გენოტიპი და ფენოტიპი არის ცნებები, რომლებსაც მოზარდები ეცნობიან ყოვლისმომცველი სკოლის ბოლო კლასებში. მაგრამ ყველას არ ესმის, რას ნიშნავს ეს სიტყვები. შეგვიძლია გამოვიცნოთ, რომ ეს არის ადამიანების მახასიათებლების ერთგვარი კლასიფიკაცია. რა განსხვავებაა ამ თანხმოვან სახელებს შორის?

ადამიანის გენოტიპი

გენოტიპს უწოდებენ პიროვნების ყველა მემკვიდრეობით მახასიათებელს, ანუ ქრომოსომებზე მდებარე გენების მთლიანობას. გენოტიპი ყალიბდება ინდივიდის მიდრეკილებებისა და ადაპტაციური მექანიზმების მიხედვით. ყოველივე ამის შემდეგ, ყველა ცოცხალი ორგანიზმი გარკვეულ პირობებშია. ცხოველები, ფრინველები, თევზები, პროტოზოები და სხვა ტიპის ცოცხალი ორგანიზმები ეგუებიან იმ პირობებს, სადაც ისინი ცხოვრობენ. ასე რომ, ადამიანი, რომელიც ცხოვრობს დედამიწის სამხრეთ ნაწილში, ადვილად შეუძლია გაუძლოს ჰაერის მაღალ ტემპერატურას ან ძალიან დაბალ ტემპერატურას კანის ფერის გამო. ასეთი ადაპტაციური მექანიზმები მუშაობს არა მხოლოდ საგნის გეოგრაფიულ მდებარეობასთან მიმართებაში, არამედ სხვა პირობებშიც, ერთი სიტყვით, ამას გენოტიპი ჰქვია.

რა არის ფენოტიპი?

იმისათვის, რომ იცოდეთ რა არის გენოტიპი და ფენოტიპი, თქვენ უნდა იცოდეთ ამ ცნებების განმარტება. ჩვენ უკვე შევეხეთ პირველ კონცეფციას, მაგრამ რას ნიშნავს მეორე? ფენოტიპი მოიცავს ორგანიზმის ყველა თვისებასა და მახასიათებელს, რომელიც მან შეიძინა განვითარების პროცესში. დაბადებიდან ადამიანს უკვე აქვს გენების საკუთარი ნაკრები, რომელიც განსაზღვრავს მის ადაპტირებას გარე პირობებთან. მაგრამ სიცოცხლის პროცესში, შინაგანი და გარეგანი ფაქტორების გავლენით, გენებს შეუძლიათ მუტაცია, შეცვლა, ამიტომ ჩნდება ადამიანის მახასიათებლების თვისობრივად ახალი სტრუქტურა - ფენოტიპი.

ამ კონცეფციების ისტორია

რა არის გენოტიპი და ფენოტიპი, შეიძლება გავიგოთ ამ სამეცნიერო ტერმინების გაჩენის ისტორიის შესწავლით. მეოცე საუკუნის დასაწყისში აქტიურად იკვლევდნენ ცოცხალი ორგანიზმის აგებულების მეცნიერებას და ბიოლოგიას. ჩვენ გვახსოვს ჩარლზ დარვინის ევოლუციის თეორია და ადამიანის გაჩენა. ის იყო პირველი, ვინც წამოაყენა დროებითი ჰიპოთეზა ორგანიზმში უჯრედების განცალკევების შესახებ (გემულები), საიდანაც შემდგომში შეიძლება გამოჩნდეს სხვა ინდივიდი, რადგან ეს არის ჩანასახები. ამრიგად, დარვინმა განავითარა პანგენეზის თეორია.

41 წლის შემდეგ, 1909 წელს, ბოტანიკოსმა ვილჰელმ იოჰანსენმა, იმ წლებში უკვე ცნობილი „გენეტიკის“ ცნების საფუძველზე (შეიტანა 1906 წელს), მეცნიერების ტერმინოლოგიაში შემოიტანა ახალი ცნება – „გენი“. მეცნიერმა ისინი შეცვალა კოლეგების მიერ გამოყენებული მრავალი სიტყვით, მაგრამ რომელიც არ ასახავდა ცოცხალი ორგანიზმის თანდაყოლილი თვისებების არსს. ეს არის ისეთი სიტყვები, როგორიცაა "განმსაზღვრელი", "რუდიმენტი", "მემკვიდრეობითი ფაქტორი". ამავე პერიოდში იოჰანსენმა შემოიტანა „ფენოტიპის“ ცნებაც, ხაზს უსვამს მემკვიდრეობით ფაქტორს წინა სამეცნიერო ტერმინში.

ადამიანის გენოტიპი და ფენოტიპი - რა განსხვავებაა?

ხაზს უსვამს ორ ცნებას ცოცხალი ორგანიზმის თვისებებისა და მახასიათებლების შესახებ, იოჰანსენმა ნათლად განსაზღვრა მათ შორის განსხვავება.

• გენები შთამომავლებს გადაეცემა ინდივიდის მიერ. ინდივიდი ცხოვრების განვითარების პროცესში იღებს ფენოტიპს.
• გენოტიპი და ფენოტიპი ასევე განსხვავდება იმით, რომ ცოცხალ არსებაში გენები ჩნდება მემკვიდრეობითი ინფორმაციის ორი ნაკრების კომბინაციის შედეგად. ფენოტიპი ჩნდება გენოტიპის საფუძველზე, განიცდის სხვადასხვა ცვლილებას და მუტაციას. ეს ცვლილებები ხდება ცოცხალი ორგანიზმის არსებობის გარე პირობების გავლენის ქვეშ.
• გენოტიპი განისაზღვრება რთული დნმ ანალიზის ჩატარებით, ინდივიდის ფენოტიპის დანახვა შესაძლებელია გარეგნობის ძირითადი კრიტერიუმების ანალიზით.

უნდა აღინიშნოს, რომ ცოცხალ ორგანიზმებს აქვთ ადაპტაციის და მგრძნობელობის განსხვავებული დონე გარემო პირობების მიმართ. ეს დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენად შეიცვლება ფენოტიპი ცხოვრების განმავლობაში.

განსხვავება ადამიანებს შორის გენოტიპისა და ფენოტიპის მიხედვით

მიუხედავად იმისა, რომ ჩვენ ერთსა და იმავე ბიოლოგიურ სახეობას ვეკუთვნით, ძალიან განვსხვავდებით ერთმანეთისგან. ორი ერთნაირი ადამიანი არ არის, თითოეულის გენოტიპი და ფენოტიპი ინდივიდუალური იქნება. ეს გამოიხატება იმ შემთხვევაში, თუ თქვენ მოათავსებთ სრულიად განსხვავებულ ადამიანებს მათთვის თანაბრად უჩვეულო პირობებში, მაგალითად, გაგზავნით ესკიმოს სამხრეთ აფრიკის სოფლებში და სთხოვთ ზიმბაბვეელს ცხოვრებას ტუნდრაში. ჩვენ დავინახავთ, რომ ეს ექსპერიმენტი არ გამოდგება, რადგან ეს ორი ადამიანი მიჩვეულია საკუთარ გეოგრაფიულ განედებში ცხოვრებას. პირველი განსხვავება ადამიანებს შორის გენო- და ფენოტიპური მახასიათებლების თვალსაზრისით არის ადაპტაცია კლიმატურ და გეოგრაფიულ ფაქტორებთან.

შემდეგი განსხვავება ნაკარნახევია ისტორიულ-ევოლუციური ფაქტორით. ის მდგომარეობს იმაში, რომ მოსახლეობის მიგრაციის, ომების, გარკვეული ეროვნების კულტურის, მათი შერევის შედეგად ჩამოყალიბდა ეთნიკური ჯგუფები, რომლებსაც აქვთ საკუთარი რელიგია, ეროვნული მახასიათებლები და კულტურა. აქედან გამომდინარე, აშკარა განსხვავებები ჩანს ცხოვრების სტილსა და წესს შორის, მაგალითად, სლავსა და მონღოლს შორის.

ადამიანებს შორის განსხვავებები ასევე შეიძლება იყოს სოციალური. ის ითვალისწინებს ხალხის კულტურის დონეს, განათლებას, სოციალურ პრეტენზიებს. გასაკვირი არ არის, რომ არსებობდა ისეთი რამ, როგორიცაა "ლურჯი სისხლი", რაც მიუთითებს იმაზე, რომ დიდგვაროვანი და უბრალო ადამიანის გენოტიპი და ფენოტიპი მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდა.

ადამიანებს შორის განსხვავებების ბოლო კრიტერიუმი ეკონომიკური ფაქტორია. პიროვნების, ოჯახისა და საზოგადოების უზრუნველყოფის მიხედვით წარმოიქმნება საჭიროებები და, შესაბამისად, განსხვავებები ინდივიდებს შორის.

გამარჯობა ძვირფასო ბლოგის მკითხველებო სკაიპის ბიოლოგიის დამრიგებელი .

ასე გამოდის, რბილად რომ ვთქვათ, "ოხრახუში". კიდევ ერთხელ ვდგავარ იმ ფაქტის წინაშე, რომ სახელმძღვანელოებში გენეტიკის ფუნდამენტური ცნებები ისეა წარმოდგენილი, რომ მათი გაგება რთულია.

თავიდან შემეცოდა ამ სტატიის დასახელება „ფენოტიპი და გენოტიპი“.ნათელია, რომ ფენოტიპი მეორეხარისხოვანია გენოტიპთან შედარებით. მაგრამ თუ თავად ტერმინი "გენოტიპი" ყველაზე ხშირად შეიძლება სწორად იქნას განმარტებული სტუდენტების მიერ, მაშინ, როგორც ირკვევა, არ არსებობს მკაფიო წარმოდგენა "ფენოტიპის" კონცეფციის შესახებ.

მაგრამ როგორ შეიძლება ის იყოს "ნათელი", თუ ფენოტიპის განმარტებები საგანმანათლებლო ლიტერატურაში ასეთი ბუნდოვანია.

"ფენოტიპი- ორგანიზმის ყველა გარეგანი ნიშნის მთლიანობა, რომელიც განისაზღვრება გენოტიპითა და გარემო პირობებით. ან „ფენოტიპი არის ორგანიზმის ყველა გარეგანი და შინაგანი ნიშნისა და თვისების ერთობლიობა, გენოტიპისა და გარემო პირობების მიხედვით“.

და თუ მართლაც ორივე "გარე" და "შინაგანი" და ეს სინამდვილეში ასეა, მაშინ რა განსხვავებაა ფენოტიპსა და გენოტიპს შორის?

მიუხედავად ამისა, თქვენ უნდა დაიწყოთ არა "კუდით", არამედ "თავიდან". დარწმუნებული ვარ, გაივლის რამდენიმე წუთი და თქვენ, რამდენადმე თავად განმარტავთ, რა არის „ორგანიზმის გენოტიპი“, შეძლებთ უფრო მკაფიო წარმოდგენას მიაღწიოთ „ფენოტიპზე“.

ჩვენ ხშირად ვიყენებთ ტერმინებს თვისება და გენი ურთიერთშენაცვლებით.

ისინი ამბობენ, რომ "გენოტიპი არის ორგანიზმის ყველა მახასიათებლის მთლიანობა". და აქ მნიშვნელოვანია გავიგოთ ყველაზე მნიშვნელოვანი - ეს არის ზუსტად გენოტიპის განსაზღვრება, რომელიც იწვევს დამატებით დაბნეულობას. დიახ, მართლაც, ინფორმაცია რაიმე მახასიათებლის შესახებ დაშიფრულია ორგანიზმის რომელიმე გენში (ან გენების კომპლექტში).

მაგრამ არსებობს უამრავი გენი, ორგანიზმის მთელი გენოტიპი უზარმაზარია და მოცემული ცალკეული ან ცალკეული უჯრედის სიცოცხლის განმავლობაში რეალიზდება გენოტიპის მხოლოდ მცირე ნაწილი (ანუ ის ემსახურება რაიმე სპეციფიკური მახასიათებლის ფორმირებას. ).

ამიტომ, სწორია ამის გახსენება "გენოტიპი- ყოვლის მთლიანობა გენებიორგანიზმი." და ამ გენებიდან რომელი რეალიზდება ორგანიზმის სიცოცხლის განმავლობაში მასში ფენოტიპი, ანუ ისინი მოემსახურებიან ნებისმიერის ჩამოყალიბებას ნიშნები- ეს დამოკიდებულია როგორც მრავალი ამ გენის ურთიერთქმედებაზე, ასევე კონკრეტულ გარემო პირობებზე.

ამრიგად, თუ ვინმეს სწორად ესმის რა არის გენოტიპი, მაშინ არ არსებობს დაბნეულობის ხარვეზი იმის თაობაზე, თუ რა არის „გენოტიპი“ და რა არის „ფენოტიპი“.

ცხადია, რომ „ფენოტიპი არის ორგანიზმის სიცოცხლის განმავლობაში რეალიზებული ყველა გენის ერთობლიობა, რომელიც ემსახურებოდა მოცემული ორგანიზმის სპეციფიკური მახასიათებლების ჩამოყალიბებას გარკვეულ გარემო პირობებში“.

მაშასადამე, ორგანიზმის მთელი სიცოცხლის მანძილზე, გარემო პირობების ცვალებადობის გავლენით, ფენოტიპი შეიძლება შეიცვალოს, თუმცა იგი ეფუძნება იმავე უცვლელ გენოტიპს. და რა ფარგლებში შეიძლება შეიცვალოს ფენოტიპი?

რეაქციის სიჩქარე

ფენოტიპისთვის ეს საზღვრები მკაფიოდ არის განსაზღვრული გენოტიპით და ეწოდება "რეაქციის ნორმები". ყოველივე ამის შემდეგ, ფენოტიპში ვერაფერი გამოჩნდება, რაც ადრე არ იყო "ჩაწერილი" გენოტიპში.

უკეთ რომ გავიგოთ, რა იგულისხმება „რეაქციის სიჩქარის“ ცნებაში, მოდით გადავხედოთ „ფართო“ ან „ვიწრო“ რეაქციის სიჩქარის შესაძლო გამოვლინების კონკრეტულ მაგალითებს.

ძროხის წონა (მასა) და ძროხის რძის მოსავლიანობა, რომელ ნიშან-თვისებას აქვს უფრო ფართო და რომელ ვიწრო რეაქციის სიჩქარე?

გასაგებია, რომ გარკვეული ჯიშის ზრდასრული ძროხის წონა, რაც არ უნდა კარგად გამოკვებო, არ შეიძლება აღემატებოდეს, მაგალითად, 900 კგ-ს, ხოლო თუ ის ცუდად არის შენახული, არ შეიძლება იყოს 600 კგ-ზე ნაკლები.

რაც შეეხება მოსავლიანობას? ოპტიმალური მოვლისა და კვების შემთხვევაში, რძის მოსავლიანობა შეიძლება განსხვავდებოდეს მოცემული ჯიშისთვის შესაძლო მაქსიმალური მნიშვნელობებიდან, არახელსაყრელ პირობებში ის შეიძლება 0-მდე ჩამოვარდეს. ეს ნიშნავს, რომ ძროხის მასას აქვს საკმაოდ ვიწრო რეაქციის სიჩქარე და რძის მოსავლიანობა ძალიან ფართოა.

კარტოფილის მაგალითი. ყველასთვის ცხადია, რომ "ტოპებს" აქვთ საკმაოდ ვიწრო რეაქციის სიჩქარე და ტუბერების მასა ძალიან ფართოა.

ვფიქრობ, ახლა ყველაფერი მოგვარებულია. გენოტიპი არის ორგანიზმის ყველა გენის ერთობლიობა, ეს არის მთელი მისი პოტენციალი, რისი გაკეთებაც მას შეუძლია ცხოვრებაში. და ფენოტიპი არის ამ პოტენციალის მხოლოდ მცირე ნაწილის გამოვლინება, ორგანიზმის გენების მხოლოდ ნაწილის რეალიზება მთელ რიგ სპეციფიკურ მახასიათებლებში მისი სიცოცხლის განმავლობაში.

სიცოცხლის განმავლობაში ორგანიზმის გენოტიპის ნაწილის ფენოტიპად რეალიზაციის კარგი მაგალითია იდენტური ტყუპები. აბსოლუტურად ერთი და იგივე გენოტიპის მქონე, სიცოცხლის პირველ წლებში ისინი თითქმის არ განსხვავდებიან ერთმანეთისგან ფენოტიპურად. მაგრამ იზრდებიან, თავდაპირველად მცირედი განსხვავებები აქვთ ქცევაში, ზოგიერთ მიჯაჭვულობაში, უპირატესობას ანიჭებენ ამა თუ იმ ტიპის საქმიანობას, ეს ტყუპები საკმაოდ გამორჩეული და ფენოტიპურად ხდებიან: სახის გამომეტყველებაში, სხეულის სტრუქტურაში.

ამ ჩანაწერის დასასრულს მინდა თქვენი ყურადღება სხვა რამეზე გავამახვილო. სიტყვა გენოტიპს მათთვის, ვინც სწავლობს გენეტიკის საფუძვლებს, როგორც იქნა, ორი მნიშვნელობა აქვს. ზემოთ ჩვენ გავაანალიზეთ „გენოტიპის“ მნიშვნელობა მისი ფართო გაგებით.

მაგრამ გენეტიკის კანონების გასაგებად, გენეტიკური პრობლემების გადაჭრისას სიტყვა გენოტიპი ნიშნავს მხოლოდ ერთი (მონოჰიბრიდული გადაკვეთა) ან ორი (დიჰიბრიდული გადაკვეთა) გარკვეული გენის წყვილის ზოგიერთი კონკრეტული ინდივიდუალური ალელის კომბინაციას, რომლებიც აკონტროლებენ კონკრეტულის გამოვლინებას ან. ორი თვისება.

ანუ, ჩვენც გვაქვს შეკვეცილი ფენოტიპი, ვამბობთ „ორგანიზმის ფენოტიპს“ და ჩვენ თვითონ შევისწავლეთ მისი მხოლოდ ერთი, ორი მახასიათებლის მემკვიდრეობის მექანიზმი. ფართო გაგებით, ტერმინი „ფენოტიპი“ აღნიშნავს ორგანიზმების მორფოლოგიურ, ბიოქიმიურ, ფიზიოლოგიურ და ქცევით მახასიათებლებს.

P.S. „გენოტიპისა“ და „ფენოტიპის“ ცნებების მახასიათებლებთან დაკავშირებით, აქ მიზანშეწონილი იქნება ორგანიზმების ცვალებადობის მემკვიდრეობითი და არამემკვიდრეობითი ფორმების ანალიზი. კარგი, ჩვენ უბრალოდ ვისაუბრებთ ამაზე.

***************************************************************

ვისაც აქვს შეკითხვები სტატიის შესახებ ბიოლოგიის დამრიგებელი სკაიპის საშუალებით, კომენტარები, წინადადებები - გთხოვთ დაწეროთ კომენტარებში.

გენოტიპიორგანიზმში არსებული გენების მთელი ნაკრები.

ფენოტიპი- რეალიზებული (ე.ი. გარეგანი) გენეტიკურად განსაზღვრული ნიშნების ერთობლიობა, ე.ი. გენოტიპის ინდივიდუალური (გარკვეულ გარემო პირობებში) გამოვლინება.

გენოტიპი არის გენების ურთიერთქმედების დაბალანსებული სისტემა.

სქესობრივად გამრავლებულ ორგანიზმებში გენოტიპი წარმოიქმნება მშობლის ორი ჩანასახის უჯრედის გენომის შერწყმის შედეგად. ეს არის გენების ორმაგი ნაკრები, რომელიც შეიცავს მოცემული სახეობის გენომს. მას შემდეგ, რაც ურთიერთქმედება გამეტები ატარებენ გარკვეულ და ხშირად განსხვავებულ გენის ალელს ყოველ განაყოფიერების მოვლენაზე, თითოეული ცალკეული ორგანიზმის გენოტიპი არის გენის ალელების ორიგინალური ორმაგი ნაკრები. ამრიგად, გენები, რომლებიც წარმოდგენილია გენომში უნიკალური ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობით, იმყოფება გენოტიპში ორმაგი დოზით.

თუმცა, მრავალი გენი, განსაკუთრებით ევკარიოტებში, იმყოფება გენომში გაძლიერების შედეგად რამდენიმე ასლის სახით (ჰისტონი, tRNA, rRNA გენები). ისინი იკავებენ სხვა ადგილს გენომში, მაგრამ განსაზღვრავენ ერთი და იგივე თვისების განვითარების შესაძლებლობას. ასეთი ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობები წარმოდგენილია გენოტიპში მრავალი ორმაგი დოზით.

დაბოლოს, ვინაიდან სხვადასხვა სქესის გამეტების გენომები ერთმანეთისგან განსხვავდება სქესის ქრომოსომებში შემავალი გენების სიმრავლით, გენოტიპში არის გენები, რომლებიც წარმოდგენილია მხოლოდ ერთი დოზით. მაგალითად, ზოგიერთ სახეობაში ორ სქესს აქვს ჰეტეროქრომოსომების განსხვავებული რაოდენობა - XX ან XO. შესაბამისად, XO ჰეტეროგამეტური სქესის ინდივიდების გენოტიპები შეიცავს X ქრომოსომის გენებს არა ორმაგ, არამედ ერთჯერადად.უფრო ხშირად ორი სქესი განსხვავდება XX ან XY ჰეტეროქრომოსომების სიმრავლით. გამომდინარე იქიდან, რომ ამ ქრომოსომების მორფოლოგია განსხვავებულია და ერთი მათგანი ხშირად უფრო დიდია, ბევრი გენი მხოლოდ ერთ ჰეტეროქრომოსომაშია, ხოლო მეორეში არ არსებობს ან არააქტიურია. შედეგად, ჰეტეროგამეტური სქესის XY ინდივიდების გენოტიპში X და Y ქრომოსომების არაჰომოლოგიურ რეგიონებში განლაგებული გენები ერთ დოზით გვხვდება.

ქალებში სქესის ქრომატინს (ბარის სხეულს) აქვს მუქი სხეულის (ისრით მონიშნული) სახე, რომელიც მდებარეობს ბირთვის გარსზე.

ამრიგად, თითოეული ცალკეული სახეობის გენომი, რომელიც ჩამოყალიბდა ევოლუციის პროცესში, არის მასში წარმოდგენილი გენეტიკური ერთეულების ერთობლიობა მკაცრად განსაზღვრული დოზებით. შედეგად, ინდივიდებისა და მათი უჯრედების გენოტიპები დაბალანსებულია სისტემური გენის დოზების მიხედვით.

გენოტიპში გენების გარკვეული დოზის თანაფარდობის შენარჩუნების მნიშვნელობა სახეობების მახასიათებლების ფორმირებისთვის დასტურდება XX ქრომოსომის X ქრომოსომის ინაქტივაციის მექანიზმით, რომელიც წარმოიშვა ევოლუციის პროცესში. ეს მოაქვს მოცემულ სქესში აქტიურად მოქმედი X გენების დოზას ჰეტეროგამეტურ XO ან XY სქესში მათ დოზასთან.

ძუძუმწოვრებში მდედრი XX არის ჰომოგამეტური, ხოლო მამრი XY ჰეტეროგამეტური. თაგვებში ასეთი ინაქტივაცია ხდება ემბრიონის განვითარების მე-3-6 დღეს. ადამიანებში, მე-16 დღეს, ქალის ემბრიონის ყველა უჯრედში, ერთ-ერთი X ქრომოსომა აყალიბებს სქესის ქრომატინის სხეულს (ბარის სხეული), რომელიც გვხვდება ინტერფაზური უჯრედების ბირთვულ მემბრანასთან ახლოს, ჭაბურღილის სახით. შეღებილი ჰეტეროქრომატინის წარმოქმნა (ნახ. 3.77).

იმის გამო, რომ ინაქტივირებულ X ქრომოსომაზე განლაგებული გენები არ ფუნქციონირებს, X გენების მხოლოდ ერთი დოზაა გამოხატული ჰომოგამეტური სქესის ორგანიზმის თითოეული უჯრედის გენოტიპში სხვა გენების დიპლოიდურ ნაკრებში. ვინაიდან X ქრომოსომის ინაქტივაცია ხდება მაშინ, როდესაც ორგანიზმი უკვე მრავალუჯრედულია

ალელური და არაალელური გენები.

ალელური გენები - გენები, რომლებიც მდებარეობს ჰომოლოგიური ქრომოსომების ერთსა და იმავე რეგიონებში და აკონტროლებენ ერთი თვისების ვარიაციების განვითარებას.

არაალელური გენები - განლაგებულია ჰომოლოგიური ქრომოსომების სხვადასხვა ნაწილში, აკონტროლებს სხვადასხვა ნიშან-თვისებების განვითარებას.

გენოტიპი არის ორგანიზმის ყველა გენის მთლიანობა, რომელიც წარმოადგენს მის მემკვიდრეობით საფუძველს.

ფენოტიპი - ორგანიზმის ყველა იმ ნიშნისა და თვისების ერთობლიობა, რომელიც ვლინდება მოცემულ პირობებში ინდივიდუალური განვითარების პროცესში და არის გენოტიპის ურთიერთქმედების შედეგი შიდა და გარე გარემოს ფაქტორების კომპლექსთან.

ფენოტიპი ზოგად შემთხვევაში არის ის, რაც ჩანს (კატის ფერი), მოსმენა, იგრძნობა (სუნი), ასევე ცხოველის ქცევა. ვეთანხმებით, რომ ფენოტიპს განვიხილავთ მხოლოდ ფერის მიხედვით.

რაც შეეხება გენოტიპს, მასზე ყველაზე ხშირად საუბრობენ, რაც გულისხმობს გენების გარკვეულ მცირე ჯგუფს. ჯერჯერობით, დავუშვათ, რომ ჩვენი გენოტიპი მხოლოდ ერთი გენისგან შედგება. ვ(შემდეგ აბზაცებში ჩვენ თანმიმდევრულად დავამატებთ მას სხვა გენებს).

ჰომოზიგოტურ ცხოველში გენოტიპი ემთხვევა ფენოტიპს, მაგრამ ჰეტეროზიგოტურ ცხოველში არა.

მართლაც, გენოტიპის შემთხვევაში WW, ორივე ალელი პასუხისმგებელია თეთრ ფერზე, კატა კი თეთრი იქნება. ანალოგიურად www- ორივე ალელი პასუხისმგებელია არათეთრ ფერზე, კატა კი არათეთრი იქნება.

მაგრამ გენოტიპის შემთხვევაში wwwკატა გარეგნულად (ფენოტიპურად) თეთრი იქნება, მაგრამ გენოტიპში მას ექნება არათეთრი ფერის რეცესიული ალელი. ვ .

თითოეულ სახეობას აქვს თავისი უნიკალური ფენოტიპი. იგი ყალიბდება გენებში ჩადებული მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შესაბამისად. თუმცა, გარე გარემოში ცვლილებების მიხედვით, ნიშნების მდგომარეობა ორგანიზმიდან ორგანიზმში იცვლება, რაც იწვევს ინდივიდუალურ განსხვავებებს - ცვალებადობას.

ორგანიზმების ცვალებადობიდან გამომდინარე, ჩნდება ფორმების გენეტიკური მრავალფეროვნება. არსებობს მოდიფიკაციის ცვალებადობა, ანუ ფენოტიპური და გენეტიკური, ანუ მუტაციური.

მოდიფიკაციის ცვალებადობა არ იწვევს გენოტიპში ცვლილებებს, ის დაკავშირებულია მოცემული, ერთი და იგივე გენოტიპის რეაქციასთან გარე გარემოს ცვლილებაზე: ოპტიმალურ პირობებში ვლინდება მოცემული გენოტიპისთვის დამახასიათებელი მაქსიმალური შესაძლებლობები. მოდიფიკაციის ცვალებადობა გამოიხატება ორიგინალური ნორმიდან რაოდენობრივ და ხარისხობრივ გადახრებში, რომლებიც არ არის მემკვიდრეობითი, მაგრამ მხოლოდ ადაპტაციური ხასიათისაა, მაგალითად, ადამიანის კანის პიგმენტაციის გაზრდა ულტრაიისფერი სხივების გავლენის ქვეშ ან კუნთოვანი სისტემის განვითარება. ფიზიკური ვარჯიშები და ა.შ.

ორგანიზმში თვისების ცვალებადობის ხარისხს, ანუ მოდიფიკაციის ცვალებადობის საზღვრებს რეაქციის ნორმა ეწოდება. ამრიგად, ფენოტიპი წარმოიქმნება გენოტიპისა და გარემო ფაქტორების ურთიერთქმედების შედეგად, ფენოტიპური ნიშნები მშობლებიდან შთამომავლობას არ გადაეცემა, მხოლოდ რეაქციის ნორმაა მემკვიდრეობით, ანუ რეაქციის ბუნება გარემო პირობების ცვლილებაზე. .
გენეტიკური ცვალებადობა არის კომბინაციური და მუტაციური.

კომბინაციის ცვალებადობა წარმოიქმნება მეიოზის დროს ჰომოლოგიური ქრომოსომების ჰომოლოგიური უბნების გაცვლის შედეგად, რაც იწვევს გენოტიპში ახალი გენის ასოციაციების წარმოქმნას. ხდება სამი პროცესის შედეგად:

1) მეიოზის დროს ქრომოსომების დამოუკიდებელი განსხვავება;
2) მათი შემთხვევითი კავშირი განაყოფიერების დროს;
3) ჰომოლოგიური ქრომოსომების მონაკვეთების გაცვლა ან კონიუგაცია.

მუტაციური ცვალებადობა. მუტაციებს უწოდებენ სპაზმურ და სტაბილურ ცვლილებებს მემკვიდრეობის ერთეულებში - გენი, რაც იწვევს მემკვიდრეობითი თვისებების ცვლილებებს. ისინი აუცილებლად იწვევენ გენოტიპში ცვლილებებს, რომლებიც მემკვიდრეობით გადაეცემა შთამომავლობას და არ არის დაკავშირებული გენების გადაკვეთასთან და რეკომბინაციასთან.
არსებობს ქრომოსომული და გენის მუტაციები. ქრომოსომული მუტაციები დაკავშირებულია ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებებთან. ეს შეიძლება იყოს ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება, რომელიც არის ჰაპლოიდური ნაკრების მრავალჯერადი ან არა ჯერადი (მცენარეებში - პოლიპლოიდი, ადამიანებში - ჰეტეროპლოიდი). ადამიანებში ჰეტეროპლოიდიის მაგალითი შეიძლება იყოს დაუნის სინდრომი (ერთი დამატებითი ქრომოსომა და 47 ქრომოსომა კარიოტიპში), შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი (ერთი X ქრომოსომა აკლია, 45). ადამიანის კარიოტიპში ასეთ გადახრებს თან ახლავს ჯანმრთელობის დარღვევა, ფსიქიკისა და ფიზიკის დარღვევა, სიცოცხლისუნარიანობის დაქვეითება და ა.შ.

გენის მუტაციები - გავლენას ახდენს თავად გენის სტრუქტურაზე და იწვევს სხეულის თვისებების ცვლილებას (ჰემოფილია, დალტონიზმი, ალბინიზმი და ა.შ.). გენური მუტაციები ხდება როგორც სომატურ, ასევე ჩანასახოვან უჯრედებში.
სასქესო უჯრედებში წარმოქმნილი მუტაციები მემკვიდრეობითია. მათ გენერაციულ მუტაციებს უწოდებენ. სომატური უჯრედების ცვლილებები იწვევს სომატურ მუტაციებს, რომლებიც ვრცელდება სხეულის იმ ნაწილში, რომელიც ვითარდება შეცვლილი უჯრედიდან. სახეობებისთვის, რომლებიც მრავლდებიან სქესობრივად, ისინი არ არიან აუცილებელი, მცენარეების ვეგეტატიური გამრავლებისთვის ისინი მნიშვნელოვანია.

სიტყვა "ფენოტიპი" ბერძნული წარმოშობისაა და ითარგმნება (სიტყვასიტყვით) "აღმოაჩინე", "გამოვლენა". რა არის ამ კონცეფციის პრაქტიკული მნიშვნელობა?

რა არის ფენოტიპი? განმარტება

ფენოტიპი უნდა იქნას გაგებული, როგორც მახასიათებლების კომპლექსი, რომელიც თან ახლავს ინდივიდს განვითარების კონკრეტულ ეტაპზე. ეს ნაკრები იქმნება გენოტიპის საფუძველზე. დიპლოიდური ორგანიზმებისთვის დამახასიათებელია გამოვლინება

Ზოგადი ინფორმაცია

საკმაოდ ზუსტი ფენოტიპის მიუხედავად, მის კონცეფციას აქვს მრავალი გაურკვევლობა. სტრუქტურებისა და მოლეკულების უმეტესობა, რომლებიც კოდირებულია გენეტიკური მასალის მიერ, არ არის ნაპოვნი ორგანიზმის გარეგნულად. თუმცა, ისინი ფენოტიპის ნაწილია. მაგალითი იქნება ადამიანის სისხლის ფენოტიპი. ამასთან დაკავშირებით, რიგი ავტორების აზრით, განმარტება ასევე უნდა მოიცავდეს იმ მახასიათებლებს, რომელთა მიღება შესაძლებელია დიაგნოსტიკური, სამედიცინო ან ტექნიკური პროცედურების გამოყენებით. უფრო რადიკალური შემდგომი გაფართოება შეიძლება შეიცავდეს შეძენილ ქცევას და საჭიროების შემთხვევაში ორგანიზმის გავლენას გარემოზე და სხვა ორგანიზმებზე. ასე რომ, მაგალითად, საჭრელი შეიძლება მივიღოთ მათ ფენოტიპად.

ძირითადი მახასიათებლები

იმის განსაზღვრისას, თუ რა არის ფენოტიპი, შეიძლება ვისაუბროთ გენეტიკური ინფორმაციის გარკვეულ „გატარებაზე“ გარემო ფაქტორების მიმართ. როგორც პირველი მიახლოება, უნდა განიხილებოდეს ორი მახასიათებელი:

1. ფენოტიპის განზომილება. ეს ფუნქცია მიუთითებს "მოხსნის" მიმართულებების რაოდენობაზე, რაც ახასიათებს გარემო ფაქტორების რაოდენობას.
2. მეორე მახასიათებელი მიუთითებს ფენოტიპის მგრძნობელობის დონეს გარემო პირობების მიმართ. ამ ხარისხს მანძილი ეწოდება.

ეს მახასიათებლები ერთად მიუთითებს ფენოტიპის სიმდიდრესა და მრავალფეროვნებაზე. რაც უფრო მრავალგანზომილებიანია ინდივიდუალური მახასიათებლების ნაკრები, მით უფრო მგრძნობიარეა ნიშნები და რაც უფრო შორს არიან ისინი გენოტიპისგან, მით უფრო მდიდარია იგი. ასე, მაგალითად, თუ შევადარებთ ბაქტერიის, მრგვალი ჭიის, ბაყაყის, ადამიანის ფენოტიპს, მაშინ ამ ჯაჭვში „სიმდიდრე“ იზრდება. ეს ნიშნავს, რომ ადამიანის ფენოტიპი უფრო მდიდარია.

ისტორიის მინიშნება

1909 წელს ვილჰელმ იოჰანსენმა (დანიელმა მეცნიერმა) პირველად - გენოტიპის კონცეფციასთან ერთად - შემოგვთავაზა ფენოტიპის განმარტება. ამან შესაძლებელი გახადა მემკვიდრეობის გარჩევა მისი განხორციელების შედეგისგან. განსხვავებების იდეა ასევე შეიძლება სათავეში იყოს მენდელისა და ვაისმანის ნაშრომებში. ამავდროულად, მშობლებისგან მიღებული ქრომოსომების ნაკრების ეს უკანასკნელი გამორჩეული სომატური და რეპროდუქციული უჯრედები, რომლებიც შეიცავს ქრომოსომებს, ატარებენ გენთა კომპლექსს, რომელიც ახასიათებს კონკრეტულ სახეობას ზოგადად და კონკრეტულ ორგანიზმს. გენები შეიცავს ინფორმაციას სინთეზირებული ცილების შესახებ, აგრეთვე იმ მექანიზმების შესახებ, რომლებიც, ფაქტობრივად, განსაზღვრავენ და არეგულირებენ სინთეზს. მერე რა ხდება? ონტოგენეზის დროს გენები თანმიმდევრულად ირთვება და მათში კოდირებული ცილები სინთეზირდება. შედეგად, ხდება ორგანიზმის ყველა თვისებისა და მახასიათებლის ფორმირება და განვითარება, რომლებიც ქმნიან მის ფენოტიპს. ანუ გარკვეული „პროდუქტი“ მიიღება გენოტიპში შემავალი გენეტიკური პროგრამის განხორციელებით.

გარე პირობების გავლენა ინდივიდუალური თვისებების განვითარებაზე

უნდა აღინიშნოს, რომ გენოტიპი არ არის ფენოტიპის განმსაზღვრელი ერთმნიშვნელოვანი ფაქტორი. ამა თუ იმ ხარისხით, ინდივიდუალური მახასიათებლების ნაკრების ფორმირება ასევე დამოკიდებული იქნება ყოფნის გარემოზე, ანუ გარე ფაქტორებზე. სხვადასხვა პირობებში, ფენოტიპებს აქვთ მკვეთრი განსხვავება. ასე, მაგალითად, პეპლების სახეობა „არაშნია“ წელიწადში ორ შთამომავლობას იძლევა. გამოზამთრებული ლეკვებიდან (გაზაფხულზე) გაჩენილი პიროვნებები მკვეთრად განსხვავდებიან ზაფხულში გამოჩენილი პირებისგან. მცენარის ფენოტიპი ასევე შეიძლება განსხვავდებოდეს. მაგალითად, ღია სივრცეში ფიჭვები იშლება, ტყეში კი წვრილი და მაღალი. წყლის თასში ფოთლის ფორმა დამოკიდებულია იმაზე, თუ სად არის ის - ჰაერში თუ წყალში.

ფენოტიპებსა და გენოტიპებს შორის ურთიერთობა

ცვლილების უნარს, რომელსაც გენეტიკური პროგრამა უზრუნველყოფს, რეაქციის სიჩქარეს უწოდებენ. როგორც წესი, რაც უფრო მრავალფეროვანია პირობები, რომელშიც სახეობა ცხოვრობს, მით უფრო ფართოა ეს ნორმა. იმ შემთხვევაში, თუ გარემო მკვეთრად განსხვავდება იმისგან, ვისთანაც სახეობაა ადაპტირებული, ხდება დარღვევა ორგანიზმების განვითარებაში და ისინი იღუპებიან. ფენოტიპის თვისებები ყოველთვის არ ასახავს რეცესიულ ალელებს. მაგრამ ამავე დროს ისინი შენარჩუნებულია და შეიძლება გადავიდნენ შთამომავლობაზე. ეს ინფორმაცია საშუალებას გვაძლევს უკეთ გავიგოთ ევოლუციური პროცესი. ჩართულია მხოლოდ ფენოტიპები, ხოლო გენოტიპები გადაეცემა შთამომავლობას და რჩება პოპულაციაში შემდგომში. ურთიერთქმედება არ შემოიფარგლება რეცესიული და დომინანტური ალელების ურთიერთმიმართებით - ბევრი გენი ურთიერთქმედებს ერთმანეთთან.