გამოიყენეთ განყოფილება: 3.5. მემკვიდრეობის ნიმუშები, მათი ციტოლოგიური საფუძველი. გ.მენდელის მიერ დადგენილი მემკვიდრეობის ნიმუშები, მათი ციტოლოგიური საფუძვლები (მონო- და დიჰიბრიდული გადაკვეთა) ...

მენდელიატარებდა ექსპერიმენტებს ბარდას სხვადასხვა ჯიშის გადაკვეთაზე, მან დაადგინა მემკვიდრეობის არაერთი კანონი, რამაც საფუძველი ჩაუყარა გენეტიკას. ის განვითარდა მემკვიდრეობის ანალიზის ჰიბრიდულ-ლოგიკური მეთოდი ორგანიზმების ნიშნები. ეს მეთოდი გულისხმობს ალტერნატიული თვისებების მქონე ინდივიდების შეჯვარებას; ჰიბრიდებში შესწავლილი ნიშნების ანალიზი დანარჩენის გათვალისწინების გარეშე; ჰიბრიდების რაოდენობრივი აღრიცხვა.

მენდელმა დაადგინა მონოჰიბრიდული გადაკვეთის ჩატარება (გადაკვეთა ერთი წყვილი ალტერნატიული ნიშანებისთვის). ერთგვაროვნების კანონიპირველი თაობა.

საკვანძო პუნქტები ჰიბრიდოლოგიური მეთოდი

• გადაკვეთისთვის მიიღება ორგანიზმები, რომელთა წინაპრებმა არაერთ თაობაში არ მისცეს გაყოფა შერჩეული ნიშან-თვისებების, ანუ სუფთა ხაზების მიხედვით.
• ორგანიზმები განსხვავდებიან ერთი ან ორი წყვილი ალტერნატიული ნიშან-თვისებებით.
• ტარდება თითოეული ჯვრის შთამომავლობის ინდივიდუალური ანალიზი.
• გამოიყენება შედეგების სტატისტიკური დამუშავება.

■ გ.მენდელის პირველი კანონი

როდესაც ორი ჰომოზიგოტური ინდივიდი შეჯვარდება, რომლებიც ერთმანეთისგან განსხვავდებიან ერთი წყვილი ალტერნატიული ნიშან-თვისებებით, პირველი თაობის ყველა შთამომავლობა ერთგვაროვანია როგორც ფენოტიპში, ასევე გენოტიპში.

■ მეორე კანონიგ.მენდელი

პირველი თაობის ჰიბრიდების (ორი ჰეტეროზიგოტური ინდივიდის) შეჯვარებისას ხდება მეორეში გაყოფა 3:1. დომინანტთან ერთად ჩნდება რეცესიული ნიშან-თვისებაც.

ჯვრის ანალიზი- გადაკვეთა, რომლის დროსაც უცნობი გენოტიპის მქონე ინდივიდს (AA ან Aa) კვეთენ რეცესიულ ჰომოზიგოტთან (aa). თუ მთლიანი გადაკვეთიდან ყველა შთამომავალი იქნება ერთგვაროვანი, შესწავლილ ორგანიზმს აქვს AA გენოტიპი. თუ სუდეტის შთამომავლებში შეინიშნება 1:1 ფენოტიპის გაყოფა, შესწავლილი ორგანიზმი არის ჰეტეროზიგოტური Aa.

■ Მესამეკანონიგ.მენდელი

ჰომოზიგოტური ინდივიდების შეჯვარებისას, რომლებიც განსხვავდებიან ორ ან მეტ წყვილ ალტერნატიულ ნიშან-თვისებებში, თითოეული მახასიათებელი მემკვიდრეობით მიიღება სხვებისგან დამოუკიდებლად, გაერთიანებულია ყველა შესაძლო კომბინაციაში.

თავის ექსპერიმენტებში მენდელმა გამოიყენა განსხვავებული გადაკვეთის მეთოდები : მონოჰიბრიდი, დიჰიბრიდი და პოლიჰიბრიდი. ბოლო გადაკვეთისას ინდივიდები განსხვავდებიან ორზე მეტი წყვილი სიმბოლოებით. ყველა შემთხვევაში დაცულია პირველი თაობის ერთგვაროვნების კანონი, მეორე თაობის მახასიათებლების გაყოფის კანონი და დამოუკიდებელი მემკვიდრეობის კანონი.

დამოუკიდებელი მემკვიდრეობის კანონი:თვისების თითოეული წყვილი ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად მემკვიდრეობით მიიღება. შთამომავლობაში ხდება გაყოფა ფენოტიპის მიხედვით 3: 1 თითოეული წყვილი თვისებისთვის. დამოუკიდებელი მემკვიდრეობის კანონი მოქმედებს მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ განსახილველი ნიშან-თვისებების წყვილი გენები დევს ჰომოლოგიური ქრომოსომების სხვადასხვა წყვილში. ჰომოლოგიური ქრომოსომები მსგავსია ფორმის, ზომისა და გენის კავშირების ჯგუფებში.

მეიოზში ნებისმიერი წყვილი არაჰომოლოგიური ქრომოსომის ქცევა ერთმანეთზე არ არის დამოკიდებული. შეუსაბამობა: მათ უჯრედის ბოძებიარის შემთხვევითი. დამოუკიდებელ მემკვიდრეობას დიდი მნიშვნელობა აქვს ევოლუციისთვის; რადგან ის არის კომბინაციური მემკვიდრეობის წყარო.

ცხრილი: მემკვიდრეობის ყველა ნიმუში

ეს არის ბიოლოგიის აბსტრაქტი 10-11 კლასებისთვის ამ თემაზე „მემკვიდრეობის ნიმუშები. მორგანის კანონები". აირჩიეთ შემდეგი მოქმედება:

სამუშაო წარმატება გრეგორ მენდელიგანპირობებული იყო იმით, რომ მან სწორად შეარჩია სასწავლო ობიექტი და დააკვირდა პრინციპებიჰიბრიდოლოგიური მეთოდის საფუძველი:

1. კვლევის ობიექტად მიღებულ იქნა იმავე სახეობის ბარდის მცენარეები.

2. მცენარეები საგრძნობლად განსხვავდებოდნენ შედარებული ნიშან-თვისებებით - მაღალი - დაბალი, ყვითელი და მწვანე თესლებით, გლუვი და ნაოჭიანი თესლით.

3. პირველი თაობა მშობლის თავდაპირველი ფორმებიდან ყოველთვის ერთი და იგივე იყო: მაღალი მშობლები აძლევდნენ მაღალ შთამომავლობას, დაბალი მშობლები აძლევდნენ მცირე ზომის მცენარეებს; მეორე თაობაში იყო ნიშნების გაყოფა.

მენდელის პირველი კანონი (ერთგვაროვნების წესი):

მიღებულია გ.მენდელის მიერ მიღებული სტატისტიკური მონაცემების საფუძველზე ბარდის სხვადასხვა ჯიშის შეჯვარებისას, რომლებსაც ჰქონდათ მკაფიო ალტერნატიული განსხვავებები შემდეგ მახასიათებლებში:

– თესლის ფორმა (მრგვალი/არამრგვალი);

- თესლის ფერი (ყვითელი / მწვანე);

- თესლის საფარი (გლუვი / ნაოჭები) და ა.შ.

მცენარეების ყვითელ და მწვანე თესლებთან შეჯვარებისას, მენდელმა აღმოაჩინა, რომ პირველი თაობის ყველა ჰიბრიდი იყო ყვითელი თესლებით (მან ამ თვისებას უწოდა დომინანტური).

დასახელდა თვისება, რომელიც განსაზღვრავს თესლის მწვანე ფერს რეცესიული(უკან იხევს, დეპრესიაშია).

1. მიღებული შედეგებისა და მათი ანალიზის საფუძველზე მენდელმა ჩამოაყალიბა თავისი პირველი კანონი: ჰომოზიგოტური ინდივიდების შეჯვარებისას, რომლებიც განსხვავდებიან ერთი ან მეტი წყვილი ალტერნატიული ნიშან-თვისებებით, პირველი თაობის ყველა ჰიბრიდი აღმოჩნდება ერთგვაროვანი ამ ნიშან-თვისებებში და მსგავსია დომინანტური ნიშნის მქონე მშობლისა.

Როდესაც არასრული დომინირებაინდივიდების მხოლოდ 25% არის ფენოტიპურად მსგავსი დომინანტური ნიშნის მქონე მშობლის მიმართ, ხოლო ინდივიდების 25% იქნება ფენოტიპურად რეცესიული მშობლის მსგავსი. ჰეტეროზიგოტების დარჩენილი 50% ფენოტიპურად განსხვავდება მათგან.

2. ცალკეული ალელისთვის ინდივიდის ჰეტეროზიგოტურობის იდენტიფიცირება, ე.ი. გამოიყენება გენოტიპში რეცესიული გენის არსებობა ჯვრის ანალიზი. ამისთვის დომინანტური ნიშან-თვისების მქონე ინდივიდს (AA? ან Aa?) კვეთენ ჰომოზიგოტურ ინდივიდთან რეცესიული ალელისთვის. დომინანტური ნიშან-თვისების მქონე ინდივიდის ჰეტეროზიგოტურობის შემთხვევაში შთამომავლობაში გაყოფა იქნება 1:1.

AA × aa → 100% Aa

Aa × aa → 50% Aa და 50% aa

მენდელის მეორე კანონი (გაყოფის კანონი).

როდესაც პირველი თაობის ჰეტეროზიგოტური ჰიბრიდები ერთმანეთს კვეთენ, ამ ნიშან-თვისების მიხედვით გაყოფა გამოვლინდება მეორე თაობაში. ეს გაყოფა ბუნებრივ სტატისტიკურ ხასიათს ატარებს: 3:1 ფენოტიპის თვალსაზრისით და 1:2:1 გენოტიპის თვალსაზრისით. ყვითელ და მწვანე თესლებთან ფორმების შეჯვარების შემთხვევაში მენდელის მეორე კანონის შესაბამისად მიიღება შემდეგი შეჯვარების შედეგები.

თესლი ჩნდება როგორც ყვითელი, ასევე მწვანე ფერით.

მენდელის მესამე კანონი

(დამოუკიდებელი მემკვიდრეობის კანონი დიჰიბრიდულ (პოლიჰიბრიდულ) გადაკვეთაში): მიღებული შედეგების ანალიზის საფუძველზე მიღებული ინდივიდების შეჯვარებით, რომლებიც განსხვავდებიან ორი წყვილი ალტერნატიული ნიშან-თვისებებით. მაგალითად: მცენარე, რომელიც იძლევა ყვითელი, გლუვითესლს კვეთენ მცენარეს, რომელიც მწვანეს იძლევა, დანაოჭებული თესლი.

შემდგომი ჩაწერისთვის გამოიყენეთ პუნეტის გისოსი.

მეორე თაობაში შეიძლება გამოჩნდეს 4 ფენოტიპი 9: 3: 3: 1 და 9 გენოტიპის თანაფარდობით.

ანალიზის შედეგად გაირკვა, რომ სხვადასხვა ალელური წყვილის გენები და მათ შესაბამისი ნიშნები ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად გადაეცემა. ეს კანონი სამართლიანია:

– დიპლოიდური ორგანიზმებისთვის;

– სხვადასხვა ჰომოლოგიურ ქრომოსომაზე მდებარე გენებისთვის;

- ჰომოლოგიური ქრომოსომების დამოუკიდებელი დივერგენციით მეიოზში და მათი შემთხვევითი კომბინაციით განაყოფიერების დროს.

ეს პირობებია ციტოლოგიური საფუძვლებიდიჰიბრიდული (და პოლიჰიბრიდული) გადაკვეთა.

მენდელის ექსპერიმენტებში, დისკრეტულობა (უწყვეტობა) მემკვიდრეობითი მასალა, რამაც შემდგომში გამოიწვია გენების აღმოჩენა, როგორც მემკვიდრეობითი ინფორმაციის ელემენტარული მატერიალური მატარებლები.

Შესაბამისად გამეტების სისუფთავის ჰიპოთეზაჩვეულებრივ, მოცემული წყვილის მხოლოდ ერთი ჰომოლოგიური ქრომოსომა ყოველთვის გვხვდება სპერმაში ან კვერცხუჯრედში. სწორედ ამიტომ, განაყოფიერების დროს აღდგება მოცემული ორგანიზმის ქრომოსომების დიპლოიდური ნაკრები. გაყოფაარის სხვადასხვა ალელის მატარებელი გამეტების შემთხვევითი კომბინაციის შედეგი.

ვინაიდან მოვლენები შემთხვევითია, ნიმუში არის სტატისტიკური ხასიათი, ე.ი. განისაზღვრება თანაბრად სავარაუდო მოვლენების დიდი რაოდენობით - სხვადასხვა (ან იდენტური) ალტერნატიული გენების მატარებელი გამეტების შეხვედრები.

თემატური ამოცანები

A1. დომინანტური ალელი არის

1) იდენტური გენების წყვილი

2) ორი ალელური გენიდან ერთი

3) გენი, რომელიც თრგუნავს სხვა გენის მოქმედებას

4) რეპრესირებული გენი

A2. დნმ-ის მოლეკულის ნაწილი ითვლება გენად, თუ ის დაშიფვრის ინფორმაციას ამის შესახებ

1) ორგანიზმის რამდენიმე ნიშანი

2) ორგანიზმის ერთი ნიშანი

3) რამდენიმე ცილა

4) tRNA მოლეკულა

A3. თუ თვისება არ ვლინდება პირველი თაობის ჰიბრიდებში, მაშინ მას უწოდებენ

1) ალტერნატივა

2) დომინანტი

3) არა მთლიანად დომინანტი

4) რეცესიული

A4. ალელური გენები მდებარეობს

1) ჰომოლოგიური ქრომოსომების იდენტური სექციები

2) ჰომოლოგიური ქრომოსომების სხვადასხვა ნაწილები

3) არაჰომოლოგიური ქრომოსომების იდენტური უბნები

4) არაჰომოლოგიური ქრომოსომების სხვადასხვა ნაწილები

A5. რომელი ჩანაწერი ასახავს დიჰეტეროზიგოტურ ორგანიზმს:

A6. დაადგინეთ გოგრის ფენოტიპი CC BB გენოტიპით, იმის ცოდნა, რომ თეთრი ფერი დომინირებს ყვითელზე, ხოლო დისკის ფორმის ხილი დომინირებს სფერულზე.

1) თეთრი, სფერული

2) ყვითელი, სფერული

3) ყვითელი დისკოიდი

4) თეთრი, დისკოიდური

A7. რა შთამომავლობა მოჰყვება გამოკითხული (ურქოვანი) ჰომოზიგოტური ძროხის (რქიანი ხარის გენი B დომინირებს) რქოვან ხართან შეჯვარების შედეგად.

3) 50% BB და 50% BB

4) 75% BB და 25% BB

A8. ადამიანებში, გამოყვანილი ყურების გენი (A) დომინირებს ნორმალურად გაბრტყელებული ყურების გენზე, ხოლო არაწითელი (B) თმის გენი დომინირებს წითელი თმის გენზე. როგორია ყურმილიანი, წითურთმიანი მამის გენოტიპი, თუ არაწითელ ქალზე ქორწინებისას, ნორმალურად გაბრტყელებული ყურებით, მას მხოლოდ ყურმოჭრილი, არაწითელი შვილები ჰყავდა?

A9. რა არის ალბათობა ცისფერთვალება (ა), ქერათმიანი (გ) შვილი ცისფერთვალება, შავგვრემანი (B) მამისა და ყავისფერთვალება (A) ქერათმიანი დედის ქორწინებიდან , ჰეტეროზიგოტურია დომინანტური თვისებებისთვის?

A10. მენდელის მეორე კანონი არის კანონი, რომელიც აღწერს პროცესს

1) გენების კავშირი

2) გენების ურთიერთგავლენა

3) ფუნქციების გაყოფა

4) გამეტების დამოუკიდებელი განაწილება

A11. რამდენ ტიპის გამეტებს აყალიბებს ორგანიზმი AABvCs გენოტიპით

მემკვიდრეობის ქრომოსომული თეორია.

ქრომოსომის თეორიის ფუძემდებელმა თომას გენტ მორგანმა და მისმა სტუდენტებმა დაადგინეს, რომ:

- თითოეულ გენს აქვს სპეციფიკა ლოკუსი(ადგილი);

- ქრომოსომაში გენები განლაგებულია გარკვეული თანმიმდევრობით;

- ერთი ქრომოსომის ყველაზე მჭიდროდ განლაგებული გენები დაკავშირებულია, ამიტომ ისინი ძირითადად ერთად მემკვიდრეობით მიიღება;

- იმავე ქრომოსომაზე მდებარე გენების ჯგუფები ქმნიან დამაკავშირებელ ჯგუფებს;

– დამაკავშირებელი ჯგუფების რაოდენობაა ჰაპლოიდიქრომოსომების ნაკრები ჰომოგამეტურიპირები და n+1 ჰეტეროგამეტურიპირები;

- ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის შეიძლება მოხდეს რეგიონების გაცვლა ( გადაკვეთა); გადაკვეთის შედეგად წარმოიქმნება გამეტები, რომელთა ქრომოსომა შეიცავს გენების ახალ კომბინაციებს;

– არაალელური გენების გადაკვეთის სიხშირე (%-ში) პროპორციულია მათ შორის მანძილისა;

არის ქრომოსომების ნაკრები ამ ტიპის უჯრედებში ( კარიოტიპი) სახეობის დამახასიათებელი ნიშანია;

- ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის გადაკვეთის სიხშირე დამოკიდებულია იმავე ქრომოსომაზე მდებარე გენებს შორის მანძილზე. რაც უფრო დიდია ეს მანძილი, მით უფრო მაღალია გადაკვეთის სიხშირე. უკან გენებს შორის მანძილის ერთეულიმიღებულია 1 მორგანიდა(1% გადაკვეთა) ან კროსოვერი ინდივიდების პროცენტი. ამ მნიშვნელობის 10 მორგანიდის მნიშვნელობით, შეიძლება ითქვას, რომ ქრომოსომების გადაკვეთის სიხშირე ამ გენების ადგილმდებარეობის წერტილებში არის 10% და რომ ახალი გენეტიკური კომბინაციები გამოვლინდება შთამომავლების 10%-ში.

ქრომოსომებში გენების მდებარეობის ბუნების გარკვევა და მათ შორის გადაკვეთის სიხშირის განსაზღვრა, გენეტიკური რუქები. რუკა ასახავს ქრომოსომაზე არსებული გენების რიგითობას და იმავე ქრომოსომაზე გენებს შორის მანძილს.

მორგანისა და მისი თანამშრომლების ეს დასკვნები ე.წ მემკვიდრეობის ქრომოსომის თეორია .

Ყველაზე მნიშვნელოვანი შედეგიეს თეორია:

თანამედროვე იდეები გენის, როგორც მემკვიდრეობის ფუნქციური ერთეულის, მისი გაყოფის და სხვა გენებთან ურთიერთქმედების უნარის შესახებ.

სექსის გენეტიკა. სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა.

ადამიანს აქვს 46 ქრომოსომა; 2n - ქრომოსომების დიპლოიდური ნაკრები.

სასქესო უჯრედები - 23 ქრომოსომა; n არის ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრები.

ადამიანის სქესი დამოკიდებულია სქესის ქრომოსომებზე.

ქრომოსომული ნაკრები სხვადასხვა სქესისგანსხვავდება სქესის ქრომოსომების აგებულებით. Y ქრომოსომამამაკაცი არ შეიცავს ბევრ ალელს, რომელიც გვხვდება X ქრომოსომა. სქესის ქრომოსომის გენებით განსაზღვრულ ნიშან-თვისებებს ე.წ იატაკზე მიბმული . მემკვიდრეობის ბუნება დამოკიდებულია მეიოზში ქრომოსომების განაწილებაზე. ჰეტეროგამეტურ სქესებში X ქრომოსომასთან დაკავშირებული თვისებები და Y ქრომოსომაზე ალელის არქონა ჩნდება მაშინაც კი, როდესაც გენი, რომელიც განსაზღვრავს ამ ნიშან-თვისებების განვითარებას, რეცესიულია.

ადამიანებში Y ქრომოსომა მამიდან ვაჟებს გადაეცემა, ხოლო X ქრომოსომა ქალიშვილებს. ბავშვები დედისგან იღებენ მეორე ქრომოსომას - ის ყოველთვის X ქრომოსომაა. თუ დედა ერთ-ერთ X ქრომოსომაზე ატარებს პათოლოგიურ რეცესიულ გენს (მაგალითად, დალტონიზმის ან ჰემოფილიის გენი), მაგრამ თავად არ არის ავად, მაშინ ის არის მატარებელი. თუ ეს გენი გადაეცემა ვაჟებს, ისინი შეიძლება დაავადდნენ ამ დაავადებით, რადგან Y ქრომოსომაზე არ არის ალელი, რომელიც თრგუნავს პათოლოგიურ გენს.

ადამიანის სხეულის სქესი განისაზღვრება განაყოფიერების დროს და დამოკიდებულია მიღებული ზიგოტის ქრომოსომულ კომპლექტზე.

გენოტიპი, როგორც განუყოფელი, ისტორიულად ჩამოყალიბებული სისტემა.

ტერმინი გენოტიპი შემოგვთავაზა დანიელმა გენეტიკოსმა ვილჰელმ იოჰანსენმა 1909 წელს.

გენოტიპი არის ორგანიზმის გენების მთლიანობა. ბოლო მონაცემებით, ადამიანს დაახლოებით 35 ათასი გენი აქვს.

გენოტიპი, როგორც სხეულის ერთიანი ფუნქციური სისტემა, განვითარდა ევოლუციის პროცესში. გენოტიპის სისტემური ბუნების ნიშანია გენის ურთიერთქმედება .

ალელურ გენებს (უფრო ზუსტად, მათ პროდუქტებს - ცილებს) შეუძლიათ ურთიერთქმედება ერთმანეთთან:

– ქრომოსომებში– მაგალითია გენების სრული და არასრული კავშირი;

– წყვილ ჰომოლოგიურ ქრომოსომაზე– მაგალითებია სრული და არასრული დომინირება, ალელური გენების დამოუკიდებელი გამოხატულება.

არაალელურ გენებს ასევე შეუძლიათ ურთიერთქმედება ერთმანეთთან.

თემატური ამოცანები

A1. რამდენი წყვილი ქრომოსომაა პასუხისმგებელი ძაღლებში სქესის მემკვიდრეობაზე, თუ მათი დიპლოიდური ნაკრები არის 78?

3) ოცდათექვსმეტი

4) თვრამეტი

A2. დაკავშირებული მემკვიდრეობის ნიმუშები ეხება გენებს, რომლებიც მდებარეობს

1) სხვადასხვა არაჰომოლოგური ქრომოსომა

2) ჰომოლოგიური ქრომოსომა

3) ერთ ქრომოსომაში

4) არაჰომოლოგური ქრომოსომა

A3. დალტონიკი მამაკაცი დაქორწინდა ნორმალური მხედველობის მქონე ქალზე, დალტონიზმის გენის მატარებელზე. რა გენოტიპის ბავშვი არ შეიძლება ჰყავდეს?

A4. რამდენია გენის დამაკავშირებელი ჯგუფების რაოდენობა, თუ ცნობილია, რომ ორგანიზმის ქრომოსომების დიპლოიდური ნაკრები 36-ია?

A5. K და C გენებს შორის გადაკვეთის სიხშირე არის 12%, B და C გენებს შორის 18%, ხოლო K და B გენებს შორის 24%. როგორია გენების სავარაუდო რიგი ქრომოსომაზე, თუ ცნობილია, რომ ისინი დაკავშირებულია.

A6. როგორი იქნება ფენოტიპის გაყოფა შთამომავლობაში, რომელიც მიიღება შავი (A) თმიანი (B) ზღვის გოჭების შეჯვარების შედეგად, ჰეტეროზიგოტური ორი თვისებისთვის, რომლებიც დაკავშირებულია იმავე ქრომოსომაზე?

A7. წყვილს ჰემოფილიით დაავადებული ვაჟი შეეძინათ. ის გაიზარდა და გადაწყვიტა დაქორწინებულიყო ჯანმრთელ ქალზე, რომელსაც არ ჰქონდა ჰემოფილიის გენი. როგორია ამ დაქორწინებული წყვილის მომავალი შვილების შესაძლო ფენოტიპები, თუ გენი დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან?

1) ყველა გოგო ჯანმრთელია და არა მატარებელი, არამედ ჰემოფილიით დაავადებული ბიჭები

2) ყველა ბიჭი ჯანმრთელია, გოგოები კი ჰემოფილია

3) გოგოების ნახევარი ავადაა, ბიჭები ჯანმრთელები

4) ყველა გოგო მატარებელია, ბიჭები ჯანმრთელები არიან

გენეტიკა- მეცნიერება, რომელიც სწავლობს ორგანიზმების მემკვიდრეობას და ცვალებადობას.
მემკვიდრეობითობა- ორგანიზმების უნარი გადასცენ თავიანთი მახასიათებლები თაობიდან თაობას (სტრუქტურის თავისებურებები, ფუნქციები, განვითარება).
ცვალებადობა- ორგანიზმების უნარი შეიძინონ ახალი თვისებები. მემკვიდრეობა და ცვალებადობა ორგანიზმის ორი საპირისპირო, მაგრამ ურთიერთდაკავშირებული თვისებაა.

მემკვიდრეობითობა

Ძირითადი ცნებები
გენი და ალელები.მემკვიდრეობითი ინფორმაციის ერთეული არის გენი.
გენი(გენეტიკის თვალსაზრისით) - ქრომოსომის განყოფილება, რომელიც განსაზღვრავს ორგანიზმში ერთი ან რამდენიმე თვისების განვითარებას.
ალელები- ერთი და იგივე გენის სხვადასხვა მდგომარეობა, რომელიც მდებარეობს ჰომოლოგიური ქრომოსომების გარკვეულ ლოკუსში (რეგიონში) და განსაზღვრავს რაიმე სახის მახასიათებლის განვითარებას. ჰომოლოგიური ქრომოსომა გვხვდება მხოლოდ უჯრედებში, რომლებიც შეიცავს ქრომოსომების დიპლოიდურ კომპლექტს. ისინი არ გვხვდება ევკარიოტებისა და პროკარიოტების ჩანასახებში (გამეტებში).

ნიშანი (თმის საშრობი)- რაიმე თვისება ან თვისება, რომლითაც ერთი ორგანიზმი შეიძლება განვასხვავოთ მეორისგან.
ბატონობა- ჰიბრიდში ერთ-ერთი მშობლის თვისების უპირატესობის ფენომენი.
დომინანტური თვისება- თვისება, რომელიც ვლინდება პირველი თაობის ჰიბრიდებში.
რეცესიული თვისება- თვისება, რომელიც გარეგნულად ქრება პირველი თაობის ჰიბრიდებში.

დომინანტური და რეცესიული თვისებები ადამიანებში

დომინანტური ალელი - ალელი, რომელიც განსაზღვრავს დომინანტურ თვისებას. იგი აღინიშნება ლათინური დიდი ასოებით: A, B, C, ....
რეცესიული ალელი - ალელი, რომელიც განსაზღვრავს რეცესიულ მახასიათებელს. იგი აღინიშნება ლათინური მცირე ასოებით: a, b, c, ....
დომინანტური ალელი უზრუნველყოფს ნიშან-თვისების განვითარებას როგორც ჰომოზიგოტურ, ისე ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში, რეცესიული ალელი ჩნდება მხოლოდ ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში.
ჰომოზიგოტური და ჰეტეროზიგოტური. ორგანიზმები (ზიგოტები) შეიძლება იყოს ჰომოზიგოტური ან ჰეტეროზიგოტური.
ჰომოზიგოტური ორგანიზმები მათ გენოტიპში აქვთ ორი იდენტური ალელი - ორივე დომინანტური ან ორივე რეცესიული (AA ან aa).
ჰეტეროზიგოტური ორგანიზმები აქვთ ერთ-ერთი ალელი დომინანტური ფორმით, ხოლო მეორე რეცესიული ფორმით (Aa).
ჰომოზიგოტური ინდივიდები არ იშლება შემდეგ თაობაში, ხოლო ჰეტეროზიგოტები აძლევენ გახლეჩვას.
მუტაციების შედეგად წარმოიქმნება გენების სხვადასხვა ალელური ფორმები. გენს შეუძლია განმეორებით მუტაცია და მრავალი ალელის წარმოქმნა.
მრავალჯერადი ალელიზმი - გენის ორზე მეტი ალტერნატიული ალელური ფორმის არსებობის ფენომენი, რომლებსაც აქვთ განსხვავებული გამოვლინებები ფენოტიპში. გენის ორი ან მეტი მდგომარეობა გამოწვეულია მუტაციებით. მუტაციების სერია იწვევს ალელების წყების (A, a1, a2, ..., an და ა.შ.) გაჩენას, რომლებიც ერთმანეთთან სხვადასხვა დომინანტურ-რეცესიულ კავშირშია.
გენოტიპი არის ორგანიზმის ყველა გენის მთლიანობა.
ფენოტიპი - ორგანიზმის ყველა მახასიათებლის მთლიანობა. ეს მოიცავს მორფოლოგიურ (გარეგან) ნიშნებს (თვალის ფერი, ყვავილის ფერი), ბიოქიმიური (სტრუქტურული ცილის ან ფერმენტის მოლეკულის ფორმა), ჰისტოლოგიური (უჯრედის ფორმა და ზომა), ანატომიური და ა.შ. მეორეს მხრივ, ნიშნები შეიძლება დაიყოს ხარისხობრივად. (თვალის ფერი) და რაოდენობრივი (სხეულის წონა). ფენოტიპი დამოკიდებულია გენოტიპზე და გარემო პირობებზე. ის ვითარდება გენოტიპისა და გარემო პირობების ურთიერთქმედების შედეგად. ეს უკანასკნელი ნაკლებად მოქმედებს ხარისხობრივ მახასიათებლებზე და უფრო მეტად რაოდენობრივზე.
გადაკვეთა (ჰიბრიდიზაცია). გენეტიკის ერთ-ერთი მთავარი მეთოდია გადაკვეთა, ანუ ჰიბრიდიზაცია.
ჰიბრიდოლოგიური მეთოდი - ორგანიზმების გადაკვეთა (ჰიბრიდიზაცია), რომლებიც განსხვავდებიან ერთმანეთისგან ერთი ან მეტი მახასიათებლით.
ჰიბრიდები - შთამომავლები ორგანიზმების ჯვრებიდან, რომლებიც განსხვავდებიან ერთმანეთისგან ერთი ან მეტი მახასიათებლით.
ნიშნების რაოდენობის მიხედვით, რომლითაც მშობლები განსხვავდებიან ერთმანეთისგან, განასხვავებენ სხვადასხვა სახის გადაკვეთას.
მონოჰიბრიდული ჯვარი ჯვარი, რომელშიც მშობლები განსხვავდებიან მხოლოდ ერთი თვისებით.
დიჰიბრიდული ჯვარი ჯვარი, რომელშიც მშობლები განსხვავდებიან ორი გზით.
პოლიჰიბრიდული ჯვარი - შეჯვარება, რომელშიც მშობლები განსხვავდებიან რამდენიმე მხრივ.
ჯვრების შედეგების ჩასაწერად გამოიყენება შემდეგი ზოგადად მიღებული აღნიშვნა:
P - მშობლები (ლათ. მშობელი- მშობელი);
F - შთამომავლობა (ლათ. შვილობილი- შთამომავლობა): F 1 - პირველი თაობის ჰიბრიდები - მშობლების პირდაპირი შთამომავლები P; F 2 - მეორე თაობის ჰიბრიდები - შთამომავლები F 1 ჰიბრიდების ერთმანეთთან გადაკვეთისგან და ა.შ.
♂ - მამაკაცი (ფარი და შუბი - მარსის ნიშანი);
♀ - ქალი (სარკე სახელურით - ვენერას ნიშანი);
X - ჯვრის ხატი;
: - ჰიბრიდების გაყოფა, გამოყოფს შთამომავლების სხვადასხვა (ფენოტიპის ან გენოტიპის მიხედვით) კლასის ციფრულ თანაფარდობას.
ჰიბრიდოლოგიური მეთოდი შეიმუშავა ავსტრიელმა ნატურალისტმა გ.მენდელმა (1865 წ.). მან გამოიყენა თვითდამტვერავი ბაღის ბარდის მცენარეები. მენდელმა გადაკვეთა სუფთა ხაზები (ჰომოზიგოტური ინდივიდები), რომლებიც ერთმანეთისგან განსხვავდებიან ერთი, ორი ან მეტი მახასიათებლით. მან მიიღო პირველი, მეორე და ა.შ თაობის ჰიბრიდები. მენდელმა მიღებული მონაცემები მათემატიკურად დაამუშავა. მიღებული შედეგები ჩამოყალიბდა მემკვიდრეობის კანონების სახით.

გ.მენდელის კანონები

მენდელის პირველი კანონი.გ.მენდელმა გადაკვეთა ბარდის მცენარეები ყვითელი თესლებით და ბარდის მცენარეები მწვანე თესლებით. ორივე იყო სუფთა ხაზი, ანუ ჰომოზიგოტები.

მენდელის პირველი კანონი - პირველი თაობის ჰიბრიდების ერთგვაროვნების კანონი (დომინირების კანონი):სუფთა ხაზების გადაკვეთისას პირველი თაობის ყველა ჰიბრიდი აჩვენებს ერთ მახასიათებელს (დომინანტს).
მენდელის მეორე კანონი.ამის შემდეგ გ.მენდელმა პირველი თაობის ჰიბრიდები ერთმანეთს გადაკვეთა.

მენდელის მეორე კანონი - თვისებების გაყოფის კანონი:პირველი თაობის ჰიბრიდები, როდესაც ისინი კვეთენ, იყოფა გარკვეული რიცხვითი თანაფარდობით: ნიშან-თვისების რეცესიული გამოვლინების მქონე პირები შეადგენენ შთამომავლების მთლიანი რაოდენობის 1/4-ს.

გაყოფა არის ფენომენი, რომლის დროსაც ჰეტეროზიგოტური ინდივიდების შეჯვარება იწვევს შთამომავლობის წარმოქმნას, რომელთაგან ზოგი დომინანტური თვისების მატარებელია, ზოგი კი რეცესიულია. მონოჰიბრიდული გადაკვეთის შემთხვევაში ეს თანაფარდობა ასე გამოიყურება: 1AA:2Aa:1aa, ანუ 3:1 (სრული დომინირების შემთხვევაში) ან 1:2:1 (არასრული დომინირების შემთხვევაში). დიჰიბრიდული გადაკვეთის შემთხვევაში - 9:3:3:1 ან (3:1) 2 . პოლიჰიბრიდთან - (3:1) ნ.
არასრული დომინირება.დომინანტური გენი ყოველთვის არ თრგუნავს რეცესიულ გენს. ასეთ ფენომენს ე.წ არასრული დომინირება . არასრული დომინირების მაგალითია ღამის სილამაზის ყვავილების ფერის მემკვიდრეობა.

პირველი თაობის ერთგვაროვნების ციტოლოგიური საფუძველი და მეორე თაობის სიმბოლოების დაყოფაშედგება ჰომოლოგიური ქრომოსომების განსხვავებაში და მეიოზის დროს ჰაპლოიდური ჩანასახის უჯრედების წარმოქმნაში.
გამეტების სისუფთავის ჰიპოთეზა (კანონი).აცხადებს: 1) ჩანასახოვანი უჯრედების ფორმირებისას, ალელური წყვილიდან მხოლოდ ერთი ალელი შედის თითოეულ გამეტში, ანუ გამეტები გენეტიკურად სუფთაა; 2) ჰიბრიდულ ორგანიზმში გენები არ ჰიბრიდდება (არ ერევა) და სუფთა ალელურ მდგომარეობაშია.
გაყოფის ფენომენების სტატისტიკური ბუნება.გამეტების სისუფთავის ჰიპოთეზიდან გამომდინარეობს, რომ გაყოფის კანონი არის სხვადასხვა გენის მატარებელი გამეტების შემთხვევითი კომბინაციის შედეგი. გამეტების კავშირის შემთხვევითი ბუნებით, საერთო შედეგი ბუნებრივი გამოდის. აქედან გამომდინარეობს, რომ მონოჰიბრიდული გადაკვეთისას სტატისტიკურ მოვლენებზე დაფუძნებულ კანონზომიერებად უნდა ჩაითვალოს თანაფარდობა 3:1 (სრული დომინირების შემთხვევაში) ან 1:2:1 (არასრული დომინირების შემთხვევაში). ეს ასევე ეხება პოლიჰიბრიდული გადაკვეთის შემთხვევას. გაყოფის დროს რიცხვითი თანაფარდობების ზუსტი შესრულება შესაძლებელია მხოლოდ შესწავლილი ჰიბრიდული ინდივიდების დიდი რაოდენობით. ამრიგად, გენეტიკის კანონები სტატისტიკური ხასიათისაა.
შთამომავლობის ანალიზი. ჯვრის ანალიზისაშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ორგანიზმი ჰომოზიგოტურია თუ ჰეტეროზიგოტური დომინანტური გენის მიმართ. ამისათვის ხდება ინდივიდის გადაკვეთა, რომლის გენოტიპი უნდა განისაზღვროს რეცესიული გენის ჰომოზიგოტური ინდივიდით. ხშირად ერთ-ერთ მშობელს ერთ-ერთ შთამომავალს აჯვარებენ. ასეთ გადაკვეთას ე.წ დასაბრუნებელი .
დომინანტური ინდივიდის ჰომოზიგოტურობის შემთხვევაში გაყოფა არ მოხდება:

დომინანტური ინდივიდის ჰეტეროზიგოტურობის შემთხვევაში მოხდება გაყოფა:

მენდელის მესამე კანონი.გ. მენდელმა ჩაატარა ბარდის მცენარეების დიჰიბრიდული გადაკვეთა ყვითელი და გლუვი თესლებით და ბარდის მცენარეები მწვანე და დანაოჭებული თესლით (ორივე სუფთა ხაზი), შემდეგ კი გადაკვეთა მათი შთამომავლები. შედეგად, მან აღმოაჩინა, რომ შთამომავლობაში გაყოფის დროს თვისების თითოეული წყვილი იქცევა ისევე, როგორც მონოჰიბრიდული გადაკვეთისას (იყოფა 3: 1), ანუ განურჩევლად სხვა წყვილი თვისებისა.

მენდელის მესამე კანონი- თვისებების დამოუკიდებელი კომბინაციის (მემკვიდრეობის) კანონი: თითოეული მახასიათებლისთვის გაყოფა ხდება სხვა ნიშან-თვისებებისგან დამოუკიდებლად.

დამოუკიდებელი კომბინაციის ციტოლოგიური საფუძველიარის ყოველი წყვილის ჰომოლოგიური ქრომოსომების განსხვავების შემთხვევითი ბუნება მეიოზის დროს უჯრედის სხვადასხვა პოლუსებთან, ჰომოლოგიური ქრომოსომების სხვა წყვილის მიუხედავად. ეს კანონი მოქმედებს მხოლოდ მაშინ, როდესაც გენები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან სხვადასხვა ნიშან-თვისებების განვითარებაზე, განლაგებულია სხვადასხვა ქრომოსომაზე. გამონაკლისი არის დაკავშირებული მემკვიდრეობის შემთხვევები.

დაკავშირებული მემკვიდრეობა. Clutch უკმარისობა

გენეტიკის განვითარებამ აჩვენა, რომ ყველა თვისება არ არის მემკვიდრეობით მიღებული მენდელის კანონების შესაბამისად. ამრიგად, გენების დამოუკიდებელი მემკვიდრეობის კანონი მოქმედებს მხოლოდ სხვადასხვა ქრომოსომაზე მდებარე გენებზე.
გენების დაკავშირებული მემკვიდრეობის ნიმუშები შეისწავლეს ტ. მორგანმა და მისმა სტუდენტებმა 1920-იანი წლების დასაწყისში. მე -20 საუკუნე მათი კვლევის ობიექტი იყო დროზოფილას ბუზები (მისი სიცოცხლის ხანგრძლივობა ხანმოკლეა და წელიწადში რამდენიმე ათეული თაობის მიღება შეიძლება, მისი კარიოტიპი შედგება მხოლოდ ოთხი წყვილი ქრომოსომისგან).
მორგანის კანონი:ერთსა და იმავე ქრომოსომაზე მდებარე გენები უპირატესად ერთად მემკვიდრეობით მიიღება.
დაკავშირებული გენები არის გენები, რომლებიც იმავე ქრომოსომაზეა.
Clutch ჯგუფი ყველა გენი ერთ ქრომოსომაზე.
შემთხვევების გარკვეულ პროცენტში შეიძლება დაზიანდეს გადაბმული. კავშირის დარღვევის მიზეზი არის გადაკვეთა (ქრომოსომების გადაკვეთა) - ქრომოსომების მონაკვეთების გაცვლა მეიოტური გაყოფის I პროფაზაში. კროსოვერი მივყავართ გენეტიკური რეკომბინაცია. რაც უფრო შორს არიან გენები, მით უფრო ხშირად ხდება მათ შორის გადაკვეთა. ეს ფენომენი ემყარება კონსტრუქციას გენეტიკური რუქები- ქრომოსომაში გენების თანმიმდევრობის და მათ შორის მანძილის განსაზღვრა.

სექსის გენეტიკა

აუტოზომები ქრომოსომა ორივე სქესისთვის ერთნაირია.
სქესის ქრომოსომა (ჰეტეროქრომოსომა) ქრომოსომები, რომლებიც განასხვავებენ მამაკაცებსა და მდედრებს ერთმანეთისგან.
ადამიანის უჯრედი შეიცავს 46 ქრომოსომას, ანუ 23 წყვილს: 22 წყვილი აუტოსომას და 1 წყვილი სქესის ქრომოსომას. სქესის ქრომოსომებს მოიხსენიებენ როგორც X- და Y- ქრომოსომებს. ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა, ხოლო მამაკაცებს ერთი X და ერთი Y ქრომოსომა.
არსებობს ქრომოსომული სქესის განსაზღვრის 5 ტიპი.

ქრომოსომული სქესის განსაზღვრის სახეები

სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა - თვისებების მემკვიდრეობა, რომელთა გენები განლაგებულია X და Y ქრომოსომებზე. სქესის ქრომოსომა შეიძლება შეიცავდეს გენებს, რომლებიც არ არის დაკავშირებული სექსუალური მახასიათებლების განვითარებასთან.
როდესაც XY არის შერწყმული, X ქრომოსომაზე მდებარე გენების უმეტესობას არ აქვს ალელური წყვილი Y ქრომოსომაზე. ასევე, Y ქრომოსომაზე მდებარე გენებს არ აქვთ ალელები X ქრომოსომაზე. ასეთ ორგანიზმებს ე.წ ჰემიზიგოტური . ამ შემთხვევაში ჩნდება რეცესიული გენი, რომელიც არის გენოტიპში სინგულარულად. ასე რომ, X ქრომოსომა შეიძლება შეიცავდეს გენს, რომელიც იწვევს ჰემოფილიას (სისხლის შედედების შემცირებას). მაშინ ყველა მამაკაცი, ვინც მიიღო ეს ქრომოსომა, დაზარალდება ამ დაავადებით, რადგან Y ქრომოსომა არ შეიცავს დომინანტურ ალელს.

სისხლის გენეტიკა

AB0 სისტემის მიხედვით ადამიანებს აქვთ 4 სისხლის ჯგუფი. სისხლის ჯგუფი განისაზღვრება I გენით. ადამიანებში სისხლის ჯგუფს უზრუნველყოფს სამი გენი IA, IB, I0. პირველი ორი ერთმანეთის მიმართ თანადომინანტია და ორივე დომინანტია მესამესთან მიმართებაში. შედეგად, ადამიანს აქვს 6 სისხლის ჯგუფი გენეტიკის მიხედვით, ხოლო 4 ფიზიოლოგიის მიხედვით.

სხვადასხვა ხალხში სისხლის ჯგუფების თანაფარდობა მოსახლეობაში განსხვავებულია.

სისხლის ჯგუფების განაწილება AB0 სისტემის მიხედვით სხვადასხვა ხალხში,%

გარდა ამისა, სხვადასხვა ადამიანის სისხლი შეიძლება განსხვავდებოდეს Rh ფაქტორით. სისხლი შეიძლება იყოს Rh დადებითი (Rh+) ან Rh უარყოფითი (Rh-). ეს თანაფარდობა განსხვავებულია სხვადასხვა ხალხში.

Rh ფაქტორის განაწილება სხვადასხვა ხალხში,%

სისხლის Rh ფაქტორი განსაზღვრავს R გენს, R + იძლევა ინფორმაციას ცილის წარმოქმნის შესახებ (Rh-დადებითი ცილა), მაგრამ R გენი არა. პირველი გენი დომინირებს მეორეზე. თუ Rh + სისხლი გადაუსხით ადამიანს Rh - სისხლით, მაშინ მასში წარმოიქმნება სპეციფიკური აგლუტინინები და ასეთი სისხლის განმეორებითი მიღება გამოიწვევს აგლუტინაციას. როდესაც Rh ქალს უვითარდება ნაყოფს, რომელმაც მამისგან მიიღო დადებითი Rh, შეიძლება მოხდეს Rh კონფლიქტი. პირველი ორსულობა, როგორც წესი, უსაფრთხოდ მთავრდება, ხოლო მეორე - ბავშვის დაავადებით ან მკვდრადშობადობით.

გენის ურთიერთქმედება

გენოტიპი არ არის მხოლოდ გენების მექანიკური ნაკრები. ეს არის გენების ისტორიულად ჩამოყალიბებული სისტემა, რომლებიც ურთიერთქმედებენ ერთმანეთთან. უფრო სწორედ, ურთიერთქმედებენ არა თავად გენები (დნმ-ის მოლეკულების სექციები), არამედ მათ საფუძველზე წარმოქმნილი პროდუქტები (რნმ და ცილები).
როგორც ალელურ, ასევე არაალელურ გენებს შეუძლიათ ურთიერთქმედება.
ალელური გენების ურთიერთქმედება: სრული დომინირება, არასრული დომინირება, თანადომინირება.
სრული დომინირება - ფენომენი, როდესაც დომინანტური გენი მთლიანად თრგუნავს რეცესიული გენის მუშაობას, რის შედეგადაც ვითარდება დომინანტური თვისება.
არასრული დომინირება - ფენომენი, როდესაც დომინანტური გენი სრულად არ თრგუნავს რეცესიული გენის მუშაობას, რის შედეგადაც ვითარდება შუალედური თვისება.
კოდომინანტობა (დამოუკიდებელი გამოვლინება) - ფენომენი, როდესაც ორივე ალელი მონაწილეობს ჰეტეროზიგოტურ ორგანიზმში ნიშან-თვისების ფორმირებაში. ადამიანებში მრავალი ალელის სერია წარმოადგენს გენს, რომელიც განსაზღვრავს სისხლის ჯგუფს. ამ შემთხვევაში, გენები, რომლებიც განსაზღვრავენ სისხლის ტიპებს A და B, კოდომინანტურია ერთმანეთთან და ორივე დომინანტია იმ გენის მიმართ, რომელიც განსაზღვრავს სისხლის ჯგუფს 0.
არაალელური გენების ურთიერთქმედება: თანამშრომლობა, კომპლემენტარულობა, ეპისტაზი და პოლიმერიზმი.
თანამშრომლობა - ფენომენი, როდესაც ორი დომინანტური არაალელიური გენის ურთიერთმოქმედებით, რომელთაგან თითოეულს აქვს საკუთარი ფენოტიპური გამოვლინება, ყალიბდება ახალი მახასიათებელი.
კომპლემენტარულობა - ფენომენი, როდესაც ნიშან-თვისება ვითარდება მხოლოდ ორი დომინანტური არაალელური გენის ურთიერთმოქმედებით, რომელთაგან თითოეული ინდივიდუალურად არ იწვევს ნიშან-თვისების განვითარებას.
ეპისტაზი - ფენომენი, როდესაც ერთი გენი (როგორც დომინანტური, ასევე რეცესიული) თრგუნავს მეორე (არაალელური) გენის (როგორც დომინანტური, ასევე რეცესიული) მოქმედებას. სუპრესორული გენი (სუპრესორი) შეიძლება იყოს დომინანტური (დომინანტური ეპისტაზი) ან რეცესიული (რეცესიული ეპისტაზი).
პოლიმერიზმი - ფენომენი, როდესაც რამდენიმე არაალელური დომინანტური გენი პასუხისმგებელია იმავე მახასიათებლის განვითარებაზე მსგავს ეფექტზე. რაც უფრო მეტია ასეთი გენები გენოტიპში, მით უფრო გამოხატულია თვისება. პოლიმერიზმის ფენომენი შეინიშნება რაოდენობრივი ნიშნების (კანის ფერი, სხეულის წონა, ძროხების რძის მოსავლიანობა) მემკვიდრეობით.
პოლიმერებისგან განსხვავებით, არსებობს ისეთი ფენომენი, როგორიცაა პლეიოტროპია - მრავალი გენის მოქმედება, როდესაც ერთი გენი პასუხისმგებელია რამდენიმე მახასიათებლის განვითარებაზე.

მემკვიდრეობის ქრომოსომული თეორია

მემკვიდრეობის ქრომოსომის თეორიის ძირითადი დებულებები:

• ქრომოსომები წამყვან როლს ასრულებენ მემკვიდრეობითობაში;
• გენები განლაგებულია ქრომოსომაზე გარკვეული ხაზოვანი თანმიმდევრობით;
• თითოეული გენი მდებარეობს ქრომოსომის გარკვეულ ადგილას (ლოკუსში); ალელური გენები იკავებენ ერთსა და იმავე ადგილს ჰომოლოგიურ ქრომოსომებში;
• ჰომოლოგიური ქრომოსომების გენები ქმნიან დამაკავშირებელ ჯგუფს; მათი რიცხვი ტოლია ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრების;
• ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის შესაძლებელია ალელური გენების გაცვლა (გადაკვეთა);
• გენებს შორის გადაკვეთის სიხშირე მათ შორის მანძილის პროპორციულია.

არაქრომოსომული მემკვიდრეობა

მემკვიდრეობითობის ქრომოსომის თეორიის მიხედვით, ქრომოსომების დნმ წამყვან როლს ასრულებს მემკვიდრეობითობაში. თუმცა, დნმ ასევე გვხვდება მიტოქონდრიებში, ქლოროპლასტებში და ციტოპლაზმაში. არაქრომოსომული დნმ ეწოდება პლაზმიდები . უჯრედებს არ გააჩნიათ გაყოფის დროს პლაზმიდების ერთგვაროვანი განაწილების სპეციალური მექანიზმები, ამიტომ ერთ ქალიშვილ უჯრედს შეუძლია მიიღოს ერთი გენეტიკური ინფორმაცია, ხოლო მეორე - სრულიად განსხვავებული. პლაზმიდებში შემავალი გენების მემკვიდრეობა არ მიჰყვება მემკვიდრეობის მენდელის კანონებს და მათი როლი გენოტიპის ფორმირებაში ჯერ კიდევ ცუდად არის გასაგები.

მემკვიდრეობის ნიმუშები ჩამოაყალიბა 1865 წელს გრეგორი მენდელმა თავის ნაშრომში "ექსპერიმენტები მცენარეთა ჰიბრიდებზე". თავის ექსპერიმენტებში მან გადაკვეთა სხვადასხვა ჯიშის ბარდა (ჩეხეთი / ავსტრია-უნგრეთი). 1900 წელს მემკვიდრეობის ნიმუშები ხელახლა აღმოაჩინეს კორენსმა, სერმაკმა და გოგო დე ვრისმა.

მენდელის პირველი და მეორე კანონები დაფუძნებულია მონოჰიბრიდულ ჯვრებზე, ხოლო მესამე - დი და პოლიჰიბრიდზე. მონოჰიბრიდი გადაკვეთა ხდება ერთ წყვილ ალტერნატიულ ნიშანზე, დიჰიბრიდი ორ წყვილში პოლიჰიბრიდი - ორზე მეტი. მენდელის წარმატება განპირობებულია გამოყენებული ჰიბრიდოლოგიური მეთოდის თავისებურებებით:

ანალიზი იწყება სუფთა ხაზების გადაკვეთით: ჰომოზიგოტური ინდივიდები.

გაანალიზებულია ცალკეული ალტერნატიული ურთიერთგამომრიცხავი ნიშნები.

შთამომავლების ზუსტი რაოდენობრივი აღრიცხვა თვისებების სხვადასხვა კომბინაციით

გაანალიზებული ნიშან-თვისებების მემკვიდრეობა შეიძლება გამოიკვლიოს რამდენიმე თაობაში.

გამეტების გამოწერის წესი ფორმულის მიხედვით 2n , სადაც n არის ჰეტეროზიგოტების რაოდენობა: მონოჰიბრიდებისთვის - 2 სახეობის გამეტები, დიჰიბრიდებისთვის - 4, ტრიჰიბრიდებისთვის - 8.

მენდელის 1 კანონი: "1-ლი თაობის ჰიბრიდების ერთგვაროვნების კანონი"

ჰომოზიგოტური ინდივიდების შეჯვარებისას, რომლებიც გაანალიზებულია ერთი წყვილი ალტერნატიული ნიშან-თვისებებით, 1-ლი თაობის ჰიბრიდები აჩვენებენ მხოლოდ დომინანტურ თვისებებს და შეინიშნება ერთგვაროვნება ფენოტიპსა და გენოტიპში.

თავის ექსპერიმენტებში მენდელმა გადაკვეთა ბარდის მცენარეების სუფთა ხაზები ყვითელი (AA) და მწვანე (aa) თესლებით. გაირკვა, რომ პირველი თაობის ყველა შთამომავალი იდენტურია გენოტიპში (ჰეტეროზიგოტი) და ფენოტიპში (ყვითელი).

მენდელის მე-2 კანონი: "გაყოფის კანონი"

პირველი თაობის ჰეტეროზიგოტური ჰიბრიდების შეჯვარებისას, გაანალიზებული ერთი წყვილი ალტერნატიული ნიშან-თვისებებით, მეორე თაობის ჰიბრიდები აჩვენებენ გაყოფას ფენოტიპის მიხედვით 3:1 და გენოტიპის მიხედვით 1:2:1.

თავის ექსპერიმენტებში მენდელმა პირველ ექსპერიმენტში მიღებული ჰიბრიდები (Aa) გადაკვეთა ერთმანეთს. აღმოჩნდა, რომ მეორე თაობაში დათრგუნული რეცესიული თვისება კვლავ გამოჩნდა. ამ ექსპერიმენტის მონაცემები მოწმობს რეცესიული ნიშან-თვისების გაყოფაზე: ის არ იკარგება, მაგრამ კვლავ ჩნდება შემდეგ თაობაში.

მენდელის მე-2 კანონის ციტოლოგიური საფუძველი

მენდელის მე-2 კანონის ციტოლოგიური საფუძვლები ვლინდება ქ ჰიპოთეზა "გამეტების სიწმინდის" შესახებ . გადაკვეთის სქემები აჩვენებს, რომ თითოეული თვისება განისაზღვრება ორი ალელური გენის კომბინაციით. როდესაც ჰეტეროზიგოტური ჰიბრიდები იქმნება, ალელური გენები არ ირევა, მაგრამ უცვლელი რჩება. Როგორც შედეგი მეიოზი გამეტოგენეზში, წყვილი ჰომოლოგიური ქრომოსომიდან მხოლოდ 1 შედის თითოეულ გამეტაში. მაშასადამე, ალელური გენის წყვილიდან მხოლოდ ერთი, ე.ი. გამეტი სუფთაა სხვა ალელურ გენთან შედარებით.

მენდელის მე-3 კანონი: "მახასიათებელთა დამოუკიდებელი კომბინაციის კანონი"

ორ ან მეტ წყვილ ალტერნატიულ ნიშანზე გაანალიზებულ ჰომოზიგოტურ ორგანიზმებზე გადაკვეთისას, მისი მე-3 თაობის ჰიბრიდებში (მიღებული მე-2 თაობის ჰიბრიდების შეჯვარებით) შეინიშნება ნიშან-თვისებებისა და მათი შესაბამისი გენების სხვადასხვა ალელური წყვილის დამოუკიდებელი კომბინაცია.

მემკვიდრეობის ნიმუშების შესწავლა მცენარეები , რომელიც განსხვავდება ერთი წყვილი ალტერნატიული ნიშნით, გამოიყენა მენდელმა მონოჰიბრიდული ჯვარი . შემდეგ ის გადავიდა ექსპერიმენტებზე მცენარეების გადაკვეთაზე, რომლებიც განსხვავდებიან ორი წყვილი ალტერნატიული მახასიათებლით: დიჰიბრიდული ჯვარი , სადაც მან გამოიყენა ჰომოზიგოტური ბარდის მცენარეები, რომლებიც განსხვავდებიან თესლის ფერითა და ფორმით. გლუვი (B) და ყვითელი (A) ნაოჭებით (ბ) და მწვანე (ა) შეჯვარების შედეგად პირველ თაობაში ყველა მცენარე იყო ყვითელი გლუვი თესლით.

ამრიგად, პირველი თაობის ერთგვაროვნების კანონი ვლინდება არა მხოლოდ მონო, არამედ პოლიჰიბრიდულ გადაკვეთაშიც, თუ მშობელი ინდივიდები ჰომოზიგოტები არიან.

განაყოფიერების დროს წარმოიქმნება დიპლოიდური ზიგოტი სხვადასხვა ჯიშის გამეტების შერწყმის გამო. ინგლისელი გენეტიკოსი ბენეტი მათი კომბინაციის ვარიანტების გაანგარიშების გასაადვილებლად, მან შესთავაზა ჩაწერა ფორმაში ბადეები - ცხრილები რიგებისა და სვეტების რაოდენობის მიხედვით ინდივიდების გადაკვეთით ჩამოყალიბებული გამეტების ტიპების რაოდენობის მიხედვით.

ჯვრის ანალიზი

ვინაიდან ფენოტიპში დომინანტური თვისების მქონე ინდივიდებს შეიძლება ჰქონდეთ განსხვავებული გენოტიპი (Aa და AA), მენდელმა შესთავაზა ამ ორგანიზმის გადაკვეთა რეცესიული ჰომოზიგოტი .

ჰომოზიგოტური ინდივიდი მისცემს ერთიანი თაობა,

და ჰეტეროზიგოტური - გაყოფა ფენოტიპის და გენოტიპის მიხედვით 1:1.

მოგრანის ქრომოსომის თეორია. დაკავშირებული მემკვიდრეობა

მემკვიდრეობის ნიმუშების დამკვიდრებით, მენდელმა გადაკვეთა ბარდის მცენარეები. ამრიგად, მისი ექსპერიმენტები ჩატარდა ორგანიზმის დონეზე. მე-20 საუკუნის დასაწყისში მიკროსკოპის განვითარებამ შესაძლებელი გახადა უჯრედების იდენტიფიცირება - მემკვიდრეობითი ინფოს მატერიალური მატარებელი, კვლევის გადატანა უჯრედულ დონეზე. ხილის ბუზებთან მრავალი ექსპერიმენტის შედეგებზე დაყრდნობით, 1911 წელს თომას მორგანმა ჩამოაყალიბა მთავარი მემკვიდრეობის ქრომოსომის თეორიის დებულებები .

ქრომოსომაზე გენები განლაგებულია ხაზოვანი გზით ადგილები . ალელური გენები იკავებენ ჰომოლოგიური ქრომოსომების ერთსა და იმავე ადგილს.

გენები განლაგებულია იმავე ქრომოსომულ ფორმაზე Clutch ჯგუფი და უპირატესად მემკვიდრეობით მიიღება ერთად. შემაერთებელი ჯგუფების რაოდენობა ტოლია ქრომოსომების n ნაკრების.

ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის გადაკვეთა - ადგილების გაცვლა, რამაც შეიძლება დაარღვიოს გენების კავშირი. გენების კავშირის ალბათობა პირდაპირპროპორციულია მათ შორის მანძილისა: რაც უფრო ახლოს არის გენები ქრომოსომაზე, მით უფრო მაღალია მათი კავშირის ალბათობა. ეს მანძილი გამოითვლება მორგანიდებში: 1 მორგანიდი შეესაბამება კროსოვერი გამეტების წარმოქმნის 1%-ს.

თავისი ექსპერიმენტებისთვის მორგანმა გამოიყენა ბუზები, რომლებიც განსხვავდება 2 წყვილი ნიშან-თვისებებით: ნაცრისფერი (B) და შავი (ბ); ფრთების სიგრძე ნორმალურია (V) და მოკლე (v).

1) დიჰიბრიდული ჯვარი – ჯერ გადაკვეთეს AABB და aabb ჰომოზიგოტური ინდივიდები. ამრიგად, მიღებული იქნა მენდელის მსგავსი შედეგები: ყველა ინდივიდი ნაცრისფერი სხეულით და ნორმალური ფრთებით.

2) ჯვრის ანალიზი ჩატარდა პირველი თაობის ჰიბრიდების გენოტიპის გამოყვანის მიზნით. დიჰეტეროზიგოტური მამრი გადაკვეთეს რეცესიულ დიჰომოზიგოტურ მდედრს. მენდელის მე-3 კანონის მიხედვით, თვისებების დამოუკიდებელი კომბინაციის გამო შეიძლება ველოდოთ 4 ფენოტიპის გამოჩენას: sn (BbVv), chk (bbvv), sk (Bbvv), ch (bbVv) 1:1:1 თანაფარდობით. :1. თუმცა, მხოლოდ 2 კომბინაცია იქნა მიღებული: sn (BbVv) hk (bbvv).

ამრიგად, მეორე თაობაში, მხოლოდ ორიგინალური ფენოტიპები 1:1 თანაფარდობით.

თვისებების თავისუფალი კომბინაციისგან ასეთი გადახრა განპირობებულია იმით, რომ ბუზებში სხეულის ფერისა და ფრთების სიგრძის განმსაზღვრელი გენები განლაგებულია ქ. ერთსა და იმავე ქრომოსომაზე და მემკვიდრეობით მიიღება დაკავშირებული გზით . გამოდის, რომ დიჰეტეროზიგოტური მამრი იძლევა მხოლოდ 2 ჯიშის არაჯვარედინი გამეტებს და არა 4-ს, როგორც უკავშირო ნიშნების მქონე ორგანიზმების დიჰიბრიდული გადაკვეთის შემთხვევაში.

3) საპასუხო გადაკვეთის ანალიზი - ჯვრების სისტემა, რომელშიც გენოტიპურად განსხვავებული მშობელი ინდივიდები გამოიყენება ერთხელ, როგორც დედობრივი ფორმა, მეორედ, როგორც მამის ფორმა.

ამჯერად მორგანმა გამოიყენა დიჰეტეროზიგოტური მდედრი და ჰომოზიგოტური რეცესიული მამრი. ამრიგად, მიიღეს 4 ფენოტიპი, თუმცა მათი თანაფარდობა არ შეესაბამებოდა მენდელში დაფიქსირებულს ნიშან-თვისებების დამოუკიდებელი კომბინაციით. sn-ის და chk-ის რაოდენობა შეადგენდა მთლიანი შთამომავლობის 83%-ს, ხოლო სკ-ისა და ჩკ-ის რაოდენობა მხოლოდ 17%-ს შეადგენდა.

ერთსა და იმავე ქრომოსომაზე მდებარე გენებს შორის კავშირი ირღვევა ამის შედეგად გადაკვეთა . თუ ქრომოსომის რღვევის წერტილი დევს დაკავშირებულ გენებს შორის, მაშინ კავშირი წყდება და ერთ-ერთი მათგანი გადადის ჰომოლოგიურ ქრომოსომაში. ასე რომ, ორი ჯიშის გარდა არაკროსოვერი გამეტები , იქმნება კიდევ ორი ​​ჯიში კროსოვერი გამეტები რომელშიც ქრომოსომებმა გაცვალეს ჰომოლოგიური რეგიონები. კროსოვერი ინდივიდები მათგან ვითარდებიან შერწყმისას. ქრომოსომის თეორიის პოზიციის მიხედვით, დროზოფილაში სხეულის ფერისა და ფრთების სიგრძის განმსაზღვრელ გენებს შორის მანძილი არის 17 მორგანიდი - კროსოვერი გამეტების 17% და არაჯვარედინი გამეტების 83%.

გენების ალელური ურთიერთქმედება

1) არასრული დომინირება: ჰომოზიგოტური ტკბილი ბარდის მცენარეების წითელი და თეთრი ყვავილებით გადაკვეთისას, პირველი თაობის ყველა შთამომავლობას აქვს ვარდისფერი ყვავილები - შუალედური ფორმა. მეორე თაობაში, ფენოტიპის გაყოფა შეესაბამება გენოტიპის გაყოფას 1cr: 2rose: 1bel-თან მიმართებაში.

2) ჭარბი დომინირება : დომინანტურ ალელზე ჰეტეროზიგოტში თვისება უფრო გამოხატულია, ვიდრე ჰომოზიგოტში. ამავდროულად, ჰეტეროზიგოტურ ორგანიზმ Aa-ს აქვს უკეთესი ფიტნესი, ვიდრე ორივე ტიპის ჰომოზიგოტი.

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია გამოწვეულია მუტანტის ალელით. იმ ადგილებში, სადაც მალარია გავრცელებულია, Ss ჰეტეროზიგოტები უფრო მდგრადია მალარიის მიმართ, ვიდრე SS ჰომოზიგოტები.

3) კოდომინანტობა : ჰეტეროზიგოტების ფენოტიპში ვლინდება ორივე ალელური გენი, რის შედეგადაც ყალიბდება ახალი თვისება. მაგრამ შეუძლებელია ერთ ალელს ვუწოდოთ დომინანტი და მეორე რეცესიული, რადგან ისინი თანაბრად მოქმედებენ ფენოტიპზე.

ადამიანებში მე-4 სისხლის ჯგუფის ფორმირება. ალელი ია განსაზღვრავს a ანტიგენის არსებობას ერითროციტებზე, ალელი Ib - ანტიგენის b არსებობას. გენოტიპში ორივე ალელის არსებობა იწვევს ერითროციტებზე ორივე ანტიგენის წარმოქმნას.

4) მრავალი ალელი: პოპულაციაში ორზე მეტი ალელური გენი არსებობს. ასეთი გენები წარმოიქმნება ქრომოსომის იგივე ლოკუსის მუტაციის შედეგად. დომინანტური და რეცესიული გენების გარდა, არსებობს შუალედური ალელები , რომლებიც იქცევიან როგორც რეცესიულად დომინანტთან მიმართებაში და როგორც დომინანტად რეცესიულთან მიმართებაში. თითოეულ დიპლოიდურ ინდივიდს შეიძლება ჰქონდეს არაუმეტეს ორი ალელის გენი, მაგრამ მათი რაოდენობა პოპულაციაში შეზღუდული არ არის. რაც უფრო მეტია ალელური გენი, მით მეტი ვარიანტია მათი კომბინაციებისთვის. ერთი გენის ყველა ალელი აღინიშნება ერთი ასოთი სხვადასხვა ინდექსით: A1, A2, a3 და ა.შ.

ზღვის გოჭებში ქურთუკის ფერი განისაზღვრება ერთი ლოკუსის 5 ალელით, რომლებიც სხვადასხვა კომბინაციებში იძლევა 11 ფერის ვარიანტს. ადამიანებში, მრავალჯერადი ალელის ტიპის მიხედვით, სისხლის ჯგუფები მემკვიდრეობით მიიღება ABO სისტემის მიხედვით. სამი გენი Io, Ia, Ib განსაზღვრავს ადამიანის სისხლის 4 ჯგუფის მემკვიდრეობას (Ia Ib გენები დომინანტურია Io-სთან მიმართებაში).

გენების არაალელური ურთიერთქმედება

1) უფასო ან გენების დამატებითი ურთიერთქმედება – ფენომენი, რომელშიც ორი არაალელიური დომინანტური ან რეცესიული გენი იძლევა ახალი ნიშანი . გენების ეს ურთიერთქმედება შეინიშნება, როდესაც ქათმებში ქერქის ფორმები მემკვიდრეობით მიიღება:

ბარდის ფორმის (A-cc); B- ვარდის ფორმის (aaB-); AB კაკალი; aavb ფოთლოვანი.

ბარდის და ვარდის სავარცხლებით ქათმების შეჯვარებისას პირველი თაობის ყველა ჰიბრიდს ექნება კაკლის სავარცხელი. 1-ლი თაობის დიჰიბრიდების კაკლის სავარცხლებით შეჯვარებისას მე-2 თაობაში ყველა ტიპის სავარცხლის მქონე ინდივიდები ჩნდება თანაფარდობით 9op: 3ვარდი: 3gor: 1 ფოთოლი. თუმცა, მენდელის მე-3 კანონის სეგრეგაციისგან განსხვავებით, არ არსებობს თითოეული ალელის 3:1 სეგრეგაცია. სხვა შემავსებლობის შემთხვევაში, შესაძლოა 9:7 და 9:6:1.

2) ეპისტაზიან გენების ეპისტაზური ურთიერთქმედება - ჩახშობა ერთი ალელის გენების მოქმედება მეორის გენების მიერ. სუპრესორული გენი არის სუპრესორი ან ინჰიბიტორი.

დომინანტური ეპისტაზი - დომინანტური სუპრესორული გენი: ბუმბულის ფერის მემკვიდრეობა ქათმებში. C - პიგმენტის სინთეზი, I - სუპრესორული გენი. შეიღებება C-II გენოტიპის ქათმები. დარჩენილი ინდივიდები თეთრი იქნებიან, რადგან დომინანტური სუპრესორული გენის არსებობისას, დათრგუნული ფერის გენი არ ჩნდება, ან პიგმენტის სინთეზზე პასუხისმგებელი გენი (ccii) არ არსებობს. დიჰიბრიდების გადაკვეთის შემთხვევაში მეორე თაობაში გაყოფა იქნება 13:3 ან 12:3:1.

რეცესიული ეპისტაზი - სუპრესორული გენომი არის რეცესიული გენი, მაგალითად, თაგვების ფერის მემკვიდრეობა. ბ - ნაცრისფერი პიგმენტის სინთეზი, ბ - შავი; A ხელს უწყობს ფერის გამოვლინებას და - თრგუნავს მას. ეპისტაზი მოხდება მხოლოდ იმ შემთხვევებში, როდესაც გენოტიპში არის ორი aa სუპრესორული გენი. რეცესიული ეპისტაზის მქონე დიჰიბრიდული ინდივიდების გადაკვეთისას მეორე თაობაში გაყოფა არის 9:3:4.

ბომბეის ფენომენი ვლინდება სისხლის ჯგუფების მემკვიდრეობით ABO სისტემის მიხედვით. 1-ლი სისხლის ჯგუფის მქონე ქალმა (IoIo), რომელიც დაქორწინდა მე-2 (IaIo) კაცზე, გააჩინა ორი გოგონა 4 (IaIb) და 1 (IoIo) ჯგუფით. ეს აიხსნება იმით, რომ მათ დედას გააჩნდა Ib ალელი, მაგრამ მის მოქმედებას თრგუნავდა იშვიათი რეცესიული გენი, რომელიც ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში ახორციელებდა ეპისტაზურ ეფექტს. შედეგად, ქალმა ფენოტიპურად გამოავლინა 1 ჯგუფი.

3) პოლიმერიზმი - ერთი და იგივე თვისება რამდენიმე ჩიხით განისაზღვრება. ამავდროულად, სხვადასხვა ალელური წყვილის დომინანტური გენები გავლენას ახდენენ ერთი თვისების გამოვლინების ხარისხზე. ეს დამოკიდებულია გენოტიპში დომინანტური გენების რაოდენობაზე (რაც უფრო დომინანტური გენი, მით უფრო გამოხატულია თვისება) და გარემო პირობების გავლენაზე.

პოლიმერული გენები ჩვეულებრივ აღინიშნება ლათინური ანბანის ერთი ასოთი რიცხვითი ინდექსებით A 1 A 2 a 3 და ა.შ. ისინი განსაზღვრავენ პოლიგენური თვისებები . ეს არის რამდენი რაოდენობრივი და ზოგიერთი თვისებრივი თვისება მემკვიდრეობით მიიღება ცხოველებსა და ადამიანებში: სიმაღლე, წონა, კანის ფერი. ხორბლის მარცვლის ფერის მემკვიდრეობა: თითოეული დომინანტური გენი განსაზღვრავს წითელ ფერს, რეცესიული გენები განსაზღვრავს თეთრ ფერს. დომინანტური გენების რაოდენობის მატებასთან ერთად, ფერის ინტენსივობა იზრდება. და მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ორგანიზმი ჰომოზიგოტურია რეცესიული გენების ყველა წყვილისთვის, მარცვალი არ არის შეფერილი. ასე რომ, დიჰიბრიდების გადაკვეთისას, გაყოფა 15okr-თან მიმართებაში: 1ბელ.

4) პლეოტროპიაერთი გენი გავლენას ახდენს რამდენიმე მახასიათებელზე. ეს ფენომენი აღწერა მენდელმა, რომელმაც აღმოაჩინა, რომ ბარდის მცენარეებში მემკვიდრეობით ფაქტორებს შეუძლიათ განსაზღვრონ რამდენიმე თვისება: წითელი ყვავილები, ნაცრისფერი თესლი და ვარდისფერი ლაქა ფოთლების ძირში. ის ხშირად ვრცელდება ევოლუციურად მნიშვნელოვან მახასიათებლებზე: ნაყოფიერება, დღეგრძელობა, ექსტრემალურ გარემო პირობებში გადარჩენის უნარი.

ზოგიერთ შემთხვევაში, პლეოტროპული გენი დომინანტურია ერთ მახასიათებელთან მიმართებაში, ხოლო რეცესიული მეორესთან მიმართებაში. თუ პლეიოტროპული გენი მხოლოდ დომინანტურია ან მხოლოდ რეცესიულია მის მიერ განსაზღვრულ ყველა მახასიათებელთან მიმართებაში, მაშინ მემკვიდრეობის ბუნება მსგავსია მენდელის კანონების ნიმუშებთან.

ერთგვარი გაყოფა შეინიშნება, როდესაც ერთ-ერთი თვისება რეცესიული ან ლეტალურია (ჰომოზიგოტური იწვევს სიკვდილს). მაგალითად, ყარაკულის ცხვრის შავი მატყლი და ნაწიბურის განვითარება განისაზღვრება ერთი გენით, ხოლო ნაცრისფერი მატყლი და განუვითარებელი ნაწიბური განისაზღვრება მის მიმართ ალელიური გენით. ნაცრისფერი დომინირებს შავზე, ნორმა ანომალიაზე. ნაწიბურისა და ნაცრისფერი ფერის განუვითარებლობის გენის ჰომოზიგოტური ინდივიდები იღუპებიან, ამიტომ ჰეტეროზიგოტური ინდივიდების შეჯვარებისას შთამომავლობის მეოთხედი (ნაცრისფერი ჰომოზიგოტები) სიცოცხლისუნარიანი არ არის. გაყოფა 2:1 თანაფარდობით.

შეღწევადობა და ექსპრესიულობა

ინდივიდის გენოტიპი განსაზღვრავს მხოლოდ თვისების განვითარების პოტენციალს: გენის მახასიათებლად რეალიზაცია დამოკიდებულია სხვა გენების გავლენაზე და გარემო პირობებზე, ამიტომ ერთი და იგივე მემკვიდრეობითი ინფორმაცია განსხვავებულად ვლინდება სხვადასხვა პირობებში. შესაბამისად, მემკვიდრეობით მიიღება არა მზა ატრიბუტი, არამედ რეაქციის ტიპი გარემოს მოქმედებაზე.

შეღწევადობა - გენის შეღწევა თვისებაში. ის გამოიხატება ნიშან-თვისების მატარებელი ინდივიდების რაოდენობის პროცენტულად გენის მატარებლების საერთო რაოდენობასთან, რომლებიც პოტენციურად შეიძლება განხორციელდეს ამ თვისებაში. სრული შეღწევადობა (100%) - გენის ყველა მატარებელს აქვს თვისების ფენოტიპური გამოვლინება. არასრული - გენის მოქმედება ყველა მატარებელში არ ვლინდება.

თუ გენი იშლება ნიშან-თვისებად, ის შეღწევადია, მაგრამ შეიძლება გამოვლინდეს სხვადასხვა გზით. ექსპრესიულობა - ნიშნის გამოხატვის ხარისხი. გენს, რომელიც იწვევს დროზოფილაში თვალის ასპექტების რაოდენობის შემცირებას, განსხვავებული ექსპრესიულობა აქვს. ჰომოზიგოტებს აქვთ ასპექტების განსხვავებული რაოდენობა, მათ სრულ არარსებობამდე.

შეღწევადობა და ექსპრესიულობა დამოკიდებულია სხვა გენების გავლენაზე და გარემოზე.

ცვალებადობა

ცვალებადობა - გარე და შიდა გარემო ფაქტორების (მორფოლოგიური, ფიზიოლოგიური, ბიოქიმიური) გავლენით ახალი თვისებების შეძენის უნარი. ერთი და იგივე სახეობის ინდივიდების მრავალფეროვნება ასოცირდება ცვალებადობასთან, რომელიც ემსახურება როგორც მასალას ევოლუციური პროცესებისთვის. მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის ერთიანობა არის უწყვეტი ბიოლოგიური ევოლუციის პირობა. არსებობს რამდენიმე ტიპი:

1) მემკვიდრეობითი, გენოტიპური, განუსაზღვრელი, ინდივიდუალური

იგი მემკვიდრეობითი ხასიათისაა და განპირობებულია გენოტიპში გენების რეკომბინაციით და მუტაციებით, მემკვიდრეობით მიიღება. არსებობს კომბინაციური და მუტაციური

2) არამემკვიდრეობითი, მოდიფიცირებული, ფენოტიპური, ჯგუფური, სპეციფიკური

მოდიფიკაციის ცვალებადობა - ორგანიზმის ევოლუციურად ფიქსირებული ადაპტაციური რეაქციები გარემო პირობების ცვლილების საპასუხოდ, გარემოსა და გენოტიპის ურთიერთქმედების შედეგი.არ არის მემკვიდრეობითი, რადგან არ იწვევს გენოტიპის ცვლილებას. მუტაციებისგან განსხვავებით, ბევრი ცვლილება შექცევადია: მზის დამწვრობა, ძროხების რძის მოსავლიანობა და ა.შ.

უკუკავშირის მოკლე ფორმა