Maan päällä asuvat elävät olentotyypit muodostavat yhteisöjä, toisin sanoen tila-ajallisia assosiaatioita. Yksi yhteisöjen lajikkeista on populaatio - yhden lajin yhteisö, joka miehittää tietyn alueen. Populaatiogenetiikka tutkii geenien jakautumisen lakeja väestön kesken.

Populaatioiden geneettiset ominaisuudet mahdollistavat populaation geenipoolin selvittämisen, tekijät ja mallit, jotka määräävät geenipoolin säilymisen tai sukupolvenvaihdoksen. Henkisten ominaisuuksien jakautumisen tutkimus eri populaatioissa mahdollistaa näiden ominaisuuksien esiintyvyyden ennustamisen seuraavilla sukupolvilla. Populaation geneettinen karakterisointi alkaa arvioimalla tutkittavan ominaisuuden tai piirteen esiintyvyys populaatiossa. Ominaisuuden esiintyvyyden mukaan määritetään geenien esiintymistiheydet ja vastaavat genotyypit populaatiossa.

Geneettisen populaation tärkeimmät ominaisuudet ovat:

• yksilöiden kuuluminen yhteen lajiin,
• spatiotemporaalinen samankaltaisuus,
• samankaltaisuus ympäristön tarpeisiin,
• kyky satunnaisesti ja vapaasti risteytyä keskenään - panmixia. Panmixia voi häiriintyä, jos parien muodostuminen ei tapahdu sattumalta. Esimerkiksi sisään ihmispopulaatioita on taipumus valita ei-satunnaisesti aviopareja pituuden, älykkyyden, kiinnostuksen kohteiden jne. perusteella. Tällaista ei-satunnaista parien valintaa kutsutaan lajitteluksi.

Maantieteellisesti tai uskonnollisista syistä suljettua populaatiota, jossa ei tapahdu yksilöiden vaihtoa muiden populaatioiden kanssa, kutsutaan isolaatiksi.

Hardy-Weinbergin laki

Alleelifrekvenssien ja genotyyppitiheyden väliset suhteet sukupolvessa kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1908 itsenäisesti englantilainen matemaatikko G. Hardy ja saksalainen lääkäri W. Weinberg (kuva 5.1). Tämä laki määrittelee alkuperäisen populaation alleelitaajuuksien ja seuraavan sukupolven genotyyppitaajuuksien välisen suhteen.

Kuva 5.1.

Hardy-Weinbergin laki pitää ihanteellinen populaatio. Itse asiassa todellinen väestö ei täysin noudata tätä lakia, koska siinä tapahtuu sellaisia ​​prosesseja, jotka vaikuttavat populaation alleelifrekvenssien muutokseen, kuten mutaatiot, migraatiot, geenien ajautuminen, valinta ja ihmispopulaatioissa lajitteluun.

Tarkastellaan näitä tekijöitä erikseen.

Mutaatiot ja mutaatiotyypit

Mutaatiot- äkilliset ja jatkuvat muutokset genotyypissä. Termiä "mutaatio" ehdotti vuonna 1901 hollantilainen Hugo de Vries. Mutaatiot ovat tärkein geneettisen variaation lähde, mutta niiden esiintymistiheys on alhainen. Kestää hyvin pitkän ajan, ennen kuin mutaatiot johtavat merkittävään muutokseen alleelitaajuuksissa.

Mutaatiot voidaan luokitella sen mukaan erilaisilla perusteilla. Mutaatiot ovat siis:

• spontaani ja indusoitunut, ts. mutageenien vaikutuksesta syntyvä - a) fyysinen säteily; b) kemikaalit; c) biologinen - virusten, esimerkiksi vihurirokkoviruksen, vaikutus;
• geeni, sytoplasminen, kromosomaalinen ja genominen (muutokset kromosomien lukumäärässä);
• riippuen vaikutuksesta elinkelpoisuuteen - negatiivinen, neutraali ja positiivinen (mutaation rooli paljastettiin vastustuskyvyssä sellaisille sairauksille kuin HIV ja sirppisoluanemia);
• perinnön tyypistä riippuen - hallitseva ja resessiivinen;
• somaattinen tai lisääntymiskyky (gameettinen).

Sukusolujen mutaatiot ovat mutaatioita, joita esiintyy sukusoluissa, kuten rintasyöpä. Ennusteen mukaan vuoden 1980 jälkeen syntyneillä naisilla riski sairastua ennen 80 vuoden ikää on 12 %, eli joka kahdeksas sairastuu. Mutatoitunut geeni kromosomeissa 13 ja 17 on vastuussa 5-10 prosentista rintasyöpätapauksista. Geeni välittyy Mendelin lakien mukaan.

Rintasyövän geneettisistä muodoista vastaavaa RNFL1-geeniä voidaan nyt kutsua Angelina Jolie -geeniksi, koska se on tullut suurelle yleisölle tunnetuksi hänen viimeaikaisten toimiensa ja julkisten lausuntojensa kautta. Tämä geeni ja sen rooli syövän kehittymisessä on tunnettu 1990-luvun puolivälistä lähtien. Lisäksi A. Jolie ei ole kaukana ensimmäinen, joka keksi ajatuksen ehkäisevän rinnanpoiston suorittamisesta. On näyttöä siitä, että Yhdistyneessä kuningaskunnassa vuosina 2010-2011. suoritti noin 1 500 tällaista toimenpidettä juuri ennaltaehkäisevästi.

On korostettava, että puhtaasti geneettinen syöpä, eli sellainen, joka syntyi vain periytyneen spesifisen "pahan" geenin takia, on harvinainen. Kuten jo mainittiin, enintään 10 % rinta- ja munasarjasyövistä on perinnöllisiä, ja LVL-geenit ovat vastuussa niistä 50 %:sta. VJSL1-geenin mutanttialleelin esiintymistiheys on 0,06%, Ashkenazi-juutalaisten keskuudessa se on korkeampi - 2,6%. On kehitetty useita testejä, jotka laskevat erityisellä tietokoneohjelmalla syöpäriskin NRFL-geenien ja yksilötietojen analyysin perusteella. A. Jolielle ohjelma laski korkeimman rintasyövän riskin - 86%.

Somaattinen - loput 80% rintasyövän esiintymiseen liittyvistä mutaatioista, joita esiintyy somaattisissa soluissa.

Harkitse erikseen kromosomi- ja genomityypit mutaatiot (kuva 5.2).

Kuva 5.2.

kromosomimutaatioihin sisältää jakamisen, monistamisen, käänteisyyden, translokoinnin:

• jakautuminen - kromosomin osan menetys;
• päällekkäisyys - kaksinkertaistaminen;
• translokaatio - kromosomin osan siirto toiseen;
• inversio - kromosomin tietyn osan kierto 180 astetta.

Genomiset mutaatiot jolle on tunnusomaista kromosomien lukumäärän muutos. Genomimutaatioita kuvataan useilla tyypeillä. Ihmisillä polyploidia (mukaan lukien tetraploidia ja triploidia) ja aneuploidia tunnetaan (kuva 5.3).

Kuva 5.3.

polyploidia- kromosomisarjojen lukumäärän kasvu, haploidin monikerta (3p, 4p, 5p jne.). Eli kromosomien lukumäärästä tulee 69, 92 jne. Polyploidian syyt ovat kaksoishedelmöitys ja ensimmäisen meioottisen jakautumisen puuttuminen. Ihmisillä polyploidia, kuten useimmat aneuploidiat, johtavat kuolemien muodostumiseen välittömästi syntymän jälkeen tai ennen syntymää (spontaanit keskenmenot).

Aneuploidia- muuttaa (vähentää - monosomia tai lisää - trisomia) diploidijoukon kromosomien lukumäärä, eli niiden kromosomien lukumäärä, joka ei ole haploidin kerrannainen (2n+1, 2n-1 jne.). Kromosomien määräksi tulee 45, 47, 48 jne. Aneuploidian esiintymismekanismit ovat erilaisia: ylimääräinen kromosomi on toinen - ilman yhtä kromosomia) ja "anafaasiviive" (anafaasissa yksi siirretyistä kromosomeista on jäljessä kaikista muista).

Trisomia- kolmen homologisen kromosomin läsnäolo karyotyypissä (esimerkiksi 21. parissa, mikä johtaa Downin oireyhtymän kehittymiseen; 18. parissa - Edwardsin oireyhtymä; 13. parissa - Pataun oireyhtymä).

Monosomia- vain toisen kahdesta homologisesta kromosomista esiintyminen. Kun minkä tahansa autosomin monosomia on, alkion normaali kehitys on mahdotonta. Ainoa ihmisen elämän kanssa yhteensopiva monosomia - pitkin X-kromosomia - johtaa Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän kehittymiseen (45, X0).

Yksi mutaatioita aiheuttavista tekijöistä on sukusiitos. Sukusiitos- sukulaisavioliitot, esimerkiksi serkkujen välillä. Geneettisten sukulaisten välisissä avioliitoissa lisääntyy todennäköisyys saada jälkeläisiä, joilla on resessiivisiä piirteitä. Havainnollistamme tällaisten avioliittojen geneettisiä seurauksia käyttämällä esimerkkiä useista perinnöllisistä sairauksista Euroopan ja Yhdysvaltojen väestössä. Esimerkiksi Yhdysvaltojen valkoisen väestön joukossa vain 0,05% avioliittojen kokonaismäärästä ja samalla 20% albinismista menee sukulaisavioliiton kautta.

Sukusiitoksen seuraukset eivät kuitenkaan ole kielteisiä kaikissa populaatioissa. Intian, Kiinan ja Japanin maaseutuväestössä sukulaisuusavioliitot ovat melko yleisiä, mutta kielteisiä vaikutuksia (epämuodostumien lukumäärä, kuolleena syntyneet) ei havaittu. Todennäköisimmin näissä maissa, joissa kulttuuri sallii sukulaisavioliitot, useiden sukupolvien aikana eristettiin resessiivisiä homotsygootteja, jotka olivat alentaneet elinvoimaa.

Muuttoliike ja geneettinen ajautuminen

Muuttoliike on yksilöiden siirtymistä väestöstä toiseen, mitä seuraa avioliiton muodostuminen siirtolaisten ja alkuperäisen väestön jäsenten välillä. Muuttoliike johtaa muutokseen populaation geneettisessä koostumuksessa uusien geenien saapuessa. Esimerkiksi veriryhmän B jakautuminen Euroopassa on seurausta mongolien muuttamisesta sisään länteen päinäitiväestöstä 500- ja 1400-luvuilla. Siksi Euroopassa alleeli B:n esiintymistiheys vähenee jatkuvasti alkaen Aasian rajoista Espanjaan ja Portugaliin asti. Geenien vaihdolla populaatioiden välillä voi olla konkreettisia lääketieteellisiä seurauksia. Joten viime aikoihin asti Rh-konfliktia ei käytännössä esiintynyt Kiinassa, koska kaikki kiinalaiset naiset ovat Rh-positiivisia.

Kuitenkin muuttoliikeprosessit, amerikkalaisten muuttaminen Kiinaan, rotujen väliset avioliitot toivat Rh-negatiivisen alleelin Kiinan väestöön. Ja jos ensimmäisessä sukupolvessa Rh-konfliktia ei havaittu amerikkalaisten miesten ja kiinalaisten naisten jälkeläisissä, seuraavilla sukupolvilla sen esiintymistiheys kuitenkin lisääntyi, kun ilmestyi Rh-negatiivisia naisia, jotka menivät naimisiin Rh-positiivisten miesten kanssa.

Populaation muodostavien yksilöiden rajallisesta määrästä johtuen geenifrekvenssien satunnaiset muutokset ovat mahdollisia, joita ns. geenien ajautuminen. Useiden sukupolvien aikana, jos muut tekijät eivät vaikuta, geneettinen ajautuminen voi johtaa yhden alleelin kiinnittymiseen ja toisen katoamiseen.

S. Wright osoitti kokeellisesti, että pienissä populaatioissa mutanttialleelin esiintymistiheys muuttuu nopeasti ja satunnaisesti. Hänen kokemuksensa oli yksinkertainen: hän istutti kaksi naarasta ja kaksi urosta Drosophila-perhosta, jotka ovat heterotsygoottisia geenin A suhteen (heidän genotyyppi voidaan kirjoittaa Aa) koeputkiin ruoan kanssa. Näissä keinotekoisesti luoduissa populaatioissa normaalien (A) ja mutaatioiden (a) alleelien pitoisuus oli 50 %. Useiden sukupolvien jälkeen kävi ilmi, että joissakin populaatioissa kaikista yksilöistä tuli homotsygoottisia mutanttialleelin (a) suhteen, toisissa populaatioissa se hävisi kokonaan, ja lopulta osa populaatioista sisälsi sekä normaalin että mutanttialleelin. On tärkeää korostaa, että mutanttiyksilöjen elinkyvyn heikkenemisestä huolimatta ja näin ollen toisin kuin luonnollinen valinta joissakin populaatioissa mutanttialleeli korvasi täysin normaalin. Tämä on tulos satunnainen prosessi- geneettinen taipumus.

Luonnonvalinta on prosessi, jossa geneettisesti erilaiset yksilöt lisäävät jälkeläisiä populaatiossa. Luonnonvalinta ilmenee siinä, että yksilöt, joilla on eri genotyyppejä, jättävät epätasaisen määrän jälkeläisiä, eli ne antavat epätasaisen geneettisen panoksen seuraavalle sukupolvelle.

Hardy-Weinbergin laki on siis populaatiogenetiikan laki, joka sanoo, että populaatiossa on äärettömästi iso koko, jossa valinta ei toimi, ei tapahdu mutaatioprosessia, ei tapahdu yksilöiden vaihtoa muiden populaatioiden kanssa, ei ole geneettistä ajautumista, kaikki risteytykset ovat satunnaisia, - minkä tahansa geenin genotyyppitaajuudet (jos tässä on kaksi alleelia geeni populaatiossa) pidetään vakiona sukupolvesta toiseen ja vastaavat yhtälöä:

missä R- homotsygoottien osuus yhdestä alleelista; R- tämän alleelin esiintymistiheys;

¥^ - homotsygoottien osuus vaihtoehtoiselle alleelille; minä- vastaavan alleelin taajuus; - heterotsygoottien osuus.

Artikkelin sisältö

VÄESTÖGENETIIKKA, genetiikan ala, joka tutkii populaatioiden geenipoolia ja sen muutoksia tilassa ja ajassa. Tarkastellaanpa tätä määritelmää tarkemmin. Yksilöt eivät asu yksin, vaan muodostavat enemmän tai vähemmän vakaita ryhmiä, jotka hallitsevat yhdessä elinympäristöään. Tällaisia ​​ryhmittymiä, jos ne lisääntyvät sukupolvien aikana eivätkä vain ulkomaalaiset yksilöt tue niitä, kutsutaan populaatioiksi. Esimerkiksi yhdessä joessa kuteva lohilauma muodostaa populaation, koska kunkin kalan jälkeläiset palaavat vuodesta toiseen pääsääntöisesti samaan jokeen, samalle kutualueelle. Kotieläimissä rotua on tapana pitää populaationa: kaikki sen yksilöt ovat samaa alkuperää, ts. niillä on yhteiset esi-isät, niitä pidetään samanlaisissa olosuhteissa ja niitä tukee yksi valinta- ja jalostustyö. Aboriginaalien joukossa väestö on sukulaisleirien jäseniä.

Muuttoliikenteessä populaatioiden rajat ovat epäselviä ja siksi määrittelemättömiä. Esimerkiksi koko Euroopan väestö on cro-magnonilaisten jälkeläisiä, jotka asettivat mantereellemme kymmeniä tuhansia vuosia sitten. Muinaisten heimojen eristyneisyys, joka voimistui oman kielensä ja kulttuurinsa kehittyessä, johti eroihin heidän välillään. Mutta heidän eristyneisyytensä on aina ollut suhteellista. Jatkuvat sodat ja aluevaltaukset ja viime aikoina valtava siirtolaisuus ovat johtaneet ja johtavat kansojen tiettyyn geneettiseen lähentymiseen.

Annetut esimerkit osoittavat, että sana "väestö" tulisi ymmärtää yksilöiden ryhmänä, jota yhdistää alueellinen, historiallinen ja lisääntymiskykyinen yhteisö.

Jokaisen populaation yksilöt ovat erilaisia, ja jokainen heistä on jossain määrin ainutlaatuinen. Monet näistä eroista ovat perinnöllisiä tai geneettisiä, geenien määräämiä ja siirtyvät vanhemmalta lapselle.

Tietyn populaation kaikkien yksilöiden geenien kokonaisuutta kutsutaan sen geenipooliksi. Ekologian, demografian, evoluution ja valinnan ongelmien ratkaisemiseksi on tärkeää tietää geenipoolin piirteet, nimittäin: kuinka suuri geneettinen monimuotoisuus millaisia ​​geneettisiä eroja on kussakin populaatiossa saman lajin maantieteellisesti erillään olevien populaatioiden ja eri lajien välillä, miten geenipooli muuttuu ympäristön vaikutuksesta, miten se muuttuu evoluution aikana, miten perinnölliset sairaudet leviävät, miten geenipoolia käytetään tehokkaasti viljellyt kasvit ja lemmikkejä. Populaatiogenetiikka tutkii näitä kysymyksiä.

VÄESTÖGENETIIKAN PERUSKÄSITTEET

Genotyyppi ja alleelitaajuudet.

Populaatiogenetiikan tärkein käsite on genotyypin esiintymistiheys – niiden yksilöiden osuus populaatiosta, joilla on tietty genotyyppi. Tarkastellaan autosomaalista geeniä, jossa on k alleelia, A 1 , A 2 , …, A k . Olkoon populaatiossa N yksilöä, joista joillain on alleelit A i A j . Merkitään näiden yksilöiden lukumäärä N ij . Sitten tämän genotyypin (Pij) esiintymistiheys määritellään seuraavasti: P ij = N ij /N. Oletetaan esimerkiksi, että geenillä on kolme alleelia: A 1, A 2 ja A 3 - ja koostukoon populaatio 10 000 yksilöstä, joiden joukossa on 500, 1000 ja 2000 homotsygoottia A 1 A 1, A 2 A 2 ja A 3A3 ja heterotsygootit A1A2, A1A3 ja A2A3 - 1000, 2500 ja 3000, vastaavasti. Tällöin homotsygoottien A 1 A 1 esiintymistiheys on P 11 = 500/10000 = 0,05 eli 5 %. Siten saamme seuraavat havaitut homo- ja heterotsygoottien taajuudet:

P 11 = 0,05, P 22 = 0,10, P 33 = 0,20,

P 12 = 0,10, P 13 = 0,25, P 23 = 0,30.

Toinen tärkeä käsite populaatiogenetiikka on alleelitaajuus - sen osuus alleelien joukossa. Merkitään A i:n alleelitaajuutta p i:llä. Koska alleelit ovat erilaisia ​​heterotsygoottisella yksilöllä, alleelifrekvenssi on yhtä suuri kuin homotsygoottisten yksilöiden frekvenssien ja puolet tälle alleelille heterotsygoottisten yksilöiden frekvenssien summasta. Tämä ilmaistaan ​​seuraavalla kaavalla: p i = P ii + 0,5Ch j P ij . Yllä olevassa esimerkissä ensimmäisen alleelin taajuus on p 1 \u003d P 11 + 0,5H (P 12 + P 13) \u003d 0,225. Vastaavasti p2 = 0,300, p3 = 0,475.

Hardy-Weinbergin suhteet.

Populaatioiden geneettisen dynamiikan tutkimuksessa teoreettiseksi, "nolla"-vertailupisteeksi otetaan populaatio, jossa on satunnainen risteytys, jolla on ääretön määrä ja joka on eristetty siirtolaisvirrasta; uskotaan myös, että geenimutaatioiden nopeus on mitätön ja valintaa ei ole. On matemaattisesti todistettu, että tällaisessa populaatiossa autosomaalisen geenin alleelitaajuudet ovat samat naisilla ja miehillä eivätkä muutu sukupolvesta toiseen, ja homo- ja heterotsygoottien taajuudet ilmaistaan ​​alleelitaajuuksilla seuraavasti:

P ii = p i 2, P ij = 2p i p j.

Tätä kutsutaan Hardy-Weinberg-suhteiksi tai laiksi englantilaisen matemaatikon G. Hardyn ja saksalaisen lääkärin ja tilastotieteilijän V. Weinbergin mukaan, jotka samanaikaisesti ja itsenäisesti löysivät ne: ensimmäinen - teoreettisesti, toinen - perintötiedoista. piirteitä ihmisissä.

Todelliset populaatiot voivat poiketa merkittävästi Hardy-Weinberg-yhtälöiden kuvaamasta ideaalisesta populaatiosta. Siksi havaitut genotyyppitiheydet poikkeavat Hardy–Weinberg-suhteista lasketuista teoreettisista arvoista. Joten yllä tarkastelussa esimerkissä genotyyppien teoreettiset frekvenssit eroavat havaituista ja ovat

P 11 \u003d 0,0506, P 22 = 0,0900, P 33 = 0,2256,

P 12 = 0,1350, P 13 = 0,2138, P 23 = 0,2850.

Tällaiset poikkeamat voidaan osittain selittää ns. näytteenottovirhe; loppujen lopuksi todellisuudessa kokeessa ei tutkita koko populaatiota, vaan vain yksittäisiä yksilöitä, ts. näyte. Mutta tärkein syy genotyyppitaajuuksien poikkeamiseen on epäilemättä populaatioissa tapahtuvat prosessit, jotka vaikuttavat niiden geneettiseen rakenteeseen. Kuvataan niitä peräkkäin.

VÄESTÖGENEETISET PROSESSIT

Geenien ajautuminen.

Geneettisellä ajautumalla tarkoitetaan rajallisen populaation koon aiheuttamia satunnaisia ​​muutoksia geenitaajuuksissa. Ymmärtääksemme, kuinka geneettinen ajautuminen tapahtuu, tarkastellaan ensin populaatiota, jonka koko on pienin mahdollinen N = 2: yksi mies ja yksi nainen. Olkoon naaraalla genotyyppi A 1 A 2 alkuperäisessä sukupolvessa ja uroksilla - A 3 A 4 . Siten alkuperäisessä (nolla) sukupolvessa A1:n, A2:n, A3:n ja A4:n alleelitaajuudet ovat kumpikin 0,25. Seuraavan sukupolven yksilöillä voi yhtä todennäköisesti olla jokin seuraavista genotyypeistä: A 1 A 3 , A 1 A 4 , A 2 A 3 ja A 2 A 4 . Oletetaan, että naisen genotyyppi on A 1 A 3 ja uroksen genotyyppi A 2 A 3. Sitten ensimmäisessä sukupolvessa A4-alleeli menetetään, A1- ja A2-alleelit säilyttävät samat taajuudet kuin alkuperäisessä sukupolvessa - 0,25 ja 0,25, ja A3-alleeli nostaa taajuuden 0,5:een. Toisessa sukupolvessa naaralla ja miehellä voi myös olla mikä tahansa vanhempien alleelien yhdistelmä, kuten A1A2 ja A1A2. Tässä tapauksessa käy ilmi, että A3-alleeli katosi populaatiosta huolimatta korkeasta esiintymistiheydestä ja A1- ja A2-alleelit lisäsivät esiintymistiheytensä (p 1 = 0,5, p 2 = 0,5). Niiden frekvenssien vaihtelut johtavat lopulta siihen, että joko A1-alleeli tai A2-alleeli jää populaatioon; toisin sanoen sekä uros että nainen ovat homotsygoottisia samalle alleelille: A1 tai A2. Tilanne olisi voinut kehittyä niin, että A3- tai A4-alleeli olisi jäänyt populaatioon, mutta näin ei tarkastelussa tapauksessa käynyt.

Kuvaamamme geenien ajautuminen tapahtuu missä tahansa rajallisen kokoisessa populaatiossa, ja ainoa ero on, että tapahtumat kehittyvät paljon hitaammin kuin kahden yksilön populaatiossa. Gene driftillä on kaksi tärkeitä seurauksia. Ensinnäkin jokainen populaatio menettää geneettistä vaihtelua nopeudella, joka on kääntäen verrannollinen sen kokoon. Ajan myötä jotkut alleelit muuttuvat harvinaisiksi ja katoavat sitten kokonaan. Lopulta populaatiosta on jäljellä vain yksi alleeli, mikä on sattuman kysymys. Toiseksi, jos väestö on jaettu kahteen tai lisää Uusia itsenäisiä populaatioita, niin geneettinen ajautuminen johtaa erojen lisääntymiseen niiden välillä: jotkut alleelit jäävät joihinkin populaatioihin, kun taas toiset jäävät toisiin. Prosesseja, jotka estävät populaatioiden variaation ja geneettisen eron häviämistä, ovat mutaatiot ja muuttoliikkeet.

Mutaatiot.

Kun sukusolut muodostuvat, satunnaisia ​​tapahtumia- mutaatiot, kun emoalleeli, esimerkiksi A 1 , muuttuu toiseksi alleeliksi (A 2 , A 3 tai mikä tahansa muu), joka on aiemmin ollut populaatiossa tai ei sitä ole. Jos esimerkiksi nukleotidisekvenssissä ”…TCT THG…”, joka koodaa polypeptidiketjun segmenttiä ”…seriini-tryptofaani…”, kolmas nukleotidi, T, siirtyi lapselle C:nä mutaation seurauksena, niin kehossa syntetisoidun proteiinin aminohappoketjun vastaavassa segmentissä sijaitsisi seriinin sijasta alaniini, koska sitä koodaa TCC-tripletti ( cm. PERINNÖLLISYYS). Säännöllisesti ilmaantuvia mutaatioita on muodostunut kaikkien maan päällä elävien lajien pitkässä sukupolvien sarjassa se valtava geneettinen monimuotoisuus, jota nyt havainnoimme.

Todennäköisyyttä, jolla mutaatio tapahtuu, kutsutaan mutaation esiintymistiheydeksi tai -nopeudeksi. Eri geenien mutaationopeudet vaihtelevat 10–4 ja 10–7 välillä sukupolvea kohden. Ensi silmäyksellä nämä arvot näyttävät merkityksettömiltä. On kuitenkin otettava huomioon, että ensinnäkin genomi sisältää monia geenejä, ja toiseksi, että populaatio voi olla merkittävä koko. Siksi joissakin sukusoluissa on aina mutanttialleeleja, ja yksi tai useampi yksilö, jolla on mutaatioita, esiintyy melkein jokaisessa sukupolvessa. Heidän kohtalonsa riippuu siitä, kuinka voimakkaasti nämä mutaatiot vaikuttavat kuntoon ja hedelmällisyyteen. Mutaatioprosessi johtaa populaatioiden geneettisen vaihtelun lisääntymiseen, mikä vastustaa geneettisen ajautumisen vaikutusta.

Muuttoliikkeet.

Saman lajin populaatiot eivät ole eristettyjä toisistaan: yksilöiden vaihtoa tapahtuu aina - muuttoliikkeet. Jälkeläisiä jättävät vaeltavat yksilöt siirtävät alleeleja seuraaville sukupolville, joita tässä populaatiossa ei voinut olla ollenkaan tai ne olivat harvinaisia; näin muodostuu geenivirta populaatiosta toiseen. Muuttoliikkeet, kuten mutaatiot, johtavat lisääntyneeseen geneettiseen monimuotoisuuteen. Lisäksi populaatioita yhdistävien geenien virtaus johtaa niiden geneettiseen samankaltaisuuteen.

Risteysjärjestelmät.

Populaatiogenetiikassa risteytymistä kutsutaan satunnaiseksi, jos yksilöiden genotyypit eivät vaikuta avioparien muodostumiseen. Esimerkiksi veriryhmien mukaan risteytystä voidaan pitää satunnaisena. Kuitenkin väri, koko, käyttäytyminen voivat vaikuttaa suuresti seksikumppanin valintaan. Jos etusija annetaan yksilöille, joilla on samanlainen fenotyyppi (ts yksilölliset ominaisuudet), niin tällainen positiivinen assortatiivinen risteytys johtaa vanhempien genotyypin omaavien yksilöiden osuuden kasvuun populaatiossa. Jos paritteluparia valittaessa vastakkaisen fenotyypin yksilöillä on etusija (negatiivinen assortatiivinen risteytys), jälkeläisten genotyypissä esitetään uusia alleeliyhdistelmiä; vastaavasti populaatioon ilmaantuu yksilöitä, joilla on joko väliaikainen fenotyyppi tai fenotyyppi, joka eroaa voimakkaasti vanhempien fenotyypistä.

Monilla maailman alueilla lähisukulaisten avioliittojen esiintyvyys (esimerkiksi serkkujen ja serkkujen välillä) on korkea. Sukusuhteeseen perustuvien avioparien muodostumista kutsutaan sukusiitoksi. Sukusiitos lisää homotsygoottisten yksilöiden osuutta populaatiossa, koska tällöin on suuri todennäköisyys, että vanhemmilla on samanlaisia ​​alleeleja. Homotsygoottien määrän kasvaessa lisääntyy myös resessiivisiä perinnöllisiä sairauksia sairastavien potilaiden määrä. Mutta sisäsiitos edistää myös tiettyjen geenien suurempaa keskittymistä, mikä voi tarjota paremman sopeutumisen tietylle populaatiolle.

Valinta.

Erot hedelmällisyydessä, selviytymisessä, seksuaalisessa aktiivisuudessa jne. johtaa siihen, että jotkut yksilöt jättävät kypsemmät jälkeläiset kuin toiset, joilla on erilaiset geenit. Eri genotyyppisten yksilöiden erilaista panosta populaation lisääntymiseen kutsutaan valinnaksi.

Nukleotidimuutokset voivat vaikuttaa tai olla vaikuttamatta geenituotteeseen, polypeptidiketjuun ja sen muodostamaan proteiiniin. Esimerkiksi seriiniä aminohappoa koodaa kuusi erilaista triplettiä - TCA, TCH, TCT, TCC, AHT ja AGC. Siksi mutaatio voi muuttaa yhden näistä tripleteistä toiseksi muuttamatta itse aminohappoa. Päinvastoin, aminohappo tryptofaania koodaa vain yksi tripletti - THG, ja siksi mikä tahansa mutaatio korvaa tryptofaanin toisella aminohapolla, esimerkiksi arginiinilla (CHG) tai seriinillä (TCH), tai jopa johtaa katkeamiseen syntetisoitu polypeptidiketju, jos ns. lopetuskodoni (TGA tai TAG). Erot proteiinin muunnelmien (tai muotojen) välillä eivät ehkä ole elimistössä havaittavissa, mutta ne voivat myös vaikuttaa merkittävästi sen elintärkeään toimintaan. Esimerkiksi tiedetään, että kun ihmisen hemoglobiinin beetaketjun 6. asemassa on glutamiinihapon sijasta toinen aminohappo, nimittäin valiini, tämä johtaa vakavaan patologiaan - sirppisoluanemiaan. Muutokset hemoglobiinimolekyylin muissa osissa johtavat muihin patologian muotoihin, joita kutsutaan hemoglobinopatioiksi.

Vielä suurempia eroja kuntoilussa havaitaan geeneissä, jotka määräävät yksilöiden koon, fysiologiset ominaisuudet ja käyttäytymisen; sellaisia ​​geenejä voi olla monia. Valinta vaikuttaa pääsääntöisesti niihin kaikkiin ja voi johtaa eri geenien alleeliyhdistelmien muodostumiseen.

Populaation geneettiset parametrit.

Populaatioita kuvattaessa tai niitä verrattaessa käytetään useita geneettisiä ominaisuuksia.

Polymorfismi.

Populaation sanotaan olevan polymorfinen tietyssä lokuksessa, jos se sisältää kaksi tai useampia alleelia. Jos lokusta edustaa yksi alleeli, he puhuvat monomorfismista. Monia lokuksia tutkimalla voidaan määrittää polymorfisten, ts. arvio tutkinnon polymorfismi, joka on populaation geneettisen monimuotoisuuden indikaattori.

Heterotsygoottisuus.

Tärkeä populaation geneettinen ominaisuus on heterotsygoottisuus – heterotsygoottisten yksilöiden esiintymistiheys populaatiossa. Se heijastaa myös geneettistä monimuotoisuutta.

sisäsiitoskerroin.

Tätä suhdetta käytetään levinneisyyden arvioinnissa sukusiitos väestössä.

Geenien yhdistys.

Eri geenien alleelitaajuudet voivat riippua toisistaan, jolle on tunnusomaista kertoimet yhdistykset.

geneettisiä etäisyyksiä.

Eri populaatiot eroavat toisistaan ​​alleelien esiintymistiheydellä. varten kvantifiointi Nämä erot ovat ehdotettuja indikaattoreita, joita kutsutaan geneettisiksi etäisyydeksi.

Erilaiset populaatiogeneettiset prosessit vaikuttavat näihin parametreihin eri tavoin: sisäsiitos johtaa heterotsygoottisten yksilöiden osuuden vähenemiseen; mutaatiot ja muuttoliikkeet lisäävät ja ajautuminen vähentää populaatioiden geneettistä monimuotoisuutta; valinta muuttaa geenien ja genotyyppien frekvenssiä; geneettinen ajautuminen lisääntyy ja muuttoliikkeet vähentävät geneettisiä etäisyyksiä ja niin edelleen. Nämä mallit tuntemalla voidaan kvantitatiivisesti tutkia populaatioiden geneettistä rakennetta ja ennustaa sen mahdollisia muutoksia. Tätä helpottaa populaatiogenetiikan vankka teoreettinen perusta - populaatiogeneettiset prosessit formalisoidaan matemaattisesti ja kuvataan dynamiikan yhtälöillä. Tarkistaa varten erilaisia ​​hypoteeseja populaatioiden geneettisistä prosesseista on kehitetty tilastollisia malleja ja kriteerejä.

Soveltamalla näitä lähestymistapoja ja menetelmiä ihmis-, eläin-, kasvi- ja mikro-organismipopulaatioiden tutkimukseen voidaan ratkaista monia evoluution, ekologian, lääketieteen, jalostuksen jne. ongelmia. Tarkastellaanpa useita esimerkkejä, jotka osoittavat yhteyden populaatiogenetiikan ja muiden välillä. tieteet.

VÄESTÖGENETIIKKA JA EVOLUUTIO

Usein ajatellaan, että Charles Darwinin tärkein ansio on, että hän löysi biologisen evoluution ilmiön. Näin ei kuitenkaan ole ollenkaan. Ennen kirjansa julkaisua Lajien alkuperä(1859) biologit olivat yhtä mieltä siitä, että vanhat lajit synnyttävät uusia. Erot olivat vain sen ymmärtämisessä, kuinka tämä voisi tapahtua. Suosituin oli Jean-Baptiste Lamarckin hypoteesi, jonka mukaan jokainen organismi muuttuu elämän aikana elämäänsä vastaavaan suuntaan, ja nämä hyödylliset muutokset ("hankitut" ominaisuudet) välittyvät jälkeläisille. Kaikesta houkuttelevuudestaan ​​huolimatta tätä hypoteesia ei ole testattu geneettisillä kokeilla.

Vastaan, evoluutioteoria, jonka Darwin on kehittänyt, väitti, että 1) saman lajin yksilöt eroavat toisistaan ​​monin tavoin; 2) nämä erot voivat tarjota sopeutumisen erilaiset olosuhteet ympäristö; 3) nämä erot ovat perinnöllisiä. Populaatiogenetiikan osalta nämä säännökset voidaan muotoilla seuraavasti: ne yksilöt, joilla on sopivimmat genotyypit tiettyyn ympäristöön, antavat suuremman panoksen seuraaville sukupolville. Muuta ympäristöä, ja uusiin olosuhteisiin paremmin sopivien geenien valinta alkaa. Siten Darwinin teoriasta seuraa, että geenipoolit kehittyvät.

Evoluutio voidaan määritellä populaatioiden geenipoolien peruuttamattomaksi muutokseksi ajan myötä. Se saavutetaan keräämällä mutaatiomuutoksia DNA:han, syntymällä uusia geenejä, kromosomimuutoksia jne. Tärkeä rooli on sillä, että geeneillä on kyky kaksinkertaistua (duplikoitua) ja niiden kopiot integroituvat kromosomeihin. Otetaan esimerkkinä hemoglobiini. Tiedetään, että alfa- ja beetaketjugeenit ovat syntyneet jonkin esi-isän geenin päällekkäisyydestä, joka puolestaan ​​on peräisin lihasten hapen kantaja-proteiinia, myoglobiinia koodaavan geenin esi-isästä. Evoluutioteoriassa tämä johti hemoglobiinin syntymiseen, molekyylin, jolla on tetrameerinen rakenne ja joka koostuu neljästä polypeptidiketjusta: kahdesta alfasta ja kahdesta beetaketjusta. Sen jälkeen, kun luonto "löysi" hemoglobiinin tetrameerisen rakenteen (selkärankaisilla), muun tyyppiset hapenkuljetuksen rakenteet osoittautuivat käytännössä kilpailukyvyttömiksi. Sitten kymmenien miljoonien vuosien aikana syntyi ja valittiin parhaat vaihtoehdot hemoglobiini (oma - jokaisessa eläinten evoluutiohaarassa), mutta tetrameerisen rakenteen puitteissa. Tämän piirteen nykyinen valinta ihmisillä on muuttunut konservatiiviseksi: se "suojaa" hemoglobiinin ainoaa varianttia, joka on kulkenut miljoonia sukupolvia, ja mikä tahansa korvaaminen tämän molekyylin ketjuissa johtaa sairauteen. Monilla selkärankaisilla on kuitenkin kaksi tai useampia vastaavia hemoglobiinin muunnelmia - valinta "kannusti" niitä yhtä lailla. Ja ihmisellä on proteiineja, joille evoluutio "jätti" useita vaihtoehtoja.

populaatiogenetiikka voit arvioida ajan, jolloin tietyt tapahtumat evoluutiohistoriassa tapahtuivat. Palataanpa hemoglobiiniesimerkkiin. Oletetaan esimerkiksi, että on toivottavaa arvioida aika, jolloin alfa- ja beeta-ketjujen esi-isien geenien erottuminen tapahtui ja sen seurauksena tällainen hengitysjärjestelmä syntyi. Analysoimme näiden polypeptidiketjujen rakennetta ihmisessä tai jossain eläimessä ja vertailemalla määritämme, kuinka erilaisia ​​vastaavat nukleotidisekvenssit ovat toisistaan. Koska molemmat esi-isän ketjut olivat identtisiä evoluutiohistoriansa alussa, niin, kun tiedetään nukleotidin korvaamisnopeus toisella ja verrattujen ketjujen erojen lukumäärä, voidaan selvittää aika niiden kaksoishetkestä. Siten proteiinit toimivat tässä eräänlaisena " molekyylikello". Toinen esimerkki. Vertaamalla ihmisten ja kädellisten hemoglobiinia tai muita proteiineja voidaan arvioida, kuinka monta miljoonaa vuotta sitten yhteinen esi-isämme oli heidän kanssaan. Tällä hetkellä molekyylikelloina käytetään "hiljaisia" DNA-alueita, jotka eivät koodaa proteiineja ja ovat vähemmän herkkiä ulkoisille vaikutuksille.

Populaatiogenetiikan avulla voit katsoa vuosisatojen syvyyksiin ja valottaa sellaisia ​​ihmiskunnan evoluutiohistorian tapahtumia, joita nykyaika ei voinut selvittää arkeologiset löydöt. Joten aivan äskettäin useimmat tutkijat olivat yhtä mieltä siitä, että vertaillessaan eri puolilta maailmaa olevien ihmisten geenipooleja yhteinen esi-isä kaikki rodut moderni mies syntyi noin 150 tuhatta vuotta sitten Afrikasta, josta se levisi Vähä-Aasian kautta kaikille mantereille. Lisäksi vertaamalla ihmisten DNA:ta eri alueilla Maapallolla voidaan arvioida aikaa, jolloin ihmispopulaatiot alkoivat kasvaa. Tutkimukset osoittavat, että tämä tapahtui useita kymmeniä tuhansia vuosia sitten. Näin ollen ihmiskunnan historian tutkimuksessa populaatiogeneettisellä tiedolla alkaa olla sama tärkeä rooli kuin arkeologisilla, demografisilla ja kielellisillä tiedoilla.

VÄESTÖGENETIIKKA JA EKOLOGIA

Kullakin alueella elävät eläin-, kasvi- ja mikro-organismit muodostuvat täydellinen järjestelmä tunnetaan ekosysteeminä. Jokaista lajia edustaa siinä oma ainutlaatuinen populaationsa. Tietyn alueen tai vesialueen ekologisen hyvinvoinnin arvioimiseksi sen ekosysteemin geenipoolia kuvaavat tiedot, ts. sen muodostavien populaatioiden geenipooli. Hän varmistaa ekosysteemin olemassaolon näissä olosuhteissa. Siksi muutoksia varten ympäristötilanne alue voidaan jäljittää tutkimalla siellä elävien lajien populaatioiden geenipoolit.

Uusia alueita kehitettäessä, öljy- ja kaasuputkia laskettaessa tulee huolehtia luonnonpopulaatioiden säilyttämisestä ja palauttamisesta. Populaatiogenetiikka on jo ehdottanut omia toimenpiteitään, kuten luonnongeenivarojen allokointia. Niiden on oltava riittävän suuria sisältämään kasvien ja eläinten perusgeenipooli. tällä alueella. Populaatiogenetiikan teoreettinen laitteisto mahdollistaa sen määrittämisen vähimmäismäärä, joka on tarpeen populaation geneettisen koostumuksen ylläpitämiseksi niin, ettei siinä ole ns. sukusiitosmasennusta, jotta se sisältää tälle populaatiolle luontaiset tärkeimmät genotyypit ja voi tuottaa näitä genotyyppejä. Samanaikaisesti jokaisella alueella tulisi olla omat luonnolliset geenivarannot. Pohjoisen tuhoutuneita mäntymetsiä on mahdotonta palauttaa Länsi-Siperia, männynsiementen tuonti Altaista, Euroopasta tai Kaukoidästä: kymmenien vuosien kuluttua voi käydä ilmi, että "ulkopuoliset" ovat geneettisesti huonosti sopeutuneet paikalliset olosuhteet. Siksi alueen ympäristöpätevä teollinen kehittäminen edellyttää välttämättä alueellisten ekosysteemien populaatiotutkimuksia, jotka mahdollistavat niiden geneettisen omaperäisyyden paljastamisen.

Tämä ei koske vain kasveja, vaan myös eläimiä. Tietyn kalapopulaation geenipooli on evoluutionaalisesti sopeutunut olosuhteisiin, joissa se on elänyt useiden sukupolvien ajan. Siksi kalojen tuominen luonnollisesta säiliöstä toiseen johtaa joskus arvaamattomiin seurauksiin. Esimerkiksi yritykset kasvattaa Sahalinin vaaleanpunaista lohta Kaspianmerellä epäonnistuivat, sen geenipooli ei kyennyt "hallitsemaan" uutta elinympäristöä. Sama Valkoiseen mereen tuotu vaaleanpunainen lohi lähti siitä ja meni Norjaan muodostaen siellä väliaikaisia ​​"venäläisen lohen" varastoja.

Ei pidä ajatella, että vain taloudellisesti arvokkaat kasvi- ja eläinlajit, kuten puulajit, turkikset tai kaupalliset kalat, olisivat pääasiallisia luonnonsuojelukohteita. Ruohokasvit ja sammalet, pienet nisäkkäät ja hyönteiset – niiden populaatiot ja geenivarastot sekä kaikki muut tarjoavat normaali elämä alue. Sama koskee mikro-organismeja - tuhansia niiden lajeja asuu maaperässä. Maaperän mikrobien tutkiminen ei ole vain mikrobiologien, vaan myös populaatiogeneetikkojen tehtävä.

Populaatioiden geenipoolissa tapahtuneet muutokset, joilla on suuria interventioita luonnossa, eivät tule heti ilmi. Voi kulua vuosikymmeniä, ennen kuin seuraukset tulevat ilmeisiksi joidenkin populaatioiden katoamisena, jota seuraa toisten, jotka liittyvät entiseen.

VÄESTÖGENETIIKKA JA LÄÄKETIET

Yksi kiireellisimmät asiat ihmiskunta - kuinka hoitaa perinnöllisiä sairauksia. Kuitenkin aivan viime aikoihin asti tällaisen kysymyksen muotoilu vaikutti fantastiselta. Kyse voisi olla vain perinnöllisten sairauksien ehkäisystä lääketieteellisen geneettisen neuvonnan muodossa. Kokenut geneetikko, joka tutkii potilaan sairaushistoriaa ja selvittää, kuinka usein perinnöllinen sairaus on ilmaantunut hänen sukulaistensa ja kaukaiset sukulaiset, antoi lausunnon siitä, voisiko potilaalla olla lapsi, jolla on tällainen patologia; ja jos on, mikä on tämän tapahtuman todennäköisyys (esimerkiksi 1/2, 1/10 tai 1/100). Näiden tietojen perusteella puolisot päättivät itse hankkivatko lapsen vai eivät.

Nopea kehitys molekyylibiologia toi meidät merkittävästi lähemmäksi vaalittua tavoitetta - perinnöllisten sairauksien hoitoa. Tätä varten on ensinnäkin löydettävä monien ihmisen geenien joukosta se, joka on vastuussa taudista. Populaatiogenetiikka auttaa ratkaisemaan tämän monimutkaisen ongelman.

Geneettiset merkit tunnetaan - ns. DNA-markkereita, joiden avulla voit merkitä pitkässä DNA-juosteessa, esimerkiksi joka tuhannes tai kymmenes tuhannes "helmi". Tutkimalla potilasta, hänen omaisiaan ja terveitä yksilöitä väestöstä voidaan todeta, mikä markkereista liittyy sairausgeeniin. Populaatiogeneetit tunnistavat erityisten matemaattisten menetelmien avulla DNA:n osan, jossa meitä kiinnostava geeni sijaitsee. Sen jälkeen työhön otetaan mukaan molekyylibiologit, jotka analysoivat tätä DNA-segmenttiä yksityiskohtaisesti ja löytävät siitä viallisen geenin. Tällä tavalla kartoitetaan useimpien perinnöllisten sairauksien geenit. Nyt lääkäreillä on mahdollisuus suoraan arvioida syntymättömän lapsen terveyttä ensimmäisten raskauskuukausien aikana, ja vanhemmat voivat päättää, pidetäänkö raskaus vai ei, jos on etukäteen tiedossa, että lapsi syntyy sairaana. Lisäksi luonnon tekemiä virheitä yritetään jo nyt korjata, geenien "rikkoja" eliminoida.

DNA-markkereita käyttämällä et voi etsiä vain sairauden geenejä. Niiden avulla he suorittavat eräänlaisen henkilöiden sertifioinnin. Tällainen DNA-tunnistus on yleinen oikeuslääketieteellisen tarkastuksen tyyppi, jonka avulla voidaan määrittää isyys, tunnistaa synnytyssairaalaan sekaantuneet lapset sekä tunnistaa rikokseen osallistuneet, katastrofien ja sotilasoperaatioiden uhrit.

POULATION GENETIIKKA JA JALASTO

Darwinin teorian mukaan valinta luonnossa tähtää vain välittömään hyötyyn - selviytymiseen ja lisääntymiseen. Esimerkiksi ilveksellä turkin väri on kellanruskea-savuinen ja leijonalla hiekankeltainen. Väritys, kuten naamiointivaatteet, yhdistää yksilön maastoon. Näin saalistajat voivat hiipiä saaliin luo tai odottaa. Siksi, vaikka luonnossa esiintyy jatkuvasti värivaihteluita, villikissat, joilla on tällainen "merkki", eivät selviä. Vain henkilö, jolla on makuelämyksensä, luo kaikki olosuhteet monien väristen kotikissojen elämälle.

Siirtyessään vakiintuneeseen elämäntapaan ihmiset siirtyivät pois eläinten metsästyksestä ja kasvien keräämisestä niiden lisääntymiseen, mikä vähensi jyrkästi riippuvuuttaan luonnonkatastrofeista. Tuhansia vuosia yksilöiden jalostukseen tarvittavat merkit ja siten valitessaan sopivat geenit populaatioiden geenipoolista, ihmiset loivat vähitellen kaikkia niitä kotimaisia ​​kasveja ja eläinrotuja, jotka ympäröivät meitä. Se oli sama valinta, jota luonto on tehnyt miljoonia vuosia, mutta vasta nyt ihminen on järjen ohjaamana ottanut luonnon roolin.

Populaatiogenetiikan kehityksen alkaessa, ts. 1900-luvun puolivälistä lähtien valinta jatkui tieteellisellä tavalla, nimittäin valinta- ja valintavasteen ennustamisen tiellä parhaat vaihtoehdot valintatyötä. Esimerkiksi karjankasvatuksessa kunkin eläimen jalostusarvo lasketaan välittömästi monien tuottavuusindikaattoreiden mukaan, jotka määritetään paitsi tässä eläimessä myös sen sukulaisissa (äidissä, sisaruksissa, jälkeläisissä jne.). Kaikki tämä on pelkistetty tiettyyn yleisindeksiin, joka ottaa huomioon sekä tuottavuusominaisuuksien geneettisen ehdollisuuden että niiden taloudellinen merkitys. Tämä on erityisen tärkeää arvioitaessa isiä, joiden omaa tuottavuutta on mahdotonta määrittää (esim. lypsykarjan sonnit tai munarotujen kukot). Keinosiemennyksen käyttöönoton myötä syntyi tarve tuottajien jalostusarvon monipuoliselle populaatioarviolle, kun niitä käytetään eri karjoissa eri ruokinta-, ylläpito- ja tuottavuustasoilla. Kasvinjalostuksessa populaatiolähestymistapa auttaa kvantifioimaan linjojen ja lajikkeiden geneettistä kykyä tuottaa lupaavia hybridejä ja ennustaa niiden sopeutumiskykyä ja tuottavuutta alueilla, joilla on erilainen ilmasto ja maaperä.

Geenipoolin rakennetta panmiktisessa stationääripopulaatiossa kuvaa populaatiogenetiikan peruslaki - Hardy-Weinbergin laki , joka väittää, että ideaalisessa populaatiossa alleelien ja genotyyppien suhteellisten esiintymistiheysten suhde on vakio, jota kuvaa yhtälö:

(p A + q a)2 = p2 AA + 2∙p∙q Aa + q2 aa = 1

Jos suhteelliset alleelitaajuudet p ja q tunnetaan ja kokonaisvoimaa populaatio Ntot, voit laskea kunkin genotyypin odotetun tai arvioidun absoluuttisen esiintymistiheyden (eli yksilöiden lukumäärän). Tätä varten yhtälön jokainen termi on kerrottava Ntotalilla:

p2 AA Ntot + 2 p q Aa Ntot + q2 aa Ntot = Ntot

Tässä yhtälössä:

p2 AA Ntot on hallitsevien AA-homotsygoottien odotettu absoluuttinen esiintymistiheys (lukumäärä).

2 p q Aa Ntot on Aa-heterotsygoottien odotettu absoluuttinen esiintymistiheys (lukumäärä).

q2 aa Ntot on resessiivisten homotsygoottien aa odotettu absoluuttinen taajuus (lukumäärä).

Hardy-Weinbergin lain toiminta epätäydellisen hallitsevan aseman kanssa

Tarkastellaanpa Hardy-Weinbergin lain toimintaa epätäydellisen dominanssin kanssa käyttäen esimerkkiä kettujen turkin värin periytymisestä. Tiedetään, että pääasiallinen vaikutus kettujen turkin väriin on geenillä A, joka esiintyy kahden pääalleelin muodossa: A ja a. Jokainen mahdollinen genotyyppi vastaa tiettyä fenotyyppiä:

AA - punainen, Aa - harmaatukkainen, aa - musta-ruskea (tai hopea)

Useiden vuosien ajan (Venäjällä 1700-luvulta lähtien) turkishankinta-asemilla on säilytetty kirjanpitoa luovutetuista nahoista. Avataan yhdessä Koillis-Venäjän hankintakeskuksessa toimitettujen ketunnahkojen tilikirja ja valitaan mielivaltaisesti 100 peräkkäistä merkintää. Laske eriväristen skinien määrä. Oletetaan, että saadaan seuraavat tulokset: punainen (AA) - 81 nahkaa, harmaat hiukset (Aa) - 18 nahkaa, musta-ruskea (aa) - 1 iho.

Lasketaan hallitsevien alleelien A lukumäärä (absoluuttinen esiintyvyys), koska kukin kettu on diploidi organismi. Punaketuilla on 2 A alleelia, yksilöitä on 81, yhteensä 2A × 81 = 162A. Sivodushkeilla on kullakin 1 alleeli A, yksilöitä on 18, yhteensä 1A × 18 = 18A. Dominanttien alleelien kokonaissumma NA = 162 + 18 = 180. Samoin lasketaan resessiivisten alleelien lukumäärä a: mustanruskeilla ketuilla 2a × 1 = 2a, harmailla ketuilla 1a × 18 = 18a resessiivisten alleelien kokonaissumma alleelit Na = 2 + 18 = 20.

Geenin kaikkien alleelien kokonaismäärä A = NA + Na = 180 + 20 = 200. Analysoimme 100 yksilöä, jokaisessa 2 alleelia, alleelien kokonaissumma on 2 × 100 = 200. Jokaiselle alleelien määrä laskettiin geno/fenotyyppi ja yksilöiden kokonaismäärästä laskettu alleelimäärä on joka tapauksessa 200, mikä tarkoittaa, että laskelmat on suoritettu oikein.

Etsitään alleelin A suhteellinen esiintyvyys (tai osuus) suhteessa alleelien kokonaismäärään:

pA = NA: (NA + Na) = 180:200 = 0,9

Samalla tavalla löydämme alleelin a suhteellisen tiheyden (tai osuuden):

qa = Na: (NA + Na) = 20:200 = 0,1

Populaatiossa olevien alleelien suhteellisten esiintymistiheysten summa kuvataan relaatiolla:

рА + qa = 0,9 + 0,1 = 1

Yllä oleva yhtälö on kvantitatiivinen kuvaus tietyn populaation alleelipoolista ja heijastaa sen rakennetta. Koska kirjanpitokirjassa yksilöt esitetään satunnaisesti ja 100 yksilön otos on riittävän suuri, saadut tulokset voidaan yleistää (ekstrapoloida) koko populaatioon.

Harkitse tietyn populaation alleelipoolin (eli kaikkien alleelien frekvenssien) ja geenipoolin (eli kaikkien genotyyppien frekvenssien) rakenteen muutosta sukupolvien vuorottelun aikana. Kaikki urokset ja naaraat antavat alleelit A ja a suhteessa 0,9A:0,1a.

Tämä on ero populaatiogenetiikan ja klassisen genetiikan välillä. Mendelin lakeja tarkasteltaessa asetettiin alun perin suhde 1A:1a, koska vanhemmat olivat aina homotsygoottisia: AA ja aa.

Genotyyppien suhteellisten frekvenssien löytämiseksi muodostamme Punnett-hilan. Samalla otamme huomioon, että alleelien kohtaamisen todennäköisyys tsygootissa on yhtä suuri kuin kunkin alleelin löytämisen todennäköisyyksien tulo.

Naisten sukusolut	Miespuoliset sukusolut
		sivodushki
	sivodushki	mustanruskea

Etsitään genotyyppien ja fenotyyppien lopulliset suhteelliset ja absoluuttiset frekvenssit:

Vertaamalla saatua tulosta populaation alkutilaan nähdään, että alleelipoolin ja geenipoolin rakenne ei ole muuttunut. Hardy-Weinbergin laki siis täyttyy tarkastellun kettujen populaatiossa ihanteellisesti.

Hardy-Weinbergin lain toiminta täydellisessä määräävässä asemassa

Tarkastellaan Hardy-Weinbergin lain toimintaa täydellisellä dominanssilla käyttämällä esimerkkiä kissojen turkin värin periytymisestä.

Tiedetään, että kissojen mustan turkin väri määräytyy aa-genotyypin mukaan. Tässä tapauksessa musta väri voi olla joko jatkuva tai osittainen. Genotyypit AA ja Aa määrittävät loput värityypit, mutta musta puuttuu kokonaan.

Oletetaan, että yhdessä kaupunkien kissapopulaatioista noin. Sakhalin 100 tutkitusta eläimestä 36 eläimellä oli täysin tai osittain musta väri.

Populaatioalleelipoolirakenteen suora laskeminen tässä tapauksessa on mahdotonta täydellisen dominanssin vuoksi: AA-homotsygootit ja Aa-heterotsygootit ovat fenotyyppisesti erottamattomia. Hardy-Weinberg-yhtälön mukaan mustien kissojen esiintymistiheys on q2 aa. Sitten alleelitaajuudet voidaan laskea:

q2aa = 36/100 = 0,36; qa = 0,36 – 1/2 = 0,6; pA = 1 - 0,6 = 0,4

Siten tämän populaation alleelipoolin rakennetta kuvaa suhde: р А + q a = 0,4 + 0,6 = 1. Resessiivisen alleelin esiintymistiheys oli suurempi kuin dominantin.

Lasketaan genotyyppien frekvenssit:

p2 AA = 0,42 = 0,16; 2 pq Aa = 2 × 0,4 × 0,6 = 0,48; q2aa = 0,62 = 0,36

Tässä tapauksessa on kuitenkin mahdotonta varmistaa laskelmien oikeellisuutta, koska vallitsevien homotsygoottien ja heterotsygoottien todellisia esiintymistiheyksiä ei tunneta.

3. Hardy–Weinbergin lain toteutuminen luonnollisissa populaatioissa. Hardy–Weinbergin lain käytännön merkitys

Joissakin tapauksissa (esimerkiksi täydellisen dominanssin tapauksessa) luonnollisten populaatioiden geenipoolin rakennetta kuvattaessa on oletettava, että niillä on ihanteellisten populaatioiden piirteitä.

Ihanteellisten ja luonnollisten populaatioiden vertailuominaisuudet

Ihanteellinen väestö	luonnolliset populaatiot
1. Populaatiokoko on äärettömän suuri ja joidenkin yksilöiden satunnainen eliminaatio (kuolema) ei vaikuta populaation rakenteeseen	1. Populaatio koostuu rajallisesta määrästä yksilöitä
2. Ei ole sukupuolista erilaistumista, naaras- ja miessukusolut ovat samanarvoisia (esimerkiksi homothallisella isogamialla levissä)	2. Seksuaalista erilaistumista on erilaisia, eri tavoilla lisääntyminen ja erilaiset risteytysjärjestelmät
3. Panmixian esiintyminen - vapaa risteys; sukusolusäiliön olemassaolo; sukusolujen kohtaamisen ja tsygoottien muodostumisen yhtäläisyys vanhempien genotyypistä ja iästä riippumatta	3. Avioparien muodostumisessa, sukusolujen kohtaamisessa ja tsygoottien muodostumisessa on selektiivisyyttä
4. Populaatiossa ei ole mutaatioita	4 mutaatiota tapahtuu aina
5. Väestyksessä ei ole luonnollista valintaa	5. Genotyyppien lisääntyminen on aina erilaista, mukaan lukien erilainen eloonjääminen ja erilainen lisääntymismenestys.
6. Populaatio on eristetty muista tämän lajin populaatioista	6. On muuttoliikettä - geenivirtaa

Useimmissa tutkituissa populaatioissa poikkeamat näistä ehdoista eivät yleensä vaikuta Hardy-Weinbergin lain toimeenpanoon. Se tarkoittaa sitä:

– luonnollisten populaatioiden määrä on melko suuri;

- naisen ja miehen sukusolut ovat samanarvoisia; urokset ja naaraat sisään yhtä siirtää alleelinsa jälkeläisille)

- useimmat geenit eivät vaikuta avioparien muodostumiseen;

- Mutaatiot ovat harvinaisia.

- luonnollisella valinnalla ei ole havaittavaa vaikutusta useimpien alleelien esiintymistiheyteen;

populaatiot ovat riittävän eristettyjä toisistaan.

Jos Hardy-Weinbergin lakia ei täyty, lasketuista arvoista poikkeamalla voidaan todeta rajoitetun määrän vaikutus, naisten ja miesten välinen ero alleelien siirtymisessä jälkeläisille, vapaan risteytymisen puuttuminen , mutaatioiden esiintyminen, luonnonvalinnan vaikutus, populaatioiden välisten vaellusyhteyksien esiintyminen.

Todellisessa tutkimuksessa empiiriset tai todelliset absoluuttiset taajuudet (Nfact tai Nph) poikkeavat aina lasketuista tai teoreettisista (Ncalc, Ntheor tai Nt). Siksi herää kysymys: ovatko nämä poikkeamat säännöllisiä vai satunnaisia, toisin sanoen luotettavia vai epäluotettavia? Vastataksesi tähän kysymykseen sinun on tiedettävä hallitsevien homotsygoottien ja heterotsygoottien todelliset taajuudet. Siksi populaatiogeneettisissä tutkimuksissa heterotsygoottien tunnistamisella on erittäin tärkeä rooli.

Hardy–Weinbergin lain käytännön merkitys

1. Terveydenhuollossa - voit arvioida geneettisesti määrättyjen sairauksien populaatioriskiä, ​​koska jokaisella populaatiolla on oma alleelipooli ja vastaavasti epäsuotuisten alleelien eri frekvenssit. Kun tiedetään perinnöllisistä sairauksista kärsivien lasten syntymätiheys, on mahdollista laskea alleelipoolin rakenne. Samaan aikaan, kun tietää epäsuotuisten alleelien esiintymistiheydet, voidaan ennustaa riski saada sairas lapsi.

Esimerkki 1 Albinismin tiedetään olevan autosomaalinen resessiivinen sairaus. On todettu, että useimmissa Euroopan väestöryhmissä albiinolasten syntyvyys on 1/20 tuhatta vastasyntynyttä. Siten,

q2aa = 1/20000 = 0,00005; qa = 0,00005–1/2 = 0,007; pA = 1 - 0,007 = 0,993 ≈ 1

Koska harvinaisten sairauksien pA ≈ 1, heterotsygoottisten kantajien esiintymistiheys voidaan laskea kaavalla 2 q. Tässä populaatiossa albinismialleelin heterotsygoottisten kantajien esiintymistiheys on 2 q Aa = 2 × 0,007 = 0,014 eli suunnilleen joka 70. populaation jäsen.

Esimerkki 2 Oletetaan, että jossakin populaatiosta 1 %:lla populaatiosta on resessiivinen alleeli, jota ei esiinny homotsygoottisessa tilassa (voidaan olettaa, että tämä alleeli on tappava homotsygoottisessa tilassa). Silloin 2 q Aa = 0,01, joten qa = 0,01:2 = 0,005. Kun tiedät resessiivisen alleelin esiintymistiheyden, on mahdollista määrittää homotsygoottisten alkioiden kuolemanfrekvenssi: q2aa = 0,0052 = 0,000025 (25 per miljoona tai 1 per 40 tuhatta).

2. Valikossa - mahdollistaa lähdemateriaalin geneettisen potentiaalin tunnistamisen (luonnolliset populaatiot sekä kansanvalinnan lajikkeet ja rodut), koska eri lajikkeille ja roduille on tunnusomaista omat alleelipoolit, jotka voidaan laskea Hardy-Weinbergin lain avulla . Jos lähdemateriaalista löytyy korkea frekvenssi haluttua alleelia, voidaan toivottu tulos saada nopeasti valinnan aikana. Jos vaaditun alleelin esiintymistiheys on alhainen, on joko etsittävä toinen lähdemateriaali tai tuotava vaadittu alleeli muista populaatioista (lajikkeista ja roduista).

3. Ekologiassa - voit tunnistaa useiden tekijöiden vaikutuksen populaatioihin. Tosiasia on, että vaikka populaatio pysyy fenotyyppisesti homogeenisena, se voi muuttaa merkittävästi geneettistä rakennettaan ionisoivan säteilyn, sähkömagneettisten kenttien ja muiden epäsuotuisten tekijöiden vaikutuksesta. Todellisten genotyyppitaajuuksien poikkeamien perusteella lasketuista arvoista voidaan todeta ympäristötekijöiden vaikutus. (Tässä tapauksessa ainoan eron periaatetta on noudatettava tarkasti. Tutkitaan sisällön vaikutusta raskasmetallit maaperässä tietyn kasvilajin populaatioiden geneettiseen rakenteeseen. Sitten on verrattava kahta erittäin samanlaisissa olosuhteissa elävää populaatiota. Ainoa ero elinolosuhteissa pitäisi olla tietyn metallin erilainen pitoisuus maaperässä).

Ihmisgenetiikka yleisgenetiikan perusteilla [ Opetusohjelma] Kurchanov Nikolai Anatolievitš

8.1. populaatiogenetiikka

8.1. populaatiogenetiikka

Populaatiogenetiikka olettaa, että evoluutioprosessin yksikön on oltava jakamaton yksikkö ja kyettävä muuttumaan useissa sukupolvissa. Laji tai yksilö eivät täytä näitä kriteerejä. Evoluutioprosessin perusyksikkö on väestö.

Väestö - Tämä on eristetty ryhmä saman lajin yksilöitä, joita yhdistää yhteinen alue ja alkuperä. Tämän termin ehdotti W. Johannsen vuonna 1909.

Ajatus väestöstä evoluution yksikkönä syntyi melkein heti darwinismin tulon jälkeen. Väestö on jatkuva sarja sukupolveen, sille on ominaista sekä perinnöllisyys että vaihtelevuus. Populaatiokäsite soveltuu sekä seksuaalisesti lisääntyviin että ei-sukupuolisesti lisääntyviin organismeihin.

Populaatiogenetiikan muodostumisen aikana uskottiin, että luonnollisten populaatioiden geneettinen vaihtelu on hyvin pientä, useimmat lokukset sisältävät hallitsevia alleeleja (villityypin alleeleja) ja vain muutama lokus sisältää mutanttialleeleja. Kävi ilmi, että yksilön "normaali" genotyyppi luonnossa on homotsygoottinen melkein kaikille lokuksille.

Tällä hetkellä F. Dobzhanskyn (Dobzhansky T., 1937) ehdottama niin kutsuttu populaatioiden tasapainoteoria hyväksytään. Sen mukaan luonnollisten populaatioiden vaihtelevuus on erittäin korkea, populaation muodostavat yksilöt ovat heterotsygoottisia useimmille lokuksille, "villin tyypin" alleeleita ei ole. Se korostaa, ettei ole olemassa "normaalia" genotyyppiä. geeniallas populaatio, joka sisältää kaikkien populaatiossa asuvien yksilöiden kaikki alleelit, on hyvin monimuotoinen. Populaation geneettisen vaihtelevuuden mitta on sellainen asia kuin heterotsygoottisuus.

Väestön heterotsygoottisuus osoittaa tietyille lokuksille heterotsygoottisten yksilöiden keskimääräisen esiintymistiheyden. Heterotsygoottisuuden laskemiseksi määritä ensin kunkin lokuksen heterotsygoottien taajuudet ja laske sitten tulosten keskiarvo. Mitä enemmän lokuksia tutkitaan, sitä tarkempi arvio populaation vaihtelevuudesta saadaan. Tutkimukset ovat osoittaneet, että karkeaan arvioon riittää noin 20 lokuksen analysointi.

Heterotsygoottisuus on luotettava indikaattori vaihtelusta. Se määrittää todennäköisyyden, että mitkä tahansa kaksi yhden lokuksen alleelia populaation geenipoolista, satunnaisesti otettuna, ovat erilaisia. Ihmispopulaatioiden keskimääräinen heterotsygoottisuus on 6,7 % (Ayala F., Kaiger J., 1988).

Näin ollen populaatio on kokoelma genotyyppejä, jotka eroavat monista lokuksista. Useimmille lokuksille on tunnusomaista useat alleelit. Tätä ilmiötä kutsutaan polymorfismi. Populaatiopolymorfismin kvantitatiivinen ilmaus on polymorfismi(P), joka osoittaa polymorfisten lokusten osuuden. Joten jos tutkitussa 40 lokin populaatiossa 8 lokusta osoittautui polymorfiseksi (edustaa useita alleeleja) ja 32 oli monomorfisia (edustaa yksi alleeli), niin P = 0,2 tai 20%.

Polymorfismi ei ilmaise täysin populaation geneettisen vaihtelevuuden astetta. Kaikki lokukset, joissa on useampi kuin yksi alleeli, ovat samanarvoisia P:tä laskettaessa. Yhdessä lokuksessa voi kuitenkin olla populaatiossa 2 alleelia ja toisessa 20. P ei muuta alleelien suhteellista esiintymistiheyttä, joissa on sama määrä alleeleja. Alleelit voivat olla enemmän tai vähemmän tasaisesti edustettuina populaatiossa tai yksi alleeli voi olla selvä yleisyyteen verrattuna kaikkiin muihin.

Kuten monien muiden geneettisten termien tapauksessa, ero käsitteiden "mutaatio" ja "polymorfismi" välillä on melko mielivaltainen. Yleensä, jos jokin DNA-sekvenssi esiintyy useammin kuin 1%:ssa tapauksista, puhutaan polymorfismista, jos vähemmän kuin 1%, niin mutaatiosta. Ihmisen genomissa kunkin geenin variaatioiden keskimäärä on 14 (Tarantul V.Z., 2003). Eri toistojen lukumäärälle on ominaista myös merkittävä polymorfismi, jolla on tärkeä diagnostinen rooli ihmisillä.

Populaation tärkein ominaisuus on sen muodostavien yksilöiden alleeli- ja genotyyppifrekvenssit. Niiden avulla voit laskea keskeinen laki populaatiogenetiikka - Hardy-Weinbergin laki. Siinä todetaan, että satunnaisella risteytyksellä ja ulkoisten tekijöiden puuttuessa alleelitaajuus populaatiossa on vakio.

Populaatiogenetiikassa alleelitaajuuksien osoittamiseen käytetään erityisiä symboleja: R– alleelitaajuus A; q– alleelitaajuus a; sitten s+ q= 1.

Genotyyppien frekvenssien laskemiseen käytetään binomiaalista neliökaavaa:

(s+ q) 2 = s 2 + 2pq+ q 2 ,

missä s 2 – AA genotyypin esiintymistiheys; 2 pq– Aa genotyypin taajuus; q 2 – aa genotyypin taajuus.

Hardy–Weinbergin lain soveltaminen alleelitaajuuksien laskemiseen ihmisillä on selkeä esimerkki autosomaalisista resessiivisistä sairauksista. Kun tiedämme geneettisen sairauden esiintymistiheyden, Hardy-Weinbergin kaavaa käyttämällä voimme laskea alleelitaajuuden (virheen mukaan korjattu). Esimerkiksi yksi vakavimmista autosomaalisista resessiivisistä ihmisen sairauksista - kystinen fibroosi, esiintyy taajuudella 1: 2500. Koska kaikki ilmentymistapaukset johtuvat homotsygoottisesta resessiivisestä alleelista, niin:

q 2 = 0,0004; q= 0,02;

s= 1 – q= 1–0,02 = 0,98.

Heterotsygoottien esiintymistiheys (2 pq) = 2? 0,98? 0,02 = 0,039 (noin 4 %).

Näemme, että lähes 4 % ihmisistä (ei muutama) on geenin kantajia kystinen fibroosi. Tämä osoittaa kuinka iso luku resessiiviset patogeeniset geenit ovat piilevässä tilassa.

Moninkertaisessa alleelismissa genotyyppitiheydet määritetään neliöimällä alleelitaajuuksien polynomi. Esimerkiksi alleelia on kolme: 1, 2 ja 3.

Niiden taajuudet ovat vastaavasti: p, q, r. Sitten s+ q+ r= 1.

Genotyyppitiheyden laskeminen:

(s+ q+ r) 2 = s 2 + q 2 + r 2 + 2pq+ 2PR+ 2rq,

missä s 2 – genotyypin taajuus a 1 a 1; q 2 – genotyypin taajuus a 2 a 2 ; r 2 – genotyypin taajuus a 3 a 3 ; 2 pq– genotyyppitaajuus a 1 a 2 ; 2 PR– genotyyppitaajuus a 1 a 3 ; 2 rq– genotyyppitaajuus a 2 a 3 .

On huomattava, että genotyyppitaajuuksien summa alleelitaajuuksien summana on aina yhtä suuri kuin 1, eli ( s+ q) 2 = (s+ q+ r) 2 = =… = 1. Genotyyppitaajuudet pysyvät ennallaan seuraavissa sukupolvissa.

Jos yhden lokuksen alleelien lukumäärä on merkitty k, sitten mahdollisten genotyyppien lukumäärä ( N) voidaan laskea käyttämällä erityistä kaavaa:

Tiukassa muodossaan Hardy-Weinbergin lakia sovelletaan vain ideaaliseen populaatioon, eli riittävän suureen populaatioon, jossa tapahtuu vapaa risteys ja ulkoiset tekijät eivät vaikuta. Vain näissä olosuhteissa väestö on tasapainossa. Tällaisia ​​ihanteellisia olosuhteita ei koskaan toteudu luonnossa. Tarkastellaanpa tarkemmin kahta Hardy-Weinbergin lain soveltamisen rajoitusta vapaan ylityksen ja ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta.

Populaatiogenetiikassa erotetaan kahden tyyppisiä risteyksiä:

1. Panmixia - vapaa risteytys: avioparin muodostumisen todennäköisyys ei riipu kumppanien genotyypistä. Mitä tulee kokonaisiin genotyyppeihin, panmixiaa ei juuri koskaan havaita luonnossa, mutta se soveltuu hyvin yksittäisiin lokuksiin.

2. Assortatiivisuus - valikoiva risteytys: genotyyppi vaikuttaa aviopuolison valintaan, eli yksilöt, joilla on tietyt genotyypit, parittelevat useammin kuin satunnainen todennäköisyys. Valikoiva risteytys ei muuta geenien frekvenssiä, mutta se muuttaa genotyyppitaajuuksia. Yksi lajitelman äärimmäisistä muodoista on tarkoituksellinen sukusiitos- risteytys sukulaisten välillä. Suhteessa henkilöön assortatiivisuutta tarkastellaan psykogenetiikan osiossa.

Hardy-Weinbergin tasa-arvosta poikkeaminen osoittaa, että jotkut ulkoinen tekijä. Geenitaajuuksien muutosten analysoimiseksi on nyt kehitetty monimutkaisia ​​ja melko hankalia yhtälöjärjestelmiä. Tämä johtuu tulokseen vaikuttavista muuttuvista tekijöistä. Tarkastellaan evoluutiotekijöiden lajikkeita hieman myöhemmin, mutta toistaiseksi huomaamme, että missä tahansa riittävän suuressa populaatiossa poikkeamat ovat hyvin pieniä, joten Hardy-Weinbergin laki sallii tärkeimmät laskelmat ja on populaatiogenetiikan perusta. Mutta näistä poikkeamista tulee merkittäviä, kun alamme tarkastella prosessia evolutionaarisella aikaskaalalla. Populaatioiden geenipoolin dynamiikka edustaa evoluutiota geneettisellä tasolla.

Kirjasta Microbiology kirjoittaja Tkachenko Ksenia Viktorovna

8. Makro-organismien genetiikka Bakteerien perinnöllistä laitteistoa edustaa yksi kromosomi, joka on DNA-molekyyli Bakteerigenomin toiminnallisia yksiköitä kromosomigeenien lisäksi ovat: IS-sekvenssit, transposonit,

Kirjasta Yleinen ekologia kirjoittaja Chernova Nina Mihailovna

8.2. Lajin populaatiorakenne Jokaista lajia, joka miehittää tietyn alueen (alue), edustaa siinä populaatiojärjestelmä. Mitä monimutkaisempi lajin miehittämä alue on jaettu, sitä lisää mahdollisuuksia yksittäisten populaatioiden eristämiseksi. Kuitenkin ei alempi tutkinto

Kirjasta Breeding Dogs kirjoittaja Sotskaja Maria Nikolaevna

Koiran yksityinen genetiikka Värigenetiikka Monet tutkijat ovat tutkineet koirien väriä. Tietoja tämän piirteen genetiikasta julkaistiin Ilyinin (1932), Dawsonin (1937), Whitneyn (1947), Burnsin ja Fraserin (1966) ja muiden monografioissa. Monet kirjailijat ovat tutkineet yksityiskohtaisesti

Kirjasta uutta tiedettä elämästä kirjoittaja Sheldrake Rupert

Koiran käyttäytymisen genetiikka Huolimatta koiran käyttäytymisen monimuotoisuudesta ja monimutkaisuudesta, sen periytyminen on samojen mallien alainen kuin morfologiset ominaisuudet. Erilaiset rodut, jotka eroavat toisistaan ​​käyttäytymismuodoissa, ovat jo pitkään herättäneet huomiota.

Kirjasta Our Posthuman Future [Sequences of the Biotechnological Revolution] kirjoittaja Fukuyama Francis

7.1. Genetiikka ja perinnöllisyys Muutoin identtisten organismien perinnölliset erot riippuvat geneettisistä eroista; nämä viimeksi mainitut riippuvat eroista DNA:n rakenteessa tai sen sijoittumisessa kromosomeissa, ja nämä erot johtavat muutoksiin

Kirjasta Uusin tosiasioiden kirja. Osa 1 [Astronomia ja astrofysiikka. Maantiede ja muut maantieteet. Biologia ja lääketiede] kirjoittaja

Genetiikka ja rikollisuus Jos on jotain poliittisesti kiistanalaisempaa kuin perinnöllisyyden ja älykkyyden välinen yhteys, se on rikollisuuden geneettiset juuret. Yrityksillä supistaa rikollinen käyttäytyminen biologiaan on ollut yhtä pitkä ja ongelmallinen historia kuin

Kirjasta Genetics of Ethics and Aesthetics kirjoittaja Efroimson Vladimir Pavlovich

Kirjasta Biologia [ Täydellinen viite valmistautua kokeeseen] kirjoittaja Lerner Georgi Isaakovich

Kirjasta Uusin tosiasioiden kirja. Osa 1. Tähtitiede ja astrofysiikka. Maantiede ja muut maantieteet. Biologia ja lääketiede kirjoittaja Kondrashov Anatoli Pavlovich

Kirjasta Embryos, Genes and Evolution Kirjailija Raff Rudolph A

Mitä genetiikan tiede tutkii? Genetiikka on tiede elävien organismien perinnöllisyydestä ja vaihtelevuudesta ja niiden hallintamenetelmistä. Tutkimuskohteesta riippuen erotetaan kasvigenetiikka, eläingenetiikka, mikro-organismigenetiikka, ihmisgenetiikka jne.

Kirjasta Biology. Yleinen biologia. Luokka 10. Perustaso kirjoittaja Sivoglazov Vladislav Ivanovich

Kehitysgenetiikka Ei ole epäilystäkään siitä, että kehitysgenetiikka on nyt yksi tärkeimmistä aktiiviset alueet biologia suhteessa sekä teoreettisiin rakenteisiin että kokeeseen. Kuitenkin 1900-luvun kolmen ensimmäisen vuosikymmenen aikana, jolloin sekä genetiikka että biologia

Kirjasta Human Genetics with the Basics of General Genetics [Opiskeluopas] kirjoittaja

29. Sukupuolen genetiikka Muista!Mikä on miesten ja naisten suhde ihmispopulaatiossa Mitä tiedät sukupuolenmäärityksestä aiemmilta biologian kursseilta Mitä organismeja kutsutaan hermafrodiittisiksi Sukupuolisuhteiden ongelma, morfologinen ja fysiologinen

Kirjasta Anthropology and Concepts of Biology kirjoittaja Kurchanov Nikolai Anatolievitš

Aihe 6. Molekyyligenetiikka Kuka ajattelee selkeästi, hän sanoo selvästi. A. Schopenhauer (1788–1860), saksalainen filosofi, molekyyligenetiikan tutkimukset molekyyliemäkset perinnöllisyys ja vaihtelu. Molekyyligenetiikan pääasema liittyy johtavan roolin tunnustamiseen

Kirjasta Anthropology [Tutorial] kirjoittaja Khasanova Galia Bulatovna

Populaatiogenetiikka Populaatiogenetiikka väittää, että evoluutioprosessin yksikön tulee edustaa jakamatonta yhtenäisyyttä ja kyettävä muuttumaan useissa sukupolvissa. Laji tai yksilö eivät täytä näitä kriteerejä. Evoluutioprosessin perusyksikkö

Kirjailijan kirjasta

11.2. Väestöekologia Ekologian teoreettisten rakenteiden päärakenne on väestö. Väestön tasolla ekologiset peruskäsitteet ja

VÄESTÖGENETIIKKA Populaatiogenetiikka on genetiikan ala, joka tutkii populaatioiden geneettistä rakennetta, niiden geenipoolia, tekijöitä ja sukupolvenvaihdoksen malleja. Populaatioiden geneettinen analyysi alkaa tutkimuksella tietyn tutkijaa kiinnostavan piirteen, esimerkiksi perinnöllisten sairauksien, esiintyvyydestä. Lisäksi, kun tiedetään piirteen esiintymistiheys, voidaan tämän ominaisuuden perusteella määrittää populaation geneettinen rakenne ja geenipooli. Populaation rakenteelle on luonteenomaista genotyyppien esiintymistiheys, jotka hallitsevat ominaisuuden vaihtoehtoisia muunnelmia, ja geenipoolille on ominaista tietyn lokuksen alleelien esiintymistiheys. Tietyn genotyypin esiintymistiheys populaatiossa on tietyn genotyypin omaavien yksilöiden suhteellinen lukumäärä. Esiintymistiheys voidaan ilmaista prosentteina populaation yksilöiden kokonaismäärästä, joka on 100 %. Kuitenkin useammin populaatiogenetiikassa yksilöiden kokonaismäärä otetaan yksikkönä - 1.

Analysoidaanpa genotyyppien esiintymistiheyden laskentamenetelmiä tietyn esimerkin avulla. Veriryhmien MN-järjestelmän mukaan jokainen populaatio koostuu kolmesta genotyypistä: LMLM; LNLN; LMLN. Kuhunkin ryhmään kuuluminen voidaan määrittää serologisilla menetelmillä. LMLM-genotyyppi ilmenee M-antigeenin läsnäolona, ​​LNLN-genotyyppi ilmenee N-antigeenin läsnäolona ja LMLN-genotyyppi molempien antigeenien läsnäolona. Oletetaan, että populaation MN-veriryhmiä määritettäessä havaittiin, että 4 200 tutkitusta ihmisestä 1 218 ihmisellä on vain M-antigeeni (LMLM-genotyyppi), 882 ihmisellä vain N-antigeeni (LNLN-genotyyppi) ja 2 100 henkilöllä molemmat antigeenit. (LMLN-genotyyppi). On tarpeen määrittää kaikkien kolmen antigeenin esiintymistiheys populaatiossa. Ongelman ratkaisemiseksi otetaan tutkittujen kokonaismäärä (4200) 100 %:ksi ja lasketaan kuinka monta prosenttia ihmisistä on LMLM-genotyyppi. 1218/4200 x 100 % = 29 % Siksi LMLM-genotyypin esiintymistiheys on 29 %. Samalla tavalla voidaan laskea kahden muun genotyypin esiintymistiheys. LNLN-genotyypillä se on 21 % ja LMLN-genotyypillä 50 %. Ilmaisemalla genotyyppien frekvenssit yksikön murto-osina saadaan 0,29, 0,21 ja 0,5.

Populaatiogenetiikassa käytetään myös muita taajuuden ilmentämistapoja, lähinnä harvinaisille genotyypeille. Oletetaan, että synnytyssairaaloissa fenyyliketonuriatutkimuksen aikana tunnistettiin 7 potilasta 69 862 vastasyntyneestä. Taudin aiheuttaa resessiivinen geeni f ja potilaat ovat homotsygoottisia tälle geenille (ff). Määritä ff-genotyypin esiintymistiheys vastasyntyneiden keskuudessa. Kirjoitetaan taajuus tavallisella menetelmällä ja saadaan: 7/69862=0,0001 Tämä tallennusmenetelmä osoittaa, että tietyllä taajuudella on 1 sairas lapsi 10 000 vastasyntynyttä kohden.

HARDY-WEINBERGIN LAKI Pääasiallisen säännönmukaisuuden, joka mahdollistaa populaatioiden geneettisen rakenteen tutkimisen, vahvistivat vuonna 1908 toisistaan ​​riippumatta englantilainen matemaatikko G. Hardy ja saksalainen lääkäri W. Weinberg. Hardy-Weinbergin laissa todetaan, että perinnöllisen peräkkäisyyden ehdolla ja mutaatiopaineen ja valintapaineen puuttuessa syntyy genotyyppitaajuuksien tasapaino, joka säilyy sukupolvelta toiselle. Populaatiogeneettisen analyysin kannalta on tärkeää, että Hardy-Weinbergin laki määrittää matemaattisen suhteen geenien frekvenssien ja genotyyppien välille. Tämä riippuvuus perustuu matemaattiseen laskelmaan. Jos populaation geenipoolin määrää alleelisten geenien pari, esimerkiksi A ja A / ja geeni A esiintyy taajuudella p ja geeni A / taajuudella g, niin näiden alleelien frekvenssien suhde väestössä on yhtä suuri kuin: p. A+g. A/ = 1

Neliöimällä yhtälön molemmat osat saadaan (p. A + g. A/)=12, sulkujen avaamisen jälkeen saadaan genotyyppien frekvenssiä kuvaava kaava: p 2 AA + 2 pg. AA/ + g 2 A/A/ =1 Yhtälöiden oikealla puolella oleva yksikkö osoittaa, että populaation yksilöiden kokonaismääräksi otetaan 1 ja alleelien ja genotyyppien esiintymistiheydet ilmaistaan ​​yhden murto-osina. Tässä tapauksessa symbolit p ja g molemmissa yhtälöissä ilmaisevat geenien A ja A/ frekvenssejä ja yhtälön 2 genotyyppien kertoimet - genotyyppien frekvenssit. Siksi AA-genotyyppiä esiintyy tarkastelussa populaatiossa taajuudella p 2, A / A / genotyyppiä - taajuudella g 2 ja heterotsygootilla - taajuudella 2 pg. Siten, kun tiedät alleelien tiheyden, voit asettaa kaikkien genotyyppien tiheyden, ja päinvastoin, tietäen genotyyppien tiheyden, voit asettaa alleelien tiheyden.

Niiden avulla voidaan esimerkiksi laskea patologisten alleelien heterotsygoottisten kantajien esiintymistiheys silloinkin, kun ne eivät eroa fenotyyppisesti homotsygooteista. Samalla tavalla on mahdollista tutkia populaation geneettistä rakennetta ABO-veriryhmäjärjestelmän mukaan. Ennen purkamista käytännön käyttöä Näistä kaavoista pysähdytään olosuhteisiin genotyyppien tasapainon syntymiselle populaatioissa.

Näihin tiloihin kuuluvat: 1. Panmixian esiintyminen, ts. avioparien satunnainen valinta ilman taipumusta mennä naimisiin genotyypiltään samanlaisten tai vastakkaisten kumppaneiden kanssa. 2. Ei mutaatiopaineen aiheuttamaa alleelien sisäänvirtausta. 3. Valinnan aiheuttaman alleelien ulosvirtauksen puuttuminen. 4. Heterotsygoottien ja homotsygoottien yhtäläinen hedelmällisyys. 5. Sukupolvet eivät saa mennä päällekkäin ajassa. 6. Väestön koon on oltava riittävän suuri. Tunnetut geneetikot Neil ja Schell huomauttavat, että missään tietyssä populaatiossa tämä ehto ei täyty, useimmissa tapauksissa Hardy-Weinbergin lain mukaiset laskelmat ovat niin lähellä todellisuutta, että laki osoittautuu varsin sopivaksi populaatioiden geneettinen rakenne.

Tunnetut geneetikot Neil ja Schell huomauttavat, että missään tietyssä populaatiossa tämä ehto ei täyty, useimmissa tapauksissa Hardy-Weinbergin lain mukaiset laskelmat ovat niin lähellä todellisuutta, että laki osoittautuu varsin sopivaksi populaatioiden geneettinen rakenne. varten lääketieteellinen genetiikka on tärkeää, että tätä lakia voidaan käyttää analysoimaan populaatioita ja patologisia geenejä, jotka vähentävät yksilöiden elinkykyä ja hedelmällisyyttä. Tämä johtuu siitä, että ihmispopulaatioissa luonnollisen valinnan aiheuttama patologisten alleelien ulosvirtaus (eli heikentyneet yksilöt eliminoidaan) tasapainotetaan samojen alleelien sisäänvirtauksella mutaatiopaineen seurauksena.

Hardy-Weinbergin laki selittää taipumusta säilyttää geneettinen rakenne populaation peräkkäisissä sukupolvissa. On kuitenkin useita tekijöitä, jotka häiritsevät tätä kehitystä. Ensinnäkin luonnonvalinta on yksi niistä. Valinta on ainoa evoluutiotekijä aiheuttaen suunnatun muutoksen geenipoolissa poistamalla populaatiosta vähemmän sopeutuneita yksilöitä tai vähentämällä niiden hedelmällisyyttä. Toinen tärkeä tekijä, joka varmistaa alleelien virran populaatioon, on mutaatioprosessi. Herää kysymys. Kuinka usein mutaatioita esiintyy luonnollisesti populaatioissa? Tällaisia ​​mutaatioita kutsutaan spontaaneiksi.

Tärkeä tekijä, joka vaikuttaa alleelien esiintymistiheyteen pienissä populaatioissa, ovat geneettisesti automaattiset prosessit - Gene drift. Satunnainen geeniryömintä (geneettinen ajautuminen) on alleelitaajuuksien muutos useiden sukupolvien aikana, joka johtuu satunnaisista syistä, kuten pienestä populaatiosta. Geneettisen ajautuman seurauksena jotkut adaptiiviset alleelit voivat poistua populaatiosta, kun taas vähemmän adaptiiviset ja jopa patologiset alleelit voivat saavuttaa suhteellisen korkeita pitoisuuksia satunnaisista syistä. Nämä prosessit ovat erityisen voimakkaita epätasaisen lisääntymisen aikana. 1700-luvun Persian hallitsijalla Fekht-Alishahilla oli 66 poikaa, vanhimpia lastenlapsia 124, naimisissa olevia tytärtä 53, poikaa oli 135. Hänellä oli 80-vuotiaana suoria jälkeläisiä 935. Näissä olosuhteissa kaikkien mutaatioiden, ei vain hyödyllisten, vaan myös haitallisten, täytyi moninkertaistua Persian aristokraattisten perheiden keskuudessa.

Jos populaatio ei ole liian pieni, niin yhdessä sukupolvessa tapahtuvat geneettisestä ajautumisesta johtuvat alleelifrekvenssien muutokset ovat myös pieniä, mutta useiden sukupolvien aikana kertyessään niistä voi tulla erittäin merkittäviä. Siinä tapauksessa, että tietyn lokuksen alleelitaajuuksiin eivät vaikuta muut prosessit (mutaatiot tai valinta), evoluutio johtaa siihen, että yksi alleeleista kiinnittyy ja kaikki vaihtoehtoiset alleelit eliminoidaan. Jos populaatiossa esiintyy vain geneettistä ajautumista, todennäköisyys, että tietty alleeli lopulta kiinnittyy, on täsmälleen sama kuin sen alkutaajuus.

Äärimmäinen geneettinen ajautuminen on prosessi, jossa syntyy uusi populaatio, joka koostuu vain muutamasta yksilöstä, Ernst Mayr kutsui tällaista prosessia - perustajan vaikutukseksi. Monien valtameren saarilla elävien lajien populaatiot, joiden lukumäärä on miljoona yksilöä, ovat peräisin yhdestä tai useammasta yksilöstä, jotka kerran, hyvin kauan sitten, ovat joutuneet sinne muuttoliikkeen seurauksena. Samanlainen tilanne on järvissä, eristyneissä metsissä. Näytteenottovirheistä johtuen geenien esiintymistiheydet eri lokuksissa niissä harvoissa yksilöissä, jotka perustavat uuden populaation, voivat olla hyvin erilaisia ​​kuin niiden geenien taajuudet populaatiossa, josta ne ovat peräisin, mikä voi jättää vahvan jäljen vastaperustetun evoluutioon. populaatiot.

SYTOGENETIIKKA Sytogenetiikka on genetiikan ala, joka tutkii geneettisen materiaalin, pääasiassa kromosomien, rakenteellista ja toiminnallista järjestystä solutasolla. Korkeampien organismien (mukaan lukien ihmiset) kromosomien järjestäytymisen kattava ymmärtäminen edellyttää tietoa yleisiä malleja DNA:n pakkaaminen kaikkiin elävän luonnon tarjoamiin muunnelmiin - virusten, prokaryoottien, mitokondrioiden, protistien genomit.

Kromosomit ja karyotyyppi Minkä tahansa organismin jokainen solu sisältää tietyn joukon kromosomeja. Aggregaattikaryotyyppi. Solun kromosomeja kutsutaan somaattisten solujen karyotyypissä identtisten (rakenteeltaan, muodoltaan ja geenikoostumukseltaan) kromosomien parit - niin sanotut homologiset kromosomit (1. - äidin, 2. - isän kromosomit). Homologipareja sisältävää kromosomijoukkoa kutsutaan Diploidiksi (merkitty numerolla 2 n).

Sukupuolisolut - sukusolut - sisältävät puolet diploidijoukosta, yhden kromosomin jokaisesta homologiparista. Tällaista joukkoa kutsutaan haploidiksi (merkitty 2 n). Ihmisellä diploidisessa sarjassa on 46 kromosomia, simpansseilla - 48, rotilla - 42, koirilla - 78, lehmillä - 60, Drosophilassa - 8, silkkiäistoukilla - 56, perunoilla - 48

Karyotyyppiä tutkitaan yleensä mitoosin metafaasivaiheessa, jolloin kukin kromosomi koostuu kahdesta identtisestä kromatidista ja on maksimaalisesti spiraalistunut. Kromatidit liittyvät sentromeeriin (ensisijainen supistuminen). Tällä alueella on fibrillaarinen runko - Kinetochore, johon karakuidut kiinnittyvät mitoosin aikana. Kromosomien päitä kutsutaan telomeereiksi. Ne estävät kromosomeja tarttumasta yhteen, eli ne ovat vastuussa "yksilöllisyydestään".

Sentromeerin ja telomeerin välistä kromatidin osaa kutsutaan olkapääksi. Olkapäillä on omat nimensä: lyhyt - p ja pitkä - q. Sentromeerin sijainnista riippuen erotetaan seuraavat morfologiset kromosomityypit: metakeskiset (p = q), submetakeskiset (q> p), akrosentriset (yksivartiset - q).

Joillakin karyotyyppisillä kromosomeilla on toissijainen supistuminen, jossa nukleolaarinen järjestäjä yleensä sijaitsee - nukleoluksen muodostumisalue. Tumassa tapahtuu rRNA-synteesi ja ribosomialayksiköiden muodostuminen. Eri organismien ytimissä on 1-10 nukleolia, joillakin ei niitä ole ollenkaan.

Sytogeneettistä analyysiä varten kaikki karyotyyppiin kuuluvat kromosomit on tunnistettava. Päämenetelmä kromosomien tunnistamiseksi sytologisista valmisteista on erilaiset differentiaalivärjäysmenetelmät (Q-, G-, R-, C- jne.), jotka perustuvat tiettyjen väriaineiden käyttöön, jotka sitoutuvat spesifisesti eri rakenteellisiin DNA-alueisiin. .

Differentiaalivärjäysmenetelmiä kehitettiin 1960-luvun lopulla ja 1970-luvun alussa. uusi sivu sytogenetiikassa. Jokaisella eri tavalla värjäytyneellä kromosomilla on oma erityinen juovakuvio, jonka avulla se voidaan tunnistaa. Karyotyyppi voidaan esittää kaaviona, jossa kromosomit on järjestetty tiettyyn järjestykseen (yleensä ryhmiin, jotka yhdistävät saman morfologisen tyypin kromosomeja), tietyissä numeroissa. Tällaista kaavaa kutsutaan idiogrammiksi. Homologisilla kromosomeilla on sama määrä, mutta vain yksi niistä näkyy kaaviossa.

Saksalainen kasvitieteilijä Hans Winkler ehdotti termiä genomi (saksaksi Genom) vuonna 1920 osoittamaan kromosomien vähimmäisjoukkoa. Siksi tällä hetkellä molekyyligenetiikassa termiä genomi käytetään yhä useammin osoittamaan solun kaikkien DNA-molekyylien vähimmäisjärjestystä. kokonaisuus

Harkitse ihmisen genomin järjestäytymistä sytogeneettisellä tasolla. Haploidijoukon kromosomien lukumäärä (perusluku) on 23. Kaikki kromosomit on numeroitu ja jaettu luokkiin.

Kaikki kromosomit on numeroitu ja jaettu luokkiin. ja Näistä luokka A sisältää kromosomit 1, 2, 3; luokkaan B - kromosomit 4, 5; luokkaan C - kromosomit 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12; luokkaan D - kromosomit 13, 14, 15; luokkaan E - kromosomit 16, 17, 18; luokkaan F - kromosomit 19, 20; luokkaan G - kromosomit 21, 22. Luettelo kromosomeja kutsutaan autosomeiksi, niitä on sekä miehillä että naisilla.

Kromosomirakenne Jokainen kromatidi sisältää yhden DNA-molekyylin, joka liittyy histoniproteiineihin ja ei-histoniproteiineihin. Eukaryoottisen kromatiinin järjestäytymisen nukleosomaalinen malli on tällä hetkellä hyväksytty. Tämän mallin mukaan histoniproteiinit (ne ovat lähes samat kaikissa eukaryooteissa) muodostavat erityisiä palloja, 8 molekyyliä jokaisessa pallossa (2 molekyyliä histoneita H 2 a, H 2 b, IZ, H 4 kumpikin). DNA-juoste tekee 2 kierrosta jokaisen pallon ympärillä. Rakennetta, joka koostuu histonioktameerista, joka on kietoutunut DNA-palaan (kooltaan 140-160 bp), kutsutaan nukleosomiksi. Tällainen DNA-laskostus vähentää sen pituutta 7 kertaa. Nukleosomaalista mallia kutsutaan "helmiksi narussa". Positiivisesti varautuneet histonit ja negatiivisesti varautunut DNA muodostavat vankan DNA:n

Nukleosomien välisellä DNA-segmentillä on HI-histoni. Sillä on tärkeä rooli nukleosomaalisen langan spiralisoitumisessa ja kromosomiorganisaation toisen tason - solenoidin kierteisen rakenteen - muodostumisessa. DNA-histoninauhan myöhempi monivaiheinen laskostuminen määrittää geneettisen materiaalin kompaktin pakkaamisen kromosomiin, niin sanotun kromatiinin tiivistymisprosessin. Kaiken kaikkiaan erotetaan 4-5 pakkaustasoa alkaen nukleosomista. Kromatiinin tiivistymisaste vaihtelee kromosomien eri osissa ja riippuu solusyklin ajanjaksosta. tietty rooli tässä prosessissa erilaisia ​​ei-histoniproteiineja. play Tiivistysprosessin ansiosta erittäin pitkät DNA-molekyylit pakataan pieneen tilavuuteen solussa.

Kromatiinia on 2 tyyppiä: eukromatiini (vähemmän tiiviisti pakattu) ja heterokromatiini (tiiviimmin pakattu). Heterokromatiini puolestaan ​​jaetaan kahteen luokkaan: rakenteelliseen (tai konstitutiiviseen) heterokromatiiniin (jatkuvasti havaitut alueet) ja fakultatiiviseen heterokromatiiniin (eukromaattisten alueiden palautuvan tiivistymisen alueet). Rakenteellinen heterokromatiini sijaitsee sentromeerialueilla ja joillakin muilla kromosomien alueilla; Sokraska havaitsee sen hyvin. Interfaasissa rakenteellisen heterokromatiinin alueet aggregoituvat usein toistensa kanssa.

Uskotaan, että heterokromatiini on geneettisesti inaktiivinen korkean kondensaatioasteen vuoksi, kun taas eukromatiini on aktiivinen. Mutta toisaalta vain pieni osa eukromatiinigeeneistä on aktiivisia, eli eukromatiinissa oleminen ei ole riittävä edellytys geenin ilmentymiselle. Lisää lisää kysymyksiä syntyy heterokromatiinin toiminnan tutkimuksessa.

Jättiläiset kromosomit Luonnossa esiintyy tapauksia, joissa kromosomien rakenne on epätyypillinen. Koska tällaiset epätyypilliset kromosomit ovat suuria, ne toimivat kätevänä mallina genomin tutkimiseen. Lamppuharjakromosomit ovat venytetty ja kiertymätön versio normaaleista munasolukromosomeista pitkittyneen meioosin aikana. Niitä on parasta tutkia sammakkoeläimillä niiden erityisen suuren koon vuoksi. Tällaisten kromosomien pituus on 30 kertaa suurempi kuin niiden pituus normaalitilassa. Lamppuharjakromosomit ovat saaneet nimensä silmukoiden läsnäolosta. Silmukat ovat kromosomilangan osia, jotka työntyvät esiin tiiviimmästä materiaalista ja ovat aktiivisen transkription paikka. Meioosin lopussa lampunharjan kromosomit palautuvat normaaleiksi.

Polyteenikromosomit muodostuvat joissakin soluissa maksimaalisen despiralisoinnin ja moninkertaisen replikaation seurauksena ilman, että kromosomit eroavat toisistaan. Tätä ilmiötä kutsutaan endomitoosiksi. Ennen endomitoosia homologiset kromosomit yhdistää pareittain - konjugoida. Tällainen konjugaatio ei ole ominaista muille somaattisille soluille. Sentromeerit yhdistävät kaikki karyotyypin polyteenikromosomit yhteiseksi kromosentriksi. Polyteenikromosomeja on tutkittu parhaiten kaksikaarihyönteisillä (mukaan lukien klassinen esine, Drosophila), vaikka niitä löytyy myös joistakin muista organismeista. Koska polyteenikromosomit sisältävät yli 1000 lankaa, ne ovat 1000 kertaa paksumpia kuin tavalliset kromosomit ja niissä on selvästi näkyvissä tiheämpiä spiralisoituneita alueita - kiekkoja.

Molekyylimekanismit ja DNA:n korjauksen biologinen rooli Elävien organismien vastustuskyky erilaisille fysikaalisille, kemiallisille ja biologisille haitallisille aineille määräytyy niiden kyvyn palauttaa vaurioituneita rakenteita. Erityinen rooli kuuluu DNA:n korjausprosessille molekyylitasolla, mikä johtaa normaalin rakenteen palautumiseen nukleiinihapot muuttunut vuorovaikutuksessa näiden aineiden kanssa. Näin ilmestyivät korjausjärjestelmät, joiden tarkoituksena oli korjata DNA-molekyylin vaurioita. Tällä hetkellä replikatiivinen korjaus on eristetty. replikatiivinen ja esireplicatiivinen korjaus: valoreaktivointi, leikkaus tai tumma korjaus.

Valoreaktivaatio Valoreaktivaatioilmiön löysi vuonna 1949 Kellner. Fotoreaktivointi viittaa yksivaiheisiin prosesseihin, ja se suoritetaan fotoreaktivoivan entsyymin (FGF) - fotolyaasin - avulla. Tämän ilmiön ydin on, että näkyvä valo, jonka aallonpituus on 300-400 nm, virittää fotoreaktivoivan entsyymin, joka pilkkoo pyrimidiinidimeerejä. Tällä mekanismilla on kyky poistaa vain yhden tyyppiset vauriot (tymiinidimeerit), jonka suorittaa yksi entsyymi yhdessä vaiheessa. Pimeässä entsyymi (fotolyaasi) kiinnittyy dimeeriin ja sen vaikutuksesta näkyvä valo pilkkoo dimeerin muodostaen alkuperäiset ehjät emäkset ja fotolyaasi vapautuu. Vuonna 1971 FGF löydettiin kaikentyyppisistä elävistä organismeista. Valoreaktivaatio havaittiin ihmisen leukosyyteissä ja fibroblasteissa.

Palatakseni FGF:n toimintamekanismiin, on huomattava, että entsyymin sitoutuminen DNA:ta sisältäviin dimeereihin on reversiibeli, ja jos tämä kompleksi ei altistu fotoreaktivoivalle valolle, se dissosioituu ja muuttuneita fragmentteja kantava DNA voi muodostua substraattiksi. tummien korjausentsyymien toimintaan. Fotoreaktivaation biologinen tehtävä on suojata solun DNA:ta UV-säteilyn inaktivoivalta vaikutukselta.

Leikkauskorjaus (tumma korjaus, suunnittelematon DNA-synteesi). Yleisin tapa korjata kemiallisten mutageenien, UV-säteilylle ja ionisoivalle säteilylle altistumisen aiheuttamia DNA:n rakenteellisia vaurioita on leikkauskorjaus. Leikkauksen korjausmekanismi löydettiin vuonna 1964 UV-valolla säteilytetyistä mikrobisoluista. ominaispiirre oli pyrimidiinidimeerien leikkaaminen UV-säteilytetystä DNA:sta. (leikkaus) Myöhemmin kävi ilmi, että tämä mekanismi ei rajoitu UV-vaurioiden poistamiseen DNA:sta, vaan universaali merkitys järjestelmä, joka eliminoi kaikki kemialliset vauriot DNA:n primäärirakenteessa. Toinen leikkauskorjauksen piirre on näkyvän tai lähellä UV-valoenergian tarpeen puuttuminen.

Leikkauskorjaus viittaa monivaiheisiin prosesseihin, se tapahtuu 4 vaiheessa monientsyymijärjestelmän avulla ja eliminoi dimeerit, pyrimidiiniemäkset ja radiolyysituotteet. Syklin ensimmäinen vaihe on viilto (viilto). Tämä on entsymaattinen prosessi, joka koostuu DNA-ketjun katkaisemisesta endonukleaasien aiheuttaman vaurion lähellä. Uskotaan, että tätä vaihetta edeltää DNA:n vikojen tunnistamisen vaihe. Toinen vaihe on leikkaus, jonka aikana dimeeri ja viereiset nukleotidit pilkotaan. Entsyymi eksonukleaasi on mukana. Leikkaus alkaa eksonukleaasihyökkäyksellä vaurioitunutta DNA:ta vastaan. Tässä tapauksessa pyrimidiinidimeeri lohkeaa pois ja vierekkäisten nukleotidien peräkkäinen pilkkoutuminen tapahtuu edelleen. Raon toinen pää, jonka 3-päässä on fosfaattiryhmä, ei voi toimia siemenenä DNA-polymeraasi-1:n eksonukleaasiaktiivisuudelle, koska tähän päähän kiinnittyneen entsyymin aktiivisuus estyy, joten fosfaatin pilkkoutuminen. 3-päästä, yhdessä nukleotidin kanssa, tapahtuu eksonukleaasi-3-tyypin entsyymin vaikutuksesta.

Tämän seurauksena muodostuu 5-P-pää, joka on välttämätön korjausvaiheen - DNA-polymeraasireaktion (reparatiivisen synteesi) - loppuun saattamiseen. Reparatiivisen DNA-synteesin templaattina käytetään komplementaarista ehjää DNA-juostetta, joka tarjoaa tarkan jäljennöksen DNA:n primäärirakenteesta, joka oli olemassa ennen vaurioittavan aineen vaikutusta. ekscisionaalisen korjauksen vaihe - reparatiivinen synteesi, jossa syntyvät aukot rakennetaan lyhyiksi osiksi DNA-polymeraasin avulla. Kolmas Korjauksen neljäs vaihe on korjatun DNA:n 5 fosfaatti- ja 3 OH-pään silloittaminen, ligaasientsyymi on mukana. Säteilyn vaikutuksesta, kun DNA-säikeet katkeavat suoraan, ligaasi voi toimia itsenäisenä korjausentsyyminä suorittaen "ultranopeaa" korjausta.

Siten sekä fotoreaktivaatio että leikkauskorjaus tapahtuvat ennen kuin vaurioituneet solut siirtyvät DNA-synteesivaiheeseen. Sitä vastoin replikaation jälkeinen korjaus alkaa sen jälkeen, kun solu alkaa replikoitua. Tässä tapauksessa DNA-synteesi ohittaa vaurion, mutta niitä vastaan ​​muodostuu aukkoja tytärsäikeisiin, jotka sitten korjataan joko rekombinaatiolla tai de novo DNA-synteesillä. Jälkimmäinen voi olla kahdenlaista - synteesiä, jotka ovat samanlaisia ​​kuin normaali replikaatio, jossa typpipitoiset emäkset sisällytetään DNA:han täysin komplementaarisuuden (virheettömän korjauspolun) tai templaattivapaan synteesin sääntöjen mukaisesti, kun emäkset liitetään satunnaisesti. Tämä on virhealtis palautuspolku.

Kaikki kolme korjaustyyppiä ovat luonteeltaan yleisiä. Niitä löytyy eri ryhmien edustajilta. Eri organismiryhmissä yksi tai toinen korjausreitti voi olla enemmän tai vähemmän aktiivinen tai jopa poissa kokonaan, mutta sitten tämä kompensoituu muiden korjausjärjestelmien aktiivisuudella. Erilaisten korjausjärjestelmien yhteisvaikutus eliminoi monia DNA-vaurioita. Niiden monimuotoisuus viittaa siihen, että kaikki vakaat muutokset nukleiinihappojen rakenteessa voidaan korjata.

Korvausvaikutukset joihinkin ihmisen perinnöllisiin sairauksiin. Parhaillaan tutkitaan useita ihmisen perinnöllisiä sairauksia korjausprosessien yhteydessä. Näistä viisi on autosomaalisia resessiivisiä sairauksia, jotka eroavat kliinisestä esityksestä, mutta joilla on yhteinen piirre kromosomin epävakaus, immunologiset puutteet ja lisääntynyt syöpäriski. Pigmenttinen kseroderma. Tämä kliininen nimi yhdistää ryhmän sairauksia, joissa on yliherkkyys ihoa auringonpaistetta. Kliinisesti tämä ilmenee ihon punoituksena, pigmentoitumisena ja pahanlaatuisten kasvainten ilmaantuessa. Myös ihon ikääntymisen merkkejä on. Neurologiset poikkeavuudet voivat liittyä myös ihosairauksiin.

Pigmentaalinen kseroderma on ensimmäinen ihmisen sairaus, jonka yhteys korjausprosessien tilaan on osoitettu. PC-potilaiden ihon fibroblastit olivat herkempiä UV-säteilylle kuin terveiden luovuttajien fibroblastit. Tämä johtuu siitä, että niillä on heikentynyt kyky pilkkoa tymiinidimeerejä UV-säteilytyksen jälkeen. Koska PC-potilaiden fibroblastien DNA:han ei muodostu säteilytyksen jälkeen yksittäisiä leikkauksen korjauksen ensimmäiselle vaiheelle tyypillisiä katkoksia, pääteltiin, että tässä sairaudessa on mutaatio UV-spesifisen endonukleaasin synteesiä koodaavassa geenissä. Tämän entsyymin lisääminen alustaan ​​palautti korjauskapasiteetin täysin. Myöhemmin löydettiin taudin muotoja, joissa myös muut eksisiopolun entsyymit olivat heikentyneet ja potilaiden solut olivat herkkiä sekä UV- että ionisoivalle säteilylle.

Pansytopenia tai Fanconi-anemia. Tälle taudille on ominaista hematologiset poikkeavuudet. Kaikki luuytimen versot kärsivät. On leukopeniaa, trombosytopeniaa, anemiaa, ihon voimakasta ruskeaa pigmentaatiota, luuston, sydämen, munuaisten, sukurauhasten kehityshäiriöitä. AF:n ensisijainen molekyylivika on eksonukleaasin synteesin rikkominen, entsyymi, joka viimeistelee vaurioituneen DNA-alueen leikkaamisen. Aluksi tämä osoitettiin potilaiden UV-säteilytetyissä fibroblasteissa. AF-potilaiden soluissa ristisidosten poistuminen on heikentynyt eksonukleaasin puuttumisen vuoksi. Soluissa havaittiin kromatiinin ennenaikaista kondensaatiota mitoosiin tullessa, ja kromosomipoikkeavuuksia ilmaantuu. Lymfosyyttien kromosomipoikkeavuuksien tutkimus osoitti, että molemmat solutyypit (T- ja B-lymfosyytit) kärsivät. Uskotaan, että molemmat lymfosyyttityypit voivat olla osallisena leukemian kehittymisessä AF:ssä.