Identitas kimia setiap organisme hidup ditentukan oleh urutan pasangan basa dalam DNA organisme itu. Teori evolusi menyatakan bahwa spesies berkembang dari waktu ke waktu, dan DNA mereka berubah secara paralel dengan perkembangan ini. Berbagai peristiwa dapat menyebabkan perubahan DNA. Misalnya, akumulasi mutasi yang lambat, kesalahan besar dalam penyalinan, atau penetrasi urutan virus asam nukleat. Tetapi satu hal dapat dinyatakan dengan aman - semakin banyak waktu telah berlalu sejak saya hidup nenek moyang yang sama dua spesies, semakin lama periode di mana perubahan ini terjadi, dan, oleh karena itu, semakin berbeda urutan DNA dari kedua spesies.

Ada beberapa hal yang perlu diperhatikan tentang penegasan ini. Pertama, dengan menghitung perbedaan antara urutan DNA, kita dapat membangun pohon keluarga dari semua organisme hidup. Misalnya, manusia dan simpanse berbagi 98% DNA mereka. Ini berarti nenek moyang kita hidup baru-baru ini. Pada saat yang sama, pada manusia dan katak, bagian DNA yang cocok jauh lebih sedikit, oleh karena itu cabang kita terpisah dari cabang yang ditempati oleh amfibi jauh lebih awal. Teori evolusi meramalkan bahwa pohon keluarga yang dibangun dengan cara ini harus serupa dengan pohon yang dibangun pada abad terakhir berdasarkan studi fosil. Menurut pendapat saya, kebetulan keduanya pohon keluarga adalah salah satu yang paling bukti kuat evolusi. Hal ini juga menunjukkan bahwa teori evolusi dapat diuji (sebagaimana telah disebutkan dalam Pendahuluan, ini adalah salah satu dari persyaratan penting setiap teori ilmiah), sejauh bisa ternyata manusia secara genetik lebih dekat dengan katak daripada simpanse.

Metode jam molekuler menggunakan data DNA dengan cara yang lebih mendasar. Jika perubahan DNA terjadi dengan beberapa kecepatan rata-rata- jika jam molekuler berdetak secara merata - maka dengan menghitung jumlah pasangan basa yang berbeda dalam urutan kedua spesies, kita dapat memperoleh gambaran tentang masa hidup nenek moyang terakhir mereka. Jika frekuensi perubahan DNA konstan, analisis DNA modern dapat memberi tahu kita tentang skala waktu tahapan yang berbeda perkembangan silsilah keluarga.

Pada 1980-an, ketika konsep jam molekuler pertama kali diusulkan, para peneliti diharapkan mendengar bahwa perubahan pada semua DNA terjadi pada kecepatan yang sama - bahwa semua jam berdetak pada interval yang sama. Namun, ternyata ada banyak jam molekuler yang berbeda, dan semuanya berjalan pada kecepatan yang berbeda. Misalnya, pasangan basa dalam urutan gen penting tidak dapat banyak berubah tanpa merugikan organisme secara keseluruhan, sehingga jam yang menunjukkan waktu untuk pasangan basa dalam gen tersebut relatif lambat. Di sisi lain, sebagian besar segmen DNA tidak mempengaruhi proses kimia dalam tubuh, sehingga jam dapat berjalan lebih cepat untuk segmen ini.

Mungkin hal yang paling menarik tentang metode jam molekuler adalah prospek penerapannya pada evolusi manusia baru-baru ini. Untuk lebih memahami semua ini, Anda perlu tahu bahwa di dalam setiap sel organisme yang sangat berkembang ada organel kecil - mitokondria. Bahan bakar sel terbakar di dalamnya - yaitu, dilakukan fungsi penting metabolisme. Mitokondria diperkirakan pertama kali memasuki sel yang lebih kompleks jutaan tahun yang lalu dalam proses simbiosis. Dua sel yang telah berevolusi secara independen satu sama lain telah menemukan bahwa mereka mendapat manfaat dari kemitraan di mana satu sel hidup di dalam sel lainnya. Fakta bahwa mitokondria mengandung DNA kecil seperti lingkaran (ada 26 gen dalam DNA mitokondria manusia) menunjukkan bahwa peristiwa ini terjadi sangat lama.

Sperma tidak memiliki mitokondria, jadi semua DNA mitokondria dalam tubuh Anda berasal dari sel telur ibu Anda. Dengan kata lain, DNA mitokondria diturunkan melalui garis ibu. Telah ditetapkan bahwa jam molekuler DNA mitokondria berdetak hampir 10 kali lebih cepat daripada jam DNA yang terkandung dalam inti sel. Oleh karena itu, DNA mitokondria dipilih untuk analisis - lagi pula, untuk interval tertentu waktu itu akan mengalami perubahan signifikan lebih dari DNA nuklir.

DNA mitokondria pertama kali menjadi perhatian publik pada tahun 1987 setelah sebuah kelompok peneliti Amerika diterima DNA mitokondria dari 147 perwakilan ras yang berbeda dari berbagai belahan dunia dan mengatur jumlah mutasi yang membedakan mereka. Berdasarkan hasil analisis pertama, tampaknya semua orang modern keturunan dari wanita yang sama yang tinggal di Afrika sekitar 200.000 tahun yang lalu. Wanita ini segera dinamai Hawa (atau, untuk tampilan yang lebih ilmiah, Hawa Mitokondria) dan bahkan ditempatkan di sampul majalah sosial-politik utama.

Sayangnya, hasil yang menakjubkan ini tidak tahan uji lagi analisis penuh, dan para ilmuwan tidak lagi mengingat Hawa (dia menjadi korban analisis kritis DNA dibuat program komputer). Menurut tren ilmiah terbaru, data DNA menunjukkan bahwa semua manusia modern berasal dari populasi yang cukup kecil - sekitar 5-10 ribu orang - yang hidup di Afrika 100-200 ribu tahun yang lalu.

jam molekul

Seiring dengan penanggalan radiokarbon dan kalium-argon, ada metode lain yang memungkinkan Anda menentukan kapan satu kelompok hewan terpisah dari yang lain - jam molekuler. Pada tahun 1962, ahli biologi molekuler legendaris Linus Pauling (pemenang dua) Hadiah Nobel) dan Emil Zuckerkandl termasuk yang pertama menggunakan metode molekuler untuk membangun pohon hubungan evolusioner antar organisme. Ini adalah bukti pertama evolusi dari sel dan DNA kita sendiri. Pauling dan Zuckerkandl memperhatikan bahwa jumlah perbedaan asam amino dalam molekul hemoglobin tidak hanya sesuai dengan pembagian cabang evolusi hewan yang diteliti; jumlah perubahan sebanding dengan berapa lama dua organisme terpisah satu sama lain. Setahun kemudian, salah satu pendiri lainnya biologi molekuler, Emanuel Margoliash, mencatat:

Tampaknya jumlah perbedaan residu antara sitokrom c dari dua jenis terutama karena sudah berapa lama garis evolusi yang dimiliki kedua spesies telah menyimpang. Jika hipotesis ini benar, sitokrom c semua mamalia harus sama-sama berbeda dari sitokrom c semua burung. Karena ikan telah terpisah dari yang utama pohon evolusi vertebrata lebih awal dari burung dan mamalia, sitokrom c pada burung dan mamalia harus sama-sama berbeda dari sitokrom c pada ikan. Demikian pula, sitokrom c dari semua vertebrata harus sama berbeda dengan protein ragi.

Semua bukti ini menunjukkan bahwa perubahan molekuler terakumulasi dari waktu ke waktu ketika divergensi evolusioner terjadi. kelompok yang berbeda hewan, dan bahwa laju perubahan molekul sebanding dengan usia pemisahan garis evolusi.

Sementara itu, fakta mulai muncul yang menunjukkan bahwa sebagian besar DNA pada hewan adalah "sampah" atau setidaknya tidak berfungsi. Sebagian besar genom tidak pernah dibaca ketika gen diekspresikan dan, oleh karena itu, tetap tidak terlihat oleh seleksi alam atau netral secara adaptif. Karya perintis ahli biokimia Jepang Motoo Kimura, khususnya, menunjukkan bahwa sebagian besar tautan dalam DNA tidak dipengaruhi oleh proses yang terjadi di dalam tubuh. Tautan "adaptif tidak mencolok" ini dapat bermutasi secara spontan, dan seleksi alam tidak akan menyingkirkan beberapa pilihan mereka demi orang lain. Seiring waktu, mutasi tersebut terus terakumulasi pada tingkat yang teratur - berdetak seperti jam. Karena seleksi alam tidak melihat perubahan seperti itu, detak jam molekuler menjadi alat yang mudah digunakan untuk memperkirakan waktu divergensi antara dua garis evolusi pada skala geologis. Tetap hanya untuk mengkalibrasinya, berdasarkan momen-momen terkenal dari divergensi evolusioner besar yang tercatat dalam catatan fosil.

Segera banyak ahli biologi molekuler mulai bekerja sama dengan jam molekul, mengevaluasi sejarah perbedaan kelompok hewan yang berbeda dan mendamaikan waktunya. Karya mendiang Vincent Sarich dan Allan Wilson dari Universitas Berkeley telah berulang kali menunjukkan bahwa, menurut jam molekuler, garis evolusi manusia dan simpanse hanya berbeda 7 hingga 5 juta tahun yang lalu dan tidak lebih awal dari 8 juta tahun yang lalu. , bukan 14 juta tahun yang lalu, ketika Ramapithecus hidup. Tapi ahli paleontologi memegang garis. Mereka skeptis tentang metode molekuler, sebagai tidak terbukti dan tidak dapat diandalkan, karena menghasilkan hasil yang sangat aneh dan menggelikan dari waktu ke waktu. (Ini masih terjadi, dan kami tidak selalu mengerti mengapa.)

Pada 1970-an dan 1980-an, kontroversi semakin tajam, dengan lawan-lawan yang mapan bertengkar di konferensi dan perdebatan sengit di halaman jurnal ilmiah. Sarich dan Wilson yakin akan keandalan data mereka: pasti ada yang salah dengan Ramapithecus atau dengan usianya. Sarich adalah seorang pria gemuk, tinggi, mengesankan dengan jenggot lebat, kesurupan dengan suara keras dan tanpa kompromi dalam perselisihan. Ia tak segan-segan menyakiti dan menghina orang jika menurutnya pantas. Pada tahun 1971, dia berkata, "Anda tidak berhak menyebut fosil yang berusia lebih dari delapan juta tahun sebagai hominid, tidak peduli seperti apa bentuknya." Tentu saja, ini membuat frustrasi para peneliti seperti Simons dan Pilbeam, yang terus bersikeras bahwa Ramapithecus membantah argumen para ahli biologi molekuler.

Kebuntuan itu diselesaikan setelah penemuan lain dibuat di Sivalik. Pada tahun 1982, Pilbeam mengumumkan penemuan tulang Ramapithecus baru, yang tidak hanya mencakup rahang bawah yang lengkap, tetapi juga tengkorak yang diawetkan sebagian. Bersama dengan tengkoraknya, hewan ini lebih mirip dengan fosil orangutan, yang oleh Guy Pilgrim, yang pertama kali digali di Sivalik, disebut Sivapithecus pada tahun 1910. Rahang bawah Ramapithecus hanya milik kerabat fosil orangutan, mirip dengan hominin. Para antropolog segera dipaksa untuk mundur dan mengakui kesalahan mereka, dan dengan itu kemenangan Sarich, Wilson, dan biologi molekuler. Sekarang setelah ahli paleontologi mengetahui bahwa fosil hominin tidak ada 14 juta tahun yang lalu, muncul pertanyaan: yang Apakah fosil nenek moyang manusia paling purba? Apakah itu benar-benar tidak lebih dari 8 juta tahun, seperti yang diprediksi Sarich dan Wilson?

Semakin banyak waktu memisahkan dua spesies dari era ketika nenek moyang mereka hidup, semakin banyak DNA spesies ini berbeda.

Menurut dogma sentral biologi molekuler, kepribadian kimia setiap organisme hidup ditentukan oleh urutan pasangan basa dalam DNA organisme itu. Teori evolusi menyatakan bahwa spesies berkembang dari waktu ke waktu, dan DNA mereka berubah secara paralel dengan perkembangan ini. Berbagai peristiwa dapat menyebabkan perubahan DNA. Misalnya, akumulasi mutasi yang lambat, kesalahan penyalinan besar-besaran, atau penetrasi urutan asam nukleat virus. Tetapi satu hal yang aman untuk dikatakan - semakin banyak waktu telah berlalu sejak nenek moyang yang sama dari dua spesies hidup, semakin lama periode di mana perubahan ini terjadi, dan, oleh karena itu, semakin banyak urutan DNA dari kedua spesies ini berbeda.

Ada beberapa hal yang perlu diperhatikan tentang penegasan ini. Pertama, dengan menghitung perbedaan antara urutan DNA, kita dapat membangun pohon keluarga dari semua organisme hidup. Misalnya, manusia dan simpanse berbagi 98% DNA mereka. Ini berarti nenek moyang kita hidup baru-baru ini. Pada saat yang sama, pada manusia dan katak, bagian DNA yang cocok jauh lebih sedikit, oleh karena itu cabang kita terpisah dari cabang yang ditempati oleh amfibi jauh lebih awal. Teori evolusi meramalkan bahwa pohon keluarga yang dibangun dengan cara ini harus serupa dengan pohon yang dibangun pada abad terakhir berdasarkan studi fosil. Menurut pendapat saya, kebetulan dua pohon keluarga adalah salah satu bukti evolusi yang paling kuat. Ini juga menunjukkan bahwa teori evolusi dapat diuji (sebagaimana telah disebutkan dalam Pendahuluan, ini adalah salah satu persyaratan terpenting dari teori ilmiah mana pun), karena bisa ternyata manusia secara genetik lebih dekat dengan katak daripada simpanse.

Metode jam molekuler menggunakan data DNA dengan cara yang lebih mendasar. Jika DNA berubah pada tingkat rata-rata - jika jam molekuler berdetak secara merata - maka dengan menghitung jumlah pasangan basa yang berbeda dalam urutan dua spesies, kita dapat memperoleh gambaran tentang masa hidup nenek moyang terakhir mereka. Jika frekuensi perubahan DNA konstan, analisis DNA modern dapat memberi tahu kita tentang skala waktu pada berbagai tahap perkembangan silsilah keluarga.

Pada 1980-an, ketika konsep jam molekuler pertama kali diusulkan, para peneliti diharapkan mendengar bahwa perubahan pada semua DNA terjadi pada kecepatan yang sama - bahwa semua jam berdetak pada interval yang sama. Namun, ternyata ada banyak jam molekuler yang berbeda, dan semuanya berjalan pada kecepatan yang berbeda. Misalnya, pasangan basa dalam urutan gen penting tidak dapat banyak berubah tanpa merugikan organisme secara keseluruhan, sehingga jam yang menunjukkan waktu untuk pasangan basa dalam gen tersebut relatif lambat. Di sisi lain, sebagian besar segmen DNA tidak mempengaruhi proses kimia dalam tubuh, sehingga jam dapat berjalan lebih cepat untuk segmen ini.

Mungkin hal yang paling menarik tentang metode jam molekuler adalah prospek penerapannya pada evolusi manusia baru-baru ini. Untuk lebih memahami semua ini, Anda perlu tahu bahwa di dalam setiap sel organisme yang sangat berkembang ada organel kecil - mitokondria. Mereka membakar bahan bakar sel - yaitu, fungsi metabolisme terpenting dilakukan. Mitokondria diperkirakan pertama kali memasuki sel yang lebih kompleks jutaan tahun yang lalu dalam proses simbiosis. Dua sel yang telah berevolusi secara independen satu sama lain telah menemukan bahwa mereka mendapat manfaat dari kemitraan di mana satu sel hidup di dalam sel lainnya. Fakta bahwa mitokondria mengandung DNA kecil seperti lingkaran (ada 26 gen dalam DNA mitokondria manusia) menunjukkan bahwa peristiwa ini terjadi sangat lama.

Sperma tidak memiliki mitokondria, jadi semua DNA mitokondria dalam tubuh Anda berasal dari sel telur ibu Anda. Dengan kata lain, DNA mitokondria diturunkan melalui garis ibu. Telah ditetapkan bahwa jam molekuler DNA mitokondria berdetak hampir 10 kali lebih cepat daripada jam DNA yang terkandung dalam inti sel. Oleh karena itu, DNA mitokondria dipilih untuk analisis - lagi pula, selama periode waktu tertentu, ia akan mengalami lebih banyak perubahan secara signifikan daripada DNA nuklir.

DNA mitokondria pertama kali menjadi perhatian publik setelah sekelompok peneliti Amerika memperoleh DNA mitokondria dari 147 perwakilan berbagai ras dari berbagai belahan dunia pada tahun 1987 dan menetapkan jumlah mutasi yang membedakannya. Menurut hasil analisis pertama, tampaknya semua orang modern melacak nenek moyang mereka dari wanita yang sama yang hidup di Afrika sekitar 200.000 tahun yang lalu. Wanita ini segera dinamai Hawa (atau, untuk tampilan yang lebih ilmiah, Hawa Mitokondria) dan bahkan ditempatkan di sampul majalah sosial-politik utama.

Sayangnya, hasil yang menakjubkan ini tidak tahan uji analisis yang lebih lengkap, dan para ilmuwan tidak lagi mengingat Hawa (ia menjadi korban analisis kritis DNA yang dilakukan oleh program komputer). Menurut tren ilmiah terbaru, data DNA menunjukkan bahwa semua manusia modern berasal dari populasi yang cukup kecil - sekitar 5-10 ribu orang - yang hidup di Afrika 100-200 ribu tahun yang lalu.

Karena sebagian besar mutasi genetik acak tidak merugikan atau menguntungkan organisme, mereka terakumulasi pada tingkat yang konstan (pada skala waktu geologis); dan dari mereka seseorang dapat menilai waktu yang telah berlalu sejak pemisahan dua spesies yang diturunkan dari nenek moyang yang sama. Laju akumulasi perubahan semacam itu disebut perjalanan jam molekuler.

Jam molekul (molecular clock) adalah metode penanggalan peristiwa filogenetik berdasarkan pernyataan aksiomatik yang disebutkan di atas bahwa asam nukleat memiliki laju substitusi yang signifikan secara evolusioner dari monomer molekul (nukleotida) yang signifikan secara evolusi. Oleh karena itu, waktu berlalu sejak divergensi setiap pasangan cabang pohon keluarga("kelompok saudara"), sebanding dengan jumlah substitusi molekul tanpa adanya tekanan selektif. Perbedaan antara molekul ortologis dari dua spesies yang berbeda digunakan untuk menentukan waktu yang telah berlalu sejak kedua spesies terakhir memiliki nenek moyang yang sama (untuk menghitung waktu peristiwa evolusi yang berbeda. Pada kenyataannya, tingkat mutasi tidak merata dan berbeda untuk jenis yang berbeda, jadi perhitungan berdasarkan jam molekuler sangat mendekati.

Hipotesis jam molekuler diajukan dengan membandingkan hemoglobin dan sitokrom C dari spesies yang berbeda. Zuckerkandl dan Pauling (Zuckerkandl dan Pauling, 1962) memperhatikan bahwa tingkat substitusi asam amino dalam protein ini kira-kira sama ketika membandingkan mamalia yang berbeda. Mereka berasumsi bahwa untuk setiap protein di semua garis keturunan filogenetik, laju evolusi adalah konstan.

Hipotesis ini telah menimbulkan banyak kontroversi. Evolusionis klasik keberatan, karena tidak ada kekonstanan kecepatan yang diamati pada tingkat morfologis. Keberatan terhadap hipotesis ini meningkat setelah penanggalan dengan metode molekuler pada waktu divergensi manusia dan kera besar Afrika. Menurut data molekuler, angka ini adalah 5 juta tahun, dan menurut pendapat ahli paleontologi yang diterima secara umum, 15 juta tahun.

Studi (misalnya, Goodman, 1981) telah menunjukkan bahwa tidak semua garis keturunan memiliki laju evolusi yang konstan: taksa yang berbeda memiliki laju evolusi yang berbeda. Kemungkinan besar, tidak ada jam molekuler global, tetapi ada yang lokal, dalam taksa. Memang, dalam taksa, seringkali tidak ada perbedaan yang signifikan dalam tingkat substitusi.

Perbedaan laju evolusi sering dijelaskan oleh pengaruh waktu generasi atau efisiensi yang berbeda dari sistem perbaikan, tingkat penggantian meningkat setelah duplikasi gen dan selama masa radiasi adaptif.

Namun demikian, terlepas dari kontroversi hipotesis jam molekuler, ini banyak digunakan untuk memperkirakan waktu divergensi spesies dan membangun pohon filogenetik.

Nomor tiket 19 Varietas mutasi. Mutasi adalah bahan evolusi.

Mutasi (lat. mutasi- perubahan) - gigih (yaitu, yang dapat diwarisi oleh keturunan yang diberikan sel atau organisme) mengubah genotip terjadi di bawah pengaruh lingkungan eksternal atau internal. Istilah yang diusulkan Hugo de Vries. Proses mutasi disebut mutagenesis .

Mutasi dibagi menjadi spontan dan diinduksi. Mutasi spontan terjadi secara spontan sepanjang hidup organisme dalam kondisi normal. lingkungan dengan frekuensi sekitar nukleotida untuk seluler generasi.

Mutasi yang diinduksi adalah perubahan yang diwariskan. genom timbul sebagai akibat dari efek mutagenik tertentu dalam kondisi buatan (percobaan) atau di bawah efek yang merugikan lingkungan.

Mutasi muncul terus-menerus dalam proses yang terjadi dalam sel hidup. Proses utama yang menyebabkan terjadinya mutasi adalah replikasi DNA, pelanggaran perbaikan DNA dan rekombinasi genetik.

Ada beberapa klasifikasi mutasi menurut berbagai kriteria. Möller mengusulkan untuk membagi mutasi menurut sifat perubahan fungsi gen menjadi hipomorfik(diubah alel bertindak dalam arah yang sama dengan alel tipe liar; hanya lebih sedikit produk protein yang disintesis) amorf(mutasi tampak seperti hilangnya fungsi gen secara total, misalnya, mutasi putih pada Drosophila), antimorfik(sifat mutan berubah, misalnya warna biji jagung berubah dari ungu menjadi coklat) dan neomorfik.

Dalam literatur pendidikan modern, klasifikasi yang lebih formal juga digunakan, berdasarkan sifat perubahan struktur gen individu, kromosom, dan genom secara keseluruhan. Dalam klasifikasi ini, jenis mutasi berikut dibedakan:

genomik;

kromosom;

genetik.

genomik: - poliploidisasi(pembentukan organisme atau sel yang genomnya diwakili oleh lebih dari dua (3n, 4n, 6n, dll.) set kromosom) dan aneuploidi(heteroploidi) - perubahan jumlah kromosom yang bukan merupakan kelipatan dari himpunan haploid (lihat Inge-Vechtomov, 1989). Tergantung pada asal set kromosom, di antara poliploid, allopolyploid dibedakan, yang memiliki set kromosom yang diperoleh dengan hibridisasi dari spesies yang berbeda, dan autopoliploid, di mana ada peningkatan jumlah set kromosom dari genom mereka sendiri, beberapa dari n.

Pada mutasi kromosom penataan ulang besar struktur kromosom individu terjadi. Dalam hal ini terjadi kerugian ( penghapusan) atau menggandakan bagian ( duplikasi) materi genetik dari satu atau lebih kromosom, perubahan orientasi segmen kromosom pada kromosom individu ( inversi), serta pemindahan sebagian materi genetik dari satu kromosom ke kromosom lainnya ( translokasi) (kasus ekstrem adalah penyatuan seluruh kromosom, yang disebut. Translokasi Robertsonian, yang merupakan varian transisi dari mutasi kromosom ke mutasi genom).

pada genom tingkat perubahan dalam struktur primer gen DNA di bawah pengaruh mutasi kurang signifikan dibandingkan dengan mutasi kromosom namun, mutasi gen lebih umum terjadi. Hasil dari mutasi gen ada substitusi, penghapusan dan penyisipan satu atau lebih nukleotida, translokasi, duplikasi dan inversi berbagai bagian gen. Dalam kasus ketika hanya satu nukleotida berubah di bawah pengaruh mutasi, mereka berbicara tentang mutasi titik. Karena DNA terdiri dari basa nitrogen hanya dua jenis - purin dan pirimidin, semua mutasi titik dengan substitusi basa dibagi menjadi dua kelas: transisi (penggantian purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin) dan transversi (penggantian purin dengan pirimidin atau sebaliknya). Ada empat kemungkinan konsekuensi genetik dari mutasi titik: 1) pelestarian makna kodon karena degenerasi kode genetik (substitusi nukleotida sinonim), 2) perubahan makna kodon, yang mengarah pada penggantian asam amino di tempat yang sesuai dari rantai polipeptida (mutasi missense), 3) pembentukan dari kodon yang tidak berarti dengan penghentian prematur (mutasi omong kosong). Ada tiga kodon yang tidak berarti dalam kode genetik: kuning - UAG, oker - UAA dan opal - UGA (sesuai dengan ini, mutasi yang mengarah pada pembentukan kembar tiga yang tidak berarti dinamai - misalnya, mutasi kuning), 4) substitusi terbalik (kodon stop untuk merasakan kodon).

Oleh pengaruh pada ekspresi gen Mutasi dibagi menjadi dua kategori: mutasi pasangan basa dan jenis pergeseran bingkai. Yang terakhir adalah penghapusan atau penyisipan nukleotida, yang jumlahnya bukan kelipatan tiga, yang dikaitkan dengan sifat triplet dari kode genetik.

Mutasi primer kadang-kadang disebut mutasi langsung, dan mutasi yang mengembalikan struktur asli gen, - mutasi kembali, atau pembalikan. Kembali ke asal fenotipe pada organisme mutan, karena pemulihan fungsi gen mutan, sering terjadi bukan karena pembalikan sejati, tetapi karena mutasi di bagian lain dari gen yang sama atau bahkan gen non-alel lainnya. Dalam hal ini, mutasi belakang disebut mutasi supresor. Mekanisme genetik dimana fenotipe mutan ditekan sangat beragam.

Mutasi ginjal- perubahan genetik mendadak yang persisten pada tunas tanaman individu. Pada perkembangbiakan vegetatif disimpan. Banyak varietas tanaman budidaya adalah mutasi tunas.

Nomor tiket 20 Jam evolusioner molekul. gen manusia

Berdasarkan dogma sentral biologi molekuler, identitas kimia setiap organisme hidup ditentukan oleh urutan pasangan basa dalam DNA organisme ini. Teori evolusi menyatakan bahwa spesies berevolusi dari waktu ke waktu, dan DNA mereka berubah secara paralel dengan perkembangan ini. Berbagai peristiwa dapat menyebabkan perubahan DNA. Misalnya, akumulasi mutasi yang lambat, kesalahan penyalinan besar-besaran, atau penetrasi urutan asam nukleat virus. Tetapi satu hal yang aman untuk dikatakan - semakin banyak waktu telah berlalu sejak nenek moyang yang sama dari dua spesies hidup, semakin lama periode di mana perubahan ini terjadi, dan, oleh karena itu, semakin banyak urutan DNA dari kedua spesies ini berbeda.

Ada beberapa hal yang perlu diperhatikan tentang penegasan ini. Pertama, dengan menghitung perbedaan antara urutan DNA, kita dapat membangun pohon keluarga dari semua organisme hidup. Misalnya, manusia dan simpanse berbagi 98% DNA mereka. Ini berarti nenek moyang kita hidup baru-baru ini. Pada saat yang sama, pada manusia dan katak, bagian DNA yang cocok jauh lebih sedikit, oleh karena itu cabang kita terpisah dari cabang yang ditempati oleh amfibi jauh lebih awal. Teori evolusi meramalkan bahwa pohon keluarga yang dibangun dengan cara ini harus serupa dengan pohon yang dibangun pada abad terakhir berdasarkan studi fosil. Menurut pendapat saya, kebetulan dua pohon keluarga adalah salah satu bukti evolusi yang paling kuat. Ini juga menunjukkan bahwa teori evolusi dapat diuji (sebagaimana dibahas dalam Dikelola, ini adalah salah satu persyaratan terpenting dari teori ilmiah mana pun), karena bisa ternyata manusia secara genetik lebih dekat dengan katak daripada simpanse.Metode jam molekuler menggunakan data DNA dengan cara yang lebih mendasar. Jika DNA berubah pada tingkat rata-rata - jika jam molekuler berdetak secara merata - maka dengan menghitung jumlah pasangan basa yang berbeda dalam urutan dua spesies, kita dapat memperoleh gambaran tentang masa hidup nenek moyang terakhir mereka. Jika frekuensi perubahan DNA konstan, analisis DNA modern dapat memberi tahu kita tentang skala waktu pada berbagai tahap perkembangan pohon keluarga.Pada 1980-an, ketika konsep jam molekuler pertama kali diusulkan, para peneliti diharapkan untuk dengar bahwa perubahan pada semua DNA terjadi pada kecepatan yang sama - bahwa semua jam berdetak pada interval yang sama. Namun, ternyata ada banyak jam molekuler yang berbeda, dan semuanya berjalan pada kecepatan yang berbeda. Misalnya, pasangan basa dalam urutan gen penting tidak dapat banyak berubah tanpa merugikan organisme secara keseluruhan, sehingga jam yang menunjukkan waktu untuk pasangan basa dalam gen tersebut relatif lambat. Di sisi lain, sebagian besar segmen DNA tidak mempengaruhi proses kimia dalam tubuh, sehingga untuk segmen ini jam dapat berjalan lebih cepat.Mungkin hal yang paling menarik tentang metode jam molekuler adalah prospek penerapannya pada evolusi manusia baru-baru ini. Untuk lebih memahami semua ini, Anda perlu tahu bahwa di dalam setiap sel organisme yang sangat berkembang ada organel kecil - mitokondria. Mereka membakar bahan bakar sel - yaitu, fungsi metabolisme terpenting dilakukan. Dipercaya bahwa mitokondria pertama kali memasuki sel yang lebih kompleks jutaan tahun yang lalu dalam prosesnya simbiosis. Dua sel yang telah berevolusi secara independen satu sama lain telah menemukan bahwa mereka mendapat manfaat dari kemitraan di mana satu sel hidup di dalam sel lainnya. Fakta bahwa mitokondria mengandung DNA kecil seperti lingkaran (ada 26 gen dalam DNA mitokondria manusia) menunjukkan bahwa peristiwa ini terjadi sangat lama.

Sperma tidak memiliki mitokondria, jadi semua DNA mitokondria dalam tubuh Anda berasal dari sel telur ibu Anda. Dengan kata lain, DNA mitokondria diturunkan melalui garis ibu. Telah ditetapkan bahwa jam molekuler DNA mitokondria berdetak hampir 10 kali lebih cepat daripada jam DNA yang terkandung dalam inti sel. Oleh karena itu, DNA mitokondria dipilih untuk analisis - setelah semua, selama periode waktu tertentu, ia akan mengalami lebih banyak perubahan secara signifikan daripada DNA nuklir.DNA mitokondria pertama kali menarik perhatian umum setelah pada tahun 1987 sekelompok peneliti Amerika menerima DNA mitokondria dari 147 perwakilan ras yang berbeda dari berbagai belahan dunia dan mengatur jumlah mutasi yang membedakan mereka. Menurut hasil analisis pertama, tampaknya semua orang modern melacak nenek moyang mereka dari wanita yang sama yang hidup di Afrika sekitar 200.000 tahun yang lalu. Wanita ini segera dijuluki Hawa (atau Hawa Mitokondria, untuk membuatnya lebih ilmiah) dan bahkan ditampilkan di sampul majalah sosial-politik utama Analisis kritis DNA dilakukan oleh program komputer). Menurut tren ilmiah terbaru, data DNA menunjukkan bahwa semua manusia modern berasal dari populasi yang cukup kecil - sekitar 5-10 ribu orang - yang hidup di Afrika 100-200 ribu tahun yang lalu.

Nomor tiket 21 Prokariota dan eukariota. Autotrof dan heterotrof

Prokariota dan eukariota

Secara struktural, masing-masing sel hidup terdiri dari setidaknya tiga bagian: nukleus, sitoplasma (lingkungan internal sel) dan membrannya (atau membran).Jika inti sel tidak diucapkan, DNA hampir secara merata mengisi seluruh volume internal sel (yang pertama panggung kehidupan sel), dan sel-sel itu sendiri praktis tidak berbeda satu sama lain, organisme disebut prokariota.

Dengan tingkat keparahan inti sel yang lebih besar dan keberadaan di dalamnya beberapa kromosom (DNA dengan RNA dan protein di sekitarnya), organisme disebut eukariota.

Di bawah pengaruh kondisi eksternal beberapa tanda-tanda individu DNA dalam satu atau beberapa kromosom dapat Kecil mengubah. Pada akhirnya, perbedaan ini mengarah pada pembentukan organisme dari spesies biologis yang sama, tetapi berbeda dalam semi(cm. Evolusi).

Eukariota memiliki fleksibilitas membran sel yang besar, dan, oleh karena itu, mobilitasnya (oleh karena itu, kebanyakan dari mereka masih hewan). Fleksibilitas dan kelenturan ini sampai pada titik bahwa beberapa dari mereka tidak hanya mampu menyerap zat sederhana dan molekul organik, tetapi juga menyerap keseluruhan sel lain ukuran lebih kecil. (Mereka menjadi pemangsa pertama). Dari dua sub-bagian terakhir dapat disimpulkan bahwa semua pemangsa adalah heterotrof dan eukariota. Ada eukariota di antara kerajaan tumbuhan dan hewan, meskipun di antara organisme uniseluler mungkin sangat sulit untuk menarik garis yang jelas di antara mereka. .

Khas ambang(terletak di antara tumbuhan dan hewan) organisme uniseluler adalah hijau euglena(lihat bingkai kiri). Dia, seperti tanaman, mengandung klorofil dan mampu berfotosintesis di siang hari, yang menentukan dirinya autotrofik jenis makanan pada kondisi tersebut. Namun, dalam gelap, euglena hanya memberi makan dengan osmosis (mengisap). bahan yang bermanfaat dari lingkungan melalui membran sel). Ini mengacu pada organisme dengan heterotrofik jenis makanan (biasanya organisme tersebut adalah hewan).

Autotrof dan heterotrof

Tiket nomor 22 Masalah teori evolusi. Sistem Aristoteles, Linnaeus, Lamarck

Teori evolusi membutuhkan tempat spesial dalam mempelajari sejarah kehidupan. Dia yavl. dasar untuk semua ilmu alam. Dalam kaitannya dengan organisme hidup, evolusi dapat didefinisikan sebagai perkembangan bertahap dari organisme kompleks dari yang lebih sederhana yang sudah ada dari waktu ke waktu. Ide evolusi berasal dari Aristoteles (384-322 SM).Dialah yang pertama kali merumuskan teori perkembangan terus menerus makhluk hidup dari benda mati, menciptakan gagasan "tangga alam" dalam kaitannya dengan dunia binatang. Di semua organisasi Dalam tubuh, ia membedakan dua sisi: materi, yang memiliki berbagai kemungkinan, dan bentuk - jiwa. Aristoteles membedakan tiga jenis jiwa: vegetatif, melekat pada tumbuhan; hidup, khas hewan dan rasional, yang hanya dimiliki manusia. Kontribusi besar untuk pembuatan sistem. pandangan tentang teori evolusi Carl Linnaeus(1707-1778). Dia mengusulkan sebuah sistem: kelas urutan orang vid. Dengan yang terakhir, ia memahami sekelompok organisme yang diturunkan dari nenek moyang yang sama dan menghasilkan keturunan yang subur ketika disilangkan. Linnaeus membagi semua hewan menjadi 6 kelas (mamalia, burung, amfibi, ikan, serangga dan cacing), menempatkan Manusia di sebelah monyet, menetapkan bahwa kedekatan dalam sistem tidak menunjukkan hubungan darah. Pertanyaan tentang asal usul spesies Linnaeus tidak ada. Dia percaya bahwa semua spesies diciptakan oleh "pencipta yang maha kuasa". Jasa luar biasa dalam penciptaan doktrin evolusi pertama adalah milik Prancis. naturalis lamarck(1744-1829) Dia menguraikan sejarah perkembangan organik. dunia, menolak gagasan tentang keteguhan spesies dan menentangnya terhadap variabilitas mereka. Lamarck tidak ragu bahwa yang hidup berasal dari yang tidak hidup. Dia percaya bahwa alam menciptakan makhluk hewan paling sederhana, dan organisme kompleks muncul melalui komplikasi mereka yang lambat dan bertahap. Proses ini disebut Lamarck gradasi. Menurut pendapatnya, semua makhluk hidup, seolah-olah, menaiki tangga, tetapi Lamarck membuat kesalahan serius, terutama dalam memahami faktor-faktor proses evolusi, yang berasal dari perjuangan untuk kesempurnaan yang diduga melekat pada semua makhluk hidup. Dia juga salah memahami penyebab kebugaran, secara langsung menghubungkannya dengan pengaruh lingkungan. Ini memunculkan ide-ide yang sangat umum, tetapi tidak berdasar secara ilmiah tentang pewarisan sifat-sifat yang diperoleh organisme di bawah pengaruh langsung lingkungan. Namun dengan segala kekurangan utamanya, gagasan Lamarck menjadi dasar teori evolusi pertama.

Tiket nomor 23 teori Darwin. Teori evolusi sintetis

Seluruh gerakan Pengembangan XIX abad tak tertahankan mengarah pada pembentukan pandangan baru tentang alam dan evolusi. Ilmu pengetahuan Alam pada saat ini mereka telah mengumpulkan sejumlah besar fakta yang tidak dapat digabungkan dengan ide-ide metafisik tentang kekekalan alam. Konsekuensi dari semua ini adalah munculnya teori kita, yang pengembangnya adalah Charles Darwin. Ia mereduksi prinsip-prinsip dasar ajaran evolusinya menjadi ketentuan-ketentuan berikut: 1. Setiap spesies mampu bereproduksi tanpa batas 2. Sumber daya kehidupan yang terbatas menghalangi realisasi potensi reproduksi. ( Kebanyakan individu binasa dalam perjuangan untuk eksistensi dan tidak meninggalkan keturunan). 3. Kematian atau keberhasilan dalam perjuangan untuk eksistensi bersifat selektif. Organisme dari spesies yang sama berbeda satu sama lain dengan seperangkat karakteristik. Di alam, individu-individu yang beradaptasi lebih baik akan bertahan hidup dan meninggalkan keturunan. Bab Darwin menyebut kelangsungan hidup selektif dan reproduksi organisme terkuat seperti itu sebagai seleksi alam 4. Di bawah pengaruh seleksi alam yang terjadi di kondisi yang berbeda, kelompok individu dari spesies yang sama mengakumulasikan berbagai sifat adaptif dari generasi ke generasi. Mereka memperoleh perbedaan yang begitu signifikan sehingga mereka berubah menjadi spesies baru. Ilmuwan terkemuka di berbagai negara berkontribusi pada penyebaran teori evolusi Darwin, mempertahankannya dari serangan, dan mereka sendiri berkontribusi pada pengembangan lebih lanjut. Darwinisme memiliki pengaruh yang kuat tidak hanya pada biologi, tetapi juga pada budaya manusia, berkontribusi pada perkembangan pandangan ilmu pengetahuan alam tentang kemunculan dan perkembangan satwa liar dan manusia itu sendiri. Genetika modern telah memunculkan ide-ide baru tentang evolusi, yang disebut teori evolusi sintetis(Neo-Darwinisme). Ini dapat didefinisikan sebagai teori evolusi organik melalui seleksi alam dari sifat-sifat yang ditentukan secara genetik. Pandangan seperti itu tidak hanya menegaskan teori Darwin, tetapi juga menjelaskannya pada tingkat yang baru secara kualitatif. Mekanisme evolusi mulai dianggap terdiri dari dua bagian: mutasi acak pada tingkat genetik dan pewarisan mutasi yang paling berhasil dalam hal adaptasi terhadap lingkungan, tk. pembawa mereka bertahan dan meninggalkan keturunan.

Nomor tiket 24 Teori sistem evolusi, konsep evolusi dalam sinergis

Teori sistem evolusi menghubungkan perkembangan setiap sistem biologis dengan evolusi sistem lebih banyak urutan tinggi, di mana ia dimasukkan sebagai elemen. “Pandangan dari atas ke bawah, dari biosfer hingga ekosistem individu, komunitas, populasi, organisme, gen, mengungkapkan hubungan sebab akibat antara peristiwa yang menurut pandangan tradisional dari bawah ke atas sebagai acak. Pada prinsipnya, pendekatan sistematis dapat memberikan penjelasan yang cukup lengkap tentang proses evolusi dan menimbulkan pertanyaan tentang tujuannya” (Krasilov, 1992, hlm. 27).

Sampai saat ini, konsep tujuan di alam diturunkan ke ranah metafisika, bukan ilmu positif. Situasi berubah dengan perkembangan teori proses nonequilibrium. Faktanya adalah bahwa dalam sistem tertutup (terisolasi), perkembangan terjadi sesuai dengan hukum pertumbuhan entropi (hukum kedua termodinamika), dan dalam sistem terbuka (hidup), keadaan stasioner sesuai dengan produksi minimum entropi. Organisme yang lebih tinggi berbeda dari yang lebih rendah terutama oleh produksi entropi yang lebih rendah - nekrosis materi hidup - dalam populasi mereka. teori evolusi, konsep evolusi dalam sinergis

Perkembangan sistem biologis apa pun dikaitkan dengan evolusi sistem peringkat yang lebih tinggi, di mana ia masuk sebagai elemen. Teori ini disebut Teori Sistem Evolusi. Ini melibatkan pertimbangan interaksi "dari atas ke bawah": dari biosfer ke ekosistem - komunitas - organisme, dll. Pendekatan ini memungkinkan kita untuk menyoroti hubungan utama yang menurut pandangan tradisional dari bawah ke atas sebagai acak dan tidak signifikan. Di dunia, seperti yang kita ketahui, ada proses konstan munculnya evolusi dan perkembangan baru dari berbagai jenis sistem. Menurut teori evolusi Darwin, Alam hidup berkembang ke arah perbaikan dan komplikasi spesies tumbuhan dan hewan yang selalu baru. Selain itu, kematian atau keberhasilan dalam proses perjuangan untuk eksistensi ini bersifat selektif, dan di alam individu-individu yang lebih mampu beradaptasi akan menang dan meninggalkan keturunan. ("Survival of the fittest" - prinsip seleksi alam). Pertanyaannya adalah bagaimana, melanjutkan dari ini, menjelaskan fenomena ini dari sudut pandang sinergis. Dan apakah mungkin? Ternyata itu mungkin! Munculnya yang baru selalu tampak keajaiban yang luar biasa. Untuk menjawab pertanyaan tentang bagaimana ini terjadi, sinergi memutuskan bersama dengan termodinamika non-kesetimbangan baru, teori sistem terbuka. Secara khusus, dalam sistem non-kesetimbangan terbuka, menurut teori Ilya Prigogine, keadaan stasioner sesuai dengan produksi minimum entropi. Dan proses evolusi terhubung dengan proses akumulasi energi bebas dan penurunan entropi. Sistem sibernetik stabil dengan keragaman internal yang memadai. Tingkat keteraturan yang berbeda memunculkan tingkat baru yang lebih tinggi di dunia organik dan kita lihat caranya keanekaragaman hayati organisme memanifestasikan dirinya pada molekul-kinetik, populasi, spesies dan tingkat biocenotic. Evolusi adalah pengorganisasian diri yang abadi, pencarian berdasarkan struktur untuk optimal mereka dalam kondisi yang berubah. Esensinya dalam sinergi adalah perjuangan abadi kekacauan dan keteraturan, struktural dan tanpa struktur di Semesta. Dalam perjuangan ini, prinsip bifurkasi dapat bekerja (contoh dengan gajah berbulu). Kecelakaan yang timbul dapat menyebabkan sistem meningkat non-ekuilibrium - fluktuasi, mis. penyimpangan dari nilai rata-rata - dan sebagai akibatnya, mutasi yang didukung oleh lingkungan dapat terjadi. Mundur secara praktis tidak mungkin, dan mutasi menjadi bahan evolusi, mendorongnya maju ke dalam perkembangan yang konstan.

Tiket nomor 25 Konsep co-evolution, Gaia-Earth. (menurut Gorelov)

Kritik terhadap Darwinisme telah dilakukan sejak awal. Beberapa orang tidak menyukai kenyataan bahwa perubahan, menurut Darwin, dapat pergi ke segala arah yang mungkin dan secara acak. Konsep nomogenesis berpendapat bahwa perubahan tidak terjadi secara acak dan acak, tetapi menurut hukum bentuk. Ilmuwan Rusia dan revolusioner P. A. Kropotkin menganut sudut pandang, yang menurutnya saling membantu adalah faktor yang lebih penting dalam evolusi daripada perjuangan.

Keberatan-keberatan ini tidak dapat menggoyahkan teori umum evolusi sampai munculnya, di bawah pengaruh penelitian ekologi, konsep ko-evolusi, yang mampu menjelaskan kemunculan jenis kelamin dan fenomena lainnya. bagaimana evolusi kimia- hasil interaksi unsur-unsur kimia, sehingga dengan analogi, evolusi biologis dapat dianggap sebagai hasil interaksi organisme. Bentuk-bentuk yang lebih kompleks yang terbentuk secara acak meningkatkan keanekaragaman dan, karenanya, stabilitas ekosistem. Konsistensi yang menakjubkan dari semua jenis kehidupan adalah konsekuensi dari ko-evolusi.

Konsep ko-evolusi juga menjelaskan fakta altruisme pada hewan: mengasuh anak, menghilangkan agresivitas dengan menunjukkan “postur yang menenangkan”, kepatuhan pada pemimpin, saling membantu dalam situasi sulit, dll.

Hipotesis Gaia-Bumi .

Hipotesis ini muncul dalam dua dekade terakhir atas dasar doktrin biosfer, ekologi dan konsep ko-evolusi. Penulisnya adalah ahli kimia Inggris James Lovelock dan ahli mikrobiologi Amerika Lynn Margulis. Pertama, non-ekuilibrium kimia atmosfer bumi ditemukan, yang dianggap sebagai tanda kehidupan. Menurut Lovelock, jika kehidupan adalah entitas global, kehadirannya dapat terungkap melalui perubahan komposisi kimia atmosfer planet ini.

Lovelock memperkenalkan konsep geofisiologi, yang menunjukkan pendekatan sistematis terhadap ilmu bumi. Menurut hipotesis Gaia, kegigihan jangka panjang kimia non-keseimbangan atmosfer Bumi disebabkan oleh totalitas proses kehidupan di Bumi. Sejak awal kehidupan 3,5 miliar tahun yang lalu, telah terjadi mekanisme termostatik otomatis biologis di mana kelebihan nitrogen dioksida di atmosfer telah memainkan peran pengaturan, mencegah tren pemanasan yang terkait dengan peningkatan kecerahan sinar matahari. Dengan kata lain, ada mekanisme umpan balik.

Lovelock membangun sebuah model yang menurutnya, ketika kecerahan aliran sinar matahari berubah, keragaman meningkat, yang mengarah pada peningkatan kemampuan untuk mengatur suhu permukaan planet, serta peningkatan biomassa.