გენოტიპი- ინდივიდის მიერ მშობლებისგან მიღებული მემკვიდრეობითი თვისებებისა და თვისებების ერთობლიობა. ასევე ახალი თვისებები, რომლებიც გაჩნდა გენის მუტაციების შედეგად, რაც მშობლებს არ გააჩნდათ. გენოტიპი წარმოიქმნება ორის (კვერცხუჯრედის და სპერმის) ურთიერთქმედების შედეგად და წარმოადგენს მემკვიდრეობითი განვითარების პროგრამას, არის ინტეგრალური სისტემა და არა ცალკეული გენების მარტივი ჯამი. გენოტიპის მთლიანობა არის განვითარების შედეგი, რომლის დროსაც ყველა გენი მჭიდრო ურთიერთქმედებაში იყო ერთმანეთთან და ხელს უწყობდა სახეობების შენარჩუნებას, მოქმედებდა სელექციის სტაბილიზაციის სასარგებლოდ. ასე რომ, ადამიანის გენოტიპი განსაზღვრავს (განსაზღვრავს) ბავშვის დაბადებას, კურდღელში - კურდღელს, შთამომავლობა წარმოდგენილი იქნება კურდღლებით, მზესუმზირისგან მხოლოდ მზესუმზირა გაიზრდება.
გენოტიპიეს არ არის მხოლოდ გენების ჯამი. გენის გამოხატვის შესაძლებლობა და ფორმა დამოკიდებულია გარემო პირობებზე. გარემოს კონცეფცია მოიცავს არა მხოლოდ უჯრედის მიმდებარე პირობებს, არამედ სხვა გენების არსებობას. გენები ურთიერთქმედებენ ერთმანეთთან და ერთში ყოფნისას შეუძლიათ ძლიერად იმოქმედონ მეზობელი გენების მოქმედების გამოვლინებაზე.
ფენოტიპი- ორგანიზმის ყველა იმ ნიშნისა და თვისების ერთობლიობა, რომელიც განვითარდა გენოტიპის ინდივიდუალური განვითარების პროცესში. ეს მოიცავს არა მხოლოდ გარეგნულ ნიშნებს (კანის ფერი, თმა, ყურის ფორმა, ყვავილის ფერი), არამედ შიდა: ანატომიურ (სხეულის სტრუქტურა და ორგანოების შედარებითი პოზიცია), ფიზიოლოგიური (უჯრედის ფორმა და ზომა, ქსოვილებისა და ორგანოების სტრუქტურა). ბიოქიმიური (ცილის სტრუქტურა, ფერმენტის აქტივობა, სისხლში ჰორმონების კონცენტრაცია). თითოეულ ინდივიდს აქვს გარეგნობის, შინაგანი აგებულების, ნივთიერებათა ცვლის ხასიათის, ორგანოების ფუნქციონირების საკუთარი მახასიათებლები, ე.ი. მისი ფენოტიპი, რომელიც ჩამოყალიბდა გარკვეულ გარემო პირობებში.
თუ გავითვალისწინებთ F2 თვითდამტვერვის შედეგებს, აღმოვაჩენთ, რომ ყვითელი თესლიდან გამოყვანილ მცენარეებს, რომლებიც გარეგნულად მსგავსია, აქვთ ერთი და იგივე ფენოტიპი, აქვთ გენების განსხვავებული კომბინაცია, ე.ი. სხვადასხვა გენოტიპი.
ცნებები გენოტიპი და ფენოტიპი- ძალიან მნიშვნელოვანია. ფენოტიპი იქმნება გენოტიპისა და გარემო პირობების გავლენის ქვეშ.
ცნობილია, რომ გენოტიპი აისახება ფენოტიპში, ხოლო ფენოტიპი ყველაზე სრულად ვლინდება გარკვეულ გარემო პირობებში. ამრიგად, ჯიშის (ჯიშის) გენოფონდის გამოვლინება დამოკიდებულია გარემოზე, ე.ი. დაკავების პირობები (კლიმატური ფაქტორები, მოვლა). ხშირად ზოგიერთ რაიონში შექმნილი ჯიშები არ არის შესაფერისი სხვებში გასამრავლებლად.
ედვარდსის სინდრომის მქონე პაციენტები იბადებიან დაბალი წონით (საშუალოდ 2200 გ).
ედვარდსის სინდრომს ახასიათებს სპეციფიკური კლინიკური გამოვლინებების ერთობლიობა: დოლიქოცეფალია, ქვედა ქვედა ყბის ჰიპოპლაზია და მიკროსტომია, ვიწრო და მოკლე პალპებრული ნაპრალები, მცირე დაბლა აურიკულები, თითების დამახასიათებელი მოქნილობის პოზიცია, ამობურცული ზურგი და სხვა მიკროანომალიები (ნახ. 8). სინდრომის დროს თითქმის მუდმივია გულის და მსხვილი სისხლძარღვების მალფორმაციები, ხშირია კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის, თირკმელებისა და სასქესო ორგანოების მანკები. მკვეთრად მცირდება ედვარდსის სინდრომის მქონე პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა. სიცოცხლის პირველ წელს პაციენტების 90% იღუპება, 3 წლის ასაკში - 95% -ზე მეტი. სიკვდილის მიზეზი გულ-სისხლძარღვთა სისტემის, ნაწლავების ან თირკმელების მანკებია.
ყველა გადარჩენილ პაციენტს აქვს ოლიგოფრენიის ღრმა ხარისხი (იდიოტიზმი)
თემა 26. სასქესო ქრომოსომების რაოდენობრივი დარღვევები
სქესის ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება შეიძლება მოხდეს მეიოზის როგორც პირველ, ასევე მეორე განყოფილებაში განსხვავების დარღვევის შედეგად. პირველ განყოფილებაში შეუსაბამობის დარღვევა იწვევს პათოლოგიური გამეტების წარმოქმნას: ქალებში - XX და 0 (ამ უკანასკნელ შემთხვევაში კვერცხუჯრედი არ შეიცავს სქესობრივ ქრომოსომებს); მამაკაცებში - XY და 0. გამეტების შერწყმისას განაყოფიერებისას ადგილი აქვს სასქესო ქრომოსომების რაოდენობრივ დარღვევას (ცხრილი X. 1).
ტრიზომია X სინდრომის სიხშირე (47, XXX) არის 1:1000 - 1:2000 ახალშობილ გოგონებში.
როგორც წესი, ამ სინდრომის მქონე პაციენტებში ფიზიკურ და გონებრივ განვითარებას არ აქვს ნორმიდან გადახრები. ეს იმიტომ ხდება, რომ მათში ორი X ქრომოსომა გააქტიურებულია და ერთი აგრძელებს ფუნქციონირებას, როგორც ჩვეულებრივ ქალებში. კარიოტიპში ცვლილებები, როგორც წესი, გამოკვლევისას შემთხვევით ვლინდება (ნახ. X.9). ფსიქიკური განვითარება ასევე ჩვეულებრივ ნორმალურია, ზოგჯერ ნორმის ქვედა ზღვარზე. მხოლოდ ზოგიერთ ქალს აქვს რეპროდუქციული ფუნქციის დარღვევა (ციკლის სხვადასხვა დარღვევა, მეორადი ამენორეა, ადრეული მენოპაუზა).
ტეტრასომიის X-ში აღინიშნება მაღალი ზრდა, მამაკაცის ტიპის ფიზიკა, ეპიკანთუსი, ჰიპერტელორიზმი, გაბრტყელებული ცხვირის ხიდი, მაღალი პალიტრა, კბილების არანორმალური ზრდა, დეფორმირებული და არანორმალურად განლაგებული საყურეები, პატარა თითების კლინოდაქტილია, განივი ხელის ნაოჭი. ამ ქალებმა აღწერეს მენსტრუაციის სხვადასხვა დარღვევა, უნაყოფობა, ნაადრევი მენოპაუზა.
ინტელექტის დაქვეითება სასაზღვრო გონებრივი ჩამორჩენიდან ოლიგოფრენიის სხვადასხვა ხარისხებამდე აღწერილია პაციენტების ორ მესამედში. X პოლისომიის მქონე ქალებში ფსიქიკური დაავადებების (შიზოფრენია, მანიაკალურ-დეპრესიული ფსიქოზი, ეპილეფსია) სიხშირე გაიზარდა.
ცხრილი: სქესის ქრომოსომების შესაძლო კომპლექტები გამეტოგენეზის I მეიოზური განყოფილების ნორმალურ და არანორმალურ მიმდინარეობაში
XXX ტრიპლო X | ||||
XO ლეტალური |
კლაინფელტერის სინდრომს ეწოდა მეცნიერის სახელი, რომელმაც პირველად აღწერა 1942 წელს. 1959 წელს პ. ჯეიკობსმა და ჯ. სტრონგმა დაადასტურეს ამ დაავადების ქრომოსომული ეტიოლოგია (47, XXY) (ნახ. X.10).
კლაინფელტერის სინდრომი გვხვდება 500-დან 700-მდე ახალშობილ ბიჭში 1-ში; ოლიგოფრენიით დაავადებული მამაკაცების 1 - 2,5% (უფრო ხშირად ზედაპირული ინტელექტუალური დაქვეითებით); უნაყოფობის მქონე მამაკაცების 10%-ში.
ახალშობილთა პერიოდში ამ სინდრომზე ეჭვი თითქმის შეუძლებელია. ძირითადი კლინიკური გამოვლინებები ვლინდება პუბერტატში. ამ დაავადების კლასიკური გამოვლინებებია სიმაღლის სიმაღლე, ევნუქოიდური ფიზიკა, გინეკომასტია, მაგრამ ყველა ეს სიმპტომი ერთდროულად გვხვდება მხოლოდ ნახევარ შემთხვევაში.
კარიოტიპში X ქრომოსომების (48, XXXY, 49, XXXXY) რაოდენობის ზრდა იწვევს ინტელექტუალური ინვალიდობის უფრო დიდ ხარისხს და სიმპტომების უფრო ფართო სპექტრს პაციენტებში.
Y-ქრომოსომის დისომიის სინდრომი პირველად აღწერილი იქნა თანაავტორებთან ერთად 1961 წელს, ამ დაავადების მქონე პაციენტების კარიოტიპი არის 47, XYY (phc. X.11).
ამ სინდრომის სიხშირე ახალშობილ ბიჭებში არის 1:840 და იზრდება 10%-მდე მაღალ მამაკაცებში (200 სმ-ზე მეტი).
პაციენტთა უმეტესობაში ბავშვობაში ზრდის ტემპების დაჩქარება აღინიშნება. ზრდასრულ მამაკაცებში საშუალო სიმაღლეა 186 სმ. უმეტეს შემთხვევაში ფიზიკურ და გონებრივ განვითარებაში პაციენტები არ განსხვავდებიან ნორმალური პიროვნებებისგან. არ არის შესამჩნევი გადახრები სექსუალურ და ენდოკრინულ სფეროში. შემთხვევების 30-40% -ში აღინიშნება გარკვეული სიმპტომები - სახის უხეში ნაკვთები, ამობურცული წარბები და ცხვირის ხიდი, გადიდებული ქვედა ყბა, მაღალი სასის, კბილების არანორმალური ზრდა კბილის მინანქრის დეფექტებით, დიდი აურიკულები, მუხლის დეფორმაცია. და იდაყვის სახსრები. ინტელექტი ან ოდნავ შემცირებულია ან ნორმალურია. დამახასიათებელია ემოციურ-ნებაყოფლობითი დარღვევები: აგრესიულობა, ფეთქებადობა, იმპულსურობა. ამავდროულად, ამ სინდრომს ახასიათებს მიბაძვა, გაზრდილი სუგეტაციურობა და პაციენტები ყველაზე ადვილად სწავლობენ ქცევის ნეგატიურ ფორმებს.
ასეთ პაციენტებში სიცოცხლის ხანგრძლივობა არ განსხვავდება საშუალო მოსახლეობისგან.
შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი, რომელიც ორი მეცნიერის სახელს ატარებს, პირველად 1925 წელს აღწერა რუსმა ექიმმა, ხოლო 1938 წელს ასევე კლინიკურად, მაგრამ უფრო სრულად, C. Turner-მა. ამ დაავადების ეტიოლოგია (მონოსომია X ქრომოსომაზე) გამოავლინა C. Ford-მა 1959 წელს.
ამ დაავადების სიხშირეა 1:2000 - 1:5000 ახალშობილი გოგონები.
ყველაზე ხშირად ციტოგენეტიკური კვლევა ავლენს 45-ის XO-ს კარიოტიპს (ნახ.
მოზაიციზმის ვარიანტები (30-40%).
შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის მქონე ბავშვი იბადება მხოლოდ მამისეული (ჩაბეჭდილი) X ქრომოსომის დაკარგვის შემთხვევაში (იხ. ეს თავი - X.4). დედის X ქრომოსომის დაკარგვით, ემბრიონი კვდება განვითარების ადრეულ ეტაპებზე (ცხრილი X.1).
მინიმალური დიაგნოსტიკური ნიშნები:
1) ხელების და ფეხების შეშუპება,
2) კანის ნაოჭი კისერზე,
3) მოკლე სიმაღლე (მოზარდებში - არაუმეტეს 150 სმ),
4) თანდაყოლილი გულის დაავადება,
5) პირველადი ამენორეა.
მოზაიკური ფორმებით აღინიშნება წაშლილი კლინიკური სურათი. ზოგიერთ პაციენტში მეორადი სექსუალური მახასიათებლები ნორმალურად არის განვითარებული, არის მენსტრუაცია. ზოგიერთ პაციენტში მშობიარობა შესაძლებელია.
თემა 27. აუტოსომების სტრუქტურული დარღვევები
ზემოთ აღწერილი იყო ქრომოსომების ჭარბი რაოდენობით გამოწვეული სინდრომები (ტრისომია, პოლისომია) ან სქესის ქრომოსომის არარსებობა (მონოსომია X), ანუ გენომიური მუტაციები.
ქრომოსომული მუტაციებით გამოწვეული ქრომოსომული დაავადებები ძალიან მრავალრიცხოვანია. კლინიკურად და ციტოგენეტიკურად გამოვლენილია 100-ზე მეტი სინდრომი. აქ არის ერთ-ერთი ასეთი სინდრომის მაგალითი.
„კატის ტირილის“ სინდრომი 1963 წელს ჯ.ლეჟენმა აღწერა. მისი სიხშირე ახალშობილებში არის 1:45000, სქესის თანაფარდობა Ml:W1.3. ამ დაავადების მიზეზი არის მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის ნაწილის წაშლა (5p-). ნაჩვენებია, რომ მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის მხოლოდ მცირე ნაწილია პასუხისმგებელი სრული კლინიკური სინდრომის განვითარებაზე. ზოგჯერ აღინიშნება მოზაიციზმი წაშლის ან რგოლის ქრომოსომა-5-ის წარმოქმნისას.
ამ დაავადების ყველაზე დამახასიათებელი სიმპტომია ახალშობილთა სპეციფიკური ტირილი, კატის ტირილის მსგავსი. სპეციფიკური ტირილის გაჩენა დაკავშირებულია ხორხის ცვლილებებთან - შევიწროებასთან, ხრტილის სირბილეს, ლორწოვანის შეშუპებას ან უჩვეულო დაკეცვას, ეპიგლოტის დაქვეითებას. ამ ბავშვებს ხშირად აღენიშნებათ მიკროცეფალია, დაბალი და დეფორმირებული საყურეები, მიკროგენია, მთვარის სახე, ჰიპერტელორიზმი, ეპიკანთუსი, მონღოლური თვალის ჭრილი, სტრაბიზმი და კუნთოვანი ჰიპოტონია. ბავშვები მკვეთრად ჩამორჩებიან ფიზიკურ და გონებრივ განვითარებაში.
დიაგნოსტიკური ნიშნები, როგორიცაა „კატის ტირილი“, მთვარის ფორმის სახე და კუნთების ჰიპოტონია ასაკთან ერთად სრულიად ქრება და მიკროცეფალია, პირიქით, უფრო აშკარა ხდება, პროგრესირებს გონებრივი ჩამორჩენილობაც (სურ. X.13).
შინაგანი ორგანოების თანდაყოლილი მანკები იშვიათია, ყველაზე ხშირად გული ზიანდება (პარკუჭთაშუა და წინაგულთაშუა ძგიდის დეფექტები).
ყველა პაციენტს აქვს გონებრივი ჩამორჩენის მძიმე ხარისხი.
5p სინდრომის მქონე პაციენტებში სიცოცხლის ხანგრძლივობა მნიშვნელოვნად მაღალია, ვიდრე აუტოსომური ტრისომიის მქონე პაციენტებში.
დანართი 1
გამოცადეთ თქვენი ცოდნა
1. განსაზღვრეთ ტერმინი „ცვალებადობა“.
2. დავუშვათ, რომ ბუნებაში მხოლოდ ცვალებადობაა და მემკვიდრეობა არ არსებობს. რა შედეგები მოჰყვება ამ შემთხვევაში?
3. რა მექანიზმებია კომბინაციური ცვალებადობის წყაროები?
4. რა არის ფუნდამენტური განსხვავება ფენოტიპურ და გენოტიპურ ცვალებადობას შორის?
5. რატომ ჰქვია არამემკვიდრეობითი ცვალებადობას ჯგუფური ან სპეციფიკური?
6. როგორ აისახება გარემო ფაქტორის გავლენა თვისებრივი და რაოდენობრივი მახასიათებლების გამოვლინებაზე?
7. რა ბიოლოგიური მნიშვნელობა შეიძლება ჰქონდეს ფენოტიპის ტრანსფორმაციას გარემო ფაქტორების გავლენით გენოტიპის შეცვლის გარეშე?
8. რა პრინციპების გამოყენება შეიძლება მუტაციების კლასიფიკაციისთვის?
9. რა მექანიზმები შეიძლება ეფუძნებოდეს ორგანიზმებში მუტაციების გაჩენას?
10. რა განსხვავებაა სომატური და გენერაციული მუტაციების მემკვიდრეობაში? რა არის მათი მნიშვნელობა ცალკეული ორგანიზმისთვის და მთელი სახეობისთვის?
11. რა გარემო ფაქტორებს შეუძლია მუტაციის პროცესის გააქტიურება და რატომ?
12. რომელ გარემო ფაქტორებს შეიძლება ჰქონდეს ყველაზე დიდი მუტაგენური ეფექტი?
13. რატომ ზრდის ადამიანის აქტივობა გარემოს მუტაგენურ ეფექტს?
14. როგორ გამოიყენება მუტაგენები მიკროორგანიზმების, მცენარეების და ცხოველების შერჩევისას?
15. რა ზომებია საჭირო ადამიანებისა და ბუნების დასაცავად მუტაგენების მოქმედებისგან?
16. რომელ მუტაციებს შეიძლება ეწოდოს ლეტალური? რა განასხვავებს მათ სხვა მუტაციებისგან?
17. მოიყვანეთ ლეტალური მუტაციების მაგალითები.
18. არის თუ არა ადამიანებში მავნე მუტაციები?
19. რატომ არის აუცილებელი ადამიანის ქრომოსომების აგებულების კარგად ცოდნა?
20. ქრომოსომების რა ნაკრები გვხვდება დაუნის სინდრომის დროს?
21. ჩამოთვალეთ ქრომოსომული დარღვევები, რომლებიც შეიძლება მოხდეს მაიონებელი გამოსხივების მოქმედებით?
22. რა სახის გენის მუტაციები იცით?
23. რით განსხვავდება გენის მუტაციები გენომური მუტაციებისგან?
24. რა ტიპის მუტაციებს განეკუთვნება პოლიპლოიდია?
დანართი 2
ტესტი თემაზე "ცვალებადობა. მუტაციები და მათი თვისებები" |
ვარიანტი 1 |
ბ. გენოტიპური ცვალებადობა
ა ვარიაციური სერია
B. ვარიაციული მრუდი
B. რეაქციის სიჩქარე
G. მოდიფიკაცია
ა. ფენოკოპიები
ბ. მორფოზები
ბ. მუტაციები
გ.ანევპლოიდი
ბ. მუტაციური ცვალებადობა
გ.პოლიპლოიდი
ა ქიმიური
B. ფიზიკური
B. ბიოლოგიური
D. არ არსებობს სწორი პასუხი.
ა სომატური
B. გენეტიკური
B. გენერაციული
D. ქრომოსომული
ა წაშლა
ბ. დუბლირება
B. ინვერსია
D. ტრანსლოკაცია
ა. მონოსომია
ბ.ტრისომია
ბ.პოლისომია
გ.პოლიპლოიდი
A. ცვლილებები
ბ. მორფოზები
B. ფენოკოპიები
D. მუტაციები
10. რუჯი მაგალითია…
ა. მუტაციები
ბ.მორფოზა
B. ფენოკოპიები
D. ცვლილებები
ვარიანტი 2 |
ბ. მუტაციური ცვალებადობა
D. ფენოტიპური ცვალებადობა
ბ. მუტაციური ცვალებადობა
D. მოდიფიკაციის ცვალებადობა
ა. კომბინირებული ცვალებადობა
B. გენის მუტაცია
B. ქრომოსომული მუტაცია
G. გენომური მუტაცია
4. ქრომოსომის სეგმენტის ბრუნვას 1800-ით ეწოდება ...
ა. ტრანსლოკაცია
ბ. დუბლირება
ბ. წაშლა
D. ინვერსია
ა.პოლიპლოიდია
ბ.პოლისომია
ბ.ტრისომია
გ.მონოსომია
A. ცვლილებები
ბ. მორფოზები
B. ფენოკოპიები
D. მუტაციები
ა.პოლიპლოიდია
ბ.პოლისომია
ბ. წაშლა
გ.ტრისომია
ა ქიმიური
B. ბიოლოგიური
B. ფიზიკური
D. არ არსებობს სწორი პასუხი.
ა სომატური
ბ. ნეიტრალური
B. გენომიური
D. არ არსებობს სწორი პასუხი.
A. ცვლილებები
B. ფენოკოპიები
ვ.მორფოსა
გ.პოლიპლოიდი
ვარიანტი 3 |
A. მოდიფიკაცია
B. ფენოტიპური
B. გენოტიპური
გ.არამემკვიდრეობითი
ა ფიზიკური
B. ბიოლოგიური
B. ქიმიური
D. არ არსებობს სწორი პასუხი.
ა. კომბინირებული ცვალებადობა
ბ. მუტაციური ცვალებადობა
ა. მონოსომია
ბ.ტრისომია
ბ.პოლისომია
გ.პოლიპლოიდი
ა. ფენოკოპიები
ბ. მუტაციები
B. ცვლილებები
გ მორფოზები
ა სომატური
B. გენერაციული
B. სასარგებლო
გ.გენომი
ა. პოლისომია
ბ.ტრისომია
ბ.პოლიპლოიდია
გ.მონოსომია
ა წაშლა
ბ. დუბლირება
B. ინვერსია
D. ტრანსლოკაცია
Ადგილი
B. გენეტიკური
B. გენომიური
D. არ არსებობს სწორი პასუხი.
ა. ფენოკოპიები
B. ცვლილებები
ვ.მორფოსა
D. არ არსებობს სწორი პასუხი.
პასუხები ტესტზე თემაზე "ცვალებადობა. მუტაციები, მათი თვისებები" |
პასუხები 1 ვარიანტზე |
1. ცოცხალი ორგანიზმების მრავალფეროვნების საფუძველია:
ა. მოდიფიკაციის ცვალებადობა
*ბ. გენოტიპური ცვალებადობა
B. ფენოტიპური ცვალებადობა
D. არამემკვიდრეობითი ცვალებადობა
2. ფენოტიპური ცვალებადობის საზღვრებს უწოდებენ ...
ა ვარიაციური სერია
B. ვარიაციული მრუდი
*AT. რეაქციის სიჩქარე
G. მოდიფიკაცია
3. გენოტიპში არამემკვიდრეობითი ცვლილებები, რომლებიც წააგავს მემკვიდრეობით დაავადებებს, არის ...
*მაგრამ. ფენოკოპიები
ბ. მორფოზები
ბ. მუტაციები
გ.ანევპლოიდი
4. გენის სტრუქტურის შეცვლა საფუძვლად უდევს ...
ა. კომბინირებული ცვალებადობა
B. მოდიფიკაციის ცვალებადობა
*AT. მუტაციური ცვალებადობა
გ.პოლიპლოიდი
5. რადიაცია არის ... მუტაგენური ფაქტორი
ა ქიმიური
*ბ. ფიზიკური
B. ბიოლოგიური
D. არ არსებობს სწორი პასუხი.
6. მუტაციებს, რომლებიც გავლენას ახდენს სხეულის მხოლოდ ნაწილზე, ეწოდება…
*მაგრამ. სომატური
B. გენეტიკური
B. გენერაციული
D. ქრომოსომული
7. ქრომოსომის მონაკვეთის დაკარგვას ეწოდება ...
*მაგრამ. წაშლა
ბ. დუბლირება
B. ინვერსია
D. ტრანსლოკაცია
8. ერთი ქრომოსომის დაკარგვის ფენომენს ეწოდება ... (2n-1)
*მაგრამ. მონოსომია
ბ.ტრისომია
ბ.პოლისომია
გ.პოლიპლოიდი
9. მემკვიდრეობითი ცვალებადობის მუდმივი წყაროა ...
A. ცვლილებები
ბ. მორფოზები
B. ფენოკოპიები
*გ. მუტაციები
10. რუჯი მაგალითია…
ა. მუტაციები
ბ.მორფოზა
B. ფენოკოპიები
*გ. ცვლილებები
პასუხები 2 ვარიანტზე |
1. ცვალებადობას, რომელიც არ მოქმედებს ორგანიზმის გენებზე და არ ცვლის მემკვიდრეობით მასალას, ეწოდება ...
ა. გენოტიპური ცვალებადობა
B. კომბინირებული ცვალებადობა
ბ. მუტაციური ცვალებადობა
*გ. ფენოტიპური ცვალებადობა
2. მიუთითეთ მიმართულების ცვალებადობა:
ა. კომბინაციის ცვალებადობა
ბ. მუტაციური ცვალებადობა
B. ფარდობითი ცვალებადობა
*გ. მოდიფიკაციის ცვალებადობა
3. ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება საფუძვლად უდევს ...
ა. კომბინირებული ცვალებადობა
B. გენის მუტაცია
B. ქრომოსომული მუტაცია
*გ. გენომური მუტაცია
4. ქრომოსომის მონაკვეთის 180 გრადუსიანი შემობრუნება ეწოდება ...
ა. ტრანსლოკაცია
ბ. დუბლირება
ბ. წაშლა
*გ. ინვერსია
5. შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი შეიძლება გამოწვეული იყოს ...
ა.პოლიპლოიდია
ბ.პოლისომია
ბ.ტრისომია
*გ. მონოსომია
6. გენოტიპში არამემკვიდრეობითი ცვლილებები, რომლებიც ხდება გარემო ფაქტორების გავლენით, ადაპტაციური ხასიათისაა და ყველაზე ხშირად შექცევადია - ეს არის ...
*მაგრამ. ცვლილებები
ბ. მორფოზები
B. ფენოკოპიები
D. მუტაციები
7. ქრომოსომების რაოდენობის შეცვლის ფენომენს ჰაპლოიდური სიმრავლის ჯერადი ეწოდება ...
*მაგრამ. პოლიპლოიდია
ბ.პოლისომია
ბ. წაშლა
გ.ტრისომია
8. ალკოჰოლი არის ... მუტაგენური ფაქტორი
*მაგრამ. ქიმიური
B. ბიოლოგიური
B. ფიზიკური
D. არ არსებობს სწორი პასუხი.
9. მუტაციებს, რომლებიც იწვევს სხეულის წინააღმდეგობის გაზრდას, ეწოდება ...
ა სომატური
ბ. ნეიტრალური
B. გენომიური
*გ. სწორი პასუხი არ არსებობს
10. სისხლის წითელი უჯრედების მატება ჟანგბადის არარსებობის შემთხვევაში მაგალითია ...
*მაგრამ. ცვლილებები
B. ფენოკოპიები
ვ.მორფოსა
გ.პოლიპლოიდი
პასუხები 3 ვარიანტზე |
1. მიუთითეთ არამიმართულების ცვალებადობა:
A. მოდიფიკაცია
B. ფენოტიპური
*AT. გენოტიპური
გ.არამემკვიდრეობითი
2. კოლხიცინი არის ... მუტაგენური ფაქტორი
ა ფიზიკური
B. ბიოლოგიური
*AT. ქიმიური
D. არ არსებობს სწორი პასუხი.
3. კროსოვერი არის მექანიზმი…
*მაგრამ. კომბინირებული ცვალებადობა
ბ. მუტაციური ცვალებადობა
B. ფენოტიპური ცვალებადობა
D. მოდიფიკაციის ცვალებადობა
4. ერთი ქრომოსომის შეძენის ფენომენს ეწოდება ... (2n + 1)
ა. მონოსომია
*ბ. ტრისომია
ბ.პოლისომია
გ.პოლიპლოიდი
5. ფენოტიპის არამემკვიდრეობითი ცვლილებები, რომლებიც წარმოიქმნება ექსტრემალური გარემო ფაქტორების გავლენით, არ არის ადაპტაციური ხასიათისა და შეუქცევადია, ეწოდება ...
ა. ფენოკოპიები
ბ. მუტაციები
B. ცვლილებები
*გ. მორფოზები
6. მუტაციებს, რომლებიც წარმოიქმნება ჩანასახოვან უჯრედებში (შესაბამისად, მემკვიდრეობით მიიღება) ეწოდება ...
ა სომატური
*ბ. გენერატიული
B. სასარგებლო
გ.გენომი
7. კლაინფელტრის სინდრომი შეიძლება გამოწვეული იყოს ...
ა. პოლისომია
*ბ. ტრისომია
ბ.პოლიპლოიდია
გ.მონოსომია
8. მთელი ქრომოსომის სხვა ქრომოსომაში გადატანას ეწოდება ...
ა წაშლა
ბ. დუბლირება
B. ინვერსია
*გ. ტრანსლოკაცია
9. ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებებთან დაკავშირებულ მუტაციებს უწოდებენ ...
Ადგილი
B. გენეტიკური
B. გენომიური
*გ. სწორი პასუხი არ არსებობს
10. კიდურების დაკარგვა მაგალითია…
ა. ფენოკოპიები
B. ცვლილებები
*AT. მორფოზა
D. არ არსებობს სწორი პასუხი.
დანართი 3
ტესტი თემაზე „ცვალებადობა“.
დავალება ნომერი 1
ორგანიზმები ადაპტირებენ სპეციფიკურ გარემო პირობებს ცვალებადობის გამო გენოტიპის შეცვლის გარეშე
ა) მუტაციური
ბ) კომბინაციური
გ) ნათესავი
დ) მოდიფიკაცია
2. აქვთ თუ არა ცვალებადობა ერთი ხისგან ამოღებულ ფოთლებს?
ა) მუტაციური
ბ) კომბინაციური
გ) მოდიფიკაცია
დ) ყველა ფოთოლი ერთნაირია, ცვალებადობა არ არის
3. მოდიფიკაციის ცვალებადობის როლი
ა) იწვევს გენოტიპის ცვლილებას
ბ) იწვევს გენის რეკომბინაციას
გ) საშუალებას გაძლევთ მოერგოთ სხვადასხვა გარემო პირობებს
დ) არ აქვს მნიშვნელობა
4. მოდიფიკაციის ცვალებადობა მუტაციური ცვალებადობისგან განსხვავებით:
ა) ჩვეულებრივ გვხვდება უმეტეს ინდივიდებში
ბ) სახეობის ცალკეული ინდივიდებისთვის დამახასიათებელი
გ) დაკავშირებულია გენების ცვლილებასთან
დ) არის მემკვიდრეობითი
5. შინაური ცხოველების სხეულის წონის მატება დიეტის ცვლილებით მიეკუთვნება ცვალებადობას:
ა) მოდიფიკაცია
ბ) ციტოპლაზმური
გ) გენოტიპური
დ) კომბინაციური
დავალება ნომერი 2
შეავსეთ ცხრილი რიცხვებით.
მოდიფიკაციის ცვალებადობა | მუტაციური ცვალებადობა |
|||||||||||||||||||
რა თვისებაა დაკავშირებული ამ მუტაციებთან?
1. ფენოტიპი რეაქციის ნორმალურ დიაპაზონშია.
2. ქრომოსომები არ განიცდიან ცვლილებებს.
3. ცვალებადობის ფორმა ჯგუფურია.
4. მემკვიდრეობითი ცვალებადობის ჰომოლოგიური რიგის კანონი.
5. სასიკეთო ცვლილებას მივყავართ არსებობისთვის ბრძოლაში გამარჯვებამდე.
6. ხელს უწყობს გადარჩენას.
7. დნმ-ის მოლეკულები არ ექვემდებარება ცვალებადობას.
8. შერჩევის ფაქტორი - გარემო პირობების შეცვლა.
9. თვისებების მემკვიდრეობა.
10. ზრდის ან ამცირებს პროდუქტიულობას.
დავალება ნომერი 3
შეავსეთ ცხრილი რიცხვებით.
მოდიფიკაციის ცვალებადობა | მუტაციური ცვალებადობა |
|||||||||||||||||||
1. წარმოიქმნება თანდათან, აქვს გარდამავალი ფორმები.
2. წარმოიქმნება იგივე ფაქტორის გავლენით.
3. ადექი მოულოდნელად.
4. შეიძლება განმეორდეს.
5. არ გადაეცემა თაობიდან თაობას.
6. შექცევადი.
7. ერთი და იგივე ფაქტორის გავლენით ერთსა და იმავე გენს შეუძლია მუტაცია.
8. გადაეცემა თაობიდან თაობას.
9. ფენოტიპის არსებობის საფუძველი.
10. გენოტიპის არსებობის საფუძველი.
დავალება ნომერი 4
Კორელაციური:
მეგაჩენის დონის მიხედვით | 1. გენერაციული |
IIწარმოშობის ადგილის მიხედვით | 2.ბიოქიმიური |
IIIალელური ურთიერთობის ტიპების მიხედვით | 3. სასიკვდილო |
IVგავლენა ინდივიდის სიცოცხლისუნარიანობაზე | 4. სპონტანური |
ვგამოვლინების ხასიათის მიხედვით | 5.ამორფული |
VIფენოტიპური წარმოშობის მიხედვით | 6.გენომური |
VIIწარმოშობა | 7.გამოწვეული |
8. დომინანტი |
|
9.შუალედური |
|
10. მავნე |
|
11.სომატური |
|
12. ანტიმორფული |
|
13. ნეიტრალური |
|
14. ფიზიოლოგიური |
|
15. რეცესიული |
|
16. ჰიპომორფული |
|
17.სასარგებლო |
|
18. მორფოლოგიური |
|
19. ქრომოსომული |
|
21.ნეომორფული |
რომ მე
რომ IIეხება _______________________
რომ III _
რომ IVეხება ______________________
რომ ვეხება ______________________
რომ VIეხება _____________________
რომ VIIეხება _____________________
1. რა როლი აქვს გენოტიპს და გარემო პირობებს ფენოტიპის ფორმირებაში? მიეცით მაგალითები.
ზოგიერთი ნიშან-თვისება მხოლოდ გენოტიპის გავლენით ყალიბდება და მათი გამოვლინება არ არის დამოკიდებული იმ გარემო პირობებზე, რომელშიც ორგანიზმი ვითარდება. მაგალითად, ადამიანში, რომელსაც გენოტიპში აქვს I A და I B გენები, ცხოვრების პირობების მიუხედავად, ყალიბდება IV სისხლის ჯგუფი. ამავდროულად, სიმაღლე, სხეულის წონა, სისხლში სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობა და მრავალი სხვა ნიშანი დამოკიდებულია არა მხოლოდ გენოტიპზე, არამედ გარემო პირობებზეც. ამრიგად, ორგანიზმები, რომლებსაც აქვთ იგივე გენოტიპები (მაგალითად, მონოზიგოტური ტყუპები) შეიძლება განსხვავდებოდეს ერთმანეთისგან ფენოტიპში.
1895 წელს ფრანგმა ბოტანიკოსმა გ.ბონიემ ჩაატარა შემდეგი ექსპერიმენტი: მან ახალგაზრდა დენდელიონის მცენარე ორ ნაწილად დაყო და დაიწყო მათი გაშენება სხვადასხვა პირობებში - ვაკეზე და მთებში მაღალ. პირველმა მცენარემ ნორმალურ სიმაღლეს მიაღწია, მეორე კი ჯუჯა აღმოჩნდა. ეს გამოცდილება აჩვენებს, რომ ფენოტიპის (ანუ თვისებების) ფორმირებაზე გავლენას ახდენს არა მხოლოდ გენოტიპი, არამედ გარემო პირობებიც.
კიდევ ერთი მაგალითი, რომელიც ასახავს გარემოს გავლენას თვისების გამოვლინებაზე, არის ქურთუკის ფერის ცვლილება ჰიმალაის კურდღლებში. ჩვეულებრივ, 20 ° C ტემპერატურაზე, მათი თმა თეთრია მთელ სხეულზე, გარდა შავი ყურებისა, თათების, კუდისა და მუწუკების გარდა. 30°C ტემპერატურაზე კურდღელი სრულყოფილად თეთრდება. თუ ჰიმალაის კურდღლის თმა გაიპარსეს გვერდზე ან ზურგზე და ინახება ჰაერის ტემპერატურაზე 2°C-ზე დაბალ ტემპერატურაზე, მაშინ თეთრი მატყლის ნაცვლად შავი გაიზრდება.
2. რა არის მოდიფიკაციის ცვალებადობა? მიეცით მაგალითები.
მოდიფიკაციის ცვალებადობა არის ფენოტიპის ცვლილება გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ, რომელიც ხდება გენოტიპის შეცვლის გარეშე რეაქციის ნორმალურ დიაპაზონში.
მაგალითად, დენდელიონში, ფოთლების სიგრძე და მათი ფორმა მნიშვნელოვნად განსხვავდება იმავე მცენარის შიგნითაც კი. აღინიშნა, რომ რაც უფრო დაბალია ფოთლების ფორმირების ტემპერატურა, მით უფრო მცირეა ისინი და უფრო დიდი ამონაჭრები აქვს ფოთლის პირას. პირიქით, უფრო მაღალ ტემპერატურაზე, უფრო დიდი ფოთლები იქმნება ფოთლის ფირფიტის მცირე ამონაჭრებით.
ზრდასრულ ადამიანში, კვების და ცხოვრების წესის მიხედვით, იცვლება სხეულის წონა, ძროხებში შეიძლება შეიცვალოს რძის მოსავლიანობა, ქათმებში - კვერცხის წარმოება. ადამიანში, რომელიც მთაში მაღლა აღმოჩნდება, დროთა განმავლობაში სისხლში სისხლის წითელი უჯრედების შემცველობა იზრდება, რათა ორგანიზმის უჯრედები უზრუნველყოს ჟანგბადით.
3. როგორია რეაქციის სიჩქარე? დაამტკიცეთ კონკრეტული მაგალითებით განცხადების მართებულობა, რომ მემკვიდრეობით მიიღება არა თავად თვისება, არამედ მისი რეაქციის სიჩქარე.
რეაქციის სიჩქარე არის ნიშან-თვისების მოდიფიკაციის ცვალებადობის საზღვრები. ზოგიერთ მახასიათებელს, როგორიცაა ფოთლის სიგრძე, მცენარის სიმაღლე, ცხოველის სხეულის წონა, პირუტყვის რძის წარმოება, ქათმის კვერცხის წარმოება, აქვს რეაქციის ფართო სიჩქარე. სხვები, როგორიცაა ყვავილების ზომა და მათი ფორმა, თესლის ფერი, ყვავილები და ხილი, ცხოველების ფერი, რძის ცხიმის შემცველობა, უფრო ვიწრო რეაქციის ნორმაა.
რეაქციის სიჩქარე განისაზღვრება გენოტიპით და მემკვიდრეობით მიიღება. მაგალითად, რაც უფრო მეტ დროს ატარებს ადამიანი მზის პირდაპირ შუქზე, მით მეტი მელანინი სინთეზირდება კანის დაუცველ ადგილებში და, შესაბამისად, მისი ფერიც უფრო მუქია. მოგეხსენებათ, რუჯის ინტენსივობა არ არის მემკვიდრეობითი, არამედ განისაზღვრება კონკრეტული ადამიანის საცხოვრებელი პირობებით. გარდა ამისა, კავკასიელ ადამიანშიც კი, რომელიც მუდმივად იმყოფება მზის პირდაპირი სხივების ქვეშ, კანს არ შეუძლია მელანინის იმ რაოდენობის სინთეზირება, რაც დამახასიათებელია, მაგალითად, ნეგროიდული რასის წარმომადგენლებისთვის. ეს მაგალითი მიუთითებს იმაზე, რომ ნიშან-თვისებების ცვალებადობის (რეაქციის სიჩქარის) დიაპაზონი წინასწარ არის განსაზღვრული გენოტიპით და ეს არ არის მემკვიდრეობით მიღებული თვისება, არამედ ორგანიზმის უნარი შექმნას გარკვეული ფენოტიპი გარემო პირობების გავლენის ქვეშ.
4. აღწერეთ მოდიფიკაციების ძირითადი თვისებები. რატომ უწოდებენ არამემკვიდრეობით ცვალებადობას ასევე ჯგუფურ ცვალებადობას? გარკვეული?
მოდიფიკაციებს აქვთ შემდეგი ძირითადი თვისებები:
● შექცევადობა - ინდივიდებში გარეგანი პირობების ცვლილებით იცვლება გარკვეული ნიშნების გამოხატვის ხარისხი.
● უმეტეს შემთხვევაში ისინი ადეკვატურია, ე.ი. სიმპტომის გამოვლენის ხარისხი პირდაპირ არის დამოკიდებული კონკრეტული ფაქტორის მოქმედების ინტენსივობასა და ხანგრძლივობაზე.
● ჰქონდეს ადაპტაციური (ადაპტაციური) ხასიათი. ეს ნიშნავს, რომ გარემო პირობების ცვალებადობის საპასუხოდ, ინდივიდი ავლენს ისეთ ფენოტიპურ ცვლილებებს, რაც ხელს უწყობს მის გადარჩენას.
● მასობრივი ხასიათი - იგივე ფაქტორი იწვევს დაახლოებით ერთნაირ ცვლილებებს გენოტიპურად მსგავს ინდივიდებში.
● ცვლილებები არ არის მემკვიდრეობით მიღებული, რადგან მოდიფიკაციის ცვალებადობას არ ახლავს გენოტიპის ცვლილება.
არამემკვიდრეობითი (მოდიფიკაციის) ცვალებადობას უწოდებენ ჯგუფურ ცვალებადობას, ვინაიდან გარემო პირობების გარკვეული ცვლილებები იწვევს მსგავს ცვლილებებს კონკრეტული სახეობის ყველა ინდივიდში (მასობრივი საკუთრება). მოდიფიკაციის ცვალებადობას ასევე უწოდებენ განსაზღვრულს, რადგან. მოდიფიკაციები არის ადეკვატური, პროგნოზირებადი და თან ახლავს ინდივიდების ფენოტიპის ცვლილება გარკვეული მიმართულებით.
5. რა სტატისტიკური მეთოდები გამოიყენება რაოდენობრივი ნიშნების ცვალებადობის გასაანალიზებლად?
რაოდენობრივი ნიშნების ცვალებადობის ხარისხის დასახასიათებლად ყველაზე ხშირად გამოიყენება ისეთი სტატისტიკური მეთოდები, როგორიცაა ვარიაციული სერიის აგება და ვარიაციული მრუდი.
მაგალითად, ერთი და იგივე ჯიშის ხორბლის რთულ ყურეში ყლორტების რაოდენობა საკმაოდ ფართო საზღვრებში მერყეობს. თუ თქვენ აწყობთ ყურებს მწვერვალების რაოდენობის ზრდის მიხედვით, მაშინ მიიღებთ ამ თვისების ცვალებადობის ვარიაციის სერიას, რომელიც შედგება ინდივიდუალური ვარიანტებისგან. ვარიაციულ სერიაში კონკრეტული ვარიანტის გაჩენის სიხშირე არ არის იგივე: ყველაზე გავრცელებულია ყურები საშუალო რაოდენობის წვეტიანი და ნაკლებად ხშირად მეტი და ნაკლები.
ამ მწკრივში ვარიანტის განაწილება შეიძლება გრაფიკულად იყოს გამოსახული. ამისათვის, ვარიანტის (v) მნიშვნელობები გამოსახულია აბსცისის ღერძზე მათი გაზრდის თანმიმდევრობით, ორდინატულ ღერძზე - თითოეული ვარიანტის (p) გაჩენის სიხშირე. ნიშან-თვისების ცვალებადობის გრაფიკულ გამოხატულებას, რომელიც ასახავს როგორც ვარიაციების დიაპაზონს, ასევე ცალკეული ვარიანტების წარმოშობის სიხშირეს, ეწოდება ვარიაციის მრუდი.
6. რამდენად მნიშვნელოვანია პრაქტიკაში მცენარეებში, ცხოველებსა და ადამიანებში ნიშნების რეაქციის სიჩქარის ცოდნა?
მოდიფიკაციის ცვალებადობის შაბლონების და რეაქციის სიჩქარის ცოდნას დიდი პრაქტიკული მნიშვნელობა აქვს, რადგან ის საშუალებას გაძლევთ წინასწარ განჭვრიტოთ და დაგეგმოთ მრავალი ინდიკატორი. კერძოდ, გენოტიპის განსახორციელებლად ოპტიმალური პირობების შექმნა შესაძლებელს ხდის ცხოველთა და მცენარეთა მაღალი პროდუქტიულობის მიღწევას. ადამიანის სხვადასხვა მახასიათებლების რეაქციის სიჩქარის ცოდნა აუცილებელია მედიცინაში (მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ, თუ როგორ შეესაბამება გარკვეული ფიზიოლოგიური მაჩვენებლები ნორმას), პედაგოგიკაში (განათლება და ტრენინგი ბავშვის შესაძლებლობებისა და შესაძლებლობების გათვალისწინებით), მსუბუქ ინდუსტრიაში (ტანსაცმელი). , ფეხსაცმლის ზომები) და ადამიანის საქმიანობის მრავალი სხვა სფერო.
7*. თუ პრაიმროსი, რომელსაც ნორმალურ პირობებში წითელი ყვავილები აქვს, გადაიტანეს სათბურში 30-35ºС ტემპერატურისა და მაღალი ტენიანობის მქონე, ამ მცენარეზე ახალი ყვავილები უკვე თეთრი გახდება. თუ ეს მცენარე დაბრუნდება შედარებით დაბალი ტემპერატურის პირობებში (15-20ºC), ის კვლავ იწყებს ყვავილობას წითელი ყვავილებით. როგორ შეიძლება ამის ახსნა?
ეს არის მოდიფიკაციის ცვალებადობის ტიპიური მაგალითი. სავარაუდოდ, ტემპერატურის მატება იწვევს ფერმენტების აქტივობის დაქვეითებას, რომლებიც უზრუნველყოფენ წითელი პიგმენტის სინთეზს ფურცლებში, მათ სრულ ინაქტივაციამდე (30–35ºС).
რვა *. რატომ არის მეფრინველეობის ფერმებში 20 საათამდე გახანგრძლივებული დღის საათები მეფრინველეობის ქათმებში, ხოლო ბროილერ კოკერებში დღეში 6 საათამდე?
დღის სინათლის ხანგრძლივობა მნიშვნელოვანი ფაქტორია, რომელიც გავლენას ახდენს ფრინველების სექსუალურ ქცევაზე. დღის შუქის გახშირება ააქტიურებს სქესობრივი ჰორმონების გამომუშავებას – ამგვარად, კვერცხუჯრედის წარმოების გაზრდის სტიმულირება ხდება საკვერცხის ქათმებს. მოკლე დღის საათები იწვევს სექსუალური აქტივობის დაქვეითებას, ამიტომ ბროილერი მამრები ნაკლებად მოძრაობენ, არ ებრძვიან ერთმანეთს და სხეულის ყველა რესურსი მიმართულია სხეულის წონის მატებაზე.
* ვარსკვლავით მონიშნული ამოცანები მოსწავლეებს სხვადასხვა ჰიპოთეზის წამოყენებას მოითხოვს. ამიტომ ნიშნის დადგენისას მასწავლებელმა ყურადღება უნდა გაამახვილოს არა მხოლოდ აქ მოცემულ პასუხზე, არამედ გაითვალისწინოს თითოეული ჰიპოთეზა, შეაფასოს მოსწავლეთა ბიოლოგიური აზროვნება, მათი მსჯელობის ლოგიკა, იდეების ორიგინალობა და ა.შ. მიზანშეწონილია გააცნოს მოსწავლეებს მოცემული პასუხი.
გენოტიპი არის ორგანიზმის ყველა გენის მთლიანობა, რომელიც წარმოადგენს მის მემკვიდრეობით საფუძველს.
ფენოტიპი - ორგანიზმის ყველა იმ ნიშნისა და თვისების ერთობლიობა, რომელიც ვლინდება მოცემულ პირობებში ინდივიდუალური განვითარების პროცესში და არის გენოტიპის ურთიერთქმედების შედეგი შიდა და გარე გარემოს ფაქტორების კომპლექსთან.
თითოეულ სახეობას აქვს თავისი უნიკალური ფენოტიპი. იგი ყალიბდება გენებში ჩადებული მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შესაბამისად. თუმცა, გარე გარემოში ცვლილებების მიხედვით, ნიშნების მდგომარეობა ორგანიზმიდან ორგანიზმში იცვლება, რაც იწვევს ინდივიდუალურ განსხვავებებს - ცვალებადობას.
ორგანიზმების ცვალებადობიდან გამომდინარე, ჩნდება ფორმების გენეტიკური მრავალფეროვნება. არსებობს მოდიფიკაციის ცვალებადობა, ანუ ფენოტიპური და გენეტიკური, ანუ მუტაციური.
მოდიფიკაციის ცვალებადობა არ იწვევს გენოტიპში ცვლილებებს, ის დაკავშირებულია მოცემული, ერთი და იგივე გენოტიპის რეაქციასთან გარე გარემოს ცვლილებაზე: ოპტიმალურ პირობებში ვლინდება მოცემული გენოტიპისთვის დამახასიათებელი მაქსიმალური შესაძლებლობები. მოდიფიკაციის ცვალებადობა გამოიხატება ორიგინალური ნორმიდან რაოდენობრივ და ხარისხობრივ გადახრებში, რომლებიც არ არის მემკვიდრეობითი, მაგრამ მხოლოდ ადაპტაციური ხასიათისაა, მაგალითად, ადამიანის კანის პიგმენტაციის გაზრდა ულტრაიისფერი სხივების გავლენის ქვეშ ან კუნთოვანი სისტემის განვითარება. ფიზიკური ვარჯიშები და ა.შ.
ორგანიზმში თვისების ცვალებადობის ხარისხს, ანუ მოდიფიკაციის ცვალებადობის საზღვრებს რეაქციის ნორმა ეწოდება. ამრიგად, ფენოტიპი წარმოიქმნება გენოტიპისა და გარემო ფაქტორების ურთიერთქმედების შედეგად, ფენოტიპური ნიშნები მშობლებიდან შთამომავლობას არ გადაეცემა, მხოლოდ რეაქციის ნორმაა მემკვიდრეობით, ანუ რეაქციის ბუნება გარემო პირობების ცვლილებაზე. .
გენეტიკური ცვალებადობა არის კომბინაციური და მუტაციური.
კომბინირებული ცვალებადობა წარმოიქმნება მეიოზის დროს ჰომოლოგიური ქრომოსომების ჰომოლოგიური უბნების გაცვლის შედეგად, რაც იწვევს გენოტიპში ახალი გენის ასოციაციების წარმოქმნას. წარმოიქმნება სამი პროცესის შედეგად: 1) ქრომოსომების დამოუკიდებელი დივერგენცია მეიოზის პროცესში; 2) მათი შემთხვევითი შეერთება განაყოფიერების დროს; 3) ჰომოლოგიური ქრომოსომების მონაკვეთების გაცვლა ან კონიუგაცია. .
მუტაციური ცვალებადობა (მუტაციები). მუტაციებს უწოდებენ სპაზმურ და სტაბილურ ცვლილებებს მემკვიდრეობის ერთეულებში - გენებში, რაც იწვევს მემკვიდრეობითი თვისებების ცვლილებებს. ისინი აუცილებლად იწვევენ გენოტიპში ცვლილებებს, რომლებიც მემკვიდრეობით გადაეცემა შთამომავლობას და არ არის დაკავშირებული გენების გადაკვეთასთან და რეკომბინაციასთან.
არსებობს ქრომოსომული და გენის მუტაციები. ქრომოსომული მუტაციები დაკავშირებულია ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებებთან. ეს შეიძლება იყოს ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება, რომელიც არის ჰაპლოიდური ნაკრების მრავალჯერადი ან არა ჯერადი (მცენარეებში - პოლიპლოიდი, ადამიანებში - ჰეტეროპლოიდი). ადამიანებში ჰეტეროპლოიდიის მაგალითი შეიძლება იყოს დაუნის სინდრომი (ერთი დამატებითი ქრომოსომა და 47 ქრომოსომა კარიოტიპში), შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი (ერთი X ქრომოსომა აკლია, 45). ადამიანის კარიოტიპში ასეთ გადახრებს თან ახლავს ჯანმრთელობის დარღვევა, ფსიქიკისა და ფიზიკის დარღვევა, სიცოცხლისუნარიანობის დაქვეითება და ა.შ.
გენის მუტაციები - გავლენას ახდენს თავად გენის სტრუქტურაზე და იწვევს სხეულის თვისებების ცვლილებას (ჰემოფილია, დალტონიზმი, ალბინიზმი და ა.შ.). გენური მუტაციები ხდება როგორც სომატურ, ასევე ჩანასახოვან უჯრედებში.
სასქესო უჯრედებში წარმოქმნილი მუტაციები მემკვიდრეობითია. მათ გენერაციულ მუტაციებს უწოდებენ. სომატური უჯრედების ცვლილებები იწვევს სომატურ მუტაციებს, რომლებიც ვრცელდება სხეულის იმ ნაწილში, რომელიც ვითარდება შეცვლილი უჯრედიდან. სახეობებისთვის, რომლებიც მრავლდებიან სქესობრივად, ისინი არ არიან აუცილებელი, მცენარეების ვეგეტატიური გამრავლებისთვის ისინი მნიშვნელოვანია.
კითხვები და ამოცანები განსახილველად
კითხვა 1. მიეცით მაგალითები გარემოს გავლენის შესახებ თვისების გამოვლინებაზე.
ზოგჯერ, გარკვეული გარემო ფაქტორების გავლენით, სტაბილური ნიშნებიც შეიძლება შეიცვალოს. ასე რომ, კურდღლებში, რომლებიც ჰომოზიგოტურ ერმინის შეფერილობის რეცესიული გენის მიმართ არიან, რომლებსაც აქვთ სხეულის თეთრი ფერი და შავი ყურები, კუდი, მუწუკის ბოლო და ფეხების ბოლოები, ფერის ნიმუში შეიძლება შეიცვალოს ტემპერატურის გავლენის ქვეშ. N.A. Ilyin-მა გაიპარსა თეთრი და შავი თმის ადგილები ერმინის კურდღლებს და შექმნა პირობები დაბალი ან მაღალი ტემპერატურისთვის. ტემპერატურის მიხედვით სხეულის გაპარსულ უბნებზე იზრდებოდა თეთრი ან შავი თმა. სხეულის თითოეული ნაწილისთვის დაწესებული იყო გაღიზიანების ზღვარი - ტემპერატურა, რომლის ზემოთაც თეთრი თმა განვითარდა, ქვემოთ კი - შავი. ასე რომ, შავი ბამბა იზრდებოდა კურდღლის მხარეს 2°C-ზე დაბალ ტემპერატურაზე, თეთრი ბამბა ყურზე იზრდებოდა 30°C-ზე მაღალ ტემპერატურაზე და ა.შ. ამრიგად, მემკვიდრეობით მიიღება არა კურდღლის ნიმუში, არამედ უნარი ან უუნარობა. ტემპერატურიდან გამომდინარე, აყალიბებს პიგმენტს თმაში. როდესაც გარემო პირობები იცვლება, ზოგჯერ თვისება იცვლება ისე, როგორც გენების მოქმედების გავლენის ქვეშ, მაგრამ წარმოშობილი თვისებები არ არის მემკვიდრეობითი. ასეთ ცვლილებებს ფენოკოპიას უწოდებენ. მაგალითად, ქათმებში უკუდოს თანდაყოლილი დეფექტი მემკვიდრეობითია, მაგრამ ზოგ შემთხვევაში გამოწვეულია ინკუბაციური პერიოდის გარე გარემოს ზემოქმედებით.
კითხვა 2. მოიყვანეთ გარემო პირობების მოქმედებით გამოწვეული თვისების ცვლილებების არამემკვიდრეობის დამადასტურებელი მაგალითები.
მრავალი ნიშანი იცვლება ზრდისა და განვითარების პროცესში გარემო ფაქტორების გავლენით. ასეთი თვისებების ცვლილებები არ არის მემკვიდრეობითი.
ლოტოსსა და წყლის წაბლში წყალქვეშა და ზედაპირულ ფოთლებს სხვადასხვა ფორმა აქვს: წყალში ლოტოსში ლანცეტის ფორმის გრძელი თხელი ფოთლები, ხოლო წყლის წაბლში ამოჭრილი და წვეტიანი.
ულტრაიისფერი სხივების ზემოქმედებით ყველა ადამიანში (თუ ისინი არ არიან ალბინოსები) კანი იფარება რუჯით მასში მელანინის პიგმენტის გრანულების დაგროვების გამო.
ამრიგად, ორგანიზმების თითოეული სახეობა კონკრეტულად რეაგირებს გარემოსდაცვითი გარკვეული ფაქტორის მოქმედებაზე და რეაქცია (ნიშანთვისების ცვლილება) მსგავსია მოცემული სახეობის ყველა ინდივიდში.
კითხვა 3. რატომ ჰქვია არამემკვიდრეობითი ცვალებადობას ჯგუფური ან სპეციფიკური?
ცვლილებები ყოველთვის დაკავშირებულია კონკრეტულ გარემო ფაქტორთან. მაგალითად, ულტრაიისფერი გამოსხივების ზემოქმედებით მელანინის პიგმენტი სინთეზირდება და გროვდება ადამიანის კანში, ხოლო ფიზიკური დატვირთვის შედეგად კუნთოვან ქსოვილში, მიოგლობინის პროტეინში და არასდროს პირიქით. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ფენოტიპური ცვლილებები განისაზღვრება მოცემული გარემო ფაქტორით. გარდა ამისა, ერთი და იგივე გარემო ფაქტორის მოქმედების შედეგად მსგავსი ცვლილებები ხდება მოცემული სახეობის ყველა წარმომადგენელში, ანუ ისინი ჯგუფური ცვლილებებია.
კითხვა 4. რა არის რეაქციის სიჩქარე?
ამავდროულად, ნიშან-თვისების ცვალებადობა გარემო პირობების გავლენის ქვეშ არ არის შეუზღუდავი. ნიშან-თვისების ცვალებადობის ხარისხს, ანუ სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ცვალებადობის საზღვრებს რეაქციის ნორმა ეწოდება. რეაქციის ნორმის სიგანე განისაზღვრება გენოტიპით და დამოკიდებულია ნიშან-თვისების ღირებულებაზე ორგანიზმის სიცოცხლეში. რეაქციის ვიწრო სიჩქარე დამახასიათებელია ისეთი მნიშვნელოვანი მახასიათებლებისთვის, როგორიცაა, მაგალითად, გულის ან ტვინის ზომა
კითხვა 5. ჩამოთვალეთ და აღწერეთ მოდიფიკაციების თვისებები.
მოდიფიკაციის ცვალებადობას ახასიათებს შემდეგი ძირითადი თვისებები: 1) არამემკვიდრეობა; 2) ცვლილებების ჯგუფური ხასიათი; 3) ცვლილებების დამოკიდებულება გარკვეული გარემო ფაქტორის მოქმედებაზე; 4) გენოტიპის მიხედვით ცვალებადობის საზღვრების პირობითობა, ანუ ცვლილებების ერთი და იგივე მიმართულებით, მათი სიმძიმის ხარისხი სხვადასხვა ორგანიზმში განსხვავებულია.
კითხვა 6. შეადარეთ მუტაციებისა და მოდიფიკაციების თვისებები. ცვალებადობის ფორმების შედარებითი მახასიათებლები
კითხვები და ამოცანები განსახილველად
კითხვა 1. როგორია გარემო ფაქტორების გავლენა თვისებრივი და რაოდენობრივი მახასიათებლების გამოვლინებაზე?
ხარისხობრივი თვისებების გამოვლინებაზე უფრო დიდ გავლენას ახდენს გარემო ფაქტორები, ვიდრე რაოდენობრივი.
კითხვა 2. რა ბიოლოგიური მნიშვნელობა შეიძლება ჰქონდეს ფენოტიპის ტრანსფორმაციას გარემო ფაქტორების გავლენით გენოტიპის შეცვლის გარეშე?
ასეთ ბიოლოგიურ ფენომენს შეიძლება მივაწეროთ სეზონური ცვლილებები. ისინი, თავის მხრივ, შეიძლება მივაკუთვნოთ გარემოს მოდიფიკაციების ჯგუფს. ეს უკანასკნელი არის ფენოტიპის ადაპტაციური ცვლილებები გარემო პირობების ცვლილების საპასუხოდ. ეკოლოგიური ცვლილებები ფენოტიპურად ვლინდება ნიშან-თვისების გამოხატვის ხარისხის ცვლილებით. ისინი შეიძლება გამოჩნდნენ ადრეულ განვითარებაში და შენარჩუნდნენ მთელი ცხოვრების განმავლობაში. ამის მაგალითია ისრისპირის ფოთლის სხვადასხვა ფორმები, გარემოს გავლენის გამო: ისრის ფორმის ზედაპირი, ფართო მცურავი, ლენტის ფორმის წყალქვეშ.
კითხვა 3. რა გავლენას ახდენს რეაქციის ნორმის სიგანე კონკრეტულ ჰაბიტატის პირობებთან ადაპტაციაზე?
პრობლემური სფეროები
კითხვა 1. რა განსხვავებაა სომატური და გენერაციული მუტაციების მემკვიდრეობაში? რა არის მათი მნიშვნელობა ცალკეული ორგანიზმისთვის და მთელი სახეობისთვის?
პირველადი როლი ეკუთვნის გენერაციულ მუტაციებს, რომლებიც წარმოიქმნება ჩანასახოვან უჯრედებში. გენერაციული მუტაციები, რომლებიც იწვევენ ორგანიზმის მახასიათებლებისა და თვისებების ცვლილებას, შეიძლება გამოვლინდეს, თუ მუტანტის გენის მატარებელი გამეტი ჩართულია ზიგოტის ფორმირებაში. თუ მუტაცია დომინანტურია, მაშინ ახალი თვისება ან თვისება ჩნდება ჰეტეროზიგოტურ ინდივიდშიც კი, რომელიც წარმოიშვა ამ გამეტიდან. თუ მუტაცია რეცესიულია, მაშინ ის შეიძლება გამოჩნდეს მხოლოდ რამდენიმე თაობის შემდეგ, როდესაც ის გადადის ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში. ადამიანებში გენერაციული დომინანტური მუტაციის მაგალითია ფეხების კანის ბუშტუკების გამოჩენა, თვალის კატარაქტა, ბრაქიფალანგია (მოკლე თითები ფალანგების უკმარისობით). ადამიანებში სპონტანური რეცესიული გენერაციული მუტაციის მაგალითია ჰემოფილია ცალკეულ ოჯახებში.
სომატური მუტაციები თავისი ბუნებით არ განსხვავდება გენერაციული მუტაციებისგან, მაგრამ მათი ევოლუციური ღირებულება განსხვავებულია და განისაზღვრება ორგანიზმის გამრავლების ტიპის მიხედვით. სომატური მუტაციები თამაშობენ როლს ასექსუალური რეპროდუქციის მქონე ორგანიზმებში. ამგვარად, ვეგეტატიურად გამრავლებულ ხეხილსა და კენკროვან მცენარეებში სომატურ მუტაციას შეუძლია ახალი მუტანტური თვისების მქონე მცენარეების წარმოქმნა. სომატური მუტაციების მემკვიდრეობა ახლა მნიშვნელოვანი ხდება ადამიანებში კიბოს გამომწვევი მიზეზების შესასწავლად. ვარაუდობენ, რომ ავთვისებიანი სიმსივნეებისთვის ნორმალური უჯრედის ტრანსფორმაცია კიბოს უჯრედად ხდება სომატური მუტაციების ტიპის მიხედვით.
კითხვა 2. რა მექანიზმები შეიძლება ეფუძნებოდეს ცოცხალ ორგანიზმებში მუტაციების გაჩენას?
მუტაციები მუდმივად ჩნდება ცოცხალ უჯრედში მიმდინარე პროცესების დროს. ძირითადი პროცესები, რომლებიც იწვევს მუტაციების წარმოქმნას, არის დნმ-ის რეპლიკაცია, დნმ-ის შეკეთების დარღვევა და გენეტიკური რეკომბინაცია.
კითხვა 3. როგორია მემკვიდრეობითი ცვალებადობის კლასიფიკაციის პრინციპები?
ვარიაცია არის არამემკვიდრეობითი და მემკვიდრეობითი.
მემკვიდრეობითი ცვალებადობა იყოფა კომბინაციურად და მუტაციურად. კომბინაციის ცვალებადობა დაკავშირებულია მშობლის გენების რეკომბინაციასთან.
მუტაციური ცვალებადობა გამოწვეულია მუტაციებით - გენეტიკური მასალის სტაბილური ცვლილებებით და, შესაბამისად, მემკვიდრეობითი თვისებით.
გამოყენებითი ასპექტები
კითხვა 1. როგორ შეიძლება გამოვიყენოთ ლაბორატორიაში გამოწვეული ინდუცირებული მუტაციები იმ თვისებების მისაღებად, რომლებიც ადამიანს სჭირდება მიკროორგანიზმებში?
ქიმიური მუტაგენების გამოყენების თვალსაჩინო მაგალითია მცენარეთა პოლიპლოიდური ჯიშების შექმნა. ხალხი ყოველთვის ცდილობდა გამოეყვანა ის მცენარეები, რომლებსაც განსაკუთრებით დიდი ნაყოფი ჰქონდათ ან დიდ მოსავალს იღებდნენ. ხშირ შემთხვევაში, პოლიპლოიდებს აქვთ ასეთი თვისებები. როგორც გაირკვა, მათ მიეკუთვნება მრავალი კულტივირებული მცენარე: ხორბალი, შვრია, კარტოფილი, შაქრის ლერწამი, ქლიავი, ალუბალი და ა.შ. პოლიპლოიდების ხელოვნურად მოპოვება შესაძლებელი გახდა ქიმიური მუტაგენებით. ასე, მაგალითად, ვ.ვ. სახაროვმა მიიღო ტეტრაპლოიდური წიწიბურა, მაღალმოსავლიანი ჯიში დიდი თესლით.
კითხვა 2. რა გარემო ფაქტორებმა შეიძლება გაააქტიუროს მუტაციის პროცესი ბუნებრივ პირობებში მცხოვრებ ცოცხალ ორგანიზმებში?
მუტაციების სიხშირის გასაზრდელად აუცილებელია სხვადასხვა მუტაგენური ფაქტორების მქონე უჯრედებზე მოქმედება, როგორიცაა:
1. ულტრაიისფერი გამოსხივება;
2. ბუნებრივი წარმოშობის ორგანული და არაორგანული ნაერთები (აზოტის ოქსიდები, ნიტრატები, რადიოაქტიური ნაერთები, ალკალოიდები).
კითხვა 3. როგორ შეიძლება დაფიქსირდეს კომბინაციური ცვალებადობის შედეგად წარმოქმნილი ღირებული თვისებები და თვისებები?
კომბინაციური ცვალებადობის შედეგად წარმოქმნილი ღირებული ნიშნები ფიქსირდება ბუნებრივი და ხელოვნური გადარჩევისას.
ᲓᲐᲕᲐᲚᲔᲑᲔᲑᲘ
კითხვა 1. მიეცით ცხოველებსა და მცენარეებში გენის, ქრომოსომის და გენომიური მუტაციების მაგალითები.
გენომიური მუტაციის მაგალითია პოლიპლოიდია. გავრცელებულია მცენარეებში და გაცილებით ნაკლებად გავრცელებულია ცხოველებში (ასკარიდები, აბრეშუმის ჭიები, ზოგიერთი ამფიბია). პოლიპლოიდურ ორგანიზმებს, როგორც წესი, ახასიათებთ უფრო დიდი ზომები, ორგანული ნივთიერებების გაზრდილი სინთეზი, რაც მათ განსაკუთრებით ღირებულს ხდის სანაშენე სამუშაოებისთვის. მაგალითი: დაუნის სინდრომი ადამიანებში - ტრისომია 21-ე წყვილისთვის, მთლიანობაში უჯრედში 47 ქრომოსომაა. მუტაციების მიღება შესაძლებელია ხელოვნურად რადიაციის, რენტგენის, ულტრაიისფერი, ქიმიური აგენტებისა და თერმული ზემოქმედების დახმარებით.
კითხვა 2. მიეცით ფართო და ვიწრო რეაქციის ნორმით დამახასიათებელი ნიშნების მაგალითები. ახსენით, როგორ მოქმედებენ ისინი ორგანიზმების გარემოსთან ადაპტაციაზე.
ორგანიზმის რეაქციის სიჩქარის, მისი მოდიფიკაციის ცვალებადობის საზღვრების ცოდნას დიდი მნიშვნელობა აქვს მეცხოველეობის პრაქტიკაში ადამიანებისთვის სასარგებლო მცენარეების, ცხოველების და მიკროორგანიზმების ახალი ფორმების "დაპროექტებაში". ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია სოფლის მეურნეობის პრაქტიკისთვის, რომლის მიზანია მცენარეთა და ცხოველთა პროდუქტიულობის გაზრდა არა მხოლოდ ახალი მეცხოველეობის ფორმების - ჯიშებისა და ჯიშების დანერგვით, არამედ არსებული ჯიშებისა და ჯიშების შესაძლებლობების მაქსიმალური გამოყენების გზით. . მოდიფიკაციის ცვალებადობის შაბლონების ცოდნა ასევე აუცილებელია მედიცინაში, რათა შენარჩუნდეს და განვითარდეს ადამიანის ორგანიზმი რეაქციის ნორმის ფარგლებში.
