Genetica- o știință care studiază genele, mecanismele de moștenire a trăsăturilor și variabilitatea organismelor. În timpul reproducerii, o serie de trăsături sunt transmise descendenților. S-a observat încă din secolul al XIX-lea că organismele vii moștenesc caracteristicile părinților lor. Primul care a descris aceste modele a fost G. Mendel.

Ereditate- proprietatea indivizilor de a-și transmite caracteristicile descendenților prin reproducere (prin sex și celule somatice). Astfel, caracteristicile organismelor sunt păstrate într-un număr de generații. În timpul transferului de informații ereditare, copiarea exactă a acesteia nu are loc, dar variabilitatea este întotdeauna prezentă.

Variabilitate- dobândirea de către persoane fizice de proprietăți noi sau pierderea celor vechi. Aceasta este o verigă importantă în procesul de evoluție și adaptare a ființelor vii. Faptul că nu există indivizi identici în lume este meritul variabilității.

Trăsăturile sunt moștenite folosind unități elementare moștenire - genele. Totalitatea genelor determină genotipul unui organism. Fiecare genă poartă informații codificate și este localizată în anumit loc ADN.

Genele au o serie de proprietăți specifice:

1. Diferite trăsături sunt codificate de gene diferite;
2. Persistență - în absența unui efect mutant, materialul ereditar se transmite neschimbat;
3. Labilitate - capacitatea de a ceda mutațiilor;
4. Specificitatea - o genă poartă informații specifice;
5. Pleiotropia - o genă codifică mai multe trăsături;

Sub rezerva condițiilor Mediul extern genotipul produce fenotipuri diferite. Fenotipul determină gradul de influență asupra organismului a condițiilor de mediu.

gene alelice

Celulele corpului nostru au un set diploid de cromozomi, ei, la rândul lor, sunt formați dintr-o pereche de cromatide, împărțite în secțiuni (gene). Forme diferite ale acelorași gene (de exemplu, maro / Ochi albaștrii), situate în aceiași loci de cromozomi omologi, se numesc gene alelice. În celulele diploide, genele sunt reprezentate de două alele, una de la tată, cealaltă de la mamă.

Alelele sunt împărțite în dominante și recesive. Alela dominantă va determina ce trăsătură va fi exprimată în fenotip, iar alela recesivă este moștenită, dar nu apare într-un organism heterozigot.

Exista alele cu dominanță parțială, o astfel de condiție se numește codominanță, caz în care ambele trăsături vor apărea în fenotip. De exemplu, au încrucișat flori cu inflorescențe roșii și albe, drept urmare, în generația următoare au primit flori roșii, roz și albe (inflorescențele roz sunt o manifestare a codominanței). Toate alelele sunt etichetate cu litere alfabet latin: mare - dominant (AA, BB), mic - recesiv (aa, bb).

Homozigoți și heterozigoți

homozigot Un organism în care alelele sunt reprezentate doar de gene dominante sau recesive.

Omozigoza înseamnă a avea aceleași alele pe ambii cromozomi (AA, bb). În organismele homozigote, ele codifică aceleași trăsături (de exemplu, culoare alba petale de trandafir), caz în care toți descendenții vor primi același genotip și manifestări fenotipice.

heterozigot este un organism în care alelele sunt atât dominante, cât și gena recesivă s.

Heterozigositate - prezența diferitelor gene alelice în regiunile omoloage ale cromozomilor (Aa, Bb). Fenotipul la organismele heterozigote va fi întotdeauna același și este determinat de gena dominantă.

De exemplu, A- ochi caprui, a - ochi albaștri, un individ cu genotipul Aa va avea ochi căprui.

Pentru formele heterozigote, scindarea este caracteristică, când la încrucișarea a două organisme heterozigote în prima generație, obținem următorul rezultat: conform fenotipului 3:1, conform genotipului 1:2:1.

Un exemplu ar fi moștenirea părului întunecat și deschis dacă ambii părinți au părul închis la culoare. A - alela dominantă pe baza părului închis la culoare și - recesivă (păr deschis).

R: Aa x Aa

G: A, a, a, a

F: AA:2Aa:aa

*Unde P - părinți, G - gameți, F - descendenți.

Conform acestei scheme, puteți observa că probabilitatea de a moșteni o trăsătură dominantă (părul întunecat) de la părinți este de trei ori mai mare decât una recesivă.

Diheterozigot- un individ heterozigot care poartă două perechi de trăsături alternative. De exemplu, studiul lui Mendel asupra moștenirii trăsăturilor folosind semințe de mazăre. Trăsăturile dominante au fost culoarea galbenă și suprafața netedă a semințelor, în timp ce trăsăturile recesive au fost Culoarea verdeși suprafață rugoasă. Ca rezultat al încrucișării, au fost obținute nouă genotipuri diferite și patru fenotipuri.

hemizigot- acesta este un organism cu o genă alelică, chiar dacă este recesiv, va apărea întotdeauna fenotipic. În mod normal, sunt prezenți pe cromozomii sexuali.

Diferența dintre homozigoți și heterozigoți (tabel)

Diferențele dintre organismele homozigote și heterozigote
Caracteristică	homozigot	heterozigot
Alelele cromozomilor omologi	Aceeași	Variat
Genotip	Aaaa	aa
Fenotipul este determinat de trăsătură	recesiv sau dominant	Dominant
Monotonia primei generații	+	+
Despică	Nu se intampla	Din a doua generatie
Manifestarea unei gene recesive	În mod caracteristic	Suprimat

Reproducerea, încrucișarea homozigoților și heterozigoților duce la formarea de noi trăsături care sunt necesare pentru adaptarea organismelor vii la condițiile de mediu în schimbare. Proprietățile lor sunt necesare atunci când se reproduc culturi, rase cu indicatori de înaltă calitate.

Genotipul include un numar mare de gene diferite, care la rândul lor acționează ca un întreg. Fondatorul geneticii, Mendel, a descris în scrierile sale că a descoperit o singură posibilitate de interacțiune a genelor alelice - atunci când există dominanță absolută (predominanță) a uneia dintre alele, în timp ce a doua rămâne complet recesivă (pasivă, adică nu participa la interacțiune).

Genele alelice și principalele tipuri de interacțiune a acestora

Fiecare genă are două stări - A și a, deci formează o pereche și fiecare dintre membrii perechii se numește alelă. Astfel, genele situate în aceleași loci (regiuni) ale cromozomilor omologi și determinând dezvoltare alternativă de aceeași trăsătură se numesc alele.

În chiar caz simplu gena are două alele. De exemplu, culoarea violet și albă a unei flori de mazăre este dominantă și, respectiv, recesivă pentru două alele ale aceleiași gene.

gene alelice

Majoritatea oamenilor pe globulștii ce gene transmit trăsături ereditare părinții urmașilor lor, iar acest lucru se aplică nu numai oamenilor, ci și tuturor ființelor vii de pe planetă. Acestea microscopice unități structurale sunt un segment de ADN care determină secvența polipeptidelor (lanțuri de peste 20 de aminoacizi care alcătuiesc ADN-ul). Natura și metodele de interacțiune a genelor sunt destul de complexe, iar cele mai mici abateri de la normă pot duce la boli genetice.

Biologie și medicină

Alele (alelomorf, alele): una dintre cele două (sau mai multe) forme ale unei anumite gene care diferă în secvență. Forme alternative secvenţe localizate la aceleaşi loci (aceleaşi regiuni) pe cromozomi omologi. Oamenii au două seturi de cromozomi. câte unul de la fiecare părinte. Secvențele echivalente din aceste două seturi pot fi diferite, de exemplu, datorită polimorfismelor cu un singur nucleotide.

Prin urmare, alelele sunt alternative genă la fiecare locus.

Ce este o alela

alele (de la cuvânt grecesc alelon - reciproc), sau alelomorfi, - forme diferite aceeași genă (în singular- alele).

În cel mai simplu caz, o genă este reprezentată de două alele (de exemplu, alele care determină verde și culori galbene mazăre în experimentele lui G. Mendel). Un exemplu de genă cu trei alelice este gena. care determină sistemul de grupe sanguine AB0 la om (a se citi „A-B-zero”). La combinatii diferite Aceste alele formează prima grupă sanguină (00), a doua (A0, AA), a treia (B0, BB) și a patra (AB).

Ce sunt genele alelice

O alela este una dintre formele unei gene care determină una dintre numeroasele opțiuni pentru dezvoltarea unei anumite trăsături. De obicei, alelele sunt împărțite în dominante și recesive - prima corespunde pe deplin unei gene sănătoase, în timp ce cea recesivă include diferite mutații ale genei sale, ceea ce duce la o „funcționare defectuoasă” în activitatea sa. Există, de asemenea, alelismul multiplu, în care geneticienii disting mai mult de două alele.

Un organism cu aceleași gene alelice este considerat homozigot, iar un organism cu alele diferite este considerat heterozigot.

Genotipul include un număr mare de gene diverse, care la rândul lor acționează ca un întreg. Mendel, în scrierile sale, a descris că a descoperit o singură posibilitate de interacțiune a genelor alelice - atunci când există o dominație absolută (predominanță) a uneia dintre alele, în timp ce a doua rămâne complet recesivă (pasivă, adică nu participă la interactiunea). Dar să spunem imediat că manifestarea fenotipică a genelor (externă, vizibilă pentru ochi) nu poate depinde doar de una sau de o pereche de gene, deoarece este o consecință a interacțiunii. intregul sistem.

În realitate, proteinele și enzimele interacționează, nu genele.

Se disting doar 2 tipuri - primul este interacțiunea genelor alelice, al doilea, respectiv, non-alelic. Este necesar doar să înțelegem latura materială a acestei probleme, pentru că nu unele concepte dintr-un manual interacționează, ci proteine ​​care sunt sintetizate după un anumit program în citoplasma celulelor, iar numărul acestor proteine ​​este de milioane. Programul în sine, conform căruia proteinele vor fi sintetizate și, ca urmare, se va dezvolta interacțiunea lor ulterioară, este încorporat în genele care dau comenzi externe în timp ce se află în cromozomii celulei (organele celulare ultrascopice).

Ce gene se numesc alele?

gene alelice- acestea sunt gene care ocupă aceleași „locuri” (sau loci) în cromozomi. Fiecare organism viu are gene alelice în perechi. Interacțiunea genelor alelice poate avea loc în mai multe moduri, care se numesc: codominanță, supradominanță, dominanță completă și incompletă.

Genele alelice interacţionează conform principiului dacă acţiunea genei dominante se suprapune complet cu acţiunea celei recesive. Dominanța incompletă poate fi numită o relație în care nu este complet suprimată și ia, chiar dacă minim, participarea la formarea trăsăturilor fenotipice.

Codominanța apare atunci când genele alelice își prezintă proprietățile independent unele de altele. Probabil cel mai mult bun exemplu codominanța este sistemul sanguin AB0, în care ambele gene A și B funcționează independent una de cealaltă.

Supradominarea este o creștere a calității manifestări fenotipice gena dominantă în cazul în care este „în conjuncție” cu una recesivă. Adică, dacă există 2 într-o alelă, atunci se manifestă mai rău decât gena dominantă, care este „în conjuncție” cu recesiv.

Alelism multiplu

După cum am menționat mai devreme, fiecare creatură vie poate avea doar 2 gene alelice, dar pot exista mult mai mult de două alele - acest fenomen se numește alelism multiplu. Să spunem imediat că doar o pereche de alele poate prezenta caracteristici fenotipice, adică în timp ce unele lucrează, altele se odihnesc.

Aproape întotdeauna, alelele omoloage (identice) sunt responsabile pentru dezvoltarea și manifestarea aceleiași trăsături, dar diferă în calitatea manifestării acesteia. De asemenea, alelismul multiplu este inerent diferite forme interacțiunile genelor. Adică, deși sunt responsabili pentru același semn, dar, în primul rând, îl manifestă în moduri diferite și, în al doilea rând, cu ajutorul diverse metode(dominanță completă, incompletă și așa mai departe).

S-ar părea, de ce așa confuzie? Este simplu - doar o pereche de alele omoloage poate intra în celula reproductivă a unei ființe vii, dar care dintre toate disponibile este decisă întâmplător. Datorită acesteia se realizează variabilitatea speciilor, care joacă un rol major în evoluția ființelor vii.

O alela este una dintre formele unei gene care determină una dintre numeroasele opțiuni pentru dezvoltarea unei anumite trăsături. De obicei, alelele sunt împărțite în dominante și - prima corespunde pe deplin unei gene sănătoase, apoi include diferite mutații ale genei sale, ceea ce duce la o „funcționare defectuoasă” în activitatea sa. Există, de asemenea, alelismul multiplu, în care geneticienii disting mai mult de două alele.

Cu alelism multiplu, organismele diploide au două alele moștenite de la părinți în combinații diferite.

Un organism cu aceleași gene alelice este considerat homozigot, iar un organism cu alele diferite este considerat heterozigot. Un heterozigot se distinge prin manifestarea unei trăsături dominante în fenotip și ascundere. Cu dominanță completă, organismul heterozigot are un fenotip dominant, în timp ce cu dominație incompletă este intermediară între alela recesivă şi cea dominantă. Datorită unei perechi de alele omoloage care intră în celula germinativă a organismului, speciile de ființe vii sunt schimbătoare și capabile de evoluție.

Interacțiunea genelor alelice

Există o singură posibilitate de interacțiune a acestor gene - cu dominația absolută a unei alele asupra celei de-a doua, rămânând în stare recesivă. Bazele geneticii includ nu mai mult de două tipuri de interacțiuni ale genelor alelice - alele și non-alelice. Deoarece genele alelice ale fiecărui organism viu sunt întotdeauna prezente într-o pereche, interacțiunea lor poate avea loc sub formă de co-dominanță, supradominanță, precum și dominanță completă și incompletă.

Doar o pereche de gene alelice este capabilă să manifeste trăsături fenotipice - în timp ce unele se odihnesc, altele lucrează.

Interacțiunea alelelor cu dominanță completă are loc numai atunci când gena dominantă se suprapune complet pe cea recesivă. Interacțiunea cu dominanța incompletă se realizează cu suprimarea incompletă a genei recesive, care este parțial implicată în formarea trăsăturilor.

Codominanța are loc cu o manifestare separată a proprietăților genelor alelice, în timp ce supradominanța este o creștere a calității trăsăturilor fenotipice ale unei gene dominante care este în conjuncție cu o genă recesivă. Astfel, două gene dominante care se află în aceeași alelă se vor manifesta mai rău decât o genă dominantă suplimentată de una recesivă.

Majoritatea oamenilor din întreaga lume știu că genele transmit trăsăturile ereditare ale părinților descendenților lor, iar acest lucru se aplică nu numai oamenilor, ci și tuturor ființelor vii de pe planetă. Aceste unități structurale microscopice sunt un fel de segment de ADN care determină secvența polipeptidelor (lanțuri de peste 20 de aminoacizi care alcătuiesc ADN-ul). Natura și metodele de interacțiune a genelor sunt destul de complexe, iar cele mai mici abateri de la normă pot duce la boli genetice. Să încercăm să înțelegem esența genelor și principiile comportamentului lor.

Conceptul de „alelicitate”, conform terminologiei grecești, implică reciprocitate. A fost introdus de omul de știință danez Wilhelm Johansen la începutul secolului al XX-lea. Termenul „genă”, precum și „genotip” și „fenotip” a fost inventat de același Johansen. În plus, a deschis lege importantă ereditatea „linie pură”.

Pe baza numeroaselor experimente cu material vegetal, s-a descoperit că aceleași gene din locus (aceeași secțiune a cromozomului) pot lua diferite forme care au influență directă asupra varietatii de variatii ale oricarei trasaturi parentale. Astfel de gene au fost numite alele sau alele. La creaturile al căror organism este diploid, adică are seturi pereche de cromozomi, genele alelice pot fi prezente atât în ​​două identice, cât și în două diferite. În primul caz, se vorbește despre un tip homozigot, în care trăsăturile moștenite sunt identice. În al doilea caz, tipul este heterozigot. Trăsăturile sale ereditare variază deoarece copiile genelor de pe cromozomi diferă unele de altele.

Principiul dominant al eredității

Corpul uman este diploid. Celulele corpului nostru (somatice) includ două gene alelice.

Doar gameții (celulele sexuale) conțin o singură alelă care determină caracteristica sexuală. Când gameții masculin și feminin se îmbină, se obține un zigot, în care există un set dublu de cromozomi, adică 46, dintre care 23 materni și 23 paterni. Dintre acestea, 22 de perechi sunt omoloage (identice) și 1 este sexuală. Dacă a primit setul de cromozomi XX, se dezvoltă o femelă, iar dacă XY, atunci un bărbat. În fiecare cromozom, după cum sa menționat mai sus, există 2 alele. Pentru comoditate, acestea au fost împărțite în două tipuri - dominante și recesive. Primii sunt mult mai puternici decât cei din urmă. Închis în ele informații ereditare se dovedește a fi dominant. Ce trăsături moștenește individul în curs de dezvoltare de la părinții săi depinde de ale căror gene alelice (tată sau mamă) au fost dominante. Acesta este cel mai simplu mod prin care alelele interacționează.

Alte tipuri de moștenire

Fiecare dintre părinți poate fi purtător de gene homozigote și heterozigote pentru trăsăturile dominante sau recesive. Un copil care a primit gene alelice dominante și recesive de la părinți homozigoți va moșteni numai trăsături dominante.

Cu alte cuvinte, dacă perechea dominantă este culoare inchisa păr, și recesiv - ușor, toți copiii se vor naște numai cu părul închis. În cazul în care unul dintre părinți are o genă dominantă de tip heterozigot, iar celălalt are una homozigotă, copiii lor se vor naște cu o trăsătură dominantă și recesivă de aproximativ 50 X 50. În exemplul nostru, un cuplu poate avea atât copiii cu părul negru, cât și blondele. Dacă ambii părinți au gene heterozigote dominante și recesive, fiecare al patrulea copil va moșteni trăsături recesive, adică vor avea părul blond. Această regulă a moștenirii este foarte importantă, deoarece există multe boli care se transmit prin gene, iar unul dintre părinți poate fi purtător. Aceste patologii includ nanismul, hemocromatoza, hemofilia și altele.

Cum sunt desemnate alelele?

În genetică, alelele sunt de obicei notate prin primele litere ale numelui genei din care sunt forme. Alela dominantă se scrie cu majusculă. Aproape indica număr de serie formă genetică modificată. Cuvântul „alele” în limba rusă poate fi folosit atât la feminin, cât și la masculin.

Tipuri de interacțiune alelelor

Interacțiunea genelor alelice poate fi împărțită în mai multe tipuri:

Ce este excluderea alelică

Se întâmplă ca la indivizii homogametici care conțin celule germinale cu același set de cromozomi, unul dintre ei devine puțin sau complet inactiv. În ceea ce privește oamenii, această afecțiune se observă la femei, în timp ce, să zicem, la fluturi, dimpotrivă, la bărbați. Cu excluderea alelică, doar unul dintre cei doi cromozomi este exprimat, iar al doilea devine așa-numitul corp Barr, adică o unitate inactivă răsucită într-o spirală. O astfel de structură se numește mozaic. În medicină, acest lucru poate fi observat în limfocitele B, care pot sintetiza anticorpi numai pentru anumiți antigeni. Fiecare astfel de limfocit alege între activitatea fie a alelei paterne, fie a celei materne.

Alelism multiplu

În natură, fenomenul este larg răspândit atunci când aceeași genă are nu două, ci mai multe forme. La plante, acest lucru se manifestă printr-o varietate de dungi pe frunze și petale, la animale - prin diverse combinații de culori. În oameni un prim exemplu alelismul multiplu este moștenirea grupului de sânge al unui copil. Sistemul său este desemnat ABO și este controlat de o singură genă. Locul său este desemnat I, iar genele alelice - IA, IB, IO. Combinațiile IO IO dau prima grupă sanguină, IA IO și IA IA - a doua, IB IO și IB IB - a treia și IA IB - a patra. În plus, Rhesus este determinat în oameni. Pozitiv oferă o combinație de 2 gene alelice cu trăsătura „+” sau 1+ și 1-. Rh negativ da două gene alelice cu trăsătura „-”. Sistemul Rh este controlat de genele CDE, iar gena D provoacă adesea un conflict Rh între făt și mamă dacă aceasta are sânge Rh negativ și fătul este Rh pozitiv. În astfel de cazuri, pentru a finaliza cu succes a doua și următoarele sarcini, femeii i se administrează o terapie specială.

Genele alelice letale

Alele ale căror purtători mor din cauza boli genetice cauzate de aceste gene sunt numite letale. Ele provoacă boala Huntington la oameni. Pe lângă letale, există și așa-numitele semi-letale. Ele pot provoca moartea, dar numai în anumite condiții, cum ar fi când temperaturi mari mediu inconjurator. Dacă acești factori pot fi evitați, genele semi-letale nu provoacă moartea unui individ.