Legăturile de hidrogen se formează între gruparea amino a unei baze și gruparea carbonil a alteia, precum și între atomii de azot de amidă și imine. De exemplu, între adenină și timină se formează două legături de hidrogen, iar aceste baze heterociclice formează o pereche complementară. Aceasta înseamnă că baza de adenină a unui lanț va corespunde cu baza de timină a celuilalt lanț. O altă pereche de baze complementare este guanina și citozina, între care apar trei legături de hidrogen.

Suprafețele ocupate de perechi de baze complementare sunt aproximativ aceleași.

Complementaritatea bazelor stă la baza tiparelor formulate de E. Chargaff (regulile lui Chargaff):

1. - numărul de baze purinice este egal cu numărul de baze pirimidinice;

2. - cantitatea de adenina este egala cu cantitatea de timina; cantitatea de guanină este egală cu cantitatea de citozină;

3. - suma adeninei si citozinei este egala cu suma guaninei si timinei

(A / T \u003d C / G \u003d 1).

ADN-ul dublu catenar cu lanțuri polinucleotidice complementare oferă posibilitatea de auto-dublare (replicare) a moleculei. Acest proces complex poate fi reprezentat astfel: înainte de dublare, legăturile de hidrogen sunt rupte și cele două lanțuri se desfășoară și diverg. Fiecare catenă servește apoi ca șablon pentru formarea unei catene complementare pe aceasta. După replicare, se formează două molecule de ADN fiice, în fiecare dintre care o spirală este luată din ADN-ul părinte, iar cealaltă (complementară) este sintetizată din nou.

Helixul dublu al ADN-ului are mai multe forme în funcție de gradul de hidratare al moleculei. Formele diferă prin amplasarea planului perechilor de baze în raport cu axa helixului, între ele, după varianta de răsucire a helixului (la dreapta, la stânga) și alte caracteristici.

Între lanțuri există două „brazde” - mari și mici. În aceste șanțuri, proteinele pot interacționa în mod specific cu anumiți atomi. acizi nucleici, recunosc secvențe de nucleotide specifice fără a deranja interacțiuni complementare dublu helix. S-a stabilit că, datorită unor astfel de interacțiuni, proteinele reglatoare pot controla expresia genelor.

Forme ale structurii secundare a moleculei de ADN

Structura secundară a ARN-ului

O moleculă de ARN este construită dintr-un singur lanț de polinucleotide. Numărul de nucleotide poate varia de la 75 la câteva mii și masa moleculara se va schimba în intervalul de la 25 de mii la câteva milioane.

Lanțul polipeptidic ARN nu are o structură strict definită. Se poate plia pe sine și poate forma două secțiuni de lanț separate legături de hidrogen intre bazele purinice si pirimidinice. Legăturile de hidrogen din ARN nu se supun reguli stricte ca vDNA.

ARNt a fost studiat în detaliu. Molecula de ARNt are o structură secundară, care constă din patru secțiuni elicoidale, trei, patru bucle monocatenar. Această structură se numește „frunză de trifoi”.

În dreapta este cel mai mare helix ADN uman construit din oameni de pe plaja din Varna (Bulgaria), care a fost inclus în Cartea Recordurilor Guinness pe 23 aprilie 2016.

Acidul dezoxiribonucleic. Informatii generale

ADN (acid dezoxiribonucleic) - un fel de model de viață, cod complex, care conține date despre informații ereditare. Această macromoleculă complexă este capabilă să stocheze și să transmită informații genetice ereditare din generație în generație. ADN-ul determină proprietăți ale oricărui organism viu precum ereditatea și variabilitatea. Informațiile codificate în el determină întregul program de dezvoltare al oricărui organism viu. Factorii încorporați genetic predetermina întregul curs de viață atât al unei persoane, cât și al oricărui alt organism. Influență artificială sau naturală Mediul extern poate afecta doar ușor severitatea generală a trăsăturilor genetice individuale sau poate afecta dezvoltarea proceselor programate.

Acidul dezoxiribonucleic(ADN) este o macromoleculă (una dintre cele trei principale, celelalte două sunt ARN și proteine), care asigură stocarea, transmiterea din generație în generație și implementarea programului genetic pentru dezvoltarea și funcționarea organismelor vii. ADN-ul conține informații despre structură diferite feluri ARN și proteine.

În celulele eucariote (animale, plante și ciuperci), ADN-ul se găsește în nucleul celulei ca parte a cromozomilor, precum și în unele organele celulare (mitocondrii și plastide). În celulele organismelor procariote (bacterii și arhee), o moleculă circulară sau liniară de ADN, așa-numitul nucleoid, este atașată din interior de membrana celulara. Ei și eucariotele inferioare (de exemplu, drojdia) au, de asemenea, molecule mici de ADN autonome, în mare parte circulare, numite plasmide.

Cu punct chimic ADN-ul este o moleculă lungă de polimer alcătuită din unități repetate numite nucleotide. Fiecare nucleotidă este alcătuită dintr-o bază azotată, un zahăr (dezoxiriboză) și o grupare fosfat. Legăturile dintre nucleotide dintr-un lanț sunt formate din deoxiriboză ( Cu) și fosfat ( F) grupări (legături fosfodiester).

Orez. 2. Nuclertida constă dintr-o bază azotată, zahăr (dezoxiriboză) și o grupare fosfat

În majoritatea covârșitoare a cazurilor (cu excepția unor virusuri care conțin ADN monocatenar), macromolecula de ADN constă din două lanțuri orientate de baze azotate unul spre celălalt. Această moleculă dublu catenară este răsucită într-o spirală.

Există patru tipuri de baze azotate găsite în ADN (adenină, guanină, timină și citozină). Bazele azotate ale unuia dintre lanțuri sunt legate de bazele azotate ale celuilalt lanț prin legături de hidrogen conform principiului complementarității: adenina se combină numai cu timina ( LA), guanina - numai cu citozina ( G-C). Aceste perechi sunt cele care alcătuiesc „treptele” „scării” elicoidale a ADN-ului (vezi: Fig. 2, 3 și 4).

Orez. 2. Baze azotate

Secvența de nucleotide vă permite să „codați” informații despre tipuri variate ARN, dintre care cele mai importante sunt informația sau șablonul (ARNm), ribozomalul (ARNr) și transportul (ARNt). Toate aceste tipuri de ARN sunt sintetizate pe matrița ADN prin copierea secvenței de ADN în secvența de ARN sintetizată în timpul transcripției și participă la biosinteza proteinelor (procesul de traducere). Pe lângă secvențele de codificare, ADN-ul celular conține secvențe care îndeplinesc funcții de reglementare și structurale.

Orez. 3. Replicarea ADN-ului

Localizarea combinațiilor de bază compuși chimici ADN și rapoarte cantitativeîntre aceste combinații oferă codificarea informațiilor ereditare.

Educaţie ADN nou (replicare)

1. Procesul de replicare: derularea dublei helix ADN - sinteza catenelor complementare prin ADN polimerază - formarea a două molecule de ADN dintr-una.
2. Helixul dublu se „desface” în două ramuri atunci când enzimele rup legătura dintre perechile de baze ale compușilor chimici.
3. Fiecare ramură este un nou element ADN. Noile perechi de baze sunt conectate în aceeași secvență ca și în ramura părinte.

La finalizarea duplicării, se formează două elice independente, create din compușii chimici ai ADN-ului părinte și având același cod genetic cu acesta. În acest fel, ADN-ul este capabil să smulgă informațiile de la celulă la celulă.

Informații mai detaliate:

STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI

Orez. 4 . Baze azotate: adenina, guanina, citozina, timina

Acidul dezoxiribonucleic(ADN) se referă la acizi nucleici. Acizi nucleici este o clasă de biopolimeri neregulați ai căror monomeri sunt nucleotide.

Nucleotide constau din baza azotata, conectat la un carbohidrat cu cinci atomi de carbon (pentoză) - dezoxiriboză(în cazul ADN-ului) sau riboza(în cazul ARN) care se leagă de restul acid fosforic(H2PO3-).

Baze azotate Există două tipuri: baze pirimidinice - uracil (numai în ARN), citozină și timină, baze purinice - adenină și guanină.

Orez. 5. Tipuri de baze azotate: pirimidină și purină

Atomii de carbon dintr-o moleculă de pentoză sunt numerotați de la 1 la 5. Fosfatul se combină cu al treilea și al cincilea atom de carbon. Acesta este modul în care acizii nucleici sunt legați împreună pentru a forma un lanț de acizi nucleici. Astfel, putem izola capetele 3’ și 5’ ale catenei de ADN:

Orez. 6. Izolați izolați capetele 3’ și 5’ ale catenei de ADN

Se formează două catene de ADN dublu helix. Aceste lanțuri în spirală sunt orientate în direcții opuse. LA lanțuri diferite Bazele azotate ADN sunt legate între ele prin legături de hidrogen. Adenina se combină întotdeauna cu timina, iar citozina se combină întotdeauna cu guanina. Se numeste regula complementaritatii.

Regula de complementaritate:

A-T G-C

De exemplu, dacă ni se dă o catenă de ADN care are secvența

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

atunci al doilea lanț va fi complementar acestuia și direcționat către direcție opusă- de la capătul 5' la capătul 3':

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Orez. 7. Direcția lanțurilor moleculei de ADN și legătura bazelor azotate folosind legături de hidrogen

REPLICAREA

Replicarea ADN-ului este procesul de duplicare a unei molecule de ADN prin sinteza matriceală. Replicarea are loc mecanism semiconservator. Aceasta înseamnă că dublul helix al ADN-ului se desfășoară și un nou lanț este completat pe fiecare dintre lanțurile sale conform principiului complementarității. Molecula de ADN fiică conține astfel o catenă din molecula părinte și una nou sintetizată. Replicarea are loc în direcția 3’ până la 5’ a catenei părinte.

Orez. 8. Replicarea (dublarea) moleculei de ADN

sinteza ADN-ului- acesta nu este un proces atât de complicat pe cât ar putea părea la prima vedere. Dacă te gândești la asta, atunci mai întâi trebuie să-ți dai seama ce este sinteza. Este procesul de a aduce ceva împreună. Formarea unei noi molecule de ADN are loc în mai multe etape:

• ADN-topoizomeraza, situată în fața furcii de replicare, taie ADN-ul pentru a facilita desfășurarea și derularea acestuia.
• ADN helicaza, în urma topoizomerazei, afectează procesul de „desfășurare” a helixului ADN.
• Proteinele care leagă ADN-ul realizează legarea catenelor de ADN și, de asemenea, efectuează stabilizarea acestora, împiedicându-le să se lipească unele de altele.
• ADN polimeraza sintetizează catena principală a ADN-ului fiică.
  

Orez. 9. Reprezentarea schematică a procesului de replicare, numerele indică: (1) Catenă Lag, (2) Catenă principală, (3) ADN polimerază (Polα), (4) ADN ligază, (5) Primer ARN, (6) Primază , (7) Fragment Okazaki, (8) ADN polimerază (Polδ), (9) Helicaza, (10) Proteine ​​de legare ADN monocatenar, (11) Topoizomeraza

Structura ARN

Acid ribonucleic(ARN) este una dintre cele trei macromolecule principale (celelalte două sunt ADN și proteine) care se găsesc în celulele tuturor organismelor vii.

La fel ca ADN-ul, ARN-ul este alcătuit dintr-un lanț lung în care fiecare verigă este numită nucleotidă. Fiecare nucleotidă este alcătuită dintr-o bază azotată, un zahăr riboză și o grupare fosfat. Cu toate acestea, spre deosebire de ADN, ARN-ul are de obicei una mai degrabă decât două catene. Pentoza din ARN este reprezentată de riboză, nu deoxiriboză (riboza are un plus grupare hidroxil pe al doilea atom de carbohidrat). În cele din urmă, ADN-ul diferă de ARN în compoziția bazelor azotate: în loc de timină ( T) uracilul este prezent în ARN ( U) , care este, de asemenea, complementar cu adenina.

Secvența de nucleotide permite ARN-ului să codifice informații genetice. Toate organisme celulare utilizați ARN (ARNm) pentru a programa sinteza proteinelor.

ARN-urile celulare se formează într-un proces numit transcriere , adică sinteza ARN pe un șablon ADN, realizată de enzime speciale - ARN polimeraze.

ARN-urile mesager (ARNm) participă apoi la un proces numit difuzare, acestea. sinteza proteinelor pe șablonul ARNm cu participarea ribozomilor. Alte ARN-uri suferă modificări chimice după transcripție și după formarea secundară și structuri terțiareîndeplinesc funcţii în funcţie de tipul de ARN.

Orez. 10. Diferența dintre ADN și ARN în ceea ce privește baza azotată: în loc de timină (T), ARN conține uracil (U), care este și complementar cu adenina.

TRANSCRIERE

Acesta este procesul de sinteză a ARN-ului pe un șablon de ADN. ADN-ul se desfășoară la unul dintre locuri. Unul dintre lanțuri conține informații care trebuie copiate pe molecula de ARN - acest lanț se numește codificare. Cea de-a doua catenă de ADN, care este complementară catenei codificatoare, se numește catena șablon. În procesul de transcriere pe lanțul șablon în direcția 3’-5’ (de-a lungul lanțului ADN), este sintetizat un lanț de ARN complementar acestuia. Astfel, este creată o copie ARN a lanțului de codificare.

Orez. 11. Reprezentarea schematică a transcripției

De exemplu, dacă ni se dă secvența firului de codificare

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

apoi, conform regulii complementarității, lanțul matricei va purta secvența

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

iar ARN-ul sintetizat din acesta este secvenţa

EMISIUNE

Luați în considerare mecanismul sinteza proteinei pe matricea ARN, precum și codul genetic și proprietățile acestuia. De asemenea, pentru claritate, la linkul de mai jos, vă recomandăm să vizionați un scurt videoclip despre procesele de transcriere și traducere care au loc într-o celulă vie:

Orez. 12. Procesul de sinteză a proteinelor: codurile ADN pentru ARN, codurile ARN pentru proteine

COD GENETIC

Cod genetic - o metodă de codificare a secvenței de aminoacizi a proteinelor folosind o secvență de nucleotide. Fiecare aminoacid este codificat de o secvență de trei nucleotide - un codon sau un triplet.

Cod genetic comun pentru majoritatea pro- și eucariote. Tabelul enumeră toți cei 64 de codoni și enumeră aminoacizii corespunzători. Ordinea de bază este de la capătul de 5" la 3" al ARNm.

Tabelul 1. Cod genetic standard

1 baza nu	baza a 2-a								al 3-lea baza nu
	U		C		A		G
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	codon de oprire**	U G A	codon de oprire**	A
	U U G		U C G		U A G	codon de oprire**	U G G	(Trp/W)	G
C	C U U		C C U	(Recuzită)	C A U	(A lui/H)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	CGA		A
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
A	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		A
	A U G	(Met/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Lipici)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

Printre tripleți, există 4 secvențe speciale care acționează ca „semne de punctuație”:

• *Triplet AUG, care codifică și metionina, se numește codonul de pornire. Acest codon începe sinteza unei molecule de proteine. Astfel, în timpul sintezei proteinelor, primul aminoacid din secvență va fi întotdeauna metionina.

• ** Tripleți UAA, UAGși UGA numit codoni de oprireși nu codificați niciun aminoacizi. La aceste secvențe, sinteza proteinelor se oprește.

Proprietățile codului genetic

1. Tripletate. Fiecare aminoacid este codificat de o secvență de trei nucleotide - un triplet sau codon.

2. Continuitate. Nu există nucleotide suplimentare între tripleți, informațiile sunt citite continuu.

3. Nesuprapunere. O nucleotidă nu poate face parte din două triplete în același timp.

4. Unicitatea. Un codon poate codifica doar un aminoacid.

5. Degenerescenta. Un aminoacid poate fi codificat de mai mulți codoni diferiți.

6. Versatilitate. Codul genetic este același pentru toate organismele vii.

Exemplu. Ni se dă secvența firului de codificare:

3’- CCGATTGCACCGTCGATCGTATA- 5’.

Lanțul de matrice va avea secvența:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Acum „sintetizează” ARN informațional din acest lanț:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Sinteza proteinelor merge în direcția 5’ → 3’, prin urmare, trebuie să inversăm secvența pentru a „citi” codul genetic:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Acum găsiți codonul de început AUG:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Împărțiți secvența în triplete:

sună așa: informațiile din ADN sunt transferate în ARN (transcripție), din ARN în proteină (traducere). ADN-ul poate fi, de asemenea, duplicat prin replicare și este posibil și un proces transcriere inversă, când ADN-ul este sintetizat din matrița ARN, dar un astfel de proces este în principal caracteristic virusurilor.

Orez. 13. Dogma centrală a biologiei moleculare

GENOM: GENE ȘI CROMOZOMI

(concepte generale)

Genom - totalitatea tuturor genelor unui organism; setul complet de cromozomi.

Termenul „genom” a fost propus de G. Winkler în 1920 pentru a descrie totalitatea genelor conținute în setul haploid de cromozomi al organismelor unui specii. Sensul original al acestui termen a indicat că conceptul de genom, în contrast cu genotip, este caracteristică genetică specia ca întreg, nu individul. Cu dezvoltarea genetica moleculara sensul termenului s-a schimbat. Se știe că ADN-ul, care este purtătorul de informații genetice în majoritatea organismelor și, prin urmare, formează baza genomului, include nu numai gene în sens modern acest cuvânt. Majoritatea ADN-ul celulelor eucariote este reprezentat de secvențe de nucleotide necodante („redundante”) care nu conțin informații despre proteine ​​și acizi nucleici. Astfel, partea principală a genomului oricărui organism este întregul ADN al setului său haploid de cromozomi.

Genele sunt segmente de molecule de ADN care codifică polipeptide și molecule de ARN.

In spate ultimul secolînțelegerea noastră asupra genelor s-a schimbat dramatic. Anterior, un genom era o regiune a unui cromozom care codifică sau determină o trăsătură sau fenotipic proprietate (vizibilă), cum ar fi culoarea ochilor.

În 1940, George Beadle și Edward Tatham au propus definiție moleculară gena. Oamenii de știință au procesat sporii de ciuperci Neurospora crassa raze Xși alți agenți care provoacă modificări ale secvenței ADN ( mutatii), și au găsit tulpini mutante ale ciupercii care au pierdut unele enzime specifice, ceea ce, în unele cazuri, a condus la o încălcare a întregului cale metabolică. Beadle și Tatham au ajuns la concluzia că o genă este o secțiune a materialului genetic care definește sau codifică o singură enzimă. Așa este ipoteza „o genă, o enzimă”. Acest concept a fost extins ulterior la definiție „o genă – o polipeptidă”, deoarece multe gene codifică proteine ​​care nu sunt enzime, iar o polipeptidă poate fi o subunitate a unui complex proteic complex.

Pe fig. 14 prezintă o diagramă a modului în care tripleții ADN determină o polipeptidă, secvența de aminoacizi a unei proteine, mediată de ARNm. Una dintre catenele de ADN joacă rolul unui șablon pentru sinteza ARNm, tripleții de nucleotide (codoni) cărora sunt complementare tripleților de ADN. La unele bacterii și multe eucariote, secvențele de codificare sunt întrerupte de regiuni necodificatoare (numite intronii).

Contemporan definiție biochimică gena chiar mai precis. Genele sunt toate secțiunile de ADN care codifică secvența primară a produselor finale, care includ polipeptide sau ARN care au o funcție structurală sau catalitică.

Alături de gene, ADN-ul conține și alte secvențe care funcționează exclusiv functie de reglementare. Secvențe de reglementare poate marca începutul sau sfârșitul genelor, poate afecta transcripția sau poate indica locul de inițiere a replicării sau recombinării. Unele gene pot fi exprimate în moduri diferite, aceeași bucată de ADN servind ca șablon pentru formarea de produse diferite.

Putem calcula aproximativ dimensiunea minimă a genei care codifică proteina intermediară. Fiecare aminoacid dintr-un lanț polipeptidic este codificat de o secvență de trei nucleotide; secvențele acestor tripleți (codoni) corespund lanțului de aminoacizi din polipeptida codificată de gena dată. Un lanț polipeptidic de 350 de resturi de aminoacizi lungime mijlocie) corespunde unei secvențe de 1050 b.p. ( bp). Cu toate acestea, multe gene eucariote și unele gene procariote sunt întrerupte de segmente de ADN care nu poartă informații despre proteină și, prin urmare, se dovedesc a fi mult mai lungi decât arată un simplu calcul.

Câte gene sunt pe un cromozom?

Orez. 15. Vedere a cromozomilor din celulele procariote (stânga) și eucariote. Histonele sunt o clasă largă de proteine ​​nucleare care îndeplinesc două funcții principale: sunt implicate în împachetarea catenelor de ADN în nucleu și în reglarea epigenetică a proceselor nucleare, cum ar fi transcripția, replicarea și repararea.

După cum știți, celulele bacteriene au un cromozom sub forma unei catene de ADN, împachetate într-o structură compactă - un nucleoid. cromozom procariot Escherichia coli, al cărui genom este complet decodat, este o moleculă circulară de ADN (de fapt, nu este cerc drept, ci mai degrabă o buclă fără început sau sfârșit), constând din 4.639.675 b.p. Această secvență conține aproximativ 4300 de gene de proteine ​​și alte 157 de gene pentru molecule stabile de ARN. LA genomul uman aproximativ 3,1 miliarde de perechi de baze corespunzând la aproape 29.000 de gene situate pe 24 de cromozomi diferiți.

Procariote (Bacterii).

Bacterie E coli are o moleculă circulară de ADN dublu catenar. Este format din 4.639.675 b.p. și atinge o lungime de aproximativ 1,7 mm, care depășește lungimea celulei în sine E coli de aproximativ 850 de ori. În plus față de cromozomul circular mare care face parte din nucleoid, multe bacterii conțin una sau mai multe molecule circulare mici de ADN care sunt localizate liber în citosol. Aceste elemente extracromozomiale se numesc plasmide(Fig. 16).

Majoritatea plasmidelor constau din doar câteva mii de perechi de baze, unele conțin mai mult de 10.000 bp. Ele poartă informații genetice și se reproduc cu formarea de plasmide fiice care cad în celule fiiceîn timpul diviziunii celulei părinte. Plasmidele se găsesc nu numai în bacterii, ci și în drojdii și alte ciuperci. În multe cazuri, plasmidele nu oferă niciun avantaj celulelor gazdă și singura lor sarcină este să se reproducă independent. Cu toate acestea, unele plasmide poartă gene utile gazdei. De exemplu, genele conținute în plasmide pot conferi rezistență la agenții antibacterieni în celulele bacteriene. Plasmide purtând genaβ-lactamazele conferă rezistență la antibioticele β-lactamice, cum ar fi penicilina și amoxicilina. Plasmidele pot trece de la celulele rezistente la antibiotice la alte celule ale aceleiași specii bacteriene sau ale diferitelor specii, determinând și acele celule să devină rezistente. Utilizarea intensivă a antibioticelor este un factor selectiv puternic care promovează răspândirea plasmidelor care codifică rezistența la antibiotice (precum și a transpozonilor care codifică gene similare) printre bacterii patogene, și duce la apariția unor tulpini bacteriene cu rezistență la mai multe antibiotice. Medicii încep să înțeleagă pericolele utilizării pe scară largă a antibioticelor și le prescriu numai atunci când este absolut necesar. Din motive similare, utilizarea pe scară largă a antibioticelor pentru tratamentul animalelor de fermă este limitată.

Vezi si: Ravin N.V., Shestakov S.V. Genomul procariotelor // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. V. 17. Nr. 4/2. p. 972-984.

eucariote.

Tabelul 2. ADN-ul, genele și cromozomii unor organisme

	ADN comun, b.s.	Numărul de cromozomi*	Numărul aproximativ de gene
Escherichia coli(bacterie)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(drojdie)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(nematod)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(plantă)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(musculiță de oțet)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(orez)	480 000 000		57 000
Mușchiul mus(șoarece)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(Uman)	3 070 128 600		29 000

Notă. Informațiile sunt actualizate constant; Pentru mai multe informații actualizate, consultați site-urile web ale proiectelor genomice individuale.

* Pentru toate eucariotele, cu excepția drojdiei, este dat setul diploid de cromozomi. diploid trusa cromozomi (din greacă diploos - dublu și eidos - vedere) - un set dublu de cromozomi (2n), fiecare având unul omolog.
**Setul haploid. Tulpinile sălbatice de drojdie au de obicei opt (octaploide) sau mai multe seturi ale acestor cromozomi.
***Pentru femelele cu doi cromozomi X. Bărbații au un cromozom X, dar nu Y, adică doar 11 cromozomi.

O celulă de drojdie, una dintre cele mai mici eucariote, are de 2,6 ori mai mult ADN decât o celulă E coli(Masa 2). celule de muște a fructelor Drosophila, obiect clasic cercetare genetică, conțin de 35 de ori mai mult ADN, iar celulele umane conțin de aproximativ 700 de ori mai mult ADN decât celulele E coli. Multe plante și amfibieni conțin și mai mult ADN. Materialul genetic al celulelor eucariote este organizat sub formă de cromozomi. Setul diploid de cromozomi (2 n) depinde de tipul de organism (Tabelul 2).

De exemplu, într-o celulă somatică umană există 46 de cromozomi ( orez. 17). Fiecare cromozom dintr-o celulă eucariotă, așa cum se arată în Fig. 17, A, conține o moleculă de ADN dublu catenară foarte mare. Douăzeci și patru de cromozomi umani (22 de cromozomi perechi și doi cromozomi sexuali X și Y) diferă în lungime de peste 25 de ori. Fiecare cromozom eucariot conține un set specific de gene.

Orez. 17. cromozomi eucarioti.A- o pereche de cromatide surori conectate și condensate din cromozomul uman. În această formă, cromozomii eucarioți rămân după replicare și în metafază în timpul mitozei. b- un set complet de cromozomi dintr-un leucocit al unuia dintre autorii cărții. Fiecare celulă somatică umană normală conține 46 de cromozomi.

Dacă conectați moleculele de ADN ale genomului uman (22 de cromozomi și cromozomi X și Y sau X și X) între ele, obțineți o secvență lungă de aproximativ un metru. Notă: La toate mamiferele și alte organisme heterogametice masculine, femelele au doi cromozomi X (XX), iar masculii au un cromozom X și un cromozom Y (XY).

Majoritatea celulelor umane, astfel încât lungimea totală a ADN-ului acestor celule este de aproximativ 2 m. Un om adult are aproximativ 10 14 celule, deci lungimea totală a tuturor moleculelor de ADN este de 2·10 11 km. Pentru comparație, circumferința Pământului este de 4・104 km, iar distanța de la Pământ la Soare este de 1,5・108 km. Așa este cât de uimitor de compact este ADN-ul în celulele noastre!

În celulele eucariote, există și alte organite care conțin ADN - acestea sunt mitocondriile și cloroplastele. Au fost avansate multe ipoteze cu privire la originea ADN-ului mitocondrial și cloroplastic. Punctul de vedere general acceptat astăzi este că sunt rudimentele cromozomilor bacteriilor antice care au pătruns în citoplasma celulelor gazdă și au devenit precursorii acestor organite. ADN mitocondrial codifică ARNt și ARNr mitocondrial, precum și câteva proteine ​​mitocondriale. Peste 95% din proteinele mitocondriale sunt codificate de ADN-ul nuclear.

STRUCTURA GENELOR

Luați în considerare structura genei la procariote și eucariote, asemănările și diferențele lor. În ciuda faptului că o genă este o secțiune a ADN-ului care codifică doar o singură proteină sau ARN, pe lângă partea care codifică direct, include, de asemenea, reglementări și alte elemente structurale având structură diferită la procariote și eucariote.

secvență de codificare- principala unitate structurală și funcțională a genei, în ea se află tripleții de nucleotide care codificăsecvența de aminoacizi. Începe cu un codon de pornire și se termină cu un codon de oprire.

Înainte și după secvența de codare sunt secvențe 5' și 3' netraduse. Ei îndeplinesc funcții de reglare și auxiliare, de exemplu, asigură aterizarea ribozomului pe ARNm.

Secvențele netraduse și codificante alcătuiesc unitatea de transcripție - regiunea ADN-ului transcris, adică regiunea ADN din care este sintetizat ARNm.

Terminator O regiune netranscrisă a ADN-ului la sfârșitul unei gene în care sinteza ARN se oprește.

La începutul genei este zona de reglementare, care include promotorși operator.

promotor- secvența cu care polimeraza se leagă în timpul inițierii transcripției. Operator- aceasta este zona de care se pot lega proteinele speciale - represori, care poate reduce activitatea sintezei ARN din această genă - cu alte cuvinte, o reduce expresie.

Structura genelor la procariote

Planul general pentru structura genelor la procariote și eucariote nu diferă - ambele conțin o regiune de reglare cu un promotor și operator, o unitate de transcripție cu secvențe codificatoare și netraduse și un terminator. Cu toate acestea, organizarea genelor la procariote și la eucariote este diferită.

Orez. 18. Schema structurii genei la procariote (bacterii) -imaginea este mărită

La începutul și la sfârșitul operonului, există regiuni de reglare comune pentru mai multe gene structurale. Din regiunea transcrisă a operonului, se citește o moleculă de ARNm, care conține mai multe secvențe de codificare, fiecare dintre acestea având propriul codon de pornire și de oprire. Din fiecare dintre aceste zonese sintetizează o proteină. Prin urmare, Mai multe molecule de proteine ​​sunt sintetizate dintr-o moleculă de i-ARN.

Procariotele combină mai multe gene într-o singură unitate funcțională -operon. Lucrarea operonului poate fi reglată de alte gene, care pot fi îndepărtate vizibil din operon însuși - reglementatorii. Proteina tradusă din această genă se numește represor. Se leagă de operatorul operonului, reglând expresia tuturor genelor conținute în el simultan.

Procariotele sunt, de asemenea, caracterizate de acest fenomen conjugări de transcriere și traducere.

Orez. 19 Fenomenul de conjugare a transcripției și traducerii la procariote - imaginea este mărită

Într-o reacție catalizată de transcriptază inversă.

cADN-ul este adesea folosit pentru a clona genele eucariote la procariote. ADN-ul complementar este, de asemenea, produs de retrovirusuri (HIV-1, HIV-2, virusul imunodeficienței simiane) și apoi integrat în ADN-ul gazdă pentru a forma un provirus.

Adesea, genele eucariote pot fi exprimate în celulele procariote. În cele mai multe caz simplu, metoda implică inserarea ADN-ului eucariotic în genomul procariotic, apoi transcrierea ADN-ului în ARNm și apoi traducerea ARNm în proteine. Celulele procariote nu au enzime de tăiere a intronilor și, prin urmare, intronii trebuie tăiați din ADN-ul eucariot înainte de inserarea în genomul procariotic. ADN-ul complementar ARNm matur se numește astfel ADN complementar - cADN(ADNc). Expresia cu succes a proteinelor codificate în cADN eucariot la procariote necesită, de asemenea, elemente de reglare ale genelor procariote (de exemplu, promotori).

Una dintre metodele de obținere a genei necesare (molecula de ADN), care va fi supusă replicării (clonării) cu eliberarea unui număr semnificativ de replici, este construirea ADN-ului complementar (ADNc) pe ARNm. Această metodă necesită utilizarea transcriptazei inverse, o enzimă care este prezentă în unele viruși care conțin ARN și asigură sinteza ADN-ului pe un șablon de ARN.

Metoda este utilizată pe scară largă pentru a obține ADNc și include izolarea ARNm din ARNm total de țesut, care codifică traducerea unei proteine ​​​​specifice (de exemplu, interferon, insulină) cu sinteza ulterioară pe acest ARNm ca șablon al ADNc-ului necesar utilizând invers. transcriptază.

Gena care a fost obținută folosind procedura de mai sus (ADNc) trebuie introdusă în celula bacteriană în așa fel încât să se integreze în genomul acesteia. Pentru aceasta se formează ADN recombinat, care constă din cADN și o moleculă specială de ADN care guvernează ca un conductor, sau vector, capabil să pătrundă în celulă destinatarului. Virusurile sau plasmidele sunt utilizate ca vectori pentru cADN. Plasmidele sunt molecule circulare mici de ADN care sunt separate de nucleoid. celula bacteriana, conțin mai multe gene importante pentru funcționarea întregii celule (de exemplu, gene de rezistență la antibiotice și se pot replica independent de genomul principal (ADN) al celulei. Important din punct de vedere biologic și util practic pentru Inginerie genetică Proprietățile plasmidelor sunt capacitatea lor de a se transfera de la o celulă la alta prin mecanismul de transformare sau conjugare, precum și capacitatea de a fi incluse în cromozomul bacterian și de a se replica odată cu acesta.

Watson și Crick au arătat că formarea legăturilor de hidrogen și a unui dublu helix obișnuit este posibilă numai atunci când adenina de bază purinică mai mare (A) dintr-un lanț are o timină de bază pirimidină mai mică (T) ca partener în celălalt lanț și guanina (G) asociată cu citozina (C). Acest model poate fi reprezentat după cum urmează: Corespondența A „T și G” C se numește regula complementarității, și lanțurile în sine complementar. Conform acestei reguli, conținutul de adenină din ADN este întotdeauna egal cu conținutul de timină, iar cantitatea de guanină este întotdeauna egală cu cantitatea de citozină. Trebuie remarcat faptul că două catene de ADN, diferite din punct de vedere chimic, poartă aceleași informații, deoarece, din cauza complementarității, o catenă o specifică fără ambiguitate pe cealaltă.

Structura ARN-ului este mai puțin ordonată. Este de obicei o moleculă monocatenară, deși ARN-ul unor virusuri este format din două catene. Dar chiar și un astfel de ARN este mai flexibil decât ADN-ul. Unele secțiuni din molecula de ARN sunt reciproc complementare și, atunci când lanțul este îndoit, se perechează, formând structuri dublu catenare (agrafe de păr). În primul rând, acest lucru se aplică ARN-urilor de transfer (ARNt). Unele baze din ARNt suferă modificări după sinteza moleculei. De exemplu, uneori le sunt atașate grupări metil.

FUNCȚIA ACIZILOR NUCLEICI Una dintre funcțiile principale ale acizilor nucleici este determinarea sintezei proteinelor. Informațiile despre structura proteinelor, codificate în secvența de nucleotide a ADN-ului, trebuie transmise de la o generație la alta și, prin urmare, este necesară copierea ei inconfundabilă, i.e. sinteza exact aceleiași molecule de ADN (replicare).Replicare și transcriere. Din punct de vedere chimic, sinteza unui acid nucleic este o polimerizare, i.e. conexiunea secvenţială a blocurilor de construcţie. Astfel de blocuri sunt nucleozide trifosfați; Reacția poate fi reprezentată astfel:
Energia necesară sintezei este eliberată atunci când pirofosfatul este scindat, iar enzimele speciale, ADN polimerazele, catalizează reacția.

Ca rezultat al unui astfel de proces sintetic, am obține un polimer cu o secvență de baze aleatoare. Cu toate acestea, majoritatea polimerazelor funcționează numai în prezența unui acid nucleic preexistent, un șablon care dictează ce nucleotidă va fi atașată la capătul lanțului. Această nucleotidă trebuie să fie complementară cu nucleotida matriță corespunzătoare, astfel încât noua catenă să fie complementară cu cea originală. Folosind apoi șirul complementar ca matrice, obținem copie exactă original.

ADN-ul este format din două catene complementare reciproc. În timpul replicării, ele diverg și fiecare dintre ele servește ca șablon pentru sinteza unei noi catene:

Aceasta formează două noi elice duble cu aceeași secvență de baze ca ADN-ul original. Uneori procesul de replicare „eșuează” și apar mutații (Vezi si EREDITATE). Ca rezultat al transcripției ADN-ului, se formează ARN-uri celulare (ARNm, ARNr și ARNt):Ele sunt complementare uneia dintre catenele ADN și sunt o copie a celeilalte catene, cu excepția faptului că uracilul ia locul timinei. În acest fel, pot fi obținute multe copii de ARN ale uneia dintre catenele de ADN.Într-o celulă normală, informația este transmisă numai în direcția ADN-ului.® ADN și ADN ® ARN. Cu toate acestea, alte procese sunt posibile în celulele infectate cu virus: ARN® ARN și ARN® ADN. Materialul genetic al multor virusuri este reprezentat de o moleculă de ARN, de obicei monocatenar. După ce a pătruns în celula gazdă, acest ARN se replic pentru a forma o moleculă complementară, pe care, la rândul său, sunt sintetizate multe copii ale ARN-ului viral original:ARN-ul viral poate fi transcris de către o enzimă- revers transcriptază- în ADN, care este uneori inclus în ADN-ul cromozomial al celulei gazdă. Acum acest ADN poartă gene virale, iar după transcriere, ARN-ul viral poate apărea în celulă. Astfel, după perioadă lungă de timp, timp în care nu se găsește niciun virus în celulă, acesta va reapărea în ea fără reinfectare. Virușii al căror material genetic este încorporat în cromozomul celulei gazdă sunt adesea cauza cancerului.

După descoperirea principiului organizării moleculare a unei substanțe precum ADN-ul în 1953, a început să se dezvolte biologie moleculara. Mai mult, în procesul de cercetare, oamenii de știință au descoperit cum este recombinat ADN-ul, compoziția acestuia și cum este aranjat genomul nostru uman.

În fiecare zi nivel molecular se întâmplă cele mai complexe procese. Cum este aranjată molecula de ADN, în ce constă? Ce rol joacă moleculele de ADN într-o celulă? Să vorbim în detaliu despre toate procesele care au loc în interiorul lanțului dublu.

Ce este informația ereditară?

Deci cum a început totul? În 1868, găsit în nucleele bacteriilor. Și în 1928, N. Koltsov a prezentat teoria conform căreia toate informațiile genetice despre un organism viu sunt criptate în ADN. Apoi, J. Watson și F. Crick au găsit un model pentru acum binecunoscutul helix ADN în 1953, pentru care au meritat recunoaștere și un premiu - Premiul Nobel.

Ce este ADN-ul oricum? Aceasta substanta este formata din 2 fire combinate, mai exact spirale. O secțiune a unui astfel de lanț cu anumite informații se numește genă.

ADN-ul stochează toate informațiile despre ce fel de proteine ​​se vor forma și în ce ordine. Macromolecula de ADN este purtător de material informații incredibil de voluminoase, care sunt înregistrate într-o secvență strictă de blocuri individuale de construcție - nucleotide. Sunt 4 nucleotide în total, se completează chimic și geometric. Acest principiu al complementării, sau al complementarității, în știință va fi descris mai târziu. Această regulă joacă Rol cheieîn codificarea și decodificarea informațiilor genetice.

Deoarece catena de ADN este incredibil de lungă, nu există repetări în această secvență. Fiecare ființă vie are propriul său șir unic de ADN.

Funcțiile ADN-ului

Funcțiile includ stocarea informațiilor ereditare și transmiterea acesteia către urmași. Fără această funcție, genomul unei specii nu ar putea fi conservat și dezvoltat de-a lungul mileniilor. Organismele care au suferit mutații majore ale genelor au mai multe șanse să nu supraviețuiască sau să-și piardă capacitatea de a produce descendenți. Deci există o protecție naturală împotriva degenerarii speciei.

Un alt esential functie importanta— implementarea informațiilor stocate. Celula nu poate produce nicio proteină vitală fără instrucțiunile care sunt stocate în dublu catena.

Compoziția acizilor nucleici

Acum se știe deja în mod sigur în ce constau nucleotidele în sine, blocurile de construcție ale ADN-ului. Acestea includ 3 substanțe:

• Acid ortofosforic.
• baza azotata. Baze pirimidinice - care au un singur inel. Acestea includ timină și citozină. Baze purinice care conțin 2 inele. Acestea sunt guanina și adenina.
• zaharoza. ADN-ul conține deoxiriboză, ARN-ul conține riboză.

Numărul de nucleotide este întotdeauna egal cu numărul de baze azotate. În laboratoare speciale, nucleotida este scindată și izolată de ea baza azotata. Deci, ei studiază proprietățile individuale ale acestor nucleotide și posibilele mutații ale acestora.

Niveluri de organizare a informațiilor ereditare

Există 3 niveluri de organizare: genă, cromozomială și genomică. Toate informațiile necesare pentru sinteza unei noi proteine ​​sunt conținute într-o mică secțiune a lanțului - gena. Adică, gena este considerată cel mai scăzut și mai simplu nivel de codificare a informațiilor.

Genele, la rândul lor, sunt asamblate în cromozomi. Datorită unei astfel de organizări a purtătorului de material ereditar, grupurile de trăsături alternează după anumite legi și se transmit de la o generație la alta. Trebuie remarcat faptul că există incredibil de multe gene în organism, dar informația nu se pierde, chiar și atunci când este recombinată de mai multe ori.

Există mai multe tipuri de gene:

• pe scop functional Se disting 2 tipuri: secvente structurale si reglatoare;
• în funcție de influența asupra proceselor care au loc în celulă, ei disting: supervital, letal, condiționat gene letale, precum și genele mutatoare și antimutatoare.

Genele sunt localizate de-a lungul cromozomului ordine liniară. În cromozomi, informațiile nu sunt focalizate aleatoriu, există o anumită ordine. Există chiar și o hartă care arată pozițiile sau genele loci. De exemplu, se știe că datele despre culoarea ochilor unui copil sunt criptate în cromozomul numărul 18.

Ce este un genom? Acesta este numele întregului set de secvențe de nucleotide din celula corpului. Genomul caracterizează întreaga vedere, nici un singur individ.

Care este codul genetic uman?

Faptul este că tot potențialul uriaș dezvoltare Umana stabilite la momentul conceperii. Toate informațiile ereditare care sunt necesare pentru dezvoltarea zigotului și creșterea copilului după naștere sunt criptate în gene. Secțiuni de ADN sunt cei mai de bază purtători de informații ereditare.

Oamenii au 46 de cromozomi sau 22 de perechi somatice plus un cromozom care determină sexul de la fiecare părinte. Acest set diploid de cromozomi codifică întregul aspect fizic al unei persoane, abilitățile sale mentale și fizice și predispoziția la boli. Cromozomii somatici nu se pot distinge în exterior, dar poartă informații diferite, deoarece unul dintre ei este de la tată, celălalt este de la mamă.

Codul masculin diferă de codul feminin în ultima pereche de cromozomi - XY. Setul diploid feminin este ultima pereche, XX. Bărbații primesc un cromozom X de la mama lor biologică, iar apoi este transmis fiicelor lor. Cromozomul sexual Y este transmis fiilor.

Cromozomii umani variază foarte mult ca mărime. De exemplu, cea mai mică pereche de cromozomi este numărul 17. Și cea mai mare pereche este 1 și 3.

Diametrul dublei helix la om este de numai 2 nm. ADN-ul este atât de strâns încolăcit încât se potrivește în nucleul mic al celulei, deși va avea o lungime de până la 2 metri dacă este desfășurat. Lungimea helixului este de sute de milioane de nucleotide.

Cum se transmite codul genetic?

Deci, ce rol joacă moleculele de ADN într-o celulă în timpul diviziunii? Genele - purtători de informații ereditare - se află în interiorul fiecărei celule a corpului. Pentru a transmite codul lor unui organism fiică, multe creaturi își împart ADN-ul în 2 elice identice. Aceasta se numește replicare. În procesul de replicare, ADN-ul se desfășoară și „mașini” speciale completează fiecare lanț. După ce helixul genetic se bifurcă, nucleul și toate organitele încep să se dividă, apoi întreaga celulă.

Dar o persoană are un proces diferit de transfer de gene - sexual. Semnele tatălui și ale mamei sunt amestecate, noul cod genetic conține informații de la ambii părinți.

Stocarea și transmiterea informațiilor ereditare este posibilă datorită organizare complexă catene de ADN. La urma urmei, așa cum am spus, structura proteinelor este criptată în gene. Odată creat în momentul concepției, acest cod se va copia pe tot parcursul vieții. Cariotipul (setul personal de cromozomi) nu se modifică în timpul reînnoirii celulelor organelor. Transmiterea informațiilor se realizează cu ajutorul gameților sexuali - masculin și feminin.

Doar virușii care conțin o singură catenă de ARN nu sunt capabili să-și transmită informațiile descendenților. Prin urmare, pentru a se reproduce, au nevoie de celule umane sau animale.

Implementarea informațiilor ereditare

În nucleul unei celule, există constante procese importante. Toate informațiile înregistrate în cromozomi sunt folosite pentru a construi proteine ​​din aminoacizi. Dar catena de ADN nu părăsește niciodată nucleul, așa că aici este nevoie de ajutorul unei alte persoane. conexiune importantă= ARN. Doar ARN-ul este capabil să pătrundă în membrana nucleară și să interacționeze cu lanțul de ADN.

Prin interacțiunea dintre ADN și 3 tipuri de ARN, toate informațiile codificate sunt realizate. La ce nivel se află implementarea informațiilor ereditare? Toate interacțiunile au loc la nivel de nucleotide. ARN-ul mesager copiază un segment al lanțului ADN și aduce această copie la ribozom. Aici începe sinteza nucleotidelor unei noi molecule.

Pentru ca ARNm să copieze partea necesară a lanțului, helixul se desfășoară și apoi, la finalizarea procesului de recodificare, este restabilit. Mai mult, acest proces poate avea loc simultan pe 2 laturi ale unui cromozom.

Principiul complementarității

Ele constau din 4 nucleotide - acestea sunt adenina (A), guanina (G), citozina (C), timina (T). Ele sunt conectate prin legături de hidrogen conform regulii complementarității. Lucrările lui E. Chargaff au ajutat la stabilirea acestei reguli, deoarece omul de știință a observat unele modele în comportamentul acestor substanțe. E. Chargaff a descoperit că raportul molar dintre adenină și timină este egal cu unu. Și în același mod, raportul dintre guanină și citozină este întotdeauna egal cu unu.

Pe baza muncii sale, geneticienii au format o regulă pentru interacțiunea nucleotidelor. Regula complementarității spune că adenina se combină numai cu timina, iar guanina cu citozina. În timpul decodării helixului și sintezei unei noi proteine ​​în ribozom, această regulă de alternanță ajută la găsirea rapidă a aminoacidului necesar care este atașat la ARN-ul de transfer.

ARN și tipurile sale

Ce este informația ereditară? nucleotidele din ADN-ul dublu catenar. Ce este ARN-ul? Care este treaba ei? ARN-ul sau acidul ribonucleic ajută la extragerea informațiilor din ADN, la decodificare și, pe baza principiului complementarității, la crearea cerute de celule proteine.

În total, sunt izolate 3 tipuri de ARN. Fiecare dintre ele își îndeplinește strict funcția.

1. Informațional (ARNm), sau se mai numește și matrice. Se duce chiar în centrul celulei, în nucleu. Găsește într-unul dintre cromozomi materialul genetic necesar pentru construirea unei proteine ​​și copiază una dintre părțile lanțului dublu. Copierea are loc din nou după principiul complementarității.
2. Transport- Acest moleculă mică, care are decodificatori de nucleotide pe o parte și aminoacizi corespunzători codului principal pe cealaltă parte. Sarcina ARNt este de a-l livra „atelierului”, adică ribozomului, unde sintetizează aminoacidul necesar.
3. ARNr este ribozomal. Acesta controlează cantitatea de proteine ​​care este produsă. Constă din 2 părți - aminoacid și peptidă.

Singura diferență la decodificare este că ARN-ul nu are timină. În loc de timină, aici este prezent uracil. Dar apoi, în procesul de sinteză a proteinelor, cu ARNt, încă stabilește corect toți aminoacizii. Dacă există erori în decodificarea informațiilor, atunci apare o mutație.

Repararea unei molecule de ADN deteriorate

Procesul de reparare a unui dublu fir deteriorat se numește reparație. În timpul procesului de reparare, genele deteriorate sunt îndepărtate.

Apoi, secvența necesară de elemente este reprodusă exact și se prăbușește înapoi în același loc pe lanțul de unde a fost extrasă. Toate acestea se întâmplă datorită specialului chimicale- enzime.

De ce apar mutațiile?

De ce unele gene încep să muteze și încetează să-și îndeplinească funcția - stocarea informațiilor ereditare vitale? Acest lucru se datorează unei erori de decodare. De exemplu, dacă adenina este înlocuită accidental cu timină.

Există și mutații cromozomiale și genomice. Mutații cromozomiale apar dacă secțiuni de informații ereditare cad, se dublează sau sunt în general transferate și integrate într-un alt cromozom.

Mutațiile genomice sunt cele mai grave. Cauza lor este o modificare a numărului de cromozomi. Adică, atunci când în loc de o pereche - un set diploid, un set triploid este prezent în cariotip.

Cel mai exemplu celebru o mutație triploidă este sindromul Down, în care setul personal de cromozomi este de 47. La astfel de copii se formează 3 cromozomi în locul celei de-a 21-a perechi.

Există, de asemenea, o astfel de mutație precum poliploidia. Dar poliploidia se găsește numai la plante.