20 वीं शताब्दी के अंत में, आणविक प्रौद्योगिकियां इतनी तीव्रता से विकसित हुईं कि जीनोम की संरचना के व्यवस्थित अध्ययन के लिए आवश्यक शर्तें तैयार की गईं। अलग - अलग प्रकारमनुष्यों सहित जीवित प्राणी। इन परियोजनाओं के सबसे महत्वपूर्ण लक्ष्यों में से एक जीनोमिक डीएनए के पूर्ण न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का निर्धारण करना है। इस प्रकार एक नए विज्ञान का जन्म हुआ - जीनोमिक्स.

नई सहस्राब्दी की शुरुआत जीनोमिक्स के क्षेत्र में सबसे बड़ी खोज द्वारा चिह्नित की गई थी - मानव जीनोम की संरचना को समझ लिया गया था। यह खबर इतनी महत्वपूर्ण निकली कि दुनिया के अग्रणी देशों के राष्ट्रपतियों के बीच चर्चा का विषय बन गई। हालांकि, कई लोग इस संदेश से प्रभावित नहीं हुए। सबसे पहले, यह एक जीनोम क्या है, इसकी संरचना क्या है और इसके डिकोडिंग का क्या अर्थ है, इसकी समझ की कमी के कारण है? क्या इस खबर का दवा से कोई लेना-देना है और क्या यह हम में से प्रत्येक को प्रभावित कर सकता है? आणविक चिकित्सा क्या है और क्या इसका विकास जीनोम की संरचना को समझने से संबंधित है? इसके अलावा, कुछ लोगों को डर है कि फिर सेमानवता के लिए वैज्ञानिकों की एक नई खोज? क्या इस डेटा का इस्तेमाल सैन्य उद्देश्यों के लिए किया जाएगा? क्या इसके बाद एक सामान्य अनिवार्य आनुवंशिक परीक्षा होगी - जनसंख्या का एक प्रकार का आनुवंशिक पासपोर्टकरण? क्या हमारा जीनोम विश्लेषण का विषय होगा और प्राप्त जानकारी कितनी गोपनीय होगी? इन सभी मुद्दों पर वर्तमान में वैज्ञानिक समुदाय में सक्रिय रूप से चर्चा की जा रही है।

बेशक, जीनोमिक्स की शुरुआत इंसानों से नहीं हुई थी, बल्कि बहुत अधिक व्यवस्थित जीवित प्राणियों के साथ हुई थी। वर्तमान में, सूक्ष्मजीवों की कई सैकड़ों प्रजातियों के जीनोमिक डीएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को समझ लिया गया है, जिनमें से अधिकांश रोगजनक हैं। प्रोकैरियोट्स के लिए, विश्लेषण की पूर्णता निरपेक्ष निकली, यानी एक भी न्यूक्लियोटाइड अपरिभाषित नहीं रहा! नतीजतन, न केवल इन सूक्ष्मजीवों के सभी जीनों की पहचान की जाती है, बल्कि उनके द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम भी निर्धारित किए जाते हैं। हमने बार-बार यह नोट किया है कि प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम का ज्ञान इसकी संरचना और कार्यों की सटीक भविष्यवाणी करना संभव बनाता है। यह इस भविष्य कहनेवाला प्रोटीन, सूक्ष्मजीव से इसके अलगाव और प्रत्यक्ष जैव रासायनिक विश्लेषण के लिए एंटीबॉडी प्राप्त करने की संभावना को खोलता है। आइए इस बारे में सोचें कि संक्रमण से लड़ने के मौलिक रूप से नए तरीकों के विकास के लिए इसका क्या अर्थ है, अगर डॉक्टर न केवल यह जानता है कि संक्रमित सूक्ष्मजीव के जीन कैसे व्यवस्थित होते हैं, बल्कि इसके सभी प्रोटीनों की संरचना और कार्य क्या होता है? बड़ी मात्रा में नए ज्ञान के उद्भव के कारण सूक्ष्म जीव विज्ञान में अब जबरदस्त परिवर्तन हो रहे हैं, जिसका महत्व हम वर्तमान में पूरी तरह से नहीं समझ पाए हैं। जाहिर है, इस नई जानकारी को मानव जाति की जरूरतों के अनुकूल बनाने में एक और दशक लगेंगे, मुख्य रूप से चिकित्सा के क्षेत्र में और कृषि.

जीनोम की संरचना को समझने के मामले में प्रोकैरियोट्स से यूकेरियोट्स में संक्रमण बड़ी कठिनाइयों के साथ है, और न केवल इसलिए कि उच्च डीएनए की लंबाई हजारों है, और कभी-कभी सैकड़ों हजारों गुना अधिक है, लेकिन इसकी संरचना अधिक जटिल हो जाती है। याद रखें कि उच्च जानवरों के जीनोम में बड़ी संख्या में गैर-कोडिंग डीएनए दिखाई देते हैं, जिनमें से एक महत्वपूर्ण हिस्सा दोहरावदार अनुक्रम है। वे पहले से ही गूढ़ डीएनए अंशों के सही डॉकिंग में महत्वपूर्ण भ्रम पैदा करते हैं। और, इसके अलावा, अग्रानुक्रम दोहराव को स्वयं समझना मुश्किल है। ऐसे दोहराव के स्थानीयकरण के क्षेत्र में, डीएनए में एक असामान्य विन्यास हो सकता है, जिससे इसका विश्लेषण मुश्किल हो जाता है। इसलिए, एक प्रकार के सूक्ष्मदर्शी के जीनोम में राउंडवॉर्म(नेमाटोड) - पहला बहुकोशिकीय जीव जिसके लिए डीएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को निर्धारित करना संभव था - पहले से ही कई अस्पष्ट स्थान हैं। सच है, उनका विशिष्ट गुरुत्वडीएनए की कुल लंबाई के सौवें हिस्से के सौवें हिस्से से भी कम है, और ये अस्पष्टताएं जीन या नियामक तत्वों से संबंधित नहीं हैं। 97 मिलियन बेस पेयर के क्षेत्र में वितरित इस कृमि के सभी 19,099 जीनों का न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम पूरी तरह से निर्धारित किया गया था। इसलिए, सूत्रकृमि जीनोम को समझने के कार्य को बहुत सफल माना जाना चाहिए।

इससे भी बड़ी सफलता ड्रोसोफिला जीनोम के गूढ़ रहस्य से जुड़ी है, जो मानव डीएनए से केवल 2 गुना छोटा है और नेमाटोड डीएनए से 20 गुना बड़ा है। ड्रोसोफिला के आनुवंशिक ज्ञान के उच्च स्तर के बावजूद, उस क्षण तक इसके लगभग 10% जीन अज्ञात थे। लेकिन सबसे विरोधाभासी तथ्य यह है कि ड्रोसोफिला, जो नेमाटोड की तुलना में बहुत अधिक व्यवस्थित है, में सूक्ष्म राउंडवॉर्म की तुलना में कम जीन होते हैं! आधुनिक जैविक स्थितियों से इसकी व्याख्या करना कठिन है। ड्रोसोफिला की तुलना में अधिक जीन भी क्रूसिफेरस परिवार के पौधे के डिकोडेड जीनोम में मौजूद होते हैं - अरेबिडोप्सिस, व्यापक रूप से आनुवंशिकीविदों द्वारा एक क्लासिक प्रयोगात्मक वस्तु के रूप में उपयोग किया जाता है।

जीनोमिक परियोजनाओं के विकास के साथ विज्ञान और प्रौद्योगिकी के कई क्षेत्रों का गहन विकास हुआ। तो, इसके विकास के लिए एक शक्तिशाली प्रोत्साहन प्राप्त हुआ बायोइनफॉरमैटिक्स. भारी मात्रा में जानकारी के भंडारण और प्रसंस्करण के लिए एक नया गणितीय उपकरण बनाया गया था; अभूतपूर्व शक्ति वाले सुपरकंप्यूटर सिस्टम डिजाइन किए गए हैं; हजारों कार्यक्रम लिखे गए हैं जो कुछ ही मिनटों में पूरा करने की अनुमति देते हैं तुलनात्मक विश्लेषणसूचना के विभिन्न ब्लॉक, प्रतिदिन दुनिया की विभिन्न प्रयोगशालाओं में प्राप्त नए डेटा को कंप्यूटर डेटाबेस में दर्ज करते हैं, और नई जानकारी को पहले जमा की गई जानकारी के अनुकूल बनाते हैं। उसी समय, जीनोम के विभिन्न तत्वों के कुशल अलगाव और स्वचालित अनुक्रमण, यानी डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के निर्धारण के लिए सिस्टम विकसित किए गए थे। इस आधार पर, शक्तिशाली रोबोट तैयार किए गए हैं जो अनुक्रमण को काफी तेज करते हैं और इसे कम खर्चीला बनाते हैं।

बदले में, जीनोमिक्स के विकास ने बड़ी संख्या में नए तथ्यों की खोज की है। उनमें से कई के महत्व का भविष्य में मूल्यांकन किया जाना बाकी है। लेकिन अब भी यह स्पष्ट है कि इन खोजों से कई लोगों को फिर से सोचने पर मजबूर होना पड़ेगा सैद्धांतिक स्थितिउत्पत्ति और विकास के संबंध में विभिन्न रूपधरती पर जीवन। वे आपको बेहतर ढंग से समझने में मदद करेंगे आणविक तंत्रव्यक्तिगत कोशिकाओं और उनकी बातचीत के काम को अंतर्निहित करना; कई अज्ञात जैव रासायनिक चक्रों की विस्तृत व्याख्या; मौलिक के साथ उनके संबंध का विश्लेषण शारीरिक प्रक्रियाएं. इस प्रकार, संरचनात्मक से कार्यात्मक जीनोमिक्स में एक संक्रमण होता है, जो बदले में कोशिका और पूरे जीव के आणविक नींव के अध्ययन के लिए आवश्यक शर्तें बनाता है। पहले से जमा की गई जानकारी अगले कुछ दशकों में विश्लेषण का विषय होगी। लेकिन हर अगला चरणविभिन्न प्रजातियों के जीनोम की संरचना को समझने की दिशा में, नई प्रौद्योगिकियां उत्पन्न होती हैं जो सूचना प्राप्त करने की प्रक्रिया को सुविधाजनक बनाती हैं। इस प्रकार, जीवित प्राणियों की निचली संगठित प्रजातियों के जीनों की संरचना और कार्य पर डेटा का उपयोग उच्च के विशिष्ट जीनों की खोज में काफी तेजी ला सकता है। और अब भी, नए जीन की पहचान करने के लिए उपयोग की जाने वाली कंप्यूटर विश्लेषण विधियां अक्सर जीन खोज के बजाय श्रमसाध्य आणविक विधियों की जगह लेती हैं।

एक निश्चित प्रजाति के जीनोम की संरचना को समझने का सबसे महत्वपूर्ण परिणाम इसके सभी जीनों की पहचान करने की संभावना है और तदनुसार, लिखित आरएनए अणुओं और उसके सभी प्रोटीनों की आणविक प्रकृति की पहचान और निर्धारण करना है। जीनोम के अनुरूप, अवधारणाओं का जन्म हुआ transcriptome, जो प्रतिलेखन के परिणामस्वरूप बनने वाले आरएनए अणुओं के पूल को एकजुट करता है, और प्रोटिओम, जिसमें जीन द्वारा एन्कोड किए गए कई प्रोटीन शामिल हैं। इस प्रकार, जीनोमिक्स नए विज्ञानों के गहन विकास की नींव बनाता है - प्रोटिओमिक्सतथा ट्रांसक्रिपटॉमिक्स. प्रोटिओमिक्स प्रत्येक प्रोटीन की संरचना और कार्य के अध्ययन से संबंधित है; कोशिका की प्रोटीन संरचना का विश्लेषण; एकल कोशिका के कामकाज के आणविक आधार का निर्धारण, जो कई सैकड़ों प्रोटीनों के समन्वित कार्य का परिणाम है, और एक जीव के फेनोटाइपिक लक्षण के गठन का अध्ययन, जो समन्वित कार्य का परिणाम है अरबों कोशिकाएँ। बहुत महत्वपूर्ण जैविक प्रक्रियाएं आरएनए स्तर पर भी होती हैं। उनका विश्लेषण ट्रांसक्रिप्टोमिक्स का विषय है।

जीनोमिक्स के क्षेत्र में काम कर रहे दुनिया के कई देशों के वैज्ञानिकों के सबसे बड़े प्रयासों का उद्देश्य अंतरराष्ट्रीय परियोजना "ह्यूमन जीनोम" को हल करना था। इस क्षेत्र में महत्वपूर्ण प्रगति व्यक्त डीएनए अनुक्रमों की खोज और विश्लेषण करने के लिए जेएस वेंटर द्वारा प्रस्तावित विचार के कार्यान्वयन से जुड़ी है, जिसे बाद में जीनोम के कुछ हिस्सों के लिए "लेबल" या मार्कर के रूप में उपयोग किया जा सकता है। फादर के नेतृत्व वाले समूह के काम ने एक और स्वतंत्र और कम उपयोगी दृष्टिकोण नहीं अपनाया। कोलिन्स। यह मानव वंशानुगत रोगों के लिए जीन की प्राथमिक पहचान पर आधारित है।

मानव जीनोम की संरचना को समझने से सनसनीखेज खोज हुई। यह पता चला कि मानव जीनोम में केवल 32, 000 जीन होते हैं, जो कि प्रोटीन की संख्या से कई गुना कम है। वहीं, केवल 24,000 प्रोटीन-कोडिंग जीन हैं, शेष जीन के उत्पाद आरएनए अणु हैं। विभिन्न व्यक्तियों, जातीय समूहों और नस्लों के बीच डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों में समानता का प्रतिशत 99.9% है। यही समानता हमें इंसान बनाती है। होमो सेपियन्स! न्यूक्लियोटाइड स्तर पर हमारी सभी परिवर्तनशीलता एक बहुत ही मामूली आंकड़े में फिट बैठती है - 0.1%। इस प्रकार, आनुवंशिकी राष्ट्रीय या नस्लीय श्रेष्ठता के विचारों के लिए कोई जगह नहीं छोड़ती है।

लेकिन, एक दूसरे को देखो - हम सब अलग हैं। राष्ट्रीय, और इससे भी अधिक, नस्लीय अंतर और भी अधिक ध्यान देने योग्य हैं। तो कितने उत्परिवर्तन किसी व्यक्ति की परिवर्तनशीलता को प्रतिशत के संदर्भ में नहीं, बल्कि निरपेक्ष रूप से निर्धारित करते हैं? इस अनुमान को प्राप्त करने के लिए, आपको यह याद रखना होगा कि जीनोम का आकार क्या है। मानव डीएनए अणु की लंबाई 3.2 x 10 9 बेस पेयर है। इसमें से 0.1% 3.2 मिलियन न्यूक्लियोटाइड हैं। लेकिन याद रखें कि जीनोम का कोडिंग हिस्सा डीएनए अणु की कुल लंबाई के 3% से कम पर कब्जा कर लेता है, और इस क्षेत्र के बाहर उत्परिवर्तन, सबसे अधिक बार, पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता. इस प्रकार, फेनोटाइप को प्रभावित करने वाले म्यूटेशन की संख्या का एक अभिन्न अनुमान प्राप्त करने के लिए, आपको 3.2 मिलियन न्यूक्लियोटाइड्स में से 3% लेने की आवश्यकता है, जो हमें 100,000 के क्रम का आंकड़ा देगा। यानी लगभग 100 हजार म्यूटेशन हमारे फेनोटाइपिक का निर्माण करते हैं परिवर्तनशीलता। यदि हम इस आंकड़े की तुलना जीनों की कुल संख्या से करते हैं, तो यह पता चलता है कि औसतन प्रति जीन 3-4 उत्परिवर्तन होते हैं।

ये उत्परिवर्तन क्या हैं? उनका विशाल बहुमत (कम से कम 70%) हमारी व्यक्तिगत गैर-रोग संबंधी परिवर्तनशीलता को निर्धारित करता है, जो हमें अलग करता है, लेकिन हमें एक दूसरे के संबंध में बदतर नहीं बनाता है। इसमें आंखों का रंग, बाल, त्वचा, शरीर का प्रकार, ऊंचाई, वजन, व्यवहार का प्रकार जैसी विशेषताएं शामिल हैं, जो काफी हद तक आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती हैं, और भी बहुत कुछ। लगभग 5% उत्परिवर्तन मोनोजेनिक रोगों से जुड़े होते हैं। शेष उत्परिवर्तन का लगभग एक चौथाई कार्यात्मक बहुरूपताओं के वर्ग से संबंधित है। वे व्यापक बहुक्रियात्मक विकृति विज्ञान के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति के गठन में शामिल हैं। बेशक, ये अनुमान काफी मोटे हैं, लेकिन वे मानव वंशानुगत परिवर्तनशीलता की संरचना का न्याय करना संभव बनाते हैं।



जीनोमिक्स के अनुभाग

जीनोम और जीनोमिक्स की परिभाषा।

जीनोमिक्स का परिचय।

सबसे पहले, आइए "जीनोम" की अवधारणा को परिभाषित करें। जीनोम की कई परिभाषाएँ हैं। पर विश्वकोश शब्दकोश N.A. Kartel et al द्वारा "जेनेटिक्स" जीनोम की दो परिभाषाएँ देता है। सबसे पहले, जीनोम को किसी दिए गए प्रकार के जीव के गुणसूत्रों के अगुणित सेट की समग्रता के रूप में समझा जाता है। और, दूसरी बात, यह एक व्यक्तिगत वायरस, कोशिका या जीव की संपूर्ण आनुवंशिक सामग्री है जो एलोप्लोइड नहीं है। अपनी प्रस्तुति में, हम इस तथ्य से आगे बढ़ेंगे कि एक कोशिका का जीनोम इस कोशिका या जीव के नाभिक और माइटोकॉन्ड्रिया (प्लास्टिड्स) में स्थित डीएनए का पूरा सेट होता है। इस परिभाषा का प्रयोग प्रायः जीनोम के अध्ययन से संबंधित कार्यों में किया जाता है।

जीनोम अध्ययन की संरचना और कार्य विशेष विज्ञान – जीनोमिक्स.

मानव जीनोम के अध्ययन में प्रगति अंतरराष्ट्रीय परियोजना "ह्यूमन जीनोम" के विकास और बाद के कार्यान्वयन के संबंध में सबसे अधिक ध्यान देने योग्य हो गई। इस अंतरराष्ट्रीय परियोजना ने सैकड़ों वैज्ञानिकों को एक साथ लाया विभिन्न देशऔर 1989 से 2005 तक किया गया था। परियोजना की मुख्य दिशाएँ जीन मैपिंग (गुणसूत्रों में जीन के स्थानीयकरण का निर्धारण) और डीएनए या आरएनए अनुक्रमण (डीएनए या आरएनए में न्यूक्लियोटाइड का क्रम) हैं। प्रारंभ से ही इस आंदोलन के प्रवर्तक विजेता थे नोबेल पुरुस्कारवैज्ञानिक जे वाटसन। रूस में, शिक्षाविद बेव ए.ए. ऐसे उत्साही बन गए। परियोजना पर 6 अरब डॉलर से अधिक खर्च किए गए थे। रूस की भौतिक लागतें इतनी मामूली थीं कि उन्हें समग्र लागत गणना में शामिल नहीं किया गया था। इसके बावजूद, रूसी वैज्ञानिकों ने 3,4,13 और 19 गुणसूत्रों के मानचित्रण पर शोध किया। परियोजना ने मानव जीनोम में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को पूरी तरह से समझना संभव बना दिया। वास्तव में, यह पहला चरण था - संरचनात्मक। दूसरा चरण, जिसे कार्यात्मक कहा जाता था, जीन के कार्य को समझने से जुड़ा होगा। जीनोम अनुसंधान के क्षेत्र में प्राप्त परिणामों ने 2000 में सी. कैंटोर और सी. स्मिथ द्वारा संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रकाशित विश्वविद्यालयों "जीनोमिक्स" के लिए पहली पाठ्यपुस्तक का आधार बनाया।

जीनोमिक्स को पांच स्वतंत्र वर्गों में बांटा गया है।

संरचनात्मक जीनोमिक्स जीनोम में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम का अध्ययन करता है, जीन की सीमाओं और संरचना को निर्धारित करता है, इंटरजेनिक क्षेत्र, प्रमोटर, एन्हांसर, आदि। वास्तव में तैयारी में भाग लेता है आनुवंशिक मानचित्रजीव। यह अनुमान लगाया गया है कि मानव जीनोम में होते हैं 3,2 अरब न्यूक्लियोटाइड।

कार्यात्मक जीनोमिक्स प्रत्येक जीन और जीनोम क्षेत्र के कार्य की पहचान करता है, सेलुलर सिस्टम में उनकी बातचीत। में से एक महत्वपूर्ण कार्यतथाकथित बनाने के लिए जीनोमिक्स "जीन नेटवर्क"- जीन का परस्पर कार्य। उदाहरण के लिए, हेमटोपोइएटिक प्रणाली के जीन नेटवर्क में कम से कम 500 जीन शामिल हैं। वे न केवल परस्पर जुड़े हुए हैं, बल्कि अन्य जीनों से भी जुड़े हुए हैं।

तुलनात्मक जीनोमिक्स जीनोम के संगठन में समानता और अंतर का अध्ययन करता है विभिन्न जीव.

विकासवादी जीनोमिक्स जीनोम के विकास की व्याख्या करता है, उत्पत्ति आनुवंशिक बहुरूपताऔर जैव विविधता, क्षैतिज जीन स्थानांतरण की भूमिका। जैसा कि मनुष्यों के साथ-साथ किसी भी जीव पर लागू होता है, हम कह सकते हैं कि मानव विकास जीनोम का विकास है।

चिकित्सा जीनोमिक्स नैदानिक ​​की अनुप्रयुक्त समस्याओं को हल करता है और निवारक दवामानव जीनोम और रोगजनक जीवों के ज्ञान के आधार पर।

मानव जीनोमिक्स आधार है आणविक दवा और इसकी उपलब्धियों का विकास में उपयोग किया जाता है प्रभावी तरीकेवंशानुगत और गैर-वंशानुगत रोगों का निदान, उपचार और रोकथाम। यदि पहले यह माना जाता था कि वंशानुगत विकृति कुछ जीन या नियामक क्षेत्रों से जुड़ी है, तो अब, सब कुछ और अधिक ध्यानइंटरजेनिक गैप में स्थित न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों को आकर्षित करते हैं। उन्हें लंबे समय तक "चुप" माना जाता था। वर्तमान में, जीन अभिव्यक्ति पर उनके प्रभाव के बारे में अधिक से अधिक जानकारी जमा हो रही है।

जीनोम के क्षेत्र में अध्ययनों ने एक बार फिर रोगों की रोकथाम और उपचार के लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण की आवश्यकता की पुष्टि की। दवा के लिए काफी रुचि "जीन नेटवर्क" के संकलन से संबंधित अध्ययन हैं - प्रोटीन उत्पादों के स्तर पर एक दूसरे के साथ जीन की बातचीत के लिए योजनाएं। इन अध्ययनों ने जीनोमिक्स के ढांचे के भीतर निर्माण में योगदान दिया नया विज्ञान – प्रोटिओमिक्स, जो जीन के कामकाज के विभिन्न तरीकों में कोशिका के प्रोटीन परिदृश्य का अध्ययन करता है। प्राप्त परिणाम स्पष्ट रूप से रोग के उपचार के लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण की व्यवहार्यता दिखाते हैं। अब प्रोटिओमिक्स है स्वतंत्र विज्ञानजीनोमिक्स से गहरा संबंध है।

इस संबंध में, इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि थीसिस "बीमारी का इलाज करने के लिए नहीं, बल्कि रोगी" को जीनोम और प्रोटीन के कई अध्ययनों में महत्वपूर्ण पुष्टि मिली है। उनके आधार पर, चिकित्सा पद्धति में इस प्रावधान की प्राथमिकता संदेह में नहीं रह गई है।

यद्यपि एक विज्ञान के रूप में जीनोमिक्स अपेक्षाकृत हाल ही में सामने आया है, इसके विकास में कई चरणों को पहले से ही प्रतिष्ठित किया जा सकता है।

प्रथम चरण. 1900 - 1940 इस स्तर पर, किसी व्यक्ति के मेंडेलियन संकेतों का अध्ययन किया जाता है। अनुसंधान विधि - वंशावली विश्लेषण. मानव जीनोम का व्यवस्थित अध्ययन वास्तव में मेंडेलियन विश्लेषण के विकास के साथ शुरू हुआ। वंशानुगत लक्षण 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में जानवरों में। जैसा कि मनुष्यों पर लागू होता है, यह वंशानुगत लक्षणों के अध्ययन के लिए एक वंशावली पद्धति थी। इस स्तर पर, वैज्ञानिकों ने मुख्य रूप से पहचान की है एक व्यक्ति के मंडेलियन लक्षणऔर विवरण के करीब आ गया क्लच समूह. एक व्यक्ति के लगभग 400 मेंडेलियन लक्षण और 4 लिंकेज समूह पाए गए हैं। 1950 के दशक से, लिंकेज समूहों और मेंडेलियन पात्रों की खोज धीमी हो रही है। वर्तमान में, मानव जीनोम का अध्ययन करने के लिए वंशावली विधि शुद्ध फ़ॉर्मखुद को थका दिया।

चरण 2। 1940 - 1980 लिंकेज समूहों के अध्ययन का चरण. अध्ययन के तरीके - वंशावली, साइटोजेनेटिक और दैहिक कोशिकाओं के संकरण की विधि।मानव साइटोजेनेटिक्स में महत्वपूर्ण प्रगति, विशेष रूप से 60 के दशक में दैहिक कोशिकाओं के आनुवंशिकी, वंशावली दृष्टिकोण के संयोजन में, मानव जीनोम के अध्ययन को नए पर रखा। सैद्धांतिक आधार. व्यवहार में कार्यान्वयन वैज्ञानिक अनुसंधानजैव रासायनिक और प्रतिरक्षात्मक तरीकों ने न केवल नए मेंडेलियन लक्षणों की खोज में तेजी लाई, बल्कि मानव जीनोम में नए को समझने की प्रक्रिया को भी सुविधाजनक बनाया। जीन के लिंकेज समूह।दुर्भाग्य से, लिंकेज समूहों का ज्ञान अभी भी गुणसूत्रों में जीन के सटीक स्थानीयकरण को निर्धारित करने की अनुमति नहीं देता है। और अंतिम, सफल विकास के लिए आवश्यक जनन विज्ञानं अभियांत्रिकीऔर संबंधित व्यावहारिक समस्याएंचिकित्सा, कृषि आदि के क्षेत्र में इसलिए, जीन मैपिंग (मानचित्रण) के क्षेत्र में अध्ययनों की संख्या नाटकीय रूप से बढ़ने लगी है।

3मंच। 1980 से आज तक। जीनोम में जीन के स्थानीयकरण का अध्ययन करने और उनके न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को समझने का चरण. अध्ययन की विधि जैव रासायनिक, प्रतिरक्षाविज्ञानी है।यह चरण 1980 के दशक में आणविक के विकास के साथ आकार लेना शुरू कर दिया आनुवंशिक तरीकेऔर आनुवंशिक इंजीनियरिंग प्रौद्योगिकियां। जीनोम के संज्ञान की प्रक्रिया अलगाव तक गहरी हुई अपने शुद्ध रूप में जीन और उसके अनुक्रमण (न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम की स्थापना)।संयुक्त राज्य अमेरिका और ग्रेट ब्रिटेन में, स्वचालित जीनोम अनुक्रमण उपकरण विकसित और कार्यान्वित किए गए हैं। उनका नाम था जीनोमोट्रॉन।वे प्रति घंटे 100,000 से अधिक पोलीमरेज़ प्रतिक्रियाएँ करते हैं। बड़ी भूमिकाइस स्तर पर, कंप्यूटर प्रौद्योगिकी और जानकारी के सिस्टम. उनके लिए धन्यवाद, विभिन्न स्रोतों से जानकारी के संचय, इसके भंडारण और विभिन्न देशों के शोधकर्ताओं द्वारा परिचालन उपयोग के मुद्दों को हल किया जाता है।

1980 तक, एक बैक्टीरिया के जीनोम को पूरी तरह से मैप किया गया था; 1986 में, एक यीस्ट सेल के डीएनए की मैपिंग पूरी की गई थी; 1998 में, एक राउंडवॉर्म के जीनोम को पूरी तरह से मैप किया गया था, आदि। आज तक, जानवरों की दुनिया के 50 से अधिक प्रतिनिधियों (मुख्य रूप से एक छोटे जीनोम आकार के साथ - निमोनिया, सिफलिस, रिकेट्सिया, स्पिरोचेट, खमीर, राउंडवॉर्म, आदि के रोगजनकों) के डीएनए में आधार अनुक्रम का निर्धारण पूरा हो चुका है। समापन समान कार्यऔर मानव जीनोम के लिए। 19 हजार से अधिक वर्णित विभिन्न रोगलोग, जिनमें से लगभग 3 हजार वंशानुगत रोग हैं।

जीनोमिक्स के क्षेत्र में दिलचस्प पहलों में से एक कृत्रिम डीएनए बनाना है जिसमें जीन का न्यूनतम सेट होगा, आवश्यक पिंजरास्वायत्त अस्तित्व के लिए। अनुमान है कि इसके लिए लगभग 350-450 जीनों की आवश्यकता होगी।

वर्तमान में, मानव जीनोम के पूरे न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को समझ लिया गया है, निम्नलिखित कार्य हल किया जा रहा है - डीएनए के एकल न्यूक्लियोटाइड विविधताओं का अध्ययन विभिन्न निकायऔर व्यक्तिगत व्यक्तियों की कोशिकाएँ और व्यक्तियों के बीच आनुवंशिक अंतर की पहचान करना। यह हमें लोगों के आनुवंशिक चित्र (मानचित्र) के निर्माण के लिए आगे बढ़ने की अनुमति देगा। इससे एक ओर जहां रोगों का अधिक सफलतापूर्वक उपचार करने में मदद मिलेगी, वहीं दूसरी ओर यह कई गंभीर प्रश्न भी खड़े करता है। उदाहरण के लिए, बीमा कंपनीबीमा के लिए आवेदन करने वाली वाहक के आनुवंशिक कार्ड से जानकारी का उपयोग कर सकते हैं पुनरावर्ती जीनबीमारी, अपने बीमा के लिए कीमतें बढ़ाने के लिए।

दूसरी ओर, यह माना जाता है कि जीनोमिक्स के विकास में अगले चरण में, गूढ़लेखन से संबंधित अनुसंधान द्वारा एक महत्वपूर्ण स्थान पर कब्जा कर लिया जाएगा। कार्यात्मक विशेषताएंकिसी व्यक्ति पर लागू जीनोम के सभी कोडिंग और गैर-कोडिंग क्षेत्र।

व्यक्तिगत दृष्टिकोणमानव जीनोम की संरचना और कार्य के अध्ययन के लिए आनुवंशिकी के इस क्षेत्र के विकास में अग्रणी होने की संभावना है।

अंतर्राष्ट्रीय परियोजना "ह्यूमन जीनोम", जिसमें कई हजार वैज्ञानिकों ने भाग लिया, ने 2000 में अपना कामकाज समाप्त कर दिया। हालांकि, इस दिशा में अनुसंधान बंद नहीं होता है। यह सभ्यता के इतिहास की सबसे महंगी परियोजनाओं में से एक थी, जिसकी लागत $500 मिलियन प्रति वर्ष थी।

दुर्भाग्य से, रूस ने अंतर्राष्ट्रीय परियोजना "ह्यूमन जीनोम" में अपने योगदान को निलंबित कर दिया है।

पर एक छोटे एडेनो-जुड़े वायरस (एएवी) को संभावित वेक्टर के रूप में माना जा रहा है, क्योंकि एडेनोवायरस के विपरीत, यह बीमारी का कारण नहीं बनता है। हालाँकि, यह जीन को भी वहन नहीं करता है। इसे एक वेक्टर के रूप में सुधारने के लिए विकिरण और रासायनिक संशोधन पर प्रयोग किए जा रहे हैं। अन्य प्रयोगशालाएं प्रयोग कर रही हैं CFTR रेट्रोवायरस, क्योंकि ये वायरस स्वाभाविक रूप से अपने जीनोम को मेजबान कोशिकाओं में सम्मिलित करते हैं।

हालांकि, यह सवाल बना हुआ है कि क्या सीएफटीआर प्रोटीन का सामान्य संश्लेषण फेफड़ों के जीवाणु संक्रमण को खत्म कर देगा, जो 90% रुग्णता और मृत्यु दर के लिए जिम्मेदार है। यह आशा करने का हर कारण है कि जेनेटिक इंजीनियरिंग इस कार्य का सफलतापूर्वक सामना करेगी। फेफड़ों में एक प्रोटीन, जिसका कार्य विदेशी कोशिकाओं को नष्ट करना है, नमक की बढ़ी हुई सांद्रता पर सक्रिय नहीं होता है (अर्थात्, यह सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता है); लेकिन जैसे ही CFTR अपने उत्पाद का उत्पादन शुरू करता है, नमक की मात्रा कम हो जाती है और प्रोटीन सक्रिय हो जाता है।

पर अन्य वंशानुगत रोगों के उपचार के लिए वर्तमान में जीन चिकित्सा पद्धतियां विकसित की जा रही हैं। इसलिए, रक्त कोशिकाओं के कार्य के उल्लंघन के मामले में, उन्हें एक संस्कृति माध्यम में परिवर्तित किया जा सकता है और पेश किया जा सकता है

रोगी की अस्थि मज्जा प्रकृतिक वातावरण. निस्संदेह, कुछ विकासों को सफलता के साथ ताज पहनाया जाएगा और आने वाले वर्षों में सामान्य चिकित्सा पद्धति बन जाएगी।

ये सभी तथ्य तथाकथित के उदाहरण हैं दैहिक जीन थेरेपी,यही है, वे रोगी के शरीर (कुछ) पर इस उम्मीद में लागू होते हैं कि पर्याप्त संख्या में कोशिकाएं प्राप्त की जाएंगी जो प्रदर्शन कर सकती हैं सामान्य कार्य. रोगी ठीक हो सकता है, लेकिन अवांछित जीन को संतानों तक पहुंचाने का जोखिम अभी भी बना हुआ है, क्योंकि रोगाणु कोशिकाओं को इस तरह से संशोधित नहीं किया जाता है। जर्म सेल थेरेपीइसका उद्देश्य पूरे जीव को संशोधित करना है, जिसमें सेक्स कोशिकाओं का उत्पादन करने वाली ग्रंथियां भी शामिल हैं। सबसे सरल (सैद्धांतिक रूप से) तरीका है कि निषेचित अंडे को उसमें उपयुक्त ट्रांसजीन लगाकर संशोधित किया जाए। इस तरह की प्रक्रिया पहले से ही संभव है और चूहों जैसे प्रायोगिक जानवरों में सफलतापूर्वक की गई है। लेकिन क्या इसे किसी व्यक्ति पर लागू किया जा सकता है और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि क्या यह इसके लायक है? यह एक गंभीर नैतिक मुद्दा है, और कुछ नैतिकतावादियों का तर्क है कि यदि दैहिक जीन चिकित्सा नैतिक है, तो मानव जीनोम के साथ खेलना और हमारे वंशजों के जीन सेट को बदलना अस्वीकार्य है, इसलिए ऐसी प्रक्रियाओं पर प्रतिबंध लगाया जाना चाहिए।

जीनोमिक्स - पूरे जीनोम का अध्ययन

अनुक्रमण और विकास में नवीनतम प्रगति तकनीकी साधनप्रसंस्करण के लिए एक बड़ी संख्या मेंजीन लाइब्रेरी में क्लोन ने वैज्ञानिकों को एक ही बार में किसी जीव के पूरे जीनोम का अध्ययन करने की अनुमति दी। कई प्रजातियों के पूर्ण अनुक्रम अब निर्धारित किए गए हैं, जिनमें अधिकांश तथाकथित मॉडल शामिल हैं आनुवंशिक जीवजैसे ई. कोलाई, राउंडवॉर्म कैनोर्हाडाइटिस एलिगेंस;

और, ज़ाहिर है, आनुवंशिकी की क्लासिक वस्तु, फल फ्लाई ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर। 1990 के दशक में, कई उथल-पुथल और विवादों के बावजूद, मानव जीनोम ("मानव जीनोम") का अध्ययन करने के लिए एक परियोजना शुरू की गई थी, जिसे राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान द्वारा वित्त पोषित किया गया था। फरवरी में

प्रेस, 2004. - 448 पी: बीमार।

2001 बड़ा समूहनिजी प्रयोगशाला सेलेरा जीनोमिक्स के जे क्रेग वेंटर के नेतृत्व में शोधकर्ताओं ने मानव जीनोम के प्रारंभिक डिकोडिंग के बारे में एक बयान दिया। उनके काम का परिणाम 16 फरवरी, 2001 को साइंस जर्नल में प्रकाशित हुआ था।

इंटरनेशनल ह्यूमन जीनोम सीक्वेंसिंग कंसोर्टियम के एक समूह द्वारा प्रस्तुत एक अन्य संस्करण, नेचर पत्रिका में 13 फरवरी, 2001 को प्रकाशित हुआ था।

जीनोमिक्स का जन्म 20वीं सदी के मध्य में माना जा सकता है, जब आनुवंशिकीविदों ने पुनर्संयोजन की आवृत्ति के आधार पर मॉडल जीवों के सभी गुणसूत्रों का मानचित्रण किया (अध्याय 8 देखें)। हालाँकि, इन मानचित्रों में केवल वे जीन दिखाई दिए जिनके लिए उत्परिवर्ती युग्मविकल्पी ज्ञात थे, और इसलिए ऐसे मानचित्रों को पूर्ण नहीं कहा जा सकता है। पूर्ण डीएनए अनुक्रमण आपको एक जीव में सभी जीनों का पता लगाने के साथ-साथ उनके बीच आधारों के अनुक्रम को स्थापित करने की अनुमति देता है।

जीनोमिक्स को संरचनात्मक और कार्यात्मक में विभाजित किया गया है। संरचनात्मक जीनोमिक्स का उद्देश्य यह पता लगाना है कि गुणसूत्र डीएनए में कुछ जीन कहाँ स्थित हैं। कंप्यूटर प्रोग्राम जीन की विशिष्ट शुरुआत और अंत को पहचानते हैं, उन अनुक्रमों का चयन करते हैं जिनमें जीन होने की सबसे अधिक संभावना होती है। ऐसे क्रम कहलाते हैं पढ़ने का खुला फ्रेम(खोलना

रीडिंग फ्रेम, ओएफआर)। यह वही कंप्यूटर प्रोग्रामओएफआर अनुक्रमों में विशिष्ट इंट्रोन्स को भी पहचान सकते हैं। इंट्रोन्स को संभावित जीन से अलग करने के बाद, कंप्यूटर प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम को निर्धारित करने के लिए शेष कोड का उपयोग करता है। फिर इन संभावित प्रोटीनों की तुलना उन प्रोटीनों से की जाती है जिनके कार्य पहले से ही ज्ञात हैं और जिनके अनुक्रम पहले से ही डेटाबेस में दर्ज हैं। इस तरह के कार्यक्रमों के लिए धन्यवाद, तथाकथित विकासवादी रूढ़िवाद:कि विभिन्न जीवों में अधिकांश जीनों के लिए समान जीन होते हैं। पदों से विकासवादी विकासयह समानता समझ में आती है: यदि किसी एक का प्रोटीन प्रजातियाँअपने कार्यों के लिए अच्छी तरह से अनुकूलित, फिर इसके जीन को उसी रूप में या के साथ प्रेषित किया जाता है छोटे परिवर्तनप्रारंभिक से प्राप्त प्रजातियों के लिए। विकासवादी रूढ़िवाद अन्य जीवों में किसी दिए गए जीन से संबंधित जीन की पहचान की अनुमति देता है। परिणामी जीन की पहले से ज्ञात लोगों के साथ तुलना करके, इसके कार्य को निर्धारित करना अक्सर संभव होता है, आवश्यक रूप से बाद के प्रयोगों में इसकी जाँच करना।

एक बार सभी संभावित जीन की पहचान हो जाने के बाद, आनुवंशिक मानचित्रण शुरू होता है। मानव आनुवंशिक मानचित्र एक बल्कि भ्रमित करने वाला और प्रेरक आरेख है, क्योंकि प्रत्येक जीन को उसके कार्य के आधार पर एक निश्चित रंग के साथ चिह्नित किया जाता है, जो अन्य ज्ञात जीनों की तुलना में स्थापित होता है। अधिकांश मानव जीन, सामान्य रूप से सभी यूकेरियोट्स के जीनों की तरह, बड़े इंट्रॉन होते हैं। मोटे अनुमानों के अनुसार, प्रकाशित अनुक्रमों में, लगभग एक तिहाई या एक चौथाई इंट्रोन्स हैं। मजे की बात है, कुल मानव जीनोम का केवल 1.5% (लगभग 2.9 x 109 जोड़े .)

बेस) में अनुक्रम (एक्सॉन) होते हैं जो प्रोटीन के लिए कोड होते हैं। साथ ही, इस डीएनए में केवल 35, 000-45, 000 जीन होते हैं, जो कि अनुमान से कम है। हमें अभी तक यह समझना है कि इस तरह के एक जटिल जीव के लिए अपेक्षाकृत कम संख्या में जीन कैसे कोड करते हैं।

दो-तिहाई से तीन-चौथाई जीनोम विशाल में है

जेनेटिक्स / बार्टन गुटमैन, एंथनी ग्रिफिथ्स, डेविड सुजुकी, तारा कुलिस। - एम.: मेला-

प्रेस, 2004. - 448 पी: बीमार।

अलग-अलग लोगों में दोहराए जाने वाले डीएनए की प्रतियों की संख्या समान नहीं है, इसलिए उनका उपयोग फोरेंसिक चिकित्सा सहित पहचान स्थापित करने के लिए किया जा सकता है।

कार्यात्मक जीनोमिक्स

कार्यात्मक जीनोमिक्सपूरे जीनोम के स्तर पर जीन के कार्य का अध्ययन है। यद्यपि संभावित जीन की पहचान अन्य जीवों में ज्ञात कार्यों को करने वाले जीनों से उनकी समानता से की जा सकती है, सभी अनुमानों का अध्ययन के तहत जीव के खिलाफ परीक्षण किया जाना चाहिए। कुछ मॉडल जीवों में, जैसे पोषण खमीर, जीन के कार्य को व्यवस्थित रूप से बंद करना संभव है। जीन को बंद करना इसे बदलकर होता है कार्यात्मक रूपएक विशेष वेक्टर पर मिटा दिया आकार। फिर एक अक्षम जीन के साथ एक तनाव प्राप्त करें और इसके फेनोटाइप का मूल्यांकन करें। पोषक खमीर जीनोम का विश्लेषण करने के लिए चल रहे एक कार्यक्रम में, कई हजार जीनों को एक-एक करके बंद कर दिया गया है।

कार्यात्मक जीनोमिक्स की एक अन्य विधि यह है कि वे संपूर्ण जीनोम के स्तर पर प्रतिलेखन के तंत्र का अध्ययन करते हैं। यह विधिइस धारणा के आधार पर कि अधिकांश जैविक घटनाप्रतिनिधित्व करना जटिल प्रक्रियाजिसमें कई जीन शामिल हैं। शोधकर्ताओं के लिए विशेष रुचि जीव के विकास से जुड़ी प्रक्रियाएं हैं, जिनका हमने अध्याय में उल्लेख किया है। 11. यदि विभिन्न विकास स्थितियों के तहत जीन के प्रतिलेखन का अध्ययन किया जाता है, तो किसी जीव के विकास के पूर्ण आनुवंशिक मार्गों का अंदाजा लगाया जा सकता है।

लेकिन जीनोम-वाइड स्तर पर प्रतिलेखन का अध्ययन कैसे किया जा सकता है? फिर से, नई प्रौद्योगिकियां इसमें वैज्ञानिकों की मदद करती हैं। जीनोम या जीनोम के कुछ भाग में प्रत्येक जीन के डीएनए को क्रम में व्यवस्थित छोटी कांच की प्लेटों की सतह पर रखा जाता है। फिर वे इस जीव की कोशिका में पाए जाने वाले सभी प्रकार के mRNA के संपर्क में आते हैं। प्लेटों पर डीएनए दो . में प्राप्त होता है

तरीके। एक विधि में, सभी mRNAs को एक जीन के अनुरूप लघु पूरक डीएनए अणुओं का उत्पादन करने के लिए रिवर्स ट्रांसक्राइब किया जाता है। दूसरे तरीके से, जीन (या जीन के कुछ हिस्सों) को प्लेटों के कुछ क्षेत्रों में एक समय में एक आधार संश्लेषित किया जाता है। संश्लेषण रोबोट द्वारा किया जाता है जो खुलते और बंद होते हैं

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प्रेस, 2004. - 448 पी: बीमार।

एक निश्चित क्रम में कांच की सतह। कई जीवों के जीनोम वाले रिकॉर्ड रासायनिक कंपनियों से खरीदे जा सकते हैं।

प्रतिलेखन के तंत्र का अध्ययन करने के लिए, विकास के एक निश्चित चरण के सभी mRNAs को एक फ्लोरोसेंट लेबल के साथ लेबल किया जाता है और प्लेटों की सतह पर वितरित किया जाता है। ये एमआरएनए अपने संबंधित डीएनए से जुड़ते हैं और उनके चमकते पैच से पहचाने जा सकते हैं। चूंकि प्लेटों पर प्रत्येक व्यक्तिगत जीन के डीएनए की स्थिति पहले से ज्ञात होती है, कंप्यूटर यह निर्धारित करता है कि किसी दिए गए विकासात्मक चरण में कौन से जीन को स्थानांतरित किया गया है।

इसलिए, इन और अन्य तकनीकों की मदद से, आनुवंशिकीविद् जीवित चीजों के संगठन के सामान्य मॉडल को कार्यात्मक और से समझने लगे हैं संरचनात्मक पक्ष. बड़ी मात्रा में जानकारी को संसाधित करने के लिए, विज्ञान की एक विशेष शाखा दिखाई दी - जैव सूचना विज्ञान। आने वाले दशक वास्तव में महान खोजों का समय होने का वादा करते हैं।

जेनेटिक्स / बार्टन गुटमैन, एंथनी ग्रिफिथ्स, डेविड सुजुकी, तारा कुलिस। - एम.: मेला-

प्रेस, 2004. - 448 पी: बीमार।

पहला मसौदा, 2003 - परियोजना का पूरा होना)। इसका विकास न केवल जैव रासायनिक विधियों में सुधार के कारण संभव हुआ, बल्कि अधिक शक्तिशाली कंप्यूटिंग प्रौद्योगिकी के उद्भव के कारण भी हुआ, जिससे बड़ी मात्रा में डेटा के साथ काम करना संभव हो गया। जीवित जीवों में जीनोम की लंबाई कभी-कभी अरबों आधार जोड़े में मापी जाती है। उदाहरण के लिए, मानव जीनोम लगभग 3 बिलियन बेस पेयर है। सबसे बड़ा ज्ञात (2010 की शुरुआत में) जीनोम लंगफिश प्रजातियों में से एक (लगभग 110 बिलियन जोड़े) से संबंधित है।

जीनोमिक्स के अनुभाग

संरचनात्मक जीनोमिक्स

संरचनात्मक जीनोमिक्स - जीनोमिक सूचना की सामग्री और संगठन। इसका उद्देश्य एक ज्ञात संरचना वाले जीन का अध्ययन करना है ताकि उनके कार्य को समझा जा सके, साथ ही यह निर्धारित किया जा सके स्थानिक संरचना"कुंजी" प्रोटीन अणुओं की अधिकतम संख्या और अंतःक्रियाओं पर इसका प्रभाव।

कार्यात्मक जीनोमिक्स

कार्यात्मक जीनोमिक्स जीन से विशेषता तक जीनोम में दर्ज की गई जानकारी का कार्यान्वयन है।

तुलनात्मक जीनोमिक्स

तुलनात्मक जीनोमिक्स (विकासवादी) - तुलनात्मक अध्ययनविभिन्न जीवों के जीनोम की सामग्री और संगठन।

पूर्ण जीनोम अनुक्रम प्राप्त करने से विभिन्न जीवित जीवों के जीनोम के बीच अंतर की डिग्री पर प्रकाश डाला गया है। नीचे दी गई तालिका मानव जीनोम के साथ विभिन्न जीवों के जीनोम की समानता पर प्रारंभिक डेटा प्रस्तुत करती है। समानता प्रतिशत के रूप में दी गई है (आधार जोड़े के अनुपात को दर्शाती है जो दो तुलना प्रजातियों में समान हैं)।

राय	समानता	नोट्स और स्रोत
मानवीय	99,9 %	मानव जीनोम परियोजना
	100 %	जुड़वां
चिंपांज़ी	98,4 %	चिकित्सा प्रगति के लिए अमेरिकी;
	98,7 %	सेलेरा जीनोमिक्स के रिचर्ड मुरल, एमएसएनबीसी पर उद्धृत
बोनोबो, या पिग्मी चिंपैंजी		चिंपैंजी के समान ही।
गोरिल्ला	98,38 %	इंटरजेनिक गैर-दोहराव वाले डीएनए के अध्ययन के आधार पर (अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स, फरवरी 2001, 682, पीपी। 444-456)
चूहा	98 %
	85 %	सभी अनुक्रमों की एन्कोडिंग प्रोटीन की तुलना करते समय, NHGRI
कुत्ता	95 %	सैन फ्रांसिस्को परीक्षक में जॉन एंटिन
सी. एलिगेंस	74 %	सैन फ्रांसिस्को परीक्षक में जॉन एंटिन
केला	50 %	चिकित्सा प्रगति के लिए अमेरिकी
नार्सिसस	35 %	द गार्जियन में स्टीवन रोज़ 22 जनवरी

चिकित्सा में जीनोमिक्स के अनुप्रयोग के उदाहरण

विस्कॉन्सिन अस्पताल में एक बच्चा उम्र तीनवर्षों तक डॉक्टरों को चकित करता रहा, उसकी आंतें सूजी हुई थीं और पूरी तरह से फोड़े-फुंसियों से भरी हुई थीं। तीन साल की उम्र तक, इस बच्चे ने सौ से अधिक अलग-अलग सर्जरी का अनुभव किया था। उसके लिए, उसके डीएनए के कोडिंग क्षेत्रों के एक पूर्ण अनुक्रम का आदेश दिया गया था, परिणामों के अनुसार, तात्कालिक साधनों की मदद से, रोग के अपराधी की पहचान की गई - क्रमादेशित कोशिका मृत्यु की संकेत श्रृंखलाओं में शामिल XIAP प्रोटीन। पर सामान्य ऑपरेशनयह एक बहुत ही महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है प्रतिरक्षा तंत्र. इस निदान के आधार पर, शरीर विज्ञानियों ने जून 2010 में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की सिफारिश की। जून के मध्य तक, बच्चा पहले से ही अपने जीवन में पहली बार खाने में सक्षम था।

एक और मामला एक असामान्य से जुड़ा था कैंसरसे पीड़ित एक 39 वर्षीय महिला में तीव्र रूपप्रोमायलोसाइटिक ल्यूकेमिया। मानक निदान विधियों के साथ, हालांकि, बीमारी का पता नहीं चला था। लेकिन जीनोम को डिक्रिप्ट और विश्लेषण करते समय कैंसर की कोशिकाएंयह पता चला कि 15 वें गुणसूत्र का एक बड़ा हिस्सा 17 वें स्थान पर चला गया, जिससे एक निश्चित जीन अंतःक्रिया हुई। नतीजतन, महिला को वह उपचार मिला जिसकी उसे जरूरत थी।

टिप्पणियाँ

यह सभी देखें

लिंक

• टीशचेंको पीडी जीनोमिक्स: एक नई सांस्कृतिक स्थिति में एक नए प्रकार का विज्ञान।
• पूर्ण माइक्रोबियल जीनोम (बैक्टीरिया और आर्किया के पूरी तरह से डीकोडेड जीनोम)।

जीनोमिक्स
जीनोम प्रोजेक्ट पैलियोपॉलीप्लोइडी ग्लाइकोमिक्स मानव जीनोम प्रोजेक्ट प्रोटिओमिक्स मेटाबॉलिकमिक्स केमोजेनोमिक्स स्ट्रक्चरल जीनोमिक्स फार्माकोजेनेटिक्स फार्माकोजेनोमिक्स टॉक्सिकोजेनोमिक्स कम्प्यूटेशनल जीनोमिक्स बायोइनफॉरमैटिक्स केमोइनफॉरमैटिक्स सिस्टम्स बायोलॉजी

विकिमीडिया फाउंडेशन। 2010.

समानार्थी शब्द:

देखें कि "जीनोमिक्स" अन्य शब्दकोशों में क्या है:

जीनोमिक्स- *जीनोमिक्स* जीनोमिक्स आनुवंशिकी की एक नई दिशा है, जीनोम का विज्ञान, जिसमें आणविक, गुणसूत्र, जैव रासायनिक, शारीरिक स्तरों पर उनकी संरचना, कार्यप्रणाली और विकास का अध्ययन शामिल है। संरचनात्मक जी के कार्यों में से एक है ... ... आनुवंशिकी। विश्वकोश शब्दकोश

अस्तित्व।, समानार्थक शब्द की संख्या: 1 आनुवंशिकी (11) ASIS पर्यायवाची शब्दकोश। वी.एन. त्रिशिन। 2013... पर्यायवाची शब्दकोश

जीनोमिक्स- एक विज्ञान जो सामान्य अवस्था और बीमारी दोनों में सभी जीनों और शरीर की संरचना में उनकी भूमिका का अध्ययन करता है। जैव प्रौद्योगिकी के विषय एन जीनोमिक्स ... तकनीकी अनुवादक की हैंडबुक

जीनोमिक्स- जीनोम पढ़ना, विशेष रूप से, एक व्यक्ति, और संबंधित वैज्ञानिक और तकनीकी गतिविधियों: यह स्पष्ट है कि टेक्नोबायोलॉजी में दिशाओं को अलग करने के लिए दण्ड से मुक्ति के साथ आना आसान था, क्योंकि साहित्यिक चोरी और यहां तक ​​​​कि सुधार के लिए कॉल किया गया था ... .. . लेम की दुनिया - शब्दकोश और गाइड

जीनोमिक्स- जीनोमिक्स जीनोमिक्स एक जीव को बनाने वाले जीन के पूरे सेट का अध्ययन ... व्याख्यात्मक अंग्रेज़ी-रूसी शब्दकोशनैनो टेक्नोलॉजी पर। - एम।

जीनोमिक्स- जेनोमिका स्टेटसस टी sritis augalininkystė apibrėžtis Nauja Geneticos kryptis, kuri apima genomo personių genų molekulių lygyje, geno sandaros, jo raiškos, aktyvumo reguliavimo chanizmo ir genų पैनो इनिनेरिजो emės kio augalų selekcijos ir sėklininkystės टर्मिन odynas

आनुवंशिकी की शाखा जो जीनोम डीकंप की संरचना और कार्यप्रणाली का अध्ययन करती है। जीव की मदद से जीव।, भौतिक। रसायन तथा कंप्यूटर के तरीके … प्राकृतिक विज्ञान। विश्वकोश शब्दकोश

जीनोमिक्स- जीन ओमिक्स, और... रूसी वर्तनी शब्दकोश

जीनोमिक्स- आनुवंशिकी का एक खंड, जिसका विषय जीनोम के निर्माण के सिद्धांतों और उनकी संरचना का अध्ययन है कार्यात्मक संगठन … साइकोजेनेटिक्स का शब्दकोश

किसी दिए गए जीनोम द्वारा एन्कोड किए गए प्रत्येक प्रोटीन की त्रि-आयामी संरचना का वर्णन करना चाहता है। प्रयोगात्मक और मॉडलिंग दृष्टिकोण के संयोजन का उपयोग किया जाता है। मौलिक अंतरसंरचनात्मक जीनोमिक्स और पारंपरिक संरचनात्मक के बीच ... विकिपीडिया

पुस्तकें

• नैदानिक ​​आनुवंशिकी। वंशानुगत विकृति विज्ञान के जीनोमिक्स और प्रोटिओमिक्स। ट्यूटोरियल। शास्त्रीय विश्वविद्यालय शिक्षा पर गिद्ध यूएमओ, मुटोविन गेन्नेडी रोमानोविच। पुस्तक अंतरराष्ट्रीय वैज्ञानिक कार्यक्रम 'ह्यूमन जीनोम' (1988-2005) के परिणामों को ध्यान में रखते हुए, नैदानिक ​​आनुवंशिकी के मुख्य प्रावधानों और अवधारणाओं पर चर्चा करती है। इतिहास, प्रावधान,…

(पर अंग्रेजी भाषाजीनोमिक्स वह विज्ञान है जो जीनोम का अध्ययन करता है। जीनोमिक जानकारी की मात्रा में नाटकीय रूप से वृद्धि हुई है पिछले साल काडीएनए अनुक्रमण तकनीक में प्रगति के कारण। जेनबैंक, एनआईएच (यूएस नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ) डेटाबेस, अप्रैल 2011 तक, 135,440,924 डीएनए अनुक्रम शामिल हैं।

वर्ष 1956 मानव आनुवंशिकी में अनुसंधान की प्रक्रिया में मौलिक बन गया, क्योंकि इसी वर्ष क्रोमोसोलॉजी का विज्ञान बनाया गया था, और कोपेनहेगन में मानव आनुवंशिकी पर एक कांग्रेस आयोजित की गई थी।

किसी भी विज्ञान का विकास मॉडल और सिद्धांतों के परिशोधन के कारण होता है, लेकिन नई धारणाएं पुराने सत्य को रद्द नहीं करती हैं, ताकि जो कल सच था वह आज गलत नहीं है। केवल छद्म विज्ञान सदियों से अपरिवर्तनीय हैं और इस पर गर्व करते हैं जैसे कि यह गुणवत्ता की एक तरह की गारंटी हो।

हम सभी तरफ से कई विषयों से घिरे हुए हैं, पुराने और नए, जो सिखाते हैं चिकित्सा पद्धतियांअसाधारण परिणामों के साथ, नकारात्मक और सकारात्मक क्षमताओं को मापने के लिए क्रांतिकारी उपकरण।

वर्तमान में, विज्ञान में ऐसा कोई क्षेत्र नहीं है जिसे दुनिया में कहीं और किसी के द्वारा खोजा नहीं गया है: हर दिन, विश्वविद्यालयों, निजी संस्थानों और यहां तक ​​​​कि छोटी प्रयोगशालाओं में विशाल अनुसंधान केंद्र वितरित करते हैं। बड़ी राशिके बारे में नई जानकारी नवीनतम शोधऔर उनके अतिरिक्त। कभी-कभी यह जानकारी काफी विलक्षण होती है, जैसे अदृश्यता, चीन में मक्खियों का यौन व्यवहार, या गंध का आणविक भार, और उन क्षेत्रों में जो रोमांचक परिदृश्यों के लिए जगह छोड़ते हैं, जैसे कि जीवन के निर्माण से संबंधित एक प्रयोगशाला या नए ग्रहों की खोज जो इस नए जीवन को ले सकती हैं।

मानव जीवन का विस्तार करने की दौड़ में अग्रणी क्रेग वेंटर, मानव जीनोम परियोजना के पीछे आनुवंशिकीविद्, उद्यमी और परोपकारी हैं, जिन्होंने इस साल मार्च में कहा था कि उनकी नवीनतम जीनोमिक्स परियोजना बनाने के लिए पूंजी में $ 70 मिलियन का उपयोग करेगी नई कंपनीह्यूमन लॉन्गविटी इंक (HLI) नाम से। वेंटर अपनी महत्वाकांक्षाओं में अकेला नहीं है। उदाहरण के लिए, केलिको (कैलिफोर्निया लाइफ कंपनी) का लक्ष्य लोगों के स्वास्थ्य में सुधार करना, उम्र बढ़ने और संबंधित बीमारियों की समस्या को हल करना है, और कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, सैन डिएगो - जहां वे कैंसर से पीड़ित सभी रोगियों के लिए कैंसर जीनोम और एचएलआई ट्यूमर को विभाजित करेंगे। और इसे तेरी सम्मति कौन देगा।

2011 में पहली अनुक्रमण के बाद से, जीनोमिक्स ने तेजी से प्रगति की है, और अब कैंसर वैज्ञानिक आगे बढ़ेंगे नया स्तरकैलिफ़ोर्निया इंस्टीट्यूट के निदेशक लिपमैन कहते हैं, "विज्ञान में अगला फ्रंटियर।" "अब हम एक ऐसे दौर में हैं जो इंटरनेट के विकास के लिए कैंसर सेल सेक्शनिंग के जीनोमिक्स के लिए ऐतिहासिक रूप से 90 के दशक के बराबर होगा। हम जीनोम और सेक्शनिंग प्रौद्योगिकियों का अध्ययन इस उम्मीद में कर रहे हैं कि इस पैमाने को हासिल किया जा सकता है तेजी से परिणाम. जिस चीज में 15-20 साल लगते थे वह अब 1-2 साल में हासिल की जा सकती है। कैंसर के खिलाफ लड़ाई तेजी से विकसित हो रही है और यह सिर्फ हिमशैल का सिरा है।"

जीनोमिक्स के क्षेत्र से तथ्य:

. 13 साल के शोध के बाद अप्रैल 2003 में ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट को पूरा किया गया। इस परियोजना में 2.7 अरब डॉलर का निवेश किया गया था।
. दिसंबर 2005 में, कैंसर कोशिकाओं के अनुवांशिक मेकअप का अध्ययन करने के लिए कैंसर जीनोम एटलस, 3 साल, $ 100 मिलियन पायलट प्रोजेक्ट लॉन्च किया गया था।
. मई 2007 में, डीएनए के खोजकर्ताओं में से एक, जेम्स वाटसन के जीनोम को एक मिलियन डॉलर तक की लागत से पूरी तरह से "अनुक्रमित" किया गया था।
. पिछले साल के अंत से, 23andMe कम से कम $1,000 के लिए जीनोम अनुक्रमण प्रदान कर रहा है।
. वर्तमान में, मानव जीनोम परियोजना चल रही है। अनुक्रमण के बाद, लगभग तीन अरब आधार जोड़े पाए गए जो डीएनए बनाते हैं। ENCODE (डीएनए तत्वों का विश्वकोश) परियोजना, 80 से अधिक देशों और 35 अनुसंधान समूहों के अंतरराष्ट्रीय सहयोग से पैदा हुई, जीनोम के व्यवहार का वर्णन करने के लिए सूचना की पहली व्याख्या का वादा करती है।

शोधकर्ता यह समझने में सक्षम थे कि कैसे और कहाँ निश्चित जैविक कार्यउत्पन्न, विभिन्न हठधर्मिता को चुनौती देना और कल तक जिसे "अवांछित" डीएनए माना जाता था या कोडित (निष्क्रिय) डीएनए नहीं माना जाता था, उसका पुनर्मूल्यांकन। कंसोर्टियम और यूरोपीय लैब ने एक बयान में कहा, "नए डेटा से पता चलता है कि जीनोम में बहुत कम खंड होते हैं जिनका उपयोग नहीं किया जा रहा है।" आणविक जीव विज्ञान(ईएमबीएल-ईबीआई), जिन्होंने संयुक्त राज्य अमेरिका में राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान (एनएचजीआरआई), राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (एनआईएच) के साथ अध्ययन का नेतृत्व किया। मानव जीनोम परियोजना द्वारा आनुवंशिक नियतत्ववाद के मिथक का खंडन एक नए पोस्ट-जीनोमिक युग की शुरुआत का प्रतीक है।

नई सांस्कृतिक स्थिति

कुछ समय पहले तक मनुष्य की "डिजाइन", यानी उसकी सभी विशेषताओं का निर्माण, प्रकृति को सौंपा गया था, मनुष्य को सुधारने के लिए कोई भी हस्तक्षेप नहीं कर सकता था।
प्रत्येक नए जीव का जन्म एक छोटी कोशिका से होता है। उन्हें डीएनए के रूप में पैतृक कार्यक्रम विरासत में मिलता है, लेकिन अपने पूर्वजों के भौतिक शरीर को विरासत में नहीं मिलता है। उसे अपने माता-पिता का दिल विरासत में मिलता है, लेकिन उसके पास एक नया दिल है। सब कुछ खरोंच से शुरू होता है, एक कोशिका से, लेकिन प्रत्येक से नया जीवनडीएनए कार्यक्रम में सुधार और गिरावट दोनों मिल सकती हैं।
जीनोमिक्स के प्रभाव का आकलन करने से पहले, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि आनुवंशिक हेरफेर के तरीकों को छोड़ना असंभव, और यहां तक ​​​​कि गैर-जिम्मेदाराना होगा, क्योंकि इन तरीकों का इस्तेमाल बेईमान और स्वार्थी लोगों द्वारा अपने उद्देश्यों के लिए किया जा सकता है।

कोई नहीं सरकारी विभागउसके पास नहीं है जादूई छड़ीजो सभी जीनोमिक्स प्रौद्योगिकियों को गायब कर सकता है। मुख्य प्रश्नजीनोमिक्स का विकास इस बारे में सोचना नहीं है कि इस प्रगति को कैसे रोका जाए, बल्कि अधिकतम लाभ कैसे प्राप्त किया जाए और जोखिमों को कैसे कम किया जाए।

चिकित्सीय संभावनाओं के संदर्भ में जीनोमिक्स की संभावनाओं का आकलन और आनुवंशिक पृष्ठभूमि में सुधार के क्षेत्र में निर्भर करता है नैतिक सिद्धांतोंमार्गदर्शक के रूप में लिया जाना है।

उन लोगों के लिए जो "पर्यवेक्षण में" मानव प्रजनन के समर्थक हैं और जो तथ्य के रूप में स्वीकार करने के इच्छुक हैं, कृत्रिम तरीकों का उपयोग करने की संभावना को स्वीकार करना और आनुवंशिक हेरफेर करना बहुत आसान होगा, लेकिन किसी के लिए यह अस्वीकार्य होगा।

जिन सिद्धांतों पर विज्ञान आधारित है, उससे आगे बढ़ते हुए, मानवता को यह ध्यान रखना चाहिए कि मनुष्यों पर उपयोग की जाने वाली सभी जीनोमिक्स तकनीकों में एक इंसान अग्रभूमि में होता है। यह कारक कई प्रश्न चिह्न उठाता है, जिसमें यह सवाल भी शामिल है कि आनुवंशिक इंजीनियरिंग का पारिस्थितिकी तंत्र के संतुलन और स्वयं व्यक्ति की नैतिकता पर क्या प्रभाव पड़ सकता है, जो अंततः जीनोमिक्स जैसे विज्ञान के लाभार्थी हैं।

आनुवंशिक जोड़तोड़ के परिणामों के बारे में सीधे बात करने से पहले, हम स्पष्ट करते हैं कि जन्म से पहले मनुष्य के डिजाइन में सुधार करने की इच्छा मुख्य रूप से है प्रत्यक्ष प्रभावचयन पर, अर्थात्, "जो अलग है, जो सही नहीं है, उसे हटाना असफल रहा।" यह आईवीएफ प्रक्रिया के दौरान एक असफल भ्रूण को कूड़ेदान में फेंकने जैसा है।

जीनोमिक्स जैसे विज्ञान के वातावरण में, हम स्थापना की संभावना के बारे में बात कर सकते हैं नया प्रकारसेवाएं, एक "जीन सेवा", जिसे अपने जीन पूल में सुधार करने की मानवीय इच्छा को पूरा करना होगा। यह सेवा, सबसे अधिक संभावना है, राज्य समर्थन या कड़ाई से वाणिज्यिक के साथ भुगतान किया जाएगा, जहां प्रत्येक व्यक्ति, बशर्ते कि वह विलायक है, अपनी आनुवंशिक जानकारी को सही करने में सक्षम होगा।

लेकिन इस "सेवा" का अस्तित्व इसके बिना असंभव होगा तकनीकी प्रगतिऔर मनुष्य की मानसिकता में कुछ परिवर्तन।

किसी भी दवा की तरह, नई जीनोमिक्स तकनीकों का उपयोग "सीरम से जीन" के लिए किया जा सकता है, जहां अल्पकालिक या दीर्घकालिक जोखिम होते हैं। हमेशा एक जोखिम होता है कि जीन को समाप्त कर दिया जाएगा जिनके अभी तक अज्ञात सकारात्मक पहलू हैं और जो विभिन्न वातावरणों में दिखाई दे सकते हैं। उदाहरण के लिए, वही जीन जो सिकल सेल एनीमिया का कारण बनता है, शरीर को मलेरिया के प्रति अधिक प्रतिरोधी बनाता है।

जीन थेरेपी के संबंध में, हमें दैहिक जीन थेरेपी के परिणामस्वरूप रोगाणु कोशिकाओं में परिवर्तन मान लेना चाहिए। कुछ परिस्थितियों में यह कानूनी हो सकता है (यह मूल्यांकन किया जाना चाहिए कि क्या ऐसे लोगों को उपचार के बाद पुन: उत्पन्न करने की अनुमति दी जा सकती है या नहीं), क्योंकि उपचार के लिए रोगाणु कोशिकाओं के संशोधन से आने वाली पीढ़ियों की आनुवंशिक विरासत में परिवर्तन हो सकता है। भ्रूण की जीन थेरेपी भी विकसित हो रही है और भ्रूण पर प्रयोग करने की जरूरत है। स्वाभाविक रूप से, इन अध्ययनों में सफलता प्राप्त होने से पहले, कई असफलताएँ होंगी, जिसका अर्थ है कि अध्ययन की वस्तु मर जाएगी। हाँ, विज्ञान के नाम पर और आने वाली पीढ़ियों के लाभ के लिए, इन बलिदानों को उचित ठहराया जा सकता है, लेकिन नैतिक दृष्टिकोण से इसे उचित नहीं ठहराया जा सकता है।