ცოცხალი არსებების ტიპები, რომლებიც დედამიწაზე ბინადრობენ, ქმნიან თემებს, ანუ სივრცობრივ-დროით გაერთიანებებს. თემების ერთ-ერთი სახეობაა პოპულაცია - ერთი სახეობის საზოგადოება, რომელიც იკავებს გარკვეულ ტერიტორიას. პოპულაციაში გენების განაწილების კანონებს სწავლობს პოპულაციის გენეტიკა.

პოპულაციების გენეტიკური მახასიათებლები საშუალებას იძლევა დადგინდეს პოპულაციის გენოფონდი, ფაქტორები და შაბლონები, რომლებიც განსაზღვრავენ გენოფონდის შენარჩუნებას ან მის ცვლილებას თაობებში. სხვადასხვა პოპულაციაში გონებრივი თვისებების განაწილების შესწავლა შესაძლებელს ხდის ამ თვისებების გავრცელების პროგნოზირებას მომდევნო თაობებში. პოპულაციის გენეტიკური დახასიათება იწყება პოპულაციაში შესასწავლი ქონების ან თვისების გავრცელების შეფასებით. ნიშან-თვისების გავრცელების მიხედვით განისაზღვრება პოპულაციაში გენების და შესაბამისი გენოტიპების სიხშირე.

გენეტიკური პოპულაციის ძირითადი მახასიათებლებია:

• ინდივიდების კუთვნილება ერთ სახეობას,
• სივრცითი დროითი მსგავსება,
• მსგავსება გარემოსდაცვითი საჭიროებები,
• შემთხვევითი და თავისუფლად ერთმანეთთან შეჯვარების უნარი - პანმიქსია. პანმიქსია შეიძლება დაირღვეს, თუ წყვილების ფორმირება შემთხვევით არ ხდება. მაგალითად, in ადამიანთა პოპულაციებიარსებობს დაქორწინებული წყვილების არაშემთხვევითი შერჩევის ტენდენცია სიმაღლის, ინტელექტის, ინტერესების და ა.შ. წყვილების ასეთ არაშემთხვევით შერჩევას ასორტიტურობა ეწოდება.

მოსახლეობას, რომელიც დახურულია გეოგრაფიულად ან რელიგიური მიზეზების გამო, რომელშიც არ ხდება ინდივიდების გაცვლა სხვა პოპულაციებთან, ეწოდება იზოლატი.

ჰარდი-ვაინბერგის კანონი

თაობებში ალელური სიხშირეებისა და გენოტიპების სიხშირეებს შორის ურთიერთობა პირველად 1908 წელს დამოუკიდებლად აღწერეს ინგლისელმა მათემატიკოსმა გ. ჰარდიმ და გერმანელმა ექიმმა ვ. ვაინბერგმა (ნახ. 5.1). ეს კანონი განსაზღვრავს კავშირს ალელური სიხშირეების თავდაპირველ პოპულაციაში და გენოტიპის სიხშირეებს შორის მომავალ თაობაში.

სურათი 5.1.

ჰარდი-ვაინბერგის კანონი იდეალურ პოპულაციას განიხილავს. Სინამდვილეში რეალური მოსახლეობასრულად არ შეესაბამება ამ კანონს, რადგან მასში ხდება ისეთი პროცესები, რომლებიც გავლენას ახდენენ პოპულაციაში ალელური სიხშირის ცვლილებაზე, როგორიცაა მუტაციები, მიგრაცია, გენების დრიფტი, შერჩევა და ადამიანთა პოპულაციების ასორტიმენტულობა.

განვიხილოთ ეს ფაქტორები ცალკე.

მუტაციები და მუტაციების სახეები

მუტაციები- გენოტიპის უეცარი და მუდმივი ცვლილებები. ტერმინი „მუტაცია“ 1901 წელს შემოგვთავაზა ჰოლანდიელმა უგო დე ვრიზმა. მუტაციები გენეტიკური ვარიაციის მთავარი წყაროა, მაგრამ მათი სიხშირე დაბალია. ძალიან დიდი დრო სჭირდება მუტაციებს ალელური სიხშირეების მნიშვნელოვან ცვლილებამდე.

მუტაციები შეიძლება დაიყოს მიხედვით სხვადასხვა საფუძველი. ასე რომ, მუტაციებია:

• სპონტანური და ინდუცირებული, ე.ი. მუტაგენების გავლენით წარმოქმნილი - ა) ფიზიკური გამოსხივება; ბ) ქიმიკატები; გ) ბიოლოგიური - ვირუსების გავლენა, მაგალითად, წითურას ვირუსი;
• გენი, ციტოპლაზმური, ქრომოსომული და გენომიური (ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებები);
• სიცოცხლისუნარიანობაზე ზემოქმედების მიხედვით - უარყოფითი, ნეიტრალური და დადებითი (მუტაციის როლი გამოვლინდა ისეთი დაავადებების მიმართ რეზისტენტობაში, როგორიცაა აივ და ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია);
• მემკვიდრეობის სახეობიდან გამომდინარე – დომინანტური და რეცესიული;
• სომატური ან რეპროდუქციული (გამეტიკური).

გამეტის მუტაციები არის მუტაციები, რომლებიც გვხვდება ჩანასახოვან უჯრედებში, როგორიცაა ძუძუს კიბო. პროგნოზის მიხედვით, 1980 წლის შემდეგ დაბადებულ ქალებში 80 წლამდე დაავადების რისკი 12%-ია, ანუ ყოველი მერვე დაავადდება. მუტაციური გენი მე-13 და მე-17 ქრომოსომებზე პასუხისმგებელია ძუძუს კიბოს შემთხვევების 5-დან 10%-მდე. გენი გადაეცემა მენდელის კანონების მიხედვით.

RNFL1 გენს, რომელიც პასუხისმგებელია ძუძუს კიბოს გენეტიკურ ფორმებზე, ახლა შეიძლება ეწოდოს ანჯელინა ჯოლის გენი, როგორც ეს ფართო საზოგადოებისთვის გახდა ცნობილი მისი ბოლო ქმედებებითა და საჯარო განცხადებებით. ეს გენი და მისი როლი კიბოს განვითარებაში ცნობილია 1990-იანი წლების შუა პერიოდიდან. უფრო მეტიც, ა. ჯოლი შორს არის პირველისგან, ვისაც გაუჩნდა პროფილაქტიკური მასტექტომიის ჩატარების იდეა. არსებობს მტკიცებულება, რომ დიდ ბრიტანეთში 2010-2011 წწ. ზუსტად პრევენციული მიზნით ჩაატარა დაახლოებით 1500 ასეთი ოპერაცია.

ხაზგასმით უნდა აღინიშნოს, რომ წმინდა გენეტიკური კიბო, ანუ ის, რომელიც წარმოიშვა მხოლოდ მემკვიდრეობითი სპეციფიკური „ცუდი“ გენის გამო, იშვიათია. როგორც უკვე აღვნიშნეთ, სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხეების კიბოს შემთხვევების არაუმეტეს 10% მემკვიდრეობითია და მათ 50%-ზე პასუხისმგებელია LVL გენები. VJSL1 გენის მუტანტური ალელის სიხშირე 0,06%-ია, აშკენაზ ებრაელებში უფრო მაღალია - 2,6%. შემუშავებულია რამდენიმე ტესტი, რომელიც სპეციალური კომპიუტერული პროგრამის გამოყენებით ითვლის კიბოს რისკს NRFL გენების ანალიზისა და ინდივიდუალური ინფორმაციის საფუძველზე. ა.ჯოლისთვის პროგრამამ გამოითვალა ძუძუს კიბოს ყველაზე მაღალი რისკი - 86%.

სომატური - მუტაციების დარჩენილი 80% ასოცირდება ძუძუს კიბოს გაჩენასთან, რომელიც ხდება სომატურ უჯრედებში.

განიხილეთ ცალკე ქრომოსომული და გენომის ტიპებიმუტაციები (სურათი 5.2).

სურათი 5.2.

ქრომოსომულ მუტაციებამდემოიცავს გაყოფას, დუბლირებას, ინვერსიას, გადაადგილებას:

• დაყოფა - ქრომოსომის მონაკვეთის დაკარგვა;
• დუბლირება - გაორმაგება;
• ტრანსლოკაცია - ქრომოსომის მონაკვეთის მეორეში გადატანა;
• ინვერსია - ბრუნვა ქრომოსომის გარკვეული ნაწილის 180 გრადუსით.

გენომური მუტაციებიხასიათდება ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებით. გენომური მუტაციები აღწერილია რამდენიმე ტიპის მიხედვით. ადამიანებში ცნობილია პოლიპლოიდია (ტეტრაპლოიდიისა და ტრიპლოიდის ჩათვლით) და ანევპლოიდია (ნახ. 5.3).

სურათი 5.3.

პოლიპლოიდია- ქრომოსომების კომპლექტების რაოდენობის ზრდა, ჰაპლოიდური ნამრავლი (3p, 4p, 5p და ა.შ.). ანუ ქრომოსომების რაოდენობა ხდება 69, 92 და ა.შ. პოლიპლოიდიის გამომწვევი მიზეზებია ორმაგი განაყოფიერება და პირველი მეიოზური გაყოფის არარსებობა. ადამიანებში პოლიპლოიდია, ისევე როგორც უმეტესი ანევპლოიდიები, იწვევს სიკვდილის წარმოქმნას დაბადებისთანავე ან დაბადებამდე (სპონტანური აბორტები).

ანევპლოიდია- ცვლილება (კლება - მონოსომიაან გაზრდა - ტრისომია)დიპლოიდური ნაკრების ქრომოსომების რაოდენობა, ანუ ქრომოსომების რაოდენობა, რომელიც არ არის ჰაპლოიდურის ჯერადი (2n+1, 2n-1 და ა.შ.). ქრომოსომების რაოდენობა უდრის 45, 47, 48 და ა.შ. ანევპლოიდიის წარმოქმნის მექანიზმები განსხვავებულია: დამატებითი ქრომოსომაარის მეორე - ერთი ქრომოსომის გარეშე) და "ანაფაზის ჩამორჩენა" (ანაფაზაში ერთი გადაადგილებული ქრომოსომა ჩამორჩება ყველა დანარჩენს).

ტრისომია- სამი ჰომოლოგიური ქრომოსომის არსებობა კარიოტიპში (მაგალითად, 21-ე წყვილზე, რაც იწვევს დაუნის სინდრომის განვითარებას; მე-18 წყვილზე - ედვარდსის სინდრომი; მე-13 წყვილზე - პატაუს სინდრომი).

მონოსომია- ორი ჰომოლოგიური ქრომოსომიდან მხოლოდ ერთის არსებობა. ნებისმიერი აუტოსომის მონოსომიით, ემბრიონის ნორმალური განვითარება შეუძლებელია. ადამიანებში სიცოცხლესთან თავსებადი ერთადერთი მონოსომია - X ქრომოსომის გასწვრივ - იწვევს შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის განვითარებას (45, X0).

მუტაციების გამომწვევი ერთ-ერთი ფაქტორი შეჯვარებაა. შეჯვარება- ნათესაური ქორწინება, მაგალითად ბიძაშვილებს შორის. გენეტიკურ ნათესავებს შორის ქორწინებისას იზრდება რეცესიული თვისებების მქონე შთამომავლობის ალბათობა. ჩვენ განვიხილავთ ასეთი ქორწინების გენეტიკურ შედეგებს ევროპისა და შეერთებული შტატების მოსახლეობაში რიგი მემკვიდრეობითი დაავადებების მაგალითზე. მაგალითად, შეერთებული შტატების თეთრკანიან მოსახლეობაში ქორწინებათა საერთო რაოდენობის მხოლოდ 0,05% და ამავდროულად ალბინიზმის შემთხვევების 20% გადის ნათესაური ქორწინებით.

თუმცა, შეჯვარების შედეგები ყველა პოპულაციაში არ არის უარყოფითი. ინდოეთის, ჩინეთისა და იაპონიის სოფლის მოსახლეობაში საკმაოდ ხშირია ნათესაური ქორწინებები, მაგრამ უარყოფითი შედეგები (დეფორმაციების რაოდენობა, მკვდრადშობადობა) არ არის ნაპოვნი. დიდი ალბათობით ამ ქვეყნებში, სადაც ნათესავი ქორწინება ნებადართულია კულტურის მიერ, მრავალი თაობის განმავლობაში იზოლირებული იყო რეცესიული ჰომოზიგოტები, რომლებსაც ჰქონდათ სიცოცხლისუნარიანობის დაქვეითება.

მიგრაცია და გენეტიკური დრიფტი

მიგრაციაარის ინდივიდების გადაადგილება ერთი პოპულაციიდან მეორეში, რასაც მოჰყვება ქორწინების კავშირების ჩამოყალიბება მიგრანტებსა და თავდაპირველი მოსახლეობის წევრებს შორის. მიგრაცია იწვევს მოსახლეობის გენეტიკური შემადგენლობის ცვლილებას, ახალი გენების შემოსვლის გამო. მაგალითად, B სისხლის ჯგუფის ევროპაში გავრცელება მონღოლების გადაადგილების შედეგია დასავლეთითმე-6-მე-15 საუკუნეებში დედობრივი მოსახლეობისგან. ამიტომ ევროპაში B ალელის სიხშირე მუდმივად მცირდება დაწყებული აზიის საზღვრებიდან და დამთავრებული ესპანეთით და პორტუგალიით. პოპულაციებს შორის გენების გაცვლას შეიძლება ჰქონდეს ხელშესახები სამედიცინო შედეგები. ასე რომ, ბოლო დრომდე, Rh კონფლიქტი პრაქტიკულად არ მომხდარა ჩინეთში, რადგან ყველა ჩინელი ქალი Rh-დადებითია.

თუმცა, მიგრაციულმა პროცესებმა, ამერიკელებმა ჩინეთში გადასვლამ, რასობრივმა ქორწინებამ ჩინურ პოპულაციაში შემოიღო Rh-უარყოფითი ალელი. და თუ პირველ თაობაში, Rh კონფლიქტი არ შეინიშნებოდა ამერიკელი მამაკაცებისა და ჩინელი ქალების შთამომავლებში, თუმცა, შემდგომ თაობებში, მისი გაჩენის სიხშირე გაიზარდა, რადგან გამოჩნდნენ Rh-უარყოფითი ქალები, რომლებიც დაქორწინდნენ Rh-დადებით მამაკაცებზე.

ინდივიდების შეზღუდული რაოდენობის გამო, რომლებიც ქმნიან პოპულაციას, შესაძლებელია გენის სიხშირეების შემთხვევითი ცვლილებები, რომლებიც ე.წ. გენების დრიფტი.რიგ თაობებში, თუ სხვა ფაქტორები არ მოქმედებს, გენეტიკურმა დრეიფმა შეიძლება გამოიწვიოს ერთი ალელის ფიქსაცია და მეორის გაქრობა.

ს. რაიტმა ექსპერიმენტულად დაამტკიცა, რომ მცირე პოპულაციებში მუტანტის ალელის სიხშირე სწრაფად და შემთხვევით იცვლება. მისი გამოცდილება მარტივი იყო: მან დარგა ორი მდედრი და ორი მამალი Drosophila ბუზი ჰეტეროზიგოტური გენის A (მათი გენოტიპი შეიძლება დაიწეროს Aa) საცდელ მილებში საკვებთან ერთად. ამ ხელოვნურად შექმნილ პოპულაციებში ნორმალური (A) და მუტაციური (a) ალელების კონცენტრაცია იყო 50%. რამდენიმე თაობის შემდეგ გაირკვა, რომ ზოგიერთ პოპულაციაში ყველა ინდივიდი გახდა ჰომოზიგოტური მუტანტის ალელისთვის (a), სხვა პოპულაციებში ის მთლიანად დაიკარგა და, საბოლოოდ, ზოგიერთი პოპულაცია შეიცავდა როგორც ნორმალურ, ასევე მუტანტ ალელს. მნიშვნელოვანია ხაზგასმით აღვნიშნოთ, რომ მუტანტი ინდივიდების სიცოცხლისუნარიანობის შემცირების მიუხედავად და, შესაბამისად, ბუნებრივი გადარჩევის საწინააღმდეგოდ, ზოგიერთ პოპულაციაში მუტანტის ალელმა მთლიანად შეცვალა ნორმალური. ეს არის შედეგი შემთხვევითი პროცესი- გენეტიკური დრეიფი.

ბუნებრივი გადარჩევა არის პოპულაციის გენეტიკურად განსხვავებული ინდივიდების მიერ შთამომავლების შერჩევითი გამრავლების პროცესი. ბუნებრივი გადარჩევა გამოიხატება იმაში, რომ სხვადასხვა გენოტიპის მქონე ინდივიდები ტოვებენ შთამომავლობის არათანაბარ რაოდენობას, ანუ არათანაბარი გენეტიკური წვლილი შეაქვს მომავალ თაობას.

ამრიგად, ჰარდი-ვაინბერგის კანონი არის პოპულაციის გენეტიკის კანონი, რომელიც ამბობს, რომ პოპულაციაში არის უსასრულოდ დიდი ზომა, რომელშიც შერჩევა არ მუშაობს, არ არის მუტაციის პროცესი, არ ხდება ინდივიდების გაცვლა სხვა პოპულაციებთან, არ არის გენეტიკური დრიფტი, ყველა გადაკვეთა არის შემთხვევითი, - გენოტიპური სიხშირეები ნებისმიერი გენისთვის (თუ არსებობს ამის ორი ალელი. გენი პოპულაციაში) დარჩება მუდმივი თაობიდან თაობამდე და შეესაბამება განტოლებას:

სადაც რ- ჰომოზიგოტების პროპორცია ერთ-ერთი ალელისთვის; რ- ამ ალელის სიხშირე;

¥^ - ჰომოზიგოტების პროპორცია ალტერნატიული ალელისთვის; მე- შესაბამისი ალელის სიხშირე; - ჰეტეროზიგოტების პროპორცია.

სტატიის შინაარსი

პოპულაციის გენეტიკა,გენეტიკის ფილიალი, რომელიც სწავლობს პოპულაციების გენოფონდს და მის ცვლილებებს სივრცესა და დროს. მოდით უფრო ახლოს მივხედოთ ამ განმარტებას. ინდივიდები არ ცხოვრობენ მარტო, არამედ ქმნიან მეტ-ნაკლებად სტაბილურ ჯგუფებს, რომლებიც ერთობლივად ეუფლებიან თავიანთ ჰაბიტატს. ასეთ დაჯგუფებებს, თუ ისინი მრავლდებიან თაობებში და არ არიან მხარდაჭერილი მხოლოდ უცხო პირების მიერ, ეწოდება პოპულაცია. მაგალითად, ერთ მდინარეში ქვირითი ორაგულის ნახირი ქმნის პოპულაციას, რადგან ყოველი თევზის შთამომავლები წლიდან წლამდე, როგორც წესი, ბრუნდებიან იმავე მდინარეში, იმავე ქვირითის ადგილზე. მეურნეობის ცხოველებში ჩვეულებრივად არის ჯიშის პოპულაციად განხილვა: მასში არსებული ყველა ინდივიდი ერთი და იგივე წარმოშობისაა, ე.ი. ჰყავთ საერთო წინაპრები, ინახება მსგავს პირობებში და მხარს უჭერს ერთიანი სელექციისა და გამრავლების სამუშაოებს. აბორიგენ ხალხებს შორის მოსახლეობა დაკავშირებული ბანაკების წევრებია.

მიგრაციების არსებობისას, პოპულაციების საზღვრები ბუნდოვანია და, შესაბამისად, განუსაზღვრელი. მაგალითად, ევროპის მთელი მოსახლეობა არის კრო-მაგნონების შთამომავლები, რომლებიც ჩვენს კონტინენტზე დასახლდნენ ათობით ათასი წლის წინ. უძველესი ტომების იზოლაციამ, რომელიც გაძლიერდა საკუთარი ენისა და კულტურის განვითარებასთან ერთად, გამოიწვია მათ შორის განსხვავებები. მაგრამ მათი იზოლაცია ყოველთვის ფარდობითი იყო. მუდმივმა ომებმა და ტერიტორიების მიტაცებამ და ბოლო ხანებში გიგანტურმა მიგრაციამ გამოიწვია და განაპირობა ხალხთა გარკვეული გენეტიკური დაახლოება.

მოყვანილი მაგალითები აჩვენებს, რომ სიტყვა „მოსახლეობა“ უნდა გავიგოთ, როგორც ტერიტორიული, ისტორიული და რეპროდუქციული საზოგადოების მიერ დაკავშირებულ ინდივიდთა დაჯგუფება.

თითოეული პოპულაციის ინდივიდები ერთმანეთისგან განსხვავდებიან და თითოეული მათგანი გარკვეულწილად უნიკალურია. ამ განსხვავებათაგან ბევრი მემკვიდრეობითი, ან გენეტიკურია, განისაზღვრება გენებით და გადაეცემა მშობლიდან შვილს.

მოცემული პოპულაციის ყველა ინდივიდის გენების მთლიანობას მის გენოფონდს უწოდებენ. ეკოლოგიის, დემოგრაფიის, ევოლუციისა და სელექციის პრობლემების გადასაჭრელად მნიშვნელოვანია გენოფონდის მახასიათებლების ცოდნა, კერძოდ: რამდენად დიდია. გენეტიკური მრავალფეროვნებათითოეულ პოპულაციაში რა არის გენეტიკური განსხვავებები ერთი და იმავე სახეობის გეოგრაფიულად განცალკევებულ პოპულაციებს შორის და სხვადასხვა სახეობას შორის, როგორ იცვლება გენოფონდი გარემოს გავლენის ქვეშ, როგორ გარდაიქმნება იგი ევოლუციის პროცესში, როგორ ვრცელდება მემკვიდრეობითი დაავადებები, როგორ ეფექტურად გამოიყენება გენოფონდი კულტივირებული მცენარეებიდა შინაური ცხოველები. პოპულაციის გენეტიკა არის ამ კითხვების შესწავლა.

პოპულაციის გენეტიკის ძირითადი ცნებები

გენოტიპი და ალელური სიხშირეები.

პოპულაციის გენეტიკის ყველაზე მნიშვნელოვანი კონცეფცია არის გენოტიპის სიხშირე - პოპულაციაში ინდივიდების პროპორცია, რომლებსაც აქვთ მოცემული გენოტიპი. განვიხილოთ აუტოსომური გენი, რომელსაც აქვს k ალელები, A 1 , A 2 , ..., A k . მოდით, პოპულაცია შედგებოდეს N ინდივიდისაგან, რომელთაგან ზოგიერთს აქვს ალელები A i A j. ამ ინდივიდების რაოდენობა ავღნიშნოთ N ij-ად. შემდეგ ამ გენოტიპის (P ij) სიხშირე განისაზღვრება როგორც P ij = N ij /N. მოდით, მაგალითად, გენს აქვს სამი ალელი: A 1, A 2 და A 3 - და მოდით, პოპულაცია შედგებოდეს 10000 ინდივიდისგან, რომელთა შორის არის 500, 1000 და 2000 ჰომოზიგოტი A 1 A 1, A 2 A 2 და A. 3 A 3 და ჰეტეროზიგოტები A 1 A 2 , A 1 A 3 და A 2 A 3 - 1000, 2500 და 3000, შესაბამისად. მაშინ ჰომოზიგოტების A 1 A 1 სიხშირე არის P 11 = 500/10000 = 0.05, ანუ 5%. ამრიგად, ჩვენ ვიღებთ ჰომო- და ჰეტეროზიგოტების შემდეგ დაკვირვებულ სიხშირეს:

P 11 = 0,05, P 22 = 0,10, P 33 = 0,20,

P 12 = 0.10, P 13 = 0.25, P 23 = 0.30.

სხვა მნიშვნელოვანი კონცეფციაპოპულაციის გენეტიკა არის ალელის სიხშირე - მისი პროპორცია ალელების მქონეთა შორის. A i-ს ალელური სიხშირე ავღნიშნოთ p i-ად. ვინაიდან ალელები განსხვავებულია ჰეტეროზიგოტურ ინდივიდში, ალელის სიხშირე უდრის ჰომოზიგოტური ინდივიდების სიხშირეების ჯამს და ამ ალელისთვის ჰეტეროზიგოტური ინდივიდების სიხშირის ნახევარს. ეს გამოიხატება შემდეგი ფორმულით: p i = P ii + 0.5Ch j P ij . ზემოთ მოყვანილ მაგალითში, პირველი ალელის სიხშირე არის p 1 \u003d P 11 + 0.5H (P 12 + P 13) \u003d 0.225. შესაბამისად, p 2 = 0.300, p 3 = 0.475.

ჰარდი-ვაინბერგის ურთიერთობა.

პოპულაციების გენეტიკური დინამიკის შესწავლისას, როგორც თეორიულ, „ნულოვან“ მინიშნებას, აღებულია შემთხვევითი გადაკვეთის მქონე, უსასრულო რაოდენობის მქონე და მიგრანტების ნაკადისგან იზოლირებული პოპულაცია; ასევე ითვლება, რომ გენის მუტაციის მაჩვენებელი უმნიშვნელოა და არ არსებობს შერჩევა. მათემატიკურად დადასტურებულია, რომ ასეთ პოპულაციაში აუტოსომური გენის ალელური სიხშირეები ერთნაირია მდედრებსა და მამაკაცებში და არ იცვლება თაობიდან თაობაში, ხოლო ჰომო- და ჰეტეროზიგოტების სიხშირეები გამოიხატება ალელური სიხშირეების მიხედვით შემდეგნაირად:

P ii = p i 2, P ij = 2p i p j.

ამას ჰარდი-ვაინბერგის კოეფიციენტები, ანუ კანონი ჰქვია, ინგლისელი მათემატიკოსის გ. თვისებები ადამიანებში.

რეალური პოპულაციები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ჰარდი-ვაინბერგის განტოლებით აღწერილი იდეალური პოპულაციისგან. მაშასადამე, დაკვირვებული გენოტიპის სიხშირეები გადახრის თეორიულ მნიშვნელობებს, რომლებიც გამოითვლება ჰარდი-ვაინბერგის კოეფიციენტებიდან. ასე რომ, ზემოთ განხილულ მაგალითში გენოტიპების თეორიული სიხშირეები განსხვავდება დაკვირვებულისგან და შეადგენს

P 11 \u003d 0,0506, P 22 \u003d 0,0900, P 33 \u003d 0,2256,

P 12 = 0,1350, P 13 = 0,2138, P 23 = 0,2850.

ასეთი გადახრები ნაწილობრივ შეიძლება აიხსნას ე.წ. შერჩევის შეცდომა; ბოლოს და ბოლოს, რეალურად, ექსპერიმენტში არა მთელი პოპულაცია, არამედ მხოლოდ ცალკეული ინდივიდები, ე.ი. ნიმუში. მაგრამ გენოტიპის სიხშირეების გადახრის მთავარი მიზეზი უდავოდ არის პროცესები, რომლებიც მიმდინარეობს პოპულაციებში და გავლენას ახდენს მათ გენეტიკურ სტრუქტურაზე. მოდით აღვწეროთ ისინი თანმიმდევრობით.

პოპულაციის გენეტიკური პროცესები

გენების დრიფტი.

გენეტიკური დრიფტი გაგებულია, როგორც გენის სიხშირეების შემთხვევითი ცვლილებები, რომლებიც გამოწვეულია სასრული პოპულაციის ზომით. იმის გასაგებად, თუ როგორ ხდება გენეტიკური დრეიფი, ჯერ განვიხილოთ ყველაზე მცირე შესაძლო ზომის პოპულაცია N = 2: ერთი მამაკაცი და ერთი ქალი. დაე, მდედრს ჰქონდეს გენოტიპი A 1 A 2 საწყის თაობაში, ხოლო მამრს - A 3 A 4. ამრიგად, საწყის (ნულოვან) თაობაში, A 1 , A 2 , A 3 და A 4 ალელის სიხშირეები უდრის 0,25 თითოეულს. შემდეგი თაობის ინდივიდებს შეიძლება ჰქონდეთ ერთ-ერთი შემდეგი გენოტიპი: A 1 A 3 , A 1 A 4 , A 2 A 3 და A 2 A 4 . ვთქვათ, რომ მდედრს ექნება გენოტიპი A 1 A 3, ხოლო მამრს - A 2 A 3. შემდეგ, პირველ თაობაში, A 4 ალელი იკარგება, A 1 და A 2 ალელები ინარჩუნებენ იგივე სიხშირეს, რაც თავდაპირველ თაობაში - 0,25 და 0,25, ხოლო A 3 ალელი ზრდის სიხშირეს 0,5-მდე. მეორე თაობაში მდედრსა და მამრს ასევე შეიძლება ჰქონდეთ მშობლის ალელების ნებისმიერი კომბინაცია, როგორიცაა A 1 A 2 და A 1 A 2 . ამ შემთხვევაში, გამოდის, რომ A 3 ალელი, მიუხედავად მისი მაღალი სიხშირისა, გაქრა პოპულაციიდან, ხოლო A 1 და A 2 ალელებმა გაზარდეს მათი სიხშირე (p 1 = 0.5, p 2 = 0.5). მათი სიხშირეების რყევები საბოლოოდ გამოიწვევს იმ ფაქტს, რომ ან A 1 ალელი ან A 2 ალელი დარჩება პოპულაციაში; სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, მამრიც და მდედრიც ჰომოზიგოტები იქნებიან ერთი და იგივე ალელისთვის: A 1 ან A 2 . ვითარება შეიძლებოდა განვითარებულიყო ისე, რომ A 3 ან A 4 ალელი დარჩენილიყო პოპულაციაში, მაგრამ ეს არ მოხდა განხილულ შემთხვევაში.

გენის დრეიფის პროცესი, რომელიც ჩვენ აღვწერეთ, ხდება სასრული ზომის ნებისმიერ პოპულაციაში, ერთადერთი განსხვავება ისაა, რომ მოვლენები ბევრად უფრო ნელი ტემპით ვითარდება, ვიდრე ორი ინდივიდის პოპულაციაში. გენის დრიფტს აქვს ორი მნიშვნელოვანი შედეგები. პირველი, თითოეული პოპულაცია კარგავს გენეტიკურ ცვალებადობას მისი ზომის უკუპროპორციული სიჩქარით. დროთა განმავლობაში, ზოგიერთი ალელი იშვიათი ხდება, შემდეგ კი მთლიანად ქრება. საბოლოო ჯამში, პოპულაციაში მხოლოდ ერთი ალელი რჩება, რომელიც შემთხვევითობის საკითხია. მეორე, თუ მოსახლეობა ორად იყოფა ან მეტიახალი დამოუკიდებელი პოპულაციები, შემდეგ გენეტიკური დრეიფი იწვევს მათ შორის განსხვავებების ზრდას: ზოგიერთი ალელი რჩება ზოგიერთ პოპულაციაში, ზოგი კი ზოგში. პროცესები, რომლებიც ეწინააღმდეგება პოპულაციების ვარიაციის დაკარგვას და გენეტიკურ განსხვავებას, არის მუტაციები და მიგრაცია.

მუტაციები.

როდესაც გამეტები წარმოიქმნება, შემთხვევითი მოვლენები- მუტაციები, როდესაც მშობელი ალელი, ვთქვათ A 1, გადაიქცევა სხვა ალელად (A 2, A 3 ან სხვა), რომელიც ადრე იყო ან არ იყო პოპულაციაში. მაგალითად, თუ ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობაში „…TCT THG…“, რომელიც აკოდირებს პოლიპეპტიდური ჯაჭვის სეგმენტს „…სერინ-ტრიპტოფანი…“, მესამე ნუკლეოტიდი, T, გადაეცა ბავშვს, როგორც C მუტაციის შედეგად, მაშინ. ბავშვის ორგანიზმში სინთეზირებული ცილის ამინომჟავის ჯაჭვის შესაბამის სეგმენტში, სერინის ნაცვლად, ალანინი განთავსდება, რადგან ის კოდირებულია TCC ტრიპლეტით ( სმ. მემკვიდრეობა). რეგულარულად წარმოქმნილი მუტაციები ჩამოყალიბდა დედამიწაზე მცხოვრები ყველა სახეობის თაობების გრძელ სერიაში იმ გიგანტურ გენეტიკურ მრავალფეროვნებაში, რომელსაც ჩვენ ახლა ვაკვირდებით.

ალბათობას, რომლითაც ხდება მუტაცია, ეწოდება მუტაციის სიხშირე ან სიჩქარე. სხვადასხვა გენების მუტაციის სიხშირე 10-4-დან 10-7-მდე მერყეობს თაობაში. ერთი შეხედვით, ეს ღირებულებები უმნიშვნელოა. თუმცა გასათვალისწინებელია, რომ ჯერ ერთი, გენომი შეიცავს ბევრ გენს და მეორეც, რომ პოპულაციას შეიძლება ჰქონდეს მნიშვნელოვანი ზომა. ამიტომ, ზოგიერთი გამეტი ყოველთვის მუტანტის ალელებს ატარებს და მუტაციის მქონე ერთი ან მეტი ინდივიდი თითქმის ყველა თაობაში ჩნდება. მათი ბედი დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენად ძლიერად მოქმედებს ეს მუტაციები ფიტნესსა და ნაყოფიერებაზე. მუტაციის პროცესი იწვევს პოპულაციების გენეტიკური ცვალებადობის ზრდას, რაც ეწინააღმდეგება გენეტიკური დრიფტის ეფექტს.

მიგრაციები.

ერთი და იგივე სახეობის პოპულაციები ერთმანეთისგან იზოლირებული არ არის: ყოველთვის ხდება ინდივიდების გაცვლა – მიგრაცია. გადამფრენი ინდივიდები, რომლებიც ტოვებენ შთამომავლობას, გადასცემენ ალელებს შემდეგ თაობებს, რომლებიც ამ პოპულაციაში საერთოდ არ შეიძლებოდა ან იშვიათი იყო; ასე ყალიბდება გენების ნაკადი ერთი პოპულაციიდან მეორეში. მიგრაციები, ისევე როგორც მუტაციები, იწვევს გენეტიკურ მრავალფეროვნებას. გარდა ამისა, პოპულაციების დამაკავშირებელი გენების ნაკადი იწვევს მათ გენეტიკურ მსგავსებას.

გადაკვეთის სისტემები.

პოპულაციის გენეტიკაში გადაკვეთას შემთხვევითი ეწოდება, თუ ინდივიდების გენოტიპები გავლენას არ ახდენს ქორწინების წყვილების ჩამოყალიბებაზე. მაგალითად, სისხლის ჯგუფების მიხედვით, შეჯვარება შეიძლება ჩაითვალოს შემთხვევითად. თუმცა ფერმა, ზომამ, ქცევამ შეიძლება დიდი გავლენა მოახდინოს სექსუალური პარტნიორის არჩევანზე. თუ უპირატესობა ენიჭება მსგავსი ფენოტიპის ინდივიდებს (ე.ი. მსგავსი ინდივიდუალური მახასიათებლები), მაშინ ასეთი დადებითი ასორტიციული გადაკვეთა იწვევს პოპულაციაში მშობლის გენოტიპის მქონე ინდივიდების პროპორციის ზრდას. თუ შეჯვარებადი წყვილის შერჩევისას საპირისპირო ფენოტიპის ინდივიდებს აქვთ უპირატესობა (უარყოფითი ასორტიციული გადაკვეთა), მაშინ შთამომავლობის გენოტიპში წარმოდგენილი იქნება ალელების ახალი კომბინაციები; შესაბამისად, პოპულაციაში გამოჩნდებიან ან შუალედური ფენოტიპის ან ფენოტიპის ინდივიდები, რომლებიც მკვეთრად განსხვავდება მშობლების ფენოტიპისგან.

მსოფლიოს მრავალ რეგიონში მჭიდროდ დაკავშირებული ქორწინებების სიხშირე (მაგალითად, პირველ და მეორე ბიძაშვილებს შორის) მაღალია. ნათესაობაზე დაფუძნებული საქორწინო წყვილების ჩამოყალიბებას შეჯვარება ეწოდება. შეჯვარება ზრდის ჰომოზიგოტური ინდივიდების პროპორციას პოპულაციაში, ვინაიდან ამ შემთხვევაში დიდია ალბათობა იმისა, რომ მშობლებს ჰქონდეთ მსგავსი ალელები. ჰომოზიგოტების რაოდენობის მატებასთან ერთად იზრდება რეცესიული მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე პაციენტების რაოდენობაც. მაგრამ შეჯვარება ასევე ხელს უწყობს გარკვეული გენების უფრო მეტ კონცენტრაციას, რამაც შეიძლება უზრუნველყოს მოცემული პოპულაციის უკეთ ადაპტაცია.

შერჩევა.

განსხვავებები ნაყოფიერების, გადარჩენის, სექსუალური აქტივობის და ა.შ. იწვევს იმ ფაქტს, რომ ზოგიერთი ინდივიდი ტოვებს უფრო სექსუალურ შთამომავლობას, ვიდრე სხვები - გენების განსხვავებული ნაკრებით. სხვადასხვა გენოტიპის მქონე ინდივიდების განსხვავებულ წვლილს პოპულაციის რეპროდუქციაში სელექცია ეწოდება.

ნუკლეოტიდურმა ცვლილებებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს გენის პროდუქტზე, პოლიპეპტიდურ ჯაჭვზე და მის წარმოქმნილ ცილაზე. მაგალითად, ამინომჟავა სერინი კოდირებულია ექვსი განსხვავებული სამეულით - TCA, TCH, TCT, TCC, AHT და AGC. ამიტომ, მუტაციას შეუძლია შეცვალოს ერთი ამ სამეულიდან მეორეში, თავად ამინომჟავის შეცვლის გარეშე. პირიქით, ამინომჟავა ტრიპტოფანი კოდირებულია მხოლოდ ერთი სამეულით - THG და, შესაბამისად, ნებისმიერი მუტაცია ჩაანაცვლებს ტრიპტოფანს სხვა ამინომჟავით, მაგალითად, არგინინით (CHG) ან სერინით (TCH), ან თუნდაც გამოიწვევს რღვევას. სინთეზირებული პოლიპეპტიდური ჯაჭვი თუ ე.წ. გაჩერების კოდონი (TGA ან TAG). ცილის ვარიანტებს (ან ფორმებს) შორის განსხვავებები შეიძლება არ იყოს შესამჩნევი ორგანიზმისთვის, მაგრამ მათ ასევე შეუძლიათ მნიშვნელოვნად იმოქმედონ მის სასიცოცხლო აქტივობაზე. მაგალითად, ცნობილია, რომ როდესაც ადამიანის ჰემოგლობინის ბეტა ჯაჭვის მე-6 პოზიციაზე გლუტამინის მჟავის ნაცვლად არის სხვა ამინომჟავა, კერძოდ ვალინი, ეს იწვევს მძიმე პათოლოგიას - ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას. ჰემოგლობინის მოლეკულის სხვა ნაწილებში ცვლილებები იწვევს პათოლოგიის სხვა ფორმებს, რომლებსაც ჰემოგლობინოპათია ეწოდება.

ფიტნესში კიდევ უფრო დიდი განსხვავება შეინიშნება გენებში, რომლებიც განსაზღვრავენ ინდივიდების ზომას, ფიზიოლოგიურ მახასიათებლებსა და ქცევას; შეიძლება ბევრი ასეთი გენი იყოს. შერჩევა, როგორც წესი, გავლენას ახდენს ყველა მათგანზე და შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა გენის ალელების ასოციაციების ფორმირება.

მოსახლეობის გენეტიკური პარამეტრები.

პოპულაციების აღწერისას ან ერთმანეთთან შედარებისას გამოიყენება მთელი რიგი გენეტიკური მახასიათებლები.

პოლიმორფიზმი.

ამბობენ, რომ პოპულაცია არის პოლიმორფული მოცემულ ლოკუსში, თუ იგი შეიცავს ორ ან მეტ ალელს. თუ ლოკუსი წარმოდგენილია ერთი ალელით, ისინი საუბრობენ მონომორფიზმზე. მრავალი ადგილის გამოკვლევით შეიძლება განისაზღვროს მათ შორის პოლიმორფების პროპორცია, ე.ი. შეფასება ხარისხიპოლიმორფიზმი, რომელიც პოპულაციის გენეტიკური მრავალფეროვნების მაჩვენებელია.

ჰეტეროზიგოტურობა.

პოპულაციის მნიშვნელოვანი გენეტიკური მახასიათებელია ჰეტეროზიგოტურობა - ჰეტეროზიგოტური ინდივიდების სიხშირე პოპულაციაში. ის ასევე ასახავს გენეტიკურ მრავალფეროვნებას.

შეჯვარების კოეფიციენტი.

ეს თანაფარდობა გამოიყენება გავრცელების შესაფასებლად შეჯვარებამოსახლეობაში.

გენების ასოციაცია.

სხვადასხვა გენის ალელური სიხშირე შეიძლება ერთმანეთზე იყოს დამოკიდებული, რაც ხასიათდება კოეფიციენტებით ასოციაციები.

გენეტიკური დისტანციები.

სხვადასხვა პოპულაცია ერთმანეთისგან განსხვავდება ალელების სიხშირით. ამისთვის რაოდენობრივიეს განსხვავებები არის შემოთავაზებული ინდიკატორები, რომლებსაც გენეტიკური დისტანციები ეწოდება.

პოპულაციის სხვადასხვა გენეტიკური პროცესი ამ პარამეტრებზე სხვადასხვა გზით მოქმედებს: შეჯვარება იწვევს ჰეტეროზიგოტური ინდივიდების პროპორციის შემცირებას; მუტაციები და მიგრაცია იზრდება და დრიფტი ამცირებს პოპულაციების გენეტიკურ მრავალფეროვნებას; შერჩევა ცვლის გენების და გენოტიპების სიხშირეს; გენეტიკური დრიფტი იზრდება და მიგრაცია მცირდება გენეტიკური მანძილები და ა.შ. ამ შაბლონების ცოდნით, შეიძლება რაოდენობრივად შეისწავლოს პოპულაციების გენეტიკური სტრუქტურა და იწინასწარმეტყველოს მისი შესაძლო ცვლილებები. ამას ხელს უწყობს პოპულაციის გენეტიკის მყარი თეორიული ბაზა - პოპულაციის გენეტიკური პროცესები მათემატიკურად ფორმალიზებულია და აღწერილია დინამიკის განტოლებებით. შესამოწმებლად სხვადასხვა ჰიპოთეზაპოპულაციების გენეტიკური პროცესების შესახებ შემუშავებულია სტატისტიკური მოდელები და კრიტერიუმები.

ამ მიდგომებისა და მეთოდების გამოყენებით ადამიანის, ცხოველის, მცენარის და მიკროორგანიზმების პოპულაციების შესწავლისას მრავალი პრობლემის გადაჭრა შესაძლებელია ევოლუციის, ეკოლოგიის, მედიცინის, მეცხოველეობის და ა.შ.. განვიხილოთ რამდენიმე მაგალითი, რომლებიც ასახავს კავშირს პოპულაციის გენეტიკასა და სხვას შორის. მეცნიერებები.

პოპულაციის გენეტიკა და ევოლუცია

ხშირად ფიქრობენ, რომ ჩარლზ დარვინის მთავარი დამსახურებაა ის, რომ მან აღმოაჩინა ბიოლოგიური ევოლუციის ფენომენი. თუმცა, ეს მთლად ასე არ არის. მისი წიგნის გამოცემამდე სახეობების წარმოშობა(1859) ბიოლოგები შეთანხმდნენ, რომ ძველი სახეობები წარმოშობენ ახალს. განსხვავებები იყო მხოლოდ იმის გაგებაში, თუ როგორ შეიძლებოდა ეს მომხდარიყო. ყველაზე პოპულარული იყო ჟან-ბატისტ ლამარკის ჰიპოთეზა, რომლის მიხედვითაც, სიცოცხლის განმავლობაში, თითოეული ორგანიზმი იცვლება იმ გარემოს შესაბამისი მიმართულებით, რომელშიც ის ცხოვრობს და ეს სასარგებლო ცვლილებები („შეძენილი“ თვისებები) გადაეცემა შთამომავლებს. მთელი მისი მიმზიდველობის მიუხედავად, ეს ჰიპოთეზა არ არის გამოცდილი გენეტიკური ექსპერიმენტებით.

Წინააღმდეგ, ევოლუციური თეორიადარვინის მიერ შემუშავებული, ამტკიცებდა, რომ 1) ერთი და იგივე სახეობის ინდივიდები ერთმანეთისგან ბევრი რამით განსხვავდებიან; 2) ამ განსხვავებებს შეუძლია ადაპტაციის უზრუნველყოფა სხვადასხვა პირობებიგარემო; 3) ეს განსხვავებები მემკვიდრეობითია. პოპულაციის გენეტიკის თვალსაზრისით, ეს დებულებები შეიძლება ჩამოყალიბდეს შემდეგნაირად: ის ინდივიდები, რომლებსაც აქვთ მოცემული გარემოსთვის ყველაზე შესაფერისი გენოტიპები, უფრო დიდ წვლილს შეიტანენ მომდევნო თაობებში. შეცვალეთ გარემო და დაიწყება გენების შერჩევა, რომლებიც უფრო შეეფერება ახალ პირობებს. ამრიგად, დარვინის თეორიიდან გამომდინარეობს, რომ გენოფონდები ვითარდება.

ევოლუცია შეიძლება განისაზღვროს, როგორც დროთა განმავლობაში პოპულაციების გენოფონდების შეუქცევადი ცვლილება. იგი მიიღწევა დნმ-ში მუტაციური ცვლილებების დაგროვებით, ახალი გენების გაჩენით, ქრომოსომული გარდაქმნებით და ა.შ. მნიშვნელოვან როლს თამაშობს ის ფაქტი, რომ გენებს აქვთ გაორმაგების (დუბლიკატის) უნარი და მათი ასლები ქრომოსომებში ინტეგრირება. მაგალითად ავიღოთ ჰემოგლობინი. ცნობილია, რომ ალფა და ბეტა ჯაჭვის გენები წარმოიშვა ზოგიერთი წინაპარი გენის დუბლირებით, რომელიც, თავის მხრივ, წარმოიშვა პროტეინის მიოგლობინის, კუნთების ჟანგბადის მატარებელი გენის წინაპრისგან. ევოლუციურად, ამან გამოიწვია ჰემოგლობინის წარმოქმნა, მოლეკულა ტეტრამერული სტრუქტურით, რომელიც შედგება ოთხი პოლიპეპტიდური ჯაჭვისგან: ორი ალფა და ორი ბეტა. მას შემდეგ, რაც ბუნებამ „იპოვა“ ჰემოგლობინის ტეტრამერული სტრუქტურა (ხერხემლიანებში), ჟანგბადის ტრანსპორტირების სხვა ტიპის სტრუქტურები პრაქტიკულად უკონკურენტო აღმოჩნდა. შემდეგ, ათობით მილიონი წლის განმავლობაში, გაჩნდა და შეირჩა საუკეთესო ვარიანტებიჰემოგლობინი (საკუთარი - ცხოველთა თითოეულ ევოლუციურ ფილიალში), მაგრამ ტეტრამერული სტრუქტურის ფარგლებში. ადამიანებში ამ თვისების დღევანდელი არჩევანი კონსერვატიული გახდა: ის „იცავს“ ჰემოგლობინის ერთადერთ ვარიანტს, რომელმაც მილიონობით თაობა გაიარა და ამ მოლეკულის რომელიმე ჯაჭვის ნებისმიერი ჩანაცვლება იწვევს დაავადებას. თუმცა, ხერხემლიანთა ბევრ სახეობას აქვს ჰემოგლობინის ორი ან მეტი ეკვივალენტური ვარიანტი - შერჩევამ მათ თანაბრად „წახალისა“. და ადამიანს აქვს ცილები, რისთვისაც ევოლუციამ რამდენიმე ვარიანტი „დატოვა“.

პოპულაციის გენეტიკასაშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ დრო, როდესაც მოხდა გარკვეული მოვლენები ევოლუციის ისტორიაში. დავუბრუნდეთ ჰემოგლობინის მაგალითს. დავუშვათ, რომ, მაგალითად, სასურველია შეფასდეს დრო, როდესაც მოხდა ალფა და ბეტა ჯაჭვების წინაპარი გენების გამოყოფა და, შესაბამისად, წარმოიშვა ასეთი რესპირატორული სისტემა. ჩვენ ვაანალიზებთ ამ პოლიპეპტიდური ჯაჭვების სტრუქტურას ადამიანებში ან ზოგიერთ ცხოველში და მათი შედარების გზით ვადგენთ, რამდენად განსხვავდება შესაბამისი ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა ერთმანეთისგან. ვინაიდან ორივე საგვარეულო ჯაჭვი იდენტური იყო მათი ევოლუციური ისტორიის დასაწყისში, მაშინ, ერთი ნუკლეოტიდის მეორით ჩანაცვლების სიჩქარის და შედარებულ ჯაჭვებში განსხვავებების რაოდენობის ცოდნით, შეიძლება გაირკვეს დრო მათი დუბლირების მომენტიდან. ამრიგად, აქ ცილები მოქმედებს როგორც ერთგვარი " მოლეკულური საათი". Სხვა მაგალითი. ადამიანებში და პრიმატებში ჰემოგლობინის ან სხვა ცილების შედარებისას, შეიძლება შეფასდეს, რამდენი მილიონი წლის წინ არსებობდა მათთან ჩვენი საერთო წინაპარი. ამჟამად, დნმ-ის „მდუმარე“ რეგიონები, რომლებიც არ კოდირებენ ცილებს და ნაკლებად მგრძნობიარეა გარე გავლენის მიმართ, გამოიყენება მოლეკულურ საათებად.

პოპულაციის გენეტიკა საშუალებას გაძლევთ ჩახედოთ საუკუნეების სიღრმეში და მოჰფინოთ ნათელი კაცობრიობის ევოლუციური ისტორიის ისეთ მოვლენებს, რომლებიც თანამედროვეებმა ვერ გაარკვიეს. არქეოლოგიური აღმოჩენები. ასე რომ, სულ ახლახან, მსოფლიოს სხვადასხვა კუთხიდან ადამიანთა გენოფონდის შედარებისას, მეცნიერთა უმეტესობა შეთანხმდა, რომ საერთო წინაპარიყველა რასა თანამედროვე ადამიანიწარმოიშვა დაახლოებით 150 ათასი წლის წინ აფრიკაში, საიდანაც იგი გავრცელდა ყველა კონტინენტზე მცირე აზიის გავლით. უფრო მეტიც, ადამიანების დნმ-ის შედარებით სხვადასხვა რეგიონებშიდედამიწა, შეიძლება შეფასდეს დრო, როდესაც ადამიანთა პოპულაციების რიცხვი გაიზარდა. კვლევები აჩვენებს, რომ ეს მოხდა რამდენიმე ათეული ათასი წლის წინ. ამრიგად, კაცობრიობის ისტორიის შესწავლისას პოპულაციურ-გენეტიკური მონაცემები ისეთივე მნიშვნელოვანი როლის შესრულებას იწყებს, როგორიც არქეოლოგიის, დემოგრაფიისა და ლინგვისტიკის მონაცემებს.

პოპულაციის გენეტიკა და ეკოლოგია

თითოეულ რეგიონში ყალიბდება ცხოველების, მცენარეების და მიკროორგანიზმების სახეობები სრული სისტემაცნობილია როგორც ეკოსისტემა. თითოეული სახეობა მასში წარმოდგენილია თავისი უნიკალური პოპულაციის მიხედვით. მოცემული ტერიტორიის ან წყლის არეალის ეკოლოგიური კეთილდღეობის შესაფასებლად მისი ეკოსისტემის გენოფონდის დამახასიათებელი მონაცემები, ე.ი. მისი შემადგენელი პოპულაციების გენოფონდი. სწორედ ის უზრუნველყოფს ამ პირობებში ეკოსისტემის არსებობას. ამიტომ ცვლილებებისთვის ეკოლოგიური მდგომარეობარეგიონის მიკვლევა შესაძლებელია იქ მცხოვრები სახეობების პოპულაციების გენოფონდის შესწავლით.

ახალი ტერიტორიების განვითარების, ნავთობისა და გაზსადენების გაყვანისას ზრუნვა უნდა იქნას მიღებული ბუნებრივი პოპულაციების შენარჩუნებასა და აღდგენაზე. პოპულაციის გენეტიკამ უკვე შესთავაზა საკუთარი ზომები, როგორიცაა ბუნებრივი გენეტიკური მარაგების გამოყოფა. ისინი საკმარისად დიდი უნდა იყოს, რომ შეიცავდეს მცენარეთა და ცხოველთა ძირითად გენოფონდს. ამ რეგიონს. პოპულაციის გენეტიკის თეორიული აპარატი შესაძლებელს ხდის განსაზღვროს მინიმალური რაოდენობა, რაც აუცილებელია პოპულაციის გენეტიკური შემადგენლობის შესანარჩუნებლად, რათა მას არ ჰქონდეს ე.წ. შეჯვარების დეპრესია ისე, რომ იგი შეიცავს ამ პოპულაციის თანდაყოლილ ძირითად გენოტიპებს და შეუძლია ამ გენოტიპების რეპროდუცირება. ამავდროულად, თითოეულ რეგიონს უნდა ჰქონდეს საკუთარი ბუნებრივი გენეტიკური რეზერვები. ჩრდილოეთის დანგრეული ფიჭვის ტყეების აღდგენა შეუძლებელია დასავლეთ ციმბირიფიჭვის თესლის იმპორტი ალტაიდან, ევროპიდან ან შორეული აღმოსავლეთიდან: ათეულ წელიწადში შეიძლება აღმოჩნდეს, რომ "გარეთები" გენეტიკურად ცუდად არიან ადაპტირებული. ადგილობრივი პირობები. ამიტომ ტერიტორიის ეკოლოგიურად კომპეტენტური ინდუსტრიული განვითარება აუცილებლად უნდა მოიცავდეს რეგიონული ეკოსისტემების პოპულაციის კვლევებს, რაც შესაძლებელს გახდის მათი გენეტიკური ორიგინალობის გამოვლენას.

ეს ეხება არა მხოლოდ მცენარეებს, არამედ ცხოველებსაც. კონკრეტული თევზის პოპულაციის გენოფონდი ევოლუციურად ადაპტირებულია იმ პირობებთან, რომელშიც ის მრავალი თაობის განმავლობაში ცხოვრობდა. აქედან გამომდინარე, თევზის შეყვანა ერთი ბუნებრივი წყალსაცავიდან მეორეში ზოგჯერ იწვევს არაპროგნოზირებად შედეგებს. მაგალითად, კასპიის ზღვაში სახალინის ვარდისფერი ორაგულის მოშენების მცდელობა წარუმატებელი აღმოჩნდა, მისმა გენოფონდმა ვერ შეძლო ახალი ჰაბიტატის „დაუფლება“. იგივე ვარდისფერი ორაგული, რომელიც შევიდა თეთრ ზღვაში, დატოვა და წავიდა ნორვეგიაში, იქ ჩამოაყალიბა „რუსული ორაგულის“ დროებითი მარაგი.

არ უნდა ვიფიქროთ, რომ მხოლოდ ეკონომიკურად ღირებული მცენარეებისა და ცხოველების სახეობები, როგორიცაა ხეების სახეობები, ბეწვიანი ცხოველები ან კომერციული თევზი, უნდა იყვნენ ბუნების საზრუნავი ძირითადი ობიექტები. ბალახოვანი მცენარეები და ხავსები, პატარა ძუძუმწოვრები და მწერები - მათი პოპულაციები და მათი გენოფონდი, ყველა სხვასთან ერთად, უზრუნველყოფს ნორმალური ცხოვრებატერიტორია. იგივე ეხება მიკროორგანიზმებს - მათი ათასობით სახეობა ბინადრობს ნიადაგში. ნიადაგის მიკრობების შესწავლა არა მხოლოდ მიკრობიოლოგების, არამედ მოსახლეობის გენეტიკოსების ამოცანაა.

ბუნებაში უხეში ჩარევის მქონე პოპულაციების გენოფონდში ცვლილებები დაუყოვნებლივ არ ვლინდება. შეიძლება ათწლეულები გავიდეს, სანამ შედეგები აშკარა გახდება ზოგიერთი პოპულაციის გაქრობის სახით, რასაც მოჰყვება სხვები, რომლებიც პირველთან ასოცირდება.

პოპულაციის გენეტიკა და მედიცინა

Ერთ - ერთი ყველაზე აქტუალური საკითხებიკაცობრიობა - როგორ ვუმკურნალოთ მემკვიდრეობით დაავადებებს. თუმცა, ბოლო დრომდე, ასეთი კითხვის ფორმულირება ფანტასტიკური ჩანდა. საუბარი შეიძლება მხოლოდ მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციაზე იყოს სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის სახით. გამოცდილი გენეტიკოსი, რომელიც სწავლობს პაციენტის სამედიცინო ისტორიას და იკვლევს, რამდენად ხშირად ვლინდება მემკვიდრეობითი დაავადება მის ნათესავებში და შორეული ნათესავები, გამოთქვა მოსაზრება, შეიძლებოდა თუ არა პაციენტს ასეთი პათოლოგიის მქონე შვილი; და თუ ასეა, რა არის ამ მოვლენის ალბათობა (მაგალითად, 1/2, 1/10 ან 1/100). ამ ინფორმაციის საფუძველზე, მეუღლეებმა თავად გადაწყვიტეს შეეძინათ თუ არა შვილი.

Სწრაფი განვითარება მოლეკულური ბიოლოგიამნიშვნელოვნად დაგვაახლოვა სანუკვარ მიზანთან - მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობასთან. ამისათვის, უპირველეს ყოვლისა, აუცილებელია ადამიანის მრავალი გენის პოვნა, რომელიც პასუხისმგებელია ამ დაავადებაზე. პოპულაციის გენეტიკა ეხმარება ამ რთული პრობლემის გადაჭრაში.

ცნობილია გენეტიკური ნიშნები - ე.წ. დნმ-ის მარკერები, რომლებიც საშუალებას გაძლევთ მონიშნოთ დნმ-ის გრძელი ჯაჭვი, ვთქვათ, ყოველი მეათასე ან ათი ათასი "მძივი". პაციენტის, მისი ნათესავების და პოპულაციის ჯანმრთელი პირების გამოკვლევით შესაძლებელია დადგინდეს, რომელი მარკერია დაკავშირებული დაავადების გენთან. სპეციალური მათემატიკური მეთოდების დახმარებით პოპულაციის გენეტიკოსები ადგენენ დნმ-ის იმ მონაკვეთს, რომელშიც ჩვენთვის საინტერესო გენი მდებარეობს. ამის შემდეგ ნაშრომში ჩართული არიან მოლეკულური ბიოლოგები, რომლებიც დნმ-ის ამ სეგმენტს დეტალურად აანალიზებენ და მასში დეფექტურ გენს პოულობენ. ამ გზით ხდება მემკვიდრეობითი დაავადებების უმეტესობის გენების რუკა. ახლა ექიმებს აქვთ შესაძლებლობა პირდაპირ განსაჯონ არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობა ორსულობის პირველ თვეებში და მშობლებს შეუძლიათ გადაწყვიტონ, შეინარჩუნონ ორსულობა თუ არა, თუ წინასწარ არის ცნობილი, რომ ბავშვი დაიბადება ავადმყოფი. უფრო მეტიც, უკვე მიმდინარეობს ბუნების მიერ დაშვებული შეცდომების გამოსწორების მცდელობები, აღმოიფხვრას გენებში „დარღვევები“.

დნმ მარკერების გამოყენებით, თქვენ შეგიძლიათ არა მხოლოდ მოძებნოთ დაავადების გენები. მათი გამოყენებით ახორციელებენ პირთა ერთგვარ სერტიფიცირებას. ასეთი დნმ-ის იდენტიფიკაცია არის სასამართლო-სამედიცინო ექსპერტიზის გავრცელებული ტიპი, რომელიც იძლევა მამობის დადგენის, სამშობიაროში შერეული ბავშვების და დანაშაულის მონაწილეთა, კატასტროფებისა და სამხედრო ოპერაციების მსხვერპლთა იდენტიფიცირების საშუალებას.

პოპულაციის გენეტიკა და მეცხოველეობა

დარვინის თეორიის მიხედვით, ბუნებაში სელექცია მიზნად ისახავს მხოლოდ უშუალო სარგებელს - გადარჩენას და გამრავლებას. მაგალითად, ფოცხვერში ქურთუკის ფერი მოყვითალო-მოყვითალოა, ლომში კი ქვიშისფერი-ყვითელი. შეფერილობა, ისევე როგორც შენიღბული ტანსაცმელი, ემსახურება ინდივიდის შერწყმას რელიეფთან. ეს საშუალებას აძლევს მტაცებლებს მალულად მიიპარონ მტაცებელი ან დაელოდონ. ამიტომ, მიუხედავად იმისა, რომ ბუნებაში მუდმივად ჩნდება ფერის ვარიაციები, ასეთი „ნიშნის“ მქონე გარეული კატები არ გადარჩებიან. მხოლოდ ადამიანი თავისი გემოვნების პრეფერენციებით ქმნის ყველა პირობას მრავალფეროვანი ფერის შინაური კატების ცხოვრებისათვის.

მჯდომარე ცხოვრების წესზე გადასვლის შემდეგ, ადამიანები გადავიდნენ ცხოველებზე ნადირობისგან და მცენარეების შეგროვებისგან მათ გამრავლებაზე, მკვეთრად შეამცირეს მათი დამოკიდებულება სტიქიურ უბედურებებზე. ათასობით წლის განმავლობაში, ინდივიდების მოშენება აუცილებელი ნიშნებიდა ამით აირჩიეს შესაბამისი გენები პოპულაციების გენოფონდიდან, ადამიანებმა თანდათან შექმნეს შინაური მცენარეებისა და ცხოველების ჯიშების ყველა ის სახეობა, რომელიც ჩვენს გარშემოა. ეს იყო იგივე შერჩევა, რომელსაც ბუნება ატარებდა მილიონობით წლის განმავლობაში, მაგრამ მხოლოდ ახლა ადამიანმა, გონივრული ხელმძღვანელობით, მიიღო ბუნების როლი.

პოპულაციის გენეტიკის განვითარების დაწყებით, ე.ი. მე-20 საუკუნის შუა ხანებიდან, შერჩევა გაგრძელდა მეცნიერული გზა, კერძოდ, შერჩევისა და შერჩევის პასუხის პროგნოზირების გზაზე საუკეთესო ვარიანტებიშერჩევის სამუშაო. მაგალითად, მესაქონლეობაში, თითოეული ცხოველის სანაშენე ღირებულება დაუყოვნებლივ გამოითვლება პროდუქტიულობის მრავალი ინდიკატორის მიხედვით, რომელიც განისაზღვრება არა მხოლოდ ამ ცხოველში, არამედ მის ნათესავებში (დედები, დები, შთამომავლობა და ა.შ.). ეს ყველაფერი დაყვანილია გარკვეულ ზოგად ინდექსამდე, რომელიც ითვალისწინებს როგორც პროდუქტიულობის თვისებების გენეტიკურ პირობითობას, ასევე მათ. ეკონომიკური მნიშვნელობა. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, როდესაც შეაფასებთ მამას, რომლისთვისაც შეუძლებელია საკუთარი პროდუქტიულობის დადგენა (მაგალითად, ხარი მეცხოველეობაში ან კვერცხუჯრედის მამლები). ხელოვნური განაყოფიერების დანერგვით, წარმოიშვა მწარმოებლების სანაშენე ღირებულების პოპულაციის მრავალმხრივი შეფასების აუცილებლობა, როდესაც ისინი გამოიყენება სხვადასხვა ნახირში კვების, შენარჩუნებისა და პროდუქტიულობის სხვადასხვა დონით. მცენარეთა მოშენებისას, პოპულაციის მიდგომა ხელს უწყობს ხაზების და ჯიშების გენეტიკური უნარის რაოდენობრივ განსაზღვრას პერსპექტიული ჰიბრიდების წარმოებისთვის და მათი ადაპტაციისა და პროდუქტიულობის პროგნოზირება სხვადასხვა კლიმატისა და ნიადაგის მქონე რეგიონებში.

გენოფონდის სტრუქტურა პანმიქტიკურ სტაციონარულ პოპულაციაში აღწერილია პოპულაციის გენეტიკის ძირითადი კანონით - ჰარდი-ვაინბერგის კანონი , რომელიც აცხადებს, რომ იდეალურ პოპულაციაში არსებობს ალელებისა და გენოტიპების ფარდობითი სიხშირეების მუდმივი თანაფარდობა, რაც აღწერილია განტოლებით:

(p A + q a)2 = p2 AA + 2∙p∙q Aa + q2 aa = 1

თუ ფარდობითი ალელური სიხშირეები p და q ცნობილია და მთლიანი ძალამოსახლეობა Ntot, მაშინ შეგიძლიათ გამოთვალოთ თითოეული გენოტიპის მოსალოდნელი, ან სავარაუდო აბსოლუტური სიხშირე (ანუ ინდივიდების რაოდენობა). ამისათვის, განტოლების თითოეული წევრი უნდა გამრავლდეს Ntot-ზე:

p2 AA Ntot + 2 p q Aa Ntot + q2 aa Ntot = Ntot

ამ განტოლებაში:

p2 AA Ntot არის დომინანტური AA ჰომოზიგოტების მოსალოდნელი აბსოლუტური სიხშირე (რაოდენობა).

2 p q Aa Ntot არის Aa ჰეტეროზიგოტების მოსალოდნელი აბსოლუტური სიხშირე (რიცხვი).

q2 aa Ntot არის რეცესიული ჰომოზიგოტების მოსალოდნელი აბსოლუტური სიხშირე (რიცხვი) aa

ჰარდი-ვაინბერგის კანონის მოქმედება არასრული დომინირებით

განვიხილოთ ჰარდი-ვაინბერგის კანონის მოქმედება არასრული დომინირებით, მელაებში ქურთუკის ფერის მემკვიდრეობის მაგალითის გამოყენებით. ცნობილია, რომ მელაებში ქურთუკის ფერზე ძირითად გავლენას ახდენს გენი A, რომელიც არსებობს ორი ძირითადი ალელის სახით: A და a. თითოეული შესაძლო გენოტიპი შეესაბამება კონკრეტულ ფენოტიპს:

AA - წითელი, Aa - ნაცრისფერი თმა, aa - შავი ყავისფერი (ან ვერცხლისფერი)

მრავალი წლის განმავლობაში (რუსეთში, მე-18 საუკუნიდან), ჩაბარებული ტყავის ჩანაწერები ინახება ბეწვის შესყიდვის სადგურებზე. მოდით გავხსნათ მიწოდებული მელას ტყავის აღრიცხვის წიგნი რუსეთის ჩრდილო-აღმოსავლეთის ერთ-ერთ შესყიდვის ცენტრში და თვითნებურად ავირჩიოთ 100 თანმიმდევრული ჩანაწერი. დაითვალეთ სხვადასხვა ფერის ტყავის რაოდენობა. დავუშვათ, რომ მიღებულია შემდეგი შედეგები: წითელი (AA) - 81 კანი, ნაცრისფერი თმა (Aa) - 18 კანი, შავ-ყავისფერი (aa) - 1 კანი.

გამოვთვალოთ დომინანტური A ალელების რაოდენობა (აბსოლუტური სიხშირე), იმის გათვალისწინებით, რომ თითოეული მელა დიპლოიდური ორგანიზმია. წითელი მელა ატარებს 2 A ალელს, არის 81 ინდივიდი, სულ 2A × 81 = 162A. სივოდუშკი ატარებს 1 ალელს A, არის 18 ინდივიდი, სულ 1A × 18 = 18A. დომინანტური ალელების ჯამური ჯამი NA = 162 + 18 = 180. ანალოგიურად, ჩვენ ვიანგარიშებთ რეცესიული ალელების რაოდენობას a: შავ-ყავისფერ მელაებში 2a × 1 = 2a, ნაცრისფერ მელაებში 1a × 18 = 18a, რეცესიულის ჯამი. ალელები Na = 2 + 18 = 20 .

გენის ყველა ალელის ჯამური რაოდენობა A = NA + Na = 180 + 20 = 200. ჩვენ გავაანალიზეთ 100 ინდივიდი, თითოეული 2 ალელით, ალელების ჯამი არის 2 × 100 = 200. თითოეული გენოსთვის დათვლილი ალელების რაოდენობა /ფენოტიპი და ინდივიდების ჯამური რიცხვიდან გამოთვლილი ალელების რიცხვი ნებისმიერ შემთხვევაში უდრის 200-ს, რაც ნიშნავს, რომ გამოთვლები ჩატარდა სწორად.

ვიპოვოთ A ალელის ფარდობითი სიხშირე (ან წილი) ალელების საერთო რაოდენობასთან მიმართებაში:

pA = NA: (NA + Na) = 180: 200 = 0.9

ანალოგიურად, ჩვენ ვპოულობთ a ალელის ფარდობით სიხშირეს (ან პროპორციას):

qa = Na: (NA + Na) = 20: 200 = 0.1

პოპულაციაში ალელების ფარდობითი სიხშირეების ჯამი აღწერილია მიმართებით:

рА + qa = 0,9 + 0,1 = 1

ზემოაღნიშნული განტოლება წარმოადგენს მოცემული პოპულაციის ალელური აუზის რაოდენობრივ აღწერას და ასახავს მის სტრუქტურას. ვინაიდან ბუღალტრული აღრიცხვის წიგნში ინდივიდები შემთხვევით არის წარმოდგენილი და 100 პიროვნებისგან შემდგარი ნიმუში საკმარისად დიდია, მიღებული შედეგები შეიძლება განზოგადდეს (ექსტრაპოლირებული) მთელ მოსახლეობაზე.

განვიხილოთ მოცემული პოპულაციის ალელური აუზის (ანუ ყველა ალელის სიხშირეების) და გენოფონდის (ანუ ყველა გენოტიპის სიხშირეების) სტრუქტურის ცვლილება თაობათა მონაცვლეობის დროს. ყველა მამაკაცი და ქალი იძლევა A და a ალებს 0,9A: 0,1a თანაფარდობით.

ეს არის განსხვავება პოპულაციის გენეტიკასა და კლასიკურ გენეტიკას შორის. მენდელის კანონების განხილვისას, თავდაპირველად დაყენებული იყო თანაფარდობა 1A: 1a, რადგან მშობლები ყოველთვის ჰომოზიგოტები იყვნენ: AA და aa.

გენოტიპების ფარდობითი სიხშირეების საპოვნელად ჩვენ ვადგენთ პუნეტის გისოსს. ამავდროულად, მხედველობაში მივიღებთ, რომ ზიგოტაში ალელებთან შეხვედრის ალბათობა უდრის თითოეული ალელის პოვნის ალბათობის ნამრავლს.

ქალის გამეტები	მამრობითი გამეტები
		სივოდუშკი
	სივოდუშკი	შავ-ყავისფერი

მოდით ვიპოვოთ გენოტიპებისა და ფენოტიპების საბოლოო ფარდობითი და აბსოლუტური სიხშირეები:

მიღებული შედეგის პოპულაციის საწყის მდგომარეობასთან შედარებისას ვხედავთ, რომ ალელური აუზის და გენოფონდის სტრუქტურა არ შეცვლილა. ამრიგად, მელაების განხილულ პოპულაციაში, ჰარდი-ვაინბერგის კანონი სრულდება იდეალური სიზუსტით.

ჰარდი-ვაინბერგის კანონის მოქმედება სრული დომინირების პირობებში

განვიხილოთ ჰარდი-ვაინბერგის კანონის მოქმედება სრული დომინირებით, კატებში ქურთუკის ფერის მემკვიდრეობის მაგალითის გამოყენებით.

ცნობილია, რომ კატებში შავი ქურთუკის ფერი განისაზღვრება aa გენოტიპით. ამ შემთხვევაში შავი ფერი შეიძლება იყოს უწყვეტი ან ნაწილობრივი. გენოტიპები AA და Aa განსაზღვრავენ ფერის ტიპების დანარჩენ მრავალფეროვნებას, მაგრამ შავი სრულიად არ არსებობს.

დავუშვათ, რომ ერთ-ერთ ურბანულ პოპულაციაში კატები დაახლოებით. სახალინს 100 გამოკვლეული ცხოველიდან 36 ცხოველს ჰქონდა სრული ან ნაწილობრივი შავი შეფერილობა.

პოპულაციის ალელური აუზის სტრუქტურის პირდაპირი გამოთვლა ამ შემთხვევაში შეუძლებელია სრული დომინირების გამო: AA ჰომოზიგოტები და Aa ჰეტეროზიგოტები ფენოტიპურად არ განირჩევიან. ჰარდი-ვაინბერგის განტოლების მიხედვით, შავი კატების სიხშირეა q2 aa. შემდეგ ალელის სიხშირე შეიძლება გამოითვალოს:

q2aa = 36/100 = 0.36; qa = 0,36 –1/2 =0,6; pA = 1 - 0.6 = 0.4

ამრიგად, ამ პოპულაციის ალელური აუზის სტრუქტურა აღწერილია თანაფარდობით: р А + q a = 0,4 + 0,6 = 1. რეცესიული ალელის სიხშირე უფრო მაღალი იყო, ვიდრე დომინანტის სიხშირე.

მოდით გამოვთვალოთ გენოტიპების სიხშირე:

p2 AA = 0.42 = 0.16; 2 pq Aa = 2 ´ 0.4 ´ 0.6 = 0.48; q2aa = 0.62 = 0.36

თუმცა, ამ შემთხვევაში გამოთვლების სისწორის გადამოწმება შეუძლებელია, რადგან დომინანტური ჰომოზიგოტების და ჰეტეროზიგოტების ფაქტობრივი სიხშირე უცნობია.

3. ჰარდი-ვაინბერგის კანონის შესრულება ბუნებრივ პოპულაციებში. ჰარდი-ვაინბერგის კანონის პრაქტიკული მნიშვნელობა

ზოგიერთ შემთხვევაში (მაგალითად, სრული დომინირების შემთხვევაში), ბუნებრივი პოპულაციების გენოფონდის სტრუქტურის აღწერისას, უნდა ვივარაუდოთ, რომ მათ აქვთ იდეალური პოპულაციების თვისებები.

იდეალური და ბუნებრივი პოპულაციების შედარებითი მახასიათებლები

იდეალური მოსახლეობა	ბუნებრივი პოპულაციები
1. მოსახლეობის რაოდენობა უსასრულოდ დიდია და ზოგიერთი ინდივიდის შემთხვევითი აღმოფხვრა (სიკვდილი) არ ახდენს გავლენას მოსახლეობის სტრუქტურაზე.	1. პოპულაცია შედგება ინდივიდების სასრული რაოდენობისგან
2. არ არსებობს სქესობრივი დიფერენციაცია, ქალი და მამრობითი გამეტები ექვივალენტურია (მაგალითად, წყალმცენარეებში ჰომოტალური იზოგამიით)	2. არსებობს სექსუალური დიფერენციაციის სხვადასხვა სახეობა, სხვადასხვა გზებიგამრავლება და სხვადასხვა შეჯვარების სისტემები
3. პანმიქსიის არსებობა - თავისუფალი გადაკვეთა; გამეტების რეზერვუარის არსებობა; გამეტების შეხვედრისა და ზიგოტების წარმოქმნის თანაბარი ალბათობა, განურჩევლად მშობლების გენოტიპისა და ასაკისა	3. არის სელექციურობა საქორწინო წყვილების ფორმირებაში, გამეტების შეხვედრისას და ზიგოტების წარმოქმნაში.
4. პოპულაციაში არ არის მუტაციები	4 მუტაცია ყოველთვის ხდება
5. მოსახლეობაში არ არის ბუნებრივი გადარჩევა	5. ყოველთვის არის გენოტიპების დიფერენციალური რეპროდუქცია, მათ შორის დიფერენციალური გადარჩენა და დიფერენციალური წარმატება რეპროდუქციაში.
6. პოპულაცია იზოლირებულია ამ სახეობის სხვა პოპულაციებისაგან	6. არის მიგრაციები - გენის ნაკადი

შესწავლილ პოპულაციათა უმეტესობაში, ამ პირობებიდან გადახრები ჩვეულებრივ გავლენას არ ახდენს ჰარდი-ვაინბერგის კანონის შესრულებაზე. Ეს ნიშნავს, რომ:

– ბუნებრივი პოპულაციების რაოდენობა საკმაოდ დიდია;

- ქალი და მამრობითი გამეტები ექვივალენტურია; მამაკაცები და ქალები შიგნით თანაბრადგადასცენ თავიანთი ალელები შთამომავლებს)

- გენების უმეტესობა გავლენას არ ახდენს ქორწინების წყვილების ჩამოყალიბებაზე;

- მუტაციები იშვიათია.

- ბუნებრივი გადარჩევა არ ახდენს შესამჩნევ გავლენას ალელების უმეტესობის სიხშირეზე;

მოსახლეობა საკმარისად იზოლირებულია ერთმანეთისგან.

თუ ჰარდი-ვაინბერგის კანონი არ არის შესრულებული, მაშინ გამოთვლილი მნიშვნელობებიდან გადახრებით შესაძლებელია დადგინდეს შეზღუდული რაოდენობის ეფექტი, განსხვავება ქალებსა და მამაკაცებს შორის შთამომავლებზე ალელების გადაცემაში, თავისუფალი გადაკვეთის არარსებობა. , მუტაციების არსებობა, ბუნებრივი გადარჩევის ეფექტი, პოპულაციებს შორის მიგრაციული კავშირების არსებობა.

რეალურ კვლევაში ყოველთვის არის ემპირიული ან ფაქტობრივი აბსოლუტური სიხშირეების (Nfact ან Nph) გადახრები გამოთვლილი ან თეორიულიდან (Ncalc, Ntheor ან Nt). აქედან გამომდინარე, ჩნდება კითხვა: ეს გადახრები რეგულარულია თუ შემთხვევითი, სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, სანდოა თუ არასანდო? ამ კითხვაზე პასუხის გასაცემად, თქვენ უნდა იცოდეთ დომინანტური ჰომოზიგოტების და ჰეტეროზიგოტების რეალური სიხშირეები. ამიტომ პოპულაციის გენეტიკურ კვლევებში ჰეტეროზიგოტების იდენტიფიკაცია ძალიან მნიშვნელოვან როლს თამაშობს.

ჰარდი-ვაინბერგის კანონის პრაქტიკული მნიშვნელობა

1. ჯანდაცვაში - საშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადებების პოპულაციის რისკი, რადგან თითოეულ პოპულაციას აქვს საკუთარი ალელური აუზი და, შესაბამისად, არახელსაყრელი ალელების სხვადასხვა სიხშირე. მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე ბავშვების დაბადების სიხშირის ცოდნა, შესაძლებელია ალელური აუზის სტრუქტურის გამოთვლა. ამავდროულად, არახელსაყრელი ალელების სიხშირის ცოდნით, შესაძლებელია ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკის პროგნოზირება.

მაგალითი 1 ცნობილია, რომ ალბინიზმი არის აუტოსომური რეცესიული დაავადება. დადგენილია, რომ ევროპის მოსახლეობის უმეტესობაში ალბინოსი ბავშვების შობადობა 20 ათას ახალშობილში 1-ია. შესაბამისად,

q2aa = 1/20000 = 0.00005; qa = 0,00005–1/2 = 0,007; pA = 1 - 0.007 = 0.993 ≈ 1

ვინაიდან pA ≈ 1 იშვიათი დაავადებებისთვის, ჰეტეროზიგოტური მატარებლების სიხშირე შეიძლება გამოითვალოს ფორმულით 2 q. ამ პოპულაციაში, ალბინიზმის ალელის ჰეტეროზიგოტური მატარებლების სიხშირეა 2 q Aa = 2 ´ 0,007 = 0,014, ანუ პოპულაციის დაახლოებით ყოველი სამოცდამეათე წევრი.

მაგალითი 2 დავუშვათ, რომ ერთ-ერთ პოპულაციაში, მოსახლეობის 1%-ს აქვს რეცესიული ალელი, რომელიც არ გვხვდება ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში (შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ ეს ალელი ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში ლეტალურია). შემდეგ 2 q Aa = 0.01, შესაბამისად, qa = 0.01:2 = 0.005. რეცესიული ალელის სიხშირის ცოდნით, შესაძლებელია ჰომოზიგოტური ემბრიონების სიკვდილიანობის კოეფიციენტის დაყენება: q2aa = 0,0052 = 0,000025 (25 მილიონზე, ან 1 40 ათასზე).

2. შერჩევისას - საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ საწყისი მასალის გენეტიკური პოტენციალი (ბუნებრივი პოპულაციები, აგრეთვე ხალხური შერჩევის ჯიშები და ჯიშები), რადგან სხვადასხვა ჯიშებსა და ჯიშებს ახასიათებთ საკუთარი ალელური აუზები, რომლებიც შეიძლება გამოითვალოს ჰარდი-ვაინბერგის კანონის გამოყენებით. . თუ საწყის მასალაში მოიძებნება საჭირო ალელის მაღალი სიხშირე, მაშინ მოსალოდნელია სასურველი შედეგის სწრაფად მიღება შერჩევისას. თუ მოთხოვნილი ალელის სიხშირე დაბალია, მაშინ ან უნდა მოძებნოთ სხვა წყარო მასალა, ან შეიყვანოთ საჭირო ალელი სხვა პოპულაციებიდან (კულტურები და ჯიშები).

3. ეკოლოგიაში - საშუალებას გაძლევთ დაადგინოთ სხვადასხვა ფაქტორების გავლენა პოპულაციებზე. ფაქტია, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ფენოტიპურად ერთგვაროვანი რჩება, მოსახლეობას შეუძლია მნიშვნელოვნად შეცვალოს თავისი გენეტიკური სტრუქტურა მაიონებელი გამოსხივების, ელექტრომაგნიტური ველების და სხვა უარყოფითი ფაქტორების გავლენის ქვეშ. ფაქტობრივი გენოტიპის სიხშირეების გამოთვლილი მნიშვნელობებისგან გადახრების საფუძველზე, შეიძლება დადგინდეს გარემო ფაქტორების ეფექტი. (ამ შემთხვევაში მკაცრად უნდა იყოს დაცული ერთადერთი განსხვავების პრინციპი. მოდით, შეისწავლოს შინაარსის გავლენა მძიმე მეტალებინიადაგში კონკრეტული მცენარეული სახეობის პოპულაციების გენეტიკურ სტრუქტურაზე. მაშინ უნდა შევადაროთ უკიდურესად მსგავს პირობებში მცხოვრები ორი პოპულაცია. საცხოვრებელი პირობების განსხვავება მხოლოდ ნიადაგში გარკვეული ლითონის განსხვავებული შემცველობა უნდა იყოს).

ადამიანის გენეტიკა ზოგადი გენეტიკის საფუძვლებით [ სახელმძღვანელო] კურჩანოვი ნიკოლაი ანატოლიევიჩი

8.1. პოპულაციის გენეტიკა

8.1. პოპულაციის გენეტიკა

პოპულაციის გენეტიკა ამტკიცებს, რომ ევოლუციური პროცესის ერთეული უნდა იყოს განუყოფელი ერთიანობა და შეიძლება შეიცვალოს რამდენიმე თაობაში. არც სახეობა და არც ინდივიდი არ აკმაყოფილებს ამ კრიტერიუმებს. ევოლუციური პროცესის ელემენტარული ერთეული არის მოსახლეობა.

მოსახლეობა -ეს არის ერთი და იგივე სახეობის ინდივიდების იზოლირებული ჯგუფი, რომლებიც დაკავშირებულია საერთო ტერიტორიითა და წარმოშობით. ეს ტერმინი შემოგვთავაზა ვ.იოჰანსენმა 1909 წელს.

მოსახლეობის, როგორც ევოლუციის ერთეულის იდეა ჩამოყალიბდა დარვინიზმის გაჩენისთანავე. მოსახლეობა არის უწყვეტი სერიათაობებს, ახასიათებს როგორც მემკვიდრეობითობა, ასევე ცვალებადობა. პოპულაციის ცნება გამოიყენება როგორც სქესობრივი გამრავლების, ისე არასქესობრივი გამრავლების ორგანიზმებზე.

პოპულაციის გენეტიკის ფორმირებისას ითვლებოდა, რომ ბუნებრივი პოპულაციების გენეტიკური ცვალებადობა ძალიან მცირეა, ლოკების უმეტესობა შეიცავს დომინანტურ ალელებს (ველური ტიპის ალელები) და მხოლოდ რამდენიმე ლოკი შეიცავს მუტანტ ალელებს. აღმოჩნდა, რომ ბუნებით ინდივიდის "ნორმალური" გენოტიპი ჰომოზიგოტურია თითქმის ყველა ლოკისთვის.

ამჟამად მიღებულია ფ.დობჟანსკის მიერ შემოთავაზებული ე.წ. პოპულაციების ბალანსის თეორია (Dobzhansky T., 1937). მისი მიხედვით, ბუნებრივი პოპულაციების ცვალებადობა ძალიან მაღალია, პიროვნებები, რომლებიც ქმნიან პოპულაციას, ჰეტეროზიგოტები არიან ლოკების უმეტესობისთვის, არ არსებობს „ველური ტიპის“ ალელები. იგი ხაზს უსვამს იმას, რომ არ არსებობს „ნორმალური“ გენოტიპი. გენოფონდიპოპულაცია, რომელიც მოიცავს პოპულაციაში მცხოვრები ყველა ინდივიდის ყველა ალელს, ძალიან მრავალფეროვანია. პოპულაციის გენეტიკური ცვალებადობის საზომი არის ჰეტეროზიგოტურობა.

პოპულაციის ჰეტეროზიგოტურობაგვიჩვენებს ჰეტეროზიგოტური ინდივიდების საშუალო სიხშირეს გარკვეული ლოკებისთვის. ჰეტეროზიგოტურობის გამოსათვლელად ჯერ დაადგინეთ ჰეტეროზიგოტების სიხშირე თითოეული ლოკუსისთვის და შემდეგ გამოთვალეთ შედეგების საშუალო მაჩვენებელი. რაც უფრო მეტი ადგილი იქნება გამოკვლეული, მით უფრო ზუსტი იქნება პოპულაციის ცვალებადობის შეფასება. კვლევებმა აჩვენა, რომ უხეში შეფასებისთვის საკმარისია დაახლოებით 20 ლოკის ანალიზი.

ჰეტეროზიგოტურობა ცვალებადობის საიმედო მაჩვენებელია. ის განსაზღვრავს ალბათობას, რომ ერთი ლოკუსის ნებისმიერი ორი ალელი პოპულაციის გენოფონდიდან, შემთხვევით აღებული, იყოს განსხვავებული. ადამიანთა პოპულაციების საშუალო ჰეტეროზიგოტურობა არის 6,7% (Ayala F., Kaiger J., 1988).

ამრიგად, პოპულაცია არის გენოტიპების ერთობლიობა, რომელიც განსხვავდება მრავალ ლოკაციაში. ლოკების უმეტესობას ახასიათებს მრავალი ალელი. ამ ფენომენს ე.წ პოლიმორფიზმი.პოპულაციის პოლიმორფიზმის რაოდენობრივი გამოხატულებაა პოლიმორფიზმი(P) აჩვენებს პოლიმორფული ლოკების პროპორციას. ასე რომ, თუ შესწავლილ პოპულაციაში 40 ლოკუსიდან 8 ლოკუსი აღმოჩნდა პოლიმორფული (წარმოდგენილი რამდენიმე ალელით), ხოლო 32 მონომორფული (წარმოდგენილი ერთი ალელით), მაშინ P = 0.2, ანუ 20%.

პოლიმორფიზმი სრულად არ გამოხატავს პოპულაციის გენეტიკური ცვალებადობის ხარისხს. ყველა ლოკუსი, რომელსაც აქვს ერთზე მეტი ალელი, ტოლი იქნება P-ის გამოთვლისას. თუმცა, ერთ ლოკუსს შეიძლება ჰქონდეს 2 ალელი პოპულაციაში, ხოლო მეორეს 20. P არ ცვლის ალელების ფარდობით სიხშირეს ალელების იგივე რაოდენობით. ალელები შეიძლება მეტ-ნაკლებად თანაბრად იყოს წარმოდგენილი პოპულაციაში, ან შეიძლება იყოს ერთი ალელის აშკარა გავრცელება ყველა დანარჩენზე.

როგორც მრავალი სხვა გენეტიკური ტერმინის შემთხვევაში, განსხვავება "მუტაციისა" და "პოლიმორფიზმის" ცნებებს შორის საკმაოდ თვითნებურია. ჩვეულებრივ, თუ რომელიმე დნმ-ის თანმიმდევრობა ხდება უფრო ხშირად, ვიდრე შემთხვევების 1%-ში, მაშინ ისინი საუბრობენ პოლიმორფიზმზე, თუ 1%-ზე ნაკლები, მაშინ მუტაციაზე. ადამიანის გენომში, თითოეული გენის ვარიაციების საშუალო რაოდენობაა 14 (Tarantul V.Z., 2003). სხვადასხვა გამეორებების რაოდენობას ასევე ახასიათებს მნიშვნელოვანი პოლიმორფიზმი, რომელიც მნიშვნელოვან დიაგნოსტიკურ როლს ასრულებს ადამიანებში.

პოპულაციის ყველაზე მნიშვნელოვანი მახასიათებელია მისი შემადგენელი ინდივიდების ალელისა და გენოტიპის სიხშირე. ისინი საშუალებას გაძლევთ გამოთვალოთ გასაღები კანონიპოპულაციის გენეტიკა - ჰარდი-ვაინბერგის კანონი.მასში ნათქვამია, რომ შემთხვევითი გადაკვეთით და გარე ფაქტორების არარსებობით, ალელის სიხშირე პოპულაციაში მუდმივია.

პოპულაციის გენეტიკაში ალელური სიხშირეების დასანიშნად გამოიყენება სპეციალური სიმბოლოები: რ– ალელის სიხშირე A; ქ– ალელის სიხშირე a; მაშინ გვ+ ქ= 1.

გენოტიპების სიხშირეების გამოსათვლელად გამოიყენება ბინომიალური კვადრატული ფორმულა:

(გვ+ ქ) 2 = გვ 2 + 2pq+ ქ 2 ,

სადაც გვ 2 – AA გენოტიპის სიხშირე; 2 pq– Aa გენოტიპის სიხშირე; ქ 2 – aa გენოტიპის სიხშირე.

ჰარდი-ვაინბერგის კანონის გამოყენება ადამიანებში ალელური სიხშირის გამოსათვლელად არის აუტოსომური რეცესიული დაავადებების ნათელი მაგალითი. გენეტიკური დაავადების გაჩენის სიხშირის ცოდნით, ჰარდი-ვაინბერგის ფორმულის გამოყენებით, შეგვიძლია გამოვთვალოთ ალელის სიხშირე (შეცდომით მორგებული). მაგალითად, ადამიანის ერთ-ერთი ყველაზე მძიმე აუტოსომური რეცესიული დაავადება - კისტოზური ფიბროზი, ხდება 1: 2500 სიხშირით. ვინაიდან მანიფესტაციის ყველა შემთხვევა განპირობებულია ჰომოზიგოტური რეცესიული ალელით, მაშინ:

ქ 2 = 0,0004; ქ= 0,02;

გვ= 1 – ქ= 1–0,02 = 0,98.

ჰეტეროზიგოტების სიხშირე (2 pq) = 2? 0.98? 0.02 = 0.039 (დაახლოებით 4%).

ჩვენ ვხედავთ, რომ ადამიანების თითქმის 4% (და არა ცოტა) გენის მატარებელია კისტოზური ფიბროზი. ეს აჩვენებს როგორ დიდი რიცხვირეცესიული პათოგენური გენები ლატენტურ მდგომარეობაშია.

მრავალჯერადი ალელიზმში გენოტიპის სიხშირეები განისაზღვრება ალელური სიხშირეების პოლინომის კვადრატში. მაგალითად, არსებობს სამი ალელი: 1, 2 და 3.

მათი სიხშირეები შესაბამისად: p, q, r. მერე გვ+ ქ+ რ= 1.

გენოტიპის სიხშირის გამოსათვლელად:

(გვ+ ქ+ რ) 2 = გვ 2 + ქ 2 + რ 2 + 2pq+ 2პრ+ 2rq,

სადაც გვ 2 – გენოტიპის სიხშირე a 1 a 1; ქ 2 – გენოტიპის სიხშირე a 2 a 2; რ 2 – გენოტიპის სიხშირე a 3 a 3; 2 pq– გენოტიპის სიხშირე a 1 a 2; 2 პრ– გენოტიპის სიხშირე a 1 a 3; 2 rq- გენოტიპის სიხშირე a 2 a 3.

უნდა აღინიშნოს, რომ გენოტიპის სიხშირეების ჯამი, როგორც ალელური სიხშირეების ჯამი, ყოველთვის იქნება 1-ის ტოლი, ე.ი. გვ+ ქ) 2 = (გვ+ ქ+ რ) 2 = =… = 1. გენოტიპის სიხშირეები უცვლელი რჩება მომდევნო თაობებში.

თუ აღინიშნება ერთი ლოკუსის ალელების რაოდენობა კ, შემდეგ შესაძლო გენოტიპების რაოდენობა ( ნ) შეიძლება გამოითვალოს სპეციალური ფორმულის გამოყენებით:

მისი მკაცრი ფორმით, ჰარდი-ვაინბერგის კანონი გამოიყენება მხოლოდ იდეალური პოპულაციისთვის, ანუ საკმარისად დიდი პოპულაციისთვის, რომელშიც თავისუფალი გადაკვეთა ხდება და გარე ფაქტორები არ მოქმედებს. მხოლოდ ამ პირობებშია მოსახლეობა წონასწორობაში. ასეთი იდეალური პირობები ბუნებაში არასოდეს რეალიზდება. მოდით უფრო დეტალურად განვიხილოთ ჰარდი-ვაინბერგის კანონის გამოყენების ორი შეზღუდვა თავისუფალ გადაკვეთასთან და გარე ფაქტორების მოქმედებასთან დაკავშირებით.

პოპულაციის გენეტიკაში განასხვავებენ ჯვრის ორ ტიპს:

1. პანმიქსია - თავისუფალი გადაკვეთა: საქორწინო წყვილის ჩამოყალიბების ალბათობა არ არის დამოკიდებული პარტნიორების გენოტიპზე. რაც შეეხება მთლიან გენოტიპებს, პანმიქსია თითქმის არასოდეს შეინიშნება ბუნებაში, მაგრამ ის საკმაოდ გამოიყენება ცალკეულ ლოკებზე.

2. ასორტიმენტი - შერჩევითი გადაკვეთა: გენოტიპი გავლენას ახდენს ქორწინების პარტნიორის არჩევანზე, ანუ გარკვეული გენოტიპის მქონე პირები უფრო ხშირად წყვილდებიან, ვიდრე შემთხვევითი ალბათობა. სელექციური გადაკვეთა არ ცვლის გენის სიხშირეს, მაგრამ ცვლის გენოტიპის სიხშირეს. ასორტიმენტის ერთ-ერთი უკიდურესი სახეობა მიზანმიმართულია შეჯვარება- მონათესავე პირებს შორის შეჯვარება. ადამიანთან მიმართებაში ასორტიტურობა განიხილება ფსიქოგენეტიკის განყოფილებაში.

ჰარდი-ვაინბერგის თანასწორობიდან გადახრა მიუთითებს, რომ ზოგიერთი გარე ფაქტორი. გენის სიხშირეებში ცვლილებების გასაანალიზებლად ახლა შემუშავებულია განტოლებების რთული და საკმაოდ რთული სისტემები. ეს გამოწვეულია ცვლადი ფაქტორების არსებობით, რომლებიც გავლენას ახდენენ შედეგზე. ჩვენ განვიხილავთ ევოლუციური ფაქტორების მრავალფეროვნებას ცოტა მოგვიანებით, მაგრამ ახლა ჩვენ აღვნიშნავთ, რომ ნებისმიერ საკმარისად დიდ პოპულაციაში, გადახრები იქნება ძალიან მცირე, ამიტომ ჰარდი-ვაინბერგის კანონი საშუალებას იძლევა ყველაზე მნიშვნელოვანი გამოთვლები და არის მოსახლეობის გენეტიკის საფუძველი. მაგრამ ეს გადახრები ხდება მნიშვნელოვანი, როდესაც ჩვენ ვიწყებთ პროცესის განხილვას ევოლუციური დროის მასშტაბით. პოპულაციების გენოფონდის დინამიკა წარმოადგენს ევოლუციას გენეტიკურ დონეზე.

წიგნიდან მიკრობიოლოგია ავტორი ტკაჩენკო ქსენია ვიქტოროვნა

8. მაკროორგანიზმების გენეტიკა ბაქტერიების მემკვიდრეობითი აპარატი წარმოდგენილია ერთი ქრომოსომით, რომელიც წარმოადგენს დნმ-ის მოლეკულას.ბაქტერიის გენომის ფუნქციური ერთეულები, გარდა ქრომოსომული გენებისა, არის: IS თანმიმდევრობები, ტრანსპოზონები,

წიგნიდან ზოგადი ეკოლოგია ავტორი ჩერნოვა ნინა მიხაილოვნა

8.2. სახეობის პოპულაციის სტრუქტურა ყოველი სახეობა, რომელიც იკავებს გარკვეულ ტერიტორიას (რაიას), მასზე წარმოდგენილია პოპულაციების სისტემით. რაც უფრო რთულია სახეობის მიერ დაკავებული ტერიტორია, მით უფრო მეტი შესაძლებლობებიცალკეული პოპულაციების იზოლირება. თუმცა, არა ნაკლები ხარისხი

წიგნიდან გამოყვანა ძაღლები ავტორი სოცკაია მარია ნიკოლაევნა

ძაღლის პირადი გენეტიკა ფერის გენეტიკა ბევრმა მეცნიერმა შეისწავლა ძაღლების ფერი. ინფორმაცია ამ ნიშან-თვისების გენეტიკის შესახებ გამოქვეყნდა ილინის (1932), დოუსონის (1937), უიტნის (1947), ბერნსისა და ფრეიზერის (1966) და სხვათა მონოგრაფიაში. ბევრმა ავტორმა შეისწავლა დეტალურად

წიგნიდან ახალი მეცნიერებაცხოვრების შესახებ ავტორი შელდრეიკ რუპერტი

ძაღლების ქცევის გენეტიკა მიუხედავად ძაღლების ქცევის მრავალფეროვნებისა და სირთულისა, მისი მემკვიდრეობა ექვემდებარება იმავე ნიმუშებს, როგორც მორფოლოგიური მახასიათებლები. ქცევის ფორმებით ერთმანეთისგან განსხვავებულმა ჯიშებმა დიდი ხანია მიიპყრო ყურადღება.

წიგნიდან ჩვენი პოსტადამიანური მომავალი [ბიოტექნოლოგიური რევოლუციის შედეგები] ავტორი ფუკუიამა ფრენსის

7.1. გენეტიკა და მემკვიდრეობა სხვაგვარად იდენტურ ორგანიზმებს შორის მემკვიდრეობითი განსხვავებები დამოკიდებულია გენეტიკურ განსხვავებაზე; ეს უკანასკნელი დამოკიდებულია დნმ-ის სტრუქტურის განსხვავებებზე ან მის განლაგებაზე ქრომოსომებში და ეს განსხვავებები იწვევს ცვლილებებს

წიგნიდან ფაქტების უახლესი წიგნი. ტომი 1 [ასტრონომია და ასტროფიზიკა. გეოგრაფია და დედამიწის სხვა მეცნიერებები. ბიოლოგია და მედიცინა] ავტორი

გენეტიკა და დანაშაული თუ არსებობს რაიმე უფრო პოლიტიკურად საკამათო, ვიდრე კავშირი მემკვიდრეობასა და ინტელექტს შორის, ეს არის დანაშაულის გენეტიკური ფესვები. კრიმინალური ქცევის ბიოლოგიამდე დაყვანის მცდელობებს ისეთივე გრძელი და პრობლემური ისტორია აქვს

წიგნიდან ეთიკისა და ესთეტიკის გენეტიკა ავტორი ეფროიმსონი ვლადიმერ პავლოვიჩი

წიგნიდან ბიოლოგია [ სრული მითითებაგამოცდისთვის მომზადება] ავტორი ლერნერი გეორგი ისააკოვიჩი

წიგნიდან ფაქტების უახლესი წიგნი. ტომი 1. ასტრონომია და ასტროფიზიკა. გეოგრაფია და დედამიწის სხვა მეცნიერებები. ბიოლოგია და მედიცინა ავტორი კონდრაშოვი ანატოლი პავლოვიჩი

წიგნიდან ემბრიონები, გენები და ევოლუცია ავტორი რაფ რუდოლფ ა

რას სწავლობს გენეტიკის მეცნიერება? გენეტიკა არის მეცნიერება ცოცხალი ორგანიზმების მემკვიდრეობისა და ცვალებადობისა და მათი მართვის მეთოდების შესახებ. კვლევის ობიექტიდან გამომდინარე განასხვავებენ მცენარეთა გენეტიკას, ცხოველთა გენეტიკას, მიკროორგანიზმების გენეტიკას, ადამიანის გენეტიკას და ა.შ.

წიგნიდან ბიოლოგია. ზოგადი ბიოლოგია. მე-10 კლასი. საბაზისო დონე ავტორი სივოგლაზოვი ვლადისლავ ივანოვიჩი

განვითარების გენეტიკა ეჭვგარეშეა, რომ განვითარების გენეტიკა ახლა ერთ-ერთი ყველაზე არის აქტიური რეგიონებიბიოლოგია როგორც თეორიულ კონსტრუქციებთან, ასევე ექსპერიმენტებთან მიმართებაში. თუმცა, მე-20 საუკუნის პირველი სამი ათწლეულის განმავლობაში, როდესაც გენეტიკაც და ბიოლოგიაც

წიგნიდან ადამიანის გენეტიკა ზოგადი გენეტიკის საფუძვლებით [სასწავლო გზამკვლევი] ავტორი

29. სექსის გენეტიკა დაიმახსოვრეთ რა არის კაცთა და ქალთა თანაფარდობა ადამიანთა პოპულაციაში რა იცით წინა ბიოლოგიის კურსებიდან სქესის განსაზღვრის შესახებ რა ორგანიზმებს ჰერმაფროდიტებს უწოდებენ სქესობრივი ურთიერთობის პრობლემა მორფოლოგიური და ფიზიოლოგიური

წიგნიდან ანთროპოლოგია და ბიოლოგიის ცნებები ავტორი კურჩანოვი ნიკოლაი ანატოლიევიჩი

თემა 6. მოლეკულური გენეტიკა ვინც მკაფიოდ ფიქრობს, ის მკაფიოდ აცხადებს. ა. შოპენჰაუერი (1788-1860), გერმანელი ფილოსოფოსი მოლეკულური გენეტიკა. მოლეკულური ბაზებიმემკვიდრეობა და ცვალებადობა. მოლეკულური გენეტიკის მთავარი პოზიცია დაკავშირებულია წამყვანი როლის აღიარებასთან

წიგნიდან ანთროპოლოგია [სასწავლო] ავტორი ხასანოვა გალია ბულატოვნა

პოპულაციის გენეტიკა პოპულაციის გენეტიკა ამტკიცებს, რომ ევოლუციური პროცესის ერთეული უნდა წარმოადგენდეს განუყოფელ ერთობას და შეეძლოს შეიცვალოს რამდენიმე თაობაში. არც სახეობა და არც ინდივიდი არ აკმაყოფილებს ამ კრიტერიუმებს. ევოლუციური პროცესის ელემენტარული ერთეული

ავტორის წიგნიდან

11.2. მოსახლეობის ეკოლოგია ეკოლოგიის თეორიული კონსტრუქციების ძირითად სტრუქტურას წარმოადგენს მოსახლეობა. მოსახლეობის დონეზე ძირითადი ეკოლოგიური ცნებები და

პოპულაციის გენეტიკა პოპულაციის გენეტიკა არის გენეტიკის ფილიალი, რომელიც სწავლობს პოპულაციების გენეტიკურ სტრუქტურას, მათ გენოფონდს, ფაქტორებსა და შაბლონებს თაობის ცვლილების დროს. პოპულაციის გენეტიკური ანალიზი იწყება მკვლევარისთვის საინტერესო კონკრეტული თვისების გავრცელების შესწავლით, მაგალითად, მემკვიდრეობითი დაავადებები. გარდა ამისა, მახასიათებლის სიხშირის ცოდნით, ამ მახასიათებლის საფუძველზე შესაძლებელია პოპულაციის გენეტიკური სტრუქტურისა და გენოფონდის დადგენა. პოპულაციის სტრუქტურა ხასიათდება გენოტიპების სიხშირით, რომლებიც აკონტროლებენ ნიშან-თვისების ალტერნატიულ ვარიაციებს, ხოლო გენოფონდი ხასიათდება მოცემული ლოკუსის ალელების სიხშირით. გარკვეული გენოტიპის სიხშირე პოპულაციაში არის მოცემული გენოტიპის მქონე ინდივიდების შედარებითი რაოდენობა. სიხშირე შეიძლება გამოისახოს პოპულაციაში ინდივიდების მთლიანი რაოდენობის პროცენტულად, რომელიც აღებულია როგორც 100%. თუმცა, უფრო ხშირად პოპულაციის გენეტიკაში ინდივიდების საერთო რაოდენობა აღებულია ერთეულად - 1.

გავაანალიზოთ გენოტიპების სიხშირის გამოთვლის მეთოდები კონკრეტული მაგალითის გამოყენებით. სისხლის ჯგუფების MN სისტემის მიხედვით, თითოეული პოპულაცია შედგება სამი გენოტიპისგან: LMLM; LNLN; LMLN. თითოეული ჯგუფის კუთვნილება შეიძლება დადგინდეს სეროლოგიური მეთოდებით. LMLM გენოტიპი ვლინდება M ანტიგენის არსებობით, LNLN გენოტიპი ვლინდება N ანტიგენის არსებობით, ხოლო LMLN გენოტიპი ორივე ანტიგენის არსებობით. დავუშვათ, პოპულაციაში MN სისხლის ჯგუფების განსაზღვრისას აღმოჩნდა, რომ 4200 გამოკვლეული ადამიანიდან 1218 ადამიანს აქვს მხოლოდ M ანტიგენი (LMLM გენოტიპი), 882 ადამიანს აქვს მხოლოდ N ანტიგენი (LNLN გენოტიპი) და 2100 ადამიანს აქვს ორივე ანტიგენი. (LMLN გენოტიპი). აუცილებელია პოპულაციაში სამივე ანტიგენის სიხშირის დადგენა. პრობლემის გადასაჭრელად ავიღოთ გამოკითხულთა საერთო რაოდენობა (4200) 100%-ად და გამოვთვალოთ LMLM გენოტიპის მქონე ადამიანების რამდენი პროცენტია. 1218/4200 x 100% = 29% ამიტომ, LMLM გენოტიპის სიხშირე არის 29%. ანალოგიურად შეიძლება გამოითვალოს დანარჩენი ორი გენოტიპის სიხშირე. LNLN გენოტიპისთვის არის 21%, ხოლო LMLN გენოტიპისთვის არის 50%. გენოტიპების სიხშირეების გამოსახატავად ერთეულის ფრაქციებში მივიღებთ 0,29, 0,21, 0,5 შესაბამისად.

პოპულაციის გენეტიკაში ასევე გამოიყენება სიხშირის გამოხატვის სხვა გზები, ძირითადად იშვიათი გენოტიპებისთვის. დავუშვათ, რომ სამშობიაროებში ფენილკეტონურიაზე გამოკვლევისას 69862 ახალშობილიდან 7 პაციენტი გამოვლინდა. დაავადება გამოწვეულია რეცესიული გენით f და პაციენტები ჰომოზიგოტები არიან ამ გენის მიმართ (ff). ახალშობილებში ff გენოტიპის სიხშირის განსაზღვრა. ჩავწეროთ სიხშირე ჩვეულებრივი მეთოდით და მივიღოთ: 7/69862=0.0001.ჩაწერის ეს მეთოდი აჩვენებს, რომ მოცემულ სიხშირეზე 10000 ახალშობილზე 1 ავადმყოფი ბავშვია.

ჰარდი-ვაინბერგის კანონი ძირითადი კანონზომიერება, რომელიც პოპულაციების გენეტიკური სტრუქტურის შესწავლის საშუალებას იძლევა, 1908 წელს ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად დაადგინეს ინგლისელმა მათემატიკოსმა გ.ჰარდიმ და გერმანელმა ექიმმა ვ.ვაინბერგმა. ჰარდი-ვაინბერგის კანონი ამბობს, რომ მემკვიდრეობითი თანმიმდევრობის პირობებში და მუტაციური ზეწოლისა და სელექციური წნევის არარსებობის პირობებში, იქმნება გენოტიპის სიხშირეების წონასწორობა, რომელიც შენარჩუნებულია თაობიდან თაობაში. პოპულაციის გენეტიკური ანალიზის თვალსაზრისით მნიშვნელოვანია, რომ ჰარდი-ვაინბერგის კანონი ადგენს მათემატიკურ კავშირს გენების და გენოტიპების სიხშირეებს შორის. ეს დამოკიდებულება ემყარება მათემატიკურ გამოთვლას. თუ პოპულაციის გენოფონდი განისაზღვრება ალელური გენის წყვილით, მაგალითად, A და A / და გენი A გვხვდება p სიხშირით, ხოლო გენი A / სიხშირით g, მაშინ ამ ალელების სიხშირეების თანაფარდობა მოსახლეობა ტოლი იქნება: გვ. ა+გ. A/ = 1

განტოლების ორივე ნაწილის კვადრატში ვიღებთ (p. A + g. A/)=12, ფრჩხილების გახსნის შემდეგ ვიღებთ გენოტიპების სიხშირეების ამსახველ ფორმულას: p 2 AA + 2 pg. AA/ + g 2 A/A/ =1 ერთეული ტოლობის მარჯვენა მხარეს გვიჩვენებს, რომ პოპულაციაში ინდივიდების საერთო რაოდენობა აღებულია როგორც 1, ხოლო ალელებისა და გენოტიპების სიხშირე გამოიხატება ერთის წილადებში. ამ შემთხვევაში, სიმბოლოები p და g ორივე თანასწორობაში გამოხატავს A და A/ გენების სიხშირეს, ხოლო გენოტიპების კოეფიციენტები 2-ში - გენოტიპების სიხშირეებს. ამრიგად, AA გენოტიპი გვხვდება განხილულ პოპულაციაში p 2 სიხშირით, A / A / გენოტიპი - g 2 სიხშირით და ჰეტეროზიგოტები - 2 pg სიხშირით. ამრიგად, ალელების სიხშირის ცოდნით, შეგიძლიათ დააყენოთ ყველა გენოტიპის სიხშირე და, პირიქით, გენოტიპების სიხშირის ცოდნით, შეგიძლიათ დააყენოთ ალელის სიხშირე.

ისინი საშუალებას იძლევა, მაგალითად, გამოვთვალოთ პათოლოგიური ალელების ჰეტეროზიგოტური მატარებლების სიხშირე იმ შემთხვევებშიც კი, როდესაც ისინი ფენოტიპურად არ განსხვავდებიან ჰომოზიგოტებისაგან. ანალოგიურად, შესაძლებელია პოპულაციის გენეტიკური სტრუქტურის შესწავლა სისხლის ჯგუფების ABO სისტემის მიხედვით. დაშლის წინ პრაქტიკული გამოყენებაამ ფორმულებიდან, მოდით ვისაუბროთ პოპულაციებში გენოტიპების წონასწორობის გაჩენის პირობებზე.

ეს პირობები მოიცავს: 1. პანმიქსიის არსებობას, ანუ დაქორწინებული წყვილების შემთხვევითი შერჩევა, გენოტიპის მსგავსი ან საპირისპირო პარტნიორებთან დაქორწინების ტენდენციის გარეშე. 2. არ არის მუტაციური წნევით გამოწვეული ალელების შემოდინება. 3. სელექციის შედეგად გამოწვეული ალელების გადინების არარსებობა. 4. ჰეტეროზიგოტების და ჰომოზიგოტების თანაბარი ნაყოფიერება. 5. თაობები არ უნდა გადაიფაროს დროში. 6. მოსახლეობის რაოდენობა უნდა იყოს საკმარისად დიდი. ცნობილი გენეტიკოსები ნილი და შელი აღნიშნავენ, რომ არც ერთ კონკრეტულ პოპულაციაში არ არის შესაძლებელი ამ პირობების დაკმაყოფილება, უმეტეს შემთხვევაში ჰარდი-ვაინბერგის კანონის მიხედვით გამოთვლები იმდენად ახლოსაა რეალობასთან, რომ კანონი საკმაოდ შესაფერისი აღმოჩნდება ანალიზისთვის. პოპულაციების გენეტიკური სტრუქტურა.

ცნობილი გენეტიკოსები ნილი და შელი აღნიშნავენ, რომ არც ერთ კონკრეტულ პოპულაციაში არ არის შესაძლებელი ამ პირობების დაკმაყოფილება, უმეტეს შემთხვევაში ჰარდი-ვაინბერგის კანონის მიხედვით გამოთვლები იმდენად ახლოსაა რეალობასთან, რომ კანონი საკმაოდ შესაფერისი აღმოჩნდება ანალიზისთვის. პოპულაციების გენეტიკური სტრუქტურა. ამისთვის სამედიცინო გენეტიკამნიშვნელოვანია, რომ ეს კანონი შეიძლება გამოყენებულ იქნას პოპულაციებისა და პათოლოგიური გენების გასაანალიზებლად, რომლებიც ამცირებენ ინდივიდების სიცოცხლისუნარიანობას და ნაყოფიერებას. ეს გამოწვეულია იმით, რომ ადამიანის პოპულაციაში ბუნებრივი გადარჩევით გამოწვეული პათოლოგიური ალელების გადინება (შემცირებული სიცოცხლისუნარიანობის მქონე პირების აღმოფხვრით) დაბალანსებულია მუტაციური წნევის შედეგად იგივე ალელების შემოდინებით.

ჰარდი-ვაინბერგის კანონი ხსნის გენეტიკური სტრუქტურის შენარჩუნების ტენდენციას პოპულაციის თანმიმდევრულ თაობებში. თუმცა, არსებობს მთელი რიგი ფაქტორები, რომლებიც არღვევს ამ ტენდენციას. უპირველეს ყოვლისა, ბუნებრივი გადარჩევა ერთ-ერთი მათგანია. შერჩევა ერთადერთია ევოლუციური ფაქტორი, იწვევს გენოფონდის მიმართულ ცვლილებას პოპულაციიდან ნაკლებად ადაპტირებული ინდივიდების ამოღებით ან მათი ნაყოფიერების შემცირებით. მეორე მნიშვნელოვანი ფაქტორი, რომელიც უზრუნველყოფს პოპულაციაში ალელების შემოდინებას, არის მუტაციის პროცესი. ჩნდება კითხვა. რამდენად ხშირად ხდება მუტაციები ბუნებრივად პოპულაციებში? ასეთ მუტაციებს სპონტანურს უწოდებენ.

მცირე პოპულაციებში ალელების სიხშირეზე მოქმედი მნიშვნელოვანი ფაქტორია გენეტიკურად ავტომატური პროცესები - გენის დრიფტი. გენის შემთხვევითი დრიფტი (გენეტიკური დრიფტი) არის ალელის სიხშირეების ცვლილება რამდენიმე თაობის განმავლობაში, გამოწვეული შემთხვევითი მიზეზებით, როგორიცაა მცირე პოპულაცია. გენეტიკური დრეიფის შედეგად, ზოგიერთი ადაპტური ალელი შეიძლება მოიხსნას პოპულაციიდან, ხოლო ნაკლებად ადაპტირებული და თუნდაც პათოლოგიური ალელები შეიძლება მიაღწიონ შედარებით მაღალ კონცენტრაციებს შემთხვევითი მიზეზების გამო. ეს პროცესები განსაკუთრებით ინტენსიურია არათანაბარი გამრავლების დროს. XVIII საუკუნის სპარსეთის მმართველს ფეხთ-ალიშაჰს ჰყავდა 66 ვაჟი, 124 უფროსი შვილიშვილი, 53 დაქორწინებული ქალიშვილი, მათ შეეძინათ 135 ვაჟი, 80 წლის ასაკში მას ჰყავდა 935 პირდაპირი შთამომავალი. ამ პირობებში ნებისმიერი მუტაცია, არა მხოლოდ სასარგებლო, არამედ მავნეც, უკიდურესად უნდა გამრავლებულიყო სპარსეთის არისტოკრატულ ოჯახებში.

თუ პოპულაცია არც თუ ისე მცირეა, მაშინ გენეტიკური დრიფტის გამო ალელური სიხშირეების ცვლილებები, რომლებიც ხდება ერთ თაობაში, ასევე მცირეა, თუმცა, რამდენიმე თაობის დაგროვებით, ისინი შეიძლება გახდეს ძალიან მნიშვნელოვანი. იმ შემთხვევაში, როდესაც მოცემულ ლოკუსზე ალელის სიხშირეზე გავლენას არ ახდენს რაიმე სხვა პროცესი (მუტაციები ან შერჩევა), ევოლუცია გამოიწვევს იმ ფაქტს, რომ ერთ-ერთი ალელი დაფიქსირდება და ყველა ალტერნატიული ალელი აღმოიფხვრება. თუ პოპულაციაში მხოლოდ გენეტიკური დრეიფი ხდება, მაშინ ალბათობა იმისა, რომ მოცემული ალელი საბოლოოდ დაფიქსირდება ზუსტად უდრის მის საწყის სიხშირეს.

გენეტიკური დრიფტის უკიდურესი შემთხვევა არის ახალი პოპულაციის გაჩენის პროცესი, რომელიც შედგება მხოლოდ რამდენიმე ინდივიდისგან, ასეთ პროცესს ერნსტ მაირმა უწოდა - დამფუძნებლის ეფექტი. მრავალი სახეობის პოპულაცია, რომელიც ცხოვრობს ოკეანის კუნძულებზე და შეადგენს მილიონ ინდივიდს, წარმოიქმნება ერთი ან რამდენიმე ინდივიდისგან, რომლებიც ერთხელ, ძალიან დიდი ხნის წინ, იქ მიგრაციის შედეგად მოხვდნენ. ანალოგიური სიტუაციაა ტბებში, იზოლირებულ ტყეებში. შერჩევის შეცდომების გამო, გენების სიხშირე სხვადასხვა ლოკებზე იმ რამდენიმე ინდივიდში, რომლებიც ახალ პოპულაციას ქმნიან, შეიძლება ძალიან განსხვავდებოდეს იმ პოპულაციის გენის სიხშირეებისგან, საიდანაც ისინი წარმოიქმნება, რამაც შეიძლება დატოვოს ძლიერი კვალი ახლად დაარსებული პოპულაციების ევოლუციაზე.

ციტოგენეტიკა ციტოგენეტიკა არის გენეტიკის ფილიალი, რომელიც სწავლობს გენეტიკური მასალის სტრუქტურულ და ფუნქციურ ორგანიზაციას უჯრედულ დონეზე, ძირითადად ქრომოსომებზე. მაღალ ორგანიზმებში (მათ შორის ადამიანებში) ქრომოსომების ორგანიზაციის ყოვლისმომცველი გაგებისთვის საჭიროა ცოდნა ზოგადი ნიმუშებიდნმ-ის შეფუთვა ყველა ვარიანტში, რომელიც მოწოდებულია ცოცხალი ბუნებით - ვირუსების, პროკარიოტების, მიტოქონდრიების, პროტისტების გენომები.

ქრომოსომა და კარიოტიპი ნებისმიერი ორგანიზმის თითოეული უჯრედი შეიცავს ქრომოსომების გარკვეულ კომპლექტს. აგრეგატული კარიოტიპი. უჯრედის ქრომოსომებს უწოდებენ სომატური უჯრედების კარიოტიპში გამოყოფენ იდენტური (სტრუქტურით, ფორმისა და გენის შემადგენლობით) ქრომოსომების წყვილებს - ე.წ. ქრომოსომების ერთობლიობას, რომელიც შეიცავს ჰომოლოგთა წყვილს, ეწოდება დიპლოიდი (აღნიშნავს 2 ნ).

სასქესო უჯრედები - გამეტები - შეიცავს დიპლოიდური ნაკრების ნახევარს, თითო ქრომოსომას ჰომოლოგთა წყვილიდან. ასეთ კომპლექტს ჰაპლოიდი ეწოდება (აღნიშნავს 2 ნ). ადამიანებში დიპლოიდურ ნაკრებში 46 ქრომოსომაა, შიმპანზეებში - 48, ვირთხებში - 42, ძაღლებში - 78, ძროხებში - 60, დროზოფილაში - 8, აბრეშუმის ჭიებში - 56, კარტოფილში - 48.

კარიოტიპი ჩვეულებრივ გამოკვლეულია მიტოზის მეტაფაზის სტადიაზე, როდესაც თითოეული ქრომოსომა შედგება ორი იდენტური ქრომატიდისგან და მაქსიმალურად სპირალიზებულია. ქრომატიდები უერთდებიან ცენტრომერს (პირველადი შეკუმშვა). ამ მიდამოში არის ბოჭკოვანი სხეული - კინეტოქორე, რომელსაც მიტოზის დროს ამაგრებენ ზურგის ბოჭკოებს. ქრომოსომების ბოლოებს ტელომერები ეწოდება. ისინი ხელს უშლიან ქრომოსომების ერთმანეთთან შეკვრას, ანუ პასუხისმგებელნი არიან მათ „ინდივიდუალურობაზე“.

ქრომატიდის მონაკვეთს ცენტრომერსა და ტელომერს შორის ეწოდება მხრები. მხრებს აქვთ საკუთარი აღნიშვნები: მოკლე - p და გრძელი - q. ცენტრომერის მდებარეობიდან გამომდინარე გამოიყოფა ქრომოსომების შემდეგი მორფოლოგიური ტიპები: მეტაცენტრული (p = q), სუბმეტაცენტრული (q> p), აკროცენტრული (ერთმკლავი - q).

ზოგიერთ კარიოტიპის ქრომოსომას აქვს მეორადი შეკუმშვა, სადაც ჩვეულებრივ მდებარეობს ბირთვული ორგანიზატორი - ბირთვის წარმოქმნის არეალი. ნუკლეოლში ხდება rRNA სინთეზი და რიბოსომის ქვედანაყოფების წარმოქმნა. სხვადასხვა ორგანიზმების ბირთვებში არის 1-დან 10-მდე ბირთვი, ზოგს საერთოდ არ აქვს.

ციტოგენეტიკური ანალიზისთვის, კარიოტიპში შემავალი ყველა ქრომოსომა უნდა იყოს იდენტიფიცირებული. ციტოლოგიურ პრეპარატებზე ქრომოსომების იდენტიფიკაციის ძირითადი მეთოდია დიფერენციალური შეღებვის სხვადასხვა მეთოდი (Q-, G-, R-, C- და ა. .

მათ აღმოაჩინეს, რომ დიფერენციალური შეღებვის მეთოდები შეიქმნა 1960-იანი წლების ბოლოს და 1970-იანი წლების დასაწყისში. ახალი გვერდიციტოგენეტიკაში. თითოეულ დიფერენციალურად შეღებილ ქრომოსომას აქვს თავისი სპეციფიკური სტრიაციის ნიმუში, რაც საშუალებას იძლევა მისი იდენტიფიცირება. კარიოტიპი შეიძლება წარმოდგენილი იყოს როგორც სქემა, რომელშიც ქრომოსომა განლაგებულია გარკვეული თანმიმდევრობით (ჩვეულებრივ ჯგუფებად, რომლებიც აერთიანებენ იმავე მორფოლოგიური ტიპის ქრომოსომებს), გარკვეული რიცხვების ქვეშ. ასეთ სქემას იდიოგრამას უწოდებენ. ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს აქვთ იგივე რიცხვი, მაგრამ დიაგრამაზე მხოლოდ ერთია ნაჩვენები.

ტერმინი გენომი (გერმ. Genom) შემოგვთავაზა გერმანელმა ბოტანიკოსმა ჰანს ვინკლერმა 1920 წელს ქრომოსომების მინიმალური ნაკრების აღსანიშნავად. ამიტომ, ამჟამად, მოლეკულურ გენეტიკაში, ტერმინი გენომი სულ უფრო ხშირად გამოიყენება უჯრედში დნმ-ის ყველა მოლეკულის მინიმალური მოწესრიგებული რიგის აღსანიშნავად. მთლიანობა

განვიხილოთ ადამიანის გენომის ორგანიზაცია ციტოგენეტიკურ დონეზე. ჰაპლოიდური ნაკრების ქრომოსომების რაოდენობა (ძირითადი რიცხვი) არის 23. ყველა ქრომოსომა დანომრილია და იყოფა კლასებად.

ყველა ქრომოსომა დანომრილია და იყოფა კლასებად. და მათგან A კლასი მოიცავს 1, 2, 3 ქრომოსომებს; B კლასამდე - ქრომოსომა 4, 5; C კლასამდე - ქრომოსომა 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12; D კლასამდე - ქრომოსომა 13, 14, 15; E კლასამდე - ქრომოსომა 16, 17, 18; F კლასამდე - ქრომოსომა 19, 20; G კლასამდე - ქრომოსომა 21, 22. ჩამოთვლილ ქრომოსომებს უწოდებენ აუტოსომებს, ისინი გვხვდება როგორც მამაკაცებში, ასევე ქალებში.

ქრომოსომის სტრუქტურა თითოეული ქრომატიდი შეიცავს დნმ-ის ერთ მოლეკულას, რომელიც დაკავშირებულია ჰისტონურ ცილებთან და არაჰისტონის პროტეინებთან. ამჟამად მიღებულია ევკარიოტული ქრომატინის ორგანიზაციის ნუკლეოსომური მოდელი. ამ მოდელის მიხედვით, ჰისტონური ცილები (ისინი თითქმის ერთნაირია ყველა ევკარიოტში) ქმნიან სპეციალურ გლობულებს, თითოეულ გლობულში 8 მოლეკულა (თითოეული ჰისტონების H 2 a, H 2 b, IZ, H 4). დნმ-ის ჯაჭვი აკეთებს 2 ბრუნს თითოეული გლობულის გარშემო. სტრუქტურას, რომელიც შედგება ჰისტონის ოქტამერისგან, გადახლართული დნმ-ის ნაჭერით (140-160 bp ზომით) ეწოდება ნუკლეოსომა. დნმ-ის ასეთი დაკეცვა მის სიგრძეს 7-ჯერ ამცირებს. ნუკლეოსომურ მოდელს ეწოდება "მძივები სიმაზე". დადებითად დამუხტული ჰისტონები და უარყოფითად დამუხტული დნმ ქმნიან მყარ დნმ-ს

ნუკლეოსომებს შორის დნმ-ის სეგმენტს აქვს HI ჰისტონი. ის მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ნუკლეოსომური ძაფის სპირალიზაციაში და ქრომოსომის ორგანიზაციის მეორე დონის - სოლენოიდის ხვეული სტრუქტურის ფორმირებაში. დნმ-ჰისტონის ჯაჭვის შემდგომი მრავალსაფეხურიანი დაკეცვა განსაზღვრავს ქრომოსომაში გენეტიკური მასალის კომპაქტურ შეფუთვას, ე.წ. ქრომატინის დატკეპნის პროცესს. საერთო ჯამში განასხვავებენ შეფუთვის 4-5 დონეს ნუკლეოსომიდან დაწყებული. ქრომატინის დატკეპნის ხარისხი განსხვავდება ქრომოსომების სხვადასხვა ნაწილში და დამოკიდებულია უჯრედული ციკლის პერიოდზე. გარკვეული როლიამ პროცესში სხვადასხვა არაჰისტონის ცილები. თამაში დატკეპნის პროცესის წყალობით, ძალიან გრძელი დნმ-ის მოლეკულები უჯრედში მცირე მოცულობით იკვრება.

არსებობს ქრომატინის 2 ტიპი: ევქრომატინი (ნაკლებად მჭიდროდ შეფუთული) და ჰეტეროქრომატინი (უფრო მჭიდროდ შეფუთული). თავის მხრივ, ჰეტეროქრომატინი იყოფა ორ კლასად: სტრუქტურული (ან კონსტიტუციური) ჰეტეროქრომატინი (მუდმივად გამოვლენილი უბნები) და ფაკულტატური ჰეტეროქრომატინი (ევქრომატული რეგიონების შექცევადი დატკეპნის არეები). სტრუქტურული ჰეტეროქრომატინი ლოკალიზებულია ცენტრომერულ რეგიონებში და ქრომოსომების ზოგიერთ სხვა რეგიონში; ის კარგად არის გამოვლენილი სოკრასკას მიერ. ინტერფაზაში, სტრუქტურული ჰეტეროქრომატინის რეგიონები ხშირად გროვდება ერთმანეთთან.

ითვლება, რომ ჰეტეროქრომატინი გენეტიკურად არააქტიურია კონდენსაციის მაღალი ხარისხის გამო, ხოლო ევქრომატინი აქტიურია. მაგრამ, მეორე მხრივ, ევქრომატინის გენების მხოლოდ მცირე ნაწილია აქტიური, ანუ ევქრომატინში ყოფნა არ არის საკმარისი პირობა გენის გამოხატვისთვის. მეტი მეტი კითხვაწარმოიქმნება ჰეტეროქრომატინის ფუნქციონირების შესწავლისას.

გიგანტური ქრომოსომა ბუნებაში არის ქრომოსომების ატიპიური სტრუქტურის შემთხვევები. ვინაიდან ასეთი ატიპიური ქრომოსომა დიდია, ისინი გენომის შესასწავლად მოსახერხებელ მოდელს ემსახურებიან. Lampbrush ქრომოსომა არის ნორმალური კვერცხუჯრედის ქრომოსომების დაჭიმული და მოუხვევი ვერსია ხანგრძლივი მეიოზის დროს. ისინი საუკეთესოდ სწავლობენ ამფიბიებში, განსაკუთრებით დიდი ზომის გამო. ასეთი ქრომოსომების სიგრძე 30-ჯერ აღემატება მათ სიგრძეს ნორმალურ მდგომარეობაში. Lampbrush ქრომოსომები თავიანთ სახელს იღებენ მარყუჟების არსებობის გამო. მარყუჟები არის ქრომოსომის ძაფის მონაკვეთები, რომლებიც გამოდიან უფრო კომპაქტური მასალისგან და არის აქტიური ტრანსკრიფციის ადგილი. მეიოზის დასასრულს ლამპარის ქრომოსომა ნორმალურად ბრუნდება.

პოლიტენის ქრომოსომა წარმოიქმნება ზოგიერთ უჯრედში მაქსიმალური დესპირალიზაციისა და მრავალჯერადი რეპლიკაციის შედეგად ქრომოსომების შემდგომი განსხვავების გარეშე. ამ ფენომენს ენდომიტოზს უწოდებენ. ენდომიტოზის წინ ჰომოლოგიური ქრომოსომაშეერთება წყვილებში - შეერთება. ასეთი კონიუგაცია არ არის დამახასიათებელი სხვა სომატური უჯრედებისთვის. კარიოტიპის ყველა პოლიტენის ქრომოსომა გაერთიანებულია ცენტრომერებით საერთო ქრომოცენტრში. პოლიტენის ქრომოსომები ყველაზე უკეთ დიპტერან მწერებში (მათ შორის კლასიკურ ობიექტში, დროზოფილაში) იქნა შესწავლილი, თუმცა ისინი ასევე გვხვდება ზოგიერთ სხვა ორგანიზმშიც. ვინაიდან პოლიტენის ქრომოსომა შეიცავს 1000-ზე მეტ ძაფს, ისინი 1000-ჯერ უფრო სქელია ვიდრე ჩვეულებრივი ქრომოსომა და მათ აქვთ უფრო მჭიდრო სპირალიზაციის ადგილები - დისკები.

მოლეკულური მექანიზმებიდა დნმ-ის შეკეთების ბიოლოგიური როლი ცოცხალი ორგანიზმების წინააღმდეგობა ფიზიკური, ქიმიური და ბიოლოგიური ხასიათის სხვადასხვა მავნე აგენტების მიმართ განისაზღვრება დაზიანებული სტრუქტურების აღდგენის უნარით. განსაკუთრებული როლი ეკუთვნის დნმ-ის შეკეთების პროცესს მოლეკულურ დონეზე, რაც იწვევს ნორმალური სტრუქტურის აღდგენას. ნუკლეინის მჟავაშეიცვალა ამ აგენტებთან ურთიერთქმედების დროს. ასე გაჩნდა სარემონტო სისტემები, რომლებიც მიზნად ისახავს დნმ-ის მოლეკულაში დაზიანების გამოსწორებას. ამჟამად, პოსტრეპლიკაციული რემონტი იზოლირებულია. წინასწარი რეპლიკაციული და წინასწარი რეპლიკაციური შეკეთება: ფოტორეაქტივაცია, ამოკვეთა ან ბნელი შეკეთება.

ფოტორეაქტივაცია ფოტორეაქტივაციის ფენომენი აღმოაჩინა კელნერმა 1949 წელს. ფოტორეაქტივაცია ეხება ერთსაფეხურიან პროცესებს და ხორციელდება ფოტორეაქტივირებელი ფერმენტის (FGF) - ფოტოლიაზას დახმარებით. ამ ფენომენის არსი იმაში მდგომარეობს, რომ ხილული სინათლე ტალღის სიგრძით 300-400 ნმ აღაგზნებს ფოტორეაქტივირებელ ფერმენტს, რომელიც არღვევს პირიმიდინის დიმერებს. ამ მექანიზმს აქვს უნარი აღმოფხვრას მხოლოდ ერთი სახის დაზიანება (თიმინის დიმერები), ხორციელდება ერთი ფერმენტის მიერ, ერთ ეტაპად. სიბნელეში ფერმენტი (ფოთოლიაზა) მიმაგრებულია დიმერზე და მოქმედების ქვეშ ხილული სინათლეარღვევს დიმერს თავდაპირველი ხელუხლებელი ფუძეების წარმოქმნით და გამოდის ფოტოლიზაზა. 1971 წელს FGF აღმოაჩინეს ყველა ტიპის ცოცხალ ორგანიზმში. ფოტორეაქტივაცია დაფიქსირდა ადამიანის ლეიკოციტებსა და ფიბრობლასტებში.

FGF-ის მოქმედების მექანიზმს რომ დავუბრუნდეთ, უნდა აღინიშნოს, რომ ფერმენტის შეკავშირება დნმ-ის შემცველ დიმერებთან შექცევადია და თუ ეს კომპლექსი არ ექვემდებარება ფოტორეაქტივირებულ შუქს, მაშინ ის იშლება და დნმ, რომელიც ატარებს შეცვლილ ფრაგმენტებს, შეიძლება გახდეს სუბსტრატი. მუქი აღმდგენი ფერმენტების მოქმედებისთვის. ფოტორეაქტივაციის ბიოლოგიური როლი არის უჯრედის დნმ-ის დაცვა ულტრაიისფერი გამოსხივების ინაქტივაციის ეფექტისგან.

ამოკვეთის შეკეთება (ბნელი შეკეთება, დნმ-ის დაუგეგმავი სინთეზი). ქიმიური მუტაგენებით, ულტრაიისფერი გამოსხივების და მაიონებელი გამოსხივების ზემოქმედებით გამოწვეული დნმ-ის სტრუქტურული დაზიანების აღდგენის ყველაზე გავრცელებული გზა არის ამოკვეთის შეკეთება. ამოკვეთის შეკეთების მექანიზმი აღმოაჩინეს 1964 წელს ულტრაიისფერი შუქით დასხივებულ მიკრობულ უჯრედებში. დამახასიათებელი თვისებაიყო პირიმიდინის დიმერების ამოკვეთა ულტრაიისფერი გამოსხივების დნმ-დან. (გაჭრა) მოგვიანებით გაირკვა, რომ ეს მექანიზმი არ შემოიფარგლება დნმ-ში UV დაზიანების აღმოფხვრით, არამედ აქვს უნივერსალური მნიშვნელობასისტემა, რომელიც გამორიცხავს დნმ-ის პირველადი სტრუქტურის ნებისმიერ ქიმიურ დაზიანებას. ამოკვეთის შეკეთების კიდევ ერთი მახასიათებელია ხილული ან ახლოს UV სინათლის ენერგიის არარსებობა.

ამოკვეთა ეხება მრავალსაფეხურიან პროცესებს, ხდება 4 ეტაპად მულტიფერმენტული სისტემის გამოყენებით და გამორიცხავს დიმერებს, პირიმიდინის ფუძეებს და რადიოლიზის პროდუქტებს. ციკლის პირველი ეტაპი არის ჭრილობა (ჭრილობა). ეს არის ფერმენტული პროცესი, რომელიც მოიცავს დნმ-ის ჯაჭვის გაწყვეტას ენდონუკლეაზების მიერ დაზიანების მახლობლად. ითვლება, რომ ამ ეტაპს წინ უძღვის დნმ-ში დეფექტის ამოცნობის ეტაპი. მეორე ეტაპი არის ამოკვეთა, რომლის დროსაც დიმერი და მიმდებარე ნუკლეოტიდები იშლება. ჩართულია ფერმენტ ეგზონუკლეაზა. ამოკვეთა იწყება ეგზონუკლეაზის შეტევით დაზიანებულ დნმ-ზე. ამ შემთხვევაში, პირიმიდინის დიმერი იშლება და ხდება მიმდებარე ნუკლეოტიდების შემდგომი თანმიმდევრული გაყოფა. უფსკრულის მეორე ბოლო, რომელიც შეიცავს მე-3 ბოლოში ფოსფატის ჯგუფს, არ შეიძლება იყოს დნმ-პოლიმერაზა-1-ის ეგზონუკლეაზური აქტივობის თესლი, რადგან ამ ბოლოზე მიმაგრებული ფერმენტის აქტივობა დათრგუნულია, შესაბამისად, ფოსფატის დაშლა. მე-3 ბოლოდან ნუკლეოტიდთან ერთად წარმოიქმნება ეგზონუკლეაზა-3 ტიპის ფერმენტის მოქმედებით.

შედეგად წარმოიქმნება 5-P-ბოლო, რომელიც აუცილებელია აღდგენის ეტაპის დასასრულებლად - დნმ-პოლიმერაზას რეაქცია (რეპარაციული სინთეზი). როგორც რეპარაციული დნმ-ის სინთეზის შაბლონი, გამოიყენება დამატებითი ხელუხლებელი დნმ-ის ჯაჭვი, რომელიც უზრუნველყოფს დნმ-ის პირველადი სტრუქტურის ზუსტ რეპროდუქციას, რომელიც არსებობდა დამაზიანებელი აგენტის ზემოქმედებამდე. ამოკვეთის შეკეთების ეტაპი - რეპარაციული სინთეზი, რომლის დროსაც წარმოქმნილი ხარვეზები დნმ-პოლიმერაზას გამოყენებით მოკლე მონაკვეთებად ყალიბდება. მესამე შეკეთების მეოთხე ეტაპი არის გარემონტებული დნმ-ის 5 ფოსფატის და 3 OH ბოლოების ჯვარედინი კავშირი, ჩართულია ლიგაზას ფერმენტი. რადიაციის გავლენის ქვეშ, როდესაც დნმ-ის ჯაჭვები უშუალოდ იშლება, ლიგაზას შეუძლია იმოქმედოს როგორც დამოუკიდებელი აღდგენითი ფერმენტი, განახორციელოს "ულტრასწრაფი" შეკეთება.

ამგვარად, როგორც ფოტორეაქტივაცია, ასევე ამოკვეთის შეკეთება ხდება დაზიანებული უჯრედების დნმ-ის სინთეზის ფაზაში შესვლამდე. ამის საპირისპიროდ, რეპლიკაციის შემდგომი შეკეთება იწყება მას შემდეგ, რაც უჯრედი იწყებს რეპლიკაციას. ამ შემთხვევაში, დნმ-ის სინთეზი გვერდის ავლით დაზიანებას, მაგრამ მათ წინააღმდეგ წარმოიქმნება ხარვეზები შვილობილი ძაფებში, რომლებიც შემდეგ აღდგება ან რეკომბინაციით ან დე ნოვო დნმ-ის სინთეზით. ეს უკანასკნელი შეიძლება იყოს ორი სახის - ნორმალური რეპლიკაციის მსგავსი სინთეზები, რომელშიც აზოტოვანი ფუძეებიშედის დნმ-ში კომპლემენტარობის წესების (შეცდომის გარეშე შეკეთების გზა) ან შაბლონის გარეშე სინთეზის წესების სრული დაცვით, როდესაც ბაზები შემთხვევით არის ჩასმული. ეს არის შეცდომისადმი მიდრეკილი აღდგენის გზა.

სამივე ტიპის შეკეთება ფართოდ არის გავრცელებული ბუნებაში. ისინი გვხვდება სხვადასხვა ჯგუფის წარმომადგენლებში. ორგანიზმების სხვადასხვა ჯგუფში, ერთი ან სხვა სარემონტო გზა შეიძლება იყოს მეტ-ნაკლებად აქტიური ან თუნდაც სრულიად არ იყოს, მაგრამ შემდეგ ეს კომპენსირდება სხვა სარემონტო სისტემების აქტივობით. სხვადასხვა სარემონტო სისტემების ერთობლივი მოქმედება გამორიცხავს დნმ-ის ბევრ დაზიანებას. მათი მრავალფეროვნება ვარაუდობს, რომ ნუკლეინის მჟავების სტრუქტურაში ნებისმიერი სტაბილური ცვლილება შეიძლება გამოსწორდეს.

რეპარაციული შედეგები ზოგიერთი ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადების დროს. ამჟამად მიმდინარეობს ადამიანის რიგი მემკვიდრეობითი დაავადებების შესწავლა რეპარაციის პროცესებთან დაკავშირებით. აქედან ხუთი არის აუტოსომური რეცესიული აშლილობა, რომლებიც განსხვავდება კლინიკური გამოვლინებით, მაგრამ აქვთ საერთო მახასიათებელი ქრომოსომული არასტაბილურობა, იმუნოლოგიური ხარვეზები და კიბოს გაზრდილი რისკი. პიგმენტური ქსეროდერმია. ეს კლინიკური სახელი აერთიანებს დაავადებათა ჯგუფს, რომელშიც არის ჰიპერმგრძნობელობაკანი რომ მზის შუქი. კლინიკურად ეს გამოიხატება კანის სიწითლით, პიგმენტაციისა და ავთვისებიანი ნეოპლაზმების გაჩენით. კანის დაბერების ნიშნებიც არის. ნევროლოგიური დარღვევები ასევე შეიძლება დაკავშირებული იყოს კანის დარღვევებთან.

პიგმენტური ქსეროდერმია არის ადამიანის პირველი დაავადება, რომლისთვისაც ნაჩვენებია კავშირი აღდგენითი პროცესების მდგომარეობასთან. PC პაციენტების კანის ფიბრობლასტები უფრო მგრძნობიარენი იყვნენ ულტრაიისფერი გამოსხივების მიმართ, ვიდრე ჯანმრთელი დონორების ფიბრობლასტები. ეს გამოწვეულია იმით, რომ მათ აქვთ თიმინური დიმერების დაშლის შემცირებული უნარი ულტრაიისფერი გამოსხივების შემდეგ. იმის გამო, რომ დასხივების შემდეგ PC პაციენტებში ფიბრობლასტების დნმ-ში არ წარმოიქმნება ამოკვეთის აღდგენის პირველი საფეხურისთვის დამახასიათებელი ცალკეული რღვევები, დაასკვნეს, რომ ამ დაავადების დროს არსებობს ულტრაიისფერი სხივების სპეციფიკური ენდონუკლეაზას სინთეზის კოდირების გენის მუტაცია. ამ ფერმენტის დამატებამ გარემოში მთლიანად აღადგინა რეპარაციული უნარი. მოგვიანებით აღმოაჩინეს დაავადების ფორმები, რომლებშიც დაზიანებული იყო ამოკვეთის გზის სხვა ფერმენტებიც და პაციენტების უჯრედები მგრძნობიარე იყო როგორც ულტრაიისფერი, ისე მაიონებელი გამოსხივების მიმართ.

პანციტოპენია ან ფანკონის ანემია. ეს დაავადება ხასიათდება ჰემატოლოგიური დარღვევებით. დაზიანებულია ძვლის ტვინის ყველა ყლორტი. აღინიშნება ლეიკოპენია, თრომბოციტოპენია, ანემია, კანის ინტენსიური ყავისფერი პიგმენტაცია, ჩონჩხის, გულის, თირკმელების, სასქესო ჯირკვლების განვითარების დეფექტები. AF-ის პირველადი მოლეკულური დეფექტი არის ეგზონუკლეაზას სინთეზის დარღვევა, ფერმენტი, რომელიც ასრულებს დაზიანებული დნმ-ის რეგიონის ამოკვეთას. თავდაპირველად, ეს ნაჩვენები იყო პაციენტების ულტრაიისფერი გამოსხივების ფიბრობლასტებში. AF მქონე პაციენტების უჯრედებში ჯვარედინი ბმულების ამოკვეთა დარღვეულია ეგზონუკლეაზას არარსებობის გამო. უჯრედებში აღინიშნა ქრომატინის ნაადრევი კონდენსაცია მიტოზის შესვლისას და ჩნდება ქრომოსომული აბერაციები. ლიმფოციტებში ქრომოსომული აბერაციების შესწავლამ აჩვენა, რომ ორივე ტიპის უჯრედები (T და B ლიმფოციტები) ზიანდება. ითვლება, რომ ორივე ტიპის ლიმფოციტი შეიძლება იყოს ჩართული AF-ში ლეიკემიის განვითარებაში.