფის მუტანტებს ასევე შეეძლოთ იმ ნივთიერების სინთეზირება, რომელიც ასტიმულირებდა მეორე ჯგუფის მუტანტების ზრდას. ეს ნივთიერება აღმოჩნდა ანტრანილის მჟავა, რომელიც, როგორც ჩანს, ინდოლის წინამორბედის ფუნქციას ასრულებს. ეს ნიშნავს, რომ პირველი ჯგუფის მუტანტებში ირღვევა ანტრანილის მჟავას ინდოლად გადაქცევის რეაქცია, ხოლო მეორე ჯგუფის მუტანტებს არ შეუძლიათ ანტრანილის მჟავას სინთეზირება, მაგრამ შეუძლიათ მისი ინდოლად გადაქცევა.

ამ მონაცემებზე დაყრდნობით აღმოაჩინეს ცოცხალ უჯრედებში ტრიპტოფანის სინთეზის მეთოდი: ანტრანილის მჟავა გარდაიქმნება ინდოლად. ინდოლი ერწყმის სერინს და ფერმენტ ტრიპტოფანის სინთეტაზას გავლენით გარდაიქმნება ტრიპტოფანში. მინიმუმ სამი გენი მონაწილეობს ტრიპტოფანის სინთეზში, თითოეული მათგანი პასუხისმგებელია ფერმენტების გამომუშავებაზე. ეს გენები შეიძლება დაფიქსირდეს ნეიროსპორის ქრომოსომაზე შეჯვარების რეაქციების დროს.

ასე რომ, 1941 წელს, პირველად საბუნებისმეტყველო მეცნიერების ისტორიაში, მეცნიერებმა ქრომოსომაზე აღმოაჩინეს ცილების - ფერმენტების სინთეზზე პასუხისმგებელი გენები. ბიდლმა და ტატუმმა თავიანთი კვლევის დასკვნები ასე ჩამოაყალიბეს: „ერთი გენი – ერთი ფერმენტი“. ვარაუდობენ, რომ უჯრედის გენები აკონტროლებენ ყველა მისი ფერმენტის სინთეზს, რომლებიც ახდენენ მეტაბოლურ რეაქციებს, და თითოეული გენი აკონტროლებს მხოლოდ ერთ ფერმენტს.

თუ დაფიქრდებით, შეგიძლიათ წარმოიდგინოთ, რომ ამ ჰიპოთეზის ფარგლები ბევრად უფრო ფართოა, ვიდრე მისი სახელი გულისხმობს. Ნამდვილად. ჩვენ ვიცით, რომ ყველა ფერმენტი ცილაა. მაგრამ სინამდვილეში, ფერმენტების გარდა, ორგანიზმში არის არაფერმენტული ცილები. ეს არის ჰემოგლობინი, ანტისხეულები და სხვა. სად ინახება ინფორმაცია მათი სინთეზისთვის? ასევე ქრომოსომულ გენებში. ამიტომ ჰიპოთეზა "ერთი გენი - ერთი ფერმენტი" ახლა ასე ჟღერს: "ერთი გენი - ერთი ცილა", ან თუნდაც: "ერთი გენი - ერთი გულიპეპტიდური ჯაჭვი".

1941 წლამდე გენეტიკა და ბიოქიმია იყო ცალკეული მეცნიერებები და თითოეული, თავისი შესაძლებლობების გამო, ცდილობდა ეპოვა სიცოცხლის საიდუმლოების გასაღები: გენეტიკოსებმა აღმოაჩინეს გენები, ბიოქიმიკოსებმა აღმოაჩინეს ფერმენტები. ამერიკელი მეცნიერების ბიდლის, ტატუმისა და ბრენერის ექსპერიმენტებმა დააკავშირა სიცოცხლის ეს ორი ერთეული და საფუძველი ჩაუყარა გენეტიკისა და ბიოქიმიის თანამეგობრობას და, ამავე დროს, ცოდნის ისეთ პროგრესს, რომელიც არ იყო თანაბარი ბიოლოგიის მთელ ისტორიაში. . გენი გამოჩნდა, როგორც სპეციფიკური ერთეული, რომელიც აკონტროლებს კონკრეტული ცილის სინთეზს. ეს იყო თვისობრივად ახალი დონის კვლევა.

ნეიროსპორებთან ჩატარებულმა ექსპერიმენტებმა შთააგონა მეცნიერები, მაგრამ მაინც კითხვებზე პასუხის გაცემაა საჭირო: რა არის გენი? რა მასალისგან არის დამზადებული? როგორ არეგულირებს ცილის სინთეზს?

გენეტიკამ ბუნების ეს თავსატეხები მხოლოდ მას შემდეგ ამოხსნა, რაც ბაქტერიების სამეფოში დაიწყო ძებნა. მაგრამ სანამ გენეტიკური ექსპერიმენტების ახალ გმირებზე მოთხრობას დავიწყებდეთ, საბოლოოდ მათ უკეთ უნდა გავეცნოთ.

4.2.1. ერთი გენი, ერთი ფერმენტის ჰიპოთეზა

პირველი კვლევა.მას შემდეგ, რაც 1902 წელს გაროდმა მიუთითა ალკაპტონურიის გენეტიკური დეფექტის კავშირზე ჰომოგენტისური მჟავის დაშლის ორგანიზმის უუნარობასთან, მნიშვნელოვანი იყო ამ აშლილობის საფუძველში არსებული სპეციფიკური მექანიზმის გარკვევა. მას შემდეგ უკვე ცნობილი იყო, რომ მეტაბოლური რეაქციები კატალიზებულია ფერმენტების მიერ, შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ სწორედ ზოგიერთი ფერმენტის დარღვევა იწვევს ალკაპტონურიას. ასეთი ჰიპოთეზა განიხილა დრიშმა (1896 წელს). იგი ასევე გამოხატეს ჰალდანმა (1920, იხ.) და გაროდმა (1923). ბიოქიმიური გენეტიკის განვითარების მნიშვნელოვანი ეტაპები იყო კუნისა და ბუტენანდტის ნამუშევარი წისქვილზე თვალის ფერის შესწავლაზე. ეფესია კუჰნიელადა ბიდლისა და ეფრუსის მსგავსი კვლევები დროზოფილა(1936 წ.). ამ პიონერულ სამუშაოებში შეირჩა გენეტიკური მეთოდებით ადრე შესწავლილი მწერების მუტანტები გენების მოქმედების მექანიზმების გასარკვევად. თუმცა, ამ მიდგომას წარმატება არ მოჰყოლია. პრობლემა ძალიან რთული აღმოჩნდა და მის გადასაჭრელად საჭირო იყო:

1) ექსპერიმენტული კვლევისთვის მოსახერხებელი მარტივი მოდელის ორგანიზმის არჩევა;

2) მოძებნოს ბიოქიმიური თვისებების გენეტიკური საფუძველი და არა გენეტიკურად განსაზღვრული ნიშან-თვისებების ბიოქიმიური საფუძველი. ორივე პირობა დააკმაყოფილეს ბიდლმა და ტატუმმა 1941 წელს (იხ. აგრეთვე Beadle 1945).

Beadle და Tatum მოდელი. მათი სტატია ასე დაიწყო:

„ფიზიოლოგიური გენეტიკის თვალსაზრისით, ორგანიზმის განვითარება და ფუნქციონირება შეიძლება შემცირდეს ქიმიური რეაქციების რთულ სისტემამდე, რომელიც გარკვეულწილად კონტროლდება გენების მიერ. სავსებით ლოგიკურია ვივარაუდოთ, რომ ეს გენები ... ან თავად მოქმედებენ როგორც ფერმენტები, ან განსაზღვრავენ მათ სპეციფიკას. ცნობილია, რომ გენეტიკური ფიზიოლოგები ჩვეულებრივ ცდილობენ გამოიკვლიონ უკვე ცნობილი მემკვიდრეობითი თვისებების ფიზიოლოგიური და ბიოქიმიური საფუძვლები. ამ მიდგომამ შესაძლებელი გახადა იმის დადგენა, რომ ბევრი ბიოქიმიური რეაქცია კონტროლდება კონკრეტული გენების მიერ. ასეთმა კვლევებმა აჩვენა, რომ ფერმენტებსა და გენებს აქვთ სპეციფიკის იგივე რიგი. თუმცა, ამ მიდგომის ფარგლები შეზღუდულია. ყველაზე სერიოზული შეზღუდვა ის არის, რომ ამ შემთხვევაში მემკვიდრეობითი თვისებები, რომლებსაც არ აქვთ ლეტალური ეფექტი და, შესაბამისად, დაკავშირებულია ორგანიზმის სიცოცხლისთვის არც თუ ისე არსებით რეაქციებთან, მკვლევართა თვალთახედვის ველში მოხვდება. მეორე სირთულე... არის ის, რომ პრობლემისადმი ტრადიციული მიდგომა მოიცავს გარეგნულად გამოხატული ნიშნების გამოყენებას. ბევრი მათგანი მორფოლოგიური ვარიაციებია, რომელიც დაფუძნებულია ბიოქიმიური რეაქციების სისტემებზე, იმდენად რთული, რომ მათი ანალიზი უკიდურესად რთულია.

ამ მოსაზრებებმა მიგვიყვანა შემდეგ დასკვნამდე. ბიოქიმიური რეაქციების გენეტიკური კონტროლის ზოგადი პრობლემის შესწავლა, რომლებიც განსაზღვრავენ განვითარებას და მეტაბოლიზმს, უნდა განხორციელდეს გამოყენებით ზოგადად მიღებულის საპირისპირო პროცედურა:იმის მაგივრად, რომ გავარკვიოთ ცნობილი მემკვიდრეობითი თვისებების ქიმიური საფუძვლები, საჭიროა დადგინდეს აკონტროლებენ თუ არა გენები ცნობილ ბიოქიმიურ რეაქციებს და როგორ აკეთებენ ისინი ამას.ასკომიცეტის ნეიროსპორს აქვს ის თვისებები, რაც შესაძლებელს ხდის ამგვარი მიდგომის განხორციელებას და, ამავდროულად, გენეტიკური კვლევების მოსახერხებელ ობიექტს წარმოადგენს. ამიტომ ჩვენი პროგრამა აგებულია ამ კონკრეტული ორგანიზმის გამოყენებაზე. ჩვენ გამოვედით იქიდან, რომ რენტგენის ზემოქმედება იწვევს მუტაციებს გენებში, რომლებიც აკონტროლებენ გარკვეულ ქიმიურ რეაქციებს. დავუშვათ, რომ მოცემულ გარემოში გადარჩენისთვის ორგანიზმმა უნდა განახორციელოს რაიმე სახის ქიმიური რეაქცია, მაშინ ასეთ უნარს მოკლებული მუტანტი აღმოჩნდება არასიცოცხლისუნარიანი ამ პირობებში. თუმცა, მისი შენახვა და შესწავლა შესაძლებელია, თუ იზრდება ისეთ გარემოში, რომელსაც დაემატა გენეტიკურად დაბლოკილი რეაქციის სასიცოცხლო პროდუქტი.

4 გენების მოქმედება 9

ბრინჯი. 4.1. ბიოქიმიური ნეიროსპორული მუტანტების გამოვლენის ექსპერიმენტის სქემა სრულ გარემოზე, რენტგენის ან ულტრაიისფერი სხივებით გამოწვეული მუტაციები ხელს არ უშლის სოკოს ზრდას. თუმცა, მუტანტი არ იზრდება მინიმალურ გარემოზე. როდესაც ვიტამინებს ემატება მინიმალურ გარემოში, ზრდის უნარი აღდგება, როდესაც ამინომჟავების დამატება, ზრდა არ ხდება ამ მონაცემების საფუძველზე, შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ მუტაცია მოხდა გენში, რომელიც აკონტროლებს ვიტამინის მეტაბოლიზმს. ნაბიჯი არის ვიტამინების იდენტიფიცირება, რომელსაც შეუძლია ნორმალური ფუნქციის აღდგენა. გენეტიკური ბლოკი აღმოაჩინეს ვიტამინის ბიოსინთეზის რეაქციებში.

შემდეგი, Beadle და Tatum აღწერენ ექსპერიმენტის დიზაინს (სურათი 4.1). სრული გარემოს შემადგენლობა მოიცავდა აგარს, არაორგანულ მარილებს, ალაოს ექსტრაქტს, საფუარის ექსტრაქტს და გლუკოზას. მინიმალური გარემო შეიცავდა მხოლოდ აგარს, მარილებს, ბიოტინს და ნახშირბადის წყაროს. ყველაზე დეტალურად იქნა შესწავლილი მუტანტები, რომლებიც სრულ გარემოზე იზრდებოდნენ და არ იზრდებოდნენ მინიმალურ გარემოზე. ნაერთის დასადგენად, რომლის სინთეზიც დაქვეითებული იყო თითოეულ მუტანტში, მინიმალურ აგარს დაემატა სრული გარემოს ცალკეული კომპონენტები.

ამ გზით იზოლირებული იქნა შტამები, რომლებმაც ვერ შეძლეს გარკვეული ზრდის ფაქტორების სინთეზირება: პირიდოქსინი, თიამინი და პარაამინობენზოის მჟავა. ნაჩვენებია, რომ ეს დეფექტები გამოწვეულია სპეციფიკურ ლოკებზე მუტაციებით. ნამუშევარმა აღნიშნა მრავალი კვლევის დასაწყისი ნეიროსპორებზე, ბაქტერიებსა და საფუარებზე, რომლებშიც დამყარდა კორესპონდენცია "გენეტიკურ ბლოკებს" შორის, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ინდივიდუალურ მეტაბოლურ ეტაპებზე და სპეციფიკურ ფერმენტულ დარღვევებზე. ეს მიდგომა სწრაფად გადაიქცა მკვლევარებისთვის მეტაბოლური გზების გამოსავლენად.

ჰიპოთეზა "ერთი გენი - ერთი ფერმენტი" მიიღო ძლიერი ექსპერიმენტული დადასტურება. როგორც მომდევნო ათწლეულების მუშაობამ აჩვენა, ის საოცრად ნაყოფიერი აღმოჩნდა. დეფექტური ფერმენტების და მათი ნორმალური ვარიანტების ანალიზმა მალე შესაძლებელი გახადა გენეტიკური დარღვევების კლასის იდენტიფიცირება, რამაც გამოიწვია ფერმენტის ფუნქციის ცვლილება, თუმცა თავად ცილა მაინც შესამჩნევი იყო და ინარჩუნებდა იმუნოლოგიურ თვისებებს. სხვა შემთხვევებში, ფერმენტის აქტივობის ტემპერატურის ოპტიმალური ცვლილება. ზოგიერთი ვარიანტი შეიძლება აიხსნას მუტაციით, რომელიც გავლენას ახდენს მთლიან მარეგულირებელ მექანიზმზე და, შედეგად, ცვლის ფერმენტების მთელი ჯგუფის აქტივობას. მსგავსმა კვლევებმა გამოიწვია ბაქტერიებში გენის აქტივობის რეგულირების კონცეფციის შექმნა, რომელიც მოიცავდა ოპერონის კონცეფციას.

10 4. გენების მოქმედება

ადამიანებში ფერმენტული დარღვევების პირველი მაგალითები.პირველი ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის დროსაც შეიძლება გამოვლინდეს ფერმენტული აშლილობა, იყო რეცესიული მეტემოგლობინემია (გიბსონი და ჰარისონი, 1947; გიბსონი, 1948) (25080). ამ შემთხვევაში დაზიანებული ფერმენტი არის NADH - დამოკიდებული მეტემოგლობინის რედუქტაზა. პირველი მცდელობა, სისტემატიურად შეესწავლა ადამიანის დაავადებათა ჯგუფი, რომლებიც დაკავშირებულია მეტაბოლურ დეფექტებთან, გაკეთდა 1951 წელს. გლიკოგენის შენახვის დაავადების შესწავლისას, კორიმმა აჩვენა, რომ პათოლოგიური მდგომარეობის ათიდან რვა შემთხვევაში, რომელსაც დიაგნოზი დაუსვეს გირკის დაავადება (23220), ღვიძლის გლიკოგენის სტრუქტურა ნორმალური ვარიანტი იყო და ორ შემთხვევაში აშკარად დარღვეული იყო. . ასევე ცხადი იყო, რომ ღვიძლის გლიკოგენი, რომელიც ჭარბად გროვდება, პირდაპირ ვერ გარდაიქმნება შაქარში, რადგან პაციენტები მიდრეკილნი არიან ჰიპოგლიკემიისკენ. ღვიძლში გლიკოგენის გლუკოზად დასაშლელად საჭიროა მრავალი ფერმენტი. ორი მათგანი, ამილ-1,6-გლუკოზიდაზა და გლუკოზა-6-ფოსფატაზა, შერჩეული იქნა ფერმენტული სისტემის შესაძლო დეფექტურ ელემენტებად. გლუკოზა-6ფოსფატიდან ფოსფატის გამოყოფა გაზომილი იყო ღვიძლის ჰომოგენატებში pH-ის სხვადასხვა მნიშვნელობებზე. შედეგები წარმოდგენილია ნახ. 4.2. ნორმალურ ღვიძლში, მაღალი აქტივობა დაფიქსირდა ოპტიმალური pH 6-7-ზე. ღვიძლის მძიმე დისფუნქცია ციროზის დროს დაკავშირებულია აქტივობის უმნიშვნელო დაქვეითებასთან. მეორე მხრივ, ლეტალური შედეგის მქონე გირკის დაავადების შემთხვევაში ფერმენტის აქტივობა საერთოდ ვერ გამოვლინდა; იგივე შედეგი იქნა მიღებული მეორე მსგავსი პაციენტის გასინჯვისას. ნაკლებად მძიმე სიმპტომების მქონე ორ პაციენტში აღინიშნა აქტივობის მნიშვნელოვანი დაქვეითება.

დაასკვნეს, რომ ლეტალური შედეგის მქონე გირკეს დაავადების ამ შემთხვევებში იყო გლუკოზა-6-ფოსფატაზას დეფექტი. თუმცა, უფრო მსუბუქი შემთხვევების უმეტესობაში, ამ ფერმენტის აქტივობა არ იყო დაბალი ვიდრე ღვიძლის ციროზის დროს და მხოლოდ ორ პაციენტში იყო ოდნავ დაბალი (ნახ. 4.2).

კორის მეუღლეების აზრით, გლიკოგენის არანორმალური დაგროვება კუნთოვან ქსოვილში არ შეიძლება ასოცირებული იყოს გლუკოზა-6-ფოსფატაზას ნაკლებობასთან, რადგან ეს ფერმენტი არ არის კუნთებში და ნორმალურია. კუნთების გლიკოგენოზის შესაძლო ახსნად მათ ვარაუდობდნენ ამილო-1,6-გლუკოზიდაზას აქტივობის დარღვევას. ეს პროგნოზი მალევე დადასტურდა: Forbes-მა აღმოაჩინა ასეთი დეფექტი გლიკოგენის შენახვის დაავადების ერთ-ერთ კლინიკურად მნიშვნელოვან შემთხვევაში, რომელიც მოიცავს გულის და ჩონჩხის კუნთებს. Ახლა ჩვენ

4. გენების მოქმედება 11

გლიკოგენის შენახვის დაავადებაში ცნობილია ფერმენტული დეფექტების დიდი რაოდენობა.

მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების სხვადასხვა ფორმები გარკვეულწილად განსხვავდება მანიფესტაციის ხარისხით, მათ შორის კლინიკურად ბევრი საერთოა. ერთი გამონაკლისის გარდა, ისინი ყველა მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით. თუ ფერმენტული დეფექტები არ იყო გამოვლენილი, გლიკოგენის დაგროვების პათოლოგია განიხილებოდა, როგორც ერთი დაავადება, დამახასიათებელი ინტრაოჯახური კორელაციებით სიმძიმის, სიმპტომების დეტალებისა და სიკვდილის დროში. ამრიგად, ჩვენ გვაქვს მაგალითი, სადაც გენეტიკური ჰეტეროგენულობა, რომელიც შეიძლება ვივარაუდოთ მხოლოდ ფენოტიპის შესწავლის საფუძველზე (ნაწილი 3.3.5), დადასტურდა ანალიზით ბიოქიმიურ დონეზე: ფერმენტული აქტივობის შესწავლამ შესაძლებელი გახადა იდენტიფიცირება. კონკრეტული გენები.

მომდევნო წლებში გაიზარდა ფერმენტული დეფექტების კვლევის ტემპი და 588 იდენტიფიცირებული რეცესიული აუტოსომური გენი, რომლებსაც მაკკუზიკი აღწერს მისი წიგნის მენდელის მემკვიდრეობა ადამიანში (1983) მეექვსე გამოცემაში, 170-ზე მეტ შემთხვევაში აღმოჩნდა სპეციფიკური ფერმენტული დარღვევები. . ჩვენი პროგრესი ამ სფეროში პირდაპირ კავშირშია მოლეკულური გენეტიკის კონცეფციებისა და მეთოდების შემუშავებასთან.

ადამიანებში ფერმენტული დარღვევების შესწავლის ზოგიერთი ეტაპი.ჩვენ წარმოგიდგენთ მხოლოდ ყველაზე მნიშვნელოვან ეტაპებს ამ მიმდინარე პროცესში: 1934 წელს ვოლინგმა აღმოაჩინა ფენილკეტონურია.

1941 ბიდლმა და ტატუმმა ჩამოაყალიბეს ერთი გენი-ერთი ფერმენტის ჰიპოთეზა. 1948 გიბსონმა აღწერა ფერმენტული აშლილობის პირველი შემთხვევა ადამიანის დაავადებაში (რეცესიული მეტემოგლობინემია).

1952 კორიმ აღმოაჩინა გლუკოზა-6-ფოსფატაზას დეფიციტი გირკის დაავადების დროს.

1953 ჯერვისმა აჩვენა ფენილალანინის ჰიდროქსილაზას არარსებობა ფენილკეტონურიაში. ბიკელმა აღნიშნა ფერმენტული აშლილობის შერბილების პირველი მცდელობა ფენილალანინის დაბალი დიეტის მიღებით.

1955 Smithies-მა შეიმუშავა სახამებლის გელის ელექტროფორეზის ტექნიკა

1956 კარსონმა და სხვებმა აღმოაჩინეს გლუკოზა-6-ფოსფატდეჰიდროგენაზას (G6PD) დეფექტი ინდუცირებული ჰემოლიზური ანემიის შემთხვევაში.

1957 წელს კალკარმა და სხვებმა აღწერეს ფერმენტული დეფიციტი გალაქტოზემიაში, რაც აჩვენებს, რომ ადამიანებსა და ბაქტერიებს აქვთ იდენტური ფერმენტული აშლილობა.

1961 კრუტმა და ვაინბერგმა აჩვენეს ფერმენტული დეფექტი გალაქტოზემიაში in vitro კულტივირებულ ფიბრობლასტებში

1967 ზიგმილერმა და სხვებმა აღმოაჩინეს ჰიპოქსანტინ-გუანინ ფოსფორიბოზილტრანსფერაზას (HPRT) დეფექტი ლეშ-ნიჰანის სინდრომში.

1968 წელს კლივერმა აღწერა ქსეროდერმიის პიგმენტოზაში ამოკვეთის შეკეთების დარღვევა

1970 წელს ნეიფელდმა გამოავლინა ფერმენტული დეფექტები მუკოპოლისაქარიდოზებში, რამაც შესაძლებელი გახადა მუკოპოლისაქარიდების დაშლის გზების იდენტიფიცირება.

1974 ბრაუნმა და გოლდშტეინმა დაამტკიცეს, რომ ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემიის დროს ჰიდროქსიმეთილგლუტარილ-CoA რედუქტაზას გენეტიკურად განსაზღვრული ჭარბი გამომუშავება გამოწვეულია მემბრანაში მდებარე დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინის რეცეპტორის დეფექტით, რომელიც არეგულირებს ამ ფერმენტის (HMG) აქტივობას.

1977 სლიმ და სხვებმა აჩვენეს, რომ მანოზა-6-ფოსფატი (როგორც ლიზოსომური ფერმენტების კომპონენტი) აღიარებულია ფიბრობლასტური რეცეპტორებით. დამუშავების გენეტიკური დეფექტი ხელს უშლის ლიზოსომური ფერმენტების შეკავშირებას, რაც იწვევს ციტოპლაზმაში გამოყოფის დაქვეითებას და შემდგომ სეკრეციას პლაზმაში (I-უჯრედების დაავადება).

12 4. გენების მოქმედება

1980 ფსევდოჰიპოპარათირეოზის დროს აღმოაჩინეს პროტეინის დეფექტი, რომელიც უზრუნველყოფს რეცეპტორის და ციკლაზას დაწყვილებას.

» , » ერთი გენი ერთი ფერმენტი

ერთი გენი, ერთი ფერმენტი

         92
Გამოქვეყნების თარიღი: 2018 წლის 24 ივლისი

    

ერთი გენი-ერთი ფერმენტის ჰიპოთეზა არის იდეა, რომელიც წამოაყენეს 1940-იანი წლების დასაწყისში, რომ თითოეული გენი აკონტროლებს ერთი ფერმენტის სინთეზს ან აქტივობას. კონცეფცია, რომელიც აერთიანებს გენეტიკისა და ბიოქიმიის სფეროებს, შემოგვთავაზეს ამერიკელმა გენეტიკოსმა ჯორჯ უელს ბიდლმა და ამერიკელმა ბიოქიმიკოსმა ედვარდ ლ. ტატუმმა, რომლებმაც ჩაატარეს კვლევა ნეიროსპორა კრასას შესახებ. მათი ექსპერიმენტები მოიცავდა ჯერ ფორმის გამოსახულებას მუტაციის გამომწვევი რენტგენის სხივებით და შემდეგ მისი კულტივირება მინიმალურ ზრდის გარემოში, რომელიც შეიცავდა მხოლოდ ველური ტიპის შტამის გადარჩენისთვის საჭირო აუცილებელ საკვებ ნივთიერებებს. მათ აღმოაჩინეს, რომ მუტანტის ობის შტამები საჭიროებს გარკვეული ამინომჟავების დამატებას, რათა გაიზარდოს. ამ ინფორმაციის გამოყენებით, მკვლევარებმა შეძლეს სპეციფიკურ გენებში მუტაციების დაკავშირება მეტაბოლურ გზებში ცალკეული ფერმენტების დარღვევასთან, რომლებიც ჩვეულებრივ გამოიმუშავებდნენ დაკარგული ამინომჟავებს. ახლა ცნობილია, რომ ყველა გენი არ იწერს ფერმენტს და რომ ზოგიერთი ფერმენტი შედგება რამდენიმე მოკლე პოლიპეპტიდისგან, რომლებიც კოდირებულია ორი ან მეტი გენით.

ერთი გენი - ერთი ფერმენტის თეორია- თეორია "ერთი გენი - ერთი ფერმენტი".

კონცეფცია, რომ მხოლოდ ერთი ფერმენტი შეიძლება იყოს კოდირებული ერთი გენით; ეს თანაფარდობა უფრო მკაცრად აისახება „ერთი გენი - ერთი პოლიპეპტიდის“ თეორიაში, ვინაიდან ერთი ფერმენტი შეიძლება იყოს ჰეტეროპოლიმერი და მოიცავს პოლიპეპტიდურ ჯაჭვებს, რომლებიც კოდირებულია სხვადასხვა გენით.

(წყარო: „გენეტიკური ტერმინების ინგლისურ-რუსული განმარტებითი ლექსიკონი“. Arefiev V.A., Lisovenko L.A., მოსკოვი: VNIRO Publishing House, 1995 წ.)

• - ერთი გენი - ერთი პოლიპეპტიდური ჰიპოთეზა - თეორია "ერთი გენი - ერთი პოლიპეპტიდი"...
• - თეორია "ერთი გენი - ერთი ცილა". ჰიპოთეზა "ერთი გენი, ერთი პოლიპეპტიდი"...

  მოლეკულური ბიოლოგია და გენეტიკა. ლექსიკონი

• - თეორია "ერთი გენი - ერთი პოლიპეპტიდი". ჰიპოთეზა "ერთი გენი, ერთი პოლიპეპტიდი"...

  მოლეკულური ბიოლოგია და გენეტიკა. ლექსიკონი

• - ერთი ფერმენტი - ორი გენი თეორია - თეორია "ერთი ფერმენტი - ორი გენი"...

  მოლეკულური ბიოლოგია და გენეტიკა. ლექსიკონი

• - Ოთხ. მთელ სამყაროში თითივით მარტო ვარ, არც ცოლი მყავს, არც შვილები, არც წილი, არც ეზო, არც არავინ მყავს, ვინც შემიფარავს და მომვლელს... სალტიკოვი. პროვინციული პუნქტები. 5. ნაძვის ხე. ოთხ ასე რომ, მე ვცხოვრობ ... ზუსტად ისე, როგორც ღმერთი სკუდელნიცაში ...

  მიკელსონის განმარტებით-ფრაზეოლოგიური ლექსიკონი

• - პოეტ ალექსეი ფედოროვიჩ მერზლიაკოვის ლექსიდან "ბრტყელ ველს შორის", რომელიც მოგვიანებით გახდა პოპულარული სიმღერის სიტყვები: ბრტყელ ველს შორის, გლუვ სიმაღლეზე, ძლიერი მუხა ყვავის, იზრდება ...

  ფრთიანი სიტყვებისა და გამოთქმების ლექსიკონი

• - პირველ მოსაუბრეს არ სურს არაფერში შეამჩნიოს განსხვავება. თანამოსაუბრე აშკარად არ ეთანხმება ამ პოზიციას ...

  ხალხური ფრაზეოლოგიის ლექსიკონი

• - ერთი ჯოხი, ორი სიმი .... - ამას ყველაზე ხშირად პრიმიტიულ მუსიკას, ცუდ მუსიკალურ ინსტრუმენტებს უწოდებენ. გოგოების შესახებ - ეს არის რითმისთვის ...

  ხალხური ფრაზეოლოგიის ლექსიკონი

• - ნახე, ისინი ცხოვრობენ როგორც და-ძმა...
• - Სმ....

  და. დალ. რუსი ხალხის ანდაზები

• - Სმ....

  და. დალ. რუსი ხალხის ანდაზები

• - ნახე LIFE -...

  და. დალ. რუსი ხალხის ანდაზები

• - ერთი ხტება, ერთი ტირის და სულ მარტო...

  და. დალ. რუსი ხალხის ანდაზები

• - იხილეთ ვარდი -...

  და. დალ. რუსი ხალხის ანდაზები

• - ას და ერთი ძმა, ყველა ერთ რიგში, ერთად დგანან ერთმანეთთან დაკავშირებული ...

  და. დალ. რუსი ხალხის ანდაზები

• - ნახე საქმრო -...

  და. დალ. რუსი ხალხის ანდაზები

"თეორია ერთი გენი - ერთი ფერმენტი" წიგნებში

ეპილოგი ერთი ბავშვი, ერთი მასწავლებელი, ერთი სახელმძღვანელო, ერთი კალამი...

წიგნიდან მე ვარ მალალა ავტორი იუსუფზაი მალალა

ეპილოგი ერთი ბავშვი, ერთი მასწავლებელი, ერთი სახელმძღვანელო, ერთი კალამი... ბირმინგემი, აგვისტო 2013 მარტში ჩვენი ოჯახი ბირმინგემის ცენტრში მდებარე ბინიდან გადავიდა ჩვენთვის ნაქირავებ სახლში, წყნარ მწვანე ქუჩაზე. მაგრამ ჩვენ ყველა ვგრძნობთ, რომ ეს ჩვენი დროებითი სახლია. Ჩვენი სახლი

48. ათი პუნქტი, რომელიც უნდა გქონდეთ თვალწინ, როცა ემზადებით ცალსახა პრეზენტაციისთვის

წიგნიდან მე გხედავ შიშველს. როგორ მოვემზადოთ პრეზენტაციისთვის და წარვმართოთ იგი ბრწყინვალედ ავტორი ჰოფ რონი

48. ათი პუნქტი, რომელიც თვალწინ უნდა გქონდეთ, როცა ემზადებით ერთი-ერთზე პრეზენტაციისთვის. ბევრი გაყიდვების წარმომადგენელი ასრულებს ექსკლუზიურად ერთ-ერთს. ამ გზით საარსებო წყაროს დიდი უნარი სჭირდება. და რაც მთავარია, არასდროს

თავი 2 იზოლირებული ინდივიდის ეკონომიკური მდგომარეობა

წიგნიდან ეკონომიკა ჩვეულებრივი ხალხისთვის: ავსტრიის ეკონომიკის სკოლის საფუძვლები ავტორი კალაჰან ჯინი

თავი 2 იზოლირებულთა ეკონომიკური მდგომარეობა

ერთი ერთისთვის ბიზნეს მოდელები: TOM'S არ არის მხოლოდ ფეხსაცმელი, არამედ სათვალე

წიგნიდან სოციალური მეწარმეობა. მისიაა სამყარო უკეთეს ადგილად აქციოს ავტორი Lyons Thomas

ერთი ერთისთვის ბიზნეს მოდელები: TOM'S Goes Beyond Shoes, Sunglasses TOM'S Shoes-ის ბიზნეს მოდელი - ერთი წყვილი ფეხსაცმლის ჩუქება გაჭირვებულ ადამიანზე ყოველი უსასყიდლოდ გაყიდული წყვილისთვის, გარკვეულწილად სარისკოა რეცესიის პირობებში, სადაც მცირეა.

ე) სამოგელთა ბრძოლა ჯვაროსნებთან და დურბას ბრძოლა

წიგნიდან ლიტვის ისტორია უძველესი დროიდან 1569 წლამდე ავტორი გუდავიჩიუს ედვარდასი

ე. სამოგიტელთა ერთი-ერთზე ბრძოლა ჯვაროსნებთან და დურბას ბრძოლა მინდაუგასსა და ლივონის ორდენს შორის შეთანხმებამ გააფუჭა ლიტვის მიწების კონფედერაციული კავშირები. სამოგიტები მარტო დარჩნენ. ტევტონთა ორდენის ხელმძღვანელობამ, გაგზავნა ებერჰარდ ზეინი ლივონიაში, მის წინაშე დადგა,

რუსები, უკრაინელები, ბელორუსელები - ერთი ენა, ერთი სქესი, ერთი სისხლი

ავტორის წიგნიდან

რუსები, უკრაინელები, ბელორუსები - ერთი ენა, ერთი სქესი, ერთი სისხლი რა არის ყველაზე მარტივი გზა ხალხის დასუსტება, სისხლიანი? პასუხი მარტივია და საუკუნეების მანძილზე დადასტურებული. ხალხის დასასუსტებლად საჭიროა მისი გაყოფა, ნაჭრებად დაჭრა და ჩამოყალიბებული ნაწილების დარწმუნება, რომ ისინი ცალკე, დამოუკიდებელნი არიან.

ერთადერთი რაც დარჩა გასაკეთებელი, არის მართვის დაწყება... თითო ადამიანი, თითო დღე

ავტორის წიგნიდან

ერთადერთი, რაც უნდა გააკეთოთ, არის მართვის დაწყება... თითო ადამიანი, თითო დღე თუ თქვენ გააკეთეთ ყველა საჭირო მომზადება, მაშინ მზად ხართ დაიწყოთ რეგულარული საუბარი თითოეულ თქვენს ქვეშევრდომთან. პირველ შეხვედრამდე, მოამზადეთ მართვის ლანდშაფტის ხელახალი წაკითხვით.დაწერეთ

PS4 დაიწყო, Xbox One გზაშია: ერთი ერთზე თუ ორი ყველას წინააღმდეგ? ევგენი ზოლოტოვი

წიგნიდან Computerra Digital Magazine No200 ავტორი ჟურნალი Computerra

PS4 დაიწყო, Xbox One გზაშია: ერთი ერთზე თუ ორი ყველას წინააღმდეგ? ევგენი ზოლოტოვი გამოქვეყნებულია 2013 წლის 18 ნოემბერს გაჭიანურებული ზავი სათამაშო კონსოლების ომში დასრულდა: პარასკევს, Sony PlayStation 4-ის გაყიდვები დაიწყო შეერთებულ შტატებში, ხოლო მისი მთავარი კონკურენტი, Xbox One, დან.

მიდგომა პირველი: ერთი პროდუქტის მფლობელი - ერთი ჩამორჩენილი

წიგნიდან Scrum and XP: შენიშვნები წინა ხაზიდან ავტორი კნიბერგ ჰენრიკი

სიტუაცია #1 შენ და გოპნიკი პირისპირ. მომხდარის მოწმეები არ არიან.

წიგნიდან დანა ხელში [ეროვნული თავდაცვის სამართლებრივი მახასიათებლები] ავტორი გერნეტ ვიქტორი

სიტუაცია #1 შენ და გოპნიკი პირისპირ. მომხდარის მოწმეები არ არიან. I. გოფნიკი დაშავდა, მაგრამ გადარჩა. თუ მსხვერპლი მართლაც გოპნიკია ამ სიტყვის სრული გაგებით (გარეგნობით, ქცევით და დამახასიათებელი ჟარგონით, ეს განისაზღვრება

1. ერთი თეორია - ერთი პასუხი.

წიგნიდან როცა შენი შვილი გაგიჟებს მიერ Le Champ Ed

1. ერთი თეორია - ერთი პასუხი. როდესაც დოქტორმა სპოკმა ​​და ჩვენგანმა უმეტესობამ ხელახლა აღმოაჩინა მოთხოვნილ კვებაზე 10-იან წლებში, ეს ჩვენთვის ჰუმანური და გონივრული ჩანდა. დარწმუნებული ვარ, ბავშვებს აჭმევდნენ, როცა მშივრები იყვნენ, აწვებოდნენ ლოგინში, როცა დაღლილები იყვნენ და ქოთანს დებდნენ, როცა იყვნენ.

შეაქეთ ადამიანები ერთი ერთზე, და ჯგუფები ყველას წინაშე

წიგნიდან სერიოზული საუბარი პასუხისმგებლობის შესახებ [რა ვუყოთ მოტყუებულ მოლოდინებს, დარღვევებს და არასწორ ქცევას] ავტორი პატერსონ კარი

შეაქო ხალხი ერთი ერთზე და ჯგუფურად ყველას წინაშე ეს რეკომენდაცია ასევე ეწინააღმდეგება იმას, რაც ჩვეულებრივ ხდება ორგანიზაციებში. ყოველი დაჯილდოების ცერემონიის იდეა არის კოლეგებისა და მეგობრების წინაშე გამოჩენა. თუმცა, კვლევის შედეგების მიხედვით, ბევრი

გამიჩნდა აზრი, რომ მირჩიეს უდაბნოში წასვლა და ღმერთთან ერთად ცხოვრება, ერთი ერთზე.

წიგნიდან ავტობიოგრაფია ავტორი კავსოკალივიტი პორფირი

დავთანხმდი იმ აზრს, რომელიც მირჩევდა, უდაბნოში წავსულიყავი და ღმერთთან ერთად მეცხოვრა, ერთი ერთზე, სულ იქ ვიყავი! ჩემი გონება უკვე უდაბნოში გაიქცა, - იხსენებს უფროსი პორფირი. - რჩება მხოლოდ უხუცესს კურთხევა სთხოვოთ, აიღოთ ჩანთა კრეკერით, დაიმალოთ, რათა გამუდმებით იმღეროთ.

ფსალმუნი 46. ერთი უფალი, ერთი მეფე, ერთი ხალხი

წიგნიდან New Bible Commentary Part 2 (ძველი აღთქმა) ავტორი კარსონ დონალდ

ფსალმუნი 45 ფს. 46 მოუწოდებს ყველა ერს, განადიდონ ასეთი ღმერთი (2), განადიდონ უფალი, როგორც მთელი დედამიწის მეფე. ამის საფუძველი

39 უცნაური ფაქტი: დადგენილია, რომ გენიოსები იბადებიან - 10 ათასიდან ერთი და რატომღაც 5-10 მილიონიდან ერთი ხდება გენიოსი.

წიგნიდან ტვინის გენი ავტორი კუზინა სვეტლანა ვალერიევნა

39 უცნაური ფაქტი: დადგენილია, რომ გენიოსები იბადებიან - 10 ათასიდან ერთი და რატომღაც 5-10 მილიონიდან ერთი ხდება გენიოსი, ეს ნიშნავს, რომ უკვე დღეს, 21-ე საუკუნის დასაწყისში, დაახლოებით ასი ათასი ადამიანია. პლანეტის ყოველ მილიარდ მოსახლეზე შეიძლება განვითარდეს გენიოსის დონეზე, მაგრამ ძალით

გენის გამოხატულებაეს არის პროცესი, რომლის დროსაც გენიდან მიღებული მემკვიდრეობითი ინფორმაცია გარდაიქმნება ფუნქციურ პროდუქტად - რნმ ან ცილა. გენის გამოხატულება შეიძლება დარეგულირდეს პროცესის ყველა ეტაპზე: ტრანსკრიფციის დროს, ტრანსლაქციის დროს და ცილების შემდგომი ტრანსლაციური მოდიფიკაციების ეტაპზე.

გენის გამოხატულება არის ევოლუციური ცვლილების სუბსტრატი.

გენის ექსპრესიის რეგულირება ტრანსკრიფციის დონეზე პროკარიოტებში:

ტრანსკრიფციის რეგულირება უჯრედებში ხდება ცალკეული გენების, მათი ბლოკების და მთლიანი ქრომოსომების დონეზეც კი. მრავალი გენის კონტროლის უნარი, როგორც წესი, უზრუნველყოფილია მათში საერთო მარეგულირებელი ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობების არსებობით, რომლებთანაც ურთიერთქმედებენ იგივე ტიპის ტრანსკრიფციის ფაქტორები. სპეციფიური ეფექტორების მოქმედების საპასუხოდ, ასეთი ფაქტორები იძენენ მაღალი სიზუსტით შეკავშირების უნარს მარეგულირებელი გენის თანმიმდევრობებთან. ამის შედეგია შესაბამისი გენების ტრანსკრიფციის შესუსტება ან გაძლიერება. სამი ძირითადი ტრანსკრიპციული ნაბიჯი, რომელსაც ბაქტერიული უჯრედები იყენებენ რნმ-ის სინთეზის დასარეგულირებლად, არის დაწყება, გახანგრძლივება და დასრულება.

ევკარიოტული გენის გამოხატულება განსხვავდება პროკარიოტების გამოხატულებისგან:

1) ევკარიოტებს აქვთ რნმ პოლიმერაზების სამი ტიპი: რნმ პოლიმერაზა1 კატალიზებს რიბოსომური გენების ტრანსკრიფციას. რნმ პოლიმერაზა2 კატალიზებს ყველა სტრუქტურული გენის ტრანსკრიფციას. რნმ პოლიმერაზა3 აკატალიზებს tRNA და 5S-რიბოსომული რნმ-ის ტრანსკრიფციას (აკატალიზებს mRNA-ების წარმოქმნას მხოლოდ ევკარიოტებში).

2) პრომოტორული რეგიონი ევკარიოტებში უფრო გრძელია.

3) ევკარიოტებში ნებისმიერი გენი წარმოდგენილია კოდირების და არაკოდირების მიმდევრობების მონაცვლეობით. კოდირება - ეგზონები, არაკოდირების - ინტრონები.

4) ევკარიოტებს აქვთ პროტეინებით აღიარებული გამაძლიერებლები. ისინი შეიძლება განთავსდეს საკმაოდ შორს ტრანსკრიფციის დაწყებიდან. გამაძლიერებელი და მასთან დაკავშირებული ცილა უახლოვდება რნმ პოლიმერაზა-დნმ-ის შეკავშირების ადგილს.

5) არსებობს „მადუმარები“, რომლებიც თრგუნავენ ტრანსკრიფციას.

ერთი გენი, ერთი ფერმენტის ჰიპოთეზა, ვარაუდობს, რომ თითოეულ გენს შეუძლია მხოლოდ ერთი პოლიპეპტიდური ჯაჭვის დაშიფვრა, რომელიც, თავის მხრივ, შეიძლება შევიდეს როგორც ქვედანაყოფი უფრო რთულ ცილის კომპლექსში. თეორია წამოაყენეს G. Beadle-მა და E. Tatum-მა 1941 წელს ნეიროსპორების გენეტიკური და ბიოქიმიური ანალიზის საფუძველზე, მათ აღმოაჩინეს, რომ ექსპერიმენტულ პირობებში, სხვადასხვა მუტაციების გავლენის ქვეშ, ბიოქიმიური რეაქციების მხოლოდ ერთი ჯაჭვი იყო. ყოველ ჯერზე გამორთულია. ამ თეორიის აბსოლუტური მართებულობის შესახებ ეჭვი გაჩნდა როგორც „ორი გენი - ერთი პოლიპეპტიდური“ სისტემის აღმოჩენასთან, ასევე გადაფარვის გენების არსებობასთან დაკავშირებით. ფუნქციური თვალსაზრისით, ეს თეორია პირობითია მრავალფუნქციური ცილების აღმოჩენასთან დაკავშირებით.

უჯრედის არსებობის ნიმუშები დროში. ფიჭური (სასიცოცხლო) ციკლი. აპოპტოზი და ნეკროზი. მიტოზური (პროლიფერაციული) ციკლი. მიტოზური ციკლის ძირითადი მოვლენები. მიტოზური ციკლის რეპროდუქციული (ინტერფაზა) და გამოყოფის (მიტოზის) ფაზები. უჯრედების პროლიფერაციის პრობლემები მედიცინაში.

უჯრედის ციკლი- ეს არის უჯრედის არსებობის პერიოდი მისი წარმოქმნის მომენტიდან დედა უჯრედის გაყოფით საკუთარ გაყოფამდე ან სიკვდილამდე.

უჯრედული ციკლის მნიშვნელოვანი კომპონენტია მიტოზური ციკლი- ურთიერთდაკავშირებული და დროში კოორდინირებული მოვლენების კომპლექსი, რომელიც ხდება უჯრედის გაყოფისთვის მომზადების პროცესში და თავად გაყოფის დროს. გარდა ამისა, სასიცოცხლო ციკლი მოიცავს უჯრედის მიერ მრავალუჯრედოვანი ორგანიზმის სპეციფიკური ფუნქციების შესრულების პერიოდს, ასევე დასვენების პერიოდებს. დასვენების პერიოდში, უჯრედის უშუალო ბედი არ არის განსაზღვრული: მას შეუძლია ან დაიწყოს მომზადება მიტოზისთვის, ან დაიწყოს სპეციალიზაცია გარკვეული ფუნქციური მიმართულებით.

უჯრედების უმეტესობისთვის მიტოზური ციკლის ხანგრძლივობაა 10-დან 50 საათამდე.მიტოზური ციკლის ბიოლოგიური მნიშვნელობა ის არის, რომ ის უზრუნველყოფს ქრომოსომების უწყვეტობას უჯრედების თაობების სერიაში, უჯრედების წარმოქმნას, რომლებიც ექვივალენტურია მოცულობით და შინაარსით. მემკვიდრეობითი ინფორმაცია. ამრიგად, ციკლი არის ზოგადი მექანიზმი ევკარიოტული ტიპის ფიჭური ორგანიზაციის რეპროდუქციისთვის ინდივიდუალურ განვითარებაში.

შედგება დედა უჯრედის მემკვიდრეობითი მასალის გამრავლებაში (თვითგაორმაგებაში) და ამ მასალის ერთგვაროვან განაწილებაში ქალიშვილ უჯრედებს შორის. მასში მიტოზური ციკლის ორი ძირითადი მოვლენის მიხედვით კლასიკური ციტოლოგიის ინტერფაზისა და მიტოზის შესაბამისი რეპროდუქციული და გამოყოფის ფაზების გამოყოფა.

აპოპტოზი- დაპროგრამებული უჯრედის სიკვდილი, უჯრედულ დონეზე თვითგანადგურების რეგულირებული პროცესი, რის შედეგადაც უჯრედი ფრაგმენტირებულია ცალკეულ აპოპტოზურ სხეულებად, შეზღუდული პლაზმური მემბრანით. მკვდარი უჯრედის ფრაგმენტები, როგორც წესი, ძალიან სწრაფად ფაგოციტირდება მაკროფაგების ან მეზობელი უჯრედების მიერ, ანთებითი რეაქციის განვითარების გვერდის ავლით. აპოპტოზის პროცესი გრძელდება 1-3 საათი. აპოპტოზის ერთ-ერთი მთავარი ფუნქციაა დეფექტური (დაზიანებული, მუტანტური, ინფიცირებული) უჯრედების განადგურება.

ნეკროზი- პათოლოგიური პროცესი, რომელიც გამოხატულია ცოცხალ ორგანიზმში ქსოვილის ლოკალურ სიკვდილში ნებისმიერი ეგზოგენური ან ენდოგენური დაზიანების შედეგად. ნეკროზი ვლინდება ციტოპლაზმური ცილების შეშუპებაში, დენატურაციაში და კოაგულაციაში, უჯრედის ორგანელების განადგურებაში და, ბოლოს, მთელი უჯრედის. ნეკროზული ქსოვილის დაზიანების ყველაზე გავრცელებული მიზეზებია: სისხლის მიწოდების შეწყვეტა და ბაქტერიების ან ვირუსების პათოგენური პროდუქტების ზემოქმედება.

30. მიტოზური ციკლი. ინტერფაზური პერიოდების ძირითადი მოვლენები. მიტოზის ფაზების შინაარსი და მნიშვნელობა. მიტოზის ბიოლოგიური მნიშვნელობა.

მიტოტიკური(პროლიფერაციული)ციკლი - ურთიერთდაკავშირებული და კოორდინირებული მოვლენების კომპლექსი, რომელიც ხდება უჯრედის გაყოფისთვის მომზადების პროცესში და თავად გაყოფის დროს. გარდა ამისა, სიცოცხლის ციკლი მოიცავს უჯრედის შესრულების პერიოდიმრავალუჯრედოვანი ორგანიზმი კონკრეტული ფუნქციებიასევე მიძინებული პერიოდები. დასვენების პერიოდში, უჯრედის უშუალო ბედი არ არის განსაზღვრული: მას შეუძლია ან დაიწყოს მომზადება მიტოზისთვის, ან დაიწყოს სპეციალიზაცია გარკვეული ფუნქციური მიმართულებით. უჯრედების უმეტესობისთვის მიტოზური ციკლის ხანგრძლივობაა 10-დან 50 საათამდე.

მიტოზური ციკლის ბიოლოგიური მნიშვნელობაარის ის, რომ ის უზრუნველყოფს ქრომოსომების უწყვეტობას უჯრედულ თაობებში, უჯრედების წარმოქმნას, რომლებიც ეკვივალენტურია მემკვიდრეობითი ინფორმაციის მოცულობითა და შინაარსით. ამრიგად, ციკლი არის ზოგადი მექანიზმი ევკარიოტული ტიპის ფიჭური ორგანიზაციის რეპროდუქციისთვის ინდივიდუალურ განვითარებაში.

მიტოზური ციკლის ძირითადი მოვლენებიარიან გამრავლება(თვითგაორმაგება) დედა უჯრედის მემკვიდრეობითი მასალისა და ქ ერთგვაროვანი განაწილებაამ მასალის ქალიშვილ უჯრედებს შორის. ამ მოვლენებს თან ახლავს რეგულარული ცვლილებები ქიმიურ და მორფოლოგიურ ორგანიზაციაში ქრომოსომა -ბირთვული სტრუქტურები, რომლებშიც კონცენტრირებულია ევკარიოტული უჯრედის გენეტიკური მასალის 90%-ზე მეტი (ცხოველური უჯრედის ექსტრაბირთვული დნმ-ის ძირითადი ნაწილი მიტოქონდრიაში მდებარეობს).

ქრომოსომა ექსტრაქრომოსომულ მექანიზმებთან ურთიერთქმედებისას უზრუნველყოფს: ა) გენეტიკური ინფორმაციის შენახვას, ბ) ამ ინფორმაციის გამოყენებას უჯრედული ორგანიზაციის შესაქმნელად და შესანარჩუნებლად, გ) მემკვიდრეობითი ინფორმაციის წაკითხვის რეგულირებას, დ) გენეტიკური ინფორმაციის გაორმაგებას (თვით კოპირებას). მასალა, ე) მისი გადატანა დედის უჯრედიდან ქალიშვილზე.

უჯრედის ცვლილებები მიტოზურ ციკლში.

მიტოზური ციკლის ორი ძირითადი მოვლენის მიხედვით გამოირჩევა რეპროდუქციულიდა გამყოფიშესაბამისი ფაზები ინტერფაზადა მიტოზიკლასიკური ციტოლოგია (ნახ. 2.11).

ინტერფაზის საწყის სეგმენტში ( პოსტმიტოზური, პრესინთეტიკური,ან გი-პერიოდი) აღდგება ინტერფაზური უჯრედის ორგანიზაციის თავისებურებები, დასრულებულია ტელოფაზაში დაწყებული ნუკლეოლის ფორმირება. ციტოპლაზმიდან ბირთვში ცილის მნიშვნელოვანი (90%-მდე) რაოდენობა შედის. ციტოპლაზმაში, ულტრასტრუქტურის რეორგანიზაციის პარალელურად, ძლიერდება ცილის სინთეზი. ეს ხელს უწყობს უჯრედული მასის ზრდას. თუ შვილობილი უჯრედი უნდა შევიდეს მომდევნო მიტოზურ ციკლში, სინთეზები მიმართულია: წარმოიქმნება დნმ-ის ქიმიური წინამორბედები, ფერმენტები, რომლებიც ახდენენ დნმ-ის რედუპლიკაციის რეაქციას და სინთეზირდება ცილა, რომელიც იწყებს ამ რეაქციას. ამრიგად, ტარდება ინტერფაზის შემდეგი პერიოდის - სინთეტიკური - მომზადების პროცესები.

AT სინთეტიკურიან S-პერიოდიუჯრედის მემკვიდრეობითი მასალის რაოდენობა ორმაგდება. იგი შედგება დნმ-ის სპირალის ორ ჯაჭვად დაყოფაში, რასაც მოჰყვება დამატებითი ჯაჭვის სინთეზი თითოეულ მათგანთან. შედეგი არის ორი იდენტური ხვეული. დნმ-ის მოლეკულები, რომლებიც ავსებენ დედას, წარმოიქმნება ცალკეულ ფრაგმენტებად ქრომოსომის სიგრძის გასწვრივ, უფრო მეტიც, არაერთდროულად (ასინქრონულად) ერთი და იგივე ქრომოსომის სხვადასხვა ნაწილში, ასევე სხვადასხვა ქრომოსომაში. შემდეგ ამანათები (რეპლიკაციის ერთეული - რეპლიკონები) ახლად წარმოქმნილი დნმ-ის "ჯვარედინი კავშირი" ერთ მაკრომოლეკულაში.

დრო სჭირდება სინთეტიკური პერიოდის დასრულებიდან მიტოზის დაწყებამდე პოსტსინთეზური(პრემიტოზური), ან G 2 - პერიოდიინტერფაზები. ახასიათებს რნმ-ის და განსაკუთრებით ცილის ინტენსიური სინთეზი. ციტოპლაზმის მასის გაორმაგება სრულდება ინტერფაზის დასაწყისთან შედარებით. ეს აუცილებელია უჯრედის მიტოზის შესაღწევად.