पृथ्वी पर निवास करने वाले जीवों के प्रकार समुदायों का निर्माण करते हैं, अर्थात्, स्थानिक-अस्थायी संघ। समुदायों की किस्मों में से एक जनसंख्या है - एक निश्चित क्षेत्र पर कब्जा करने वाली एक प्रजाति का समुदाय। जनसंख्या के बीच जीन वितरण के नियमों का अध्ययन जनसंख्या आनुवंशिकी द्वारा किया जाता है।

आबादी की आनुवंशिक विशेषताएं जनसंख्या के जीन पूल, कारकों और पैटर्न को स्थापित करना संभव बनाती हैं जो जीन पूल के संरक्षण या पीढ़ियों में इसके परिवर्तन को निर्धारित करते हैं। विभिन्न आबादी में मानसिक गुणों के वितरण के अध्ययन से बाद की पीढ़ियों में इन गुणों की व्यापकता का अनुमान लगाना संभव हो जाता है। जनसंख्या का आनुवंशिक लक्षण वर्णन जनसंख्या में अध्ययन के तहत संपत्ति या विशेषता के प्रसार के अनुमान के साथ शुरू होता है। विशेषता की व्यापकता के अनुसार, जनसंख्या में जीन की आवृत्ति और संबंधित जीनोटाइप निर्धारित किए जाते हैं।

आनुवंशिक जनसंख्या की मुख्य विशेषताएं हैं:

• एक प्रजाति के व्यक्तियों से संबंधित,
• स्पोटियोटेम्पोरल समानता,
• सादृश्य पर्यावरण की जरूरतें,
• एक दूसरे के साथ बेतरतीब ढंग से और स्वतंत्र रूप से परस्पर क्रिया करने की क्षमता - पैनमिक्सिया। यदि संयोग से युग्मों का निर्माण नहीं होता है, तो पैनमिक्सिया को परेशान किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, में मानव आबादीऊंचाई, बुद्धि, रुचि आदि के अनुसार विवाहित जोड़ों के गैर-यादृच्छिक चयन की प्रवृत्ति होती है। जोड़ों के ऐसे गैर-यादृच्छिक चयन को वर्गीकरण कहा जाता है।

एक आबादी जो भौगोलिक रूप से या धार्मिक कारणों से बंद है, जिसमें अन्य आबादी के साथ व्यक्तियों का आदान-प्रदान नहीं होता है, एक पृथक कहलाता है।

हार्डी-वेनबर्ग कानून

एलील फ़्रीक्वेंसी और पीढ़ियों में जीनोटाइप फ़्रीक्वेंसी के बीच संबंधों का वर्णन पहली बार 1908 में स्वतंत्र रूप से अंग्रेजी गणितज्ञ जी। हार्डी और जर्मन चिकित्सक डब्ल्यू। वेनबर्ग (चित्र। 5.1) द्वारा किया गया था। यह कानून मूल जनसंख्या में एलील आवृत्तियों और अगली पीढ़ी में जीनोटाइप आवृत्तियों के बीच संबंध को परिभाषित करता है।

चित्र 5.1.

हार्डी-वेनबर्ग कानून एक आदर्श जनसंख्या को मानता है। वास्तव में वास्तविक जनसंख्याइस कानून का पूरी तरह से पालन नहीं करेगा, क्योंकि इसमें ऐसी प्रक्रियाएं होती हैं जो आबादी में एलील आवृत्तियों में परिवर्तन को प्रभावित करती हैं, जैसे उत्परिवर्तन, प्रवासन, जीन बहाव, चयन, और मानव आबादी में, वर्गीकरण।

आइए इन कारकों पर अलग से विचार करें।

उत्परिवर्तन और उत्परिवर्तन के प्रकार

उत्परिवर्तन- जीनोटाइप में अचानक और लगातार बदलाव। "म्यूटेशन" शब्द का प्रस्ताव 1901 में डचमैन ह्यूगो डी व्रीस द्वारा किया गया था। उत्परिवर्तन आनुवंशिक भिन्नता का मुख्य स्रोत हैं, लेकिन उनकी आवृत्ति कम है। उत्परिवर्तन के लिए एलील आवृत्तियों में महत्वपूर्ण परिवर्तन करने में बहुत लंबा समय लगता है।

उत्परिवर्तन के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है विभिन्न आधार. तो, उत्परिवर्तन हैं:

• सहज और प्रेरित, अर्थात्। उत्परिवर्तजनों के प्रभाव में उत्पन्न होना - क) भौतिक विकिरण; बी) रसायन; ग) जैविक - वायरस का प्रभाव, उदाहरण के लिए, रूबेला वायरस;
• जीन, साइटोप्लाज्मिक, क्रोमोसोमल और जीनोमिक (गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन);
• व्यवहार्यता पर प्रभाव के आधार पर - नकारात्मक, तटस्थ और सकारात्मक (एचआईवी और सिकल सेल एनीमिया जैसे रोगों के प्रतिरोध में उत्परिवर्तन की भूमिका का पता चला था);
• वंशानुक्रम के प्रकार के आधार पर - प्रमुख और पुनरावर्ती;
• दैहिक या प्रजनन (युग्मक)।

युग्मक उत्परिवर्तन उत्परिवर्तन होते हैं जो स्तन कैंसर जैसे रोगाणु कोशिकाओं में होते हैं। पूर्वानुमान के अनुसार, 1980 के बाद जन्म लेने वाली महिलाओं में 80 वर्ष की आयु से पहले बीमार होने का खतरा 12% है, यानी हर आठवां व्यक्ति बीमार हो जाएगा। क्रोमोसोम 13 और 17 पर उत्परिवर्तित जीन स्तन कैंसर के 5 से 10% मामलों के लिए जिम्मेदार है। मेंडेलियन नियमों के अनुसार जीन का संचरण होता है।

स्तन कैंसर के आनुवंशिक रूपों के लिए जिम्मेदार RNFL1 जीन को अब एंजेलीना जोली जीन कहा जा सकता है, क्योंकि यह उसके हालिया कार्यों और सार्वजनिक बयानों के माध्यम से आम जनता के लिए जाना जाता है। यह जीन और कैंसर के विकास में इसकी भूमिका को 1990 के दशक के मध्य से जाना जाता है। इसके अलावा, ए। जोली पहले से बहुत दूर है जो एक निवारक मास्टेक्टॉमी करने के विचार के साथ आया था। इस बात के प्रमाण हैं कि यूके में 2010-2011 के दौरान। निवारक उद्देश्य के साथ लगभग 1,500 ऐसे ऑपरेशन किए।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि विशुद्ध रूप से आनुवंशिक कैंसर, जो कि केवल विरासत में मिले विशिष्ट "खराब" जीन के कारण उत्पन्न होता है, दुर्लभ है। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के 10% से अधिक मामले वंशानुगत नहीं होते हैं, और LVL जीन उनमें से 50% के लिए जिम्मेदार होते हैं। VJSL1 जीन के उत्परिवर्ती एलील की आवृत्ति 0.06% है, एशकेनाज़ी यहूदियों में यह अधिक है - 2.6%। कई परीक्षण विकसित किए गए हैं, जो एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके, एनआरएफएल जीन के विश्लेषण और व्यक्तिगत जानकारी के आधार पर कैंसर के जोखिम की गणना करते हैं। ए। जोली के लिए, कार्यक्रम ने स्तन कैंसर के उच्चतम जोखिम की गणना की - 86%।

दैहिक - शेष 80% उत्परिवर्तन स्तन कैंसर की घटना से जुड़े होते हैं जो दैहिक कोशिकाओं में होते हैं।

अलग से विचार करें गुणसूत्र और जीनोमिक के प्रकारउत्परिवर्तन (चित्र 5.2)।

चित्र 5.2.

गुणसूत्र उत्परिवर्तन के लिएविभाजन, दोहराव, उलटा, अनुवाद शामिल करें:

• विभाजन - गुणसूत्र के एक खंड का नुकसान;
• दोहराव - दोहरीकरण;
• स्थानान्तरण - एक गुणसूत्र के एक खंड को दूसरे में स्थानांतरित करना;
• उलटा - गुणसूत्र के एक निश्चित भाग के 180 डिग्री तक घूमना।

जीनोमिक उत्परिवर्तनगुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन द्वारा विशेषता। जीनोमिक उत्परिवर्तन कई प्रकार से वर्णित हैं। मनुष्यों में, पॉलीप्लोइडी (टेट्राप्लोइडी और ट्रिपलोइड सहित) और एयूप्लोइडी ज्ञात हैं (चित्र 5.3)।

चित्र 5.3।

पॉलीप्लोइडी- गुणसूत्रों के सेटों की संख्या में वृद्धि, अगुणित एक का गुणक (3p, 4p, 5p, आदि)। यानी गुणसूत्रों की संख्या 69, 92 आदि हो जाती है। पॉलीप्लोइडी के कारण दोहरा निषेचन और पहले अर्धसूत्रीविभाजन का अभाव है। मनुष्यों में, पॉलीप्लोइडी, साथ ही अधिकांश aeuploidies, जन्म के तुरंत बाद या जन्म से पहले (सहज गर्भपात) मृत्यु के गठन की ओर ले जाते हैं।

ऐनुप्लोइडी- परिवर्तन (कमी - मोनोसॉमीया वृद्धि - ट्राइसॉमी)द्विगुणित समुच्चय में गुणसूत्रों की संख्या, अर्थात् गुणसूत्रों की संख्या जो अगुणित एक (2n+1, 2n-1, आदि) का गुणज नहीं है। गुणसूत्रों की संख्या 45, 47, 48, आदि के बराबर हो जाती है। aeuploidy की घटना के लिए तंत्र अलग हैं: अतिरिक्त गुणसूत्रएक और है - एक गुणसूत्र के बिना) और "एनाफेज अंतराल" (एनाफेज में स्थानांतरित गुणसूत्रों में से एक अन्य सभी के पीछे है)।

त्रिगुणसूत्रता- कैरियोटाइप में तीन समरूप गुणसूत्रों की उपस्थिति (उदाहरण के लिए, 21 वीं जोड़ी पर, जो डाउन सिंड्रोम के विकास की ओर ले जाती है; 18 वीं जोड़ी पर - एडवर्ड्स सिंड्रोम; 13 वीं जोड़ी पर - पटाऊ सिंड्रोम)।

मोनोसॉमी- दो समजातीय गुणसूत्रों में से केवल एक की उपस्थिति। किसी भी ऑटोसोम के लिए मोनोसॉमी के साथ, भ्रूण का सामान्य विकास असंभव है। मनुष्यों में जीवन के साथ संगत एकमात्र मोनोसॉमी - एक्स गुणसूत्र के साथ - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (45, एक्स 0) के विकास की ओर जाता है।

उत्परिवर्तन पैदा करने वाले कारकों में से एक इनब्रीडिंग है। आंतरिक प्रजनन- वैवाहिक विवाह, उदाहरण के लिए चचेरे भाइयों के बीच। आनुवंशिक संबंधियों के बीच विवाह में, पुनरावर्ती लक्षणों वाली संतानों की संभावना बढ़ जाती है। हम यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका की आबादी में कई वंशानुगत बीमारियों के उदाहरण का उपयोग करके ऐसे विवाहों के अनुवांशिक परिणामों का वर्णन करेंगे। उदाहरण के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका की श्वेत आबादी में, विवाहों की कुल संख्या का केवल 0.05% और साथ ही ऐल्बिनिज़म के 20% मामले संगीन विवाह से होते हैं।

हालांकि, इनब्रीडिंग के परिणाम सभी आबादी में नकारात्मक नहीं हैं। भारत, चीन और जापान की ग्रामीण आबादी में, वैवाहिक विवाह काफी बार होते हैं, लेकिन नकारात्मक प्रभाव (विकृतियों की संख्या, मृत जन्म) नहीं पाए गए। इन देशों में सबसे अधिक संभावना है, जहां संस्कृति द्वारा वैवाहिक विवाह की अनुमति दी जाती है, कई पीढ़ियों के दौरान, पुनरावर्ती होमोज़ाइट्स को अलग कर दिया गया था, जिससे जीवन शक्ति कम हो गई थी।

प्रवासन और आनुवंशिक बहाव

प्रवासएक आबादी से दूसरी आबादी में व्यक्तियों की आवाजाही है, जिसके बाद प्रवासियों और मूल आबादी के सदस्यों के बीच विवाह संबंधों का निर्माण होता है। प्रवासन से नए जीनों के आगमन के कारण जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना में परिवर्तन होता है। उदाहरण के लिए, यूरोप में रक्त समूह बी का वितरण मंगोलों के आंदोलन का परिणाम है पश्चिम की ओरमातृ आबादी से 6 वीं और 15 वीं शताब्दी के बीच। इसलिए, यूरोप में, एलील बी की आवृत्ति एशिया के साथ सीमाओं से शुरू होकर स्पेन और पुर्तगाल के साथ समाप्त होने पर लगातार घटती जाती है। आबादी के बीच जीन के आदान-प्रदान के ठोस चिकित्सीय परिणाम हो सकते हैं। इसलिए, हाल तक, चीन में व्यावहारिक रूप से आरएच संघर्ष नहीं हुआ था, क्योंकि सभी चीनी महिलाएं आरएच-पॉजिटिव हैं।

हालांकि, प्रवासन प्रक्रियाओं, चीन में जाने वाले अमेरिकियों, अंतरजातीय विवाहों ने चीनी आबादी में आरएच-नकारात्मक एलील पेश किया। और अगर पहली पीढ़ी में, अमेरिकी पुरुषों और चीनी महिलाओं की संतानों में आरएच संघर्ष नहीं देखा गया था, हालांकि, बाद की पीढ़ियों में, इसकी आवृत्ति में वृद्धि हुई, क्योंकि आरएच-नकारात्मक महिलाएं दिखाई दीं जिन्होंने आरएच-पॉजिटिव पुरुषों से शादी की।

जनसंख्या बनाने वाले व्यक्तियों की सीमित संख्या के कारण, जीन आवृत्तियों में यादृच्छिक परिवर्तन संभव हैं, जिन्हें कहा जाता है जीन का बहाव।कई पीढ़ियों में, यदि अन्य कारक कार्य नहीं करते हैं, तो आनुवंशिक बहाव एक एलील के निर्धारण और दूसरे के गायब होने का कारण बन सकता है।

एस राइट ने प्रयोगात्मक रूप से साबित किया कि छोटी आबादी में उत्परिवर्ती एलील की आवृत्ति तेजी से और यादृच्छिक रूप से बदलती है। उनका अनुभव सरल था: उन्होंने भोजन के साथ टेस्ट ट्यूब में जीन ए (उनके जीनोटाइप को एए लिखा जा सकता है) के लिए ड्रोसोफिला मक्खियों के दो मादा और दो नर विषमयुग्मजी लगाए। इन कृत्रिम रूप से निर्मित आबादी में, सामान्य (ए) और उत्परिवर्तनीय (ए) एलील्स की एकाग्रता 50% थी। कई पीढ़ियों के बाद, यह पता चला कि कुछ आबादी में सभी व्यक्ति उत्परिवर्ती एलील (ए) के लिए समरूप हो गए थे, अन्य आबादी में यह पूरी तरह से खो गया था, और अंत में, कुछ आबादी में सामान्य और उत्परिवर्ती एलील दोनों शामिल थे। इस बात पर जोर देना महत्वपूर्ण है कि, उत्परिवर्ती व्यक्तियों की व्यवहार्यता में कमी के बावजूद और इसलिए, प्राकृतिक चयन के विपरीत, कुछ आबादी में उत्परिवर्ती एलील ने सामान्य को पूरी तरह से बदल दिया। यह परिणाम है यादृच्छिक प्रक्रिया- आनुवंशिक बहाव।

प्राकृतिक चयन एक जनसंख्या में आनुवंशिक रूप से भिन्न व्यक्तियों द्वारा संतानों के चयनात्मक प्रजनन की प्रक्रिया है। प्राकृतिक चयन इस तथ्य में प्रकट होता है कि विभिन्न जीनोटाइप वाले व्यक्ति असमान संख्या में संतान छोड़ते हैं, अर्थात वे अगली पीढ़ी के लिए एक असमान आनुवंशिक योगदान करते हैं।

इस प्रकार, हार्डी-वेनबर्ग कानून जनसंख्या आनुवंशिकी का नियम है, जो कहता है कि जनसंख्या में अपरिमित रूप से बड़े आकार, जिसमें चयन काम नहीं करता है, कोई उत्परिवर्तन प्रक्रिया नहीं है, अन्य आबादी के साथ व्यक्तियों का कोई आदान-प्रदान नहीं है, कोई आनुवंशिक बहाव नहीं है, सभी क्रॉसिंग यादृच्छिक हैं, - किसी भी जीन के लिए जीनोटाइप आवृत्तियों (यदि इसके दो एलील हैं) जनसंख्या में जीन) को पीढ़ी दर पीढ़ी स्थिर रखा जाएगा और समीकरण के अनुरूप होगा:

कहाँ पे आर- एक युग्मविकल्पी के लिए समयुग्मजों का अनुपात; आर- इस एलील की आवृत्ति;

¥^ - वैकल्पिक एलील के लिए समयुग्मजों का अनुपात; मैं- संबंधित एलील की आवृत्ति; - विषमयुग्मजी का अनुपात।

लेख की सामग्री

जनसंख्या आनुवंशिकी,आनुवंशिकी की शाखा जो जनसंख्या के जीन पूल और स्थान और समय में उसके परिवर्तनों का अध्ययन करती है। आइए इस परिभाषा पर करीब से नज़र डालें। व्यक्ति अकेले नहीं रहते हैं, बल्कि कमोबेश स्थिर समूह बनाते हैं, संयुक्त रूप से अपने आवास में महारत हासिल करते हैं। ऐसे समूह, यदि वे पीढ़ियों में स्वयं को पुन: उत्पन्न करते हैं, और केवल विदेशी व्यक्तियों द्वारा समर्थित नहीं हैं, तो आबादी कहलाती है। उदाहरण के लिए, एक नदी में पैदा होने वाले सैल्मन का झुंड एक आबादी बनाता है, क्योंकि साल-दर-साल प्रत्येक मछली की संतान, एक नियम के रूप में, उसी नदी में, उसी स्पॉनिंग मैदान में लौटती है। खेत के जानवरों में, एक नस्ल को आबादी के रूप में मानने की प्रथा है: इसमें सभी व्यक्ति एक ही मूल के हैं, अर्थात। समान पूर्वज हैं, समान परिस्थितियों में रखे जाते हैं और एकल चयन और प्रजनन कार्य द्वारा समर्थित होते हैं। आदिवासी लोगों में, जनसंख्या संबंधित शिविरों के सदस्य हैं।

प्रवास की उपस्थिति में, आबादी की सीमाएं धुंधली हो जाती हैं और इसलिए अनिश्चित होती हैं। उदाहरण के लिए, यूरोप की पूरी आबादी क्रो-मैगनन्स के वंशज हैं जिन्होंने दसियों हज़ार साल पहले हमारे महाद्वीप को बसाया था। प्राचीन जनजातियों का अलगाव, जो उनकी अपनी भाषा और संस्कृति के विकास के साथ तेज हुआ, उनके बीच मतभेद पैदा हुए। लेकिन उनका अलगाव हमेशा सापेक्ष रहा है। लगातार युद्ध और क्षेत्र की जब्ती, और हाल के दिनों में, विशाल प्रवासन ने नेतृत्व किया है और लोगों के एक निश्चित आनुवंशिक संबंध को जन्म दे रहा है।

दिए गए उदाहरणों से पता चलता है कि "जनसंख्या" शब्द को एक क्षेत्रीय, ऐतिहासिक और प्रजनन समुदाय से जुड़े व्यक्तियों के समूह के रूप में समझा जाना चाहिए।

प्रत्येक जनसंख्या के व्यक्ति एक दूसरे से भिन्न होते हैं, और उनमें से प्रत्येक कुछ न कुछ अद्वितीय होता है। इनमें से कई अंतर वंशानुगत, या अनुवांशिक हैं, जो जीन द्वारा निर्धारित होते हैं और माता-पिता से बच्चे तक जाते हैं।

किसी दी गई जनसंख्या के सभी व्यक्तियों के जीनों की समग्रता को उसका जीन पूल कहा जाता है। पारिस्थितिकी, जनसांख्यिकी, विकास और चयन की समस्याओं को हल करने के लिए, जीन पूल की विशेषताओं को जानना महत्वपूर्ण है, अर्थात्: कितना बड़ा आनुवंशिक विविधताप्रत्येक जनसंख्या में, एक ही प्रजाति की भौगोलिक रूप से अलग की गई आबादी और विभिन्न प्रजातियों के बीच आनुवंशिक अंतर क्या हैं, पर्यावरण के प्रभाव में जीन पूल कैसे बदलता है, यह विकास के दौरान कैसे बदलता है, वंशानुगत रोग कैसे फैलता है, कैसे कुशलता से जीन पूल का उपयोग किया जाता है खेती वाले पौधेऔर पालतू जानवर। जनसंख्या आनुवंशिकी इन प्रश्नों का अध्ययन है।

जनसंख्या आनुवंशिकी की बुनियादी अवधारणाएँ

जीनोटाइप और एलील आवृत्तियों।

जनसंख्या आनुवंशिकी की सबसे महत्वपूर्ण अवधारणा जीनोटाइप की आवृत्ति है - जनसंख्या में व्यक्तियों का अनुपात जिनके पास एक जीनोटाइप है। एक ऑटोसोमल जीन पर विचार करें जिसमें k एलील, A 1, A 2,…, A k हों। मान लीजिए कि जनसंख्या में N व्यक्ति हैं, जिनमें से कुछ में एलील A i A j हैं। आइए हम इन व्यक्तियों की संख्या को N ij के रूप में निरूपित करें। तब इस जीनोटाइप (P ij) की आवृत्ति को P ij = N ij /N के रूप में परिभाषित किया जाता है। मान लीजिए, उदाहरण के लिए, एक जीन में तीन एलील होते हैं: ए 1, ए 2 और ए 3 - और जनसंख्या में 10,000 व्यक्ति शामिल हैं, जिनमें से 500, 1000 और 2000 समयुग्मजी हैं ए 1 ए 1, ए 2 ए 2 और ए 3 ए 3, और हेटेरोजाइट्स ए 1 ए 2, ए 1 ए 3 और ए 2 ए 3 - 1000, 2500 और 3000, क्रमशः। तब समयुग्मज A 1 A 1 की आवृत्ति P 11 = 500/10000 = 0.05, या 5% है। इस प्रकार, हमें होमो- और विषमयुग्मजी की निम्नलिखित प्रेक्षित आवृत्तियाँ प्राप्त होती हैं:

पी 11 = 0.05, पी 22 = 0.10, पी 33 = 0.20,

पी 12 = 0.10, पी 13 = 0.25, पी 23 = 0.30।

दूसरा महत्वपूर्ण अवधारणाजनसंख्या आनुवंशिकी एलील आवृत्ति है - एलील वाले लोगों के बीच इसका अनुपात। आइए हम A i की एलील आवृत्ति को p i के रूप में निरूपित करें। चूँकि एक विषमयुग्मजी व्यक्ति में युग्मविकल्पी भिन्न होते हैं, युग्मविकल्पी आवृत्ति समयुग्मजी व्यक्तियों की आवृत्ति के योग के बराबर होती है और इस युग्मविकल्पी के लिए विषमयुग्मजी व्यक्तियों की आधी आवृत्तियाँ होती हैं। इसे निम्न सूत्र द्वारा व्यक्त किया जाता है: p i = P ii + 0.5Ch j P ij । उपरोक्त उदाहरण में, पहले एलील की आवृत्ति p 1 \u003d P 11 + 0.5H (P 12 + P 13) \u003d 0.225 है। तदनुसार, पी 2 = 0.300, पी 3 = 0.475।

हार्डी-वेनबर्ग संबंध।

आबादी की आनुवंशिक गतिशीलता के अध्ययन में, एक सैद्धांतिक, "शून्य" संदर्भ बिंदु के रूप में, यादृच्छिक क्रॉसिंग वाली आबादी, जिसमें अनंत संख्या होती है और प्रवासियों की आमद से अलग होती है; यह भी माना जाता है कि जीन उत्परिवर्तन की दर नगण्य है और कोई चयन नहीं है। यह गणितीय रूप से सिद्ध है कि ऐसी आबादी में ऑटोसोमल जीन की एलील आवृत्तियां महिलाओं और पुरुषों के लिए समान होती हैं और पीढ़ी से पीढ़ी तक नहीं बदलती हैं, और होमो- और हेटेरोजाइट्स की आवृत्तियों को एलील आवृत्तियों के संदर्भ में निम्नानुसार व्यक्त किया जाता है:

पी ii = पी मैं 2, पी ij = 2पी आई पी जे।

अंग्रेजी गणितज्ञ जी. हार्डी और जर्मन चिकित्सक और सांख्यिकीविद् वी. वेनबर्ग के बाद इसे हार्डी-वेनबर्ग अनुपात या कानून कहा जाता है, जिन्होंने एक साथ और स्वतंत्र रूप से उन्हें खोजा: पहला - सैद्धांतिक रूप से, दूसरा - की विरासत पर डेटा से मनुष्यों में लक्षण।

वास्तविक आबादी हार्डी-वेनबर्ग समीकरणों द्वारा वर्णित आदर्श जनसंख्या से काफी भिन्न हो सकती है। इसलिए, देखी गई जीनोटाइप आवृत्तियां हार्डी-वेनबर्ग अनुपात से गणना किए गए सैद्धांतिक मूल्यों से विचलित होती हैं। तो, ऊपर दिए गए उदाहरण में, जीनोटाइप की सैद्धांतिक आवृत्तियां देखे गए लोगों से भिन्न होती हैं और मात्रा

पी 11 \u003d 0.0506, पी 22 \u003d 0.0900, पी 33 \u003d 0.2256,

पी 12 = 0.1350, पी 13 = 0.2138, पी 23 = 0.2850।

इस तरह के विचलन को तथाकथित द्वारा आंशिक रूप से समझाया जा सकता है। नमूनाकरण त्रुटि; आखिरकार, वास्तव में, प्रयोग में पूरी आबादी का अध्ययन नहीं किया जाता है, बल्कि केवल व्यक्तिगत व्यक्तियों का अध्ययन किया जाता है, अर्थात। नमूना। लेकिन जीनोटाइप आवृत्तियों के विचलन का मुख्य कारण निस्संदेह वे प्रक्रियाएं हैं जो आबादी में होती हैं और उनकी आनुवंशिक संरचना को प्रभावित करती हैं। आइए उनका क्रमिक रूप से वर्णन करें।

जनसंख्या आनुवंशिक प्रक्रियाएं

जीन का बहाव।

आनुवंशिक बहाव को परिमित जनसंख्या आकार के कारण जीन आवृत्तियों में यादृच्छिक परिवर्तन के रूप में समझा जाता है। यह समझने के लिए कि आनुवंशिक बहाव कैसे होता है, आइए पहले हम सबसे छोटे संभव आकार N = 2: एक नर और एक मादा की जनसंख्या पर विचार करें। बता दें कि प्रारंभिक पीढ़ी में मादा का जीनोटाइप ए 1 ए 2 है, और नर - ए 3 ए 4। इस प्रकार, प्रारंभिक (शून्य) पीढ़ी में, ए 1, ए 2, ए 3 और ए 4 की एलील आवृत्तियां 0.25 प्रत्येक के बराबर होती हैं। अगली पीढ़ी के व्यक्तियों में समान रूप से निम्नलिखित जीनोटाइप में से एक होने की संभावना हो सकती है: ए 1 ए 3, ए 1 ए 4, ए 2 ए 3 और ए 2 ए 4। मान लीजिए कि मादा का जीनोटाइप ए 1 ए 3 होगा, और नर - ए 2 ए 3। फिर, पहली पीढ़ी में, ए 4 एलील खो जाता है, ए 1 और ए 2 एलील मूल पीढ़ी के समान आवृत्तियों को बनाए रखते हैं - 0.25 और 0.25, और ए 3 एलील आवृत्ति को 0.5 तक बढ़ा देता है। दूसरी पीढ़ी में, मादा और नर में माता-पिता के एलील का कोई भी संयोजन हो सकता है, जैसे कि ए 1 ए 2 और ए 1 ए 2। इस मामले में, यह पता चला है कि ए 3 एलील, इसकी उच्च आवृत्ति के बावजूद, आबादी से गायब हो गया, और ए 1 और ए 2 एलील ने अपनी आवृत्ति (पी 1 = 0.5, पी 2 = 0.5) बढ़ा दी। उनकी आवृत्तियों में उतार-चढ़ाव अंततः इस तथ्य की ओर ले जाएगा कि या तो ए 1 एलील या ए 2 एलील आबादी में रहेगा; दूसरे शब्दों में, नर और मादा दोनों एक ही एलील के लिए समयुग्मजी होंगे: A 1 या A 2। स्थिति इस तरह से विकसित हो सकती थी कि आबादी में ए 3 या ए 4 एलील बना रहता, लेकिन विचाराधीन मामले में ऐसा नहीं हुआ।

हमने जिन जीन बहाव की प्रक्रिया का वर्णन किया है, वह परिमित आकार की किसी भी आबादी में होती है, एकमात्र अंतर यह है कि घटनाएँ दो व्यक्तियों की आबादी की तुलना में बहुत धीमी गति से विकसित होती हैं। जीन बहाव में दो होते हैं महत्वपूर्ण निहितार्थ. सबसे पहले, प्रत्येक जनसंख्या अपने आकार के व्युत्क्रमानुपाती दर से आनुवंशिक भिन्नता खो देती है। समय के साथ, कुछ एलील दुर्लभ हो जाते हैं, और फिर पूरी तरह से गायब हो जाते हैं। अंत में, आबादी में केवल एक ही एलील बचा है, जो एक संयोग की बात है। दूसरा, यदि जनसंख्या को दो या . में विभाजित किया जाता है अधिकनई स्वतंत्र आबादी, फिर आनुवंशिक बहाव उनके बीच मतभेदों में वृद्धि की ओर जाता है: कुछ एलील कुछ आबादी में रहते हैं, जबकि अन्य दूसरों में रहते हैं। वे प्रक्रियाएं जो आबादी की भिन्नता और आनुवंशिक विचलन के नुकसान का प्रतिकार करती हैं, वे उत्परिवर्तन और प्रवास हैं।

उत्परिवर्तन।

जब युग्मक बनते हैं, यादृच्छिक घटनाएं- उत्परिवर्तन, जब माता-पिता एलील, ए 1 कहते हैं, एक अन्य एलील (ए 2, ए 3 या कोई अन्य) में बदल जाता है, जो पहले से मौजूद है या आबादी में मौजूद नहीं है। उदाहरण के लिए, यदि न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम "...टीसीटी टीएचजी ...", पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला "...सेरीन-ट्रिप्टोफैन ..." के खंड को एन्कोडिंग करते हुए, तीसरा न्यूक्लियोटाइड, टी, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप बच्चे को सी के रूप में स्थानांतरित किया गया था, तो बच्चे के शरीर में संश्लेषित प्रोटीन के अमीनो एसिड श्रृंखला के संबंधित खंड में, सेरीन के बजाय, ऐलेनिन स्थित होगा, क्योंकि यह TCC ट्रिपलेट द्वारा एन्कोड किया गया है ( सेमी. वंशागति)। पृथ्वी पर रहने वाली सभी प्रजातियों की पीढ़ियों की एक लंबी श्रृंखला में नियमित रूप से उत्पन्न होने वाले उत्परिवर्तन का गठन हुआ है जो कि विशाल आनुवंशिक विविधता है जिसे अब हम देख रहे हैं।

वह प्रायिकता जिसके साथ उत्परिवर्तन होता है, उत्परिवर्तन की आवृत्ति या दर कहलाती है। विभिन्न जीनों की उत्परिवर्तन दर प्रति पीढ़ी 10-4 से 10-7 तक भिन्न होती है। पहली नज़र में, ये मूल्य महत्वहीन लगते हैं। हालांकि, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि, सबसे पहले, जीनोम में कई जीन होते हैं, और दूसरी बात, जनसंख्या का एक महत्वपूर्ण आकार हो सकता है। इसलिए, कुछ युग्मक हमेशा उत्परिवर्ती एलील ले जाते हैं, और उत्परिवर्तन वाले एक या अधिक व्यक्ति लगभग हर पीढ़ी में दिखाई देते हैं। उनका भाग्य इस बात पर निर्भर करता है कि ये उत्परिवर्तन फिटनेस और प्रजनन क्षमता को कितनी मजबूती से प्रभावित करते हैं। उत्परिवर्तन प्रक्रिया जनसंख्या की आनुवंशिक परिवर्तनशीलता में वृद्धि की ओर ले जाती है, आनुवंशिक बहाव के प्रभाव का प्रतिकार करती है।

प्रवास।

एक ही प्रजाति की आबादी एक दूसरे से अलग नहीं होती है: हमेशा व्यक्तियों का आदान-प्रदान होता है - प्रवास। प्रवासी व्यक्ति, संतानों को छोड़कर, अगली पीढ़ियों को एलील देते हैं, जो इस आबादी में बिल्कुल नहीं हो सकते थे या वे दुर्लभ थे; इस प्रकार एक जनसंख्या से दूसरी जनसंख्या में जीनों का प्रवाह बनता है। उत्परिवर्तन, जैसे उत्परिवर्तन, आनुवंशिक विविधता को बढ़ाते हैं। इसके अलावा, आबादी को जोड़ने वाले जीन का प्रवाह उनकी आनुवंशिक समानता की ओर जाता है।

क्रॉसिंग सिस्टम।

जनसंख्या आनुवंशिकी में, क्रॉसिंग को यादृच्छिक कहा जाता है यदि व्यक्तियों के जीनोटाइप विवाह जोड़े के गठन को प्रभावित नहीं करते हैं। उदाहरण के लिए, रक्त समूहों के अनुसार, क्रॉसब्रीडिंग को यादृच्छिक माना जा सकता है। हालांकि, रंग, आकार, व्यवहार यौन साथी की पसंद को बहुत प्रभावित कर सकता है। यदि समान फेनोटाइप वाले व्यक्तियों को वरीयता दी जाती है (अर्थात समान . के साथ) व्यक्तिगत विशेषताएं), तो इस तरह के सकारात्मक वर्गीकरण से जनसंख्या में माता-पिता के जीनोटाइप वाले व्यक्तियों के अनुपात में वृद्धि होती है। यदि, एक संभोग जोड़ी का चयन करते समय, विपरीत फेनोटाइप के व्यक्तियों को वरीयता (नकारात्मक वर्गीकरण क्रॉसिंग) होती है, तो एलील्स के नए संयोजन संतानों के जीनोटाइप में प्रस्तुत किए जाएंगे; तदनुसार, या तो एक मध्यवर्ती फेनोटाइप या एक फेनोटाइप के व्यक्ति जो माता-पिता के फेनोटाइप से तेजी से भिन्न होते हैं, आबादी में दिखाई देंगे।

दुनिया के कई क्षेत्रों में, निकट से संबंधित विवाहों की आवृत्ति (उदाहरण के लिए, पहले और दूसरे चचेरे भाई के बीच) अधिक है। नातेदारी के आधार पर विवाह युग्मों का बनना अन्तःप्रजनन कहलाता है। इनब्रीडिंग से समयुग्मजी व्यक्तियों के अनुपात में जनसंख्या में वृद्धि होती है, क्योंकि इस मामले में माता-पिता के समान एलील होने की उच्च संभावना है। होमोजाइट्स की संख्या में वृद्धि के साथ, पुनरावर्ती वंशानुगत रोगों के रोगियों की संख्या भी बढ़ जाती है। लेकिन इनब्रीडिंग कुछ जीनों की अधिक सांद्रता को भी बढ़ावा देता है, जो किसी दी गई आबादी का बेहतर अनुकूलन प्रदान कर सकता है।

चयन।

प्रजनन क्षमता, उत्तरजीविता, यौन क्रिया आदि में अंतर। इस तथ्य की ओर ले जाते हैं कि कुछ व्यक्ति दूसरों की तुलना में अधिक परिपक्व संतान छोड़ते हैं - जीन के एक अलग सेट के साथ। जनसंख्या के प्रजनन में विभिन्न जीनोटाइप वाले व्यक्तियों के अलग-अलग योगदान को चयन कहा जाता है।

न्यूक्लियोटाइड परिवर्तन जीन उत्पाद, पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला और इससे बनने वाले प्रोटीन को प्रभावित कर सकते हैं या नहीं भी कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, अमीनो एसिड सेरीन छह अलग-अलग ट्रिपल - टीसीए, टीसीएच, टीसीटी, टीसीसी, एएचटी और एजीसी द्वारा एन्कोड किया गया है। इसलिए, एक उत्परिवर्तन इन तीनों में से एक को अमीनो एसिड को बदले बिना दूसरे में बदल सकता है। इसके विपरीत, अमीनो एसिड ट्रिप्टोफैन केवल एक ट्रिपल - टीएचजी द्वारा एन्कोड किया गया है, और इसलिए कोई भी उत्परिवर्तन ट्रिप्टोफैन को दूसरे अमीनो एसिड से बदल देगा, उदाहरण के लिए, आर्जिनिन (सीएचजी) या सेरीन (टीसीएच), या यहां तक ​​​​कि एक ब्रेक का कारण बनता है। संश्लेषित पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला यदि तथाकथित . स्टॉप कोडन (TGA या TAG)। प्रोटीन के विभिन्न रूपों (या रूपों) के बीच अंतर शरीर के लिए ध्यान देने योग्य नहीं हो सकता है, लेकिन वे इसकी महत्वपूर्ण गतिविधि को भी महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, यह ज्ञात है कि जब मानव हीमोग्लोबिन की बीटा श्रृंखला की 6 वीं स्थिति में, ग्लूटामिक एसिड के बजाय, एक और अमीनो एसिड होता है, अर्थात् वेलिन, यह एक गंभीर विकृति की ओर जाता है - सिकल सेल एनीमिया। हीमोग्लोबिन अणु के अन्य भागों में परिवर्तन से हीमोग्लोबिनोपैथी नामक विकृति विज्ञान के अन्य रूप होते हैं।

फिटनेस में और भी अधिक अंतर उन जीनों में देखा जाता है जो व्यक्तियों के आकार, शारीरिक विशेषताओं और व्यवहार को निर्धारित करते हैं; ऐसे कई जीन हो सकते हैं। चयन, एक नियम के रूप में, उन सभी को प्रभावित करता है और विभिन्न जीनों के एलील्स के संघों के गठन का कारण बन सकता है।

जनसंख्या के आनुवंशिक पैरामीटर।

आबादी का वर्णन करते समय या उनकी एक दूसरे से तुलना करते समय, कई आनुवंशिक विशेषताओं का उपयोग किया जाता है।

बहुरूपता।

किसी दिए गए स्थान पर एक जनसंख्या को बहुरूपी कहा जाता है यदि इसमें दो या दो से अधिक युग्मविकल्पी हों। यदि एक एकल एलील द्वारा स्थान का प्रतिनिधित्व किया जाता है, तो वे मोनोमोर्फिज्म की बात करते हैं। कई लोकी की जांच करके, उनमें से बहुरूपी लोगों के अनुपात को निर्धारित किया जा सकता है, अर्थात। आकलन डिग्रीबहुरूपता, जो जनसंख्या की आनुवंशिक विविधता का सूचक है।

विषमयुग्मजीता।

जनसंख्या की एक महत्वपूर्ण आनुवंशिक विशेषता हेटेरोज़ायोसिटी है - जनसंख्या में विषमयुग्मजी व्यक्तियों की आवृत्ति। यह आनुवंशिक विविधता को भी दर्शाता है।

इनब्रीडिंग गुणांक।

इस अनुपात का उपयोग व्यापकता का अनुमान लगाने के लिए किया जाता है आंतरिक प्रजननआबादी में।

जीनों का संघ।

विभिन्न जीनों की एलील आवृत्तियां एक-दूसरे पर निर्भर हो सकती हैं, जो कि गुणांक द्वारा विशेषता है संघ।

आनुवंशिक दूरियाँ।

अलग-अलग आबादी एलील की आवृत्ति में एक दूसरे से भिन्न होती है। के लिये मात्रा का ठहरावये अंतर प्रस्तावित संकेतक हैं जिन्हें आनुवंशिक दूरियां कहा जाता है।

विभिन्न जनसंख्या आनुवंशिक प्रक्रियाएं इन मापदंडों को अलग-अलग तरीकों से प्रभावित करती हैं: इनब्रीडिंग से विषमयुग्मजी व्यक्तियों के अनुपात में कमी आती है; उत्परिवर्तन और प्रवासन बढ़ता है और बहाव आबादी की आनुवंशिक विविधता को कम करता है; चयन जीन और जीनोटाइप की आवृत्तियों को बदलता है; आनुवंशिक बहाव बढ़ता है और प्रवासन आनुवंशिक दूरियों को कम करता है, इत्यादि। इन प्रतिरूपों को जानने के बाद, जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना का मात्रात्मक अध्ययन किया जा सकता है और इसके संभावित परिवर्तनों की भविष्यवाणी की जा सकती है। यह जनसंख्या आनुवंशिकी के एक ठोस सैद्धांतिक आधार द्वारा सुगम है - जनसंख्या आनुवंशिक प्रक्रियाओं को गणितीय रूप से औपचारिक रूप दिया जाता है और गतिशीलता के समीकरणों द्वारा वर्णित किया जाता है। चेक के लिए विभिन्न परिकल्पनाआबादी में आनुवंशिक प्रक्रियाओं के बारे में, सांख्यिकीय मॉडल और मानदंड विकसित किए गए हैं।

मानव, पशु, पौधे और सूक्ष्मजीव आबादी के अध्ययन के लिए इन दृष्टिकोणों और विधियों को लागू करके, विकास, पारिस्थितिकी, चिकित्सा, प्रजनन आदि की कई समस्याओं को हल किया जा सकता है। आइए हम जनसंख्या आनुवंशिकी और अन्य के बीच संबंध प्रदर्शित करने वाले कई उदाहरणों पर विचार करें। विज्ञान।

जनसंख्या आनुवंशिकी और विकास

अक्सर यह सोचा जाता है कि चार्ल्स डार्विन की मुख्य योग्यता यह है कि उन्होंने जैविक विकास की घटना की खोज की। हालाँकि, ऐसा बिल्कुल नहीं है। अपनी पुस्तक के प्रकाशन से पहले प्रजाति की उत्पत्ति(1859) जीवविज्ञानी इस बात से सहमत थे कि पुरानी प्रजातियां नई प्रजातियों को जन्म देती हैं। अंतर केवल यह समझने में था कि वास्तव में ऐसा कैसे हो सकता है। सबसे लोकप्रिय जीन-बैप्टिस्ट लैमार्क की परिकल्पना थी, जिसके अनुसार, जीवन के दौरान, प्रत्येक जीव उस वातावरण के अनुरूप दिशा में बदलता है जिसमें वह रहता है, और ये लाभकारी परिवर्तन ("अधिग्रहित" लक्षण) वंशजों को प्रेषित होते हैं। इसके सभी आकर्षण के लिए, इस परिकल्पना का परीक्षण आनुवंशिक प्रयोगों द्वारा नहीं किया गया है।

के खिलाफ, विकासवादी सिद्धांतडार्विन द्वारा विकसित, ने तर्क दिया कि 1) एक ही प्रजाति के व्यक्ति कई मायनों में एक दूसरे से भिन्न होते हैं; 2) ये अंतर अनुकूलन प्रदान कर सकते हैं अलग-अलग स्थितियांवातावरण; 3) ये अंतर वंशानुगत हैं। जनसंख्या आनुवंशिकी के संदर्भ में, इन प्रावधानों को निम्नानुसार तैयार किया जा सकता है: वे व्यक्ति जिनके पास किसी दिए गए वातावरण के लिए सबसे उपयुक्त जीनोटाइप हैं, वे अगली पीढ़ियों के लिए अधिक योगदान देते हैं। पर्यावरण को बदलें, और नई परिस्थितियों के लिए अधिक उपयुक्त जीनों का चयन शुरू हो जाएगा। इस प्रकार डार्विन के सिद्धांत से यह निष्कर्ष निकलता है कि जीन पूल विकसित होते हैं.

विकास को समय के साथ आबादी के जीन पूल में अपरिवर्तनीय परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया जा सकता है। यह डीएनए में उत्परिवर्तनीय परिवर्तनों के संचय, नए जीनों के उद्भव, गुणसूत्र परिवर्तन आदि के माध्यम से पूरा किया जाता है। इस तथ्य से एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है कि जीन में दोहरा (डुप्लिकेट) करने की क्षमता होती है और उनकी प्रतियां गुणसूत्रों में एकीकृत हो जाती हैं। आइए हीमोग्लोबिन को एक उदाहरण के रूप में लें। यह ज्ञात है कि अल्फा और बीटा श्रृंखला जीन कुछ पैतृक जीन के दोहराव से उत्पन्न होते हैं, जो बदले में, प्रोटीन मायोग्लोबिन, मांसपेशियों में ऑक्सीजन वाहक को कूटने वाले जीन के पूर्वज से उत्पन्न होते हैं। क्रमिक रूप से, इससे हीमोग्लोबिन का उदय हुआ, एक टेट्रामेरिक संरचना वाला एक अणु जिसमें चार पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाएं होती हैं: दो अल्फा और दो बीटा। प्रकृति के बाद हीमोग्लोबिन (कशेरुकों में) की टेट्रामेरिक संरचना "पाई गई", ऑक्सीजन परिवहन के लिए अन्य प्रकार की संरचनाएं व्यावहारिक रूप से अप्रतिस्पर्धी हो गईं। फिर, लाखों वर्षों के दौरान, उठे और चुने गए सर्वोत्तम विकल्पहीमोग्लोबिन (अपने स्वयं के - जानवरों की प्रत्येक विकासवादी शाखा में), लेकिन टेट्रामेरिक संरचना के ढांचे के भीतर। मनुष्यों में इस विशेषता के लिए आज का चयन रूढ़िवादी हो गया है: यह हीमोग्लोबिन के एकमात्र प्रकार की "रक्षा" करता है जो लाखों पीढ़ियों से गुजर चुका है, और इस अणु की किसी भी श्रृंखला में किसी भी प्रतिस्थापन से बीमारी होती है। हालांकि, कई कशेरुक प्रजातियों में हीमोग्लोबिन के दो या दो से अधिक समकक्ष रूप होते हैं - चयन ने उन्हें समान रूप से "प्रोत्साहित" किया। और एक व्यक्ति के पास प्रोटीन होता है, जिसके लिए विकास ने कई विकल्पों को "छोड़ दिया"।

जनसंख्या आनुवंशिकीआपको उस समय का अनुमान लगाने की अनुमति देता है जब विकासवादी इतिहास में कुछ घटनाएं हुईं। आइए हीमोग्लोबिन के उदाहरण पर वापस जाएं। मान लीजिए, उदाहरण के लिए, उस समय का अनुमान लगाना वांछनीय है जब अल्फा और बीटा श्रृंखलाओं के पैतृक जीनों का पृथक्करण हुआ और परिणामस्वरूप, ऐसी श्वसन प्रणाली उत्पन्न हुई। हम मनुष्यों या किसी जानवर में इन पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं की संरचना का विश्लेषण करते हैं और उनकी तुलना करके यह निर्धारित करते हैं कि संबंधित न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम एक दूसरे से कितने भिन्न हैं। चूंकि दोनों पैतृक श्रृंखलाएं अपने विकासवादी इतिहास की शुरुआत में समान थीं, इसलिए, एक न्यूक्लियोटाइड के दूसरे द्वारा प्रतिस्थापन की दर और तुलनात्मक श्रृंखलाओं में अंतर की संख्या को जानकर, कोई भी उनके दोहराव के क्षण से समय का पता लगा सकता है। इस प्रकार, यहाँ प्रोटीन एक प्रकार का कार्य करते हैं " आणविक घड़ी". एक और उदाहरण। मनुष्यों और प्राइमेट्स में हीमोग्लोबिन या अन्य प्रोटीन की तुलना करके, कोई अनुमान लगा सकता है कि हमारे सामान्य पूर्वज कितने लाखों साल पहले उनके साथ मौजूद थे। वर्तमान में, "मौन" डीएनए क्षेत्र जो प्रोटीन के लिए कोड नहीं करते हैं और बाहरी प्रभावों के लिए कम संवेदनशील होते हैं, उन्हें आणविक घड़ियों के रूप में उपयोग किया जाता है।

जनसंख्या आनुवंशिकी आपको सदियों की गहराई में देखने की अनुमति देती है और मानव जाति के विकासवादी इतिहास में ऐसी घटनाओं पर प्रकाश डालती है जिन्हें आधुनिक द्वारा नहीं खोजा जा सका पुरातात्विक खोज. इसलिए, हाल ही में, दुनिया के विभिन्न हिस्सों के लोगों के जीन पूल की तुलना करते समय, अधिकांश वैज्ञानिक सहमत थे कि समान पूर्वजसभी दौड़ आधुनिक आदमीइसकी उत्पत्ति लगभग 150 हजार वर्ष पूर्व अफ्रीका में हुई थी, जहां से यह एशिया माइनर के माध्यम से सभी महाद्वीपों में फैल गया। इसके अलावा, लोगों के डीएनए की तुलना करके विभिन्न क्षेत्रपृथ्वी, उस समय का अनुमान लगाया जा सकता है जब मानव आबादी संख्या में बढ़ने लगी। अध्ययनों से पता चलता है कि यह कई दसियों हज़ार साल पहले हुआ था। इस प्रकार, मानव इतिहास के अध्ययन में, जनसंख्या-आनुवंशिक डेटा पुरातत्व, जनसांख्यिकीय और भाषाई डेटा के समान ही महत्वपूर्ण भूमिका निभाने लगते हैं।

जनसंख्या आनुवंशिकी और पारिस्थितिकी:

प्रत्येक क्षेत्र में रहने वाले जानवरों, पौधों और सूक्ष्मजीवों की प्रजातियां बनती हैं पूरा सिस्टमपारिस्थितिकी तंत्र के रूप में जाना जाता है। इसमें प्रत्येक प्रजाति का प्रतिनिधित्व अपनी अनूठी आबादी द्वारा किया जाता है। किसी दिए गए क्षेत्र या जल क्षेत्र की पारिस्थितिक भलाई का आकलन करने के लिए, इसके पारिस्थितिकी तंत्र के जीन पूल की विशेषता वाले डेटा, अर्थात। इसकी घटक आबादी का जीन पूल। यह वह है जो इन परिस्थितियों में पारिस्थितिकी तंत्र के अस्तित्व को सुनिश्चित करता है। इसलिए, में परिवर्तन के लिए पर्यावरण की स्थितिवहां रहने वाली प्रजातियों की आबादी के जीन पूल का अध्ययन करके इस क्षेत्र का पता लगाया जा सकता है।

नए क्षेत्रों को विकसित करते समय, तेल और गैस पाइपलाइन बिछाते समय, प्राकृतिक आबादी को संरक्षित और पुनर्स्थापित करने के लिए देखभाल की जानी चाहिए। जनसंख्या आनुवंशिकी ने पहले ही अपने स्वयं के उपायों का प्रस्ताव दिया है, जैसे कि प्राकृतिक आनुवंशिक भंडार का आवंटन। वे पौधों और जानवरों के मूल जीन पूल को समाहित करने के लिए पर्याप्त बड़े होने चाहिए। यह क्षेत्र. जनसंख्या आनुवंशिकी का सैद्धांतिक तंत्र यह निर्धारित करना संभव बनाता है कि न्यूनतम संख्या, जो जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना को बनाए रखने के लिए आवश्यक है ताकि उसके पास तथाकथित न हो। इनब्रीडिंग डिप्रेशन ताकि इसमें इस आबादी में निहित मुख्य जीनोटाइप शामिल हों और इन जीनोटाइप को पुन: उत्पन्न कर सकें। इसी समय, प्रत्येक क्षेत्र का अपना प्राकृतिक आनुवंशिक भंडार होना चाहिए। उत्तर के बर्बाद हुए देवदार के जंगलों को बहाल करना असंभव है पश्चिमी साइबेरिया, अल्ताई, यूरोप या सुदूर पूर्व से देवदार के बीज आयात करना: दसियों वर्षों में यह पता चल सकता है कि "बाहरी" आनुवंशिक रूप से खराब रूप से अनुकूलित हैं स्थानीय स्थितियां. यही कारण है कि क्षेत्र के पर्यावरणीय रूप से सक्षम औद्योगिक विकास में क्षेत्रीय पारिस्थितिक तंत्र के जनसंख्या अध्ययन शामिल होना चाहिए, जिससे उनकी आनुवंशिक मौलिकता को प्रकट करना संभव हो सके।

यह न केवल पौधों पर लागू होता है, बल्कि जानवरों पर भी लागू होता है। एक विशेष मछली आबादी का जीन पूल क्रमिक रूप से उन परिस्थितियों के अनुकूल होता है जिनमें वह कई पीढ़ियों से रहती है। इसलिए, एक प्राकृतिक जलाशय से दूसरे में मछली की शुरूआत कभी-कभी अप्रत्याशित परिणाम देती है। उदाहरण के लिए, कैस्पियन में सखालिन गुलाबी सामन के प्रजनन के प्रयास असफल रहे, इसका जीन पूल एक नए निवास स्थान को "मास्टर" करने में सक्षम नहीं था। वही गुलाबी सामन, जिसे व्हाइट सी में पेश किया गया था, इसे छोड़ कर नॉर्वे चला गया, वहां "रूसी सैल्मन" के अस्थायी स्टॉक का निर्माण किया।

किसी को यह नहीं सोचना चाहिए कि केवल आर्थिक रूप से मूल्यवान पौधों और जानवरों की प्रजातियाँ, जैसे कि पेड़ की प्रजातियाँ, फर वाले जानवर या व्यावसायिक मछली, प्रकृति के लिए चिंता का मुख्य विषय होना चाहिए। शाकाहारी पौधे और काई, छोटे स्तनधारी और कीड़े - उनकी आबादी और उनके जीन पूल, अन्य सभी के साथ, प्रदान करते हैं सामान्य ज़िंदगीक्षेत्र। वही सूक्ष्मजीवों पर लागू होता है - उनकी हजारों प्रजातियां मिट्टी में निवास करती हैं। मृदा रोगाणुओं का अध्ययन न केवल सूक्ष्म जीवविज्ञानी के लिए, बल्कि जनसंख्या आनुवंशिकीविदों के लिए भी एक कार्य है।

प्रकृति में सकल हस्तक्षेप के साथ आबादी के जीन पूल में परिवर्तन तुरंत प्रकट नहीं होते हैं। कुछ आबादी के गायब होने के रूप में परिणाम स्पष्ट होने से पहले दशकों बीत सकते हैं, इसके बाद पूर्व से जुड़े अन्य लोग।

जनसंख्या आनुवंशिकी और चिकित्सा

में से एक सबसे ज्वलंत मुद्देमानवता - वंशानुगत रोगों का इलाज कैसे करें। हालाँकि, कुछ समय पहले तक, इस तरह के प्रश्न का सूत्रीकरण शानदार लग रहा था। यह केवल चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के रूप में वंशानुगत रोगों की रोकथाम के बारे में हो सकता है। एक अनुभवी आनुवंशिकीविद्, रोगी के चिकित्सा इतिहास का अध्ययन कर रहा है और जांच कर रहा है कि कितनी बार वंशानुगत बीमारी उसके रिश्तेदारों के बीच प्रकट हुई और दूर का रिश्तेदार, इस पर एक राय दी कि क्या रोगी को इस तरह की विकृति वाला बच्चा हो सकता है; और यदि हां, तो इस घटना की प्रायिकता क्या है (उदाहरण के लिए, 1/2, 1/10, या 1/100)। इस जानकारी के आधार पर, पति-पत्नी ने खुद फैसला किया कि बच्चा पैदा करना है या नहीं।

त्वरित विकास आणविक जीव विज्ञानमहत्वपूर्ण रूप से हमें पोषित लक्ष्य के करीब लाया - वंशानुगत रोगों का उपचार। ऐसा करने के लिए, सबसे पहले, कई मानव जीनों में से एक को खोजना आवश्यक है जो रोग के लिए जिम्मेदार है। जनसंख्या आनुवंशिकी इस जटिल समस्या को हल करने में मदद करती है।

आनुवंशिक निशान ज्ञात हैं - तथाकथित। डीएनए मार्कर जो आपको डीएनए के एक लंबे स्ट्रैंड में चिह्नित करने की अनुमति देते हैं, कहते हैं, हर हज़ारवां या दस हज़ारवां "बीड"। रोगी, उसके रिश्तेदारों और आबादी से स्वस्थ व्यक्तियों की जांच करके, यह स्थापित करना संभव है कि कौन सा मार्कर रोग जीन से जुड़ा हुआ है। विशेष गणितीय विधियों की सहायता से, जनसंख्या आनुवंशिकीविद् डीएनए के उस भाग की पहचान करते हैं जिसमें हमारे लिए रुचि का जीन स्थित है। उसके बाद, आणविक जीवविज्ञानी काम में शामिल होते हैं, जो डीएनए के इस खंड का विस्तार से विश्लेषण करते हैं और इसमें एक दोषपूर्ण जीन पाते हैं। इस तरह, अधिकांश वंशानुगत रोगों के जीन की मैपिंग की जाती है। अब डॉक्टरों के पास गर्भावस्था के पहले महीनों में अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य का सीधे न्याय करने का अवसर है, और माता-पिता यह तय कर सकते हैं कि गर्भावस्था को रखना है या नहीं, अगर यह पहले से ही पता चल जाए कि बच्चा बीमार पैदा होगा। इसके अलावा, जीन में "ब्रेकडाउन" को खत्म करने के लिए, प्रकृति द्वारा की गई गलतियों को ठीक करने के प्रयास पहले से ही किए जा रहे हैं।

डीएनए मार्करों का उपयोग करके, आप न केवल रोग जीन की तलाश कर सकते हैं। उनका उपयोग करके, वे व्यक्तियों का एक प्रकार का प्रमाणन करते हैं। इस तरह की डीएनए पहचान एक सामान्य प्रकार की फोरेंसिक चिकित्सा परीक्षा है जो पितृत्व का निर्धारण करने, प्रसूति अस्पताल में मिश्रित बच्चों की पहचान करने और अपराध में भाग लेने वालों, आपदाओं और सैन्य अभियानों के शिकार लोगों की पहचान करने की अनुमति देती है।

जनसंख्या आनुवंशिकी और प्रजनन

डार्विन के सिद्धांत के अनुसार, प्रकृति में चयन का उद्देश्य केवल तात्कालिक लाभ - जीवित रहना और प्रजनन करना है। उदाहरण के लिए, एक लिंक्स में, कोट का रंग फॉन-स्मोकी होता है, और शेर में यह रेतीला-पीला होता है। छलावरण कपड़ों की तरह रंग, व्यक्ति को इलाके के साथ मिलाने का काम करता है। यह शिकारियों को शिकार पर चुपके से घुसने या प्रतीक्षा करने की अनुमति देता है। इसलिए, हालांकि प्रकृति में रंग भिन्नताएं लगातार दिखाई देती हैं, इस तरह के "निशान" वाली जंगली बिल्लियां जीवित नहीं रहती हैं। केवल अपनी स्वाद वरीयताओं वाला व्यक्ति विभिन्न प्रकार के रंगों की घरेलू बिल्लियों के जीवन के लिए सभी स्थितियों का निर्माण करता है।

जीवन के एक व्यवस्थित तरीके से संक्रमण, लोग जानवरों का शिकार करने और पौधों को इकट्ठा करने से उनके प्रजनन के लिए दूर चले गए, जिससे प्राकृतिक आपदाओं पर उनकी निर्भरता तेजी से कम हो गई। हजारों वर्षों से, प्रजनन करने वाले व्यक्तियों के साथ आवश्यक संकेतऔर इस तरह आबादी के जीन पूल से उपयुक्त जीन का चयन करते हुए, लोगों ने धीरे-धीरे घरेलू पौधों की उन सभी किस्मों और जानवरों की नस्लों का निर्माण किया जो हमारे चारों ओर हैं। यह वही चयन था जो प्रकृति लाखों वर्षों से करती आ रही है, लेकिन अब केवल मनुष्य ने, तर्क द्वारा निर्देशित, प्रकृति की भूमिका निभाई है।

जनसंख्या आनुवंशिकी के विकास की शुरुआत के साथ, अर्थात्। 20वीं सदी के मध्य से, चयन साथ-साथ चला वैज्ञानिक तरीका, अर्थात्, चयन और चयन की प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी करने के मार्ग के साथ सर्वोत्तम विकल्पचयन कार्य। उदाहरण के लिए, पशु प्रजनन में, प्रत्येक जानवर के प्रजनन मूल्य की गणना उत्पादकता के कई संकेतकों के अनुसार तुरंत की जाती है, जो न केवल इस जानवर में, बल्कि उसके रिश्तेदारों (माताओं, बहनों, संतानों, आदि) में भी निर्धारित होते हैं। यह सब एक निश्चित सामान्य सूचकांक में कम हो जाता है, जो उत्पादकता लक्षणों की आनुवंशिक स्थिति और उनके दोनों को ध्यान में रखता है आर्थिक महत्व. यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जब सायर का मूल्यांकन किया जाता है जिसके लिए अपनी स्वयं की उत्पादकता निर्धारित करना असंभव है (उदाहरण के लिए, डेयरी पशु प्रजनन में बैल या अंडे की नस्लों के मुर्गा)। कृत्रिम गर्भाधान की शुरुआत के साथ, उत्पादकों के प्रजनन मूल्य के एक बहुमुखी जनसंख्या मूल्यांकन की आवश्यकता पैदा हुई, जब उनका उपयोग विभिन्न झुंडों में विभिन्न स्तरों के भोजन, रखरखाव और उत्पादकता के साथ किया जाता है। पौधों के प्रजनन में, जनसंख्या दृष्टिकोण आशाजनक संकर पैदा करने के लिए लाइनों और किस्मों की आनुवंशिक क्षमता को मापने में मदद करता है और विभिन्न जलवायु और मिट्टी वाले क्षेत्रों में उनकी अनुकूलन क्षमता और उत्पादकता का अनुमान लगाता है।

पैनमिक्टिक स्थिर जनसंख्या में जीन पूल की संरचना जनसंख्या आनुवंशिकी के मूल नियम द्वारा वर्णित है - हार्डी-वेनबर्ग कानून , जिसमें कहा गया है कि एक आदर्श जनसंख्या में एलील्स और जीनोटाइप के सापेक्ष आवृत्तियों का एक निरंतर अनुपात होता है, जिसे समीकरण द्वारा वर्णित किया जाता है:

(पी ए + क्यू ए) 2 = पी 2 एए + 2∙पीक्यू एए + क्यू 2 एए = 1

यदि आपेक्षिक युग्मविकल्पी आवृत्तियाँ p तथा q ज्ञात हैं तथा कुल ताकतजनसंख्या Ntot, तो आप प्रत्येक जीनोटाइप की अपेक्षित, या अनुमानित निरपेक्ष आवृत्ति (अर्थात, व्यक्तियों की संख्या) की गणना कर सकते हैं। ऐसा करने के लिए, समीकरण के प्रत्येक पद को Ntot से गुणा किया जाना चाहिए:

p2 AA Ntot + 2 p q Aa Ntot + q2 aa Ntot = Ntot

इस समीकरण में:

p2 AA Ntot प्रमुख AA समयुग्मजों की अपेक्षित निरपेक्ष आवृत्ति (संख्या) है

2 p q Aa Ntot, Aa विषमयुग्मजी की अपेक्षित निरपेक्ष आवृत्ति (संख्या) है

q2 आ Ntot पुनरावर्ती समयुग्मजों की अपेक्षित निरपेक्ष आवृत्ति (संख्या) है aa

अपूर्ण प्रभुत्व के साथ हार्डी-वेनबर्ग कानून का संचालन

आइए हम लोमड़ियों में कोट के रंग की विरासत के उदाहरण का उपयोग करके अपूर्ण प्रभुत्व के साथ हार्डी-वेनबर्ग कानून के संचालन पर विचार करें। यह ज्ञात है कि लोमड़ियों में कोट के रंग पर मुख्य प्रभाव जीन ए द्वारा लगाया जाता है, जो दो मुख्य एलील के रूप में मौजूद है: ए और ए। प्रत्येक संभावित जीनोटाइप एक विशिष्ट फेनोटाइप से मेल खाता है:

एए - लाल, एए - भूरे बालों वाली, आ - काला-भूरा (या चांदी)

कई वर्षों से (रूस में, 18वीं शताब्दी से), सौंपे गए खाल के रिकॉर्ड फर खरीद स्टेशनों पर रखे गए हैं। आइए रूस के उत्तर-पूर्व के खरीद केंद्रों में से एक में वितरित लोमड़ी की खाल के खाते की एक पुस्तक खोलें और मनमाने ढंग से 100 लगातार प्रविष्टियां चुनें। विभिन्न रंगों की खालों की संख्या गिनें। मान लीजिए कि निम्नलिखित परिणाम प्राप्त होते हैं: लाल (एए) - 81 खाल, भूरे बाल (एए) - 18 खाल, काला-भूरा (एए) - 1 त्वचा।

आइए हम प्रमुख एलील ए की संख्या (पूर्ण आवृत्ति) की गणना करें, यह देखते हुए कि प्रत्येक लोमड़ी एक द्विगुणित जीव है। लाल लोमड़ियों में 2 ए एलील होते हैं, कुल 81 व्यक्ति होते हैं, कुल 2A × 81 = 162A। शिवोडुक्की में 1 एलील ए प्रत्येक, 18 व्यक्ति हैं, कुल 1A × 18 = 18A। प्रमुख एलील का कुल योग NA = 162 + 18 = 180। इसी तरह, हम पुनरावर्ती एलील की संख्या की गणना करते हैं: काले-भूरे रंग के लोमड़ियों में 2a × 1 = 2a, ग्रे लोमड़ियों में 1a × 18 = 18a, पुनरावर्ती का कुल योग एलील्स ना = 2 + 18 = 20।

जीन ए = एनए + ना = 180 + 20 = 200 के सभी एलील की कुल संख्या। हमने 100 व्यक्तियों का विश्लेषण किया, प्रत्येक में 2 एलील हैं, एलील्स का कुल योग 2 × 100 = 200 है। प्रत्येक जीन के लिए गिने गए एलील की संख्या /फेनोटाइप और व्यक्तियों की कुल संख्या से गणना की गई संख्या एलील किसी भी मामले में 200 के बराबर है, जिसका अर्थ है कि गणना सही ढंग से की गई थी।

आइए एलील की कुल संख्या के संबंध में एलील ए की सापेक्ष आवृत्ति (या शेयर) खोजें:

पीए = एनए: (एनए + ना) = 180: 200 = 0.9

इसी तरह, हम एलील की सापेक्ष आवृत्ति (या अनुपात) पाते हैं a:

क्यूए = ना: (एनए + ना) = 20: 200 = 0.1

किसी जनसंख्या में युग्मविकल्पियों की आपेक्षिक आवृत्तियों का योग संबंध द्वारा वर्णित है:

рА + qa = 0.9 + 0.1 = 1

उपरोक्त समीकरण किसी दी गई आबादी के एलील पूल का मात्रात्मक विवरण है और इसकी संरचना को दर्शाता है। चूंकि व्यक्तियों को लेखांकन पुस्तक में यादृच्छिक रूप से प्रस्तुत किया जाता है, और 100 व्यक्तियों का नमूना काफी बड़ा होता है, इसलिए प्राप्त परिणामों को पूरी आबादी के लिए सामान्यीकृत (अतिरिक्त) किया जा सकता है।

पीढ़ियों के प्रत्यावर्तन के दौरान किसी दी गई आबादी के एलील पूल (अर्थात सभी एलील्स की आवृत्तियों) और जीन पूल (अर्थात सभी जीनोटाइप की आवृत्तियों) की संरचना में परिवर्तन पर विचार करें। सभी नर और मादा एलील ए और ए को 0.9 ए: 0.1 ए के अनुपात में देते हैं।

यह जनसंख्या आनुवंशिकी और शास्त्रीय आनुवंशिकी के बीच का अंतर है। मेंडल के नियमों पर विचार करते समय, अनुपात 1 ए: 1 ए शुरू में निर्धारित किया गया था, क्योंकि माता-पिता हमेशा समरूप थे: एए और एए।

जीनोटाइप की सापेक्ष आवृत्तियों को खोजने के लिए, हम पुनेट जाली की रचना करते हैं। उसी समय, हम ध्यान में रखते हैं कि युग्मनज में युग्मविकल्पियों के मिलने की प्रायिकता प्रत्येक युग्मविकल्पी को खोजने की प्रायिकताओं के गुणनफल के बराबर होती है।

महिला युग्मक	नर युग्मक
		शिवोदुश्कि
	शिवोदुश्कि	काला भूरा

आइए जीनोटाइप और फेनोटाइप के अंतिम सापेक्ष और पूर्ण आवृत्तियों को खोजें:

जनसंख्या की प्रारंभिक अवस्था के साथ प्राप्त परिणामों की तुलना करने पर, हम देखते हैं कि एलील पूल और जीन पूल की संरचना नहीं बदली है। इस प्रकार, लोमड़ियों की मानी गई आबादी में, हार्डी-वेनबर्ग कानून आदर्श सटीकता के साथ पूरा होता है।

हार्डी-वेनबर्ग कानून का पूर्ण प्रभुत्व के तहत संचालन

बिल्लियों में कोट रंग की विरासत के उदाहरण का उपयोग करते हुए हार्डी-वेनबर्ग कानून के पूर्ण प्रभुत्व के साथ संचालन पर विचार करें।

यह ज्ञात है कि बिल्लियों में काले कोट का रंग एए जीनोटाइप द्वारा निर्धारित किया जाता है। इस मामले में, काला रंग या तो निरंतर या आंशिक हो सकता है। जीनोटाइप एए और एए बाकी रंग प्रकारों को निर्धारित करते हैं, लेकिन काला पूरी तरह से अनुपस्थित है।

मान लीजिए कि शहरी आबादी में से एक में बिल्लियों के बारे में। जांचे गए 100 पशुओं में से सखालिन में 36 पशुओं का रंग पूर्ण या आंशिक काला था।

इस मामले में जनसंख्या एलील पूल संरचना की प्रत्यक्ष गणना पूर्ण प्रभुत्व के कारण असंभव है: एए होमोज़ाइट्स और एए हेटेरोजाइट्स फेनोटाइपिक रूप से अप्रभेद्य हैं। हार्डी-वेनबर्ग समीकरण के अनुसार, काली बिल्लियों की आवृत्ति q2 आ है। तब एलील आवृत्तियों की गणना की जा सकती है:

क्यू2एए = 36/100 = 0.36; क्यूए = 0.36 -1/2 = 0.6; पीए = 1 - 0.6 = 0.4

इस प्रकार, इस आबादी के एलील पूल की संरचना अनुपात द्वारा वर्णित है: р + q a = 0.4 + 0.6 = 1. पुनरावर्ती एलील की आवृत्ति प्रमुख की आवृत्ति से अधिक थी।

आइए जीनोटाइप की आवृत्तियों की गणना करें:

पी2 एए = 0.42 = 0.16; 2 पीक्यू आ = 2 0.4 ´ 0.6 = 0.48; क्यू2एए = 0.62 = 0.36

हालांकि, इस मामले में गणना की शुद्धता को सत्यापित करना असंभव है, क्योंकि प्रमुख होमोज़ाइट्स और हेटेरोज़ाइट्स की वास्तविक आवृत्तियां अज्ञात हैं।

3. प्राकृतिक आबादी में हार्डी-वेनबर्ग कानून की पूर्ति। हार्डी-वेनबर्ग कानून का व्यावहारिक महत्व

कुछ मामलों में (उदाहरण के लिए, पूर्ण प्रभुत्व के मामले में), प्राकृतिक आबादी के जीन पूल की संरचना का वर्णन करते समय, किसी को यह मानना ​​​​होगा कि उनके पास आदर्श आबादी की विशेषताएं हैं।

आदर्श और प्राकृतिक आबादी की तुलनात्मक विशेषताएं

आदर्श जनसंख्या	प्राकृतिक आबादी
1. जनसंख्या का आकार असीम रूप से बड़ा है, और कुछ व्यक्तियों का यादृच्छिक उन्मूलन (मृत्यु) जनसंख्या की संरचना को प्रभावित नहीं करता है	1. जनसंख्या में व्यक्तियों की एक सीमित संख्या होती है
2. कोई यौन भेदभाव नहीं है, मादा और नर युग्मक समान हैं (उदाहरण के लिए, शैवाल में समरूप समरूपता के साथ)	2. विभिन्न प्रकार के यौन विभेद हैं, विभिन्न तरीकेप्रजनन और विभिन्न क्रॉसब्रीडिंग सिस्टम
3. पैनमिक्सिया की उपस्थिति - मुक्त क्रॉसिंग; एक युग्मक जलाशय का अस्तित्व; माता-पिता के जीनोटाइप और उम्र की परवाह किए बिना, युग्मकों के मिलने और युग्मनज के गठन की समरूपता	3. विवाह जोड़ों के निर्माण, युग्मकों के मिलन और युग्मनजों के निर्माण में चयनात्मकता होती है
4. जनसंख्या में कोई उत्परिवर्तन नहीं होता है	4 उत्परिवर्तन हमेशा होते हैं
5. जनसंख्या में कोई प्राकृतिक चयन नहीं होता है	5. जीनोटाइप का हमेशा अलग-अलग प्रजनन होता है, जिसमें अंतर अस्तित्व और प्रजनन में अंतर सफलता शामिल है।
6. जनसंख्या इस प्रजाति की अन्य आबादी से अलग है	6. प्रवास होते हैं - जीन प्रवाह

अध्ययन की गई अधिकांश आबादी में, इन स्थितियों से विचलन आमतौर पर हार्डी-वेनबर्ग कानून के कार्यान्वयन को प्रभावित नहीं करते हैं। इसका मतलब है कि:

- प्राकृतिक आबादी की संख्या काफी बड़ी है;

- मादा और नर युग्मक समान होते हैं; पुरुषों और महिलाओं में समान रूप सेसंतानों को अपने एलील पास करें)

- अधिकांश जीन विवाह जोड़े के गठन को प्रभावित नहीं करते हैं;

- उत्परिवर्तन दुर्लभ हैं।

- प्राकृतिक चयन का अधिकांश एलील की आवृत्ति पर ध्यान देने योग्य प्रभाव नहीं पड़ता है;

आबादी एक दूसरे से पर्याप्त रूप से अलग है।

यदि हार्डी-वेनबर्ग कानून पूरा नहीं होता है, तो गणना किए गए मूल्यों से विचलन द्वारा सीमित संख्या के प्रभाव को स्थापित करना संभव है, एलील्स के वंशजों के हस्तांतरण में महिलाओं और पुरुषों के बीच का अंतर, मुक्त क्रॉसिंग की अनुपस्थिति , उत्परिवर्तन की उपस्थिति, प्राकृतिक चयन का प्रभाव, आबादी के बीच प्रवास लिंक की उपस्थिति।

वास्तविक शोध में, गणना या सैद्धांतिक वाले (Ncalc, Ntheor या Nt) से हमेशा अनुभवजन्य या वास्तविक निरपेक्ष आवृत्तियों (Nfact या Nph) का विचलन होता है। इसलिए, सवाल उठता है: क्या ये विचलन नियमित या यादृच्छिक हैं, दूसरे शब्दों में, विश्वसनीय या अविश्वसनीय? इस प्रश्न का उत्तर देने के लिए, आपको प्रमुख समयुग्मज और विषमयुग्मजी की वास्तविक आवृत्तियों को जानना होगा। इसलिए, जनसंख्या आनुवंशिक अध्ययनों में, विषमयुग्मजी की पहचान बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।

हार्डी-वेनबर्ग कानून का व्यावहारिक महत्व

1. स्वास्थ्य देखभाल में - आपको आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियों के जनसंख्या जोखिम का आकलन करने की अनुमति देता है, क्योंकि प्रत्येक आबादी का अपना एलील पूल होता है और तदनुसार, प्रतिकूल एलील की विभिन्न आवृत्तियां होती हैं। वंशानुगत रोगों वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति जानने के बाद, एलील पूल की संरचना की गणना करना संभव है। साथ ही, प्रतिकूल एलील्स की आवृत्तियों को जानकर, बीमार बच्चा होने के जोखिम का अनुमान लगाया जा सकता है।

उदाहरण 1 ऐल्बिनिज़म को एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी के रूप में जाना जाता है। यह स्थापित किया गया है कि अधिकांश यूरोपीय आबादी में अल्बिनो बच्चों की जन्म दर 20 हजार नवजात शिशुओं में से 1 है। फलस्वरूप,

q2aa = 1/20000 = 0.00005; क्यूए = 0.00005-1/2 = 0.007; पीए = 1 - 0.007 = 0.993 ≈ 1

चूंकि दुर्लभ रोगों के लिए पीए 1, विषमयुग्मजी वाहकों की आवृत्ति की गणना सूत्र 2 q का उपयोग करके की जा सकती है। इस जनसंख्या में, ऐल्बिनिज़म एलील के विषमयुग्मजी वाहकों की आवृत्ति 2 q आ = 2 0.007 = 0.014 है, या जनसंख्या का लगभग सत्तरवां सदस्य है।

उदाहरण 2 मान लीजिए कि किसी एक आबादी में, 1% आबादी में एक पुनरावर्ती एलील है जो समरूप अवस्था में नहीं होता है (यह माना जा सकता है कि यह एलील समयुग्मक अवस्था में घातक है)। तब 2 q आ = 0.01, इसलिए, qa = 0.01:2 = 0.005। पुनरावर्ती एलील की आवृत्ति को जानकर, समयुग्मजी भ्रूणों की मृत्यु की आवृत्ति को स्थापित करना संभव है: q2aa = 0.0052 = 0.000025 (25 प्रति मिलियन, या 1 प्रति 40 हजार)।

2. चयन में - आपको स्रोत सामग्री (प्राकृतिक आबादी, साथ ही लोक चयन की किस्मों और नस्लों) की आनुवंशिक क्षमता की पहचान करने की अनुमति देता है, क्योंकि विभिन्न किस्मों और नस्लों को अपने स्वयं के एलील पूल की विशेषता होती है, जिसकी गणना हार्डी-वेनबर्ग कानून का उपयोग करके की जा सकती है। . यदि स्रोत सामग्री में वांछित एलील की उच्च आवृत्ति पाई जाती है, तो चयन के दौरान वांछित परिणाम जल्दी प्राप्त होने की उम्मीद की जा सकती है। यदि आवश्यक एलील की आवृत्ति कम है, तो या तो किसी अन्य स्रोत सामग्री की तलाश करना आवश्यक है, या अन्य आबादी (किस्मों और नस्लों) से आवश्यक एलील को पेश करना है।

3. पारिस्थितिकी में - आपको आबादी पर विभिन्न प्रकार के कारकों के प्रभाव की पहचान करने की अनुमति देता है। तथ्य यह है कि, फेनोटाइपिक रूप से सजातीय रहते हुए, जनसंख्या आयनकारी विकिरण, विद्युत चुम्बकीय क्षेत्र और अन्य प्रतिकूल कारकों के प्रभाव में अपनी आनुवंशिक संरचना को महत्वपूर्ण रूप से बदल सकती है। परिकलित मूल्यों से वास्तविक जीनोटाइप आवृत्तियों के विचलन के आधार पर, कोई पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव को स्थापित कर सकता है। (इस मामले में, केवल अंतर के सिद्धांत का कड़ाई से पालन किया जाना चाहिए। सामग्री के प्रभाव का अध्ययन करने दें हैवी मेटल्सएक विशेष पौधों की प्रजातियों की आबादी की आनुवंशिक संरचना पर मिट्टी में। फिर अत्यंत समान परिस्थितियों में रहने वाली दो आबादी की तुलना की जानी चाहिए। रहने की स्थिति में एकमात्र अंतर मिट्टी में एक निश्चित धातु की अलग सामग्री होनी चाहिए)।

सामान्य आनुवंशिकी की मूल बातों के साथ मानव आनुवंशिकी [ ट्यूटोरियल] कुरचानोव निकोलाई अनातोलीविच

8.1. जनसंख्या आनुवंशिकी

8.1. जनसंख्या आनुवंशिकी

जनसंख्या आनुवंशिकी यह मानती है कि विकासवादी प्रक्रिया की इकाई एक अविभाज्य एकता होनी चाहिए और कई पीढ़ियों में बदलने में सक्षम होनी चाहिए। न तो प्रजाति और न ही व्यक्ति इन मानदंडों को पूरा करते हैं। विकासवादी प्रक्रिया की प्राथमिक इकाई जनसंख्या है।

जनसंख्या -यह एक ही प्रजाति के व्यक्तियों का एक अलग समूह है, जो एक सामान्य क्षेत्र और मूल से जुड़ा हुआ है। यह शब्द 1909 में डब्ल्यू। जोहानसन द्वारा प्रस्तावित किया गया था।

विकास की एक इकाई के रूप में जनसंख्या का विचार डार्विनवाद के आगमन के लगभग तुरंत बाद बना था। जनसंख्या है निरंतर श्रृंखलापीढ़ियों, यह आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता दोनों की विशेषता है। जनसंख्या की अवधारणा यौन प्रजनन और गैर-यौन प्रजनन दोनों जीवों पर लागू होती है।

जनसंख्या आनुवंशिकी के निर्माण के दौरान, यह माना जाता था कि प्राकृतिक आबादी की आनुवंशिक परिवर्तनशीलता बहुत छोटी है, अधिकांश लोकी में प्रमुख एलील (जंगली प्रकार के एलील) होते हैं, और केवल कुछ लोकी में उत्परिवर्ती एलील होते हैं। यह पता चला कि प्रकृति में किसी व्यक्ति का "सामान्य" जीनोटाइप लगभग सभी लोकी के लिए समयुग्मक है।

वर्तमान में, एफ। डोबज़ान्स्की (डोबज़ान्स्की टी।, 1937) द्वारा प्रस्तावित आबादी के तथाकथित संतुलन सिद्धांत को स्वीकार किया जाता है। इसके अनुसार, प्राकृतिक आबादी की परिवर्तनशीलता बहुत अधिक है, जनसंख्या बनाने वाले व्यक्ति अधिकांश लोकी के लिए विषमयुग्मजी हैं, कोई "जंगली प्रकार" एलील नहीं हैं। यह जोर देता है कि कोई "सामान्य" जीनोटाइप नहीं है। जीन पूलजनसंख्या, जिसमें जनसंख्या में रहने वाले सभी व्यक्तियों के सभी एलील शामिल हैं, बहुत विविध हैं। जनसंख्या की आनुवंशिक परिवर्तनशीलता का एक माप हेटेरोज़ायोसिटी जैसी चीज है।

जनसंख्या विषमयुग्मजीताकुछ लोकी के लिए विषमयुग्मजी व्यक्तियों की औसत आवृत्ति को दर्शाता है। विषमयुग्मजीता की गणना करने के लिए, पहले प्रत्येक स्थान के लिए विषमयुग्मजी की आवृत्तियों का निर्धारण करें, और फिर परिणामों के औसत की गणना करें। जितना अधिक लोकी की जांच की जाएगी, जनसंख्या परिवर्तनशीलता का अधिक सटीक मूल्यांकन प्राप्त होगा। अध्ययनों से पता चला है कि मोटे अनुमान के लिए, लगभग 20 लोकी का विश्लेषण करना पर्याप्त है।

विषमयुग्मजीता परिवर्तनशीलता का एक विश्वसनीय संकेतक है। यह इस संभावना को निर्धारित करता है कि यादृच्छिक रूप से ली गई किसी जनसंख्या के जीन पूल से एक स्थान के किन्हीं दो युग्मविकल्पी भिन्न होंगे। मानव आबादी की औसत विषमलैंगिकता 6.7% है (अयाला एफ।, कैगर जे।, 1988)।

इस प्रकार, एक जनसंख्या जीनोटाइप का एक संग्रह है जो कई लोकी में भिन्न होता है। अधिकांश लोकी में कई एलील होते हैं। इस घटना को कहा जाता है बहुरूपता।जनसंख्या बहुरूपता की मात्रात्मक अभिव्यक्ति है बहुरूपता(पी) बहुरूपी लोकी का अनुपात दिखा रहा है। इसलिए, यदि 40 लोकी में से अध्ययन की गई आबादी में, 8 लोकी बहुरूपी (कई एलील द्वारा दर्शाई गई) निकलीं, और 32 मोनोमोर्फिक (एक एलील द्वारा दर्शाए गए) थे, तो पी = 0.2, या 20%।

बहुरूपता किसी जनसंख्या की आनुवंशिक परिवर्तनशीलता की डिग्री को पूरी तरह से व्यक्त नहीं करता है। P की गणना करते समय एक से अधिक एलील वाले सभी लोकी समान होंगे। हालाँकि, एक स्थान में जनसंख्या में 2 युग्मविकल्पी हो सकते हैं, और अन्य 20। P समान संख्या में युग्मविकल्पियों के साथ युग्मविकल्पियों की सापेक्ष आवृत्ति को नहीं बदलता है। एलील्स को कमोबेश आबादी में समान रूप से दर्शाया जा सकता है, या अन्य सभी पर एक एलील का स्पष्ट प्रसार हो सकता है।

जैसा कि कई अन्य आनुवंशिक शब्दों के मामले में, "उत्परिवर्तन" और "बहुरूपता" की अवधारणाओं के बीच का अंतर मनमाना है। आमतौर पर, यदि कोई डीएनए अनुक्रम 1% से अधिक मामलों में होता है, तो वे बहुरूपता के बारे में बात करते हैं, यदि 1% से कम है, तो एक उत्परिवर्तन के बारे में। मानव जीनोम में, प्रत्येक जीन के लिए भिन्नताओं की औसत संख्या 14 है (टारेंटुल वी.जेड., 2003)। विभिन्न दोहराव की संख्या भी महत्वपूर्ण बहुरूपता की विशेषता है, जो मनुष्यों में एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​भूमिका निभाती है।

किसी जनसंख्या की सबसे महत्वपूर्ण विशेषता उसके घटक व्यक्तियों की एलील और जीनोटाइप आवृत्तियां हैं। वे आपको गणना करने की अनुमति देते हैं मुख्य कानूनजनसंख्या आनुवंशिकी - हार्डी-वेनबर्ग कानून।यह बताता है कि यादृच्छिक क्रॉसिंग और बाहरी कारकों की अनुपस्थिति के साथ, जनसंख्या में एलील आवृत्ति स्थिर है।

जनसंख्या आनुवंशिकी में एलील आवृत्तियों को निर्दिष्ट करने के लिए, विशेष प्रतीकों का उपयोग किया जाता है: आर- एलील आवृत्ति ए; क्यू- एलील आवृत्ति ए; फिर पी+ क्यू= 1.

जीनोटाइप की आवृत्तियों की गणना करने के लिए, द्विपद वर्ग सूत्र का उपयोग किया जाता है:

(पी+ क्यू) 2 = पी 2 + 2पी क्यू+ क्यू 2 ,

कहाँ पे पी 2 - एए जीनोटाइप आवृत्ति; 2 पी क्यू- एए जीनोटाइप आवृत्ति; क्यू 2 - आ जीनोटाइप आवृत्ति।

मनुष्यों में एलील आवृत्तियों की गणना के लिए हार्डी-वेनबर्ग कानून का अनुप्रयोग ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों का एक स्पष्ट उदाहरण प्रदान करता है। हार्डी-वेनबर्ग सूत्र का उपयोग करके आनुवंशिक रोग की घटना की आवृत्ति को जानकर, हम एलील आवृत्ति (त्रुटि के लिए समायोजित) की गणना कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, सबसे गंभीर ऑटोसोमल रिसेसिव मानव रोगों में से एक - सिस्टिक फाइब्रोसिस, 1: 2500 की आवृत्ति के साथ होता है। चूंकि अभिव्यक्ति के सभी मामले होमोज्यगस रिसेसिव एलील के कारण होते हैं, तो:

क्यू 2 = 0,0004; क्यू= 0,02;

पी= 1 – क्यू= 1–0,02 = 0,98.

विषमयुग्मजी की आवृत्ति (2 .) पी क्यू) = 2? 0.98? 0.02 = 0.039 (लगभग 4%)।

हम देखते हैं कि लगभग 4% लोग (कुछ नहीं) जीन के वाहक हैं सिस्टिक फाइब्रोसिस. यह दिखाता है कि कैसे बड़ी संख्याअप्रभावी रोगजनक जीन अव्यक्त अवस्था में होते हैं।

एकाधिक एलीलिज़्म में, जीनोटाइप आवृत्तियों को एलील आवृत्तियों के बहुपद को चुकता करके निर्धारित किया जाता है। उदाहरण के लिए, तीन एलील हैं: ए 1, ए 2, और 3.

उनकी आवृत्तियाँ क्रमशः हैं: पी, क्यू, आर. फिर पी+ क्यू+ आर= 1.

जीनोटाइप आवृत्तियों की गणना करने के लिए:

(पी+ क्यू+ आर) 2 = पी 2 + क्यू 2 + आर 2 + 2पी क्यू+ 2जनसंपर्क+ 2आरक्यू,

कहाँ पे पी 2 - जीनोटाइप आवृत्ति ए 1 ए 1; क्यू 2 - जीनोटाइप आवृत्ति ए 2 ए 2; आर 2 - जीनोटाइप आवृत्ति ए 3 ए 3; 2 पी क्यू- जीनोटाइप आवृत्ति ए 1 ए 2; 2 जनसंपर्क- जीनोटाइप आवृत्ति ए 1 ए 3; 2 आरक्यू- जीनोटाइप फ्रीक्वेंसी ए 2 ए 3।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एलील आवृत्तियों के योग के रूप में जीनोटाइप आवृत्तियों का योग हमेशा 1 के बराबर होगा, अर्थात ( पी+ क्यू) 2 = (पी+ क्यू+ आर) 2 = =… = 1. बाद की पीढ़ियों में जीनोटाइप आवृत्तियाँ अपरिवर्तित रहती हैं।

यदि एक स्थान के युग्मविकल्पियों की संख्या निरूपित की जाती है क, तो संभावित जीनोटाइप की संख्या ( एन) की गणना एक विशेष सूत्र का उपयोग करके की जा सकती है:

अपने सख्त रूप में, हार्डी-वेनबर्ग कानून केवल एक आदर्श आबादी के लिए लागू होता है, यानी पर्याप्त रूप से बड़ी आबादी जिसमें फ्री क्रॉसिंग होती है और बाहरी कारक कार्य नहीं करते हैं। केवल इन परिस्थितियों में जनसंख्या संतुलन में है। ऐसी आदर्श स्थितियां प्रकृति में कभी महसूस नहीं होती हैं। आइए हम फ्री क्रॉसिंग और बाहरी कारकों की कार्रवाई के संबंध में हार्डी-वेनबर्ग कानून के आवेदन की दो सीमाओं पर अधिक विस्तार से विचार करें।

जनसंख्या आनुवंशिकी में, दो प्रकार के क्रॉस प्रतिष्ठित हैं:

1. पैनमिक्सिया - फ्री क्रॉसिंग: शादी की जोड़ी बनाने की संभावना भागीदारों के जीनोटाइप पर निर्भर नहीं करती है। पूरे जीनोटाइप के संबंध में, पैनमिक्सिया प्रकृति में लगभग कभी नहीं देखा जाता है, लेकिन यह व्यक्तिगत लोकी पर काफी लागू होता है।

2. वर्गीकरण - चयनात्मक क्रॉसिंग: जीनोटाइप एक विवाह साथी की पसंद को प्रभावित करता है, अर्थात कुछ जीनोटाइप वाले व्यक्ति अधिक बार संभोग करते हैं यादृच्छिक संभावना. चयनात्मक क्रॉसिंग जीन आवृत्तियों को नहीं बदलता है, लेकिन यह जीनोटाइप आवृत्तियों को बदलता है। वर्गीकरण की चरम किस्मों में से एक उद्देश्यपूर्ण है आंतरिक प्रजनन- संबंधित व्यक्तियों के बीच क्रॉसब्रीडिंग। एक व्यक्ति के संबंध में, मनोविश्लेषण के खंड में वर्गीकरण पर विचार किया जाएगा।

हार्डी-वेनबर्ग समानता से विचलन इंगित करता है कि कुछ बाहरी कारक. जीन आवृत्तियों में परिवर्तन का विश्लेषण करने के लिए, समीकरणों की जटिल और बल्कि बोझिल प्रणाली विकसित की गई है। यह परिवर्तनशील कारकों की उपस्थिति के कारण है जो परिणाम को प्रभावित करते हैं। हम विकासवादी कारकों की किस्मों पर थोड़ी देर बाद विचार करेंगे, लेकिन अभी के लिए हम ध्यान दें कि किसी भी पर्याप्त बड़ी आबादी में विचलन बहुत छोटा होगा, इसलिए हार्डी-वेनबर्ग कानून सबसे महत्वपूर्ण गणना की अनुमति देता है और जनसंख्या आनुवंशिकी का आधार है। लेकिन ये विचलन तब महत्वपूर्ण हो जाते हैं जब हम इस प्रक्रिया पर विकासवादी समय के पैमाने पर विचार करना शुरू करते हैं। आबादी के जीन पूल की गतिशीलता आनुवंशिक स्तर पर विकास का प्रतिनिधित्व करती है।

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लेखक की किताब से

11.2. जनसंख्या पारिस्थितिकी पारिस्थितिकी के सैद्धांतिक निर्माण की मुख्य संरचना जनसंख्या है। जनसंख्या स्तर पर, बुनियादी पारिस्थितिक अवधारणाएं और

जनसंख्या आनुवंशिकी जनसंख्या आनुवंशिकी आनुवंशिकी की एक शाखा है जो पीढ़ीगत परिवर्तन के दौरान आबादी की आनुवंशिक संरचना, उनके जीन पूल, कारकों और पैटर्न का अध्ययन करती है। जनसंख्या का आनुवंशिक विश्लेषण शोधकर्ता के लिए रुचि के एक विशेष लक्षण के प्रसार के अध्ययन के साथ शुरू होता है, उदाहरण के लिए, वंशानुगत रोग। इसके अलावा, एक विशेषता की आवृत्ति को जानकर, इस विशेषता के आधार पर जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना और जीन पूल को स्थापित करना संभव है। जनसंख्या की संरचना को जीनोटाइप की आवृत्ति की विशेषता होती है जो एक विशेषता के वैकल्पिक रूपांतरों को नियंत्रित करती है, और जीन पूल को किसी दिए गए स्थान के एलील की आवृत्ति की विशेषता होती है। किसी जनसंख्या में एक निश्चित जीनोटाइप की आवृत्ति किसी दिए गए जीनोटाइप वाले व्यक्तियों की सापेक्ष संख्या होती है। आवृत्ति को जनसंख्या में व्यक्तियों की कुल संख्या के प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जा सकता है, जिसे 100% के रूप में लिया जाता है। हालांकि, अधिक बार जनसंख्या आनुवंशिकी में, व्यक्तियों की कुल संख्या को एक इकाई के रूप में लिया जाता है - 1.

आइए हम एक विशिष्ट उदाहरण का उपयोग करके जीनोटाइप की आवृत्ति की गणना के तरीकों का विश्लेषण करें। रक्त समूहों की एमएन प्रणाली के अनुसार, प्रत्येक जनसंख्या में तीन जीनोटाइप होते हैं: एलएमएलएम; एलएनएलएन; एलएमएलएन। प्रत्येक समूह से संबंधित सीरोलॉजिकल विधियों द्वारा स्थापित किया जा सकता है। एलएमएलएम जीनोटाइप एम एंटीजन की उपस्थिति से प्रकट होता है, एलएनएलएन जीनोटाइप एन एंटीजन की उपस्थिति से प्रकट होता है, और एलएमएलएन जीनोटाइप दोनों एंटीजन की उपस्थिति से प्रकट होता है। मान लीजिए, किसी आबादी में एमएन रक्त समूहों का निर्धारण करते समय, यह पाया गया कि 4200 लोगों की जांच की गई, 1218 लोगों में केवल एम एंटीजन (एलएमएलएम जीनोटाइप) है, 882 लोगों के पास केवल एन एंटीजन (एलएनएलएन जीनोटाइप) है और 2100 लोगों में दोनों एंटीजन हैं। (एलएमएलएन जीनोटाइप)। जनसंख्या में तीनों प्रतिजनों की आवृत्ति निर्धारित करना आवश्यक है। समस्या को हल करने के लिए, आइए सर्वेक्षण की कुल संख्या (4200) को 100% के रूप में लें और गणना करें कि LMLM जीनोटाइप वाले कितने प्रतिशत लोग हैं। 1218/4200 x 100% = 29% इसलिए, एलएमएलएम जीनोटाइप की आवृत्ति 29% है। इसी तरह, अन्य दो जीनोटाइप की आवृत्ति की गणना की जा सकती है। एलएनएलएन जीनोटाइप के लिए यह 21% है, और एलएमएलएन जीनोटाइप के लिए यह 50% है। जीनोटाइप की आवृत्तियों को एक इकाई के अंशों में व्यक्त करने पर, हमें क्रमशः 0.29, 0.21, 0.5 प्राप्त होता है।

जनसंख्या आनुवंशिकी में, आवृत्ति को व्यक्त करने के अन्य तरीकों का भी उपयोग किया जाता है, मुख्यतः दुर्लभ जीनोटाइप के लिए। मान लीजिए कि प्रसूति अस्पतालों में फेनिलकेटोनुरिया की जांच के दौरान 69,862 नवजात शिशुओं में से 7 रोगियों की पहचान की गई। रोग एक पुनरावर्ती जीन f के कारण होता है और रोगी इस जीन (ff) के लिए समयुग्मजी होते हैं। नवजात शिशुओं में ff जीनोटाइप की आवृत्ति निर्धारित करें। आइए सामान्य विधि का उपयोग करके आवृत्ति लिखें और प्राप्त करें: 7/69862 = 0.0001। यह रिकॉर्डिंग विधि दर्शाती है कि एक निश्चित आवृत्ति पर, जनसंख्या में प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में 1 बीमार बच्चा है।

हार्डी-वेनबर्ग कानून जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना का अध्ययन करना संभव बनाने वाली मुख्य नियमितता 1908 में एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से अंग्रेजी गणितज्ञ जी. हार्डी और जर्मन चिकित्सक डब्ल्यू. वेनबर्ग द्वारा स्थापित की गई थी। हार्डी-वेनबर्ग कानून कहता है कि, वंशानुगत उत्तराधिकार की स्थिति में और पारस्परिक दबाव और चयन दबाव की अनुपस्थिति में, जीनोटाइप आवृत्तियों का एक संतुलन स्थापित किया जाता है, जो पीढ़ी से पीढ़ी तक संरक्षित होता है। जनसंख्या आनुवंशिक विश्लेषण के दृष्टिकोण से, यह महत्वपूर्ण है कि हार्डी-वेनबर्ग कानून जीन और जीनोटाइप की आवृत्तियों के बीच गणितीय संबंध स्थापित करता है। यह निर्भरता एक गणितीय गणना पर आधारित है। यदि जनसंख्या जीन पूल एलील जीन की एक जोड़ी द्वारा निर्धारित किया जाता है, उदाहरण के लिए, ए और ए / और जीन ए आवृत्ति पी के साथ होता है, और जीन ए / आवृत्ति जी के साथ होता है, तो इन एलील्स की आवृत्तियों का अनुपात जनसंख्या के बराबर होगी: p. ए + जी। ए/ = 1

समीकरण के दोनों भागों का वर्ग करने पर, हमें (p. A + g. A/)=12 मिलता है, कोष्ठकों को खोलने के बाद हमें जीनोटाइप की आवृत्तियों को दर्शाने वाला एक सूत्र प्राप्त होता है: p 2 AA + 2 pg। AA/ + g 2 A/A/ =1 समानता के दाईं ओर की इकाई से पता चलता है कि जनसंख्या में व्यक्तियों की कुल संख्या 1 के रूप में ली जाती है, और एलील और जीनोटाइप की आवृत्तियों को एक के अंशों में व्यक्त किया जाता है। इस मामले में, दोनों समानता में प्रतीक पी और जी जीन ए और ए / की आवृत्तियों को व्यक्त करते हैं, और समानता 2 में जीनोटाइप के गुणांक - जीनोटाइप की आवृत्तियों को व्यक्त करते हैं। इसलिए, एए जीनोटाइप पी 2 की आवृत्ति के साथ माना आबादी में होता है, ए / ए / जीनोटाइप - जी 2 की आवृत्ति के साथ, और हेटेरोजाइट्स - 2 पीजी की आवृत्ति के साथ। इस प्रकार, एलील्स की आवृत्ति को जानकर, आप सभी जीनोटाइप की आवृत्ति सेट कर सकते हैं, और, इसके विपरीत, जीनोटाइप की आवृत्ति को जानकर, आप एलील्स की आवृत्ति सेट कर सकते हैं।

उदाहरण के लिए, वे पैथोलॉजिकल एलील्स के विषमयुग्मजी वाहकों की आवृत्ति की गणना करने की अनुमति देते हैं, यहां तक ​​​​कि उन मामलों में भी जहां वे होमोजीगोट्स से फेनोटाइपिक रूप से भिन्न नहीं होते हैं। इसी तरह, रक्त समूहों की एबीओ प्रणाली के अनुसार जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना का अध्ययन करना संभव है। जुदा करने से पहले प्रायोगिक उपयोगइन सूत्रों में से, आइए हम आबादी में जीनोटाइप के संतुलन के उद्भव के लिए शर्तों पर ध्यान दें।

इन शर्तों में शामिल हैं: 1. पैनमिक्सिया की उपस्थिति, यानी, विवाहित जोड़ों का यादृच्छिक चयन, जीनोटाइप में समान या विपरीत भागीदारों से शादी करने की प्रवृत्ति के बिना। 2. पारस्परिक दबाव के कारण एलील्स का कोई प्रवाह नहीं। 3. चयन के कारण एलील्स के बहिर्वाह का अभाव। 4. विषमयुग्मजी और समयुग्मजों की समान उर्वरता। 5. पीढ़ियों को समय पर ओवरलैप नहीं करना चाहिए। 6. जनसंख्या का आकार काफी बड़ा होना चाहिए। जाने-माने आनुवंशिकीविद् नील और शेल ने ध्यान दिया कि किसी भी विशेष आबादी में शर्तों के इस सेट को पूरा नहीं किया जा सकता है, ज्यादातर मामलों में हार्डी-वेनबर्ग कानून के अनुसार गणना वास्तविकता के इतने करीब है कि कानून विश्लेषण के लिए काफी उपयुक्त साबित होता है। जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना।

जाने-माने आनुवंशिकीविद् नील और शेल ने ध्यान दिया कि किसी भी विशेष आबादी में शर्तों के इस सेट को पूरा नहीं किया जा सकता है, ज्यादातर मामलों में हार्डी-वेनबर्ग कानून के अनुसार गणना वास्तविकता के इतने करीब है कि कानून विश्लेषण के लिए काफी उपयुक्त साबित होता है। जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना। के लिये चिकित्सा आनुवंशिकीयह महत्वपूर्ण है कि इस कानून का उपयोग आबादी और पैथोलॉजिकल जीन का विश्लेषण करने के लिए किया जा सकता है जो व्यक्तियों की व्यवहार्यता और प्रजनन क्षमता को कम करते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि मानव आबादी में प्राकृतिक चयन (कम व्यवहार्यता वाले व्यक्तियों के उन्मूलन के साथ) के कारण पैथोलॉजिकल एलील्स का बहिर्वाह पारस्परिक दबाव के परिणामस्वरूप समान एलील के प्रवाह से संतुलित होता है।

हार्डी-वेनबर्ग कानून जनसंख्या की क्रमिक पीढ़ियों में आनुवंशिक संरचना को संरक्षित करने की प्रवृत्ति की व्याख्या करता है। हालांकि, ऐसे कई कारक हैं जो इस प्रवृत्ति को बाधित करते हैं। सबसे पहले, प्राकृतिक चयन उनमें से एक है। चयन ही है विकासवादी कारक, जनसंख्या से कम अनुकूलित व्यक्तियों को हटाकर या उनकी उर्वरता को कम करके जीन पूल में एक निर्देशित परिवर्तन का कारण बनता है। दूसरा महत्वपूर्ण कारक जो जनसंख्या में एलील्स के प्रवाह को सुनिश्चित करता है वह है उत्परिवर्तन प्रक्रिया। प्रश्न उठता है। जनसंख्या में प्राकृतिक रूप से उत्परिवर्तन कितनी बार होता है? ऐसे उत्परिवर्तन स्वतःस्फूर्त कहलाते हैं।

छोटी आबादी में एलील की आवृत्ति को प्रभावित करने वाला एक महत्वपूर्ण कारक आनुवंशिक रूप से स्वचालित प्रक्रियाएं हैं - जीन बहाव। यादृच्छिक जीन बहाव (आनुवंशिक बहाव) कई पीढ़ियों में एलील आवृत्तियों में परिवर्तन है, जो यादृच्छिक कारणों से होता है, जैसे कि एक छोटी आबादी। आनुवंशिक बहाव के परिणामस्वरूप, कुछ अनुकूली एलील को आबादी से हटाया जा सकता है, जबकि कम अनुकूली और यहां तक ​​कि पैथोलॉजिकल एलील यादृच्छिक कारणों से अपेक्षाकृत उच्च सांद्रता तक पहुंच सकते हैं। असमान प्रजनन के दौरान ये प्रक्रियाएं विशेष रूप से तीव्र होती हैं। 18वीं शताब्दी के फारस के शासक फ़ख़्त-अलीशाह के 66 बेटे, 124 बड़े पोते-पोतियाँ, 53 विवाहित बेटियाँ थीं, उनके 135 बेटे थे। 80 वर्ष की आयु तक, उनके 935 प्रत्यक्ष वंशज थे। इन शर्तों के तहत, किसी भी उत्परिवर्तन, न केवल उपयोगी, बल्कि हानिकारक भी, फारस के कुलीन परिवारों के बीच अत्यधिक गुणा करना पड़ा।

यदि जनसंख्या बहुत कम नहीं है, तो एक पीढ़ी में होने वाले आनुवंशिक बहाव के कारण एलील आवृत्तियों में परिवर्तन भी छोटे होते हैं, हालांकि, कई पीढ़ियों में जमा होने पर, वे बहुत महत्वपूर्ण हो सकते हैं। मामले में जब किसी दिए गए स्थान पर एलील आवृत्तियों किसी भी अन्य प्रक्रियाओं (म्यूटेशन या चयन) से प्रभावित नहीं होते हैं, तो विकास इस तथ्य को जन्म देगा कि एलील में से एक तय हो जाएगा, और सभी वैकल्पिक एलील समाप्त हो जाएंगे। यदि किसी आबादी में केवल आनुवंशिक बहाव होता है, तो किसी दिए गए एलील के अंततः तय होने की संभावना इसकी प्रारंभिक आवृत्ति के बिल्कुल बराबर होती है।

आनुवंशिक बहाव का चरम मामला एक नई आबादी के उद्भव की प्रक्रिया है, जिसमें केवल कुछ व्यक्ति शामिल हैं, इस तरह की प्रक्रिया को अर्न्स्ट मेयर - संस्थापक का प्रभाव कहा जाता था। कई प्रजातियों की आबादी जो समुद्री द्वीपों पर रहती हैं, और एक लाख व्यक्तियों की संख्या, एक या एक से अधिक व्यक्तियों के वंशज हैं, जो एक बार, बहुत पहले, प्रवास के परिणामस्वरूप वहां पहुंचे थे। इसी तरह की स्थिति झीलों, अलग-थलग जंगलों में होती है। नमूनाकरण त्रुटियों के कारण, एक नई आबादी की स्थापना करने वाले कुछ व्यक्तियों में अलग-अलग स्थानों पर जीन आवृत्तियां उस आबादी में जीन आवृत्तियों से बहुत भिन्न हो सकती हैं, जिससे वे उत्पन्न होती हैं, जो नई स्थापित आबादी के विकास पर एक मजबूत छाप छोड़ सकती हैं।

साइटोजेनेटिक्स आनुवंशिकी की एक शाखा है जो कोशिका स्तर पर आनुवंशिक सामग्री के संरचनात्मक और कार्यात्मक संगठन का अध्ययन करती है, मुख्य रूप से गुणसूत्र। उच्च जीवों (मनुष्यों सहित) में गुणसूत्रों के संगठन की व्यापक समझ के लिए ज्ञान की आवश्यकता है सामान्य पैटर्नजीवित प्रकृति द्वारा प्रदान किए गए सभी प्रकारों में डीएनए की पैकेजिंग - वायरस, प्रोकैरियोट्स, माइटोकॉन्ड्रिया, प्रोटिस्ट के जीनोम।

गुणसूत्र और कैरियोटाइप किसी भी जीव की प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्रों का एक निश्चित समूह होता है। सकल कैरियोटाइप। एक कोशिका के गुणसूत्रों को कहा जाता है दैहिक कोशिकाओं के कैरियोटाइप में, समान (संरचना, आकार और जीन संरचना में) गुणसूत्रों के जोड़े प्रतिष्ठित होते हैं - तथाकथित समरूप गुणसूत्र (पहला - मातृ, दूसरा - पैतृक)। समरूपों के जोड़े वाले गुणसूत्रों के एक समूह को द्विगुणित (जिसे 2 n दर्शाया गया है) कहा जाता है।

सेक्स कोशिकाएं - युग्मक - में द्विगुणित सेट का आधा हिस्सा होता है, प्रत्येक जोड़ी के समरूपों से एक गुणसूत्र होता है। ऐसे समुच्चय को अगुणित (अंकित 2 n) कहा जाता है। मनुष्यों में, द्विगुणित सेट में 46 गुणसूत्र होते हैं, चिंपैंजी में - 48, चूहों में - 42, कुत्तों में - 78, गायों में - 60, ड्रोसोफिला में - 8, रेशम के कीड़ों में - 56, आलू में - 48

कैरियोटाइप की आमतौर पर माइटोसिस के मेटाफ़ेज़ चरण में जांच की जाती है, जब प्रत्येक गुणसूत्र में दो समान क्रोमैटिड होते हैं और अधिकतम सर्पिलाइज़ होते हैं। क्रोमैटिड सेंट्रोमियर (प्राथमिक कसना) में जुड़ते हैं। इस क्षेत्र में एक तंतुमय शरीर होता है - काइनेटोकोर, जिससे समसूत्रण के दौरान धुरी के तंतु जुड़े होते हैं। गुणसूत्रों के सिरों को टेलोमेरेस कहा जाता है। वे गुणसूत्रों को आपस में चिपके रहने से रोकते हैं, अर्थात वे अपनी "व्यक्तित्व" के लिए जिम्मेदार होते हैं।

सेंट्रोमियर और टेलोमेयर के बीच क्रोमैटिड के खंड को शोल्डर कहा जाता है। कंधों के अपने पदनाम हैं: छोटा - पी और लंबा - क्यू। सेंट्रोमियर के स्थान के आधार पर, निम्नलिखित रूपात्मक प्रकार के गुणसूत्र प्रतिष्ठित होते हैं: मेटासेन्ट्रिक (पी = क्यू), सबमेटासेंट्रिक (क्यू> पी), एक्रोसेन्ट्रिक (एक-हाथ - क्यू)।

कुछ कैरियोटाइप गुणसूत्रों में एक माध्यमिक कसना होता है, जहां न्यूक्लियर आयोजक आमतौर पर स्थित होता है - न्यूक्लियोलस गठन का क्षेत्र। न्यूक्लियोलस में, rRNA संश्लेषण और राइबोसोम सबयूनिट्स का निर्माण होता है। विभिन्न जीवों के नाभिक में 1 से 10 नाभिक होते हैं, कुछ में बिल्कुल नहीं होते हैं।

साइटोजेनेटिक विश्लेषण के लिए, कैरियोटाइप में शामिल सभी गुणसूत्रों की पहचान की जानी चाहिए। साइटोलॉजिकल तैयारी पर गुणसूत्रों की पहचान करने की मुख्य विधि विभेदक धुंधला (क्यू-, जी-, आर-, सी-, आदि) के विभिन्न तरीके हैं, जो कुछ रंगों के उपयोग पर आधारित होते हैं जो विशेष रूप से विभिन्न संरचनाओं के डीएनए क्षेत्रों से बंधे होते हैं। .

उन्होंने पाया कि 1960 के दशक के अंत और 1970 के दशक की शुरुआत में डिफरेंशियल स्टेनिंग के तरीके विकसित किए गए थे नया पृष्ठसाइटोजेनेटिक्स में। प्रत्येक अलग-अलग दाग वाले गुणसूत्र का अपना विशिष्ट स्ट्रिपिंग पैटर्न होता है, जो इसे पहचानने की अनुमति देता है। एक कैरियोटाइप को एक योजना के रूप में दर्शाया जा सकता है जिसमें गुणसूत्रों को एक निश्चित क्रम में व्यवस्थित किया जाता है (आमतौर पर उन समूहों में जो समान रूपात्मक प्रकार के गुणसूत्रों को एकजुट करते हैं), कुछ संख्याओं के तहत। ऐसी योजना को इडियोग्राम कहा जाता है। समजातीय गुणसूत्रों की संख्या समान होती है, लेकिन उनमें से केवल एक को आरेख में दिखाया गया है।

जीनोम (जर्मन: जीनोम) शब्द का प्रस्ताव जर्मन वनस्पतिशास्त्री हंस विंकलर ने 1920 में गुणसूत्रों के न्यूनतम सेट को निरूपित करने के लिए प्रस्तावित किया था। इसलिए, वर्तमान में, आणविक आनुवंशिकी में, जीनोम शब्द का प्रयोग कोशिका में सभी डीएनए अणुओं के न्यूनतम क्रमबद्ध क्रम को दर्शाने के लिए किया जाता है। समग्रता

साइटोजेनेटिक स्तर पर मानव जीनोम के संगठन पर विचार करें। अगुणित समुच्चय (मूल संख्या) में गुणसूत्रों की संख्या 23 है। सभी गुणसूत्रों को क्रमांकित और वर्गों में विभाजित किया जाता है।

सभी गुणसूत्रों को क्रमांकित और वर्गों में विभाजित किया जाता है। और इनमें से, वर्ग ए में गुणसूत्र 1, 2, 3 शामिल हैं; कक्षा बी के लिए - गुणसूत्र 4, 5; कक्षा सी तक - गुणसूत्र 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12; कक्षा डी के लिए - गुणसूत्र 13, 14, 15; कक्षा ई के लिए - गुणसूत्र 16, 17, 18; कक्षा एफ तक - गुणसूत्र 19, 20; कक्षा जी के लिए - गुणसूत्र 21, 22। सूचीबद्ध गुणसूत्रों को ऑटोसोम कहा जाता है, वे पुरुषों और महिलाओं दोनों में मौजूद होते हैं।

गुणसूत्र संरचना प्रत्येक क्रोमैटिड में एक डीएनए अणु होता है जो हिस्टोन प्रोटीन और गैर-हिस्टोन प्रोटीन से जुड़ा होता है। यूकेरियोटिक क्रोमैटिन संगठन का न्यूक्लियोसोमल मॉडल वर्तमान में स्वीकार किया जाता है। इस मॉडल के अनुसार, हिस्टोन प्रोटीन (वे सभी यूकेरियोट्स में लगभग समान होते हैं) विशेष ग्लोब्यूल बनाते हैं, प्रत्येक ग्लोब्यूल में 8 अणु (हिस्टोन के 2 अणु एच 2 ए, एच 2 बी, आईजेड, एच 4 प्रत्येक)। डीएनए स्ट्रैंड प्रत्येक ग्लोब्यूल के चारों ओर 2 चक्कर लगाता है। डीएनए के एक टुकड़े (140-160 बीपी आकार) के साथ जुड़े हिस्टोन ऑक्टेमर से युक्त संरचना को न्यूक्लियोसोम कहा जाता है। इस तरह के डीएनए फोल्डिंग से इसकी लंबाई 7 गुना कम हो जाती है। न्यूक्लियोसोमल मॉडल को "बीड्स ऑन ए स्ट्रिंग" कहा जाता है। सकारात्मक रूप से चार्ज किए गए हिस्टोन और नकारात्मक रूप से चार्ज किए गए डीएनए मजबूत डीएनए बनाते हैं

न्यूक्लियोसोम के बीच डीएनए के खंड में HI हिस्टोन होता है। यह न्यूक्लियोसोमल थ्रेड के स्पाइरलाइज़ेशन और क्रोमोसोम संगठन के दूसरे स्तर के गठन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है - सोलनॉइड की पेचदार संरचना। डीएनए-हिस्टोन स्ट्रैंड के बाद के मल्टीस्टेज फोल्डिंग गुणसूत्र में आनुवंशिक सामग्री की कॉम्पैक्ट पैकेजिंग को निर्धारित करते हैं, तथाकथित क्रोमैटिन संघनन प्रक्रिया। कुल मिलाकर, पैकेजिंग के 4-5 स्तरों को प्रतिष्ठित किया जाता है, जो न्यूक्लियोसोम से शुरू होता है। क्रोमैटिन संघनन की डिग्री गुणसूत्रों के विभिन्न भागों में भिन्न होती है और कोशिका चक्र की अवधि पर निर्भर करती है। निश्चित भूमिकाइस प्रक्रिया में विभिन्न प्रकार के गैर-हिस्टोन प्रोटीन। संघनन प्रक्रिया के लिए धन्यवाद, बहुत लंबे डीएनए अणु कोशिका में एक छोटी मात्रा में पैक किए जाते हैं।

क्रोमैटिन 2 प्रकार के होते हैं: यूक्रोमैटिन (कम कसकर पैक) और हेटरोक्रोमैटिन (अधिक कसकर पैक)। बदले में, हेटरोक्रोमैटिन को दो वर्गों में विभाजित किया जाता है: संरचनात्मक (या संवैधानिक) हेटरोक्रोमैटिन (लगातार पता लगाया गया क्षेत्र) और वैकल्पिक हेटरोक्रोमैटिन (यूक्रोमैटिक क्षेत्रों के प्रतिवर्ती संघनन के क्षेत्र)। संरचनात्मक हेटरोक्रोमैटिन सेंट्रोमेरिक क्षेत्रों और गुणसूत्रों के कुछ अन्य क्षेत्रों में स्थानीयकृत है; यह सोक्रास्का द्वारा अच्छी तरह से पता लगाया गया है। इंटरफेज़ में, संरचनात्मक हेटरोक्रोमैटिन के क्षेत्र अक्सर एक दूसरे के साथ एकत्रित होते हैं।

यह माना जाता है कि उच्च स्तर के संघनन के कारण हेटरोक्रोमैटिन आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय है, जबकि यूक्रोमैटिन सक्रिय है। लेकिन, दूसरी ओर, यूक्रोमैटिन जीन का केवल एक छोटा सा हिस्सा सक्रिय है, यानी, यूक्रोमैटिन में होना जीन अभिव्यक्ति के लिए पर्याप्त शर्त नहीं है। अधिक और सवालहेटरोक्रोमैटिन के कामकाज के अध्ययन में उत्पन्न होता है।

विशाल गुणसूत्र प्रकृति में, गुणसूत्रों की असामान्य संरचना के मामले होते हैं। चूंकि ऐसे असामान्य गुणसूत्र बड़े होते हैं, इसलिए वे जीनोम के अध्ययन के लिए एक सुविधाजनक मॉडल के रूप में काम करते हैं। लैम्पब्रश गुणसूत्र लंबे समय तक अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान सामान्य oocyte गुणसूत्रों का एक फैला हुआ और बिना मुड़ा हुआ संस्करण होता है। उनके विशेष रूप से बड़े आकार के कारण, उभयचरों में उनका सबसे अच्छा अध्ययन किया जाता है। ऐसे गुणसूत्रों की लंबाई सामान्य अवस्था में उनकी लंबाई से 30 गुना अधिक होती है। लैम्पब्रश गुणसूत्रों का नाम छोरों की उपस्थिति से मिलता है। लूप एक गुणसूत्र धागे के खंड होते हैं जो अधिक कॉम्पैक्ट सामग्री से निकलते हैं और सक्रिय प्रतिलेखन की साइट हैं। अर्धसूत्रीविभाजन के अंत में, लैम्पब्रश गुणसूत्र सामान्य हो जाते हैं।

पॉलीटीन क्रोमोसोम कुछ कोशिकाओं में क्रोमोसोम के बाद के विचलन के बिना अधिकतम डिस्पिरलाइज़ेशन और कई प्रतिकृति के परिणामस्वरूप बनते हैं। इस घटना को एंडोमाइटोसिस कहा जाता है। एंडोमाइटोसिस से पहले मुताबिक़ गुणसूत्रोंजोड़े में कनेक्ट करें - संयुग्म। ऐसा संयुग्मन अन्य दैहिक कोशिकाओं की विशेषता नहीं है। एक कैरियोटाइप के सभी पॉलीटीन गुणसूत्र सेंट्रोमियर द्वारा एक सामान्य क्रोमोसेंटर में एकजुट होते हैं। पॉलीटीन गुणसूत्रों का अध्ययन डिप्टेरान कीड़ों (क्लासिक ऑब्जेक्ट, ड्रोसोफिला सहित) में सबसे अच्छा किया गया है, हालांकि वे कुछ अन्य जीवों में भी पाए जाते हैं। चूंकि पॉलीटीन गुणसूत्रों में 1000 से अधिक धागे होते हैं, वे सामान्य गुणसूत्रों की तुलना में 1000 गुना अधिक मोटे होते हैं और उनके पास सघन स्पाइरलाइज़ेशन - डिस्क के स्पष्ट रूप से दिखाई देने वाले क्षेत्र होते हैं।

आणविक तंत्रऔर डीएनए की मरम्मत की जैविक भूमिका भौतिक, रासायनिक और जैविक प्रकृति के विभिन्न हानिकारक एजेंटों के लिए जीवित जीवों का प्रतिरोध क्षतिग्रस्त संरचनाओं को बहाल करने की उनकी क्षमता से निर्धारित होता है। आणविक स्तर पर डीएनए की मरम्मत की प्रक्रिया में एक विशेष भूमिका होती है, जिससे सामान्य संरचना की बहाली होती है न्यूक्लिक एसिडइन एजेंटों के साथ बातचीत के दौरान बदल गया। डीएनए अणु में क्षति को ठीक करने के उद्देश्य से मरम्मत प्रणाली इस प्रकार दिखाई दी। वर्तमान में, पोस्टरेप्लिकेटिव मरम्मत पृथक है। पूर्व-प्रतिकृति और पूर्व-प्रतिकृति मरम्मत: फोटोरिएक्टिवेशन, छांटना या अंधेरा मरम्मत।

फोटोरिएक्टिवेशन फोटोरिएक्टिवेशन की घटना की खोज 1949 में केलनर ने की थी। Photoreactivation एक-चरणीय प्रक्रियाओं को संदर्भित करता है और एक फोटोरिएक्टिवेटिंग एंजाइम (FGF) - photolyase की मदद से किया जाता है। इस घटना का सार यह है कि 300-400 एनएम की तरंग दैर्ध्य के साथ दृश्य प्रकाश एक फोटोरिएक्टिव एंजाइम को उत्तेजित करता है जो पाइरीमिडीन डिमर को साफ करता है। इस तंत्र में केवल एक प्रकार की क्षति (थाइमिन डिमर) को समाप्त करने की क्षमता है, एक चरण में एक एंजाइम द्वारा किया जाता है। अंधेरे में, एंजाइम (फोटोलाइज़) डिमर से जुड़ जाता है और, की क्रिया के तहत दृश्य प्रकाशमूल अक्षुण्ण आधार बनाने के लिए डिमर को साफ करता है, और photolyase जारी किया जाता है। 1971 में, FGF सभी प्रकार के जीवित जीवों में पाया गया था। मानव ल्यूकोसाइट्स और फाइब्रोब्लास्ट में फोटोरिएक्टिवेशन पाया गया।

FGF की क्रिया के तंत्र पर लौटते हुए, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एंजाइम का डीएनए युक्त डिमर से बंधन प्रतिवर्ती है, और यदि यह परिसर फोटोरिएक्टिव प्रकाश के संपर्क में नहीं आता है, तो यह अलग हो जाता है और डीएनए जो परिवर्तित टुकड़ों को ले जाता है वह सब्सट्रेट बन सकता है अंधेरे मरम्मत एंजाइमों की कार्रवाई के लिए। फोटोरिएक्टिवेशन की जैविक भूमिका सेल डीएनए को यूवी विकिरण के निष्क्रिय प्रभाव से बचाने के लिए है।

छांटना मरम्मत (अंधेरे की मरम्मत, अनिर्धारित डीएनए संश्लेषण)। रासायनिक उत्परिवर्तजनों के कारण होने वाले डीएनए को संरचनात्मक क्षति की मरम्मत करने का सबसे आम तरीका है, यूवी और आयनकारी विकिरण के संपर्क में आने से मरम्मत की जाती है। 1964 में यूवी प्रकाश से विकिरणित माइक्रोबियल कोशिकाओं में छांटने की मरम्मत की व्यवस्था की खोज की गई थी। अभिलक्षणिक विशेषतायूवी-विकिरणित डीएनए से पाइरीमिडीन डिमर का छांटना था। (काटने) बाद में यह पता चला कि यह तंत्र डीएनए में यूवी क्षति को खत्म करने तक सीमित नहीं है, बल्कि है सार्वभौमिक अर्थएक प्रणाली जो डीएनए की प्राथमिक संरचना को किसी भी रासायनिक क्षति को समाप्त करती है। छांटना मरम्मत की एक अन्य विशेषता दृश्यमान या निकट यूवी प्रकाश ऊर्जा की आवश्यकता का अभाव है।

एक्सिसनल रिपेयर मल्टी-स्टेज प्रक्रियाओं को संदर्भित करता है, एक मल्टी-एंजाइम सिस्टम का उपयोग करके 4 चरणों में होता है और डिमर, पाइरीमिडीन बेस और रेडियोलिसिस उत्पादों को समाप्त करता है। चक्र का पहला चरण चीरा (चीरा) है। यह एक एंजाइमेटिक प्रक्रिया है, जिसमें एंडोन्यूक्लिअस द्वारा क्षति के निकट डीएनए श्रृंखला को तोड़ना शामिल है। ऐसा माना जाता है कि यह चरण डीएनए में दोष पहचान के चरण से पहले होता है। दूसरा चरण छांटना है, जिसके दौरान डिमर और आसन्न न्यूक्लियोटाइड को साफ किया जाता है। एंजाइम एक्सोन्यूक्लिज शामिल है। क्षतिग्रस्त डीएनए पर एक्सोन्यूक्लिज़ हमले के साथ छांटना शुरू होता है। इस मामले में, पाइरीमिडीन डिमर को बंद कर दिया जाता है और आसन्न न्यूक्लियोटाइड्स का अनुक्रमिक दरार होता है। गैप का दूसरा सिरा, जिसमें तीसरे छोर पर फॉस्फेट समूह होता है, डीएनए पोलीमरेज़ -1 की एक्सोन्यूक्लिज़ गतिविधि के लिए बीज के रूप में काम नहीं कर सकता है, क्योंकि इस छोर से जुड़े एंजाइम की गतिविधि बाधित होती है, इसलिए, फॉस्फेट की दरार 3 छोर से, न्यूक्लियोटाइड के साथ, एंजाइम एक्सोन्यूक्लिज -3 प्रकार की कार्रवाई के तहत होता है।

नतीजतन, एक 5-पी-एंड बनता है, जो मरम्मत चरण को पूरा करने के लिए आवश्यक है - डीएनए पोलीमरेज़ प्रतिक्रिया (पुनरावर्ती संश्लेषण)। पुनरावर्ती डीएनए संश्लेषण के लिए एक टेम्पलेट के रूप में, एक पूरक अक्षुण्ण डीएनए स्ट्रैंड का उपयोग किया जाता है, जो हानिकारक एजेंट के प्रभाव से पहले मौजूद डीएनए की प्राथमिक संरचना का सटीक पुनरुत्पादन प्रदान करता है। एक्सिसनल रिपेयर का चरण - रिपेरेटिव सिंथेसिस, जिसमें डीएनए पोलीमरेज़ का उपयोग करके छोटे वर्गों में परिणामी अंतराल का निर्माण किया जाता है। तीसरा मरम्मत का चौथा चरण मरम्मत किए गए डीएनए के 5 फॉस्फेट और 3 ओएच सिरों का क्रॉस-लिंकिंग है, लिगेज एंजाइम शामिल है। विकिरण की क्रिया के तहत, जब डीएनए स्ट्रैंड सीधे टूट जाते हैं, लिगेज एक स्वतंत्र मरम्मत एंजाइम के रूप में कार्य कर सकता है, जो "अल्ट्राफास्ट" मरम्मत करता है।

इस प्रकार, क्षतिग्रस्त कोशिकाओं के डीएनए संश्लेषण चरण में प्रवेश करने से पहले फोटोरिएक्टिवेशन और एक्सिशन रिपेयर दोनों होते हैं। इसके विपरीत, कोशिका को दोहराने के लिए शुरू होने के बाद पोस्टरेप्लिकेशन मरम्मत शुरू होती है। इस मामले में, डीएनए संश्लेषण क्षति को दरकिनार कर देता है, लेकिन उनके खिलाफ बेटी स्ट्रैंड्स में अंतराल बन जाते हैं, जिन्हें या तो पुनर्संयोजन द्वारा या डे नोवो डीएनए संश्लेषण द्वारा ठीक किया जाता है। उत्तरार्द्ध दो प्रकार का हो सकता है - सामान्य प्रतिकृति के समान संश्लेषण, जिसमें नाइट्रोजनी क्षारडीएनए में पूरकता (एक त्रुटि मुक्त मरम्मत पथ), या टेम्पलेट-मुक्त संश्लेषण के नियमों के अनुसार पूर्ण रूप से शामिल हैं, जब आधार यादृच्छिक रूप से डाले जाते हैं। यह एक त्रुटि-प्रवण पुनर्प्राप्ति पथ है।

सभी तीन प्रकार की मरम्मत प्रकृति में व्यापक हैं। वे विभिन्न समूहों के प्रतिनिधियों में पाए जाते हैं। जीवों के विभिन्न समूहों में, एक या दूसरा मरम्मत मार्ग कम या ज्यादा सक्रिय या पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकता है, लेकिन फिर इसकी भरपाई अन्य मरम्मत प्रणालियों की गतिविधि से होती है। विभिन्न मरम्मत प्रणालियों की संयुक्त कार्रवाई कई डीएनए क्षति को समाप्त करती है। उनकी विविधता बताती है कि न्यूक्लिक एसिड की संरचना में किसी भी स्थिर परिवर्तन की मरम्मत की जा सकती है।

कुछ मानव वंशानुगत रोगों में मरम्मत के परिणाम। वर्तमान में, पुनर्मूल्यांकन प्रक्रियाओं के संबंध में कई मानव वंशानुगत रोगों का अध्ययन किया जा रहा है। इनमें से पांच ऑटोसोमल रिसेसिव विकार हैं जो नैदानिक ​​​​प्रस्तुति में भिन्न होते हैं लेकिन गुणसूत्र अस्थिरता, प्रतिरक्षाविज्ञानी कमियों और कैंसर के बढ़ते जोखिम की एक सामान्य विशेषता साझा करते हैं। रंजित ज़ेरोडर्मा। यह नैदानिक ​​नाम रोगों के एक समूह को जोड़ता है जिसमें है अतिसंवेदनशीलतात्वचा के लिए सूरज की रोशनी. चिकित्सकीय रूप से, यह त्वचा के लाल होने, रंजकता और घातक नवोप्लाज्म की उपस्थिति में प्रकट होता है। त्वचा की उम्र बढ़ने के संकेत भी हैं। तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं त्वचा विकारों से भी जुड़ी हो सकती हैं।

पिगमेंटरी ज़ेरोडर्मा पहला मानव रोग है जिसके लिए मरम्मत प्रक्रियाओं की स्थिति के साथ संबंध दिखाया गया है। पीसी रोगियों के त्वचा फाइब्रोब्लास्ट स्वस्थ दाताओं के फाइब्रोब्लास्ट की तुलना में यूवी विकिरण के प्रति अधिक संवेदनशील थे। यह इस तथ्य के कारण है कि यूवी विकिरण के बाद उनके पास थाइमिन डिमर को साफ करने की क्षमता कम है। चूंकि विकिरण के बाद पीसी रोगियों में फाइब्रोब्लास्ट्स के डीएनए में एक्सिसनल रिपेयर के पहले चरण की कोई एकल ब्रेक विशेषता नहीं बनती है, इसलिए यह निष्कर्ष निकाला गया कि इस बीमारी में यूवी-विशिष्ट एंडोन्यूक्लाइज के संश्लेषण को कूटने वाले जीन में उत्परिवर्तन होता है। माध्यम में इस एंजाइम को जोड़ने से पुनरावर्तक क्षमता पूरी तरह से बहाल हो गई। बाद में, रोग के रूपों की खोज की गई जिसमें एक्सिसनल मार्ग के अन्य एंजाइम भी खराब हो गए थे, और रोगियों की कोशिकाएं यूवी और आयनकारी विकिरण दोनों के प्रति संवेदनशील थीं।

पैन्टीटोपेनिया या फैंकोनी एनीमिया। यह रोग हेमटोलॉजिकल असामान्यताओं की विशेषता है। अस्थि मज्जा के सभी अंकुर प्रभावित होते हैं। ल्यूकोपेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, एनीमिया, त्वचा की तीव्र भूरी रंजकता, कंकाल, हृदय, गुर्दे, गोनाड के विकास में दोष है। वायुसेना में प्राथमिक आणविक दोष एक्सोन्यूक्लिअस के संश्लेषण का उल्लंघन है, एंजाइम जो क्षतिग्रस्त डीएनए क्षेत्र के छांटना को पूरा करता है। प्रारंभ में, यह रोगियों से यूवी-विकिरणित फाइब्रोब्लास्ट में दिखाया गया था। AF वाले रोगियों की कोशिकाओं में, एक्सोन्यूक्लिज़ की अनुपस्थिति के कारण क्रॉसलिंक्स का छांटना बिगड़ा हुआ है। कोशिकाओं में, समसूत्रण में प्रवेश करने पर क्रोमैटिन का समयपूर्व संघनन नोट किया गया था, और गुणसूत्र विपथन दिखाई देते हैं। लिम्फोसाइटों में क्रोमोसोमल विपथन के अध्ययन से पता चला है कि दोनों प्रकार की कोशिकाएं (टी और बी लिम्फोसाइट्स) प्रभावित होती हैं। ऐसा माना जाता है कि वायुसेना में ल्यूकेमिया के विकास में दोनों प्रकार के लिम्फोसाइट्स शामिल हो सकते हैं।