Ikatan hidrogen terbentuk antara gugus amino dari satu basa dan gugus karbonil yang lain, serta antara atom nitrogen amida dan imina. Misalnya, dua ikatan hidrogen terbentuk antara adenin dan timin, dan basa heterosiklik ini membentuk pasangan komplementer. Ini berarti bahwa basa adenin dari satu rantai akan sesuai dengan basa timin dari rantai lainnya. Sepasang basa komplementer lainnya adalah guanin dan sitosin, di mana tiga ikatan hidrogen terjadi.

Luas daerah yang ditempati oleh pasangan basa komplementer kira-kira sama.

Komplementaritas basa mendasari pola yang dirumuskan oleh E. Chargaff (aturan Chargaff):

1. - jumlah basa purin sama dengan jumlah basa pirimidin;

2. - jumlah adenin sama dengan jumlah timin; jumlah guanin sama dengan jumlah sitosin;

3. - jumlah adenin dan sitosin sama dengan jumlah guanin dan timin

(A / T \u003d C / G \u003d 1).

DNA untai ganda dengan rantai polinukleotida komplementer memberikan kemungkinan penggandaan diri (replikasi) molekul. Proses kompleks ini dapat direpresentasikan sebagai berikut: sebelum menggandakan, ikatan hidrogen terputus dan kedua rantai terlepas dan menyimpang. Setiap untai kemudian berfungsi sebagai cetakan untuk pembentukan untai komplementer di atasnya. Setelah replikasi, dua molekul DNA anak terbentuk, di mana masing-masing heliks diambil dari DNA induk, dan yang lainnya (pelengkap) disintesis lagi.

Heliks ganda DNA memiliki beberapa bentuk tergantung pada tingkat hidrasi molekul. Bentuknya berbeda di lokasi bidang pasangan basa sehubungan dengan sumbu heliks, satu sama lain, sesuai dengan varian puntiran heliks (ke kanan, ke kiri) dan fitur lainnya.

Di antara rantai ada dua "alur" - besar dan kecil. Dalam alur ini, protein secara khusus dapat berinteraksi dengan atom-atom tertentu. asam nukleat, mengenali urutan nukleotida tertentu tanpa mengganggu interaksi komplementer heliks ganda. Telah ditetapkan bahwa, karena interaksi tersebut, protein pengatur dapat mengontrol ekspresi gen.

Bentuk struktur sekunder molekul DNA

Struktur sekunder RNA

Molekul RNA dibangun dari rantai polinukleotida tunggal. Jumlah nukleotida dapat berkisar dari 75 hingga beberapa ribu, dan massa molekul akan berubah dalam kisaran 25 ribu hingga beberapa juta.

Rantai polipeptida RNA tidak memiliki struktur yang didefinisikan secara ketat. Itu dapat melipat sendiri dan membentuk bagian dua untai yang terpisah dengan ikatan hidrogen antara basa purin dan pirimidin. Ikatan hidrogen pada RNA tidak mematuhi aturan ketat seperti vDNA.

tRNA telah dipelajari secara rinci. Molekul tRNA memiliki struktur sekunder, yang terdiri dari empat bagian heliks, tiga, empat loop beruntai tunggal. Struktur ini disebut "daun semanggi".

Di sebelah kanan adalah heliks DNA manusia terbesar yang dibangun dari orang-orang di pantai di Varna (Bulgaria), yang dimasukkan dalam Guinness Book of Records pada 23 April 2016

Asam deoksiribonukleat. Informasi Umum

DNA (asam deoksiribonukleat) adalah cetak biru kehidupan, kode kompleks, yang berisi data tentang informasi keturunan. Makromolekul kompleks ini mampu menyimpan dan mentransmisikan informasi genetik turun-temurun dari generasi ke generasi. DNA menentukan sifat-sifat organisme hidup seperti hereditas dan variabilitas. Informasi yang dikodekan di dalamnya menentukan seluruh program pengembangan organisme hidup apa pun. Faktor-faktor yang tertanam secara genetik telah menentukan seluruh perjalanan hidup baik seseorang maupun organisme lainnya. Pengaruh buatan atau alami lingkungan luar hanya dapat sedikit mempengaruhi keparahan keseluruhan sifat genetik individu atau mempengaruhi perkembangan proses terprogram.

Asam deoksiribonukleat(DNA) adalah makromolekul (salah satu dari tiga yang utama, dua lainnya adalah RNA dan protein), yang menyediakan penyimpanan, transmisi dari generasi ke generasi dan implementasi program genetik untuk pengembangan dan fungsi organisme hidup. DNA berisi informasi tentang struktur berbagai macam RNA dan protein.

Dalam sel eukariotik (hewan, tumbuhan, dan jamur), DNA ditemukan dalam inti sel sebagai bagian dari kromosom, serta di beberapa organel sel (mitokondria dan plastida). Dalam sel organisme prokariotik (bakteri dan archaea), molekul DNA melingkar atau linier, yang disebut nukleoid, melekat dari dalam ke membran sel. Mereka dan eukariota yang lebih rendah (misalnya, ragi) juga memiliki otonom kecil, sebagian besar molekul DNA melingkar yang disebut plasmid.

Dengan titik kimia DNA adalah molekul polimer panjang yang terdiri dari unit berulang yang disebut nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari basa nitrogen, gula (deoksiribosa), dan gugus fosfat. Ikatan antara nukleotida dalam rantai dibentuk oleh deoksiribosa ( Dengan) dan fosfat ( F) kelompok (ikatan fosfodiester).

Beras. 2. Nuklertida terdiri dari basa nitrogen, gula (deoksiribosa) dan gugus fosfat

Dalam sebagian besar kasus (kecuali untuk beberapa virus yang mengandung DNA untai tunggal), makromolekul DNA terdiri dari dua rantai yang diorientasikan oleh basa nitrogen satu sama lain. Molekul untai ganda ini dipelintir dalam heliks.

Ada empat jenis basa nitrogen yang ditemukan dalam DNA (adenin, guanin, timin, dan sitosin). Basa nitrogen dari salah satu rantai dihubungkan ke basa nitrogen dari rantai lain dengan ikatan hidrogen sesuai dengan prinsip komplementaritas: adenin hanya bergabung dengan timin ( PADA), guanin - hanya dengan sitosin ( G-C). Pasangan-pasangan inilah yang membentuk "anak tangga" dari "tangga" heliks DNA (lihat: Gambar 2, 3 dan 4).

Beras. 2. Basa nitrogen

Urutan nukleotida memungkinkan Anda untuk "mengkodekan" informasi tentang berbagai jenis RNA, yang terpenting adalah informasi atau template (mRNA), ribosom (rRNA) dan transport (tRNA). Semua jenis RNA ini disintesis pada template DNA dengan menyalin urutan DNA ke dalam urutan RNA yang disintesis selama transkripsi dan mengambil bagian dalam biosintesis protein (proses translasi). Selain urutan pengkodean, DNA sel mengandung urutan yang melakukan fungsi regulasi dan struktural.

Beras. 3. Replikasi DNA

Lokasi kombinasi dasar senyawa kimia DNA dan rasio kuantitatif antara kombinasi ini memberikan pengkodean informasi turun-temurun.

Pendidikan DNA baru (replikasi)

1. Proses replikasi: pelepasan heliks ganda DNA - sintesis untai komplementer oleh DNA polimerase - pembentukan dua molekul DNA dari satu.
2. Heliks ganda "membuka ritsleting" menjadi dua cabang ketika enzim memutuskan ikatan antara pasangan basa senyawa kimia.
3. Setiap cabang adalah elemen DNA baru. Pasangan basa baru terhubung dalam urutan yang sama seperti di cabang induk.

Setelah duplikasi selesai, dua heliks independen terbentuk, dibuat dari senyawa kimia DNA induk dan memiliki kode genetik yang sama dengannya. Dengan cara ini, DNA mampu merobek informasi dari sel ke sel.

Informasi lebih detail:

STRUKTUR ASAM NUKLAT

Beras. 4 . Basa nitrogen: adenin, guanin, sitosin, timin

Asam deoksiribonukleat(DNA) mengacu pada asam nukleat. Asam nukleat adalah kelas biopolimer tidak beraturan yang monomernya adalah nukleotida.

Nukleotida terdiri dari basa nitrogen, terhubung ke karbohidrat lima karbon (pentosa) - deoksiribosa(dalam kasus DNA) atau ribosa(dalam kasus RNA) yang mengikat sisanya asam fosfat(H2PO3-).

Basa nitrogen Ada dua jenis: basa pirimidin - urasil (hanya dalam RNA), sitosin dan timin, basa purin - adenin dan guanin.

Beras. 5. Jenis basa nitrogen: pirimidin dan purin

Atom karbon dalam molekul pentosa diberi nomor dari 1 sampai 5. Fosfat bergabung dengan atom karbon ketiga dan kelima. Ini adalah bagaimana asam nukleat dihubungkan bersama untuk membentuk rantai asam nukleat. Dengan demikian, kita dapat mengisolasi ujung 3' dan 5' dari untai DNA:

Beras. 6. Isolasi mengisolasi ujung 3' dan 5' dari untai DNA

Dua untai bentuk DNA heliks ganda. Rantai ini dalam spiral berorientasi pada arah yang berlawanan. PADA rantai yang berbeda Basa nitrogen DNA dihubungkan bersama oleh ikatan hidrogen. Adenin selalu bergabung dengan timin, dan sitosin selalu bergabung dengan guanin. Itu disebut aturan komplementaritas.

Aturan komplementaritas:

A-T G-C

Misalnya, jika kita diberi untai DNA yang memiliki urutan

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

maka rantai kedua akan saling melengkapi dan diarahkan ke berlawanan arah- dari ujung 5' hingga ujung 3':

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Beras. 7. Arah rantai molekul DNA dan hubungan basa nitrogen menggunakan ikatan hidrogen

REPLIKASI

replikasi DNA adalah proses penggandaan molekul DNA dengan sintesis matriks. Terjadi replikasi mekanisme semi konservatif. Ini berarti bahwa heliks ganda DNA terlepas dan rantai baru diselesaikan pada setiap rantainya sesuai dengan prinsip saling melengkapi. Molekul DNA anak dengan demikian mengandung satu untai dari molekul induk dan satu baru disintesis. Replikasi terjadi dalam arah 3' sampai 5' dari untai induk.

Beras. 8. Replikasi (penggandaan) molekul DNA

sintesis DNA- ini bukan proses yang rumit seperti yang terlihat pada pandangan pertama. Jika Anda memikirkannya, maka pertama-tama Anda perlu mencari tahu apa itu sintesis. Ini adalah proses menyatukan sesuatu. Pembentukan molekul DNA baru terjadi dalam beberapa tahap:

• DNA topoisomerase, yang terletak di depan garpu replikasi, memotong DNA untuk memfasilitasi pelepasan dan pelepasannya.
• DNA helikase, mengikuti topoisomerase, mempengaruhi proses "melepas" heliks DNA.
• Protein pengikat DNA melakukan pengikatan untaian DNA, dan juga melakukan stabilisasinya, mencegahnya menempel satu sama lain.
• DNA polimerase mensintesis untai utama DNA anak.
  

Beras. 9. Representasi skematis dari proses replikasi, angka menunjukkan: (1) Lag strand, (2) Leading strand, (3) DNA polimerase (Polα), (4) DNA ligase, (5) RNA primer, (6) Primase , (7) Fragmen Okazaki, (8) DNA polimerase (Polδ), (9) Helicase, (10) Protein pengikat DNA untai tunggal, (11) Topoisomerase

struktur RNA

Asam ribonukleat(RNA) adalah salah satu dari tiga makromolekul utama (dua lainnya adalah DNA dan protein) yang ditemukan dalam sel semua organisme hidup.

Sama seperti DNA, RNA terdiri dari rantai panjang di mana setiap tautan disebut nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari basa nitrogen, gula ribosa, dan gugus fosfat. Namun, tidak seperti DNA, RNA biasanya memiliki satu daripada dua untai. Pentosa dalam RNA diwakili oleh ribosa, bukan deoksiribosa (ribosa memiliki tambahan gugus hidroksil pada atom karbohidrat kedua). Akhirnya, DNA berbeda dari RNA dalam komposisi basa nitrogen: bukannya timin ( T) urasil terdapat pada RNA ( kamu) , yang juga komplementer dengan adenin.

Urutan nukleotida memungkinkan RNA untuk mengkodekan informasi genetik. Semua organisme seluler menggunakan RNA (mRNA) untuk memprogram sintesis protein.

RNA seluler terbentuk dalam proses yang disebut transkripsi , yaitu, sintesis RNA pada templat DNA, dilakukan oleh enzim khusus - RNA polimerase.

Messenger RNA (mRNA) kemudian mengambil bagian dalam proses yang disebut siaran, itu. sintesis protein pada template mRNA dengan partisipasi ribosom. RNA lain mengalami modifikasi kimia setelah transkripsi, dan setelah pembentukan sekunder dan struktur tersier melakukan fungsi tergantung pada jenis RNA.

Beras. 10. Perbedaan antara DNA dan RNA dalam hal basa nitrogen: bukannya timin (T), RNA mengandung urasil (U), yang juga melengkapi adenin.

TRANSKRIPSI

Ini adalah proses sintesis RNA pada template DNA. DNA terurai di salah satu situs. Salah satu rantai berisi informasi yang perlu disalin ke molekul RNA - rantai ini disebut pengkodean. Untai kedua DNA, yang melengkapi untai pengkode, disebut untai cetakan. Dalam proses transkripsi pada rantai template dalam arah 3'-5' (sepanjang rantai DNA), rantai RNA yang melengkapinya disintesis. Dengan demikian, salinan RNA dari untai pengkodean dibuat.

Beras. 11. Representasi skematis dari transkripsi

Misalnya, jika kita diberi urutan untai pengkodean

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

kemudian, menurut aturan komplementaritas, rantai matriks akan membawa urutan

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

dan RNA yang disintesis darinya adalah urutannya

SIARAN

Pertimbangkan mekanismenya sintesis protein pada matriks RNA, serta kode genetik dan sifat-sifatnya. Juga, untuk kejelasan, pada tautan di bawah, kami sarankan menonton video singkat tentang proses transkripsi dan translasi yang terjadi di sel hidup:

Beras. 12. Proses sintesis protein: kode DNA untuk RNA, kode RNA untuk protein

KODE GENETIK

Kode genetik - metode pengkodean urutan asam amino protein menggunakan urutan nukleotida. Setiap asam amino dikodekan oleh urutan tiga nukleotida - kodon atau triplet.

Kode genetik umum untuk sebagian besar pro dan eukariota. Tabel mencantumkan semua 64 kodon dan mencantumkan asam amino yang sesuai. Urutan dasar adalah dari ujung 5" sampai 3" dari mRNA.

Tabel 1. Kode genetik standar

1 dasar nie	pangkalan ke-2								3 dasar nie
	kamu		C		A		G
kamu	U U U	(P/P)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tir/T)	U G U	(Cys/C)	kamu
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	Hentikan kodon**	U G A	Hentikan kodon**	A
	U U G		U C G		U A G	Hentikan kodon**	U G G	(Trp/B)	G
C	C U U		C C U	(Menopang)	C A U	(Dia/H)	C G U	(Arg/K)	kamu
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	CGA		A
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
A	A U U	(Il/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/T)	A G U	(Ser/S)	kamu
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		A
	A U G	(Bertemu/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/H)	G G U	(Gly/G)	kamu
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Lem)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

Di antara kembar tiga, ada 4 urutan khusus yang bertindak sebagai "tanda baca":

• *Tiga serangkai Agustus, juga mengkodekan metionin, disebut mulai kodon. Kodon ini memulai sintesis molekul protein. Jadi, selama sintesis protein, asam amino pertama dalam urutan akan selalu metionin.

• **Kembar tiga UAA, UAG dan UGA ditelepon hentikan kodon dan tidak mengkode asam amino apa pun. Pada urutan ini, sintesis protein berhenti.

Sifat-sifat kode genetik

1. Tripletitas. Setiap asam amino dikodekan oleh urutan tiga nukleotida - triplet atau kodon.

2. Kontinuitas. Tidak ada nukleotida tambahan antara triplet, informasi dibaca terus menerus.

3. Tidak tumpang tindih. Satu nukleotida tidak dapat menjadi bagian dari dua kembar tiga sekaligus.

4. Keunikan. Satu kodon dapat mengkode hanya satu asam amino.

5. Degenerasi. Satu asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon yang berbeda.

6. Keserbagunaan. Kode genetik adalah sama untuk semua organisme hidup.

Contoh. Kami diberi urutan untai pengkodean:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Rantai matriks akan memiliki urutan:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Sekarang kita “mensintesis” RNA informasional dari rantai ini:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Sintesis protein berjalan ke arah 5' → 3', oleh karena itu, kita perlu membalik urutannya untuk "membaca" kode genetik:

5’- AUUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Sekarang temukan kodon awal AUG:

5’- AU AGUSTUS CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Bagilah barisan menjadi triplet:

terdengar seperti ini: informasi dari DNA ditransfer ke RNA (transkripsi), dari RNA ke protein (translasi). DNA juga dapat diduplikasi dengan replikasi, dan suatu proses juga dimungkinkan transkripsi terbalik ketika DNA disintesis dari cetakan RNA, tetapi proses seperti itu terutama merupakan karakteristik virus.

Beras. 13. Dogma sentral biologi molekuler

GENOM: GEN DAN KROMOSOM

(konsep umum)

Genom - totalitas semua gen suatu organisme; set kromosom lengkapnya.

Istilah "genom" diusulkan oleh G. Winkler pada tahun 1920 untuk menggambarkan totalitas gen yang terkandung dalam set haploid kromosom organisme satu jenis. Arti asli dari istilah ini menunjukkan bahwa konsep genom, berbeda dengan genotipe, adalah karakteristik genetik spesies secara keseluruhan, bukan individu. Dengan perkembangan genetika molekuler arti istilah telah berubah. Diketahui bahwa DNA, yang merupakan pembawa informasi genetik di sebagian besar organisme dan, oleh karena itu, membentuk dasar genom, tidak hanya mencakup gen dalam pengertian modern Dunia ini. Kebanyakan DNA sel eukariotik diwakili oleh urutan nukleotida non-coding ("redundan") yang tidak mengandung informasi tentang protein dan asam nukleat. Dengan demikian, bagian utama genom organisme apa pun adalah seluruh DNA dari set kromosom haploidnya.

Gen adalah segmen molekul DNA yang mengkode polipeptida dan molekul RNA.

Di belakang abad terakhir pemahaman kita tentang gen telah berubah secara dramatis. Sebelumnya, genom adalah wilayah kromosom yang mengkode atau menentukan satu sifat atau fenotipik(terlihat) properti, seperti warna mata.

Pada tahun 1940, George Beadle dan Edward Tatham mengusulkan definisi molekul gen. Para ilmuwan memproses spora jamur Neurospora crassa sinar X dan agen lain yang menyebabkan perubahan urutan DNA ( mutasi), dan menemukan strain mutan jamur yang kehilangan beberapa enzim tertentu, yang dalam beberapa kasus menyebabkan pelanggaran keseluruhan jalur metabolisme. Beadle dan Tatham sampai pada kesimpulan bahwa gen adalah bagian dari materi genetik yang mendefinisikan atau mengkode enzim tunggal. Beginilah hipotesisnya "satu gen, satu enzim". Konsep ini kemudian diperluas ke definisi "satu gen - satu polipeptida", karena banyak gen mengkode protein yang bukan enzim, dan polipeptida dapat menjadi subunit kompleks protein kompleks.

pada gambar. 14 menunjukkan diagram bagaimana triplet nukleotida dalam DNA menentukan polipeptida, urutan asam amino protein, yang dimediasi oleh mRNA. Salah satu untai DNA berperan sebagai cetakan untuk sintesis mRNA, triplet nukleotida (kodon) yang komplementer dengan triplet DNA. Pada beberapa bakteri dan banyak eukariota, urutan pengkodean diinterupsi oleh daerah non-coding (disebut intron).

Kontemporer definisi biokimia gen bahkan lebih spesifik. Gen adalah semua bagian DNA yang mengkodekan urutan utama produk akhir, yang meliputi polipeptida atau RNA yang memiliki fungsi struktural atau katalitik.

Seiring dengan gen, DNA juga mengandung sekuens lain yang berfungsi secara eksklusif fungsi regulasi. Urutan peraturan dapat menandai awal atau akhir gen, mempengaruhi transkripsi, atau menunjukkan tempat inisiasi replikasi atau rekombinasi. Beberapa gen dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda, dengan potongan DNA yang sama berfungsi sebagai cetakan untuk pembentukan produk yang berbeda.

Kita bisa menghitung secara kasar ukuran gen minimum mengkode protein perantara. Setiap asam amino dalam rantai polipeptida dikodekan oleh urutan tiga nukleotida; urutan triplet ini (kodon) sesuai dengan rantai asam amino dalam polipeptida yang dikodekan oleh gen yang diberikan. Rantai polipeptida dari 350 residu asam amino panjang tengah) sesuai dengan urutan 1050 b.p. ( bp). Namun, banyak gen eukariotik dan beberapa gen prokariotik diinterupsi oleh segmen DNA yang tidak membawa informasi tentang protein, dan karena itu ternyata lebih panjang daripada yang ditunjukkan oleh perhitungan sederhana.

Berapa banyak gen pada satu kromosom?

Beras. 15. Tampilan kromosom pada sel prokariotik (kiri) dan eukariotik. Histon adalah kelas luas protein nuklir yang melakukan dua fungsi utama: mereka terlibat dalam pengemasan untaian DNA dalam nukleus dan dalam regulasi epigenetik proses nuklir seperti transkripsi, replikasi, dan perbaikan.

Seperti yang Anda ketahui, sel bakteri memiliki kromosom dalam bentuk untai DNA, dikemas ke dalam struktur kompak - nukleoid. kromosom prokariotik Escherichia coli, yang genomnya sepenuhnya didekodekan, adalah molekul DNA sirkular (sebenarnya, bukan lingkaran kanan, melainkan loop tanpa awal atau akhir), terdiri dari 4.639.675 b.p. Urutan ini mengandung sekitar 4300 gen protein dan 157 gen lain untuk molekul RNA yang stabil. PADA gen manusia sekitar 3,1 miliar pasangan basa yang sesuai dengan hampir 29.000 gen yang terletak pada 24 kromosom yang berbeda.

Prokariota (Bakteri).

Bakteri E. coli memiliki satu molekul DNA sirkular untai ganda. Ini terdiri dari 4.639.675 b.p. dan mencapai panjang sekitar 1,7 mm, yang melebihi panjang sel itu sendiri E. coli sekitar 850 kali. Selain kromosom sirkular besar sebagai bagian dari nukleoid, banyak bakteri mengandung satu atau lebih molekul DNA sirkular kecil yang terletak bebas di sitosol. Unsur ekstrakromosom ini disebut plasmid(Gbr. 16).

Kebanyakan plasmid hanya terdiri dari beberapa ribu pasangan basa, beberapa mengandung lebih dari 10.000 bp. Mereka membawa informasi genetik dan bereplikasi dengan pembentukan plasmid anak yang jatuh ke dalam sel anak selama pembelahan sel induk. Plasmid ditemukan tidak hanya pada bakteri, tetapi juga pada ragi dan jamur lainnya. Dalam banyak kasus, plasmid tidak memberikan keuntungan bagi sel inang dan satu-satunya tugas mereka adalah bereproduksi secara mandiri. Namun, beberapa plasmid membawa gen yang berguna bagi inang. Misalnya, gen yang terkandung dalam plasmid dapat memberikan resistensi terhadap agen antibakteri dalam sel bakteri. Plasmid membawa gen-laktamase memberikan resistensi terhadap antibiotik -laktam seperti penisilin dan amoksisilin. Plasmid dapat berpindah dari sel resisten antibiotik ke sel lain dari spesies bakteri yang sama atau berbeda, menyebabkan sel tersebut juga menjadi resisten. Penggunaan antibiotik secara intensif merupakan faktor selektif yang kuat yang mendorong penyebaran plasmid yang mengkode resistensi antibiotik (serta transposon yang mengkode gen serupa) di antara bakteri patogen, dan menyebabkan munculnya strain bakteri dengan resistensi terhadap beberapa antibiotik. Dokter mulai memahami bahaya penggunaan antibiotik secara luas dan meresepkannya hanya jika benar-benar diperlukan. Untuk alasan yang sama, penggunaan antibiotik secara luas untuk pengobatan hewan ternak terbatas.

Lihat juga: Ravin N.V., Shestakov S.V. Genom prokariota // Jurnal Genetika dan Pemuliaan Vavilov, 2013. V. 17. No. 4/2. hal.972-984.

Eukariota.

Tabel 2. DNA, gen dan kromosom beberapa organisme

	DNA bersama, b.s.	Jumlah kromosom*	Perkiraan jumlah gen
Escherichia coli(bakteri)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(ragi)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(nematoda)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(tanaman)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(lalat buah)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(Nasi)	480 000 000		57 000
otot otot(mouse)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(Manusia)	3 070 128 600		29 000

Catatan. Informasi terus diperbarui; Untuk informasi lebih terkini, lihat situs web proyek genomik individu.

* Untuk semua eukariota, kecuali ragi, set kromosom diploid diberikan. diploid kit kromosom (dari diploos Yunani - ganda dan eidos - lihat) - satu set kromosom ganda (2n), yang masing-masing memiliki satu homolog.
**Set haploid. Strain liar ragi biasanya memiliki delapan (oktaploid) atau lebih set kromosom ini.
***Untuk wanita dengan dua kromosom X. Laki-laki memiliki kromosom X, tetapi tidak memiliki Y, yaitu hanya 11 kromosom.

Sel ragi, salah satu eukariota terkecil, memiliki DNA 2,6 kali lebih banyak daripada sel E. coli(Meja 2). sel lalat buah Drosophila, objek klasik penelitian genetik, mengandung 35 kali lebih banyak DNA, dan sel manusia mengandung sekitar 700 kali lebih banyak DNA daripada sel E.coli. Banyak tanaman dan amfibi mengandung lebih banyak DNA. Materi genetik sel eukariotik diatur dalam bentuk kromosom. Set kromosom diploid (2 n) tergantung pada jenis organisme (Tabel 2).

Misalnya, dalam sel somatik manusia ada 46 kromosom ( Nasi. 17). Setiap kromosom dalam sel eukariotik, seperti yang ditunjukkan pada Gambar. 17, sebuah, mengandung satu molekul DNA untai ganda yang sangat besar. Dua puluh empat kromosom manusia (22 kromosom berpasangan dan dua kromosom seks X dan Y) berbeda panjangnya lebih dari 25 kali. Setiap kromosom eukariotik mengandung satu set gen tertentu.

Beras. 17. kromosom eukariotik.sebuah- sepasang kromatid saudara yang terhubung dan terkondensasi dari kromosom manusia. Dalam bentuk ini, kromosom eukariotik tetap ada setelah replikasi dan dalam metafase selama mitosis. b- satu set lengkap kromosom dari leukosit salah satu penulis buku. Setiap sel somatik manusia normal mengandung 46 kromosom.

Jika Anda menghubungkan molekul DNA genom manusia (22 kromosom dan kromosom X dan Y atau X dan X), Anda mendapatkan urutan sepanjang sekitar satu meter. Catatan: Pada semua mamalia dan organisme jantan heterogametik lainnya, betina memiliki dua kromosom X (XX) dan jantan memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

Sebagian besar sel manusia, jadi total panjang DNA sel tersebut adalah sekitar 2m. Manusia dewasa memiliki sekitar 10 14 sel, jadi panjang total semua molekul DNA adalah 2・10 11 km. Sebagai perbandingan, keliling Bumi adalah 4・10 4 km, dan jarak Bumi ke Matahari adalah 1,5・108 km. Itulah betapa menakjubkannya DNA yang dikemas dalam sel kita!

Dalam sel eukariotik, ada organel lain yang mengandung DNA - ini adalah mitokondria dan kloroplas. Banyak hipotesis telah diajukan mengenai asal usul DNA mitokondria dan kloroplas. Sudut pandang yang diterima secara umum saat ini adalah bahwa mereka adalah dasar dari kromosom bakteri purba yang menembus ke dalam sitoplasma sel inang dan menjadi prekursor organel ini. DNA mitokondria kode untuk tRNA dan rRNA mitokondria, serta beberapa protein mitokondria. Lebih dari 95% protein mitokondria dikodekan oleh DNA inti.

STRUKTUR GEN

Pertimbangkan struktur gen pada prokariota dan eukariota, persamaan dan perbedaannya. Terlepas dari kenyataan bahwa gen adalah bagian DNA yang mengkode hanya satu protein atau RNA, selain bagian pengkodean langsung, itu juga mencakup regulasi dan lainnya. elemen struktural memiliki struktur yang berbeda pada prokariota dan eukariota.

urutan pengkodean- unit struktural dan fungsional utama gen, di dalamnya triplet pengkodean nukleotidaurutan asam amino. Dimulai dengan kodon start dan diakhiri dengan kodon stop.

Sebelum dan sesudah urutan pengkodean adalah urutan 5' dan 3' yang tidak diterjemahkan. Mereka melakukan fungsi pengaturan dan tambahan, misalnya, memastikan pendaratan ribosom pada mRNA.

Urutan yang tidak diterjemahkan dan pengkodean membentuk unit transkripsi - wilayah DNA yang ditranskripsi, yaitu wilayah DNA dari mana mRNA disintesis.

Terminator Daerah DNA yang tidak ditranskripsi pada akhir gen tempat sintesis RNA berhenti.

Pada awal gen adalah bidang peraturan, yang mencakup promotor dan operator.

promotor- urutan pengikatan polimerase selama inisiasi transkripsi. Operator- ini adalah area di mana protein khusus dapat mengikat - represor, yang dapat mengurangi aktivitas sintesis RNA dari gen ini - dengan kata lain, menguranginya ekspresi.

Struktur gen pada prokariota

Rencana umum untuk struktur gen pada prokariota dan eukariota tidak berbeda - keduanya mengandung wilayah pengatur dengan promotor dan operator, unit transkripsi dengan urutan pengkodean dan non-translasi, dan terminator. Namun, organisasi gen pada prokariota dan eukariota berbeda.

Beras. 18. Skema struktur gen pada prokariota (bakteri) -gambar diperbesar

Pada awal dan akhir operon, terdapat daerah regulasi umum untuk beberapa gen struktural. Dari daerah transkripsi operon, satu molekul mRNA dibaca, yang berisi beberapa urutan pengkodean, yang masing-masing memiliki kodon start dan stop sendiri. Dari masing-masing daerah inisatu protein disintesis. Dengan demikian, Beberapa molekul protein disintesis dari satu molekul i-RNA.

Prokariota menggabungkan beberapa gen menjadi satu unit fungsional -operon. Pekerjaan operon dapat diatur oleh gen lain, yang dapat secara nyata dihilangkan dari operon itu sendiri - regulator. Protein yang diterjemahkan dari gen ini disebut penekan. Ini mengikat operator operon, mengatur ekspresi semua gen yang terkandung di dalamnya sekaligus.

Prokariota juga dicirikan oleh fenomena transkripsi dan translasi konjugasi.

Beras. 19 Fenomena konjugasi transkripsi dan translasi pada prokariota - gambar diperbesar

Dalam reaksi yang dikatalisis oleh reverse transcriptase.

cDNA sering digunakan untuk mengkloning gen eukariotik pada prokariota. DNA komplementer juga diproduksi oleh retrovirus (HIV-1, HIV-2, Simian Immunodeficiency Virus) dan kemudian diintegrasikan ke dalam DNA inang untuk membentuk provirus.

Seringkali, gen eukariotik dapat diekspresikan dalam sel prokariotik. paling banyak kasus sederhana, metode ini melibatkan penyisipan DNA eukariotik ke dalam genom prokariotik, kemudian menyalin DNA menjadi mRNA, dan kemudian menerjemahkan mRNA menjadi protein. Sel prokariotik tidak memiliki enzim pemotong intron, dan oleh karena itu intron harus dipotong dari DNA eukariotik sebelum dimasukkan ke dalam genom prokariotik. DNA komplementer dengan mRNA dewasa disebut DNA komplementer - cDNA(cDNA). Untuk keberhasilan ekspresi protein yang dikodekan dalam cDNA eukariotik pada prokariota, elemen pengatur gen prokariotik (misalnya, promotor) juga diperlukan.

Salah satu metode untuk mendapatkan gen yang diperlukan (molekul DNA), yang akan direplikasi (kloning) dengan pelepasan sejumlah besar replika, adalah konstruksi DNA komplementer (cDNA) pada mRNA. Metode ini memerlukan penggunaan reverse transcriptase, suatu enzim yang ada pada beberapa virus yang mengandung RNA dan menyediakan sintesis DNA pada cetakan RNA.

Metode ini banyak digunakan untuk mendapatkan cDNA dan mencakup isolasi mRNA dari mRNA jaringan total, yang mengkodekan translasi protein tertentu (misalnya, interferon, insulin) dengan sintesis lebih lanjut pada mRNA ini sebagai cetakan dari cDNA yang diperlukan menggunakan transkriptase terbalik.

Gen yang diperoleh dengan menggunakan prosedur di atas (cDNA) harus dimasukkan ke dalam sel bakteri sedemikian rupa sehingga terintegrasi ke dalam genomnya. Untuk ini, mereka membentuk DNA rekombinan, yang terdiri dari cDNA dan molekul DNA khusus yang berperan sebagai konduktor, atau vektor, yang mampu menembus penerima ke dalam sel. Virus atau plasmid digunakan sebagai vektor untuk cDNA. Plasmid adalah molekul DNA sirkular kecil yang terpisah dari nukleoid. sel bakteri, mengandung beberapa gen yang penting untuk fungsi seluruh sel (misalnya, gen resistensi antibiotik dan dapat bereplikasi secara independen dari genom utama (DNA) sel. Penting secara biologis dan praktis berguna untuk rekayasa genetika Sifat-sifat plasmid adalah kemampuannya untuk berpindah dari satu sel ke sel lain melalui mekanisme transformasi atau konjugasi, serta kemampuannya untuk dimasukkan ke dalam kromosom bakteri dan bereplikasi bersamanya.

Watson dan Crick menunjukkan bahwa pembentukan ikatan hidrogen dan heliks ganda beraturan hanya mungkin terjadi jika basa purin adenin (A) yang lebih besar dalam satu rantai memiliki basa pirimidin timin (T) yang lebih kecil sebagai pasangannya di rantai lainnya, dan guanin (G) terkait dengan sitosin (C). Pola ini dapat direpresentasikan sebagai berikut: Korespondensi A "T dan G" C disebut aturan saling melengkapi, dan rantai itu sendiri yang saling melengkapi. Menurut aturan ini, kandungan adenin dalam DNA selalu sama dengan kandungan timin, dan jumlah guanin selalu sama dengan jumlah sitosin. Perlu dicatat bahwa dua untai DNA, berbeda secara kimiawi, membawa informasi yang sama, karena karena saling melengkapi, satu untai secara unik mendefinisikan yang lain.

Struktur RNA kurang teratur. Biasanya merupakan molekul beruntai tunggal, meskipun RNA beberapa virus terdiri dari dua untai. Tetapi bahkan RNA semacam itu lebih fleksibel daripada DNA. Beberapa bagian dalam molekul RNA saling melengkapi dan, ketika rantai ditekuk, berpasangan, membentuk struktur untai ganda (jepit rambut). Pertama-tama, ini berlaku untuk mentransfer RNA (tRNA). Beberapa basa dalam tRNA mengalami modifikasi setelah sintesis molekul. Misalnya, terkadang gugus metil melekat padanya.

FUNGSI ASAM NUKLAT Salah satu fungsi utama asam nukleat adalah penentuan sintesis protein. Informasi tentang struktur protein, yang dikodekan dalam urutan nukleotida DNA, harus ditransmisikan dari satu generasi ke generasi lainnya, dan oleh karena itu penyalinan yang jelas diperlukan, mis. sintesis molekul DNA yang persis sama (replikasi).Replikasi dan transkripsi. Dari sudut pandang kimia, sintesis asam nukleat adalah polimerisasi, yaitu. koneksi berurutan dari blok bangunan. Blok tersebut adalah nukleosida trifosfat; Reaksinya dapat direpresentasikan sebagai berikut:
Energi yang diperlukan untuk sintesis dilepaskan ketika pirofosfat dipecah, dan enzim khusus, DNA polimerase, mengkatalisis reaksi.

Sebagai hasil dari proses sintetik seperti itu, kita akan mendapatkan polimer dengan urutan basa acak. Namun, sebagian besar polimerase hanya bekerja dengan adanya asam nukleat yang sudah ada sebelumnya, template yang menentukan nukleotida mana yang akan melekat pada ujung rantai. Nukleotida ini harus komplementer dengan nukleotida templat yang sesuai, sehingga untai baru komplementer dengan yang asli. Dengan menggunakan untai komplementer sebagai matriks, kita dapatkan salinan yang tepat asli.

DNA terdiri dari dua untai yang saling melengkapi. Selama replikasi, mereka menyimpang, dan masing-masing berfungsi sebagai templat untuk sintesis untai baru:

Ini membentuk dua heliks ganda baru dengan urutan basa yang sama dengan DNA asli. Terkadang proses replikasi “gagal” dan terjadi mutasi (Lihat juga KETURUNAN). Sebagai hasil dari transkripsi DNA, RNA seluler (mRNA, rRNA dan tRNA) terbentuk:Mereka melengkapi salah satu untai DNA dan merupakan salinan dari untai lainnya, kecuali urasil yang menggantikan timin. Dengan cara ini, banyak salinan RNA dari salah satu untai DNA dapat diperoleh.Dalam sel normal, informasi ditransmisikan hanya dalam arah DNA.® DNA dan DNA ® RNA. Namun, proses lain mungkin terjadi pada sel yang terinfeksi virus: RNA® RNA dan RNA ® DNA. Materi genetik banyak virus diwakili oleh molekul RNA, biasanya beruntai tunggal. Setelah menembus ke dalam sel inang, RNA ini bereplikasi untuk membentuk molekul komplementer, di mana, pada gilirannya, banyak salinan RNA virus asli disintesis:RNA virus dapat ditranskripsi oleh enzim- transkriptase terbalik- dalam DNA, yang kadang-kadang termasuk dalam DNA kromosom sel inang. Sekarang DNA ini membawa gen virus, dan setelah transkripsi, RNA virus dapat muncul di dalam sel. Jadi, setelah lama, selama tidak ada virus yang ditemukan di dalam sel, virus akan muncul kembali di dalamnya tanpa infeksi ulang. Virus yang materi genetiknya dimasukkan ke dalam kromosom sel inang sering menjadi penyebab kanker.

Setelah penemuan prinsip organisasi molekul zat seperti DNA pada tahun 1953, mulai berkembang biologi molekuler. Selanjutnya, dalam proses penelitian, para ilmuwan menemukan bagaimana DNA digabungkan, komposisinya, dan bagaimana genom manusia kita diatur.

Setiap hari pada tingkat molekul sedang terjadi proses yang paling kompleks. Bagaimana molekul DNA diatur, terdiri dari apa? Apa peran molekul DNA dalam sel? Mari kita bicara secara rinci tentang semua proses yang terjadi di dalam rantai ganda.

Apa itu informasi keturunan?

Jadi bagaimana semuanya dimulai? Kembali pada tahun 1868 ditemukan di inti bakteri. Dan pada tahun 1928, N. Koltsov mengajukan teori bahwa dalam DNA-lah semua informasi genetik tentang organisme hidup dienkripsi. Kemudian J. Watson dan F. Crick menemukan model heliks DNA yang sekarang terkenal pada tahun 1953, di mana mereka pantas menerima pengakuan dan penghargaan - Hadiah Nobel.

Sebenarnya apa itu DNA? Zat ini terdiri dari 2 benang gabungan, lebih tepatnya spiral. Bagian dari rantai seperti itu dengan informasi tertentu disebut gen.

DNA menyimpan semua informasi tentang jenis protein apa yang akan dibentuk dan dalam urutan apa. Makromolekul DNA adalah pembawa bahan informasi yang sangat banyak, yang dicatat dalam urutan yang ketat dari blok bangunan individu - nukleotida. Ada 4 nukleotida total, mereka saling melengkapi secara kimia dan geometris. Prinsip saling melengkapi ini, atau saling melengkapi, dalam sains akan dijelaskan nanti. Aturan ini dimainkan peran kunci dalam pengkodean dan penguraian informasi genetik.

Karena untai DNA sangat panjang, tidak ada pengulangan dalam urutan ini. Setiap makhluk hidup memiliki untai DNA uniknya sendiri.

Fungsi DNA

Fungsinya meliputi penyimpanan informasi turun-temurun dan transmisinya ke keturunan. Tanpa fungsi ini, genom suatu spesies tidak dapat dilestarikan dan dikembangkan selama ribuan tahun. Organisme yang telah mengalami mutasi gen besar lebih mungkin untuk tidak bertahan hidup atau kehilangan kemampuannya untuk menghasilkan keturunan. Jadi ada perlindungan alami terhadap degenerasi spesies.

Penting lainnya fungsi penting— implementasi informasi yang disimpan. Sel tidak dapat membuat protein vital apa pun tanpa instruksi yang disimpan dalam untai ganda.

Komposisi asam nukleat

Sekarang sudah diketahui dengan pasti apa yang terdiri dari nukleotida itu sendiri, bahan penyusun DNA. Mereka termasuk 3 zat:

• asam ortofosfat.
• basa nitrogen. Basa pirimidin - yang hanya memiliki satu cincin. Ini termasuk timin dan sitosin. Basa purin mengandung 2 cincin. Ini adalah guanin dan adenin.
• Sukrosa. DNA mengandung deoksiribosa, RNA mengandung ribosa.

Jumlah nukleotida selalu sama dengan jumlah basa nitrogen. Di laboratorium khusus, nukleotida dibelah dan diisolasi darinya basa nitrogen. Jadi mereka mempelajari sifat individu dari nukleotida ini dan kemungkinan mutasi di dalamnya.

Tingkat organisasi informasi turun-temurun

Ada 3 tingkat organisasi: gen, kromosom dan genomik. Semua informasi yang diperlukan untuk sintesis protein baru terkandung dalam bagian kecil dari rantai - gen. Artinya, gen dianggap sebagai tingkat pengkodean informasi yang paling rendah dan paling sederhana.

Gen, pada gilirannya, dirakit menjadi kromosom. Berkat organisasi pembawa materi turun-temurun seperti itu, kelompok-kelompok sifat bergantian sesuai dengan hukum tertentu dan ditransmisikan dari satu generasi ke generasi lainnya. Perlu dicatat bahwa ada sangat banyak gen dalam tubuh, tetapi informasi tidak hilang, bahkan ketika digabungkan berkali-kali.

Ada beberapa jenis gen:

• pada tujuan fungsional 2 jenis dibedakan: urutan struktural dan peraturan;
• sesuai dengan pengaruh pada proses yang terjadi di dalam sel, mereka membedakan: supervital, mematikan, kondisional gen mematikan, serta gen mutator dan antimutator.

Gen terletak di sepanjang kromosom urutan linier. Dalam kromosom, informasi tidak terfokus secara acak, ada urutan tertentu. Bahkan ada peta yang menunjukkan posisi, atau lokus gen. Misalnya, diketahui bahwa data warna mata anak dienkripsi dalam kromosom nomor 18.

Apa itu genom? Ini adalah nama dari seluruh rangkaian urutan nukleotida dalam sel tubuh. Genom mencirikan seluruh tampilan, bukan satu individu.

Apa kode genetik manusia?

Faktanya adalah bahwa semua potensi besar perkembangan manusia ditetapkan pada saat pembuahan. Semua informasi herediter yang diperlukan untuk perkembangan zigot dan pertumbuhan anak setelah lahir dienkripsi dalam gen. Bagian DNA adalah pembawa informasi herediter yang paling dasar.

Manusia memiliki 46 kromosom, atau 22 pasang somatik ditambah satu kromosom penentu jenis kelamin dari setiap orangtua. Kumpulan kromosom diploid ini mengkodekan seluruh penampilan fisik seseorang, kemampuan mental dan fisiknya serta kecenderungannya terhadap penyakit. Kromosom somatik secara lahiriah tidak dapat dibedakan, tetapi mereka membawa informasi yang berbeda, karena salah satunya dari ayah, yang lain dari ibu.

Kode laki-laki berbeda dari kode perempuan pada pasangan terakhir kromosom - XY. Himpunan diploid betina adalah pasangan terakhir, XX. Laki-laki mendapatkan satu kromosom X dari ibu kandung mereka, dan kemudian diturunkan ke anak perempuan mereka. Kromosom Y jenis kelamin diturunkan ke anak laki-laki.

Kromosom manusia sangat bervariasi ukurannya. Misalnya, pasangan kromosom terkecil adalah #17. Dan pasangan terbesar adalah 1 dan 3.

Diameter heliks ganda pada manusia hanya 2 nm. DNA tergulung begitu rapat sehingga muat di inti kecil sel, meskipun panjangnya akan mencapai 2 meter jika dibuka. Panjang heliks adalah ratusan juta nukleotida.

Bagaimana kode genetik ditransmisikan?

Jadi, apa peran molekul DNA dalam sel selama pembelahan? Gen - pembawa informasi turun-temurun - ada di dalam setiap sel tubuh. Untuk meneruskan kode mereka ke organisme anak, banyak makhluk membagi DNA mereka menjadi 2 heliks identik. Ini disebut replikasi. Dalam proses replikasi, DNA terlepas dan "mesin" khusus melengkapi setiap rantai. Setelah heliks genetik bercabang dua, nukleus dan semua organel mulai membelah, dan kemudian seluruh sel.

Tetapi seseorang memiliki proses transfer gen yang berbeda - seksual. Tanda-tanda ayah dan ibu bercampur, kode genetik baru berisi informasi dari kedua orang tua.

Penyimpanan dan transmisi informasi turun-temurun dimungkinkan karena organisasi yang kompleks untaian DNA. Bagaimanapun, seperti yang kami katakan, struktur protein dienkripsi dalam gen. Setelah dibuat pada saat pembuahan, kode ini akan menyalin dirinya sendiri sepanjang hidup. Kariotipe (set kromosom pribadi) tidak berubah selama pembaruan sel-sel organ. Transmisi informasi dilakukan dengan bantuan gamet seks - pria dan wanita.

Hanya virus yang mengandung satu untai RNA yang tidak dapat mengirimkan informasinya kepada keturunannya. Oleh karena itu, untuk berkembang biak, mereka membutuhkan sel manusia atau hewan.

Implementasi informasi turun-temurun

Di dalam inti sel terdapat konstanta proses penting. Semua informasi yang direkam dalam kromosom digunakan untuk membangun protein dari asam amino. Tetapi untai DNA tidak pernah meninggalkan nukleus, jadi bantuan orang lain diperlukan di sini. koneksi penting= RNA. Hanya RNA yang mampu menembus membran inti dan berinteraksi dengan rantai DNA.

Melalui interaksi DNA dan 3 jenis RNA, semua informasi yang dikodekan terwujud. Pada tingkat apa implementasi informasi turun-temurun? Semua interaksi terjadi pada tingkat nukleotida. Messenger RNA menyalin segmen rantai DNA dan membawa salinan ini ke ribosom. Di sini dimulai sintesis nukleotida dari molekul baru.

Agar mRNA dapat menyalin bagian rantai yang diperlukan, heliks terbuka dan kemudian, setelah menyelesaikan proses pengodean ulang, dipulihkan kembali. Selain itu, proses ini dapat terjadi secara bersamaan pada 2 sisi dari 1 kromosom.

Prinsip saling melengkapi

Mereka terdiri dari 4 nukleotida - ini adalah adenin (A), guanin (G), sitosin (C), timin (T). Mereka dihubungkan oleh ikatan hidrogen sesuai dengan aturan komplementaritas. Karya-karya E. Chargaff membantu menetapkan aturan ini, karena ilmuwan memperhatikan beberapa pola dalam perilaku zat-zat ini. E. Chargaff menemukan bahwa rasio molar adenin dan timin adalah sama dengan satu. Dan dengan cara yang sama, rasio guanin terhadap sitosin selalu sama dengan satu.

Berdasarkan karyanya, ahli genetika telah membentuk aturan untuk interaksi nukleotida. Aturan komplementaritas menyatakan bahwa adenin hanya bergabung dengan timin, dan guanin dengan sitosin. Selama penguraian kode heliks dan sintesis protein baru di ribosom, aturan pergantian ini membantu dengan cepat menemukan asam amino yang diperlukan yang melekat pada RNA transfer.

RNA dan jenisnya

Apa itu informasi keturunan? nukleotida dalam untai ganda DNA. Apa itu RNA? Apa pekerjaannya? RNA, atau asam ribonukleat, membantu mengekstrak informasi dari DNA, memecahkan kodenya, dan, berdasarkan prinsip saling melengkapi, menciptakan dibutuhkan oleh sel protein.

Secara total, 3 jenis RNA diisolasi. Masing-masing menjalankan fungsinya dengan ketat.

1. Informasi (mRNA), atau disebut juga matriks. Ia masuk tepat ke pusat sel, ke dalam nukleus. Ia menemukan di salah satu kromosom bahan genetik yang diperlukan untuk membangun protein dan menyalin salah satu sisi rantai ganda. Penyalinan terjadi lagi menurut prinsip saling melengkapi.
2. Mengangkut- Ini molekul kecil, yang memiliki dekoder nukleotida di satu sisi, dan asam amino yang sesuai dengan kode utama di sisi lain. Tugas tRNA adalah mengirimkannya ke "bengkel", yaitu ke ribosom, tempat ia mensintesis asam amino yang diperlukan.
3. rRNA adalah ribosom. Ini mengontrol jumlah protein yang diproduksi. Terdiri dari 2 bagian - asam amino dan situs peptida.

Satu-satunya perbedaan ketika decoding adalah bahwa RNA tidak memiliki timin. Alih-alih timin, urasil hadir di sini. Tetapi kemudian, dalam proses sintesis protein, dengan tRNA, ia masih membentuk semua asam amino dengan benar. Jika ada kegagalan dalam penguraian kode informasi, maka terjadi mutasi.

Perbaikan molekul DNA yang rusak

Proses memperbaiki untai ganda yang rusak disebut reparasi. Selama proses perbaikan, gen yang rusak dihilangkan.

Kemudian urutan elemen yang diperlukan direproduksi secara tepat dan menabrak kembali ke tempat yang sama pada rantai dari mana ia diekstraksi. Semua ini terjadi berkat spesial bahan kimia- enzim.

Mengapa terjadi mutasi?

Mengapa beberapa gen mulai bermutasi dan berhenti memenuhi fungsinya - penyimpanan informasi herediter yang vital? Ini karena kesalahan decoding. Misalnya, jika adenin secara tidak sengaja diganti dengan timin.

Ada juga mutasi kromosom dan genomik. Mutasi kromosom terjadi jika bagian informasi herediter rontok, berlipat ganda, atau umumnya ditransfer dan diintegrasikan ke dalam kromosom lain.

Mutasi genom adalah yang paling serius. Penyebabnya adalah perubahan jumlah kromosom. Artinya, ketika bukannya sepasang - satu set diploid, satu set triploid hadir dalam kariotipe.

Paling contoh terkenal mutasi triploid adalah sindrom Down, di mana set kromosom pribadi adalah 47. Pada anak-anak seperti itu, 3 kromosom terbentuk menggantikan pasangan ke-21.

Ada juga mutasi seperti poliploidi. Tetapi poliploidi hanya ditemukan pada tumbuhan.