Sa pagtatapos ng ika-20 siglo, ang mga teknolohiyang molekular ay umunlad nang labis na ang mga kinakailangan ay nilikha para sa sistematikong pag-aaral ng istraktura ng mga genome. iba't ibang uri mga buhay na nilalang, kabilang ang mga tao. Isa sa pinakamahalagang layunin ng mga proyektong ito ay upang matukoy ang kumpletong pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng genomic DNA. Kaya, ipinanganak ang isang bagong agham - genomics.
Ang simula ng bagong milenyo ay minarkahan ng pinakamalaking pagtuklas sa larangan ng genomics - ang istraktura ng genome ng tao ay natukoy. Ang balita ay naging napakahalaga na naging paksa ng talakayan sa pagitan ng mga pangulo ng mga nangungunang bansa sa mundo. Gayunpaman, maraming tao ang hindi humanga sa mensaheng ito. Una sa lahat, ito ay dahil sa kakulangan ng pag-unawa sa kung ano ang isang genome, ano ang istraktura nito at ano ang ibig sabihin ng pag-decode nito? May kinalaman ba ang balitang ito sa gamot at makakaapekto ba ito sa bawat isa sa atin? Ano ang molecular medicine at ang pag-unlad nito ay nauugnay sa pag-decipher ng istruktura ng genome? Bukod dito, ang ilang mga tao ay may takot na isa pa isang bagong pagtuklas ng mga siyentipiko sa sangkatauhan? Gagamitin ba ang data na ito para sa mga layuning militar? Susundan ba ito ng pangkalahatang compulsory genetic examination - isang uri ng genetic passportization ng populasyon? Magiging paksa ba ng pagsusuri ang ating genome at gaano magiging kumpidensyal ang impormasyong makukuha? Ang lahat ng mga isyung ito ay kasalukuyang aktibong tinatalakay sa komunidad na pang-agham.
Siyempre, ang genomics ay hindi nagsimula sa mga tao, ngunit sa mas simpleng organisadong mga nabubuhay na nilalang. Sa kasalukuyan, ang pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng genomic DNA ng maraming daan-daang species ng mga microorganism ay natukoy na, karamihan sa mga ito ay pathogenic. Para sa mga prokaryote, ang pagkakumpleto ng pagsusuri ay naging ganap, iyon ay, walang isang nucleotide ang nananatiling undeciphered! Bilang isang resulta, hindi lamang ang lahat ng mga gene ng mga microorganism na ito ay natukoy, kundi pati na rin ang mga pagkakasunud-sunod ng amino acid ng mga protina na naka-encode ng mga ito ay tinutukoy. Paulit-ulit naming nabanggit na ang kaalaman sa pagkakasunud-sunod ng amino acid ng isang protina ay ginagawang posible na medyo tumpak na mahulaan ang istraktura at pag-andar nito. Binubuksan nito ang posibilidad na makakuha ng mga antibodies sa predictive na protina na ito, ang paghihiwalay nito mula sa microorganism at direktang biochemical analysis. Pag-isipan natin kung ano ang ibig sabihin nito para sa pagbuo ng panimula ng mga bagong pamamaraan ng paglaban sa mga impeksyon, kung hindi lamang alam ng doktor kung paano nakaayos ang mga gene ng nakakahawang mikroorganismo, kundi pati na rin ano ang istraktura at pag-andar ng lahat ng mga protina nito? Ang mikrobiyolohiya ay sumasailalim na ngayon sa napakalaking pagbabago dahil sa paglitaw ng isang malaking halaga ng bagong kaalaman, ang kahalagahan na hindi natin lubos na nauunawaan sa kasalukuyan. Tila, aabutin ng isa pang dekada upang iakma ang bagong impormasyong ito sa mga pangangailangan ng sangkatauhan, pangunahin sa larangan ng medisina at Agrikultura.
Ang paglipat mula sa mga prokaryotes hanggang sa eukaryotes sa mga tuntunin ng pag-decipher ng istraktura ng genome ay sinamahan ng malalaking paghihirap, at hindi lamang dahil ang haba ng mas mataas na DNA ay libu-libo, at kung minsan ay daan-daang libong beses na mas mahaba, ngunit ang istraktura nito ay nagiging mas kumplikado. Alalahanin na ang isang malaking bilang ng non-coding DNA ay lumilitaw sa genome ng mas matataas na hayop, isang mahalagang bahagi nito ay mga paulit-ulit na pagkakasunud-sunod. Ipinakilala nila ang makabuluhang pagkalito sa tamang pag-dock ng mga na-decipher na fragment ng DNA. At, bukod sa, ang mga pag-uulit ng tandem mismo ay mahirap maintindihan. Sa lugar ng lokalisasyon ng naturang mga pag-uulit, ang DNA ay maaaring magkaroon ng hindi pangkaraniwang pagsasaayos, na nagpapahirap sa pagsusuri nito. Samakatuwid, sa genome ng isa sa mga uri ng mikroskopiko roundworm(nematodes) - ang unang multicellular organism kung saan posible upang matukoy ang nucleotide sequence ng DNA - mayroon nang isang bilang ng mga hindi malinaw na lugar. Totoo, ang kanilang tiyak na gravity ay mas mababa sa isang daan ng isang porsyento ng kabuuang haba ng DNA, at ang mga kalabuan na ito ay walang kinalaman sa mga gene o mga elemento ng regulasyon. Ang nucleotide sequence ng lahat ng 19,099 genes ng worm na ito, na ipinamahagi sa isang lugar na 97 milyong base pairs, ay ganap na natukoy. Samakatuwid, ang gawain sa pag-decipher ng nematode genome ay dapat kilalanin bilang napaka-matagumpay.
Ang mas malaking tagumpay ay nauugnay sa pag-decipher ng Drosophila genome, na 2 beses na mas maliit kaysa sa DNA ng tao at 20 beses na mas malaki kaysa sa nematode DNA. Sa kabila ng mataas na antas ng genetic na kaalaman ng Drosophila, humigit-kumulang 10% ng mga gene nito ay hindi alam hanggang sa sandaling iyon. Ngunit ang pinaka-kabalintunaan ay ang katotohanan na ang Drosophila, na higit na organisado kaysa sa nematode, ay naging mas kaunting mga gene kaysa sa microscopic roundworm! Mahirap ipaliwanag mula sa mga modernong biological na posisyon. Higit pang mga gene kaysa sa Drosophila ang naroroon din sa decoded genome ng isang halaman mula sa cruciferous family - Arabidopsis, na malawakang ginagamit ng mga geneticist bilang isang klasikong eksperimentong bagay.
Ang pagbuo ng mga genomic na proyekto ay sinamahan ng masinsinang pag-unlad ng maraming mga lugar ng agham at teknolohiya. Kaya, isang malakas na impetus para sa pag-unlad nito ang natanggap bioinformatics. Ang isang bagong mathematical apparatus ay nilikha para sa pag-iimbak at pagproseso ng malaking halaga ng impormasyon; Ang mga supercomputer system na may hindi pa nagagawang kapangyarihan ay idinisenyo; libu-libong mga programa ang naisulat na nagbibigay-daan sa loob ng ilang minuto upang maisagawa paghahambing na pagsusuri iba't ibang mga bloke ng impormasyon, araw-araw na ipasok ang mga bagong data na nakuha sa iba't ibang mga laboratoryo ng mundo sa mga database ng computer, at iakma ang bagong impormasyon sa naipon kanina. Kasabay nito, ang mga sistema ay binuo para sa mahusay na paghihiwalay ng iba't ibang mga elemento ng genome at awtomatikong pagkakasunud-sunod, iyon ay, ang pagpapasiya ng DNA nucleotide sequence. Sa batayan na ito, ang mga makapangyarihang robot ay idinisenyo na makabuluhang nagpapabilis sa pagkakasunud-sunod at ginagawa itong mas mura.
Ang pag-unlad ng genomics, sa turn, ay humantong sa pagtuklas ng isang malaking bilang ng mga bagong katotohanan. Ang kahalagahan ng marami sa kanila ay hindi pa natatasa sa hinaharap. Ngunit kahit ngayon ay malinaw na ang mga pagtuklas na ito ay hahantong sa muling pag-iisip ng marami mga teoretikal na posisyon tungkol sa pinagmulan at ebolusyon iba't ibang anyo buhay sa lupa. Tutulungan ka nilang mas maunawaan mga mekanismo ng molekular pinagbabatayan ang gawain ng mga indibidwal na mga cell at ang kanilang mga pakikipag-ugnayan; detalyadong pag-decipher ng marami hanggang ngayon ay hindi kilalang biochemical cycle; pagsusuri ng kanilang koneksyon sa pundamental mga prosesong pisyolohikal. Kaya, mayroong isang paglipat mula sa istruktura hanggang sa functional genomics, na lumilikha ng mga kinakailangan para sa pag-aaral ng mga molecular foundation ng cell at ng organismo sa kabuuan. Ang impormasyong naipon na ay magiging paksa ng pagsusuri sa susunod na ilang dekada. Ngunit bawat susunod na hakbang sa direksyon ng pag-decipher ng istraktura ng mga genome ng iba't ibang mga species, bumubuo ng mga bagong teknolohiya na nagpapadali sa proseso ng pagkuha ng impormasyon. Kaya, ang paggamit ng data sa istraktura at pag-andar ng mga gene ng mas mababang organisadong species ng mga nabubuhay na nilalang ay maaaring makabuluhang mapabilis ang paghahanap para sa mga partikular na gene ng mas mataas. At kahit ngayon, ang mga pamamaraan ng pagsusuri sa computer na ginagamit upang makilala ang mga bagong gene ay kadalasang pinapalitan ang medyo matrabahong molecular na pamamaraan ng paghahanap ng gene.
Ang pinakamahalagang kinahinatnan ng pag-decipher ng istraktura ng genome ng isang partikular na species ay ang posibilidad na makilala ang lahat ng mga gene nito at, nang naaayon, pagkilala at pagtukoy sa likas na molekular ng mga na-transcribe na molekula ng RNA at lahat ng mga protina nito. Sa pamamagitan ng pagkakatulad sa genome, ang mga konsepto ay ipinanganak transcriptome, na pinagsasama ang pool ng mga molekula ng RNA na nabuo bilang resulta ng transkripsyon, at proteome, na kinabibilangan ng maraming protina na naka-encode ng mga gene. Kaya, ang genomics ay lumilikha ng pundasyon para sa masinsinang pag-unlad ng mga bagong agham - proteomics at transcriptomics. Ang Proteomics ay tumatalakay sa pag-aaral ng istraktura at paggana ng bawat protina; pagsusuri ng komposisyon ng protina ng cell; pagpapasiya ng molecular na batayan ng paggana ng isang cell, na resulta ng coordinated work ng maraming daan-daang protina, at ang pag-aaral ng pagbuo ng phenotypic trait ng isang organismo, na resulta ng coordinated work ng bilyun-bilyong selula. Ang napakahalagang biological na proseso ay nagaganap din sa antas ng RNA. Ang kanilang pagsusuri ay ang paksa ng transcriptomics.
Ang pinakadakilang pagsisikap ng mga siyentipiko mula sa maraming bansa sa mundo na nagtatrabaho sa larangan ng genomics ay naglalayong lutasin ang internasyonal na proyektong "Human Genome". Ang makabuluhang pag-unlad sa lugar na ito ay nauugnay sa pagpapatupad ng ideya na iminungkahi ni J.S. Venter, upang maghanap at magsuri ng mga ipinahayag na pagkakasunud-sunod ng DNA, na maaaring magamit sa ibang pagkakataon bilang isang uri ng "mga label" o mga marker para sa ilang bahagi ng genome. Isa pang independyente at walang gaanong mabungang diskarte ang ginawa ng gawain ng grupo na pinamumunuan ni Fr. Collins. Ito ay batay sa pangunahing pagkakakilanlan ng mga gene para sa mga namamana na sakit ng tao.
Ang pag-decipher sa istraktura ng genome ng tao ay humantong sa isang kahindik-hindik na pagtuklas. Ito ay lumabas na ang genome ng tao ay naglalaman lamang ng 32,000 mga gene, na ilang beses na mas mababa kaysa sa bilang ng mga protina. Kasabay nito, mayroon lamang 24,000 na protina-coding na mga gene; ang mga produkto ng natitirang mga gene ay mga molekula ng RNA. Ang porsyento ng pagkakapareho sa DNA nucleotide sequence sa pagitan ng iba't ibang indibidwal, grupong etniko at lahi ay 99.9%. Ang pagkakatulad na ito ang siyang nagpapakatao sa atin. Homo sapiens! Ang lahat ng aming pagkakaiba-iba sa antas ng nucleotide ay umaangkop sa isang napaka-katamtamang figure - 0.1%. Kaya, ang genetika ay hindi nag-iiwan ng puwang para sa mga ideya ng pambansa o lahi.
Ngunit, tingnan ang bawat isa - lahat tayo ay magkakaiba. Pambansa, at higit pa, ang mga pagkakaiba ng lahi ay higit na kapansin-pansin. Kaya gaano karaming mga mutasyon ang tumutukoy sa pagkakaiba-iba ng isang tao hindi sa mga termino ng porsyento, ngunit sa mga ganap na termino? Upang makuha ang pagtatantya na ito, kailangan mong tandaan kung ano ang laki ng genome. Ang haba ng molekula ng DNA ng tao ay 3.2 x 10 9 base pairs. 0.1% nito ay 3.2 milyong nucleotides. Ngunit tandaan na ang bahagi ng coding ng genome ay sumasakop ng mas mababa sa 3% ng kabuuang haba ng molekula ng DNA, at ang mga mutasyon sa labas ng rehiyong ito, kadalasan, ay walang epekto sa pagkakaiba-iba ng phenotypic. Kaya, upang makakuha ng isang mahalagang pagtatantya ng bilang ng mga mutasyon na nakakaapekto sa phenotype, kailangan mong kumuha ng 3% ng 3.2 milyong nucleotides, na magbibigay sa amin ng isang figure na humigit-kumulang 100,000. Iyon ay, mga 100 libong mutasyon ang bumubuo sa aming phenotypic variability. Kung ihahambing natin ang figure na ito sa kabuuang bilang ng mga gene, lumalabas na sa karaniwan ay mayroong 3-4 mutations bawat gene.
Ano ang mga mutasyon na ito? Ang kanilang napakalaking mayorya (hindi bababa sa 70%) ay tumutukoy sa ating indibidwal na di-pathological na pagkakaiba-iba, kung ano ang nagpapakilala sa atin, ngunit hindi nagpapalala sa atin na may kaugnayan sa isa't isa. Kabilang dito ang mga feature gaya ng kulay ng mata, buhok, balat, uri ng katawan, taas, timbang, uri ng pag-uugali, na higit na tinutukoy ay genetically, at marami pang iba. Humigit-kumulang 5% ng mga mutasyon ay nauugnay sa mga monogenic na sakit. Humigit-kumulang isang-kapat ng natitirang mutasyon ay nabibilang sa klase ng mga functional polymorphism. Ang mga ito ay kasangkot sa pagbuo ng namamana na predisposisyon sa malawak na multifactorial na patolohiya. Siyempre, ang mga pagtatantya na ito ay medyo magaspang, ngunit ginagawa nilang posible na hatulan ang istraktura ng namamana na pagkakaiba-iba ng tao.
Mga seksyon ng genomics
Kahulugan ng genome at genomics.
Panimula sa genomics.
Una sa lahat, tukuyin natin ang konsepto ng "genome". Mayroong ilang mga kahulugan ng genome. AT encyclopedic na diksyunaryo Ang "Genetics" ni N.A. Kartel et al. ay nagbibigay ng dalawang kahulugan ng genome. Una, ang genome ay nauunawaan bilang ang kabuuan ng haploid set ng mga chromosome ng isang partikular na uri ng organismo. At, pangalawa, ito ay ang buong genetic na materyal ng isang indibidwal na virus, cell o organismo na hindi alloploid. Sa aming presentasyon, magpapatuloy kami mula sa katotohanan na ang genome ng isang cell ay ang buong set ng DNA na matatagpuan sa nucleus at mitochondria (plastids) ng cell o organismo na ito. Ang kahulugang ito ay kadalasang ginagamit sa mga akdang nauugnay sa pag-aaral ng genome.
Ang istraktura at pag-andar ng mga pag-aaral ng genome espesyal na agham – genomics.
Ang mga pag-unlad sa pag-aaral ng genome ng tao ay naging pinaka-kapansin-pansin na may kaugnayan sa pag-unlad at kasunod na pagpapatupad ng internasyonal na proyekto na "Human Genome". Pinagsama-sama ng internasyonal na proyektong ito ang daan-daang mga siyentipiko mula sa iba't-ibang bansa at isinagawa mula 1989 hanggang 2005. Ang mga pangunahing direksyon ng proyekto ay gene mapping (pagtukoy sa lokalisasyon ng mga gene sa chromosome) at DNA o RNA sequencing (ang pagkakasunud-sunod ng mga nucleotides sa DNA o RNA). Ang nagpasimula ng kilusang ito sa simula pa lang ay ang nagwagi Nobel Prize siyentipiko J. Watson. Sa Russia, ang akademiko na si Baev A.A. ay naging isang mahilig. Mahigit $6 bilyon ang ginastos sa proyekto. Ang mga materyal na gastos ng Russia ay napakababa na hindi isinasaalang-alang sa pangkalahatang pagkalkula ng gastos. Sa kabila nito, nagsagawa ng pananaliksik ang mga siyentipikong Ruso sa pagmamapa ng mga kromosom 3,4,13 at 19. Ginawa ng proyekto na ganap na matukoy ang pagkakasunud-sunod ng nucleotide sa genome ng tao. Sa katunayan, ito ang unang yugto - istruktura. Ang ikalawang yugto, na tinatawag na functional, ay maiuugnay sa pag-decipher ng function ng gene. Ang mga resulta na nakuha sa larangan ng genome research ay naging batayan ng unang aklat-aralin para sa mga unibersidad na "Genomics" na inilathala sa USA nina C. Cantor at C. Smith noong 2000.
Ang genomics ay nahahati sa limang independyenteng mga seksyon.
Structural genomics pinag-aaralan ang pagkakasunud-sunod ng mga nucleotides sa genome, tinutukoy ang mga hangganan at istraktura ng mga gene, intergenic na rehiyon, promoter, enhancer, atbp., i.e. talagang nakikibahagi sa paghahanda mga genetic na mapa organismo. Tinataya na ang genome ng tao ay binubuo ng 3,2 bilyong nucleotides.
functional genomics kinikilala ang function ng bawat gene at genome region, ang kanilang interaksyon sa cellular system. Isa sa mga kritikal na gawain genomics upang lumikha ng tinatawag na "gene network"- magkakaugnay na gawain ng mga gene. Halimbawa, ang gene network ng hematopoietic system ay may kasamang hindi bababa sa 500 genes. Ang mga ito ay hindi lamang magkakaugnay, ngunit nauugnay din sa iba pang mga gene.
Comparative genomics pag-aaral ng pagkakatulad at pagkakaiba sa organisasyon ng mga genome iba't ibang organismo.
Evolutionary genomics nagpapaliwanag ng ebolusyon ng mga genome, ang pinagmulan genetic polymorphism at biodiversity, ang papel ng horizontal gene transfer. Kung inilalapat sa mga tao, gayundin sa anumang organismo, masasabi nating ang ebolusyon ng tao ay ang ebolusyon ng genome.
medikal na genomics nalulutas ang mga inilapat na problema ng klinikal at pang-iwas na gamot batay sa kaalaman sa mga genome ng tao at mga pathogenic na organismo.
Human genomics ang batayan molekular na gamot at ang mga nagawa nito ay ginagamit sa pag-unlad mabisang pamamaraan pagsusuri, paggamot at pag-iwas sa mga namamana at hindi namamana na sakit. Kung mas maaga ay ipinapalagay na ang namamana na patolohiya ay nauugnay sa ilang mga gene o mga regulatory zone, ngayon, lahat higit na pansin makaakit ng mga nucleotide sequence na matatagpuan sa intergenic gaps. Itinuring silang "tahimik" sa mahabang panahon. Sa kasalukuyan, parami nang parami ang naipon na impormasyon tungkol sa kanilang impluwensya sa pagpapahayag ng gene.
Ang mga pag-aaral sa larangan ng genome ay muling kinumpirma ang pangangailangan para sa isang indibidwal na diskarte sa pag-iwas at paggamot ng mga sakit. Ang malaking interes sa medisina ay ang mga pag-aaral na may kaugnayan sa compilation ng isang "gene network" - mga scheme para sa pakikipag-ugnayan ng mga gene sa isa't isa sa antas ng mga produktong protina. Ang mga pag-aaral na ito ay nag-ambag sa paglikha sa loob ng balangkas ng genomics bagong agham – proteomics, na pinag-aaralan ang tanawin ng protina ng cell sa iba't ibang mga mode ng paggana ng gene. Ang mga nakuhang resulta ay malinaw na nagpapakita ng pagiging posible ng isang indibidwal na diskarte sa paggamot ng sakit. Ngayon ang proteomics ay malayang agham malapit na nauugnay sa genomics.
Sa pagsasaalang-alang na ito, dapat itong bigyang-diin na ang thesis "upang gamutin hindi ang sakit, ngunit ang pasyente" ay nakatanggap ng makabuluhang kumpirmasyon sa maraming pag-aaral ng genome at mga protina. Batay sa kanila, ang priyoridad ng probisyong ito sa medikal na kasanayan ay tumigil sa pagdududa.
Bagama't ang genomics bilang isang agham ay medyo kamakailan lamang, ang ilang mga yugto ay maaari nang makilala sa pag-unlad nito.
Stage 1. 1900 - 1940 Sa yugtong ito, pinag-aaralan ang mga senyales ng Mendelian ng isang tao. Paraan ng pananaliksik - pagsusuri ng genealogical. Ang sistematikong pag-aaral ng genome ng tao ay aktwal na nagsimula sa pagbuo ng pagsusuri ng Mendelian. namamanang katangian sa mga hayop noong unang bahagi ng ika-20 siglo. Bilang inilapat sa mga tao, ito ay isang genealogical na pamamaraan para sa pag-aaral ng mga namamana na katangian. Sa yugtong ito, pangunahing nakilala ng mga siyentipiko mandelian na mga palatandaan ng isang tao at lumapit sa paglalarawan mga grupo ng clutch. Humigit-kumulang 400 Mendelian signs ng isang tao at 4 na linkage groups ang natagpuan. Mula noong 1950s, bumabagal ang pagtuklas ng mga linkage group at Mendelian character. Sa kasalukuyan, ang genealogical na pamamaraan para sa pag-aaral ng genome ng tao sa purong anyo naubos ang sarili.
Stage 2. 1940 - 1980 Ang yugto ng pag-aaral ng mga linkage group. Mga paraan ng pag-aaral - genealogical, cytogenetic at paraan ng hybridization ng somatic cells. Ang makabuluhang pag-unlad sa cytogenetics ng tao, lalo na ang genetics ng mga somatic cells noong 60s, kasama ang genealogical approach, ay naglagay ng bagong pag-aaral ng genome ng tao. teoretikal na batayan. Pagpapatupad sa pagsasanay siyentipikong pananaliksik Ang mga biochemical at immunological na pamamaraan ay makabuluhang pinabilis hindi lamang ang pagtuklas ng mga bagong katangian ng Mendelian, ngunit pinadali din ang proseso ng pag-decode ng mga bago sa genome ng tao. linkage group ng mga gene. Sa kasamaang palad, ang kaalaman sa mga pangkat ng linkage ay hindi pa rin pinapayagan ang pagtukoy ng eksaktong lokalisasyon ng mga gene sa mga chromosome. At ang huli, kinakailangan para sa matagumpay na pag-unlad genetic engineering at kaugnay praktikal na mga problema sa larangan ng medisina, agrikultura, atbp. Samakatuwid, ang bilang ng mga pag-aaral sa larangan ng gene mapping (mapping) ay nagsisimula nang tumaas nang husto.
3yugto. 1980 hanggang ngayon. Ang yugto ng pag-aaral ng lokalisasyon ng mga gene sa genome at pag-decipher ng kanilang nucleotide sequence. Ang paraan ng pag-aaral ay biochemical, immunological. Ang yugtong ito ay nagsimulang magkaroon ng hugis noong 1980s sa pag-unlad ng molekular genetic na pamamaraan at mga teknolohiyang genetic engineering. Ang proseso ng cognition ng genome ay lumalim hanggang sa paghihiwalay gene sa dalisay nitong anyo at pagkakasunud-sunod nito (pagtatag ng pagkakasunud-sunod ng nucleotide). Sa United States at Great Britain, ang mga automated genome sequencing device ay binuo at ipinatupad. Pinangalanan sila mga genomotron. Nagsasagawa sila ng higit sa 100,000 polymerase reactions kada oras. Malaking papel sa yugtong ito, teknolohiya ng kompyuter at Sistema ng Impormasyon. Salamat sa kanila, ang mga isyu ng akumulasyon ng impormasyon mula sa iba't ibang mga mapagkukunan, ang pag-iimbak at paggamit nito sa pagpapatakbo ng mga mananaliksik mula sa iba't ibang mga bansa ay nalutas.
Noong 1980, ang genome ng isa sa mga bakterya ay ganap na na-map; noong 1986, ang pagmamapa ng DNA ng isang yeast cell ay nakumpleto; noong 1998, ang genome ng isang roundworm ay ganap na na-map, atbp. Sa ngayon, ang pagpapasiya ng base sequence sa DNA ng higit sa 50 kinatawan ng mundo ng hayop (pangunahin na may maliit na laki ng genome - mga pathogens ng pneumonia, syphilis, rickettsia, spirochete, yeast, roundworm, atbp.) Ay nakumpleto na. pagtatapos katulad na gawain at para sa genome ng tao. Inilarawan ang higit sa 19 thousand iba't ibang sakit mga tao, kung saan humigit-kumulang 3 libo ang mga namamana na sakit.
Isa sa mga kawili-wiling hakbangin sa larangan ng genomics ay ang lumikha ng artipisyal na DNA na naglalaman ng pinakamababang hanay ng mga gene, kinakailangang kulungan para sa autonomous na pag-iral. Tinatayang mangangailangan ito ng mga 350 - 450 genes.
Sa kasalukuyan, ang buong pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng genome ng tao ay na-decode, ang sumusunod na gawain ay nalutas - ang pag-aaral ng solong nucleotide variation ng DNA sa iba't ibang katawan at mga selula ng mga indibidwal na indibidwal at pagtukoy ng mga pagkakaibang genetic sa pagitan ng mga indibidwal. Ito ay magpapahintulot sa amin na magpatuloy sa paglikha ng mga genetic na larawan (mga mapa) ng mga tao. Sa isang banda, ito ay makakatulong sa paggamot sa mga sakit na mas matagumpay, sa kabilang banda, ito ay nagtataas ng isang bilang ng mga seryosong katanungan. Halimbawa, Mga kompanya ng seguro maaaring gumamit ng impormasyon mula sa genetic card ng carrier na nag-a-apply para sa insurance recessive gene sakit, upang itaas ang mga presyo para sa kanyang seguro.
Sa kabilang banda, ipinapalagay na sa susunod na yugto sa pag-unlad ng genomics, isang makabuluhang lugar ang sasakupin ng mga pag-aaral na may kaugnayan sa pag-decipher. functional na mga katangian lahat ng coding at non-coding na rehiyon ng genome bilang inilapat sa isang indibidwal.
Indibidwal na diskarte sa pag-aaral ng istraktura at pag-andar ng genome ng tao, ay malamang na mangunguna sa pag-unlad ng lugar na ito ng genetics.
Ang internasyonal na proyekto na "Human Genome", kung saan lumahok ang ilang libong mga siyentipiko, ay natapos ang paggana nito noong 2000. Gayunpaman, ang pananaliksik sa direksyon na ito ay hindi hihinto. Isa ito sa pinakamamahal na proyekto sa kasaysayan ng sibilisasyon, na nagkakahalaga ng mahigit $500 milyon bawat taon.
Sa kasamaang palad, sinuspinde ng Russia ang kontribusyon nito sa internasyonal na proyekto na "Human Genome".
AT Ang isang maliit na adeno-associated virus (AAV) ay isinasaalang-alang bilang isang potensyal na vector dahil, hindi katulad ng mga adenovirus, hindi ito nagdudulot ng sakit. Gayunpaman, hindi rin ito nagdadala ng gene. Upang mapabuti ito bilang isang vector, ang mga eksperimento sa pag-iilaw at pagbabago ng kemikal ay isinasagawa. Ang ibang mga laboratoryo ay nag-eeksperimento Mga CFTR retrovirus, dahil natural na ipinapasok ng mga virus na ito ang kanilang genome sa mga host cell.
Gayunpaman, ang tanong ay nananatili kung ang normal na synthesis ng CFTR na protina ay mag-aalis ng mga bacterial na impeksyon sa mga baga, na account para sa 90% ng morbidity at mortality. Mayroong lahat ng dahilan upang umasa na ang genetic engineering ay matagumpay na makayanan ang gawaing ito. Ang isang protina sa mga baga, na ang pag-andar ay upang sirain ang mga dayuhang selula, ay hindi isinaaktibo sa isang pagtaas ng konsentrasyon ng asin (ibig sabihin, ito ang nagpapakilala sa cystic fibrosis); ngunit sa sandaling ang CFTR ay nagsimulang gumawa ng produkto nito, ang konsentrasyon ng asin ay bumababa at ang protina ay naisaaktibo.
AT Ang mga pamamaraan ng gene therapy ay kasalukuyang ginagawa para sa paggamot ng iba pang mga namamana na sakit. Kaya, sa kaso ng mga paglabag sa pag-andar ng mga selula ng dugo, maaari silang ma-convert sa isang medium ng kultura at ipakilala sa
bone marrow ng pasyente likas na kapaligiran. Walang alinlangan, ang ilan sa mga pag-unlad ay mapuputungan ng tagumpay at magiging karaniwang kasanayang medikal sa mga darating na taon.
Ang lahat ng mga katotohanang ito ay mga halimbawa ng tinatawag na somatic gene therapy, ibig sabihin, ang mga ito ay inilalapat sa katawan (ilang) ng pasyente sa pag-asang magkakaroon ng sapat na bilang ng mga selula na maaaring gumanap. normal na pag-andar. Maaaring gumaling ang pasyente, ngunit ang panganib na maipasa ang mga hindi gustong gene sa mga supling ay nananatili pa rin, dahil ang mga selulang mikrobyo ay hindi nababago sa ganitong paraan. therapy ng germ cell naglalayong baguhin ang buong organismo, kabilang ang mga glandula na gumagawa ng mga sex cell. Ang pinakasimpleng (theoretically) na paraan ay ang pagbabago ng fertilized na itlog sa pamamagitan ng pagpasok ng angkop na transgene dito. Ang ganitong uri ng pamamaraan ay posible na at matagumpay na naisagawa sa mga eksperimentong hayop, tulad ng mga daga. Ngunit maaari ba itong ilapat sa isang tao at, higit sa lahat, sulit ba ito? Ito ay isang seryosong isyu sa etika, at ang ilang mga moralista ay nagtatalo na kung ang somatic gene therapy ay etikal, kung gayon ang paglalaro sa genome ng tao at pagpapalit ng gene set ng ating mga inapo ay hindi katanggap-tanggap, kaya ang mga naturang pamamaraan ay dapat na ipagbawal.
Genomics - ang pag-aaral ng buong genome
Pinakabagong pag-unlad sa pagkakasunud-sunod at pag-unlad teknikal na paraan para sa pagpoproseso isang malaking bilang Ang mga clone sa gene library ay nagpapahintulot sa mga siyentipiko na pag-aralan ang buong genome ng isang organismo nang sabay-sabay. Ang buong pagkakasunud-sunod ng maraming mga species ay natukoy na ngayon, kabilang ang karamihan sa tinatawag na modelo mga genetic na organismo tulad ng E. coli, roundworm Caenorhabditis elegans;
at, siyempre, ang klasikong bagay ng genetika, ang fruit fly Drosophila melanogaster. Noong 1990s, sa kabila ng maraming kaguluhan at kontrobersya, isang proyekto upang pag-aralan ang genome ng tao (“Human Genome”) ay inilunsad, na pinondohan ng National Institutes of Health. Sa Pebrero
PRESS, 2004. - 448 p: may sakit.
2001 malaking grupo Ang mga mananaliksik na pinamumunuan ni J. Craig Venter mula sa pribadong laboratoryo na Celera Genomics ay gumawa ng pahayag tungkol sa paunang pag-decode ng genome ng tao. Ang resulta ng kanilang trabaho ay nai-publish noong Pebrero 16, 2001 sa journal Science.
Ang isa pang bersyon, na isinumite ng isang grupo mula sa International Human Genome Sequencing Consortium, ay inilathala noong Pebrero 13, 2001 sa journal Nature.
Ang pagsilang ng genomics ay maaaring ituring sa kalagitnaan ng ika-20 siglo, nang ang mga geneticist ay nagmapa ng lahat ng chromosome ng mga modelong organismo batay sa dalas ng mga recombinations (tingnan ang Kabanata 8). Gayunpaman, ang mga mapa na ito ay nagpakita lamang ng mga gene kung saan kilala ang mga mutant alleles, at samakatuwid ang mga naturang mapa ay hindi matatawag na kumpleto. Ang kumpletong pagkakasunud-sunod ng DNA ay nagbibigay-daan sa iyo upang mahanap ang lahat ng mga gene sa isang organismo, pati na rin itatag ang pagkakasunud-sunod ng mga base sa pagitan ng mga ito.
Ang genomics ay nahahati sa istruktura at functional. Nilalayon ng structural genomics na alamin kung saan eksakto ang ilang mga gene sa chromosomal DNA. Kinikilala ng mga computer program ang karaniwang simula at pagtatapos ng mga gene, pinipili ang mga sequence na malamang na mga gene. Ang ganitong mga pagkakasunud-sunod ay tinatawag bukas na frame ng pagbabasa(bukas
frame ng pagbabasa, OFR). Pareho programa ng Computer maaari ding makilala ang mga tipikal na intron sa mga OFR sequence. Matapos ihiwalay ang mga intron sa potensyal na gene, ginagamit ng computer ang natitirang code upang matukoy ang pagkakasunud-sunod ng mga amino acid sa protina. Pagkatapos ang mga potensyal na protinang ito ay inihahambing sa mga protina na ang mga function ay kilala na at ang mga pagkakasunud-sunod ay naipasok na sa database. Salamat sa ganitong uri ng mga programa, ang tinatawag na evolutionary conservatism: na para sa karamihan ng mga gene sa iba't ibang organismo ay may magkatulad na mga gene. Mula sa mga posisyon ebolusyonaryong pag-unlad ang pagkakatulad na ito ay nauunawaan: kung ang protina ng alinman uri ng hayop mahusay na inangkop para sa mga pag-andar nito, pagkatapos ang gene nito ay ipinadala sa parehong anyo o kasama maliliit na pagbabago sa mga species na nagmula sa inisyal. Ang evolutionary conservatism ay nagpapahintulot sa pagkilala sa mga gene na nauugnay sa isang naibigay na gene sa ibang mga organismo. Sa pamamagitan ng paghahambing ng nagresultang gene sa mga kilala na, kadalasan ay posible na matukoy ang pag-andar nito, kinakailangang suriin ito sa mga susunod na eksperimento.
Kapag natukoy na ang lahat ng potensyal na gene, magsisimula ang genetic mapping. Ang genetic map ng tao ay medyo nakakalito at motley diagram, dahil ang bawat gene ay minarkahan ng isang tiyak na kulay depende sa function nito, na itinatag kung ihahambing sa iba pang mga kilalang gene. Karamihan sa mga gene ng tao, tulad ng mga gene ng lahat ng eukaryotes sa pangkalahatan, ay may malalaking intron. Ayon sa magaspang na mga pagtatantya, kabilang sa mga nai-publish na pagkakasunud-sunod, humigit-kumulang isang ikatlo o isang quarter ang mga intron. Nakakapagtaka, halos 1.5% lamang ng kabuuang genome ng tao (mga 2.9 x 109 na pares
base) ay naglalaman ng mga sequence (exon) na nagko-code para sa mga protina. Gayundin, ang DNA na ito ay tila naglalaman lamang ng 35,000-45,000 na mga gene, na mas mababa kaysa sa hinulaang. Hindi pa namin nauunawaan kung paano ang isang medyo maliit na bilang ng mga gene ay nag-code para sa isang kumplikadong organismo.
Ang dalawang-katlo hanggang tatlong-kapat ng genome ay nasa malawak
Genetics / Barton Guttman, Anthony Griffiths, David Suzuki, Tara Cullis. - M.: PATAS-
PRESS, 2004. - 448 p: may sakit.
Ang bilang ng mga kopya ng paulit-ulit na DNA sa iba't ibang tao ay hindi pareho, kaya magagamit ang mga ito upang maitaguyod ang pagkakakilanlan, kabilang ang sa forensic na gamot.
functional genomics
functional genomics ay ang pag-aaral ng gene function sa antas ng buong genome. Bagama't maaaring makilala ang mga potensyal na gene sa pamamagitan ng kanilang pagkakapareho sa mga gene na gumaganap ng mga kilalang function sa ibang mga organismo, lahat ng hula ay dapat na masuri laban sa organismo na pinag-aaralan. Sa ilang modelong organismo, gaya ng nutritional yeast, posibleng sistematikong patayin ang function ng mga gene. Nangyayari ang pag-off ng gene sa pamamagitan ng pagpapalit nito functional na anyo nabura na hugis sa isang espesyal na vector. Pagkatapos ay kumuha ng strain na may kapansanan na gene at suriin ang phenotype nito. Sa isang patuloy na programa upang pag-aralan ang nutritional yeast genome, ilang libong mga gene ang isa-isang pinatay.
Ang isa pang paraan ng functional genomics ay ang pag-aaral nila ng mekanismo ng transkripsyon sa antas ng buong genome. Ang pamamaraang ito batay sa palagay na karamihan biological phenomena kumatawan kumplikadong proseso kinasasangkutan ng maraming gene. Ang partikular na interes ng mga mananaliksik ay ang mga proseso na nauugnay sa pag-unlad ng organismo, na binanggit namin sa Chap. 11. Kung ang transkripsyon ng mga gene ay pinag-aralan sa ilalim ng iba't ibang mga kondisyon ng paglago, kung gayon ang isa ay makakakuha ng ideya ng kumpletong genetic pathway ng pag-unlad ng isang organismo.
Ngunit paano mapag-aaralan ang transkripsyon sa antas ng genome-wide? Muli, nakakatulong ang mga bagong teknolohiya sa mga siyentipiko dito. Ang DNA ng bawat gene sa genome o ilang bahagi ng genome ay inilalagay sa ibabaw ng maliliit na glass plate na nakaayos sa pagkakasunud-sunod. Pagkatapos ay nalantad sila sa lahat ng uri ng mRNA na matatagpuan sa selula ng organismong ito. Ang DNA sa mga plato ay nakuha sa dalawa
mga paraan. Sa isang paraan, ang lahat ng mRNA ay reverse transcribe upang makabuo ng maikling pantulong na mga molekula ng DNA na naaayon sa isang gene. Sa ibang paraan, ang mga gene (o mga bahagi ng mga gene) ay na-synthesize ng isang base sa isang pagkakataon sa ilang bahagi ng mga plate. Ang synthesis ay isinasagawa ng mga robot na nagbubukas at nagsasara
Genetics / Barton Guttman, Anthony Griffiths, David Suzuki, Tara Cullis. - M.: PATAS-
PRESS, 2004. - 448 p: may sakit.
ibabaw ng salamin sa isang tiyak na pagkakasunud-sunod. Ang mga rekord na may genome ng maraming organismo ay maaaring mabili mula sa mga kumpanya ng kemikal.
Upang pag-aralan ang mekanismo ng transkripsyon, ang lahat ng mRNA ng isang tiyak na yugto ng pag-unlad ay may label na may fluorescent na label at ipinamamahagi sa ibabaw ng mga plato. Ang mga mRNA na ito ay nakakabit sa kani-kanilang DNA at maaaring makilala ng kanilang kumikinang na mga patch. Dahil ang posisyon ng bawat indibidwal na DNA ng gene sa mga plate ay alam nang maaga, tinutukoy ng computer kung aling mga gene ang na-transcribe sa isang partikular na yugto ng pag-unlad.
Kaya, sa tulong ng mga ito at iba pang mga teknolohiya, ang mga geneticist ay nagsisimulang malaman ang mga pangkalahatang modelo ng organisasyon ng mga nabubuhay na bagay mula sa functional at panig ng istruktura. Upang maproseso ang isang malaking halaga ng impormasyon, lumitaw ang isang espesyal na sangay ng agham - bioinformatics. Nangangako ang mga darating na dekada na magiging panahon ng tunay na magagandang pagtuklas.
Genetics / Barton Guttman, Anthony Griffiths, David Suzuki, Tara Cullis. - M.: PATAS-
PRESS, 2004. - 448 p: may sakit.
Unang draft, 2003 - pagkumpleto ng proyekto). Ang pag-unlad nito ay naging posible hindi lamang dahil sa pagpapabuti ng mga biochemical na pamamaraan, kundi dahil din sa paglitaw ng mas malakas na teknolohiya sa pag-compute, na naging posible upang gumana sa malaking halaga ng data. Ang haba ng mga genome sa mga buhay na organismo ay minsan sinusukat sa bilyun-bilyong mga pares ng base. Halimbawa, ang genome ng tao ay humigit-kumulang 3 bilyong pares ng base. Ang pinakamalaking kilala (sa simula ng 2010) na mga genome ay kabilang sa isa sa mga species ng lungfish (humigit-kumulang 110 bilyong pares).
Mga seksyon ng genomics
Structural genomics
Structural genomics - ang nilalaman at organisasyon ng genomic na impormasyon. Nilalayon nitong pag-aralan ang mga gene na may kilalang istraktura upang maunawaan ang kanilang paggana, gayundin upang matukoy spatial na istraktura ang maximum na bilang ng mga "susi" na molekula ng protina at ang impluwensya nito sa mga pakikipag-ugnayan.
functional genomics
Ang functional genomics ay ang pagpapatupad ng impormasyong naitala sa genome mula sa gene hanggang sa katangian.
Comparative genomics
Comparative genomics (evolutionary) - paghahambing na pag-aaral nilalaman at organisasyon ng mga genome ng iba't ibang organismo.
Ang pagkuha ng kumpletong genome sequence ay nagbigay-liwanag sa antas ng pagkakaiba sa pagitan ng mga genome ng iba't ibang nabubuhay na organismo. Ang talahanayan sa ibaba ay nagpapakita ng paunang data sa pagkakatulad ng mga genome ng iba't ibang organismo sa genome ng tao. Ang pagkakatulad ay ibinibigay bilang isang porsyento (na sumasalamin sa proporsyon ng mga pares ng base na magkapareho sa dalawang pinaghahambing na species).
| Tingnan | pagkakatulad | Mga tala at mapagkukunan |
|---|---|---|
| Lalaki | 99,9 % | Proyekto ng Human Genome |
| 100 % | kambal | |
| Chimpanzee | 98,4 % | Mga Amerikano para sa Pag-unlad ng Medikal; |
| 98,7 % | Richard Mural ng Celera Genomics, sinipi sa MSNBC | |
| Bonobo, o pygmy chimpanzee | Kapareho ng para sa mga chimpanzee. | |
| Gorilya | 98,38 % | Batay sa pag-aaral ng intergenic na hindi paulit-ulit na DNA (American Journal of Human Genetics, Pebrero 2001, 682, pp. 444-456) |
| Daga | 98 % | |
| 85 % | kapag inihambing ang lahat ng mga pagkakasunud-sunod na pag-encode ng mga protina, NHGRI | |
| aso | 95 % | Jon Entine sa San Francisco Examiner |
| C.elegans | 74 % | Jon Entine sa San Francisco Examiner |
| saging | 50 % | Mga Amerikano para sa Pag-unlad ng Medikal |
| Narcissus | 35 % | Steven Rose sa The Guardian noong Enero 22 |
Mga halimbawa ng aplikasyon ng genomics sa medisina
Sa isang ospital sa Wisconsin, isang bata sa edad tatlo taon para sa isang mahabang panahon nalilito ang mga doktor, ang kanyang mga bituka ay namamaga at ganap na puno ng mga abscesses. Sa edad na tatlo, ang batang ito ay nakaranas ng higit sa isang daang magkakahiwalay na operasyon. Para sa kanya, ang isang buong pagkakasunud-sunod ng mga rehiyon ng coding ng kanyang DNA ay iniutos, ayon sa mga resulta, sa tulong ng mga improvised na paraan, ang salarin ng sakit ay nakilala - ang protina ng XIAP na kasangkot sa mga signal chain ng programmed cell death. Sa normal na operasyon ito ay gumaganap ng isang napakahalagang papel sa immune system. Batay sa diagnosis na ito, inirerekomenda ng mga physiologist ang bone marrow transplant noong Hunyo 2010. Noong kalagitnaan ng Hunyo, ang bata ay nakakain na sa unang pagkakataon sa kanyang buhay.
Ang isa pang kaso ay nauugnay sa isang hindi tipikal kanser sa isang 39 taong gulang na babae na naghihirap mula sa talamak na anyo promyelocytic leukemia. Sa mga karaniwang pamamaraan ng diagnostic, gayunpaman, ang sakit ay hindi nakita. Ngunit kapag nag-decipher at sinusuri ang genome mga selula ng kanser ito ay naka-out na ang isang malaking seksyon ng ika-15 chromosome ay lumipat sa ika-17, na nagdulot ng isang tiyak na pakikipag-ugnayan ng gene. Dahil dito, natanggap ng babae ang paggamot na kailangan niya.
Mga Tala
Tingnan din
Mga link
- Tishchenko P.D. Genomics: isang bagong uri ng agham sa isang bagong sitwasyong pangkultura.
- Kumpletong Microbial Genomes (kumpletong na-decode na genome ng bacteria at archaea).
| Genomics | |
|---|---|
| Genome Project Paleopolyploidy Glycomics Human Genome Project Proteomics Metabolomics Chemogenomics Structural Genomics Pharmacogenetics Pharmacogenomics Toxicogenomics Computational Genomics Bioinformatics Chemoinformatics Systems Biology |
Wikimedia Foundation. 2010 .
Mga kasingkahulugan:Tingnan kung ano ang "Genomics" sa ibang mga diksyunaryo:
genomics- * genomics * genomics ay isang bagong direksyon ng genetics, ang agham ng mga genome, kabilang ang pag-aaral ng kanilang istraktura, paggana at ebolusyon sa molecular, chromosomal, biochemical, physiological na antas. Isa sa mga gawain ng structural G. ay ... ... Genetics. encyclopedic Dictionary
Umiiral., bilang ng mga kasingkahulugan: 1 genetics (11) diksyunaryo ng kasingkahulugan ng ASIS. V.N. Trishin. 2013... diksyunaryo ng kasingkahulugan
genomics- Isang agham na nag-aaral ng lahat ng mga gene at ang kanilang papel sa istruktura ng katawan, kapwa sa isang normal na estado at sa isang sakit Mga paksa ng biotechnology EN genomics ... Handbook ng Teknikal na Tagasalin
Genomics- pagbabasa ng genome, sa partikular, ng isang tao, at mga kaugnay na aktibidad na pang-agham at teknikal: ஐ Malinaw na mas madaling makabuo ng impunity upang pag-iba-ibahin ang mga direksyon sa technobiology, dahil nanawagan ng plagiarism at kahit na pagpapabuti ... .. . Mundo ni Lem - diksyunaryo at gabay
genomics- Genomics Genomics Ang pag-aaral ng buong hanay ng mga gene na bumubuo sa isang organismo ... Paliwanag English-Russian na diksyunaryo sa nanotechnology. - M.
genomics- genomika statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Nauja geneticos kryptis, ku apima genomo individualių genų molekulių lygyje, geno sandaros, jo raiškos, aktyvumo reguliavimo mechanizmo ir genų panaudojimo genų inžinerijos … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
Sangay ng genetics na nag-aaral sa istraktura at paggana ng genome decomp. mga organismo sa tulong ng biol., pisikal. chem. at mga pamamaraan sa kompyuter … Likas na agham. encyclopedic Dictionary
genomics- gene omics, at... Diksyonaryo ng spelling ng Ruso
Genomics- isang seksyon ng genetika, ang paksa kung saan ay ang pag-aaral ng mga prinsipyo ng pagbuo ng mga genome at ang kanilang istruktura functional na organisasyon … Diksyunaryo ng Psychogenetics
Naglalayong ilarawan ang tatlong-dimensional na istraktura ng bawat protina na naka-encode ng isang ibinigay na genome. Isang kumbinasyon ng mga pang-eksperimentong at pagmomodelo ang ginagamit. Pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng structural genomics at tradisyunal na istruktura ... ... Wikipedia
Mga libro
- Klinikal na genetika. Genomics at proteomics ng namamana na patolohiya. Pagtuturo. Vulture UMO sa classical university education, Mutovin Gennady Romanovich. Tinatalakay ng aklat ang mga pangunahing probisyon at konsepto ng klinikal na genetika, na isinasaalang-alang ang mga resulta ng internasyonal na programang pang-agham na `Human Genome` (1988-2005). Kasaysayan, probisyon,…
(sa wikang Ingles Ang genomics ay ang agham na nag-aaral ng mga genome. Ang dami ng genomic na impormasyon ay tumaas nang husto sa mga nakaraang taon dahil sa mga pagsulong sa teknolohiya ng DNA sequencing. Ang GenBank, ang database ng NIH (US National Institutes of Health), noong Abril 2011, ay naglalaman ng 135,440,924 DNA sequence.
Ang taong 1956 ay naging pangunahing sa proseso ng pananaliksik sa genetika ng tao, dahil ang agham ng chromosology ay nilikha sa taong ito, at isang kongreso sa genetika ng tao ay ginanap sa Copenhagen.
Ang ebolusyon ng anumang agham ay dahil sa pagpipino ng mga modelo at teorya, ngunit ang mga bagong pagpapalagay ay hindi nagkansela ng mga lumang katotohanan, upang kung ano ang totoo kahapon ay hindi palaging mali ngayon. Ang mga pseudo-science lamang ang hindi nababago sa loob ng maraming siglo at ipinagmamalaki ito na parang ito ay isang uri ng garantiya ng kalidad.
Kami ay kinubkob sa lahat ng panig ng maraming mga disiplina, luma at bago, na nagtuturo mga medikal na kasanayan na may mga pambihirang resulta, mga rebolusyonaryong kagamitan para sa pagsukat ng mga negatibo at positibong kakayahan.
Sa kasalukuyan, walang sektor sa agham na hindi pa natutuklasan saanman at ng isang tao sa mundo: araw-araw, namamahagi ang mga higanteng sentro ng pananaliksik sa mga unibersidad, pribadong institusyon at maging ang maliliit na laboratoryo. malaking halaga bagong impormasyon tungkol sa pinakabagong pananaliksik at mga karagdagan sa kanila. Minsan ang impormasyong ito ay medyo sira-sira, tulad ng sa mga lugar tulad ng invisibility, ang sekswal na pag-uugali ng mga langaw sa China, o ang molekular na bigat ng mga amoy, at sa mga lugar na nag-iiwan ng puwang para sa mga kapana-panabik na senaryo, tulad ng mga nauugnay sa pagbuo ng buhay sa isang laboratoryo o ang pagtuklas ng mga bagong planeta na maaaring kunin ang bagong buhay na ito.
Ang pangunguna sa karera upang palawigin ang buhay ng tao ay si Craig Venter, ang geneticist, entrepreneur at pilantropo sa likod ng Human Genome Project, na nagsabi noong Marso ngayong taon na ang kanyang pinakabagong proyektong genomics ay gagamit ng $70 milyon sa kapital upang lumikha bagong kumpanya na may pangalang Human Longevity Inc (HLI). Hindi nag-iisa si Venter sa kanyang mga ambisyon. Halimbawa, ang kumpanyang Calico (California Life Company) ay may mga layunin na pahusayin ang kalusugan ng mga tao, lutasin ang problema ng pagtanda at mga kaugnay na sakit, at ang Unibersidad ng California, San Diego - kung saan ise-section nila ang cancer genome at HLI tumor sa lahat ng pasyenteng nagdurusa. mula sa cancer at kung sino ang magbibigay ng iyong pahintulot.
Mula noong unang pagkakasunud-sunod noong 2011, mabilis na umunlad ang genomics, at ngayon ang mga siyentipiko ng kanser ay lilipat sa bagong antas"ang susunod na hangganan sa agham," sabi ni Lipman, direktor ng California Institute. "Nasa panahon na tayo ngayon na matutumbas sa kasaysayan ang genomic ng cancer cell sectioning sa 90s para sa pagpapaunlad ng Internet. Pinag-aaralan natin ang mga teknolohiya ng genome at sectioning sa pag-asa na ang sukat na ito ay makakamit mabilis na resulta. Ang dating 15-20 taon ay maaari na ngayong makamit sa loob ng 1-2 taon. Ang paglaban sa kanser ay mabilis na umuunlad at ito ay dulo lamang ng malaking bato ng yelo."
Mga katotohanan mula sa larangan ng genomics:
. Noong Abril 2003, natapos ang Human Genome Project pagkatapos ng 13 taon ng pananaliksik. 2.7 bilyong dolyar ang namuhunan sa proyektong ito.
. Noong Disyembre 2005, ang Cancer Genome Atlas, isang 3-taon, $100 milyon na pilot project, ay inilunsad upang pag-aralan ang genetic makeup ng mga selula ng kanser.
. Noong Mayo 2007, ang genome ni James Watson, isa sa mga nakatuklas ng DNA, ay "na-sequence" sa kabuuan nito sa halagang aabot sa isang milyong dolyar.
. Mula noong katapusan ng nakaraang taon, ang 23andMe ay nagbibigay ng genome sequencing para sa kasing liit ng $1,000.
. Sa kasalukuyan, ang Human Genome Project ay nagpapatuloy. Pagkatapos ng pagkakasunud-sunod, mga tatlong bilyong pares ng base ang natagpuan na bumubuo sa DNA. Ang proyektong ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), na ipinanganak mula sa isang internasyonal na pakikipagtulungan ng higit sa 80 bansa at 35 na grupo ng pananaliksik, ay nangangako ng unang interpretasyon ng impormasyon upang ilarawan ang pag-uugali ng genome.
Naunawaan ng mga mananaliksik kung paano at saan tiyak biological function bumangon, hinahamon ang iba't ibang dogma at muling pagsusuri ng kung ano hanggang kahapon ay itinuturing na "hindi ginustong" DNA o hindi naka-code (hindi aktibo) na DNA. "Ang bagong data ay nagpapakita na ang genome ay naglalaman ng napakakaunting mga seksyon na hindi ginagamit," ang Consortium at ang European Lab ay nagsabi sa isang pahayag. molecular biology(EMBL-EBI), na nanguna sa pag-aaral kasama ang National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health (NIH) sa United States. Ang pagtanggi sa mito ng genetic determinism ng Human Genome Project ay nagmamarka ng simula ng isang bagong post-genomic na panahon.
Bagong kultural na sitwasyon
Hanggang kamakailan, ang "disenyo" ng tao, iyon ay, ang paglikha ng lahat ng kanyang mga katangian, ay ipinagkatiwala sa kalikasan, walang sinuman ang maaaring mamagitan upang mapabuti ang tao.
Ang bawat bagong organismo ay ipinanganak mula sa isang maliit na selula. Namana niya ang programa ng ninuno sa anyo ng DNA, ngunit hindi namamana ang pisikal na katawan ng kanyang mga ninuno. Minamana niya ang puso ng kanyang mga magulang, ngunit mayroon siyang bagong puso. Ang lahat ay nagsisimula sa simula, mula sa isang cell, ngunit mula sa bawat isa bagong buhay ang programa ng DNA ay maaaring makakuha ng parehong mga pagpapabuti at pagkasira.
Bago suriin ang epekto ng genomics, dapat tandaan na magiging imposible, at maging iresponsable, na talikuran ang mga pamamaraan ng genetic manipulation dahil lamang sa ang mga pamamaraang ito ay maaaring gamitin ng mga walang prinsipyo at makasarili na mga tao para sa kanilang sariling mga layunin.
Walang sinuman ahensya ng gobyerno wala niyan magic wand na maaaring maglaho sa lahat ng teknolohiyang genomics. Pangunahing tanong Ang pagbuo ng genomics ay hindi ang pag-iisip tungkol sa kung paano harangan ang pag-unlad na ito, ngunit sa halip kung paano makuha ang pinakamataas na benepisyo at mabawasan ang mga panganib.
Ang pagtatasa ng mga posibilidad ng genomics sa mga tuntunin ng therapeutic na posibilidad at sa larangan ng pagpapabuti ng genetic na background ay nakasalalay sa etikal na mga prinsipyo upang maging gabay.
Para sa mga nagsusulong ng pagpaparami ng tao "sa ilalim ng pangangasiwa" at handang tanggapin bilang katotohanan, ang posibilidad ng paggamit ng mga artipisyal na pamamaraan ay napakadaling tanggapin at pagmamanipula ng genetic, ngunit para sa isang tao, ito ay hindi katanggap-tanggap.
Higit pa sa mga prinsipyo kung saan nakabatay ang agham, dapat isaisip ng sangkatauhan na ang lahat ng teknolohiyang genomics na ginagamit sa mga tao ay mayroong isang tao sa harapan. Ang kadahilanang ito ay nagpapataas ng maraming tandang pananong, kabilang ang tanong kung ano ang maaaring maging epekto ng genetic engineering sa balanse ng ecosystem at sa moralidad ng tao mismo, na sa huli ay ang benepisyaryo ng naturang agham gaya ng genomics.
Bago direktang pag-usapan ang mga kahihinatnan ng genetic manipulations, nilinaw namin na ang pagnanais na mapabuti ang disenyo ng isang tao, bago ang kapanganakan, ay pangunahing. direktang impluwensya sa pagpili, iyon ay, "ang pag-alis ng kung ano ang naiiba, kung ano ang hindi perpekto, ito ay naging hindi matagumpay." Ito ay tulad ng pagtatapon ng nabigong embryo sa basurahan sa panahon ng IVF procedure.
Sa kapaligiran ng naturang agham bilang genomics, maaari nating pag-usapan ang posibilidad ng pagtatatag ang bagong uri mga serbisyo, isang "serbisyo ng gene", na kailangang matugunan ang pagnanais ng tao na mapabuti ang kanilang gene pool. Ang serbisyong ito, malamang, ay babayaran ng suporta ng estado o mahigpit na komersyal, kung saan ang bawat tao, sa kondisyon na siya ay solvent, ay magagawang iwasto ang kanyang genetic na impormasyon.
Ngunit ang pagkakaroon ng "serbisyo" na ito ay magiging imposible kung wala teknikal na pag-unlad at ilang pagbabago sa kaisipan ng tao.
Tulad ng anumang gamot, maaaring gamitin ang mga bagong teknolohiyang genomics para sa "serum to gene" kung saan may mga panandaliang o pangmatagalang panganib. Palaging may panganib na maalis ang mga gene na may hindi pa alam na positibong aspeto at maaaring lumabas sa iba't ibang kapaligiran. Halimbawa, ang parehong gene na nagdudulot ng sickle cell anemia ay ginagawang mas lumalaban ang katawan sa malaria.
Kaugnay ng therapy sa gene, dapat nating isipin ang mga pagbabago sa mga cell ng mikrobyo bilang resulta ng somatic gene therapy. Sa ilang partikular na sitwasyon, maaaring ito ay legal (dapat itong masuri kung ang mga taong iyon ay maaaring payagang magparami pagkatapos ng paggamot o hindi), dahil ang pagbabago ng mga cell ng mikrobyo para sa paggamot ay maaaring humantong sa mga pagbabago sa genetic heritage ng mga susunod na henerasyon. Ang gene therapy ng mga embryo ay umuunlad din at may pangangailangan na magsagawa ng mga eksperimento sa mga embryo. Natural, bago makamit ang tagumpay sa mga pag-aaral na ito, magkakaroon ng maraming kabiguan, na nagpapahiwatig na ang bagay ng pag-aaral ay mamamatay. Oo, sa ngalan ng agham at para sa kapakinabangan ng mga susunod na henerasyon, ang mga sakripisyong ito ay maaaring mabigyang-katwiran, ngunit hindi ito maaaring bigyang-katwiran mula sa isang etikal na pananaw.
