Ende des 20. Jahrhunderts entwickelten sich die molekularen Technologien so intensiv, dass die Voraussetzungen für die systematische Erforschung der Struktur von Genomen geschaffen wurden. verschiedene Typen Lebewesen, einschließlich Menschen. Eines der wichtigsten Ziele dieser Projekte ist die Bestimmung der vollständigen Nukleotidsequenz der genomischen DNA. So wurde eine neue Wissenschaft geboren - Genomik.

Der Beginn des neuen Jahrtausends war geprägt von der größten Entdeckung auf dem Gebiet der Genomik – die Struktur des menschlichen Genoms wurde entschlüsselt. Die Nachricht erwies sich als so bedeutend, dass sie Gegenstand von Diskussionen zwischen den Präsidenten der führenden Länder der Welt wurde. Viele Menschen waren von dieser Nachricht jedoch nicht beeindruckt. Das liegt vor allem an einem mangelnden Verständnis darüber, was ein Genom ist, wie es aufgebaut ist und was seine Entschlüsselung bedeutet. Hat diese Nachricht etwas mit Medizin zu tun und kann sie jeden von uns betreffen? Was ist Molekulare Medizin und hängt ihre Entwicklung mit der Entschlüsselung der Struktur des Genoms zusammen? Darüber hinaus haben einige Leute das befürchtet einmal mehr eine neue Entdeckung von Wissenschaftlern für die Menschheit? Werden diese Daten für militärische Zwecke verwendet? Wird danach eine allgemeine genetische Zwangsuntersuchung folgen – eine Art genetische Passportisierung der Bevölkerung? Wird unser Genom analysiert und wie vertraulich werden die gewonnenen Informationen sein? All diese Fragen werden derzeit in der wissenschaftlichen Gemeinschaft aktiv diskutiert.

Natürlich begann die Genomik nicht beim Menschen, sondern bei viel einfacher organisierten Lebewesen. Derzeit ist die Nukleotidsequenz der genomischen DNA von vielen hundert Arten von Mikroorganismen entschlüsselt, von denen die meisten pathogen sind. Für Prokaryoten erwies sich die Vollständigkeit der Analyse als absolut, das heißt, kein einziges Nukleotid bleibt unentziffert! Dabei werden nicht nur alle Gene dieser Mikroorganismen identifiziert, sondern auch die Aminosäuresequenzen der von ihnen kodierten Proteine ​​bestimmt. Wir haben wiederholt festgestellt, dass die Kenntnis der Aminosäuresequenz eines Proteins es ermöglicht, seine Struktur und Funktion ziemlich genau vorherzusagen. Es eröffnet die Möglichkeit, Antikörper gegen dieses prädiktive Protein zu erhalten, es aus dem Mikroorganismus zu isolieren und direkt biochemisch zu analysieren. Denken wir mal darüber nach, was das für die Entwicklung grundlegend neuer Methoden zur Infektionsbekämpfung bedeutet, wenn der Arzt nicht nur weiß, wie die Gene des infizierenden Mikroorganismus angeordnet sind, sondern auch, welche Struktur und Funktion all seiner Proteine ​​hat? Die Mikrobiologie durchläuft derzeit enorme Veränderungen aufgrund des Aufkommens einer großen Menge neuer Erkenntnisse, deren Bedeutung wir derzeit nicht vollständig verstehen. Anscheinend wird es noch Jahrzehnte dauern, diese neuen Informationen an die Bedürfnisse der Menschheit anzupassen, vor allem im Bereich der Medizin und Landwirtschaft.

Der Übergang von Prokaryoten zu Eukaryoten in Bezug auf die Entschlüsselung der Genomstruktur ist mit großen Schwierigkeiten verbunden, und zwar nicht nur, weil die Länge der höheren DNA tausend- und manchmal hunderttausendmal länger ist, sondern ihre Struktur komplexer wird. Denken Sie daran, dass im Genom höherer Tiere eine große Anzahl nicht kodierender DNA vorkommt, von denen ein erheblicher Teil repetitive Sequenzen sind. Sie bringen erhebliche Verwirrung in das korrekte Andocken bereits entschlüsselter DNA-Fragmente. Und außerdem sind Tandem-Wiederholungen selbst schwer zu entziffern. Im Bereich der Lokalisierung solcher Wiederholungen kann DNA eine ungewöhnliche Konfiguration aufweisen, was ihre Analyse erschwert. Daher im Genom einer der Arten von mikroskopischen Spulwurm(Nematoden) - dem ersten vielzelligen Organismus, für den es möglich war, die Nukleotidsequenz der DNA zu bestimmen - gibt es bereits einige unklare Stellen. Richtig, ihre spezifisches Gewicht beträgt weniger als ein Hundertstel Prozent der Gesamtlänge der DNA, und diese Mehrdeutigkeiten betreffen weder Gene noch regulatorische Elemente. Die Nukleotidsequenz aller 19.099 Gene dieses Wurms, verteilt auf eine Fläche von 97 Millionen Basenpaaren, wurde vollständig bestimmt. Daher sind die Arbeiten zur Entschlüsselung des Fadenwurmgenoms als sehr erfolgreich anzuerkennen.

Ein noch größerer Erfolg ist mit der Entschlüsselung des Drosophila-Genoms verbunden, das nur 2-mal kleiner als die menschliche DNA und 20-mal größer als die Nematoden-DNA ist. Trotz des hohen genetischen Wissens über Drosophila waren bis zu diesem Zeitpunkt etwa 10 % ihrer Gene unbekannt. Aber am paradoxesten ist die Tatsache, dass die Drosophila, die viel besser organisiert ist als der Nematode, weniger Gene hat als der mikroskopisch kleine Spulwurm! Es ist aus modernen biologischen Positionen schwer zu erklären. Mehr Gene als in Drosophila sind auch im entschlüsselten Genom einer Pflanze aus der Familie der Kreuzblütler vorhanden - Arabidopsis, das von Genetikern als klassisches Versuchsobjekt weit verbreitet ist.

Die Entwicklung genomischer Projekte wurde von der intensiven Entwicklung vieler Bereiche von Wissenschaft und Technik begleitet. So erhielt es einen starken Impuls für seine Entwicklung Bioinformatik. Ein neuer mathematischer Apparat wurde geschaffen, um riesige Informationsmengen zu speichern und zu verarbeiten; Supercomputersysteme mit beispielloser Leistung wurden entwickelt; Tausende von Programmen wurden geschrieben, die in wenigen Minuten ausgeführt werden können vergleichende Analyse verschiedene Informationsblöcke, geben täglich neue Daten, die in verschiedenen Laboratorien der Welt gewonnen wurden, in Computerdatenbanken ein und passen neue Informationen an früher angesammelte Informationen an. Gleichzeitig wurden Systeme zur effizienten Isolierung verschiedener Elemente des Genoms und zur automatischen Sequenzierung, also zur Bestimmung von DNA-Nukleotidsequenzen, entwickelt. Auf dieser Basis wurden leistungsstarke Roboter konzipiert, die die Sequenzierung deutlich beschleunigen und kostengünstiger machen.

Die Entwicklung der Genomik wiederum hat zur Entdeckung einer Vielzahl neuer Tatsachen geführt. Die Bedeutung vieler von ihnen muss in Zukunft noch abgeschätzt werden. Aber schon jetzt zeichnet sich ab, dass diese Entdeckungen bei vielen zum Umdenken führen werden theoretische Positionenüber Entstehung und Entwicklung verschiedene Formen Leben auf der Erde. Sie werden Ihnen helfen, besser zu verstehen Molekulare Mechanismen die der Arbeit einzelner Zellen und ihren Wechselwirkungen zugrunde liegt; detaillierte Entschlüsselung vieler bisher unbekannter biochemischer Kreisläufe; Analyse ihrer Verbindung mit fundamental physiologische Prozesse. Damit findet ein Übergang von der strukturellen zur funktionellen Genomik statt, die wiederum die Voraussetzungen für die Erforschung der molekularen Grundlagen der Zelle und des Organismus als Ganzes schafft. Die bereits gesammelten Informationen werden in den nächsten Jahrzehnten Gegenstand der Analyse sein. Aber jeder nächster Schritt in Richtung der Entschlüsselung der Struktur der Genome verschiedener Arten, erzeugt neue Technologien, die den Prozess der Informationsbeschaffung erleichtern. Somit kann die Verwendung von Daten über die Struktur und Funktion von Genen niedriger organisierter Arten von Lebewesen die Suche nach spezifischen Genen höherer Arten erheblich beschleunigen. Und schon heute ersetzen computergestützte Analysemethoden zur Identifizierung neuer Gene oft die recht aufwändige molekulare Methode der Gensuche.

Die wichtigste Folge der Entschlüsselung der Struktur des Genoms einer bestimmten Art ist die Möglichkeit, alle ihre Gene zu identifizieren und dementsprechend die molekulare Natur der transkribierten RNA-Moleküle und aller ihrer Proteine ​​zu identifizieren und zu bestimmen. In Analogie zum Genom wurden die Konzepte geboren Transkriptom, die den Pool von RNA-Molekülen vereint, die als Ergebnis der Transkription gebildet werden, und Proteom, das viele von Genen kodierte Proteine ​​enthält. Damit schafft die Genomik die Grundlage für die intensive Entwicklung neuer Wissenschaften - Proteomik und Transkriptomik. Proteomik befasst sich mit der Untersuchung der Struktur und Funktion jedes Proteins; Analyse der Proteinzusammensetzung der Zelle; Bestimmung der molekularen Grundlage der Funktionsweise einer einzelnen Zelle, die das Ergebnis der koordinierten Arbeit von vielen hundert Proteinen ist, und die Untersuchung der Bildung des phänotypischen Merkmals eines Organismus, die das Ergebnis der koordinierten Arbeit von ist Milliarden von Zellen. Auch auf RNA-Ebene laufen sehr wichtige biologische Prozesse ab. Ihre Analyse ist Gegenstand der Transkriptomik.

Die größten Anstrengungen von Wissenschaftlern aus vielen Ländern der Welt, die auf dem Gebiet der Genomik tätig sind, zielten darauf ab, das internationale Projekt "Human Genome" zu lösen. Bedeutende Fortschritte auf diesem Gebiet sind mit der Umsetzung der von J. S. Venter vorgeschlagenen Idee verbunden, exprimierte DNA-Sequenzen zu suchen und zu analysieren, die später als eine Art „Etikett“ oder Marker für bestimmte Teile des Genoms verwendet werden können. Einen weiteren eigenständigen und nicht minder fruchtbaren Ansatz verfolgte die Arbeit der Gruppe um P. Collins. Es basiert auf der primären Identifizierung von Genen für menschliche Erbkrankheiten.

Die Entschlüsselung der Struktur des menschlichen Genoms führte zu einer sensationellen Entdeckung. Es stellte sich heraus, dass das menschliche Genom nur 32.000 Gene enthält, was ein Vielfaches weniger ist als die Anzahl der Proteine. Gleichzeitig gibt es nur 24.000 proteinkodierende Gene, die Produkte der restlichen Gene sind RNA-Moleküle. Der Prozentsatz der Ähnlichkeit in DNA-Nukleotidsequenzen zwischen verschiedenen Individuen, ethnischen Gruppen und Rassen beträgt 99,9 %. Diese Ähnlichkeit macht uns menschlich. Homo sapiens! Unsere gesamte Variabilität auf Nukleotidebene passt in eine sehr bescheidene Zahl – 0,1 %. Daher lässt die Genetik keinen Raum für Ideen nationaler oder rassischer Überlegenheit.

Aber schaut einander an – wir sind alle verschieden. Nationale und noch mehr rassische Unterschiede sind noch deutlicher. Wie viele Mutationen bestimmen also die Variabilität eines Menschen nicht prozentual, sondern absolut? Um diese Schätzung zu erhalten, müssen Sie sich merken, wie groß das Genom ist. Die Länge eines menschlichen DNA-Moleküls beträgt 3,2 x 10 9 Basenpaare. 0,1 % davon sind 3,2 Millionen Nukleotide. Denken Sie jedoch daran, dass der kodierende Teil des Genoms weniger als 3 % der Gesamtlänge des DNA-Moleküls einnimmt und Mutationen außerhalb dieser Region meistens keine Auswirkungen haben phänotypische Variabilität. Um also eine integrale Schätzung der Anzahl der Mutationen zu erhalten, die den Phänotyp beeinflussen, müssen Sie 3 % von 3,2 Millionen Nukleotiden nehmen, was uns eine Zahl in der Größenordnung von 100.000 ergibt, dh etwa 100.000 Mutationen bilden unseren Phänotyp Variabilität. Wenn wir diese Zahl mit der Gesamtzahl der Gene vergleichen, stellt sich heraus, dass es im Durchschnitt 3-4 Mutationen pro Gen gibt.

Was sind das für Mutationen? Ihre große Mehrheit (mindestens 70 %) bestimmt unsere individuelle nicht-pathologische Variabilität, was uns auszeichnet, aber nicht im Verhältnis zueinander verschlechtert. Dazu gehören Merkmale wie Augenfarbe, Haare, Haut, Körperbau, Körpergröße, Gewicht, Verhaltenstyp, der ebenfalls weitgehend genetisch bedingt ist, und vieles mehr. Etwa 5 % der Mutationen sind mit monogenen Erkrankungen assoziiert. Etwa ein Viertel der verbleibenden Mutationen gehören zur Klasse der funktionellen Polymorphismen. Sie sind an der Bildung einer erblichen Veranlagung für eine weit verbreitete multifaktorielle Pathologie beteiligt. Natürlich sind diese Schätzungen ziemlich grob, aber sie ermöglichen es, die Struktur der menschlichen erblichen Variabilität zu beurteilen.



Abschnitte der Genomik

Definition von Genom und Genomik.

Einführung in die Genomik.

Lassen Sie uns zunächst den Begriff „Genom“ definieren. Es gibt mehrere Definitionen des Genoms. BEIM Enzyklopädisches Wörterbuch„Genetics“ von N. A. Kartel et al. gibt zwei Definitionen des Genoms. Zunächst wird unter dem Genom die Gesamtheit des haploiden Chromosomensatzes eines bestimmten Organismustyps verstanden. Und zweitens ist das gesamte genetische Material eines einzelnen Virus, einer einzelnen Zelle oder eines Organismus nicht alloploid. In unserer Darstellung gehen wir davon aus, dass das Genom einer Zelle der gesamte DNA-Satz ist, der sich im Zellkern und in den Mitochondrien (Plastiden) dieser Zelle oder des Organismus befindet. Diese Definition wird häufig in Arbeiten verwendet, die sich auf die Erforschung des Genoms beziehen.

Die Struktur und Funktion der Genomstudien spezielle Wissenschaft – Genomik.

Fortschritte in der Erforschung des menschlichen Genoms wurden am deutlichsten im Zusammenhang mit der Entwicklung und anschließenden Durchführung des internationalen Projekts "Human Genome". Dieses internationale Projekt brachte Hunderte von Wissenschaftlern aus zusammen verschiedene Länder und wurde von 1989 bis 2005 durchgeführt. Die Hauptrichtungen des Projekts sind die Genkartierung (Bestimmung der Lokalisierung von Genen in Chromosomen) und die DNA- oder RNA-Sequenzierung (die Reihenfolge der Nukleotide in DNA oder RNA). Der Initiator dieser Bewegung war von Anfang an der Preisträger Nobelpreis Wissenschaftler J. Watson. In Russland wurde der Akademiker Baev A.A. zu einem solchen Enthusiasten. Über 6 Milliarden Dollar wurden für das Projekt ausgegeben. Die Materialkosten Russlands waren so gering, dass sie in der Gesamtkostenrechnung nicht berücksichtigt werden. Trotzdem forschten russische Wissenschaftler an der Kartierung der Chromosomen 3,4,13 und 19. Das Projekt ermöglichte die vollständige Entschlüsselung der Nukleotidsequenz im menschlichen Genom. Tatsächlich war dies die erste Phase - strukturell. Die zweite Phase, die funktional genannt wurde, wird mit der Entschlüsselung der Funktion des Gens in Verbindung gebracht. Die auf dem Gebiet der Genomforschung gewonnenen Ergebnisse bildeten die Grundlage für das erste Lehrbuch für Universitäten „Genomics“, das im Jahr 2000 von C. Cantor und C. Smith in den USA veröffentlicht wurde.

Die Genomik ist in fünf unabhängige Abschnitte unterteilt.

Strukturelle Genomik untersucht die Sequenz von Nukleotiden im Genom, bestimmt die Grenzen und Strukturen von Genen, intergenischen Regionen, Promotoren, Enhancern usw., d.h. nimmt tatsächlich an der Vorbereitung teil genetische Karten Organismus. Es wird geschätzt, dass das menschliche Genom besteht aus 3,2 Milliarden Nukleotide.

funktionelle Genomik identifiziert die Funktion jedes Gens und jeder Genomregion, ihre Interaktion im zellulären System. Einer von kritische Aufgaben Genomik zur Schaffung der sogenannten „Gennetzwerk“- miteinander verbundene Arbeit von Genen. Beispielsweise umfasst das Gennetzwerk des hämatopoetischen Systems mindestens 500 Gene. Sie sind nicht nur miteinander verbunden, sondern auch mit anderen Genen assoziiert.

Vergleichende Genomik untersucht Ähnlichkeiten und Unterschiede in der Organisation von Genomen verschiedene Organismen.

Evolutionäre Genomik erklärt die Evolution der Genome, den Ursprung genetischer Polymorphismus und Biodiversität, die Rolle des horizontalen Gentransfers. Übertragen auf den Menschen, wie auch auf jeden anderen Organismus, können wir sagen, dass die menschliche Evolution die Evolution des Genoms ist.

medizinische Genomik löst angewandte Probleme der klinischen und Präventivmedizin basierend auf dem Wissen über menschliche Genome und pathogene Organismen.

Grundlage ist die Humangenomik Molekulare Medizin und seine Errungenschaften in die Entwicklung einfließen wirksame Methoden Diagnose, Behandlung und Vorbeugung von erblichen und nichterblichen Krankheiten. Wenn früher angenommen wurde, dass die erbliche Pathologie mit bestimmten Genen oder Regulationszonen zusammenhängt, jetzt alles mehr Aufmerksamkeit ziehen Nukleotidsequenzen an, die sich in intergenischen Lücken befinden. Sie galten lange Zeit als „schweigend“. Derzeit häufen sich immer mehr Informationen über ihren Einfluss auf die Genexpression.

Studien auf dem Gebiet des Genoms bestätigten erneut die Notwendigkeit eines individuellen Ansatzes zur Vorbeugung und Behandlung von Krankheiten. Von großem Interesse für die Medizin sind Studien zur Erstellung eines "Gennetzwerks" - Schemata für die Interaktion von Genen untereinander auf der Ebene von Proteinprodukten. Diese Studien trugen zur Schaffung im Rahmen der Genomik bei neue Wissenschaft – Proteomik, das die Proteinlandschaft der Zelle in verschiedenen Modi der Genfunktion untersucht. Die erhaltenen Ergebnisse zeigen deutlich die Machbarkeit eines individuellen Ansatzes zur Behandlung der Krankheit. Jetzt ist Proteomik unabhängige Wissenschaft eng mit der Genomik verwandt.

Hervorzuheben ist in diesem Zusammenhang, dass die These „nicht die Krankheit, sondern den Patienten zu behandeln“ durch zahlreiche Genom- und Proteinstudien maßgeblich bestätigt wurde. Der Stellenwert dieser Vorschrift in der ärztlichen Praxis ist damit nicht mehr zweifelhaft.

Obwohl die Genomik als Wissenschaft erst vor relativ kurzer Zeit entstanden ist, lassen sich bereits mehrere Stadien ihrer Entwicklung unterscheiden.

Stufe 1. 1900 - 1940 In diesem Stadium werden die Mendelschen Zeichen einer Person untersucht. Forschungsmethode - genealogische Analyse. Die systematische Erforschung des menschlichen Genoms begann eigentlich mit der Entwicklung der Mendelschen Analyse. erbliche Eigenschaften bei Tieren im frühen 20. Jahrhundert. Auf den Menschen angewandt, war es eine genealogische Methode zur Untersuchung erblicher Merkmale. In diesem Stadium haben Wissenschaftler hauptsächlich identifiziert Mandelsche Zeichen einer Person und kam der Beschreibung nahe Kupplungsgruppen. Etwa 400 Mendelsche Zeichen einer Person und 4 Verknüpfungsgruppen wurden gefunden. Seit den 1950er Jahren verlangsamt sich die Entdeckung von Verknüpfungsgruppen und Mendelschen Charakteren. Derzeit ist die genealogische Methode zur Untersuchung des menschlichen Genoms in reiner Form selbst erschöpft.

Stufe 2. 1940 - 1980 Die Phase des Studiums von Verbindungsgruppen. Untersuchungsmethoden - genealogisch, zytogenetisch und Methode der Hybridisierung von somatischen Zellen. Bedeutende Fortschritte in der menschlichen Zytogenetik, insbesondere der Genetik somatischer Zellen in den 60er Jahren, in Kombination mit dem genealogischen Ansatz, brachten die Erforschung des menschlichen Genoms auf eine neue Stufe theoretische Basis. Umsetzung in die Praxis wissenschaftliche Forschung biochemische und immunologische Methoden beschleunigten nicht nur die Entdeckung neuer mendelscher Merkmale erheblich, sondern erleichterten auch den Prozess der Entschlüsselung neuer Merkmale im menschlichen Genom Verknüpfungsgruppen von Genen. Leider erlaubt die Kenntnis von Verknüpfungsgruppen immer noch nicht, die genaue Lokalisierung von Genen in Chromosomen zu bestimmen. Und das Letzte, was für die erfolgreiche Entwicklung notwendig ist Gentechnik und die damit verbundenen praktische Probleme im Bereich Medizin, Landwirtschaft etc. Daher beginnt die Zahl der Studien auf dem Gebiet der Genkartierung (Mapping) dramatisch zuzunehmen.

3Bühne. 1980 bis heute. Das Stadium der Untersuchung der Lokalisierung von Genen im Genom und der Entschlüsselung ihrer Nukleotidsequenz. Die Untersuchungsmethode ist biochemisch, immunologisch. Diese Phase begann in den 1980er Jahren mit der Entwicklung von Molecular genetische Methoden und gentechnische Technologien. Der Erkenntnisprozess des Genoms vertiefte sich bis zur Isolierung Gen in seiner reinen Form und seine Sequenzierung (Ermittlung der Nukleotidsequenz). In den Vereinigten Staaten und Großbritannien wurden automatisierte Genomsequenzierungsgeräte entwickelt und implementiert. Sie wurden gerufen Genomotronen. Sie führen mehr als 100.000 Polymerase-Reaktionen pro Stunde durch. Große Rolle in diesem Stadium Computertechnologie und Informationssysteme. Dank ihnen werden die Probleme der Sammlung von Informationen aus verschiedenen Quellen, ihrer Speicherung und operativen Nutzung durch Forscher aus verschiedenen Ländern gelöst.

Bis 1980 war das Genom eines der Bakterien vollständig kartiert, 1986 die Kartierung der DNA einer Hefezelle abgeschlossen, 1998 das Genom eines Spulwurms vollständig kartiert usw. Bisher wurde die Bestimmung der Basensequenz in der DNA von mehr als 50 Vertretern der Tierwelt (hauptsächlich mit kleiner Genomgröße - Erreger von Lungenentzündung, Syphilis, Rickettsien, Spirochäten, Hefen, Spulwürmer usw.) abgeschlossen. Ende ähnliche Arbeit und für das menschliche Genom. Beschrieben mehr als 19 Tausend verschiedene Krankheiten Menschen, von denen etwa 3 Tausend Erbkrankheiten sind.

Eine der interessanten Initiativen auf dem Gebiet der Genomik ist die Schaffung künstlicher DNA, die ein Minimum an Genen enthalten würde, erforderlichen Käfig für eine autonome Existenz. Es wird geschätzt, dass dazu etwa 350 - 450 Gene benötigt werden.

Gegenwärtig ist die gesamte Nukleotidsequenz des menschlichen Genoms entschlüsselt; die folgende Aufgabe wird gelöst - die Untersuchung einzelner Nukleotidvariationen der DNA in verschiedene Körper und Zellen einzelner Individuen und Identifizierung genetischer Unterschiede zwischen Individuen. Dies wird es uns ermöglichen, mit der Erstellung genetischer Porträts (Karten) von Menschen fortzufahren. Dies wird einerseits dazu beitragen, Krankheiten erfolgreicher zu behandeln, andererseits wirft es eine Reihe ernsthafter Fragen auf. Zum Beispiel, Versicherungsgesellschaften kann Informationen aus der genetischen Karte des Trägers verwenden, der die Versicherung beantragt rezessives Gen Krankheit, um die Preise für seine Versicherung in die Höhe zu treiben.

Andererseits wird davon ausgegangen, dass in der nächsten Phase der Entwicklung der Genomik die Forschung im Zusammenhang mit der Entschlüsselung einen bedeutenden Platz einnehmen wird funktionale Eigenschaften alle codierenden und nicht codierenden Regionen des Genoms, wie sie auf ein Individuum angewendet werden.

Individueller Ansatz zur Erforschung der Struktur und Funktion des menschlichen Genoms, dürfte führend in der Entwicklung dieses Bereichs der Genetik sein.

Das internationale Projekt "Human Genome", an dem mehrere tausend Wissenschaftler beteiligt waren, beendete seine Arbeit im Jahr 2000. Die Forschung in dieser Richtung hört jedoch nicht auf. Es war eines der kostspieligsten Projekte in der Geschichte der Zivilisation und kostete über 500 Millionen Dollar pro Jahr.

Leider hat Russland seinen Beitrag zum internationalen Projekt "Human Genome" ausgesetzt.

BEIM Ein kleiner Adeno-assoziierter Virus (AAV) wird als möglicher Vektor in Betracht gezogen, da er im Gegensatz zu Adenoviren keine Krankheit verursacht. Es trägt das Gen jedoch nicht. Um es als Vektor zu verbessern, werden Experimente zur Bestrahlung und chemischen Modifikation durchgeführt. Andere Labore experimentieren mit CFTR-Retroviren, da diese Viren ihr Genom auf natürliche Weise in Wirtszellen einfügen.

Es bleibt jedoch die Frage, ob eine normale Synthese des CFTR-Proteins bakterielle Infektionen der Lunge beseitigen wird, die für 90 % der Morbidität und Mortalität verantwortlich sind. Es gibt allen Grund zu hoffen, dass die Gentechnik diese Aufgabe erfolgreich meistern wird. Ein Protein in der Lunge, dessen Funktion darin besteht, fremde Zellen zu zerstören, wird bei einer erhöhten Salzkonzentration nicht aktiviert (das ist nämlich das, was Mukoviszidose charakterisiert); aber sobald das CFTR beginnt, sein Produkt zu produzieren, nimmt die Salzkonzentration ab und das Protein wird aktiviert.

BEIM Gegenwärtig werden Gentherapieverfahren für die Behandlung anderer Erbkrankheiten entwickelt. Bei Funktionsstörungen von Blutzellen können diese also in ein Kulturmedium umgewandelt und eingebracht werden

das Knochenmark des Patienten natürlichen Umgebung. Zweifellos werden einige der Entwicklungen von Erfolg gekrönt sein und in den kommenden Jahren zur gängigen medizinischen Praxis werden.

All diese Tatsachen sind Beispiele für die sog somatische Gentherapie, das heißt, sie werden auf den Körper (einige) des Patienten aufgetragen in der Hoffnung, dass eine ausreichende Anzahl von Zellen erhalten wird, die funktionieren können normale Funktionen. Der Patient kann sich erholen, aber das Risiko, unerwünschte Gene an die Nachkommen weiterzugeben, bleibt bestehen, da die Keimzellen auf diese Weise nicht verändert werden. Keimzelltherapie zielt darauf ab, den gesamten Organismus zu verändern, einschließlich der Drüsen, die Geschlechtszellen produzieren. Der (theoretisch) einfachste Weg ist, die befruchtete Eizelle zu modifizieren, indem man ihr ein geeignetes Transgen einfügt. Ein solches Vorgehen ist bereits möglich und wurde erfolgreich an Versuchstieren wie Mäusen durchgeführt. Aber kann es auf eine Person angewendet werden und vor allem lohnt es sich? Dies ist ein ernsthaftes ethisches Problem, und einige Moralisten argumentieren, dass, wenn die somatische Gentherapie ethisch vertretbar ist, das Spielen mit dem menschlichen Genom und das Verändern des Gensets unserer Nachkommen inakzeptabel ist, weshalb solche Verfahren verboten werden sollten.

Genomik - die Untersuchung des gesamten Genoms

Neueste Fortschritte in der Sequenzierung und Entwicklung technische Mittel zum Bearbeiten eine große Anzahl Klone in der Genbibliothek ermöglichten es Wissenschaftlern, das gesamte Genom eines Organismus auf einmal zu untersuchen. Vollständige Sequenzen vieler Arten wurden jetzt bestimmt, einschließlich der meisten des sogenannten Modells genetische Organismen wie E. coli, Spulwurm Caenorhabditis elegans;

und natürlich das klassische Objekt der Genetik, die Fruchtfliege Drosophila melanogaster. In den 1990er Jahren wurde trotz einer Reihe von Unruhen und Kontroversen ein Projekt zur Erforschung des menschlichen Genoms („Human Genome“) gestartet, das von den National Institutes of Health finanziert wurde. Im Februar

PRESSE, 2004. - 448 S. mit Abb.

2001 große Gruppe Forscher um J. Craig Venter vom Privatlabor Celera Genomics gaben eine Erklärung zur vorläufigen Entschlüsselung des menschlichen Genoms ab. Das Ergebnis ihrer Arbeit wurde am 16. Februar 2001 in der Zeitschrift Science veröffentlicht.

Eine andere Version, eingereicht von einer Gruppe des International Human Genome Sequencing Consortium, wurde am 13. Februar 2001 in der Zeitschrift Nature veröffentlicht.

Als Geburtsstunde der Genomik kann die Mitte des 20. Jahrhunderts angesehen werden, als Genetiker alle Chromosomen von Modellorganismen anhand der Häufigkeit von Rekombinationen kartierten (siehe Kapitel 8). Diese Karten zeigten jedoch nur die Gene, für die mutierte Allele bekannt waren, und daher können solche Karten nicht als vollständig bezeichnet werden. Die vollständige DNA-Sequenzierung ermöglicht es Ihnen, alle Gene in einem Organismus zu lokalisieren und die Abfolge der Basen zwischen ihnen festzulegen.

Die Genomik ist in strukturelle und funktionelle unterteilt. Die Strukturgenomik zielt darauf ab, herauszufinden, wo genau sich bestimmte Gene in der chromosomalen DNA befinden. Computerprogramme erkennen die typischen Anfänge und Enden von Genen und wählen diejenigen Sequenzen aus, die am wahrscheinlichsten Gene sind. Solche Sequenzen werden aufgerufen offenen Leserahmen(offen

Leserahmen, OFR ). Das gleiche Computerprogramme kann auch typische Introns in OFR-Sequenzen erkennen. Nachdem die Introns aus dem potenziellen Gen isoliert wurden, verwendet der Computer den verbleibenden Code, um die Sequenz der Aminosäuren im Protein zu bestimmen. Diese potentiellen Proteine ​​werden dann mit solchen Proteinen verglichen, deren Funktionen bereits bekannt sind und deren Sequenzen bereits in die Datenbank eingetragen sind. Dank dieser Art von Programmen, den sogenannten Evolutionärer Konservatismus: dass es für die meisten Gene in verschiedenen Organismen ähnliche Gene gibt. Von Positionen Evolutionäre entwicklung Diese Ähnlichkeit ist verständlich: wenn das Protein von irgendjemandem Spezies für seine Funktionen gut angepasst, dann wird sein Gen in gleicher Form oder mit weitergegeben Kleine Veränderungen zu Arten, die von der Initiale abgeleitet sind. Evolutionärer Konservatismus ermöglicht die Identifizierung von Genen, die mit einem bestimmten Gen in anderen Organismen verwandt sind. Durch den Vergleich des resultierenden Gens mit bereits bekannten ist es oft möglich, seine Funktion zu bestimmen, was notwendigerweise in späteren Experimenten überprüft werden muss.

Sobald alle potenziellen Gene identifiziert wurden, beginnt die genetische Kartierung. Die genetische Karte des Menschen ist ein recht unübersichtliches und kunterbuntes Diagramm, da jedes Gen je nach Funktion mit einer bestimmten Farbe markiert ist, die im Vergleich zu anderen bekannten Genen festgelegt ist. Die meisten menschlichen Gene, wie die Gene aller Eukaryoten im Allgemeinen, haben große Introns. Nach groben Schätzungen sind unter den veröffentlichten Sequenzen etwa ein Drittel bis ein Viertel Introns. Seltsamerweise sind nur etwa 1,5 % des gesamten menschlichen Genoms (etwa 2,9 x 109 Paare

Basen) enthalten Sequenzen (Exons), die für Proteine ​​kodieren. Außerdem scheint diese DNA nur 35.000-45.000 Gene zu enthalten, was weniger ist als vorhergesagt. Wir müssen noch verstehen, wie eine relativ kleine Anzahl von Genen für einen so komplexen Organismus kodiert.

Zwei Drittel bis drei Viertel des Genoms befinden sich in der Weite

Genetik / Barton Guttman, Anthony Griffiths, David Suzuki, Tara Cullis. - M.: FAIR-

PRESSE, 2004. - 448 S. mit Abb.

Die Anzahl der Kopien repetitiver DNA bei verschiedenen Menschen ist nicht gleich, daher können sie zur Feststellung der Identität verwendet werden, auch in der Gerichtsmedizin.

funktionelle Genomik

funktionelle Genomik ist die Untersuchung der Genfunktion auf der Ebene des gesamten Genoms. Obwohl potenzielle Gene durch ihre Ähnlichkeit mit Genen identifiziert werden können, die bekannte Funktionen in anderen Organismen erfüllen, sollten alle Vermutungen gegen den untersuchten Organismus getestet werden. In manchen Modellorganismen, wie zum Beispiel Nährhefe, ist es möglich, gezielt die Funktion von Genen wiederum abzuschalten: Das Abschalten eines Gens erfolgt durch dessen Austausch funktionale Form gelöschte Form auf einem speziellen Vektor. Besorgen Sie sich dann eine Sorte mit einem deaktivierten Gen und bewerten Sie ihren Phänotyp. In einem laufenden Programm zur Analyse des Nährhefegenoms wurden mehrere tausend Gene eines nach dem anderen ausgeschaltet.

Eine andere Methode der funktionellen Genomik besteht darin, den Mechanismus der Transkription auf der Ebene des gesamten Genoms zu untersuchen. Diese Methode basierend auf der Annahme, dass die meisten biologische Phänomene vertreten komplexe Prozesse mit vielen Genen. Von besonderem Interesse für die Forschung sind die Prozesse im Zusammenhang mit der Entwicklung des Organismus, die wir in Kap. 11. Wenn die Transkription von Genen unter verschiedenen Wachstumsbedingungen untersucht wird, kann man sich ein Bild von den vollständigen genetischen Wegen der Entwicklung eines Organismus machen.

Aber wie kann die Transkription auf genomweiter Ebene untersucht werden? Auch hier helfen neue Technologien Wissenschaftlern dabei. Die DNA jedes Gens im Genom oder eines Teils des Genoms wird auf der Oberfläche von kleinen Glasplatten angeordnet, die der Reihe nach angeordnet sind. Dann werden sie allen Arten von mRNA ausgesetzt, die in der Zelle dieses Organismus vorkommen. DNA auf den Platten wird in zwei erhalten

Wege. Bei einem Verfahren werden alle mRNAs revers transkribiert, um kurze komplementäre DNA-Moleküle zu produzieren, die einem einzelnen Gen entsprechen. Auf andere Weise werden Gene (oder Teile von Genen) Base für Base in bestimmten Bereichen der Platten synthetisiert. Die Synthese wird von Robotern durchgeführt, die sich öffnen und schließen

Genetik / Barton Guttman, Anthony Griffiths, David Suzuki, Tara Cullis. - M.: FAIR-

PRESSE, 2004. - 448 S. mit Abb.

Glasoberfläche in einer bestimmten Reihenfolge. Aufzeichnungen mit dem Genom vieler Organismen können von Chemieunternehmen erworben werden.

Um den Transkriptionsmechanismus zu untersuchen, werden alle mRNAs eines bestimmten Entwicklungsstadiums mit einem fluoreszierenden Marker markiert und über die Oberfläche der Platten verteilt. Diese mRNAs heften sich an ihre jeweilige DNA und sind an ihren leuchtenden Flecken zu erkennen. Da die Position der DNA jedes einzelnen Gens auf den Platten im Voraus bekannt ist, bestimmt der Computer, welche Gene in einem bestimmten Entwicklungsstadium transkribiert werden.

Mit Hilfe dieser und anderer Technologien beginnen Genetiker, die allgemeinen Modelle der Organisation von Lebewesen aus funktionalen und strukturelle Seite. Um eine große Menge an Informationen zu verarbeiten, entstand ein spezieller Wissenschaftszweig - die Bioinformatik. Die kommenden Jahrzehnte versprechen eine Zeit wirklich großer Entdeckungen zu werden.

Genetik / Barton Guttman, Anthony Griffiths, David Suzuki, Tara Cullis. - M.: FAIR-

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Erster Entwurf, 2003 - Abschluss des Projekts). Seine Entwicklung wurde nicht nur durch die Verbesserung biochemischer Methoden möglich, sondern auch durch das Aufkommen leistungsfähigerer Computertechnologien, die es ermöglichten, mit riesigen Datenmengen zu arbeiten. Die Länge der Genome in lebenden Organismen wird manchmal in Milliarden von Basenpaaren gemessen. Zum Beispiel besteht das menschliche Genom aus etwa 3 Milliarden Basenpaaren. Das größte der (Anfang 2010) bekannten Genome gehört zu einer der Lungenfischarten (ca. 110 Milliarden Paare).

Abschnitte der Genomik

Strukturelle Genomik

Strukturelle Genomik - der Inhalt und die Organisation genomischer Informationen. Ziel ist es, Gene mit bekannter Struktur zu untersuchen, um ihre Funktion zu verstehen, sowie zu bestimmen räumliche Struktur die maximale Anzahl von "Schlüssel"-Proteinmolekülen und deren Einfluss auf Interaktionen.

funktionelle Genomik

Funktionelle Genomik ist die Umsetzung der im Genom festgehaltenen Informationen vom Gen bis zum Merkmal.

Vergleichende Genomik

Vergleichende Genomik (evolutionär) - vergleichende Studien Inhalt und Organisation der Genome verschiedener Organismen.

Die Gewinnung vollständiger Genomsequenzen hat Aufschluss über das Ausmaß der Unterschiede zwischen den Genomen verschiedener lebender Organismen gegeben. Die folgende Tabelle enthält vorläufige Daten zur Ähnlichkeit der Genome verschiedener Organismen mit dem menschlichen Genom. Die Ähnlichkeit wird in Prozent angegeben (was den Anteil an Basenpaaren widerspiegelt, die in den beiden verglichenen Arten identisch sind).

Sicht	Ähnlichkeit	Anmerkungen und Quellen
Mann	99,9 %	Humangenomprojekt
	100 %	eineiige Zwillinge
Schimpanse	98,4 %	Amerikaner für den medizinischen Fortschritt;
	98,7 %	Richard Mural von Celera Genomics, zitiert auf MSNBC
Bonobo oder Zwergschimpanse		Dasselbe wie bei Schimpansen.
Gorilla	98,38 %	Basierend auf der Untersuchung intergener nicht-repetitiver DNA (American Journal of Human Genetics, Februar 2001, 682, S. 444-456)
Maus	98 %
	85 %	beim Vergleich aller Sequenzen, die Proteine ​​codieren, NHGRI
Hund	95 %	Jon Entine beim San Francisco Examiner
C.elegans	74 %	Jon Entine beim San Francisco Examiner
Banane	50 %	Amerikaner für den medizinischen Fortschritt
Narzisse	35 %	Steven Rose in The Guardian vom 22. Januar

Anwendungsbeispiele der Genomik in der Medizin

In einem Krankenhaus in Wisconsin ein Kind Alter drei Jahre lange Zeit verblüffte die Ärzte, seine Eingeweide waren geschwollen und völlig von Abszessen durchsetzt. Bis zum Alter von drei Jahren hatte dieses Kind mehr als hundert verschiedene Operationen erlebt. Für ihn wurde eine vollständige Sequenz der kodierenden Regionen seiner DNA bestellt, den Ergebnissen zufolge wurde mit Hilfe improvisierter Mittel der Übeltäter der Krankheit identifiziert – das XIAP-Protein, das an den Signalketten des programmierten Zelltods beteiligt ist. Beim normale Operation dabei spielt es eine sehr wichtige rolle Immunsystem. Aufgrund dieser Diagnose empfahlen die Physiologen im Juni 2010 eine Knochenmarktransplantation. Bereits Mitte Juni konnte das Kind zum ersten Mal in seinem Leben essen.

Ein weiterer Fall war mit einem atypischen assoziiert Krebs bei einer 39-jährigen Frau, die an leidet akute Form Promyelozytenleukämie. Mit Standard-Diagnosemethoden wurde die Krankheit jedoch nicht erkannt. Sondern bei der Entschlüsselung und Analyse des Genoms Krebszellen Es stellte sich heraus, dass ein großer Teil des 15. Chromosoms auf das 17. verschoben wurde, was eine bestimmte Geninteraktion verursachte. Als Ergebnis erhielt die Frau die Behandlung, die sie benötigte.

Anmerkungen

siehe auch

Verknüpfungen

• Tishchenko P. D. Genomics: eine neue Art von Wissenschaft in einer neuen kulturellen Situation.
• Complete Microbial Genomes (vollständig entschlüsselte Genome von Bakterien und Archaeen).

Genomik
Genomprojekt Paläopolyploidie Glykomik Humangenomprojekt Proteomik Metabolomik Chemogenomik Strukturgenomik Pharmakogenetik Pharmakogenomik Toxikogenomik Computational Genomics Bioinformatik Chemoinformatik Systembiologie

Wikimedia-Stiftung. 2010 .

Synonyme:

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Genomik- * Genomik * Genomik ist eine neue Richtung der Genetik, die Wissenschaft der Genome, einschließlich der Untersuchung ihrer Struktur, Funktionsweise und Entwicklung auf molekularer, chromosomaler, biochemischer und physiologischer Ebene. Eine der Aufgaben von Struktur G. ist ... ... Genetik. Enzyklopädisches Wörterbuch

Vorhanden, Anzahl Synonyme: 1 Genetik (11) ASIS-Synonym-Wörterbuch. VN Trishin. 2013 ... Synonymwörterbuch

Genomik- Eine Wissenschaft, die alle Gene und ihre Rolle in der Struktur des Körpers untersucht, sowohl in einem normalen Zustand als auch bei einer Krankheit Themen der Biotechnologie DE Genomik ... Handbuch für technische Übersetzer

Genomik- Lesen insbesondere des Genoms einer Person und damit verbundene wissenschaftliche und technische Aktivitäten: ஐ Es ist offensichtlich, dass es einfacher war, ungestraft Richtungen in der Technobiologie zu differenzieren, da nach Plagiaten und sogar nach Verbesserungen gefragt wurde ... .. . Lems Welt - Wörterbuch und Führer

Genomik- Genomik Genomik Die Untersuchung des gesamten Satzes von Genen, aus denen ein Organismus besteht ... Erläuternd Wörterbuch Englisch-Russisch zum Thema Nanotechnologie. - M.

Genomik- genomika statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Nauja genetikos kryptis, kuri apima genomo individualių genų molekulių lygyje, geno sandaros, jo raiškos, aktyvumo reguliavimo mechanizmo ir genų panaudojimo genų inžinerijos tikslams… … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

Zweig der Genetik, der die Struktur und Funktionsweise der Genomzerlegung untersucht. Organismen mit Hilfe von biol., physikalisch. Chem. und Computermethoden … Naturwissenschaft. Enzyklopädisches Wörterbuch

Genomik- Genomik und... Russisches Rechtschreibwörterbuch

Genomik- ein Abschnitt der Genetik, dessen Gegenstand das Studium der Prinzipien des Aufbaus von Genomen und ihrer Struktur ist Funktionelle Organisation … Wörterbuch der Psychogenetik

Versucht, die dreidimensionale Struktur jedes Proteins zu beschreiben, das von einem bestimmten Genom codiert wird. Es wird eine Kombination aus experimentellen und Modellierungsansätzen verwendet. Grundlegender Unterschied zwischen struktureller Genomik und traditioneller struktureller ... ... Wikipedia

Bücher

• Klinische Genetik. Genomik und Proteomik der Erbpathologie. Lernprogramm. Vulture UMO über klassische Universitätsausbildung, Mutovin Gennady Romanovich. Das Buch diskutiert die wichtigsten Bestimmungen und Konzepte der klinischen Genetik unter Berücksichtigung der Ergebnisse des internationalen wissenschaftlichen Programms „Human Genome“ (1988-2005). Geschichte, Bestimmungen, …

(auf der Englische Sprache Genomik ist die Wissenschaft, die Genome untersucht. Die Menge an genomischer Information hat dramatisch zugenommen letzten Jahren aufgrund von Fortschritten in der DNA-Sequenzierungstechnologie. GenBank, die Datenbank der NIH (US National Institutes of Health), enthält seit April 2011 135.440.924 DNA-Sequenzen.

Das Jahr 1956 wurde für den Prozess der Forschung auf dem Gebiet der Humangenetik grundlegend, da in diesem Jahr die Wissenschaft der Chromosologie gegründet wurde und in Kopenhagen ein Kongress über Humangenetik abgehalten wurde.

Die Entwicklung jeder Wissenschaft wird durch die Verfeinerung von Modellen und Theorien bestimmt, aber neue Annahmen heben alte Wahrheiten nicht auf, sodass das, was gestern wahr war, heute nicht unbedingt falsch ist. Nur Pseudowissenschaften sind über Jahrhunderte unveränderlich und stolz darauf, als wäre es eine Art Qualitätsgarantie.

Wir werden von allen Seiten von den vielen Disziplinen, alten und neuen, die lehren, belagert Arztpraxen mit außergewöhnlichen Ergebnissen, revolutionäre Geräte zur Messung negativer und positiver Fähigkeiten.

Derzeit gibt es keinen Bereich in der Wissenschaft, der nicht irgendwo und von jemandem auf der Welt erforscht wurde: Täglich verteilen sich riesige Forschungszentren an Universitäten, privaten Instituten und sogar kleinen Labors große Menge neue Informationen über neueste Forschung und Ergänzungen zu ihnen. Manchmal sind diese Informationen ziemlich exzentrisch, etwa in Bereichen wie Unsichtbarkeit, dem Sexualverhalten von Fliegen in China oder dem Molekulargewicht von Gerüchen, und in Bereichen, die Raum für spannende Szenarien lassen, etwa in Bezug auf die Konstruktion des Lebens in ein Labor oder die Entdeckung neuer Planeten, die dieses neue Leben nehmen könnten.

Craig Venter, der Genetiker, Unternehmer und Philanthrop hinter dem Human Genome Project, ist Vorreiter im Rennen um die Verlängerung der menschlichen Lebensdauer. Er sagte im März dieses Jahres, dass sein neuestes Genomikprojekt 70 Millionen US-Dollar an Kapital für die Erstellung benötigen würde neue Firma mit dem Namen Human Longevity Inc (HLI). Venter ist mit seinen Ambitionen nicht allein. Zum Beispiel hat das Unternehmen Calico (California Life Company) das Ziel, die Gesundheit der Menschen zu verbessern, das Problem des Alterns und der damit verbundenen Krankheiten zu lösen, und die University of California, San Diego – wo sie das Krebsgenom und HLI-Tumoren für alle leidenden Patienten aufteilen werden an Krebs erkrankt ist und wer Ihre Einwilligung erteilt.

Seit der ersten Sequenzierung im Jahr 2011 hat sich die Genomik schnell weiterentwickelt, und jetzt werden Krebswissenschaftler zu ihr übergehen Neues level„Die nächste Grenze in der Wissenschaft“, sagt Lipman, Direktor des California Institute. "Wir befinden uns jetzt in einer Zeit, die historisch für die Genomik von Krebszellenschnitten mit den 90er Jahren für die Entwicklung des Internets gleichgesetzt wird. Wir untersuchen Genom- und Schnitttechnologien in der Hoffnung, dass diese Größenordnung erreicht werden kann schnelle Ergebnisse. Was früher 15-20 Jahre gedauert hat, kann heute tatsächlich in 1-2 Jahren erreicht werden. Der Kampf gegen Krebs entwickelt sich rasant und das ist nur die Spitze des Eisbergs."

Fakten aus dem Bereich Genomik:

. Im April 2003 wurde das Human Genome Project nach 13 Jahren Forschung abgeschlossen. 2,7 Milliarden Dollar wurden in dieses Projekt investiert.
. Im Dezember 2005 wurde der Cancer Genome Atlas, ein dreijähriges, 100 Millionen Dollar teures Pilotprojekt, gestartet, um die genetische Zusammensetzung von Krebszellen zu untersuchen.
. Im Mai 2007 wurde das Genom von James Watson, einem der Entdecker der DNA, für bis zu eine Million Dollar vollständig „sequenziert“.
. Seit Ende letzten Jahres bietet 23andMe die Genomsequenzierung für nur 1.000 US-Dollar an.
. Derzeit läuft das Human Genome Project. Nach der Sequenzierung wurden etwa drei Milliarden Basenpaare gefunden, aus denen die DNA besteht. Das Projekt ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), das aus einer internationalen Zusammenarbeit von mehr als 80 Ländern und 35 Forschungsgruppen hervorgegangen ist, verspricht die erste Interpretation von Informationen zur Beschreibung des Verhaltens des Genoms.

Die Forscher konnten nachvollziehen, wie und wo sicher biologische Funktionen entstehen, verschiedene Dogmen in Frage stellen und neu bewerten, was bis gestern als "unerwünschte" DNA oder nicht kodierte (inaktive) DNA galt. "Die neuen Daten zeigen, dass das Genom nur sehr wenige Abschnitte enthält, die nicht verwendet werden", sagten das Konsortium und das European Lab in einer Erklärung. Molekularbiologie(EMBL-EBI), der die Studie zusammen mit dem National Human Genome Research Institute (NHGRI) und den National Institutes of Health (NIH) in den Vereinigten Staaten leitete. Die Widerlegung des Mythos des genetischen Determinismus durch das Human Genome Project markiert den Beginn einer neuen postgenomischen Ära.

Neue kulturelle Situation

Bis vor kurzem war das „Design“ des Menschen, also die Erschaffung all seiner Eigenschaften, der Natur anvertraut, niemand konnte eingreifen, um den Menschen zu verbessern.
Jeder neue Organismus wird aus einer kleinen Zelle geboren. Er erbt das Ahnenprogramm in Form von DNA, erbt jedoch nicht die physischen Körper seiner Vorfahren. Er erbt das Herz seiner Eltern, aber er hat ein neues Herz. Alles beginnt bei Null, von einer Zelle, aber von jeder neues Leben Das DNA-Programm kann sowohl Verbesserungen als auch Verschlechterungen erfahren.
Bevor die Wirkung der Genomik bewertet wird, sollte beachtet werden, dass es unmöglich und sogar unverantwortlich wäre, genetische Manipulationsmethoden aufzugeben, nur weil diese Methoden von skrupellosen und selbstsüchtigen Menschen für ihre eigenen Zwecke verwendet werden können.

Niemand Regierungsbehörde hat das nicht Zauberstab das könnte alle Genomik-Technologien verschwinden lassen. Hauptfrage Bei der Entwicklung der Genomik geht es nicht darum, diesen Fortschritt zu blockieren, sondern darum, den größtmöglichen Nutzen zu erzielen und die Risiken zu minimieren.

Die Beurteilung der Möglichkeiten der Genomik im Hinblick auf therapeutische Möglichkeiten und im Bereich der Verbesserung des genetischen Hintergrunds hängt davon ab ethische Prinzipien als Richtschnur zu nehmen.

Für diejenigen, die Befürworter der menschlichen Fortpflanzung „unter Aufsicht“ sind und bereit sind, die Möglichkeit der Verwendung künstlicher Methoden und genetischer Manipulation als Tatsache zu akzeptieren, wird dies sehr einfach zu akzeptieren sein, aber für jemanden wird dies inakzeptabel sein.

Über die Prinzipien hinaus, von denen die Wissenschaft abgestoßen wird, muss die Menschheit bedenken, dass bei allen am Menschen angewandten Genomik-Technologien der Mensch im Vordergrund steht. Dieser Faktor wirft viele Fragezeichen auf, einschließlich der Frage, welche Auswirkungen die Gentechnik auf das Gleichgewicht des Ökosystems und die Moral des Menschen selbst haben kann, der letztendlich der Nutznießer einer solchen Wissenschaft wie der Genomik ist.

Bevor wir direkt über die Folgen sprechen, die genetische Manipulationen haben können, stellen wir klar, dass der Wunsch, das Design eines Menschen vor der Geburt zu verbessern, in erster Linie steht direkten Einfluss auf die Selektion, das heißt, "das Entfernen des Unterschiedlichen, des Nicht-Perfekten, hat sich als erfolglos herausgestellt". Es ist, als würde man während eines IVF-Verfahrens einen gescheiterten Embryo in den Müll werfen.

Im Umfeld einer solchen Wissenschaft wie der Genomik können wir über die Möglichkeit der Gründung sprechen die neue art Dienstleistungen, eine "Gen-Dienstleistung", die den Wunsch der Menschen befriedigen müssen, ihren Genpool zu verbessern. Dieser Dienst wird höchstwahrscheinlich mit staatlicher Unterstützung oder rein kommerziell bezahlt, wobei jede Person, sofern sie zahlungsfähig ist, in der Lage sein wird, ihre genetischen Informationen zu korrigieren.

Aber die Existenz dieses "Dienstes" wird ohne unmöglich sein technischer Fortschritt und einige Veränderungen in der Mentalität des Menschen.

Wie jedes Medikament können neue Genomik-Technologien für "Serum to Gene" verwendet werden, wenn kurz- oder langfristige Risiken bestehen. Es besteht immer die Gefahr, dass Gene eliminiert werden, die noch unbekannte positive Aspekte haben und die sich in anderen Umgebungen zeigen können. Zum Beispiel macht das gleiche Gen, das die Sichelzellenanämie verursacht, den Körper widerstandsfähiger gegen Malaria.

Bei der Gentherapie müssen wir von Keimzellveränderungen als Folge der somatischen Gentherapie ausgehen. Unter bestimmten Umständen kann es legal sein (es sollte geprüft werden, ob solchen Personen erlaubt werden kann, sich nach der Behandlung fortzupflanzen oder nicht), da die Veränderung von Keimzellen für die Behandlung zu Veränderungen im genetischen Erbe zukünftiger Generationen führen kann. Die Gentherapie von Embryonen entwickelt sich ebenfalls, und es besteht die Notwendigkeit, Experimente an Embryonen durchzuführen. Bevor in diesen Studien ein Erfolg erzielt wird, wird es natürlich viele Misserfolge geben, was bedeutet, dass das Studienobjekt sterben wird. Ja, im Namen der Wissenschaft und zugunsten künftiger Generationen sind diese Opfer zu rechtfertigen, aber ethisch nicht vertretbar.