Genética- uma ciência que estuda os genes, os mecanismos de herança dos traços e a variabilidade dos organismos. Durante a reprodução, uma série de características são passadas para a prole. Já no século XIX, percebeu-se que os organismos vivos herdam as características de seus pais. O primeiro a descrever esses padrões foi G. Mendel.

Hereditariedade- a propriedade de indivíduos individuais de transmitir suas características à descendência através da reprodução (através do sexo e das células somáticas). Assim, as características dos organismos são preservadas em várias gerações. Durante a transferência de informações hereditárias, sua cópia exata não ocorre, mas a variabilidade está sempre presente.

Variabilidade- a aquisição por particulares de novas propriedades ou a perda de antigas. Este é um elo importante no processo de evolução e adaptação dos seres vivos. O fato de não existirem indivíduos idênticos no mundo é o mérito da variabilidade.

As características são herdadas usando unidades elementares herança - genes. A totalidade dos genes determina o genótipo de um organismo. Cada gene carrega informações codificadas e está localizado em certo lugar ADN.

Os genes têm várias propriedades específicas:

1. Diferentes traços são codificados por diferentes genes;
2. Persistência - na ausência de um efeito mutante, o material hereditário é transmitido inalterado;
3. Labilidade - a capacidade de sucumbir a mutações;
4. Especificidade - um gene carrega informações específicas;
5. Pleiotropia - um gene codifica várias características;

Sujeito a condições ambiente externo genótipo produz diferentes fenótipos. O fenótipo determina o grau de influência sobre o corpo das condições ambientais.

genes alélicos

As células do nosso corpo possuem um conjunto diplóide de cromossomos, que, por sua vez, consistem em um par de cromátides, divididas em seções (genes). Diferentes formas dos mesmos genes (por exemplo, marrom / Olhos azuis), localizados no mesmo loci de cromossomos homólogos, são chamados de genes alélicos. Nas células diplóides, os genes são representados por dois alelos, um do pai e outro da mãe.

Os alelos são divididos em dominantes e recessivos. O alelo dominante determinará qual característica será expressa no fenótipo, e o alelo recessivo é herdado, mas não aparece em um organismo heterozigoto.

Existir alelos com dominância parcial, tal condição é chamada de codominância, caso em que ambas as características aparecerão no fenótipo. Por exemplo, eles cruzaram flores com inflorescências vermelhas e brancas, como resultado, na próxima geração receberam flores vermelhas, rosa e brancas (inflorescências rosa são uma manifestação de codominância). Todos os alelos são marcados com letras alfabeto latino: grande - dominante (AA, BB), pequeno - recessivo (aa, bb).

Homozigotos e heterozigotos

Homozigoto Um organismo em que os alelos são representados apenas por genes dominantes ou recessivos.

Homozigose significa ter os mesmos alelos em ambos os cromossomos (AA, bb). Em organismos homozigotos, eles codificam as mesmas características (por exemplo, cor branca pétalas de rosa), caso em que todos os descendentes receberão o mesmo genótipo e manifestações fenotípicas.

heterozigotoé um organismo em que os alelos são dominantes e gene recessivo s.

Heterozigosidade - a presença de diferentes genes alélicos em regiões homólogas dos cromossomos (Aa, Bb). O fenótipo em organismos heterozigotos será sempre o mesmo e é determinado pelo gene dominante.

Por exemplo, A- olhos castanhos, a - olhos azuis, um indivíduo com o genótipo Aa terá olhos castanhos.

Para as formas heterozigotas, a divisão é característica, ao cruzar dois organismos heterozigotos na primeira geração, obtemos o seguinte resultado: de acordo com o fenótipo 3:1, de acordo com o genótipo 1:2:1.

Um exemplo seria a herança de cabelos escuros e claros se ambos os pais tiverem cabelos escuros. A - alelo dominante com base no cabelo escuro e - recessivo (cabelo claro).

R: Aa x Aa

G: A, a, a, a

F: AA:2Aa:aa

*Onde P - pais, G - gametas, F - descendentes.

De acordo com esse esquema, você pode ver que a probabilidade de herdar um traço dominante (cabelo escuro) dos pais é três vezes maior que um recessivo.

Diheterozigoto- um indivíduo heterozigoto que carrega dois pares de características alternativas. Por exemplo, o estudo de Mendel sobre a herança de características usando sementes de ervilha. As características dominantes foram coloração amarela e superfície lisa da semente, enquanto as características recessivas foram cor verde e superfície rugosa. Como resultado do cruzamento, foram obtidos nove genótipos diferentes e quatro fenótipos.

hemizigoto- este é um organismo com um gene alélico, mesmo que seja recessivo, sempre aparecerá fenotipicamente. Normalmente, eles estão presentes nos cromossomos sexuais.

A diferença entre homozigotos e heterozigotos (tabela)

Diferenças entre organismos homozigotos e heterozigotos
Característica	Homozigoto	heterozigoto
Alelos de cromossomos homólogos	O mesmo	Vários
Genótipo	AA, aa	aa
O fenótipo é determinado pela característica	recessivo ou dominante	Dominante
Monotonia da primeira geração	+	+
Dividir	Não está acontecendo	Da segunda geração
Manifestação de um gene recessivo	Caracteristicamente	Suprimido

A reprodução, o cruzamento de homozigotos e heterozigotos leva à formação de novas características que são necessárias para que os organismos vivos se adaptem às mudanças nas condições ambientais. Suas propriedades são necessárias ao criar culturas, raças com altos indicadores de qualidade.

O genótipo inclui um grande número de genes diferentes, que por sua vez atuam como um todo. O fundador da genética, Mendel, descreveu em seus escritos que descobriu apenas uma possibilidade para a interação de genes alélicos - quando há dominância absoluta (predominância) de um dos alelos, enquanto o segundo permanece completamente recessivo (passivo, ou seja, não participar da interação).

Genes alélicos e os principais tipos de sua interação

Cada gene tem dois estados - A e a, então eles formam um par, e cada um dos membros do par é chamado de alelo. Assim, genes localizados nos mesmos loci (regiões) de cromossomos homólogos e determinando desenvolvimento alternativo da mesma característica são chamados de alelos.

No muito caso simples o gene tem dois alelos. Por exemplo, a cor púrpura e branca de uma flor de ervilha é dominante e recessiva, respectivamente, para dois alelos do mesmo gene.

genes alélicos

A maioria das pessoas em o Globo saber o que os genes passam traços hereditários pais para seus filhos, e isso se aplica não apenas aos humanos, mas a todos os seres vivos do planeta. Esses microscópicos unidades estruturais são um segmento de DNA que determina a sequência de polipeptídeos (cadeias de mais de 20 aminoácidos que compõem o DNA). A natureza e os métodos de interação dos genes são bastante complexos, e os menores desvios da norma podem levar a doenças genéticas.

Biologia e medicina

Alelo (alelomorfo, alelo): uma das duas (ou mais) formas de um gene particular que diferem na sequência. Formas alternativas sequências localizadas nos mesmos loci (mesmas regiões) em cromossomos homólogos. Os seres humanos têm dois conjuntos de cromossomos. um de cada pai. As sequências equivalentes nestes dois conjuntos podem ser diferentes, por exemplo, devido a polimorfismos de nucleotídeo único.

Portanto, os alelos são alternativas gene em cada locus.

O que é um alelo

alelos (de palavra grega allelon - mutuamente), ou alelomorfos, - formas diferentes o mesmo gene (em singular- alelo).

No caso mais simples, um gene é representado por dois alelos (por exemplo, alelos que determinam verde e cores amarelas ervilhas nos experimentos de G. Mendel). Um exemplo de um gene de três alélicos é o gene. que determina o sistema de grupo sanguíneo AB0 em humanos (leia "A-B-zero"). No diferentes combinações Esses alelos formam o primeiro grupo sanguíneo (00), o segundo (A0, AA), o terceiro (B0, BB) e o quarto (AB).

O que são genes alélicos

Um alelo é uma das formas de um gene que determina uma das muitas opções para o desenvolvimento de uma característica particular. Normalmente, os alelos são divididos em dominantes e recessivos - o primeiro corresponde totalmente a um gene saudável, enquanto o recessivo inclui várias mutações de seu gene, levando a um “mau funcionamento” em seu trabalho. Há também o alelismo múltiplo, no qual os geneticistas distinguem mais de dois alelos.

Um organismo com os mesmos genes alélicos é considerado homozigoto e um organismo com alelos diferentes é considerado heterozigoto.

O genótipo inclui um grande número de genes diversos, que por sua vez atuam como um todo. Mendel, em seus escritos, descreveu que descobriu apenas uma possibilidade para a interação de genes alélicos - quando há dominância absoluta (predominância) de um dos alelos, enquanto o segundo permanece completamente recessivo (passivo, ou seja, não participa a interação). Mas digamos logo que a manifestação fenotípica dos genes (externos, perceptíveis a olho nu) não pode depender apenas de um ou de um par de genes, pois é consequência da interação todo sistema.

Na realidade, proteínas e enzimas interagem, não genes.

Apenas 2 tipos são distinguidos - o primeiro é a interação de genes alélicos, o segundo, respectivamente, não alélico. Só é necessário entender o lado material dessa questão, porque não interagem alguns conceitos de um livro didático, mas proteínas que são sintetizadas de acordo com um determinado programa no citoplasma das células, e o número dessas proteínas está na casa dos milhões. O próprio programa, segundo o qual as proteínas serão sintetizadas e, como resultado, sua interação posterior se desenvolverá, está embutido nos genes que dão comandos externos enquanto estão nos cromossomos celulares (organelas celulares ultrascópicas).

Quais genes são chamados de alélicos?

genes alélicos- são genes que ocupam os mesmos "lugares" (ou loci) nos cromossomos. Todo organismo vivo tem genes alélicos em pares. A interação de genes alélicos pode ocorrer de diversas formas, que são denominadas: codominância, superdominância, dominância completa e incompleta.

Os genes alélicos interagem de acordo com o princípio se a ação do gene dominante se sobrepõe completamente à ação do recessivo. A dominância incompleta pode ser chamada de relação em que não é totalmente suprimida e leva, ainda que minimamente, participação na formação dos traços fenotípicos.

A codominância ocorre quando os genes alélicos exibem suas propriedades independentemente um do outro. Provavelmente o mais bom exemplo A codominância é o sistema sanguíneo AB0, no qual os genes A e B funcionam independentemente um do outro.

A sobredominância é um aumento na qualidade manifestações fenotípicas gene dominante no caso de estar "em conjunto" com um recessivo. Ou seja, se houver 2 em um alelo, eles se manifestam pior do que gene dominante, que está "em conjunto" com o recessivo.

Alelismo múltiplo

Como mencionado anteriormente, cada ser vivo pode ter apenas 2 genes alélicos, mas pode haver muito mais do que dois alelos - esse fenômeno é chamado de alelismo múltiplo. Digamos imediatamente que apenas um par de alelos pode apresentar características fenotípicas, ou seja, enquanto alguns estão funcionando, outros estão em repouso.

Quase sempre, alelos homólogos (idênticos) são responsáveis ​​pelo desenvolvimento e manifestação do mesmo traço, mas diferem na qualidade de sua manifestação. Além disso, o alelismo múltiplo é inerente várias formas interações gênicas. Ou seja, embora sejam responsáveis ​​pelo mesmo signo, mas, em primeiro lugar, manifestam-no de formas diferentes, e em segundo lugar, com a ajuda de vários métodos(dominância completa, incompleta e assim por diante).

Parece, por que tanta confusão? É simples - apenas um par de alelos homólogos pode entrar na célula reprodutiva de um ser vivo, mas qual de todos os disponíveis é decidido por acaso. É graças a isso que a variabilidade das espécies é alcançada, o que desempenha um papel importante na evolução dos seres vivos.

Um alelo é uma das formas de um gene que determina uma das muitas opções para o desenvolvimento de uma característica particular. Normalmente, os alelos são divididos em dominantes e - o primeiro corresponde totalmente a um gene saudável, depois inclui várias mutações de seu gene, levando a um "mau funcionamento" em seu trabalho. Há também o alelismo múltiplo, no qual os geneticistas distinguem mais de dois alelos.

Com o alelismo múltiplo, os organismos diplóides têm dois alelos herdados dos pais em diferentes combinações.

Um organismo com os mesmos genes alélicos é considerado homozigoto e um organismo com alelos diferentes é considerado heterozigoto. Um heterozigoto é distinguido pela manifestação de um traço dominante no fenótipo e ocultação. Com dominância completa, o organismo heterozigoto tem um fenótipo dominante, enquanto com dominância incompletaé intermediário entre o alelo recessivo e dominante. Graças a um par de alelos homólogos que entram na célula germinativa do organismo, as espécies de seres vivos são mutáveis ​​e capazes de evolução.

Interação de genes alélicos

Existe apenas uma possibilidade de interação desses genes - com a dominância absoluta de um alelo sobre o segundo, permanecendo em estado recessivo. Os fundamentos da genética incluem não mais do que dois tipos de interação de genes alélicos - alélicos e não alélicos. Como os genes alélicos de cada organismo vivo estão sempre presentes em um par, sua interação pode ocorrer na forma de codominância, superdominância, bem como dominância completa e incompleta.

Apenas um par de genes alélicos é capaz de manifestar características fenotípicas - enquanto alguns estão em repouso, outros estão trabalhando.

A interação de alelos com dominância completa ocorre apenas quando o gene dominante se sobrepõe completamente ao recessivo. A interação com dominância incompleta é realizada com supressão incompleta do gene recessivo, que está parcialmente envolvido na formação de traços.

A codominância ocorre com uma manifestação separada das propriedades dos genes alélicos, enquanto a superdominância é um aumento na qualidade das características fenotípicas de um gene dominante que está em conjunto com um gene recessivo. Assim, dois genes dominantes que estão no mesmo alelo se manifestarão pior do que um gene dominante suplementado por um recessivo.

A maioria das pessoas ao redor do mundo sabe que os genes transmitem as características hereditárias dos pais para seus filhos, e isso se aplica não apenas aos humanos, mas a todos os seres vivos do planeta. Essas unidades estruturais microscópicas são uma espécie de segmento de DNA que determina a sequência dos polipeptídeos (cadeias de mais de 20 aminoácidos que compõem o DNA). A natureza e os métodos de interação dos genes são bastante complexos, e os menores desvios da norma podem levar a doenças genéticas. Vamos tentar entender a essência dos genes e os princípios de seu comportamento.

O conceito de "alelicidade", segundo a terminologia grega, implica reciprocidade. Foi introduzido pelo cientista dinamarquês Wilhelm Johansen no início do século XX. O termo "gene", assim como "genótipo" e "fenótipo" foi cunhado pelo mesmo Johansen. Além disso, abriu lei importante hereditariedade "linha pura".

Com base em vários experimentos com material vegetal, descobriu-se que os mesmos genes dentro do locus (a mesma seção do cromossomo) podem assumir diferentes formas que influência direta na variedade de variações de qualquer traço parental. Esses genes foram chamados de alelos, ou alelos. Em criaturas cujo organismo é diplóide, ou seja, possui conjuntos pareados de cromossomos, os genes alélicos podem estar presentes tanto em dois idênticos quanto em dois diferentes. No primeiro caso, eles falam de um tipo homozigoto, em que os traços herdados são idênticos. No segundo caso, o tipo é heterozigoto. Seus traços hereditários variam porque as cópias dos genes nos cromossomos diferem umas das outras.

O princípio dominante da hereditariedade

O corpo humano é diplóide. As células do nosso corpo (somáticas) incluem dois genes alélicos.

Apenas os gametas (células sexuais) contêm um único alelo que determina a característica sexual. Quando os gametas masculino e feminino se fundem, obtém-se um zigoto, no qual existe um conjunto duplo de cromossomos, ou seja, 46, sendo 23 maternos e 23 paternos. Destes, 22 pares são homólogos (idênticos) e 1 é sexual. Se ela recebeu o conjunto de cromossomos XX, uma fêmea se desenvolve e, se XY, um macho. Em cada cromossomo, como observado acima, existem 2 alelos. Por conveniência, eles foram divididos em dois tipos - dominantes e recessivos. Os primeiros são muito mais fortes que os segundos. Preso neles informações hereditárias acaba por ser dominante. Quais características o indivíduo nascente herda de seus pais depende de quais genes alélicos (pai ou mãe) eram dominantes. Esta é a maneira mais simples para os alelos interagirem.

Outros tipos de herança

Cada um dos pais pode ser portador de genes homozigotos e heterozigotos para características dominantes ou recessivas. Uma criança que recebeu genes alélicos dominantes e recessivos de pais homozigotos herdará apenas características dominantes.

Em outras palavras, se o par dominante é cor escura cabelo e recessivo - claro, todas as crianças nascerão apenas com cabelos escuros. Caso um dos pais tenha um gene dominante de tipo heterozigoto e o outro tenha um gene homozigoto, seus filhos nascerão com um traço dominante e recessivo de cerca de 50 X 50. No nosso exemplo, um casal pode ter tanto crianças de cabelos escuros quanto loiras. Se ambos os pais tiverem genes heterozigotos dominantes e recessivos, cada quatro filhos herdarão traços recessivos, ou seja, serão louros. Essa regra de herança é muito importante, pois existem muitas doenças que são transmitidas por meio de genes, e um dos pais pode ser portador. Essas patologias incluem nanismo, hemocromatose, hemofilia e outras.

Como os alelos são designados?

Em genética, os alelos são geralmente denotados pelas primeiras letras do nome do gene do qual são formas. O alelo dominante é escrito com letra maiúscula. Perto indicar número de série forma genética modificada. A palavra "alelo" em russo pode ser usada tanto no feminino quanto no masculino.

Tipos de interação alélica

A interação de genes alélicos pode ser dividida em vários tipos:

O que é exclusão alélica

Ocorre que em indivíduos homogaméticos contendo células germinativas com o mesmo conjunto de cromossomos, uma delas se torna pouco ou completamente inativa. No que diz respeito aos humanos, essa condição é observada nas mulheres, enquanto, digamos, nas borboletas, pelo contrário, nos machos. Com a exclusão alélica, apenas um dos dois cromossomos é expresso, e o segundo se torna o chamado corpo de Barr, ou seja, uma unidade inativa torcida em espiral. Essa estrutura é chamada de mosaico. Na medicina, isso pode ser visto nos linfócitos B, que podem sintetizar anticorpos apenas para determinados antígenos. Cada um desses linfócitos escolhe entre a atividade do alelo paterno ou materno.

Alelismo múltiplo

Na natureza, o fenômeno é generalizado quando o mesmo gene não tem duas, mas mais formas. Nas plantas, isso se manifesta por uma variedade de listras nas folhas e pétalas, nos animais - por várias combinações de cores. Nas pessoas um excelente exemplo o alelismo múltiplo é a herança do tipo sanguíneo de uma criança. Seu sistema é designado ABO e é controlado por um único gene. Seu locus é designado I, e genes alélicos - IA, IB, IO. As combinações IO IO dão o primeiro grupo sanguíneo, IA IO e IA IA - o segundo, IB IO e IB IB - o terceiro e IA IB - o quarto. Além disso, Rhesus é determinado nas pessoas. Positivo dá uma combinação de 2 genes alélicos com a característica "+" ou 1+ e 1-. Rh negativo dá dois genes alélicos com o traço "-". O sistema Rh é controlado pelos genes CDE, e o gene D geralmente causa um conflito Rh entre o feto e a mãe se ela tiver sangue Rh negativo e o feto for Rh positivo. Nesses casos, para completar com sucesso a segunda gravidez e as subsequentes, a mulher recebe terapia especial.

Genes alélicos letais

Alelos cujos portadores morrem devido a doenças genéticas causados ​​por esses genes são chamados letais. Eles causam a doença de Huntington em humanos. Além de letais, existem também os chamados semi-letais. Eles podem causar a morte, mas apenas sob certas condições, como quando temperaturas altas meio Ambiente. Se esses fatores puderem ser evitados, os genes semiletais não causam a morte de um indivíduo.