Pada akhir abad ke-20, teknologi molekuler berkembang begitu intensif sehingga prasyarat diciptakan untuk studi sistematis struktur genom. jenis yang berbeda makhluk hidup, termasuk manusia. Salah satu tujuan paling signifikan dari proyek ini adalah untuk menentukan urutan nukleotida lengkap dari DNA genom. Dengan demikian, sebuah ilmu baru lahir - genomik.
Awal milenium baru ditandai dengan penemuan terbesar di bidang genomik - struktur genom manusia diuraikan. Berita tersebut ternyata begitu signifikan sehingga menjadi bahan perbincangan antara presiden negara-negara terkemuka dunia. Namun, banyak orang tidak terkesan dengan pesan ini. Pertama-tama, ini karena kurangnya pemahaman tentang apa itu genom, apa strukturnya dan apa arti penguraiannya? Apakah berita ini ada hubungannya dengan obat-obatan dan dapat mempengaruhi kita masing-masing? Apa itu kedokteran molekuler dan apakah perkembangannya terkait dengan penguraian struktur genom? Selain itu, beberapa orang memiliki ketakutan bahwa sekali lagi penemuan baru ilmuwan untuk kemanusiaan? Apakah data ini akan digunakan untuk tujuan militer? Apakah ini akan diikuti oleh pemeriksaan genetik wajib umum - semacam pasporisasi genetik populasi? Akankah genom kita menjadi subjek analisis dan seberapa rahasia informasi yang diperoleh? Semua masalah ini saat ini sedang aktif dibahas dalam komunitas ilmiah.
Tentu saja, genomik tidak dimulai dengan manusia, tetapi dengan makhluk hidup yang jauh lebih sederhana. Saat ini, urutan nukleotida DNA genom dari ratusan spesies mikroorganisme telah diuraikan, sebagian besar bersifat patogen. Untuk prokariota, kelengkapan analisis ternyata mutlak, yaitu, tidak ada satu pun nukleotida yang tetap tidak diuraikan! Akibatnya, tidak hanya semua gen mikroorganisme ini yang diidentifikasi, tetapi juga urutan asam amino dari protein yang dikodekan oleh mereka ditentukan. Kami telah berulang kali mencatat bahwa pengetahuan tentang urutan asam amino protein memungkinkan untuk memprediksi struktur dan fungsinya dengan cukup akurat. Ini membuka kemungkinan untuk memperoleh antibodi terhadap protein prediktif ini, isolasinya dari mikroorganisme dan analisis biokimia langsung. Mari kita pikirkan apa artinya ini bagi pengembangan metode baru yang mendasar untuk memerangi infeksi, jika dokter tidak hanya tahu bagaimana gen mikroorganisme yang menginfeksi diatur, tetapi juga apa struktur dan fungsi semua proteinnya? Mikrobiologi sekarang mengalami perubahan luar biasa karena munculnya sejumlah besar pengetahuan baru, yang signifikansinya saat ini tidak sepenuhnya kita pahami. Tampaknya, perlu beberapa dekade lagi untuk menyesuaikan informasi baru ini dengan kebutuhan umat manusia, terutama di bidang kedokteran dan Pertanian.
Transisi dari prokariota ke eukariota dalam hal menguraikan struktur genom disertai dengan kesulitan besar, dan bukan hanya karena panjang DNA yang lebih tinggi ribuan, dan kadang-kadang ratusan ribu kali lebih lama, tetapi strukturnya menjadi lebih kompleks. Ingatlah bahwa sejumlah besar DNA non-coding muncul dalam genom hewan tingkat tinggi, sebagian besar di antaranya adalah sekuens berulang. Mereka memperkenalkan kebingungan yang signifikan ke dalam docking yang benar dari fragmen DNA yang sudah diuraikan. Dan, selain itu, pengulangan tandem itu sendiri sulit untuk diuraikan. Di bidang lokalisasi pengulangan seperti itu, DNA dapat memiliki konfigurasi yang tidak biasa, yang membuat analisisnya menjadi sulit. Oleh karena itu, dalam genom salah satu jenis mikroskopis cacing gelang(nematoda) - organisme multiseluler pertama yang memungkinkan untuk menentukan urutan nukleotida DNA - sudah ada sejumlah tempat yang tidak jelas. Benar, mereka berat jenis kurang dari seperseratus persen dari total panjang DNA, dan ambiguitas ini tidak menyangkut gen atau elemen pengatur. Urutan nukleotida dari semua 19.099 gen cacing ini, didistribusikan di area seluas 97 juta pasangan basa, sepenuhnya ditentukan. Oleh karena itu, pekerjaan menguraikan genom nematoda harus diakui sebagai sangat sukses.
Keberhasilan yang lebih besar dikaitkan dengan penguraian genom Drosophila, yang hanya 2 kali lebih kecil dari DNA manusia dan 20 kali lebih besar dari DNA nematoda. Meskipun tingkat pengetahuan genetik Drosophila tinggi, sekitar 10% gennya tidak diketahui sampai saat itu. Tetapi yang paling paradoks adalah fakta bahwa Drosophila, yang jauh lebih terorganisir daripada nematoda, ternyata memiliki lebih sedikit gen daripada cacing gelang mikroskopis! Sulit untuk dijelaskan dari posisi biologis modern. Lebih banyak gen daripada di Drosophila juga hadir dalam genom yang diterjemahkan dari tanaman dari keluarga silangan - Arabidopsis, banyak digunakan oleh ahli genetika sebagai objek eksperimental klasik.
Pengembangan proyek genomik disertai dengan pengembangan intensif banyak bidang ilmu pengetahuan dan teknologi. Jadi, dorongan kuat untuk perkembangannya diterima bioinformatika. Perangkat matematika baru diciptakan untuk menyimpan dan memproses sejumlah besar informasi; sistem superkomputer dengan kekuatan yang belum pernah ada sebelumnya telah dirancang; ribuan program telah ditulis yang memungkinkan dalam hitungan menit untuk dijalankan analisis perbandingan berbagai blok informasi, setiap hari memasukkan data baru yang diperoleh di berbagai laboratorium dunia ke dalam basis data komputer, dan menyesuaikan informasi baru dengan informasi yang telah dikumpulkan sebelumnya. Pada saat yang sama, sistem dikembangkan untuk isolasi yang efisien dari berbagai elemen genom dan sekuensing otomatis, yaitu penentuan sekuens nukleotida DNA. Atas dasar ini, robot yang kuat telah dirancang yang secara signifikan mempercepat pengurutan dan membuatnya lebih murah.
Perkembangan genomik, pada gilirannya, telah mengarah pada penemuan sejumlah besar fakta baru. Pentingnya banyak dari mereka belum dinilai di masa depan. Tetapi bahkan sekarang jelas bahwa penemuan-penemuan ini akan mengarah pada pemikiran ulang banyak orang posisi teoritis tentang asal usul dan evolusi berbagai bentuk hidup di bumi. Mereka akan membantu Anda lebih memahami mekanisme molekuler mendasari kerja sel individu dan interaksinya; penguraian rinci dari banyak siklus biokimia yang sampai sekarang tidak diketahui; analisis hubungannya dengan fundamental proses fisiologis. Jadi, ada transisi dari genomik struktural ke fungsional, yang pada gilirannya menciptakan prasyarat untuk mempelajari dasar-dasar molekuler sel dan organisme secara keseluruhan. Informasi yang sudah terakumulasi akan menjadi bahan analisis selama beberapa dekade mendatang. Tapi setiap langkah berikutnya ke arah menguraikan struktur genom spesies yang berbeda, menghasilkan teknologi baru yang memfasilitasi proses memperoleh informasi. Dengan demikian, penggunaan data tentang struktur dan fungsi gen dari spesies makhluk hidup yang terorganisir lebih rendah dapat secara signifikan mempercepat pencarian gen spesifik dari spesies yang lebih tinggi. Dan bahkan sekarang, metode analisis komputer yang digunakan untuk mengidentifikasi gen baru sering kali menggantikan metode molekuler pencarian gen yang agak melelahkan.
Konsekuensi paling penting dari menguraikan struktur genom spesies tertentu adalah kemungkinan untuk mengidentifikasi semua gennya dan, karenanya, mengidentifikasi dan menentukan sifat molekuler dari molekul RNA yang ditranskripsi dan semua proteinnya. Dengan analogi dengan genom, konsep lahir transkriptom, yang menyatukan kumpulan molekul RNA yang terbentuk sebagai hasil transkripsi, dan proteom, yang mencakup banyak protein yang dikodekan oleh gen. Dengan demikian, genomik menciptakan dasar untuk pengembangan intensif ilmu-ilmu baru - proteomik dan transkriptomik. Proteomik berkaitan dengan studi tentang struktur dan fungsi setiap protein; analisis komposisi protein sel; penentuan dasar molekuler fungsi sel tunggal, yang merupakan hasil kerja terkoordinasi dari ratusan protein, dan studi tentang pembentukan sifat fenotipik suatu organisme, yang merupakan hasil kerja terkoordinasi dari miliaran sel. Proses biologis yang sangat penting juga terjadi pada tingkat RNA. Analisis mereka adalah subjek transkriptomik.
Upaya terbesar para ilmuwan dari banyak negara di dunia yang bekerja di bidang genomik ditujukan untuk menyelesaikan proyek internasional "Human Genome". Kemajuan yang signifikan di bidang ini terkait dengan penerapan ide yang diajukan oleh J.S. Venter, untuk mencari dan menganalisis urutan DNA yang diekspresikan, yang nantinya dapat digunakan sebagai semacam "label" atau penanda untuk bagian tertentu dari genom. Pendekatan lain yang independen dan tidak kalah bermanfaat diambil oleh karya kelompok yang dipimpin oleh Fr. Collins. Ini didasarkan pada identifikasi utama gen untuk penyakit keturunan manusia.
Menguraikan struktur genom manusia menyebabkan penemuan sensasional. Ternyata genom manusia hanya mengandung 32.000 gen, yang beberapa kali lebih sedikit dari jumlah protein. Pada saat yang sama, hanya ada 24.000 gen penyandi protein; produk dari gen yang tersisa adalah molekul RNA. Persentase kesamaan urutan nukleotida DNA antara individu, kelompok etnis dan ras yang berbeda adalah 99,9%. Kesamaan inilah yang membuat kita menjadi manusia. Homo sapiens! Semua variabilitas kami pada tingkat nukleotida cocok dengan angka yang sangat sederhana - 0,1%. Dengan demikian, genetika tidak memberikan ruang bagi gagasan superioritas nasional atau ras.
Tapi, lihatlah satu sama lain - kita semua berbeda. Nasional, dan terlebih lagi, perbedaan ras bahkan lebih terlihat. Jadi berapa banyak mutasi yang menentukan variabilitas seseorang bukan dalam persentase, tetapi secara absolut? Untuk mendapatkan perkiraan ini, Anda perlu mengingat ukuran genomnya. Panjang molekul DNA manusia adalah 3,2 x 10 9 pasangan basa. 0,1% dari ini adalah 3,2 juta nukleotida. Tetapi ingat bahwa bagian pengkodean genom menempati kurang dari 3% dari total panjang molekul DNA, dan mutasi di luar wilayah ini, paling sering, tidak berpengaruh pada variabilitas fenotipik. Jadi, untuk mendapatkan perkiraan integral dari jumlah mutasi yang mempengaruhi fenotipe, Anda perlu mengambil 3% dari 3,2 juta nukleotida, yang akan memberi kita angka sekitar 100.000. Artinya, sekitar 100 ribu mutasi membentuk variabilitas fenotipik kita. Jika kita bandingkan angka ini dengan jumlah total gen, ternyata rata-rata ada 3-4 mutasi per gen.
Apa saja mutasi tersebut? Sebagian besar mereka (setidaknya 70%) menentukan variabilitas non-patologis individu kita, yang membedakan kita, tetapi tidak membuat kita lebih buruk dalam hubungan satu sama lain. Ini termasuk fitur seperti warna mata, rambut, kulit, tipe tubuh, tinggi badan, berat badan, jenis perilaku, yang juga sebagian besar ditentukan secara genetik, dan banyak lagi. Sekitar 5% mutasi dikaitkan dengan penyakit monogenik. Sekitar seperempat dari mutasi yang tersisa termasuk dalam kelas polimorfisme fungsional. Mereka terlibat dalam pembentukan kecenderungan turun-temurun terhadap patologi multifaktorial yang tersebar luas. Tentu saja, perkiraan ini agak kasar, tetapi memungkinkan untuk menilai struktur variabilitas herediter manusia.
Bagian genomik
Pengertian genom dan genomik.
Pengantar genomik.
Pertama-tama, mari kita definisikan konsep "genom". Ada beberapa definisi genom. PADA kamus ensiklopedis“Genetika” oleh N.A. Kartel dkk memberikan dua definisi genom. Pertama, genom dipahami sebagai totalitas set haploid kromosom dari jenis organisme tertentu. Dan, kedua, seluruh materi genetik dari virus, sel, atau organisme individu yang bukan aloploid. Dalam presentasi kami, kami akan melanjutkan dari fakta bahwa genom sel adalah seluruh rangkaian DNA yang terletak di nukleus dan mitokondria (plastid) sel atau organisme ini. Definisi ini sering digunakan dalam karya-karya yang berkaitan dengan studi genom.
Struktur dan fungsi studi genom ilmu khusus – genomik.
Kemajuan dalam studi genom manusia menjadi paling nyata sehubungan dengan pengembangan dan implementasi selanjutnya dari proyek internasional "Human Genome". Proyek internasional ini mempertemukan ratusan ilmuwan dari negara lain dan dilakukan dari tahun 1989 hingga 2005. Arah utama proyek ini adalah pemetaan gen (menentukan lokalisasi gen dalam kromosom) dan sekuensing DNA atau RNA (urutan nukleotida dalam DNA atau RNA). Penggagas gerakan ini sejak awal adalah pemenangnya Penghargaan Nobel ilmuwan J. Watson. Di Rusia, akademisi Baev A.A. menjadi sangat antusias. Lebih dari $6 miliar dihabiskan untuk proyek tersebut. Biaya material Rusia sangat sederhana sehingga tidak diperhitungkan dalam perhitungan biaya keseluruhan. Meskipun demikian, para ilmuwan Rusia melakukan penelitian tentang pemetaan kromosom 3,4,13 dan 19. Proyek ini memungkinkan untuk sepenuhnya menguraikan urutan nukleotida dalam genom manusia. Sebenarnya, ini adalah tahap pertama - struktural. Tahap kedua, yang disebut fungsional, akan dikaitkan dengan penguraian fungsi gen. Hasil yang diperoleh di bidang penelitian genom menjadi dasar dari buku teks pertama untuk universitas "Genomics" yang diterbitkan di AS oleh C. Cantor dan C. Smith pada tahun 2000.
Genomik dibagi menjadi lima bagian independen.
genomik struktural mempelajari urutan nukleotida dalam genom, menentukan batas dan struktur gen, daerah intergenik, promotor, enhancer, dll., mis. benar-benar mengambil bagian dalam persiapan peta genetik organisme. Diperkirakan bahwa genom manusia terdiri dari: 3,2 miliar nukleotida.
genomik fungsional mengidentifikasi fungsi masing-masing gen dan wilayah genom, interaksinya dalam sistem seluler. Satu dari tugas kritis genomik untuk menciptakan apa yang disebut "jaringan gen"- kerja gen yang saling berhubungan. Misalnya, jaringan gen sistem hematopoietik mencakup setidaknya 500 gen. Mereka tidak hanya saling berhubungan, tetapi juga terkait dengan gen lain.
genomik komparatif mempelajari persamaan dan perbedaan dalam organisasi genom organisme yang berbeda.
genomik evolusioner menjelaskan evolusi genom, asal usul polimorfisme genetik dan keanekaragaman hayati, peran transfer gen horizontal. Sebagaimana diterapkan pada manusia, serta organisme apa pun, kita dapat mengatakan bahwa evolusi manusia adalah evolusi genom.
genomik medis memecahkan masalah terapan klinis dan obat pencegahan berdasarkan pengetahuan tentang genom manusia dan organisme patogen.
Genom manusia adalah dasarnya kedokteran molekuler dan pencapaiannya digunakan dalam pengembangan metode yang efektif diagnosis, pengobatan dan pencegahan penyakit keturunan dan non-keturunan. Jika sebelumnya diasumsikan bahwa patologi herediter dikaitkan dengan gen atau zona regulasi tertentu, sekarang semuanya perhatian lebih menarik urutan nukleotida yang terletak di celah intergenik. Mereka dianggap "diam" untuk waktu yang lama. Saat ini, semakin banyak informasi yang terakumulasi tentang pengaruhnya terhadap ekspresi gen.
Studi di bidang genom sekali lagi menegaskan perlunya pendekatan individu untuk pencegahan dan pengobatan penyakit. Yang cukup menarik bagi kedokteran adalah studi yang terkait dengan kompilasi "jaringan gen" - skema interaksi gen satu sama lain pada tingkat produk protein. Studi-studi ini berkontribusi pada penciptaan dalam kerangka genomik ilmu baru – proteomik, yang mempelajari lanskap protein sel dalam berbagai mode fungsi gen. Hasil yang diperoleh jelas menunjukkan kelayakan pendekatan individu untuk pengobatan penyakit. Sekarang proteomik adalah ilmu mandiri terkait erat dengan genomik.
Dalam hal ini, harus ditekankan bahwa tesis "untuk mengobati bukan penyakitnya, tetapi pasiennya" telah menerima konfirmasi yang signifikan dalam banyak penelitian tentang genom dan protein. Berdasarkan mereka, prioritas ketentuan ini dalam praktik medis tidak lagi diragukan.
Meskipun genomik sebagai ilmu muncul relatif baru, beberapa tahap sudah dapat dibedakan dalam perkembangannya.
Tahap 1. 1900 - 1940 Pada tahap ini, tanda-tanda Mendel seseorang dipelajari. Metode penelitian - analisis silsilah. Studi sistematis genom manusia sebenarnya dimulai dengan pengembangan analisis Mendel. sifat turun temurun pada hewan di awal abad ke-20. Seperti yang diterapkan pada manusia, itu adalah metode silsilah untuk mempelajari sifat-sifat turun-temurun. Pada tahap ini, para ilmuwan terutama telah mengidentifikasi tanda mandelian seseorang dan mendekati deskripsi kelompok kopling. Sekitar 400 tanda Mendel seseorang dan 4 kelompok pertalian telah ditemukan. Sejak 1950-an, penemuan kelompok pertalian dan karakter Mendel telah melambat. Saat ini, metode silsilah untuk mempelajari genom manusia di bentuk murni kelelahan sendiri.
Tahap 2. 1940 - 1980 Tahap mempelajari kelompok linkage. Metode studi - silsilah, sitogenetik dan metode hibridisasi sel somatik. Kemajuan signifikan dalam sitogenetika manusia, terutama genetika sel somatik di tahun 60-an, dalam kombinasi dengan pendekatan silsilah, menempatkan studi genom manusia pada pendekatan baru. landasan teori. Implementasi ke dalam praktik penelitian ilmiah metode biokimia dan imunologi secara signifikan mempercepat tidak hanya penemuan sifat-sifat Mendel baru, tetapi juga memfasilitasi proses penguraian yang baru dalam genom manusia kelompok ikatan gen. Sayangnya, pengetahuan tentang kelompok pertautan masih belum memungkinkan untuk menentukan lokasi yang tepat dari gen dalam kromosom. Dan yang terakhir, diperlukan untuk pengembangan yang sukses rekayasa genetika dan terkait masalah praktis dalam bidang kedokteran, pertanian, dll. Oleh karena itu, jumlah penelitian di bidang pemetaan gen (mapping) mulai meningkat drastis.
3panggung. 1980 hingga saat ini. Tahap mempelajari lokalisasi gen dalam genom dan menguraikan urutan nukleotida mereka. Metode penelitian adalah biokimia, imunologi. Tahap ini mulai terbentuk pada tahun 1980-an dengan perkembangan molekuler metode genetik dan teknologi rekayasa genetika. Proses kognisi genom diperdalam hingga isolasi gen dalam bentuk murni dan urutannya (pembentukan urutan nukleotida). Di Amerika Serikat dan Inggris Raya, perangkat pengurutan genom otomatis telah dikembangkan dan diimplementasikan. Mereka bernama genomotron. Mereka melakukan lebih dari 100.000 reaksi polimerase per jam. Peran besar pada tahap ini, teknologi komputer dan Sistem Informasi. Berkat mereka, masalah akumulasi informasi dari berbagai sumber, penyimpanan dan penggunaan operasionalnya oleh para peneliti dari berbagai negara terpecahkan.
Pada tahun 1980, genom salah satu bakteri benar-benar dipetakan; pada tahun 1986, pemetaan DNA sel ragi selesai; pada tahun 1998, genom cacing gelang sepenuhnya dipetakan, dll. Hingga saat ini, penentuan urutan basa dalam DNA lebih dari 50 perwakilan dunia hewan (terutama dengan ukuran genom kecil - patogen pneumonia, sifilis, rickettsia, spirochete, ragi, cacing gelang, dll.) telah selesai. akhir pekerjaan serupa dan untuk genom manusia. Dijelaskan lebih dari 19 ribu berbagai penyakit orang, dimana sekitar 3 ribu adalah penyakit keturunan.
Salah satu inisiatif yang menarik di bidang genomik adalah menciptakan DNA buatan yang akan berisi set minimum gen, kandang yang dibutuhkan untuk keberadaan yang otonom. Diperkirakan ini akan membutuhkan sekitar 350 - 450 gen.
Saat ini, seluruh urutan nukleotida genom manusia telah diterjemahkan, tugas berikut sedang diselesaikan - studi variasi nukleotida tunggal DNA di tubuh yang berbeda dan sel individu individu dan mengidentifikasi perbedaan genetik antara individu. Ini akan memungkinkan kita untuk melanjutkan ke pembuatan potret genetik (peta) orang. Di satu sisi, ini akan membantu mengobati penyakit dengan lebih berhasil, di sisi lain, ini menimbulkan sejumlah pertanyaan serius. Sebagai contoh, Perusahaan asuransi dapat menggunakan informasi dari kartu genetik pembawa yang mengajukan asuransi gen resesif sakit, untuk menaikkan harga asuransinya.
Di sisi lain, diasumsikan bahwa pada tahap selanjutnya dalam pengembangan genomik, tempat yang signifikan akan ditempati oleh penelitian yang berkaitan dengan penguraian. karakteristik fungsional semua coding dan non-coding daerah genom yang diterapkan pada individu.
Pendekatan individu untuk mempelajari struktur dan fungsi genom manusia, kemungkinan akan menjadi yang terdepan dalam pengembangan bidang genetika ini.
Proyek internasional "Human Genome", di mana beberapa ribu ilmuwan berpartisipasi, berakhir fungsinya pada tahun 2000. Namun, penelitian ke arah ini tidak berhenti. Itu adalah salah satu proyek paling mahal dalam sejarah peradaban, menelan biaya lebih dari $500 juta per tahun.
Sayangnya, Rusia telah menangguhkan kontribusinya pada proyek internasional "Human Genome".
PADA Virus kecil terkait adeno (AAV) dianggap sebagai vektor potensial karena, tidak seperti adenovirus, virus ini tidak menyebabkan penyakit. Namun, itu tidak membawa gen juga. Untuk meningkatkannya sebagai vektor, sedang dilakukan percobaan iradiasi dan modifikasi kimia. Laboratorium lain sedang bereksperimen dengan Retrovirus CFTR, karena virus ini secara alami memasukkan genomnya ke dalam sel inang.
Namun, pertanyaannya tetap apakah sintesis normal protein CFTR akan menghilangkan infeksi bakteri pada paru-paru, yang merupakan 90% dari morbiditas dan mortalitas. Ada banyak alasan untuk berharap bahwa rekayasa genetika akan berhasil mengatasi tugas ini. Sebuah protein di paru-paru, yang fungsinya untuk menghancurkan sel-sel asing, tidak diaktifkan pada konsentrasi garam yang meningkat (yaitu, inilah yang menjadi ciri cystic fibrosis); tetapi segera setelah CFTR mulai memproduksi produknya, konsentrasi garam menurun dan protein diaktifkan.
PADA metode terapi gen saat ini sedang dikembangkan untuk pengobatan penyakit keturunan lainnya. Jadi, jika terjadi pelanggaran fungsi sel darah, mereka dapat diubah dalam media kultur dan dimasukkan ke dalam
sumsum tulang pasien lingkungan alami. Tidak diragukan lagi, beberapa perkembangan akan dimahkotai dengan kesuksesan dan menjadi praktik medis umum di tahun-tahun mendatang.
Semua fakta ini adalah contoh dari apa yang disebut terapi gen somatik, yaitu dioleskan pada tubuh (sebagian) pasien dengan harapan akan diperoleh jumlah sel yang cukup yang dapat melakukan fungsi normal. Pasien mungkin sembuh, tetapi risiko mewariskan gen yang tidak diinginkan kepada keturunannya tetap ada, karena sel germinal tidak dimodifikasi dengan cara ini. terapi sel germinal bertujuan untuk memodifikasi seluruh organisme, termasuk kelenjar yang menghasilkan sel kelamin. Cara paling sederhana (secara teoritis) adalah dengan memodifikasi sel telur yang telah dibuahi dengan memasukkan transgen yang sesuai ke dalamnya. Prosedur semacam ini sudah dimungkinkan dan telah berhasil dilakukan pada hewan percobaan, seperti tikus. Tetapi bisakah itu diterapkan pada seseorang dan, yang paling penting, apakah itu sepadan? Ini adalah masalah etika yang serius, dan beberapa moralis berpendapat bahwa jika terapi gen somatik adalah etis, maka bermain dengan genom manusia dan mengubah set gen keturunan kita tidak dapat diterima, jadi prosedur seperti itu harus dilarang.
Genomics - studi tentang seluruh genom
Kemajuan terbaru dalam pengurutan dan pengembangan sarana teknis untuk diproses jumlah yang besar klon di perpustakaan gen memungkinkan para ilmuwan untuk mempelajari seluruh genom suatu organisme sekaligus. Urutan lengkap dari banyak spesies kini telah ditentukan, termasuk sebagian besar dari apa yang disebut model organisme genetik seperti E. coli, cacing gelang Caenorhabditis elegans;
dan, tentu saja, objek klasik genetika, lalat buah Drosophila melanogaster. Pada 1990-an, terlepas dari sejumlah gejolak dan kontroversi, sebuah proyek untuk mempelajari genom manusia (“Human Genome”) diluncurkan, didanai oleh National Institutes of Health. Di bulan Februari
PERS, 2004. - 448 hal: sakit.
2001 kelompok besar Peneliti yang dipimpin oleh J. Craig Venter dari laboratorium swasta Celera Genomics membuat pernyataan tentang decoding awal genom manusia. Hasil kerja mereka dipublikasikan pada 16 Februari 2001 di jurnal Science.
Versi lain, yang diajukan oleh kelompok dari International Human Genome Sequencing Consortium, diterbitkan pada 13 Februari 2001 di jurnal Nature.
Kelahiran genomik dapat dianggap sebagai pertengahan abad ke-20, ketika para ahli genetika memetakan semua kromosom organisme model berdasarkan frekuensi rekombinasi (lihat Bab 8). Namun, peta-peta ini hanya menunjukkan gen-gen yang alel mutannya diketahui, dan oleh karena itu peta-peta tersebut tidak dapat disebut lengkap. Urutan DNA lengkap memungkinkan Anda untuk menemukan semua gen dalam suatu organisme, serta menetapkan urutan basa di antara mereka.
Genomik dibagi menjadi struktural dan fungsional. Genomik struktural bertujuan untuk mengetahui secara pasti letak gen tertentu dalam DNA kromosom. Program komputer mengenali awal dan akhir khas gen, memilih urutan yang paling mungkin menjadi gen. Urutan seperti itu disebut buka bingkai baca(membuka
kerangka baca, OFR). Sama program komputer juga dapat mengenali intron tipikal dalam urutan OFR. Setelah intron diisolasi dari gen potensial, komputer menggunakan kode yang tersisa untuk menentukan urutan asam amino dalam protein. Kemudian protein potensial tersebut dibandingkan dengan protein yang sudah diketahui fungsinya dan urutannya sudah masuk ke dalam database. Berkat program semacam ini, yang disebut konservatisme evolusioner: bahwa untuk sebagian besar gen dalam organisme yang berbeda terdapat gen yang serupa. Dari posisi perkembangan evolusioner kesamaan ini dapat dimengerti: jika protein dari salah satu jenis beradaptasi dengan baik untuk fungsinya, kemudian gennya ditransmisikan dalam bentuk yang sama atau dengan perubahan kecil untuk spesies yang berasal dari awal. Konservatisme evolusioner memungkinkan identifikasi gen yang terkait dengan gen tertentu dalam organisme lain. Dengan membandingkan gen yang dihasilkan dengan gen yang telah diketahui, seringkali dimungkinkan untuk menentukan fungsinya, dengan memeriksanya dalam eksperimen berikutnya.
Setelah semua gen potensial telah diidentifikasi, pemetaan genetik dimulai. Peta genetik manusia adalah diagram yang agak membingungkan dan beraneka ragam, karena setiap gen ditandai dengan warna tertentu tergantung pada fungsinya, yang ditetapkan dibandingkan dengan gen lain yang diketahui. Sebagian besar gen manusia, seperti gen semua eukariota pada umumnya, memiliki intron yang besar. Menurut perkiraan kasar, di antara urutan yang diterbitkan, sekitar sepertiga atau seperempatnya adalah intron. Anehnya, hanya sekitar 1,5% dari total genom manusia (sekitar 2,9 x 109 pasang
basa) mengandung urutan (ekson) yang mengkode protein. Juga, DNA ini tampaknya hanya mengandung 35.000-45.000 gen, yang lebih sedikit dari yang diperkirakan. Kami belum memahami bagaimana sejumlah kecil kode gen untuk organisme kompleks seperti itu.
Dua pertiga hingga tiga perempat dari genom berada di tempat yang luas
Genetika / Barton Guttman, Anthony Griffiths, David Suzuki, Tara Cullis. - M.: ADIL-
PERS, 2004. - 448 hal: sakit.
Jumlah salinan DNA berulang pada orang yang berbeda tidak sama, sehingga dapat digunakan untuk menentukan identitas, termasuk dalam kedokteran forensik.
genomik fungsional
genomik fungsional adalah studi tentang fungsi gen pada tingkat seluruh genom. Meskipun gen potensial dapat diidentifikasi dengan kesamaannya dengan gen yang melakukan fungsi yang diketahui pada organisme lain, semua tebakan harus diuji terhadap organisme yang diteliti. Pada beberapa organisme model, seperti ragi nutrisi, dimungkinkan untuk secara sistematis mematikan fungsi gen secara bergantian. Mematikan gen terjadi dengan menggantinya bentuk fungsional bentuk terhapus pada vektor khusus. Kemudian dapatkan strain dengan gen yang dinonaktifkan dan evaluasi fenotipenya. Dalam program yang sedang berlangsung untuk menganalisis genom ragi nutrisi, beberapa ribu gen telah dimatikan satu per satu.
Metode lain dari genomik fungsional adalah bahwa mereka mempelajari mekanisme transkripsi pada tingkat seluruh genom. Metode ini berdasarkan asumsi bahwa sebagian besar fenomena biologis mewakili proses yang kompleks melibatkan banyak gen. Yang menarik bagi para peneliti adalah proses yang terkait dengan perkembangan organisme, yang kami sebutkan di Bab. 11. Jika transkripsi gen dipelajari dalam kondisi pertumbuhan yang berbeda, maka orang dapat memperoleh gambaran tentang jalur genetik lengkap dari perkembangan suatu organisme.
Tetapi bagaimana transkripsi dapat dipelajari pada tingkat genom yang luas? Sekali lagi, teknologi baru membantu para ilmuwan dalam hal ini. DNA masing-masing gen dalam genom atau beberapa bagian genom ditempatkan pada permukaan pelat kaca kecil yang disusun secara berurutan. Kemudian mereka terkena semua jenis mRNA yang ditemukan di sel organisme ini. DNA di piring diperoleh dalam dua
cara. Dalam satu metode, semua mRNA ditranskripsi balik untuk menghasilkan molekul DNA komplementer pendek yang sesuai dengan satu gen. Dengan cara lain, gen (atau bagian dari gen) disintesis satu basa pada satu waktu di area pelat tertentu. Sintesis dilakukan oleh robot yang membuka dan menutup
Genetika / Barton Guttman, Anthony Griffiths, David Suzuki, Tara Cullis. - M.: ADIL-
PERS, 2004. - 448 hal: sakit.
permukaan kaca dalam urutan tertentu. Rekaman dengan genom banyak organisme dapat dibeli dari perusahaan kimia.
Untuk mempelajari mekanisme transkripsi, semua mRNA dari tahap perkembangan tertentu diberi label dengan label fluoresen dan didistribusikan di atas permukaan pelat. MRNA ini menempel pada DNA masing-masing dan dapat dikenali dari tambalan bercahayanya. Karena posisi masing-masing DNA gen individu pada pelat diketahui sebelumnya, komputer menentukan gen mana yang ditranskripsi pada tahap perkembangan tertentu.
Jadi, dengan bantuan teknologi ini dan teknologi lainnya, ahli genetika mulai menemukan model umum organisasi makhluk hidup dari fungsional dan sisi struktural. Untuk memproses sejumlah besar informasi, cabang ilmu khusus muncul - bioinformatika. Dekade mendatang menjanjikan untuk menjadi masa penemuan yang benar-benar hebat.
Genetika / Barton Guttman, Anthony Griffiths, David Suzuki, Tara Cullis. - M.: ADIL-
PERS, 2004. - 448 hal: sakit.
Draf pertama, 2003 - penyelesaian proyek). Perkembangannya menjadi mungkin tidak hanya karena peningkatan metode biokimia, tetapi juga karena munculnya teknologi komputasi yang lebih kuat, yang memungkinkan untuk bekerja dengan sejumlah besar data. Panjang genom dalam organisme hidup kadang-kadang diukur dalam miliaran pasangan basa. Misalnya, genom manusia adalah sekitar 3 miliar pasangan basa. Genom terbesar yang diketahui (pada awal 2010) milik salah satu spesies lungfish (sekitar 110 miliar pasang).
Bagian genomik
genomik struktural
Genomik struktural - konten dan organisasi informasi genom. Ini bertujuan untuk mempelajari gen dengan struktur yang diketahui untuk memahami fungsinya, serta untuk menentukan struktur ruang jumlah maksimum molekul protein "kunci" dan pengaruhnya terhadap interaksi.
genomik fungsional
Genomik fungsional adalah implementasi informasi yang direkam dalam genom dari gen ke sifat.
genomik komparatif
Genom komparatif (evolusi) - studi banding konten dan organisasi genom organisme yang berbeda.
Mendapatkan urutan genom lengkap telah menjelaskan tingkat perbedaan antara genom organisme hidup yang berbeda. Tabel di bawah ini menyajikan data awal tentang kesamaan genom organisme yang berbeda dengan genom manusia. Kesamaan diberikan sebagai persentase (mencerminkan proporsi pasangan basa yang identik dalam dua spesies yang dibandingkan).
| Melihat | kesamaan | Catatan dan sumber |
|---|---|---|
| Pria | 99,9 % | Proyek Genom Manusia |
| 100 % | kembar identik | |
| Simpanse | 98,4 % | Amerika untuk Kemajuan Medis; |
| 98,7 % | Richard Mural dari Celera Genomics, dikutip di MSNBC | |
| Bonobo, atau simpanse kerdil | Sama halnya dengan simpanse. | |
| Gorila | 98,38 % | Berdasarkan studi DNA non-repetitif intergenik (American Journal of Human Genetics, Februari 2001, 682, hlm. 444-456) |
| Mouse | 98 % | |
| 85 % | ketika membandingkan semua sekuens yang mengkode protein, NHGRI | |
| Anjing | 95 % | Jon Entine di San Francisco Examiner |
| C.elegan | 74 % | Jon Entine di San Francisco Examiner |
| pisang | 50 % | Amerika untuk Kemajuan Medis |
| Narsisis | 35 % | Steven Rose di The Guardian 22 Januari |
Contoh penerapan genomik dalam kedokteran
Di rumah sakit Wisconsin, seorang anak di usia tiga tahun bertahun-tahun untuk waktu yang lama membingungkan dokter, ususnya bengkak dan benar-benar penuh dengan abses. Pada usia tiga tahun, anak ini telah mengalami lebih dari seratus operasi terpisah. Baginya, urutan lengkap daerah pengkodean DNA-nya diperintahkan, menurut hasil, dengan bantuan cara improvisasi, penyebab penyakit diidentifikasi - protein XIAP yang terlibat dalam rantai sinyal kematian sel terprogram. Pada operasi normal itu memainkan peran yang sangat penting dalam sistem imun. Berdasarkan diagnosis ini, ahli fisiologi merekomendasikan transplantasi sumsum tulang pada Juni 2010. Pada pertengahan Juni, anak itu sudah bisa makan untuk pertama kalinya dalam hidupnya.
Kasus lain dikaitkan dengan atipikal kanker pada seorang wanita berusia 39 tahun yang menderita bentuk akut leukemia promielositik. Namun, dengan metode diagnostik standar, penyakit ini tidak terdeteksi. Tetapi ketika menguraikan dan menganalisis genom sel kanker ternyata sebagian besar kromosom ke-15 pindah ke ke-17, yang menyebabkan interaksi gen tertentu. Akibatnya, wanita itu menerima perawatan yang dia butuhkan.
Catatan
Lihat juga
Tautan
- Tishchenko P.D. Genomics: jenis sains baru dalam situasi budaya baru.
- Genom Mikroba Lengkap (genom bakteri dan archaea yang telah diterjemahkan sepenuhnya).
| genomik | |
|---|---|
| Proyek Genom Paleopoliploidi Glikomik Proyek Genom Manusia Proteomik Metabolomik Kemogenomik Genomik Struktural Farmakogenetik Farmakogenomik Toksikogenomik Genomik Komputasi Bioinformatika Sistem Kemoinformatika Biologi |
Yayasan Wikimedia. 2010 .
Sinonim:Lihat apa itu "Genomics" di kamus lain:
genomik- * genomik * genomik adalah arah baru genetika, ilmu genom, termasuk studi tentang struktur, fungsi, dan evolusinya pada tingkat molekuler, kromosom, biokimia, dan fisiologis. Salah satu tugas struktur G. adalah ... ... Genetika. kamus ensiklopedis
Ada., jumlah sinonim: 1 genetika (11) kamus sinonim ASIS. V.N. Trishin. 2013 ... Kamus sinonim
genomik- Ilmu yang mempelajari semua gen dan perannya dalam struktur tubuh, baik dalam keadaan normal maupun dalam suatu penyakit Mata pelajaran bioteknologi EN genomik ... Buku Pegangan Penerjemah Teknis
genomik- membaca genom, khususnya, seseorang, dan kegiatan ilmiah dan teknis terkait: Jelas bahwa lebih mudah untuk menemukan impunitas untuk membedakan arah dalam teknobiologi, karena menyerukan plagiarisme dan bahkan perbaikan ... .. . Dunia Lem - kamus dan panduan
genomik- Genomics Genomics Ilmu yang mempelajari seluruh rangkaian gen yang menyusun suatu organisme ... penjelasan Kamus Inggris-Rusia pada nanoteknologi. - M.
genomik- genomika statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Nauja genetikos kryptis, kuri apima genomo individualių genų molekuler lygyje, geno sandaros, jo raiškos, aktyvumo reguliavimo mechanizmo ir genų panaudojimo genų inžinerijos… tikslams… emės kio augalų selekcijos ir sėklininkysts terminų odynas
Cabang genetika yang mempelajari struktur dan fungsi penguraian genom. organisme dengan bantuan biol., fisik. kimia dan metode komputer … Ilmu pengetahuan Alam. kamus ensiklopedis
genomik- omics gen, dan... kamus ejaan bahasa Rusia
genomik- bagian genetika, yang subjeknya adalah studi tentang prinsip-prinsip membangun genom dan strukturnya organisasi fungsional … Kamus Psikogenetika
Berusaha menggambarkan struktur tiga dimensi dari setiap protein yang dikodekan oleh genom tertentu. Kombinasi pendekatan eksperimental dan pemodelan digunakan. Perbedaan mendasar antara genomik struktural dan struktural tradisional ... ... Wikipedia
Buku
- Genetika klinis. Genomik dan proteomik patologi herediter. tutorial. Vulture UMO tentang pendidikan universitas klasik, Mutovin Gennady Romanovich. Buku ini membahas ketentuan dan konsep utama genetika klinis, dengan mempertimbangkan hasil program ilmiah internasional `Human Genome` (1988-2005). Sejarah, ketentuan,…
(pada bahasa Inggris Genomics adalah ilmu yang mempelajari genom. Jumlah informasi genom telah meningkat secara dramatis dalam tahun-tahun terakhir karena kemajuan teknologi sekuensing DNA. GenBank, database NIH (US National Institutes of Health), per April 2011, berisi 135.440.924 sekuens DNA.
Tahun 1956 menjadi dasar dalam proses penelitian genetika manusia, sejak ilmu kromosom diciptakan pada tahun ini, dan kongres genetika manusia diadakan di Kopenhagen.
Evolusi ilmu apapun ditentukan oleh penyempurnaan model dan teori, tetapi asumsi baru tidak membatalkan kebenaran lama, sehingga apa yang benar kemarin belum tentu salah hari ini. Hanya ilmu semu yang tidak dapat diubah selama berabad-abad dan bangga akan hal ini seolah-olah itu semacam jaminan kualitas.
Kami dikepung di semua sisi oleh banyak disiplin ilmu, lama dan baru, yang mengajarkan praktek medis dengan hasil yang luar biasa, perangkat revolusioner untuk mengukur kemampuan negatif dan positif.
Saat ini, tidak ada sektor dalam sains yang belum dieksplorasi di suatu tempat dan oleh seseorang di dunia: setiap hari, pusat penelitian raksasa di universitas, lembaga swasta, dan bahkan laboratorium kecil mendistribusikan jumlah yang banyak informasi baru tentang penelitian terbaru dan tambahan untuk mereka. Terkadang informasi ini cukup eksentrik, seperti di area seperti tembus pandang, perilaku seksual lalat di China, atau berat molekul bau, dan di area yang menyisakan ruang untuk skenario menarik, seperti yang terkait dengan konstruksi kehidupan di laboratorium atau penemuan planet baru yang bisa mengambil kehidupan baru ini.
Pelopor perlombaan untuk memperpanjang umur manusia adalah Craig Venter, ahli genetika, pengusaha dan dermawan di balik Proyek Genom Manusia, yang mengatakan pada bulan Maret tahun ini bahwa proyek genomik terbarunya akan menggunakan modal $70 juta untuk menciptakan perusahaan baru dengan nama Human Longevity Inc (HLI). Venter tidak sendirian dalam ambisinya. Misalnya, perusahaan Calico (California Life Company) memiliki tujuan untuk meningkatkan kesehatan masyarakat, memecahkan masalah penuaan dan penyakit terkait, dan Universitas California, San Diego - di mana mereka akan membagi genom kanker dan tumor HLI untuk semua pasien yang menderita. dari kanker dan siapa yang akan memberikan persetujuan Anda.
Sejak pengurutan pertama pada tahun 2011, genomik telah berkembang pesat, dan sekarang para ilmuwan kanker akan pindah ke tingkat baru"perbatasan berikutnya dalam sains," kata Lipman, direktur California Institute. "Kami sekarang berada dalam periode yang secara historis akan menyamakan genomik pembelahan sel kanker dengan tahun 90-an untuk pengembangan Internet. Kami sedang mempelajari teknologi genom dan pemotongan dengan harapan skala ini dapat dicapai. hasil cepat. Yang dulu butuh waktu 15-20 tahun, sekarang bisa dicapai dalam 1-2 tahun. Pertarungan melawan kanker berkembang pesat dan ini hanyalah puncak gunung es."
Fakta dari bidang genomik:
. Pada April 2003, Proyek Genom Manusia selesai setelah 13 tahun penelitian. 2,7 miliar dolar diinvestasikan dalam proyek ini.
. Pada bulan Desember 2005, Cancer Genome Atlas, proyek percontohan selama 3 tahun senilai $100 juta, diluncurkan untuk mempelajari susunan genetik sel kanker.
. Pada Mei 2007, genom James Watson, salah satu penemu DNA, "diurutkan" secara keseluruhan, dengan biaya hingga satu juta dolar.
. Sejak akhir tahun lalu, 23andMe telah menyediakan pengurutan genom hanya dengan $1.000.
. Saat ini, Proyek Genom Manusia sedang berlangsung. Setelah pengurutan, sekitar tiga miliar pasangan basa ditemukan yang membentuk DNA. Proyek ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), lahir dari kolaborasi internasional lebih dari 80 negara dan 35 kelompok penelitian, menjanjikan interpretasi informasi pertama untuk menggambarkan perilaku genom.
Peneliti mampu memahami bagaimana dan di mana fungsi biologis muncul, menantang berbagai dogma dan evaluasi ulang tentang apa yang sampai kemarin dianggap DNA "tidak diinginkan" atau tidak berkode (tidak aktif) DNA. "Data baru menunjukkan bahwa genom berisi sangat sedikit bagian yang tidak digunakan," kata Konsorsium dan Lab Eropa dalam sebuah pernyataan. biologi molekuler(EMBL-EBI), yang memimpin penelitian dengan National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health (NIH) di Amerika Serikat. Sanggahan mitos determinisme genetik oleh Proyek Genom Manusia menandai dimulainya era baru pasca-genomik.
Situasi budaya baru
Sampai saat ini, "rancangan" manusia, yaitu penciptaan semua karakteristiknya, dipercayakan kepada alam, tidak ada yang bisa campur tangan untuk memperbaiki manusia.
Setiap organisme baru lahir dari sel kecil. Dia mewarisi program leluhur dalam bentuk DNA, tetapi tidak mewarisi tubuh fisik leluhurnya. Dia mewarisi hati orang tuanya, tetapi dia memiliki hati yang baru. Semuanya dimulai dari awal, dari satu sel, tetapi dari masing-masing kehidupan baru program DNA bisa mendapatkan perbaikan dan kemunduran.
Sebelum menilai efek genomik, perlu dicatat bahwa tidak mungkin, dan bahkan tidak bertanggung jawab, untuk meninggalkan metode manipulasi genetik hanya karena metode ini dapat digunakan oleh orang yang tidak bermoral dan egois untuk tujuan mereka sendiri.
tidak ada agen pemerintah tidak memiliki itu tongkat sihir yang bisa membuat semua teknologi genomik menghilang. pertanyaan utama Pengembangan genomik bukan untuk memikirkan bagaimana menghalangi kemajuan ini, melainkan bagaimana mendapatkan manfaat yang maksimal dan meminimalkan risiko.
Menilai kemungkinan genomik dalam hal kemungkinan terapeutik dan di bidang peningkatan latar belakang genetik tergantung pada: prinsip etika untuk dijadikan pedoman.
Bagi mereka yang mendukung reproduksi manusia "di bawah pengawasan" dan yang bersedia menerima sebagai fakta, kemungkinan menggunakan metode buatan akan sangat mudah diterima dan manipulasi genetik, tetapi bagi seseorang, ini tidak dapat diterima.
Melampaui prinsip-prinsip dari mana sains ditolak, umat manusia harus mengingat bahwa semua teknologi genomik yang digunakan pada manusia memiliki manusia di latar depan. Faktor ini menimbulkan banyak tanda tanya, termasuk pertanyaan tentang apa pengaruh rekayasa genetika terhadap keseimbangan ekosistem dan moralitas orang itu sendiri, yang pada akhirnya adalah penerima manfaat dari ilmu seperti genomik.
Sebelum berbicara langsung tentang konsekuensi manipulasi genetik, kami mengklarifikasi bahwa keinginan untuk meningkatkan desain manusia, sebelum lahir, terutama pengaruh langsung pada pemilihan, yaitu, "penghapusan apa yang berbeda, apa yang tidak sempurna, ternyata tidak berhasil." Ini seperti membuang embrio yang gagal ke tempat sampah selama prosedur IVF.
Dalam lingkungan ilmu seperti genomik, kita dapat berbicara tentang kemungkinan pendirian jenis baru layanan, "layanan gen", yang harus memenuhi keinginan manusia untuk meningkatkan kumpulan gen mereka. Layanan ini, kemungkinan besar, akan dibayar dengan dukungan negara atau sangat komersial, di mana setiap orang, asalkan ia pelarut, akan dapat memperbaiki informasi genetiknya.
Tetapi keberadaan "layanan" ini tidak mungkin tanpa kemajuan teknis dan beberapa perubahan dalam mentalitas manusia.
Seperti obat apa pun, teknologi genomik baru dapat digunakan untuk "serum ke gen" di mana ada risiko jangka pendek atau jangka panjang. Selalu ada risiko bahwa gen yang memiliki aspek positif yang belum diketahui dan mungkin muncul di lingkungan yang berbeda akan dieliminasi. Misalnya, gen yang sama yang menyebabkan anemia sel sabit membuat tubuh lebih tahan terhadap malaria.
Sehubungan dengan terapi gen, kita harus mengasumsikan perubahan sel germinal sebagai konsekuensi dari terapi gen somatik. Dalam keadaan tertentu mungkin legal (harus dinilai apakah orang tersebut dapat diizinkan untuk bereproduksi setelah pengobatan atau tidak), karena modifikasi sel benih untuk pengobatan dapat menyebabkan perubahan warisan genetik generasi mendatang. Terapi gen embrio juga berkembang dan ada kebutuhan untuk melakukan eksperimen pada embrio. Wajar saja, sebelum keberhasilan dicapai dalam studi tersebut, akan banyak terjadi kegagalan, yang menyiratkan bahwa objek studi akan mati. Ya, atas nama ilmu pengetahuan dan untuk kepentingan generasi mendatang, pengorbanan ini dapat dibenarkan, tetapi ini tidak dapat dibenarkan dari sudut pandang etika.
