Tipurile de ființe vii care locuiesc pe pământ formează comunități, adică asociații spațio-temporale. Una dintre soiurile de comunități este o populație - o comunitate dintr-o specie care ocupă un anumit teritoriu. Legile distribuției genelor în rândul populației sunt studiate de genetica populației.

Caracteristicile genetice ale populațiilor fac posibilă stabilirea fondului genetic al unei populații, a factorilor și modelelor care determină conservarea fondului genetic sau schimbarea acestuia în generații. Studiul distribuției proprietăților mentale în diferite populații face posibilă prezicerea prevalenței acestor proprietăți în generațiile ulterioare. Caracterizarea genetică a unei populații începe cu o estimare a prevalenței proprietății sau trăsăturii studiate în populație. În funcție de prevalența trăsăturii, se determină frecvențele genelor și genotipurile corespunzătoare în populație.

Principalele caracteristici ale populației genetice sunt:

• apartenența indivizilor la o specie,
• asemănare spațio-temporală,
• asemănare nevoile de mediu,
• capacitatea de a se încrucișa în mod aleatoriu și liber unul cu celălalt - panmixia. Panmixia poate fi perturbată dacă formarea perechilor nu are loc întâmplător. De exemplu, în populațiile umane există o tendință de selecție non-aleatorie a cuplurilor căsătorite în funcție de înălțime, inteligență, interese etc. O astfel de selecție non-aleatorie a cuplurilor se numește asortativitate.

O populație închisă geografic sau din motive religioase, în care nu există schimb de indivizi cu alte populații, se numește izolat.

Legea Hardy-Weinberg

Relațiile dintre frecvențele alelelor și frecvențele genotipului în generații au fost descrise pentru prima dată în 1908 în mod independent de către matematicianul englez G. Hardy și medicul german W. Weinberg (Fig. 5.1). Această lege definește relația dintre frecvențele alelelor din populația originală și frecvențele genotipului din generația următoare.

Figura 5.1.

Legea Hardy-Weinberg consideră o populație ideală. De fapt populația reală nu va respecta pe deplin această lege, deoarece în ea apar astfel de procese care afectează modificarea frecvențelor alelelor dintr-o populație, cum ar fi mutațiile, migrațiile, deriva genelor, selecția și, în populațiile umane, asortativitatea.

Să luăm în considerare acești factori separat.

Mutații și tipuri de mutații

Mutații- modificări bruște și persistente ale genotipului. Termenul de „mutație” a fost propus în 1901 de olandezul Hugo de Vries. Mutațiile sunt principala sursă de variație genetică, dar frecvența lor este scăzută. Este nevoie de foarte mult timp pentru ca mutațiile să conducă la o schimbare semnificativă a frecvențelor alelelor.

Mutațiile pot fi clasificate în funcție de diverse temeiuri. Deci, mutațiile sunt:

• spontane și induse, adică care apar sub influența mutagenilor - a) radiații fizice; b) chimicale; c) biologic - influența virusurilor, de exemplu, virusul rubeolei;
• genă, citoplasmatică, cromozomială și genomică (modificări ale numărului de cromozomi);
• în funcție de impactul asupra viabilității – negativ, neutru și pozitiv (rolul mutației a fost evidențiat în rezistența la boli precum HIV și anemia falciforme);
• in functie de tipul de mostenire - dominanta si recesiva;
• somatic sau reproductiv (gametic).

Mutațiile gameților sunt mutații care apar în celulele germinale, cum ar fi cancerul de sân. Conform prognozei, la femeile născute după 1980, riscul de a se îmbolnăvi înainte de vârsta de 80 de ani este de 12%, adică fiecare al optulea se va îmbolnăvi. Gena mutantă de pe cromozomii 13 și 17 este responsabilă pentru 5 până la 10% din cazurile de cancer de sân. Gena se transmite conform legilor mendeliane.

Gena RNFL1 responsabilă pentru formele genetice ale cancerului de sân poate fi acum numită gena Angelina Jolie, așa cum a devenit cunoscută publicului larg prin acțiunile sale recente și declarațiile publice. Această genă și rolul ei în dezvoltarea cancerului sunt cunoscute încă de la mijlocul anilor 1990. Mai mult, A. Jolie este departe de a fi primul care a venit cu ideea de a face o mastectomie preventivă. Există dovezi că în Marea Britanie în perioada 2010-2011. a efectuat circa 1.500 de astfel de operațiuni tocmai cu scop preventiv.

Trebuie subliniat că cancerul pur genetic, adică unul care a apărut doar din cauza unei gene specifice „rele” moștenite, este rar. După cum sa menționat deja, nu mai mult de 10% dintre cazurile de cancer de sân și ovarian sunt ereditare, iar genele LVL sunt responsabile pentru 50% dintre acestea. Frecvența alelei mutante a genei VJSL1 este de 0,06%, în rândul evreilor ashkenazi este mai mare - 2,6%. Au fost dezvoltate mai multe teste care, folosind un program special de calculator, calculează riscul de cancer pe baza analizei genelor NRFL și a informațiilor individuale. Pentru A. Jolie, programul a calculat cel mai mare risc de cancer mamar - 86%.

Somatic - restul de 80% dintre mutațiile asociate cu apariția cancerului de sân care apar în celulele somatice.

Luați în considerare separat tipuri de cromozomiale și genomice mutații (Figura 5.2).

Figura 5.2.

la mutațiile cromozomiale includ diviziunea, duplicarea, inversarea, translocarea:

• diviziuni - pierderea unei secțiuni a unui cromozom;
• duplicare - dublare;
• translocare - transferul unei secțiuni a unui cromozom la altul;
• inversare - rotația cu 180 de grade a unei anumite părți a cromozomului.

Mutații genomice caracterizată printr-o modificare a numărului de cromozomi. Mutațiile genomice sunt descrise de mai multe tipuri. La om, poliploidia (inclusiv tetraploidia și triploidia) și aneuploidia sunt cunoscute (Fig. 5.3).

Figura 5.3.

poliploidie- o creştere a numărului de seturi de cromozomi, un multiplu al celui haploid (3p, 4p, 5p etc.). Adică numărul de cromozomi devine 69, 92 etc. Cauzele poliploidiei sunt fecundarea dublă și absența primei diviziuni meiotice. La om, poliploidia, precum și majoritatea aneuploidiilor, duc la formarea deceselor imediat după naștere sau înainte de naștere (avorturi spontane).

aneuploidie- modificare (scădere - monosomie sau creste - trisomie) numărul de cromozomi din setul diploid, adică numărul de cromozomi care nu este multiplu al celui haploid (2n+1, 2n-1 etc.). Numărul de cromozomi devine egal cu 45, 47, 48 etc. Mecanismele de apariție a aneuploidiei sunt diferite: cromozom suplimentar mai este altul - fără un cromozom) și „întârziere anafazică” (în anafază unul dintre cromozomii mutați rămâne în urmă tuturor celorlalți).

trisomie- prezența a trei cromozomi omologi în cariotip (de exemplu, pe a 21-a pereche, ceea ce duce la dezvoltarea sindromului Down; pe a 18-a pereche - sindromul Edwards; pe a 13-a pereche - sindromul Patau).

Monozomie- prezenta doar a unuia dintre cei doi cromozomi omologi. Cu monosomie pentru oricare dintre autozomi, dezvoltarea normală a embrionului este imposibilă. Singura monosomie compatibilă cu viața la om - de-a lungul cromozomului X - duce la dezvoltarea sindromului Shereshevsky-Turner (45, X0).

Unul dintre factorii care cauzează mutații este consangvinizarea. Endogamie- căsătoriile consanguine, de exemplu între veri. În căsătoriile între rude genetice, probabilitatea de descendență cu trăsături recesive crește. Vom ilustra consecințele genetice ale unor astfel de căsătorii folosind exemplul unui număr de boli ereditare în populațiile Europei și Statelor Unite. De exemplu, în rândul populației albe a Statelor Unite, doar 0,05% din numărul total de căsătorii și în același timp 20% din cazurile de albinism trec prin căsătorii consanguine.

Cu toate acestea, consecințele consangvinizării nu sunt negative la toate populațiile. În populația rurală din India, China și Japonia, căsătoriile consanguine sunt destul de frecvente, dar efecte negative (numărul deformărilor, născuții morti) nu au fost constatate. Cel mai probabil, în aceste țări, unde căsătoriile consanguine sunt permise de cultură, de-a lungul multor generații au fost izolați homozigoți recesivi, care aveau vitalitate redusă.

Migrația și deriva genetică

Migrația este mișcarea indivizilor de la o populație la alta, urmată de formarea legăturilor de căsătorie între migranți și membrii populației originare. Migrația duce la o modificare a compoziției genetice a populației, datorită apariției de noi gene. De exemplu, distribuția grupei sanguine B în Europa este o consecință a mișcării mongolilor în spre vest din populaţia maternă între secolele al VI-lea şi al XV-lea. Prin urmare, în Europa, frecvența alelei B scade constant începând de la granițele cu Asia și terminând cu Spania și Portugalia. Schimbul de gene între populații poate avea consecințe medicale tangibile. Deci, până de curând, conflictul Rh practic nu a avut loc în China, deoarece toate femeile chineze sunt Rh-pozitive.

Cu toate acestea, procesele de migrație, americanii care s-au mutat în China, căsătoriile interrasiale au introdus alela Rh negativă în populațiile chineze. Și dacă în prima generație, conflictul Rh nu a fost observat la descendenții bărbaților americani și ai femeilor chineze, totuși, în generațiile următoare, frecvența de apariție a acestuia a crescut, întrucât au apărut femei Rh-negative care s-au căsătorit cu bărbați Rh-pozitivi.

Datorită numărului limitat de indivizi care alcătuiesc o populație, sunt posibile modificări aleatorii ale frecvențelor genelor, care se numesc deriva de gene.Într-un număr de generații, dacă alți factori nu acționează, deriva genetică poate duce la fixarea unei alele și la dispariția alteia.

S. Wright a demonstrat experimental că în populațiile mici frecvența alelei mutante se modifică rapid și aleatoriu. Experiența sa a fost simplă: a plantat două femele și doi masculi de muște Drosophila heterozigote pentru gena A (genotipul lor poate fi scris Aa) în eprubete cu hrană. În aceste populații create artificial, concentrația de alele normale (A) și mutaționale (a) a fost de 50%. După câteva generații, s-a dovedit că în unele populații toți indivizii au devenit homozigoți pentru alela mutantă (a), în alte populații aceasta s-a pierdut complet și, în cele din urmă, unele dintre populații au conținut atât alela normală, cât și alela mutantă. Este important de subliniat că, în ciuda scăderii viabilității indivizilor mutanți și, prin urmare, contrar selecției naturale, în unele populații alela mutantă a înlocuit-o complet pe cea normală. Acesta este rezultatul proces aleatoriu- deviere genetică.

Selecția naturală este procesul de reproducere selectivă a descendenților de către indivizi genetic diferiți dintr-o populație. Selecția naturală se manifestă prin faptul că indivizii cu genotipuri diferite lasă un număr inegal de descendenți, adică aduc o contribuție genetică inegală generației următoare.

Astfel, legea Hardy-Weinberg este legea geneticii populației, care spune că într-o populație există infinit marime mare, în care selecția nu funcționează, nu există un proces de mutație, nu există schimb de indivizi cu alte populații, nu există o derivă genetică, toate încrucișările sunt aleatorii, - frecvențele genotipului pentru orice genă (dacă există două alele ale acestei gene). genă din populație) vor fi menținute constante de la generație la generație și corespund ecuației:

Unde R- proporția de homozigoți pentru una dintre alele; R- frecventa acestei alele;

¥^ - proporția de homozigoți pentru alela alternativă; eu- frecvența alelei corespunzătoare; - proporţia heterozigoţilor.

Conținutul articolului

GENETICA POPULAȚIEI, ramură a geneticii care studiază fondul genetic al populațiilor și modificările acestuia în spațiu și timp. Să aruncăm o privire mai atentă la această definiție. Indivizii nu trăiesc singuri, ci formează grupuri mai mult sau mai puțin stabile, stăpânindu-și împreună habitatul. Asemenea grupări, dacă se reproduc în generații și nu sunt susținute doar de indivizi străini, se numesc populații. De exemplu, o turmă de somoni care depune icre într-un râu formează o populație, deoarece descendenții fiecărui pește de la an la an, de regulă, se întorc în același râu, în aceleași locuri de reproducere. La animalele de fermă, se obișnuiește să se considere o rasă ca populație: toți indivizii din ea sunt de aceeași origine, adică au strămoși comuni, sunt ținute în condiții similare și sunt susținute de o singură muncă de selecție și reproducere. Dintre popoarele aborigene, populația este membri ai taberelor înrudite.

În prezența migrațiilor, granițele populațiilor sunt estompate și deci nedeterminate. De exemplu, întreaga populație a Europei este descendenții Cro-Magnonilor care au stabilit continentul nostru cu zeci de mii de ani în urmă. Izolarea triburilor antice, care s-a intensificat odată cu dezvoltarea propriei limbi și culturi, a dus la diferențe între ele. Dar izolarea lor a fost întotdeauna relativă. Războaiele constante și confiscări de teritoriu, iar în ultima vreme, migrațiile gigantice au dus și duc la o anumită apropiere genetică a popoarelor.

Exemplele date arată că cuvântul „populație” ar trebui înțeles ca o grupare de indivizi conectați printr-o comunitate teritorială, istorică și reproductivă.

Indivizii fiecărei populații sunt diferiți unul de celălalt și fiecare dintre ei este oarecum unic. Multe dintre aceste diferențe sunt ereditare sau genetice, determinate de gene și transmise de la părinte la copil.

Totalitatea genelor tuturor indivizilor dintr-o anumită populație se numește pool-ul său de gene. Pentru a rezolva problemele de ecologie, demografie, evoluție și selecție, este important să cunoaștem caracteristicile fondului genetic și anume: cât de mare diversitate geneticăîn fiecare populație, care sunt diferențele genetice între populațiile separate geografic ale aceleiași specii și între specii diferite, cum se modifică fondul genetic sub influența mediului, cum se transformă în cursul evoluției, cum se răspândesc bolile ereditare, cum este utilizat eficient fondul genetic plante cultivateși animale de companie. Genetica populației este studiul acestor întrebări.

CONCEPTE DE BAZĂ ALE GENETICĂ POPULAȚIEI

Genotip și frecvențe alelelor.

Cel mai important concept de genetică a populației este frecvența genotipului - proporția de indivizi din populație care au un anumit genotip. Să considerăm o genă autozomală care are k alele, A 1 , A 2 , …, A k . Fie populația formată din N indivizi, dintre care unii au alele A i A j . Să notăm numărul acestor indivizi ca N ij . Apoi frecvența acestui genotip (P ij) este definită ca P ij = N ij /N. Să fie, de exemplu, o genă să aibă trei alele: A 1, A 2 și A 3 - și să fie populația formată din 10.000 de indivizi, dintre care se numără 500, 1000 și 2000 de homozigoți A 1 A 1, A 2 A 2 și A 3 A 3, şi heterozigoţi A 1 A 2 , A 1 A 3 şi A 2 A 3 - 1000, 2500 şi, respectiv, 3000. Atunci frecvența homozigoților A 1 A 1 este P 11 = 500/10000 = 0,05, sau 5%. Astfel, obținem următoarele frecvențe observate de homo- și heterozigoți:

P 11 = 0,05, P 22 = 0,10, P 33 = 0,20,

P 12 = 0,10, P 13 = 0,25, P 23 = 0,30.

O alta concept important genetica populației este frecvența alelelor - proporția acesteia între cei cu alele. Să notăm frecvența alelelor lui A i ca p i . Deoarece alelele sunt diferite la un individ heterozigot, frecvența alelelor este egală cu suma frecvențelor indivizilor homozigoți și jumătate din frecvențele indivizilor heterozigoți pentru această alelă. Aceasta se exprimă prin următoarea formulă: p i = P ii + 0,5Ch j P ij . În exemplul de mai sus, frecvența primei alele este p 1 \u003d P 11 + 0,5H (P 12 + P 13) \u003d 0,225. În consecință, p2 = 0,300, p3 = 0,475.

Relațiile Hardy-Weinberg.

În studiul dinamicii genetice a populațiilor, ca punct de referință teoretic, „zero”, se ia o populație cu încrucișare aleatorie, având un număr infinit și izolată de afluxul de migranți; de asemenea, se crede că rata de mutație a genei este neglijabilă și nu există selecție. Este dovedit matematic că, într-o astfel de populație, frecvențele alelelor genei autosomale sunt aceleași pentru femei și bărbați și nu se modifică de la o generație la alta, iar frecvențele homo- și heterozigoților sunt exprimate în termeni de frecvențe alelelor, după cum urmează. :

P ii = p i 2 , P ij = 2p i p j .

Aceasta se numește rapoartele Hardy-Weinberg, sau legea, după matematicianul englez G. Hardy și medicul și statisticianul german V. Weinberg, care le-au descoperit simultan și independent: primul - teoretic, al doilea - din datele despre moștenirea trăsături la oameni.

Populațiile reale pot diferi semnificativ de populația ideală descrisă de ecuațiile Hardy-Weinberg. Prin urmare, frecvențele genotipului observate deviază de la valorile teoretice calculate din rapoartele Hardy-Weinberg. Deci, în exemplul considerat mai sus, frecvențele teoretice ale genotipurilor diferă de cele observate și se ridică la

P 11 \u003d 0,0506, P 22 \u003d 0,0900, P 33 \u003d 0,2256,

P 12 = 0,1350, P 13 = 0,2138, P 23 = 0,2850.

Astfel de abateri pot fi explicate parțial prin așa-numitele. Eroare de eșantionare; la urma urmei, în realitate, în experiment nu se studiază întreaga populație, ci doar indivizi individuali, adică. probă. Dar principalul motiv pentru abaterea frecvențelor genotipului este, fără îndoială, procesele care au loc în populații și le afectează structura genetică. Să le descriem secvenţial.

PROCESELE GENETICE A POPULAȚIEI

Deriva de gene.

Deriva genetică este înțeleasă ca modificări aleatorii ale frecvenței genelor cauzate de o dimensiune finită a populației. Pentru a înțelege cum are loc deriva genetică, să luăm în considerare mai întâi o populație de cea mai mică dimensiune posibilă N = 2: un bărbat și o femeie. Fie ca femela să aibă genotipul A 1 A 2 în generația inițială, iar masculul - A 3 A 4 . Astfel, în generația inițială (zero), frecvențele alelelor A 1 , A 2 , A 3 și A 4 sunt egale cu 0,25 fiecare. Indivizii din generația următoare pot avea, la fel de probabil, unul dintre următoarele genotipuri: A 1 A 3 , A 1 A 4 , A 2 A 3 și A 2 A 4 . Să presupunem că femela va avea genotipul A 1 A 3, iar masculul - A 2 A 3. Apoi, în prima generație, alela A 4 se pierde, alelele A 1 și A 2 păstrează aceleași frecvențe ca în generația originală - 0,25 și 0,25, iar alela A 3 crește frecvența la 0,5. În a doua generație, femela și masculul pot avea, de asemenea, orice combinație de alele parentale, cum ar fi A 1 A 2 și A 1 A 2 . În acest caz, se dovedește că alela A 3, în ciuda frecvenței sale mari, a dispărut din populație, iar alelele A 1 și A 2 și-au crescut frecvența (p 1 = 0,5, p 2 = 0,5). Fluctuațiile frecvențelor lor vor duce în cele din urmă la faptul că fie alela A1, fie alela A2 vor rămâne în populație; cu alte cuvinte, atât bărbatul cât și femeia vor fi homozigoți pentru aceeași alele: A 1 sau A 2 . Situația s-ar fi putut dezvolta în așa fel încât alela A 3 sau A 4 să fi rămas în populație, dar acest lucru nu s-a întâmplat în cazul avut în vedere.

Procesul de derive a genelor pe care l-am descris are loc în orice populație de dimensiune finită, singura diferență fiind că evenimentele se dezvoltă într-un ritm mult mai lent decât la o populație de doi indivizi. Deriva genetică are două implicatii importante. În primul rând, fiecare populație pierde variația genetică într-o rată invers proporțională cu dimensiunea sa. În timp, unele alele devin rare și apoi dispar complet. În cele din urmă, în populație a rămas o singură alelă, care este o chestiune de întâmplare. În al doilea rând, dacă populația este împărțită în două sau Mai mult noi populații independente, apoi deriva genetică duce la o creștere a diferențelor dintre ele: unele alele rămân în unele populații, în timp ce altele rămân în altele. Procesele care contracarează pierderea variației și divergența genetică a populațiilor sunt mutațiile și migrațiile.

Mutații.

Când se formează gameții, evenimente aleatorii- mutatii, cand alela parinte, sa zicem A 1 , se transforma intr-o alta alela (A 2 , A 3 sau oricare alta), prezenta sau neprezenta anterior in populatie. De exemplu, dacă în secvența de nucleotide „…TCT THG…”, care codifică segmentul lanțului polipeptidic „…serina-triptofan…”, a treia nucleotidă, T, a fost transferată copilului ca C ca rezultat al mutației, atunci în segmentul corespunzător al lanțului de aminoacizi al proteinei sintetizate în organismul copilului, în loc de serină, ar fi localizată alanina, deoarece este codificată de tripletul TCC ( cm. EREDITATE). Mutațiile care apar în mod regulat au format într-o serie lungă de generații ale tuturor speciilor care trăiesc pe Pământ acea diversitate genetică gigantică pe care o observăm acum.

Probabilitatea cu care apare o mutație se numește frecvența sau rata mutației. Ratele de mutație ale diferitelor gene variază de la 10–4 până la 10–7 pe generație. La prima vedere, aceste valori par nesemnificative. Cu toate acestea, trebuie luat în considerare faptul că, în primul rând, genomul conține multe gene și, în al doilea rând, că populația poate avea o dimensiune semnificativă. Prin urmare, unii gameți poartă întotdeauna alele mutante și unul sau mai mulți indivizi cu mutații apar aproape în fiecare generație. Soarta lor depinde de cât de puternic afectează aceste mutații fitnessul și fertilitatea. Procesul de mutație duce la o creștere a variabilității genetice a populațiilor, contracarând efectul derivei genetice.

Migrații.

Populațiile aceleiași specii nu sunt izolate unele de altele: există întotdeauna un schimb de indivizi - migrații. Indivizii migratori, lăsând urmași, transmit generațiilor următoare alele, care în această populație nu puteau fi deloc sau erau rare; astfel se formează fluxul de gene de la o populație la alta. Migrațiile, ca și mutațiile, duc la creșterea diversității genetice. În plus, fluxul de gene care leagă populațiile duce la asemănarea lor genetică.

Sisteme de trecere.

În genetica populației, încrucișarea se numește aleatorie dacă genotipurile indivizilor nu afectează formarea perechilor de căsătorie. De exemplu, în funcție de grupele de sânge, încrucișarea poate fi considerată aleatorie. Cu toate acestea, culoarea, mărimea, comportamentul pot influența foarte mult alegerea unui partener sexual. Dacă se acordă preferință indivizilor cu un fenotip similar (adică cu similar caracteristici individuale), atunci o astfel de încrucișare asortativă pozitivă duce la creșterea proporției de indivizi cu genotipul parental în populație. Dacă, la selectarea unei perechi de împerechere, indivizii de fenotip opus au preferință (încrucișare asortativă negativă), atunci noi combinații de alele vor fi prezentate în genotipul descendenților; în consecință, în populație vor apărea indivizi fie cu un fenotip intermediar, fie cu un fenotip care diferă brusc de fenotipul părinților.

În multe regiuni ale lumii, frecvența căsătoriilor strâns legate (de exemplu, între verii întâi și cei doi) este mare. Formarea perechilor de căsătorie pe bază de rudenie se numește consangvinizare. Consangvinizarea crește proporția de indivizi homozigoți în populație, deoarece în acest caz există o probabilitate mare ca părinții să aibă alele similare. Odată cu creșterea numărului de homozigoți, crește și numărul pacienților cu boli ereditare recesive. Dar consangvinizarea promovează și o concentrare mai mare a anumitor gene, ceea ce poate oferi o mai bună adaptare a unei populații date.

Selecţie.

Diferențele de fertilitate, supraviețuire, activitate sexuală etc. duce la faptul că unii indivizi lasă descendenți mai maturi decât alții - cu un set diferit de gene. Contribuția diferită a indivizilor cu genotipuri diferite la reproducerea unei populații se numește selecție.

Modificările nucleotidelor pot afecta sau nu produsul genei, lanțul polipeptidic și proteina pe care o formează. De exemplu, serina aminoacidului este codificată de șase tripleți diferite - TCA, TCH, TCT, TCC, AHT și AGC. Prin urmare, o mutație poate schimba unul dintre aceste tripleți în celălalt fără a schimba aminoacidul în sine. Dimpotrivă, aminoacidul triptofan este codificat de un singur triplet - THG și, prin urmare, orice mutație va înlocui triptofanul cu un alt aminoacid, de exemplu, arginină (CHG) sau serină (TCH), sau chiar va duce la o întrerupere a lanț polipeptidic sintetizat dacă așa-numitul . codon stop (TGA sau TAG). Diferențele dintre variantele (sau formele) unei proteine ​​pot să nu fie vizibile pentru organism, dar pot afecta semnificativ activitatea sa vitală. De exemplu, se știe că atunci când în poziția a 6-a a lanțului beta al hemoglobinei umane, în loc de acid glutamic, există un alt aminoacid, și anume valină, aceasta duce la o patologie severă - anemia secerată. Modificările din alte părți ale moleculei de hemoglobină duc la alte forme de patologie numite hemoglobinopatii.

Diferențe și mai mari de fitness sunt observate în genele care determină dimensiunea, caracteristicile fiziologice și comportamentul indivizilor; pot exista multe astfel de gene. Selecția, de regulă, le afectează pe toate și poate duce la formarea de asociații de alele diferitelor gene.

Parametrii genetici ai populației.

Când descriem populațiile sau le comparăm între ele, sunt folosite o serie de caracteristici genetice.

Polimorfismul.

Se spune că o populație este polimorfă la un loc dat dacă conține două sau mai multe alele. Dacă locusul este reprezentat de o singură alelă, ele vorbesc de monomorfism. Examinând mai mulți loci, se poate determina proporția celor polimorfi dintre ei, adică. estima grad polimorfismul, care este un indicator al diversității genetice a unei populații.

Heterozigozitate.

O caracteristică genetică importantă a unei populații este heterozigoza - frecvența indivizilor heterozigoți într-o populație. De asemenea, reflectă diversitatea genetică.

coeficient de consangvinizare.

Acest raport este utilizat pentru a estima prevalența endogamie in populatie.

Asocierea genelor.

Frecvențele alelelor diferitelor gene pot depinde unele de altele, care se caracterizează prin coeficienți asociațiile.

distanțe genetice.

Diferitele populații diferă unele de altele prin frecvența alelelor. Pentru cuantificare Aceste diferențe sunt propuși indicatori numiti distanțe genetice.

Diverse procese genetice ale populației afectează acești parametri în moduri diferite: consangvinizarea duce la scăderea proporției de indivizi heterozigoți; mutațiile și migrațiile cresc, iar deriva reduce diversitatea genetică a populațiilor; selecția modifică frecvențele genelor și genotipurilor; deriva genetica creste si migratiile scad distantele genetice etc. Cunoscând aceste modele, se poate studia cantitativ structura genetică a populațiilor și se poate prezice posibilele modificări ale acesteia. Acest lucru este facilitat de o bază teoretică solidă a geneticii populației - procesele genetice ale populației sunt formalizate matematic și descrise prin ecuațiile dinamicii. Pentru verificare diverse ipoteze despre procesele genetice în populații, au fost elaborate modele și criterii statistice.

Prin aplicarea acestor abordări și metode la studiul populațiilor umane, animale, plante și microorganisme, pot fi rezolvate multe probleme de evoluție, ecologie, medicină, reproducere etc.. Să luăm în considerare câteva exemple care demonstrează legătura dintre genetica populației și alte stiinte.

GENETICA ȘI EVOLUȚIA POPULAȚIEI

Deseori se crede că principalul merit al lui Charles Darwin este că a descoperit fenomenul evoluției biologice. Cu toate acestea, acest lucru nu este deloc așa. Înainte de publicarea cărții sale Originea speciilor(1859) biologii au fost de acord că speciile vechi dau naștere altora noi. Diferențele erau doar în înțelegerea modului exact în care se putea întâmpla acest lucru. Cea mai populară a fost ipoteza lui Jean-Baptiste Lamarck, conform căreia, în timpul vieții, fiecare organism se schimbă în direcția corespunzătoare mediului în care trăiește, iar aceste modificări benefice (trăsături „dobândite”) sunt transmise descendenților. Cu toată atractivitatea ei, această ipoteză nu a fost testată prin experimente genetice.

Împotriva, teoria evoluționistă, dezvoltat de Darwin, a susținut că 1) indivizii aceleiași specii diferă unul de celălalt în multe feluri; 2) aceste diferențe pot oferi adaptare la conditii diferite mediu inconjurator; 3) aceste diferențe sunt ereditare. În ceea ce privește genetica populației, aceste prevederi pot fi formulate astfel: acei indivizi care au genotipurile cele mai potrivite pentru un mediu dat aduc o contribuție mai mare la generațiile următoare. Schimbați mediul și va începe selecția genelor care sunt mai potrivite noilor condiții. Astfel, din teoria lui Darwin rezultă că bazinele genetice evoluează.

Evoluția poate fi definită ca schimbarea ireversibilă a grupurilor de gene ale populațiilor în timp. Se realizează prin acumularea de modificări mutaționale în ADN, apariția de noi gene, transformări cromozomiale etc. Un rol important îl joacă faptul că genele au capacitatea de a se dubla (duplica) iar copiile lor se integrează în cromozomi. Să luăm hemoglobina ca exemplu. Se știe că genele lanțului alfa și beta au apărut prin duplicarea unei gene ancestrale, care, la rândul lor, provine din strămoșul genei care codifică proteina mioglobina, purtătorul de oxigen din mușchi. Din punct de vedere evolutiv, aceasta a dus la apariția hemoglobinei, o moleculă cu o structură tetramerică formată din patru lanțuri polipeptidice: două alfa și două beta. După ce natura „a găsit” structura tetramerică a hemoglobinei (la vertebrate), alte tipuri de structuri pentru transportul oxigenului s-au dovedit a fi practic necompetitive. Apoi, pe parcursul a zeci de milioane de ani, au apărut și au fost selectați cele mai bune opțiuni hemoglobina (proprie - în fiecare ramură evolutivă a animalelor), dar în cadrul structurii tetramerice. Selecția de astăzi pentru această trăsătură la om a devenit conservatoare: „protejează” singura variantă de hemoglobină care a trecut de milioane de generații, iar orice înlocuire în oricare dintre lanțurile acestei molecule duce la boală. Cu toate acestea, multe specii de vertebrate au două sau mai multe variante echivalente de hemoglobină - selecția le-a „încurajat” în mod egal. Și o persoană are proteine, pentru care evoluția „a lăsat” mai multe opțiuni.

genetica populatiei vă permite să estimați momentul în care au avut loc anumite evenimente din istoria evoluției. Să revenim la exemplul hemoglobinei. Să presupunem, de exemplu, că este de dorit să se estimeze momentul în care a avut loc separarea genelor ancestrale ale lanțurilor alfa și beta și, în consecință, a apărut un astfel de sistem respirator. Analizăm structura acestor lanțuri polipeptidice la oameni sau la un animal și, comparându-le, determinăm cât de diferite sunt secvențele de nucleotide corespunzătoare între ele. Întrucât ambele lanțuri ancestrale erau identice la începutul istoriei lor evolutive, atunci, cunoscând rata de înlocuire a unei nucleotide cu alta și numărul de diferențe dintre lanțurile comparate, se poate afla timpul din momentul duplicării lor. Astfel, aici proteinele acționează ca un fel de „ ceas molecular". Alt exemplu. Comparând hemoglobina sau alte proteine ​​la oameni și primate, se poate estima câte milioane de ani în urmă a existat cu ele strămoșul nostru comun. În prezent, regiunile ADN „tăcute” care nu codifică proteine ​​și sunt mai puțin susceptibile la influențe externe sunt folosite ca ceasuri moleculare.

Genetica populației vă permite să priviți adâncurile secolelor și să arunce o lumină asupra unor astfel de evenimente din istoria evolutivă a omenirii care nu au putut fi descoperite de către modernul descoperiri arheologice. Așadar, destul de recent, când au comparat grupurile genetice ale oamenilor din diferite părți ale lumii, majoritatea oamenilor de știință au fost de acord că strămoș comun toate rasele omul modern a apărut acum aproximativ 150 de mii de ani în Africa, de unde s-a răspândit pe toate continentele prin Asia Mică. Mai mult, comparând ADN-ul oamenilor din regiuni diferite Pământ, se poate estima momentul în care populațiile umane au început să crească în număr. Studiile arată că acest lucru s-a întâmplat cu câteva zeci de mii de ani în urmă. Astfel, în studiul istoriei umane, datele genetice ale populației încep să joace același rol important ca datele arheologice, demografice și lingvistice.

GENETICA ȘI ECOLOGIA POPULAȚIEI

Se formează speciile de animale, plante și microorganisme care trăiesc în fiecare regiune sistem complet cunoscut sub numele de ecosistem. Fiecare specie este reprezentată în ea de propria sa populație unică. Pentru a evalua bunăstarea ecologică a unui anumit teritoriu sau zonă de apă, date care caracterizează bazinul genetic al ecosistemului său, de ex. fondul genetic al populațiilor sale constitutive. El este cel care asigură existența ecosistemului în aceste condiții. Prin urmare, pentru modificări în situația de mediu regiunea poate fi urmărită prin studierea bazinelor genetice ale populațiilor speciilor care trăiesc acolo.

Când se dezvoltă noi teritorii, se instalează conducte de petrol și gaze, ar trebui să se acorde atenție păstrării și refacerii populațiilor naturale. Genetica populației și-a propus deja propriile măsuri, precum alocarea rezervelor genetice naturale. Ele trebuie să fie suficient de mari pentru a conține bazinul genetic de bază al plantelor și animalelor. această regiune. Aparatul teoretic al geneticii populațiilor face posibilă determinarea număr minim, care este necesar pentru menținerea compoziției genetice a populației astfel încât să nu aibă așa-numitul. depresia de consangvinizare astfel încât să conţină principalele genotipuri inerente acestei populaţii şi să poată reproduce aceste genotipuri. În același timp, fiecare regiune ar trebui să aibă propriile rezerve genetice naturale. Este imposibil să refacem pădurile de pini ruinate din Nord Vestul Siberiei, importând semințe de pin din Altai, Europa sau Orientul Îndepărtat: în zeci de ani se poate dovedi că „cei din afară” sunt prost adaptați genetic la condiţiile locale. De aceea, dezvoltarea industrială competentă din punct de vedere ecologic a teritoriului trebuie să includă în mod necesar studii de populație ale ecosistemelor regionale, care să permită dezvăluirea originalității lor genetice.

Acest lucru se aplică nu numai plantelor, ci și animalelor. Baza genetică a unei anumite populații de pești este adaptată evolutiv la condițiile în care a trăit de multe generații. Prin urmare, introducerea peștilor dintr-un rezervor natural în altul duce uneori la consecințe imprevizibile. De exemplu, încercările de a reproduce somonul roz Sakhalin în Marea Caspică au eșuat, fondul său genetic nu a reușit să „stăpânească” un nou habitat. Același somon roz, introdus în Marea Albă, a părăsit-o și a plecat în Norvegia, formând acolo stocuri temporare de „somon rusesc”.

Nu trebuie să ne gândim că numai speciile de plante și animale valoroase din punct de vedere economic, cum ar fi speciile de copaci, animalele cu blană sau peștii comerciali, ar trebui să fie principalele obiecte de îngrijorare pentru natură. Plante erbacee și mușchi, mamifere mici și insecte - populațiile lor și bazinele lor genetice, împreună cu toate celelalte, oferă viata normala teritoriu. Același lucru este valabil și pentru microorganisme - mii de specii ale acestora locuiesc în sol. Studiul microbilor din sol este o sarcină nu numai pentru microbiologi, ci și pentru geneticienii populației.

Modificările în grupul genetic al populațiilor cu intervenții semnificative în natură nu sunt dezvăluite imediat. Pot trece decenii până când consecințele devin evidente sub forma dispariției unor populații, urmate de altele asociate cu prima.

GENETICA ȘI MEDICINA POPULAȚIEI

Unul dintre cele mai presante probleme umanitatea - cum să tratezi bolile ereditare. Cu toate acestea, până de curând, însăși formularea unei astfel de întrebări părea fantastică. Ar putea fi vorba doar de prevenirea bolilor ereditare sub forma consilierii genetice medicale. Un genetician cu experiență, care studiază istoricul medical al pacientului și investighează cât de des s-a manifestat o boală ereditară printre rudele sale și rude indepartate, a dat o părere dacă pacientul ar putea avea un copil cu o astfel de patologie; și dacă da, care este probabilitatea acestui eveniment (de exemplu, 1/2, 1/10 sau 1/100). Pe baza acestor informații, soții înșiși au decis dacă vor avea sau nu un copil.

Dezvoltare rapida biologie moleculara ne-a adus în mod semnificativ mai aproape de scopul prețuit - tratamentul bolilor ereditare. Pentru a face acest lucru, în primul rând, este necesar să găsim printre numeroasele gene umane pe cea care este responsabilă de boală. Genetica populației ajută la rezolvarea acestei probleme complexe.

Sunt cunoscute mărcile genetice - așa-numitele. Markeri ADN care vă permit să marcați într-un fir lung de ADN, să zicem, fiecare mie sau zece miimi „mărgele”. Prin examinarea pacientului, a rudelor acestuia și a persoanelor sănătoase din populație, este posibil să se stabilească care dintre markeri este legat de gena bolii. Cu ajutorul unor metode matematice speciale, geneticienii populației identifică secțiunea de ADN în care se află gena de interes pentru noi. După aceea, în lucrare sunt incluși biologi moleculari, care analizează acest segment de ADN în detaliu și găsesc o genă defectă în el. În acest fel, se cartografiază genele majorității bolilor ereditare. Acum medicii au posibilitatea de a judeca direct starea de sănătate a copilului nenăscut în primele luni de sarcină, iar părinții pot decide dacă păstrează sau nu sarcina, dacă se știe dinainte că copilul se va naște bolnav. Mai mult, deja se încearcă corectarea greșelilor făcute de natură, eliminarea „defecțiunilor” la nivelul genelor.

Folosind markeri ADN, nu puteți căuta doar genele bolii. Folosindu-le, efectuează un fel de certificare a persoanelor. O astfel de identificare ADN este un tip comun de examinare medico-legală care permite stabilirea paternității, identificarea copiilor amestecați în maternitate și identificarea participanților la infracțiune, a victimelor dezastrelor și a operațiunilor militare.

GENETICA POPULAŢIEI ŞI CRESCĂTORIA

Conform teoriei lui Darwin, selecția în natură vizează doar beneficiul imediat - supraviețuirea și reproducerea. De exemplu, la un râs, culoarea hainei este căpriu-fumurie, iar la un leu este galben-nisip. Colorarea, ca și îmbrăcămintea de camuflaj, servește la amestecarea individului cu terenul. Acest lucru le permite prădătorilor să se strecoare pe furiș la pradă sau să aștepte. Prin urmare, deși în natură apar în mod constant variații de culoare, pisicile sălbatice cu o astfel de „semn” nu supraviețuiesc. Doar o persoană cu preferințele sale gustative creează toate condițiile pentru viața pisicilor domestice de o mare varietate de culori.

Trecând la un stil de viață sedentar, oamenii s-au îndepărtat de la vânătoarea de animale și de la strângerea plantelor pentru reproducerea lor, reducându-și drastic dependența de dezastrele naturale. De mii de ani, reproducerea indivizilor cu semnele necesareși prin aceasta selectând genele adecvate din bazinele genetice ale populațiilor, oamenii au creat treptat toate acele varietăți de plante domestice și rase de animale care ne înconjoară. A fost aceeași selecție pe care natura o face de milioane de ani, dar abia acum omul, ghidat de rațiune, și-a luat rolul naturii.

Odată cu începutul dezvoltării geneticii populației, i.e. de la mijlocul secolului al XX-lea, selecția a mers de-a lungul mod științific, și anume, de-a lungul căii de predicție a răspunsului la selecție și selecție cele mai bune opțiuni munca de selectie. De exemplu, în creșterea vitelor, valoarea de reproducție a fiecărui animal este calculată imediat în funcție de mulți indicatori de productivitate, care sunt determinați nu numai la acest animal, ci și la rudele acestuia (mame, surori, urmași etc.). Toate acestea se reduc la un anumit indice general, care ia în considerare atât condiționalitatea genetică a trăsăturilor de productivitate, cât și a acestora. importanță economică. Acest lucru este deosebit de important atunci când se evaluează tauri pentru care nu este posibil să se determine propria productivitate (de exemplu, tauri în creșterea bovinelor de lapte sau cocoși de rase de ouă). Odată cu introducerea însămânțării artificiale, a apărut necesitatea unei evaluări versatile a populației a valorii de reproducere a producătorilor atunci când aceștia sunt utilizați în diferite efective cu diferite niveluri de hrănire, întreținere și productivitate. În ameliorarea plantelor, abordarea populației ajută la cuantificarea capacității genetice a liniilor și a soiurilor de a produce hibrizi promițători și de a prezice adaptabilitatea și productivitatea acestora în regiuni cu clime și soluri diferite.

Structura fondului de gene într-o populație staționară panmictică este descrisă de legea de bază a geneticii populației - Legea Hardy-Weinberg , care afirmă că într-o populație ideală există un raport constant al frecvențelor relative ale alelelor și genotipurilor, care este descris de ecuația:

(p A + q a)2 = p2 AA + 2∙p∙q Aa + q2 aa = 1

Dacă se cunosc frecvenţele alelelor relative p şi q şi putere totală populația Ntot, atunci puteți calcula frecvența absolută așteptată sau estimată (adică numărul de indivizi) fiecărui genotip. Pentru a face acest lucru, fiecare termen al ecuației trebuie înmulțit cu Ntot:

p2 AA Ntot + 2 p q Aa Ntot + q2 aa Ntot = Ntot

În această ecuație:

p2 AA Ntot este frecvența absolută așteptată (numărul) homozigoților AA dominanti

2 p q Aa Ntot este frecvența absolută așteptată (numărul) heterozigoților Aa

q2 aa Ntot este frecvența absolută așteptată (numărul) de homozigoți recesivi aa

Funcționarea legii Hardy-Weinberg cu dominație incompletă

Să luăm în considerare funcționarea legii Hardy-Weinberg cu dominație incompletă folosind exemplul moștenirii culorii blanii la vulpi. Se știe că influența principală asupra culorii blanii la vulpi este exercitată de gena A, care există sub forma a două alele principale: A și a. Fiecare genotip posibil corespunde unui fenotip specific:

AA - roșu, Aa - cu părul gri, aa - negru-maro (sau argintiu)

De mulți ani (în Rusia începând cu secolul al XVIII-lea) evidența pieilor predate s-a păstrat la stațiile de procurare a blănurilor. Să deschidem o carte de contabilitate a pieilor de vulpe livrate la unul dintre centrele de achiziții din nord-estul Rusiei și să alegem în mod arbitrar 100 de înregistrări succesive. Numărați numărul de piei cu culori diferite. Să presupunem că se obțin următoarele rezultate: roșu (AA) - 81 piei, păr gri (Aa) - 18 piei, negru-brun (aa) - 1 piele.

Să calculăm numărul (frecvența absolută) alelelor dominante A, având în vedere că fiecare vulpe este un organism diploid. Vulpile roșii poartă 2 alele A, sunt 81 de indivizi, în total 2A × 81 = 162A. Sivodushki poartă câte 1 alele A fiecare, sunt 18 indivizi, în total 1A × 18 = 18A. Suma totală de alele dominante NA = 162 + 18 = 180. În mod similar, se calculează numărul de alele recesive a: la vulpile negru-maronii 2a × 1 = 2a, la vulpile gri 1a × 18 = 18a, suma totală a alelelor recesive. alele Na = 2 + 18 = 20 .

Numărul total al tuturor alelelor genei A = NA + Na = 180 + 20 = 200. Am analizat 100 de indivizi, fiecare cu 2 alele, suma totală de alele este de 2 × 100 = 200. Numărul de alele numărate pentru fiecare geno/fenotip și numărul de alele calculat din numărul total de indivizi este în orice caz egal cu 200, ceea ce înseamnă că calculele au fost efectuate corect.

Să găsim frecvența relativă (sau ponderea) alelei A în raport cu numărul total de alele:

pA = NA: (NA + Na) = 180: 200 = 0,9

În mod similar, găsim frecvența relativă (sau proporția) alelei a:

qa = Na: (NA + Na) = 20: 200 = 0,1

Suma frecvențelor relative ale alelelor dintr-o populație este descrisă prin relația:

рА + qa = 0,9 + 0,1 = 1

Ecuația de mai sus este o descriere cantitativă a grupului de alele al unei populații date și reflectă structura acesteia. Întrucât indivizii sunt prezentați aleatoriu în cartea de contabilitate, iar eșantionul de 100 de indivizi este suficient de mare, rezultatele obținute pot fi generalizate (extrapolate) la întreaga populație.

Luați în considerare modificarea structurii pool-ului de alele (adică frecvențele tuturor alelelor) și a pool-ului de gene (adică frecvențele tuturor genotipurilor) unei populații date în timpul alternanței de generații. Toți bărbații și femelele dau alelele A și a într-un raport de 0,9A: 0,1a.

Aceasta este diferența dintre genetica populației și genetica clasică. Luând în considerare legile lui Mendel, raportul 1A: 1a a fost stabilit inițial, deoarece părinții au fost întotdeauna homozigoți: AA și aa.

Pentru a găsi frecvențele relative ale genotipurilor, compunem rețeaua Punnett. În același timp, ținem cont de faptul că probabilitatea întâlnirii alelelor într-un zigot este egală cu produsul probabilităților de găsire a fiecărei alele.

Gameții feminini	Gameții masculini
		sivodushki
	sivodushki	negru-maro

Să găsim frecvențele finale relative și absolute ale genotipurilor și fenotipurilor:

Comparând rezultatul obținut cu starea inițială a populației, vedem că structura pool-ului de alele și a pool-ului de gene nu s-au schimbat. Astfel, în populația considerată de vulpi, legea Hardy-Weinberg este îndeplinită cu o acuratețe ideală.

Funcționarea legii Hardy-Weinberg sub dominație completă

Luați în considerare funcționarea legii Hardy-Weinberg cu dominație completă, folosind exemplul de moștenire a culorii blanii la pisici.

Se știe că culoarea blanii negre la pisici este determinată de genotipul aa. În acest caz, culoarea neagră poate fi fie continuă, fie parțială. Genotipurile AA și Aa determină restul varietății de tipuri de culoare, dar negrul este complet absent.

Să presupunem că într-una din populațiile urbane de pisici pe aproximativ. Sakhalin din 100 de animale examinate, 36 de animale aveau colorație neagră totală sau parțială.

Calculul direct al structurii grupului de alele populației în acest caz este imposibil din cauza dominanței complete: homozigoții AA și heterozigoții Aa nu se pot distinge din punct de vedere fenotipic. Conform ecuației Hardy-Weinberg, frecvența pisicilor negre este q2 aa. Apoi frecvențele alelelor pot fi calculate:

q2aa = 36/100 = 0,36; qa = 0,36 –1/2 =0,6; pA = 1 – 0,6 = 0,4

Astfel, structura pool-ului de alele al acestei populații este descrisă prin raportul: р А + q a = 0,4 + 0,6 = 1. Frecvența alelei recesive a fost mai mare decât frecvența celei dominante.

Să calculăm frecvențele genotipurilor:

p2 AA = 0,42 = 0,16; 2 pq Aa = 2 ´ 0,4 ´ 0,6 = 0,48; q2aa = 0,62 = 0,36

Cu toate acestea, este imposibil să se verifice corectitudinea calculelor în acest caz, deoarece frecvențele reale ale homozigoților și heterozigoților dominanti sunt necunoscute.

3. Îndeplinirea legii Hardy–Weinberg în populațiile naturale. Semnificația practică a legii Hardy-Weinberg

În unele cazuri (de exemplu, în cazul dominanței complete), atunci când se descrie structura fondului genetic al populațiilor naturale, trebuie să presupunem că acestea au trăsăturile populațiilor ideale.

Caracteristicile comparative ale populațiilor ideale și naturale

Populația ideală	populatii naturale
1. Mărimea populației este infinit de mare, iar eliminarea aleatorie (moartea) unor indivizi nu afectează structura populației	1. Populația este formată dintr-un număr finit de indivizi
2. Nu există diferențiere sexuală, gameții feminini și masculini sunt echivalenti (de exemplu, cu izogamia homotalică în alge)	2. Există diferite tipuri de diferențiere sexuală, diferite căi reproducere și diverse sisteme de încrucișare
3. Prezența panmixiei - traversare liberă; existența unui rezervor de gameți; echiprobabilitatea întâlnirii gameților și a formării zigoților, indiferent de genotipul și vârsta părinților	3. Există selectivitate în formarea perechilor de căsătorie, în întâlnirea gameților și formarea zigoților
4. Nu există mutații în populație	4 mutații se întâmplă întotdeauna
5. Nu există selecție naturală în populație	5. Există întotdeauna o reproducere diferențială a genotipurilor, inclusiv supraviețuire diferențială și succes diferențial în reproducere.
6. Populația este izolată de alte populații ale acestei specii	6. Există migrații – flux de gene

În majoritatea populațiilor studiate, abaterile de la aceste condiții de obicei nu afectează implementarea legii Hardy-Weinberg. Înseamnă că:

– numărul populațiilor naturale este destul de mare;

- gameții feminini și masculini sunt echivalenti; masculi si femele in la fel de transmite alelele lor descendenților)

- majoritatea genelor nu afectează formarea perechilor de căsătorie;

- Mutațiile sunt rare.

- selecția naturală nu are un efect notabil asupra frecvenței majorității alelelor;

populaţiile sunt suficient de izolate unele de altele.

Dacă legea Hardy-Weinberg nu este îndeplinită, atunci prin abateri de la valorile calculate este posibil să se stabilească efectul unui număr limitat, diferența dintre femele și bărbați în transferul alelelor către descendenți, absența încrucișării libere. , prezența mutațiilor, efectul selecției naturale, prezența legăturilor de migrație între populații.

În cercetarea reală, există întotdeauna abateri ale frecvențelor absolute empirice sau reale (Nfact sau Nph) față de cele calculate sau teoretice (Ncalc, Ntheor sau Nt). Prin urmare, se pune întrebarea: sunt aceste abateri regulate sau aleatorii, cu alte cuvinte, fiabile sau nesigure? Pentru a răspunde la această întrebare, trebuie să cunoașteți frecvențele reale ale homozigoților și heterozigoților dominanti. Prin urmare, în studiile genetice ale populației, identificarea heterozigoților joacă un rol foarte important.

Semnificația practică a legii Hardy-Weinberg

1. În domeniul sănătății - vă permite să evaluați riscul populației de boli determinate genetic, deoarece fiecare populație are propriul pool de alele și, în consecință, frecvențe diferite de alele nefavorabile. Cunoscând frecvența de naștere a copiilor cu boli ereditare, este posibil să se calculeze structura pool-ului de alele. În același timp, cunoscând frecvențele alelelor nefavorabile, se poate prezice riscul de a avea un copil bolnav.

Exemplul 1 Albinismul este cunoscut a fi o boală autosomal recesivă. S-a stabilit că în majoritatea populațiilor europene rata natalității copiilor albinos este de 1 la 20 de mii de nou-născuți. Prin urmare,

q2aa = 1/20000 = 0,00005; qa = 0,00005–1/2 = 0,007; pA = 1 - 0,007 = 0,993 ≈ 1

Deoarece pA ≈ 1 pentru bolile rare, frecvența purtătorilor heterozigoți poate fi calculată folosind formula 2 q. În această populație, frecvența purtătorilor heterozigoți ai alelei albinismului este 2 q Aa = 2 ´ 0,007 = 0,014, sau aproximativ fiecare al șaptezecilea membru al populației.

Exemplul 2 Să presupunem că la una dintre populații, 1% din populație are o alelă recesivă care nu apare în starea homozigotă (se poate presupune că această alelă este letală în starea homozigotă). Atunci 2 q Aa = 0,01, prin urmare, qa = 0,01:2 = 0,005. Cunoscând frecvența alelei recesive, se poate stabili frecvența morții embrionilor homozigoți: q2aa = 0,0052 = 0,000025 (25 la milion sau 1 la 40 mii).

2. În selecție - vă permite să identificați potențialul genetic al materialului sursă (populații naturale, precum și soiurile și rasele de selecție populară), deoarece diferitele soiuri și rase sunt caracterizate de propriile bazine de alele, care pot fi calculate folosind legea Hardy-Weinberg . Dacă în materialul sursă se găsește o frecvență ridicată a alelei dorite, atunci se poate aștepta ca rezultatul dorit să fie obținut rapid în timpul selecției. Dacă frecvența alelei necesare este scăzută, atunci este necesar fie să se caute un alt material sursă, fie să se introducă alela necesară din alte populații (cultivare și rase).

3. În ecologie - vă permite să identificați influența unei game largi de factori asupra populațiilor. Faptul este că, deși rămâne omogenă din punct de vedere fenotipic, populația își poate schimba semnificativ structura genetică sub influența radiațiilor ionizante, a câmpurilor electromagnetice și a altor factori adversi. Pe baza abaterilor frecvențelor genotipului efectiv de la valorile calculate, se poate stabili efectul factorilor de mediu. (În acest caz, trebuie respectat cu strictețe principiul singurei diferențe. Să se studieze influența conținutului metale greleîn sol asupra structurii genetice a populaţiilor unei anumite specii de plante. Apoi ar trebui comparate două populații care trăiesc în condiții extrem de similare. Singura diferență în condițiile de viață ar trebui să fie conținutul diferit al unui anumit metal din sol).

Genetica umană cu bazele geneticii generale [ Tutorial] Kurchanov Nikolai Anatolievici

8.1. genetica populatiei

8.1. genetica populatiei

Genetica populației postulează că unitatea procesului evolutiv trebuie să fie o unitate indivizibilă și să se poată schimba într-un număr de generații. Nici specia, nici individul nu îndeplinesc aceste criterii. Unitatea elementară a procesului evolutiv este populația.

Populatie - Acesta este un grup izolat de indivizi din aceeași specie, conectați printr-un teritoriu și o origine comună. Acest termen a fost propus de W. Johannsen în 1909.

Ideea unei populații ca unitate de evoluție s-a format aproape imediat după apariția darwinismului. Populatia este serie continuă generații, se caracterizează atât prin ereditate, cât și prin variabilitate. Conceptul de populație este aplicabil atât organismelor cu reproducere sexuală, cât și organismelor care nu se reproduc sexual.

În timpul formării geneticii populațiilor, se credea că variabilitatea genetică a populațiilor naturale este foarte mică, majoritatea locilor conțin alele dominante (alele de tip sălbatic) și doar câțiva loci conțin alele mutante. S-a dovedit că genotipul „normal” al unui individ în natură este homozigot pentru aproape toți locii.

În prezent, este acceptată așa-numita teorie a echilibrului populațiilor, propusă de F. Dobzhansky (Dobzhansky T., 1937). Potrivit acesteia, variabilitatea populațiilor naturale este foarte mare, indivizii care alcătuiesc populația sunt heterozigoți pentru majoritatea locilor, nu există alele „de tip sălbatic”. Se subliniază că nu există un genotip „normal”. Fondului genetic populația, care include toate alelele tuturor indivizilor care locuiesc în populație, este foarte diversă. O măsură a variabilității genetice a unei populații este un fel de heterozigozitate.

Heterozigozitatea populației arată frecvența medie a indivizilor heterozigoți pentru anumiți loci. Pentru a calcula heterozigozitatea, mai întâi determinați frecvențele heterozigoților pentru fiecare locus, apoi calculați media rezultatelor. Cu cât vor fi investigați mai mulți loci, cu atât se va obține o evaluare mai precisă a variabilității populației. Studiile au arătat că, pentru o estimare aproximativă, este suficient să analizăm aproximativ 20 de loci.

Heterozigoza este un indicator de încredere al variabilității. Ea determină probabilitatea ca oricare două alele ale unui locus din grupul de gene al unei populații, luate la întâmplare, să fie diferite. Heterozigozitatea medie a populațiilor umane este de 6,7% (Ayala F., Kaiger J., 1988).

Astfel, o populație este o colecție de genotipuri care diferă în mulți loci. Majoritatea locilor sunt caracterizate de alele multiple. Acest fenomen se numește polimorfism. Expresia cantitativă a polimorfismului populaţiei este polimorfism(P) care arată proporția locilor polimorfi. Deci, dacă în populația studiată din 40 de loci, 8 loci s-au dovedit a fi polimorfi (reprezentați prin mai multe alele), iar 32 au fost monomorfi (reprezentați de o alelă), atunci P = 0,2 sau 20%.

Polimorfismul nu exprimă pe deplin gradul de variabilitate genetică a unei populații. Toți locii cu mai mult de o alele vor fi egali atunci când se calculează P. Totuși, un locus poate avea 2 alele în populație, iar celălalt 20. P nu modifică frecvența relativă a alelelor cu același număr de alele. Alelele pot fi reprezentate mai mult sau mai puțin uniform în populație sau poate exista o prevalență clară a unei alele asupra tuturor celorlalte.

Ca și în cazul multor alți termeni genetici, diferența dintre conceptele de „mutație” și „polimorfism” este destul de arbitrară. De obicei, dacă orice secvență de ADN apare mai des decât în ​​1% din cazuri, atunci se vorbește despre polimorfism, dacă este mai mică de 1%, atunci despre o mutație. În genomul uman, numărul mediu de variații pentru fiecare genă este de 14 (Tarantul V.Z., 2003). Numărul de repetări diferite este, de asemenea, caracterizat de un polimorfism semnificativ, care joacă un rol important de diagnostic la om.

Cea mai importantă caracteristică a unei populații este frecvența alelelor și genotipului indivizilor ei constitutivi. Ele vă permit să calculați lege cheie genetica populatiei - Legea Hardy-Weinberg. Afirmă că, cu încrucișarea aleatorie și absența factorilor externi, frecvența alelelor în populație este constantă.

Pentru a desemna frecvențele alelelor în genetica populației, sunt utilizate simboluri speciale: R– frecvența alelelor A; q– frecvența alelelor a; apoi p+ q= 1.

Pentru a calcula frecvențele genotipurilor, se utilizează formula binomială pătrată:

(p+ q) 2 = p 2 + 2pq+ q 2 ,

Unde p 2 – frecvența genotipului AA; 2 pq– Frecvența genotipului Aa; q 2 – aa frecvența genotipului.

Aplicarea legii Hardy-Weinberg pentru a calcula frecvențele alelelor la oameni oferă un exemplu clar de boli autosomale recesive. Cunoscând frecvența de apariție a unei boli genetice, folosind formula Hardy-Weinberg, putem calcula frecvența alelelor (ajustată pentru eroare). De exemplu, una dintre cele mai severe boli umane autosomal recesive - fibroză chistică, apare cu o frecvență de 1: 2500. Deoarece toate cazurile de manifestare se datorează alelei homozigote recesive, atunci:

q 2 = 0,0004; q= 0,02;

p= 1 – q= 1–0,02 = 0,98.

Frecvența heterozigoților (2 pq) = 2? 0,98? 0,02 = 0,039 (aproximativ 4%).

Vedem că aproape 4% dintre oameni (nu puțini) sunt purtători ai genei fibroză chistică. Aceasta arată cum număr mare genele patogene recesive se află în stare latentă.

În alelismul multiplu, frecvențele genotipului sunt determinate prin pătrarea unui polinom de frecvențe alelelor. De exemplu, există trei alele: a 1, a 2 și 3.

Frecvențele lor sunt, respectiv: p, q, r. Apoi p+ q+ r= 1.

Pentru a calcula frecvențele genotipului:

(p+ q+ r) 2 = p 2 + q 2 + r 2 + 2pq+ 2relatii cu publicul+ 2rq,

Unde p 2 – frecvența genotipului a 1 a 1; q 2 – frecvența genotipului a 2 a 2 ; r 2 – frecvența genotipului a 3 a 3 ; 2 pq– frecvența genotipului a 1 a 2 ; 2 relatii cu publicul– frecvența genotipului a 1 a 3 ; 2 rq– frecvența genotipului a 2 a 3 .

Trebuie remarcat faptul că suma frecvențelor genotipului, ca și suma frecvențelor alelelor, va fi întotdeauna egală cu 1, adică ( p+ q) 2 = (p+ q+ r) 2 = =… = 1. Frecvențele genotipului rămân neschimbate în generațiile ulterioare.

Dacă se notează numărul de alele ale unui locus k, apoi numărul de genotipuri posibile ( N) poate fi calculat folosind o formulă specială:

În forma sa strictă, legea Hardy-Weinberg este aplicabilă numai pentru o populație ideală, adică o populație suficient de mare în care are loc încrucișarea liberă și factorii externi nu acționează. Numai în aceste condiții populația este în echilibru. Astfel de condiții ideale nu sunt niciodată realizate în natură. Să luăm în considerare mai detaliat două limitări ale aplicării legii Hardy-Weinberg privind trecerea liberă și acțiunea factorilor externi.

În genetica populației, se disting două tipuri de încrucișări:

1. Panmixia - încrucișare liberă: probabilitatea formării unei perechi maritale nu depinde de genotipul partenerilor. În ceea ce privește genotipurile întregi, panmixia nu este aproape niciodată observată în natură, dar este destul de aplicabilă locilor individuali.

2. Sortativitate - încrucișare selectivă: genotipul afectează alegerea partenerului de căsătorie, adică indivizii cu anumite genotipuri se împerechează mai des decât cu probabilitate aleatorie. Încrucișarea selectivă nu modifică frecvențele genelor, dar schimbă frecvențele genotipului. Una dintre varietățile extreme de asortativitate este intenționată endogamie- încrucișări între indivizi înrudiți. În raport cu o persoană, asortativitatea va fi luată în considerare în secțiunea de psihogenetică.

Abaterea de la egalitatea Hardy-Weinberg indică faptul că unii factor extern. Pentru a analiza modificările frecvențelor genelor, acum au fost dezvoltate sisteme complexe și destul de greoaie de ecuații. Acest lucru se datorează prezenței unor factori variabili care afectează rezultatul. Vom lua în considerare varietăți de factori evolutivi puțin mai târziu, dar deocamdată observăm că în orice populație suficient de mare, abaterile vor fi foarte mici, prin urmare legea Hardy-Weinberg permite calculele cele mai importante și stă la baza geneticii populației. Dar aceste abateri devin semnificative atunci când începem să luăm în considerare procesul pe o scară de timp evolutivă. Dinamica fondului genetic al populațiilor reprezintă evoluția la nivel genetic.

Din cartea Microbiologie autor Tkacenko Ksenia Viktorovna

8. Genetica macroorganismelor Aparatul ereditar al bacteriilor este reprezentat de un cromozom, care este o moleculă de ADN.Unitățile funcționale ale genomului bacterian, pe lângă genele cromozomiale, sunt: ​​secvențe IS, transpozoni,

Din carte Ecologie generală autor Chernova Nina Mihailovna

8.2. Structura populaţiei unei specii Fiecare specie, care ocupă un anumit teritoriu (zonă), este reprezentată pe aceasta printr-un sistem de populaţii. Cu cât teritoriul ocupat de o specie este împărțit mai complex, cu atât mai multe posibilitati pentru a izola populațiile individuale. Cu toate acestea, în nu grad mai mic

Din cartea Creșterea câinilor autor Sotskaia Maria Nikolaevna

Genetica privată a câinelui Genetica culorii Mulți oameni de știință au studiat culoarea câinilor. Informațiile despre genetica acestei trăsături au fost publicate în monografiile lui Ilyin (1932), Dawson (1937), Whitney (1947), Burns și Fraser (1966) și alții. Mulți autori au studiat în detaliu

Din carte noua stiinta despre viata autor Sheldrake Rupert

Genetica comportamentului câinilor În ciuda diversității și complexității comportamentului câinilor, moștenirea acestuia este supusă acelorași modele ca și caracteristici morfologice. O varietate de rase care diferă unele de altele în forme de comportament a atras atenția de mult timp.

Din cartea Viitorul nostru postuman [Consequențe ale revoluției biotehnologice] autor Fukuyama Francis

7.1. Genetica și ereditatea Diferențele ereditare dintre organisme altfel identice depind de diferențele genetice; acestea din urmă depind de diferențele în structura ADN-ului sau aranjarea acestuia în cromozomi, iar aceste diferențe duc la modificări ale

Din cartea Cea mai nouă carte a faptelor. Volumul 1 [Astronomie și astrofizică. Geografie și alte științe ale pământului. Biologie și Medicină] autor

Genetica și criminalitatea Dacă există ceva mai controversat din punct de vedere politic decât legătura dintre ereditate și inteligență, acestea sunt rădăcinile genetice ale criminalității. Încercările de a reduce comportamentul criminal la biologie au o istorie la fel de lungă și problematică ca

Din cartea Genetica eticii și esteticii autor Efroimson Vladimir Pavlovici

Din cartea Biologie [ Referință completă să se pregătească pentru examen] autor Lerner Georgy Isaakovich

Din cartea Cea mai nouă carte a faptelor. Volumul 1. Astronomie și astrofizică. Geografie și alte științe ale pământului. Biologie și medicină autor Kondrașov Anatoli Pavlovici

Din cartea Embryons, Genes and Evolution autorul Raff Rudolph A

Ce studiază știința geneticii? Genetica este știința eredității și variabilității organismelor vii și a metodelor de gestionare a acestora. În funcție de obiectul de studiu, se disting genetica plantelor, genetica animală, genetica microorganismelor, genetica umană etc., iar în

Din cartea Biologie. Biologie generală. Clasa 10. Un nivel de bază de autor Sivoglazov Vladislav Ivanovici

Genetica dezvoltării Nu există nicio îndoială că genetica dezvoltării este acum una dintre cele mai multe regiuni active biologie în raport atât cu construcţiile teoretice cât şi cu experimentul. Cu toate acestea, în primele trei decenii ale secolului al XX-lea, când atât genetica, cât și biologia

Din cartea Genetica umană cu bazele geneticii generale [Ghid de studiu] autor

29. Genetica sexului Amintiți-vă!Care este raportul dintre bărbați și femei în populația umană?Ce știți despre determinarea sexului de la cursurile anterioare de biologie?Ce organisme se numesc hermafrodite?Problema relațiilor sexuale, morfologice și fiziologice

Din cartea Antropologie și concepte de biologie autor Kurchanov Nikolai Anatolievici

Subiectul 6. Genetica moleculară Cine gândește limpede, afirmă clar. A. Schopenhauer (1788–1860), filosof german Studii de genetică moleculară baze moleculare ereditate și variație. Poziția principală a geneticii moleculare este asociată cu recunoașterea rolului principal

Din cartea Antropologie [Tutorial] autor Khasanova Galia Bulatovna

Genetica populației Genetica populației postulează că unitatea procesului evolutiv trebuie să reprezinte o unitate indivizibilă și să fie capabilă să se schimbe de-a lungul unui număr de generații. Nici specia, nici individul nu îndeplinesc aceste criterii. Unitatea elementară a procesului evolutiv

Din cartea autorului

11.2. Ecologia populaţiei Structura principală a construcţiilor teoretice ale ecologiei este populaţia. La nivel de populaţie, concepte ecologice de bază şi

GENETICA POPULAȚIEI Genetica populației este o ramură a geneticii care studiază structura genetică a populațiilor, fondul lor genetic, factorii și modelele în timpul schimbării generaționale. Analiza genetică a unei populații începe cu un studiu al prevalenței unei anumite trăsături de interes pentru cercetător, de exemplu, bolile ereditare. Mai mult, cunoscând frecvența unei trăsături, este posibilă stabilirea structurii genetice și a fondului genetic al unei populații pe baza acestei trăsături. Structura unei populații este caracterizată de frecvența genotipurilor care controlează variațiile alternative ale unei trăsături, iar grupul de gene este caracterizat de frecvența alelelor unui locus dat. Frecvența unui anumit genotip într-o populație este numărul relativ de indivizi cu un anumit genotip. Frecvența poate fi exprimată ca procent din numărul total de indivizi din populație, care este luat ca 100%. Cu toate acestea, mai des în genetica populației, numărul total de indivizi este luat ca unitate - 1.

Să analizăm metodele de calculare a frecvenței genotipurilor folosind un exemplu specific. Conform sistemului MN al grupelor de sânge, fiecare populație este formată din trei genotipuri: LMLM; LNLN; LMLN. Apartenența fiecărei grupe poate fi stabilită prin metode serologice. Genotipul LMLM se manifestă prin prezența antigenului M, genotipul LNLN se manifestă prin prezența antigenului N, iar genotipul LMLN prin prezența ambelor antigene. Să presupunem că, la determinarea grupelor de sânge MN dintr-o populație, s-a constatat că din 4200 de persoane examinate, 1218 persoane au doar antigenul M (genotip LMLM), 882 persoane au doar antigenul N (genotip LNLN) și 2100 persoane au ambele antigene. (genotip LMLN). Este necesar să se determine frecvența tuturor celor trei antigene din populație. Pentru a rezolva problema, să luăm numărul total de chestionați (4200) ca 100% și să calculăm ce procent de persoane cu genotipul LMLM. 1218/4200 x 100% = 29% Prin urmare, frecvența genotipului LMLM este de 29%. În același mod, se poate calcula și frecvența celorlalte două genotipuri. Pentru genotipul LNLN este de 21%, iar pentru genotipul LMLN este de 50%. Exprimând frecvențele genotipurilor în fracții de unitate, obținem 0,29, 0,21, respectiv 0,5.

În genetica populației, se folosesc și alte modalități de exprimare a frecvenței, în principal pentru genotipurile rare. Să presupunem că în maternități au fost identificate 7 pacienți din 69.862 de nou-născuți în timpul examinării pentru fenilcetonurie. Boala este cauzată de o genă recesivă f și pacienții sunt homozigoți pentru această genă (ff). Determinați frecvența genotipului ff în rândul nou-născuților. Să scriem frecvența folosind metoda obișnuită și să obținem: 7/69862=0,0001.Această metodă de înregistrare arată că la o anumită frecvență, există 1 copil bolnav la 10.000 de nou-născuți în populație.

LEGEA LUI HARDY-WEINBERG Principala regularitate care face posibilă studierea structurii genetice a populaţiilor a fost stabilită în 1908 independent unele de altele de către matematicianul englez G. Hardy şi medicul german W. Weinberg. Legea Hardy-Weinberg afirmă că, în condiția succesiunii ereditare și în absența presiunii mutaționale și a presiunii de selecție, se stabilește un echilibru al frecvențelor genotipului, care se păstrează din generație în generație. Din punctul de vedere al analizei genetice a populației, este important ca legea Hardy-Weinberg să stabilească o relație matematică între frecvențele genelor și genotipurilor. Această dependență se bazează pe un calcul matematic. Dacă grupul de gene ale populației este determinat de o pereche de gene alele, de exemplu, A și A / și gena A apare cu o frecvență p și gena A / cu o frecvență g, atunci raportul dintre frecvențele acestor alele din populația va fi egală cu: p. A+g. A/ = 1

Punând la pătrat ambele părți ale ecuației, obținem (p. A + g. A/)=12, după deschiderea parantezelor obținem o formulă care reflectă frecvențele genotipurilor: p 2 AA + 2 pg. AA/ + g 2 A/A/ =1 Unitatea din partea dreaptă a egalităților arată că numărul total de indivizi din populație este luat ca 1, iar frecvențele alelelor și genotipurilor sunt exprimate în fracțiuni de unu. În acest caz, simbolurile p și g în ambele egalități exprimă frecvențele genelor A și A/ , iar coeficienții pentru genotipuri în egalitatea 2 - frecvențele genotipurilor. Prin urmare, genotipul AA apare la populația considerată cu o frecvență de p 2, genotipul A / A / - cu o frecvență de g 2 și heterozigoți - cu o frecvență de 2 pg. Astfel, cunoscând frecvența alelelor, puteți seta frecvența tuturor genotipurilor și, dimpotrivă, cunoscând frecvența genotipurilor, puteți seta frecvența alelelor.

Ele permit, de exemplu, să se calculeze frecvența purtătorilor heterozigoți de alele patologice chiar și în cazurile în care acestea nu diferă fenotipic de homozigoți. În mod similar, este posibil să se studieze structura genetică a unei populații conform sistemului ABO al grupelor de sânge. Inainte de a demonta uz practic dintre aceste formule, să ne oprim asupra condițiilor pentru apariția unui echilibru de genotipuri în populații.

Aceste afecțiuni includ: 1. Prezența panmixiei, adică selecția aleatorie a cuplurilor căsătorite, fără tendința de a se căsători cu parteneri similari sau opuși ca genotip. 2. Niciun influx de alele cauzat de presiunea mutațională. 3. Absența unui flux de alele cauzat de selecție. 4. Fecunditatea egală a heterozigoților și homozigoților. 5. Generațiile nu trebuie să se suprapună în timp. 6. Mărimea populației trebuie să fie suficient de mare. Geneticienii cunoscuți Neil și Schell notează că în nicio populație anume acest set de condiții poate fi îndeplinit, în majoritatea cazurilor calculele conform legii Hardy-Weinberg sunt atât de apropiate de realitate încât legea se dovedește a fi destul de potrivită pentru analizarea structura genetică a populațiilor.

Geneticienii cunoscuți Neil și Schell notează că în nicio populație anume acest set de condiții poate fi îndeplinit, în majoritatea cazurilor calculele conform legii Hardy-Weinberg sunt atât de apropiate de realitate încât legea se dovedește a fi destul de potrivită pentru analizarea structura genetică a populațiilor. Pentru genetica medicala este important ca această lege să poată fi utilizată pentru a analiza populațiile și genele patologice care reduc viabilitatea și fertilitatea indivizilor. Acest lucru se datorează faptului că în populațiile umane fluxul de alele patologice cauzat de selecția naturală (cu eliminarea indivizilor cu viabilitate redusă) este echilibrat de afluxul acelorași alele ca urmare a presiunii mutaționale.

Legea Hardy-Weinberg explică tendința de a păstra structura genetică în generațiile succesive ale unei populații. Cu toate acestea, există o serie de factori care perturbă această tendință. În primul rând, selecția naturală este una dintre ele. Selectia este singura factor evolutiv, provocând o schimbare direcționată a fondului genetic prin eliminarea indivizilor mai puțin adaptați din populație sau prin reducerea fecundității acestora. Al doilea factor important care asigură afluxul de alele în populație este procesul de mutație. Se pune întrebarea. Cât de des apar mutații în mod natural în populații? Astfel de mutații sunt numite spontane.

Un factor important care influențează frecvența alelelor în populațiile mici sunt procesele automate din punct de vedere genetic - Deriva genetică. Deriva aleatoare a genelor (deriva genetică) este o modificare a frecvențelor alelelor de-a lungul unui număr de generații, cauzată de cauze aleatorii, cum ar fi o populație mică. Ca urmare a derivei genetice, unele alele adaptative pot fi îndepărtate din populație, în timp ce alelele mai puțin adaptive și chiar patologice pot atinge concentrații relativ mari din motive aleatorii. Aceste procese sunt deosebit de intense în timpul reproducerii neuniforme. Conducătorul Persiei din secolul al XVIII-lea, Fekht-Alishah, a avut 66 de fii, 124 de nepoți mai mari, 53 de fiice căsătorite, au avut 135 de fii. Până la vârsta de 80 de ani, a avut 935 de descendenți direcți. În aceste condiții, orice mutație, nu numai utilă, ci și dăunătoare, trebuia să se înmulțească extrem de mult în rândul familiilor aristocratice din Persia.

Dacă populația nu este prea mică, atunci modificările frecvențelor alelelor din cauza derivei genetice care apar într-o generație sunt și ele mici, cu toate acestea, acumulându-se pe parcursul unui număr de generații, pot deveni foarte semnificative. În cazul în care frecvențele alelelor la un anumit locus nu sunt afectate de niciun alt proces (mutații sau selecție), evoluția va duce la faptul că una dintre alele va fi fixată, iar toate alelele alternative vor fi eliminate. Dacă într-o populație are loc doar deriva genetică, atunci probabilitatea ca o alelă dată să fie în cele din urmă fixată este exact egală cu frecvența sa inițială.

Cazul extrem de derive genetică este procesul de apariție a unei noi populații, formată din doar câțiva indivizi, un astfel de proces a fost numit de Ernst Mayr - Efectul Fondatorului. Populațiile multor specii care trăiesc pe insulele oceanice, în număr de un milion de indivizi, provin de la unul sau mai mulți indivizi care odată, cu mult timp în urmă, au ajuns acolo ca urmare a migrației. O situație similară se întâmplă și în lacuri, păduri izolate. Datorită erorilor de eșantionare, frecvențele genelor la diferiți loci la puținii indivizi care întemeiază o nouă populație pot fi foarte diferite de frecvențele genelor din populația din care provin, ceea ce poate lăsa o amprentă puternică asupra evoluției populațiilor nou înființate.

CITOGENETICA Citogenetica este o ramură a geneticii care studiază organizarea structurală și funcțională a materialului genetic la nivel celular, în principal a cromozomilor. Pentru o înțelegere cuprinzătoare a organizării cromozomilor în organismele superioare (inclusiv oameni), sunt necesare cunoștințe tipare generale ambalarea ADN-ului în toate variantele oferite de natura vie - genomul virusurilor, procariotelor, mitocondriilor, protistilor.

Cromozomi și cariotip Fiecare celulă a oricărui organism conține un anumit set de cromozomi. Cariotip agregat. Cromozomii unei celule se numesc În cariotipul celulelor somatice se disting perechi de cromozomi identici (ca structură, formă și compoziție genică) - așa-numiții cromozomi omologi (1 - matern, 2 - patern). Un set de cromozomi care conțin perechi de omologi se numește diploid (notat 2 n).

Celulele sexuale - Gameții - conțin jumătate din setul diploid, câte un cromozom din fiecare pereche de omologi. O astfel de mulțime se numește haploid (notat 2 n). La oameni, în setul diploid există 46 de cromozomi, la cimpanzei - 48, la șobolani - 42, la câini - 78, la vaci - 60, la Drosophila - 8, la viermi de mătase - 56, la cartofi - 48

Cariotipul este de obicei examinat în stadiul de metafază al mitozei, când fiecare cromozom este format din două cromatide identice și este spiralizat maxim. Cromatidele se unesc la centromer (constricție primară). În această zonă există un corp fibrilar - Kinetochore, de care sunt atașate fibrele fusului în timpul mitozei. Capetele cromozomilor se numesc telomeri. Ele împiedică cromozomii să se lipească, adică sunt responsabili pentru „individualitatea” lor.

Secțiunea de cromatidă dintre centromer și telomer se numește umăr. Umerii au propriile lor denumiri: scurt - p și lung - q. În funcție de localizarea centromerului, se disting următoarele tipuri morfologice de cromozomi: metacentric (p = q), submetacentric (q> p), acrocentric (cu un braț - q).

Unii cromozomi cariotip au o constricție secundară, unde se află de obicei organizatorul nucleolar - zona de formare a nucleolului. În nucleol are loc sinteza ARNr și formarea subunităților de ribozom. În nucleele diferitelor organisme există de la 1 la 10 nucleoli, unii nu îi au deloc.

Pentru analiza citogenetică trebuie identificați toți cromozomii incluși în cariotip. Principala metodă de identificare a cromozomilor pe preparate citologice este diferitele metode de colorare diferențială (Q-, G-, R-, C- etc.), care se bazează pe utilizarea anumitor coloranți care se leagă în mod specific la regiunile ADN din diferite structuri. .

Metode de colorare diferențială au fost dezvoltate la sfârșitul anilor 1960 și începutul anilor 1970, au descoperit pagina nouaîn citogenetică. Fiecare cromozom colorat diferențial are propriul model de striație specific, care îi permite să fie identificat. Un cariotip poate fi reprezentat ca o schemă în care cromozomii sunt aranjați într-o anumită ordine (de obicei în grupuri care unesc cromozomi de același tip morfologic), sub anumite numere. O astfel de schemă se numește idiogramă. Cromozomii omologi au același număr, dar numai unul dintre ei este prezentat în diagramă.

Termenul genom (germană: Genom) a fost propus de botanistul german Hans Winkler în 1920 pentru a desemna setul minim de cromozomi. Prin urmare, în prezent, în genetica moleculară, termenul genom este folosit din ce în ce mai mult pentru a desemna ordinea ordonată minimă a tuturor moleculelor de ADN dintr-o celulă. totalitate

Luați în considerare organizarea genomului uman la nivel citogenetic. Numărul de cromozomi din setul haploid (numărul de bază) este 23. Toți cromozomii sunt numerotați și împărțiți în clase.

Toți cromozomii sunt numerotați și împărțiți în clase. și Dintre aceștia, clasa A include cromozomii 1, 2, 3; la clasa B - cromozomii 4, 5; la clasa C - cromozomii 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12; la clasa D - cromozomii 13, 14, 15; la clasa E - cromozomii 16, 17, 18; la clasa F - cromozomii 19, 20; la clasa G - cromozomii 21, 22. Cromozomii enumerați se numesc autozomi, sunt prezenți atât la bărbați, cât și la femei.

Structura cromozomală Fiecare cromatidă conține o moleculă de ADN asociată cu proteine ​​​​histone și proteine ​​non-histone. Modelul nucleozomal de organizare a cromatinei eucariote este acceptat în prezent. Conform acestui model, proteinele histonice (sunt aproape aceleași la toate eucariotele) formează globule speciale, câte 8 molecule în fiecare glob (2 molecule de histone H 2 a, H 2 b, IZ, H 4 fiecare). Catena de ADN face 2 rotatii in jurul fiecarui glob. O structură constând dintr-un octamer de histonă împletit cu o bucată de ADN (dimensiune de 140-160 bp) se numește nucleozom. O astfel de pliere a ADN-ului își reduce lungimea de 7 ori. Modelul nucleozomal se numește „mărgele pe sfoară”. Histonele încărcate pozitiv și ADN-ul încărcat negativ formează ADN robust

Segmentul de ADN dintre nucleozomi are histona HI. Joacă un rol important în spiralizarea firului nucleozomal și formarea celui de-al doilea nivel de organizare a cromozomilor - structura elicoidală a solenoidului. Plierea ulterioară în mai multe etape a catenei ADN-histone determină ambalarea compactă a materialului genetic în cromozom, așa-numitul proces de compactare a cromatinei. În total, se disting 4-5 niveluri de ambalare, începând cu nucleozomul. Gradul de compactare a cromatinei diferă în diferite părți ale cromozomilor și depinde de perioada ciclului celular. anumit rolîn acest proces o varietate de proteine ​​non-histone. play Datorită procesului de compactare, moleculele de ADN foarte lungi sunt împachetate într-un volum mic în celulă.

Există 2 tipuri de cromatina: eucromatina (mai puțin strâns) și heterocromatina (mai strâns). La rândul său, heterocromatina este împărțită în două clase: heterocromatina structurală (sau constitutivă) (zone detectate în mod constant) și heterocromatina facultativă (zone de compactare reversibilă a regiunilor eucromatice). Heterocromatina structurală este localizată în regiunile centromerice și în alte regiuni ale cromozomilor; este bine detectată de Sokraska. În interfază, regiunile heterocromatinei structurale se agregează adesea unele cu altele.

Se crede că heterocromatina este inactivă genetic din cauza gradului ridicat de condensare, în timp ce eucromatina este activă. Dar, pe de altă parte, doar o mică parte a genelor eucromatinei este activă, adică a fi în eucromatină nu este o condiție suficientă pentru exprimarea genei. Mai mult mai multe întrebări apare în studiul funcționării heterocromatinei.

Cromozomi giganți În natură, există cazuri de structură atipică a cromozomilor. Deoarece astfel de cromozomi atipici sunt mari, ei servesc drept model convenabil pentru studierea genomului. Cromozomii lampbrush sunt o versiune întinsă și nerăsucită a cromozomilor ovocitelor normali în timpul meiozei prelungite. Ele sunt cel mai bine studiate la amfibieni, datorită dimensiunilor lor deosebit de mari. Lungimea unor astfel de cromozomi este de 30 de ori mai mare decât lungimea lor în stare normală. Cromozomii lampbrush își iau numele de la prezența buclelor. Buclele sunt secțiuni ale unui fir cromozom care ies dintr-un material mai compact și sunt locul transcripției active. La sfârșitul meiozei, cromozomii perie de lampă revin la normal.

Cromozomii politenici se formează în unele celule ca urmare a despiralizării maxime și a replicării multiple fără divergența ulterioară a cromozomilor. Acest fenomen se numește endomitoză. Înainte de endomitoză cromozomi omologi conectați în perechi - conjugate. O astfel de conjugare nu este caracteristică altor celule somatice. Toți cromozomii politenici ai unui cariotip sunt uniți de centromeri într-un cromocentru comun. Cromozomii politenici au fost studiați cel mai bine la insectele diptere (inclusiv obiectul clasic, Drosophila), deși se găsesc și în alte organisme. Deoarece cromozomii politenici conțin mai mult de 1000 de fire, aceștia sunt de 1000 de ori mai groși decât cromozomii obișnuiți și au zone clar vizibile de spiralizare mai densă - discuri.

Mecanisme moleculareși rolul biologic al reparației ADN-ului Rezistența organismelor vii la diferiți agenți dăunători de natură fizică, chimică și biologică este determinată de capacitatea acestora de a reface structurile deteriorate. Un rol deosebit revine procesului de reparare a ADN-ului la nivel molecular, care duce la refacerea structurii normale acizi nucleici modificate în timpul interacțiunii cu acești agenți. Așa au apărut sistemele de reparare, menite să corecteze deteriorarea moleculei de ADN. În prezent, reparația postreplicativă este izolată. reparație pre-replicativă și pre-replicativă: fotoreactivare, excizie sau reparare întunecată.

Fotoreactivarea Fenomenul de fotoreactivare a fost descoperit în 1949 de Kellner. Fotoreactivarea se referă la procese într-o singură etapă și se realizează cu ajutorul unei enzime fotoreactivatoare (FGF) - fotoliază. Esența acestui fenomen este că lumina vizibilă cu o lungime de undă de 300-400 nm excită o enzimă fotoreactivatoare care scindează dimerii de pirimidină. Acest mecanism are capacitatea de a elimina un singur tip de daune (dimerii de timină), este realizat de o enzimă, într-o singură etapă. În întuneric, enzima (fotoliaza) se atașează de dimer și, sub acțiunea lui lumina vizibila scindează dimerul pentru a forma bazele originale intacte și fotoliaza este eliberată. În 1971, FGF a fost găsit în toate tipurile de organisme vii. Fotoreactivarea a fost găsită în leucocite și fibroblaste umane.

Revenind la mecanismul de acțiune al FGF, trebuie menționat că legarea enzimei de dimerii care conțin ADN este reversibilă, iar dacă acest complex nu este expus la lumina fotoreactivatoare, atunci se disociază și ADN-ul care poartă fragmente modificate poate deveni substrat. pentru acțiunea enzimelor reparatoare întunecate. Rolul biologic al fotoreactivării este de a proteja ADN-ul celular de efectul de inactivare al radiațiilor UV.

Reparație prin excizie (reparație întunecată, sinteza ADN neprogramată). Cea mai comună modalitate de a repara deteriorarea structurală a ADN-ului cauzată de mutageni chimici, expunerea la UV și radiații ionizante este repararea prin excizie. Mecanismul de reparare prin excizie a fost descoperit în 1964 în celulele microbiene iradiate cu lumină UV. trăsătură caracteristică a fost excizia dimerilor de pirimidină din ADN-ul iradiat cu UV. (tăiere) Ulterior s-a dovedit că acest mecanism nu se limitează la eliminarea daunelor UV în ADN, ci are sens universal un sistem care elimină orice deteriorare chimică a structurii primare a ADN-ului. O altă caracteristică a reparației exciziei este absența necesității de energie luminoasă vizibilă sau aproape UV.

Repararea excizională se referă la procese în mai multe etape, are loc în 4 etape folosind un sistem multi-enzima și elimină dimerii, bazele pirimidinice și produsele de radioliză. Prima etapă a ciclului este incizia (incizia). Acesta este un proces enzimatic, care constă în ruperea lanțului ADN în apropierea leziunii de către endonucleaze. Se crede că această etapă este precedată de etapa recunoașterii defectelor în ADN. A doua etapă este excizia, în timpul căreia dimerul și nucleotidele adiacente sunt scindate. Este implicată enzima exonucleaza. Excizia începe cu un atac de exonuclează asupra ADN-ului deteriorat. În acest caz, dimerul de pirimidină este scindat și are loc o scindare secvențială suplimentară a nucleotidelor adiacente. Celălalt capăt al golului, care conține o grupare fosfat la capătul 3, nu poate servi ca sămânță pentru activitatea exonuclează a ADN polimerazei-1, deoarece activitatea enzimei atașate la acest capăt este inhibată, prin urmare, scindarea fosfatului. de la capătul 3, împreună cu nucleotida, apare sub acţiunea enzimei de tip exonucleaza-3.

Ca rezultat, se formează un capăt 5-P, care este necesar pentru a finaliza etapa de reparare - reacția ADN-polimerazei (sinteză reparativă). O catenă de ADN complementară nedeteriorată este utilizată ca șablon pentru sinteza reparatorie a ADN-ului, care oferă o reproducere precisă a structurii primare a ADN-ului care exista înainte de expunerea la un agent dăunător. etapa de reparare excizională - sinteza reparatorie, în care golurile rezultate sunt construite în secțiuni scurte folosind ADN polimeraza. A treia A patra etapă de reparare este legarea încrucișată a capetelor 5 fosfat și 3 OH ale ADN-ului reparat, este implicată enzima ligază. Sub acțiunea radiațiilor, atunci când firele de ADN sunt rupte direct, ligaza poate acționa ca o enzimă de reparare independentă, efectuând reparații „ultrarapide”.

Astfel, atât fotoreactivarea, cât și repararea prin excizie au loc înainte ca celulele deteriorate să intre în faza de sinteză a ADN-ului. În schimb, repararea postreplicare începe după ce celula începe să se replice. În acest caz, sinteza ADN-ului ocolește deteriorarea, dar se formează goluri împotriva lor în catenele fiice, care sunt apoi reparate fie prin recombinare, fie prin sinteza ADN de novo. Acesta din urmă poate fi de două feluri - sinteze similare cu replicarea normală, în care baze azotate sunt incluse în ADN în deplină conformitate cu regulile de complementaritate (o cale de reparare fără erori) sau sinteza fără șablon, atunci când bazele sunt inserate la întâmplare. Aceasta este o cale de recuperare predispusă la erori.

Toate cele trei tipuri de reparații sunt răspândite în natură. Se găsesc în reprezentanții diferitelor grupuri. În diferite grupuri de organisme, una sau alta cale de reparare poate fi mai mult sau mai puțin activă sau chiar complet absentă, dar apoi aceasta este compensată de activitatea altor sisteme de reparare. Acțiunea combinată a diferitelor sisteme de reparare elimină multe daune ale ADN-ului. Diversitatea lor sugerează că orice modificări stabile în structura acizilor nucleici pot fi reparate.

Consecințele reparației în unele boli ereditare umane. În prezent, o serie de boli ereditare umane sunt studiate în legătură cu procesele de reparare. Cinci dintre acestea sunt tulburări autosomale recesive care diferă ca prezentare clinică, dar au o caracteristică comună de instabilitate cromozomială, deficiențe imunologice și un risc crescut de cancer. Xerodermie pigmentată. Acest nume clinic reunește un grup de boli în care există hipersensibilitate pielea la raza de soare. Din punct de vedere clinic, acest lucru se manifestă prin înroșirea pielii, pigmentare și apariția unor neoplasme maligne. Există și semne de îmbătrânire a pielii. Anomaliile neurologice pot fi, de asemenea, asociate cu tulburări ale pielii.

Xerodermia pigmentară este prima boală umană pentru care s-a demonstrat o legătură cu starea proceselor de reparare. Fibroblastele cutanate ale pacienților cu PC au fost mai sensibile la radiațiile UV decât fibroblastele donatorilor sănătoși. Acest lucru se datorează faptului că au o capacitate redusă de a scinda dimerii de timină după iradierea UV. Deoarece în ADN-ul fibroblastelor la pacienții cu PC după iradiere nu se formează rupturi unice caracteristice primului pas de reparare prin excizie, s-a ajuns la concluzia că în această boală există o mutație în gena care codifică sinteza endonucleazei specifice UV. Adăugarea acestei enzime în mediu a restabilit complet capacitatea reparatorie. Ulterior, au fost descoperite forme ale bolii în care au fost afectate și alte enzime ale căii de excizie, iar celulele pacienților au fost sensibile atât la UV, cât și la radiațiile ionizante.

Pancitopenie sau anemie Fanconi. Această boală se caracterizează prin anomalii hematologice. Toți mugurii măduvei osoase sunt afectați. Există leucopenie, trombocitopenie, anemie, pigmentare maro intensă a pielii, defecte în dezvoltarea scheletului, inimii, rinichilor, gonadelor. Defectul molecular primar în FA este o încălcare a sintezei exonucleazei, enzima care completează excizia regiunii ADN deteriorate. Inițial, acest lucru a fost demonstrat în fibroblastele iradiate cu UV de la pacienți. În celulele pacienților cu FA, excizia legăturilor încrucișate este afectată din cauza absenței exonucleazei. În celule, s-a observat condensarea prematură a cromatinei la intrarea în mitoză și apar aberații cromozomiale. Studiul aberațiilor cromozomiale din limfocite a arătat că ambele tipuri de celule (limfocite T și B) sunt afectate. Se crede că ambele tipuri de limfocite pot fi implicate în dezvoltarea leucemiei în FA.