ប្រភេទនៃភាវៈរស់ដែលរស់នៅលើផែនដីបង្កើតជាសហគមន៍ នោះគឺជាសមាគម spatio-temporal ។ ពូជមួយនៃសហគមន៍គឺចំនួនប្រជាជន - សហគមន៍នៃប្រភេទសត្វមួយកាន់កាប់ទឹកដីជាក់លាក់មួយ។ ច្បាប់នៃការបែងចែកហ្សែនក្នុងចំណោមប្រជាជនត្រូវបានសិក្សាដោយហ្សែនចំនួនប្រជាជន។

លក្ខណៈហ្សែននៃចំនួនប្រជាជនធ្វើឱ្យវាអាចបង្កើតបណ្តុំហ្សែននៃចំនួនប្រជាជនមួយ កត្តា និងគំរូដែលកំណត់ការអភិរក្សនៃហ្សែន ឬការផ្លាស់ប្តូររបស់វានៅក្នុងជំនាន់។ ការសិក្សាអំពីការចែកចាយលក្ខណៈសម្បត្តិផ្លូវចិត្តក្នុងចំនួនប្រជាជនផ្សេងៗគ្នា ធ្វើឱ្យវាអាចទស្សន៍ទាយអំពីអត្រាប្រេវ៉ាឡង់នៃទ្រព្យសម្បត្តិទាំងនេះក្នុងជំនាន់បន្តបន្ទាប់ទៀត។ លក្ខណៈហ្សែននៃចំនួនប្រជាជនចាប់ផ្តើមជាមួយនឹងការប៉ាន់ប្រមាណនៃប្រេវ៉ាឡង់នៃទ្រព្យសម្បត្តិ ឬលក្ខណៈដែលកំពុងសិក្សានៅក្នុងចំនួនប្រជាជន។ យោងទៅតាមប្រេវ៉ាឡង់នៃលក្ខណៈនេះ ភាពញឹកញាប់នៃហ្សែន និងប្រភេទហ្សែនដែលត្រូវគ្នានៅក្នុងចំនួនប្រជាជនត្រូវបានកំណត់។

លក្ខណៈសំខាន់ៗនៃចំនួនប្រជាជនហ្សែនគឺ៖

• ជាកម្មសិទ្ធិរបស់បុគ្គលចំពោះប្រភេទមួយ,
• ភាពស្រដៀងគ្នា spatiotemporal,
• ភាពស្រដៀងគ្នា តម្រូវការបរិស្ថាន,
• សមត្ថភាពក្នុងការបង្កាត់ពូជដោយចៃដន្យនិងដោយសេរីជាមួយគ្នាទៅវិញទៅមក - panmixia ។ Panmixia អាចត្រូវបានរំខានប្រសិនបើការបង្កើតគូមិនកើតឡើងដោយចៃដន្យ។ ឧទាហរណ៍នៅក្នុង ចំនួនប្រជាជនមានទំនោរក្នុងការជ្រើសរើសគូស្វាមីភរិយាដែលមិនចៃដន្យទៅតាមកម្ពស់ ភាពឆ្លាតវៃ ចំណាប់អារម្មណ៍។ល។ ការជ្រើសរើសគូស្វាមីភរិយាដែលមិនចៃដន្យបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា assortativeness ។

ចំនួនប្រជាជនដែលត្រូវបានបិទដោយភូមិសាស្រ្ត ឬសម្រាប់ហេតុផលសាសនា ដែលមិនមានការផ្លាស់ប្តូរបុគ្គលជាមួយប្រជាជនផ្សេងទៀត ត្រូវបានគេហៅថាដាច់ដោយឡែក។

ច្បាប់ Hardy-Weinberg

ទំនាក់ទំនងរវាងប្រេកង់ allele និងប្រេកង់ genotype ក្នុងជំនាន់ត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងដោយឯករាជ្យនៅក្នុងឆ្នាំ 1908 ដោយគណិតវិទូជនជាតិអង់គ្លេស G. Hardy និងគ្រូពេទ្យអាល្លឺម៉ង់ W. Weinberg (រូបភាព 5.1) ។ ច្បាប់នេះកំណត់ទំនាក់ទំនងរវាងប្រេកង់ allele នៅក្នុងចំនួនប្រជាជនដើម និងប្រេកង់ genotype នៅជំនាន់បន្ទាប់។

រូបភាព 5.1 ។

ច្បាប់ Hardy-Weinberg ចាត់ទុកចំនួនប្រជាជនដ៏ល្អ។ តាមពិតទៅ ចំនួនប្រជាជនពិតប្រាកដនឹងមិនអនុលោមតាមច្បាប់នេះទាំងស្រុងទេ ចាប់តាំងពីដំណើរការបែបនេះកើតឡើងនៅក្នុងវា ដែលប៉ះពាល់ដល់ការផ្លាស់ប្តូរប្រេកង់ allele នៅក្នុងចំនួនប្រជាជន ដូចជាការផ្លាស់ប្តូរ ការធ្វើចំណាកស្រុក ការរសាត់នៃហ្សែន ការជ្រើសរើស និងនៅក្នុងចំនួនប្រជាជន ការចាត់ថ្នាក់។

ចូរយើងពិចារណាកត្តាទាំងនេះដោយឡែកពីគ្នា។

ការផ្លាស់ប្តូរនិងប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរ

ការផ្លាស់ប្តូរ- ការផ្លាស់ប្តូរភ្លាមៗ និងជាប់លាប់នៅក្នុង genotype ។ ពាក្យ "ការផ្លាស់ប្តូរ" ត្រូវបានស្នើឡើងនៅឆ្នាំ 1901 ដោយជនជាតិហូឡង់ Hugo de Vries ។ ការផ្លាស់ប្តូរគឺជាប្រភពចម្បងនៃការប្រែប្រួលហ្សែន ប៉ុន្តែប្រេកង់របស់វាទាប។ វាត្រូវការពេលយូរណាស់សម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរដើម្បីនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងសំខាន់នៅក្នុងប្រេកង់ allele ។

ការផ្លាស់ប្តូរអាចត្រូវបានចាត់ថ្នាក់តាម ហេតុផលផ្សេងៗ. ដូច្នេះការផ្លាស់ប្តូរគឺ៖

• ដោយឯកឯង និងជម្រុញ, i.e. កើតឡើងនៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃ mutagens - ក) វិទ្យុសកម្មរាងកាយ; ខ) សារធាតុគីមី; គ) ជីវសាស្រ្ត - ឥទ្ធិពលនៃមេរោគឧទាហរណ៍វីរុសស្អូច;
• ហ្សែន cytoplasmic ក្រូម៉ូសូម និងហ្សែន (ការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូម);
• អាស្រ័យលើផលប៉ះពាល់លើលទ្ធភាពជោគជ័យ - អវិជ្ជមាន អព្យាក្រឹត និងវិជ្ជមាន (តួនាទីនៃការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានបង្ហាញក្នុងភាពធន់នឹងជំងឺដូចជាមេរោគអេដស៍ និងជំងឺស្លេកស្លាំងក្នុងកោសិកា);
• អាស្រ័យលើប្រភេទនៃមរតក - លេចធ្លោនិងធ្លាក់ចុះ;
• somatic ឬបន្តពូជ (gametic) ។

ការផ្លាស់ប្តូរ Gamete គឺជាការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាមេរោគ ដូចជាមហារីកសុដន់។ យោងតាមការព្យាករណ៍ ស្ត្រីកើតក្រោយឆ្នាំ 1980 ហានិភ័យនៃការកើតជំងឺមុនអាយុ 80 ឆ្នាំគឺ 12% ពោលគឺរៀងរាល់ប្រាំបីឆ្នាំនឹងឈឺ។ ហ្សែនផ្លាស់ប្តូរនៅលើក្រូម៉ូសូម 13 និង 17 ទទួលខុសត្រូវចំពោះ 5 ទៅ 10% នៃករណីមហារីកសុដន់។ ហ្សែននេះត្រូវបានបញ្ជូនតាមច្បាប់ Mendelian ។

ហ្សែន RNFL1 ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះទម្រង់ហ្សែននៃជំងឺមហារីកសុដន់ ឥឡូវនេះអាចត្រូវបានគេហៅថាហ្សែន Angelina Jolie ដូចដែលវាត្រូវបានគេស្គាល់ដល់សាធារណជនទូទៅតាមរយៈសកម្មភាពថ្មីៗ និងសេចក្តីថ្លែងការណ៍សាធារណៈរបស់នាង។ ហ្សែននេះ និងតួនាទីរបស់វាក្នុងការវិវត្តនៃជំងឺមហារីកត្រូវបានគេស្គាល់តាំងពីពាក់កណ្តាលទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1990 ។ ជាងនេះទៅទៀត A. Jolie គឺនៅឆ្ងាយពីអ្នកដំបូងដែលបង្កើតគំនិតនៃការធ្វើការវះកាត់វះកាត់ការពារ។ មានភស្តុតាងដែលថានៅចក្រភពអង់គ្លេសក្នុងកំឡុងឆ្នាំ 2010-2011 ។ បានអនុវត្តប្រតិបត្តិការបែបនេះប្រហែល 1,500 យ៉ាងជាក់លាក់ជាមួយនឹងគោលបំណងបង្ការ។

វាត្រូវតែត្រូវបានសង្កត់ធ្ងន់ថា មហារីកហ្សែនសុទ្ធសាធ ពោលគឺមួយដែលកើតឡើងតែដោយសារហ្សែន "អាក្រក់" ជាក់លាក់ដែលទទួលមរតកគឺកម្រណាស់។ ដូចដែលបានបញ្ជាក់រួចមកហើយ មិនលើសពី 10% នៃករណីនៃជំងឺមហារីកសុដន់ និងអូវែគឺជាតំណពូជ ហើយហ្សែន LVL ទទួលខុសត្រូវចំពោះ 50% នៃពួកគេ។ ភាពញឹកញាប់នៃហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរនៃហ្សែន VJSL1 គឺ 0.06% ក្នុងចំណោមជនជាតិយូដា Ashkenazi វាខ្ពស់ជាង - 2.6% ។ ការធ្វើតេស្តជាច្រើនត្រូវបានបង្កើតឡើងដែលដោយប្រើកម្មវិធីកុំព្យូទ័រពិសេស គណនាហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកដោយផ្អែកលើការវិភាគហ្សែន NRFL និងព័ត៌មានបុគ្គល។ សម្រាប់ A. Jolie កម្មវិធីនេះបានគណនាហានិភ័យខ្ពស់បំផុតនៃជំងឺមហារីកសុដន់គឺ 86% ។

Somatic - នៅសល់ 80% នៃការផ្លាស់ប្តូរដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការកើតឡើងនៃជំងឺមហារីកសុដន់ដែលកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកា somatic ។

ពិចារណាដោយឡែកពីគ្នា។ ប្រភេទនៃក្រូម៉ូសូម និងហ្សែនការផ្លាស់ប្តូរ (រូបភាព 5.2) ។

រូបភាព 5.2 ។

ទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមរួម​បញ្ចូល​ទាំង​ការ​បែង​ចែក​, ស្ទួន​, បញ្ច្រាស​, ការ​ផ្លាស់​ប្តូ​រ​:

• ការបែងចែក - ការបាត់បង់ផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូម;
• ស្ទួន - ទ្វេដង;
• ការផ្ទេរទីតាំង - ការផ្ទេរផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមទៅមួយផ្សេងទៀត;
• បញ្ច្រាស - ការបង្វិលដោយ 180 ដឺក្រេនៃផ្នែកជាក់លាក់នៃក្រូម៉ូសូម។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកំណត់លក្ខណៈដោយការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូម។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនត្រូវបានពិពណ៌នាដោយប្រភេទជាច្រើន។ នៅក្នុងមនុស្ស សារធាតុ polyploidy (រួមទាំង tetraploidy និង triploidy) និង aneuploidy ត្រូវបានគេស្គាល់ (រូបភាព 5.3) ។

រូបភាព 5.3 ។

ប៉ូលីផូឡូឌី- ការកើនឡើងនៃចំនួនសំណុំនៃក្រូម៉ូសូម, ពហុគុណនៃ haploid មួយ (3p, 4p, 5p, ល) ។ នោះគឺចំនួនក្រូម៉ូសូមក្លាយជា 69, 92 ។ល។ មូលហេតុនៃ polyploidy គឺការបង្កកំណើតពីរដងនិងអវត្តមាននៃការបែងចែក meiotic ដំបូង។ ចំពោះមនុស្ស ប៉ូលីផូឡូឌី ក៏ដូចជា អេនភីឡូឌី ភាគច្រើននាំឱ្យមានការស្លាប់ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត ឬមុនពេលកើត (ការរលូតកូនដោយឯកឯង)។

ភាពស្លេកស្លាំង- ផ្លាស់ប្តូរ (បន្ថយ - monosomyឬបង្កើន - trisomy)ចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងសំណុំ diploid នោះគឺជាចំនួនក្រូម៉ូសូមដែលមិនមែនជាពហុគុណនៃ haploid មួយ (2n+1, 2n-1 ។ល។)។ ចំនួនក្រូម៉ូសូមប្រែជាស្មើនឹង 45, 47, 48 ។ល។ យន្តការសម្រាប់ការកើតឡើងនៃជម្ងឺ aneuploidy គឺខុសគ្នា៖ ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមមានមួយផ្សេងទៀត - ដោយគ្មានក្រូម៉ូសូមមួយ) និង "anaphase lag" (នៅក្នុង anaphase មួយនៃក្រូម៉ូសូមដែលបានផ្លាស់ប្តូរគឺយឺតជាងទាំងអស់ផ្សេងទៀត) ។

ទ្រីសូមី- វត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាចំនួនបីនៅក្នុង karyotype (ឧទាហរណ៍នៅលើគូទី 21 ដែលនាំទៅដល់ការវិវត្តនៃជម្ងឺ Down; នៅលើគូទី 18 - រោគសញ្ញា Edwards; នៅលើគូទី 13 - រោគសញ្ញា Patau) ។

Monosomy- វត្តមានតែមួយនៃក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាទាំងពីរ។ ជាមួយនឹង monosomy សម្រាប់ autosomes ណាមួយ ការអភិវឌ្ឍន៍ធម្មតានៃអំប្រ៊ីយ៉ុងគឺមិនអាចទៅរួចទេ។ monosomy តែមួយគត់ដែលត្រូវគ្នានឹងជីវិតរបស់មនុស្ស - តាមបណ្តោយក្រូម៉ូសូម X - នាំឱ្យមានការវិវត្តនៃរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner (45, X0) ។

កត្តា​មួយ​ដែល​បង្ក​ឱ្យ​មាន​ការ​ប្រែប្រួល​គឺ​ការ​បង្កាត់​ពូជ។ ការបង្កាត់ពូជ- អាពាហ៍ពិពាហ៍​រួម​គ្នា ឧទាហរណ៍​រវាង​បងប្អូន​ជីដូនមួយ ។ នៅក្នុងអាពាហ៍ពិពាហ៍រវាងសាច់ញាតិហ្សែន លទ្ធភាពនៃកូនចៅដែលមានលក្ខណៈស្រើបស្រាលកើនឡើង។ យើងនឹងបង្ហាញពីផលវិបាកហ្សែននៃអាពាហ៍ពិពាហ៍បែបនេះដោយប្រើឧទាហរណ៍នៃជំងឺតំណពូជមួយចំនួននៅក្នុងប្រជាជននៃទ្វីបអឺរ៉ុប និងសហរដ្ឋអាមេរិក។ ជាឧទាហរណ៍ ក្នុងចំណោមប្រជាជនស្បែកសនៃសហរដ្ឋអាមេរិក មានតែ 0.05% នៃចំនួនអាពាហ៍ពិពាហ៍សរុប ហើយក្នុងពេលតែមួយ 20% នៃករណីនៃជម្ងឺអាល់ប៊ីននីស ឆ្លងកាត់អាពាហ៍ពិពាហ៍រួមគ្នា។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ផលវិបាកនៃការបង្កាត់ពូជមិនមានភាពអវិជ្ជមានចំពោះប្រជាជនទាំងអស់នោះទេ។ នៅតាមជនបទនៃប្រទេសឥណ្ឌា ចិន និងជប៉ុន អាពាហ៍ពិពាហ៍រួមគឺកើតមានជាញឹកញាប់ ប៉ុន្តែផលប៉ះពាល់អវិជ្ជមាន (ចំនួននៃការខូចទ្រង់ទ្រាយ ការសម្រាលកូនមិនទាន់កើត) មិនត្រូវបានរកឃើញទេ។ ភាគច្រើនទំនងជានៅក្នុងប្រទេសទាំងនេះ ដែលជាកន្លែងដែលអាពាហ៍ពិពាហ៍រួមគ្នាត្រូវបានអនុញ្ញាតដោយវប្បធម៍ ក្នុងរយៈពេលជាច្រើនជំនាន់នោះ homozygotes recessive ត្រូវបាននៅដាច់ដោយឡែក ដែលកាត់បន្ថយភាពរឹងមាំ។

ការធ្វើចំណាកស្រុក និងតំណពូជ

ការធ្វើចំណាកស្រុកគឺ​ជា​ចលនា​របស់​បុគ្គល​ពី​ប្រជាជន​មួយ​ទៅ​ប្រជាជន​មួយ​បន្ទាប់​មក​ដោយ​ការ​បង្កើត​ចំណង​អាពាហ៍ពិពាហ៍​រវាង​ជន​ចំណាក​ស្រុក​និង​សមាជិក​នៃ​ប្រជាជន​ដើម។ ការធ្វើចំណាកស្រុកនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងសមាសភាពហ្សែននៃចំនួនប្រជាជនដោយសារតែការមកដល់នៃហ្សែនថ្មី។ ជាឧទាហរណ៍ ការចែកចាយក្រុមឈាម B នៅអឺរ៉ុបគឺជាផលវិបាកនៃចលនារបស់ម៉ុងហ្គោលនៅក្នុង ខាងលិចពីចំនួនប្រជាជនមាតារវាងសតវត្សទី 6 និងទី 15 ។ ដូច្នេះហើយ នៅទ្វីបអឺរ៉ុប ភាពញឹកញាប់នៃ allele B ថយចុះជាបន្តបន្ទាប់ ដោយចាប់ផ្តើមពីព្រំដែនជាមួយអាស៊ី និងបញ្ចប់ដោយអេស្ប៉ាញ និងព័រទុយហ្គាល់។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរវាងប្រជាជនអាចមានផលវិបាកផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តជាក់ស្តែង។ ដូច្នេះរហូតមកដល់ពេលថ្មីៗនេះ ជម្លោះ Rh មិនបានកើតឡើងនៅក្នុងប្រទេសចិនទេ ដោយសារស្ត្រីជនជាតិចិនទាំងអស់មាន Rh-positive ។

ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដំណើរការចំណាកស្រុក ជនជាតិអាមេរិកដែលផ្លាស់ទៅប្រទេសចិន អាពាហ៍ពិពាហ៍អន្តរជាតិសាសន៍បានណែនាំ Rh-negative allele ទៅក្នុងប្រជាជនចិន។ ហើយប្រសិនបើនៅក្នុងជំនាន់ទី 1 ជម្លោះ Rh មិនត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងកូនចៅរបស់បុរសជនជាតិអាមេរិកនិងស្ត្រីជនជាតិចិនទេទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយនៅក្នុងជំនាន់ជាបន្តបន្ទាប់ភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងរបស់វាបានកើនឡើងដោយសារតែស្ត្រី Rh-negative បានបង្ហាញខ្លួនដែលបានរៀបការជាមួយបុរស Rh-positive ។

ដោយសារចំនួនបុគ្គលដែលមានចំនួនមានកំណត់ ការផ្លាស់ប្តូរចៃដន្យនៅក្នុងប្រេកង់ហ្សែនអាចធ្វើទៅបាន ដែលត្រូវបានគេហៅថា ការរសាត់នៃហ្សែន។ក្នុង​ជំនាន់​មួយ​ចំនួន ប្រសិនបើ​កត្តា​ផ្សេង​ទៀត​មិន​មាន​សកម្មភាព​ទេ ការ​រសាត់​នៃ​ហ្សែន​អាច​នាំ​ឱ្យ​មាន​ការ​ជួសជុល​អាឡែ​ល​មួយ និង​ការ​បាត់​ខ្លួន​មួយទៀត​។

S. Wright បានធ្វើការពិសោធបង្ហាញថា ក្នុងចំនួនប្រជាជនតូចៗ ភាពញឹកញាប់នៃការផ្លាស់ប្តូរ allele ផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងឆាប់រហ័ស និងចៃដន្យ។ បទពិសោធន៍របស់គាត់គឺសាមញ្ញ៖ គាត់បានដាំញីពីរនាក់ និងឈ្មោលពីរនាក់នៃ Drosophila រុយ heterozygous សម្រាប់ហ្សែន A (ប្រភេទហ្សែនរបស់ពួកគេអាចត្រូវបានសរសេរថា Aa) នៅក្នុងបំពង់សាកល្បងជាមួយអាហារ។ នៅក្នុងចំនួនប្រជាជនដែលបង្កើតដោយសិប្បនិម្មិតទាំងនេះ ការប្រមូលផ្តុំនៃធម្មតា (A) និងការផ្លាស់ប្តូរ (a) alleles គឺ 50% ។ បន្ទាប់ពីជាច្រើនជំនាន់ វាបានប្រែក្លាយថានៅក្នុងចំនួនប្រជាជនមួយចំនួន បុគ្គលទាំងអស់បានក្លាយទៅជាដូចគ្នាសម្រាប់ allele ដែលផ្លាស់ប្តូរ (a) នៅក្នុងចំនួនប្រជាជនផ្សេងទៀតវាត្រូវបានបាត់បង់ទាំងស្រុង ហើយទីបំផុតចំនួនប្រជាជនមួយចំនួនមានទាំង allele ធម្មតា និង mutant allele ។ វាជារឿងសំខាន់ដើម្បីបញ្ជាក់ថា ទោះបីជាមានការថយចុះនៃលទ្ធភាពជោគជ័យនៃបុគ្គល mutant ហើយដូច្នេះ ផ្ទុយទៅនឹងការជ្រើសរើសធម្មជាតិក៏ដោយ នៅក្នុងចំនួនប្រជាជនមួយចំនួន allele mutant បានជំនួសមនុស្សធម្មតាទាំងស្រុង។ នេះគឺជាលទ្ធផល ដំណើរការចៃដន្យ- តំណពូជ។

ការជ្រើសរើសតាមធម្មជាតិ គឺជាដំណើរការនៃការជ្រើសរើសពូជបន្តពូជដោយបុគ្គលផ្សេងគ្នាហ្សែននៅក្នុងចំនួនប្រជាជនមួយ។ ការជ្រើសរើសធម្មជាតិត្រូវបានបង្ហាញដោយការពិតដែលថាបុគ្គលដែលមានហ្សែនខុសៗគ្នាទុកចំនួនកូនចៅមិនស្មើគ្នា ពោលគឺពួកគេបង្កើតការរួមចំណែកហ្សែនមិនស្មើគ្នាដល់មនុស្សជំនាន់ក្រោយ។

ដូច្នេះ ច្បាប់ Hardy-Weinberg គឺជាច្បាប់នៃពន្ធុវិទ្យាប្រជាជន ដែលចែងថា ក្នុងចំនួនប្រជាជនមានគ្មានកំណត់។ ទំហំ​ធំដែលក្នុងនោះការជ្រើសរើសមិនដំណើរការ មិនមានដំណើរការផ្លាស់ប្តូរ គ្មានការផ្លាស់ប្តូរបុគ្គលជាមួយប្រជាជនផ្សេងទៀត មិនមានការរសាត់នៃហ្សែន ការឆ្លងកាត់ទាំងអស់គឺចៃដន្យ - ប្រេកង់ហ្សែនសម្រាប់ហ្សែនណាមួយ (ប្រសិនបើមានអាឡឺឡែរពីរនេះ ហ្សែននៅក្នុងចំនួនប្រជាជន) នឹងត្រូវបានរក្សាទុកថេរពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយ ហើយត្រូវគ្នាទៅនឹងសមីការ៖

កន្លែងណា រ- សមាមាត្រនៃ homozygotes សម្រាប់មួយនៃ alleles; រ- ភាពញឹកញាប់នៃ allele នេះ;

¥^ - សមាមាត្រនៃ homozygotes សម្រាប់ allele ជំនួស; ខ្ញុំ- ភាពញឹកញាប់នៃ allele ដែលត្រូវគ្នា; - សមាមាត្រនៃ heterozygotes ។

ខ្លឹមសារនៃអត្ថបទ

ពន្ធុវិទ្យាប្រជាជន,សាខានៃហ្សែនដែលសិក្សាពីក្រុមហ្សែននៃចំនួនប្រជាជន និងការផ្លាស់ប្តូររបស់វានៅក្នុងលំហ និងពេលវេលា។ សូមក្រឡេកមើលនិយមន័យនេះឱ្យបានដិតដល់។ បុគ្គលម្នាក់ៗមិនរស់នៅតែម្នាក់ឯងទេ ប៉ុន្តែបង្កើតជាក្រុមដែលមានស្ថិរភាពច្រើន ឬតិច ដោយរួមគ្នាគ្រប់គ្រងជម្រករបស់ពួកគេ។ ក្រុមបែបនេះ ប្រសិនបើពួកវាបន្តពូជខ្លួនឯងជាបន្តបន្ទាប់ ហើយមិនត្រូវបានគាំទ្រដោយបុគ្គលក្រៅភពទេនោះ ត្រូវបានគេហៅថាចំនួនប្រជាជន។ ជាឧទាហរណ៍ ត្រីសាម៉ុងមួយហ្វូងដែលពងនៅក្នុងទន្លេមួយបង្កើតបានជាចំនួនប្រជាជន ពីព្រោះកូនចៅរបស់ត្រីនីមួយៗពីមួយឆ្នាំទៅមួយឆ្នាំ តាមក្បួនមួយ ត្រឡប់ទៅទន្លេដដែល ទៅកាន់កន្លែងពងដូចគ្នា។ នៅក្នុងកសិដ្ឋានចិញ្ចឹមសត្វ វាជាទម្លាប់ក្នុងការពិចារណាពូជមួយជាចំនួនប្រជាជន៖ បុគ្គលទាំងអស់នៅក្នុងវាមានដើមកំណើតដូចគ្នា ពោលគឺឧ។ មានបុព្វបុរសទូទៅ ត្រូវបានរក្សាទុកក្នុងលក្ខខណ្ឌស្រដៀងគ្នា និងត្រូវបានគាំទ្រដោយការជ្រើសរើស និងការបង្កាត់ពូជតែមួយ។ ក្នុងចំណោមជនជាតិដើម ប្រជាជនគឺជាសមាជិកនៃជំរុំពាក់ព័ន្ធ។

នៅក្នុងវត្តមាននៃការធ្វើចំណាកស្រុក ព្រំដែននៃចំនួនប្រជាជនត្រូវបានព្រិលៗ ដូច្នេះហើយមិនអាចកំណត់បាន។ ជាឧទាហរណ៍ ប្រជាជនអឺរ៉ុបទាំងមូលគឺជាកូនចៅរបស់ Cro-Magnons ដែលបានតាំងទីលំនៅនៅទ្វីបរបស់យើងកាលពីរាប់ម៉ឺនឆ្នាំមុន។ ភាពឯកោនៃកុលសម្ព័ន្ធបុរាណដែលកាន់តែខ្លាំងឡើងជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍនៃភាសា និងវប្បធម៌របស់ពួកគេបាននាំឱ្យមានភាពខុសគ្នារវាងពួកគេ។ ប៉ុន្តែភាពឯកោរបស់ពួកគេតែងតែទាក់ទងគ្នា។ សង្រ្គាមឥតឈប់ឈរ និងការរឹបអូសយកទឹកដី ហើយនៅក្នុងរយៈពេលថ្មីៗនេះ ការធ្វើចំណាកស្រុកដ៏ធំសម្បើមបានដឹកនាំ និងកំពុងនាំទៅរកទំនាក់ទំនងហ្សែនជាក់លាក់នៃប្រជាជន។

ឧទាហរណ៍ដែលបានផ្តល់ឱ្យបង្ហាញថាពាក្យ "ចំនួនប្រជាជន" គួរតែត្រូវបានយល់ថាជាក្រុមនៃបុគ្គលដែលតភ្ជាប់ដោយសហគមន៍ទឹកដីប្រវត្តិសាស្ត្រនិងបន្តពូជ។

បុគ្គលនៃចំនួនប្រជាជននីមួយៗមានភាពខុសគ្នាពីគ្នាទៅវិញទៅមក ហើយពួកគេម្នាក់ៗមានលក្ខណៈប្លែកខ្លះ។ ភាពខុសគ្នាទាំងនេះភាគច្រើនជាតំណពូជ ឬហ្សែនដែលកំណត់ដោយហ្សែន និងបានឆ្លងពីឪពុកម្តាយទៅកូន។

ចំនួនសរុបនៃហ្សែនរបស់បុគ្គលទាំងអស់នៃចំនួនប្រជាជនដែលបានផ្តល់ឱ្យត្រូវបានគេហៅថាបណ្តុំហ្សែនរបស់វា។ ដើម្បីដោះស្រាយបញ្ហាបរិស្ថានវិទ្យា ប្រជាសាស្រ្ត ការវិវត្តន៍ និងការជ្រើសរើស វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹងអំពីលក្ខណៈនៃហ្សែនដូចជា៖ តើទំហំប៉ុនណា។ ភាពចម្រុះហ្សែនក្នុងចំនួនប្រជាជននីមួយៗ តើអ្វីជាភាពខុសគ្នានៃហ្សែនរវាងចំនួនប្រជាជនដាច់ដោយឡែកពីគ្នាតាមភូមិសាស្រ្តនៃប្រភេទដូចគ្នា និងរវាងប្រភេទផ្សេងៗគ្នា របៀបដែលហ្សែនហ្សែនផ្លាស់ប្តូរនៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃបរិស្ថាន របៀបដែលវាត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរក្នុងដំណើរវិវត្តន៍ របៀបដែលជំងឺតំណពូជរីករាលដាល របៀប អាងហ្សែនត្រូវបានប្រើប្រាស់យ៉ាងមានប្រសិទ្ធភាព រុក្ខជាតិដាំដុះនិងសត្វចិញ្ចឹម។ ពន្ធុវិទ្យាប្រជាជនគឺជាការសិក្សាអំពីសំណួរទាំងនេះ។

គោលគំនិតជាមូលដ្ឋាននៃហ្សែនចំនួនប្រជាជន

ប្រភេទហ្សែន និងប្រេកង់អាល់ឡែល។

គោលគំនិតសំខាន់បំផុតនៃហ្សែនចំនួនប្រជាជនគឺភាពញឹកញាប់នៃហ្សែន - សមាមាត្រនៃបុគ្គលនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនដែលមានហ្សែនដែលបានផ្តល់ឱ្យ។ ពិចារណាហ្សែន autosomal ដែលមាន k alleles, A 1, A 2 , …, A k ។ អនុញ្ញាតឱ្យចំនួនប្រជាជនមាន N បុគ្គល ដែលមួយចំនួនមាន alleles A i A j ។ អនុញ្ញាតឱ្យយើងកំណត់ចំនួនបុគ្គលទាំងនេះថា N ij ។ បន្ទាប់មកប្រេកង់នៃប្រភេទហ្សែននេះ (P ij) ត្រូវបានកំណត់ជា P ij = N ij / N ។ ជាឧទាហរណ៍ សូមឲ្យហ្សែនមួយមានអាឡែរបីគឺ A 1 A 2 និង A 3 ហើយអនុញ្ញាតឱ្យចំនួនប្រជាជនមាន 10,000 បុគ្គលដែលក្នុងនោះមាន 500, 1000 និង 2000 homozygotes A 1 A 1, A 2 A 2 និង A ។ 3 A 3 និង heterozygotes A 1 A 2 , A 1 A 3 និង A 2 A 3 - 1000, 2500 និង 3000 រៀងគ្នា។ បន្ទាប់មកភាពញឹកញាប់នៃ homozygotes A 1 A 1 គឺ P 11 = 500/10000 = 0.05 ឬ 5% ។ ដូច្នេះ យើងទទួលបានប្រេកង់សង្កេតដូចខាងក្រោមនៃ homo- និង heterozygotes:

P 11 = 0.05, P 22 = 0.10, P 33 = 0.20,

P 12 = 0.10, P 13 = 0.25, P 23 = 0.30 ។

មួយទៀត គំនិតសំខាន់ហ្សែនចំនួនប្រជាជនគឺជាប្រេកង់អាឡែរ - សមាមាត្ររបស់វាក្នុងចំណោមអ្នកដែលមានអាឡែរ។ ចូរយើងកំណត់ប្រេកង់ allele នៃ A i ដូច p i ។ ដោយសារ alleles មានភាពខុសគ្នានៅក្នុងបុគ្គល heterozygous ប្រេកង់ allele គឺស្មើនឹងផលបូកនៃប្រេកង់នៃបុគ្គល homozygous និងពាក់កណ្តាលនៃប្រេកង់នៃបុគ្គល heterozygous សម្រាប់ allele នេះ។ នេះត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយរូបមន្តដូចខាងក្រោមៈ p i = P ii + 0.5Ch j P ij ។ ក្នុងឧទាហរណ៍ខាងលើ ភាពញឹកញាប់នៃអាឡឺម៉ង់ទីមួយគឺ p 1 \u003d P 11 + 0.5H (P 12 + P 13) \u003d 0.225 ។ ដូច្នោះហើយ p 2 = 0.300, p 3 = 0.475 ។

ទំនាក់ទំនង Hardy-Weinberg ។

នៅក្នុងការសិក្សាអំពីសក្ដានុពលហ្សែននៃចំនួនប្រជាជន ជាទ្រឹស្តីមួយ ចំណុចយោង "សូន្យ" ដែលជាចំនួនប្រជាជនឆ្លងកាត់ដោយចៃដន្យ មានចំនួនគ្មានកំណត់ និងដាច់ដោយឡែកពីលំហូរនៃជនចំណាកស្រុក។ វាត្រូវបានគេជឿផងដែរថាអត្រានៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺមានការធ្វេសប្រហែសហើយមិនមានការជ្រើសរើសទេ។ វាត្រូវបានបញ្ជាក់តាមគណិតវិទ្យាថានៅក្នុងចំនួនប្រជាជនបែបនេះ ប្រេកង់ allele នៃហ្សែន autosomal គឺដូចគ្នាសម្រាប់ស្ត្រី និងបុរស ហើយមិនផ្លាស់ប្តូរពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយ ហើយប្រេកង់នៃ homo- និង heterozygotes ត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃប្រេកង់ allele ដូចខាងក្រោម:

P ii = p i 2 , P ij = 2p i p j ។

នេះត្រូវបានគេហៅថាសមាមាត្រ Hardy-Weinberg ឬច្បាប់បន្ទាប់ពីគណិតវិទូជនជាតិអង់គ្លេស G. Hardy និងគ្រូពេទ្យជនជាតិអាឡឺម៉ង់ V. Weinberg ដែលក្នុងពេលដំណាលគ្នានិងដោយឯករាជ្យបានរកឃើញពួកវា: ទីមួយ - តាមទ្រឹស្តី ទីពីរ - ពីទិន្នន័យស្តីពីមរតករបស់ លក្ខណៈនៅក្នុងមនុស្ស។

ចំនួនប្រជាជនពិតប្រាកដអាចខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីចំនួនប្រជាជនដ៏ល្អដែលត្រូវបានពិពណ៌នាដោយសមីការ Hardy-Weinberg ។ ដូច្នេះ ប្រេកង់ genotype ដែលបានសង្កេត ខុសពីតម្លៃទ្រឹស្តីដែលបានគណនាពីសមាមាត្រ Hardy-Weinberg ។ ដូច្នេះ ក្នុងឧទាហរណ៍ដែលបានពិចារណាខាងលើ ប្រេកង់ទ្រឹស្តីនៃប្រភេទហ្សែនខុសគ្នាពីចំនួនដែលបានសង្កេត និងចំនួន

P 11 \u003d 0.0506, P 22 \u003d 0.0900, P 33 \u003d 0.2256,

P 12 = 0.1350, P 13 = 0.2138, P 23 = 0.2850 ។

គម្លាតបែបនេះអាចត្រូវបានពន្យល់ដោយផ្នែកដោយអ្វីដែលគេហៅថា។ កំហុសគំរូ; តាមពិតទៅ នៅក្នុងការពិសោធន៍ មិនមែនប្រជាជនទាំងមូលត្រូវបានសិក្សានោះទេ ប៉ុន្តែមានតែបុគ្គលម្នាក់ៗប៉ុណ្ណោះ ពោលគឺឧ។ គំរូ។ ប៉ុន្តែហេតុផលចម្បងសម្រាប់គម្លាតនៃប្រេកង់ហ្សែនគឺពិតជាដំណើរការដែលកើតឡើងនៅក្នុងចំនួនប្រជាជន និងប៉ះពាល់ដល់រចនាសម្ព័ន្ធហ្សែនរបស់ពួកគេ។ ចូរពណ៌នាពួកវាតាមលំដាប់លំដោយ។

ដំណើរការហ្សែនរបស់ប្រជាជន

ការរសាត់នៃហ្សែន។

ការរសាត់ហ្សែនត្រូវបានគេយល់ថាជាការផ្លាស់ប្តូរចៃដន្យនៅក្នុងប្រេកង់ហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីទំហំប្រជាជនកំណត់។ ដើម្បីយល់ពីរបៀបដែលតំណពូជកើតឡើង ចូរយើងពិចារណាជាមុនអំពីចំនួនប្រជាជនដែលមានទំហំតូចបំផុត N = 2: បុរសមួយ និងស្ត្រីមួយ។ ទុក​ឱ្យ​ស្ត្រី​មាន​ហ្សែន A 1 A 2 នៅ​ជំនាន់​ដំបូង ហើយ​ឈ្មោល A 3 A 4 ។ ដូច្នេះនៅក្នុងជំនាន់ដំបូង (សូន្យ) ប្រេកង់ allele នៃ A 1 , A 2 , A 3 និង A 4 គឺស្មើនឹង 0.25 នីមួយៗ។ បុគ្គល​ជំនាន់​ក្រោយ​ប្រហែល​ជា​មាន​ហ្សែន​មួយ​ក្នុង​ចំណោម​ហ្សែន​ដូច​ខាង​ក្រោម៖ A 1 A 3 , A 1 A 4 , A 2 A 3 និង A 2 A 4 ។ ឧបមាថា ញី នឹងមានហ្សែន A 1 A 3 និងបុរស A 2 A 3 ។ បន្ទាប់មកនៅក្នុងជំនាន់ទី 1 អា 4 អាឡែរត្រូវបានបាត់បង់ អេ 1 និង អា 2 អាឡែររក្សាប្រេកង់ដូចគ្នាដូចនៅក្នុងជំនាន់ដើម - 0.25 និង 0.25 ហើយអា 3 អាឡែលបង្កើនប្រេកង់ដល់ 0.5 ។ ក្នុង​ជំនាន់​ទី​ពីរ ស្ត្រី​និង​បុរស​ក៏​អាច​មាន​ការ​រួម​បញ្ចូល​គ្នា​នៃ​អា​ឡែ​ល​របស់​ឪពុកម្តាយ​ដែរ​ដូចជា A 1 A 2 និង A 1 A 2 ។ ក្នុងករណីនេះវាប្រែថា A 3 allele ទោះបីជាប្រេកង់ខ្ពស់របស់វាបាត់ពីប្រជាជនហើយ A 1 និង A 2 alleles បានបង្កើនប្រេកង់របស់ពួកគេ (p 1 = 0.5, p 2 = 0.5) ។ ភាពប្រែប្រួលនៃប្រេកង់របស់ពួកគេនៅទីបំផុតនឹងនាំឱ្យមានការពិតដែលថាទាំង A 1 allele ឬ A 2 allele នឹងនៅតែមាននៅក្នុងចំនួនប្រជាជន។ ម្យ៉ាងវិញទៀត ទាំងប្រុស និងស្រីនឹងដូចគ្នាសម្រាប់អាឡឺម៉ង់ដូចគ្នា៖ A 1 ឬ A 2 ។ ស្ថានភាពអាចវិវត្តន៍តាមរបៀបដែល A 3 ឬ A 4 allele នឹងនៅតែមាននៅក្នុងចំនួនប្រជាជន ប៉ុន្តែវាមិនបានកើតឡើងនៅក្នុងករណីដែលបានពិចារណានោះទេ។

ដំណើរ​ការ​នៃ​ការ​រសាត់​ហ្សែន​ដែល​យើង​បាន​ពិពណ៌នា​កើត​ឡើង​នៅ​ក្នុង​ចំនួន​ប្រជាជន​ណា​មួយ​ដែល​មាន​ទំហំ​កំណត់​ ដោយ​មាន​ភាព​ខុស​គ្នា​តែ​មួយ​គត់​គឺ​ថា​ព្រឹត្តិការណ៍​វិវត្ត​ក្នុង​អត្រា​យឺត​ជាង​ចំនួន​មនុស្ស​ពីរ​នាក់។ ហ្សែនរសាត់មានពីរ ផលប៉ះពាល់សំខាន់. ទីមួយ ប្រជាជននីមួយៗបាត់បង់ការប្រែប្រួលហ្សែនក្នុងអត្រាសមាមាត្របញ្ច្រាសទៅនឹងទំហំរបស់វា។ យូរ ៗ ទៅអាឡែស៊ីខ្លះក្លាយទៅជាកម្រហើយបន្ទាប់មកបាត់ទៅវិញទាំងស្រុង។ នៅទីបញ្ចប់ នៅសល់តែអាឡេលមួយគត់នៅក្នុងចំនួនប្រជាជន ដែលមួយណាជាបញ្ហានៃឱកាស។ ទីពីរ ប្រសិនបើចំនួនប្រជាជនបែងចែកជាពីរ ឬ ច្រើនទៀតចំនួនប្រជាជនឯករាជ្យថ្មី បន្ទាប់មកការរសាត់នៃហ្សែននាំទៅរកការកើនឡើងនៃភាពខុសគ្នារវាងពួកវា៖ អាឡែរខ្លះនៅតែមាននៅក្នុងចំនួនប្រជាជនមួយចំនួន ខណៈខ្លះទៀតនៅតែមាននៅក្នុងក្រុមផ្សេងទៀត។ ដំណើរការដែលប្រឆាំងនឹងការបាត់បង់បំរែបំរួល និងការបង្វែរហ្សែននៃចំនួនប្រជាជន គឺការផ្លាស់ប្តូរ និងការចំណាកស្រុក។

ការផ្លាស់ប្តូរ។

នៅពេលដែល gametes ត្រូវបានបង្កើតឡើង។ ព្រឹត្តិការណ៍ចៃដន្យ- ការផ្លាស់ប្តូរនៅពេលដែល allele មេនិយាយថា A 1 ប្រែទៅជា allele ផ្សេងទៀត (A 2, A 3 ឬផ្សេងទៀត) ដែលពីមុនមានវត្តមានឬមិនមានវត្តមាននៅក្នុងចំនួនប្រជាជន។ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើនៅក្នុងលំដាប់នុយក្លេអូទីត “…TCT THG…” ការអ៊ិនកូដផ្នែកនៃខ្សែសង្វាក់ polypeptide “…serine-tryptophan…” នុយក្លេអូទីតទីបី T ត្រូវបានផ្ទេរទៅឱ្យកុមារជា C ដែលជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរ បន្ទាប់មក នៅក្នុងផ្នែកដែលត្រូវគ្នានៃខ្សែសង្វាក់អាស៊ីតអាមីណូនៃប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវបានសំយោគនៅក្នុងរាងកាយកុមារ ជំនួសឱ្យសេរីន អាឡានីននឹងមានទីតាំងនៅព្រោះវាត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយ TCC triplet ( សង់​ទី​ម៉ែ​ត. តំណពូជ)។ ការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងជាទៀងទាត់បានបង្កើតឡើងនៅក្នុងស៊េរីដ៏វែងនៃជំនាន់នៃប្រភេទសត្វទាំងអស់ដែលរស់នៅលើផែនដី ដែលភាពសម្បូរបែបនៃហ្សែនដ៏ធំសម្បើមដែលឥឡូវនេះយើងកំពុងសង្កេត។

ប្រូបាប៊ីលីតេដែលការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើងត្រូវបានគេហៅថា ប្រេកង់ ឬអត្រានៃការផ្លាស់ប្តូរ។ អត្រានៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនខុសគ្នាពី 10-4 ទៅ 10-7 ក្នុងមួយជំនាន់។ នៅ glance ដំបូង, តម្លៃទាំងនេះហាក់ដូចជាមិនសំខាន់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាគួរតែត្រូវបានគេយកទៅពិចារណាថា ជាដំបូង ហ្សែនមានផ្ទុកហ្សែនជាច្រើន ហើយទីពីរ ប្រជាជនអាចមានទំហំគួរឱ្យកត់សម្គាល់។ ដូច្នេះហើយ gametes ខ្លះតែងតែផ្ទុក alleles ផ្លាស់ប្តូរ ហើយបុគ្គលមួយឬច្រើនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរលេចឡើងស្ទើរតែគ្រប់ជំនាន់។ ជោគវាសនារបស់ពួកគេអាស្រ័យទៅលើថាតើការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះប៉ះពាល់ដល់សុខភាព និងលទ្ធភាពមានកូនខ្លាំងប៉ុណ្ណា។ ដំណើរការផ្លាស់ប្តូរនាំទៅរកការកើនឡើងនៃភាពប្រែប្រួលហ្សែននៃចំនួនប្រជាជន ប្រឆាំងនឹងឥទ្ធិពលនៃតំណពូជ។

ការធ្វើចំណាកស្រុក។

ចំនួនប្រជាជននៃប្រភេទដូចគ្នាមិនដាច់ឆ្ងាយពីគ្នាទៅវិញទៅមកទេ: តែងតែមានការផ្លាស់ប្តូរបុគ្គល - ការធ្វើចំណាកស្រុក។ បុគ្គលដែលធ្វើចំណាកស្រុក, បន្សល់ទុកកូនចៅ, ឆ្លងទៅមនុស្សជំនាន់ក្រោយ, ដែលនៅក្នុងចំនួនប្រជាជននេះមិនអាចមានទាល់តែសោះ ឬពួកគេកម្រមាន។ នេះជារបៀបដែលលំហូរហ្សែនពីប្រជាជនមួយទៅប្រជាជនមួយទៀតត្រូវបានបង្កើតឡើង។ ការធ្វើចំណាកស្រុក ដូចជាការផ្លាស់ប្តូរ នាំឱ្យមានភាពចម្រុះហ្សែនកើនឡើង។ លើសពីនេះទៀតលំហូរនៃហ្សែនដែលភ្ជាប់ប្រជាជននាំទៅរកភាពស្រដៀងគ្នានៃហ្សែនរបស់ពួកគេ។

ប្រព័ន្ធឆ្លងកាត់។

នៅក្នុងពន្ធុវិទ្យាប្រជាជន ការឆ្លងកាត់ត្រូវបានគេហៅថាចៃដន្យ ប្រសិនបើហ្សែននៃបុគ្គលមិនប៉ះពាល់ដល់ការបង្កើតគូអាពាហ៍ពិពាហ៍។ ជាឧទាហរណ៍ យោងទៅតាមក្រុមឈាម ការបង្កាត់ពូជអាចត្រូវបានចាត់ទុកថាជាការចៃដន្យ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ពណ៌ ទំហំ អាកប្បកិរិយា អាចមានឥទ្ធិពលយ៉ាងខ្លាំងលើជម្រើសនៃដៃគូផ្លូវភេទ។ ប្រសិនបើចំណង់ចំណូលចិត្តត្រូវបានផ្តល់ទៅឱ្យបុគ្គលដែលមាន phenotype ស្រដៀងគ្នា (ឧ លក្ខណៈបុគ្គល) បន្ទាប់មកការឆ្លងកាត់ការចាត់ថ្នាក់វិជ្ជមានបែបនេះនាំឱ្យមានការកើនឡើងនៃសមាមាត្រនៃបុគ្គលដែលមានហ្សែនមាតាបិតានៅក្នុងចំនួនប្រជាជន។ ប្រសិនបើនៅពេលជ្រើសរើសគូស្នេហ៏ បុគ្គលនៃ phenotype ផ្ទុយគ្នាមានចំណូលចិត្ត (ការឆ្លងកាត់អវិជ្ជមាន) បន្ទាប់មកបន្សំថ្មីនៃ alleles នឹងត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុង genotype នៃ offspring ។ អាស្រ័យហេតុនេះ បុគ្គលនៃប្រភេទ phenotype កម្រិតមធ្យម ឬ phenotype ដែលខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពី phenotype របស់ឪពុកម្តាយនឹងលេចឡើងនៅក្នុងចំនួនប្រជាជន។

នៅក្នុងតំបន់ជាច្រើននៃពិភពលោក ភាពញឹកញាប់នៃអាពាហ៍ពិពាហ៍ដែលទាក់ទងគ្នាយ៉ាងជិតស្និទ្ធ (ឧទាហរណ៍ រវាងបងប្អូនជីដូនមួយទី 1 និងទី 2) គឺខ្ពស់។ ការ​បង្កើត​គូ​អាពាហ៍​ពិពាហ៍​ដោយ​ផ្អែក​លើ​ញាតិ​សន្តាន​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅ​ថា​ការ​បង្កាត់​ពូជ។ ការបង្កាត់ពូជបង្កើនសមាមាត្រនៃបុគ្គល homozygous ក្នុងចំនួនប្រជាជន ចាប់តាំងពីក្នុងករណីនេះ មានប្រូបាបខ្ពស់ដែលឪពុកម្តាយមាន alleles ស្រដៀងគ្នា។ ជាមួយនឹងការកើនឡើងនៃចំនួន homozygotes ចំនួនអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺតំណពូជក៏កើនឡើងផងដែរ។ ប៉ុន្តែការបង្កាត់ពូជក៏លើកកម្ពស់ការប្រមូលផ្តុំកាន់តែច្រើននៃហ្សែនជាក់លាក់ ដែលអាចផ្តល់នូវការសម្របខ្លួនកាន់តែប្រសើរឡើងនៃចំនួនប្រជាជនដែលបានផ្តល់ឱ្យ។

ការជ្រើសរើស។

ភាពខុសគ្នានៃការមានកូន ការរស់រានមានជីវិត សកម្មភាពផ្លូវភេទ។ល។ នាំឱ្យការពិតដែលថាបុគ្គលខ្លះទុកកូនចៅដែលចាស់ទុំជាងអ្នកដទៃ - ជាមួយនឹងសំណុំហ្សែនផ្សេងៗគ្នា។ ការរួមចំណែកផ្សេងគ្នានៃបុគ្គលដែលមានហ្សែនខុសៗគ្នាក្នុងការបន្តពូជនៃចំនួនប្រជាជនត្រូវបានគេហៅថាការជ្រើសរើស។

ការផ្លាស់ប្តូរនុយក្លេអូទីតអាចឬមិនប៉ះពាល់ដល់ផលិតផលហ្សែន ខ្សែសង្វាក់ polypeptide និងប្រូតេអ៊ីនដែលវាបង្កើត។ ឧទាហរណ៍ អាស៊ីតអាមីណូសេរីនត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយបីដងផ្សេងគ្នា - TCA, TCH, TCT, TCC, AHT និង AGC ។ ដូច្នេះការផ្លាស់ប្តូរអាចផ្លាស់ប្តូរមួយក្នុងចំនោមបីទាំងនេះទៅជាមួយផ្សេងទៀតដោយមិនផ្លាស់ប្តូរអាស៊ីតអាមីណូខ្លួនឯង។ ផ្ទុយទៅវិញ អាស៊ីតអាមីណូ tryptophan ត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយ THG តែមួយប៉ុណ្ណោះ ដូច្នេះការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនឹងជំនួស tryptophan ជាមួយនឹងអាស៊ីតអាមីណូផ្សេងទៀត ឧទាហរណ៍ arginine (CHG) ឬ serine (TCH) ឬសូម្បីតែនាំឱ្យមានការសម្រាកនៅក្នុង ខ្សែសង្វាក់ polypeptide សំយោគប្រសិនបើគេហៅថា . បញ្ឈប់ codon (TGA ឬ TAG) ។ ភាពខុសគ្នារវាងបំរែបំរួល (ឬទម្រង់) នៃប្រូតេអ៊ីនអាចមិនគួរឱ្យកត់សម្គាល់ចំពោះរាងកាយ ប៉ុន្តែពួកវាក៏អាចប៉ះពាល់ដល់សកម្មភាពសំខាន់របស់វាផងដែរ។ ជាឧទាហរណ៍ វាត្រូវបានគេដឹងថានៅពេលដែលនៅក្នុងទីតាំងទី 6 នៃខ្សែសង្វាក់បេតានៃអេម៉ូក្លូប៊ីនរបស់មនុស្ស ជំនួសឱ្យអាស៊ីត glutamic មានអាស៊ីតអាមីណូមួយទៀតគឺវ៉ាលីន នេះនាំឱ្យមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ - ភាពស្លេកស្លាំងកោសិការ។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងផ្នែកផ្សេងទៀតនៃម៉ូលេគុលអេម៉ូក្លូប៊ីននាំឱ្យមានទម្រង់ផ្សេងទៀតនៃរោគវិទ្យាដែលហៅថា hemoglobinopathies ។

សូម្បីតែភាពខុសគ្នាខ្លាំងនៃកាយសម្បទាក៏ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងហ្សែនដែលកំណត់ទំហំ លក្ខណៈសរីរវិទ្យា និងអាកប្បកិរិយារបស់បុគ្គលម្នាក់ៗ។ វាអាចមានហ្សែនបែបនេះជាច្រើន។ ការជ្រើសរើស, ជាក្បួន, ប៉ះពាល់ដល់ពួកគេទាំងអស់ហើយអាចនាំឱ្យមានការបង្កើតសមាគមនៃ alleles នៃហ្សែនផ្សេងគ្នា។

ប៉ារ៉ាម៉ែត្រហ្សែននៃចំនួនប្រជាជន។

នៅពេលពិពណ៌នាអំពីចំនួនប្រជាជន ឬប្រៀបធៀបពួកវាជាមួយគ្នា លក្ខណៈហ្សែនមួយចំនួនត្រូវបានប្រើប្រាស់។

Polymorphism ។

ចំនួនប្រជាជនត្រូវបានគេនិយាយថាជាប៉ូលីម័រហ្វីកនៅកន្លែងដែលបានផ្តល់ឱ្យប្រសិនបើវាមានអាឡែពីរឬច្រើន។ ប្រសិនបើទីតាំងត្រូវបានតំណាងដោយ allele តែមួយ ពួកគេនិយាយអំពី monomorphism ។ តាមរយៈការពិនិត្យមើលទីតាំងជាច្រើន មនុស្សម្នាក់អាចកំណត់សមាមាត្រនៃប៉ូលីម័រហ្វីកក្នុងចំណោមពួកវា ពោលគឺឧ។ ការប៉ាន់ប្រមាណ សញ្ញាបត្រ polymorphism ដែលជាសូចនាករនៃភាពចម្រុះហ្សែននៃចំនួនប្រជាជន។

រោគសាស្ត្រ។

លក្ខណៈហ្សែនដ៏សំខាន់នៃចំនួនប្រជាជនគឺ heterozygosity - ភាពញឹកញាប់នៃបុគ្គល heterozygous ក្នុងចំនួនប្រជាជនមួយ។ វាក៏ឆ្លុះបញ្ចាំងពីភាពចម្រុះនៃហ្សែនផងដែរ។

មេគុណបង្កាត់ពូជ។

សមាមាត្រនេះត្រូវបានប្រើដើម្បីប៉ាន់ស្មានអត្រាប្រេវ៉ាឡង់ ការបង្កាត់ពូជនៅក្នុងចំនួនប្រជាជន។

សមាគមនៃហ្សែន។

ប្រេកង់ Allele នៃហ្សែនផ្សេងៗគ្នាអាចពឹងផ្អែកលើគ្នាទៅវិញទៅមក ដែលត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយមេគុណ សមាគម។

ចម្ងាយហ្សែន។

ចំនួនប្រជាជនផ្សេងៗគ្នាមានភាពខុសប្លែកគ្នាពីគ្នាទៅវិញទៅមកក្នុងភាពញឹកញាប់នៃអាឡឺម៉ង់។ សម្រាប់ បរិមាណភាពខុសគ្នាទាំងនេះគឺជាសូចនាករដែលត្រូវបានស្នើឡើងហៅថា ចម្ងាយហ្សែន។

ដំណើរការហ្សែនចំនួនប្រជាជនផ្សេងៗគ្នាប៉ះពាល់ដល់ប៉ារ៉ាម៉ែត្រទាំងនេះតាមវិធីផ្សេងៗគ្នា: ការបង្កាត់ពូជនាំឱ្យមានការថយចុះនៃសមាមាត្រនៃបុគ្គល heterozygous; ការផ្លាស់ប្តូរ និងការចំណាកស្រុកកើនឡើង និងរសាត់កាត់បន្ថយភាពចម្រុះហ្សែននៃចំនួនប្រជាជន។ ការជ្រើសរើសផ្លាស់ប្តូរប្រេកង់នៃហ្សែននិងហ្សែន។ ការកើនឡើងនៃតំណពូជ និងការធ្វើចំណាកស្រុកកាត់បន្ថយចម្ងាយហ្សែន។ល។ ដោយដឹងពីគំរូទាំងនេះ មនុស្សម្នាក់អាចសិក្សាបរិមាណនៃរចនាសម្ព័ន្ធហ្សែននៃចំនួនប្រជាជន និងព្យាករណ៍ពីការផ្លាស់ប្តូរដែលអាចកើតមានរបស់វា។ នេះត្រូវបានសម្របសម្រួលដោយមូលដ្ឋានទ្រឹស្តីដ៏រឹងមាំនៃពន្ធុវិទ្យាចំនួនប្រជាជន - ដំណើរការហ្សែនចំនួនប្រជាជនត្រូវបានរៀបចំតាមគណិតវិទ្យា និងពិពណ៌នាដោយសមីការនៃថាមវន្ត។ សម្រាប់ការត្រួតពិនិត្យ សម្មតិកម្មផ្សេងៗអំពីដំណើរការហ្សែននៅក្នុងចំនួនប្រជាជន គំរូស្ថិតិ និងលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យត្រូវបានបង្កើតឡើង។

តាមរយៈការអនុវត្តវិធីសាស្រ្ត និងវិធីសាស្រ្តទាំងនេះក្នុងការសិក្សាអំពីចំនួនប្រជាជន មនុស្ស សត្វ រុក្ខជាតិ និងអតិសុខុមប្រាណ បញ្ហាជាច្រើននៃការវិវត្តន៍ បរិស្ថានវិទ្យា ឱសថ ការបង្កាត់ពូជ។ល។ យើងអាចដោះស្រាយបាន។ ចូរយើងពិចារណាឧទាហរណ៍មួយចំនួនដែលបង្ហាញពីទំនាក់ទំនងរវាងហ្សែនចំនួនប្រជាជន និងកត្តាផ្សេងៗទៀត។ វិទ្យាសាស្ត្រ។

ហ្សែន និង​ការ​វិវត្តន៍​នៃ​ប្រជាជន

ជារឿយៗគេគិតថាគុណសម្បត្តិចម្បងរបស់ Charles Darwin គឺគាត់បានរកឃើញបាតុភូតនៃការវិវត្តន៍ជីវសាស្រ្ត។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយនេះមិនមែនជាករណីទាំងអស់។ មុនពេលបោះពុម្ពសៀវភៅរបស់គាត់។ ប្រភពដើមនៃប្រភេទសត្វ(1859) អ្នកជីវវិទូបានយល់ស្របថាប្រភេទសត្វចាស់ផ្តល់ការកើនឡើងដល់ប្រភេទថ្មី។ ភាព​ខុស​គ្នា​គឺ​គ្រាន់​តែ​នៅ​ក្នុង​ការ​យល់​ថា​តើ​វា​ពិត​ប្រាកដ​អាច​កើត​ឡើង​។ ការពេញនិយមបំផុតគឺសម្មតិកម្មរបស់ Jean-Baptiste Lamarck យោងទៅតាមដែលក្នុងអំឡុងពេលជីវិត សារពាង្គកាយនីមួយៗផ្លាស់ប្តូរទិសដៅដែលត្រូវនឹងបរិស្ថានដែលវារស់នៅ ហើយការផ្លាស់ប្តូរដែលមានប្រយោជន៍ទាំងនេះ (លក្ខណៈ "ទទួលបាន") ត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូនចៅ។ សម្រាប់ភាពទាក់ទាញទាំងអស់របស់វា សម្មតិកម្មនេះមិនត្រូវបានសាកល្បងដោយការពិសោធន៍ហ្សែនទេ។

ប្រឆាំង, ទ្រឹស្ដីវិវត្តន៍បង្កើតឡើងដោយ Darwin បានអះអាងថា 1) បុគ្គលនៃប្រភេទដូចគ្នាខុសគ្នាពីគ្នាទៅវិញទៅមកតាមវិធីជាច្រើន; 2) ភាពខុសគ្នាទាំងនេះអាចផ្តល់នូវការសម្របខ្លួនទៅនឹង លក្ខខណ្ឌផ្សេងគ្នាបរិស្ថាន; 3) ភាពខុសគ្នាទាំងនេះគឺជាតំណពូជ។ នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃពន្ធុវិទ្យាចំនួនប្រជាជន ការផ្តល់ទាំងនេះអាចត្រូវបានបង្កើតដូចខាងក្រោមៈ បុគ្គលទាំងនោះដែលមានហ្សែនដែលសមស្របបំផុតសម្រាប់បរិស្ថានដែលបានផ្តល់ឱ្យ រួមចំណែកកាន់តែច្រើនដល់មនុស្សជំនាន់ក្រោយ។ ផ្លាស់ប្តូរបរិយាកាស ហើយការជ្រើសរើសហ្សែនដែលសមស្របទៅនឹងលក្ខខណ្ឌថ្មីនឹងចាប់ផ្តើម។ ដូច្នេះ តាមទ្រឹស្តីរបស់ដាវីន វាធ្វើតាមនោះ។ អាងហ្សែនវិវត្ត.

ការវិវត្តន៍អាចត្រូវបានកំណត់ថាជាការផ្លាស់ប្តូរដែលមិនអាចត្រឡប់វិញបាននៅក្នុងក្រុមហ្សែននៃចំនួនប្រជាជនតាមពេលវេលា។ វាត្រូវបានសម្រេចតាមរយៈការប្រមូលផ្តុំនៃការផ្លាស់ប្តូរបំរែបំរួលនៅក្នុង DNA ការកើតនៃហ្សែនថ្មី ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម។ ចូរយកអេម៉ូក្លូប៊ីនជាឧទាហរណ៍។ វាត្រូវបានគេដឹងថាហ្សែនខ្សែសង្វាក់អាល់ហ្វានិងបេតាកើតដោយការចម្លងនៃហ្សែនដូនតាមួយចំនួនដែលនៅក្នុងវេនមានប្រភពមកពីបុព្វបុរសនៃហ្សែនដែលបានអ៊ិនកូដប្រូតេអ៊ីន myoglobin ដែលជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនអុកស៊ីសែននៅក្នុងសាច់ដុំ។ តាមការវិវត្តន៍ នេះនាំទៅដល់ការលេចចេញនូវអេម៉ូក្លូប៊ីន ដែលជាម៉ូលេគុលដែលមានរចនាសម្ព័ន្ធ tetrameric ដែលមានខ្សែសង្វាក់ polypeptide ចំនួនបួន៖ អាល់ហ្វាពីរ និងបេតាពីរ។ បន្ទាប់ពីធម្មជាតិ "បានរកឃើញ" រចនាសម្ព័ន្ធ tetrameric នៃអេម៉ូក្លូប៊ីន (នៅក្នុងឆ្អឹងកងខ្នង) ប្រភេទផ្សេងទៀតនៃរចនាសម្ព័ន្ធសម្រាប់ការដឹកជញ្ជូនអុកស៊ីសែនបានប្រែទៅជាមិនអាចប្រកួតប្រជែងបាន។ បន្ទាប់មកក្នុងរយៈពេលរាប់សិបលានឆ្នាំបានក្រោកឡើងហើយត្រូវបានជ្រើសរើស ជម្រើសល្អបំផុតអេម៉ូក្លូប៊ីន (របស់វាផ្ទាល់ - នៅក្នុងសាខាវិវត្តនៃសត្វនីមួយៗ) ប៉ុន្តែនៅក្នុងក្របខ័ណ្ឌនៃរចនាសម្ព័ន្ធ tetrameric ។ ការជ្រើសរើសនាពេលបច្ចុប្បន្ននេះសម្រាប់លក្ខណៈនេះនៅក្នុងមនុស្សបានក្លាយទៅជាការអភិរក្ស: វា "ការពារ" វ៉ារ្យ៉ង់តែមួយគត់នៃអេម៉ូក្លូប៊ីនដែលបានឆ្លងកាត់រាប់លានជំនាន់ហើយការជំនួសណាមួយនៅក្នុងខ្សែសង្វាក់នៃម៉ូលេគុលនេះនាំឱ្យមានជំងឺ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយប្រភេទសត្វឆ្អឹងខ្នងជាច្រើនមានវ៉ារ្យ៉ង់សមមូលចំនួនពីរឬច្រើននៃអេម៉ូក្លូប៊ីន - ការជ្រើសរើស "លើកទឹកចិត្ត" ឱ្យពួកគេស្មើគ្នា។ ហើយមនុស្សម្នាក់មានប្រូតេអ៊ីនដែលការវិវត្ត "បានចាកចេញ" ជម្រើសជាច្រើន។

ពន្ធុវិទ្យាប្រជាជនអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកប៉ាន់ស្មានពេលវេលាដែលព្រឹត្តិការណ៍មួយចំនួននៅក្នុងប្រវត្តិសាស្រ្តវិវត្តន៍បានកើតឡើង ចូរយើងត្រលប់ទៅឧទាហរណ៍អេម៉ូក្លូប៊ីន។ ឧបមាថា វាជាការចង់ប៉ាន់ប្រមាណពេលវេលាដែលការបំបែកហ្សែនដូនតានៃខ្សែសង្វាក់អាល់ហ្វា និងបេតាបានកើតឡើង ហើយជាលទ្ធផល ប្រព័ន្ធផ្លូវដង្ហើមបែបនេះកើតឡើង។ យើងវិភាគរចនាសម្ព័ន្ធនៃខ្សែសង្វាក់ polypeptide ទាំងនេះនៅក្នុងមនុស្ស ឬសត្វមួយចំនួន ហើយដោយការប្រៀបធៀបពួកវា កំណត់ថាតើលំដាប់នុយក្លេអូទីតដែលត្រូវគ្នាខុសគ្នាយ៉ាងណាពីគ្នាទៅវិញទៅមក។ ដោយសារខ្សែសង្វាក់ដូនតាទាំងពីរគឺដូចគ្នាបេះបិទនៅដើមដំបូងនៃប្រវត្តិវិវត្តន៍របស់ពួកគេ ដោយដឹងពីអត្រានៃការជំនួសនុយក្លេអូទីតមួយសម្រាប់មួយទៀត និងចំនួននៃភាពខុសគ្នានៃខ្សែសង្វាក់ប្រៀបធៀប នោះគេអាចរកឃើញពេលវេលាចាប់ពីពេលនៃការចម្លងរបស់ពួកគេ។ ដូច្នេះនៅទីនេះ ប្រូតេអ៊ីនដើរតួជាប្រភេទនៃ " នាឡិកាម៉ូលេគុល"។ ឧទាហរណ៍មួយទៀត។ ការប្រៀបធៀបអេម៉ូក្លូប៊ីន ឬប្រូតេអ៊ីនផ្សេងទៀតនៅក្នុងមនុស្ស និងសត្វព្រូន មនុស្សម្នាក់អាចប៉ាន់ស្មានថាតើបុព្វបុរសធម្មតារបស់យើងមាននៅជាមួយពួកវាកាលពីប៉ុន្មានលានឆ្នាំមុន។ បច្ចុប្បន្ននេះ តំបន់ DNA "ស្ងាត់" ដែលមិនសរសេរកូដសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីន និងមិនសូវងាយទទួលឥទ្ធិពលពីខាងក្រៅ ត្រូវបានគេប្រើជានាឡិកាម៉ូលេគុល។

ពន្ធុវិទ្យានៃចំនួនប្រជាជនអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកពិនិត្យមើលជម្រៅនៃសតវត្សន៍ ហើយបំភ្លឺអំពីព្រឹត្តិការណ៍បែបនេះនៅក្នុងប្រវត្តិសាស្រ្តវិវត្តន៍របស់មនុស្សជាតិ ដែលមិនអាចយល់បានដោយសម័យទំនើប បុរាណវិទ្យារកឃើញ. ដូច្នេះថ្មីៗនេះ នៅពេលប្រៀបធៀបហ្សែនរបស់មនុស្សមកពីតំបន់ផ្សេងៗនៃពិភពលោក អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រភាគច្រើនបានយល់ស្របថា បុព្វបុរសទូទៅការប្រណាំងទាំងអស់។ បុរសសម័យទំនើបមានដើមកំណើតប្រហែល 150 ពាន់ឆ្នាំមុននៅទ្វីបអាហ្រ្វិកពីកន្លែងដែលវារីករាលដាលទៅគ្រប់ទ្វីបទាំងអស់តាមរយៈអាស៊ីមីន័រ។ លើសពីនេះទៅទៀត ដោយការប្រៀបធៀប DNA របស់មនុស្សនៅក្នុង តំបន់ផ្សេងគ្នាផែនដី មនុស្សម្នាក់អាចប៉ាន់ស្មានពេលវេលាដែលចំនួនប្រជាជនចាប់ផ្តើមកើនឡើង។ ការសិក្សាបង្ហាញថារឿងនេះបានកើតឡើងជាច្រើនម៉ឺនឆ្នាំមុន។ ដូច្នេះហើយ នៅក្នុងការសិក្សាប្រវត្តិសាស្រ្តរបស់មនុស្ស ទិន្នន័យហ្សែនចំនួនប្រជាជនចាប់ផ្តើមដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ដូចគ្នាទៅនឹងទិន្នន័យបុរាណវិទ្យា ប្រជាសាស្រ្ត និងភាសា។

ហ្សែន និងអេកូឡូស៊ីនៃប្រជាជន

ប្រភេទសត្វ រុក្ខជាតិ និងអតិសុខុមប្រាណដែលរស់នៅតាមតំបន់នីមួយៗ ប្រព័ន្ធពេញលេញត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាប្រព័ន្ធអេកូឡូស៊ី។ ប្រភេទនីមួយៗត្រូវបានតំណាងនៅក្នុងវាដោយចំនួនប្រជាជនតែមួយគត់របស់វា។ ដើម្បីវាយតម្លៃសុខុមាលភាពអេកូឡូស៊ីនៃទឹកដីដែលបានផ្តល់ឱ្យ ឬតំបន់ទឹក ទិន្នន័យកំណត់លក្ខណៈនៃហ្សែននៃប្រព័ន្ធអេកូរបស់វា ពោលគឺឧ។ បណ្តុំហ្សែននៃចំនួនប្រជាជនដែលមានធាតុផ្សំរបស់វា។ វាគឺជាគាត់ដែលធានាអត្ថិភាពនៃប្រព័ន្ធអេកូឡូស៊ីនៅក្នុងលក្ខខណ្ឌទាំងនេះ។ ដូច្នេះសម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង ស្ថានភាពបរិស្ថានតំបន់អាចត្រូវបានតាមដានដោយការសិក្សាពីក្រុមហ្សែននៃចំនួនប្រជាជននៃប្រភេទសត្វដែលរស់នៅទីនោះ។

នៅពេលអភិវឌ្ឍទឹកដីថ្មី ការដាក់បំពង់បង្ហូរប្រេង និងឧស្ម័ន គួរតែយកចិត្តទុកដាក់ថែរក្សា និងស្តារប្រជាជនធម្មជាតិឡើងវិញ។ ពន្ធុវិទ្យាប្រជាជនបានស្នើរវិធានការផ្ទាល់ខ្លួនរបស់ខ្លួនរួចហើយ ដូចជាការបែងចែកទុនបម្រុងហ្សែនធម្មជាតិ។ ពួកវាត្រូវតែមានទំហំធំល្មមដើម្បីផ្ទុកហ្សែនមូលដ្ឋាននៃរុក្ខជាតិ និងសត្វ។ តំបន់នេះ។. បរិធានទ្រឹស្ដីនៃពន្ធុវិទ្យាប្រជាជនធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីកំណត់ ចំនួនអប្បបរមាដែលចាំបាច់ដើម្បីរក្សាសមាសភាពហ្សែននៃចំនួនប្រជាជន ដូច្នេះវាមិនមានអ្វីហៅថា។ បង្កាត់ពូជជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត ដូច្នេះវាផ្ទុកនូវហ្សែនសំខាន់ៗដែលមាននៅក្នុងចំនួនប្រជាជននេះហើយអាចបន្តពូជពូជទាំងនេះបាន។ ទន្ទឹមនឹងនេះ តំបន់នីមួយៗគួរតែមានទុនបម្រុងហ្សែនធម្មជាតិរបស់ខ្លួន។ វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការស្តារព្រៃស្រល់ដែលខូចនៅភាគខាងជើង ស៊ីបេរីខាងលិចការនាំចូលគ្រាប់ពូជស្រល់ពី Altai អឺរ៉ុប ឬចុងបូព៌ា៖ ក្នុងរយៈពេលរាប់សិបឆ្នាំ វាអាចនឹងប្រែថា "អ្នកខាងក្រៅ" ត្រូវបានសម្របតាមហ្សែនតិចតួចទៅនឹង លក្ខខណ្ឌក្នុងស្រុក. នោះហើយជាមូលហេតុដែលការអភិវឌ្ឍន៍ឧស្សាហកម្មដែលមានសមត្ថភាពផ្នែកបរិស្ថាននៃទឹកដីត្រូវតែរួមបញ្ចូលការសិក្សាចំនួនប្រជាជននៃប្រព័ន្ធអេកូក្នុងតំបន់ ដែលធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីបង្ហាញពីប្រភពដើមហ្សែនរបស់ពួកគេ។

នេះអនុវត្តមិនត្រឹមតែចំពោះរុក្ខជាតិប៉ុណ្ណោះទេ ថែមទាំងចំពោះសត្វទៀតផង។ អាងហ្សែននៃចំនួនត្រីជាក់លាក់មួយត្រូវបានវិវត្តន៍ប្រែប្រួលទៅតាមលក្ខខណ្ឌដែលវារស់នៅជាច្រើនជំនាន់។ ដូច្នេះ ការ​ដាក់​ត្រី​ពី​អាង​ធម្មជាតិ​មួយ​ទៅ​អាង​មួយ​ទៀត​ជួនកាល​នាំ​ឱ្យ​មាន​ផល​វិបាក​មិន​អាច​ទាយ​ទុក​មុន​បាន។ ជាឧទាហរណ៍ ការព្យាយាមបង្កាត់ពូជត្រីសាល់ម៉ុនពណ៌ផ្កាឈូក Sakhalin នៅសមុទ្រកាសព្យែន មិនបានជោគជ័យទេ ហ្សែនរបស់វាមិនអាច "ធ្វើជាម្ចាស់" ជម្រកថ្មីបានទេ។ ត្រី salmon ពណ៌ផ្កាឈូកដូចគ្នាដែលបានណែនាំទៅក្នុងសមុទ្រសបានចាកចេញពីវាហើយទៅប្រទេសន័រវេសដោយបង្កើតជាស្តុកបណ្តោះអាសន្ននៃ "ត្រី salmon រុស្ស៊ី" នៅទីនោះ។

គេមិនគួរគិតថា មានតែប្រភេទរុក្ខជាតិ និងសត្វដែលមានតម្លៃសេដ្ឋកិច្ច ដូចជាប្រភេទដើមឈើ សត្វមានរោម ឬត្រីពាណិជ្ជកម្ម គួរតែជាវត្ថុសំខាន់នៃការព្រួយបារម្ភចំពោះធម្មជាតិ។ រុក្ខជាតិស្មៅ និងស្លែ ថនិកសត្វតូចៗ និងសត្វល្អិត - ចំនួនប្រជាជន និងហ្សែនរបស់ពួកគេ រួមជាមួយនឹងអ្នកផ្សេងទៀតទាំងអស់ ផ្តល់ ជីវិតធម្មតា។ទឹកដី។ ដូចគ្នានេះដែរអនុវត្តចំពោះអតិសុខុមប្រាណ - រាប់ពាន់ប្រភេទរបស់វារស់នៅលើដី។ ការសិក្សាអំពីអតិសុខុមប្រាណដីគឺជាកិច្ចការមិនត្រឹមតែសម្រាប់មីក្រូជីវវិទូប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែក៏សម្រាប់អ្នកហ្សែនចំនួនប្រជាជនផងដែរ។

ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងក្រុមហ្សែននៃចំនួនប្រជាជនដែលមានអន្តរាគមន៍សរុបនៅក្នុងធម្មជាតិមិនត្រូវបានបង្ហាញឱ្យដឹងភ្លាមៗនោះទេ។ ទស្សវត្សរ៍អាចកន្លងផុតទៅមុនពេលផលវិបាកក្លាយជាជាក់ស្តែងក្នុងទម្រង់នៃការបាត់ខ្លួននៃចំនួនប្រជាជនមួយចំនួន បន្ទាប់មកទៀតត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងអតីត។

ពន្ធុវិទ្យា និងថ្នាំ

មួយ​នៃ បញ្ហាបន្ទាន់បំផុត។មនុស្សធម៌ - របៀបព្យាបាលជំងឺតំណពូជ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ រហូតមកដល់ពេលថ្មីៗនេះ ការបង្កើតសំណួរបែបនេះហាក់ដូចជាអស្ចារ្យណាស់។ វាអាចគ្រាន់តែជាការការពារជំងឺតំណពូជក្នុងទម្រង់នៃការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា។ អ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យាដែលមានបទពិសោធន៍ សិក្សាពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់អ្នកជំងឺ និងស៊ើបអង្កេតថាតើជំងឺតំណពូជបានលេចឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណាក្នុងចំណោមសាច់ញាតិរបស់គាត់ និង សាច់ញាតិឆ្ងាយបានផ្តល់មតិលើថាតើអ្នកជំងឺអាចមានកូនដែលមានរោគសាស្ត្របែបនេះឬអត់? ហើយប្រសិនបើដូច្នេះ តើអ្វីជាប្រូបាប៊ីលីតេនៃព្រឹត្តិការណ៍នេះ (ឧទាហរណ៍ 1/2, 1/10, ឬ 1/100)។ ផ្អែក​តាម​ព័ត៌មាន​នេះ ប្ដី​ប្រពន្ធ​ខ្លួនឯង​បាន​សម្រេច​ថា​តើ​មាន​កូន​ឬ​អត់ ។

ការអភិវឌ្ឍន៍លឿន ជីវវិទ្យាម៉ូលេគុលយ៉ាងសំខាន់នាំយើងឱ្យខិតទៅជិតគោលដៅដែលស្រលាញ់ - ការព្យាបាលជម្ងឺតំណពូជ។ ដើម្បីធ្វើដូចនេះជាដំបូងនៃការទាំងអស់វាគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីស្វែងរកក្នុងចំណោមហ្សែនជាច្រើនរបស់មនុស្សដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះជំងឺនេះ។ ពន្ធុវិទ្យាប្រជាជនជួយដោះស្រាយបញ្ហាស្មុគស្មាញនេះ។

សញ្ញាហ្សែនត្រូវបានគេស្គាល់ - អ្វីដែលគេហៅថា។ សញ្ញាសម្គាល់ DNA ដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកសម្គាល់នៅក្នុងខ្សែ DNA ដ៏វែងមួយ និយាយថា រៀងរាល់មួយពាន់ ឬមួយម៉ឺន "bead" ។ តាមរយៈការពិនិត្យមើលអ្នកជំងឺ សាច់ញាតិរបស់គាត់ និងបុគ្គលដែលមានសុខភាពល្អពីប្រជាជន វាអាចបង្កើតសញ្ញាសម្គាល់ណាមួយដែលទាក់ទងនឹងហ្សែនជំងឺ។ ដោយមានជំនួយពីវិធីសាស្ត្រគណិតវិទ្យាពិសេស អ្នកហ្សែនចំនួនប្រជាជនកំណត់អត្តសញ្ញាណផ្នែកនៃ DNA ដែលហ្សែនចាប់អារម្មណ៍ចំពោះយើងស្ថិតនៅ។ បន្ទាប់ពីនោះ អ្នកជីវវិទូម៉ូលេគុលត្រូវបានរួមបញ្ចូលនៅក្នុងការងារនេះ ដែលធ្វើការវិភាគផ្នែកនៃ DNA នេះឱ្យបានលម្អិត និងស្វែងរកហ្សែនដែលខូចនៅក្នុងនោះ។ តាមរបៀបនេះហ្សែននៃជំងឺតំណពូជភាគច្រើនត្រូវបានគូសផែនទី។ ឥឡូវនេះគ្រូពេទ្យមានឱកាសវិនិច្ឆ័យដោយផ្ទាល់អំពីសុខភាពរបស់ទារកដែលមិនទាន់កើតក្នុងខែដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ ហើយឪពុកម្តាយអាចសម្រេចចិត្តថាតើត្រូវរក្សាការមានផ្ទៃពោះឬអត់ ប្រសិនបើគេដឹងជាមុនថាកូននឹងកើតមកឈឺ។ ជាងនេះទៅទៀត ការប៉ុនប៉ងកំពុងត្រូវបានធ្វើឡើងរួចហើយដើម្បីកែកំហុសដែលធ្វើឡើងដោយធម្មជាតិ ដើម្បីលុបបំបាត់ "ការបែកបាក់" នៅក្នុងហ្សែន។

ដោយប្រើសញ្ញាសម្គាល់ DNA អ្នកមិនត្រឹមតែអាចរកមើលហ្សែនជំងឺប៉ុណ្ណោះទេ។ ដោយប្រើពួកវាពួកគេអនុវត្តប្រភេទនៃការបញ្ជាក់បុគ្គល។ ការកំណត់អត្តសញ្ញាណ DNA បែបនេះគឺជាប្រភេទទូទៅនៃការពិនិត្យផ្នែកកោសល្យវិច្ច័យ ដែលអនុញ្ញាតឱ្យកំណត់ភាពជាឪពុក កំណត់អត្តសញ្ញាណកុមារដែលលាយឡំគ្នានៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យសម្ភព កំណត់អត្តសញ្ញាណអ្នកចូលរួមក្នុងឧក្រិដ្ឋកម្ម ជនរងគ្រោះនៃគ្រោះមហន្តរាយ និងប្រតិបត្តិការយោធា។

ពន្ធុវិទ្យា និងការបន្តពូជប្រជាជន

យោងទៅតាមទ្រឹស្ដីរបស់ Darwin ការជ្រើសរើសនៅក្នុងធម្មជាតិគឺសំដៅទៅលើអត្ថប្រយោជន៍ភ្លាមៗ ពោលគឺដើម្បីរស់ និងបន្តពូជ។ ជាឧទាហរណ៍ នៅក្នុងសត្វតោមួយ ពណ៌នៃអាវធំមានក្លិនស្អុយ ហើយនៅក្នុងសត្វតោវាមានខ្សាច់ពណ៌លឿង។ ពណ៌ដូចជាសម្លៀកបំពាក់ក្លែងបន្លំ បម្រើឱ្យបុគ្គលម្នាក់ៗលាយឡំជាមួយដី។ នេះអនុញ្ញាតឱ្យសត្វមំសាសីលួចលាក់តាមប្រមាញ់ ឬរង់ចាំ។ ដូច្នេះទោះបីជាការប្រែប្រួលពណ៌តែងតែលេចឡើងនៅក្នុងធម្មជាតិក៏ដោយក៏ឆ្មាព្រៃដែលមាន "សញ្ញា" បែបនេះមិនអាចរស់បានទេ។ មានតែមនុស្សម្នាក់ដែលមានចំណង់ចំណូលចិត្តរសជាតិរបស់គាត់ប៉ុណ្ណោះដែលបង្កើតលក្ខខណ្ឌទាំងអស់សម្រាប់ជីវិតរបស់ឆ្មាក្នុងស្រុកដែលមានពណ៌ចម្រុះ។

ការផ្លាស់ប្តូរទៅកាន់របៀបរស់នៅដែលមានការតាំងលំនៅ មនុស្សបានផ្លាស់ប្តូរឆ្ងាយពីការបរបាញ់សត្វ និងការប្រមូលរុក្ខជាតិដើម្បីបន្តពូជរបស់ពួកគេ ដោយកាត់បន្ថយការពឹងផ្អែកលើគ្រោះមហន្តរាយធម្មជាតិយ៉ាងខ្លាំង។ សម្រាប់រាប់ពាន់ឆ្នាំ, បង្កាត់ពូជបុគ្គលជាមួយ លក្ខណៈចាំបាច់ហើយដោយហេតុនេះ ការជ្រើសរើសហ្សែនសមស្របពីបណ្តុំហ្សែននៃចំនួនប្រជាជន មនុស្សបានបង្កើតជាបណ្តើរៗនូវពូជរុក្ខជាតិក្នុងស្រុក និងពូជសត្វដែលនៅជុំវិញយើង។ វាគឺជាការជ្រើសរើសដូចគ្នាដែលធម្មជាតិបានដំណើរការរាប់លានឆ្នាំមកហើយ ប៉ុន្តែមានតែពេលនេះទេដែលមនុស្សដឹកនាំដោយហេតុផល បានយកតួនាទីរបស់ធម្មជាតិ។

ជាមួយនឹងការចាប់ផ្តើមនៃការអភិវឌ្ឍនៃហ្សែនប្រជាជន, i.e. ចាប់ពីពាក់កណ្តាលសតវត្សទី 20 ការជ្រើសរើសបានបន្ត វិធីវិទ្យាសាស្ត្រពោលគឺនៅតាមបណ្តោយផ្លូវនៃការទស្សន៍ទាយការឆ្លើយតបទៅនឹងការជ្រើសរើស និងការជ្រើសរើស ជម្រើសល្អបំផុតការងារជ្រើសរើស។ ជាឧទាហរណ៍ ក្នុងការចិញ្ចឹមគោ តម្លៃបង្កាត់របស់សត្វនីមួយៗត្រូវបានគណនាភ្លាមៗ យោងទៅតាមសូចនាករជាច្រើននៃផលិតភាព ដែលត្រូវបានកំណត់មិនត្រឹមតែនៅក្នុងសត្វនេះប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែក៏មានសាច់ញាតិរបស់វាផងដែរ (ម្តាយ បងប្អូនស្រី កូនចៅ ជាដើម)។ ទាំងអស់នេះត្រូវបានកាត់បន្ថយទៅជាសន្ទស្សន៍ទូទៅជាក់លាក់មួយ ដែលគិតគូរទាំងលក្ខខណ្ឌហ្សែននៃលក្ខណៈផលិតភាព និងរបស់ពួកគេ សារៈសំខាន់សេដ្ឋកិច្ច. នេះមានសារៈសំខាន់ជាពិសេសនៅពេលវាយតម្លៃស៊ីរ៉េស ដែលវាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការកំណត់ផលិតភាពផ្ទាល់របស់ពួកគេ (ឧទាហរណ៍ គោឈ្មោលក្នុងការចិញ្ចឹមគោទឹកដោះគោ ឬមាន់ពងមាន់)។ ជាមួយនឹងការណែនាំនៃការបង្កាត់សិប្បនិម្មិត តម្រូវការមួយបានកើតឡើងសម្រាប់ការវាយតម្លៃចំនួនប្រជាជនចម្រុះនៃតម្លៃនៃការបង្កាត់ពូជរបស់អ្នកផលិត នៅពេលដែលពួកវាត្រូវបានគេប្រើនៅក្នុងហ្វូងផ្សេងៗគ្នា ជាមួយនឹងកម្រិតនៃការចិញ្ចឹម ការថែទាំ និងផលិតភាពខុសៗគ្នា។ ក្នុងការបង្កាត់ពូជរុក្ខជាតិ វិធីសាស្រ្តចំនួនប្រជាជនជួយកំណត់បរិមាណសមត្ថភាពហ្សែននៃបន្ទាត់ និងពូជដើម្បីផលិតកូនកាត់ដែលជោគជ័យ និងព្យាករណ៍ពីភាពប្រែប្រួល និងផលិតភាពរបស់វានៅក្នុងតំបន់ដែលមានអាកាសធាតុ និងដីខុសៗគ្នា។

រចនាសម្ព័ននៃបណ្តុំហ្សែននៅក្នុងប្រជាជនស្ថានី panmictic ត្រូវបានពិពណ៌នាដោយច្បាប់មូលដ្ឋាននៃហ្សែនប្រជាជន - ច្បាប់ Hardy-Weinberg ដែលចែងថានៅក្នុងចំនួនប្រជាជនដ៏ល្អមួយមានសមាមាត្រថេរនៃប្រេកង់ដែលទាក់ទងនៃ alleles និង genotypes ដែលត្រូវបានពិពណ៌នាដោយសមីការ៖

(p A + q a)2 = p2 AA + 2∙p∙q Aa + q2 aa = 1

ប្រសិនបើប្រេកង់ allele ដែលទាក់ទង p និង q ត្រូវបានគេស្គាល់ និង កម្លាំងសរុបចំនួនប្រជាជន Ntot បន្ទាប់មកអ្នកអាចគណនាប្រេកង់ដាច់ខាតដែលរំពឹងទុក ឬប៉ាន់ស្មាន (នោះគឺចំនួនបុគ្គល) នៃប្រភេទនីមួយៗ។ ដើម្បីធ្វើដូចនេះពាក្យនីមួយៗនៃសមីការត្រូវតែគុណនឹង Ntot៖

p2 AA Ntot + 2 p q Aa Ntot + q2 aa Ntot = Ntot

នៅក្នុងសមីការនេះ៖

p2 AA Ntot គឺជាប្រេកង់ដាច់ខាត (ចំនួន) នៃ AA homozygotes លេចធ្លោ

2 p q Aa Ntot គឺជាប្រេកង់ដាច់ខាត (ចំនួន) នៃ Aa heterozygotes

q2 aa Ntot គឺជាប្រេកង់ដាច់ខាតដែលរំពឹងទុក (ចំនួន) នៃ homozygotes recessive aa

ប្រតិបត្តិការនៃច្បាប់ Hardy-Weinberg ជាមួយនឹងការគ្រប់គ្រងមិនពេញលេញ

ចូរយើងពិចារណាប្រតិបត្តិការនៃច្បាប់ Hardy-Weinberg ជាមួយនឹងការគ្រប់គ្រងមិនពេញលេញដោយប្រើឧទាហរណ៍នៃមរតកនៃពណ៌ថ្នាំកូតនៅក្នុងកញ្ជ្រោង។ វាត្រូវបានគេដឹងថាឥទ្ធិពលចម្បងលើពណ៌ថ្នាំកូតនៅក្នុងកញ្ជ្រោងត្រូវបានបញ្ចេញដោយហ្សែន A ដែលមាននៅក្នុងទម្រង់នៃអាឡែរសំខាន់ពីរគឺ A និង a ។ ហ្សែនដែលអាចធ្វើបាននីមួយៗត្រូវគ្នាទៅនឹង phenotype ជាក់លាក់មួយ៖

AA - ក្រហម Aa - សក់ពណ៌ប្រផេះ aa - ពណ៌ត្នោតខ្មៅ (ឬប្រាក់)

អស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំ (នៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ីចាប់តាំងពីសតវត្សទី 18) កំណត់ត្រានៃស្បែកដែលបានប្រគល់ត្រូវបានរក្សាទុកនៅស្ថានីយ៍លទ្ធកម្មរោមសត្វ។ ចូរយើងបើកសៀវភៅគណនីនៃស្បែកកញ្ជ្រោងដែលបានចែកចាយនៅមជ្ឈមណ្ឌលលទ្ធកម្មមួយនៃភាគខាងជើងបូព៌ានៃប្រទេសរុស្ស៊ី ហើយជ្រើសរើសកំណត់ត្រាបន្តបន្ទាប់ចំនួន 100 តាមអំពើចិត្ត។ រាប់ចំនួនស្បែកដែលមានពណ៌ខុសៗគ្នា។ ឧបមាថាលទ្ធផលខាងក្រោមត្រូវបានទទួល៖ ក្រហម (អេអេ) - ស្បែក ៨១ សក់ពណ៌ប្រផេះ (អេអេ) - ស្បែក ១៨ ខ្មៅត្នោត (អេអេ) - ១ ស្បែក។

ចូរយើងគណនាចំនួន (ប្រេកង់ដាច់ខាត) នៃ alleles លេចធ្លោ A ដែលផ្តល់ឱ្យថាកញ្ជ្រោងនីមួយៗគឺជាសារពាង្គកាយ diploid ។ កញ្ជ្រោងក្រហមកាន់ 2 A alleles មាន 81 បុគ្គល សរុប 2A × 81 = 162A ។ Sivodushki កាន់ 1 allele A នីមួយៗមាន 18 បុគ្គលសរុប 1A × 18 = 18A ។ ផលបូកសរុបនៃ alleles លេចធ្លោ NA = 162 + 18 = 180. ស្រដៀងគ្នានេះដែរ យើងគណនាចំនួន recessive alleles a: ក្នុងកញ្ជ្រោងពណ៌ត្នោតខ្មៅ 2a × 1 = 2a, ក្នុងកញ្ជ្រោងប្រផេះ 1a × 18 = 18a ផលបូកសរុបនៃ recessive អាឡែល ណា = 2 + 18 = 20 ។

ចំនួនសរុបនៃ alleles នៃហ្សែន A = NA + Na = 180 + 20 = 200. យើងបានវិភាគ 100 បុគ្គលម្នាក់ៗមាន 2 alleles ផលបូកសរុបនៃ alleles គឺ 2 × 100 = 200. ចំនួននៃ alleles រាប់សម្រាប់គ្នា geno/phenotype និងចំនួន alleles ដែលបានគណនាពីចំនួនសរុបនៃបុគ្គលគឺនៅក្នុងករណីណាមួយដែលស្មើនឹង 200 ដែលមានន័យថាការគណនាត្រូវបានអនុវត្តយ៉ាងត្រឹមត្រូវ។

ចូរយើងស្វែងរកប្រេកង់ដែលទាក់ទង (ឬចែករំលែក) នៃ allele A ទាក់ទងទៅនឹងចំនួនសរុបនៃ alleles៖

pA = NA : (NA + Na) = 180: 200 = 0.9

ស្រដៀងគ្នានេះដែរ យើងរកឃើញប្រេកង់ដែលទាក់ទង (ឬសមាមាត្រ) នៃ allele a:

qa = Na : (NA + Na) = 20: 200 = 0.1

ផលបូកនៃប្រេកង់ដែលទាក់ទងនៃ alleles ក្នុងចំនួនប្រជាជនត្រូវបានពិពណ៌នាដោយទំនាក់ទំនង៖

рА + qa = 0.9 + 0.1 = 1

សមីការខាងលើគឺជាការពិពណ៌នាបរិមាណនៃក្រុម allele នៃចំនួនប្រជាជនដែលបានផ្តល់ឱ្យ និងឆ្លុះបញ្ចាំងពីរចនាសម្ព័ន្ធរបស់វា។ ដោយសារបុគ្គលត្រូវបានបង្ហាញដោយចៃដន្យនៅក្នុងសៀវភៅគណនេយ្យ ហើយសំណាកបុគ្គលចំនួន 100 នាក់មានទំហំធំល្មម លទ្ធផលដែលទទួលបានអាចត្រូវបានធ្វើជាទូទៅ (extrapolated) ដល់ប្រជាជនទាំងមូល។

ពិចារណាលើការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រុម allele (នោះគឺប្រេកង់នៃ alleles) និង gene pool (នោះគឺជាប្រេកង់នៃ genotypes ទាំងអស់) នៃចំនួនប្រជាជនដែលបានផ្តល់ឱ្យក្នុងអំឡុងពេលផ្លាស់ប្តូរនៃជំនាន់។ បុរស និង​ស្ត្រី​ទាំងអស់​ផ្តល់​អា​ឡែ​ល A និង a ក្នុង​សមាមាត្រ 0.9A: 0.1a ។

នេះគឺជាភាពខុសគ្នារវាងពន្ធុវិទ្យាប្រជាជន និងហ្សែនបុរាណ។ នៅពេលពិចារណាលើច្បាប់របស់ Mendel សមាមាត្រ 1A: 1a ត្រូវបានកំណត់ដំបូង ដោយសារឪពុកម្តាយតែងតែមានលក្ខណៈដូចគ្នា៖ AA និង aa ។

ដើម្បីស្វែងរកប្រេកង់ដែលទាក់ទងនៃ genotypes យើងបង្កើតបន្ទះឈើ Punnett ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ យើងយកទៅពិចារណាថាប្រូបាប៊ីលីតេនៃការជួបអាឡឺឡែរនៅក្នុងហ្សីហ្គោតគឺស្មើនឹងផលិតផលនៃប្រូបាប៊ីលីតេនៃការស្វែងរកអាឡែរនីមួយៗ។

gametes ស្ត្រី	ប្រដាប់ភេទបុរស
		sivodushki
	sivodushki	ខ្មៅ-ត្នោត

ចូរយើងស្វែងរកប្រេកង់ដែលទាក់ទងចុងក្រោយ និងដាច់ខាតនៃ genotypes និង phenotypes៖

ការប្រៀបធៀបលទ្ធផលដែលទទួលបានជាមួយនឹងស្ថានភាពដំបូងនៃចំនួនប្រជាជនយើងឃើញថារចនាសម្ព័ន្ធនៃអាង allele និងហ្សែនហ្សែនមិនបានផ្លាស់ប្តូរទេ។ ដូច្នេះនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនកញ្ជ្រោងដែលត្រូវបានចាត់ទុកថាជាច្បាប់ Hardy-Weinberg ត្រូវបានបំពេញដោយភាពត្រឹមត្រូវតាមឧត្ដមគតិ។

ប្រតិបត្តិការនៃច្បាប់ Hardy-Weinberg ក្រោមការគ្រប់គ្រងពេញលេញ

ពិចារណាពីប្រតិបត្តិការនៃច្បាប់ Hardy-Weinberg ជាមួយនឹងការគ្រប់គ្រងពេញលេញដោយប្រើឧទាហរណ៍នៃការទទួលមរតកនៃពណ៌ថ្នាំកូតនៅក្នុងឆ្មា។

វាត្រូវបានគេដឹងថាពណ៌ថ្នាំកូតខ្មៅនៅក្នុងឆ្មាត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែន aa ។ ក្នុងករណីនេះ ពណ៌ខ្មៅអាចបន្ត ឬដោយផ្នែក។ ប្រភេទហ្សែន AA និង Aa កំណត់ប្រភេទពណ៌ដែលនៅសល់ ប៉ុន្តែពណ៌ខ្មៅគឺអវត្តមានទាំងស្រុង។

ឧបមាថានៅក្នុងទីក្រុងមួយនៃប្រជាជនឆ្មានៅលើអំពី។ Sakhalin ក្នុងចំណោមសត្វដែលបានពិនិត្យចំនួន 100 ក្បាល មានសត្វចំនួន 36 ក្បាលមានពណ៌ខ្មៅពេញ ឬដោយផ្នែក។

ការគណនាដោយផ្ទាល់នៃរចនាសម្ព័ន្ធអាង allele នៃចំនួនប្រជាជនក្នុងករណីនេះគឺមិនអាចទៅរួចនោះទេដោយសារតែការត្រួតត្រាពេញលេញ: AA homozygotes និង Aa heterozygotes គឺមិនអាចបែងចែកបានតាមធម្មជាតិ។ យោងតាមសមីការ Hardy-Weinberg ភាពញឹកញាប់នៃឆ្មាខ្មៅគឺ q2 aa ។ បន្ទាប់មកប្រេកង់ allele អាចត្រូវបានគណនា:

q2aa = 36/100 = 0.36; qa = 0.36 –1/2 = 0.6; pA = 1 – 0.6 = 0.4

ដូច្នេះរចនាសម្ព័ន្ធនៃអាង allele នៃចំនួនប្រជាជននេះត្រូវបានពិពណ៌នាដោយសមាមាត្រ: р А + q a = 0.4 + 0.6 = 1. ប្រេកង់នៃ allele recessive គឺខ្ពស់ជាងប្រេកង់នៃឥទ្ធិពលមួយ។

ចូរយើងគណនាប្រេកង់នៃហ្សែន៖

p2 AA = 0.42 = 0.16; 2 pq Aa = 2 ´ 0.4 ´ 0.6 = 0.48; q2aa = 0.62 = 0.36

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការផ្ទៀងផ្ទាត់ភាពត្រឹមត្រូវនៃការគណនាក្នុងករណីនេះ ចាប់តាំងពីប្រេកង់ពិតប្រាកដនៃ homozygotes លេចធ្លោ និង heterozygotes មិនស្គាល់។

3. ការបំពេញច្បាប់ Hardy-Weinberg នៅក្នុងប្រជាជនធម្មជាតិ។ សារៈសំខាន់ជាក់ស្តែងនៃច្បាប់ Hardy-Weinberg

ក្នុងករណីខ្លះ (ឧទាហរណ៍ក្នុងករណីមានការត្រួតត្រាពេញលេញ) នៅពេលពិពណ៌នាអំពីរចនាសម្ព័ន្ធនៃបណ្តុំហ្សែននៃចំនួនប្រជាជនធម្មជាតិ មនុស្សម្នាក់ត្រូវតែសន្មតថាពួកគេមានលក្ខណៈពិសេសនៃចំនួនប្រជាជនដ៏ល្អ។

លក្ខណៈប្រៀបធៀបនៃប្រជាជនឧត្តមគតិ និងធម្មជាតិ

ចំនួនប្រជាជនដែលសមស្រប	ចំនួនប្រជាជនធម្មជាតិ
1. ទំហំប្រជាជនគឺមានទំហំធំគ្មានដែនកំណត់ ហើយការលុបបំបាត់ដោយចៃដន្យ (ការស្លាប់) នៃបុគ្គលមួយចំនួនមិនប៉ះពាល់ដល់រចនាសម្ព័ន្ធនៃចំនួនប្រជាជននោះទេ។	1. ចំនួនប្រជាជនមានចំនួនកំណត់នៃបុគ្គល
2. មិនមានភាពខុសគ្នាខាងផ្លូវភេទទេ gametes ស្ត្រីនិងបុរសគឺសមមូល (ឧទាហរណ៍ជាមួយ homothallic isogamy នៅក្នុងសារាយ)	2. មានប្រភេទផ្សេងគ្នានៃការរួមភេទ, វិធីផ្សេងៗការបន្តពូជ និងប្រព័ន្ធបង្កាត់ពូជផ្សេងៗ
3. វត្តមាននៃ panmixia - ឆ្លងកាត់ដោយឥតគិតថ្លៃ; អត្ថិភាពនៃអាងស្តុកទឹក gamete; ភាពស្មើគ្នានៃការប្រជុំនៃ gametes និងការបង្កើត zygotes ដោយមិនគិតពីហ្សែន និងអាយុរបស់ឪពុកម្តាយ	3. មានការជ្រើសរើសក្នុងការបង្កើតគូអាពាហ៍ពិពាហ៍ នៅក្នុងការប្រជុំនៃ gametes និងការបង្កើត zygotes
4. មិនមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងប្រជាជនទេ។	4 ការផ្លាស់ប្តូរតែងតែកើតឡើង
5. មិនមានការជ្រើសរើសធម្មជាតិនៅក្នុងចំនួនប្រជាជន	5. តែងតែមានការបន្តពូជដោយឌីផេរ៉ង់ស្យែលនៃហ្សែន រួមទាំងការរស់រានមានជីវិតដោយឌីផេរ៉ង់ស្យែល និងជោគជ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលក្នុងការបន្តពូជ។
6. ចំនួនប្រជាជនគឺដាច់ឆ្ងាយពីប្រជាជនដទៃទៀតនៃប្រភេទនេះ។	6. មានការធ្វើចំណាកស្រុក - លំហូរហ្សែន

នៅក្នុងប្រជាជនភាគច្រើនដែលបានសិក្សា គម្លាតពីលក្ខខណ្ឌទាំងនេះជាធម្មតាមិនប៉ះពាល់ដល់ការអនុវត្តច្បាប់ Hardy-Weinberg ទេ។ វាមានន័យថា៖

- ចំនួនប្រជាជនធម្មជាតិមានច្រើនណាស់;

- gametes ស្ត្រីនិងបុរសគឺសមមូល; បុរសនិងស្ត្រីនៅក្នុង ស្មើគ្នាបញ្ជូន alleles របស់ពួកគេទៅកូនចៅ)

- ហ្សែនភាគច្រើនមិនប៉ះពាល់ដល់ការបង្កើតគូអាពាហ៍ពិពាហ៍ទេ។

- ការផ្លាស់ប្តូរគឺកម្រណាស់។

- ការជ្រើសរើសធម្មជាតិមិនមានឥទ្ធិពលគួរឱ្យកត់សម្គាល់លើភាពញឹកញាប់នៃ alleles ភាគច្រើន;

ចំនួនប្រជាជនមានភាពឯកោគ្រប់គ្រាន់ពីគ្នាទៅវិញទៅមក។

ប្រសិនបើច្បាប់ Hardy-Weinberg មិនត្រូវបានបំពេញ នោះដោយគម្លាតពីតម្លៃដែលបានគណនា វាអាចបង្កើតឥទ្ធិពលនៃចំនួនកំណត់ ភាពខុសគ្នារវាងស្ត្រី និងបុរសក្នុងការផ្ទេរអាឡឺឡែរទៅកូនចៅ អវត្តមាននៃការឆ្លងកាត់ដោយឥតគិតថ្លៃ។ វត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរ ឥទ្ធិពលនៃការជ្រើសរើសធម្មជាតិ វត្តមាននៃទំនាក់ទំនងចំណាកស្រុករវាងប្រជាជន។

នៅក្នុងការស្រាវជ្រាវពិតប្រាកដ តែងតែមានគម្លាតនៃប្រេកង់ជាក់ស្តែង ឬពិតប្រាកដ (Nfact ឬ Nph) ពីការគណនា ឬទ្រឹស្តី (Ncalc, Ntheor ឬ Nt) ។ ដូច្នេះហើយ សំណួរកើតឡើង៖ តើគម្លាតទាំងនេះទៀងទាត់ ឬចៃដន្យ ឬអាចទុកចិត្តបាន ឬមិនគួរឱ្យទុកចិត្ត? ដើម្បីឆ្លើយសំណួរនេះ អ្នកត្រូវដឹងពីប្រេកង់ពិតប្រាកដនៃ homozygotes និង heterozygotes លេចធ្លោ។ ដូច្នេះនៅក្នុងការសិក្សាហ្សែនចំនួនប្រជាជន ការកំណត់អត្តសញ្ញាណនៃ heterozygotes ដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់។

សារៈសំខាន់ជាក់ស្តែងនៃច្បាប់ Hardy-Weinberg

1. ក្នុងការថែទាំសុខភាព - អនុញ្ញាតឱ្យអ្នកវាយតម្លៃហានិភ័យចំនួនប្រជាជននៃជម្ងឺដែលបានកំណត់ដោយហ្សែន ចាប់តាំងពីប្រជាជននីមួយៗមានអាង allele ផ្ទាល់ខ្លួន ហើយអាស្រ័យហេតុនេះ ប្រេកង់ផ្សេងគ្នានៃ alleles មិនអំណោយផល។ ដោយដឹងពីភាពញឹកញាប់នៃកំណើតរបស់កុមារដែលមានជំងឺតំណពូជវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីគណនារចនាសម្ព័ន្ធនៃអាង allele ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះដោយដឹងពីភាពញឹកញាប់នៃ alleles មិនអំណោយផលមនុស្សម្នាក់អាចព្យាករណ៍ពីហានិភ័យនៃការមានកូនឈឺ។

ឧទាហរណ៍ ១ Albinism ត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាជំងឺ autosomal recessive ។ វាត្រូវបានបង្កើតឡើងថានៅក្នុងប្រជាជនអ៊ឺរ៉ុបភាគច្រើនអត្រាកំណើតរបស់កុមារ albino គឺ 1 ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត 20 ពាន់នាក់។ អាស្រ័យហេតុនេះ

q2aa = 1/20000 = 0.00005; qa = 0.00005–1/2 = 0.007; pA = 1 − 0.007 = 0.993 ≈ ១

ចាប់តាំងពី pA ≈ 1 សម្រាប់ជំងឺដ៏កម្រ ភាពញឹកញាប់នៃអ្នកដឹកជញ្ជូន heterozygous អាចត្រូវបានគណនាដោយប្រើរូបមន្ត 2 q ។ នៅក្នុងចំនួនប្រជាជននេះ ភាពញឹកញាប់នៃអ្នកដឹកជញ្ជូន heterozygous នៃ albinism allele គឺ 2 q Aa = 2 ´ 0.007 = 0.014 ឬប្រហែលគ្រប់សមាជិកទី 70 នៃចំនួនប្រជាជន។

ឧទាហរណ៍ ២ ឧបមាថានៅក្នុងចំនួនប្រជាជនមួយ 1% នៃចំនួនប្រជាជនមាន allele ដែលមិនកើតឡើងនៅក្នុងស្ថានភាព homozygous (វាអាចត្រូវបានសន្មត់ថា allele នេះគឺដ៍សាហាវនៅក្នុងរដ្ឋ homozygous) ។ បន្ទាប់មក 2 q Aa = 0.01 ដូច្នេះ qa = 0.01:2 = 0.005 ។ ដោយដឹងពីភាពញឹកញាប់នៃប្រតិកម្មអាឡែហ្ស៊ីអាចបង្កើតភាពញឹកញាប់នៃការស្លាប់នៃអំប្រ៊ីយ៉ុង homozygous: q2aa = 0.0052 = 0.000025 (25 ក្នុងមួយលានឬ 1 ក្នុង 40 ពាន់) ។

2. នៅក្នុងការជ្រើសរើស - អនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់អត្តសញ្ញាណសក្តានុពលហ្សែននៃសម្ភារៈប្រភព (ចំនួនប្រជាជនធម្មជាតិក៏ដូចជាពូជនិងពូជនៃការជ្រើសរើសប្រជាប្រិយ) ដោយសារពូជនិងពូជផ្សេងៗគ្នាត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយអាង allele របស់ពួកគេដែលអាចត្រូវបានគណនាដោយប្រើច្បាប់ Hardy-Weinberg ។ . ប្រសិនបើប្រេកង់ខ្ពស់នៃ allele ដែលចង់បានត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងសម្ភារៈប្រភព នោះលទ្ធផលដែលចង់បានអាចត្រូវបានគេរំពឹងថានឹងទទួលបានយ៉ាងឆាប់រហ័សក្នុងអំឡុងពេលជ្រើសរើស។ ប្រសិនបើប្រេកង់នៃ allele ដែលត្រូវការគឺទាប នោះចាំបាច់ត្រូវរកមើលប្រភពផ្សេងទៀត ឬណែនាំ allele ដែលត្រូវការពីប្រជាជនផ្សេងទៀត (ពូជ និងពូជ)។

3. នៅក្នុងបរិស្ថានវិទ្យា - អនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់អត្តសញ្ញាណឥទ្ធិពលនៃកត្តាជាច្រើនលើចំនួនប្រជាជន។ ការពិតគឺថា ខណៈពេលដែលនៅសល់ phenotypically ដូចគ្នា ប្រជាជនអាចផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងសំខាន់នូវរចនាសម្ព័ន្ធហ្សែនរបស់វាក្រោមឥទ្ធិពលនៃវិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដ វាលអេឡិចត្រូម៉ាញេទិក និងកត្តាអវិជ្ជមានផ្សេងទៀត។ ដោយផ្អែកលើគម្លាតនៃប្រេកង់ហ្សែនពិតប្រាកដពីតម្លៃដែលបានគណនា មនុស្សម្នាក់អាចបង្កើតឥទ្ធិពលនៃកត្តាបរិស្ថាន។ (ក្នុង​ករណី​នេះ គោលការណ៍​នៃ​ភាព​ខុស​គ្នា​តែ​មួយ​គត់​ត្រូវ​តែ​ត្រូវ​បាន​អនុវត្ត​យ៉ាង​តឹងរ៉ឹង។ សូម​ឲ្យ​ឥទ្ធិពល​នៃ​ខ្លឹមសារ​ត្រូវ​បាន​សិក្សា លោហធាតុធ្ងន់នៅក្នុងដីលើរចនាសម្ព័ន្ធហ្សែននៃចំនួនប្រជាជននៃប្រភេទរុក្ខជាតិជាក់លាក់មួយ។ បន្ទាប់មក ប្រជាជនពីរដែលរស់នៅក្នុងស្ថានភាពស្រដៀងគ្នាខ្លាំងគួរតែត្រូវបានប្រៀបធៀប។ ភាពខុសគ្នាតែមួយគត់នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌរស់នៅគួរតែជាមាតិកាផ្សេងគ្នានៃលោហៈជាក់លាក់មួយនៅក្នុងដី) ។

ហ្សែនរបស់មនុស្សជាមួយនឹងមូលដ្ឋាននៃហ្សែនទូទៅ [ ការបង្រៀន] Kurchanov Nikolai Anatolievich

៨.១. ពន្ធុវិទ្យាប្រជាជន

៨.១. ពន្ធុវិទ្យាប្រជាជន

ពន្ធុវិទ្យា​ប្រជាជន​ប្រកាស​ថា ឯកតា​នៃ​ដំណើរ​ការ​វិវត្តន៍​ត្រូវ​តែ​ជា​ការ​រួបរួម​ដែល​មិន​អាច​បំបែក​បាន ហើយ​អាច​ផ្លាស់​ប្តូរ​ក្នុង​ជំនាន់​មួយ​ចំនួន។ ទាំងប្រភេទ និងបុគ្គលមិនពេញចិត្តនឹងលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យទាំងនេះទេ។ ឯកតាបឋមនៃដំណើរការវិវត្តន៍គឺចំនួនប្រជាជន។

ចំនួនប្រជាជន -នេះគឺជាក្រុមដាច់ស្រយាលនៃបុគ្គលដែលមានប្រភេទដូចគ្នា តភ្ជាប់ដោយទឹកដីរួម និងប្រភពដើម។ ពាក្យនេះត្រូវបានស្នើឡើងដោយ W. Johannsen ក្នុងឆ្នាំ 1909 ។

គំនិតនៃចំនួនប្រជាជនជាឯកតានៃការវិវត្តន៍ត្រូវបានបង្កើតឡើងស្ទើរតែភ្លាមៗបន្ទាប់ពីការមកដល់នៃលទ្ធិដាវីន។ ចំនួនប្រជាជនគឺ ស៊េរីបន្តជំនាន់ វាត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយតំណពូជ និងភាពប្រែប្រួល។ គោលគំនិតនៃចំនួនប្រជាជនអាចអនុវត្តបានចំពោះសារពាង្គកាយបន្តពូជផ្លូវភេទ និងមិនមែនផ្លូវភេទ។

ក្នុងអំឡុងពេលនៃការបង្កើតហ្សែនប្រជាជន វាត្រូវបានគេជឿថាការប្រែប្រួលហ្សែននៃចំនួនប្រជាជនធម្មជាតិគឺតូចណាស់ loci ភាគច្រើនមាន alleles លេចធ្លោ (អាឡែលប្រភេទព្រៃ) ហើយមានតែ loci មួយចំនួនប៉ុណ្ណោះដែលមាន alleles mutant ។ វាបានប្រែក្លាយថា genotype "ធម្មតា" នៃបុគ្គលនៅក្នុងធម្មជាតិគឺដូចគ្នាសម្រាប់ទីតាំងស្ទើរតែទាំងអស់។

នាពេលបច្ចុប្បន្ននេះគេហៅថាទ្រឹស្តីតុល្យភាពនៃចំនួនប្រជាជនដែលស្នើឡើងដោយ F. Dobzhansky (Dobzhansky T., 1937) ត្រូវបានទទួលយក។ យោងទៅតាមវា ភាពប្រែប្រួលនៃចំនួនប្រជាជនធម្មជាតិគឺខ្ពស់ណាស់ បុគ្គលដែលបង្កើតចំនួនប្រជាជនគឺមានលក្ខណៈតំណពូជសម្រាប់តំបន់ភាគច្រើន មិនមានប្រភេទ "ព្រៃ" ទេ។ វាសង្កត់ធ្ងន់ថាមិនមានហ្សែន "ធម្មតា" ទេ។ អាងហ្សែនចំនួនប្រជាជន ដែលរាប់បញ្ចូលទាំង alleles នៃបុគ្គលទាំងអស់ដែលរស់នៅក្នុងចំនួនប្រជាជន គឺមានភាពចម្រុះណាស់។ រង្វាស់នៃការប្រែប្រួលហ្សែននៃចំនួនប្រជាជនគឺជារឿងមួយដូចជា heterozygosity ។

ភាពតំណពូជនៃចំនួនប្រជាជនបង្ហាញប្រេកង់មធ្យមនៃបុគ្គល heterozygous សម្រាប់ទីតាំងជាក់លាក់។ ដើម្បីគណនា heterozygosity ដំបូងកំណត់ប្រេកង់នៃ heterozygotes សម្រាប់ទីតាំងនីមួយៗ ហើយបន្ទាប់មកគណនាជាមធ្យមនៃលទ្ធផល។ ទីតាំងកាន់តែច្រើននឹងត្រូវបានស៊ើបអង្កេត ការវាយតម្លៃត្រឹមត្រូវនៃការប្រែប្រួលចំនួនប្រជាជននឹងត្រូវបានទទួល។ ការសិក្សាបានបង្ហាញថាសម្រាប់ការប៉ាន់ស្មានរដុបវាគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីវិភាគប្រហែល 20 loci ។

Heterozygosity គឺជាសូចនាករដែលអាចទុកចិត្តបាននៃភាពប្រែប្រួល។ វាកំណត់ប្រូបាប៊ីលីតេដែលថាអាឡឺឡែលពីរនៃទីតាំងមួយពីក្រុមហ្សែននៃចំនួនប្រជាជនដែលយកដោយចៃដន្យនឹងខុសគ្នា។ heterozygosity ជាមធ្យមនៃចំនួនប្រជាជនគឺ 6.7% (Ayala F., Kaiger J., 1988) ។

ដូច្នេះចំនួនប្រជាជនគឺជាការប្រមូលផ្តុំនៃប្រភេទហ្សែនដែលខុសគ្នានៅក្នុងទីតាំងជាច្រើន។ loci ភាគច្រើនត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយ alleles ច្រើន។ បាតុភូតនេះត្រូវបានគេហៅថា polymorphism ។កន្សោមបរិមាណនៃ polymorphism ប្រជាជនគឺ polymorphism(P) បង្ហាញពីសមាមាត្រនៃទីតាំងប៉ូលីម័រហ្វីក។ ដូច្នេះប្រសិនបើនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនដែលបានសិក្សាចេញពី 40 loci, 8 loci ប្រែទៅជា polymorphic (តំណាងដោយ alleles ជាច្រើន) ហើយ 32 គឺជា monomorphic (តំណាងដោយ allele) បន្ទាប់មក P = 0.2 ឬ 20% ។

Polymorphism មិនបង្ហាញយ៉ាងពេញលេញនូវកម្រិតនៃភាពប្រែប្រួលហ្សែននៃចំនួនប្រជាជននោះទេ។ loci ទាំងអស់ដែលមាន allele ច្រើនជាងមួយនឹងស្មើគ្នានៅពេលគណនា P ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទីតាំងមួយអាចមាន 2 អាឡែលនៅក្នុងចំនួនប្រជាជន និង 20. P មិនផ្លាស់ប្តូរប្រេកង់ដែលទាក់ទងនៃ alleles ដែលមានចំនួនដូចគ្នានៃ alleles ។ Alleles អាច​តំណាង​ឱ្យ​ច្រើន​ឬ​តិច​ស្មើ​គ្នា​នៅ​ក្នុង​ចំនួន​ប្រជាជន ឬ​អាច​មាន​ប្រេវ៉ាឡង់​ច្បាស់​លាស់​នៃ​ allele ជាង​ allele ផ្សេងទៀត។

ដូចនៅក្នុងករណីនៃពាក្យហ្សែនផ្សេងទៀត ភាពខុសគ្នារវាងគោលគំនិតនៃ "ការផ្លាស់ប្តូរ" និង "polymorphism" គឺខុសជាង។ ជាធម្មតា ប្រសិនបើលំដាប់ DNA ណាមួយកើតឡើងញឹកញាប់ជាងក្នុង 1% នៃករណី នោះពួកគេនិយាយអំពីប៉ូលីម័រហ្វីស ប្រសិនបើតិចជាង 1% បន្ទាប់មកអំពីការផ្លាស់ប្តូរ។ នៅក្នុងហ្សែនរបស់មនុស្ស ចំនួនមធ្យមនៃការប្រែប្រួលសម្រាប់ហ្សែននីមួយៗគឺ 14 (Tarantul V.Z., 2003)។ ចំនួននៃការកើតឡើងវិញផ្សេងគ្នាក៏ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយ polymorphism យ៉ាងសំខាន់ ដែលដើរតួនាទីវិនិច្ឆ័យសំខាន់ចំពោះមនុស្ស។

លក្ខណៈសំខាន់បំផុតនៃចំនួនប្រជាជនគឺ ប្រេកង់ allele និង genotype នៃបុគ្គលដែលមានធាតុផ្សំរបស់វា។ ពួកគេអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកគណនា ច្បាប់សំខាន់ពន្ធុវិទ្យា​ប្រជាជន - ច្បាប់ Hardy-Weinberg ។វាបញ្ជាក់ថាជាមួយនឹងការឆ្លងកាត់ចៃដន្យនិងអវត្តមាននៃកត្តាខាងក្រៅប្រេកង់ allele នៅក្នុងចំនួនប្រជាជនគឺថេរ។

ដើម្បីកំណត់ប្រេកង់ allele នៅក្នុងហ្សែនប្រជាជន និមិត្តសញ្ញាពិសេសត្រូវបានប្រើ៖ រ- ប្រេកង់ Allele A; q- ប្រេកង់ allele a; បន្ទាប់មក ទំ+ q= 1.

ដើម្បីគណនាប្រេកង់នៃ genotypes រូបមន្តការ៉េ binomial ត្រូវបានប្រើ៖

(ទំ+ q) 2 = ទំ 2 + 2pq+ q 2 ,

កន្លែងណា ទំ 2 - ប្រេកង់ហ្សែន AA; ២ pq- ប្រេកង់ហ្សែន Aa; q 2 - ប្រេកង់ genotype ។

ការអនុវត្តច្បាប់ Hardy-Weinberg ដើម្បីគណនាប្រេកង់ allele នៅក្នុងមនុស្សផ្តល់នូវឧទាហរណ៍ច្បាស់លាស់នៃជំងឺ autosomal recessive ។ ដោយដឹងពីភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងនៃជំងឺហ្សែនដោយប្រើរូបមន្ត Hardy-Weinberg យើងអាចគណនាប្រេកង់ allele (កែតម្រូវសម្រាប់កំហុស) ។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល autosomal ធ្ងន់ធ្ងរបំផុតមួយរបស់មនុស្ស - ជំងឺសរសៃប្រសាទ cystic fibrosisកើតឡើងជាមួយនឹងប្រេកង់ 1: 2500។ ចាប់តាំងពីករណីទាំងអស់នៃការបង្ហាញគឺដោយសារតែ allele ដែលមានលក្ខណៈដូចគ្នាបេះបិទ ដូច្នេះ៖

q 2 = 0,0004; q= 0,02;

ទំ= 1 – q= 1–0,02 = 0,98.

ភាពញឹកញាប់នៃ heterozygotes (2 pq) = 2? 0.98? 0.02 = 0.039 (ប្រហែល 4%) ។

យើងឃើញថាស្ទើរតែ 4% នៃមនុស្ស (មិនតិចនាក់ទេ) គឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន ជំងឺសរសៃប្រសាទ cystic fibrosis. នេះបង្ហាញពីរបៀប លេខធំហ្សែនបង្កជំងឺដែលប្រើឡើងវិញគឺស្ថិតនៅក្នុងស្ថានភាពមិនទាន់ឃើញច្បាស់។

នៅក្នុងពហុនិយម Allelism ប្រេកង់ genotype ត្រូវបានកំណត់ដោយការបំបែកពហុនាមនៃប្រេកង់ allele ។ ជាឧទាហរណ៍ មានអាឡែសចំនួនបីគឺ អា 1 អា 2 និង 3 ។

ប្រេកង់របស់ពួកគេគឺរៀងៗខ្លួន៖ p, q, r. បន្ទាប់មក ទំ+ q+ r= 1.

ដើម្បីគណនាប្រេកង់ហ្សែន៖

(ទំ+ q+ r) 2 = ទំ 2 + q 2 + r 2 + 2pq+ 2pr+ 2rq,

កន្លែងណា ទំ 2 - ប្រេកង់ហ្សែន a 1 a 1; q 2 - ប្រេកង់ហ្សែន a 2 a 2 ; r 2 - ប្រេកង់ហ្សែន a 3 a 3 ; ២ pq- ប្រេកង់ហ្សែន a 1 a 2 ; ២ pr- ប្រេកង់ហ្សែន a 1 a 3 ; ២ rq- ប្រេកង់ហ្សែន a 2 a 3 ។

វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាផលបូកនៃប្រេកង់ហ្សែនដែលជាផលបូកនៃប្រេកង់ allele នឹងតែងតែស្មើនឹង 1 ពោលគឺ ( ទំ+ q) 2 = (ទំ+ q+ r) 2 = =… = 1. ប្រេកង់ genotype នៅតែមិនផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងជំនាន់បន្តបន្ទាប់ទៀត។

ប្រសិនបើចំនួន alleles នៃទីតាំងមួយត្រូវបានតំណាង kបន្ទាប់មកចំនួន genotypes ដែលអាចកើតមាន ( ន) អាចត្រូវបានគណនាដោយប្រើរូបមន្តពិសេស៖

នៅក្នុងទម្រង់ដ៏តឹងរឹងរបស់វា ច្បាប់ Hardy-Weinberg អាចអនុវត្តបានសម្រាប់តែប្រជាជនដ៏ល្អមួយប៉ុណ្ណោះ ពោលគឺចំនួនប្រជាជនច្រើនគ្រប់គ្រាន់ ដែលការឆ្លងកាត់ដោយសេរីកើតឡើង ហើយកត្តាខាងក្រៅមិនធ្វើសកម្មភាព។ មានតែនៅក្រោមលក្ខខណ្ឌទាំងនេះប៉ុណ្ណោះដែលមានចំនួនប្រជាជននៅក្នុងលំនឹង។ លក្ខខណ្ឌ​ដ៏​ល្អ​បែប​នេះ​មិន​ដែល​មាន​ក្នុង​ធម្មជាតិ​ឡើយ។ ចូរយើងពិចារណាលម្អិតបន្ថែមទៀតអំពីដែនកំណត់ចំនួនពីរនៃការអនុវត្តច្បាប់ Hardy-Weinberg ទាក់ទងនឹងការឆ្លងកាត់ដោយឥតគិតថ្លៃ និងសកម្មភាពនៃកត្តាខាងក្រៅ។

នៅក្នុងហ្សែនប្រជាជន ឈើឆ្កាងពីរប្រភេទត្រូវបានសម្គាល់៖

1. Panmixia - ការឆ្លងកាត់ដោយឥតគិតថ្លៃ: ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការបង្កើតគូអាពាហ៍ពិពាហ៍មិនអាស្រ័យលើហ្សែនរបស់ដៃគូនោះទេ។ ទាក់ទងនឹងហ្សែនទាំងមូល panmixia ស្ទើរតែមិនដែលត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងធម្មជាតិប៉ុន្តែវាអាចអនុវត្តបានចំពោះទីតាំងនីមួយៗ។

2. Assortativeness - ការជ្រើសរើសឆ្លងកាត់៖ ប្រភេទហ្សែនប៉ះពាល់ដល់ជម្រើសនៃដៃគូអាពាហ៍ពិពាហ៍ ពោលគឺបុគ្គលដែលមានហ្សែនជាក់លាក់មួយគូញឹកញាប់ជាងជាមួយ ប្រូបាប៊ីលីតេចៃដន្យ. ការឆ្លងកាត់ការជ្រើសរើសមិនផ្លាស់ប្តូរប្រេកង់ហ្សែនទេ ប៉ុន្តែវាផ្លាស់ប្តូរប្រេកង់ហ្សែន។ មួយនៃពូជខ្លាំងនៃការចាត់ថ្នាក់គឺមានគោលបំណង ការបង្កាត់ពូជ- ការបង្កាត់ពូជរវាងបុគ្គលដែលពាក់ព័ន្ធ។ ទាក់ទងនឹងមនុស្សម្នាក់ ការចាត់ថ្នាក់នឹងត្រូវបានពិចារណានៅក្នុងផ្នែកនៃចិត្តវិទ្យា។

គម្លាតពីសមភាព Hardy-Weinberg បង្ហាញថាមួយចំនួន កត្តាខាងក្រៅ. ដើម្បីវិភាគការផ្លាស់ប្តូរប្រេកង់ហ្សែន ប្រព័ន្ធសមីការស្មុគស្មាញ និងស្មុគស្មាញត្រូវបានបង្កើតឡើងឥឡូវនេះ។ នេះគឺដោយសារតែវត្តមាននៃកត្តាអថេរដែលប៉ះពាល់ដល់លទ្ធផល។ យើងនឹងពិចារណាពូជនៃកត្តាវិវត្តន៍បន្តិចក្រោយមក ប៉ុន្តែសម្រាប់ពេលនេះ យើងកត់សម្គាល់ថានៅក្នុងចំនួនប្រជាជនច្រើនគ្រប់គ្រាន់ គម្លាតនឹងមានតិចតួចណាស់ ដូច្នេះហើយច្បាប់ Hardy-Weinberg អនុញ្ញាតឱ្យមានការគណនាដ៏សំខាន់បំផុត និងជាមូលដ្ឋាននៃហ្សែនប្រជាជន។ ប៉ុន្តែគម្លាតទាំងនេះក្លាយជាសំខាន់នៅពេលយើងចាប់ផ្តើមពិចារណាដំណើរការលើមាត្រដ្ឋានពេលវេលាវិវត្តន៍។ ថាមវន្តនៃបណ្តុំហ្សែននៃចំនួនប្រជាជនតំណាងឱ្យការវិវត្តនៅកម្រិតហ្សែន។

ពីសៀវភៅមីក្រូជីវវិទ្យា អ្នកនិពន្ធ Tkachenko Ksenia Viktorovna

8. ហ្សែននៃម៉ាក្រូសរីរាង្គ បរិធានតំណពូជនៃបាក់តេរីត្រូវបានតំណាងដោយក្រូម៉ូសូមមួយ ដែលជាម៉ូលេគុល DNA អង្គភាពមុខងារនៃហ្សែនរបស់បាក់តេរី បន្ថែមពីលើហ្សែនក្រូម៉ូសូមគឺ៖ លំដាប់ IS ការបញ្ជូនបន្ត។

ពីសៀវភៅ បរិស្ថានវិទ្យាទូទៅ អ្នកនិពន្ធ Chernova Nina Mikhailovna

៨.២. រចនាសម្ព័ន្ធចំនួនប្រជាជននៃប្រភេទសត្វ ប្រភេទនីមួយៗ ការកាន់កាប់ទឹកដីជាក់លាក់មួយ (ជួរ) ត្រូវបានតំណាងនៅលើវាដោយប្រព័ន្ធនៃចំនួនប្រជាជន។ ទឹកដីដែលកាន់កាប់ដោយប្រភេទសត្វត្រូវបានបែងចែកកាន់តែស្មុគស្មាញ លទ្ធភាពកាន់តែច្រើនដើម្បីញែកប្រជាជនបុគ្គល។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយមិនមែនទេ។ សញ្ញាបត្រតិចជាង

ពីសៀវភៅបង្កាត់ពូជឆ្កែ អ្នកនិពន្ធ Sotskaya Maria Nikolaevna

ហ្សែនឯកជនរបស់សត្វឆ្កែ ហ្សែនពណ៌ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជាច្រើនបានសិក្សាពីពណ៌របស់សត្វឆ្កែ។ ព័ត៌មានអំពីពន្ធុវិទ្យានៃលក្ខណៈនេះត្រូវបានបោះពុម្ពផ្សាយនៅក្នុងសៀវភៅកត់ត្រារបស់ Ilyin (1932), Dawson (1937), Whitney (1947), Burns និង Fraser (1966) និងផ្សេងៗទៀត។ អ្នកនិពន្ធជាច្រើនបានសិក្សាលម្អិត

ពីសៀវភៅ វិទ្យាសាស្ត្រថ្មី។អំពីជីវិត អ្នកនិពន្ធ Sheldrake Rupert

ហ្សែននៃអាកប្បកិរិយារបស់សត្វឆ្កែ ថ្វីបើមានភាពចម្រុះ និងភាពស្មុគស្មាញនៃអាកប្បកិរិយារបស់សត្វឆ្កែក៏ដោយ ការទទួលមរតករបស់វាគឺជាកម្មវត្ថុនៃគំរូដូចគ្នានឹង លក្ខណៈ morphological. ភាពខុសគ្នានៃពូជដែលខុសគ្នាពីគ្នាទៅវិញទៅមកក្នុងទម្រង់នៃអាកប្បកិរិយាបានទាក់ទាញការយកចិត្តទុកដាក់ជាយូរមកហើយ។

ដកស្រង់ចេញពីសៀវភៅ Our Posthuman Future [ផលវិបាកនៃបដិវត្តន៍ជីវបច្ចេកវិទ្យា] អ្នកនិពន្ធ ហ្វូគូយ៉ាម៉ា ហ្វ្រង់ស៊ីស

៧.១. ហ្សែន និងតំណពូជ ភាពខុសគ្នាពីតំណពូជរវាងសារពាង្គកាយដូចគ្នាបេះបិទ អាស្រ័យលើភាពខុសគ្នានៃហ្សែន។ ក្រោយមកទៀតពឹងផ្អែកលើភាពខុសគ្នានៃរចនាសម្ព័ន្ធ DNA ឬការរៀបចំរបស់វានៅក្នុងក្រូម៉ូសូម ហើយភាពខុសគ្នាទាំងនេះនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង

ពីសៀវភៅ The Newest Book of Facts។ ភាគ ១ [ តារាសាស្ត្រ និង រូបវិទ្យា។ ភូមិសាស្ត្រ និងវិទ្យាសាស្ត្រផែនដីផ្សេងទៀត។ ជីវវិទ្យា និងវេជ្ជសាស្ត្រ] អ្នកនិពន្ធ

ពន្ធុវិទ្យា និងឧក្រិដ្ឋកម្ម ប្រសិនបើមានអ្វីចម្រូងចម្រាសផ្នែកនយោបាយជាងទំនាក់ទំនងរវាងតំណពូជ និងបញ្ញា នោះគឺជាឫសគល់នៃឧក្រិដ្ឋកម្ម។ ការប៉ុនប៉ងកាត់បន្ថយឥរិយាបទឧក្រិដ្ឋទៅជាជីវវិទ្យាមានប្រវត្តិយូរ និងមានបញ្ហាដូច

ដកស្រង់ចេញពីសៀវភៅ ពន្ធុវិទ្យា និងសោភ័ណភាព អ្នកនិពន្ធ Efroimson Vladimir Pavlovich

ដកស្រង់ចេញពីសៀវភៅជីវវិទ្យា [ ឯកសារយោងពេញលេញដើម្បីត្រៀមខ្លួនសម្រាប់ការប្រឡង] អ្នកនិពន្ធ Lerner Georgy Isaakovich

ពីសៀវភៅ The Newest Book of Facts។ ភាគ 1. តារាសាស្ត្រ និងរូបវិទ្យា។ ភូមិសាស្ត្រ និងវិទ្យាសាស្ត្រផែនដីផ្សេងទៀត។ ជីវវិទ្យា និងឱសថ អ្នកនិពន្ធ Kondrashov Anatoly Pavlovich

ដកស្រង់ចេញពីសៀវភៅ អំប្រ៊ីយ៉ុង ហ្សែន និងការវិវត្តន៍ អ្នកនិពន្ធ Raff Rudolph A

តើវិទ្យាសាស្ត្រហ្សែនសិក្សាអ្វីខ្លះ? ហ្សែនគឺជាវិទ្យាសាស្ត្រនៃតំណពូជ និងភាពប្រែប្រួលនៃសារពាង្គកាយមានជីវិត និងវិធីសាស្រ្តនៃការគ្រប់គ្រងពួកវា។ អាស្រ័យលើវត្ថុនៃការសិក្សា ហ្សែនរុក្ខជាតិ ហ្សែនសត្វ ហ្សែនមីក្រូសរីរាង្គ ហ្សែនរបស់មនុស្ស។ល។ ត្រូវបានសម្គាល់ ហើយនៅក្នុង

ពីសៀវភៅជីវវិទ្យា។ ជីវវិទ្យាទូទៅ។ ថ្នាក់ទី 10 ។ កម្រិតមូលដ្ឋាននៃ អ្នកនិពន្ធ Sivoglazov Vladislav Ivanovich

ហ្សែនអភិវឌ្ឍន៍ មានការសង្ស័យទេថា ហ្សែនវិវត្តន៍ឥឡូវនេះគឺជាផ្នែកមួយនៃភាគច្រើនបំផុត។ តំបន់សកម្មជីវវិទ្យាទាក់ទងនឹងការស្ថាបនាទ្រឹស្តី និងការពិសោធន៍។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយក្នុងអំឡុងពេលបីទសវត្សរ៍ដំបូងនៃសតវត្សទី 20 នៅពេលដែលទាំងពន្ធុវិទ្យានិងជីវវិទ្យា

ដកស្រង់ចេញពីសៀវភៅ Human Genetics with the Basics of General Genetics [Study Guide] អ្នកនិពន្ធ

29.ពន្ធុវិទ្យានៃការរួមភេទ ចូរចងចាំ!តើសមាមាត្របុរស និងស្ត្រីក្នុងចំនួនប្រជាជនមនុស្សមានអ្វីខ្លះ?តើអ្នកដឹងអ្វីខ្លះអំពីការកំណត់ភេទពីវគ្គសិក្សាជីវវិទ្យាមុនៗ?តើសារពាង្គកាយអ្វីត្រូវបានគេហៅថា hermaphroditic?បញ្ហានៃទំនាក់ទំនងផ្លូវភេទ morphological និង physiological

ដកស្រង់ចេញពីសៀវភៅ Anthropology and Concepts of Biology អ្នកនិពន្ធ Kurchanov Nikolai Anatolievich

ប្រធានបទទី៦.ហ្សែនម៉ូលេគុល អ្នកណាគិតច្បាស់ គាត់បញ្ជាក់ច្បាស់។ A. Schopenhauer (1788-1860) ទស្សនវិទូអាល្លឺម៉ង់ ការសិក្សាអំពីហ្សែនម៉ូលេគុល មូលដ្ឋានម៉ូលេគុលតំណពូជ និងការប្រែប្រួល។ ទីតាំងសំខាន់នៃហ្សែនម៉ូលេគុលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការទទួលស្គាល់តួនាទីនាំមុខ

ដកស្រង់ចេញពីសៀវភៅ នរវិទ្យា [ការបង្រៀន] អ្នកនិពន្ធ Khasanova Galia Bulatovna

ពន្ធុវិទ្យាប្រជាជន ហ្សែនចំនួនប្រជាជនប្រកាសថា ឯកតានៃដំណើរការវិវត្តន៍ត្រូវតែតំណាងឱ្យការរួបរួមដែលមិនអាចបំបែកបាន និងអាចផ្លាស់ប្តូរក្នុងជំនាន់មួយចំនួន។ ទាំងប្រភេទ និងបុគ្គលមិនពេញចិត្តនឹងលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យទាំងនេះទេ។ ឯកតាបឋមនៃដំណើរការវិវត្តន៍

ពីសៀវភៅរបស់អ្នកនិពន្ធ

១១.២. បរិស្ថានវិទ្យាប្រជាជន រចនាសម្ព័ន្ធសំខាន់នៃទ្រឹស្ដីសំណង់នៃបរិស្ថានវិទ្យាគឺចំនួនប្រជាជន។ នៅកម្រិតប្រជាជន គោលគំនិតអេកូឡូស៊ីមូលដ្ឋាន និង

POPULATION GENETICS ហ្សែនចំនួនប្រជាជន គឺជាសាខានៃហ្សែនដែលសិក្សាពីរចនាសម្ព័ន្ធហ្សែននៃចំនួនប្រជាជន បណ្តុំហ្សែន កត្តា និងគំរូនៃការផ្លាស់ប្តូរជំនាន់។ ការវិភាគហ្សែននៃចំនួនប្រជាជនចាប់ផ្តើមជាមួយនឹងការសិក្សាអំពីប្រេវ៉ាឡង់នៃលក្ខណៈជាក់លាក់មួយដែលអ្នកស្រាវជ្រាវចាប់អារម្មណ៍ ឧទាហរណ៍ ជំងឺតំណពូជ។ លើសពីនេះទៀត ដោយដឹងពីភាពញឹកញាប់នៃលក្ខណៈមួយ វាអាចបង្កើតរចនាសម្ព័ន្ធហ្សែន និងហ្សែននៃចំនួនប្រជាជនដោយផ្អែកលើលក្ខណៈនេះ។ រចនាសម្ព័ននៃចំនួនប្រជាជនត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយប្រេកង់នៃប្រភេទហ្សែនដែលគ្រប់គ្រងការប្រែប្រួលជំនួសនៃលក្ខណៈមួយ ហើយក្រុមហ្សែនត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយភាពញឹកញាប់នៃ alleles នៃទីតាំងដែលបានផ្តល់ឱ្យ។ ភាពញឹកញាប់នៃប្រភេទហ្សែនជាក់លាក់មួយនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនគឺជាចំនួនដែលទាក់ទងគ្នានៃបុគ្គលដែលមានហ្សែនដែលបានផ្តល់ឱ្យ។ ប្រេកង់អាចត្រូវបានបញ្ជាក់ជាភាគរយនៃចំនួនសរុបនៃបុគ្គលនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនដែលត្រូវបានយកជា 100% ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយជាញឹកញាប់នៅក្នុងពន្ធុវិទ្យាចំនួនប្រជាជនចំនួនសរុបត្រូវបានយកជាឯកតា - 1 ។

អនុញ្ញាតឱ្យយើងវិភាគវិធីសាស្រ្តសម្រាប់ការគណនាប្រេកង់នៃ genotypes ដោយប្រើឧទាហរណ៍ជាក់លាក់មួយ។ យោងតាមប្រព័ន្ធ MN នៃក្រុមឈាម ចំនួនប្រជាជននីមួយៗមានបីប្រភេទ៖ LMLM; អិលអិនអិន; LMLN ជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមនីមួយៗអាចត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយវិធីសាស្រ្ត serological ។ ប្រភេទហ្សែន LMLM ត្រូវបានបង្ហាញដោយវត្តមានរបស់ M antigen ហ្សែន LNLN ត្រូវបានបង្ហាញដោយវត្តមានរបស់ N antigen និង LMLN genotype ដោយវត្តមានរបស់ antigens ទាំងពីរ។ ឧបមាថា នៅពេលកំណត់ក្រុមឈាម MN ក្នុងចំនួនប្រជាជន គេបានរកឃើញថា ក្នុងចំណោមមនុស្សដែលបានពិនិត្យចំនួន 4200 នាក់ មានមនុស្ស 1218 នាក់មានតែ M antigen (LMLM genotype) មនុស្ស 882 នាក់មានតែ N antigen (LNLN genotype) ហើយមនុស្ស 2100 នាក់មាន antigens ទាំងពីរ។ (ប្រភេទហ្សែន LMLN) ។ វាចាំបាច់ក្នុងការកំណត់ប្រេកង់នៃអង់ទីករទាំងបីនៅក្នុងចំនួនប្រជាជន។ ដើម្បីដោះស្រាយបញ្ហា យើងយកចំនួនសរុបនៃការស្ទង់មតិ (4200) ជា 100% ហើយគណនាថាតើភាគរយនៃមនុស្សដែលមានហ្សែន LMLM ប៉ុន្មាន។ 1218/4200 x 100% = 29% ដូច្នេះ ប្រេកង់នៃហ្សែន LMLM គឺ 29% ។ តាមរបៀបដូចគ្នា ប្រេកង់នៃហ្សែនពីរផ្សេងទៀតអាចត្រូវបានគណនា។ សម្រាប់ហ្សែន LNLN វាមាន 21% ហើយសម្រាប់ហ្សែន LMLN វាគឺ 50% ។ ការបង្ហាញប្រេកង់នៃហ្សែននៅក្នុងប្រភាគនៃឯកតាយើងទទួលបាន 0.29, 0.21, 0.5 រៀងគ្នា។

នៅក្នុងពន្ធុវិទ្យាប្រជាជន វិធីផ្សេងទៀតនៃការបង្ហាញប្រេកង់ក៏ត្រូវបានគេប្រើផងដែរ ជាចម្បងសម្រាប់ប្រភេទហ្សែនកម្រ។ ឧបមាថានៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យសម្ភពអ្នកជំងឺ 7 នាក់ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត 69,862 ត្រូវបានគេកំណត់អត្តសញ្ញាណក្នុងអំឡុងពេលពិនិត្យរកមើល phenylketonuria ។ ជំងឺនេះបង្កឡើងដោយហ្សែន f ដែលមិនដំណើរការ ហើយអ្នកជំងឺមានលក្ខណៈដូចគ្នាសម្រាប់ហ្សែននេះ (ff)។ កំណត់ប្រេកង់នៃ ff genotype ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត។ ចូរសរសេរប្រេកង់ដោយប្រើវិធីសាស្ត្រធម្មតា ហើយទទួលបាន៖ 7/69862=0.0001 វិធីសាស្ត្រកត់ត្រានេះបង្ហាញថានៅប្រេកង់ដែលបានផ្តល់ឱ្យ មានកុមារឈឺ 1 នាក់ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត 10,000 នាក់ក្នុងចំនួនប្រជាជន។

ច្បាប់របស់ HARDY-WEINBERG ភាពទៀងទាត់ដ៏សំខាន់ដែលធ្វើឱ្យវាអាចសិក្សាពីរចនាសម្ព័ន្ធហ្សែននៃចំនួនប្រជាជនត្រូវបានបង្កើតឡើងក្នុងឆ្នាំ 1908 ដោយឯករាជ្យពីគ្នាទៅវិញទៅមកដោយគណិតវិទូជនជាតិអង់គ្លេស G. Hardy និងគ្រូពេទ្យអាល្លឺម៉ង់ W. Weinberg ។ ច្បាប់ Hardy-Weinberg ចែងថា ក្រោមលក្ខខណ្ឌនៃតំណពូជ និងអវត្ដមាននៃសម្ពាធផ្លាស់ប្តូរ និងសម្ពាធជ្រើសរើស លំនឹងនៃប្រេកង់ហ្សែនត្រូវបានបង្កើតឡើង ដែលត្រូវបានរក្សាទុកពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយ។ តាមទស្សនៈនៃការវិភាគហ្សែនប្រជាជន វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលច្បាប់ Hardy-Weinberg បង្កើតទំនាក់ទំនងគណិតវិទ្យារវាងប្រេកង់នៃហ្សែន និងប្រភេទហ្សែន។ ការពឹងផ្អែកនេះគឺផ្អែកលើការគណនាគណិតវិទ្យា។ ប្រសិនបើបណ្តុំហ្សែនចំនួនប្រជាជនត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែន allelic ឧទាហរណ៍ A និង A / និងហ្សែន A កើតឡើងជាមួយនឹងប្រេកង់ p និងហ្សែន A / ជាមួយប្រេកង់ g នោះសមាមាត្រនៃប្រេកង់នៃ alleles ទាំងនេះនៅក្នុង ចំនួនប្រជាជននឹងស្មើនឹង៖ ទំ។ A+g ក/ = ១

ការបំបែកផ្នែកទាំងពីរនៃសមីការ យើងទទួលបាន (p. A + g. A/)=12 បន្ទាប់ពីបើកតង្កៀប យើងទទួលបានរូបមន្តឆ្លុះបញ្ចាំងពីប្រេកង់នៃហ្សែន៖ p 2 AA + 2 pg ។ AA/ + g 2 A/A/ =1 ឯកតានៅជ្រុងខាងស្តាំនៃសមភាពបង្ហាញថាចំនួនសរុបនៃបុគ្គលនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនត្រូវបានយកជា 1 ហើយប្រេកង់នៃអាឡែស និងហ្សែនត្រូវបានបញ្ជាក់ជាប្រភាគនៃមួយ។ ក្នុងករណីនេះ និមិត្តសញ្ញា p និង g ក្នុងសមភាពទាំងពីរបង្ហាញពីប្រេកង់នៃហ្សែន A និង A/ និងមេគុណសម្រាប់ហ្សែនក្នុងសមភាព 2 - ប្រេកង់នៃហ្សែន។ ដូច្នេះហ្សែន AA កើតឡើងនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនដែលបានពិចារណាជាមួយនឹងប្រេកង់នៃ p 2, A / A / genotype - ជាមួយនឹងប្រេកង់នៃ g 2 និង heterozygotes - ជាមួយនឹងប្រេកង់នៃ 2 pg ។ ដូច្នេះដោយដឹងពីប្រេកង់នៃអាឡែរ អ្នកអាចកំណត់ប្រេកង់នៃហ្សែនទាំងអស់ ហើយផ្ទុយទៅវិញ ដោយដឹងពីប្រេកង់នៃហ្សែន អ្នកអាចកំណត់ប្រេកង់នៃអាឡែរបាន។

ជាឧទាហរណ៍ ពួកគេអនុញ្ញាតឱ្យគណនាប្រេកង់នៃក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន heterozygous នៃ alleles pathological សូម្បីតែនៅក្នុងករណីដែលពួកគេមិនមានភាពខុសគ្នា phenotypically ពី homozygotes ។ តាមរបៀបស្រដៀងគ្នានេះ គេអាចសិក្សាពីរចនាសម្ព័ន្ធហ្សែនរបស់ប្រជាជនយោងទៅតាមប្រព័ន្ធ ABO នៃក្រុមឈាម។ មុនពេលបំបែក ការប្រើប្រាស់ជាក់ស្តែងនៃរូបមន្តទាំងនេះ អនុញ្ញាតឱ្យយើងរស់នៅលើលក្ខខណ្ឌសម្រាប់ការកើតឡើងនៃលំនឹងនៃ genotypes នៅក្នុងចំនួនប្រជាជន។

លក្ខខណ្ឌទាំងនេះរួមមាន: 1. វត្តមានរបស់ panmixia ពោលគឺការជ្រើសរើសដោយចៃដន្យនៃគូស្វាមីភរិយាដែលបានរៀបការដោយមិនមានទំនោរក្នុងការរៀបការជាមួយដៃគូស្រដៀងគ្នា ឬផ្ទុយពីប្រភេទហ្សែន។ 2. គ្មានការហូរចូលនៃ alleles ដែលបណ្តាលមកពីសម្ពាធផ្លាស់ប្តូរ។ 3. អវត្ដមាននៃលំហូរចេញនៃ alleles ដែលបណ្តាលមកពីការជ្រើសរើស។ 4. ភាពស្មើគ្នានៃ heterozygotes និង homozygotes ។ 5. ជំនាន់មិនគួរត្រួតលើគ្នាតាមពេលវេលាទេ។ 6. ទំហំប្រជាជនត្រូវតែមានទំហំធំល្មម។ អ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យាល្បីឈ្មោះ Neil និង Schell កត់សម្គាល់ថាគ្មានចំនួនប្រជាជនជាក់លាក់ណាមួយនៃលក្ខខណ្ឌនេះអាចត្រូវបានបំពេញបានឡើយ ក្នុងករណីភាគច្រើនការគណនាយោងទៅតាមច្បាប់ Hardy-Weinberg គឺមានភាពជិតស្និទ្ធនឹងការពិត ដែលច្បាប់បានប្រែថាពិតជាសមរម្យសម្រាប់ការវិភាគ។ រចនាសម្ព័ន្ធហ្សែននៃប្រជាជន។

អ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យាល្បីឈ្មោះ Neil និង Schell កត់សម្គាល់ថាគ្មានចំនួនប្រជាជនជាក់លាក់ណាមួយនៃលក្ខខណ្ឌនេះអាចត្រូវបានបំពេញបានឡើយ ក្នុងករណីភាគច្រើនការគណនាយោងទៅតាមច្បាប់ Hardy-Weinberg គឺមានភាពជិតស្និទ្ធនឹងការពិត ដែលច្បាប់បានប្រែថាពិតជាសមរម្យសម្រាប់ការវិភាគ។ រចនាសម្ព័ន្ធហ្សែននៃប្រជាជន។ សម្រាប់ ពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្តវាមានសារៈសំខាន់ដែលច្បាប់នេះអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីវិភាគចំនួនប្រជាជន និងហ្សែនរោគសាស្ត្រ ដែលកាត់បន្ថយលទ្ធភាពជោគជ័យ និងការមានកូនរបស់បុគ្គល។ នេះគឺដោយសារតែការពិតដែលថានៅក្នុងប្រជាជនការហូរចេញនៃ alleles រោគវិទ្យាដែលបណ្តាលមកពីការជ្រើសរើសធម្មជាតិ (ជាមួយនឹងការលុបបំបាត់បុគ្គលដែលមានការថយចុះលទ្ធភាពជោគជ័យ) ត្រូវបានធ្វើឱ្យមានតុល្យភាពដោយការហូរចូលនៃ alleles ដូចគ្នាដែលជាលទ្ធផលនៃសម្ពាធផ្លាស់ប្តូរ។

ច្បាប់ Hardy-Weinberg ពន្យល់ពីទំនោរក្នុងការរក្សារចនាសម្ព័ន្ធហ្សែនក្នុងជំនាន់ជាបន្តបន្ទាប់នៃចំនួនប្រជាជន។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ មានកត្តាមួយចំនួនដែលរំខានដល់និន្នាការនេះ។ ជាដំបូង ការជ្រើសរើសធម្មជាតិ គឺជាជម្រើសមួយក្នុងចំណោមពួកគេ។ ការជ្រើសរើសគឺតែមួយគត់ កត្តាវិវត្តន៍បណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរដោយផ្ទាល់នៅក្នុងក្រុមហ្សែនដោយដកចេញបុគ្គលដែលសម្របខ្លួនតិចជាងមុនពីចំនួនប្រជាជន ឬកាត់បន្ថយភាពស៊ីសង្វាក់របស់ពួកគេ។ កត្តាសំខាន់ទីពីរដែលធានាការហូរចូលនៃ alleles នៅក្នុងចំនួនប្រជាជនគឺដំណើរការផ្លាស់ប្តូរ។ សំណួរកើតឡើង។ តើការផ្លាស់ប្តូរធម្មជាតិកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណានៅក្នុងប្រជាជន? ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា spontaneous ។

កត្តាសំខាន់មួយដែលជះឥទ្ធិពលលើភាពញឹកញាប់នៃ alleles នៅក្នុងប្រជាជនតូចៗគឺដំណើរការហ្សែនដោយស្វ័យប្រវត្តិ - ការរសាត់នៃហ្សែន។ ការរសាត់តាមហ្សែនចៃដន្យ (តំណពូជហ្សែន) គឺជាការផ្លាស់ប្តូរប្រេកង់អាឡែរលើជំនាន់ជាច្រើន ដែលបណ្តាលមកពីមូលហេតុចៃដន្យ ដូចជាចំនួនប្រជាជនតិចតួច។ ជាលទ្ធផលនៃការរសាត់តាមហ្សែន អាឡែរដែលអាចសម្របបានខ្លះអាចត្រូវបានយកចេញពីចំនួនប្រជាជន ខណៈដែលអាឡែរដែលប្រែប្រួលតិច និងសូម្បីតែអាឡែរដែលមានលក្ខណៈរោគសាស្ត្រអាចឈានដល់ការប្រមូលផ្តុំខ្ពស់ដោយហេតុផលចៃដន្យ។ ដំណើរការទាំងនេះគឺខ្លាំងជាពិសេសក្នុងអំឡុងពេលបន្តពូជមិនស្មើគ្នា។ អ្នកគ្រប់គ្រងនៃប្រទេសពែរ្សនៃសតវត្សទី 18 គឺ Fekht-Alishah មានកូនប្រុស 66 នាក់ ចៅច្បង 124 នាក់ កូនស្រី 53 នាក់ ពួកគេមានកូនប្រុស 135 ហើយនៅអាយុ 80 ឆ្នាំគាត់មានកូនចៅផ្ទាល់ចំនួន 935 ។ នៅក្រោមលក្ខខណ្ឌទាំងនេះ ការផ្លាស់ប្តូរណាមួយដែលមិនត្រឹមតែមានប្រយោជន៍ប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងបង្កគ្រោះថ្នាក់ផងដែរ ត្រូវតែកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងក្នុងចំណោមគ្រួសារអភិជននៃពែរ្ស។

ប្រសិនបើចំនួនប្រជាជនមិនតូចពេកទេ នោះការផ្លាស់ប្តូរនៃប្រេកង់ allele ដោយសារតែតំណពូជដែលកើតឡើងក្នុងជំនាន់មួយក៏មានតិចតួចដែរ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កកកុញច្រើនជំនាន់ ពួកគេអាចក្លាយជាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ ក្នុងករណីដែលប្រេកង់ allele នៅកន្លែងដែលបានផ្តល់ឱ្យមិនត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយដំណើរការផ្សេងទៀតណាមួយ (ការផ្លាស់ប្តូរ ឬការជ្រើសរើស) ការវិវត្តន៍នឹងនាំឱ្យមានការពិតថា alleles មួយនឹងត្រូវបានជួសជុល ហើយ alleles ជំនួសទាំងអស់នឹងត្រូវបានលុបចោល។ ប្រសិនបើមានតែតំណពូជកើតឡើងនៅក្នុងចំនួនប្រជាជន នោះប្រូបាប៊ីលីតេដែល allele ដែលបានផ្តល់ឱ្យនៅទីបំផុតនឹងត្រូវបានជួសជុលគឺពិតជាស្មើនឹងប្រេកង់ដំបូងរបស់វា។

ករណីធ្ងន់ធ្ងរនៃការរសាត់តាមហ្សែនគឺជាដំណើរការនៃការកើតនៃចំនួនប្រជាជនថ្មីដែលមានតែបុគ្គលមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះ ដំណើរការបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា Ernst Mayr - the Founder's Effect ។ ចំនួនប្រជាជននៃប្រភេទសត្វជាច្រើនដែលរស់នៅលើកោះមហាសមុទ្រដែលមានចំនួនមួយលានបុគ្គលត្រូវបានចុះមកពីបុគ្គលមួយឬច្រើននាក់ដែលកាលពីយូរយារណាស់មកហើយបានទៅដល់ទីនោះជាលទ្ធផលនៃការធ្វើចំណាកស្រុក។ ស្ថានភាពស្រដៀងគ្នានេះកើតឡើងនៅក្នុងបឹង ព្រៃដាច់ស្រយាល។ ដោយសារកំហុសក្នុងការធ្វើគំរូ ប្រេកង់ហ្សែននៅទីតាំងផ្សេងៗគ្នាក្នុងបុគ្គលមួយចំនួនដែលរកឃើញចំនួនប្រជាជនថ្មីអាចមានភាពខុសប្លែកគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីប្រេកង់ហ្សែននៅក្នុងចំនួនប្រជាជនដែលពួកគេមានដើមកំណើត ដែលអាចបន្សល់ទុកនូវការចាប់អារម្មណ៍យ៉ាងខ្លាំងលើការវិវត្តនៃចំនួនប្រជាជនដែលទើបបង្កើតថ្មី។

CYTOGENETICS Cytogenetics គឺជាសាខានៃហ្សែនដែលសិក្សាពីការរៀបចំរចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងារនៃសម្ភារៈហ្សែននៅកម្រិតកោសិកា ភាគច្រើនជាក្រូម៉ូសូម។ សម្រាប់ការយល់ដឹងដ៏ទូលំទូលាយអំពីការរៀបចំក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងសារពាង្គកាយខ្ពស់ជាង (រួមទាំងមនុស្ស) ចំណេះដឹងគឺចាំបាច់ លំនាំទូទៅការវេចខ្ចប់ DNA នៅក្នុងគ្រប់វ៉ារ្យ៉ង់ទាំងអស់ដែលផ្តល់ដោយធម្មជាតិរស់នៅ - ហ្សែននៃមេរោគ, prokaryotes, mitochondria, protists ។

ក្រូម៉ូសូម និង karyotype កោសិកានីមួយៗនៃសារពាង្គកាយណាមួយមានសំណុំក្រូម៉ូសូមជាក់លាក់។ សរុប Karyotype ។ ក្រូម៉ូសូមនៃកោសិកាមួយត្រូវបានគេហៅថានៅក្នុង karyotype នៃកោសិកា somatic គូនៃក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាបេះបិទ (នៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធ រូបរាង និងហ្សែន) ក្រូម៉ូសូមត្រូវបានសម្គាល់ - អ្វីដែលគេហៅថាក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា (ទី 1 - មាតា ទី 2 - ឪពុក) ។ សំណុំនៃក្រូម៉ូសូមដែលមានគូនៃ homologues ត្រូវបានគេហៅថា Diploid (តំណាង 2 n) ។

កោសិកាផ្លូវភេទ - Gametes - មានពាក់កណ្តាលនៃសំណុំ diploid ដែលជាក្រូម៉ូសូមមួយពីគូនីមួយៗ។ សំណុំបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា haploid (តំណាង 2 n) ។ នៅក្នុងមនុស្សមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 នៅក្នុងសំណុំ diploid នៅក្នុងសត្វស្វា - 48 នៅក្នុងកណ្តុរ - 42 នៅក្នុងសត្វឆ្កែ - 78 នៅក្នុងសត្វគោ - 60 នៅក្នុង Drosophila - 8 នៅក្នុងដង្កូវនាង - 56 នៅក្នុងដំឡូង - 48 ។

ជាធម្មតា karyotype ត្រូវបានគេពិនិត្យនៅដំណាក់កាល metaphase នៃ mitosis នៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមនីមួយៗមាន chromatids ដូចគ្នាចំនួនពីរ ហើយត្រូវបានបំប្លែងជាអតិបរមា។ Chromatids ចូលរួមនៅ centromere (ការរឹតបន្តឹងបឋម) ។ នៅក្នុងតំបន់នេះមានរាងកាយ fibrillar - Kinetochore ដែលសរសៃ spindle ត្រូវបានភ្ជាប់ក្នុងអំឡុងពេល mitosis ។ ចុងបញ្ចប់នៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានគេហៅថា telomeres ។ ពួកគេរារាំងក្រូម៉ូសូមមិនឱ្យនៅជាប់គ្នា ពោលគឺពួកគេទទួលខុសត្រូវចំពោះ "បុគ្គល" របស់ពួកគេ។

ផ្នែកនៃ chromatid រវាង centromere និង telomere ត្រូវបានគេហៅថាស្មា។ ស្មាមានការរចនាផ្ទាល់ខ្លួនរបស់ពួកគេ: ខ្លី - ទំនិងវែង - q ។ អាស្រ័យលើទីតាំងនៃ centromere ប្រភេទ morphological នៃក្រូម៉ូសូមខាងក្រោមត្រូវបានសម្គាល់: metacentric (p = q), submetacentric (q> p), acrocentric (មួយដៃ - q) ។

ក្រូម៉ូសូម karyotype ខ្លះមានការបង្រួញបន្ទាប់បន្សំ ដែលជាធម្មតាអ្នករៀបចំនុយក្លេអូឡារមានទីតាំងនៅ - តំបន់នៃការបង្កើតនុយក្លេអូល។ នៅក្នុង nucleolus ការសំយោគ rRNA និងការបង្កើតអនុ ribosome កើតឡើង។ នៅក្នុងស្នូលនៃសារពាង្គកាយផ្សេងៗគ្នាមានពី 1 ទៅ 10 nucleoli ដែលខ្លះមិនមានវាទាល់តែសោះ។

សម្រាប់ការវិភាគ cytogenetic ក្រូម៉ូសូមទាំងអស់ដែលរួមបញ្ចូលក្នុង karyotype ត្រូវតែត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ។ វិធីសាស្រ្តសំខាន់សម្រាប់កំណត់អត្តសញ្ញាណក្រូម៉ូសូមលើការត្រៀមលក្ខណៈ cytological គឺជាវិធីសាស្រ្តផ្សេងៗនៃស្នាមប្រឡាក់ឌីផេរ៉ង់ស្យែល (Q-, G-, R-, C- ។ .

វិធីសាស្រ្តស្នាមប្រឡាក់ឌីផេរ៉ង់ស្យែលត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅចុងទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1960 និងដើមទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1970 ពួកគេបានរកឃើញ ទំព័រថ្មី។នៅក្នុង cytogenetics ។ ក្រូម៉ូសូមដែលប្រឡាក់ដោយឌីផេរ៉ង់ស្យែលនីមួយៗមានលំនាំ striation ជាក់លាក់របស់វា ដែលអនុញ្ញាតឱ្យកំណត់អត្តសញ្ញាណរបស់វា។ karyotype អាចត្រូវបានតំណាងជាគ្រោងការណ៍ដែលក្រូម៉ូសូមត្រូវបានរៀបចំតាមលំដាប់ជាក់លាក់មួយ (ជាធម្មតានៅក្នុងក្រុមដែលបង្រួបបង្រួមក្រូម៉ូសូមនៃប្រភេទ morphological ដូចគ្នា) នៅក្រោមចំនួនជាក់លាក់។ គ្រោងការណ៍បែបនេះត្រូវបានគេហៅថា idiogram ។ ក្រូម៉ូសូម homologous មានលេខដូចគ្នា ប៉ុន្តែមានតែមួយប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានបង្ហាញក្នុងដ្យាក្រាម។

ពាក្យ genome (អាឡឺម៉ង់៖ Genom) ត្រូវបានស្នើឡើងដោយអ្នករុក្ខសាស្ត្រអាល្លឺម៉ង់ Hans Winkler ក្នុងឆ្នាំ 1920 ដើម្បីបង្ហាញពីសំណុំក្រូម៉ូសូមអប្បបរមា។ ដូច្នេះហើយ នាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ នៅក្នុងពន្ធុវិទ្យាម៉ូលេគុល ពាក្យ genome ត្រូវបានប្រើប្រាស់កាន់តែខ្លាំងឡើង ដើម្បីបញ្ជាក់ពីលំដាប់លំដោយអប្បបរមានៃម៉ូលេគុល DNA ទាំងអស់នៅក្នុងកោសិកាមួយ។ សរុប

ពិចារណាពីការរៀបចំហ្សែនរបស់មនុស្សនៅកម្រិត cytogenetic ។ ចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងសំណុំ haploid (ចំនួនមូលដ្ឋាន) គឺ 23 ។ ក្រូម៉ូសូមទាំងអស់ត្រូវបានរាប់លេខ និងបែងចែកជាថ្នាក់។

ក្រូម៉ូសូមទាំងអស់ត្រូវបានដាក់លេខ និងបែងចែកជាថ្នាក់។ ហើយក្នុងចំណោមទាំងនេះ ថ្នាក់ A រួមមានក្រូម៉ូសូម 1, 2, 3; ទៅថ្នាក់ B - ក្រូម៉ូសូម 4, 5; ដល់ថ្នាក់ C - ក្រូម៉ូសូម 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12; ទៅថ្នាក់ D - ក្រូម៉ូសូម 13, 14, 15; ទៅថ្នាក់ E - ក្រូម៉ូសូម 16, 17, 18; ទៅថ្នាក់ F - ក្រូម៉ូសូម 19, 20; ដល់ថ្នាក់ G - ក្រូម៉ូសូម ២១, ២២។ ក្រូម៉ូសូមដែលបានរាយបញ្ជីត្រូវបានគេហៅថា អូតូសូម ពួកវាមានវត្តមានទាំងបុរស និងស្ត្រី។

រចនាសម្ព័ន្ធក្រូម៉ូសូម chromatid នីមួយៗមានម៉ូលេគុល DNA មួយដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងប្រូតេអ៊ីនអ៊ីស្តូន និងប្រូតេអ៊ីនដែលមិនមែនជាអ៊ីស្តូន។ គំរូ nucleosomal នៃអង្គការក្រូម៉ាទីន eukaryotic ត្រូវបានទទួលយក។ យោងតាមគំរូនេះប្រូតេអ៊ីនអ៊ីស្តូន (ពួកវាស្ទើរតែដូចគ្នានៅក្នុង eukaryotes ទាំងអស់) បង្កើតជា globules ពិសេស 8 ម៉ូលេគុលក្នុង globule នីមួយៗ (2 ម៉ូលេគុលនៃ histones H 2 a, H 2 b, IZ, H 4 នីមួយៗ) ។ ខ្សែ DNA បង្កើត 2 វេនជុំវិញពិភពលោកនីមួយៗ។ រចនាសម្ព័ន្ធដែលមានអ៊ីស្តូន octamer ភ្ជាប់ជាមួយបំណែកនៃ DNA (ទំហំ 140-160 bp) ត្រូវបានគេហៅថា nucleosome ។ ការបត់ DNA បែបនេះកាត់បន្ថយប្រវែងរបស់វា 7 ដង។ គំរូ nucleosomal ត្រូវបានគេហៅថា "beads on a string" ។ អ៊ីស្តូនដែលត្រូវបានចោទប្រកាន់ជាវិជ្ជមាន និង DNA ដែលត្រូវបានចោទប្រកាន់អវិជ្ជមានបង្កើតបានជា DNA ដ៏រឹងមាំ

ផ្នែកនៃ DNA រវាង nucleosomes មាន HI histone ។ វាដើរតួយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការតំរៀបស្លឹកនៃសរសៃ nucleosomal និងការបង្កើតកម្រិតទីពីរនៃអង្គការក្រូម៉ូសូម - រចនាសម្ព័ន្ធ helical នៃ solenoid ។ ការបត់ច្រើនដំណាក់កាលជាបន្តបន្ទាប់នៃខ្សែ DNA-histone កំណត់ការវេចខ្ចប់បង្រួមនៃសម្ភារៈហ្សែននៅក្នុងក្រូម៉ូសូម ដែលហៅថាដំណើរការបង្រួមក្រូម៉ាទីន។ សរុបមក កម្រិតនៃការវេចខ្ចប់ 4-5 ត្រូវបានសម្គាល់ដោយចាប់ផ្តើមជាមួយ nucleosome ។ កម្រិតនៃការបង្រួមក្រូម៉ូសូមខុសគ្នានៅក្នុងផ្នែកផ្សេងៗនៃក្រូម៉ូសូម ហើយអាស្រ័យលើរយៈពេលនៃវដ្តកោសិកា។ តួនាទីជាក់លាក់នៅក្នុងដំណើរការនេះ ភាពខុសគ្នានៃប្រូតេអ៊ីនដែលមិនមែនជា histone ។ play សូមអរគុណដល់ដំណើរការបង្រួម ម៉ូលេគុល DNA ដ៏វែងត្រូវបានខ្ចប់ចូលទៅក្នុងបរិមាណតូចមួយនៅក្នុងកោសិកា។

ក្រូម៉ាទីនមាន 2 ប្រភេទគឺ euchromatin (ខ្ចប់តិច) និង heterochromatin (ខ្ចប់តឹងជាង) ។ នៅក្នុងវេន, heterochromatin ត្រូវបានបែងចែកជាពីរថ្នាក់: រចនាសម្ព័ន្ធ (ឬធាតុផ្សំ) heterochromatin (តំបន់ដែលបានរកឃើញជានិច្ច) និង heterochromatin facultative (តំបន់នៃការបង្រួមបញ្ច្រាសនៃតំបន់ euchromatic) ។ heterochromatin រចនាសម្ព័ន្ធត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅក្នុងតំបន់កណ្តាលនិងតំបន់មួយចំនួនផ្សេងទៀតនៃក្រូម៉ូសូម; វាត្រូវបានរកឃើញយ៉ាងល្អដោយ Sokraska ។ នៅក្នុង interphase តំបន់នៃ heterochromatin រចនាសម្ព័ន្ធច្រើនតែប្រមូលផ្តុំគ្នាទៅវិញទៅមក។

វាត្រូវបានគេជឿថា heterochromatin គឺអសកម្មហ្សែនដោយសារតែកម្រិតខ្ពស់នៃ condensation ខណៈពេលដែល euchromatin គឺសកម្ម។ ប៉ុន្តែផ្ទុយទៅវិញ មានតែផ្នែកតូចមួយនៃហ្សែន euchromatin ប៉ុណ្ណោះដែលសកម្ម ពោលគឺនៅក្នុង euchromatin មិនមែនជាលក្ខខណ្ឌគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ការបញ្ចេញហ្សែននោះទេ។ ច្រើនទៀត សំណួរច្រើនទៀតកើតឡើងនៅក្នុងការសិក្សាអំពីមុខងាររបស់ heterochromatin ។

ក្រូម៉ូសូមយក្ស នៅក្នុងធម្មជាតិមានករណីនៃរចនាសម្ព័ន្ធ atypical នៃក្រូម៉ូសូម។ ដោយសារក្រូម៉ូសូម atypical បែបនេះមានទំហំធំ ពួកវាដើរតួជាគំរូងាយស្រួលសម្រាប់សិក្សាហ្សែន។ ក្រូម៉ូសូម Lampbrush គឺជាកំណែដែលលាតសន្ធឹង និងមិនមានចលនានៃក្រូម៉ូសូម oocyte ធម្មតាក្នុងអំឡុងពេល meiosis អូសបន្លាយ។ ពួកគេត្រូវបានសិក្សាយ៉ាងល្អបំផុតនៅក្នុង amphibians ដោយសារតែទំហំធំពិសេសរបស់ពួកគេ។ ប្រវែងនៃក្រូម៉ូសូមបែបនេះគឺធំជាងប្រវែងរបស់វា 30 ដងក្នុងស្ថានភាពធម្មតា។ ក្រូម៉ូសូម Lampbrush ទទួលបានឈ្មោះរបស់ពួកគេពីវត្តមាននៃរង្វិលជុំ។ រង្វិលជុំគឺជាផ្នែកនៃខ្សែស្រលាយក្រូម៉ូសូមដែលលាតសន្ធឹងពីសម្ភារៈបង្រួមជាង និងជាកន្លែងនៃការចម្លងសកម្ម។ នៅចុងបញ្ចប់នៃ meiosis ក្រូម៉ូសូមរបស់ lampbrush ត្រឡប់ទៅធម្មតាវិញ។

ក្រូម៉ូសូម Polytene ត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាមួយចំនួនដែលជាលទ្ធផលនៃការថយចុះអតិបរមា និងការចម្លងច្រើនដោយគ្មានភាពខុសគ្នាជាបន្តបន្ទាប់នៃក្រូម៉ូសូម។ បាតុភូតនេះត្រូវបានគេហៅថា endomitosis ។ មុនពេល endomitosis ក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា។ភ្ជាប់ជាគូ - conjugate ។ ការផ្សំបែបនេះមិនមែនជាលក្ខណៈនៃកោសិកា somatic ផ្សេងទៀតទេ។ ក្រូម៉ូសូម polytene ទាំងអស់នៃ karyotype ត្រូវបានបង្រួបបង្រួមដោយ centromeres ទៅជាក្រូម៉ូសូមទូទៅមួយ។ ក្រូម៉ូសូម Polytene ត្រូវបានសិក្សាយ៉ាងល្អបំផុតនៅក្នុងសត្វល្អិត dipteran (រួមទាំងវត្ថុបុរាណ Drosophila) ទោះបីជាពួកវាត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងសារពាង្គកាយមួយចំនួនផ្សេងទៀតក៏ដោយ។ ចាប់តាំងពីក្រូម៉ូសូម polytene មានច្រើនជាង 1000 ខ្សែស្រឡាយ ពួកវាមានក្រាស់ជាង 1000 ដងនៃក្រូម៉ូសូមធម្មតា ហើយពួកវាមានផ្ទៃដែលអាចមើលឃើញយ៉ាងច្បាស់នៃ spiralization - ថាស។

យន្តការម៉ូលេគុលនិងតួនាទីជីវសាស្រ្តនៃការជួសជុល DNA ភាពធន់នៃសារពាង្គកាយមានជីវិតចំពោះភ្នាក់ងារបំផ្លាញផ្សេងៗនៃធម្មជាតិ គីមី និងជីវសាស្រ្តត្រូវបានកំណត់ដោយសមត្ថភាពរបស់ពួកគេក្នុងការស្តាររចនាសម្ព័ន្ធដែលខូច។ តួនាទីពិសេសជាកម្មសិទ្ធិរបស់ដំណើរការនៃការជួសជុល DNA នៅកម្រិតម៉ូលេគុល ដែលនាំទៅដល់ការស្តាររចនាសម្ព័ន្ធធម្មតាឡើងវិញ។ អាស៊ីត nucleicបានផ្លាស់ប្តូរកំឡុងពេលអន្តរកម្មជាមួយភ្នាក់ងារទាំងនេះ។ នេះជារបៀបដែលប្រព័ន្ធជួសជុលបានលេចឡើង ដែលមានបំណងកែតម្រូវការខូចខាតនៅក្នុងម៉ូលេគុល DNA ។ បច្ចុប្បន្ន ការជួសជុលក្រោយចម្លងគឺនៅដាច់ដោយឡែក។ ការ​ជួសជុល​មុន​ការ​ចម្លង និង​ការ​ចម្លង​មុន៖ ការ​ថត​រូប​ឡើងវិញ ការ​កាត់​ចេញ ឬ​ការ​ជួសជុល​ងងឹត។

Photoreactivation បាតុភូតនៃ photoreactivation ត្រូវបានរកឃើញនៅឆ្នាំ 1949 ដោយ Kellner ។ Photoreactivation សំដៅលើដំណើរការមួយជំហាន ហើយត្រូវបានអនុវត្តដោយជំនួយពីអង់ស៊ីម photoreactivating enzyme (FGF) - photolyase ។ ខ្លឹមសារនៃបាតុភូតនេះគឺថាពន្លឺដែលអាចមើលឃើញជាមួយនឹងរលកចម្ងាយពី 300-400 nm រំភើបនូវអង់ស៊ីម photoreactivating ដែលបំបែក pyrimidine dimers ។ យន្តការនេះមានសមត្ថភាពក្នុងការលុបបំបាត់ការខូចខាតតែមួយប្រភេទ (thymine dimers) ត្រូវបានអនុវត្តដោយអង់ស៊ីមមួយក្នុងដំណាក់កាលមួយ។ នៅក្នុងភាពងងឹត អង់ស៊ីម (photolyase) ភ្ជាប់ទៅនឹង dimer ហើយនៅក្រោមសកម្មភាពរបស់ ពន្លឺដែលអាចមើលឃើញកាត់ dimer ដើម្បីបង្កើតមូលដ្ឋាននៅដដែល ហើយ photolyase ត្រូវបានបញ្ចេញ។ នៅឆ្នាំ 1971 FGF ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងគ្រប់ប្រភេទនៃសារពាង្គកាយមានជីវិត។ Photoreactivation ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុង leukocytes និង fibroblasts របស់មនុស្ស។

ត្រលប់ទៅយន្តការនៃសកម្មភាពរបស់ FGF វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាការភ្ជាប់អង់ស៊ីមទៅនឹង DNA ដែលមាន dimers គឺអាចបញ្ច្រាស់បានហើយប្រសិនបើស្មុគស្មាញនេះមិនត្រូវបានប៉ះពាល់នឹងពន្លឺដែលបង្កើតឡើងវិញទេនោះវានឹងផ្តាច់ចេញហើយ DNA ដែលផ្ទុកបំណែកដែលបានផ្លាស់ប្តូរអាចក្លាយជាស្រទាប់ខាងក្រោម។ សម្រាប់សកម្មភាពនៃអង់ស៊ីមជួសជុលងងឹត។ តួនាទីជីវសាស្រ្តនៃ photoreactivation គឺដើម្បីការពារ DNA កោសិកាពីឥទ្ធិពលអសកម្មនៃវិទ្យុសកម្ម UV ។

ការជួសជុលផ្នែកខាងក្រៅ (ការជួសជុលងងឹត ការសំយោគ DNA ដែលមិនបានគ្រោងទុក)។ មធ្យោបាយសាមញ្ញបំផុតក្នុងការជួសជុលការខូចខាតរចនាសម្ព័ន្ធចំពោះ DNA ដែលបង្កឡើងដោយសារធាតុ mutagens គីមី ការប៉ះពាល់នឹងកាំរស្មីយូវី និងវិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដ គឺការជួសជុលដោយការវះកាត់។ យន្តការនៃការជួសជុលការកាត់ត្រូវបានរកឃើញនៅឆ្នាំ 1964 នៅក្នុងកោសិកាអតិសុខុមប្រាណដែលត្រូវបាន irradiated ជាមួយពន្លឺ UV ។ លក្ខណៈគឺជាការកាត់ចេញនៃសារធាតុ pyrimidine dimers ពី DNA កាំរស្មី UV ។ (កាត់) ក្រោយមកវាបានប្រែក្លាយថាយន្តការនេះមិនត្រូវបានកំណត់ចំពោះការលុបបំបាត់ការខូចខាតកាំរស្មីយូវីនៅក្នុង DNA នោះទេ ប៉ុន្តែមាន អត្ថន័យសកលប្រព័ន្ធដែលលុបបំបាត់ការខូចខាតគីមីណាមួយចំពោះរចនាសម្ព័ន្ធចម្បងនៃ DNA ។ លក្ខណៈពិសេសមួយទៀតនៃការជួសជុលការកាត់គឺអវត្តមាននៃតម្រូវការសម្រាប់ថាមពលពន្លឺកាំរស្មីយូវីដែលអាចមើលឃើញឬនៅជិត។

ការជួសជុលផ្នែកខាងក្រៅសំដៅលើដំណើរការពហុដំណាក់កាល កើតឡើងជា 4 ដំណាក់កាល ដោយប្រើប្រព័ន្ធពហុអង់ស៊ីម និងលុបបំបាត់ dimers មូលដ្ឋាន pyrimidine និងផលិតផលវិទ្យុសកម្ម។ ដំណាក់កាលទី 1 នៃវដ្តគឺការវះកាត់ (ការកាត់) ។ នេះគឺជាដំណើរការអង់ស៊ីមដែលមាននៅក្នុងការបំបែកខ្សែសង្វាក់ DNA នៅជិតការខូចខាតដោយ endonucleases ។ វាត្រូវបានគេជឿថាដំណាក់កាលនេះត្រូវបាននាំមុខដោយដំណាក់កាលនៃការទទួលស្គាល់ពិការភាពនៅក្នុង DNA ។ ដំណាក់​កាល​ទី​ពីរ​គឺ​ការ​កាត់​ចេញ ដែល​កំឡុង​ពេល​ដែល​គ្រាប់​ឌីម័រ និង​នុយក្លេអូទីត​នៅ​ជាប់​ត្រូវ​បាន​កាត់​ចេញ។ អង់ស៊ីម exonuclease ត្រូវបានចូលរួម។ ការកាត់ចេញចាប់ផ្តើមដោយការវាយប្រហារ exonuclease ទៅលើ DNA ដែលខូច។ ក្នុងករណីនេះ pyrimidine dimer ត្រូវបានកាត់ចេញ ហើយការបំបែកបន្តបន្ទាប់ទៀតនៃ nucleotides នៅជាប់គ្នាកើតឡើង។ ចុងម្ខាងទៀតនៃគម្លាតដែលមានក្រុមផូស្វាតនៅចុងទី 3 មិនអាចបម្រើជាគ្រាប់ពូជសម្រាប់សកម្មភាព exonuclease នៃ DNA polymerase-1 ចាប់តាំងពីសកម្មភាពនៃអង់ស៊ីមដែលភ្ជាប់ទៅនឹងចុងនេះត្រូវបានរារាំង ដូច្នេះការបំបែកផូស្វាត។ ពីចុងទី 3 រួមជាមួយនឹងនុយក្លេអូទីតកើតឡើងក្រោមសកម្មភាពនៃប្រភេទអង់ស៊ីម exonuclease-3 ។

ជាលទ្ធផល 5-P-end ត្រូវបានបង្កើតឡើងដែលចាំបាច់ដើម្បីបញ្ចប់ដំណាក់កាលជួសជុល - ប្រតិកម្ម DNA polymerase (ការសំយោគសំណង) ។ ខ្សែ DNA ដែលមិនខូចដែលបំពេញបន្ថែមត្រូវបានប្រើជាគំរូសម្រាប់ការសំយោគ DNA ជួសជុល ដែលផ្តល់នូវការបង្កើតឡើងវិញត្រឹមត្រូវនៃរចនាសម្ព័ន្ធចម្បងនៃ DNA ដែលមានមុនពេលប៉ះពាល់នឹងភ្នាក់ងារបំផ្លាញ។ ដំណាក់កាលនៃការជួសជុល excisional - ការសំយោគសំណងដែលក្នុងនោះគម្លាតលទ្ធផលត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងផ្នែកខ្លីៗដោយប្រើ DNA polymerase ។ ទីបី ដំណាក់កាលទី 4 នៃការជួសជុលគឺការភ្ជាប់គ្នានៃ 5 phosphate និង 3 OH នៃ DNA ដែលត្រូវបានជួសជុល អង់ស៊ីម ligase ត្រូវបានចូលរួម។ នៅក្រោមសកម្មភាពនៃវិទ្យុសកម្ម នៅពេលដែលខ្សែ DNA ត្រូវបានបំបែកដោយផ្ទាល់នោះ ligase អាចដើរតួជាអង់ស៊ីមជួសជុលឯករាជ្យ ដោយធ្វើការជួសជុល "អ៊ុលត្រាហ្វាត" ។

ដូច្នេះ ទាំង photoreactivation និង excision repair កើតឡើងមុនពេលកោសិកាដែលខូចចូលទៅក្នុងដំណាក់កាលសំយោគ DNA ។ ផ្ទុយទៅវិញ ការជួសជុលក្រោយការចម្លងចាប់ផ្តើមបន្ទាប់ពីកោសិកាចាប់ផ្តើមចម្លង។ ក្នុងករណីនេះ ការសំយោគ DNA ឆ្លងកាត់ការខូចខាត ប៉ុន្តែចន្លោះប្រហោងត្រូវបានបង្កើតឡើងប្រឆាំងនឹងពួកវានៅក្នុងខ្សែកូនស្រី ដែលបន្ទាប់មកត្រូវបានជួសជុលដោយការផ្សំឡើងវិញ ឬដោយការសំយោគ de novo DNA ។ ក្រោយមកទៀតអាចមានពីរប្រភេទ - សំយោគស្រដៀងនឹងការចម្លងធម្មតាដែលក្នុងនោះ មូលដ្ឋានអាសូតត្រូវបានរួមបញ្ចូលនៅក្នុង DNA ពេញលេញដោយអនុលោមតាមច្បាប់នៃការបំពេញបន្ថែម (ផ្លូវជួសជុលដោយគ្មានកំហុស) ឬការសំយោគដោយគ្មានគំរូ នៅពេលដែលមូលដ្ឋានត្រូវបានបញ្ចូលដោយចៃដន្យ។ នេះគឺជាផ្លូវសង្គ្រោះដែលងាយនឹងមានបញ្ហា។

ការជួសជុលទាំងបីប្រភេទគឺរីករាលដាលនៅក្នុងធម្មជាតិ។ ពួកគេត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងអ្នកតំណាងនៃក្រុមផ្សេងៗគ្នា។ នៅក្នុងក្រុមផ្សេងៗនៃសារពាង្គកាយ ផ្លូវជួសជុលមួយ ឬមួយផ្សេងទៀតអាចសកម្មច្រើន ឬតិច ឬសូម្បីតែអវត្តមានទាំងស្រុង ប៉ុន្តែបន្ទាប់មកវាត្រូវបានទូទាត់ដោយសកម្មភាពនៃប្រព័ន្ធជួសជុលផ្សេងទៀត។ សកម្មភាពរួមបញ្ចូលគ្នានៃប្រព័ន្ធជួសជុលផ្សេងៗលុបបំបាត់ការខូចខាត DNA ជាច្រើន។ ភាពចម្រុះរបស់ពួកគេបង្ហាញថាការផ្លាស់ប្តូរស្ថេរភាពណាមួយនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃអាស៊ីត nucleic អាចត្រូវបានជួសជុល។

ផលវិបាកនៃសំណងនៅក្នុងជំងឺតំណពូជរបស់មនុស្សមួយចំនួន។ បច្ចុប្បន្នជំងឺតំណពូជរបស់មនុស្សមួយចំនួនកំពុងត្រូវបានសិក្សាពាក់ព័ន្ធនឹងដំណើរការសំណង។ ប្រាំក្នុងចំនោមពួកគេគឺជាជំងឺ autosomal recessive disorders ជាមួយនឹងការបង្ហាញគ្លីនិកផ្សេងៗគ្នា ប៉ុន្តែលក្ខណៈទូទៅរបស់ពួកគេគឺអស្ថិរភាពក្រូម៉ូសូម កង្វះភាពស៊ាំ និងការកើនឡើងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក។ សារធាតុពណ៌ xeroderma ។ ឈ្មោះគ្លីនិកនេះបង្រួបបង្រួមក្រុមនៃជំងឺដែលមាន ប្រតិកម្មអាល្លែហ្ស៊ីស្បែកទៅ ពន្លឺព្រះអាទិត្យ. តាមគ្លីនិក នេះបង្ហាញរាងដោយខ្លួនវាក្នុងការឡើងក្រហមនៃស្បែក សារធាតុពណ៌ និងរូបរាងនៃដុំសាច់សាហាវ។ វាក៏មានសញ្ញានៃភាពចាស់នៃស្បែកផងដែរ។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃសរសៃប្រសាទក៏អាចជាប់ទាក់ទងនឹងជំងឺស្បែកផងដែរ។

Pigmentary xeroderma គឺជាជំងឺរបស់មនុស្សដំបូងគេដែលការផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងស្ថានភាពនៃដំណើរការជួសជុលត្រូវបានបង្ហាញ។ fibroblasts ស្បែករបស់អ្នកជំងឺ PC មានភាពរសើបទៅនឹងកាំរស្មី UV ជាង fibroblasts នៃអ្នកបរិច្ចាគដែលមានសុខភាពល្អ។ នេះគឺដោយសារតែការពិតដែលថាពួកគេមានសមត្ថភាពកាត់បន្ថយក្នុងការបំបែក thymine dimers បន្ទាប់ពីការ irradiation កាំរស្មី UV ។ ដោយសារតែមិនមានការបំបែកតែមួយលក្ខណៈនៃជំហានដំបូងនៃការជួសជុល excisional ត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុង DNA នៃ fibroblasts នៅក្នុងអ្នកជំងឺកុំព្យូទ័របន្ទាប់ពីការ irradiation វាត្រូវបានសន្និដ្ឋានថានៅក្នុងជំងឺនេះមានការបំប្លែងហ្សែនដែលអ៊ិនកូដការសំយោគនៃ endonuclease ជាក់លាក់កាំរស្មី UV ។ ការបន្ថែមអង់ស៊ីមនេះទៅឧបករណ៍ផ្ទុកបានស្ដារឡើងវិញទាំងស្រុងនូវសមត្ថភាពជួសជុល។ ក្រោយមកទម្រង់នៃជំងឺត្រូវបានរកឃើញដែលក្នុងនោះអង់ស៊ីមផ្សេងទៀតនៃផ្លូវកាត់ក៏ត្រូវបានចុះខ្សោយ ហើយកោសិការបស់អ្នកជំងឺមានភាពរសើបចំពោះទាំងកាំរស្មីយូវី និងអ៊ីយ៉ូដ។

ភាពស្លេកស្លាំង Pancytopenia ឬ Fanconi ។ ជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយភាពមិនប្រក្រតីនៃប្រព័ន្ធ hematological ។ ពន្លកទាំងអស់នៃខួរឆ្អឹងត្រូវបានប៉ះពាល់។ មាន leukopenia, thrombocytopenia, ភាពស្លកសាំង, សារធាតុពណ៌ពណ៌ត្នោតខ្លាំងនៃស្បែក, ពិការភាពក្នុងការវិវត្តនៃគ្រោងឆ្អឹង, បេះដូង, តម្រងនោម, gonads ។ កង្វះម៉ូលេគុលចម្បងនៅក្នុង AF គឺជាការរំលោភលើការសំយោគនៃ exonuclease ដែលជាអង់ស៊ីមដែលបញ្ចប់ការកាត់ចេញនៃតំបន់ DNA ដែលខូច។ ដំបូងឡើយ នេះត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងដុំពកដែលបញ្ចេញកាំរស្មីយូវីពីអ្នកជំងឺ។ នៅក្នុងកោសិកានៃអ្នកជំងឺដែលមាន AF ការកាត់ចេញនៃ crosslinks ត្រូវបានចុះខ្សោយដោយសារតែអវត្តមាននៃ exonuclease ។ នៅក្នុងកោសិកា ការ condensation នៃក្រូម៉ាទីនមិនគ្រប់ខែត្រូវបានកត់សម្គាល់នៅពេលចូលទៅក្នុង mitosis ហើយភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមលេចឡើង។ ការសិក្សាអំពីភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង lymphocytes បានបង្ហាញថាកោសិកាទាំងពីរប្រភេទ (T និង B lymphocytes) ត្រូវបានប៉ះពាល់។ វាត្រូវបានគេជឿថាប្រភេទនៃ lymphocytes ទាំងពីរអាចពាក់ព័ន្ធនឹងការវិវត្តនៃជំងឺមហារីកឈាមនៅក្នុង AF ។