Genetik- eine Wissenschaft, die Gene, die Mechanismen der Vererbung von Merkmalen und die Variabilität von Organismen untersucht. Während der Fortpflanzung werden eine Reihe von Eigenschaften an die Nachkommen weitergegeben. Bereits im 19. Jahrhundert wurde festgestellt, dass lebende Organismen die Eigenschaften ihrer Eltern erben. Der erste, der diese Muster beschrieb, war G. Mendel.

Vererbung- die Eigenschaft einzelner Individuen, ihre Eigenschaften durch Fortpflanzung (durch Geschlechts- und Körperzellen) an die Nachkommen weiterzugeben. So bleiben die Eigenschaften von Organismen über mehrere Generationen erhalten. Bei der Übertragung von Erbinformationen findet keine exakte Kopie statt, aber Variabilität ist immer vorhanden.

Variabilität- der Erwerb neuer Immobilien durch Einzelpersonen oder der Verlust alter Immobilien. Dies ist ein wichtiges Bindeglied im Prozess der Evolution und Anpassung von Lebewesen. Die Tatsache, dass es auf der Welt keine identischen Individuen gibt, ist das Verdienst der Variabilität.

Eigenschaften werden mit vererbt elementare Einheiten Nachlass - Gene. Die Gesamtheit der Gene bestimmt den Genotyp eines Organismus. Jedes Gen trägt verschlüsselte Informationen und befindet sich in bestimmter Ort DNS.

Gene haben eine Reihe spezifischer Eigenschaften:

1. Verschiedene Merkmale werden von verschiedenen Genen kodiert;
2. Persistenz - In Ermangelung einer mutierenden Wirkung wird das Erbmaterial unverändert übertragen;
3. Labilität - die Fähigkeit, Mutationen zu erliegen;
4. Spezifität – ein Gen trägt spezifische Informationen;
5. Pleiotropie – ein Gen codiert mehrere Merkmale;

Unter Vorbehalt Außenumgebung Genotyp produziert verschiedene Phänotypen. Der Phänotyp bestimmt den Grad der Beeinflussung des Körpers durch Umweltbedingungen.

allelische Gene

Die Zellen unseres Körpers haben einen diploiden Chromosomensatz, sie bestehen wiederum aus einem Paar Chromatiden, die in Abschnitte (Gene) unterteilt sind. Unterschiedliche Formen derselben Gene (z. B. braune / blaue Augen), die sich an denselben Orten homologer Chromosomen befinden, werden genannt allelische Gene. In diploiden Zellen werden Gene durch zwei Allele repräsentiert, eines vom Vater, das andere von der Mutter.

Allele werden in dominante und rezessive unterteilt. Das dominante Allel bestimmt, welches Merkmal im Phänotyp exprimiert wird, und das rezessive Allel wird vererbt, tritt aber nicht in einem heterozygoten Organismus auf.

Existieren Allele mit partieller Dominanz, wird ein solcher Zustand als Kodominanz bezeichnet, in diesem Fall erscheinen beide Merkmale im Phänotyp. Zum Beispiel kreuzten sie Blumen mit roten und weißen Blütenständen, wodurch sie in der nächsten Generation rote, rosa und weiße Blüten erhielten (rosa Blütenstände sind eine Manifestation der Kodominanz). Alle Allele sind mit Buchstaben gekennzeichnet Lateinisches Alphabet: groß - dominant (AA, BB), klein - rezessiv (aa, bb).

Homozygote und Heterozygote

Homozygot Ein Organismus, in dem Allele nur durch dominante oder rezessive Gene repräsentiert werden.

Homozygotie bedeutet, dass auf beiden Chromosomen (AA, bb) die gleichen Allele vorhanden sind. In homozygoten Organismen kodieren sie für die gleichen Merkmale (zum Beispiel weiße Farbe Rosenblätter), in diesem Fall erhalten alle Nachkommen den gleichen Genotyp und die gleichen phänotypischen Manifestationen.

heterozygot ist ein Organismus, in dem Allele sowohl dominant als auch sind rezessives Gen s.

Heterozygotie - das Vorhandensein verschiedener allelischer Gene in homologen Regionen von Chromosomen (Aa, Bb). Der Phänotyp in heterozygoten Organismen ist immer gleich und wird durch das dominante Gen bestimmt.

Zum Beispiel A- braune Augen, a - blaue Augen, ein Individuum mit dem Aa-Genotyp hat braune Augen.

Für heterozygote Formen ist die Aufspaltung charakteristisch, wenn wir bei der Kreuzung zweier heterozygoter Organismen in der ersten Generation folgendes Ergebnis erhalten: nach dem Phänotyp 3:1, nach dem Genotyp 1:2:1.

Ein Beispiel wäre die Vererbung von dunklem und hellem Haar, wenn beide Elternteile dunkles Haar haben. A - dominantes Allel auf der Basis von dunklem Haar und - rezessiv (helles Haar).

R: Aa x Aa

G: A, a, a, a

F: AA:2Aa:aa

*Wobei P - Eltern, G - Gameten, F - Nachkommen.

Nach diesem Schema können Sie sehen, dass die Wahrscheinlichkeit, ein dominantes Merkmal (dunkle Haare) von den Eltern zu erben, dreimal höher ist als ein rezessives.

Diheterozygot- ein heterozygotes Individuum, das zwei Paare alternativer Merkmale trägt. Zum Beispiel Mendels Studie über die Vererbung von Merkmalen unter Verwendung von Erbsensamen. Die dominanten Merkmale waren gelbe Farbe und glatte Samenoberfläche, während die rezessiven Merkmale waren grüne Farbe und raue Oberfläche. Als Ergebnis der Kreuzung wurden neun verschiedene Genotypen und vier Phänotypen erhalten.

halbzygot- Dies ist ein Organismus mit einem allelischen Gen, auch wenn es rezessiv ist, wird es immer phänotypisch erscheinen. Normalerweise sind sie auf den Geschlechtschromosomen vorhanden.

Der Unterschied zwischen Homozygoten und Heterozygoten (Tabelle)

Unterschiede zwischen homozygoten und heterozygoten Organismen
Charakteristisch	Homozygot	heterozygot
Allele homologer Chromosomen	Das gleiche	Verschieden
Genotyp	AA, AA	äh
Der Phänotyp wird durch das Merkmal bestimmt	rezessiv oder dominant	Dominant
Monotonie der ersten Generation	+	+
Teilt	Passiert nicht	Aus der zweiten Generation
Manifestation eines rezessiven Gens	Charakteristisch	Unterdrückt

Reproduktion, Kreuzung von Homozygoten und Heterozygoten führt zur Bildung neuer Merkmale, die für lebende Organismen notwendig sind, um sich an sich ändernde Umweltbedingungen anzupassen. Ihre Eigenschaften sind notwendig, wenn Kulturpflanzen gezüchtet werden, Rassen mit hochwertigen Indikatoren.

Der Genotyp umfasst große Menge verschiedene Gene, die wiederum als Ganzes wirken. Der Begründer der Genetik, Mendel, beschrieb in seinen Schriften, dass er nur eine Möglichkeit für das Zusammenspiel allelischer Gene entdeckte – wenn eines der Allele absolut dominiert (Vorherrschaft), während das zweite vollständig rezessiv bleibt (passiv, also nicht am Austausch teilnehmen).

Allelgene und die wichtigsten Arten ihrer Interaktion

Jedes Gen hat zwei Zustände - A und a, also bilden sie ein Paar, und jedes der Mitglieder des Paares wird Allel genannt. Somit befinden sich Gene in den gleichen Loci (Regionen) homologer Chromosomen und bestimmen alternative Entwicklung des gleichen Merkmals werden Allele genannt.

In der sehr einfacher Fall Das Gen hat zwei Allele. Beispielsweise ist die violette und weiße Farbe einer Erbsenblüte dominant bzw. rezessiv für zwei Allele desselben Gens.

allelische Gene

Die meisten Leute an der Globus wissen, was Gene weitergeben erbliche Eigenschaften Eltern zu ihren Nachkommen, und das gilt nicht nur für Menschen, sondern für alle Lebewesen auf dem Planeten. Diese mikroskopisch strukturelle Einheiten sind ein DNA-Segment, das die Sequenz von Polypeptiden bestimmt (Ketten von mehr als 20 Aminosäuren, aus denen die DNA besteht). Die Art und die Methoden der Interaktion von Genen sind ziemlich komplex, und die geringsten Abweichungen von der Norm können zu genetischen Krankheiten führen.

Biologie und Medizin

Allel (Allelomorph, Allel): eine von zwei (oder mehr) Formen eines bestimmten Gens, die sich in der Sequenz unterscheiden. Alternative Formen Sequenzen lokalisiert an den gleichen Loci (gleichen Regionen) auf homologe Chromosomen. Der Mensch hat zwei Chromosomensätze. eine von jedem Elternteil. Die äquivalenten Sequenzen in diesen beiden Sätzen können beispielsweise aufgrund von Einzelnukleotid-Polymorphismen unterschiedlich sein.

Daher sind die Allele alternative Optionen Gen an jedem Locus.

Was ist ein Allel

Allele (von griechisches Wort Allelon - gegenseitig) oder Allelomorphe, - verschiedene Formen das gleiche Gen (in Singular- Allel).

Im einfachsten Fall wird ein Gen durch zwei Allele repräsentiert (zum Beispiel Allele, die grün und grün bestimmen gelbe Farben Erbsen in den Experimenten von G. Mendel). Ein Beispiel für ein Drei-Allel-Gen ist Gen. die das AB0-Blutgruppensystem beim Menschen bestimmt (sprich "A-B-Null"). Beim verschiedene Kombinationen Diese Allele bilden die erste Blutgruppe (00), die zweite (A0, AA), die dritte (B0, BB) und die vierte (AB).

Was sind Allel-Gene?

Ein Allel ist eine der Formen eines Gens, das eine der vielen Optionen für die Entwicklung eines bestimmten Merkmals bestimmt. Normalerweise werden Allele in dominante und rezessive Allele unterteilt - das erste entspricht vollständig einem gesunden Gen, während das rezessive verschiedene Mutationen seines Gens enthält, was zu einer „Fehlfunktion“ in seiner Arbeit führt. Es gibt auch multiple Allele, bei denen Genetiker mehr als zwei Allele unterscheiden.

Ein Organismus mit denselben allelischen Genen gilt als homozygot, und ein Organismus mit unterschiedlichen Allelen als heterozygot.

Der Genotyp umfasst eine Vielzahl unterschiedlicher Gene, die wiederum als Ganzes wirken. Mendel beschrieb in seinen Schriften, dass er nur eine Möglichkeit für die Interaktion von allelischen Genen entdeckte - wenn eines der Allele absolut dominiert (Vorherrschaft), während das zweite vollständig rezessiv bleibt (passiv, dh nicht daran teilnimmt die Interaktion). Aber lassen Sie uns gleich sagen, dass die phänotypische Manifestation von Genen (äußerlich, für das Auge wahrnehmbar) nicht nur von einem oder einem Genpaar abhängen kann, weil es eine Folge der Interaktion ist das ganze System.

In Wirklichkeit interagieren Proteine ​​und Enzyme, nicht Gene.

Es werden nur 2 Typen unterschieden - der erste ist die Interaktion allelischer Gene, der zweite jeweils nicht allelisch. Es ist nur notwendig, die materielle Seite dieses Problems zu verstehen, denn nicht irgendwelche Konzepte aus einem Lehrbuch interagieren, sondern Proteine, die nach einem bestimmten Programm im Zytoplasma von Zellen synthetisiert werden, und die Zahl dieser Proteine ​​​​geht in die Millionen. Das Programm selbst, nach dem Proteine ​​synthetisiert werden und sich dadurch ihr weiteres Zusammenspiel entwickelt, ist in den Genen eingebettet, die in den Zellchromosomen (ultraskopischen Zellorganellen) äußere Befehle geben.

Welche Gene werden allelisch genannt?

allelische Gene- das sind Gene, die die gleichen "Plätze" (oder Loci) in den Chromosomen einnehmen. Jeder lebende Organismus hat allelische Gene in Paaren. Die Interaktion allelischer Gene kann auf verschiedene Arten erfolgen, die als Kodominanz, Überdominanz, vollständige und unvollständige Dominanz bezeichnet werden.

Allelgene interagieren nach dem Prinzip, wenn die Wirkung des dominanten Gens die Wirkung des rezessiven Gens vollständig überlappt. Unvollständige Dominanz kann als eine Beziehung bezeichnet werden, in der sie nicht vollständig unterdrückt wird und, wenn auch nur minimal, an der Bildung phänotypischer Merkmale beteiligt ist.

Kodominanz tritt auf, wenn allelische Gene ihre Eigenschaften unabhängig voneinander zeigen. Wahrscheinlich die meisten gutes Beispiel Kodominanz ist das AB0-Blutsystem, in dem sowohl das A- als auch das B-Gen unabhängig voneinander funktionieren.

Überdominanz ist eine Qualitätssteigerung phänotypische Manifestationen dominantes Gen für den Fall, dass es mit einem rezessiven "in Verbindung" steht. Das heißt, wenn es 2 in einem Allel gibt, manifestieren sie sich schlechter als dominantes Gen, was "in Verbindung" mit dem Rezessiv ist.

Mehrfacher Allelismus

Wie bereits erwähnt, kann jedes Lebewesen nur 2 allelische Gene haben, aber es kann viel mehr als zwei Allele geben – dieses Phänomen wird als multipler Allelismus bezeichnet. Nehmen wir gleich an, dass nur ein Allelpaar phänotypische Merkmale aufweisen kann, das heißt, während einige arbeiten, ruhen andere.

Fast immer sind homologe (identische) Allele für die Entwicklung und Ausprägung desselben Merkmals verantwortlich, unterscheiden sich jedoch in der Qualität ihrer Ausprägung. Außerdem ist ein multipler Allelismus inhärent verschiedene Formen Gen-Interaktionen. Das heißt, obwohl sie für dasselbe Zeichen verantwortlich sind, manifestieren sie es erstens auf unterschiedliche Weise und zweitens mit Hilfe von verschiedene Methoden(vollständige, unvollständige Dominanz usw.).

Es scheint, warum solche Verwirrung? Es ist ganz einfach - nur ein Paar homologer Allele kann in die Fortpflanzungszelle eines Lebewesens gelangen, aber welches von allen verfügbaren ist zufällig. Dadurch wird die Variabilität der Arten erreicht, die eine große Rolle in der Evolution der Lebewesen spielt.

Ein Allel ist eine der Formen eines Gens, das eine der vielen Optionen für die Entwicklung eines bestimmten Merkmals bestimmt. Normalerweise werden Allele in dominante unterteilt und - das erste entspricht vollständig einem gesunden Gen, dann enthält es verschiedene Mutationen seines Gens, was zu einer „Fehlfunktion“ seiner Arbeit führt. Es gibt auch multiple Allele, bei denen Genetiker mehr als zwei Allele unterscheiden.

Bei multiplem Allelismus haben diploide Organismen zwei Allele, die von den Eltern in unterschiedlichen Kombinationen geerbt wurden.

Ein Organismus mit denselben allelischen Genen gilt als homozygot, und ein Organismus mit unterschiedlichen Allelen als heterozygot. Ein Heterozygot zeichnet sich durch die Manifestation eines dominanten Merkmals im Phänotyp und durch Verbergen aus. Bei vollständiger Dominanz hat der heterozygote Organismus einen dominanten Phänotyp, während bei unvollständige Dominanz es liegt zwischen dem rezessiven und dem dominanten Allel. Dank eines Paares homologer Allele, die in die Keimzelle des Organismus eindringen, sind die Arten von Lebewesen veränderlich und evolutionär fähig.

Interaktion allelischer Gene

Es gibt nur eine Möglichkeit der Wechselwirkung dieser Gene - mit der absoluten Dominanz eines Allels über das zweite, das in einem rezessiven Zustand bleibt. Die Grundlagen der Genetik umfassen nicht mehr als zwei Arten der Interaktion allelischer Gene - allelische und nicht-allelische. Da die allelischen Gene jedes lebenden Organismus immer paarweise vorhanden sind, kann ihre Wechselwirkung in Form von Kodominanz, Überdominanz sowie vollständiger und unvollständiger Dominanz auftreten.

Nur ein Paar allelischer Gene ist in der Lage, phänotypische Merkmale zu manifestieren – während einige ruhen, arbeiten andere.

Die Interaktion von Allelen mit vollständiger Dominanz tritt nur auf, wenn das dominante Gen das rezessive vollständig überlappt. Die Interaktion mit unvollständiger Dominanz erfolgt mit unvollständiger Unterdrückung des rezessiven Gens, das teilweise an der Bildung von Merkmalen beteiligt ist.

Kodominanz tritt mit einer separaten Manifestation der Eigenschaften allelischer Gene auf, während Überdominanz eine Erhöhung der Qualität der phänotypischen Merkmale eines dominanten Gens ist, das in Verbindung mit einem rezessiven Gen steht. Daher manifestieren sich zwei dominante Gene, die sich im selben Allel befinden, schlechter als ein dominantes Gen, das durch ein rezessives ergänzt wird.

Die meisten Menschen auf der ganzen Welt wissen, dass Gene die erblichen Eigenschaften der Eltern an ihre Nachkommen weitergeben, und dies gilt nicht nur für Menschen, sondern für alle Lebewesen auf dem Planeten. Diese mikroskopisch kleinen Struktureinheiten sind eine Art DNA-Segment, das die Sequenz von Polypeptiden (Ketten von mehr als 20 Aminosäuren, aus denen die DNA besteht) bestimmt. Die Art und die Methoden der Interaktion von Genen sind ziemlich komplex, und die geringsten Abweichungen von der Norm können zu genetischen Krankheiten führen. Versuchen wir, die Essenz der Gene und die Prinzipien ihres Verhaltens zu verstehen.

Das Konzept der "Allelizität" impliziert nach griechischer Terminologie Gegenseitigkeit. Es wurde Anfang des 20. Jahrhunderts vom dänischen Wissenschaftler Wilhelm Johansen eingeführt. Der Begriff „Gen“ sowie „Genotyp“ und „Phänotyp“ wurden von demselben Johansen geprägt. Außerdem öffnete er wichtiges Gesetz Vererbung "reine Linie".

Basierend auf zahlreichen Experimenten mit Pflanzenmaterial wurde festgestellt, dass dieselben Gene innerhalb des Locus (derselbe Abschnitt des Chromosoms) verschiedene Formen annehmen können, die haben direkten Einflussüber die Vielfalt der Variationen jedes elterlichen Merkmals. Solche Gene wurden Allele oder Allele genannt. Bei Lebewesen, deren Organismus diploid ist, also gepaarte Chromosomensätze aufweist, können allelische Gene sowohl in zwei identischen als auch in zwei unterschiedlichen vorhanden sein. Im ersten Fall spricht man von einem homozygoten Typus, bei dem die vererbten Merkmale identisch sind. Im zweiten Fall ist der Typ heterozygot. Seine Erbanlagen sind unterschiedlich, da sich die Kopien der Gene auf den Chromosomen voneinander unterscheiden.

Das dominante Prinzip der Vererbung

Der menschliche Körper ist diploid. Die Zellen unseres Körpers (somatisch) enthalten zwei allelische Gene.

Nur Gameten (Geschlechtszellen) enthalten ein einzelnes Allel, das das Geschlechtsmerkmal bestimmt. Wenn die männlichen und weiblichen Gameten verschmelzen, entsteht eine Zygote, in der sich ein doppelter Chromosomensatz befindet, dh 46, darunter 23 mütterliche und 23 väterliche. Davon sind 22 Paare homolog (identisch) und 1 geschlechtlich. Wenn sie den Chromosomensatz XX erhalten hat, entwickelt sich ein Weibchen, und wenn XY, dann ein Männchen. In jedem Chromosom gibt es, wie oben erwähnt, 2 Allele. Der Einfachheit halber wurden sie in zwei Typen unterteilt - dominant und rezessiv. Erstere sind viel stärker als letztere. In ihnen eingesperrt erbliche Informationen erweist sich als dominant. Welche Eigenschaften das werdende Individuum von seinen Eltern erbt, hängt davon ab, wessen allelische Gene (Vater oder Mutter) dominant waren. Dies ist der einfachste Weg für Allele, miteinander zu interagieren.

Andere Erbschaftsarten

Jeder Elternteil kann Träger homozygoter und heterozygoter Gene für dominante oder rezessive Merkmale sein. Ein Kind, das dominante und rezessive allelische Gene von homozygoten Eltern erhalten hat, wird nur dominante Merkmale erben.

Mit anderen Worten, wenn das dominante Paar ist dunkle Farbe Haar und rezessiv - hell, alle Kinder werden nur dunkelhaarig geboren. Wenn einer der Elternteile ein dominantes Gen eines heterozygoten Typs hat und der andere ein homozygotes, werden ihre Kinder mit einem dominanten und rezessiven Merkmal von etwa 50 x 50 geboren. In unserem Beispiel kann ein Paar ein solches haben sowohl dunkelhaarige Kinder als auch Blondinen. Wenn beide Elternteile heterozygote dominante und rezessive Gene haben, wird jedes vierte Kind rezessive Merkmale erben, das heißt, sie werden blond sein. Diese Vererbungsregel ist sehr wichtig, da es viele Krankheiten gibt, die durch Gene übertragen werden, und einer der Elternteile Träger sein kann. Diese Pathologien umfassen Zwergwuchs, Hämochromatose, Hämophilie und andere.

Wie werden Allele bezeichnet?

In der Genetik werden Allele normalerweise mit den Anfangsbuchstaben des Namens des Gens bezeichnet, von dem sie gebildet werden. Das dominante Allel wird mit geschrieben Großbuchstabe. In der Nähe anzeigen Ordnungsnummer modifizierte genetische Form. Das Wort „Allel“ im Russischen kann sowohl im weiblichen als auch im männlichen verwendet werden.

Arten der Allelinteraktion

Die Interaktion allelischer Gene kann in mehrere Typen unterteilt werden:

Was ist allelischer Ausschluss

Es kommt vor, dass bei homogametischen Individuen, die Keimzellen mit demselben Chromosomensatz enthalten, eine von ihnen wenig oder vollständig inaktiv wird. In Bezug auf den Menschen wird dieser Zustand bei Frauen beobachtet, während er beispielsweise bei Schmetterlingen im Gegenteil bei Männern beobachtet wird. Beim allelischen Ausschluss wird nur eines der beiden Chromosomen exprimiert und das zweite wird zum sogenannten Barr-Körper, also einer inaktiven Einheit, die zu einer Spirale verdreht ist. Eine solche Struktur wird Mosaik genannt. In der Medizin sieht man das an B-Lymphozyten, die nur gegen bestimmte Antigene Antikörper synthetisieren können. Jeder dieser Lymphozyten wählt zwischen der Aktivität entweder des väterlichen oder des mütterlichen Allels.

Mehrfacher Allelismus

In der Natur ist das Phänomen weit verbreitet, wenn dasselbe Gen nicht zwei, sondern mehrere Formen hat. Bei Pflanzen manifestiert sich dies durch eine Vielzahl von Streifen auf Blättern und Blütenblättern, bei Tieren durch verschiedene Farbkombinationen. In Leuten ein Paradebeispiel Multiples Allelismus ist die Vererbung der Blutgruppe eines Kindes. Sein System wird als ABO bezeichnet und wird von einem einzigen Gen kontrolliert. Sein Locus wird als I bezeichnet, und allelische Gene - IA, IB, IO. Kombinationen IO IO ergeben die erste Blutgruppe, IA IO und IA IA - die zweite, IB IO und IB IB - die dritte und IA IB - die vierte. Außerdem wird Rhesus beim Menschen bestimmt. Positiv ergibt eine Kombination von 2 allelischen Genen mit dem Merkmal „+“ oder 1+ und 1-. Negatives Rh ergibt zwei allelische Gene mit dem Merkmal "-". Das Rh-System wird von den CDE-Genen kontrolliert, und das D-Gen verursacht oft einen Rh-Konflikt zwischen dem Fötus und der Mutter, wenn sie Rh-negatives Blut hat und der Fötus Rh-positiv ist. In solchen Fällen erhält die Frau eine spezielle Therapie, um die zweite und die folgenden Schwangerschaften erfolgreich abzuschließen.

Letale allelische Gene

Allele, deren Träger aufgrund sterben genetische Krankheiten die durch diese Gene verursacht werden, werden als letal bezeichnet. Sie verursachen beim Menschen die Huntington-Krankheit. Neben letalen gibt es auch sogenannte semi-letale. Sie können zum Tod führen, aber nur unter bestimmten Bedingungen, z. B. wann hohe Temperaturen Umfeld. Wenn diese Faktoren vermieden werden können, verursachen semi-letale Gene nicht den Tod eines Individuums.