आनुवंशिकी- एक विज्ञान जो जीन का अध्ययन करता है, लक्षणों के वंशानुक्रम के तंत्र और जीवों की परिवर्तनशीलता। प्रजनन के दौरान, संतानों को कई लक्षण दिए जाते हैं। उन्नीसवीं शताब्दी की शुरुआत में यह देखा गया था कि जीवित जीव अपने माता-पिता की विशेषताओं को विरासत में लेते हैं। इन प्रतिमानों का वर्णन करने वाले पहले व्यक्ति जी. मेंडल थे।

वंशागति- व्यक्तिगत व्यक्तियों की संपत्ति प्रजनन (सेक्स और दैहिक कोशिकाओं के माध्यम से) के माध्यम से संतानों को अपनी विशेषताओं को प्रसारित करने के लिए। इस प्रकार, जीवों की विशेषताओं को कई पीढ़ियों में संरक्षित किया जाता है। वंशानुगत जानकारी के हस्तांतरण के दौरान, इसकी सटीक नकल नहीं होती है, लेकिन परिवर्तनशीलता हमेशा मौजूद रहती है।

परिवर्तनशीलता- नई संपत्तियों के व्यक्तियों द्वारा अधिग्रहण या पुराने लोगों की हानि। यह जीवित प्राणियों के विकास और अनुकूलन की प्रक्रिया की एक महत्वपूर्ण कड़ी है। तथ्य यह है कि दुनिया में कोई समान व्यक्ति नहीं हैं, यह परिवर्तनशीलता का गुण है।

लक्षणों का उपयोग विरासत में मिला है प्राथमिक इकाइयाँविरासत - जीन. जीन की समग्रता किसी जीव के जीनोटाइप को निर्धारित करती है। प्रत्येक जीन कूटबद्ध सूचना वहन करता है और में स्थित होता है निश्चित स्थानडीएनए।

जीन में कई विशिष्ट गुण होते हैं:

1. विभिन्न लक्षण विभिन्न जीनों द्वारा एन्कोड किए जाते हैं;
2. हठ - एक उत्परिवर्तित प्रभाव की अनुपस्थिति में, वंशानुगत सामग्री अपरिवर्तित प्रसारित होती है;
3. लायबिलिटी - उत्परिवर्तन के आगे झुकने की क्षमता;
4. विशिष्टता - एक जीन में विशिष्ट जानकारी होती है;
5. प्लियोट्रॉपी - एक जीन कई लक्षणों को कूटबद्ध करता है;

शर्तों के अधीन बाहरी वातावरणजीनोटाइप विभिन्न फेनोटाइप का उत्पादन करता है। फेनोटाइप पर्यावरणीय परिस्थितियों के शरीर पर प्रभाव की डिग्री निर्धारित करता है।

युग्मक जीन

हमारे शरीर की कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक द्विगुणित समूह होता है, वे बदले में, क्रोमैटिड्स की एक जोड़ी से मिलकर बने होते हैं, जिन्हें वर्गों (जीन) में विभाजित किया जाता है। एक ही जीन के विभिन्न रूप (उदाहरण के लिए, भूरा / नीली आंखें), समजात गुणसूत्रों के एक ही स्थान में स्थित, कहलाते हैं युग्मक जीन. द्विगुणित कोशिकाओं में, जीन को दो एलील द्वारा दर्शाया जाता है, एक पिता से, दूसरा माता से।

एलील्स को प्रमुख और पुनरावर्ती में विभाजित किया गया है. प्रमुख एलील यह निर्धारित करेगा कि फेनोटाइप में कौन सा लक्षण व्यक्त किया जाएगा, और अप्रभावी एलील विरासत में मिला है, लेकिन एक विषमयुग्मजी जीव में प्रकट नहीं होता है।

अस्तित्व आंशिक प्रभुत्व वाले एलील, ऐसी स्थिति को कोडोमिनेंस कहा जाता है, इस स्थिति में दोनों लक्षण फेनोटाइप में दिखाई देंगे। उदाहरण के लिए, उन्होंने लाल और सफेद पुष्पक्रम के साथ फूलों को पार किया, परिणामस्वरूप, अगली पीढ़ी में उन्हें लाल, गुलाबी और सफेद फूल प्राप्त हुए (गुलाबी पुष्पक्रम कोडोमिनेंस की अभिव्यक्ति हैं)। सभी एलील को अक्षरों से लेबल किया जाता है लैटिन वर्णमाला: बड़ा - प्रमुख (एए, बीबी), छोटा - आवर्ती (एए, बीबी)।

समयुग्मज और विषमयुग्मजी

समयुग्मजएक जीव जिसमें एलील केवल प्रमुख या पुनरावर्ती जीन द्वारा दर्शाए जाते हैं।

होमोज़ायगोसिटी का अर्थ है दोनों गुणसूत्रों (एए, बीबी) पर समान एलील होना। समयुग्मजी जीवों में, वे समान लक्षणों के लिए कोड करते हैं (उदाहरण के लिए, सफेद रंगगुलाब की पंखुड़ियाँ), जिस स्थिति में सभी संतानों को समान जीनोटाइप और फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ प्राप्त होंगी।

विषमएक ऐसा जीव है जिसमें एलील दोनों प्रमुख हैं और पुनरावर्ती जीनएस।

Heterozygosity - गुणसूत्रों (एए, बीबी) के समरूप क्षेत्रों में विभिन्न एलील जीन की उपस्थिति। विषमयुग्मजी जीवों में फेनोटाइप हमेशा समान रहेगा और प्रमुख जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है।

उदाहरण के लिए, ए- भूरी आँखें, ए - नीली आंखें, एए जीनोटाइप वाले व्यक्ति की भूरी आंखें होंगी।

विषमयुग्मजी रूपों के लिए, विभाजन विशेषता है, जब पहली पीढ़ी में दो विषमयुग्मजी जीवों को पार करते समय, हमें निम्नलिखित परिणाम मिलते हैं: फेनोटाइप 3: 1 के अनुसार जीनोटाइप 1: 2: 1 के अनुसार।

एक उदाहरण काले और हल्के बालों की विरासत होगी यदि माता-पिता दोनों के बाल काले हों। ए - काले बालों के आधार पर प्रमुख एलील, और - आवर्ती (हल्के बाल)।

आर: आ एक्स आ

जी: ए, ए, ए, ए

एफ: एए: 2 एए: एए:

*जहाँ P - माता-पिता, G - युग्मक, F - संतति।

इस योजना के अनुसार, आप देख सकते हैं कि माता-पिता से एक प्रमुख गुण (काले बाल) प्राप्त करने की संभावना एक आवर्ती की तुलना में तीन गुना अधिक है।

डायहेटेरोज़ीगोटे- एक विषमयुग्मजी व्यक्ति जिसमें दो जोड़े वैकल्पिक लक्षण होते हैं। उदाहरण के लिए, मेंडल ने मटर के बीजों का उपयोग करके लक्षणों के वंशानुक्रम का अध्ययन किया। प्रमुख लक्षण पीले रंग और चिकनी बीज सतह थे, जबकि पुनरावर्ती लक्षण थे हरा रंगऔर खुरदरी सतह। क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप, नौ अलग-अलग जीनोटाइप और चार फेनोटाइप प्राप्त हुए।

हेमिज़ायगोटे- यह एक एलील जीन वाला जीव है, भले ही यह पुनरावर्ती हो, यह हमेशा फेनोटाइपिक रूप से दिखाई देगा। आम तौर पर, वे सेक्स क्रोमोसोम पर मौजूद होते हैं।

समयुग्मज और विषमयुग्मजी के बीच अंतर (तालिका)

समयुग्मजी और विषमयुग्मजी जीवों के बीच अंतर
विशेषता	समयुग्मज	विषम
समजात गुणसूत्रों के युग्मविकल्पी	यह वही	विभिन्न
जीनोटाइप	एए, आ	आ
फेनोटाइप विशेषता द्वारा निर्धारित किया जाता है	आवर्ती या प्रमुख	प्रभुत्व वाला
पहली पीढ़ी की एकरसता	+	+
विभाजित करना	नहीं हो रहा	दूसरी पीढ़ी से
एक पुनरावर्ती जीन का प्रकट होना	विशेषता से	दबा

प्रजनन, समयुग्मजों और विषमयुग्मजी को पार करने से नए लक्षणों का निर्माण होता है जो जीवित जीवों के लिए बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने के लिए आवश्यक हैं। उच्च गुणवत्ता संकेतकों के साथ फसलों, नस्लों को प्रजनन करते समय उनके गुण आवश्यक हैं।

जीनोटाइप में शामिल हैं एक बड़ी संख्या कीविभिन्न जीन, जो बदले में समग्र रूप से कार्य करते हैं। आनुवंशिकी के संस्थापक, मेंडल ने अपने लेखन में वर्णित किया कि उन्होंने एलील जीन की बातचीत के लिए केवल एक संभावना की खोज की - जब एलील्स में से एक का पूर्ण प्रभुत्व (प्रधानता) होता है, जबकि दूसरा पूरी तरह से पीछे हटने वाला (निष्क्रिय, यानी नहीं होता है) बातचीत में भाग लें)।

एलीलिक जीन और उनकी बातचीत के मुख्य प्रकार

प्रत्येक जीन की दो अवस्थाएँ होती हैं - ए और ए, इसलिए वे एक जोड़ी बनाते हैं, और जोड़ी के प्रत्येक सदस्य को एलील कहा जाता है। इस प्रकार, सजातीय गुणसूत्रों के एक ही स्थान (क्षेत्रों) में स्थित जीन और निर्धारण वैकल्पिक विकासएक ही गुण के एलील कहलाते हैं।

बहुत में साधारण मामलाजीन में दो एलील होते हैं। उदाहरण के लिए, एक मटर के फूल का बैंगनी और सफेद रंग एक ही जीन के दो एलील के लिए क्रमशः प्रमुख और अप्रभावी होता है।

युग्मक जीन

ज्यादातर लोग विश्वजानिए कौन से जीन गुजरते हैं वंशानुगत लक्षणमाता-पिता अपनी संतानों के लिए, और यह न केवल मनुष्यों पर, बल्कि ग्रह पर सभी जीवित प्राणियों पर लागू होता है। ये सूक्ष्म संरचनात्मक इकाइयांडीएनए का एक खंड है जो पॉलीपेप्टाइड्स (डीएनए बनाने वाले 20 से अधिक अमीनो एसिड की श्रृंखला) के अनुक्रम को निर्धारित करता है। जीन की बातचीत की प्रकृति और तरीके काफी जटिल हैं, और आदर्श से मामूली विचलन से आनुवंशिक रोग हो सकते हैं।

जीव विज्ञान और चिकित्सा

एलील (एलेलोमोर्फ, एलील): एक विशेष जीन के दो (या अधिक) रूपों में से एक जो क्रम में भिन्न होता है। वैकल्पिक रूपअनुक्रम एक ही लोकी (समान क्षेत्रों) पर स्थानीयकृत होते हैं मुताबिक़ गुणसूत्रों. मनुष्य में गुणसूत्रों के दो सेट होते हैं। प्रत्येक माता-पिता से एक। इन दो सेटों में समान अनुक्रम भिन्न हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं के कारण।

इसलिए, एलील हैं वैकल्पिकप्रत्येक स्थान पर जीन।

एक एलील क्या है

एलील्स (से ग्रीक शब्दएलीलॉन - पारस्परिक रूप से), या एलीलोमोर्फ, - अलग - अलग रूपएक ही जीन (में विलक्षण- एलील)।

सरलतम मामले में, एक जीन को दो एलील द्वारा दर्शाया जाता है (उदाहरण के लिए, एलील जो हरे रंग का निर्धारण करते हैं और पीला रंगजी. मेंडल के प्रयोगों में मटर)। तीन-युग्मक जीन का एक उदाहरण जीन है। जो मनुष्यों में AB0 रक्त समूह प्रणाली को निर्धारित करता है ("ए-बी-शून्य" पढ़ें)। पर विभिन्न संयोजनये एलील पहला रक्त समूह (00), दूसरा (A0, AA), तीसरा (B0, BB) और चौथा (AB) बनाते हैं।

एलील जीन क्या हैं

एलील जीन के रूपों में से एक है जो किसी विशेष गुण के विकास के लिए कई विकल्पों में से एक को निर्धारित करता है। आमतौर पर, एलील्स को प्रमुख और पुनरावर्ती में विभाजित किया जाता है - पहला पूरी तरह से एक स्वस्थ जीन से मेल खाता है, जबकि पुनरावर्ती में इसके जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन शामिल होते हैं, जिससे इसके काम में "खराबी" होती है। कई एलीलिज़्म भी हैं, जिसमें आनुवंशिकीविद् दो से अधिक एलील में अंतर करते हैं।

एक ही एलील जीन वाले जीव को समयुग्मजी माना जाता है, और विभिन्न एलील वाले जीव को विषमयुग्मजी माना जाता है।

जीनोटाइप में बड़ी संख्या में विविध जीन शामिल होते हैं, जो बदले में समग्र रूप से कार्य करते हैं। मेंडल ने अपने लेखन में वर्णन किया कि उन्होंने एलील जीन की बातचीत के लिए केवल एक संभावना की खोज की - जब एलील्स में से एक का पूर्ण प्रभुत्व (प्रधानता) होता है, जबकि दूसरा पूरी तरह से अप्रभावी रहता है (निष्क्रिय, यानी, इसमें भाग नहीं लेता है) विचार विमर्श)। लेकिन आइए तुरंत कहें कि जीन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति (बाहरी, आंख को ध्यान देने योग्य) केवल एक या एक जोड़ी जीन पर निर्भर नहीं हो सकती है, क्योंकि यह बातचीत का परिणाम है पूरा सिस्टम.

वास्तव में, प्रोटीन और एंजाइम परस्पर क्रिया करते हैं, जीन नहीं।

केवल 2 प्रकार प्रतिष्ठित हैं - पहला एलील जीन की परस्पर क्रिया है, दूसरा, क्रमशः गैर-एलील। केवल इस मुद्दे के भौतिक पक्ष को समझना आवश्यक है, क्योंकि पाठ्यपुस्तक की कुछ अवधारणाएं परस्पर क्रिया नहीं करती हैं, बल्कि प्रोटीन जो कोशिकाओं के कोशिका द्रव्य में एक निश्चित कार्यक्रम के अनुसार संश्लेषित होते हैं, और इन प्रोटीनों की संख्या लाखों में होती है। कार्यक्रम ही, जिसके अनुसार प्रोटीन को संश्लेषित किया जाएगा, और, परिणामस्वरूप, उनकी आगे की बातचीत विकसित होगी, जीन में अंतर्निहित है जो सेल क्रोमोसोम (अल्ट्रास्कोपिक सेल ऑर्गेनेल) में रहते हुए बाहरी आदेश देते हैं।

एलील किसे कहते हैं?

युग्मक जीन- ये ऐसे जीन हैं जो गुणसूत्रों में समान "स्थानों" (या लोकी) पर कब्जा कर लेते हैं। प्रत्येक जीवित जीव में जोड़े में एलील जीन होते हैं। एलील जीन की परस्पर क्रिया कई तरह से हो सकती है, जिन्हें कहा जाता है: कोडिनेंस, ओवरडोमिनेंस, पूर्ण और अपूर्ण प्रभुत्व।

एलीलिक जीन सिद्धांत के अनुसार परस्पर क्रिया करते हैं यदि प्रमुख जीन की क्रिया पुनरावर्ती की क्रिया को पूरी तरह से ओवरलैप करती है। अपूर्ण प्रभुत्व को एक ऐसा संबंध कहा जा सकता है जिसमें यह पूरी तरह से दबा हुआ नहीं है और फेनोटाइपिक लक्षणों के निर्माण में न्यूनतम भागीदारी लेता है।

कोडोमिनेंस तब होता है जब एलील जीन एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से अपने गुणों का प्रदर्शन करते हैं। शायद सबसे अच्छा उदाहरण codominance AB0 रक्त प्रणाली है, जिसमें A और B दोनों जीन एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से कार्य करते हैं।

अधिकता गुणवत्ता में वृद्धि है फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँइस घटना में प्रमुख जीन है कि यह एक पुनरावर्ती के साथ "संयोजन के रूप में" है। अर्थात्, यदि एक एलील में 2 हैं, तो वे स्वयं को इससे भी बदतर प्रकट करते हैं प्रमुख जीन, जो पुनरावर्ती के साथ "संयोजन में" है।

एकाधिक एलीलिज़्म

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, प्रत्येक जीवित प्राणी में केवल 2 एलील जीन हो सकते हैं, लेकिन दो से अधिक एलील हो सकते हैं - इस घटना को मल्टीपल एलीलिज़्म कहा जाता है। आइए तुरंत कहें कि एलील की केवल एक जोड़ी फेनोटाइपिक विशेषताएं दिखा सकती है, यानी, जबकि कुछ काम कर रहे हैं, अन्य आराम कर रहे हैं।

लगभग हमेशा, समरूप (समान) एलील एक ही गुण के विकास और अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार होते हैं, लेकिन इसकी अभिव्यक्ति की गुणवत्ता में भिन्न होते हैं। इसके अलावा, एकाधिक एलीलवाद अंतर्निहित है विभिन्न रूपजीन इंटरैक्शन। यही है, हालांकि वे एक ही संकेत के लिए जिम्मेदार हैं, लेकिन, सबसे पहले, वे इसे अलग-अलग तरीकों से प्रकट करते हैं, और दूसरी बात, इसकी मदद से विभिन्न तरीके(पूर्ण, अधूरा प्रभुत्व, और इसी तरह)।

ऐसा लगता है, ऐसा भ्रम क्यों? यह आसान है - सजातीय युग्मविकल्पियों का केवल एक जोड़ा किसी जीवित प्राणी की प्रजनन कोशिका में प्रवेश कर सकता है, लेकिन सभी उपलब्ध युग्मों में से कौन संयोग से तय होता है। यह इसके लिए धन्यवाद है कि प्रजातियों की परिवर्तनशीलता प्राप्त की जाती है, जो जीवित प्राणियों के विकास में एक प्रमुख भूमिका निभाती है।

एलील जीन के रूपों में से एक है जो किसी विशेष गुण के विकास के लिए कई विकल्पों में से एक को निर्धारित करता है। आमतौर पर, एलील्स को प्रमुख में विभाजित किया जाता है और - पहला पूरी तरह से एक स्वस्थ जीन से मेल खाता है, फिर इसमें इसके जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन शामिल होते हैं, जिससे इसके काम में "खराबी" हो जाती है। कई एलीलिज़्म भी हैं, जिसमें आनुवंशिकीविद् दो से अधिक एलील में अंतर करते हैं।

मल्टीपल एलीलिज़्म के साथ, द्विगुणित जीवों में माता-पिता से अलग-अलग संयोजनों में विरासत में मिले दो एलील होते हैं।

एक ही एलील जीन वाले जीव को समयुग्मजी माना जाता है, और विभिन्न एलील वाले जीव को विषमयुग्मजी माना जाता है। एक हेटेरोज़ीगोट को फेनोटाइप और छुपाने में एक प्रमुख विशेषता के प्रकट होने से अलग किया जाता है। पूर्ण प्रभुत्व के साथ, विषमयुग्मजी जीव का एक प्रमुख फेनोटाइप होता है, जबकि अधूरा प्रभुत्वयह आवर्ती और प्रमुख एलील के बीच मध्यवर्ती है। जीवों के रोगाणु कोशिका में प्रवेश करने वाले समजातीय एलील की एक जोड़ी के लिए धन्यवाद, जीवित प्राणियों की प्रजातियां परिवर्तनशील और विकास में सक्षम हैं।

एलील जीन की बातचीत

इन जीनों के परस्पर क्रिया की केवल एक ही संभावना है - दूसरे पर एक एलील के पूर्ण प्रभुत्व के साथ, एक आवर्ती अवस्था में शेष। जेनेटिक्स की मूल बातें में एलील जीन के दो से अधिक प्रकार के इंटरैक्शन शामिल नहीं हैं - एलील और नॉन-एलील। चूंकि प्रत्येक जीवित जीव के एलील जीन हमेशा एक जोड़े में मौजूद होते हैं, इसलिए उनकी बातचीत सह-प्रभुत्व, अति-प्रभुत्व, साथ ही पूर्ण और अपूर्ण प्रभुत्व के रूप में हो सकती है।

केवल एक जोड़ी एलील जीन फेनोटाइपिक लक्षणों को प्रकट करने में सक्षम है - जबकि कुछ आराम कर रहे हैं, अन्य काम कर रहे हैं।

एलील्स की पूर्ण प्रभुत्व के साथ बातचीत तभी होती है जब प्रमुख जीन पूरी तरह से पीछे हटने वाले जीन को ओवरलैप करता है। अपूर्ण प्रभुत्व के साथ बातचीत अप्रभावी जीन के अपूर्ण दमन के साथ की जाती है, जो आंशिक रूप से लक्षणों के निर्माण में शामिल होती है।

कोडोमिनेंस एलील जीन के गुणों की एक अलग अभिव्यक्ति के साथ होता है, जबकि अधिकता एक प्रमुख जीन के फेनोटाइपिक लक्षणों की गुणवत्ता में वृद्धि है जो एक पुनरावर्ती जीन के साथ संयोजन में है। इस प्रकार, दो प्रमुख जीन जो एक ही एलील में होते हैं, एक अप्रभावी जीन द्वारा पूरक एक प्रमुख जीन से भी बदतर खुद को प्रकट करेंगे।

दुनिया भर में अधिकांश लोग जानते हैं कि जीन माता-पिता के वंशानुगत लक्षणों को उनकी संतानों तक पहुंचाते हैं, और यह न केवल मनुष्यों पर, बल्कि ग्रह पर सभी जीवित प्राणियों पर भी लागू होता है। ये सूक्ष्म संरचनात्मक इकाइयाँ एक प्रकार का डीएनए खंड हैं जो पॉलीपेप्टाइड्स (डीएनए बनाने वाले 20 से अधिक अमीनो एसिड की श्रृंखला) के अनुक्रम को निर्धारित करती हैं। जीन की बातचीत की प्रकृति और तरीके काफी जटिल हैं, और आदर्श से मामूली विचलन से आनुवंशिक रोग हो सकते हैं। आइए जीन के सार और उनके व्यवहार के सिद्धांतों को समझने की कोशिश करें।

ग्रीक शब्दावली के अनुसार, "एलेलिसिटी" की अवधारणा का अर्थ पारस्परिकता है। इसे 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में डेनिश वैज्ञानिक विल्हेम जोहानसन द्वारा पेश किया गया था। शब्द "जीन", साथ ही साथ "जीनोटाइप" और "फेनोटाइप" एक ही जोहान्सन द्वारा गढ़ा गया था। इसके अलावा, उन्होंने खोला महत्वपूर्ण कानूनआनुवंशिकता "शुद्ध रेखा"।

पौधों की सामग्री के साथ कई प्रयोगों के आधार पर, यह पाया गया कि स्थान के भीतर एक ही जीन (गुणसूत्र का एक ही खंड) विभिन्न रूपों में ले सकता है प्रत्यक्ष प्रभावमाता-पिता की किसी भी विशेषता की विविधताओं की विविधता पर। ऐसे जीनों को एलील या एलील कहा जाता था। जिन जीवों का जीव द्विगुणित होता है, अर्थात् उनमें गुणसूत्रों के युग्मित समूह होते हैं, एलील जीन दो समान और दो अलग-अलग दोनों में मौजूद हो सकते हैं। पहले मामले में, वे एक समयुग्मक प्रकार की बात करते हैं, जिसमें विरासत में मिले लक्षण समान होते हैं। दूसरे मामले में, प्रकार विषमयुग्मजी है। इसके वंशानुगत लक्षण भिन्न होते हैं क्योंकि गुणसूत्रों पर जीन की प्रतियां एक दूसरे से भिन्न होती हैं।

आनुवंशिकता का प्रमुख सिद्धांत

मानव शरीर द्विगुणित है। हमारे शरीर की कोशिकाओं (दैहिक) में दो एलील जीन शामिल हैं।

केवल युग्मक (लिंग कोशिकाओं) में एक एकल एलील होता है जो लिंग विशेषता को निर्धारित करता है। जब नर और मादा युग्मक विलीन हो जाते हैं, तो एक युग्मज प्राप्त होता है, जिसमें गुणसूत्रों का एक दोहरा सेट होता है, यानी 46, जिसमें 23 मातृ और 23 पितृ शामिल होते हैं। इनमें से 22 जोड़े समजातीय (समान) हैं और 1 यौन है। यदि उसे XX गुणसूत्र सेट प्राप्त होता है, तो एक महिला विकसित होती है, और यदि XY, तो एक पुरुष। जैसा कि ऊपर बताया गया है, प्रत्येक गुणसूत्र में 2 एलील होते हैं। सुविधा के लिए, उन्हें दो प्रकारों में विभाजित किया गया था - प्रमुख और पुनरावर्ती। पूर्व बाद की तुलना में बहुत मजबूत हैं। उनमें कैद वंशानुगत जानकारीहावी हो जाता है। नवजात व्यक्ति को अपने माता-पिता से कौन से लक्षण विरासत में मिलते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि किसके एलील जीन (पिता या माता) प्रमुख थे। यह युग्मविकल्पियों के परस्पर क्रिया करने का सबसे सरल तरीका है।

अन्य प्रकार की विरासत

माता-पिता में से प्रत्येक प्रमुख या पुनरावर्ती लक्षणों के लिए समयुग्मजी और विषमयुग्मजी जीन का वाहक हो सकता है। एक बच्चा जिसे होमोजीगस माता-पिता से प्रमुख और पीछे हटने वाले एलील जीन प्राप्त हुए हैं, केवल प्रमुख लक्षण ही प्राप्त करेंगे।

दूसरे शब्दों में, यदि प्रमुख जोड़ी है गाढ़ा रंगबाल, और आवर्ती - प्रकाश, सभी बच्चे केवल काले बालों वाले पैदा होंगे। मामले में जब माता-पिता में से एक के पास एक विषमयुग्मजी प्रकार का एक प्रमुख जीन होता है, और दूसरे में एक समयुग्मक होता है, तो उनके बच्चे लगभग 50 X 50 के एक प्रमुख और पीछे हटने वाले लक्षण के साथ पैदा होंगे। हमारे उदाहरण में, एक जोड़े के पास हो सकता है काले बालों वाले बच्चे और गोरे दोनों। यदि माता-पिता दोनों में विषमयुग्मजी प्रबल और पुनरावर्ती जीन हैं, तो प्रत्येक चौथे बच्चे को पुनरावर्ती लक्षण विरासत में मिलेंगे, अर्थात वे गोरे बालों वाले होंगे। वंशानुक्रम का यह नियम बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि ऐसे कई रोग हैं जो जीन के माध्यम से संचरित होते हैं, और माता-पिता में से कोई एक वाहक हो सकता है। इन विकृति में बौनापन, हेमोक्रोमैटोसिस, हीमोफिलिया और अन्य शामिल हैं।

एलील्स को कैसे नामित किया जाता है?

आनुवंशिकी में, एलील्स को आमतौर पर उस जीन के नाम के पहले अक्षर से दर्शाया जाता है जिसके वे रूप हैं। प्रमुख एलील के साथ वर्तनी है बड़ा अक्षर. निकट संकेत क्रमिक संख्यासंशोधित आनुवंशिक रूप। रूसी में "एलील" शब्द का इस्तेमाल स्त्री और पुरुष दोनों में किया जा सकता है।

एलील इंटरैक्शन के प्रकार

एलील जीन की परस्पर क्रिया को कई प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है:

एलील बहिष्करण क्या है

ऐसा होता है कि समरूपी व्यक्तियों में गुणसूत्रों के एक ही सेट के साथ रोगाणु कोशिकाएं होती हैं, उनमें से एक कम या पूरी तरह से निष्क्रिय हो जाती है। मनुष्यों के संबंध में, यह स्थिति महिलाओं में देखी जाती है, जबकि, कहते हैं, तितलियों में, इसके विपरीत, पुरुषों में। एलील एक्सक्लूजन के साथ, दो गुणसूत्रों में से केवल एक को व्यक्त किया जाता है, और दूसरा तथाकथित बर्र बॉडी बन जाता है, यानी एक निष्क्रिय इकाई एक सर्पिल में मुड़ जाती है। ऐसी संरचना को मोज़ेक कहा जाता है। चिकित्सा में, यह बी-लिम्फोसाइटों में देखा जा सकता है, जो केवल कुछ एंटीजन के लिए एंटीबॉडी को संश्लेषित कर सकता है। ऐसा प्रत्येक लिम्फोसाइट पैतृक या मातृ एलील की गतिविधि के बीच चयन करता है।

एकाधिक एलीलिज़्म

प्रकृति में, घटना व्यापक है जब एक ही जीन में दो नहीं, बल्कि अधिक रूप होते हैं। पौधों में, यह पत्तियों और पंखुड़ियों पर विभिन्न प्रकार की धारियों द्वारा, जानवरों में - रंगों के विभिन्न संयोजनों द्वारा प्रकट होता है। लोगों में एक प्रमुख उदाहरणएकाधिक एलीलिज़्म एक बच्चे के रक्त प्रकार की विरासत है। इसकी प्रणाली को एबीओ नामित किया गया है और इसे एक जीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है। इसका स्थान I, और एलील जीन - IA, IB, IO नामित है। संयोजन IO IO पहला रक्त समूह देता है, IA IO और IA IA - दूसरा, IB IO और IB IB - तीसरा, और IA IB - चौथा। इसके अलावा, लोगों में रीसस निर्धारित होता है। सकारात्मक "+" या 1+ और 1- विशेषता वाले 2 एलील जीन का संयोजन दें। नेगेटिव आरएच दो एलील जीन देता है जिसमें "-" विशेषता होती है। आरएच प्रणाली सीडीई जीन द्वारा नियंत्रित होती है, और डी जीन अक्सर भ्रूण और मां के बीच एक आरएच संघर्ष का कारण बनता है, अगर उसका रक्त आरएच-नकारात्मक है, और भ्रूण आरएच-पॉजिटिव है। ऐसे मामलों में, दूसरी और बाद की गर्भधारण को सफलतापूर्वक पूरा करने के लिए, महिला को विशेष चिकित्सा दी जाती है।

घातक एलील जीन

एलील्स जिनके वाहकों की मृत्यु के कारण होती है आनुवंशिक रोगइन जीनों के कारण होने वाले घातक कहलाते हैं। वे मनुष्यों में हंटिंगटन की बीमारी का कारण बनते हैं। घातक के अलावा, तथाकथित अर्ध-घातक भी हैं। वे मौत का कारण बन सकते हैं, लेकिन केवल कुछ शर्तों के तहत, जैसे कि कब उच्च तापमान वातावरण. यदि इन कारकों से बचा जा सकता है, तो अर्ध-घातक जीन किसी व्यक्ति की मृत्यु का कारण नहीं बनते हैं।