მე-20 საუკუნის ბოლოს მოლეკულური ტექნოლოგიები იმდენად ინტენსიურად განვითარდა, რომ შეიქმნა წინაპირობები გენომის სტრუქტურის სისტემატური შესწავლისთვის. განსხვავებული ტიპებიცოცხალი არსებები, მათ შორის ადამიანები. ამ პროექტების ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი მიზანია გენომიური დნმ-ის სრული ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის დადგენა. ამრიგად, ახალი მეცნიერება დაიბადა - გენომიკა.

ახალი ათასწლეულის დასაწყისი აღინიშნა გენომიკის სფეროში ყველაზე დიდი აღმოჩენით - გაიშიფრა ადამიანის გენომის სტრუქტურა. სიახლე იმდენად მნიშვნელოვანი აღმოჩნდა, რომ მსოფლიოს წამყვანი ქვეყნების პრეზიდენტების განხილვის საგანი გახდა. თუმცა, ბევრს არ მოეწონა ეს შეტყობინება. უპირველეს ყოვლისა, ეს გამოწვეულია იმის გაუგებრობით, თუ რა არის გენომი, როგორია მისი სტრუქტურა და რას ნიშნავს მისი გაშიფვრა? აქვს თუ არა რაიმე კავშირი ამ სიახლეს მედიცინასთან და შეიძლება თუ არა ის თითოეულ ჩვენგანს შეეხოს? რა არის მოლეკულური მედიცინა და უკავშირდება თუ არა მისი განვითარება გენომის სტრუქტურის გაშიფვრას? უფრო მეტიც, ზოგიერთს ამის შიში აქვს კიდევ ერთხელმეცნიერთა ახალი აღმოჩენა კაცობრიობისთვის? გამოყენებული იქნება თუ არა ეს მონაცემები სამხედრო მიზნებისთვის? ამას მოჰყვება თუ არა ზოგადი სავალდებულო გენეტიკური გამოკვლევა - მოსახლეობის ერთგვარი გენეტიკური პასპორტიზაცია? იქნება თუ არა ჩვენი გენომი ანალიზის საგანი და რამდენად კონფიდენციალური იქნება მიღებული ინფორმაცია? ყველა ეს საკითხი ამჟამად აქტიურად განიხილება სამეცნიერო საზოგადოებაში.

რა თქმა უნდა, გენომიკა არ დაიწყო ადამიანებით, არამედ ბევრად უფრო მარტივად ორგანიზებული ცოცხალი არსებებით. ამჟამად გაშიფრულია ასობით სახეობის მიკროორგანიზმების გენომიური დნმ-ის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა, რომელთა უმეტესობა პათოგენურია. პროკარიოტებისთვის ანალიზის სისრულე აბსოლუტური აღმოჩნდა, ანუ არც ერთი ნუკლეოტიდი არ რჩება გაუშიფრავი! შედეგად, იდენტიფიცირებულია არა მხოლოდ ამ მიკროორგანიზმების ყველა გენი, არამედ განისაზღვრება მათ მიერ დაშიფრული ცილების ამინომჟავების თანმიმდევრობა. ჩვენ არაერთხელ აღვნიშნეთ, რომ ცილის ამინომჟავების თანმიმდევრობის ცოდნა შესაძლებელს ხდის მისი სტრუქტურისა და ფუნქციების საკმაოდ ზუსტად პროგნოზირებას. ეს ხსნის ამ წინასწარმეტყველური ცილის ანტისხეულების მიღების შესაძლებლობას, მიკროორგანიზმებისგან მის იზოლაციას და უშუალო ბიოქიმიურ ანალიზს. მოდით ვიფიქროთ, რას ნიშნავს ეს ინფექციებთან ბრძოლის ფუნდამენტურად ახალი მეთოდების შემუშავებისთვის, თუ ექიმმა იცის არა მხოლოდ როგორ არის მოწყობილი ინფიცირებული მიკროორგანიზმის გენები, არამედ როგორია მისი ყველა ცილის სტრუქტურა და ფუნქცია? მიკრობიოლოგია ახლა უზარმაზარ ცვლილებებს განიცდის უზარმაზარი ახალი ცოდნის გაჩენის გამო, რომლის მნიშვნელობა ამჟამად ჩვენ ბოლომდე არ გვესმის. როგორც ჩანს, კიდევ ათწლეულები დასჭირდება ამ ახალი ინფორმაციის ადაპტირებას კაცობრიობის საჭიროებებთან, პირველ რიგში, მედიცინის დარგში. სოფლის მეურნეობა.

გენომის სტრუქტურის გაშიფვრის თვალსაზრისით პროკარიოტებიდან ევკარიოტებზე გადასვლას თან ახლავს დიდი სირთულეები და არა მხოლოდ იმიტომ, რომ უმაღლესი დნმ-ის სიგრძე ათასობით და ზოგჯერ ასობით ათასჯერ მეტია, არამედ მისი სტრუქტურა უფრო რთული ხდება. შეგახსენებთ, რომ არაკოდიციური დნმ-ის დიდი რაოდენობა ჩნდება უმაღლესი ცხოველების გენომში, რომლის მნიშვნელოვანი ნაწილია განმეორებადი თანმიმდევრობები. ისინი ქმნიან მნიშვნელოვან დაბნეულობას უკვე გაშიფრული დნმ-ის ფრაგმენტების სწორად დამაგრებაში. გარდა ამისა, თავად ტანდემის გამეორება რთულია გაშიფრული. ასეთი გამეორებების ლოკალიზაციის არეალში დნმ-ს შეიძლება ჰქონდეს უჩვეულო კონფიგურაცია, რაც ართულებს მის ანალიზს. ამიტომ, გენომში ერთ-ერთი ტიპის მიკროსკოპული მრგვალი ჭია(ნემატოდები) - პირველი მრავალუჯრედიანი ორგანიზმი, რომლისთვისაც შესაძლებელი გახდა დნმ-ის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის დადგენა - უკვე არის არაერთი გაურკვეველი ადგილი. მართალია, მათი სპეციფიკური სიმძიმეარის დნმ-ის მთლიანი სიგრძის პროცენტის მეასედზე ნაკლები და ეს გაურკვევლობა არ ეხება გენებს ან მარეგულირებელ ელემენტებს. ამ ჭიის 19099-ვე გენის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა, რომელიც განაწილებულია 97 მილიონი ბაზის წყვილის ფართობზე, მთლიანად განისაზღვრა. ამიტომ, ნემატოდის გენომის გაშიფვრაზე მუშაობა ძალიან წარმატებულად უნდა იქნას აღიარებული.

კიდევ უფრო დიდი წარმატება ასოცირდება დროზოფილას გენომის გაშიფვრასთან, რომელიც მხოლოდ 2-ჯერ ნაკლებია ადამიანის დნმ-ზე და 20-ჯერ აღემატება ნემატოდის დნმ-ს. დროზოფილას გენეტიკური ცოდნის მაღალი ხარისხის მიუხედავად, მისი გენების დაახლოებით 10% იმ მომენტამდე უცნობი იყო. მაგრამ ყველაზე პარადოქსული ის ფაქტია, რომ დროზოფილას, ნემატოდზე ბევრად უფრო ორგანიზებული, აღმოჩნდა, რომ ნაკლები გენი აქვს, ვიდრე მიკროსკოპული მრგვალი ჭია! ძნელია ახსნა თანამედროვე ბიოლოგიური პოზიციებიდან. უფრო მეტი გენი, ვიდრე დროზოფილაშია, ასევე გვხვდება ჯვარცმული ოჯახის მცენარის დეკოდირებულ გენომში - Arabidopsis, რომელსაც ფართოდ იყენებენ გენეტიკოსები, როგორც კლასიკური ექსპერიმენტული ობიექტი.

გენომიური პროექტების განვითარებას თან ახლდა მეცნიერებისა და ტექნოლოგიების მრავალი სფეროს ინტენსიური განვითარება. ასე რომ, მისი განვითარების ძლიერი სტიმული მიიღო ბიოინფორმატიკა. შეიქმნა ახალი მათემატიკური აპარატი უზარმაზარი ინფორმაციის შესანახად და დასამუშავებლად; დაპროექტებულია სუპერკომპიუტერული სისტემები უპრეცედენტო სიმძლავრით; ათასობით პროგრამა დაიწერა, რომლებიც რამდენიმე წუთში განხორციელების საშუალებას იძლევა შედარებითი ანალიზიინფორმაციის სხვადასხვა ბლოკი, ყოველდღიურად შეაქვს მსოფლიოს სხვადასხვა ლაბორატორიებში მიღებული ახალი მონაცემები კომპიუტერულ მონაცემთა ბაზაში და ახალ ინფორმაციას ადაპტირებს ადრე დაგროვილთან. ამავდროულად, შემუშავდა სისტემები გენომის სხვადასხვა ელემენტების ეფექტური იზოლაციისთვის და ავტომატური თანმიმდევრობისთვის, ანუ დნმ-ის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობების განსაზღვრისთვის. ამის საფუძველზე შეიქმნა მძლავრი რობოტები, რომლებიც მნიშვნელოვნად აჩქარებენ თანმიმდევრობას და აძვირებენ მას.

გენომიკის განვითარებამ, თავის მხრივ, გამოიწვია უამრავი ახალი ფაქტის აღმოჩენა. ბევრი მათგანის მნიშვნელობა მომავალში ჯერ კიდევ არ არის შეფასებული. მაგრამ ახლაც აშკარაა, რომ ეს აღმოჩენები ბევრის გადახედვას გამოიწვევს თეორიული დებულებებიწარმოშობისა და ევოლუციის შესახებ სხვადასხვა ფორმებისიცოცხლე დედამიწაზე. ისინი დაგეხმარებიან უკეთ გაგებაში მოლეკულური მექანიზმებიცალკეული უჯრედების მუშაობისა და მათი ურთიერთქმედების საფუძველი; ბევრი აქამდე უცნობი ბიოქიმიური ციკლის დეტალური გაშიფვრა; ფუნდამენტთან მათი კავშირის ანალიზი ფიზიოლოგიური პროცესები. ამრიგად, ხდება გადასვლა სტრუქტურულიდან ფუნქციურ გენომიკაზე, რაც თავის მხრივ ქმნის უჯრედისა და მთლიანად ორგანიზმის მოლეკულური საფუძვლების შესწავლის წინაპირობებს. უკვე დაგროვილი ინფორმაცია იქნება ანალიზის საგანი მომდევნო რამდენიმე ათწლეულის განმავლობაში. მაგრამ ყოველი შემდეგი ნაბიჯისხვადასხვა სახეობის გენომის სტრუქტურის გაშიფვრის მიმართულებით წარმოქმნის ახალ ტექნოლოგიებს, რომლებიც ხელს უწყობს ინფორმაციის მოპოვების პროცესს. ამრიგად, ცოცხალი არსებების ქვედა ორგანიზებული სახეობების გენების სტრუქტურისა და ფუნქციის შესახებ მონაცემების გამოყენებამ შეიძლება მნიშვნელოვნად დააჩქაროს უფრო მაღალი გენების ძიება. ახლაც კი, კომპიუტერული ანალიზის მეთოდები, რომლებიც გამოიყენება ახალი გენების იდენტიფიცირებისთვის, ხშირად ცვლის გენის ძიების საკმაოდ შრომატევად მოლეკულურ მეთოდებს.

გარკვეული სახეობის გენომის სტრუქტურის გაშიფვრის ყველაზე მნიშვნელოვანი შედეგია მისი ყველა გენის იდენტიფიცირების შესაძლებლობა და, შესაბამისად, ტრანსკრიბირებული რნმ-ის მოლეკულების და მისი ყველა ცილის მოლეკულური ბუნების იდენტიფიცირება და განსაზღვრა. გენომის ანალოგიით, ცნებები დაიბადა ტრანსკრიპტომი, რომელიც აერთიანებს ტრანსკრიპციის შედეგად წარმოქმნილ რნმ-ის მოლეკულების აუზს და პროტეომი, რომელიც შეიცავს გენების მიერ დაშიფრულ ბევრ ცილას. ამრიგად, გენომიკა ქმნის საფუძველს ახალი მეცნიერებების ინტენსიური განვითარებისთვის - პროტეომიკადა ტრანსკრიპტომიკა. Proteomics ეხება თითოეული ცილის სტრუქტურისა და ფუნქციის შესწავლას; უჯრედის ცილის შემადგენლობის ანალიზი; ერთი უჯრედის ფუნქციონირების მოლეკულური საფუძვლის განსაზღვრა, რომელიც არის მრავალი ასეული ცილის კოორდინირებული მუშაობის შედეგი, და ორგანიზმის ფენოტიპური ნიშან-თვისების ფორმირების შესწავლა, რომელიც არის კოორდინირებული მუშაობის შედეგი. მილიარდობით უჯრედი. ძალიან მნიშვნელოვანი ბიოლოგიური პროცესები ასევე ხდება რნმ-ის დონეზე. მათი ანალიზი ტრანსკრიპტომიკის საგანია.

გენომიკის სფეროში მომუშავე მსოფლიოს მრავალი ქვეყნის მეცნიერთა უდიდესი ძალისხმევა მიმართული იყო საერთაშორისო პროექტის „ადამიანის გენომის“ ამოხსნაზე. ამ სფეროში მნიშვნელოვანი პროგრესი ასოცირდება J.S. ვენტერის მიერ შემოთავაზებული იდეის განხორციელებასთან, გამოხატული დნმ-ის თანმიმდევრობების მოძიება და ანალიზი, რომელიც მოგვიანებით შეიძლება გამოყენებულ იქნას როგორც ერთგვარი "ეტიკეტები" ან მარკერები გენომის გარკვეული ნაწილებისთვის. კიდევ ერთი დამოუკიდებელი და არანაკლებ ნაყოფიერი მიდგომა იყო ჯგუფის მუშაობამ, რომელსაც ხელმძღვანელობდა ფრ. კოლინზი. იგი ეფუძნება ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებების გენების პირველად იდენტიფიკაციას.

ადამიანის გენომის სტრუქტურის გაშიფვრამ გამოიწვია სენსაციური აღმოჩენა. აღმოჩნდა, რომ ადამიანის გენომი შეიცავს მხოლოდ 32000 გენს, რაც რამდენჯერმე ნაკლებია ცილების რაოდენობაზე. ამავდროულად, არსებობს მხოლოდ 24000 პროტეინის კოდირების გენი; დარჩენილი გენების პროდუქტები რნმ-ის მოლეკულებია. დნმ-ის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობების მსგავსების პროცენტული მაჩვენებელი სხვადასხვა ინდივიდებს, ეთნიკურ ჯგუფებსა და რასებს შორის არის 99,9%. სწორედ ეს მსგავსება გვაქცევს ადამიანებად. ჰომო საპიენსი! მთელი ჩვენი ცვალებადობა ნუკლეოტიდის დონეზე ჯდება ძალიან მოკრძალებულ ფიგურაში - 0,1%. ამრიგად, გენეტიკა არ ტოვებს ადგილს ეროვნული ან რასობრივი უპირატესობის იდეებისთვის.

მაგრამ, შეხედეთ ერთმანეთს - ჩვენ ყველა განსხვავებულები ვართ. ეროვნული და მით უმეტეს, რასობრივი განსხვავებები კიდევ უფრო შესამჩნევია. მაშ, რამდენი მუტაცია განსაზღვრავს ადამიანის ცვალებადობას არა პროცენტული, არამედ აბსოლუტური თვალსაზრისით? ამ შეფასების მისაღებად, თქვენ უნდა გახსოვდეთ, რა არის გენომის ზომა. ადამიანის დნმ-ის მოლეკულის სიგრძეა 3,2 x 10 9 ბაზის წყვილი. აქედან 0,1% შეადგენს 3,2 მილიონ ნუკლეოტიდს. მაგრამ გახსოვდეთ, რომ გენომის კოდირების ნაწილი იკავებს დნმ-ის მოლეკულის მთლიანი სიგრძის 3%-ზე ნაკლებს და ამ რეგიონის გარეთ მუტაციები, ყველაზე ხშირად, არანაირ გავლენას არ ახდენს. ფენოტიპური ცვალებადობა. ამრიგად, ფენოტიპზე მოქმედი მუტაციების რაოდენობის ინტეგრალური შეფასების მისაღებად, თქვენ უნდა აიღოთ 3,2 მილიონი ნუკლეოტიდის 3%, რაც დაახლოებით 100000-ს მოგვცემს. ანუ დაახლოებით 100 ათასი მუტაცია ქმნის ჩვენს ფენოტიპურ ცვალებადობას. თუ ამ მაჩვენებელს შევადარებთ გენების საერთო რაოდენობას, გამოდის, რომ გენზე საშუალოდ 3-4 მუტაციაა.

რა არის ეს მუტაციები? მათი აბსოლუტური უმრავლესობა (მინიმუმ 70%) განაპირობებს ჩვენს ინდივიდუალურ არაპათოლოგიურ ცვალებადობას, რაც გვასხვავებს, მაგრამ არ გვაუარესებს ერთმანეთთან მიმართებაში. ეს მოიცავს ისეთ მახასიათებლებს, როგორიცაა თვალების ფერი, თმა, კანი, სხეულის ტიპი, სიმაღლე, წონა, ქცევის ტიპი, რომელიც ასევე დიდწილად გენეტიკურად არის განსაზღვრული და მრავალი სხვა. მუტაციების დაახლოებით 5% დაკავშირებულია მონოგენურ დაავადებებთან. დარჩენილი მუტაციების დაახლოებით მეოთხედი ეკუთვნის ფუნქციური პოლიმორფიზმების კლასს. ისინი მონაწილეობენ ფართოდ გავრცელებული მულტიფაქტორული პათოლოგიისადმი მემკვიდრეობითი მიდრეკილების ფორმირებაში. რა თქმა უნდა, ეს შეფასებები საკმაოდ უხეშია, მაგრამ ისინი შესაძლებელს ხდის ადამიანის მემკვიდრეობითი ცვალებადობის სტრუქტურის მსჯელობას.



გენომიკის სექციები

გენომისა და გენომიკის განმარტება.

შესავალი გენომიკაში.

პირველ რიგში განვსაზღვროთ „გენომის“ ცნება. გენომის რამდენიმე განმარტება არსებობს. AT ენციკლოპედიური ლექსიკონი N.A. Kartel-ის და სხვების "გენეტიკა" იძლევა გენომის ორ განმარტებას. პირველ რიგში, გენომი გაგებულია, როგორც მოცემული ტიპის ორგანიზმის ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრების მთლიანობა. და მეორეც, ეს არის ცალკეული ვირუსის, უჯრედის ან ორგანიზმის მთელი გენეტიკური მასალა, რომელიც არ არის ალოპლოიდური. ჩვენს პრეზენტაციაში განვიხილავთ იმ ფაქტს, რომ უჯრედის გენომი არის დნმ-ის მთელი ნაკრები, რომელიც მდებარეობს ამ უჯრედის ან ორგანიზმის ბირთვსა და მიტოქონდრიაში (პლასტიდებში). ეს განმარტება ხშირად გამოიყენება გენომის შესწავლასთან დაკავშირებულ სამუშაოებში.

გენომის კვლევების სტრუქტურა და ფუნქცია სპეციალური მეცნიერება – გენომიკა.

ადამიანის გენომის შესწავლაში მიღწევები ყველაზე შესამჩნევი გახდა საერთაშორისო პროექტის „ადამიანის გენომის“ შემუშავებასა და შემდგომ განხორციელებასთან დაკავშირებით. ამ საერთაშორისო პროექტმა ასობით მეცნიერი შეკრიბა სხვა და სხვა ქვეყნებიდა განხორციელდა 1989 წლიდან 2005 წლამდე. პროექტის ძირითადი მიმართულებებია გენის რუკების შედგენა (ქრომოსომებში გენების ლოკალიზაციის განსაზღვრა) და დნმ-ის ან რნმ-ის თანმიმდევრობა (ნუკლეოტიდების რიგი დნმ-ში ან რნმ-ში). ამ მოძრაობის ინიციატორი თავიდანვე ლაურეატი იყო ნობელის პრემიამეცნიერი ჯ.უოტსონი. რუსეთში ასეთი ენთუზიასტი გახდა აკადემიკოსი Baev A.A. პროექტზე 6 მილიარდ დოლარზე მეტი დაიხარჯა. რუსეთის მატერიალური ხარჯები იმდენად მოკრძალებული იყო, რომ მთლიანი ხარჯების გაანგარიშებაში არ არის გათვალისწინებული. ამის მიუხედავად, რუსმა მეცნიერებმა ჩაატარეს კვლევა 3,4,13 და 19 ქრომოსომების რუკაზე. პროექტმა შესაძლებელი გახადა ადამიანის გენომში ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის სრული გაშიფვრა. ფაქტობრივად, ეს იყო პირველი ეტაპი - სტრუქტურული. მეორე ეტაპი, რომელსაც ფუნქციური ეწოდა, დაკავშირებული იქნება გენის ფუნქციის გაშიფვრასთან. გენომის კვლევის სფეროში მიღებულმა შედეგებმა საფუძველი ჩაუყარა უნივერსიტეტებისთვის პირველ სახელმძღვანელოს "Genomics", რომელიც გამოქვეყნდა აშშ-ში C. Cantor-ისა და C. Smith-ის მიერ 2000 წელს.

გენომიკა დაყოფილია ხუთ დამოუკიდებელ განყოფილებად.

სტრუქტურული გენომიკა სწავლობს ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობას გენომში, განსაზღვრავს გენების საზღვრებს და სტრუქტურას, ინტერგენურ რეგიონებს, პრომოტორებს, გამაძლიერებლებს და ა.შ., ე.ი. რეალურად მონაწილეობს მომზადებაში გენეტიკური რუქებიორგანიზმი. დადგენილია, რომ ადამიანის გენომი შედგება 3,2 მილიარდი ნუკლეოტიდი.

ფუნქციური გენომიკა განსაზღვრავს თითოეული გენის და გენომის რეგიონის ფუნქციას, მათ ურთიერთქმედებას უჯრედულ სისტემაში. Ერთ - ერთი კრიტიკული ამოცანებიგენომიკას შექმნა ე.წ "გენური ქსელი"- გენების ურთიერთდაკავშირებული მუშაობა. მაგალითად, ჰემატოპოეტიკური სისტემის გენის ქსელი მოიცავს მინიმუმ 500 გენს. ისინი არა მხოლოდ ურთიერთდაკავშირებულნი არიან, არამედ სხვა გენებთანაც არიან დაკავშირებული.

შედარებითი გენომიკა სწავლობს მსგავსებებსა და განსხვავებებს გენომის ორგანიზაციაში სხვადასხვა ორგანიზმები.

ევოლუციური გენომიკა განმარტავს გენომის ევოლუციას, წარმოშობას გენეტიკური პოლიმორფიზმიდა ბიომრავალფეროვნება, ჰორიზონტალური გენის გადაცემის როლი. როგორც ადამიანებზე, ისევე როგორც ნებისმიერ ორგანიზმზე, შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ადამიანის ევოლუცია არის გენომის ევოლუცია.

სამედიცინო გენომიკა წყვეტს კლინიკურ და პრევენციული მედიცინაადამიანის გენომისა და პათოგენური ორგანიზმების ცოდნაზე დაყრდნობით.

ადამიანის გენომიკა არის საფუძველი მოლეკულური მედიცინა და მისი მიღწევები გამოიყენება განვითარებაში ეფექტური მეთოდებიმემკვიდრეობითი და არამემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტიკა, მკურნალობა და პრევენცია. თუ ადრე ვარაუდობდნენ, რომ მემკვიდრეობითი პათოლოგია დაკავშირებულია გარკვეულ გენებთან ან მარეგულირებელ ზონებთან, ახლა ყველაფერი მეტი ყურადღებაიზიდავს ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობებს, რომლებიც განლაგებულია ინტერგენურ ხარვეზებში. ისინი დიდი ხნის განმავლობაში ითვლებოდნენ „ჩუმად“. ამჟამად სულ უფრო მეტი ინფორმაცია გროვდება მათი გავლენის შესახებ გენის ექსპრესიაზე.

გენომის სფეროში ჩატარებულმა კვლევებმა კიდევ ერთხელ დაადასტურა დაავადებების პროფილაქტიკისა და მკურნალობის ინდივიდუალური მიდგომის აუცილებლობა. მედიცინაში საკმაო ინტერესს იწვევს კვლევები, რომლებიც დაკავშირებულია „გენური ქსელის“ შედგენასთან - ცილოვანი პროდუქტების დონეზე გენების ერთმანეთთან ურთიერთქმედების სქემებთან. ამ კვლევებმა ხელი შეუწყო გენომიკის ფარგლებში შექმნას ახალი მეცნიერება – პროტეომიკა, რომელიც სწავლობს უჯრედის ცილოვან ლანდშაფტს გენის ფუნქციონირების სხვადასხვა რეჟიმში. მიღებული შედეგები ნათლად აჩვენებს დაავადების მკურნალობისადმი ინდივიდუალური მიდგომის მიზანშეწონილობას. ახლა პროტეომიკა არის დამოუკიდებელი მეცნიერებამჭიდრო კავშირშია გენომიკასთან.

ამასთან დაკავშირებით, ხაზგასმით უნდა აღინიშნოს, რომ თეზისი "მკურნალობა არა დაავადების, არამედ პაციენტის" მნიშვნელოვანი დადასტურებაა გენომისა და ცილების მრავალრიცხოვან კვლევებში. მათზე დაყრდნობით, სამედიცინო პრაქტიკაში ამ დებულების პრიორიტეტულობა ეჭვს აღარ იწვევს.

მიუხედავად იმისა, რომ გენომიკა, როგორც მეცნიერება შედარებით ცოტა ხნის წინ გამოჩნდა, მისი განვითარების რამდენიმე ეტაპი უკვე შეიძლება გამოიყოს.

ეტაპი 1. 1900 - 1940 წწ ამ ეტაპზე ხდება ადამიანის მენდელის ნიშნების შესწავლა. კვლევის მეთოდი - გენეალოგიური ანალიზი. ადამიანის გენომის სისტემატური შესწავლა ფაქტობრივად მენდელის ანალიზის განვითარებით დაიწყო. მემკვიდრეობითი თვისებებიცხოველებში მე-20 საუკუნის დასაწყისში. როგორც ადამიანებთან მიმართებაში, ეს იყო გენეალოგიური მეთოდი მემკვიდრეობითი თვისებების შესასწავლად. ამ ეტაპზე მეცნიერებმა ძირითადად გამოავლინეს პიროვნების მანდელიური ნიშნებიდა მიუახლოვდა აღწერას Clutch ჯგუფები. ნაპოვნია 400-მდე მენდელის ნიშანი და 4 კავშირის ჯგუფი. 1950-იანი წლებიდან მოყოლებული, დამაკავშირებელი ჯგუფებისა და მენდელის პერსონაჟების აღმოჩენა შენელდა. ამჟამად გამოიყენება ადამიანის გენომის შესწავლის გენეალოგიური მეთოდი სუფთა ფორმაამოწურა თავი.

ეტაპი 2. 1940 - 1980 წწ კავშირის ჯგუფების შესწავლის ეტაპი. კვლევის მეთოდები - გენეალოგიური, ციტოგენეტიკური და სომატური უჯრედების ჰიბრიდიზაციის მეთოდი.მნიშვნელოვანი პროგრესი ადამიანის ციტოგენეტიკაში, განსაკუთრებით სომატური უჯრედების გენეტიკაში 60-იან წლებში, გენეალოგიურ მიდგომასთან ერთად, ადამიანის გენომის შესწავლა ახალ საკითხს აყენებს. თეორიული საფუძველი. დანერგვა პრაქტიკაში სამეცნიერო გამოკვლევაბიოქიმიურმა და იმუნოლოგიურმა მეთოდებმა მნიშვნელოვნად დააჩქარა არა მხოლოდ მენდელის ახალი თვისებების აღმოჩენა, არამედ ხელი შეუწყო ადამიანის გენომში ახლის გაშიფვრის პროცესს. გენების შემაერთებელი ჯგუფები.სამწუხაროდ, შემაერთებელი ჯგუფების ცოდნა ჯერ კიდევ არ იძლევა ქრომოსომებში გენების ზუსტი ლოკალიზაციის დადგენის საშუალებას. და ბოლო, აუცილებელია წარმატებული განვითარებისთვის გენეტიკური ინჟინერიადა დაკავშირებული პრაქტიკული პრობლემებიმედიცინის, სოფლის მეურნეობის და ა.შ. აქედან გამომდინარე, მკვეთრად იზრდება კვლევების რაოდენობა გენის რუკების (მაპინგის) სფეროში.

3ეტაპი. 1980 წლიდან დღემდე. გენომში გენების ლოკალიზაციის შესწავლის და მათი ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის გაშიფვრის ეტაპი. კვლევის მეთოდი არის ბიოქიმიური, იმუნოლოგიური.ამ ეტაპმა ჩამოყალიბება დაიწყო 1980-იან წლებში მოლეკულების განვითარებით გენეტიკური მეთოდებიდა გენეტიკური ინჟინერიის ტექნოლოგიები. გენომის შემეცნების პროცესი იზოლაციამდე გაღრმავდა გენი სუფთა სახით და მისი თანმიმდევრობა (ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის დადგენა).შეერთებულ შტატებსა და დიდ ბრიტანეთში შემუშავებულია და დანერგილია გენომის თანმიმდევრობის ავტომატური მოწყობილობები. მათ დაასახელეს გენომოტრონები.ისინი ახორციელებენ 100000-ზე მეტ პოლიმერაზულ რეაქციას საათში. დიდი როლიამ ეტაპზე კომპიუტერული ტექნოლოგიები და Ინფორმაციული სისტემები. მათი წყალობით მოგვარებულია სხვადასხვა წყაროდან ინფორმაციის დაგროვების, სხვადასხვა ქვეყნის მკვლევარების მიერ მისი შენახვისა და ოპერატიული გამოყენების საკითხები.

1980 წლისთვის ერთ-ერთი ბაქტერიის გენომი სრულად იქნა შედგენილი, 1986 წელს დასრულდა საფუარის უჯრედის დნმ-ის რუქა, 1998 წელს მრგვალი ჭიის გენომი მთლიანად იქნა შედგენილი და ა.შ. დღეისათვის დასრულებულია ცხოველთა სამყაროს 50-ზე მეტი წარმომადგენლის (ძირითადად მცირე გენომის ზომით - პნევმონიის, სიფილისის, რიკეტსიის, სპიროქეტას, საფუარის, მრგვალი ჭიის და ა.შ.) პათოგენების დნმ-ში საბაზისო მიმდევრობის დადგენა. დამთავრებული მსგავსი სამუშაოდა ადამიანის გენომისთვის. აღწერილია 19 ათასზე მეტი სხვადასხვა დაავადებებიადამიანები, რომელთაგან დაახლოებით 3 ათასი მემკვიდრეობითი დაავადებაა.

გენომიკის სფეროში ერთ-ერთი საინტერესო ინიციატივა არის ხელოვნური დნმ-ის შექმნა, რომელიც შეიცავს გენების მინიმალურ კომპლექტს. საჭირო გალიაავტონომიური არსებობისთვის. სავარაუდოა, რომ ამას დაახლოებით 350-450 გენი დასჭირდება.

დღეისათვის ადამიანის გენომის მთელი ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა გაშიფრულია, წყდება შემდეგი ამოცანა - დნმ-ის ერთნუკლეოტიდური ვარიაციების შესწავლა სხვადასხვა ორგანოებიდა ცალკეული ინდივიდების უჯრედები და ინდივიდებს შორის გენეტიკური განსხვავებების იდენტიფიცირება. ეს საშუალებას მოგვცემს გავაგრძელოთ ადამიანების გენეტიკური პორტრეტების (რუქების) შექმნა. ეს, ერთის მხრივ, ხელს შეუწყობს დაავადებების უფრო წარმატებულ მკურნალობას, მეორე მხრივ, აჩენს არაერთ სერიოზულ კითხვას. Მაგალითად, Სადაზღვევო კომპანიებიშეუძლია გამოიყენოს ინფორმაცია დაზღვევის მსურველი გადამზიდველის გენეტიკური ბარათიდან რეცესიული გენიავადმყოფობა, რათა გაზარდოს ფასები მის დაზღვევაზე.

მეორე მხრივ, ვარაუდობენ, რომ გენომიკის განვითარების შემდეგ ეტაპზე მნიშვნელოვანი ადგილი დაიკავებს გაშიფვრასთან დაკავშირებულ კვლევებს. ფუნქციური მახასიათებლებიგენომის ყველა კოდირებადი და არაკოდიციური რეგიონი, როგორც ეს გამოიყენება ინდივიდზე.

ინდივიდუალური მიდგომაადამიანის გენომის სტრუქტურისა და ფუნქციის შესწავლა, სავარაუდოდ, წამყვანი იქნება გენეტიკის ამ სფეროს განვითარებაში.

საერთაშორისო პროექტი „ადამიანის გენომი“, რომელშიც რამდენიმე ათასი მეცნიერი მონაწილეობდა, 2000 წელს დასრულდა, თუმცა ამ მიმართულებით კვლევები არ ჩერდება. ეს იყო ერთ-ერთი ყველაზე ძვირადღირებული პროექტი ცივილიზაციის ისტორიაში, რომელიც წელიწადში 500 მილიონ დოლარზე მეტი ჯდებოდა.

სამწუხაროდ, რუსეთმა შეაჩერა კონტრიბუცია საერთაშორისო პროექტში „ადამიანის გენომი“.

AT მცირე ადენო-ასოცირებული ვირუსი (AAV) განიხილება, როგორც პოტენციური ვექტორი, რადგან ადენოვირუსებისგან განსხვავებით, ის არ იწვევს დაავადებას. თუმცა, ის ასევე არ ატარებს გენს. მისი, როგორც ვექტორის გასაუმჯობესებლად, ტარდება ექსპერიმენტები დასხივებაზე და ქიმიურ მოდიფიკაციაზე. სხვა ლაბორატორიები ატარებენ ექსპერიმენტებს CFTR რეტროვირუსები, რადგან ეს ვირუსები ბუნებრივად ნერგავენ მათ გენომს მასპინძელ უჯრედებში.

თუმცა, რჩება კითხვა, აღმოფხვრის თუ არა CFTR ცილის ნორმალური სინთეზი ფილტვების ბაქტერიულ ინფექციებს, რომლებიც განაპირობებს ავადობისა და სიკვდილიანობის 90%-ს. არსებობს ყველა საფუძველი ვიმედოვნებთ, რომ გენეტიკური ინჟინერია წარმატებით გაუმკლავდება ამ ამოცანას. ფილტვებში ცილა, რომლის ფუნქციაა უცხო უჯრედების განადგურება, არ აქტიურდება მარილის მომატებული კონცენტრაციით (კერძოდ, ეს არის ის, რაც ახასიათებს კისტოზურ ფიბროზს); მაგრამ როგორც კი CFTR იწყებს თავისი პროდუქტის გამომუშავებას, მარილის კონცენტრაცია მცირდება და ცილა აქტიურდება.

AT ამჟამად მუშავდება გენური თერაპიის მეთოდები სხვა მემკვიდრეობითი დაავადებების სამკურნალოდ. ასე რომ, სისხლის უჯრედების ფუნქციის დარღვევის შემთხვევაში, ისინი შეიძლება გარდაიქმნას კულტურის გარემოში და შევიდეს

პაციენტის ძვლის ტვინი ბუნებრივი გარემო. ეჭვგარეშეა, რომ ზოგიერთი განვითარება წარმატებით დაგვირგვინდება და უახლოეს წლებში გახდება ჩვეულებრივი სამედიცინო პრაქტიკა.

ყველა ეს ფაქტი მაგალითია ე.წ სომატური გენური თერაპია,ანუ, ისინი გამოიყენება პაციენტის სხეულზე (ზოგიერთზე) იმ იმედით, რომ მიიღება საკმარისი რაოდენობის უჯრედები, რომლებსაც შეუძლიათ შესრულება ნორმალური ფუნქციები. პაციენტი შეიძლება გამოჯანმრთელდეს, მაგრამ შთამომავლებისთვის არასასურველი გენების გადაცემის რისკი კვლავ რჩება, რადგან ჩანასახები ამ გზით არ იცვლება. ჩანასახოვანი უჯრედების თერაპიამიზნად ისახავს შეცვალოს მთელი ორგანიზმი, მათ შორის სასქესო უჯრედების წარმომქმნელი ჯირკვლები. უმარტივესი (თეორიულად) გზაა განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის მოდიფიკაცია მასში შესაბამისი ტრანსგენის შეყვანით. ასეთი პროცედურა უკვე შესაძლებელია და წარმატებით განხორციელდა ექსპერიმენტულ ცხოველებში, როგორიცაა თაგვები. მაგრამ შეიძლება თუ არა მისი გამოყენება ადამიანზე და, რაც მთავარია, ღირს? ეს სერიოზული ეთიკური საკითხია და ზოგიერთი მორალისტი ამტკიცებს, რომ თუ სომატური გენური თერაპია ეთიკურია, მაშინ ადამიანის გენომთან თამაში და ჩვენი შთამომავლების გენის ნაკრების შეცვლა მიუღებელია, ამიტომ ასეთი პროცედურები უნდა აიკრძალოს.

გენომიკა - მთელი გენომის შესწავლა

უახლესი მიღწევები თანმიმდევრობასა და განვითარებაში ტექნიკური საშუალებებიგადამუშავებისთვის დიდი რიცხვიკლონებმა გენთა ბიბლიოთეკაში მეცნიერებს საშუალება მისცეს ერთდროულად შეესწავლათ ორგანიზმის მთელი გენომი. ახლა უკვე დადგენილია მრავალი სახეობის სრული თანმიმდევრობა, მათ შორის უმეტესი ე.წ გენეტიკური ორგანიზმებიროგორიცაა E. coli, მრგვალი ჭია Caenorhabditis elegans;

და, რა თქმა უნდა, გენეტიკის კლასიკური ობიექტი, ხილის ბუზი Drosophila melanogaster. 1990-იან წლებში, მიუხედავად არაერთი არეულობისა და დაპირისპირებისა, დაიწყო ადამიანის გენომის შესწავლის პროექტი („ადამიანის გენომი“), რომელიც დაფინანსებულია ჯანმრთელობის ეროვნული ინსტიტუტის მიერ. Თებერვალში

პრესა, 2004. - 448 გვ: ავად.

2001 წ დიდი ჯგუფიმკვლევარებმა ჯ. კრეიგ ვენტერის ხელმძღვანელობით კერძო ლაბორატორიიდან Celera Genomics გააკეთეს განცხადება ადამიანის გენომის წინასწარი დეკოდირების შესახებ. მათი მუშაობის შედეგი გამოქვეყნდა 2001 წლის 16 თებერვალს ჟურნალში Science.

კიდევ ერთი ვერსია, წარმოდგენილი ადამიანის გენომის საერთაშორისო კონსორციუმის ჯგუფის მიერ, გამოქვეყნდა 2001 წლის 13 თებერვალს ჟურნალში Nature.

გენომიკის დაბადება შეიძლება ჩაითვალოს მე-20 საუკუნის შუა ხანად, როდესაც გენეტიკოსებმა შეადგინეს მოდელი ორგანიზმების ყველა ქრომოსომა რეკომბინაციების სიხშირის საფუძველზე (იხ. თავი 8). თუმცა, ამ რუქებზე ნაჩვენები იყო მხოლოდ ის გენები, რომლებისთვისაც ცნობილი იყო მუტანტური ალელები და, შესაბამისად, ასეთ რუქებს არ შეიძლება ეწოდოს სრული. დნმ-ის სრული თანმიმდევრობა საშუალებას გაძლევთ იპოვოთ ორგანიზმში არსებული ყველა გენი, ასევე დაადგინოთ მათ შორის ფუძეების თანმიმდევრობა.

გენომიკა იყოფა სტრუქტურულ და ფუნქციურ. სტრუქტურული გენომიკა მიზნად ისახავს ზუსტად გაარკვიოს, თუ სად მდებარეობს გარკვეული გენები ქრომოსომულ დნმ-ში. კომპიუტერული პროგრამები აღიარებენ გენების ტიპურ საწყისს და დასასრულს, ირჩევენ იმ თანმიმდევრობებს, რომლებიც, სავარაუდოდ, გენებია. ასეთ თანმიმდევრობას ე.წ ღია კითხვის ჩარჩო(ღია

კითხვის ჩარჩო, OFR). Იგივე კომპიუტერული პროგრამებიასევე შეუძლია ტიპიური ინტრონების ამოცნობა OFR თანმიმდევრობებში. მას შემდეგ, რაც ინტრონები იზოლირებულია პოტენციური გენიდან, კომპიუტერი იყენებს დარჩენილ კოდს ცილაში ამინომჟავების თანმიმდევრობის დასადგენად. შემდეგ ეს პოტენციური ცილები შედარებულია იმ პროტეინებთან, რომელთა ფუნქციები უკვე ცნობილია და რომელთა თანმიმდევრობაც უკვე შეყვანილია მონაცემთა ბაზაში. ამგვარი პროგრამების წყალობით ე.წ ევოლუციური კონსერვატიზმი:რომ სხვადასხვა ორგანიზმის გენების უმეტესობისთვის არის მსგავსი გენები. პოზიციებიდან ევოლუციური განვითარებაეს მსგავსება გასაგებია: თუ რომელიმეს ცილა სახეობაკარგად არის ადაპტირებული მისი ფუნქციებისთვის, შემდეგ მისი გენი გადაეცემა იმავე ფორმით ან გვერდით მცირე ცვლილებებისაწყისიდან წარმოებულ სახეობებს. ევოლუციური კონსერვატიზმი იძლევა მოცემულ გენთან დაკავშირებული გენების იდენტიფიცირების საშუალებას სხვა ორგანიზმებში. მიღებული გენის უკვე ცნობილებთან შედარებით, ხშირად შესაძლებელია მისი ფუნქციის დადგენა, რაც აუცილებლად უნდა შემოწმდეს შემდგომ ექსპერიმენტებში.

მას შემდეგ, რაც ყველა პოტენციური გენი იდენტიფიცირებულია, გენეტიკური რუქა იწყება. ადამიანის გენეტიკური რუკა საკმაოდ დამაბნეველი და ჭრელი დიაგრამაა, რადგან თითოეული გენი აღინიშნება გარკვეული ფერით, მისი ფუნქციიდან გამომდინარე, რომელიც დადგენილია სხვა ცნობილ გენებთან შედარებით. ადამიანის გენების უმეტესობას, ისევე როგორც ზოგადად ყველა ევკარიოტის გენს, აქვს დიდი ინტრონები. უხეში შეფასებით, გამოქვეყნებულ თანმიმდევრობებს შორის დაახლოებით მესამედი ან მეოთხედია ინტრონები. საინტერესოა, რომ ადამიანის მთლიანი გენომის მხოლოდ 1,5% (დაახლოებით 2,9 x 109 წყვილი

ფუძეები) შეიცავს თანმიმდევრობებს (ეგზონებს), რომლებიც კოდირებენ ცილებს. ასევე, როგორც ჩანს, ეს დნმ შეიცავს მხოლოდ 35,000-45,000 გენს, რაც ნავარაუდევზე ნაკლებია. ჩვენ ჯერ კიდევ არ უნდა გავიგოთ, თუ როგორ იწერს გენების შედარებით მცირე რაოდენობა ასეთი რთული ორგანიზმისთვის.

გენომის ორი მესამედიდან სამ მეოთხედამდე არის უზარმაზარ ნაწილში

გენეტიკა / ბარტონ გუტმანი, ენტონი გრიფიტსი, დევიდ სუზუკი, ტარა კულისი. - მ.: სამართლიანი-

პრესა, 2004. - 448 გვ: ავად.

განმეორებადი დნმ-ის ასლების რაოდენობა სხვადასხვა ადამიანში არ არის ერთნაირი, ამიტომ მათი გამოყენება შესაძლებელია იდენტობის დასადგენად, მათ შორის სასამართლო მედიცინაში.

ფუნქციური გენომიკა

ფუნქციური გენომიკაარის გენის ფუნქციის შესწავლა მთელი გენომის დონეზე. მიუხედავად იმისა, რომ პოტენციური გენების იდენტიფიცირება შესაძლებელია გენებთან მათი მსგავსებით, რომლებიც ასრულებენ ცნობილ ფუნქციებს სხვა ორგანიზმებში, ყველა ვარაუდი უნდა შემოწმდეს შესასწავლი ორგანიზმის წინააღმდეგ. ზოგიერთ მოდელ ორგანიზმში, როგორიცაა კვების საფუარი, შესაძლებელია გენების ფუნქციის სისტემატური გამორთვა თავის მხრივ. გენის გამორთვა ხდება მისი ჩანაცვლებით. ფუნქციური ფორმაწაშლილი ფორმა სპეციალურ ვექტორზე. შემდეგ მიიღეთ ინვალიდი გენის მქონე შტამი და შეაფასეთ მისი ფენოტიპი. კვების საფუარის გენომის ანალიზის მიმდინარე პროგრამაში რამდენიმე ათასი გენი სათითაოდ გამორთულია.

ფუნქციური გენომიკის კიდევ ერთი მეთოდი არის ის, რომ ისინი სწავლობენ ტრანსკრიპციის მექანიზმს მთელი გენომის დონეზე. ეს მეთოდიიმ ვარაუდზე დაყრდნობით, რომ უმეტესობა ბიოლოგიური მოვლენებიწარმოდგენა რთული პროცესებიბევრ გენს მოიცავს. მკვლევარებისთვის განსაკუთრებით საინტერესოა ორგანიზმის განვითარებასთან დაკავშირებული პროცესები, რომლებიც აღვნიშნეთ თავში. 11. თუ გენების ტრანსკრიფცია შეისწავლება ზრდის სხვადასხვა პირობებში, მაშინ შეიძლება წარმოდგენა მივიღოთ ორგანიზმის განვითარების სრულ გენეტიკურ გზებზე.

მაგრამ როგორ შეიძლება ტრანსკრიფციის შესწავლა გენომის მასშტაბით? ისევ ახალი ტექნოლოგიები ეხმარება მეცნიერებს ამაში. გენომის თითოეული გენის დნმ ან გენომის ზოგიერთი ნაწილი მოთავსებულია თანმიმდევრულად მოწყობილი პატარა შუშის ფირფიტების ზედაპირზე. შემდეგ ისინი ექვემდებარებიან ყველა სახის mRNA-ს, რომელიც გვხვდება ამ ორგანიზმის უჯრედში. ფირფიტებზე დნმ მიიღება ორად

გზები. ერთი მეთოდით, ყველა mRNA-ს საპირისპირო ტრანსკრიბცია ხდება, რათა წარმოიქმნას მოკლე დამატებითი დნმ-ის მოლეკულები, რომლებიც შეესაბამება ერთ გენს. სხვა გზით, გენები (ან გენების ნაწილები) სინთეზირდება თითო ფუძეზე, ფირფიტების გარკვეულ ადგილებში. სინთეზს ახორციელებენ რობოტები, რომლებიც იხსნება და იხურება

გენეტიკა / ბარტონ გუტმანი, ენტონი გრიფიტსი, დევიდ სუზუკი, ტარა კულისი. - მ.: სამართლიანი-

პრესა, 2004. - 448 გვ: ავად.

შუშის ზედაპირი გარკვეული თანმიმდევრობით. მრავალი ორგანიზმის გენომის მქონე ჩანაწერების შეძენა შესაძლებელია ქიმიური კომპანიებისგან.

ტრანსკრიფციის მექანიზმის შესასწავლად განვითარების გარკვეული ეტაპის ყველა mRNA-ს ეტიკეტდება ფლუორესცენტური ეტიკეტით და ნაწილდება ფირფიტების ზედაპირზე. ეს mRNA-ები მიმაგრებულია მათ შესაბამის დნმ-ზე და მათი ამოცნობა შესაძლებელია მათი მბზინავი ლაქებით. ვინაიდან თითოეული ცალკეული გენის დნმ-ის მდებარეობა ფირფიტებზე წინასწარ არის ცნობილი, კომპიუტერი განსაზღვრავს რომელი გენების ტრანსკრიბცია ხდება განვითარების მოცემულ ეტაპზე.

ასე რომ, ამ და სხვა ტექნოლოგიების დახმარებით, გენეტიკოსები იწყებენ ცოცხალი არსების ორგანიზაციის ზოგადი მოდელების გარკვევას ფუნქციონალური და სტრუქტურული მხარე. უზარმაზარი ინფორმაციის დასამუშავებლად გაჩნდა მეცნიერების სპეციალური ფილიალი - ბიოინფორმატიკა. მომავალი ათწლეულები გვპირდება, რომ იქნება მართლაც დიდი აღმოჩენების დრო.

გენეტიკა / ბარტონ გუტმანი, ენტონი გრიფიტსი, დევიდ სუზუკი, ტარა კულისი. - მ.: სამართლიანი-

პრესა, 2004. - 448 გვ: ავად.

პირველი პროექტი, 2003 წელი - პროექტის დასრულება). მისი განვითარება შესაძლებელი გახდა არა მხოლოდ ბიოქიმიური მეთოდების გაუმჯობესების გამო, არამედ უფრო მძლავრი გამოთვლითი ტექნოლოგიის გაჩენის გამო, რამაც შესაძლებელი გახადა უზარმაზარი მონაცემებით მუშაობა. ცოცხალ ორგანიზმებში გენომის სიგრძე ზოგჯერ იზომება მილიარდობით ბაზის წყვილში. მაგალითად, ადამიანის გენომი არის დაახლოებით 3 მილიარდი ბაზის წყვილი. ყველაზე დიდი ცნობილი (2010 წლის დასაწყისში) გენომი მიეკუთვნება ფილტვის თევზის ერთ-ერთ სახეობას (დაახლოებით 110 მილიარდი წყვილი).

გენომიკის სექციები

სტრუქტურული გენომიკა

სტრუქტურული გენომიკა – გენომიური ინფორმაციის შინაარსი და ორგანიზაცია. ის მიზნად ისახავს ცნობილი სტრუქტურის მქონე გენების შესწავლას მათი ფუნქციის გასაგებად და ასევე დადგენის მიზნით სივრცითი სტრუქტურა"საკვანძო" ცილის მოლეკულების მაქსიმალური რაოდენობა და მისი გავლენა ურთიერთქმედებებზე.

ფუნქციური გენომიკა

ფუნქციური გენომიკა არის გენომში ჩაწერილი ინფორმაციის იმპლემენტაცია გენიდან თვისებამდე.

შედარებითი გენომიკა

შედარებითი გენომიკა (ევოლუციური) - შედარებითი კვლევებისხვადასხვა ორგანიზმის გენომის შინაარსი და ორგანიზაცია.

სრული გენომის თანმიმდევრობების მიღებამ ნათელი მოჰფინა სხვადასხვა ცოცხალი ორგანიზმის გენომებს შორის განსხვავებების ხარისხს. ქვემოთ მოცემულ ცხრილში მოცემულია წინასწარი მონაცემები სხვადასხვა ორგანიზმების გენომის ადამიანის გენომთან მსგავსების შესახებ. მსგავსება მოცემულია პროცენტულად (ასახავს ბაზის წყვილების პროპორციას, რომლებიც იდენტურია ორ შედარებულ სახეობაში).

ხედი	მსგავსება	შენიშვნები და წყაროები
კაცი	99,9 %	ადამიანის გენომის პროექტი
	100 %	იდენტური ტყუპები
შიმპანზე	98,4 %	ამერიკელები სამედიცინო პროგრესისთვის;
	98,7 %	რიჩარდ მიურალი Celera Genomics-დან, ციტირებულია MSNBC-ზე
ბონობო, ან პიგმეი შიმპანზე		იგივეა რაც შიმპანზეებისთვის.
გორილა	98,38 %	ინტერგენური არაგანმეორებადი დნმ-ის კვლევის საფუძველზე (American Journal of Human Genetics, 2001 წლის თებერვალი, 682, გვ. 444-456)
მაუსი	98 %
	85 %	ცილების კოდირების ყველა თანმიმდევრობის შედარებისას, NHGRI
ძაღლი	95 %	ჯონ ენტინი სან-ფრანცისკოს ექსამინერზე
C.elegans	74 %	ჯონ ენტინი სან-ფრანცისკოს ექსამინერზე
ბანანი	50 %	ამერიკელები სამედიცინო პროგრესისთვის
ნარცისი	35 %	სტივენ როუზი The Guardian-ში 22 იანვარს

მედიცინაში გენომიკის გამოყენების მაგალითები

ვისკონსინის საავადმყოფოში ბავშვი ჩავიდა სამი წლისწლების განმავლობაში დიდი ხნის განმავლობაში აწუხებდა ექიმები, ნაწლავები შეშუპებული და მთლიანად აბსცესებით იყო გაჟღენთილი. სამი წლის ასაკში ამ ბავშვს ასზე მეტი ცალკე ოპერაცია განიცადა. მისთვის დაეკვეთა მისი დნმ-ის კოდირების რეგიონების სრული თანმიმდევრობა, შედეგების მიხედვით, იმპროვიზირებული საშუალებების დახმარებით, გამოვლინდა დაავადების დამნაშავე - XIAP ცილა, რომელიც მონაწილეობს დაპროგრამებული უჯრედების სიკვდილის სასიგნალო ჯაჭვებში. ზე ნორმალური ოპერაციაის ძალიან მნიშვნელოვან როლს თამაშობს იმუნური სისტემა. ამ დიაგნოზიდან გამომდინარე, ფიზიოლოგებმა რეკომენდაცია გაუწიეს ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაციას 2010 წლის ივნისში. ივნისის შუა რიცხვებისთვის ბავშვს უკვე შეეძლო ცხოვრებაში პირველად ჭამა.

კიდევ ერთი შემთხვევა ასოცირდება ატიპიურთან კიბო 39 წლის ქალში დაავადებული მწვავე ფორმაპრომიელოციტური ლეიკემია. თუმცა, სტანდარტული დიაგნოსტიკური მეთოდებით, დაავადება არ გამოვლენილა. მაგრამ გენომის გაშიფვრისა და ანალიზის დროს კიბოს უჯრედებიაღმოჩნდა, რომ მე-15 ქრომოსომის დიდი ნაწილი გადავიდა მე-17-ში, რამაც გამოიწვია გარკვეული გენის ურთიერთქმედება. შედეგად ქალმა მიიღო საჭირო მკურნალობა.

შენიშვნები

იხილეთ ასევე

ბმულები

• ტიშჩენკო P.D. გენომიკა: მეცნიერების ახალი ტიპი ახალ კულტურულ სიტუაციაში.
• სრული მიკრობული გენომები (ბაქტერიების და არქეების სრულად გაშიფრული გენომები).

გენომიკა
გენომის პროექტი პალეოპოლიპლოიდი გლიკომიკა ადამიანის გენომი პროექტი პროტეომიკა მეტაბოლომიკა ქიმიოგენომიკა სტრუქტურული გენომიკა ფარმაკოგენეტიკა ფარმაკოგენომიკა ტოქსიკოგენომიკა გამოთვლითი გენომიკა ბიოინფორმატიკა ქიმიოინფორმატიკის სისტემები ბიოლოგია

ფონდი ვიკიმედია. 2010 წ.

სინონიმები:

ნახეთ, რა არის „გენომიკა“ სხვა ლექსიკონებში:

გენომიკა- * გენომიკა * გენომიკა არის გენეტიკის ახალი მიმართულება, გენომის მეცნიერება, მათ შორის მათი სტრუქტურის, ფუნქციონირებისა და ევოლუციის შესწავლა მოლეკულურ, ქრომოსომულ, ბიოქიმიურ, ფიზიოლოგიურ დონეზე. სტრუქტურული გ-ის ერთ-ერთი ამოცანაა ... ... გენეტიკა. ენციკლოპედიური ლექსიკონი

არსებობს, სინონიმების რაოდენობა: 1 გენეტიკა (11) ASIS სინონიმების ლექსიკონი. ვ.ნ. ტრიშინი. 2013... სინონიმური ლექსიკონი

გენომიკა- მეცნიერება, რომელიც შეისწავლის ყველა გენს და მათ როლს სხეულის სტრუქტურაში, როგორც ნორმალურ მდგომარეობაში, ასევე დაავადებაში. ბიოტექნოლოგიის საგნები EN გენომიკა ... ტექნიკური მთარგმნელის სახელმძღვანელო

გენომიკა- პიროვნების, კერძოდ, გენომის კითხვა და მასთან დაკავშირებული სამეცნიერო და ტექნიკური აქტივობები: ஐ აშკარაა, რომ ტექნობიოლოგიის მიმართულებების დიფერენცირება დაუსჯელობით უფრო ადვილი იყო, რადგან მოწოდებული იყო პლაგიატზე და გაუმჯობესებაზეც კი... .. . ლემის სამყარო - ლექსიკონი და გზამკვლევი

გენომიკა- გენომიკა გენომიკა გენების მთელი ნაკრების შესწავლა, რომლებიც ქმნიან ორგანიზმს... განმარტებითი ინგლისურ-რუსული ლექსიკონინანოტექნოლოგიაზე. - მ.

გენომიკა- გენომიკის სტატუსის T sritis augalininkystė apibrėžtis Nauja geneticos kryptis, kuri apima genomo genomo individualių genų molekulių lygyje, geno sandaros, jo raiškos, aktyvume reguliavimo mechanizmo ir genų panaudojime… Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

გენეტიკის ფილიალი, რომელიც სწავლობს გენომის სტრუქტურას და ფუნქციონირებას. ორგანიზმების დახმარებით ბიოლ., ფიზი. ქიმ. და კომპიუტერული მეთოდები … ბუნებისმეტყველება. ენციკლოპედიური ლექსიკონი

გენომიკა- გენის ომიკა და... რუსული მართლწერის ლექსიკონი

გენომიკა- გენეტიკის განყოფილება, რომლის საგანია გენომის აგების პრინციპებისა და მათი სტრუქტურის შესწავლა. ფუნქციონალური ორგანიზაცია … ფსიქოგენეტიკის ლექსიკონი

ცდილობს აღწეროს მოცემული გენომის მიერ კოდირებული თითოეული ცილის სამგანზომილებიანი სტრუქტურა. გამოიყენება ექსპერიმენტული და მოდელირების მიდგომების კომბინაცია. ფუნდამენტური განსხვავებასტრუქტურულ გენომიკასა და ტრადიციულ სტრუქტურულ ... ... ვიკიპედიას შორის

წიგნები

• კლინიკური გენეტიკა. მემკვიდრეობითი პათოლოგიის გენომიკა და პროტეომიკა. სახელმძღვანელო. Vulture UMO კლასიკური საუნივერსიტეტო განათლების შესახებ, მუტოვინი გენადი რომანოვიჩი. წიგნში განხილულია კლინიკური გენეტიკის ძირითადი დებულებები და ცნებები საერთაშორისო სამეცნიერო პროგრამის `ადამიანის გენომის~ (1988-2005) შედეგების გათვალისწინებით. ისტორია, დებულებები,…

(ზე ინგლისური ენაგენომიკა არის მეცნიერება, რომელიც სწავლობს გენომებს. გენომიური ინფორმაციის რაოდენობა მკვეთრად გაიზარდა ბოლო წლებიდნმ-ის თანმიმდევრობის ტექნოლოგიის მიღწევების გამო. GenBank, NIH (აშშ-ის ჯანმრთელობის ეროვნული ინსტიტუტის) მონაცემთა ბაზა, 2011 წლის აპრილის მდგომარეობით, შეიცავს 135,440,924 დნმ-ის თანმიმდევრობას.

1956 წელი ფუნდამენტური გახდა ადამიანის გენეტიკის კვლევის პროცესში, ვინაიდან ამ წელს შეიქმნა ქრომოსოლოგიის მეცნიერება და კოპენჰაგენში ჩატარდა კონგრესი ადამიანის გენეტიკის შესახებ.

ნებისმიერი მეცნიერების ევოლუცია განპირობებულია მოდელებისა და თეორიების დახვეწით, მაგრამ ახალი ვარაუდები არ არღვევს ძველ ჭეშმარიტებებს, ამიტომ ის, რაც გუშინ მართალი იყო, დღეს სულაც არ არის მცდარი. მხოლოდ ფსევდომეცნიერებებია საუკუნეების მანძილზე უცვლელი და ამაყობენ ამით, თითქოს ეს იყოს ხარისხის ერთგვარი გარანტია.

ჩვენ ყველა მხრიდან ალყაში ვართ მრავალი დისციპლინა, ძველი და ახალი, რომელიც ასწავლის სამედიცინო პრაქტიკაგანსაკუთრებული შედეგებით, რევოლუციური მოწყობილობები ნეგატიური და პოზიტიური შესაძლებლობების გასაზომად.

ამჟამად მეცნიერებაში არ არსებობს ისეთი სექტორი, რომელიც სადმე და ვინმეს არ გამოუკვლევია მსოფლიოში: ყოველდღიურად ავრცელებენ გიგანტური კვლევითი ცენტრები უნივერსიტეტებში, კერძო ინსტიტუტებში და თუნდაც მცირე ლაბორატორიებში. დიდი თანხაშესახებ ახალი ინფორმაცია უახლესი კვლევადა მათში დამატებები. ზოგჯერ ეს ინფორმაცია საკმაოდ ექსცენტრიულია, მაგალითად, ისეთ სფეროებში, როგორიცაა უხილავობა, ბუზების სექსუალური ქცევა ჩინეთში, ან სუნის მოლეკულური წონა და ისეთ ადგილებში, სადაც ადგილი ტოვებს საინტერესო სცენარებს, როგორიცაა ისეთები, რომლებიც დაკავშირებულია სიცოცხლის მშენებლობასთან. ლაბორატორია ან ახალი პლანეტების აღმოჩენა, რომელსაც შეუძლია ამ ახალი სიცოცხლის მიღება.

ადამიანის სიცოცხლის გახანგრძლივების რბოლაში პიონერია კრეიგ ვენტერი, გენეტიკოსი, მეწარმე და ფილანტროპი ადამიანის გენომის პროექტის უკან, რომელმაც ამ წლის მარტში განაცხადა, რომ მისი უახლესი გენომიკის პროექტი გამოიყენებს 70 მილიონ დოლარს კაპიტალის შესაქმნელად. ახალი კომპანიასახელწოდებით Human Longevity Inc (HLI). ვენტერი მარტო არ არის თავის ამბიციებში. მაგალითად, კომპანია Calico (California Life Company) მიზნად ისახავს ადამიანების ჯანმრთელობის გაუმჯობესებას, დაბერების და მასთან დაკავშირებული დაავადებების პრობლემის გადაჭრას და კალიფორნიის უნივერსიტეტს, სან დიეგოს - სადაც ისინი დაყოფენ კიბოს გენომსა და HLI სიმსივნეებს ყველა დაავადებულ პაციენტზე. კიბოსგან და ვინ მოგცემთ მას თანხმობას.

2011 წლის პირველი თანმიმდევრობის შემდეგ, გენომიკა სწრაფად განვითარდა და ახლა კიბოს მეცნიერები გადავლენ ახალი დონეკალიფორნიის ინსტიტუტის დირექტორი, კალიფორნიის ინსტიტუტის დირექტორი ლიპმანი ამბობს: „მეცნიერების შემდეგი ზღვარი. „ჩვენ ახლა იმ პერიოდში ვართ, რომელიც ისტორიულად გაუტოლდება კიბოს უჯრედების დაყოფის გენომიკას 90-იან წლებში ინტერნეტის განვითარებისთვის. ჩვენ ვსწავლობთ გენომსა და სექციურ ტექნოლოგიებს იმ იმედით, რომ ამ მასშტაბის მიღწევა შესაძლებელი იქნება. სწრაფი შედეგები. რასაც ადრე 15-20 წელი სჭირდებოდა, ახლა რეალურად მიიღწევა 1-2 წელიწადში. კიბოს წინააღმდეგ ბრძოლა სწრაფად ვითარდება და ეს მხოლოდ აისბერგის მწვერვალია“.

ფაქტები გენომიკის სფეროდან:

. 2003 წლის აპრილში ადამიანის გენომის პროექტი დასრულდა 13 წლიანი კვლევის შემდეგ. ამ პროექტში 2,7 მილიარდი დოლარის ინვესტიცია განხორციელდა.
. 2005 წლის დეკემბერში, კიბოს გენომის ატლასი, 3 წლიანი, 100 მილიონი დოლარის საპილოტე პროექტი, დაიწყო კიბოს უჯრედების გენეტიკური შემადგენლობის შესასწავლად.
. 2007 წლის მაისში, დნმ-ის ერთ-ერთი აღმომჩენის ჯეიმს უოტსონის გენომი მთლიანად „დაიყოლიეს“ მილიონ დოლარამდე.
. გასული წლის ბოლოდან 23andMe უზრუნველყოფს გენომის თანმიმდევრობას სულ მცირე 1000 დოლარად.
. ამჟამად მიმდინარეობს ადამიანის გენომის პროექტი. თანმიმდევრობის შემდეგ, აღმოაჩინეს დაახლოებით სამი მილიარდი ბაზის წყვილი, რომლებიც ქმნიან დნმ-ს. ENCODE (დნმ-ის ელემენტების ენციკლოპედია) პროექტი, რომელიც წარმოიშვა 80-ზე მეტი ქვეყნისა და 35 კვლევითი ჯგუფის საერთაშორისო თანამშრომლობის შედეგად, გვპირდება ინფორმაციის პირველ ინტერპრეტაციას გენომის ქცევის აღსაწერად.

მკვლევარებმა შეძლეს იმის გაგება, თუ როგორ და სად გარკვეული ბიოლოგიური ფუნქციებიწარმოიქმნება სხვადასხვა დოგმების გამოწვევა და ხელახალი შეფასება იმისა, რაც გუშინწინ ითვლებოდა „არასასურველ“ დნმ-ს ან არაკოდირებულ (არააქტიურ) დნმ-ს. „ახალი მონაცემები აჩვენებს, რომ გენომი შეიცავს ძალიან ცოტა სექციებს, რომლებიც არ გამოიყენება“, - ნათქვამია კონსორციუმის და ევროპული ლაბორატორიის განცხადებაში. მოლეკულური ბიოლოგია(EMBL-EBI), რომელიც ხელმძღვანელობდა კვლევას ადამიანის გენომის კვლევით ეროვნულ ინსტიტუტთან (NHGRI), ჯანმრთელობის ეროვნულ ინსტიტუტთან (NIH) შეერთებულ შტატებში. ადამიანის გენომის პროექტის მიერ გენეტიკური დეტერმინიზმის მითის უარყოფა ახალი პოსტგენომიური ეპოქის დასაწყისია.

ახალი კულტურული მდგომარეობა

ბოლო დრომდე ადამიანის „დიზაინი“, ანუ მისი ყველა მახასიათებლის შექმნა ბუნებას ევალებოდა, ვერავინ ჩარეულიყო ადამიანის გასაუმჯობესებლად.
ყოველი ახალი ორგანიზმი იბადება პატარა უჯრედიდან. ის მემკვიდრეობით იღებს საგვარეულო პროგრამას დნმ-ის სახით, მაგრამ არ იღებს მემკვიდრეობით მისი წინაპრების ფიზიკურ სხეულებს. ის მემკვიდრეობით იღებს მშობლების გულს, მაგრამ მას ახალი გული აქვს. ყველაფერი იწყება ნულიდან, ერთი უჯრედიდან, მაგრამ თითოეულიდან ახალი ცხოვრებადნმ-ის პროგრამას შეუძლია გაუმჯობესდეს და გაუარესდეს.
გენომიკის ეფექტის შეფასებამდე უნდა აღინიშნოს, რომ შეუძლებელი და თუნდაც უპასუხისმგებლო იქნება გენეტიკური მანიპულაციის მეთოდების მიტოვება მხოლოდ იმიტომ, რომ ეს მეთოდები შეიძლება გამოიყენონ არაკეთილსინდისიერმა და ეგოისტმა ადამიანებმა საკუთარი მიზნებისთვის.

Არავინ სამთავრობო სააგენტოარ აქვს ეს ჯადოსნური ჯოხირამაც შეიძლება გააქროს გენომიკის ყველა ტექნოლოგია. მთავარი კითხვაგენომიკის განვითარება არ არის იმაზე ფიქრი, თუ როგორ დაბლოკოს ეს პროგრესი, არამედ როგორ მივიღოთ მაქსიმალური სარგებელი და მინიმუმამდე დავიყვანოთ რისკები.

გენომიკის შესაძლებლობების შეფასება თერაპიული შესაძლებლობებისა და გენეტიკური ფონის გაუმჯობესების სფეროში დამოკიდებულია ეთიკური პრინციპებიმეგზურად უნდა იქნას მიღებული.

მათთვის, ვინც ადამიანის გამრავლების მომხრეა „ზედამხედველობის ქვეშ“ და ვისაც სურს მიიღოს როგორც ფაქტი, ხელოვნური მეთოდების გამოყენების შესაძლებლობა ძალიან ადვილი მისაღები და გენეტიკური მანიპულირება იქნება, ვიღაცისთვის კი ეს მიუღებელი იქნება.

იმ პრინციპების მიღმა, რომლებზეც დაფუძნებულია მეცნიერება, კაცობრიობამ უნდა გაითვალისწინოს, რომ ადამიანებზე გამოყენებული გენომიკის ყველა ტექნოლოგიას წინა პლანზე აქვს ადამიანი. ეს ფაქტორი აჩენს ბევრ კითხვის ნიშნებს, მათ შორის კითხვას, თუ რა გავლენა შეიძლება ჰქონდეს გენეტიკურ ინჟინერიას ეკოსისტემის ბალანსზე და თავად პიროვნების მორალზე, რომელიც საბოლოოდ არის ისეთი მეცნიერების ბენეფიციარი, როგორიცაა გენომიკა.

სანამ უშუალოდ ვისაუბრებთ იმაზე, თუ რა შედეგები შეიძლება მოჰყვეს გენეტიკურ მანიპულაციებს, განვმარტავთ, რომ ადამიანის დიზაინის გაუმჯობესების სურვილი, დაბადებამდე, პირველ რიგში არის. პირდაპირი გავლენასელექციაზე, ანუ „მოცილება იმისა, რაც განსხვავებულია, რაც არ არის სრულყოფილი, წარუმატებლად აღმოჩნდა“. IVF პროცედურის დროს წარუმატებელი ემბრიონის ნაგავში გადაგდებას ჰგავს.

ისეთი მეცნიერების გარემოში, როგორიც არის გენომიკა, შეგვიძლია ვისაუბროთ დაარსების შესაძლებლობაზე ახალი სახეობასერვისები, „გენური სერვისი“, რომელსაც მოუწევს დააკმაყოფილოს ადამიანის სურვილი, გააუმჯობესოს გენოფონდი. ეს სერვისი, დიდი ალბათობით, სახელმწიფო მხარდაჭერით იქნება გადახდილი ან მკაცრად კომერციული, სადაც თითოეულ ადამიანს, გადახდისუნარიანობის პირობებში, შეეძლება თავისი გენეტიკური ინფორმაციის კორექტირება.

მაგრამ ამ „სერვისის“ არსებობა მის გარეშე შეუძლებელი იქნება ტექნიკური პროგრესიდა გარკვეული ცვლილება ადამიანის მენტალიტეტში.

ნებისმიერი წამლის მსგავსად, გენომიკის ახალი ტექნოლოგიები შეიძლება გამოყენებულ იქნას "შრატი გენამდე", სადაც არის მოკლევადიანი ან გრძელვადიანი რისკები. ყოველთვის არის რისკი, რომ აღმოიფხვრას გენები, რომლებსაც ჯერ კიდევ უცნობი დადებითი ასპექტები აქვთ და რომლებიც შეიძლება გამოჩნდნენ სხვადასხვა გარემოში. მაგალითად, იგივე გენი, რომელიც იწვევს ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას, ორგანიზმს უფრო გამძლეს ხდის მალარიის მიმართ.

რაც შეეხება გენურ თერაპიას, ჩვენ უნდა ვივარაუდოთ ჩანასახის უჯრედებში ცვლილებები სომატური გენური თერაპიის შედეგად. გარკვეულ ვითარებაში ეს შეიძლება იყოს ლეგალური (უნდა შეფასდეს, შეიძლება თუ არა ასეთ ადამიანებს რეპროდუცირების უფლება მკურნალობის შემდეგ), ვინაიდან სამკურნალოდ ჩანასახების უჯრედების მოდიფიკაციამ შეიძლება გამოიწვიოს მომავალი თაობების გენეტიკური მემკვიდრეობის ცვლილება. ასევე ვითარდება ემბრიონების გენური თერაპია და საჭიროა ემბრიონებზე ექსპერიმენტების ჩატარება. ბუნებრივია, სანამ ამ კვლევებში წარმატებას მივაღწევთ, ბევრი წარუმატებლობა იქნება, რაც გულისხმობს, რომ კვლევის ობიექტი მოკვდება. დიახ, მეცნიერების სახელით და მომავალი თაობების საკეთილდღეოდ, ეს მსხვერპლშეწირვა შეიძლება გამართლდეს, მაგრამ ეს არ არის გამართლებული ეთიკური თვალსაზრისით.