Ang mga uri ng nabubuhay na nilalang na naninirahan sa daigdig ay bumubuo ng mga pamayanan, iyon ay, mga spatio-temporal na asosasyon. Ang isa sa mga uri ng mga komunidad ay isang populasyon - isang komunidad ng isang species na sumasakop sa isang tiyak na teritoryo. Ang mga batas ng pamamahagi ng gene sa populasyon ay pinag-aaralan ng genetics ng populasyon.

Ginagawang posible ng mga genetic na katangian ng mga populasyon na maitatag ang gene pool ng isang populasyon, ang mga salik at pattern na tumutukoy sa pangangalaga ng gene pool o pagbabago nito sa mga henerasyon. Ang pag-aaral ng distribusyon ng mga katangian ng pag-iisip sa iba't ibang populasyon ay ginagawang posible na mahulaan ang paglaganap ng mga katangiang ito sa mga susunod na henerasyon. Ang genetic characterization ng isang populasyon ay nagsisimula sa pagtatantya ng prevalence ng property o trait na pinag-aaralan sa populasyon. Ayon sa pagkalat ng katangian, ang mga frequency ng mga gene at kaukulang genotypes sa populasyon ay tinutukoy.

Ang mga pangunahing katangian ng genetic na populasyon ay:

• pag-aari ng mga indibidwal sa isang species,
• spatiotemporal na pagkakatulad,
• pagkakahawig mga pangangailangan sa kapaligiran,
• ang kakayahang random at malayang mag-interbreed sa isa't isa - panmixia. Ang panmixia ay maaaring maabala kung ang pagbuo ng mga pares ay hindi mangyayari sa pamamagitan ng pagkakataon. Halimbawa, sa populasyon ng tao may posibilidad na hindi random na pagpili ng mga mag-asawa ayon sa taas, katalinuhan, interes, atbp. Ang ganitong hindi random na pagpili ng mga mag-asawa ay tinatawag na assortativeness.

Ang isang populasyon na sarado ayon sa heograpiya o para sa mga relihiyosong dahilan, kung saan walang pagpapalitan ng mga indibidwal sa ibang mga populasyon, ay tinatawag na isang isolate.

Batas ng Hardy-Weinberg

Ang mga relasyon sa pagitan ng mga allele frequency at genotype frequency sa mga henerasyon ay unang inilarawan noong 1908 nang nakapag-iisa ng English mathematician na si G. Hardy at ng German physician na si W. Weinberg (Fig. 5.1). Tinutukoy ng batas na ito ang kaugnayan sa pagitan ng mga allele frequency sa orihinal na populasyon at mga genotype frequency sa susunod na henerasyon.

Larawan 5.1.

Isinasaalang-alang ng batas ng Hardy-Weinberg ang isang perpektong populasyon. Sa totoo lang tunay na populasyon ay hindi ganap na susunod sa batas na ito, dahil ang mga ganitong proseso ay nangyayari dito na nakakaapekto sa pagbabago sa mga allele frequency sa populasyon, tulad ng mga mutasyon, paglilipat, gene drift, pagpili, at sa mga populasyon ng tao, assortativeness.

Isaalang-alang natin ang mga salik na ito nang hiwalay.

Mga mutasyon at uri ng mutasyon

Mga mutasyon- biglaang at patuloy na pagbabago sa genotype. Ang terminong "mutation" ay iminungkahi noong 1901 ng Dutchman na si Hugo de Vries. Ang mga mutation ang pangunahing pinagmumulan ng genetic variation, ngunit ang dalas ng mga ito ay mababa. Ito ay tumatagal ng napakatagal na panahon para sa mga mutasyon na humantong sa isang makabuluhang pagbabago sa mga allele frequency.

Maaaring uriin ang mga mutasyon ayon sa iba't ibang batayan. Kaya, ang mga mutasyon ay:

• kusang-loob at sapilitan, i.e. na nagmumula sa ilalim ng impluwensya ng mutagens - a) pisikal na radiation; b) mga kemikal; c) biological - ang impluwensya ng mga virus, halimbawa, ang rubella virus;
• gene, cytoplasmic, chromosomal at genomic (mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome);
• depende sa epekto sa posibilidad na mabuhay - negatibo, neutral at positibo (ang papel ng mutation ay ipinahayag sa paglaban sa mga sakit tulad ng HIV at sickle cell anemia);
• depende sa uri ng mana - nangingibabaw at recessive;
• somatic o reproductive (gametic).

Ang mga mutation ng gamete ay mga mutasyon na nangyayari sa mga selula ng mikrobyo, tulad ng kanser sa suso. Ayon sa forecast, sa mga babaeng ipinanganak pagkatapos ng 1980, ang panganib na magkasakit bago ang edad na 80 ay 12%, iyon ay, bawat ikawalo ay magkakasakit. Ang mutated gene sa chromosome 13 at 17 ay responsable para sa 5 hanggang 10% ng mga kaso ng kanser sa suso. Ang gene ay ipinadala ayon sa mga batas ng Mendelian.

Ang RNFL1 gene na responsable para sa mga genetic na anyo ng kanser sa suso ay maaari na ngayong tawaging Angelina Jolie gene, dahil ito ay naging kilala sa pangkalahatang publiko sa pamamagitan ng kanyang kamakailang mga aksyon at pampublikong pahayag. Ang gene na ito at ang papel nito sa pag-unlad ng cancer ay kilala mula noong kalagitnaan ng 1990s. Bukod dito, si A. Jolie ay malayo sa una na nakaisip ng ideya ng pagsasagawa ng preventive mastectomy. May katibayan na sa UK noong 2010-2011. nagsagawa ng humigit-kumulang 1,500 tulad ng mga operasyon na tiyak na may layuning pang-iwas.

Dapat itong bigyang-diin na ang purong genetic na kanser, iyon ay, isa na lumitaw lamang dahil sa isang minanang partikular na "masamang" gene, ay bihira. Tulad ng nabanggit na, hindi hihigit sa 10% ng mga kaso ng kanser sa suso at ovarian ay namamana, at ang mga gene ng LVL ay responsable para sa 50% ng mga ito. Ang dalas ng mutant allele ng VJSL1 gene ay 0.06%, sa mga Ashkenazi Jews ito ay mas mataas - 2.6%. Maraming mga pagsubok ang binuo na, gamit ang isang espesyal na programa sa computer, kalkulahin ang panganib ng kanser batay sa pagsusuri ng mga gene ng NRFL at indibidwal na impormasyon. Para kay A. Jolie, kinakalkula ng programa ang pinakamataas na panganib ng kanser sa suso - 86%.

Somatic - ang natitirang 80% ng mga mutasyon na nauugnay sa paglitaw ng kanser sa suso na nangyayari sa mga somatic cell.

Isaalang-alang nang hiwalay mga uri ng chromosomal at genomic mutations (Larawan 5.2).

Larawan 5.2.

sa chromosomal mutations isama ang paghahati, pagdoble, pagbabaligtad, pagsasalin:

• dibisyon - pagkawala ng isang seksyon ng isang chromosome;
• pagdoble - pagdodoble;
• pagsasalin - paglipat ng isang seksyon ng isang kromosoma sa isa pa;
• inversion - pag-ikot ng 180 degrees ng isang tiyak na bahagi ng chromosome.

Genomic mutations nailalarawan sa pamamagitan ng pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Ang genomic mutations ay inilalarawan ng ilang uri. Sa mga tao, kilala ang polyploidy (kabilang ang tetraploidy at triploidy) at aneuploidy (Fig. 5.3).

Larawan 5.3.

Polyploidy- isang pagtaas sa bilang ng mga set ng chromosome, isang multiple ng haploid one (3p, 4p, 5p, atbp.). Iyon ay, ang bilang ng mga chromosome ay nagiging 69, 92, atbp. Ang mga sanhi ng polyploidy ay double fertilization at ang kawalan ng unang meiotic division. Sa mga tao, ang polyploidy, gayundin ang karamihan sa mga aneuploidies, ay humahantong sa pagbuo ng mga pagkamatay kaagad pagkatapos ng kapanganakan o bago ang kapanganakan (spontaneous miscarriages).

Aneuploidy- pagbabago (pagbaba - monosomiya o pagtaas - trisomy) ang bilang ng mga chromosome sa diploid set, iyon ay, ang bilang ng mga chromosome na hindi isang multiple ng haploid one (2n+1, 2n-1, atbp.). Ang bilang ng mga chromosome ay nagiging katumbas ng 45, 47, 48, atbp. Ang mga mekanismo para sa paglitaw ng aneuploidy ay iba: sobrang chromosome may isa pa - walang isang chromosome) at "anaphase lag" (sa anaphase isa sa mga inilipat na chromosome ay nahuhuli sa lahat ng iba pa).

Trisomy- ang pagkakaroon ng tatlong homologous chromosome sa karyotype (halimbawa, sa ika-21 na pares, na humahantong sa pagbuo ng Down syndrome; sa ika-18 na pares - Edwards syndrome; sa ika-13 na pares - Patau's syndrome).

Monosomy- ang pagkakaroon ng isa lamang sa dalawang homologous chromosome. Sa monosomy para sa alinman sa mga autosome, imposible ang normal na pag-unlad ng embryo. Ang tanging monosomy na katugma sa buhay ng mga tao - kasama ang X chromosome - ay humahantong sa pagbuo ng Shereshevsky-Turner syndrome (45, X0).

Isa sa mga salik na nagiging sanhi ng mutasyon ay ang inbreeding. Inbreeding- consanguineous marriages, halimbawa sa pagitan ng magpinsan. Sa mga pag-aasawa sa pagitan ng mga genetic na kamag-anak, ang posibilidad ng mga supling na may mga recessive na katangian ay tumataas. Ilarawan natin ang genetic na mga kahihinatnan ng gayong mga pag-aasawa gamit ang halimbawa ng isang bilang ng mga namamana na sakit sa mga populasyon ng Europa at Estados Unidos. Halimbawa, sa mga puting populasyon ng Estados Unidos, 0.05% lamang ng kabuuang bilang ng mga kasal at sa parehong oras 20% ng mga kaso ng albinism ay dumaan sa consanguineous marriages.

Gayunpaman, ang mga kahihinatnan ng inbreeding ay hindi negatibo sa lahat ng populasyon. Sa rural na populasyon ng India, China at Japan, ang consanguinous na pag-aasawa ay medyo madalas, ngunit ang mga negatibong epekto (ang bilang ng mga deformity, patay na panganganak) ay hindi natagpuan. Malamang sa mga bansang ito, kung saan pinahihintulutan ng kultura ang consanguineous marriages, sa paglipas ng maraming henerasyon, ang mga recessive homozygotes ay nahiwalay, na nagpababa ng sigla.

Migration at genetic drift

Migration ay ang paggalaw ng mga indibidwal mula sa isang populasyon patungo sa isa pa, na sinusundan ng pagbuo ng mga ugnayan ng kasal sa pagitan ng mga migrante at mga miyembro ng orihinal na populasyon. Ang paglipat ay humahantong sa isang pagbabago sa genetic na komposisyon ng populasyon, dahil sa pagdating ng mga bagong gene. Halimbawa, ang pamamahagi ng pangkat ng dugo B sa Europa ay bunga ng paggalaw ng mga Mongol sa pakanluran mula sa populasyon ng ina sa pagitan ng ika-6 at ika-15 na siglo. Samakatuwid, sa Europa, ang dalas ng allele B ay patuloy na bumababa simula sa mga hangganan ng Asya at nagtatapos sa Espanya at Portugal. Ang pagpapalitan ng mga gene sa pagitan ng mga populasyon ay maaaring magkaroon ng nasasalat na mga medikal na kahihinatnan. Kaya, hanggang kamakailan lamang, ang Rh conflict ay halos hindi nangyari sa China, dahil lahat ng Chinese na babae ay Rh-positive.

Gayunpaman, ang mga proseso ng paglilipat, ang mga Amerikano ay lumipat sa China, ang mga kasal sa pagitan ng lahi ay nagpakilala ng Rh-negative allele sa mga populasyon ng Tsino. At kung sa unang henerasyon, ang Rh conflict ay hindi naobserbahan sa mga supling ng mga lalaking Amerikano at babaeng Tsino, gayunpaman, sa mga sumunod na henerasyon, ang dalas ng paglitaw nito ay tumaas, dahil lumitaw ang mga Rh-negative na kababaihan na nagpakasal sa mga lalaki na Rh-positive.

Dahil sa limitadong bilang ng mga indibidwal na bumubuo sa isang populasyon, ang mga random na pagbabago sa mga frequency ng gene ay posible, na tinatawag na pag-anod ng mga gene. Sa isang bilang ng mga henerasyon, kung ang iba pang mga kadahilanan ay hindi kumilos, ang genetic drift ay maaaring humantong sa pag-aayos ng isang allele at ang pagkawala ng isa pa.

Eksperimento na pinatunayan ni S. Wright na sa maliliit na populasyon ang dalas ng mutant allele ay mabilis at random na nagbabago. Simple lang ang kanyang karanasan: nagtanim siya ng dalawang babae at dalawang lalaki ng Drosophila flies heterozygous para sa gene A (ang kanilang genotype ay maaaring nakasulat na Aa) sa mga test tube na may pagkain. Sa mga artipisyal na nilikhang populasyon na ito, ang konsentrasyon ng normal (A) at mutational (a) na mga alleles ay 50%. Matapos ang ilang henerasyon, lumabas na sa ilang mga populasyon ang lahat ng mga indibidwal ay naging homozygous para sa mutant allele (a), sa ibang mga populasyon ito ay ganap na nawala, at, sa wakas, ang ilan sa mga populasyon ay naglalaman ng parehong normal at mutant allele. Mahalagang bigyang-diin na, sa kabila ng pagbaba sa posibilidad na mabuhay ng mga mutant na indibidwal at, samakatuwid, salungat sa natural na pagpili, sa ilang mga populasyon ang mutant allele ay ganap na pinalitan ang normal. Ito ang resulta random na proseso- genetic drift.

Ang natural selection ay ang proseso ng selective reproduction ng mga supling ng genetically different na mga indibidwal sa isang populasyon. Ang natural na pagpili ay ipinakita sa katotohanan na ang mga indibidwal na may iba't ibang genotypes ay nag-iiwan ng hindi pantay na bilang ng mga supling, iyon ay, gumawa sila ng hindi pantay na genetic na kontribusyon sa susunod na henerasyon.

Kaya, ang batas ng Hardy-Weinberg ay ang batas ng genetics ng populasyon, na nagsasabing sa isang populasyon ay mayroong walang hanggan Malaki, kung saan hindi gumagana ang pagpili, walang proseso ng mutation, walang palitan ng mga indibidwal na may iba pang populasyon, walang genetic drift, ang lahat ng pagtawid ay random, - ang mga frequency ng genotype para sa anumang gene (kung mayroong dalawang alleles nito gene sa populasyon) ay mananatiling pare-pareho mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon at tumutugma sa equation:

saan R- proporsyon ng homozygotes para sa isa sa mga alleles; R- ang dalas ng allele na ito;

¥^ - proporsyon ng homozygotes para sa alternatibong allele; ako- dalas ng kaukulang allele; - proporsyon ng heterozygotes.

Ang nilalaman ng artikulo

POPULATION GENETICS, sangay ng genetics na nag-aaral sa gene pool ng mga populasyon at ang mga pagbabago nito sa espasyo at oras. Tingnan natin ang kahulugang ito nang mas malapitan. Ang mga indibidwal ay hindi nabubuhay nang mag-isa, ngunit bumubuo ng higit pa o hindi gaanong matatag na mga grupo, na magkakasamang pinagkadalubhasaan ang kanilang tirahan. Ang ganitong mga pagpapangkat, kung sila ay nagpaparami ng kanilang mga sarili sa mga henerasyon, at hindi sinusuportahan lamang ng mga dayuhang indibidwal, ay tinatawag na mga populasyon. Halimbawa, ang isang kawan ng salmon na nangingitlog sa isang ilog ay bumubuo ng isang populasyon, dahil ang mga supling ng bawat isda sa bawat taon, bilang isang panuntunan, ay bumalik sa parehong ilog, sa parehong mga lugar ng pangingitlog. Sa mga hayop sa bukid, kaugalian na isaalang-alang ang isang lahi bilang isang populasyon: lahat ng mga indibidwal dito ay may parehong pinagmulan, i.e. may magkakatulad na mga ninuno, pinananatili sa magkatulad na mga kondisyon at sinusuportahan ng iisang gawaing pagpili at pagpaparami. Sa mga aboriginal na tao, ang populasyon ay miyembro ng mga kaugnay na kampo.

Sa pagkakaroon ng mga migrasyon, ang mga hangganan ng mga populasyon ay malabo at samakatuwid ay hindi tiyak. Halimbawa, ang buong populasyon ng Europa ay ang mga inapo ng mga Cro-Magnon na nanirahan sa ating kontinente libu-libong taon na ang nakalilipas. Ang paghihiwalay ng mga sinaunang tribo, na tumindi sa pag-unlad ng kanilang sariling wika at kultura, ay humantong sa mga pagkakaiba sa pagitan nila. Ngunit ang kanilang paghihiwalay ay palaging kamag-anak. Ang patuloy na mga digmaan at pag-agaw ng teritoryo, at sa mga nagdaang panahon, ang dambuhalang migrasyon ay humantong at humahantong sa isang tiyak na genetic rapprochement ng mga tao.

Ang mga ibinigay na halimbawa ay nagpapakita na ang salitang "populasyon" ay dapat na unawain bilang isang pagpapangkat ng mga indibidwal na konektado ng isang teritoryal, historikal at reproductive na komunidad.

Ang mga indibidwal ng bawat populasyon ay naiiba sa bawat isa, at ang bawat isa sa kanila ay medyo natatangi. Marami sa mga pagkakaibang ito ay namamana, o genetic, na tinutukoy ng mga gene at ipinasa mula sa magulang hanggang sa anak.

Ang kabuuan ng mga gene ng lahat ng indibidwal ng isang partikular na populasyon ay tinatawag na gene pool nito. Upang malutas ang mga problema ng ekolohiya, demograpiya, ebolusyon at pagpili, mahalagang malaman ang mga tampok ng gene pool, lalo na: gaano kalaki pagkakaiba-iba ng genetic sa bawat populasyon, ano ang mga pagkakaibang genetiko sa pagitan ng mga populasyon na hiwalay sa heograpiya ng parehong species at sa pagitan ng iba't ibang species, kung paano nagbabago ang gene pool sa ilalim ng impluwensya ng kapaligiran, kung paano ito nababago sa kurso ng ebolusyon, kung paano kumalat ang mga namamana na sakit, paano mahusay na ginagamit ang gene pool mga nilinang na halaman at mga alagang hayop. Ang genetika ng populasyon ay ang pag-aaral ng mga tanong na ito.

MGA BATAYANG KONSEPTO NG POPULATION GENETICS

Mga frequency ng genotype at allele.

Ang pinakamahalagang konsepto ng genetics ng populasyon ay ang dalas ng genotype - ang proporsyon ng mga indibidwal sa populasyon na may ibinigay na genotype. Isaalang-alang ang isang autosomal gene na mayroong k alleles, A 1 , A 2 , …, A k . Hayaang ang populasyon ay binubuo ng N indibidwal, ang ilan ay may mga alleles A i A j . Tukuyin natin ang bilang ng mga indibidwal na ito bilang N ij . Pagkatapos ang dalas ng genotype na ito (P ij) ay tinukoy bilang P ij = N ij /N. Hayaan, halimbawa, ang isang gene ay may tatlong alleles: A 1, A 2 at A 3 - at hayaang ang populasyon ay binubuo ng 10,000 indibidwal, kung saan mayroong 500, 1000 at 2000 homozygotes A 1 A 1, A 2 A 2 at A 3 A 3, at heterozygotes A 1 A 2 , A 1 A 3 at A 2 A 3 - 1000, 2500 at 3000, ayon sa pagkakabanggit. Pagkatapos ang dalas ng homozygotes A 1 A 1 ay P 11 = 500/10000 = 0.05, o 5%. Kaya, nakukuha namin ang mga sumusunod na sinusunod na frequency ng homo- at heterozygotes:

P 11 = 0.05, P 22 = 0.10, P 33 = 0.20,

P 12 = 0.10, P 13 = 0.25, P 23 = 0.30.

Isa pa mahalagang konsepto genetics ng populasyon ay ang allele frequency - ang proporsyon nito sa mga may alleles. Tukuyin natin ang allele frequency ng A i bilang p i . Dahil ang mga alleles ay naiiba sa isang heterozygous na indibidwal, ang allele frequency ay katumbas ng kabuuan ng mga frequency ng homozygous na mga indibidwal at kalahati ng mga frequency ng mga indibidwal na heterozygous para sa allele na ito. Ito ay ipinahayag ng sumusunod na pormula: p i = P ii + 0.5Ch j P ij . Sa halimbawa sa itaas, ang dalas ng unang allele ay p 1 \u003d P 11 + 0.5H (P 12 + P 13) \u003d 0.225. Alinsunod dito, p 2 = 0.300, p 3 = 0.475.

Relasyon ng Hardy-Weinberg.

Sa pag-aaral ng genetic dynamics ng mga populasyon, bilang isang teoretikal, "zero" na sangguniang punto, ang isang populasyon na may random na pagtawid, na may walang katapusang bilang at nakahiwalay sa pagdagsa ng mga migrante, ay kinuha; pinaniniwalaan din na ang rate ng mutation ng gene ay bale-wala at walang pinipili. Mathematically na pinatunayan na sa naturang populasyon ang allele frequency ng autosomal gene ay pareho para sa mga babae at lalaki at hindi nagbabago mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, at ang mga frequency ng homo- at heterozygotes ay ipinahayag sa mga tuntunin ng allele frequency tulad ng sumusunod:

P ii = p i 2 , P ij = 2p i p j .

Tinatawag itong Hardy-Weinberg ratios, o batas, pagkatapos ng English mathematician na si G. Hardy at ang German physician at statistician na si V. Weinberg, na sabay-sabay at nakapag-iisa na natuklasan ang mga ito: ang una - theoretically, ang pangalawa - mula sa data sa mana ng mga katangian sa tao.

Ang mga tunay na populasyon ay maaaring magkaiba nang malaki mula sa perpektong populasyon na inilarawan ng mga equation ng Hardy-Weinberg. Samakatuwid, ang naobserbahang mga frequency ng genotype ay lumihis mula sa mga teoretikal na halaga na kinakalkula mula sa mga ratio ng Hardy-Weinberg. Kaya, sa halimbawang isinasaalang-alang sa itaas, ang teoretikal na dalas ng mga genotype ay naiiba sa mga naobserbahan at ang halaga sa

P 11 \u003d 0.0506, P 22 \u003d 0.0900, P 33 \u003d 0.2256,

P 12 = 0.1350, P 13 = 0.2138, P 23 = 0.2850.

Ang ganitong mga paglihis ay maaaring bahagyang ipaliwanag ng tinatawag na. error sa sampling; pagkatapos ng lahat, sa katotohanan, sa eksperimento, hindi ang buong populasyon ang pinag-aaralan, ngunit ang mga indibidwal na indibidwal lamang, i.e. sample. Ngunit ang pangunahing dahilan para sa paglihis ng mga frequency ng genotype ay walang alinlangan ang mga proseso na nagaganap sa mga populasyon at nakakaapekto sa kanilang genetic na istraktura. Ilarawan natin sila nang sunud-sunod.

MGA PROSESO NG HENETIKO NG POPULASYON

Pag-anod ng mga gene.

Ang genetic drift ay nauunawaan bilang mga random na pagbabago sa mga frequency ng gene na dulot ng isang limitadong laki ng populasyon. Upang maunawaan kung paano nangyayari ang genetic drift, isaalang-alang muna natin ang isang populasyon na may pinakamaliit na posibleng laki N = 2: isang lalaki at isang babae. Hayaang magkaroon ang babae ng genotype A 1 A 2 sa unang henerasyon, at ang lalaki - A 3 A 4 . Kaya, sa paunang henerasyon (zero), ang mga allele frequency ng A 1 , A 2 , A 3 at A 4 ay katumbas ng 0.25 bawat isa. Ang mga indibidwal ng susunod na henerasyon ay maaaring parehong may posibilidad na magkaroon ng isa sa mga sumusunod na genotype: A 1 A 3 , A 1 A 4 , A 2 A 3 at A 2 A 4 . Sabihin natin na ang babae ay magkakaroon ng genotype A 1 A 3, at ang lalaki - A 2 A 3. Pagkatapos, sa unang henerasyon, ang A 4 allele ay nawala, ang A 1 at A 2 alleles ay nagpapanatili ng parehong mga frequency tulad ng sa orihinal na henerasyon - 0.25 at 0.25, at ang A 3 allele ay nagpapataas ng dalas sa 0.5. Sa ikalawang henerasyon, ang babae at lalaki ay maaari ding magkaroon ng anumang kumbinasyon ng parental alleles, gaya ng A 1 A 2 at A 1 A 2 . Sa kasong ito, lumalabas na ang A 3 allele, sa kabila ng mataas na dalas nito, ay nawala mula sa populasyon, at ang A 1 at A 2 alleles ay nadagdagan ang kanilang dalas (p 1 = 0.5, p 2 = 0.5). Ang pagbabagu-bago sa kanilang mga frequency ay hahantong sa katotohanan na alinman sa A 1 allele o A 2 allele ay mananatili sa populasyon; sa madaling salita, parehong lalaki at babae ay magiging homozygous para sa parehong allele: A 1 o A 2 . Ang sitwasyon ay maaaring umunlad sa paraang ang A 3 o A 4 na allele ay nanatili sa populasyon, ngunit hindi ito nangyari sa isinasaalang-alang na kaso.

Ang proseso ng pag-anod ng gene na aming inilarawan ay nagaganap sa anumang populasyon na may hangganan na laki, na ang pagkakaiba lamang ay ang mga kaganapan ay umuunlad sa mas mabagal na bilis kaysa sa isang populasyon ng dalawang indibidwal. May dalawa ang gene drift mahahalagang implikasyon. Una, nawawalan ng genetic variation ang bawat populasyon sa rate na inversely proportional sa laki nito. Sa paglipas ng panahon, ang ilang mga alleles ay nagiging bihira, at pagkatapos ay ganap na nawawala. Sa huli, mayroon lamang isang solong allele na natitira sa populasyon, kung saan ang isa ay isang bagay ng pagkakataon. Ikalawa, kung ang populasyon ay nahahati sa dalawa o higit pa bagong mga independiyenteng populasyon, pagkatapos ay ang genetic drift ay humahantong sa pagtaas ng mga pagkakaiba sa pagitan nila: ang ilang mga alleles ay nananatili sa ilang mga populasyon, habang ang iba ay nananatili sa iba. Ang mga prosesong sumasalungat sa pagkawala ng variation at genetic divergence ng mga populasyon ay mga mutation at migration.

Mga mutasyon.

Kapag nabuo ang mga gametes, mga random na pangyayari- mutations, kapag ang parent allele, say A 1 , ay nagiging isa pang allele (A 2 , A 3 o anumang iba pa), na dati ay naroroon o wala sa populasyon. Halimbawa, kung sa sequence ng nucleotide na "...TCT THG...", naka-encode sa segment ng polypeptide chain na "...serine-tryptophan...", ang ikatlong nucleotide, T, ay inilipat sa bata bilang C bilang resulta ng mutation, pagkatapos sa kaukulang segment ng amino acid chain ng protina na na-synthesize sa katawan ng bata, sa halip na serine, ang alanine ay matatagpuan, dahil ito ay naka-encode ng TCC triplet ( cm. HEREDITY). Ang mga regular na umuusbong na mutasyon ay nabuo sa isang mahabang serye ng mga henerasyon ng lahat ng mga species na naninirahan sa Earth na napakalaking pagkakaiba-iba ng genetic na ngayon ay ating inoobserbahan.

Ang posibilidad na magkaroon ng mutation ay tinatawag na frequency, o rate, ng mutation. Ang mga rate ng mutation ng iba't ibang gene ay nag-iiba mula 10–4 hanggang 10–7 bawat henerasyon. Sa unang sulyap, ang mga halagang ito ay tila hindi gaanong mahalaga. Gayunpaman, dapat itong isaalang-alang na, una, ang genome ay naglalaman ng maraming mga gene, at, pangalawa, na ang populasyon ay maaaring magkaroon ng isang makabuluhang sukat. Samakatuwid, ang ilang mga gametes ay palaging nagdadala ng mga mutant alleles, at isa o higit pang mga indibidwal na may mutasyon ay lumilitaw sa halos bawat henerasyon. Ang kanilang kapalaran ay nakasalalay sa kung gaano kalakas ang epekto ng mga mutasyon na ito sa fitness at fertility. Ang proseso ng mutation ay humahantong sa pagtaas ng genetic variability ng mga populasyon, na sumasalungat sa epekto ng genetic drift.

Migrasyon.

Ang mga populasyon ng parehong species ay hindi nakahiwalay sa isa't isa: palaging may palitan ng mga indibidwal - migrasyon. Ang mga migratory na indibidwal, na nag-iiwan ng mga supling, ay nagpapasa ng mga alleles sa mga susunod na henerasyon, na sa populasyon na ito ay hindi maaaring maging sa lahat o sila ay bihira; ito ay kung paano nabuo ang daloy ng mga gene mula sa isang populasyon patungo sa isa pa. Ang mga paglilipat, tulad ng mga mutasyon, ay humantong sa pagtaas ng pagkakaiba-iba ng genetic. Bilang karagdagan, ang daloy ng mga gene na nag-uugnay sa mga populasyon ay humahantong sa kanilang genetic na pagkakatulad.

Mga sistema ng pagtawid.

Sa genetics ng populasyon, ang pagtawid ay tinatawag na random kung ang mga genotype ng mga indibidwal ay hindi nakakaapekto sa pagbuo ng mga pares ng kasal. Halimbawa, ayon sa mga pangkat ng dugo, maaaring ituring na random ang crossbreeding. Gayunpaman, ang kulay, laki, pag-uugali ay maaaring lubos na makaimpluwensya sa pagpili ng isang sekswal na kapareha. Kung ang kagustuhan ay ibinibigay sa mga indibidwal na may katulad na phenotype (i.e. may katulad mga indibidwal na katangian), kung gayon ang isang positibong assortative crossing ay humahantong sa isang pagtaas sa proporsyon ng mga indibidwal na may parental genotype sa populasyon. Kung, kapag pumipili ng isang pares ng pagsasama, ang mga indibidwal ng kabaligtaran na phenotype (negatibong assortative crossing) ay may kagustuhan, kung gayon ang mga bagong kumbinasyon ng mga alleles ay ipapakita sa genotype ng mga supling; nang naaayon, lilitaw sa populasyon ang mga indibidwal ng intermediate phenotype o isang phenotype na naiiba sa phenotype ng mga magulang.

Sa maraming rehiyon ng mundo, ang dalas ng malapit na magkakaugnay na pag-aasawa (halimbawa, sa pagitan ng una at pangalawang pinsan) ay mataas. Ang pagbuo ng mga pares ng kasal batay sa pagkakamag-anak ay tinatawag na inbreeding. Ang inbreeding ay nagdaragdag ng proporsyon ng mga homozygous na indibidwal sa populasyon, dahil sa kasong ito ay may mataas na posibilidad na ang mga magulang ay may magkatulad na mga alleles. Sa pagtaas ng bilang ng mga homozygotes, ang bilang ng mga pasyente na may recessive hereditary disease ay tumataas din. Ngunit ang inbreeding ay nagtataguyod din ng mas malaking konsentrasyon ng ilang mga gene, na maaaring magbigay ng mas mahusay na adaptasyon ng isang partikular na populasyon.

Pagpili.

Mga pagkakaiba sa pagkamayabong, kaligtasan ng buhay, sekswal na aktibidad, atbp. humantong sa katotohanan na ang ilang indibidwal ay nag-iiwan ng mas mature na supling kaysa sa iba - na may ibang hanay ng mga gene. Ang iba't ibang kontribusyon ng mga indibidwal na may iba't ibang genotype sa pagpaparami ng isang populasyon ay tinatawag na seleksyon.

Ang mga pagbabago sa nucleotide ay maaaring o hindi makakaapekto sa produkto ng gene, ang polypeptide chain at ang protina na nabuo nito. Halimbawa, ang amino acid serine ay naka-encode ng anim na magkakaibang triplets - TCA, TCH, TCT, TCC, AHT, at AGC. Samakatuwid, maaaring baguhin ng mutation ang isa sa mga triplet na ito sa isa pa nang hindi binabago ang amino acid mismo. Sa kabaligtaran, ang amino acid tryptophan ay naka-encode ng isang triplet lamang - THG, at samakatuwid ang anumang mutation ay papalitan ang tryptophan ng isa pang amino acid, halimbawa, arginine (CHG) o serine (TCH), o kahit na humantong sa isang break sa synthesized polypeptide chain kung ang tinatawag na . stop codon (TGA o TAG). Ang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga variant (o mga anyo) ng isang protina ay maaaring hindi kapansin-pansin sa katawan, ngunit maaari rin silang makabuluhang makaapekto sa mahahalagang aktibidad nito. Halimbawa, alam na kapag nasa ika-6 na posisyon ng beta chain ng hemoglobin ng tao, sa halip na glutamic acid, mayroong isa pang amino acid, lalo na ang valine, ito ay humahantong sa isang malubhang patolohiya - sickle cell anemia. Ang mga pagbabago sa ibang bahagi ng molekula ng hemoglobin ay humahantong sa iba pang mga anyo ng patolohiya na tinatawag na hemoglobinopathies.

Kahit na mas malaking pagkakaiba sa fitness ay sinusunod sa mga gene na tumutukoy sa laki, pisyolohikal na katangian at pag-uugali ng mga indibidwal; maaaring mayroong maraming ganoong mga gene. Ang pagpili, bilang panuntunan, ay nakakaapekto sa kanilang lahat at maaaring humantong sa pagbuo ng mga asosasyon ng mga alleles ng iba't ibang mga gene.

Mga genetic na parameter ng populasyon.

Kapag naglalarawan ng mga populasyon o naghahambing ng mga ito sa isa't isa, ginagamit ang isang bilang ng mga genetic na katangian.

Polymorphism.

Ang isang populasyon ay sinasabing polymorphic sa isang partikular na locus kung naglalaman ito ng dalawa o higit pang mga alleles. Kung ang locus ay kinakatawan ng isang solong allele, nagsasalita sila ng monomorphism. Sa pamamagitan ng pagsusuri sa maraming loci, matutukoy ng isa ang proporsyon ng mga polymorphic sa kanila, i.e. tantiyahin degree polymorphism, na isang indicator ng genetic diversity ng isang populasyon.

Heterozygosity.

Ang isang mahalagang genetic na katangian ng isang populasyon ay heterozygosity - ang dalas ng mga heterozygous na indibidwal sa isang populasyon. Sinasalamin din nito ang pagkakaiba-iba ng genetic.

inbreeding coefficient.

Ang ratio na ito ay ginagamit upang tantiyahin ang prevalence inbreeding sa populasyon.

Samahan ng mga gene.

Ang mga allele frequency ng iba't ibang mga gene ay maaaring depende sa bawat isa, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga coefficient mga asosasyon.

genetic na mga distansya.

Ang iba't ibang populasyon ay naiiba sa bawat isa sa dalas ng mga alleles. Para sa quantification Ang mga pagkakaibang ito ay mga iminungkahing indicator na tinatawag na genetic distances.

Ang iba't ibang proseso ng genetic ng populasyon ay nakakaapekto sa mga parameter na ito sa iba't ibang paraan: ang inbreeding ay humahantong sa pagbaba sa proporsyon ng mga heterozygous na indibidwal; Ang mga mutasyon at migrasyon ay tumataas at naaanod ay binabawasan ang genetic diversity ng mga populasyon; ang pagpili ay nagbabago sa mga frequency ng mga gene at genotypes; tumataas ang genetic drift at binabawasan ng mga migrasyon ang mga genetic na distansya, at iba pa. Ang pag-alam sa mga pattern na ito, maaaring pag-aralan ng isang tao ang genetic na istraktura ng mga populasyon at mahulaan ang mga posibleng pagbabago nito. Ito ay pinadali ng isang matibay na teoretikal na batayan ng genetics ng populasyon - ang mga proseso ng genetic ng populasyon ay mathematically formalized at inilalarawan ng mga equation ng dynamics. Para sa check iba't ibang hypotheses tungkol sa mga genetic na proseso sa mga populasyon, ang mga istatistikal na modelo at pamantayan ay binuo.

Sa pamamagitan ng paglalapat ng mga diskarte at pamamaraang ito sa pag-aaral ng populasyon ng tao, hayop, halaman, at mikroorganismo, maraming problema sa ebolusyon, ekolohiya, gamot, pag-aanak, atbp. mga agham.

POPULASYON GENETICS AT EBOLUSYON

Madalas na iniisip na ang pangunahing merito ni Charles Darwin ay natuklasan niya ang phenomenon ng biological evolution. Gayunpaman, hindi ito ang lahat ng kaso. Bago ang paglalathala ng kanyang aklat Pinagmulan ng Species(1859) sumang-ayon ang mga biologist na ang mga lumang species ay nagdudulot ng mga bago. Ang mga pagkakaiba ay nasa pag-unawa lamang kung paano ito mangyayari. Ang pinakasikat ay ang hypothesis ni Jean-Baptiste Lamarck, ayon sa kung saan, sa panahon ng buhay, ang bawat organismo ay nagbabago sa direksyon na naaayon sa kapaligiran kung saan ito nakatira, at ang mga kapaki-pakinabang na pagbabagong ito ("nakuha" na mga katangian) ay ipinadala sa mga inapo. Para sa lahat ng pagiging kaakit-akit nito, ang hypothesis na ito ay hindi nasubok ng mga genetic na eksperimento.

laban, teorya ng ebolusyon, na binuo ni Darwin, ay nagtalo na 1) ang mga indibidwal ng parehong species ay naiiba sa bawat isa sa maraming paraan; 2) ang mga pagkakaibang ito ay maaaring magbigay ng pagbagay sa iba't ibang kondisyon kapaligiran; 3) ang mga pagkakaibang ito ay namamana. Sa mga tuntunin ng genetics ng populasyon, ang mga probisyong ito ay maaaring bumalangkas bilang mga sumusunod: ang mga indibidwal na may pinaka-angkop na genotypes para sa isang partikular na kapaligiran ay gumagawa ng mas malaking kontribusyon sa mga susunod na henerasyon. Baguhin ang kapaligiran, at magsisimula ang pagpili ng mga gene na mas angkop sa mga bagong kundisyon. Kaya, mula sa teorya ni Darwin ay sinusundan iyon umuunlad ang mga gene pool.

Ang ebolusyon ay maaaring tukuyin bilang ang hindi maibabalik na pagbabago sa mga gene pool ng mga populasyon sa paglipas ng panahon. Ito ay nagagawa sa pamamagitan ng akumulasyon ng mutational na pagbabago sa DNA, ang paglitaw ng mga bagong gene, chromosomal transformations, atbp. Isang mahalagang papel ang ginagampanan ng katotohanan na ang mga gene ay may kakayahang magdoble (duplicat) at ang kanilang mga kopya ay nagsasama sa mga chromosome. Kunin natin ang hemoglobin bilang isang halimbawa. Ito ay kilala na ang alpha at beta chain genes ay nagmula sa pamamagitan ng pagdoble ng ilang ancestral gene, na, sa turn, ay nagmula sa ninuno ng gene na nag-encode ng protina na myoglobin, ang oxygen carrier sa mga kalamnan. Sa ebolusyon, ito ay humantong sa paglitaw ng hemoglobin, isang molekula na may istrukturang tetrameric na binubuo ng apat na polypeptide chain: dalawang alpha at dalawang beta. Matapos "Natagpuan" ng kalikasan ang tetrameric na istraktura ng hemoglobin (sa mga vertebrates), ang iba pang mga uri ng istruktura para sa transportasyon ng oxygen ay naging halos hindi mapagkumpitensya. Pagkatapos, sa paglipas ng sampu-sampung milyong taon, bumangon at napili pinakamahusay na mga pagpipilian hemoglobin (sa sarili nitong - sa bawat ebolusyonaryong sangay ng mga hayop), ngunit sa loob ng balangkas ng istraktura ng tetrameric. Ang pagpili ngayon para sa katangiang ito sa mga tao ay naging konserbatibo: "pinoprotektahan" nito ang nag-iisang variant ng hemoglobin na lumipas na sa milyun-milyong henerasyon, at anumang kapalit sa alinman sa mga kadena ng molekulang ito ay humahantong sa sakit. Gayunpaman, maraming mga vertebrate species ay may dalawa o higit pang katumbas na mga variant ng hemoglobin - ang pagpili ay "hinikayat" ang mga ito nang pantay. At ang isang tao ay may mga protina, kung saan ang ebolusyon ay "nag-iwan" ng ilang mga pagpipilian.

genetika ng populasyon nagbibigay-daan sa iyo na tantyahin ang oras kung kailan nangyari ang ilang partikular na kaganapan sa kasaysayan ng ebolusyon. Bumalik tayo sa halimbawa ng hemoglobin. Ipagpalagay, halimbawa, ito ay kanais-nais na tantyahin ang oras kung kailan ang paghihiwalay ng mga ancestral genes ng alpha at beta chain ay naganap at, dahil dito, ang naturang respiratory system ay lumitaw. Sinusuri namin ang istraktura ng mga polypeptide chain na ito sa mga tao o ilang hayop at, sa pamamagitan ng paghahambing sa mga ito, tinutukoy kung gaano naiiba ang kaukulang mga pagkakasunud-sunod ng nucleotide sa bawat isa. Dahil ang parehong mga kadena ng ninuno ay magkapareho sa simula ng kanilang kasaysayan ng ebolusyon, kung gayon, alam ang rate ng pagpapalit ng isang nucleotide ng isa pa at ang bilang ng mga pagkakaiba sa mga pinaghahambing na mga kadena, malalaman ng isa ang oras mula sa sandali ng kanilang pagdoble. Kaya, dito ang mga protina ay kumikilos bilang isang uri ng " molekular na orasan". Isa pang halimbawa. Ang paghahambing ng hemoglobin o iba pang mga protina sa mga tao at primates, maaaring tantiyahin kung ilang milyon-milyong taon na ang nakalilipas ang ating karaniwang ninuno ay umiral kasama nila. Sa kasalukuyan, ang mga "tahimik" na rehiyon ng DNA na hindi nagko-code para sa mga protina at hindi gaanong madaling kapitan sa mga panlabas na impluwensya ay ginagamit bilang mga molekular na orasan.

Binibigyang-daan ka ng genetics ng populasyon na tumingin sa kalaliman ng mga siglo at nagbibigay-liwanag sa mga pangyayari sa ebolusyonaryong kasaysayan ng sangkatauhan na hindi matukoy ng modernong mga natuklasang arkeolohiko. Kaya, kamakailan lamang, kapag inihambing ang mga gene pool ng mga tao mula sa iba't ibang bahagi ng mundo, karamihan sa mga siyentipiko ay sumang-ayon na parehong ninuno lahat ng lahi modernong tao nagmula mga 150 libong taon na ang nakalilipas sa Africa, kung saan kumalat ito sa lahat ng kontinente sa pamamagitan ng Asia Minor. Bukod dito, sa pamamagitan ng paghahambing ng DNA ng mga tao sa iba't ibang rehiyon Earth, maaaring tantiyahin ng isang tao ang oras kung kailan nagsimulang lumaki ang bilang ng mga tao. Ipinakikita ng mga pag-aaral na nangyari ito ilang sampu-sampung libong taon na ang nakalilipas. Kaya, sa pag-aaral ng kasaysayan ng tao, ang populasyon-genetic na data ay nagsisimulang gumanap ng parehong mahalagang papel bilang archeological, demographic, at linguistic na data.

POPULASYON GENETICS AT EKOLOHIYA

Nabubuo ang mga species ng hayop, halaman at mikroorganismo na naninirahan sa bawat rehiyon kumpletong sistema kilala bilang isang ecosystem. Ang bawat species ay kinakatawan dito ng sarili nitong natatanging populasyon. Upang masuri ang ekolohikal na kagalingan ng isang partikular na teritoryo o lugar ng tubig, ang data na nagpapakilala sa gene pool ng ecosystem nito, i.e. ang gene pool ng mga bumubuo nitong populasyon. Siya ang tumitiyak sa pagkakaroon ng ecosystem sa mga kondisyong ito. Samakatuwid, para sa mga pagbabago sa sitwasyon sa kapaligiran matutunton ang rehiyon sa pamamagitan ng pag-aaral sa mga gene pool ng mga populasyon ng mga species na naninirahan doon.

Kapag bumubuo ng mga bagong teritoryo, naglalagay ng mga pipeline ng langis at gas, ang pangangalaga ay dapat gawin upang mapanatili at maibalik ang mga natural na populasyon. Ang genetika ng populasyon ay nagmungkahi na ng sarili nitong mga panukala, tulad ng paglalaan ng mga likas na reserbang genetiko. Dapat ay sapat ang laki ng mga ito upang maglaman ng pangunahing gene pool ng mga halaman at hayop. rehiyong ito. Ang theoretical apparatus ng genetics ng populasyon ay ginagawang posible upang matukoy ang pinakamababang numero, na kinakailangan upang mapanatili ang genetic na komposisyon ng populasyon upang wala itong tinatawag na. inbreeding depression upang naglalaman ito ng mga pangunahing genotype na likas sa populasyon na ito at maaaring magparami ng mga genotype na ito. Kasabay nito, ang bawat rehiyon ay dapat magkaroon ng sarili nitong natural na genetic reserves. Imposibleng maibalik ang mga nasirang pine forest ng North Kanlurang Siberia, nag-aangkat ng mga buto ng pine mula sa Altai, Europa o sa Malayong Silangan: sa sampu-sampung taon ay maaaring lumabas na ang "mga tagalabas" ay genetically hindi angkop sa lokal na kondisyon. Iyon ang dahilan kung bakit ang kakayahang pangkapaligiran na pang-industriyang pag-unlad ng teritoryo ay kinakailangang isama ang mga pag-aaral ng populasyon ng mga rehiyonal na ecosystem, na ginagawang posible na ipakita ang kanilang genetic na pagka-orihinal.

Nalalapat ito hindi lamang sa mga halaman, kundi pati na rin sa mga hayop. Ang gene pool ng isang partikular na populasyon ng isda ay ebolusyonaryong inangkop sa mga kondisyon kung saan ito nabuhay sa maraming henerasyon. Samakatuwid, ang pagpapakilala ng mga isda mula sa isang natural na reservoir patungo sa isa pa kung minsan ay humahantong sa hindi mahuhulaan na mga kahihinatnan. Halimbawa, ang mga pagtatangka na mag-breed ng Sakhalin pink salmon sa Caspian ay hindi matagumpay, ang gene pool nito ay hindi nagawang "mapangasiwaan" ang isang bagong tirahan. Ang parehong pink na salmon, na ipinakilala sa White Sea, ay umalis dito at pumunta sa Norway, na bumubuo ng mga pansamantalang stock ng "Russian salmon" doon.

Hindi dapat isipin ng isang tao na tanging ang mga uri ng halaman at hayop na may halaga sa ekonomiya, tulad ng mga species ng puno, mga hayop na may balahibo o komersyal na isda, ang dapat na pangunahing pinag-aalala para sa kalikasan. Ang mga halamang damo at lumot, maliliit na mammal at insekto - ang kanilang mga populasyon at ang kanilang mga gene pool, kasama ang lahat ng iba pa, ay nagbibigay normal na buhay teritoryo. Ang parehong naaangkop sa mga microorganism - libu-libo ng kanilang mga species ang naninirahan sa lupa. Ang pag-aaral ng mga mikrobyo sa lupa ay isang gawain hindi lamang para sa mga microbiologist, kundi pati na rin para sa mga geneticist ng populasyon.

Ang mga pagbabago sa gene pool ng mga populasyon na may malalaking interbensyon sa kalikasan ay hindi agad na isiniwalat. Maaaring lumipas ang mga dekada bago maging halata ang mga kahihinatnan sa anyo ng pagkawala ng ilang populasyon, na sinusundan ng iba pang nauugnay sa dating.

POPULATION GENETICS AT GAMOT

Isa sa ang pinaka-pressing na mga isyu sangkatauhan - kung paano gamutin ang mga namamana na sakit. Gayunpaman, hanggang kamakailan lamang, ang mismong pagbabalangkas ng naturang tanong ay tila hindi kapani-paniwala. Ito ay maaaring tungkol lamang sa pag-iwas sa mga namamana na sakit sa anyo ng medikal na genetic counseling. Isang bihasang geneticist, pinag-aaralan ang medikal na kasaysayan ng pasyente at sinisiyasat kung gaano kadalas ang isang namamana na sakit ay nagpakita mismo sa kanyang mga kamag-anak at malalayong kamag-anak, nagbigay ng opinyon kung ang pasyente ay maaaring magkaroon ng isang bata na may tulad na patolohiya; at kung gayon, ano ang posibilidad ng kaganapang ito (halimbawa, 1/2, 1/10, o 1/100). Batay sa impormasyong ito, ang mga mag-asawa mismo ang nagpasya kung magkakaroon ng anak o hindi.

Mabilis na pagunlad molecular biology makabuluhang nagdala sa amin na mas malapit sa itinatangi na layunin - ang paggamot ng mga namamana na sakit. Upang gawin ito, una sa lahat, kinakailangan upang mahanap sa maraming mga gene ng tao ang isa na responsable para sa sakit. Ang genetika ng populasyon ay nakakatulong upang malutas ang kumplikadong problemang ito.

Ang mga genetic na marka ay kilala - ang tinatawag na. Ang mga marker ng DNA na nagbibigay-daan sa iyo na markahan ang isang mahabang strand ng DNA, halimbawa, bawat ika-1000 o ika-sampung libong "bead". Sa pamamagitan ng pagsusuri sa pasyente, sa kanyang mga kamag-anak at malulusog na indibidwal mula sa populasyon, posibleng matukoy kung alin sa mga marker ang nauugnay sa gene ng sakit. Sa tulong ng mga espesyal na pamamaraan sa matematika, tinutukoy ng mga geneticist ng populasyon ang seksyon ng DNA kung saan matatagpuan ang gene na interesado sa atin. Pagkatapos nito, ang mga molecular biologist ay kasama sa gawain, na pinag-aaralan nang detalyado ang segment na ito ng DNA at nakahanap ng isang depektong gene dito. Sa ganitong paraan, namamapa ang mga gene ng karamihan sa mga namamana na sakit. Ngayon ang mga doktor ay may pagkakataon na direktang hatulan ang kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata sa mga unang buwan ng pagbubuntis, at ang mga magulang ay maaaring magpasya kung pananatilihin ang pagbubuntis o hindi, kung alam nang maaga na ang bata ay ipanganak na may sakit. Bukod dito, ang mga pagtatangka ay ginagawa na upang itama ang mga pagkakamali na ginawa ng kalikasan, upang maalis ang "mga pagkasira" sa mga gene.

Gamit ang mga marker ng DNA, hindi ka lamang makakahanap ng mga gene ng sakit. Gamit ang mga ito, nagsasagawa sila ng isang uri ng sertipikasyon ng mga indibidwal. Ang nasabing DNA identification ay isang pangkaraniwang uri ng forensic medical examination na nagbibigay-daan sa pagtukoy ng paternity, pagkilala sa mga bata na pinaghalo sa maternity hospital, at pagtukoy sa mga kalahok sa krimen, mga biktima ng mga sakuna at mga operasyong militar.

POPULATION GENETICS AND BREEDING

Ayon sa teorya ni Darwin, ang pagpili sa kalikasan ay naglalayon lamang sa agarang benepisyo - upang mabuhay at magparami. Halimbawa, sa isang lynx, ang kulay ng amerikana ay fawn-smoky, at sa isang leon ito ay mabuhangin-dilaw. Ang kulay, tulad ng camouflage na damit, ay nagsisilbing paghahalo ng indibidwal sa terrain. Nagbibigay-daan ito sa mga mandaragit na palihim na makatakas sa biktima o maghintay. Samakatuwid, kahit na ang mga pagkakaiba-iba ng kulay ay patuloy na lumilitaw sa kalikasan, ang mga ligaw na pusa na may tulad na "marka" ay hindi nakaligtas. Ang isang tao lamang na may kanyang mga kagustuhan sa panlasa ay lumilikha ng lahat ng mga kondisyon para sa buhay ng mga domestic cats ng iba't ibang uri ng mga kulay.

Ang paglipat sa isang maayos na paraan ng pamumuhay, ang mga tao ay lumayo mula sa pangangaso ng mga hayop at pagtitipon ng mga halaman sa kanilang pagpaparami, na makabuluhang binabawasan ang kanilang pag-asa sa mga natural na sakuna. Sa loob ng libu-libong taon, nagpaparami ng mga indibidwal na may kinakailangang mga palatandaan at sa gayon ay pumipili ng naaangkop na mga gene mula sa mga gene pool ng mga populasyon, unti-unting nilikha ng mga tao ang lahat ng uri ng mga domestic na halaman at lahi ng mga hayop na nakapaligid sa atin. Ito ay ang parehong pagpili na ang kalikasan ay isinasagawa para sa milyun-milyong taon, ngunit ngayon lamang ang tao, na ginagabayan ng katwiran, ay kinuha ang papel ng kalikasan.

Sa simula ng pag-unlad ng genetika ng populasyon, i.e. mula sa kalagitnaan ng ika-20 siglo, natuloy ang pagpili siyentipikong paraan, ibig sabihin, kasama ang landas ng paghula ng tugon sa pagpili at pagpili pinakamahusay na mga pagpipilian gawaing pagpili. Halimbawa, sa pag-aanak ng baka, ang halaga ng pag-aanak ng bawat hayop ay kinakalkula kaagad ayon sa maraming mga tagapagpahiwatig ng pagiging produktibo, na tinutukoy hindi lamang sa hayop na ito, kundi pati na rin sa mga kamag-anak nito (mga ina, kapatid na babae, supling, atbp.). Ang lahat ng ito ay nabawasan sa isang tiyak na pangkalahatang index, na isinasaalang-alang ang parehong genetic conditionality ng mga katangian ng pagiging produktibo at ang kanilang kahalagahan ng ekonomiya. Ito ay lalong mahalaga kapag sinusuri ang mga sires kung saan imposibleng matukoy ang kanilang sariling produktibidad (halimbawa, mga toro sa pag-aanak ng mga baka ng gatas o mga manok ng mga lahi ng itlog). Sa pagpapakilala ng artificial insemination, isang pangangailangan ang bumangon para sa isang versatile population assessment ng breeding value ng mga producer kapag sila ay ginagamit sa iba't ibang mga kawan na may iba't ibang antas ng pagpapakain, pagpapanatili at produktibidad. Sa pag-aanak ng halaman, ang diskarte sa populasyon ay nakakatulong upang mabilang ang genetic na kakayahan ng mga linya at varieties upang makagawa ng mga promising hybrids at mahulaan ang kanilang kakayahang umangkop at produktibidad sa mga rehiyon na may iba't ibang klima at lupa.

Ang istraktura ng gene pool sa isang panmictic na nakatigil na populasyon ay inilarawan ng pangunahing batas ng genetics ng populasyon - Batas ng Hardy-Weinberg , na nagsasaad na sa isang perpektong populasyon mayroong isang pare-parehong ratio ng mga kamag-anak na frequency ng mga alleles at genotypes, na inilarawan ng equation:

(p A + q a)2 = p2 AA + 2∙p∙q Aa + q2 aa = 1

Kung ang mga kamag-anak na allele frequency p at q ay kilala at kabuuang lakas populasyon Ntot, pagkatapos ay maaari mong kalkulahin ang inaasahan, o tinantyang ganap na dalas (iyon ay, ang bilang ng mga indibidwal) ng bawat genotype. Upang gawin ito, ang bawat termino ng equation ay dapat na i-multiply sa Ntotal:

p2 AA Ntot + 2 p q Aa Ntot + q2 aa Ntot = Ntot

Sa equation na ito:

Ang p2 AA Ntot ay ang inaasahang ganap na dalas (bilang) ng nangingibabaw na AA homozygotes

Ang 2 p q Aa Ntot ay ang inaasahang ganap na dalas (bilang) ng Aa heterozygotes

Ang q2 aa Ang Ntot ay ang inaasahang ganap na dalas (bilang) ng recessive homozygotes aa

Pagpapatakbo ng batas ng Hardy-Weinberg na may hindi kumpletong pangingibabaw

Isaalang-alang natin ang pagpapatakbo ng batas ng Hardy-Weinberg na may hindi kumpletong pangingibabaw gamit ang halimbawa ng pamana ng kulay ng amerikana sa mga fox. Ito ay kilala na ang pangunahing impluwensya sa kulay ng amerikana sa mga fox ay ibinibigay ng gene A, na umiiral sa anyo ng dalawang pangunahing alleles: A at a. Ang bawat posibleng genotype ay tumutugma sa isang partikular na phenotype:

AA - pula, Aa - kulay-abo ang buhok, aa - itim-kayumanggi (o pilak)

Sa loob ng maraming taon (sa Russia, mula noong ika-18 siglo), ang mga talaan ng mga balat na ipinasa ay itinago sa mga istasyon ng pagbili ng balahibo. Magbukas tayo ng isang libro ng account ng mga inihatid na balat ng fox sa isa sa mga sentro ng pagkuha ng North-East ng Russia at pumili ng arbitraryong 100 sunod-sunod na talaan. Bilangin ang bilang ng mga balat na may iba't ibang kulay. Ipagpalagay na ang mga sumusunod na resulta ay nakuha: pula (AA) - 81 balat, kulay-abo na buhok (Aa) - 18 balat, itim-kayumanggi (aa) - 1 balat.

Kalkulahin natin ang bilang (ganap na dalas) ng nangingibabaw na mga alleles A, dahil ang bawat fox ay isang diploid na organismo. Ang mga pulang fox ay nagdadala ng 2 A alleles, mayroong 81 indibidwal, sa kabuuang 2A × 81 = 162A. Ang Sivodushki ay nagdadala ng 1 allele A bawat isa, mayroong 18 indibidwal, sa kabuuang 1A × 18 = 18A. Ang kabuuang kabuuan ng nangingibabaw na alleles NA = 162 + 18 = 180. Katulad nito, kinakalkula namin ang bilang ng recessive alleles a: sa black-brown foxes 2a × 1 = 2a, sa gray foxes 1a × 18 = 18a, ang kabuuang kabuuan ng recessive alleles Na = 2 + 18 = 20 .

Ang kabuuang bilang ng lahat ng alleles ng gene A = NA + Na = 180 + 20 = 200. Sinuri namin ang 100 indibidwal, bawat isa ay may 2 alleles, ang kabuuang kabuuan ng alleles ay 2 × 100 = 200. Ang bilang ng mga alleles na binibilang para sa bawat geno /phenotype at ang bilang ng mga alleles na kinakalkula mula sa kabuuang bilang ng mga indibidwal ay sa anumang kaso katumbas ng 200, na nangangahulugan na ang mga kalkulasyon ay naisagawa nang tama.

Hanapin natin ang relatibong dalas (o bahagi) ng allele A na may kaugnayan sa kabuuang bilang ng mga allele:

pA = NA: (NA + Na) = 180: 200 = 0.9

Katulad nito, nakita natin ang kamag-anak na dalas (o proporsyon) ng allele a:

qa = Na: (NA + Na) = 20: 200 = 0.1

Ang kabuuan ng mga relatibong frequency ng mga alleles sa isang populasyon ay inilalarawan ng kaugnayan:

рА + qa = 0.9 + 0.1 = 1

Ang equation sa itaas ay isang quantitative na paglalarawan ng allele pool ng isang partikular na populasyon at sumasalamin sa istraktura nito. Dahil ang mga indibidwal ay random na ipinakita sa libro ng accounting, at ang sample ng 100 mga indibidwal ay sapat na malaki, ang mga resulta na nakuha ay maaaring pangkalahatan (extrapolated) sa buong populasyon.

Isaalang-alang ang pagbabago sa istruktura ng allele pool (iyon ay, ang mga frequency ng lahat ng alleles) at ang gene pool (iyon ay, ang mga frequency ng lahat ng genotypes) ng isang naibigay na populasyon sa panahon ng paghahalili ng mga henerasyon. Ang lahat ng lalaki at babae ay nagbibigay ng mga alleles A at a sa isang ratio na 0.9A: 0.1a.

Ito ang pagkakaiba sa pagitan ng genetics ng populasyon at classical genetics. Kapag isinasaalang-alang ang mga batas ni Mendel, ang ratio na 1A: 1a ay unang itinakda, dahil ang mga magulang ay palaging homozygous: AA at aa.

Upang mahanap ang mga relatibong frequency ng genotypes, binubuo namin ang Punnett lattice. Kasabay nito, isinasaalang-alang namin na ang posibilidad na matugunan ang mga alleles sa isang zygote ay katumbas ng produkto ng mga probabilidad ng paghahanap ng bawat allele.

Mga babaeng gametes	Mga male gametes
		sivodushki
	sivodushki	itim Kayumanggi

Hanapin natin ang huling kamag-anak at ganap na dalas ng mga genotype at phenotype:

Ang paghahambing ng resulta na nakuha sa paunang estado ng populasyon, nakikita namin na ang istraktura ng allele pool at ang gene pool ay hindi nagbago. Kaya, sa itinuturing na populasyon ng mga fox, ang batas ng Hardy-Weinberg ay natutupad nang may perpektong katumpakan.

Ang pagpapatakbo ng batas ng Hardy-Weinberg sa ilalim ng kumpletong pangingibabaw

Isaalang-alang ang pagpapatakbo ng batas ng Hardy-Weinberg na may kumpletong pangingibabaw gamit ang halimbawa ng pamana ng kulay ng amerikana sa mga pusa.

Ito ay kilala na ang kulay ng itim na amerikana sa mga pusa ay tinutukoy ng aa genotype. Sa kasong ito, ang itim na kulay ay maaaring maging tuluy-tuloy o bahagyang. Tinutukoy ng mga genotype na AA at Aa ang iba pang iba't ibang uri ng kulay, ngunit ganap na wala ang itim.

Ipagpalagay na sa isa sa mga urban populasyon ng mga pusa sa tungkol sa. Sakhalin sa 100 nasuri na hayop, 36 na hayop ang may buo o bahagyang itim na kulay.

Ang direktang pagkalkula ng istraktura ng allele pool ng populasyon sa kasong ito ay imposible dahil sa kumpletong pangingibabaw: AA homozygotes at Aa heterozygotes ay phenotypically indistinguishable. Ayon sa Hardy-Weinberg equation, ang dalas ng mga itim na pusa ay q2 aa. Pagkatapos ay maaaring kalkulahin ang mga allele frequency:

q2aa = 36/100 = 0.36; qa = 0.36 –1/2 =0.6; pA = 1 – 0.6 = 0.4

Kaya, ang istraktura ng allele pool ng populasyon na ito ay inilarawan sa pamamagitan ng ratio: р А + q a = 0.4 + 0.6 = 1. Ang dalas ng recessive allele ay mas mataas kaysa sa dalas ng nangingibabaw.

Kalkulahin natin ang mga frequency ng genotypes:

p2 AA = 0.42 = 0.16; 2 pq Aa = 2 ´ 0.4 ´ 0.6 = 0.48; q2aa = 0.62 = 0.36

Gayunpaman, imposibleng i-verify ang kawastuhan ng mga kalkulasyon sa kasong ito, dahil ang aktwal na mga frequency ng nangingibabaw na homozygotes at heterozygotes ay hindi alam.

3. Pagtupad sa batas ng Hardy–Weinberg sa mga natural na populasyon. Praktikal na kahalagahan ng batas ng Hardy–Weinberg

Sa ilang mga kaso (halimbawa, sa kaso ng ganap na pangingibabaw), kapag inilalarawan ang istruktura ng gene pool ng mga natural na populasyon, kailangang ipagpalagay na mayroon silang mga katangian ng perpektong populasyon.

Mga paghahambing na katangian ng ideal at natural na populasyon

Tamang Populasyon	natural na populasyon
1. Ang laki ng populasyon ay walang katapusan na malaki, at ang random na pag-aalis (kamatayan) ng ilang indibidwal ay hindi nakakaapekto sa istruktura ng populasyon	1. Ang populasyon ay binubuo ng isang may hangganang bilang ng mga indibidwal
2. Walang pagkakaibang sekswal, ang mga gamete ng babae at lalaki ay katumbas (halimbawa, may homothallic isogamy sa algae)	2. Mayroong iba't ibang uri ng sekswal na pagkakaiba, iba't-ibang paraan reproduction at iba't ibang sistema ng crossbreeding
3. Ang pagkakaroon ng panmixia - libreng pagtawid; ang pagkakaroon ng isang gamete reservoir; ang equiprobability ng pagpupulong ng mga gametes at ang pagbuo ng mga zygotes, anuman ang genotype at edad ng mga magulang	3. May selectivity sa pagbuo ng mga pares ng kasal, sa pagpupulong ng mga gametes at pagbuo ng zygotes
4. Walang mutasyon sa populasyon	4 Palaging Nangyayari ang Mutation
5. Walang natural selection sa populasyon	5. Palaging mayroong differential reproduction ng genotypes, kabilang ang differential survival at differential success sa reproduction.
6. Ang populasyon ay nakahiwalay sa iba pang populasyon ng species na ito	6. May mga migrasyon - daloy ng gene

Sa karamihan ng mga populasyon na pinag-aralan, ang mga paglihis mula sa mga kundisyong ito ay karaniwang hindi nakakaapekto sa pagpapatupad ng batas ng Hardy-Weinberg. Ibig sabihin nito ay:

– medyo malaki ang bilang ng mga natural na populasyon;

- ang babae at lalaki gametes ay katumbas; lalaki at babae sa pare-pareho ipinapasa ang kanilang mga alleles sa mga supling)

- karamihan sa mga gene ay hindi nakakaapekto sa pagbuo ng mga pares ng kasal;

- Bihira ang mga mutasyon.

- ang natural na pagpili ay walang kapansin-pansing epekto sa dalas ng karamihan sa mga alleles;

ang mga populasyon ay sapat na nakahiwalay sa isa't isa.

Kung ang batas ng Hardy-Weinberg ay hindi natupad, pagkatapos ay sa pamamagitan ng mga paglihis mula sa kinakalkula na mga halaga posible na maitaguyod ang epekto ng isang limitadong bilang, ang pagkakaiba sa pagitan ng mga babae at lalaki sa paglipat ng mga alleles sa mga inapo, ang kawalan ng libreng pagtawid , ang pagkakaroon ng mga mutasyon, ang epekto ng natural na pagpili, ang pagkakaroon ng mga link sa paglipat sa pagitan ng mga populasyon.

Sa totoong pananaliksik, palaging may mga paglihis ng empirical o aktwal na absolute frequency (Nfact o Nph) mula sa mga kalkulado o teoretikal (Ncalc, Ntheor o Nt). Samakatuwid, ang tanong ay lumitaw: ang mga paglihis na ito ay regular o random, sa madaling salita, maaasahan o hindi mapagkakatiwalaan? Upang masagot ang tanong na ito, kailangan mong malaman ang aktwal na mga frequency ng nangingibabaw na homozygotes at heterozygotes. Samakatuwid, sa pag-aaral ng genetic ng populasyon, ang pagkilala sa mga heterozygotes ay gumaganap ng isang napakahalagang papel.

Praktikal na kahalagahan ng batas ng Hardy–Weinberg

1. Sa pangangalagang pangkalusugan - nagbibigay-daan sa iyo upang masuri ang panganib ng populasyon ng mga sakit na tinutukoy ng genetiko, dahil ang bawat populasyon ay may sariling allele pool at, nang naaayon, iba't ibang mga frequency ng hindi kanais-nais na mga alleles. Alam ang dalas ng kapanganakan ng mga bata na may mga namamana na sakit, posibleng kalkulahin ang istraktura ng allele pool. Kasabay nito, alam ang mga frequency ng hindi kanais-nais na mga alleles, maaaring mahulaan ng isa ang panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na bata.

Halimbawa 1 Ang Albinism ay kilala bilang isang autosomal recessive na sakit. Ito ay itinatag na sa karamihan ng mga populasyon sa Europa ang rate ng kapanganakan ng mga batang albino ay 1 sa 20 libong bagong panganak. Kaya naman,

q2aa = 1/20000 = 0.00005; qa = 0.00005–1/2 = 0.007; pA = 1 - 0.007 = 0.993 ≈ 1

Dahil ang pA ≈ 1 para sa mga bihirang sakit, ang dalas ng mga heterozygous carrier ay maaaring kalkulahin gamit ang formula 2 q. Sa populasyon na ito, ang dalas ng mga heterozygous carrier ng albinism allele ay 2 q Aa = 2 ´ 0.007 = 0.014, o humigit-kumulang sa bawat ikapitong miyembro ng populasyon.

Halimbawa 2 Ipagpalagay na sa isa sa mga populasyon, 1% ng populasyon ay may recessive allele na hindi nangyayari sa homozygous na estado (maaaring ipagpalagay na ang allele na ito ay nakamamatay sa homozygous na estado). Pagkatapos 2 q Aa = 0.01, samakatuwid, qa = 0.01:2 = 0.005. Alam ang dalas ng recessive allele, posible na maitatag ang dalas ng pagkamatay ng mga homozygous na embryo: q2aa = 0.0052 = 0.000025 (25 bawat milyon, o 1 bawat 40 libo).

2. Sa pagpili - nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang genetic na potensyal ng pinagmumulan ng materyal (mga natural na populasyon, pati na rin ang mga uri at lahi ng pagpili ng katutubong), dahil ang iba't ibang mga varieties at breed ay nailalarawan sa pamamagitan ng kanilang sariling mga allele pool, na maaaring kalkulahin gamit ang batas ng Hardy-Weinberg . Kung ang isang mataas na dalas ng nais na allele ay matatagpuan sa pinagmumulan ng materyal, kung gayon ang nais na resulta ay maaaring asahan na mabilis na makuha sa panahon ng pagpili. Kung ang dalas ng kinakailangang allele ay mababa, kung gayon kinakailangan na maghanap ng isa pang mapagkukunan ng materyal, o upang ipakilala ang kinakailangang allele mula sa ibang mga populasyon (mga cultivars at breed).

3. Sa ekolohiya - nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang impluwensya ng isang malawak na iba't ibang mga kadahilanan sa mga populasyon. Ang katotohanan ay na, habang nananatiling phenotypically homogenous, ang populasyon ay maaaring makabuluhang baguhin ang genetic na istraktura nito sa ilalim ng impluwensya ng ionizing radiation, electromagnetic field at iba pang masamang salik. Batay sa mga paglihis ng aktwal na mga frequency ng genotype mula sa mga kinakalkula na halaga, maaaring maitatag ng isa ang epekto ng mga salik sa kapaligiran. (Sa kasong ito, ang prinsipyo ng tanging pagkakaiba ay dapat na mahigpit na sundin. Hayaang pag-aralan ang impluwensya ng nilalaman mabigat na bakal sa lupa sa genetic na istraktura ng mga populasyon ng isang partikular na species ng halaman. Pagkatapos ay dapat paghambingin ang dalawang populasyon na naninirahan sa lubhang magkatulad na mga kondisyon. Ang pagkakaiba lamang sa mga kondisyon ng pamumuhay ay dapat na ang iba't ibang nilalaman ng isang tiyak na metal sa lupa).

Henetika ng tao na may mga pangunahing kaalaman sa pangkalahatang genetika [ Pagtuturo] Kurchanov Nikolai Anatolievich

8.1. genetika ng populasyon

8.1. genetika ng populasyon

Ang genetika ng populasyon ay nagpopostulate na ang yunit ng proseso ng ebolusyon ay dapat na isang hindi mahahati na pagkakaisa at maaaring magbago sa ilang henerasyon. Ang alinman sa mga species o indibidwal ay hindi nakakatugon sa mga pamantayang ito. Ang elementarya na yunit ng proseso ng ebolusyon ay ang populasyon.

Populasyon - Ito ay isang nakahiwalay na grupo ng mga indibidwal ng parehong species, na konektado ng isang karaniwang teritoryo at pinagmulan. Ang terminong ito ay iminungkahi ni W. Johannsen noong 1909.

Ang ideya ng isang populasyon bilang isang yunit ng ebolusyon ay nabuo halos kaagad pagkatapos ng pagdating ng Darwinismo. Ang populasyon ay tuloy-tuloy na serye henerasyon, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng parehong pagmamana at pagkakaiba-iba. Ang konsepto ng isang populasyon ay naaangkop sa parehong sexually reproducing at non-sexually reproducing organisms.

Sa panahon ng pagbuo ng genetics ng populasyon, pinaniniwalaan na ang genetic variability ng mga natural na populasyon ay napakaliit, karamihan sa loci ay naglalaman ng dominanteng alleles (wild-type alleles), at iilan lamang ang loci na naglalaman ng mutant alleles. Ito ay lumabas na ang "normal" na genotype ng isang indibidwal sa kalikasan ay homozygous para sa halos lahat ng loci.

Sa kasalukuyan, tinatanggap ang tinatawag na teorya ng balanse ng mga populasyon, na iminungkahi ni F. Dobzhansky (Dobzhansky T., 1937). Ayon dito, ang pagkakaiba-iba ng mga natural na populasyon ay napakataas, ang mga indibidwal na bumubuo sa populasyon ay heterozygous para sa karamihan ng mga loci, walang mga "wild type" na mga alleles. Binibigyang-diin nito na walang "normal" na genotype. gene pool populasyon, na kinabibilangan ng lahat ng mga alleles ng lahat ng mga indibidwal na naninirahan sa populasyon, ay napaka-magkakaibang. Ang isang sukatan ng genetic variability ng isang populasyon ay isang bagay bilang heterozygosity.

Heterozygosity ng populasyon ay nagpapakita ng average na dalas ng mga indibidwal na heterozygous para sa ilang partikular na loci. Upang kalkulahin ang heterozygosity, tukuyin muna ang mga frequency ng heterozygotes para sa bawat locus, at pagkatapos ay kalkulahin ang average ng mga resulta. Ang mas maraming loci ay iimbestigahan, ang mas tumpak na pagtatasa ng pagkakaiba-iba ng populasyon ay makukuha. Ipinakita ng mga pag-aaral na para sa isang magaspang na pagtatantya, sapat na upang pag-aralan ang tungkol sa 20 loci.

Ang heterozygosity ay isang maaasahang tagapagpahiwatig ng pagkakaiba-iba. Tinutukoy nito ang posibilidad na magkaiba ang alinmang dalawang alleles ng isang locus mula sa gene pool ng isang populasyon, na kinuha nang random. Ang average na heterozygosity ng populasyon ng tao ay 6.7% (Ayala F., Kaiger J., 1988).

Kaya, ang populasyon ay isang koleksyon ng mga genotype na naiiba sa maraming loci. Karamihan sa mga loci ay nailalarawan sa pamamagitan ng maramihang mga alleles. Ang kababalaghang ito ay tinatawag polymorphism. Ang quantitative expression ng population polymorphism ay polymorphism(P) na nagpapakita ng proporsyon ng polymorphic loci. Kaya, kung sa pinag-aralan na populasyon mula sa 40 loci, 8 loci ay naging polymorphic (kinakatawan ng ilang mga alleles), at 32 ay monomorphic (kinakatawan ng isang allele), pagkatapos ay P = 0.2, o 20%.

Ang polymorphism ay hindi ganap na nagpapahayag ng antas ng genetic variability ng isang populasyon. Magiging pantay ang lahat ng loci na may higit sa isang allele kapag kinakalkula ang P. Gayunpaman, ang isang locus ay maaaring may 2 alleles sa populasyon, at ang isa pa ay 20. Hindi binabago ng P ang relatibong dalas ng mga alleles na may parehong bilang ng mga alleles. Ang mga allele ay maaaring higit pa o hindi gaanong pantay na kinakatawan sa populasyon, o maaaring mayroong malinaw na pagkalat ng isang allele sa lahat ng iba pa.

Tulad ng sa kaso ng maraming iba pang mga genetic na termino, ang pagkakaiba sa pagitan ng mga konsepto ng "mutation" at "polymorphism" ay sa halip arbitrary. Karaniwan, kung ang anumang pagkakasunud-sunod ng DNA ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa 1% ng mga kaso, pagkatapos ay pinag-uusapan nila ang tungkol sa polymorphism, kung mas mababa sa 1%, pagkatapos ay tungkol sa isang mutation. Sa genome ng tao, ang average na bilang ng mga pagkakaiba-iba para sa bawat gene ay 14 (Tarantul V.Z., 2003). Ang bilang ng iba't ibang mga pag-uulit ay nailalarawan din ng makabuluhang polymorphism, na gumaganap ng isang mahalagang papel na diagnostic sa mga tao.

Ang pinakamahalagang katangian ng isang populasyon ay ang allele at genotype frequency ng mga bumubuo nito. Pinapayagan ka nilang kalkulahin pangunahing batas genetika ng populasyon - Batas ng Hardy-Weinberg. Sinasabi nito na sa random na pagtawid at ang kawalan ng mga panlabas na kadahilanan, ang dalas ng allele sa populasyon ay pare-pareho.

Upang italaga ang mga allele frequency sa genetics ng populasyon, ginagamit ang mga espesyal na simbolo: R– dalas ng allele A; q– dalas ng allele a; pagkatapos p+ q= 1.

Upang kalkulahin ang mga frequency ng genotypes, ginagamit ang binomial square formula:

(p+ q) 2 = p 2 + 2pq+ q 2 ,

saan p 2 – dalas ng genotype ng AA; 2 pq– Aa genotype frequency; q 2 – dalas ng genotype.

Ang aplikasyon ng batas ng Hardy–Weinberg upang kalkulahin ang mga allele frequency sa mga tao ay nagbibigay ng malinaw na halimbawa ng mga autosomal recessive na sakit. Alam ang dalas ng paglitaw ng isang genetic na sakit, gamit ang Hardy-Weinberg formula, maaari nating kalkulahin ang dalas ng allele (nababagay para sa error). Halimbawa, isa sa mga pinaka-malubhang autosomal recessive na sakit ng tao - cystic fibrosis, ay nangyayari na may dalas na 1: 2500. Dahil ang lahat ng mga kaso ng pagpapakita ay dahil sa homozygous recessive allele, kung gayon:

q 2 = 0,0004; q= 0,02;

p= 1 – q= 1–0,02 = 0,98.

Dalas ng heterozygotes (2 pq) = 2? 0.98? 0.02 = 0.039 (mga 4%).

Nakikita namin na halos 4% ng mga tao (hindi iilan) ay mga carrier ng gene cystic fibrosis. Ito ay nagpapakita kung paano malaking numero Ang recessive pathogenic genes ay nasa isang latent state.

Sa maramihang allelism, ang mga genotype frequency ay tinutukoy sa pamamagitan ng pag-squaring ng polynomial ng allele frequency. Halimbawa, mayroong tatlong alleles: a 1, a 2, at 3.

Ang kanilang mga frequency ay ayon sa pagkakabanggit: p, q, r. Pagkatapos p+ q+ r= 1.

Upang kalkulahin ang mga frequency ng genotype:

(p+ q+ r) 2 = p 2 + q 2 + r 2 + 2pq+ 2pr+ 2rq,

saan p 2 – dalas ng genotype a 1 a 1; q 2 – dalas ng genotype a 2 a 2 ; r 2 – dalas ng genotype a 3 a 3 ; 2 pq– dalas ng genotype a 1 a 2 ; 2 pr– dalas ng genotype a 1 a 3 ; 2 rq– dalas ng genotype a 2 a 3 .

Dapat tandaan na ang kabuuan ng mga frequency ng genotype, bilang kabuuan ng mga allele frequency, ay palaging magiging katumbas ng 1, ibig sabihin. ( p+ q) 2 = (p+ q+ r) 2 = =… = 1. Ang mga frequency ng genotype ay nananatiling hindi nagbabago sa mga susunod na henerasyon.

Kung ang bilang ng mga alleles ng isang locus ay tinutukoy k, pagkatapos ay ang bilang ng mga posibleng genotypes ( N) ay maaaring kalkulahin gamit ang isang espesyal na formula:

Sa mahigpit na anyo nito, ang batas ng Hardy-Weinberg ay naaangkop lamang para sa isang perpektong populasyon, ibig sabihin, isang sapat na malaking populasyon kung saan nangyayari ang libreng pagtawid at ang mga panlabas na kadahilanan ay hindi kumikilos. Sa ilalim lamang ng mga kundisyong ito ay nasa ekwilibriyo ang populasyon. Ang gayong mga perpektong kondisyon ay hindi kailanman natanto sa kalikasan. Isaalang-alang natin nang mas detalyado ang dalawang limitasyon ng aplikasyon ng batas ng Hardy-Weinberg tungkol sa libreng pagtawid at ang pagkilos ng mga panlabas na kadahilanan.

Sa genetika ng populasyon, dalawang uri ng mga krus ang nakikilala:

1. Panmixia - libreng pagtawid: ang posibilidad ng pagbuo ng isang pares ng kasal ay hindi nakasalalay sa genotype ng mga kasosyo. Tungkol sa buong genotypes, ang panmixia ay halos hindi naobserbahan sa kalikasan, ngunit ito ay lubos na naaangkop sa indibidwal na loci.

2. Assortativeness - selective crossing: ang genotype ay nakakaapekto sa pagpili ng mapapangasawa, ibig sabihin, ang mga indibidwal na may ilang genotypes ay mas madalas na mag-asawa kaysa sa random na posibilidad. Hindi binabago ng selective crossing ang mga frequency ng gene, ngunit binabago nito ang mga frequency ng genotype. Ang isa sa mga matinding uri ng assortivity ay may layunin inbreeding- crossbreeding sa pagitan ng mga kaugnay na indibidwal. May kaugnayan sa isang tao, ang assortativeness ay isasaalang-alang sa seksyon ng psychogenetics.

Ang paglihis mula sa pagkakapantay-pantay ng Hardy-Weinberg ay nagpapahiwatig na ang ilan panlabas na kadahilanan. Upang pag-aralan ang mga pagbabago sa mga frequency ng gene, ang kumplikado at medyo masalimuot na mga sistema ng mga equation ay binuo na ngayon. Ito ay dahil sa pagkakaroon ng mga variable na kadahilanan na nakakaapekto sa resulta. Isasaalang-alang namin ang mga uri ng mga salik ng ebolusyon sa ibang pagkakataon, ngunit sa ngayon ay napapansin namin na sa anumang sapat na malaking populasyon, ang mga paglihis ay magiging napakaliit, samakatuwid ang batas ng Hardy-Weinberg ay nagbibigay-daan para sa pinakamahalagang mga kalkulasyon at ang batayan ng genetika ng populasyon. Ngunit nagiging makabuluhan ang mga paglihis na ito kapag sinimulan nating isaalang-alang ang proseso sa isang evolutionary time scale. Ang dynamics ng gene pool ng mga populasyon ay kumakatawan sa ebolusyon sa genetic level.

Mula sa aklat na Microbiology may-akda Tkachenko Ksenia Viktorovna

8. Genetics ng macroorganisms Ang hereditary apparatus ng bacteria ay kinakatawan ng isang chromosome, na isang DNA molecule. Ang functional units ng bacterial genome, bilang karagdagan sa chromosomal genes, ay: IS sequence, transposons,

Mula sa libro Pangkalahatang ekolohiya may-akda Chernova Nina Mikhailovna

8.2. Istraktura ng populasyon ng isang species Ang bawat species, na sumasakop sa isang tiyak na teritoryo (saklaw), ay kinakatawan dito ng isang sistema ng mga populasyon. Ang mas kumplikadong teritoryo na inookupahan ng isang species ay nahahati, ang mas maraming posibilidad upang ihiwalay ang mga indibidwal na populasyon. Gayunpaman, sa hindi mababang antas

Mula sa librong Breeding Dogs may-akda Sotskaya Maria Nikolaevna

Pribadong genetika ng aso Color genetics Maraming mga siyentipiko ang nag-aral ng kulay ng mga aso. Ang impormasyon sa genetika ng katangiang ito ay nai-publish sa mga monograp ng Ilyin (1932), Dawson (1937), Whitney (1947), Burns at Fraser (1966) at iba pa. Maraming mga may-akda ang nag-aral nang detalyado

Mula sa libro bagong agham tungkol sa buhay may-akda Sheldrake Rupert

Mga genetika ng pag-uugali ng aso Sa kabila ng lahat ng pagkakaiba-iba at pagiging kumplikado ng pag-uugali ng aso, ang pagmamana nito ay napapailalim sa parehong mga pattern tulad ng mga tampok na morphological. Ang iba't ibang mga lahi na naiiba sa bawat isa sa mga anyo ng pag-uugali ay matagal nang nakakaakit ng pansin.

Mula sa aklat na Our Posthuman Future [Consequences of the Biotechnological Revolution] may-akda Fukuyama Francis

7.1. Genetics at heredity Ang mga namamana na pagkakaiba sa pagitan ng magkatulad na mga organismo ay nakasalalay sa mga pagkakaibang genetic; ang mga huli ay nakasalalay sa mga pagkakaiba sa istruktura ng DNA o sa pagkakaayos nito sa mga chromosome, at ang mga pagkakaibang ito ay humahantong sa mga pagbabago sa

Mula sa aklat na The Newest Book of Facts. Tomo 1 [Astronomiya at astrophysics. Heograpiya at iba pang agham sa daigdig. Biology at Medisina] may-akda

Genetics at Krimen Kung mayroong anumang bagay na mas kontrobersyal sa pulitika kaysa sa ugnayan sa pagitan ng pagmamana at katalinuhan, ito ang genetic na ugat ng krimen. Ang mga pagtatangka na bawasan ang kriminal na pag-uugali sa biology ay may kasaysayan na kasinghaba at problemado

Mula sa aklat na Genetics of Ethics and Aesthetics may-akda Efroimson Vladimir Pavlovich

Mula sa aklat na Biology [ Kumpletuhin ang sanggunian para maghanda para sa pagsusulit] may-akda Lerner Georgy Isaakovich

Mula sa aklat na The Newest Book of Facts. Tomo 1. Astronomy at astrophysics. Heograpiya at iba pang agham sa daigdig. Biology at medisina may-akda Kondrashov Anatoly Pavlovich

Mula sa aklat na Embryos, Genes and Evolution ang may-akda Raff Rudolph A

Ano ang pinag-aaralan ng agham ng genetika? Ang genetika ay ang agham ng pagmamana at pagkakaiba-iba ng mga buhay na organismo at mga pamamaraan ng pamamahala sa kanila. Depende sa bagay ng pag-aaral, ang genetics ng halaman, genetics ng hayop, genetics ng microorganism, genetics ng tao, atbp. ay nakikilala, at sa

Mula sa aklat na Biology. Pangkalahatang biology. Baitang 10. Isang pangunahing antas ng may-akda Sivoglazov Vladislav Ivanovich

Developmental Genetics Walang alinlangan na ang developmental genetics ay isa na ngayon sa pinaka mga aktibong rehiyon biology na may kaugnayan sa parehong teoretikal na konstruksyon at eksperimento. Gayunpaman, sa unang tatlong dekada ng ika-20 siglo, nang ang parehong genetika at biology

Mula sa aklat na Human Genetics with the Basics of General Genetics [Study Guide] may-akda

29. Genetics of sex Tandaan! Ano ang ratio ng mga lalaki at babae sa populasyon ng tao? Ano ang alam mo tungkol sa pagpapasiya ng kasarian mula sa mga nakaraang kurso sa biology? Anong mga organismo ang tinatawag na hermaphroditic? Ang problema ng mga relasyon sa sex, morphological at physiological

Mula sa aklat na Anthropology and Concepts of Biology may-akda Kurchanov Nikolai Anatolievich

Paksa 6. Molecular genetics Sino ang nag-iisip nang malinaw, malinaw niyang sinasabi. A. Schopenhauer (1788–1860), pilosopong Aleman na pag-aaral ng Molecular genetics mga baseng molekular pagmamana at pagkakaiba-iba. Ang pangunahing posisyon ng molecular genetics ay nauugnay sa pagkilala sa nangungunang papel

Mula sa aklat na Anthropology [Tutorial] may-akda Khasanova Galia Bulatovna

Genetika ng populasyon Ang genetika ng populasyon ay nagpopostulate na ang yunit ng proseso ng ebolusyon ay dapat na kumakatawan sa isang hindi mahahati na pagkakaisa at maaaring magbago sa ilang henerasyon. Ang alinman sa mga species o indibidwal ay hindi nakakatugon sa mga pamantayang ito. Ang elementarya na yunit ng proseso ng ebolusyon

Mula sa aklat ng may-akda

11.2. Ekolohiya ng populasyon Ang pangunahing istruktura ng mga teoretikal na konstruksyon ng ekolohiya ay ang populasyon. Sa antas ng populasyon, ang mga pangunahing ekolohikal na konsepto at

POPULATION GENETICS Ang genetics ng populasyon ay isang sangay ng genetics na nag-aaral sa genetic structure ng mga populasyon, ang kanilang gene pool, mga kadahilanan at pattern sa panahon ng pagbabago ng henerasyon. Ang genetic analysis ng isang populasyon ay nagsisimula sa isang pag-aaral ng paglaganap ng isang partikular na katangian ng interes sa mananaliksik, halimbawa, mga namamana na sakit. Dagdag pa, sa pag-alam sa dalas ng isang katangian, posibleng maitatag ang genetic na istraktura at gene pool ng isang populasyon batay sa katangiang ito. Ang istraktura ng isang populasyon ay nailalarawan sa pamamagitan ng dalas ng mga genotype na kumokontrol sa mga alternatibong pagkakaiba-iba ng isang katangian, at ang gene pool ay nailalarawan sa pamamagitan ng dalas ng mga alleles ng isang partikular na locus. Ang dalas ng isang partikular na genotype sa isang populasyon ay ang relatibong bilang ng mga indibidwal na may ibinigay na genotype. Ang dalas ay maaaring ipahayag bilang isang porsyento ng kabuuang bilang ng mga indibidwal sa populasyon, na kinukuha bilang 100%. Gayunpaman, mas madalas sa genetika ng populasyon, ang kabuuang bilang ng mga indibidwal ay kinukuha bilang isang yunit - 1.

Suriin natin ang mga pamamaraan para sa pagkalkula ng dalas ng mga genotype gamit ang isang partikular na halimbawa. Ayon sa sistema ng MN ng mga pangkat ng dugo, ang bawat populasyon ay binubuo ng tatlong genotypes: LMLM; LNLN; LMLN. Ang pag-aari sa bawat pangkat ay maaaring maitatag sa pamamagitan ng mga serological na pamamaraan. Ang LMLM genotype ay ipinapakita sa pamamagitan ng pagkakaroon ng M antigen, ang LNLN genotype ay ipinahayag sa pamamagitan ng pagkakaroon ng N antigen, at ang LMLN genotype sa pamamagitan ng pagkakaroon ng parehong antigens. Ipagpalagay, kapag tinutukoy ang mga pangkat ng dugo ng MN sa isang populasyon, napag-alaman na sa 4200 na sinuri na tao, 1218 tao ang mayroon lamang M antigen (LMLM genotype), 882 tao ang mayroon lamang N antigen (LNLN genotype) at 2100 tao ang may parehong antigens. (LMLN genotype). Ito ay kinakailangan upang matukoy ang dalas ng lahat ng tatlong antigens sa populasyon. Upang malutas ang problema, kunin natin ang kabuuang bilang ng mga na-survey (4200) bilang 100% at kalkulahin kung ilang porsyento ng mga taong may genotype ng LMLM. 1218/4200 x 100% = 29% Samakatuwid, ang dalas ng LMLM genotype ay 29%. Sa parehong paraan, ang dalas ng iba pang dalawang genotype ay maaaring kalkulahin. Para sa LNLN genotype ito ay 21%, at para sa LMLN genotype ito ay 50%. Ang pagpapahayag ng mga frequency ng genotypes sa mga fraction ng isang unit, nakakakuha tayo ng 0.29, 0.21, 0.5, ayon sa pagkakabanggit.

Sa genetika ng populasyon, ginagamit din ang ibang mga paraan ng pagpapahayag ng dalas, pangunahin para sa mga bihirang genotype. Ipagpalagay na sa mga maternity hospital, 7 pasyente sa 69,862 bagong panganak ang natukoy sa panahon ng pagsusuri para sa phenylketonuria. Ang sakit ay sanhi ng isang recessive gene f at ang mga pasyente ay homozygous para sa gene na ito (ff). Tukuyin ang dalas ng ff genotype sa mga bagong silang. Isulat natin ang dalas gamit ang karaniwang pamamaraan at kunin ang: 7/69862=0.0001. Ipinapakita ng paraan ng pagtatala na ito na sa isang partikular na dalas, mayroong 1 may sakit na bata sa bawat 10,000 bagong panganak sa populasyon.

ANG BATAS NG HARDY-WEINBERG Ang pangunahing regularidad na ginagawang posible na pag-aralan ang genetic structure ng mga populasyon ay itinatag noong 1908 nang independyente sa isa't isa ng English mathematician na si G. Hardy at ng German physician na si W. Weinberg. Ang batas ng Hardy-Weinberg ay nagsasaad na, sa ilalim ng kundisyon ng namamana na pagkakasunud-sunod at sa kawalan ng mutational pressure at pagpili ng presyon, isang equilibrium ng mga frequency ng genotype ay itinatag, na pinapanatili mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Mula sa pananaw ng pagsusuri ng genetic ng populasyon, mahalaga na ang batas ng Hardy-Weinberg ay nagtatatag ng ugnayang matematikal sa pagitan ng mga frequency ng mga gene at genotypes. Ang pag-asa na ito ay batay sa isang mathematical na pagkalkula. Kung ang gene pool ng isang populasyon ay tinutukoy ng isang pares ng allelic genes, halimbawa, A at A / at gene A ay nangyayari na may frequency p, at gene A / na may frequency g, kung gayon ang ratio ng mga frequency ng mga alleles na ito. sa populasyon ay magiging katumbas ng: p. A+g. A/ = 1

Pag-squaring sa magkabilang panig ng equation, nakukuha namin (p. A + g. A/)=12, pagkatapos buksan ang mga bracket, nakakakuha kami ng formula na sumasalamin sa mga frequency ng genotypes: p 2 AA + 2 pg. AA/ + g 2 A/A/ =1 Ang yunit sa kanang bahagi ng mga pagkakapantay-pantay ay nagpapakita na ang kabuuang bilang ng mga indibidwal sa populasyon ay kinukuha bilang 1, at ang mga frequency ng mga alleles at genotype ay ipinahayag sa mga fraction ng isa. Sa kasong ito, ang mga simbolo na p at g sa parehong pagkakapantay-pantay ay nagpapahayag ng mga frequency ng mga gene A at A/ , at ang mga coefficient para sa mga genotype sa pagkakapantay-pantay 2 - ang mga frequency ng mga genotype. Samakatuwid, ang AA genotype ay nangyayari sa itinuturing na populasyon na may dalas na p 2, ang A/A/ genotype - na may dalas na g 2, at heterozygotes - na may dalas na 2 pg. Kaya, alam ang dalas ng mga alleles, maaari mong itakda ang dalas ng lahat ng genotypes, at, sa kabaligtaran, alam ang dalas ng mga genotypes, maaari mong itakda ang dalas ng mga alleles.

Pinapayagan nila, halimbawa, upang kalkulahin ang dalas ng mga heterozygous carrier ng pathological alleles kahit na sa mga kaso kung saan hindi sila naiiba sa phenotypically mula sa homozygotes. Sa katulad na paraan, posibleng pag-aralan ang genetic na istraktura ng isang populasyon ayon sa sistema ng ABO ng mga pangkat ng dugo. Bago i-disassemble praktikal na gamit ng mga pormula na ito, pag-isipan natin ang mga kundisyon para sa paglitaw ng ekwilibriyo ng mga genotype sa mga populasyon.

Ang mga kundisyong ito ay kinabibilangan ng: 1. Ang pagkakaroon ng panmixia, ibig sabihin, random na pagpili ng mga mag-asawang mag-asawa, nang walang tendensyang magpakasal sa magkapareha na katulad o kabaligtaran sa genotype. 2. Walang pag-agos ng mga alleles na dulot ng mutational pressure. 3. Ang kawalan ng pag-agos ng mga alleles na dulot ng pagpili. 4. Pantay na fecundity ng heterozygotes at homozygotes. 5. Hindi dapat mag-overlap ang mga henerasyon sa oras. 6. Dapat sapat ang laki ng populasyon. Napansin ng mga kilalang geneticist na sina Neil at Schell na sa walang partikular na populasyon ang hanay ng mga kundisyon na ito ay maaaring matugunan, sa karamihan ng mga kaso ang mga kalkulasyon ayon sa batas ng Hardy-Weinberg ay napakalapit sa katotohanan na ang batas ay lumalabas na angkop para sa pagsusuri ng genetic na istraktura ng mga populasyon.

Napansin ng mga kilalang geneticist na sina Neil at Schell na sa walang partikular na populasyon ang hanay ng mga kundisyon na ito ay maaaring matugunan, sa karamihan ng mga kaso ang mga kalkulasyon ayon sa batas ng Hardy-Weinberg ay napakalapit sa katotohanan na ang batas ay lumalabas na angkop para sa pagsusuri ng genetic na istraktura ng mga populasyon. Para sa medikal na genetika mahalaga na ang batas na ito ay maaaring gamitin upang pag-aralan ang mga populasyon at mga pathological gene na nagpapababa sa posibilidad at pagkamayabong ng mga indibidwal. Ito ay dahil sa ang katunayan na sa mga populasyon ng tao ang pag-agos ng mga pathological alleles na dulot ng natural na pagpili (na may pag-aalis ng mga indibidwal na may pinababang posibilidad na mabuhay) ay balanse ng pag-agos ng parehong mga alleles bilang isang resulta ng mutational pressure.

Ipinapaliwanag ng batas ng Hardy-Weinberg ang tendensyang panatilihin ang genetic structure sa sunud-sunod na henerasyon ng isang populasyon. Gayunpaman, mayroong ilang mga kadahilanan na nakakagambala sa trend na ito. Una sa lahat, isa na rito ang natural selection. Ang pagpili ay ang tanging evolutionary factor, na nagdudulot ng direktang pagbabago sa gene pool sa pamamagitan ng pag-alis ng mga hindi gaanong inangkop na indibidwal mula sa populasyon o pagbabawas ng kanilang fecundity. Ang pangalawang mahalagang kadahilanan na nagsisiguro sa pag-agos ng mga alleles sa populasyon ay ang proseso ng mutation. Ang tanong ay lumitaw. Gaano kadalas nangyayari ang mga mutasyon nang natural sa mga populasyon? Ang ganitong mga mutasyon ay tinatawag na spontaneous.

Ang isang mahalagang kadahilanan na nakakaimpluwensya sa dalas ng mga alleles sa maliliit na populasyon ay mga genetically awtomatikong proseso - Gene drift. Ang random na gene drift (genetic drift) ay isang pagbabago sa mga allele frequency sa ilang henerasyon, sanhi ng mga random na sanhi, gaya ng maliit na populasyon. Bilang resulta ng genetic drift, ang ilang adaptive alleles ay maaaring alisin mula sa populasyon, habang ang hindi gaanong adaptive at kahit na pathological alleles ay maaaring umabot sa medyo mataas na konsentrasyon dahil sa mga random na dahilan. Ang mga prosesong ito ay lalong matindi sa panahon ng hindi pantay na pagpaparami. Ang pinuno ng Persia noong ika-18 siglo, si Fekht-Alishah, ay nagkaroon ng 66 na anak na lalaki, 124 na nakatatandang apo, 53 may asawang babae, sila ay nagkaroon ng 135 anak na lalaki. Sa edad na 80, siya ay nagkaroon ng 935 direktang inapo. Sa ilalim ng mga kundisyong ito, ang anumang mutation, hindi lamang kapaki-pakinabang, ngunit nakakapinsala din, ay kailangang dumami nang labis sa mga aristokratikong pamilya ng Persia.

Kung ang populasyon ay hindi masyadong maliit, kung gayon ang mga pagbabago sa mga allele frequency dahil sa genetic drift na nagaganap sa isang henerasyon ay maliit din, gayunpaman, na naipon sa loob ng ilang henerasyon, maaari silang maging lubhang makabuluhan. Sa kaso kapag ang mga allele frequency sa isang partikular na locus ay hindi apektado ng anumang iba pang proseso (mutations o selection), ang ebolusyon ay hahantong sa katotohanan na ang isa sa mga alleles ay aayusin, at lahat ng alternatibong alleles ay aalisin. Kung ang genetic drift lamang ang nangyayari sa isang populasyon, kung gayon ang posibilidad na ang isang ibinigay na allele ay tuluyang maaayos ay eksaktong katumbas ng paunang dalas nito.

Ang matinding kaso ng genetic drift ay ang proseso ng paglitaw ng isang bagong populasyon, na binubuo lamang ng ilang indibidwal, ang naturang proseso ay tinawag ni Ernst Mayr - ang Founder's Effect. Ang mga populasyon ng maraming uri ng hayop na naninirahan sa mga isla ng karagatan, at may bilang na isang milyong indibidwal, ay nagmula sa isa o higit pang mga indibidwal na minsan, napakatagal na panahon, ay nakarating doon bilang resulta ng paglipat. Ang isang katulad na sitwasyon ay nangyayari sa mga lawa, nakahiwalay na kagubatan. Dahil sa mga error sa pag-sample, ang mga frequency ng gene sa iba't ibang loci sa ilang indibidwal na nagtatag ng bagong populasyon ay maaaring ibang-iba sa mga frequency ng gene sa populasyon kung saan sila nagmula, na maaaring mag-iwan ng malakas na imprint sa ebolusyon ng mga bagong tatag na populasyon.

CYTOGENETICS Ang Cytogenetics ay isang sangay ng genetics na nag-aaral sa istruktura at functional na organisasyon ng genetic material sa antas ng cell, pangunahin ang mga chromosome. Para sa komprehensibong pag-unawa sa organisasyon ng mga chromosome sa mas matataas na organismo (kabilang ang mga tao), kailangan ang kaalaman pangkalahatang mga pattern packaging ng DNA sa lahat ng mga variant na ibinigay ng buhay na kalikasan - ang mga genome ng mga virus, prokaryotes, mitochondria, protista.

Mga Chromosome at karyotype Ang bawat cell ng anumang organismo ay naglalaman ng isang tiyak na hanay ng mga chromosome. Pinagsama-samang Karyotype. Ang mga chromosome ng isang cell ay tinatawag Sa karyotype ng mga somatic cells, ang mga pares ng magkapareho (sa istraktura, hugis at komposisyon ng gene) na mga chromosome ay nakikilala - ang tinatawag na Homologous chromosomes (1st - maternal, 2nd - paternal). Ang isang set ng mga chromosome na naglalaman ng mga pares ng homologues ay tinatawag na Diploid (na may denotasyon na 2 n).

Sex cell - Gametes - naglalaman ng kalahati ng diploid set, isang chromosome mula sa bawat pares ng homologues. Ang ganitong hanay ay tinatawag na haploid (na tinutukoy na 2 n). Sa mga tao, mayroong 46 chromosome sa diploid set, sa chimpanzees - 48, sa daga - 42, sa mga aso - 78, sa mga baka - 60, sa Drosophila - 8, sa silkworms - 56, sa patatas - 48

Ang karyotype ay karaniwang sinusuri sa metaphase stage ng mitosis, kapag ang bawat chromosome ay binubuo ng dalawang magkaparehong chromatids at maximally spiralized. Ang mga chromatids ay nagsasama sa sentromere (pangunahing constriction). Sa lugar na ito mayroong isang fibrillar body - Kinetochore, kung saan ang mga spindle fibers ay nakakabit sa panahon ng mitosis. Ang mga dulo ng chromosome ay tinatawag na telomeres. Pinipigilan nila ang mga chromosome na magkadikit, ibig sabihin, sila ang may pananagutan sa kanilang "indibidwal".

Ang seksyon ng chromatid sa pagitan ng sentromere at telomere ay tinatawag na balikat. Ang mga balikat ay may sariling mga pagtatalaga: maikli - p at mahaba - q. Depende sa lokasyon ng centromere, ang mga sumusunod na morphological na uri ng chromosome ay nakikilala: metacentric (p = q), submetacentric (q> p), acrocentric (one-arm - q).

Ang ilang mga karyotype chromosome ay may pangalawang constriction, kung saan ang nucleolar organizer ay karaniwang matatagpuan - ang lugar ng pagbuo ng nucleolus. Sa nucleolus, ang rRNA synthesis at ang pagbuo ng ribosome subunits ay nagaganap. Sa nuclei ng iba't ibang mga organismo mayroong mula 1 hanggang 10 nucleoli, ang ilan ay wala sa kanila.

Para sa pagsusuri ng cytogenetic, dapat matukoy ang lahat ng chromosome na kasama sa karyotype. Ang pangunahing paraan para sa pagtukoy ng mga chromosome sa cytological na paghahanda ay iba't ibang paraan ng differential staining (Q-, G-, R-, C-, atbp.), Na batay sa paggamit ng ilang mga tina na partikular na nagbubuklod sa mga rehiyon ng DNA ng iba't ibang mga istraktura .

Ang mga pamamaraan ng differential staining ay binuo noong huling bahagi ng 1960s at unang bahagi ng 1970s, natuklasan nila bagong pahina sa cytogenetics. Ang bawat chromosome na may pagkakaiba-iba ay may sariling tiyak na pattern ng striation, na nagpapahintulot na makilala ito. Ang isang karyotype ay maaaring kinakatawan bilang isang pamamaraan kung saan ang mga chromosome ay nakaayos sa isang tiyak na pagkakasunud-sunod (karaniwan ay sa mga pangkat na nagkakaisa ng mga chromosome ng parehong uri ng morphological), sa ilalim ng ilang mga numero. Ang ganitong pamamaraan ay tinatawag na idiogram. Ang mga homologous chromosome ay may parehong bilang, ngunit isa lamang sa mga ito ang ipinapakita sa diagram.

Ang terminong genome (Aleman: Genom) ay iminungkahi ng German botanist na si Hans Winkler noong 1920 upang tukuyin ang pinakamababang hanay ng mga chromosome. Samakatuwid, sa kasalukuyan, sa molecular genetics, ang terminong genome ay lalong ginagamit upang tukuyin ang pinakamababang kaayusan ng lahat ng mga molekula ng DNA sa isang cell. kabuuan

Isaalang-alang ang organisasyon ng genome ng tao sa antas ng cytogenetic. Ang bilang ng mga chromosome sa haploid set (basic number) ay 23. Lahat ng chromosome ay binibilang at nahahati sa mga klase.

Lahat ng chromosome ay binibilang at nahahati sa mga klase. at Sa mga ito, kabilang sa klase A ang mga chromosome 1, 2, 3; sa klase B - chromosome 4, 5; sa klase C - chromosome 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12; sa klase D - chromosome 13, 14, 15; sa klase E - chromosome 16, 17, 18; sa klase F - chromosome 19, 20; sa klase G - chromosome 21, 22. Ang mga nakalistang chromosome ay tinatawag na autosomes, naroroon sila sa mga lalaki at babae.

Istruktura ng Chromosome Ang bawat chromatid ay naglalaman ng isang molekula ng DNA na nauugnay sa mga protina ng histone at mga protina na hindi histone. Ang nucleosomal na modelo ng eukaryotic chromatin na organisasyon ay kasalukuyang tinatanggap. Ayon sa modelong ito, ang mga protina ng histone (halos pareho sila sa lahat ng eukaryotes) ay bumubuo ng mga espesyal na globule, 8 molekula sa bawat globule (2 molekula ng histones H 2 a, H 2 b, IZ, H 4 bawat isa). Ang DNA strand ay gumagawa ng 2 pagliko sa bawat globule. Ang isang istraktura na binubuo ng isang histone octamer na pinagsama sa isang piraso ng DNA (140-160 bp ang laki) ay tinatawag na nucleosome. Ang ganitong pagtitiklop ng DNA ay binabawasan ang haba nito ng 7 beses. Ang nucleosomal model ay tinatawag na "beads on a string". Ang mga histone na may positibong charge at may negatibong charge na DNA ay bumubuo ng matatag na DNA

Ang segment ng DNA sa pagitan ng mga nucleosome ay may HI histone. Ito ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa spiralization ng nucleosomal thread at ang pagbuo ng pangalawang antas ng chromosome organization - ang helical na istraktura ng solenoid. Ang kasunod na multistage folding ng DNA-histone strand ay tumutukoy sa compact packaging ng genetic material sa chromosome, ang tinatawag na chromatin compaction process. Sa kabuuan, 4-5 na antas ng packaging ang nakikilala, simula sa nucleosome. Ang antas ng chromatin compaction ay naiiba sa iba't ibang bahagi ng mga chromosome at depende sa panahon ng cell cycle. tiyak na tungkulin sa prosesong ito ng iba't ibang mga non-histone na protina. play Salamat sa proseso ng compaction, napakahabang mga molekula ng DNA ay naka-pack sa isang maliit na volume sa cell.

Mayroong 2 uri ng chromatin: euchromatin (mas mahigpit na nakaimpake) at heterochromatin (mas mahigpit na nakaimpake). Sa turn, ang heterochromatin ay nahahati sa dalawang klase: structural (o constitutive) heterochromatin (patuloy na nakikitang mga lugar) at facultative heterochromatin (mga lugar ng reversible compaction ng euchromatic regions). Ang istrukturang heterochromatin ay naisalokal sa mga sentromeric na rehiyon at ilang iba pang mga rehiyon ng mga kromosom; ito ay mahusay na nakita ng Sokraska. Sa interphase, ang mga rehiyon ng structural heterochromatin ay madalas na pinagsama-sama sa isa't isa.

Ito ay pinaniniwalaan na ang heterochromatin ay genetically inactive dahil sa mataas na antas ng condensation, habang ang euchromatin ay aktibo. Ngunit, sa kabilang banda, isang maliit na bahagi lamang ng mga gene ng euchromatin ang aktibo, ibig sabihin, ang pagiging nasa euchromatin ay hindi isang sapat na kondisyon para sa pagpapahayag ng gene. Higit pa marami pang tanong lumitaw sa pag-aaral ng paggana ng heterochromatin.

Mga higanteng chromosome Sa kalikasan, may mga kaso ng hindi tipikal na istraktura ng mga chromosome. Dahil ang mga hindi tipikal na chromosome ay malaki, nagsisilbi sila bilang isang maginhawang modelo para sa pag-aaral ng genome. Ang mga chromosome ng lampbrush ay isang nakaunat at hindi nabaluktot na bersyon ng mga normal na oocyte chromosome sa panahon ng matagal na meiosis. Ang mga ito ay pinakamahusay na pinag-aralan sa mga amphibian, dahil sa kanilang partikular na malaking sukat. Ang haba ng naturang mga chromosome ay 30 beses na mas malaki kaysa sa kanilang haba sa normal na estado. Nakuha ng mga chromosome ng lampbrush ang kanilang pangalan mula sa pagkakaroon ng mga loop. Ang mga loop ay mga seksyon ng isang chromosome thread na nakausli mula sa isang mas compact na materyal at ang lugar ng aktibong transkripsyon. Sa pagtatapos ng meiosis, ang mga chromosome ng lampbrush ay bumalik sa normal.

Ang mga polytene chromosome ay nabuo sa ilang mga cell bilang isang resulta ng maximum na despiralization at maramihang pagtitiklop nang walang kasunod na divergence ng mga chromosome. Ang kababalaghang ito ay tinatawag na endomitosis. Bago ang endomitosis homologous chromosome kumonekta sa mga pares - conjugate. Ang ganitong conjugation ay hindi katangian ng iba pang mga somatic cells. Ang lahat ng polytene chromosome ng isang karyotype ay pinagsama ng mga sentromere sa isang karaniwang chromocenter. Ang mga polytene chromosome ay pinakamainam na pinag-aralan sa mga dipteran na insekto (kabilang ang klasikong bagay, Drosophila), bagama't sila ay matatagpuan din sa ilang iba pang mga organismo. Dahil ang polytene chromosome ay naglalaman ng higit sa 1000 mga thread, ang mga ito ay 1000 beses na mas makapal kaysa sa mga ordinaryong chromosome at mayroon silang malinaw na nakikitang mga lugar ng mas siksik na spiralization - mga disk.

Mga mekanismo ng molekular at ang biyolohikal na papel ng pag-aayos ng DNA Ang paglaban ng mga buhay na organismo sa iba't ibang mga nakakapinsalang ahente ng pisikal, kemikal at biyolohikal na kalikasan ay tinutukoy ng kanilang kakayahang ibalik ang mga nasirang istruktura. Ang isang espesyal na papel ay kabilang sa proseso ng pag-aayos ng DNA sa antas ng molekular, na humahantong sa pagpapanumbalik ng normal na istraktura mga nucleic acid nagbago sa panahon ng pakikipag-ugnayan sa mga ahente na ito. Ito ay kung paano lumitaw ang mga sistema ng pag-aayos, na naglalayong iwasto ang pinsala sa molekula ng DNA. Sa kasalukuyan, nakahiwalay ang postreplicative repair. pre-replicative at pre-replicative repair: photoreactivation, excision o dark repair.

Photoreactivation Ang phenomenon ng photoreactivation ay natuklasan noong 1949 ni Kellner. Ang photoreactivation ay tumutukoy sa isang hakbang na proseso at isinasagawa sa tulong ng isang photoreactivating enzyme (FGF) - photolyase. Ang kakanyahan ng hindi pangkaraniwang bagay na ito ay ang nakikitang liwanag na may haba ng daluyong na 300-400 nm ay nagpapasigla sa isang photoreactivating enzyme na pumuputol sa mga dimer ng pyrimidine. Ang mekanismong ito ay may kakayahang alisin lamang ang isang uri ng pinsala (thymine dimer), ay isinasagawa ng isang enzyme, sa isang yugto. Sa dilim, ang enzyme (photolyase) ay nakakabit sa dimer at, sa ilalim ng pagkilos ng nakikitang liwanag pinuputol ang dimer upang mabuo ang orihinal na buo na mga base, at inilabas ang photolyase. Noong 1971, natagpuan ang FGF sa lahat ng uri ng buhay na organismo. Ang photoreactivation ay natagpuan sa mga leukocytes at fibroblast ng tao.

Ang pagbabalik sa mekanismo ng pagkilos ng FGF, dapat tandaan na ang pagbubuklod ng enzyme sa DNA na naglalaman ng mga dimer ay nababaligtad, at kung ang kumplikadong ito ay hindi nakalantad sa photoreactivating na liwanag, pagkatapos ay naghihiwalay ito at ang DNA na nagdadala ng mga binagong fragment ay maaaring maging isang substrate. para sa pagkilos ng dark repair enzymes. Ang biological na papel ng photoreactivation ay upang protektahan ang cell DNA mula sa hindi aktibo na epekto ng UV radiation.

Excision repair (madilim na repair, unscheduled DNA synthesis). Ang pinakakaraniwang paraan upang ayusin ang pinsala sa istruktura sa DNA na dulot ng mga kemikal na mutagens, pagkakalantad sa UV at ionizing radiation ay ang pag-aayos ng excision. Ang mekanismo ng pag-aayos ng excision ay natuklasan noong 1964 sa mga microbial cell na na-irradiated ng UV light. katangian na tampok ay ang pagtanggal ng mga pyrimidine dimer mula sa UV-irradiated DNA. (pagputol) Nang maglaon ay lumabas na ang mekanismong ito ay hindi limitado sa pag-aalis ng pinsala sa UV sa DNA, ngunit may pangkalahatang kahulugan isang sistema na nag-aalis ng anumang kemikal na pinsala sa pangunahing istruktura ng DNA. Ang isa pang tampok ng pag-aayos ng excision ay ang kawalan ng pangangailangan para sa nakikita o malapit sa UV light energy.

Ang excisional repair ay tumutukoy sa maraming yugto na proseso, nangyayari sa 4 na yugto gamit ang multi-enzyme system at inaalis ang mga dimer, pyrimidine base, at radiolysis na mga produkto. Ang unang yugto ng cycle ay paghiwa (incision). Ito ay isang enzymatic na proseso, na binubuo sa pagsira sa DNA chain malapit sa pinsala ng endonucleases. Ito ay pinaniniwalaan na ang yugtong ito ay nauuna sa yugto ng pagkilala ng depekto sa DNA. Ang ikalawang yugto ay pagtanggal, kung saan ang dimer at katabing mga nucleotide ay nahati. Ang enzyme exonuclease ay kasangkot. Ang pagtanggal ay nagsisimula sa isang pag-atake ng exonuclease sa nasirang DNA. Sa kasong ito, ang pyrimidine dimer ay natanggal at ang karagdagang sequential cleavage ng mga katabing nucleotides ay nangyayari. Ang kabilang dulo ng puwang, na naglalaman ng pangkat ng pospeyt sa 3 dulo, ay hindi maaaring magsilbi bilang isang binhi para sa aktibidad ng exonuclease ng DNA polymerase-1, dahil ang aktibidad ng enzyme na nakakabit sa dulo na ito ay inhibited, samakatuwid, ang cleavage ng pospeyt. mula sa 3 dulo, kasama ang nucleotide, ay nangyayari sa ilalim ng pagkilos ng uri ng enzyme na exonuclease-3.

Bilang resulta, nabuo ang isang 5-P-end, na kinakailangan upang makumpleto ang yugto ng pag-aayos - ang reaksyon ng DNA polymerase (reparative synthesis). Bilang isang template para sa reparative DNA synthesis, isang komplementaryong buo na DNA strand ang ginagamit, na nagbibigay ng tumpak na pagpaparami ng pangunahing istraktura ng DNA na umiral bago ang epekto ng nakakapinsalang ahente. yugto ng excisional repair - reparative synthesis, kung saan ang mga nagresultang gaps ay binuo sa maikling mga seksyon gamit ang DNA polymerase. Ikatlo Ang ika-apat na yugto ng pag-aayos ay ang cross-linking ng 5 pospeyt at 3 OH dulo ng repaired DNA, ang ligase enzyme ay kasangkot. Sa ilalim ng pagkilos ng radiation, kapag ang mga hibla ng DNA ay direktang nasira, ang ligase ay maaaring kumilos bilang isang independiyenteng enzyme sa pag-aayos, na nagsasagawa ng pag-aayos ng "ultrafast".

Kaya, ang parehong photoreactivation at pag-aayos ng excision ay nangyayari bago ang mga nasirang selula ay pumasok sa bahagi ng synthesis ng DNA. Sa kabaligtaran, magsisimula ang pag-aayos ng postreplication pagkatapos magsimulang mag-replicate ang cell. Sa kasong ito, ang DNA synthesis ay nilalampasan ang pinsala, ngunit ang mga puwang ay nabuo laban sa kanila sa mga hibla ng anak na babae, na pagkatapos ay ayusin sa pamamagitan ng recombination o sa pamamagitan ng de novo DNA synthesis. Ang huli ay maaaring may dalawang uri - mga synthesis na katulad ng normal na pagtitiklop, kung saan mga nitrogenous na base ay kasama sa DNA nang buong alinsunod sa mga alituntunin ng complementarity (isang walang error na landas sa pag-aayos), o template-free synthesis, kapag ang mga base ay ipinasok nang random. Isa itong landas sa pagbawi na madaling kapitan ng error.

Ang lahat ng tatlong uri ng pag-aayos ay laganap sa kalikasan. Ang mga ito ay matatagpuan sa mga kinatawan ng iba't ibang grupo. Sa iba't ibang grupo ng mga organismo, ang isa o isa pang daanan ng pag-aayos ay maaaring higit pa o hindi gaanong aktibo o kahit na ganap na wala, ngunit pagkatapos ito ay nabayaran ng aktibidad ng iba pang mga sistema ng pag-aayos. Ang pinagsamang pagkilos ng iba't ibang sistema ng pag-aayos ay nag-aalis ng maraming pinsala sa DNA. Ang kanilang pagkakaiba-iba ay nagpapahiwatig na ang anumang matatag na pagbabago sa istruktura ng mga nucleic acid ay maaaring ayusin.

Reparation consequences sa ilang namamana na sakit ng tao. Sa kasalukuyan, ang isang bilang ng mga namamana na sakit ng tao ay pinag-aaralan na may kaugnayan sa mga proseso ng reparasyon. Ang lima sa mga ito ay mga autosomal recessive disorder na naiiba sa klinikal na presentasyon ngunit may karaniwang katangian ng chromosomal instability, immunological deficiencies at mas mataas na panganib ng cancer. Pigmented xeroderma. Pinagsasama ng klinikal na pangalan na ito ang isang pangkat ng mga sakit kung saan mayroong hypersensitivity balat sa sikat ng araw. Sa klinika, ito ay nagpapakita ng sarili sa pamumula ng balat, pigmentation, at paglitaw ng mga malignant neoplasms. Mayroon ding mga palatandaan ng pagtanda ng balat. Ang mga abnormalidad sa neurological ay maaari ding nauugnay sa mga sakit sa balat.

Ang pigmentary xeroderma ay ang unang sakit ng tao kung saan ang isang koneksyon sa estado ng mga proseso ng pagkumpuni ay ipinakita. Ang mga fibroblast ng balat ng mga pasyente ng PC ay mas sensitibo sa UV radiation kaysa sa mga fibroblast ng malusog na mga donor. Ito ay dahil sa ang katunayan na sila ay may isang pinababang kakayahan upang i-cleave thymine dimer pagkatapos ng UV irradiation. Dahil walang solong break na katangian ng unang hakbang ng excisional repair ay nabuo sa DNA ng fibroblasts sa mga pasyente ng PC pagkatapos ng pag-iilaw, napagpasyahan na sa sakit na ito ay may mutation sa gene na nag-encode ng synthesis ng UV-specific endonuclease. Ang pagdaragdag ng enzyme na ito sa medium ay ganap na naibalik ang reparative capacity. Kasunod nito, ang mga anyo ng sakit ay natuklasan kung saan ang iba pang mga enzyme ng excisional pathway ay may kapansanan din, at ang mga selula ng mga pasyente ay sensitibo sa parehong UV at ionizing radiation.

Pancytopenia o Fanconi anemia. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hematological abnormalities. Lahat ng usbong ng bone marrow ay apektado. Mayroong leukopenia, thrombocytopenia, anemia, matinding brown pigmentation ng balat, mga depekto sa pag-unlad ng balangkas, puso, bato, gonads. Ang pangunahing depekto sa molekular sa AF ay isang paglabag sa synthesis ng exonuclease, ang enzyme na kumukumpleto sa pagtanggal ng nasirang rehiyon ng DNA. Sa una, ito ay ipinakita sa UV-irradiated fibroblast mula sa mga pasyente. Sa mga selula ng mga pasyente na may AF, ang pagtanggal ng mga crosslink ay may kapansanan dahil sa kawalan ng exonuclease. Sa mga cell, ang napaaga na condensation ng chromatin ay napansin sa pagpasok ng mitosis, at lumilitaw ang mga chromosomal aberrations. Ang pag-aaral ng chromosomal aberrations sa lymphocytes ay nagpakita na ang parehong uri ng mga cell (T at B lymphocytes) ay apektado. Ito ay pinaniniwalaan na ang parehong uri ng mga lymphocytes ay maaaring kasangkot sa pagbuo ng leukemia sa AF.