გენოტიპი არის ორგანიზმის ყველა გენის მთლიანობა, რომელიც წარმოადგენს მის მემკვიდრეობით საფუძველს.

ფენოტიპი - ორგანიზმის ყველა იმ ნიშნისა და თვისების ერთობლიობა, რომელიც ვლინდება მოცემულ პირობებში ინდივიდუალური განვითარების პროცესში და არის გენოტიპის ურთიერთქმედების შედეგი შიდა და გარე გარემოს ფაქტორების კომპლექსთან.

თითოეულ სახეობას აქვს თავისი უნიკალური ფენოტიპი. იგი ყალიბდება გენებში ჩადებული მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შესაბამისად. თუმცა, გარე გარემოში ცვლილებების მიხედვით, ნიშნების მდგომარეობა ორგანიზმიდან ორგანიზმში იცვლება, რაც იწვევს ინდივიდუალურ განსხვავებებს - ცვალებადობას.

ორგანიზმების ცვალებადობაზე დაყრდნობით ჩნდება ფორმების გენეტიკური მრავალფეროვნება. არსებობს მოდიფიკაციის ცვალებადობა, ანუ ფენოტიპური და გენეტიკური, ანუ მუტაციური.

მოდიფიკაციის ცვალებადობა არ იწვევს გენოტიპში ცვლილებებს, ის დაკავშირებულია მოცემული, ერთი და იგივე გენოტიპის რეაქციასთან გარე გარემოს ცვლილებაზე: ოპტიმალურ პირობებში ვლინდება მოცემული გენოტიპისთვის დამახასიათებელი მაქსიმალური შესაძლებლობები. მოდიფიკაციის ცვალებადობა გამოიხატება ორიგინალური ნორმიდან რაოდენობრივ და ხარისხობრივ გადახრებში, რომლებიც არ არის მემკვიდრეობითი, მაგრამ მხოლოდ ადაპტაციური ხასიათისაა, მაგალითად, ადამიანის კანის პიგმენტაციის გაზრდა ულტრაიისფერი სხივების გავლენის ქვეშ ან კუნთოვანი სისტემის განვითარება. ფიზიკური ვარჯიშები და ა.შ.

ორგანიზმში თვისების ცვალებადობის ხარისხს, ანუ მოდიფიკაციის ცვალებადობის საზღვრებს რეაქციის ნორმა ეწოდება. ამრიგად, ფენოტიპი წარმოიქმნება გენოტიპისა და გარემო ფაქტორების ურთიერთქმედების შედეგად, ფენოტიპური ნიშნები მშობლებიდან შთამომავლობას არ გადაეცემა, მხოლოდ რეაქციის ნორმაა მემკვიდრეობით, ანუ რეაქციის ბუნება გარემო პირობების ცვლილებაზე. .

გენეტიკური ცვალებადობა არის კომბინაციური და მუტაციური.

კომბინაციის ცვალებადობა წარმოიქმნება მეიოზის დროს ჰომოლოგიური ქრომოსომების ჰომოლოგიური უბნების გაცვლის შედეგად, რაც იწვევს გენოტიპში ახალი გენის ასოციაციების წარმოქმნას. წარმოიქმნება სამი პროცესის შედეგად: 1) ქრომოსომების დამოუკიდებელი დივერგენცია მეიოზის პროცესში; 2) მათი შემთხვევითი შეერთება განაყოფიერების დროს; 3) ჰომოლოგიური ქრომოსომების მონაკვეთების გაცვლა ან კონიუგაცია. .

მუტაციური ცვალებადობა (მუტაციები). მუტაციებს უწოდებენ სპაზმურ და სტაბილურ ცვლილებებს მემკვიდრეობის ერთეულებში - გენი, რაც იწვევს მემკვიდრეობითი თვისებების ცვლილებებს. ისინი აუცილებლად იწვევენ გენოტიპში ცვლილებებს, რომლებიც მემკვიდრეობით გადაეცემა შთამომავლობას და არ არის დაკავშირებული გენების გადაკვეთასთან და რეკომბინაციასთან.

არსებობს ქრომოსომული და გენის მუტაციები. ქრომოსომული მუტაციები დაკავშირებულია ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებებთან. ეს შეიძლება იყოს ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება, რომელიც არის ჰაპლოიდური ნაკრების მრავალჯერადი ან არა ჯერადი (მცენარეებში - პოლიპლოიდი, ადამიანებში - ჰეტეროპლოიდი). ადამიანებში ჰეტეროპლოიდიის მაგალითი შეიძლება იყოს დაუნის სინდრომი (ერთი დამატებითი ქრომოსომა და 47 ქრომოსომა კარიოტიპში), შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი (ერთი X ქრომოსომა აკლია, 45). ადამიანის კარიოტიპში ასეთ გადახრებს თან ახლავს ჯანმრთელობის დარღვევა, ფსიქიკისა და ფიზიკის დარღვევა, სიცოცხლისუნარიანობის დაქვეითება და ა.შ.

გენის მუტაციები - გავლენას ახდენს თავად გენის სტრუქტურაზე და იწვევს სხეულის თვისებების ცვლილებას (ჰემოფილია, დალტონიზმი, ალბინიზმი და ა.შ.). გენური მუტაციები ხდება როგორც სომატურ, ასევე ჩანასახოვან უჯრედებში.

სასქესო უჯრედებში წარმოქმნილი მუტაციები მემკვიდრეობითია. მათ გენერაციულ მუტაციებს უწოდებენ. სომატური უჯრედების ცვლილებები იწვევს სომატურ მუტაციებს, რომლებიც ვრცელდება სხეულის იმ ნაწილში, რომელიც ვითარდება შეცვლილი უჯრედიდან. სახეობებისთვის, რომლებიც მრავლდებიან სქესობრივად, ისინი არ არიან აუცილებელი, მცენარეების ვეგეტატიური გამრავლებისთვის ისინი მნიშვნელოვანია.

ფენოტიპში მყოფი ორგანიზმები ავლენენ დომინანტურ გენებს.

ფენოტიპი - ონტოგენეზის (ინდივიდუალური განვითარების) შედეგად შეძენილი ორგანიზმის გარეგანი და შინაგანი ნიშნების ერთობლიობა.

ერთი შეხედვით მკაცრი განმარტების მიუხედავად, ფენოტიპის კონცეფციას აქვს გარკვეული გაურკვევლობა. ჯერ ერთი, გენეტიკური მასალის მიერ გადატანილი მოლეკულებისა და სტრუქტურების უმეტესობა არ ჩანს ორგანიზმის გარეგნულად, თუმცა ისინი ფენოტიპის ნაწილია. მაგალითად, ეს ეხება ადამიანის სისხლის ტიპებს. ამიტომ, ფენოტიპის გაფართოებული განმარტება უნდა მოიცავდეს მახასიათებლებს, რომლებიც შეიძლება გამოვლინდეს ტექნიკური, სამედიცინო ან დიაგნოსტიკური პროცედურებით. შემდგომი, უფრო რადიკალური გაფართოება შეიძლება მოიცავდეს დასწავლილ ქცევას ან თუნდაც ორგანიზმის გავლენას მის გარემოზე და სხვა ორგანიზმებზე. მაგალითად, რიჩარდ დოკინსის მიხედვით, თახვების კაშხალი, ისევე როგორც მათი საჭრელები, შეიძლება ჩაითვალოს თახვის გენის ფენოტიპად.

ფენოტიპი შეიძლება განისაზღვროს, როგორც გენეტიკური ინფორმაციის „მოცილება“ გარემო ფაქტორების მიმართ. პირველ მიახლოებაში შეიძლება ვისაუბროთ ფენოტიპის ორ მახასიათებელზე: ა) გადინების მიმართულებების რაოდენობა ახასიათებს გარემო ფაქტორების რაოდენობას, რომლებზეც ფენოტიპი მგრძნობიარეა - ფენოტიპის განზომილება; ბ) მოცილების „დიაპაზონი“ ახასიათებს ფენოტიპის მგრძნობელობის ხარისხს მოცემული გარემო ფაქტორის მიმართ. ეს მახასიათებლები ერთად განსაზღვრავს ფენოტიპის სიმდიდრეს და განვითარებას. რაც უფრო მრავალგანზომილებიანია ფენოტიპი და რაც უფრო მგრძნობიარეა ის, რაც უფრო შორს არის ფენოტიპი გენოტიპისგან, მით უფრო მდიდარია იგი. თუ შევადარებთ ვირუსს, ბაქტერიას, ასკარისს, ბაყაყსა და ადამიანს, მაშინ ამ სერიაში ფენოტიპის სიმდიდრე იზრდება.

გენეტიკური ფაქტორები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ფენოტიპის ფორმირებაზე[ | ]

ნებისმიერი ფენოტიპის ისტორია, რომელიც შენარჩუნებულია ხანგრძლივი შერჩევით, არის მისი მატარებლების თანმიმდევრული ტესტების ჯაჭვი მათი გენომის ვარიაციული სივრცის მუდმივი ცვლილების პირობებში საკუთარი თავის გამრავლების შესაძლებლობისთვის. ...
... გენოტიპში ცვლილებები არ განსაზღვრავს ევოლუციას და მის მიმართულებას. პირიქით, ორგანიზმის ევოლუცია განსაზღვრავს მისი გენოტიპის ცვლილებას.

- შმალგაუზენი I.I.ორგანიზმი მთლიანობაში ინდივიდუალურ და ისტორიულ განვითარებაში. რჩეული ნამუშევრები .. - მ .: ნაუკა, 1982 წ.

ეს ფაქტორები მოიცავს გენების ურთიერთქმედებას ერთი (დომინირება, რეცესიულობა, არასრული დომინირება, დომინირება) და სხვადასხვა (დომინანტური და რეცესიული ეპისტაზი, ჰიპოსტაზი, კომპლემენტარულობა) ალელებიდან, მრავალჯერადი ალელები, გენის პლეიოტროპული ეფექტი, გენის დოზა.

ისტორიის მინიშნება[ | ]

ტერმინი ფენოტიპი შემოგვთავაზა დანიელმა მეცნიერმა ვილჰელმ იოჰანსენმა 1909 წელს, გენოტიპის ცნებასთან ერთად, რათა განესხვავებინა ორგანიზმის მემკვიდრეობითობა მისი განხორციელებისგან. მემკვიდრეობის მატარებლებსა და მათი მოქმედების შედეგს შორის განსხვავების იდეა უკვე ჩანს გრეგორ მენდელის (1865) და ავგუსტ ვაისმანის ნაშრომებში. ეს უკანასკნელი განასხვავებდა (მრავალუჯრედოვან ორგანიზმებში) რეპროდუქციულ და სომატურ უჯრედებს.

ფენოტიპური ვარიაცია[ | ]

ფენოტიპური ცვალებადობა (განსაზღვრული გენოტიპური ვარიაციით) ბუნებრივი გადარჩევისა და ევოლუციის ძირითადი წინაპირობაა. ორგანიზმი მთლიანობაში ტოვებს (ან არ ტოვებს) შთამომავლობას, ამიტომ ბუნებრივი გადარჩევა გავლენას ახდენს მოსახლეობის გენეტიკურ სტრუქტურაზე ირიბად ფენოტიპების წვლილის მეშვეობით. სხვადასხვა ფენოტიპების გარეშე ევოლუცია არ არსებობს. ამავდროულად, რეცესიული ალელები ყოველთვის არ აისახება ფენოტიპის მახასიათებლებზე, მაგრამ შენარჩუნებულია და შეიძლება გადაეცეს შთამომავლობას.

ფენოტიპი და ონტოგენეზი[ | ]

ფენოტიპური მრავალფეროვნების განმსაზღვრელი ფაქტორები, გენეტიკური პროგრამა (გენოტიპი), გარემო პირობები და შემთხვევითი ცვლილებების (მუტაციების) სიხშირე შეჯამებულია შემდეგ ურთიერთობაში:

გენოტიპი + გარემო + შემთხვევითი ცვლილებები → ფენოტიპი

გენოტიპის უნარს, ჩამოყალიბდეს ონტოგენეზში, გარემო პირობებიდან გამომდინარე, სხვადასხვა ფენოტიპს რეაქციის ნორმა ეწოდება. იგი ახასიათებს გარემოს მონაწილეობის წილს ატრიბუტის განხორციელებაში. რაც უფრო ფართოა რეაქციის ნორმა, მით მეტია გარემოს გავლენა და მით ნაკლებია გენოტიპის გავლენა ონტოგენეზში. ჩვეულებრივ, რაც უფრო მრავალფეროვანია სახეობის ჰაბიტატის პირობები, მით უფრო ფართოა მისი რეაქციის სიჩქარე.

მაგალითები [ | ]

ზოგჯერ ფენოტიპები სხვადასხვა პირობებში ძალიან განსხვავდება ერთმანეთისგან. ასე რომ, ტყეში ფიჭვები მაღალი და სუსტია, ღია სივრცეში კი - გაშლილი. წყლის რქოვანას ფოთლების ფორმა დამოკიდებულია იმაზე, არის თუ არა ფოთოლი წყალში თუ ჰაერში. ადამიანებში ყველა კლინიკურად გამოვლენილი თვისება - სიმაღლე, სხეულის წონა, თვალის ფერი, თმის ფორმა, სისხლის ჯგუფი და ა.შ. ფენოტიპურია.

დაამატეთ თქვენი ფასი მონაცემთა ბაზაში

კომენტარი

"გენოტიპის" და "ფენოტიპის" ცნებები მჭიდრო კავშირშია "მემკვიდრეობის" და "გარემოს" ცნებებთან, მაგრამ არ არის მათი იდენტური. ეს ცნებები შემოიღო W. Johannsen-მა 1909 წელს ცნება „გენოტიპი“ გულისხმობს ორგანიზმის ყველა გენის ჯამს, ორგანიზმის მემკვიდრეობით კონსტიტუციას, მოცემული უჯრედის ან ორგანიზმის ყველა მემკვიდრეობითი მიდრეკილებების მთლიანობას, ე.ი. გენების ნაკრები, რომელიც შედგება დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავას (დნმ) მოლეკულებისგან და ორგანიზებულია ქრომოსომულ რიგში. ორგანიზმის გენოტიპი იქნება ორი გამეტის შერწყმის შედეგი (კვერცხუჯრედი და სპერმა, რომელიც მას ანაყოფიერებს). "ფენოტიპის" ცნება აღნიშნავს ცოცხალი ორგანიზმის ნებისმიერ გამოვლინებას - მის მორფოლოგიურ, ფიზიოლოგიურ, ფსიქოლოგიურ და ქცევით მახასიათებლებს. ფენოტიპები არ არის მემკვიდრეობითი, მაგრამ ყალიბდება სიცოცხლის განმავლობაში; ისინი წარმოადგენენ გენოტიპსა და გარემოს შორის უკიდურესად რთული ურთიერთქმედების პროდუქტს.

გაითვალისწინეთ, რომ არსებობს ცალკეული ნიშნები, რომელთა ფენოტიპი მთლიანად განისაზღვრება მათი გენეტიკური მექანიზმებით. ასეთი ნიშნების მაგალითებია პოლიდაქტილია (დამატებითი თითის არსებობა) ან ადამიანის სისხლის ჯგუფი. ამავდროულად, ასეთი ნიშნები ძალიან ცოტაა და ძალიან იშვიათი გამონაკლისების გარდა, ნიშან-თვისების ფენოტიპი განისაზღვრება გენოტიპისა და გარემოს ერთობლივი გავლენით, რომელშიც გენოტიპი არსებობს.

ნებისმიერი გენოტიპისთვის არსებობს გარემოს მთელი რიგი, რომლებშიც მას შეუძლია „მაქსიმალურად“ გამოავლინოს თავი; ყველა გენოტიპისთვის თანაბრად ხელსაყრელი გარემო ვერ მოიძებნება. საქმე გარემოების „გამდიდრებაში“ კი არა, მათ ხარისხობრივ მრავალფეროვნებაშია. უნდა არსებობდეს ბევრი გარემო, რომ თითოეულ გენოტიპს ჰქონოდა შესაძლებლობა იპოვოს „sʙᴏ“ გარემო და განხორციელდეს. მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ ერთიანი გარემო, რაც არ უნდა გამდიდრებული იყოს, ხელს შეუწყობს მხოლოდ გარკვეული და არა ყველა გენოტიპის განვითარებას.

რეაქციის სიჩქარისა და განვითარების კონცეფცია

ქცევითი მახასიათებლების მემკვიდრეობითობის შეფასების პოპულაციის მიდგომა არ იძლევა საშუალებას აღწეროს გენოტიპსა და გარემოს შორის ურთიერთქმედების პროცესები ინდივიდუალურ განვითარებაში. როდესაც, ვთქვათ, ტყუპებზე ან ნაშვილებზე ჩატარებული ფსიქოგენეტიკური კვლევების შედეგად, თვისება კლასიფიცირდება როგორც მემკვიდრეობითი, ეს არ ნიშნავს, რომ იგი მემკვიდრეობით არის განსაზღვრული ამ სიტყვის ზოგადად მიღებული გაგებით.

ფსიქოგენეტიკური კვლევა ძირითადად მოსახლეობის დონეზე ტარდება. როდესაც, ნათესავებში კორელაციური ქცევის საფუძველზე, პოპულაციის გენეტიკოსები ასკვნიან, რომ თვისება მემკვიდრეობითია, ეს არ ნიშნავს, რომ ამ ქცევის ინდივიდუალური განვითარება განპირობებულია მხოლოდ გენეტიკური მიზეზებით.

მაღალი მემკვიდრეობითობა მხოლოდ იმაზე მიუთითებს, რომ პოპულაციაში ინდივიდების მრავალფეროვნება დიდწილად ასოცირდება მათ შორის გენოტიპურ განსხვავებებთან. ეს ნიშნავს, რომ მოცემული ნიშან-თვისებების მქონე პირთა პროცენტული მაჩვენებელი შთამომავლობის პოპულაციაში შეიძლება განისაზღვროს მშობელი პოპულაციის შესახებ ცოდნის საფუძველზე. თუმცა, მემკვიდრეობითობის ინდექსის მნიშვნელობა არაფერს ამბობს თვისების ინდივიდუალურ განვითარებაში მოვლენების თანმიმდევრობის შესახებ და იმაზე, თუ რა საბოლოო ფენოტიპი იქნება კონკრეტული ინდივიდის განვითარების შედეგი. ამ თვალსაზრისით, მაღალი მემკვიდრეობის ქულის მქონე თვისება არ არის დეტერმინისტული გენოტიპი, თუმცა ასეთი ინტერპრეტაციები ხშირად გვხვდება სპეციალიზებულ პუბლიკაციებშიც კი. ეს არის სრულიად განსხვავებული რამ - პოპულაციაში ცვალებადობის წყაროების დაყოფა გენეტიკურ და გარემოსდაცვით, ან გენეტიკური და გარემო მიზეზების ძიება, რომლებიც ემყარება კონკრეტული ფენოტიპების ონტოგენეტიკური ფორმირებას.

100%-იანი მემკვიდრეობითობის პირობებშიც კი, როგორც ეს გასაგებია ქცევითი გენეტიკაში, არის ადგილი გარემოზე ზემოქმედებისთვის, თვისებების ფორმირებაზე ინდივიდუალურ განვითარებაში. ეს მიდგომა შეესაბამება გენეტიკურ იდეებს რეაქციის ნორმის შესახებ. შეგახსენებთ, რომ ეს არ არის თვისება მემკვიდრეობით, არამედ რეაქციის ნორმა.

ამ ნაწილში რეაქციის სიჩქარე ცალკე უნდა იყოს განხილული. გენეტიკის ბევრ სახელმძღვანელოში, სასკოლო ბიოლოგიის კურსში და სხვა წიგნებში, რეაქციის სიჩქარე ხშირად გაგებულია, როგორც საზღვრები, რომლებსაც გენოტიპი აყენებს ფენოტიპის ფორმირებას. რეაქციის ნორმის ასეთი გაგება, ჩვენი აზრით, ნაკლებად პროდუქტიულია, ვიდრე ის, რასაც ვიცავთ მასალის წარდგენისას. რეაქციის სიჩქარე არის გენოტიპის რეაქციის სპეციფიკური ბუნება გარემოს ცვლილებებზე. ლიმიტის ცნების დანერგვა რეაქციის ნორმის განსაზღვრაში სავსებით გასაგებია, რადგან განვითარების ნორმალურ სტანდარტულ პირობებში, მართლაც, გენოტიპები ზღუდავენ ფენოტიპების განვითარების შესაძლებლობებს. მაგალითად, ადამიანები, რომლებსაც აქვთ კარგი გენეტიკური მიდრეკილება ინტელექტის განვითარებისთვის, სხვა თანაბარ პირობებში, ყოველთვის აჯობებენ ცუდი მიდრეკილებების მქონე ადამიანებს. ითვლება, რომ გარემოს შეუძლია გადაიტანოს განვითარების საბოლოო შედეგი, მაგრამ გენეტიკურად განსაზღვრულ დიაპაზონში. მაგრამ, სინამდვილეში, ეს მცდარი წინაპირობაა, რადგან ვერასოდეს ვიქნებით დარწმუნებული, რომ მახასიათებელმა მიაღწია მაქსიმალურ განვითარებას მოცემული გენოტიპისთვის.

გენოტიპის ფენოტიპური გამოვლინების ბუნება არ შეიძლება შემოწმდეს ყველა შესაძლო გარემოში, რადგან ისინი განუსაზღვრელია. ადამიანთან მიმართებაში, ჩვენ არა მხოლოდ არ გვაქვს შესაძლებლობა თვითნებურად გავაკონტროლოთ იმ გარემოს პარამეტრები, რომელშიც ვითარდება განვითარება, არამედ ხშირად, როდესაც ვაანალიზებთ გარემოზე გავლენის მახასიათებლებს, გვიჭირს თუნდაც იმ პარამეტრების არჩევა. საჭიროა ინფორმაციის მოპოვება, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც საქმე ეხება ქცევის მახასიათებლებს.

თანამედროვე განვითარების ფსიქობიოლოგია გვაწვდის სულ უფრო მეტ მონაცემს გარემოს მნიშვნელოვან შესაძლებლობებზე, ადრეული გამოცდილების სიხშირით, ემბრიონის გამოცდილების ჩათვლით, გავლენა მოახდინოს გენის აქტივობაზე და ნერვული სისტემის სტრუქტურულ და ფუნქციურ ფორმირებაზე. ამრიგად, თუ ტრადიციულ გარემოში იქმნება ილუზია, რომ არსებობს ფენოტიპის ფორმირების საზღვრები, მაშინ ჩვენ ვერ ვიქნებით დარწმუნებული, რომ განვითარება, რომლის დროსაც გენოტიპი ექვემდებარება უჩვეულო, არატრადიციულ გავლენებს, არ გამოიწვევს ისეთი ქცევითი მახასიათებლების გაჩენა, რომელიც ჩვეულებრივ პირობებში ამ გენოტიპისთვის შეუძლებელი იქნებოდა. ამრიგად, უფრო სწორია იმის გათვალისწინება, რომ ფენოტიპის საზღვრები შეუცნობელია.

ბევრი ადამიანი ინტერესით მიჰყვება პუბლიკაციებს ჩვილების აღზრდის არატრადიციული მეთოდების შესახებ და ზოგიერთი მშობელი ცდის მათ შვილებზე. ვიღაც ცდილობს მუსიკოსის აღზრდას, პრენატალური პერიოდიდან დაწყებული, როდესაც დედა, რომელსაც ბავშვი მყავს, მარტივი ხელსაწყოების დახმარებით აწვდის ნაყოფს მუსიკის მოსმენას ან თავად უმღერის იავნანას დაუბადებელ ბავშვს. ზოგი წყალში მშობიარობს და შემდეგ ახალშობილთან ერთად ბანაობს აბანოში ან აუზში. ვიღაცას უყვარს დინამიური ტანვარჯიში და გამკვრივება. სულ უფრო და უფრო ხშირად, სამშობიარო სახლებში ბავშვს არ აშორებენ დედისგან სიცოცხლის პირველ წუთებში, როგორც ამას ადრე აკეთებდნენ და ჭიპლარის მოკვეთამდეც კი ათავსებენ მუცელზე, რაც უზრუნველყოფს დედას შორის ბუნებრივ კონტაქტს. და ახალშობილი.

ყველა ეს „ექსპერიმენტი“ სხვა არაფერია თუ არა არატრადიციული (საზოგადოების განვითარების მოცემული პერიოდისთვის) ადრეული გამოცდილების გავლენა ნაყოფზე და ახალშობილზე და ეს ეფექტები უაზრო არ არის, რადგან ინტენსიურად განვითარებადი ნერვული სისტემა, რომელზეც საბოლოო ჯამში, ჩვენი ქცევა იქნება დამოკიდებული და ყველა უმაღლესი ფსიქიკური ფუნქცია ძალიან მგრძნობიარეა ზემოქმედების მიმართ ზუსტად ონტოგენეზის ადრეულ პერიოდში. რა არის დღეს ცნობილი ადრეული გამოცდილების, ანუ გარემოს გავლენის შესახებ ნერვული სისტემის განვითარებაზე და შეუძლია თუ არა ამ გარემოს პირდაპირ გავლენა მოახდინოს გენეტიკური აპარატის მუშაობაზე? სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, საკითხავია, რა ცოდნა გვაქვს ინდივიდუალურ განვითარებაში გენოტიპისა და გარემოს ურთიერთქმედების პროცესის შესახებ.

როგორ შეუძლია გარემოს ურთიერთქმედება გენოტიპთან განვითარების დროს?

გასაგებია, რომ განვითარების შედეგი - ფენოტიპი - დამოკიდებულია გენებისა და გარემოს ერთობლივ მოქმედებაზე. გენები და თვისებები დაკავშირებულია განვითარების გზების რთულ ქსელში. ყველა ინდივიდუალური განსხვავება, რომელსაც დიფერენციალური ფსიქოლოგები და ფსიქოგენეტიკა ეხება, არის კონკრეტული ინდივიდების განვითარების გარემოებების შედეგი კონკრეტულ გარემოში. ხშირად, აშკარად განსხვავებულ გარემოში აღზრდილ პირებს ბევრი საერთო აქვთ. და პირიქით, ერთსა და იმავე ოჯახში აღზრდილი და-ძმები, როგორც ჩანს, მსგავს გარემოებებში, აღზრდისა და განვითარების პირობებში დახვეწილი განსხვავებების გამო, რეალურად განიცდიან ძალიან განსხვავებულ გავლენას როგორც ფიზიკურ, ისე სოციალურ გარემოზე.

ამრიგად, გარემოსთან ურთიერთქმედების პროცესი რთული და ორაზროვანია. ასევე გაითვალისწინეთ, რომ ფსიქოლოგები და სხვა მკვლევარები ხშირად იყენებენ ტერმინს „ურთიერთქმედება“ სტატისტიკური მნიშვნელობით, როდესაც იკვლევენ ინდივიდუალური ფაქტორების ურთიერთქმედებას გარკვეული გაზომვადი ეფექტის წარმოქმნაში. ხაზს ვუსვამთ, რომ ფაქტორების სტატისტიკური ურთიერთქმედება და გენებისა და გარემოს ურთიერთქმედება ინდივიდუალურ განვითარებაში სრულიად განსხვავებული რამ არის. ისინი არ უნდა იყოს დაბნეული.

ჩვენთვის საკმაოდ ნაცნობია ფორმულირება, რომელშიც ნათქვამია, რომ ფენოტიპის გამოვლინება განვითარების პროცესში გენოტიპის გარემოსთან ურთიერთქმედების შედეგია. თუმცა, თუ დაფიქრდებით ამ განცხადებაზე, ეს არც ისე აშკარაა. ყოველივე ამის შემდეგ, ურთიერთქმედება გულისხმობს, რომ მისი მონაწილეები შედიან კონტაქტში, შედიან კონტაქტში. სინამდვილეში, ჩვენი გენოტიპი, ანუ გენეტიკური აპარატი, იმალება უჯრედის სიღრმეში და გამოყოფილია გარე გარემოდან არა მხოლოდ სხეულის მთლიანობით, არამედ უჯრედითა და ბირთვული გარსებით. როგორ შეუძლია გარე გარემოს ურთიერთქმედება გენეტიკურ სტრუქტურებთან?

ნათელია, რომ გენები და გარემომცველი სამყარო პირდაპირ არ ეხება. ორგანიზმი მთლიანობაში ურთიერთქმედებს გარე გარემოსთან; გენები ურთიერთქმედებენ სხვადასხვა ბიოქიმიურ ნივთიერებებთან უჯრედის შიგნით. მაგრამ სხვადასხვა ფიჭურ ნივთიერებებზე შეიძლება გავლენა იქონიოს გარე სამყაროზე. განვიხილოთ, რა არის ცნობილი დღევანდელი მეცნიერების მიერ ამ პროცესების შესახებ. ამისათვის ჩვენ კვლავ უნდა მივმართოთ მოლეკულურ გენეტიკას და უფრო დეტალურად განვიხილოთ, თუ როგორ ფუნქციონირებს გენები, რადგან წინა პრეზენტაციაში ჩვენ მხოლოდ აღვნიშნეთ, რომ გენის მთავარი ფუნქცია არის კონკრეტული ცილის სინთეზისთვის საჭირო ინფორმაციის დაშიფვრა.

განვითარების უბედური შემთხვევები

განვითარების ფენომენების ცვალებადობა მრავალ მიზეზზეა დამოკიდებული. მემკვიდრეობა ამცირებს განვითარების ცვალებადობას, ხოლო არამემკვიდრეობითი პირობები ზრდის მის ზრდას. განვითარების ზოგიერთი მკვლევარი განსაზღვრავს შემთხვევითი ფაქტორების ოთხ ტიპს, რომლებიც გავლენას ახდენენ განვითარების ცვალებადობაზე:

• შემთხვევითობა მშობელთა წყვილების შერჩევისას, რომელთა გენები ქმნიან ინდივიდის გენოტიპს;
• ეპიგენეტიკური (ანუ გენოტიპის გარეგანი) პროცესების შემთხვევითობა ინდივიდუალური ონტოგენეზის ფარგლებში;
• დედობრივი გარემოს ავარიები, რომელშიც ინდივიდი ვითარდება;
• არადედობრივი გარემოს შემთხვევითობა, რომელშიც ინდივიდი ვითარდება.

მიუხედავად იმისა, რომ ეს არის შემთხვევითი მოვლენები, თუმცა, ყველა მათგანს აქვს მემკვიდრეობის ელემენტი. გენოტიპი მემკვიდრეობით მიიღება მშობლებისგან, ხოლო მშობლებთან შთამომავლებს აქვთ საერთო გენები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ინდივიდუალური განვითარების კურსზე. ორგანიზმში ეპიგენეტიკური პროცესები არის სხვა უჯრედების ან მათი პროდუქტების გავლენა მოცემული უჯრედის გენოტიპის აქტივობაზე. ვინაიდან ორგანიზმის ყველა უჯრედი იზიარებს ერთსა და იმავე გენოტიპს, ბუნებრივია, რომ ეპიგენეტიკური გავლენა დაკავშირებულია მემკვიდრეობასთან. თუმცა, ეპიგენეტიკური პროცესები სტოქასტურია, ღიაა ორგანიზმის გარემო ფაქტორების გავლენისთვის და, შესაბამისად, ნებისმიერი ისტორიული შემთხვევისთვის.

ძუძუმწოვრების დედობრივი გარემო გარე გარემოს ძალიან მნიშვნელოვანი ელემენტია. დედები უზრუნველყოფენ ბავშვის ინტრაუტერიულ და პოსტნატალურ (ჩვილთა მოვლა და აღზრდა) გარემოს. ნათელია, რომ ამ პირობებზე გავლენას ახდენს დედის გენოტიპი. ნაწილობრივ, დედის გენები შთამომავლებთან საერთოა, ამიტომ დედობრივი გარემო შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს. დედა გარემოც მგრძნობიარეა ისტორიული შემთხვევითობის მიმართ.

არადედის გარემოზე ზემოქმედება ასევე გავლენას ახდენს განვითარების ცვალებადობაზე. ეს მოიცავს ფაქტორებს, რომლებსაც ინდივიდი თავად ირჩევს ან ყალიბდება მის გარშემო მყოფი ადამიანების მიერ, მათ შორის ნათესავების, რომლებთანაც მას საერთო გენები აქვს. მაშასადამე, ეს გარემოზე ზემოქმედება ასევე გარკვეულწილად არის არა მხოლოდ შემთხვევითი გარემო მოვლენების, არამედ გენების გავლენის ქვეშ და ასევე მემკვიდრეობითი (გენოტიპი-გარემოს კოვარიანტობა).

ამრიგად, ზემოაღნიშნული კლასიფიკაციის შესაბამისად, გარე გარემოს ყველა აღწერილ ელემენტში მოცემულ ინდივიდთან მიმართებაში არსებობს მემკვიდრეობის მექანიზმები, როგორც გენეტიკური, ასევე არაგენეტიკური (სხვადასხვა ტრადიცია და ა.შ.).

ბუნებრივია, განვითარებაზე მოქმედებს არამემკვიდრეობითი ფაქტორებიც. ეს არის გარემოს ის მახასიათებლები, რომლებიც არ უკავშირდება განვითარებადი ინდივიდის ან მისი ახლობელი გარემოს მიერ გამოწვეულ ცვლილებებს. ისინი შეიძლება იყოს შემთხვევითი ან რეგულარული. რეგულარულ ცვლილებებს მიეკუთვნება ციკლური ცვლილებები (დღე-ღამის ცვლილება, სეზონების ცვლილება და ა.შ.), ყველგან გავრცელებული ზემოქმედება (სიმძიმე) ან პროგნოზირებადი ფაქტორები (ტემპერატურა, წნევა). არამემკვიდრეობითი ფაქტორები ასევე გვხვდება დედათა და სხვა სოციალურ გარემოში (დედის კვების ხარისხი, დედის სტრესის დონე, და-ძმის რაოდენობა და სქესი და ა.შ.). გარემოს მოვლენების შემთხვევითი ან სისტემატიურად შეცვლა ხელს უწყობს განვითარების ცვალებადობას.

გენების გარეგანი ყველა მოვლენა, რომელიც ხდება ონტოგენეზის პროცესში, გენეტიკურ ფაქტორებთან ერთად ქმნის ფონს, რომლითაც განვითარება მიმდინარეობს. ონტოგენეზიაში რეგულარული და შემთხვევითი მოვლენების უზარმაზარი მრავალფეროვნების გავლენის გამო, განვითარებად სისტემებს შეუძლიათ ორგანიზება და რეორგანიზაცია. გენები შესაძლებელს ხდის განვითარებას, მაგრამ სხვა კომპონენტები, რომლებიც გავლენას ახდენენ სისტემის განვითარებაზე, თანაბრად მნიშვნელოვანი მონაწილეები არიან განვითარების პროცესში.

პრეზენტაციის დასაწყისში, ფენოტიპის ცნების განსაზღვრისას, ხაზგასმით აღვნიშნეთ, რომ ფენოტიპი არის გენოტიპისა და გარემოს ურთიერთქმედების შედეგი, თუმცა, იმ ფონზე, რაც ითქვა ინდივიდუალური განვითარების პროცესზე. ამ ფორმულირებაში გარკვეული განმარტებები უნდა გაკეთდეს და გარემო ფაქტორებთან ერთად აღვნიშნოთ განვითარების უბედური შემთხვევები, რომლებიც არ შეიძლება შემცირდეს წმინდა გარემოზე ზემოქმედებამდე. თუ შევეცადეთ გრაფიკულად გამოგვეხატა ფენოტიპის დამოკიდებულება სხვადასხვა ფაქტორებზე, მაშინ დაგვჭირდება მინიმუმ ოთხგანზომილებიანი სივრცე, რომელშიც გენოტიპისა და გარემოს ღერძების გარდა, ღერძიც უნდა არსებობდეს. განვითარების შანსები.

ენდოფენოტიპი, როგორც შუალედური დონე გენოტიპსა და ფენოტიპს შორის

სხვადასხვა შესაძლებლობების CI-ის დიდი გავრცელება მოითხოვს გენოტიპსა და ფენოტიპს შორის შუალედური დონის მითითებას. თუ გენოტიპი არის ორგანიზმის ყველა გენის ჯამი, მაშინ ფენოტიპი არის ცოცხალი ორგანიზმის ნებისმიერი გამოვლინება, „ მოცემულ გარემოში მოცემული გენოტიპის რეალიზაციის პროდუქტი“. არ არსებობს პირდაპირი მიმოწერა გენსა (გენოტიპსა) და ქცევას (ფენოტიპს) შორის, მაგრამ მხოლოდ განმეორებით შუამავლობითი კავშირი. ფენოტიპურად, ერთი და იგივე მეთოდით გაზომილ ერთსა და იმავე მახასიათებლებს შეიძლება ჰქონდეს განსხვავებული ფსიქოლოგიური სტრუქტურა, რაც დამოკიდებულია ინდივიდის ასაკსა და ინდივიდუალურ მახასიათებლებზე და, შესაბამისად, შეიძლება იყოს დაკავშირებული სხვადასხვა გენთან. ერთი ფენოტიპური მახასიათებლის არსებობა, არარსებობა და გამოხატვის ხარისხი განისაზღვრება მრავალი გენით, რომლის შედეგი დამოკიდებულია არა მხოლოდ გენის ხელმისაწვდომ ვარიანტებზე, არამედ ბევრ სხვა ფაქტორზეც. „გენის პირდაპირი ბიოქიმიური გამოხატულება და მისი გავლენა ფსიქოლოგიურ მახასიათებლებზე გამოყოფილია შუალედური ბიომოლეკულური მოვლენების „მთით“. მაშასადამე, გენებიდან ქცევამდე გზის გაკვლევის ერთ-ერთი გზა იყო ენდოფენოტიპების მოძიება - შუალედური რგოლები, რომლებიც შუამავლობენ გენოტიპის გავლენას ფენოტიპურ ცვლადებზე.

ფსიქოლოგიური და ფსიქოფიზიოლოგიური მახასიათებლების ანალიზში ფართოდ გავრცელდა ენდოფენოტიპის ცნება, რომელიც 1972 წელს შემოიღო ი.გოტესმანმა ფსიქიკური აშლილობების შესწავლისას.

თვისება ან ინდიკატორი შეიძლება აღიარებულ იქნეს კოგნიტური შესაძლებლობების ენდოფენოტიპად, თუ ის აკმაყოფილებს შემდეგ კრიტერიუმებს:

1. ის არის სტაბილური და საიმედოდ განსაზღვრული;
2. გამოვლინდა მისი გენეტიკური პირობითობა;
3. ის კორელაციაშია შესწავლილ კოგნიტურ უნართან (ფენოტიპური კორელაცია);
4. კავშირი მასსა და კოგნიტურ უნარს შორის ნაწილობრივ არის დასკვნა საერთო გენეტიკური წყაროებიდან (გენეტიკური კორელაცია). და თუ ამოცანაა გენიდან შემეცნებით უნარებამდე ბიოლოგიური გზის მიკვლევა, მაშინ მნიშვნელოვანია კიდევ ერთი კრიტერიუმის შესრულება;
5. ინდიკატორსა და კოგნიტურ უნარს შორის თეორიულად მნიშვნელოვანი (მათ შორის მიზეზობრივი) ურთიერთობის არსებობა.

როგორც ინტელექტის ენდოფენოტიპები, ჩვეულებრივია განიხილოს ტვინის ფუნქციონირების კონკრეტული შემეცნებითი მახასიათებლები ან ინდივიდუალური მახასიათებლები, მისი ანატომია და ფიზიოლოგია.

კონკრეტული შემეცნებითი მახასიათებლებიდან გამოიყენება არჩევის რეაქციის დრო. ცნობილია, რომ ინდივიდუალური განსხვავებები არჩევანის რეაქციის დროს ხსნის ინტელექტის ღირებულებების დისპერსიის დაახლოებით 20%-ს. აღმოჩნდა, რომ კავშირი არჩევანის რეაქციის დროსა და ვერბალური და არავერბალური ინტელექტის მნიშვნელობებს შორის აიხსნება გენეტიკური ფაქტორებით: ნაპოვნი იქნა საერთო გენების 22 და 10%, შესაბამისად. ვარაუდობენ, რომ საერთო გენებს შორის არიან ისეთებიც, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ცნს-ის აქსონების მიელინაციაზე (როგორც ცნობილია, მიელინით დაფარული აქსონი უფრო სწრაფად ატარებს ნერვულ იმპულსს). ინტელექტის ენდოფენოტიპად განხილული კონკრეტული კოგნიტური მახასიათებლები მოიცავს სამუშაო მეხსიერებას. თუმცა, ჩვენ აღვნიშნავთ, რომ არც არჩევანის რეაქციის დრო, არც სამუშაო მეხსიერება და არც სხვა ფსიქოლოგიური პარამეტრები, რომლებიც მნიშვნელოვანია ინტელექტუალური განსხვავებების ბუნების გასაგებად, ჯერ კიდევ არ ავლენს გზას გენოტიპიდან ინტელექტისკენ ტვინის სტრუქტურისა და ფუნქციონირების გზით, რადგან ისინი არ არიან ტვინის ფუნქციონირების პირდაპირი მაჩვენებლები. გარდა ამისა, ამ ინდიკატორების გამოყენებისას კვლავ ვხვდებით QN-ის მაღალ მგრძნობელობას ზემოთ აღნიშნული ექსპერიმენტული პირობების ცვლილებების მიმართ.

შესაძლო ენდოფენოტიპები ასევე განიხილება ტვინის ფუნქციონირების პარამეტრებად, თავის ტვინის ფიზიოლოგიის, მორფოლოგიისა და ბიოქიმიის სხვადასხვა დონეზე, მათ შორის სტრუქტურული ცილები, ფერმენტები, ჰორმონები, მეტაბოლიტები და ა.შ. შესწავლილია ეეგ, ნერვული იმპულსების სიჩქარე, ნერვული ბოჭკოების მიელინირების ხარისხი და ა.შ. ნაჩვენებია, რომ ინტელექტი კორელაციაშია პერიფერიული ნერვის გამტარობის სიჩქარესთან (PNR), ტვინის ზომასთან. გამოწვეული პოტენციალების ამპლიტუდა-დრო და ტოპოგრაფიული მახასიათებლები შესწავლილი იყო, როგორც ინტელექტის შუალედური ფენოტიპები. თუმცა, ამ მახასიათებლებსა და ინტელექტს შორის კავშირების თეორიული დასაბუთებები, როგორც წესი, არ ავლენს ინტელექტუალური შესაძლებლობების სპეციფიკას. ამრიგად, ტვინის ზომა კორელაციაშია მიელინის გარსის სისქესთან, რომელსაც შეუძლია უკეთ ან უარესად დაიცვას უჯრედები მეზობელი ნეირონების გავლენისგან, რაც, როგორც ამბობენ, გავლენას ახდენს ინტელექტზე. SPNP განსაზღვრავს ცილების გადაცემის რაოდენობრივ მახასიათებლებს და მისი შეზღუდვა იწვევს ინფორმაციის დამუშავების სიჩქარის შეზღუდვას, რაც იწვევს ინტელექტუალური ინდიკატორების შემცირებას.

დამყარდა კავშირი ზოგადი ინტელექტის ფაქტორს (g ფაქტორი) და რუხი ნივთიერების რაოდენობას შორის. კოგნიტური შესაძლებლობების კიდევ ერთი შესაძლო ენდოფენოტიპი არის ტვინის სტრუქტურების სპეციფიკური მოწყობა. გამოვლინდა, რომ თავის ტვინის სტრუქტურული მახასიათებლების CI ძალიან მაღალია, განსაკუთრებით ფრონტალურ, ასოციაციურ და ტრადიციულად სამეტყველო უბნებში (ვერნიკე და ბროკა). ამრიგად, მედიანური ფრონტალური სტრუქტურების რეგიონში, შეიძლება საიმედოდ ვისაუბროთ 0,90-0,95 რიგის CV-ზე.

ამასთან, ენდოფენოტიპები, რომლებიც პირდაპირ ასახავს ტვინის მორფოლოგიურ და ფუნქციურ მახასიათებლებს, არ ითვალისწინებენ აქტივობების დაგეგმვის უნარს, გამოყენებულ სტრატეგიებს და სხვა მახასიათებლებს, რომლებიც მნიშვნელოვნად მოქმედებს პრობლემების გადაჭრის წარმატებასა და სიჩქარეზე, ე.ი. არ გაითვალისწინოთ შესწავლილი ფენოტიპის ფსიქოლოგიური ორგანიზაცია (კოგნიტური შესაძლებლობები). ამ ტიპის ენდოფენოტიპებსა და ინტელექტს შორის არაპირდაპირი კავშირია: ენდოფენოტიპები ასახავს ანალიზის დონეს, რომელიც შორს არის ინტელექტუალური ფუნქციების ფორმირების გზის შესახებ.

E. De Geus და სხვები მიიჩნევენ, რომ ძალიან პროდუქტიულად გამოიყენებენ ენდოფენოტიპებად (განსაკუთრებული შემეცნებითი შესაძლებლობების გარდა) ნეიროფიზიოლოგიური მახასიათებლები და ტვინის სტრუქტურების პირდაპირი გაზომვის შედეგები და მათი ფუნქციონირება EEG, MRI და ა.შ.

ამასთან, ნეიროფიზიოლოგიური ინდიკატორების გამოყენება ქცევის გენეტიკის კვლევაში იწვევს ნეირომეცნიერების მეთოდების ფსიქოგენეტიკის მოთხოვნებთან ადაპტაციის აუცილებლობას. პრობლემა ის არის, როგორც რ.პლომინი და ს. კოსლინი წერენ, რომ ნეირომეცნიერება ძირითადად დაინტერესებულია ზოგადი შაბლონებით, რის შედეგადაც, როგორც წესი, ხდება მონაცემების საშუალოდ და მხოლოდ საშუალო მნიშვნელობების ანალიზი. ფსიქოგენეტიკა, პირიქით, დაინტერესებულია ინდივიდუალური ინდიკატორების გავრცელებით, რაც ნეირომეცნიერების რიგ მეთოდებში ასახავს არა მხოლოდ ინდივიდუალურ მახასიათებლებს, არამედ აღჭურვილობის არასაკმარის სიზუსტეს. ეს ქმნის მნიშვნელოვან სირთულეებს სანდო მონაცემების მოპოვებაში. გარდა ამისა, ამ მეთოდების ტექნიკური სირთულე არ გვაძლევს ფსიქოგენეტიკური ანალიზისთვის საჭირო საკმარისად დიდი ნიმუშების შესწავლის საშუალებას.

დასკვნები

1. განმავითარებელი კვლევა ფსიქოგენეტიკაში ტარდება პოპულაციის დონეზე; ცვალებადობის გენეტიკური და გარემო კომპონენტების შედეგად მიღებული რაოდენობრივი თანაფარდობები არ გამოიყენება კონკრეტული ფენოტიპის განვითარებისთვის. უნდა გვახსოვდეს, რომ გენოტიპისა და გარემოს ურთიერთგავლენა ინდივიდუალურ განვითარებაზე განუყოფელია.
2. განვითარებაში ფენოტიპის ფორმირება ხდება გენოტიპისა და გარემოს უწყვეტი ურთიერთქმედებით. გარემო ფაქტორებს (ფიზიკური, სოციალური) შეუძლიათ გავლენა მოახდინონ გენოტიპზე სხეულის შიდა გარემოს ფაქტორების მეშვეობით (სხვადასხვა ბიოქიმიური ნივთიერებები უჯრედის შიგნით).
3. უჯრედის დონეზე გენოტიპსა და გარემოს შორის ურთიერთქმედების ძირითადი მექანიზმი არის გენის ექსპრესიის რეგულირება, რაც გამოიხატება სპეციფიკური ცილის სინთეზის სხვადასხვა აქტივობაში. რეგულირების პროცესების უმეტესობა ხდება ტრანსკრიფციის დონეზე, ანუ ის ეხება ცილის სინთეზისთვის აუცილებელი გენეტიკური ინფორმაციის წაკითხვის პროცესებს.
4. სხეულის ყველა ორგანოს შორის ტვინი პირველ ადგილზეა აქტიური გენების რაოდენობით. ზოგიერთი შეფასებით, ადამიანის გენომში თითქმის ყოველი მეორე გენი დაკავშირებულია ნერვული სისტემის ფუნქციების უზრუნველყოფასთან.
5. ადრეულ გამოცდილებას აქვს მნიშვნელოვანი შესაძლებლობა გავლენა მოახდინოს გენეტიკური აპარატის მუშაობაზე. აქ განსაკუთრებული როლი ეკუთვნის ეგრეთ წოდებულ ადრეულ გენებს, რომლებსაც შეუძლიათ სწრაფი, მაგრამ გარდამავალი გამოხატვა გარე გარემოდან სიგნალების საპასუხოდ. როგორც ჩანს, ადრეული გენები მნიშვნელოვან როლს თამაშობენ სწავლის პროცესებში. გენის ექსპრესიის რეგულირების მნიშვნელოვანი შესაძლებლობები ასევე დაკავშირებულია სხვადასხვა ჰორმონების მოქმედებასთან.
6. ნერვული სისტემის განვითარება და, საბოლოო ჯამში, ქცევა არის დინამიური, იერარქიულად ორგანიზებული სისტემური პროცესი, რომელშიც გენეტიკური და გარემო ფაქტორები თანაბრად მნიშვნელოვანია. ასევე მნიშვნელოვან როლს თამაშობს განვითარების სხვადასხვა ავარიები, რომლებიც არ შეიძლება დაიკლოთ წმინდა გარემოზე.
7. განვითარება არის ეპიგენეტიკური პროცესი, რომელიც იწვევს მნიშვნელოვანი ინტერინდივიდუალური ცვალებადობის ფორმირებას იზოგენურ ორგანიზმებშიც კი. ნერვული სისტემის მორფოგენეზის მთავარი პრინციპია უჯრედული ელემენტების და მათი კავშირების მაქსიმალური სიჭარბის გაჩენა განვითარების ადრეულ სტადიაზე, რასაც მოჰყვება ფუნქციურად არასტაბილური ელემენტების აღმოფხვრა განვითარების ყველა დონეს შორის ურთიერთქმედების პროცესში. სისტემა, მათ შორის ურთიერთქმედება უჯრედში, უჯრედებსა და ქსოვილებს შორის, ორგანიზმსა და გარემოს შორის.
8. განვითარებაში ფენოტიპის ფორმირების პროცესს აქვს უწყვეტი დიალექტიკური და ისტორიული ხასიათი. ონტოგენეზის ნებისმიერ ეტაპზე ორგანიზმის რეაქციის ბუნება გარემოზე ზემოქმედებაზე განისაზღვრება როგორც გენოტიპით, ასევე განვითარების ყველა გარემოების ისტორიით.

გენეტიკამ არაერთხელ გაგვაოცა თავისი მიღწევებით ადამიანის გენომისა და სხვა ცოცხალი ორგანიზმების შესწავლაში. უმარტივესი მანიპულაციები და გამოთვლები არ შეიძლება ზოგადად მიღებული ცნებებისა და ნიშნების გარეშე, რასაც არც ეს მეცნიერება აკლია.

რა არის გენოტიპები?

ტერმინი გულისხმობს ერთი ორგანიზმის გენების მთლიანობას, რომლებიც ინახება მისი თითოეული უჯრედის ქრომოსომაში. გენოტიპის ცნება უნდა განვასხვავოთ გენომისგან, რადგან ორივე სიტყვას განსხვავებული ლექსიკური მნიშვნელობა აქვს. ამრიგად, გენომი წარმოადგენს მოცემული სახეობის აბსოლუტურად ყველა გენს (ადამიანის გენომი, მაიმუნის გენომი, კურდღლის გენომი).

როგორ ყალიბდება ადამიანის გენოტიპი?

რა არის გენოტიპი ბიოლოგიაში? თავდაპირველად ითვლებოდა, რომ სხეულის თითოეული უჯრედის გენების ნაკრები განსხვავებულია. ასეთი იდეა უარყო მას შემდეგ, რაც მეცნიერებმა აღმოაჩინეს ზიგოტის წარმოქმნის მექანიზმი ორი გამეტისგან: მამრობითი და მდედრობითი. ვინაიდან ნებისმიერი ცოცხალი ორგანიზმი წარმოიქმნება ზიგოტიდან მრავალი დაყოფის გზით, ადვილი მისახვედრია, რომ ყველა მომდევნო უჯრედს ექნება გენების ზუსტად იგივე ნაკრები.

თუმცა, მშობლების გენოტიპი უნდა განვასხვავოთ ბავშვის გენოტიპისგან. საშვილოსნოში ნაყოფს აქვს დედისა და მამის გენების ნაკრების ნახევარი, ამიტომ ბავშვები, მიუხედავად იმისა, რომ მშობლებს ჰგვანან, ამავე დროს მათი 100% ასლები არ არიან.

რა არის გენოტიპი და ფენოტიპი? რა განსხვავებაა მათ შორის?

ფენოტიპი არის ორგანიზმის ყველა გარეგანი და შინაგანი მახასიათებლის მთლიანობა. მაგალითებია თმის ფერი, ჭორფლები, სიმაღლე, სისხლის ჯგუფი, ჰემოგლობინის რაოდენობა, ფერმენტების სინთეზი ან არარსებობა.

თუმცა, ფენოტიპი არ არის რაღაც გარკვეული და მუდმივი. თუ კურდღლებს უყურებთ, მაშინ მათი ქურთუკის ფერი იცვლება სეზონის მიხედვით: ზაფხულში ისინი ნაცრისფერია, ზამთარში კი თეთრი.

მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ გენების ნაკრები ყოველთვის მუდმივია და ფენოტიპი შეიძლება განსხვავდებოდეს. თუ გავითვალისწინებთ სხეულის თითოეული ცალკეული უჯრედის სასიცოცხლო აქტივობას, რომელიმე მათგანი ზუსტად იგივე გენოტიპს ატარებს. თუმცა, ერთში ინსულინი სინთეზირდება, მეორეში კერატინი და მესამეში აქტინი. თითოეული არ ჰგავს ერთმანეთს ფორმაში და ზომებში, ფუნქციებში. ამას ფენოტიპური გამოხატულება ჰქვია. აი რა არის გენოტიპები და როგორ განსხვავდებიან ისინი ფენოტიპისგან.

ეს ფენომენი აიხსნება იმით, რომ ემბრიონის უჯრედების დიფერენცირებისას ზოგიერთი გენი ჩართულია, ზოგი კი „ძილის რეჟიმშია“. ეს უკანასკნელნი ან მთელი ცხოვრება უმოქმედოდ რჩებიან, ან უჯრედი ხელახლა იყენებს სტრესულ სიტუაციებში.

გენოტიპების ჩაწერის მაგალითები

პრაქტიკაში კვლევა ტარდება გენების პირობითი კოდირების გამოყენებით. მაგალითად, ყავისფერი თვალების გენი იწერება დიდი ასო "A", ხოლო ლურჯი თვალების გამოვლინება იწერება პატარა ასო "a". ასე რომ, ისინი აჩვენებენ, რომ ყავისფერი თვალების ნიშანი დომინანტურია, ხოლო ლურჯი ფერი რეცესიულია.

ასე რომ, ხალხის საფუძველზე შეიძლება იყოს:

• დომინანტური ჰომოზიგოტები (AA, ყავისფერი თვალები);
• ჰეტეროზიგოტები (Aa, ყავისფერი თვალები);
• რეცესიული ჰომოზიგოტები (aa, ცისფერთვალება).

ამ პრინციპის მიხედვით, შესწავლილია გენების ურთიერთქმედება ერთმანეთთან და ჩვეულებრივ გამოიყენება რამდენიმე წყვილი გენი ერთდროულად. აქ ჩნდება კითხვა: რა არის გენოტიპი 3 (4/5/6 და ა.შ.)?

ეს ფრაზა ნიშნავს, რომ სამი წყვილი გენი ერთდროულად აღებულია. ჩანაწერი იქნება, მაგალითად, ეს: AaVVSs. აქ ჩნდება ახალი გენები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან სრულიად განსხვავებულ თვისებებზე (მაგალითად, სწორი თმა და ხვეული, ცილის არსებობა ან მისი არარსებობა).

რატომ არის ტიპიური გენოტიპის ჩანაწერი პირობითი?

მეცნიერთა მიერ აღმოჩენილ ნებისმიერ გენს აქვს კონკრეტული სახელი. ყველაზე ხშირად ეს არის ინგლისური ტერმინები ან ფრაზები, რომლებმაც შეიძლება მიაღწიონ მნიშვნელოვან სიგრძეს. სახელების მართლწერა რთულია უცხოური მეცნიერების წარმომადგენლებისთვის, ამიტომ მეცნიერებმა შემოიღეს გენების უფრო მარტივი ჩანაწერი.

ხანდახან საშუალო სკოლის მოსწავლესაც კი შეუძლია იცოდეს რა არის გენოტიპი 3a. ასეთი ჩანაწერი ნიშნავს, რომ გენზე პასუხისმგებელია ერთი და იგივე გენის 3 ალელი. გენის ნამდვილი სახელის გამოყენებისას, მემკვიდრეობის პრინციპების გაგება შეიძლება რთული იყოს.

თუ ჩვენ ვსაუბრობთ ლაბორატორიებზე, სადაც სერიოზული კარიოტიპის და დნმ-ის კვლევები ტარდება, მაშინ ისინი მიმართავენ გენების ოფიციალურ სახელებს. ეს განსაკუთრებით ეხება იმ მეცნიერებს, რომლებიც აქვეყნებენ თავიანთი კვლევის შედეგებს.

სად გამოიყენება გენოტიპები?

მარტივი ნოტაციის გამოყენების კიდევ ერთი დადებითი თვისებაა მისი მრავალფეროვნება. ათასობით გენს აქვს საკუთარი უნიკალური სახელი, მაგრამ თითოეული მათგანი შეიძლება იყოს წარმოდგენილი ლათინური ანბანის მხოლოდ ერთი ასოთი. შემთხვევების აბსოლუტურ უმრავლესობაში, სხვადასხვა ნიშნისთვის გენეტიკური პრობლემების გადაჭრისას, ასოები ისევ და ისევ მეორდება და ყოველ ჯერზე ხდება მნიშვნელობის გაშიფვრა. მაგალითად, ერთ ამოცანაში B გენი შავი თმაა, მეორეში კი ეს არის ხლის არსებობა.

კითხვა "რა არის გენოტიპები" ჩნდება არა მხოლოდ ბიოლოგიის გაკვეთილებზე. სინამდვილეში, აღნიშვნების პირობითობა იწვევს ფორმულირებებისა და ტერმინების ბუნდოვანებას მეცნიერებაში. უხეშად რომ ვთქვათ, გენოტიპების გამოყენება მათემატიკური მოდელია. რეალურ ცხოვრებაში ყველაფერი უფრო რთულია, მიუხედავად იმისა, რომ ზოგადი პრინციპი მაინც მოახერხა ქაღალდზე გადატანა.

ზოგადად, გენოტიპები იმ ფორმით, რომელშიც ჩვენ ვიცნობთ, გამოიყენება სასკოლო და საუნივერსიტეტო განათლების პროგრამაში პრობლემების გადასაჭრელად. ეს ამარტივებს თემის „რა არის გენოტიპები“ გაგებას და მოსწავლეებს უვითარებს ანალიზის უნარს. მომავალში, ასეთი აღნიშვნის გამოყენების უნარიც გამოგადგებათ, მაგრამ რეალურ კვლევებში რეალური ტერმინები და გენების სახელები უფრო შესაფერისია.

ამჟამად მიმდინარეობს გენების შესწავლა სხვადასხვა ბიოლოგიურ ლაბორატორიებში. გენოტიპების დაშიფვრა და გამოყენება რელევანტურია სამედიცინო კონსულტაციებისთვის, როდესაც ერთი ან მეტი მახასიათებლის მიკვლევა შესაძლებელია რამდენიმე თაობაში. გამოსავალზე სპეციალისტებს შეუძლიათ იწინასწარმეტყველონ ფენოტიპური გამოვლინება ბავშვებში გარკვეული ხარისხის ალბათობით (მაგალითად, ქერაების გამოჩენა 25% შემთხვევაში ან 5% ბავშვების დაბადება პოლიდაქტილიით).

გამარჯობა ძვირფასო ბლოგის მკითხველებო სკაიპის ბიოლოგიის დამრიგებელი .

ასე გამოდის, რბილად რომ ვთქვათ, "ოხრახუში". კიდევ ერთხელ ვდგავარ იმ ფაქტის წინაშე, რომ სახელმძღვანელოებში გენეტიკის ფუნდამენტური ცნებები ისეა წარმოდგენილი, რომ მათი გაგება რთულია.

თავიდან შემეცოდა ამ სტატიის დასახელება „ფენოტიპი და გენოტიპი“.ნათელია, რომ ფენოტიპი მეორეხარისხოვანია გენოტიპთან შედარებით. მაგრამ თუ თავად ტერმინი "გენოტიპი" ყველაზე ხშირად შეიძლება სწორად იქნას განმარტებული სტუდენტების მიერ, მაშინ, როგორც ირკვევა, არ არსებობს მკაფიო წარმოდგენა "ფენოტიპის" კონცეფციის შესახებ.

მაგრამ როგორ შეიძლება ის იყოს "ნათელი", თუ ფენოტიპის განმარტებები საგანმანათლებლო ლიტერატურაში ასეთი ბუნდოვანია.

"ფენოტიპი- ორგანიზმის ყველა გარეგანი ნიშნის მთლიანობა, რომელიც განისაზღვრება გენოტიპითა და გარემო პირობებით. ან „ფენოტიპი არის ორგანიზმის ყველა გარეგანი და შინაგანი ნიშნისა და თვისების ერთობლიობა, გენოტიპისა და გარემო პირობების მიხედვით“.

და თუ მართლაც ორივე "გარე" და "შინაგანი" და ეს სინამდვილეში ასეა, მაშინ რა განსხვავებაა ფენოტიპსა და გენოტიპს შორის?

მიუხედავად ამისა, თქვენ უნდა დაიწყოთ არა "კუდით", არამედ "თავიდან". დარწმუნებული ვარ, გაივლის რამდენიმე წუთი და თქვენ, რამდენადმე თავად განმარტავთ, რა არის „ორგანიზმის გენოტიპი“, შეძლებთ უფრო მკაფიო წარმოდგენას მიაღწიოთ „ფენოტიპზე“.

ჩვენ ხშირად ვიყენებთ ტერმინებს თვისება და გენი ურთიერთშენაცვლებით.

ისინი ამბობენ, რომ "გენოტიპი არის ორგანიზმის ყველა მახასიათებლის მთლიანობა". და აქ მნიშვნელოვანია გავიგოთ ყველაზე მნიშვნელოვანი - ეს არის ზუსტად გენოტიპის განსაზღვრება, რომელიც იწვევს დამატებით დაბნეულობას. დიახ, მართლაც, ინფორმაცია რაიმე მახასიათებლის შესახებ დაშიფრულია ორგანიზმის რომელიმე გენში (ან გენების კომპლექტში).

მაგრამ არსებობს უამრავი გენი, ორგანიზმის მთელი გენოტიპი უზარმაზარია და მოცემული ცალკეული ან ცალკეული უჯრედის სიცოცხლის განმავლობაში რეალიზდება გენოტიპის მხოლოდ მცირე ნაწილი (ანუ ის ემსახურება რაიმე სპეციფიკური მახასიათებლის ფორმირებას. ).

ამიტომ, სწორია ამის გახსენება "გენოტიპი- ყოვლის მთლიანობა გენებიორგანიზმი." და ამ გენებიდან რომელი რეალიზდება ორგანიზმის სიცოცხლის განმავლობაში მასში ფენოტიპი, ანუ ისინი მოემსახურებიან ნებისმიერის ჩამოყალიბებას ნიშნები- ეს დამოკიდებულია როგორც მრავალი ამ გენის ურთიერთქმედებაზე, ასევე კონკრეტულ გარემო პირობებზე.

ამრიგად, თუ ვინმეს სწორად ესმის რა არის გენოტიპი, მაშინ არ არსებობს დაბნეულობის ხარვეზი იმის თაობაზე, თუ რა არის „გენოტიპი“ და რა არის „ფენოტიპი“.

ცხადია, რომ „ფენოტიპი არის ორგანიზმის სიცოცხლის განმავლობაში რეალიზებული ყველა გენის ერთობლიობა, რომელიც ემსახურებოდა მოცემული ორგანიზმის სპეციფიკური თავისებურებების ჩამოყალიბებას გარკვეულ გარემო პირობებში“.

მაშასადამე, ორგანიზმის მთელი სიცოცხლის მანძილზე, გარემო პირობების ცვალებადობის გავლენით, ფენოტიპი შეიძლება შეიცვალოს, თუმცა იგი ეფუძნება იმავე უცვლელ გენოტიპს. და რა ფარგლებში შეიძლება შეიცვალოს ფენოტიპი?

რეაქციის სიჩქარე

ფენოტიპისთვის ეს საზღვრები მკაფიოდ არის განსაზღვრული გენოტიპით და ეწოდება "რეაქციის ნორმები". ყოველივე ამის შემდეგ, ფენოტიპში ვერაფერი გამოჩნდება, რაც ადრე არ იყო "ჩაწერილი" გენოტიპში.

უკეთ რომ გავიგოთ, რა იგულისხმება „რეაქციის სიჩქარის“ ცნებაში, მოდით გადავხედოთ „ფართო“ ან „ვიწრო“ რეაქციის სიჩქარის შესაძლო გამოვლინების კონკრეტულ მაგალითებს.

ძროხის წონა (მასა) და ძროხის რძის მოსავლიანობა, რომელ ნიშან-თვისებას აქვს უფრო ფართო და რომელ ვიწრო რეაქციის სიჩქარე?

გასაგებია, რომ გარკვეული ჯიშის ზრდასრული ძროხის წონა, რაც არ უნდა კარგად გამოკვებო, არ შეიძლება აღემატებოდეს, მაგალითად, 900 კგ-ს, ხოლო თუ ის ცუდად არის შენახული, არ შეიძლება იყოს 600 კგ-ზე ნაკლები.

რაც შეეხება მოსავლიანობას? ოპტიმალური მოვლისა და კვების შემთხვევაში, რძის მოსავლიანობა შეიძლება განსხვავდებოდეს მოცემული ჯიშისთვის შესაძლო მაქსიმალური მნიშვნელობიდან, ის შეიძლება დაეცეს 0-მდე არახელსაყრელ პირობებში. ეს ნიშნავს, რომ ძროხის მასას აქვს საკმაოდ ვიწრო რეაქციის სიჩქარე და რძის მოსავლიანობა ძალიან ფართოა.

კარტოფილის მაგალითი. ყველასთვის ცხადია, რომ "ტოპებს" აქვთ საკმაოდ ვიწრო რეაქციის სიჩქარე და ტუბერების მასა ძალიან ფართოა.

ვფიქრობ, ახლა ყველაფერი მოგვარებულია. გენოტიპი არის ორგანიზმის ყველა გენის ერთობლიობა, ეს არის მთელი მისი პოტენციალი, რისი გაკეთებაც მას შეუძლია ცხოვრებაში. და ფენოტიპი არის ამ პოტენციალის მხოლოდ მცირე ნაწილის გამოვლინება, ორგანიზმის გენების მხოლოდ ნაწილის რეალიზება მთელ რიგ სპეციფიკურ მახასიათებლებში მისი სიცოცხლის განმავლობაში.

სიცოცხლის განმავლობაში ორგანიზმის გენოტიპის ნაწილის ფენოტიპად რეალიზაციის კარგი მაგალითია იდენტური ტყუპები. აბსოლუტურად ერთი და იგივე გენოტიპის მქონე, სიცოცხლის პირველ წლებში ისინი თითქმის არ განსხვავდებიან ერთმანეთისგან ფენოტიპურად. მაგრამ იზრდებიან, თავდაპირველად მცირედი განსხვავებები აქვთ ქცევაში, ზოგიერთ მიჯაჭვულობაში, უპირატესობას ანიჭებენ ამა თუ იმ ტიპის საქმიანობას, ეს ტყუპები საკმაოდ გამორჩეული და ფენოტიპურად ხდებიან: სახის გამომეტყველებაში, სხეულის სტრუქტურაში.

ამ ჩანაწერის დასასრულს მინდა თქვენი ყურადღება სხვა რამეზე გავამახვილო. სიტყვა გენოტიპს მათთვის, ვინც სწავლობს გენეტიკის საფუძვლებს, როგორც იქნა, ორი მნიშვნელობა აქვს. ზემოთ ჩვენ გავაანალიზეთ „გენოტიპის“ მნიშვნელობა მისი ფართო გაგებით.

მაგრამ გენეტიკის კანონების გასაგებად, გენეტიკური პრობლემების გადაჭრისას სიტყვა გენოტიპი ნიშნავს მხოლოდ ერთი (მონოჰიბრიდული გადაკვეთა) ან ორი (დიჰიბრიდული გადაკვეთა) გარკვეული გენის წყვილის ზოგიერთი კონკრეტული ინდივიდუალური ალელის კომბინაციას, რომლებიც აკონტროლებენ კონკრეტულის გამოვლინებას ან. ორი თვისება.

ანუ, ჩვენც გვაქვს შეკვეცილი ფენოტიპი, ვამბობთ „ორგანიზმის ფენოტიპს“ და ჩვენ თვითონ შევისწავლეთ მისი მხოლოდ ერთი, ორი მახასიათებლის მემკვიდრეობის მექანიზმი. ფართო გაგებით, ტერმინი „ფენოტიპი“ აღნიშნავს ორგანიზმების მორფოლოგიურ, ბიოქიმიურ, ფიზიოლოგიურ და ქცევით მახასიათებლებს.

P.S. „გენოტიპისა“ და „ფენოტიპის“ ცნებების მახასიათებლებთან დაკავშირებით, აქ მიზანშეწონილი იქნება ორგანიზმების ცვალებადობის მემკვიდრეობითი და არამემკვიდრეობითი ფორმების ანალიზი. კარგი, ჩვენ უბრალოდ ვისაუბრებთ ამაზე.

***************************************************************

ვისაც აქვს შეკითხვები სტატიის შესახებ ბიოლოგიის დამრიგებელი სკაიპის საშუალებით, კომენტარები, წინადადებები - გთხოვთ დაწეროთ კომენტარებში.