ហ្សែន- វិទ្យាសាស្ត្រដែលសិក្សាអំពីហ្សែន យន្តការនៃការទទួលមរតកនៃលក្ខណៈ និងការប្រែប្រួលនៃសារពាង្គកាយ។ ក្នុងអំឡុងពេលបន្តពូជ លក្ខណៈមួយចំនួនត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូនចៅ។ វាត្រូវបានគេកត់សម្គាល់នៅដើមសតវត្សទីដប់ប្រាំបួនដែលសារពាង្គកាយមានជីវិតទទួលមរតកលក្ខណៈរបស់ឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។ អ្នកដំបូងដែលពណ៌នាអំពីគំរូទាំងនេះគឺ G. Mendel ។
តំណពូជ- ទ្រព្យសម្បត្តិរបស់បុគ្គលម្នាក់ៗដើម្បីបញ្ជូនលក្ខណៈរបស់ពួកគេទៅកូនចៅតាមរយៈការបន្តពូជ (តាមរយៈកោសិកាផ្លូវភេទនិងកោសិកា somatic) ។ ដូច្នេះលក្ខណៈនៃសារពាង្គកាយត្រូវបានរក្សាទុកក្នុងជំនាន់មួយចំនួន។ នៅពេលផ្ទេរព័ត៌មានតំណពូជ ការចម្លងពិតប្រាកដរបស់វាមិនកើតឡើងទេ ប៉ុន្តែភាពប្រែប្រួលតែងតែមានវត្តមាន។
ភាពប្រែប្រួល- ការទិញយកដោយបុគ្គលនៃអចលនទ្រព្យថ្មី ឬការបាត់បង់របស់ចាស់។ នេះគឺជាតំណភ្ជាប់ដ៏សំខាន់មួយនៅក្នុងដំណើរការនៃការវិវត្តន៍ និងការសម្របខ្លួនរបស់សត្វមានជីវិត។ ការពិតដែលថានៅលើលោកនេះមិនមានបុគ្គលដូចគ្នាទេ គឺជាគុណសម្បត្តិនៃភាពប្រែប្រួល។
លក្ខណៈត្រូវបានទទួលមរតកដោយប្រើ ឯកតាបឋមសិក្សាមរតក - ហ្សែន. ហ្សែនសរុបកំណត់ប្រភេទហ្សែននៃសារពាង្គកាយមួយ។ ហ្សែននីមួយៗផ្ទុកព័ត៌មានដែលបានអ៊ិនកូដ ហើយមានទីតាំងនៅ កន្លែងជាក់លាក់ឌីអិនអេ។
ហ្សែនមានលក្ខណៈសម្បត្តិជាក់លាក់មួយចំនួន៖
- លក្ខណៈផ្សេងគ្នាត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយហ្សែនផ្សេងគ្នា;
- ការតស៊ូ - អវត្ដមាននៃឥទ្ធិពលផ្លាស់ប្តូរសម្ភារៈតំណពូជត្រូវបានបញ្ជូនមិនផ្លាស់ប្តូរ;
- Lability - សមត្ថភាពក្នុងការចុះចាញ់ទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរ;
- ភាពជាក់លាក់ - ហ្សែនផ្ទុកព័ត៌មានជាក់លាក់;
- Pleiotropy - ហ្សែនមួយអ៊ិនកូដលក្ខណៈជាច្រើន;
អនុលោមតាមលក្ខខណ្ឌ បរិស្ថានខាងក្រៅ genotype បង្កើត phenotypes ផ្សេងៗគ្នា។ phenotype កំណត់កម្រិតនៃឥទ្ធិពលលើរាងកាយនៃលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន។
ហ្សែន allelic
កោសិកានៃរាងកាយរបស់យើងមានសំណុំក្រូម៉ូសូម diploid ដែលពួកវាមានក្រូម៉ាទីតមួយគូ ដែលបែងចែកជាផ្នែក (ហ្សែន)។ ទម្រង់ផ្សេងគ្នានៃហ្សែនដូចគ្នា (ឧទាហរណ៍ពណ៌ត្នោត / ភ្នែកពណ៍ខៀវ) ដែលមានទីតាំងនៅទីតាំងដូចគ្នានៃក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា ត្រូវបានគេហៅថា ហ្សែន allelic. នៅក្នុងកោសិកា diploid ហ្សែនត្រូវបានតំណាងដោយ alleles ពីរ មួយមកពីឪពុក និងមួយទៀតមកពីម្តាយ។
Alleles ត្រូវបានបែងចែកទៅជា លេចធ្លោ និង recessive. Allele លេចធ្លោនឹងកំណត់ថាលក្ខណៈមួយណានឹងត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុង phenotype ហើយ allele ដែលត្រូវបានទទួលមរតកត្រូវបានទទួលមរតក ប៉ុន្តែមិនបង្ហាញនៅក្នុងសារពាង្គកាយ heterozygous ទេ។
មាន alleles ជាមួយនឹងការត្រួតត្រាដោយផ្នែកលក្ខខណ្ឌបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា codominance ដែលក្នុងករណីនេះលក្ខណៈទាំងពីរនឹងលេចឡើងនៅក្នុង phenotype ។ ជាឧទាហរណ៍ ពួកគេបានឆ្លងកាត់ផ្កាដែលមានផ្កាពណ៌ក្រហម និងស ជាលទ្ធផល នៅជំនាន់បន្ទាប់ពួកគេបានទទួលផ្កាពណ៌ក្រហម ពណ៌ផ្កាឈូក និងពណ៌ស (ផ្កាពណ៌ផ្កាឈូកគឺជាការបង្ហាញពីភាពចម្រុះ)។ អាល់ឡែលទាំងអស់ត្រូវបានដាក់ស្លាកដោយអក្សរ អក្ខរក្រមឡាតាំង: ធំ - លេចធ្លោ (AA, BB), តូច - recessive (aa, bb) ។
Homozygotes និង heterozygotes
Homozygoteសារពាង្គកាយដែល Alleles ត្រូវបានតំណាងដោយហ្សែនដែលលេចធ្លោ ឬ recessive ប៉ុណ្ណោះ។
Homozygosity មានន័យថាមានអាឡែរដូចគ្នានៅលើក្រូម៉ូសូមទាំងពីរ (AA, bb) ។ នៅក្នុងសារពាង្គកាយ homozygous ពួកវាសរសេរកូដសម្រាប់លក្ខណៈដូចគ្នា (ឧទាហរណ៍ ពណ៌សផ្កាកុលាប) ក្នុងករណីនេះកូនចៅទាំងអស់នឹងទទួលបាន genotype និងការបង្ហាញ phenotypic ដូចគ្នា។
heterozygoteគឺជាសារពាង្គកាយដែលអាឡឺឡែសមានទាំងឥទ្ធិពល និង ហ្សែន recessiveស.
Heterozygosity - វត្តមាននៃហ្សែន allelic ផ្សេងៗគ្នានៅក្នុងតំបន់ដូចគ្នានៃក្រូម៉ូសូម (Aa, Bb) ។ phenotype នៅក្នុងសារពាង្គកាយ heterozygous នឹងតែងតែដូចគ្នា និងត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែនលេចធ្លោ។
ឧទាហរណ៍ A- ភ្នែកពណ៍ត្នោតភ្នែកពណ៌ខៀវ បុគ្គលដែលមានហ្សែន Aa នឹងមានភ្នែកពណ៌ត្នោត។
សម្រាប់ទម្រង់ heterozygous ការបំបែកគឺជាលក្ខណៈនៅពេលដែលនៅពេលដែលឆ្លងកាត់សារពាង្គកាយ heterozygous ពីរក្នុងជំនាន់ទីមួយ យើងទទួលបានលទ្ធផលដូចខាងក្រោម៖ យោងតាម phenotype 3:1 យោងទៅតាម genotype 1:2:1។
ឧទាហរណ៍មួយនឹងក្លាយជាមរតកនៃសក់ងងឹតនិងពន្លឺប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរមានសក់ងងឹត។ ក - អាល់ឡែលលេចធ្លោនៅលើមូលដ្ឋាននៃសក់ងងឹតនិង - ស្តារឡើងវិញ (សក់ស្រាល) ។
R: Aa x Aa
G: A, a, a, a
F: AA:2Aa:aa
* កន្លែងដែល P - ឪពុកម្តាយ, G - gametes, F - កូនចៅ។
យោងតាមគ្រោងការណ៍នេះអ្នកអាចមើលឃើញថាប្រូបាប៊ីលីតេនៃការទទួលមរតកលក្ខណៈលេចធ្លោ (សក់ងងឹត) ពីឪពុកម្តាយគឺខ្ពស់ជាងបីដងនៃការស្តារឡើងវិញ។
Diheterozygote- បុគ្គលតំណពូជដែលផ្ទុកនូវលក្ខណៈជំនួសពីរគូ។ ជាឧទាហរណ៍ ការសិក្សារបស់ Mendel អំពីមរតកនៃលក្ខណៈដោយប្រើគ្រាប់សណ្តែក។ លក្ខណៈលេចធ្លោគឺពណ៌លឿង និងផ្ទៃគ្រាប់រលោង ខណៈពេលដែលលក្ខណៈនៃការបន្តពូជមាន ពណ៌បៃតងនិងផ្ទៃរដុប។ ជាលទ្ធផលនៃការឆ្លងកាត់, ហ្សែនចំនួន 9 និង phenotypes បួនផ្សេងគ្នាត្រូវបានទទួល។
hemizygote- នេះគឺជាសារពាង្គកាយដែលមានហ្សែន allelic មួយ បើទោះបីជាវាត្រូវបាន recessive, វានឹងតែងតែលេចឡើង phenotypically ។ ជាធម្មតាពួកវាមានវត្តមាននៅលើក្រូម៉ូសូមភេទ។
ភាពខុសគ្នារវាង homozygotes និង heterozygotes (តារាង)
| ភាពខុសគ្នារវាងសារពាង្គកាយ homozygous និង heterozygous | ||
|---|---|---|
| លក្ខណៈ | Homozygote | heterozygote |
| អាឡែសនៃក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា។ | ដូចគ្នា | ផ្សេងៗ |
| ប្រភេទហ្សែន | AA, អេ | អេ |
| phenotype ត្រូវបានកំណត់ដោយលក្ខណៈ | លើសលុប ឬលើសលុប | លេចធ្លោ |
| Monotony នៃជំនាន់ទីមួយ | + | + |
| បំបែក | មិនកើតឡើងទេ។ | ពីជំនាន់ទីពីរ |
| ការបង្ហាញនៃហ្សែន recessive | លក្ខណៈ | ត្រូវបានបង្ក្រាប |
ការបន្តពូជ ការឆ្លងនៃ homozygotes និង heterozygotes នាំទៅរកការបង្កើតលក្ខណៈថ្មី ដែលចាំបាច់សម្រាប់សារពាង្គកាយមានជីវិត ដើម្បីសម្របខ្លួនទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន។ លក្ខណៈសម្បត្តិរបស់ពួកគេគឺចាំបាច់នៅពេលបង្កាត់ពូជដំណាំបង្កាត់ពូជជាមួយនឹងសូចនាករគុណភាពខ្ពស់។
ហ្សែនរួមមាន មួយចំនួនធំនៃហ្សែនផ្សេងៗគ្នា ដែលនៅក្នុងវេនធ្វើសកម្មភាពទាំងមូល។ ស្ថាបនិកនៃពន្ធុវិទ្យា Mendel បានពិពណ៌នានៅក្នុងសំណេររបស់គាត់ថាគាត់បានរកឃើញលទ្ធភាពតែមួយគត់សម្រាប់អន្តរកម្មនៃហ្សែន alleles - នៅពេលដែលមានភាពត្រួតត្រាដាច់ខាត (ភាពលើសលុប) នៃមួយនៃ alleles ខណៈពេលដែលទីពីរនៅសល់ទាំងស្រុង (អកម្ម ពោលគឺមិនមាន។ ចូលរួមក្នុងអន្តរកម្ម) ។
ហ្សែន Allelic និងប្រភេទសំខាន់ៗនៃអន្តរកម្មរបស់ពួកគេ។
ហ្សែននីមួយៗមានរដ្ឋពីរគឺ A និង a ដូច្នេះពួកវាបង្កើតបានមួយគូ ហើយសមាជិកនីមួយៗនៃគូត្រូវបានគេហៅថា អាឡែរ។ ដូច្នេះហ្សែនដែលមានទីតាំងដូចគ្នា (តំបន់) នៃក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា និងកំណត់ ការអភិវឌ្ឍន៍ជំនួសលក្ខណៈដូចគ្នាត្រូវបានគេហៅថា alleles ។
នៅក្នុងខ្លាំងណាស់ ករណីសាមញ្ញហ្សែនមានអាឡែរពីរ។ ជាឧទាហរណ៍ ពណ៌ស្វាយ និងពណ៌សនៃផ្កាពារាំងគឺមានភាពលេចធ្លោ និងធ្លាក់ចុះរៀងៗខ្លួនសម្រាប់អាឡែសពីរនៃហ្សែនដូចគ្នា។
ហ្សែន allelic
មនុស្សភាគច្រើននៅលើ សកលលោកដឹងពីហ្សែនអ្វីដែលឆ្លង លក្ខណៈតំណពូជឪពុកម្តាយចំពោះកូនចៅរបស់ពួកគេ ហើយនេះអនុវត្តមិនត្រឹមតែចំពោះមនុស្សប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែចំពោះសត្វមានជីវិតទាំងអស់នៅលើភពផែនដី។ មីក្រូទស្សន៍ទាំងនេះ ឯកតារចនាសម្ព័ន្ធគឺជាផ្នែកនៃ DNA ដែលកំណត់លំដាប់នៃ polypeptides (ខ្សែសង្វាក់នៃអាស៊ីតអាមីណូជាង 20 ដែលបង្កើតជា DNA) ។ ធម្មជាតិ និងវិធីសាស្រ្តនៃអន្តរកម្មនៃហ្សែនគឺស្មុគស្មាញណាស់ ហើយគម្លាតតិចតួចបំផុតពីបទដ្ឋានអាចនាំឱ្យមានជំងឺហ្សែន។
ជីវវិទ្យា និងឱសថ
Allele (allelomorph, allele): ទម្រង់មួយនៃទម្រង់ហ្សែនជាក់លាក់ពីរ (ឬច្រើន) ដែលខុសគ្នាតាមលំដាប់លំដោយ។ ទម្រង់ជំនួសលំដាប់ដែលបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅទីតាំងដូចគ្នា (តំបន់ដូចគ្នា) បើក ក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា។. មនុស្សមានសំណុំក្រូម៉ូសូមពីរ។ មួយពីឪពុកម្តាយនីមួយៗ។ លំដាប់សមមូលក្នុងសំណុំទាំងពីរនេះអាចមានភាពខុសគ្នាជាឧទាហរណ៍ ដោយសារតែនុយក្លេអូទីត polymorphisms តែមួយ។
ដូច្នេះអាឡឺម៉ង់គឺ ជម្មើសជំនួសហ្សែននៅទីតាំងនីមួយៗ។
តើអ្វីទៅជាអាឡែរ
alleles (ពី ពាក្យក្រិក allelon - ទៅវិញទៅមក) ឬ allelomorphs, - ទម្រង់ផ្សេងៗគ្នាហ្សែនដូចគ្នា (ក្នុង ឯកវចនៈ- អាឡេល) ។
ក្នុងករណីសាមញ្ញបំផុត ហ្សែនមួយត្រូវបានតំណាងដោយ alleles ពីរ (ឧទាហរណ៍ alleles ដែលកំណត់ពណ៌បៃតង និង ពណ៌លឿង peas នៅក្នុងការពិសោធន៍របស់ G. Mendel) ។ ឧទាហរណ៍នៃហ្សែនអាឡែលីកបីគឺហ្សែន។ ដែលកំណត់ប្រព័ន្ធក្រុមឈាម AB0 នៅក្នុងមនុស្ស (អាន "A-B-សូន្យ") ។ នៅ បន្សំផ្សេងគ្នាអាឡែសទាំងនេះបង្កើតជាក្រុមឈាមទីមួយ (00) ទីពីរ (A0, AA), ទីបី (B0, BB) និងទីបួន (AB) ។
តើអ្វីទៅជាហ្សែនអាឡែស៊ី
Allele គឺជាទម្រង់មួយនៃហ្សែនដែលកំណត់ជម្រើសមួយក្នុងចំណោមជម្រើសជាច្រើនសម្រាប់ការវិវត្តនៃលក្ខណៈជាក់លាក់មួយ។ ជាធម្មតា អាល់ឡែលត្រូវបានបែងចែកទៅជា លេចធ្លោ និង ច្របល់ - ទីមួយត្រូវគ្នាយ៉ាងពេញលេញទៅនឹងហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អ ឯហ្សែនដែលខូចវិញរួមមានការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងៗនៃហ្សែនរបស់វា ដែលនាំឱ្យ "ដំណើរការខុសប្រក្រតី" នៅក្នុងការងាររបស់វា។ ក៏មាន allelism ច្រើនផងដែរ ដែលក្នុងនោះ geneticists បែងចែកអាឡែរច្រើនជាងពីរ។
សារពាង្គកាយដែលមានហ្សែន allelic ដូចគ្នាត្រូវបានចាត់ទុកថា homozygous ហើយសារពាង្គកាយដែលមាន alleles ផ្សេងគ្នាត្រូវបានចាត់ទុកថា heterozygous ។
genotype រួមមានហ្សែនចម្រុះមួយចំនួនធំ ដែលនៅក្នុងវេនធ្វើសកម្មភាពទាំងមូល។ Mendel នៅក្នុងសំណេររបស់គាត់បានពិពណ៌នាថាគាត់បានរកឃើញនូវលទ្ធភាពតែមួយគត់សម្រាប់អន្តរកម្មនៃហ្សែន alleles - នៅពេលដែលមានការត្រួតត្រាដាច់ខាត (ភាពលេចធ្លោ) នៃ alleles ខណៈពេលដែលទីពីរនៅសល់ទាំងស្រុង (អកម្ម ពោលគឺមិនចូលរួមក្នុង អន្តរកម្ម) ។ ប៉ុន្តែសូមនិយាយភ្លាមៗថាការបង្ហាញ phenotypic នៃហ្សែន (ខាងក្រៅ, គួរឱ្យកត់សម្គាល់ចំពោះភ្នែក) មិនអាចពឹងផ្អែកលើហ្សែនមួយឬគូទេព្រោះវាជាផលវិបាកនៃអន្តរកម្ម។ ប្រព័ន្ធទាំងមូល.
តាមពិត ប្រូតេអ៊ីន និងអង់ស៊ីមមានអន្តរកម្ម មិនមែនហ្សែនទេ។
មានតែ 2 ប្រភេទប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានសម្គាល់ - ទីមួយគឺអន្តរកម្មនៃហ្សែនអាឡែលីកទីពីររៀងគ្នាមិនមែនជាអាឡែស៊ី។ វាគ្រាន់តែជាការចាំបាច់ដើម្បីយល់ពីផ្នែកខាងសម្ភារៈនៃបញ្ហានេះ ពីព្រោះមិនមែនគំនិតខ្លះពីសៀវភៅសិក្សាមានអន្តរកម្មទេ ប៉ុន្តែប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវបានសំយោគដោយកម្មវិធីជាក់លាក់មួយនៅក្នុង cytoplasm នៃកោសិកា ហើយចំនួនប្រូតេអ៊ីនទាំងនេះគឺរាប់លាន។ កម្មវិធីខ្លួនវាផ្ទាល់ យោងទៅតាមប្រូតេអ៊ីនដែលនឹងត្រូវបានសំយោគ ហើយជាលទ្ធផល អន្តរកម្មបន្ថែមទៀតរបស់ពួកវានឹងវិវឌ្ឍ ត្រូវបានបង្កប់នៅក្នុងហ្សែនដែលផ្តល់ការបញ្ជាពីខាងក្រៅខណៈពេលដែលស្ថិតនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមកោសិកា (សរីរាង្គកោសិកាអ៊ុលត្រាស្កូប)។
តើហ្សែនអ្វីហៅថាអាឡែលីក?
ហ្សែន allelic- ទាំងនេះគឺជាហ្សែនដែលកាន់កាប់ "កន្លែង" ដូចគ្នា (ឬ loci) នៅក្នុងក្រូម៉ូសូម។ រាល់សារពាង្គកាយមានជីវិតមានហ្សែន allelic ជាគូ។ អន្តរកម្មនៃហ្សែនអាឡែលីកអាចកើតឡើងតាមវិធីជាច្រើន ដែលត្រូវបានគេហៅថាៈ ការត្រួតត្រា ភាពលើសលុប ការគ្រប់គ្រងពេញលេញ និងមិនពេញលេញ។
ហ្សែន Allelic ធ្វើអន្តរកម្មតាមគោលការណ៍ ប្រសិនបើសកម្មភាពនៃហ្សែនលេចធ្លោត្រួតលើគ្នាទាំងស្រុងនូវសកម្មភាពរបស់ហ្សែនដែលពឹងផ្អែកទាំងស្រុង។ ការត្រួតត្រាមិនពេញលេញអាចត្រូវបានគេហៅថាទំនាក់ទំនងដែលវាមិនត្រូវបានបង្ក្រាបទាំងស្រុង ហើយទទួលយកការចូលរួមក្នុងការបង្កើតលក្ខណៈ phenotypic ទោះបីជាតិចតួចក៏ដោយ។
Codominance កើតឡើងនៅពេលដែលហ្សែន allelic បង្ហាញលក្ខណៈសម្បត្តិរបស់ពួកគេដោយឯករាជ្យពីគ្នាទៅវិញទៅមក។ ប្រហែលជាច្រើនបំផុត ឧទាហរណ៍ដ៏ល្អ codominance គឺជាប្រព័ន្ធឈាម AB0 ដែលហ្សែនទាំង A និង B ដំណើរការដោយឯករាជ្យពីគ្នាទៅវិញទៅមក។
ភាពលើសលុបគឺជាការកើនឡើងនៃគុណភាព ការបង្ហាញ phenotypicហ្សែនលេចធ្លោក្នុងករណីដែលវាត្រូវបាន "ភ្ជាប់" ជាមួយ recessive មួយ។ នោះគឺប្រសិនបើមាន 2 នៅក្នុង allele មួយ នោះពួកគេបង្ហាញខ្លួនឯងថាអាក្រក់ជាង ហ្សែនលេចធ្លោដែលជា "នៅក្នុងការភ្ជាប់" ជាមួយ recessive ។
Allelism ច្រើន។
ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ សត្វមានជីវិតនីមួយៗអាចមានហ្សែនអាឡែលីកបានតែ 2 ប៉ុណ្ណោះ ប៉ុន្តែអាចមានច្រើនជាង 2 អាឡែរ - បាតុភូតនេះត្រូវបានគេហៅថាពហុ allelism ។ ចូរនិយាយភ្លាមៗថា មានតែ alleles មួយគូប៉ុណ្ណោះដែលអាចបង្ហាញលក្ខណៈពិសេស phenotypic ពោលគឺខណៈពេលដែលខ្លះកំពុងធ្វើការ ខ្លះទៀតកំពុងសម្រាក។
ស្ទើរតែជានិច្ចកាល Alleles ដូចគ្នា (ដូចគ្នាបេះបិទ) ទទួលខុសត្រូវចំពោះការអភិវឌ្ឍន៍ និងការបង្ហាញលក្ខណៈដូចគ្នា ប៉ុន្តែខុសគ្នាត្រង់គុណភាពនៃការបង្ហាញរបស់វា។ ដូចគ្នានេះផងដែរ, ច្រើន allelism គឺមានពីកំណើត ទម្រង់ផ្សេងៗគ្នាអន្តរកម្មហ្សែន។ នោះគឺទោះបីជាពួកគេទទួលខុសត្រូវចំពោះសញ្ញាដូចគ្នាក៏ដោយ ប៉ុន្តែដំបូងពួកគេបង្ហាញវាតាមវិធីផ្សេងៗគ្នា ហើយទីពីរ ដោយមានជំនួយពី វិធីសាស្រ្តផ្សេងៗ(ការត្រួតត្រាមិនពេញលេញ។ល។)។
វាហាក់ដូចជា, ហេតុអ្វីបានជាការយល់ច្រឡំបែបនេះ? វាសាមញ្ញណាស់ - មានតែ alleles ដូចគ្នាមួយគូប៉ុណ្ណោះដែលអាចចូលទៅក្នុងកោសិកាបន្តពូជរបស់សត្វមានជីវិត ប៉ុន្តែមួយណាដែលមានទាំងអស់ត្រូវបានសម្រេចដោយចៃដន្យ។ វាគឺជាអរគុណចំពោះបញ្ហានេះដែលភាពប្រែប្រួលនៃប្រភេទសត្វត្រូវបានសម្រេចដែលដើរតួយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការវិវត្តន៍នៃសត្វមានជីវិត។
Allele គឺជាទម្រង់មួយនៃហ្សែនដែលកំណត់ជម្រើសមួយក្នុងចំណោមជម្រើសជាច្រើនសម្រាប់ការវិវត្តនៃលក្ខណៈជាក់លាក់មួយ។ ជាធម្មតា អាល់ឡែលត្រូវបានបែងចែកទៅជាមេ ហើយ - ទីមួយត្រូវគ្នាយ៉ាងពេញលេញទៅនឹងហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អ បន្ទាប់មកវារួមបញ្ចូលការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងៗនៃហ្សែនរបស់វា ដែលនាំឱ្យ "ដំណើរការខុសប្រក្រតី" នៅក្នុងការងាររបស់វា។ ក៏មាន allelism ច្រើនផងដែរ ដែលក្នុងនោះ geneticists បែងចែកអាឡែរច្រើនជាងពីរ។
ជាមួយនឹង allelism ច្រើន សារពាង្គកាយ diploid មាន alleles ពីរដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយក្នុងបន្សំផ្សេងគ្នា។
សារពាង្គកាយដែលមានហ្សែន allelic ដូចគ្នាត្រូវបានចាត់ទុកថា homozygous ហើយសារពាង្គកាយដែលមាន alleles ផ្សេងគ្នាត្រូវបានចាត់ទុកថា heterozygous ។ heterozygote ត្រូវបានសម្គាល់ដោយការបង្ហាញពីលក្ខណៈលេចធ្លោនៅក្នុង phenotype និងការលាក់បាំង។ ជាមួយនឹងការត្រួតត្រាពេញលេញ សារពាង្គកាយ heterozygous មាន phenotype លេចធ្លោ ខណៈពេលដែលមាន ការគ្រប់គ្រងមិនពេញលេញវាគឺជាកម្រិតមធ្យមរវាង allele ដែលមានការថយចុះ និងលេចធ្លោ។ សូមអរគុណដល់គូនៃ alleles homologous ដែលចូលទៅក្នុងកោសិកាមេរោគនៃសារពាង្គកាយ ប្រភេទសត្វមានជីវិតអាចផ្លាស់ប្តូរបាន និងមានសមត្ថភាពវិវត្តន៍។
អន្តរកម្មនៃហ្សែនអាឡែស៊ី
មានលទ្ធភាពតែមួយគត់នៃអន្តរកម្មនៃហ្សែនទាំងនេះ - ជាមួយនឹងការត្រួតត្រាដាច់ខាតនៃអាឡែរមួយនៅលើទីពីរដែលនៅសល់ក្នុងស្ថានភាពធ្លាក់ចុះ។ មូលដ្ឋាននៃហ្សែនរួមមានអន្តរកម្មនៃហ្សែនអាឡែលីកមិនលើសពីពីរប្រភេទ - អាឡែលីកនិងអាឡែលីក។ ដោយសារហ្សែន allelic នៃសារពាង្គកាយមានជីវិតនីមួយៗតែងតែមានវត្តមាននៅក្នុងគូ អន្តរកម្មរបស់វាអាចកើតឡើងក្នុងទម្រង់នៃការគ្រប់គ្រងរួមគ្នា ការត្រួតត្រាលើស ក៏ដូចជាការត្រួតត្រាពេញលេញនិងមិនពេញលេញ។
ហ្សែន allelic មួយគូដែលមានសមត្ថភាពបង្ហាញលក្ខណៈ phenotypic - ខណៈពេលដែលខ្លះកំពុងសម្រាក ខ្លះទៀតកំពុងដំណើរការ។
អន្តរកម្មនៃ alleles ជាមួយនឹងការគ្រប់គ្រងពេញលេញកើតឡើងតែនៅពេលដែលហ្សែនលេចធ្លោត្រួតលើគ្នាទាំងស្រុង។ អន្តរកម្មជាមួយនឹងការត្រួតត្រាមិនពេញលេញត្រូវបានអនុវត្តជាមួយនឹងការបង្ក្រាបមិនពេញលេញនៃហ្សែន recessive ដែលត្រូវបានចូលរួមដោយផ្នែកនៅក្នុងការបង្កើតលក្ខណៈ។
Codominance កើតឡើងជាមួយនឹងការបង្ហាញដាច់ដោយឡែកនៃលក្ខណៈសម្បត្តិនៃហ្សែន allelic ខណៈពេលដែល overdominance គឺជាការកើនឡើងនៃគុណភាពនៃលក្ខណៈ phenotypic នៃហ្សែនលេចធ្លោដែលភ្ជាប់ជាមួយហ្សែន recessive ។ ដូច្នេះ ហ្សែនលេចធ្លោពីរដែលមាននៅក្នុង allele ដូចគ្នានឹងបង្ហាញខ្លួនឯងថាអាក្រក់ជាងហ្សែនលេចធ្លោដែលបំពេញបន្ថែមដោយប្រភេទ recessive មួយ។
មនុស្សភាគច្រើននៅជុំវិញពិភពលោកដឹងថាហ្សែនឆ្លងពីលក្ខណៈតំណពូជរបស់ឪពុកម្តាយទៅកាន់កូនចៅរបស់ពួកគេ ហើយនេះអនុវត្តមិនត្រឹមតែចំពោះមនុស្សប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែចំពោះសត្វមានជីវិតទាំងអស់នៅលើភពផែនដី។ ឯកតារចនាសម្ព័ន្ធមីក្រូទស្សន៍ទាំងនេះគឺជាប្រភេទនៃផ្នែក DNA ដែលកំណត់លំដាប់នៃ polypeptides (ខ្សែសង្វាក់នៃអាស៊ីតអាមីណូច្រើនជាង 20 ដែលបង្កើតជា DNA) ។ ធម្មជាតិ និងវិធីសាស្រ្តនៃអន្តរកម្មនៃហ្សែនគឺស្មុគស្មាញណាស់ ហើយគម្លាតតិចតួចបំផុតពីបទដ្ឋានអាចនាំឱ្យមានជំងឺហ្សែន។ ចូរយើងព្យាយាមស្វែងយល់ពីខ្លឹមសារនៃហ្សែន និងគោលការណ៍នៃអាកប្បកិរិយារបស់ពួកគេ។
គោលគំនិតនៃ "ភាពអាឡែស៊ី" យោងតាមវាក្យស័ព្ទភាសាក្រិច បង្កប់ន័យទៅវិញទៅមក។ វាត្រូវបានណែនាំដោយអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជនជាតិដាណឺម៉ាក Wilhelm Johansen នៅដើមសតវត្សទី 20 ។ ពាក្យ "ហ្សែន" ក៏ដូចជា "ហ្សែន" និង "ភីណូប្រភេទ" ត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយ Johansen ដូចគ្នា។ លើសពីនេះទៀតគាត់បានបើក ច្បាប់សំខាន់តំណពូជ "បន្ទាត់សុទ្ធ" ។
ដោយផ្អែកលើការពិសោធន៍ជាច្រើនជាមួយសម្ភារៈរុក្ខជាតិ វាត្រូវបានគេរកឃើញថាហ្សែនដូចគ្នានៅក្នុងទីតាំង (ផ្នែកដូចគ្នានៃក្រូម៉ូសូម) អាចបង្កើតទម្រង់ផ្សេងៗគ្នាដែលមាន ឥទ្ធិពលផ្ទាល់នៅលើភាពខុសគ្នានៃការប្រែប្រួលនៃលក្ខណៈមាតាបិតាណាមួយ។ ហ្សែនបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា alleles ឬ alleles ។ នៅក្នុងសត្វដែលសារពាង្គកាយគឺ diploid ពោលគឺវាមានសំណុំក្រូម៉ូសូមជាគូ ហ្សែន allelic អាចមានវត្តមានទាំងពីរដូចគ្នាបេះបិទ និងពីរផ្សេងគ្នា។ ក្នុងករណីដំបូងពួកគេនិយាយអំពីប្រភេទ homozygous ដែលក្នុងនោះលក្ខណៈដែលទទួលបានគឺដូចគ្នាបេះបិទ។ ក្នុងករណីទី 2 ប្រភេទគឺ heterozygous ។ លក្ខណៈតំណពូជរបស់វាប្រែប្រួល ដោយសារការចម្លងនៃហ្សែននៅលើក្រូម៉ូសូមខុសគ្នាពីគ្នាទៅវិញទៅមក។
គោលការណ៍សំខាន់នៃតំណពូជ
រាងកាយរបស់មនុស្សគឺ diploid ។ កោសិកានៃរាងកាយរបស់យើង (somatic) រួមមានហ្សែន allelic ពីរ។
មានតែ gametes (កោសិកាផ្លូវភេទ) មាន allele តែមួយដែលកំណត់លក្ខណៈផ្លូវភេទ។ នៅពេលដែល gametes ប្រុស និងស្រីបញ្ចូលគ្នា ហ្សីហ្គោតមួយត្រូវបានទទួល ដែលក្នុងនោះមានសំណុំក្រូម៉ូសូមពីរដង ពោលគឺ 46 រួមទាំងមាតា 23 និង 23 ប៉ា។ ក្នុងនោះ 22 គូគឺដូចគ្នា (ដូចគ្នាបេះបិទ) និង 1 គឺភេទ។ ប្រសិនបើនាងបានទទួលសំណុំក្រូម៉ូសូម XX នោះស្ត្រីនឹងវិវត្ត ហើយប្រសិនបើ XY នោះបុរស។ នៅក្នុងក្រូម៉ូសូមនីមួយៗ ដូចដែលបានកត់សម្គាល់ខាងលើមាន 2 អាឡេល។ ដើម្បីភាពងាយស្រួលពួកគេត្រូវបានបែងចែកជាពីរប្រភេទ - លេចធ្លោនិងច្រាសមកវិញ។ អតីតគឺខ្លាំងជាងអ្នកក្រោយ។ ជាប់គុកនៅក្នុងពួកគេ។ ព័ត៌មានតំណពូជប្រែជាលេចធ្លោ។ លក្ខណៈអ្វីដែលបុគ្គលដើមកំណើតទទួលបានពីឪពុកម្តាយរបស់វាអាស្រ័យលើហ្សែន allelic (ឪពុក ឬម្តាយ) មានឥទ្ធិពល។ នេះគឺជាវិធីសាមញ្ញបំផុតសម្រាប់ alleles ដើម្បីធ្វើអន្តរកម្ម។
ប្រភេទផ្សេងទៀតនៃមរតក
ឪពុកម្តាយនីមួយៗអាចជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននៃហ្សែន homozygous និង heterozygous សម្រាប់លក្ខណៈលេចធ្លោ ឬថយចុះ។ កុមារដែលបានទទួលហ្សែន allelic លើសលុបពីឪពុកម្តាយ homozygous នឹងទទួលមរតកតែលក្ខណៈលេចធ្លោប៉ុណ្ណោះ។
ម្យ៉ាងទៀតបើគូដែលលេចធ្លោគឺ ពណ៌ងងឹតសក់, និង recessive - ពន្លឺ, កុមារទាំងអស់នឹងកើតមកតែសក់ខ្មៅងងឹត។ ក្នុងករណីដែលឪពុកម្តាយម្នាក់មានហ្សែនលេចធ្លោនៃប្រភេទ heterozygous និងមួយទៀតមាន homozygous កូនរបស់ពួកគេនឹងកើតមកជាមួយនឹងលក្ខណៈលេចធ្លោ និងថយចុះប្រហែល 50 X 50។ ក្នុងឧទាហរណ៍របស់យើង ប្តីប្រពន្ធអាចមាន ទាំងកុមារសក់ខ្មៅ និងប៍នតង់ដេង។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងសងខាងមានហ្សែនលេចធ្លោ និងច្របូកច្របល់ នោះគ្រប់កូនទីបួននឹងទទួលមរតកនូវចរិតលក្ខណៈដែលកើតឡើងវិញ ពោលគឺពួកគេនឹងមានសក់ត្រង់។ ច្បាប់នៃការទទួលមរតកនេះមានសារៈសំខាន់ណាស់ ព្រោះមានជម្ងឺជាច្រើនដែលត្រូវបានចម្លងតាមហ្សែន ហើយឪពុកម្តាយម្នាក់អាចជាអ្នកដឹកជញ្ជូន។ រោគសាស្ត្រទាំងនេះរួមមានមនុស្សតឿ, hemochromatosis, ជំងឺ hemophilia និងអ្នកដទៃ។
តើអាឡឺម៉ង់ត្រូវបានកំណត់យ៉ាងដូចម្តេច?
នៅក្នុងពន្ធុវិទ្យា ជាទូទៅ alleles ត្រូវបានតំណាងដោយអក្សរទីមួយនៃឈ្មោះហ្សែន ដែលពួកវាជាទម្រង់។ Allele លេចធ្លោត្រូវបានសរសេរជាមួយ អក្សរធំ. នៅជិតចង្អុលបង្ហាញ លេខសម្គាល់ទម្រង់ហ្សែនដែលបានកែប្រែ។ ពាក្យ "allele" ជាភាសារុស្ស៊ីអាចប្រើបានទាំងខាងស្រី និងបុរស។
ប្រភេទនៃអន្តរកម្ម allele
អន្តរកម្មនៃហ្សែន allelic អាចត្រូវបានបែងចែកជាប្រភេទជាច្រើន:
អ្វីទៅជាការមិនរាប់បញ្ចូលអាឡែរហ្សី
វាកើតឡើងថានៅក្នុងបុគ្គល homogametic ដែលមានកោសិកាមេរោគដែលមានសំណុំក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា មួយក្នុងចំណោមពួកវាក្លាយទៅជាតិចតួច ឬអសកម្មទាំងស្រុង។ ទាក់ទងនឹងមនុស្សស្ថានភាពនេះត្រូវបានសង្កេតឃើញលើស្ត្រីខណៈពេលដែលនិយាយថានៅក្នុងមេអំបៅផ្ទុយទៅវិញចំពោះបុរស។ ជាមួយនឹងការដកចេញពី allelic មានតែក្រូម៉ូសូមមួយក្នុងចំណោមក្រូម៉ូសូមពីរប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានបញ្ចេញ ហើយទីពីរក្លាយជាអ្វីដែលគេហៅថា Barr body នោះគឺជាឯកតាអសកម្មដែលបត់ចូលទៅក្នុងវង់។ រចនាសម្ព័ន្ធបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា mosaic ។ នៅក្នុងឱសថ នេះអាចត្រូវបានគេឃើញនៅក្នុង B-lymphocytes ដែលអាចសំយោគអង្គបដិប្រាណចំពោះអង់ទីហ្សែនជាក់លាក់ប៉ុណ្ណោះ។ lymphocyte នីមួយៗជ្រើសរើសរវាងសកម្មភាពរបស់ allele មាតាឬបិតា។
Allelism ច្រើន។
នៅក្នុងធម្មជាតិ បាតុភូតនេះគឺរីករាលដាលនៅពេលដែលហ្សែនដូចគ្នាមិនមានពីរ ប៉ុន្តែមានទម្រង់ច្រើន។ នៅក្នុងរុក្ខជាតិនេះត្រូវបានបង្ហាញដោយភាពខុសគ្នានៃឆ្នូតនៅលើស្លឹកនិងផ្កានៅក្នុងសត្វ - ដោយបន្សំពណ៌ផ្សេងៗ។ នៅក្នុងមនុស្ស ឧទាហរណ៍សំខាន់មួយ។ multiple allelism គឺជាតំណពូជនៃប្រភេទឈាមរបស់កុមារ។ ប្រព័ន្ធរបស់វាត្រូវបានគេកំណត់ថា ABO ហើយត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយហ្សែនតែមួយ។ ទីតាំងរបស់វាត្រូវបានគេកំណត់ថា I និងហ្សែន allelic - IA, IB, IO ។ ការរួមបញ្ចូលគ្នា IO IO ផ្តល់ឱ្យក្រុមឈាមទីមួយ IA IO និង IA IA - ទីពីរ IB IO និង IB IB - ទីបីនិង IA IB - ទីបួន។ លើសពីនេះទៀត Rhesus ត្រូវបានកំណត់នៅក្នុងមនុស្ស។ វិជ្ជមានផ្តល់នូវការបញ្ចូលគ្នានៃហ្សែន allelic 2 ជាមួយនឹងលក្ខណៈ "+" ឬ 1+ និង 1- ។ Rh អវិជ្ជមានផ្តល់ហ្សែន allelic ពីរជាមួយនឹងលក្ខណៈ "-" ។ ប្រព័ន្ធ Rh ត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយហ្សែន CDE ហើយហ្សែន D ជារឿយៗបណ្តាលឱ្យមានជម្លោះ Rh រវាងទារកនិងម្តាយប្រសិនបើនាងមានឈាម Rh-negative ហើយទារកមាន Rh-positive ។ ក្នុងករណីបែបនេះ ដើម្បីបញ្ចប់ការមានគភ៌លើកទី២ និងបន្តបន្ទាប់ដោយជោគជ័យ ស្ត្រីត្រូវបានផ្តល់ការព្យាបាលពិសេស។
ហ្សែន allelic ដ៍សាហាវ
Alleles ដែលអ្នកដឹកជញ្ជូនបានស្លាប់ដោយសារ ជំងឺហ្សែនបង្កឡើងដោយហ្សែនទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថាដ៍សាហាវ។ ពួកគេបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Huntington នៅក្នុងមនុស្ស។ ក្រៅពីលលាដ៍ក្បាលក៏មានអ្វីដែលគេហៅថាមរណទុក្ខដែរ។ ពួកគេអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់ប៉ុន្តែមានតែនៅក្រោមលក្ខខណ្ឌមួយចំនួនដូចជានៅពេល សីតុណ្ហភាពខ្ពស់។ បរិស្ថាន. ប្រសិនបើកត្តាទាំងនេះអាចត្រូវបានជៀសវាង ហ្សែនពាក់កណ្តាលដ៍សាហាវមិនបណ្តាលឱ្យបុគ្គលម្នាក់ស្លាប់នោះទេ។
